İsraildə həkimlər hətta Crouzon sindromu, Marshall sindromu, Louis Bar sindromu və ya Apert sindromu kimi olduqca nadir xəstəlikləri də uğurla müalicə edirlər. Top Assuta klinikası ixtisaslı bir topladı tibb işçiləri bu xəstəliklərin effektiv müalicəsi üçün lazım olan xüsusi bilik və bacarıqlara tam malik olan.

Cruson sindromu (kraniosinostoz) - İsraildə müalicə

Bu xəstəlik genetik anomaliyadır: kəllə sümüyünün üz və beyin nahiyələrinin aydın deformasiyası ilə özünü göstərir. Xəstəliyə kəllə sümüyünün müayinəsi ilə diaqnoz qoyulur, diaqnozu dəqiq təsdiqləmək üçün xəstəyə KT, həmçinin baş və boyun rentgenoqrafiyası təyin edilir.

Top Assuta klinikasında kəllə deformasiyasının müalicəsi kranioplastikadan istifadə etməklə həyata keçirilir, bu müddət ərzində cərrah kəllənin hissələri arasında oynaqları kəsir - nəticədə həcm artır və kəllə sümüyünün forması dəyişir.

İsraildə Marşal sindromu necə müalicə olunur

Marshall sindromu (həmçinin PFAPA sindromu kimi tanınır) təkrarlanan tutmadır febril qızdırma, mürəkkəb aftöz stomatit, faringit, eləcə də iltihab servikal limfa düyünləri. Onun əsas simptomları qəfil qızdırma, şiddətli üşümə və istilik(38-40,5 ° C). Xəstənin boğazı ağrıyır, ağızın və farenksin selikli qişası iltihablanır.

İsraildə Marshall sindromu fiziki müayinə və nəticələrinə əsasən diaqnoz qoyulur ümumi təhlil qan. Müalicə əsaslanır dərmanlar xüsusilə qlükokortikoidlər. Prednizon və betametazonun köməyi ilə Marshall sindromunun simptomlarını əhəmiyyətli dərəcədə yüngülləşdirin.

Louis Bar sindromu - niyə bu xəstəlik İsraildə müalicə edilməlidir

Louis Bar sindromu (ataksiya-telangiektaziya) nadir bir immun çatışmazlığı xəstəliyidir. müxtəlif sistemlər orqanizm. İlk simptomlar - balanssızlıq, danışma (ataksiya) - artıq həyatın ikinci ilində görünür, sonradan xəstəlik əzələlər üzərində nəzarətin tam itirilməsinə və müvafiq olaraq əlilliyə səbəb olur. Onun aşkar əlamətlərindən biri telenjiektaziyadır - göz almasının qabığında, üzdə və qulaqcıqlarda kapilyarların görünən genişlənməsi.

Louis Bar sindromunun erkən diaqnozu geniş sitogenetik tədqiqatlardan istifadə etməklə həyata keçirilir - İsraildə bu sahə inanılmaz sürətlə inkişaf edir. Sitogenetika üzrə ixtisaslaşmış həkimlər mütəmadi olaraq öz bacarıqlarını təkmilləşdirirlər, onların ixtiyarında güclü və ən dəqiq tibbi avadanlıq var.

Ataksiya və telenjiektaziyanın müalicəsi üsulları xəstəliyin əlamətlərinin göründüyü kimi yüngülləşdirilməsinə yönəldilmişdir - bunun üçün Top Assuta fizioterapiya, danışma terapevti ilə dərslər, yüksək dozada vitamin terapiyası, qamma qlobulin müalicəsi istifadə edir.

İsraildə Apert sindromunun müalicəsi

Bu xəstəlik bir genetik mutasiya ilə təhrik edilir, buna görə də düzgün formalaşması sümük və birləşdirici toxuma. əsas xüsusiyyət- ümumiyyətlə kəllə sümüyünün və xüsusən də üz-çənə nahiyəsinin anormal deformasiyası. Xəstəliyin başqa bir təzahürü sindaktiliya ola bilər - ayaq barmaqlarında və əllərdə əridilmiş sümüklər.

Apert sindromunu təsdiqləmək üçün İsraildə xüsusi genetik testlərdən istifadə olunur.

Bu xəstəlik cərrahi üsullarla müalicə olunur:

yenidən qurulan kranioplastika - cərrahlar kəllə sümüyünün səhv əridilmiş sümüklərini ayırır, onların qismən yerini dəyişdirir;
üz bölgəsinin korreksiyası - əməliyyat zamanı üzün anatomik düzgün forması bərpa olunur;
göz hipertelorizminin korreksiyası - cərrah burun kökünü genişləndirir, bu da göz qapaqları arasında çox məsafəni azaltmağa imkan verir.

Top Assuta klinikasında diaqnostika

Bütün diaqnostika prosesi maksimum dörd gün çəkir.

1-ci gün - məsləhətləşmə

Xəstə ümumi müayinə aparan, xəstəlik tarixini öyrənən və sonrakı diaqnostik prosedurlar üçün plan tərtib edən aparıcı mütəxəssisə müayinə üçün göndərilir.

2 və 3-cü gün - tədqiqat

Xəstəliyin xüsusiyyətlərindən asılı olaraq tədqiqatlara aşağıdakılar daxildir:

rentgenoqrafiya;
genetik testlər;
laboratoriya qan testləri.

4-cü gün - ətraflı müalicə planının hazırlanması

Diaqnozun nəticələrini aldıqdan sonra şuradakı həkimlər qərar verirlər fərdi plan müalicə.

Müalicənin dəyəri

İsrailin Top Assuta klinikasında sizə ən yaxşı tibbi xidmət göstərilməsinə zəmanət verilir məqbul qiymət, bu da Almaniya və ABŞ-dan 35-50% aşağıdır. Əvvəlcədən ödəniş yoxdur - burada hər bir prosedur üçün ödəniş yalnız başa çatdıqdan sonra həyata keçirilir.

Top Assuta Tibb Mərkəzində nadir xəstəliklərin müalicəsinin faydaları

Bütün tibbi və diaqnostik prosedurların dəyəri və keyfiyyətinin optimal nisbəti.
Yüksək ixtisaslı mütəxəssislər öz sahələrində əsl peşəkarlardır.
Klinikanın əla texniki avadanlığı.
Hər bir xəstə üçün fərdi müalicə planı.
Bədənə minimal travma ilə əməliyyatlar.

Louis Bar sindromu (ataksiya-telangiektaziya).

Louis-Bar sindromu (telangiektatik ataksiya) neyroektodermal displaziya ilə əlaqəli nadir bir immun çatışmazlığı xəstəliyidir. Xəstəlik beyni və bədənin digər hissələrini təsir edir, koordinasiya olunmamış hərəkətlərə, kapilyar damarların artmasına, zehni və ləngimələrə səbəb olur. fiziki inkişaf. Xəstələr orta hesabla təxminən 40 il yaşayır.

Louis Bar sindromu nəsildən-nəslə ötürülür və genetik irsi xəstəlikdir. Varislik autosomal resessiv şəkildə baş verir (hər iki valideyndə qüsurlu genlər var).
Sindrom genin mutasiyası (ATM) səbəbindən baş verir. Qüsurlu gen, hüceyrə ölümünə səbəb olan otoimmün prosesləri aktivləşdirir müxtəlif hissələr bədən, o cümlədən beyində, hərəkətlərin koordinasiyasına cavabdeh olan şöbədə.
Həm oğlanlar, həm də qızlar xəstələnir.
- hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması adətən 3-4 ildən sonra başlayır (ataksik yeriş, qeyri-sabitlik);
- yavaşlama və ya tam dayanma zehni inkişaf, 10 yaşından sonra;
- ultrabənövşəyi şüalara məruz qalan dəri sahələrinin rəngsizləşməsi;
- dəridə vitiliqoya bənzəyən ağ ləkələr;
- uzadılmış qan damarları burun dərisində, qulaqlarda, dirsəklərin və dizlərin içərisində;
- göz ağlarında genişlənmiş qan damarları;
- saçların vaxtından əvvəl ağarması
- həddindən artıq həssaslıq rentgen şüalarına;
- residivə meylli ağır respirator infeksiyalar.
Diaqnoz xəstənin müayinəsinə, xəstəlik tarixinin öyrənilməsinə və xüsusi testlərə əsaslanır.
Müayinə ilə həkim aydınlaşdırır aşağıdakı əlamətlər xəstəliklər:
- badamcıqların, limfa düyünlərinin və dalağın ölçüsü normadan azdır;
- azalma və ya tam yoxluğu tendon refleksləri;
- fiziki və cinsi inkişafın gecikməsi;
- böyümənin ləngiməsi;
- dəri piqmentasiyasının pozulması.
Diaqnostik testlərə aşağıdakılar daxildir:
- alfa-fetoproteinlərin aşkarlanması;
- karsinoembrionik antigenin aşkarlanması;
- genetik mutasiyaların aşkarlanması;
- qlükoza tolerantlığının testi;
- serum immunoqlobulin səviyyəsinin ölçülməsi (IgE, IgA);
- rentgen müayinəsi timus.
Hazırda xəstəliyin spesifik müalicəsi yoxdur. Bütün terapiya sindromun simptomlarını yüngülləşdirmək və yoluxucu xəstəliklərin qarşısını almaq üçün azaldılır.
8-15 yaşlarında ölüm tez-tez rast gəlinir, lakin ilə yaxşı şərait xəstələr 30-40 ilə qədər ömür yaşaya bilirlər.
Sindromun mümkün fəsadları
- inkişaf onkoloji xəstəliklər(lenfoma);
- diabetin inkişafı;
- kifozun inkişafı;
- tam əlilliyə səbəb olan mütərəqqi koordinasiya pozğunluqları;
- skolyozun inkişafı;
- ağır, təkrarlanan ağciyər infeksiyaları. www.blackpantera.ru

Fərdlərin mümkün oxşarlığı haqqında fərziyyə irəli sürülüb patoloji mexanizmlər ataksiya telenjiektaziya sindromunda (Louis-Bar sindromu) və qocalma prosesində timusdan asılı əlaqənin pozğunluqları.
Louis Bar sindromu nadirdir (təxminən 400.000 yeni doğulmuş körpədən biri) irsi xəstəlik multisistemik pozğunluqlarla: serebral ataksiya, selikli dəri (konyunktival) telenjiektaziyalar (ulduzvari formasiyalar şəklində kiçik damarların genişlənməsi), tənəffüs yollarının təkrarlanan xəstəlikləri (sinüzit, bronxit, pnevmoniya), bədxassəli şişlərin yüksək tezliyi (hamısının 10% -i) xəstələrdə bədxassəli şişlər inkişaf edir) , timusun ölçüsündə azalma və immunoloji çatışmazlıq, həmçinin metabolik pozğunluqlar.
Xəstəlik adətən bir ildən sonra uşaqlarda özünü göstərir. Xəstələr əsasən 14-16 yaşa qədər və çox nadir hallarda daha yaşlı yaşa qədər yaşayırlar.
yoluxucu xəstəliklər və bədxassəli şişlər Louis Bar sindromu olan uşaqlarda əsas ölüm səbəbi. Louis-Bar sindromlu uşaqların immunoloji vəziyyətini 30-dan çox göstəricidə təhlil edərək, immunitet sistemində və ilk növbədə timusdan asılı əlaqədə, bu patologiyada və yaşlı insanlarda bir sıra pozğunluqların təəccüblü oxşarlığına diqqət çəkdik. . Onlar dövran edən limfositlərin və T-limfositlərin sayını tamamilə azaldır, lakin nisbətən deyil.
Onların fitohemaqqlütininlə, eləcə də əvvəllər həssaslaşdıqları spesifik antigenlərlə stimullaşdırılmasına proliferativ reaksiyası inhibə olunur. T-limfositlərin vasitəçi xassələrə malik olan faktorlar istehsal etmək qabiliyyəti, hüceyrə vasitəsi ilə baş verən immunitet reaksiyalarında T-limfositlərin fəaliyyəti, eləcə də immun tənzimləyici T-limfositlər pozulur. Köməkçi və supressor funksiyasına malik hüceyrələrin nisbəti supressor xüsusiyyətləri olan hüceyrələrin artması istiqamətində dəyişir.
Mikrob stimulunun təkrar məruz qalmasına cavab vermək qabiliyyəti azalır və s. Molekulyar səviyyədə immunokompetent hüceyrələrdə baş verən dəyişikliklərdə bəzi oxşarlıqlar məlumdur. Xüsusilə, limfositlərin aktivləşməsi üçün zəruri olan stimulun səth reseptorlarından hüceyrə nüvəsinə ötürülməsi pozulur. Hər iki qrupda ölçüdə əhəmiyyətli dərəcədə azaldılmışdır mərkəzi orqan immun dərəcəsi timus.
Eyni zamanda, Louis Bar sindromu olan uşaqlarda və yaşlı insanlarda immunoqlobulin sistemindəki dəyişikliklərdə oxşarlıq tapmadıq. Çox klinik təzahürlər yaşlı insanlarda və Louis Bar sindromu olan uşaqlarda oxşardır. Belə bir xüsusiyyətin adını çəkmək kifayətdir patoloji proseslər, bədxassəli yenitörəmələr, ağciyər sisteminin ilkin zədələnməsi ilə yoluxucu və iltihablı proseslər, bəzi otoimmün proseslər, həmçinin dəri lezyonları, endokrinopatiya, psixi pozğunluqlar və s.
Ola bilsin ki, effektorun azalması və tənzimləmə funksiyaları Timusun hormonal fəaliyyətinin pozulması nəticəsində T-limfositlər qocalıq və ataksiya telenjiektaziyası (yəni, Louis Bar sindromu) üçün ümumi olan ən mühüm patogenetik mexanizmlərdən biridir.

İmmunitet və qocalma, I.S. Qushchin

www.medchitalka.ru

Marchesani sindromu.

1939-cu ildə Marchezani tərəfindən təsvir edilən sindrom bəzi göz anomaliyalarının (sfero- və mikrofakiya) və dismorfiyanın (nanizm; braximorfiya; braxisefaliya və s.) daimi birləşməsidir.

Bir çox sinonimlər eyni şeyi əks etdirir klinik şəkil bu sindrom Marchesani: "anadangəlmə hiperplastik mezodermal displaziya", "braximorfiya və sferofakiya", "hiperplastik mezodermal distrofiya", "anadangəlmə mezodermal dismorfodistrofiya" və "braximorfiya ilə anadangəlmə ektopiya".

Marchesani sindromunun etiopatogenezi.

Etiologiyası və patogenezi məlum deyil. Göründüyü kimi, sindrom naməlum amillərin təsiri altında hiperplastik istiqamətdə inkişaf edərək Marchesani sindromunun görünüşünə çata bilən və ya hipoplastik istiqamətdə Marfan sindromunun (bu, Marchesani sindromu) görünüşünə səbəb olan mezodermanın anomaliyasıdır. göz və dismorfik anomaliyalarına görə oxşardır).

Marchezani sindromu ailə xarakterlidir və tez-tez qohum ailələrdə baş verir. O, irsi, dominant şəkildə, braxidaktiliya və linzaların hərəkəti ilə əlaqədar artan penetrasiya ilə və ya mikrosferofakiya ilə əlaqədar resessiv şəkildə ötürülür.

Xəstədə yalnız bir mikrosferofakiya və ya yalnız braxidaktiliya simptomunun olduğu silinmiş əlamətləri olan halların olması onu göstərir ki, yüngül braxidaktiliya heterozigot formanı, sümük anomaliyaları ilə müşayiət olunan və ya müşayiət olunmayan sferofakiya isə homozigot resessiv formadır.

Sindrom çox nadirdir və diaqnoz qoyulan və dərc edilən halların sayı azdır.

Marchesani sindromunun simptomologiyası

Göz təzahürləri:

Mikrosferofakiya (linza kiçik və çox qabarıqdır). Lensin patoloji forması həmişə erkən təkamül miyopiyasına gətirib çıxarır. Tez-tez bu anomaliya daimi baş ağrılarına səbəb olur; lensin dislokasiyası; ikitərəfli qlaukoma. Oküler hipertoniya, həmişə linzaların hərəkətinə görə ikincil olur, beləliklə, göz almasının artmasına səbəb olur (ikinci dərəcəli hidroftalmiya), katarakta; çəpgözlük.

Dismorfik təzahürlər:

Nanizm yaşla görünür; uşaq "köklü" bir görünüş alır. Əzalar qısadır, dərialtı piy qatı və əzələlər yaxşı inkişaf etmişdir və qabırğa qəfəsi geniş;

braxidaktiliya: xurma və ayaqlar qısa və enlidir, barmaqlar qısadır.

raxisefaliya: geniş kəllə, geniş və görkəmli alın.

Uyğun olmayan birləşmiş təzahürlər:

gecikmiş psixomotor inkişaf;

ürək-damar anomaliyaları;

klapanların və ya damarların stenozu;

papiller silsilələrin patoloji görünüşü xarakterik deyil.

Marchesani sindromunun gedişatı və proqnozu- çox ağır. Göz anomaliyaları arasında qlaukoma ən dəhşətli komplikasiyadır. Proqnozu pisləşdirir, çünki ikitərəfli yerləşdiyinə görə əməliyyat oluna bilməz.

Marchezani sindromunun müalicəsi.

Etiopatogenetik müalicə yoxdur. kimi simptomatik müalicə dalaşmaq göz hipertansiyonu, tövsiyə olunur:

Gündə 3-4 dəfə 1-2% pilokarpinin məhlulu ilə gözlərə instillyasiya (pilokarpin göz içi təzyiqini aşağı salır, kamera mayesinin Slam kanalına buraxılmasını asanlaşdırır). Bu müalicə ömür boyu davam etdirilməlidir. Kapsulotomiyadan ibarət cərrahi müalicə cəhdi göz daxili olduğundan faydasızdır yüksək qan təzyiqi- ikitərəfli.

Mauriak sindromu
"Mauriak sindromu", "ikinci dərəcəli şəkər qlikogenozu" və ya "uşaqlar" adı altında diabet"Tərəfindən...

Verner sindromu. Genital sklerodermanın degenerasiyası
1904-cü ildə Verner sklerodermanın daimi birləşməsi ilə xarakterizə olunan bir sindromu təsvir etdi, anadangəlmə ...

Bernard-Horner sindromu
1852-ci ildə CI tərəfindən təsvir edilən sindrom. Bernard (Cl. Bernard) və əlavələr F. J. Horner (F.J. Horner ...

detvrach.com

Mobius sindromu (anadangəlmə okulofasiyal iflic sindromu, üz diplegiya sindromu).

1919-cu ildə Alman pediatrı Gertrud Hurler, müdiri, ən böyük alman pediatrı Meinhard von Pfaundlerin təklifi ilə, əsasən skelet sistemində bir növ "çox abart" olan bir neçə xəstəni təsvir etdi, sonradan bu tip disostoz "adlandırıldı. Pfaundler-Hurler sindromu".

Bəzən, əsasən radioloji sindrom lipoidlərlə qığırdaq infiltrasiyasının tapılması səbəbindən mioxondrodistrofiya adlanır skelet sistemi, mərkəzi sinir sistemi, qaraciyər və digər orqanlar. Amma sonra məlum oldu ki, bu yataqlar lipoid mənşəli deyil.

Gertrud Gurlerin nəşrindən əvvəl eyni xəstəlik olduğuna dair sübutlar var 1917-ci ildə Günter tərəfindən təsvir edilmişdir. Təqdim olunan "çoxlu abartlar" anlayışı tibbi təcrübə Pfaundler, sintroniyanın nəticələri olan çoxlu inkişaf anomaliyalarını əlaqələndirən bir sıra simptom kompleksləri üçün qrup təyinatıdır (sintropiya insanlarda ağrılı hadisələrin təsadüfi təsadüfindən daha çox şeydir). Deformasiyalar ən müxtəlif sistemlərdə ortaya çıxır.

Gizella Tim "çox abartlar" arasında ektodermal və mezodermal mənşəli orqanların üstünlük təşkil edən lezyonu olan bir növü ayırd etməyi mümkün hesab edir. Metabolik pozğunluqlarla əlaqəli bir növ ayırın.

I. İ. Merkulov 1971-ci ildə qeyd edirdi ki, 1954-cü ilə qədər təxminən Pfaundler-Hurler sindromunun 200 hadisəsi.

Həyatın ilk aylarında böyük kəllə, kobud üz cizgiləri, batmış burun körpüsü, oynaqların sərtliyi, torako-bel kifozuna diqqət yetirilir.

Həyatın ilk ilindən sonra, və bəzən yalnız 3-4 yaşlarında makro və skafosefaliya müşahidə edirlər; xarakterik üz ifadəsi ("su tüpürən üz"); seyrək aralı çürük dişlər düzensiz forma; qısa boyun, sanki baş bədənə əkilmişdir; açıq burun dəlikləri ilə yastı yəhər burun; dar yarıqlarla geniş aralı gözlər; qalın qaşlar, burun bölgəsində birləşir; uzun kirpiklər. Dodaqlar qalın, dili iri, damaq hündür, üst çənə qalınlaşmış və ölçüsü kiçilmişdir. alt çənə. Bədən qısa, deformasiyaya uğramış "toyuq" sinəsi, əzaları qısadır. Qollar pəncələrə bənzəyir, içəriyə əyilmişdir; oynaqlarda hərəkətlilik çətindir. Cırtdan böyüməsi (Şəkil 6).

Qarın genişlənir, hepato- və splenomeqaliya, inguinal və göbək yırtığı, dəri quru və kobud, dırnaqları saat eynəkləri şəklində. Karlıq inkişaf edir. ilə ürək anadangəlmə qüsurlar, məhdud hərəkətliliyi olan ağciyərlər. Zehni gerilik, letarji. Rentgen müayinəsində lambdoid tikişinin vaxtından əvvəl sümükləşməsi, genişlənmiş türk yəhəri, fəqərələrin anormal forması (“balıq fəqərələri”), radiusun əyriliyi, uzun sümüklərin meta- və epifizlərinin deformasiyası aşkar edilir. boru sümükləri, qısa metakarpal sümüklər və falankslar. Sidikdə, mukopolisakkaridlərin artan tərkibi - xondroitin sulfat B və heparitin sulfat qarışığı.

Bu maddələr müxtəlif toxumalarda, o cümlədən konyunktiva və buynuz qişada müəyyən edilmişdir.

Sindrom tezaurizm kimi qəbul edilir. Thesaurismosis, fərdi metabolik məhsulların bədəndə çox miqdarda toplandığı və hüceyrələrdə və orqanlarda yığıldığı belə bir metabolik pozğunluqdur.

Fərqləndirməyi təklif edin 5 növ mukopolisakkaridoz.

Qızlar bu sindromdan daha çox əziyyət çəkirlər. Varislik növü otosomal resessivdir.

Sindromda görmə orqanı tərəfindən buynuz qişanın və Bowman membranının stromasının buludlanması, bəzən zolaqlara və retikulyar formasiyalara birləşən boz nöqtələr şəklində, bəzən yeni əmələ gələn damarlar olmadan kütləvi qeyri-şəffaflıqlar şəklində xüsusilə yaygındır. Kornea həssaslığı qorunur (şəkil 6b). Görmə, üzün barmaqlarını saymağa qədər azaldıla bilər.

Hipertelorizm, ptozis, epikantus, ekzoftalm, daxili çəpgözlük, diametri 14 mm-ə qədər olan makrokornea normal və ya artan göz içi təzyiqi. İris koloboma, katarakt, atrofiya ola bilər optik sinir Və piqmentar distrofiya tor qişa.

Patoloji müayinədə beynin ağ maddəsinin həcmində azalma aşkar etmək, daxili hidrosefali mukopolisaxaridlərin beyin qişalarında çökməsi və onların keçiriciliyinin pozulması səbəbindən. Ürəyin klapanlarında, tor qişada, sklerada, buynuz qişada, böyrəklərdə, dalaqda, sinir qanqliyalarında, mukopolisakkaridlərin çöküntüləri də aşkar edilir.

Fərqləndirmək digər mukopolisakkaridoz növləri ilə.

Laski-glazkam.ru

Crouzon sindromu ilə əlaqəli anadangəlmə anomaliya. Bu sindrom 1906-cı ildə fransız pediatrı Eugene Apert tərəfindən ətraflı təsvir edilmişdir. Bu, kəllə sümüyünün üz hissəsinin deformasiyaları, sindaktiliya və skelet sisteminin digər qüsurlarının birləşməsi ilə xarakterizə olunan irsi anomaliyaların simptom kompleksidir.

Sindromun səbəbləri ananın hamiləlik dövründə yoluxucu xəstəliklərlə (qrip, məxmərək, sifilis, meningit, vərəm) xəstələnməsi və ananın rentgen şüalarına məruz qalması nəticəsində embrionun birinci budaq qövsünün zədələnməsi və anormal inkişafı ola bilər. Sindrom daha çox yaşlı valideynlərin uşaqlarında müşahidə olunur.

Gözlərin tərəfdən yaraya bənzər bir patoloji var: sümüklərin qalınlaşması səbəbindən kiçik düz orbitlər; orbitin həcminin azalması səbəbindən ekzoftalm; palpebral çatların antimonqoloid növü, ptozis, hipertelorizm, divergent çəpgözlük, nistaqm, keratokonus, linzanın subluksasiyası, katarakta, retinal piqmentasiya, optik sinirin sonrakı atrofiyası ilə konjestif disklər.

Akrosefalosindaktiliya ilə kəllə sümüyünün uzununa və eninə tikişlərinin erkən bağlanması nəticəsində qüllə tipli kəllənin deformasiyası, bəzən kəllənin bütün tikişlərinin sinostozu və nəticədə üzdə dəyişikliklər, kökün böyüməsi baş verir. burun, yüksək damaq, "yarıq damaq", hipoplaziya üst çənə aşağı çənənin çıxıntısı. Sindaktiliya var (barmaq və ayaq barmaqlarının birləşməsi), baş barmaqlar həmişə sərbəst qalır. Birlik dəri, sümük, membranlı ola bilər. Nadir hallarda polidaktiliya. Vertebral malformasiyalar, cırtdan böyümə, ürək qüsurları, böyrək və pankreas displaziyası, adiposogenital displaziya, xarici qulaqın malformasiyaları, infeksiyalar anus. Zehni gerilik var.

Sinxron anomaliyalar beyin və üz kəlləsi, gözlər, ətrafların distal hissələri bütün bu orqanların eyni bölgənin rudimentlərindən inkişaf etməsi ilə izah olunur.

Görmə qabiliyyətinin müalicəsi, qarşısının alınması və bərpası haqqında daha çox məlumatı Michael Richardson-dan Eynəksiz Bax proqramından öyrənə bilərsiniz. Unikal texnika Təbii Sağlamlıq görmə qabiliyyətinizi və sağlamlığınızı 100 faiz və ya daha çox bərpa etməyə və yaxşılaşdırmağa imkan verəcəkdir. Xəstəliklərdən əbədi olaraq xilas olmaq üçün buraya basın.

Miras növü- autosomal dominant, proqnoz əlverişsizdir, çünki çoxlu müxtəlif morfoloji qüsurlar var.

Fərqləndirmək Crouzon, Greig, Carpenter sindromları ilə.

Müalicə simptomatikdir. Həyat üçün proqnoz əlverişsizdir.

Kitabdan məqalə: Görmə orqanının, ağız boşluğunun və dişlərin eyni vaxtda zədələnməsi sindromları | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.

Laski-glazkam.ru

Növbəti məqalələr

Arı mumu. Propolis. Arı Bal. Polen qida məhsulu və dərman vasitəsidir.
Göz məşqləri və məsləhətlər. Görmə Gigiyenası İnstitutu tərəfindən hazırlanmış göz məşqləri. Üz məşqləri.
Lazer əməliyyatının müsbət və mənfi tərəfləri. Pnevmoretinopeksiya Görmə qabiliyyətinin bərpası və korreksiyası haqqında hər şey. Kimin üçün telefon çalır Uşaqlarda görmə korreksiyası.

Louis Bar Sindromu üçün sinonimlər. S. Boder-Sedgwick. Sefalo-göz-dəri telenjiektaziyası. Serebellar-okulokutanöz telenjiektaziya. Telenjiektatik ataksiya. Okulokutan telenjiektaziya və bronxoektaziya ilə serebellar atrofiya. Telenjiektaziya və ataksiya sindromu.

Louis-Bar sindromunun tərifi. Uşaqlarda nadir fakomatoz. Neyro-kutanöz sindromlara aiddir.

Louis Bar sindromunun simptomları:
1. İlk əvvəl erkən görünür uşaqlıq və yavaş-yavaş proqressivləşən serebellar ataksiya, abasiya və astaziya; yetkinlik dövründə sərbəst yerimək və ayaq üstə durmaq adətən mümkün olmur. Eyni zamanda, nitq pozğunluqları inkişaf edir (monoton nitq və ya müntəzəm dizartriya), həmçinin mütərəqqi xarakter daşıyır.
2. Piramidal əlamətlərin olmaması, reflekslərin normal və ya zəifləməsi. Əzələ tonu(ilkin sərt kimi artımdan sonra) adətən azalır. Normal həssaslıq. Parezi yoxdur.
3. Dərinin və selikli qişaların, xüsusən də üz dərisinin və konyunktivanın yavaş-yavaş inkişaf edən simmetrik telenjiektaziyaları (tez keçən konyunktivit kimi özünü göstərə bilən erkən simptom!). Südlü qəhvə rəngli lövhələrin tez-tez inkişafı, üzün dərisinin atrofiyası, saçın vaxtından əvvəl ağarması (məktəb yaşında).
4. Təkrarlanan ağciyər infeksiyaları, bəzən inkişafı ilə.
5. Hipersalivasiya.
6. Kiçik böyümə və ümumi distrofiya.
7. Xəstəliyin başlanğıcında zehni inkişaf normaldır, daha sonra zehni inkişafda geriləmə müşahidə olunur.
8. Pnevmoensefaloqrafik məlumatlar: serebellar atrofiya əlamətləri.
9. Ataksiya - telangiektaziya çox tez-tez timus vəzinin hipoplaziyası, spesifik disqammaqlobulinemiya (qamma Au, qlobulin çatışmazlığı) və retikuloendotelial sistemdə bədxassəli proseslərə meyl (limfosarkoma, retikuloz və s.) ilə birləşdirilir.
10. Proqnoz pisdir. İndiyədək müşahidə edilən xəstələrin əksəriyyəti yetkinlik dövründə ölüb.

Louis-Bar sindromunun etiologiyası və patogenezi. Beyin vaskulyarizasiyasının genetik olaraq müəyyən edilmiş inhibisyonu ilə resessiv irsi pozğunluq. Bir halda, 13-14-15 qrupunun iki akrosentrik xromosomu arasında bir translokasiya quruldu (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Ayrı-ayrı hallarda təsbit edilənlərin mənası hələ də aydın deyil həddindən artıq ayırma sidik polipeptidləri ilə.

patoloji anatomiya . İlkin xroniki mütərəqqi serebellar degenerasiya Purkin hüceyrələrində patoloji dəyişikliklər və ağ maddənin qırışları, həmçinin damarlarda dəyişikliklər (genişlənmə, tıkanıklıq, divarların incəlməsi), xüsusilə yumşaq toxumalarda. beyin qişaları serebellum, həmçinin beyin yarımkürələri.

Diferensial Diaqnoz. İlkin mərhələlərdə: serebral sindromun serebellar forması uşaq iflici. S. Fridreich I (bax). Serebellumun şişləri. S. Sturge-Weber (bax). S.v. Hippel-Lindau (bax). S. Verner (bax). S. Osier I (bax).

Ataksiya-telangiektaziya erkən uşaqlıqda özünü göstərə bilən mürəkkəb genetik neyrodegenerativ xəstəlikdir. Xəstəlik könüllü hərəkətlərin koordinasiyasının tədricən itirilməsi (ataksiya), bir qrup qan damarlarının (telangiektaziyalar) daimi genişlənməsi və immunitet sisteminin pozulmuş işləməsi səbəbindən dərinin və selikli qişaların qırmızı lezyonlarının inkişafı ilə xarakterizə olunur. məsələn, hüceyrə və humoral immun çatışmazlığı), yuxarı və aşağı həssaslığın artmasına səbəb olur. tənəffüs sistemi. Ataksiya-telangiektaziyası olan insanlarda da müəyyən inkişaf riski var bədxassəli neoplazmalar xüsusilə xərçəng limfa sistemi, hematopoetik orqanlar(məsələn, leykemiya) və ya beyin xərçəngi.

Proqressiv ataksiya adətən körpəlikdə inkişaf edir və ilkin olaraq gövdəyə münasibətdə başın hərəkətlərində anormal divergensiya ilə xarakterizə oluna bilər. Xəstəlik irəlilədikcə, bu vəziyyət gec uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə normal hərəkət edə bilməməsi, bəzən hətta yeriyə bilməməsi ilə nəticələnir. Ataksiya tez-tez nitq aparatının pozulması səbəbindən sözlərin tələffüzündə çətinliklə müşayiət olunur, həmçinin göz hərəkətlərini əlaqələndirmək qabiliyyətinin pozulması, o cümlədən müəyyən obyektlərə diqqət yetirmək istəyərkən qeyri-iradi, sürətli, ritmik göz hərəkətlərinin baş verməsi ilə müşayiət olunur. .
Bundan əlavə, 6-7 ilə qədər uşaqda dərinin kiçik damarlarının genişlənməsi ola bilər, tez-tez dərinin açıq bölgələrində, məsələn, burun körpüsü, qulaqlar və ətrafların müəyyən nahiyələrində, həmçinin gözlərin selikli qişalarında görünür.

Bir uşaqda telenjiektaziya (kiçik damarların davamlı genişlənməsi), yaşlılarda da oxşar bir şəkil görünə bilər.

erkən simptom ataksiya-telangiektaziya əzələ koordinasiyasının azalmasıdır, adətən uşaq yeriməyə başlayanda. Koordinasiya (xüsusilə baş və boyun nahiyəsində) pozulur və qeyri-iradi əzələ daralması baş verə bilər. Əksər hallarda zehni fəaliyyət təsirlənmir və zehni qabiliyyətli uşaqların əksəriyyəti bu xəstəliyi olmayan uşaqlardan geri qalmır.

Görünən genişlənmiş qan damarları ümumiyyətlə üç ilə altı yaş arasında gözlərdə başlayır (gözlər qanlı görünür), baxmayaraq ki, telenjiektaziya daha erkən görünə bilər. Bu yamalar göz qapaqlarına, üzə, qulaqlara və bəlkə də bədənin digər nahiyələrinə yayıla bilər. Sürətli göz qırpması və hərəkəti, həmçinin başın çevrilməsi tədricən inkişaf edə bilər. Bəzən burun qanaxmaları baş verə bilər. Adenoidlər, badamcıqlar və periferik limfa düyünləri anormal inkişaf edə bilər və ya ümumiyyətlə inkişaf edə bilməz. Baş və boyun nahiyəsində əzələ koordinasiyası tədricən pozula bilər ki, bu da öskürək reflekslərinə və udma və nəfəs alma ilə bağlı problemlərə səbəb olur.

Böyümənin geriləməsi böyümə hormonunun çatışmazlığı ilə izah edilə bilər. Erkən yaşlanma Təsirə məruz qalan şəxslərin təxminən 90 faizində baş verir və yeniyetməlik dövründə quru, nazik, qırışmış və ya rəngsiz dəri ilə boz saçlarla xarakterizə olunur.

İmmunitet sisteminin zəifləməsi səbəbindən ataksiya-telangiektaziya sindromu olan xəstələrdə xroniki və ya ağciyər infeksiyaları, təkrarlanan pnevmoniya halları və xroniki bronxit riski var.

Təsirə məruz qalan hər üç nəfərdən birində adətən müəyyən bədxassəli şişlərin, xüsusən də limfa sisteminin və ya leykemiyanın xərçəngi inkişaf edir. X-şüalarına məruz qalma, mümkün şişlərin tezliyini artırır.

Bəzi hallarda ola bilər mülayim forma diabet. olan bir xəstəlikdir az istehsal hormon insulin. İlkin Simptomlar artan susuzluq və sidik ifrazı, kilo itkisi, iştahsızlıq və yorğunluq kimi özünü göstərə bilər.

Girişlər tapılmadı

Səbəblər

Ataksiya telenjiektaziyası otosomal resessiv xarakterli irsiyyət növü kimi miras alınır. Genetik xəstəliklər biri atadan, digəri anadan olan iki gen tərəfindən təyin olunur.

Resessiv genetik pozğunluqlar bir şəxs hər bir valideyndən eyni xüsusiyyət üçün eyni geni miras aldıqda baş verir.

Ataksiya-telangiektaziyaya səbəb olan xəstəliyin geni 11q2/ATM geni kimi tanınır. Xromosomlar hər bir insanın genetik xüsusiyyətlərini daşıyır. İnsan xromosom cütləri 1-dən 22-yə qədər nömrələnir, kişilər üçün X və Y xromosomlarının qeyri-bərabər 23-cü cütü, qadınlar üçün isə iki X xromosomu var.

Tədqiqatçılar müəyyən ediblər ki, ATM geni DNT zədələndikdən sonra hüceyrə bölünməsini tənzimləyən bir zülala təsir edir. (DNT və ya deoksiribonuklein turşusu genetik kodun daşıyıcısıdır.) ATM kimi tanınan zülal normal olaraq hüceyrə bölünməsinin qarşısını alan p53 zülalının yığılmasına səbəb olaraq DNT zədələnməsinə cavab verən bir fermentdir. Bununla belə, ataksiya-telangiektaziyası olan şəxslərdə, patoloji dəyişikliklər gendə ATM zülalının olmamasına və ya çatışmazlığına səbəb olur və p53 zülalının yığılmasını gecikdirir. Nəticədə, DNT ilə zədələnmiş hüceyrələr DNT-ləri müvafiq təmir edilmədən bölünməyə davam edir və bu da xərçəng riskinin artmasına səbəb olur.

Ataksiyanın formaları, Louis-Bar ataksiyasını digər formalarla necə qarışdırmamaq olar

Ataksiya- əzələ koordinasiyasının pozulması nəticəsində yaranan qeyri-sabit yerişlə yerimək. Ataksiyanın bir çox forması var. Bəzi ataksiyalar irsi xarakter daşıyır, bəzilərinin başqa səbəbləri var və bəzən ataksiya digər xəstəliklərin əlaməti ola bilər. Ataksiyanın digər növləri haqqında məlumat tapmaq üçün.

Aşağıdakı pozğunluqların simptomları ataksiya-telangiektaziyaya oxşar ola bilər. Müqayisələr diaqnoz üçün faydalı ola bilər:

Fridreyxin ataksiyası adətən əvvəllər özünü göstərən genetik, mütərəqqi, nevroloji hərəkət pozğunluğudur yeniyetməlik. İlkin simptomlar pis duruş, tez-tez yıxılma və zəif koordinasiya səbəbiylə getdikcə irəliləyən çətinliklər ola bilər. Friedreich ataksiyasından əziyyət çəkən xəstələr də bəzi reflekslərdə anormallıqlar inkişaf etdirə bilər; ayağın xarakterik deformasiyaları; əllərin uyğunsuzluğu; nitq pozğunluğu; və sürətli, qeyri-iradi göz hərəkətləri. Friedreich ataksiyası həm də kardiomiopatiya ilə əlaqələndirilə bilər, ürək əzələsinin xəstəliyi, gərginlik zamanı təngnəfəslik, sinə ağrısı və sinə ağrısı ilə xarakterizə olunur. ürək döyüntüsü(ürək aritmiyaları). Bəzi hallarda bu da inkişaf edə bilər diabet, insulin hormonunun kifayət qədər ifraz olunmadığı bir vəziyyət. Friedreich ataksiyası otozomal resessiv bir əlamət olaraq miras alına bilər.
Ataksiya Pierre-Marie- sinir-əzələ sindromu irsi olaraq keçir dominant xüsusiyyət. Pierre Marie xəstəliyi və ya kimi də tanınır irsi serebellar ataksiya. Erkən simptom pilləkənlərdən aşağı gedərkən və ya qeyri-bərabər yerdə gedərkən qeyri-sabitlikdir. Tez-tez düşmələr inkişaf etdikcə baş verə bilər müşayiət olunan simptomlar titrəmə, koordinasiya itkisi və nitqin pozulması kimi. Sonrakı mərhələlərdə bir az görmə itkisi də baş verə bilər.
Charcot-Marie-Diş dişi motor və duyğulara təsir edən xəstəliklər qrupudur periferik sinirlər, buna gətirib çıxarır əzələ zəifliyi və atrofiya, ilk növbədə ayaqlarda və bəzən qollarda

Louis Bar xəstəliyinin diaqnozu

Ataksiya-telangiektaziya diaqnozu xəstənin anamnezinə, hərtərəfli klinik müayinəyə, xəstəliyin müəyyən edilməsinə əsasən qoyulur. xarakterik simptomlar və xüsusi testlər, o cümlədən qan testləri, maqnit rezonans görüntüləmə və karyotipləşdirmə.

Qan testləri aşkar edə bilər yüksək səviyyə serum alfa-fetoprotein, təxminən 85% hallarda rast gəlinir. Qan testləri də yüksək qaraciyər fermentlərini göstərə bilər. MRT zamanı maqnit sahəsi və radio dalğaları beynin proqressiv serebellar atrofiyanı göstərə bilən kəsik şəkillərini yaratmaq üçün istifadə olunur. Karyotipləşdirmə xromosom anomaliyalarını aşkar edən xüsusi bir testdir, Louis Bar xəstəliyi olan uşaqlarda belə xromosom anomaliyalarının tezliyi artır.

Müalicə ataksiya-telangiektaziya sindromu

Louis Bar sindromu olan uşaqlar həddindən artıq məruz qalmadan çəkinməlidirlər günəş şüaları. Vitamin E terapiyası, bəzi hallarda, bəzi simptomları müvəqqəti olaraq aradan qaldırmaqda müvəffəq olmuşdur, lakin yan təsirlərin qarşısını almaq üçün yalnız bir həkim nəzarəti altında aparılmalıdır, uşağın vəziyyətini izləmək və aşağıdakı hallardan qaçmaq da faydalıdır: çünki immunitet sistemi bu xəstəlikdə, məsələn, yoluxucu xəstəliklərdən qorunmaqda böyük rol oynayır.

Bənzər bir sindromu olan xəstələrə bəzən diazepam dərmanı təyin olunur; bəzi hallarda kömək edə bilər, nitq pozğunluğundan və nitqdən xilas ola bilər. qeyri-iradi sancılarəzələlər.

Məqalənin məzmunu

Xəstəliyi ilk dəfə bir fransız qadın təsvir etmişdir louis bar 1941-ci ildə. Ataksiya-telangiektaziya autosomal resessiv şəkildə ötürülən irsi sindromdur, mütərəqqi formadan ibarətdir. serebellar ataksiya, dəridə və göz konyunktivasında meydana gələn telenjiektaziyalar, yoluxucu xəstəliklər.

Louis Bar sindromunun patoloji anatomiyası

təsvir edilmişdir degenerativ dəyişikliklər serebellumda Purkinje hüceyrələrinin əhəmiyyətli itkisi, dənəvər hüceyrələr və səbət hüceyrələrinin sayının azalması şəklində. Prosesdə daha az dərəcədə dişli nüvələr, qara maddə və beyin qabığının bəzi hissələri iştirak edir. Bəzi hallarda posterior sütunlarda və spinoserebellar traktlarda demyelinasiya əlamətləri qeyd edildi.

Louis Bar sindromu klinikası

İlk ataktik simptomlar 3-6 yaşlarında, telenjiektaziyalar da eyni yaşda baş verir. Gözlərin konjonktivasında ən xarakterik telenjiektaziyalar. Genişlənmiş damarlar konjonktivanın periferiyası boyunca hörümçəklər şəklində aydın görünür. Bundan əlavə, telenjiektaziyalar dəridə, adətən üzərində yerləşə bilər açıq yerlər, üzdə kəpənək şəklində, göz qapaqlarında, qulaqcıqlar. Daha az yaygın olaraq, boyunda, dirsək əyilmə yerlərində, dərinin sürtünməyə məruz qaldığı popliteal fossada qeyd olunur. Yaşla ataktik simptomlar artır, yeriş qeyri-müəyyən olur, koordinasiya pisləşir, qəsdən titrəmə, dismetriya, Romberq mövqeyində qeyri-sabitlik və xoreoatetoz meydana gəlir. Mobillik pozulur göz bəbəkləri nistagmus meydana gəlir. Çox vaxt gecikmə olur intellektual inkişaf, xüsusilə 10 yaşına çatdıqdan sonra nəzərə çarpır. Artımda da geriləmə var.
Louis-Bar sindromu xüsusilə yoluxucu xəstəliklərə qarşı həssaslığın artması ilə xarakterizə olunur paranazal sinuslar burun və ağciyərlər. Bu xəstələrdə tez-tez bronşektazi inkişaf edir. Çox güman ki, ataksiya-telangiektaziyanın immunoloji metabolizmin pozulmasının nəticəsi olduğunu düşünmək lazımdır. Bunu sübut edir aşağı səviyyə qan serumunda immunoglobulinlər.
Bir çox xəstə tapıldı anormal inkişaf timus və bəzən onun tam olmaması. Təxminən 1/3 hallarda lenfositopeniya qeyd olunur. Ancaq bu pozğunluqlar arasındakı əlaqənin xüsusi mexanizmləri və klinik simptomlar tam aydın deyil.

Louis Bar sindromunun müalicəsi

İntensiv terapiya antibiotiklərlə yoluxucu lezyonlar xəstənin ömrünü ikinci, bəzən isə üçüncü onilliyə qədər uzadır. Nevroloji simptomlar müalicə edilə bilməz.