Bədənin lifli strukturlarında qüsurlar ola bilər. Onlar genetik xarakterli kollagen liflərindəki dəyişikliklərlə əlaqələndirilir və birləşdirici toxuma displazisi adlanan problemə aiddir.

Patologiya öz təsirini birləşdirici toxumanın mövcud olduğu bir çox sistem və orqanlara genişləndirir, onların sağlamlığını pozur. Xəstəliklərin ümumi sayında bu xarakterli problemlərin böyük bir hissəsi ürəyin toxumalarında baş verir. Yetkinlərdə və uşaqlarda ürək displaziyası nədir, bu məqalədə danışacağıq.

Yetkinlərdə və uşaqlarda xəstəliyin xüsusiyyətləri

Xəstəlik bir insanın doğulmasından dərhal sonra özünü təyin edə bilər və ya həyat boyu tədricən özünü göstərə bilər. Uşaqlarda, yenidoğulmuşlarda ürəyin birləşdirici toxumalarının displaziyası ən çox ritm pozğunluğuna səbəb olan amil kimi təqdim olunur. Bu: və ya . Başqa pozuntular da ola bilər.

ICD 10 xəstəlik kodu: M30-M36.

Yetkinlik dövründə, birləşdirici toxuma displaziyasıdırsa, pozğunluqların səbəbini müəyyən etmək də aktualdır. erkən illər. Diaqnoz çətinliklə aydınlaşır.

Təsnifat

Xəstəliyin birmənalı ümumi qəbul edilmiş təsnifatı hələ mövcud deyil. Xəstəlikləri növlərə bölmək üçün bir seçim onları sindromlara görə təsnif etməkdir. Ürəyin toxumalarına təsir edən və ürək xəstəliyinə səbəb olan birləşdirici toxuma displaziyasına aşağıdakılar daxildir:

• Qapaq sindromu:
  • qapaq degenerasiyası,
  • birləşdirici toxumanın pozulması nəticəsində yaranan hər cür prolapslar.
• Damar sindromu - qan damarlarının divarlarında komponentlərin olmaması, elastik tipə malik arteriyalarda ağrılı dəyişikliklər:
  • damar tonu dəyişir və normadan fərqlənir,
  • arterial təzyiq azalmağa meyllidir.
• Torakodiafragmatik ürək - kameralar normal bir quruluşa malikdir, lakin ölçüləri kiçilir (tez-tez xəstəliyin deformasiyasına səbəb olur. sinə).
• Aritmik sindrom birləşdirici toxuma displaziyası olan xəstələrin yarıdan çoxunda baş verir. Səbəb ürək əzələlərində metabolik pozğunluqdur. qapaq sindromu ilə başlaya bilər. Mümkün problemlər:
  • intraventrikulyar və atrioventrikulyar blokada,
  • mədəcik ekstrasistoliyası,
  • kardiostimulyatorların işində pozğunluqlar,
  • ventriküllərin işində həddindən artıq həyəcan sindromu.
• Qəfil ölüm sindromu - bu fenomen yuxarıda sadalanan sindromlardan birinin və ya bir neçəsinin hərəkəti nəticəsində yarana bilər.

Ürəyin birləşdirici toxuma displaziyası sindromu 1990-cı ildə birləşdirici toxumalarda üzvi pozğunluqlar nəticəsində ürək xəstəliklərinə səbəb olan xəstəliklər qrupu kimi müəyyən edilmişdir. Sindrom birləşdirən birləşdirici toxuma qüsurlu inkişafının variantlarını ehtiva edir ümumi ad- displastik ürək.

Səbəblər

Birləşdirici toxumanın strukturunun pozulması fərqli bir təbiət ola bilər:

• Anadangəlmə: kollagenin sintezi üçün zəruri olan fermentlərin yaradılmasından məsul olan və kollagen liflərinin əmələ gəlməsi və məkan təşkili üçün bilavasitə məsul olan genlərin mutasiyası.
• Alınan:
  • qidalanma,
  • əlverişsiz ekoloji vəziyyət.

Ürəyin birləşdirici toxuma displaziyasının simptomları

Birləşdirici toxuma displazisi ilə əlaqəli ürəyin işində anormal hadisələrin əlamətləri müxtəlif ola bilər, çünki orqanizmdə xəstəliyin təzahürü üçün bir çox variant var. Daha tez-tez vegetativ pozğunluqlar və ümumi pozğunluq müşahidə olunur.

• yuxu pozğunluğu,
• yorğunluq,
• ürək ağrısı,
• pis sağlamlıq,
• sefalji,
• tez-tez huşunu itirmə əvvəli vəziyyətlər.

Ürək xəstəliyinin səbəbləri də mümkün birləşdirici toxuma displaziyasının simptomlarıdır:

• Qan damarlarının, ürəyin və onun struktur hissələrinin quruluşunun xüsusiyyətləri:
  • aorta və ya ağciyər gövdəsinin hipoplaziyası,
  • mitral qapağın fəaliyyətinin pozulması - onun klapanlarının prolapsı,
  • akkordlarla əlaqəli problemlər: həddindən artıq hərəkətlilik, uzanma;
  • koronar arteriyalarda yerləşən anevrizmalar,
  • keçirici sistemin funksional pozğunluqları,
  • tricuspid və mitral qapaqların uclarında artıq toxuma var,
  • proksimal hissədə ağciyər gövdəsi və ya aorta genişlənir,
  • klapan komponentlərində degenerativ dəyişikliklər var,
  • bağlama akkordlarının strukturunda pozuntular,
  • klapanların qeyri-təbii sayda vərəqələri var,
  • miokard körpüləri,
  • mədəciklər arasında septumun anomaliyaları.
• Konstitusiya xüsusiyyətləri:
  • ürəyin uzununa və sagittal ox ətrafında fırlanması,
  • "damla" ürək,
  • asılı ürək.
• Ürək xəstəliyinə səbəb olan onurğa və sinə deformasiyaları.

İnteratrial septumun, mitral qapağın, sol mədəciyin displaziyası olan ürəyin ultrasəs müayinəsinin məlumatları və xəstəliyin diaqnozu üçün digər üsullar haqqında aşağıda oxuyun.

Diaqnostika

Problemin erkən müəyyən edilməsi çox vacibdir, çünki bu, xəstənin vəziyyətini qorumağa və xəstəliyin inkişafının və onunla əlaqəli nəticələrin qarşısını almağa imkan verir.

Tətbiq olunan üsullar:

• elektrokardioqrafiya,
• Doppler Exokardioqrafiya,
• gündəlik monitorinqin elektrokardioqrafiyası.

Müalicə

Birləşdirici toxuma xəstəlikləri üçün terapevtik tədbirlər, əksər hallarda, qeyri-dərman xarakterli ümumi gücləndirici hərəkətlərə əsaslanır. Onların həyata keçirilməsində məqsəd qan dövranını və toxumaların tam işləməsi üçün çatışmayan komponentlərlə qidalanmasını yaxşılaşdırmaqdır. Xəstənin faydalı yükləri və vaxtında istirahətini təmin edən gündəlik rejimi seçmək də vacibdir.

Terapevtik

Ürək displaziyasının terapevtik müalicəsi:

• fizioterapiya məşqləri - yüklər xəstənin fərdi xüsusiyyətləri nəzərə alınmaqla seçilir;
• psixoterapiya,
• fizioterapiya,
• avtomatik təlim,
• su müalicəsi,
• onurğa masajı,
• yoga məşqi,
• akupunktur.

Tibbi

Aşağıdakı nəticələrə yönəlmiş dərmanların qəbulu:

• bədənin maqnezium ilə zənginləşdirilməsi,
• metabolik təbiət, əsas amin turşuları ilə qidalandırıcı toxumalar,
• kollagenin formalaşmasını artıran agentlər;
• vegetativ-damar distoniyasının təzahürlərinin azalması,
• gətirmək sakit vəziyyət sinir sistemi,
• miyokard neyrodistrofiyasının qarşısının alınması,
• qarşısının alınması antibakterial dərmanlar.

Həkimin resepti olduqda dərmanlar istifadə olunur:

• maqnerot,
• koenzim,
• panangin,
• vitaminlər,
• karnitin,
• tərkibində yağ turşuları olan preparatlar.

Xalq üsulları

Otların infuziyaları və həlimləri ilə müalicəyə icazə verilir, əvvəlcə həkimlə görüşü razılaşdırmalısınız.

Müraciət edin:

• yemişan,
• adaçayı,
• ana otu,
• valerian,
• yabanı rozmarin.

Qarşısının alınması

Ailədə birləşdirici toxuma pozğunluğu problemi olan insanlar varsa, o zaman vacibdir:

• bütün ailə üzvlərinin bir mütəxəssis tərəfindən idarə olunması,
• ailə həkimi ailə üzvlərinin digər mütəxəssislər tərəfindən müşahidəsini əlaqələndirməyi öhdəsinə götürür;
• belə ailələrdə qabaqcadan ailə planlaşdırılması tədbirləri profilaktika kimi təyin edilir.

Fəsadlar

Birləşdirici toxuma pozğunluğu problemi olan xəstələr mütəxəssislərin müşahidəsi sahəsində olmalıdırlar. Dokuların vəziyyəti vaxtında qorunmazsa və bu fenomenin səbəb olduğu xəstəliklər müalicə olunmazsa, patologiyanın daha da irəliləməsi və ciddi nəticələr mümkündür.

Xüsusi terapiya olmadan birləşdirici toxuma deqradasiyaya, degenerasiyaya məruz qala bilər və mümkün olduqda, klapan dəyişdirilməsi kimi cərrahi müdaxilə tələb olunur. Əməliyyat mümkün deyilsə, geri dönməz hadisələr ölümlə nəticələnə bilər.

Proqnoz

Ürək xəstəliyi ilə birləşdirici toxuma displazi sindromunun proqnozu haqqında danışaq. Xəstə bir mütəxəssisin tövsiyələrinə əməl edərsə, sağlamlığına diqqətlə yanaşarsa, vaxtaşırı profilaktik müalicə kurslarından keçərsə, normal həyat keyfiyyəti ilə müsbət proqnoz mümkündür.

Daha da çox faydalı məlumat xüsusiyyətləri haqqında ürəyin birləşdirici toxuma displaziyası:

Birləşdirici toxuma vacibdir struktur komponenti bədəndəki hər hansı bir sistem. Hüceyrə və molekulyar səviyyədə inkişafın pozulması müəyyən xüsusiyyətlərin formalaşmasına və bir çox müxtəlif xəstəliklərə meylli olmasına səbəb olur. Dəyişikliklər minimal, funksionallığı məhdudlaşdıran və olduqca təhlükəli ola bilər. Birləşdirici toxuma displaziyası olan xəstələrdə tibbi və bərpaedici tədbirlər patologiyanın inkişafının qarşısını almaq və mövcud simptomları azaltmaq məqsədi daşıyır.

Əsas məlumat

Birləşdirici toxuma displaziyası (CTD) spesifik zülallardan ibarət olan hüceyrələrarası maddənin inkişafı və yetişməsində genetik olaraq müəyyən edilmiş dəyişiklik kimi başa düşülür:

• kollagen;
• elastin;
• retikulyar liflər.

Genlərin mutasiyası fermentlərin və ya birləşdirici toxumanın hüceyrələrarası elementlərinin sintezində və yenilənməsində iştirak edən hüceyrələrin işində dəyişikliklərə səbəb olur.

DST-nin morfoloji əsası kollagenin miqdarının və / və ya keyfiyyətinin pozulmasıdır. Hüceyrə quruluşunun bu komponenti birləşdirici toxumanın elastikliyinə, gücünə və davamlılığına cavabdehdir. Kollagen, hər hansı bir protein kimi, müəyyən amin turşuları dəsti ilə təmsil olunur. Gen mutasiyası molekulların strukturunda və xassələrində dəyişikliyə səbəb olur.

Displaziya hərfi tərcümədə pozğunluq, təhsilin, inkişafın (“dis”) pozulması (“plaseo”) kimi tərcümə olunur.

CTD qrupunda müəyyən edilmiş etiologiyalı və miras növü olan xəstəliklər var. Beləliklə, Marfan və Ehlers-Danlos sindromları ayrıca nozologiyalar kimi seçilir. Belə xəstələrdə xarakterik təzahürlərin olması ayrı bir nozoloji bölmənin bir hissəsi kimi birləşdirici toxuma patologiyası haqqında danışmağa imkan verir. CTD əlamətlərinin spesifik sindromların şəklinə uyğun gəlmədiyi bir vəziyyət differensiallaşmamış displaziya kimi təsnif edilir.

İrsi xəstəliklər ciddi diqqət tələb edir, çünki müalicə olmadan onlar ömrün qısalması riskini artırırlar. Fərqlənməmiş displaziya daha müsbət irəliləyir, lakin tez-tez xəstələrin vəziyyətini pisləşdirir və dərman və ya digər düzəlişlərə ehtiyac duyur.

DST-nin təzahürləri

Birləşdirici toxuma ən çox yayılmış (ümumi bədən çəkisinin 50% -ni tutur) olduğundan, onun strukturunda pozuntular müxtəlif orqanlarda dəyişikliklərə səbəb olur. Bu xəstəlik proqressiv xarakter daşıyır.

CTD olan bir uşaq böyüdükcə, artan sayda displazi əlamətləri birləşdirilə bilər. Əsas vəziyyətlə əlaqəli pozğunluqların yığılması adətən yetkinlərdə 35 yaşa qədər bitir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının təzahürləri müxtəlifdir və cədvəldə təsvir edilmişdir:

Bölgə və ya bədən	Simptomlar
Dəri və əzələlər	Asanlıqla 3 və ya daha çox santimetr uzanır, nazik, həssasdır. Çox və ya çox az piqmentasiya. Yaralar zəif sağalır və ya kobud çapıqların əmələ gəlməsi ilə. Əzələlərin zəifliyi və ya qeyri-kafi inkişafı qeyd olunur. Yırtıqlar, o cümlədən daxili
	Hündür, qeyri-təbii forma. Dərin yerləşmiş orbitlər, yanaq sümüklərinin inkişaf etməməsi. Yüksək səma ("tağlı"). Dişləmənin pozulması, dişlərin böyüməsi, onların sıxılması
Onurğa	Duruşun əyriliyi: skolioz, kifoz və ya hər ikisinin birləşməsi. Onurğanın normal fizioloji əyrilərinin olmaması
Qabırğa qəfəsi	Huni formalı və ya əyilmiş deformasiyalar
	Tez-tez subluksasiyalar və dislokasiyalar (xüsusilə eyni yerdə). Hipermobillik (həddindən artıq uzanma ehtimalı). Xəstə dirsəkdə qolu 170 dərəcəyə qədər uzata (düzləşdirə) bilmir
Əl və ayaq	Uzun, hörümçəyə bənzər barmaqlar (araxnodaktiliya). Barmaqların sayının artması (polidaktiliya) və ya onların bir-biri ilə birləşməsi. Ayaqlarda bir barmaq digərinin üstündən keçir. düz ayaqlar
	Görmə pozğunluğu (3 diopterdən yuxarı miopiya). Lensin dislokasiyası və ya subluksasiyası. Mavi sklera. İrisin inkişaf etməməsi səbəbindən kiçik şagird (mioz).
	Atipik qulaq forması. Lob yoxdur, parçalanmış, inkişaf etməmişdir. Qulaqlar çıxıntılıdır
	Subkutan qançırlar meydana gəlməsi ilə asanlıqla yaralanır. Flebeurizm alt ekstremitələr yeniyetməlik və gənc yaşda. Uzatma ağciyər arteriyası, sonuncunun hər hansı bir hissəsində aorta. Aorta diseksiyası (anevrizma), irəliləmə ilə yüksək təhlükə qırılma və ölüm
	Mitral qapaq prolapsusu. Əlavə akkordlar, onların atipik yeri. Ürək klapanlarının strukturunda pozuntular. Orqan kameraları arasındakı divarın bölgəsində anevrizma
Bronxopulmoner sistem	Ekshalasiya zamanı traxeyanın və bronxların çökməsi. Ağciyərlərdə kiçik boşluqların əmələ gəlməsi. Plevraya daxil olan hava ilə ağciyər toxumasının spontan yırtığı
sidik sistemi	Böyrəklərin buraxılması. Sidiyin geri axını (dan Sidik kisəsi sidik axarlarına)
Mədə-bağırsaq traktının	Reflükslər, diafraqma yırtıqları. Kolon hissələrinin həddindən artıq hərəkətliliyi. Orqanların ölçüsündə dəyişiklik (dolichosigma, dolichocolon)
	Trombositlərin və hemoglobinin formalaşmasının pozulması. Qan laxtalanmasının patologiyası
Sinir sistemi	Vegetativ distoniya

Uşaqlıqda displaziya

Doğuş zamanı uşaqlarda disembriogenez stiqmalarının sayına diqqət yetirilir (xüsusi xarici əlamətlər).

Əhəmiyyətli damğalanma, yeni doğulmuş uşağın yaxından müayinəsi və təzahür baxımından daha da sayıq olması ehtiyacını göstərir. gen xəstəlikləri, xüsusilə DST.

Stiqmanın nümunəsi təcrid olunmuş qulaq fossasıdır

Uşaqlarda displaziya tədricən böyüdükcə və inkişaf etdikcə özünü göstərir:

• Həyatın ilk ilində raxit, əzələ tonusunun və gücünün azalması, oynaqların həddindən artıq hərəkətliliyi KTD əlamətinə çevrilir. Çubuq ayaq və displazi kalça oynaqları həm də birləşdirici toxuma strukturlarının formalaşmasının pozulmasının nəticəsidir.
• Məktəbəqədər yaşda (5-6 yaş) miyopiya və düz ayaqlar tez-tez birləşir.
• Yeniyetmələrdə onurğa sütunu əziyyət çəkir, sinə deformasiyalarının inkişafı ehtimal olunur və mitral qapaq prolapsusu aşkar edilir.

Displaziyanın təzahürləri tək ola bilər. Klinik mənzərənin müxtəlifliyi çox vaxt differensiallaşmamış sindromun diaqnozunu çətinləşdirir.

Təsnifat

ICD yalnız irsi sindromların tərkibinə daxil olan birləşdirici toxuma displaziyasını təyin edir. Digər şərtlər təcili xəstəliklər başlığı altında verilmişdir. Ümumiləşdirərək, ehtimal olunan xəstəliklərin aşağıdakı formalarını ayırd etmək olar:

Kiçik işarələr (hər biri 1 xal)	Əsas əlamətlər (hər biri 2 xal))	Şiddətli əlamətlər (hər biri 3 xal)
Astenik fizika və ya bədən çəkisinin olmaması; 40 yaşdan kiçik insanlarda görmə pozğunluğu; doğum edənlərdə qarın ön divarında striaların olmaması; əzələ tonunun azalması və aşağı qan təzyiqi; düz ayaqları (I dərəcə); hematomların asan formalaşması; artan qanaxma; doğuşdan sonrakı qanaxma; vegetovaskulyar distoniya; EKQ-də ritm və keçiriciliyin pozulması; sürətli və ya doğuş	Skolioz, kifoskolioz; düz ayaqları (II-III dərəcə); dərinin həddindən artıq uzanması; birgə hipermobilite, təkrarlanan dislokasiyalara və subluksasiyalara meyl; allergik meyl, zəif toxunulmazlıq; keçmişdə bademciklərin çıxarılması; varikoz damarları, hemoroid; biliyar diskineziya; mədə-bağırsaq traktının hərəkətliliyinin pozulması; yaxın qan qohumlarında yırtıqlar	yırtıqlar; orqanların prolapsusu; cərrahi müalicə tələb edən varikoz damarları və hemoroid; dolichosigma (anormal uzun sigmoid kolon); bir çox amillərə və anafilaktik reaksiyalara allergiya; Müayinə ilə təsdiqlənmiş GI dismotiliyası

Əldə edilən balların cəminə görə displaziyanın şiddəti müəyyən edilir:

• 9-a qədər - yüngül və ya yüngül;
• 10-16 - orta və ya orta dərəcədə tələffüz;
• 17 və daha çox - ağır və ya açıq şəkildə.

Əlillik aparıcı əsas xəstəliyə uyğun olaraq müəyyən edilir. Fərqlənməmiş DST yalnız fon vəziyyəti kimi çıxış edə bilər.

Korreksiya üsulları

Birləşdirici toxuma displaziyası olan xəstələrdə həyat tərzinin və qidalanmanın əsas normallaşması, müəyyən elementlər və vitaminlərlə qidalanma dəstəyi, terapiya və ya cərrahi müalicə dövlətlər meydana gətirdi. Ayrı-ayrı xəstəliklər (miopiya, skolyoz, ürəyin DST) dar mütəxəssislər (oftalmoloq, ortoped, kardioloq) ilə birlikdə müalicə olunur.

Displazi olan insanlara ağır fiziki gücdən, uzun müddətli statik stressdən imtina etmək tövsiyə olunur. Gündəlik gimnastika və bədən tərbiyəsinin aerob növləri (həftədə 3 dəfə) müsbət təsir göstərir. Açıq bir təsir üzgüçülük, 1 saata qədər velosiped sürməklə verilir.

Pəhriz protein qidaları ilə zəngin olmalıdır. Menyuda jele balıq, jele var. Azaldılmış iştahla, yeməkdən yarım saat əvvəl tətbiq edin xalq müalicəsi dandelion infuziyası və ya yovşan həlimi şəklində (hər biri 1/4 fincan). Bundan əlavə, C, E, D, B6 vitaminlərinin qəbulu göstərilir.

Dərman terapiyası maqnezium preparatlarının (Magne B6, Magnerot və s.) və ya mineral komplekslərin və metabolik agentlərin (Mildronate, Mexicor, Mexidol) istifadəsini nəzərdə tutur. Müalicə seçilmiş dərmandan asılı olaraq ildə 1-2 aya qədər iki və ya üç kursda aparılır.

Pediatrın kiçik xəstələri arasında var xüsusi qrup uşaqlar. Bunlar zehni və əqli cəhətdən zəifləyən hər hansı ciddi xəstəliyi olan uşaqlar deyil fiziki inkişaf, daim temperaturu olan və xəstələnən uşaqlar deyil, allergik uşaqlar deyil, daimi yoldaşı dermatit olan - səhv bir şey yeyib, həkimə qaçdı. Buna baxmayaraq, bu uşaqlar pediatra - nəinki ona deyil, daha az tez-tez baş çəkirlər və onların kartı müxtəlif mütəxəssislərin qeydləri ilə doludur və tez-tez hətta erkən uşaqlıqda da xüsusi "şəxsi fayl" qalınlığına malikdir.

Tez-tez olur: bir uşaq doğulur, xoşbəxt valideynlər mütəxəssislərin bütün müəyyən edilmiş müayinələrindən keçirlər və onların hər biri öz profilinə uyğun olaraq uşaqda bəzi problemlər tapır, bəzən diqqətli ana və atanın onları görməyə vaxtı olduğundan gec olur. Çox tez-tez tövsiyələr - və səbəbsiz deyil - müşahidəyə gəlir: hiperhəssas mədəaltı vəzi və tez-tez regurgitasiya - böyüyəcək, kiçik vezikoureteral reflü - baxın və həddindən artıq soyumayın, valgus ayaqları - profilaktik içlik geyin, məktəbə qədər hər şey normala dönməlidir, azaldılmışdır. əzələ tonusu - buna görə masaj daha tez-tez edin.

Bu vaxt vaxt keçir, amma müsbət dinamika yoxdur: uşaq problemləri böyütmür, əksinə, yaşla daha da pisləşir. Hər bir mütəxəssis öz patologiyasını aydın görür, lakin onun səbəbini dəqiqliklə mühakimə edə bilməz. Bu arada, çox tez-tez mürəkkəb problem var və bunun da səbəbi var.

Bu gün biz bu xüsusi uşaqlar və onların problemi - problem haqqında danışacağıq birləşdirici toxuma displaziyası . Bəzi rus məktəblərində (Moskva, Sankt-Peterburq, Omsk) uzun müddətdir ki, ətraflı öyrənilməsinə baxmayaraq, yerli ədəbiyyatda az təsvir olunur. Üstəlik, Rusiya şəhərlərindən olan məktəblilərin mütəşəkkil qruplarının ayrı-ayrı sorğuları (təxminən 1000 nəfərdən ibarət nümunə) birləşdirici toxuma displaziyasının təzahürlərinin, müxtəlif dərəcələrdə ifadələr uşaqların demək olar ki, 50% -ində müşahidə olunur!

Fakt budur ki, birləşdirici toxuma displaziyası ayrıca bir xəstəlik deyil, bir səbəbin səbəb olduğu simptomlar kompleksidir: hüceyrədənkənar matrisi (kollagen, fibrillin) təşkil edən zülalların sintezində genetik kəmiyyət və / və ya keyfiyyət qüsuru. Nəticədə, qüsurlu birləşdirici toxuma ilə uşaq doğulur. Və birləşdirici toxuma bədəndəki hüceyrələrarası boşluğun sementidir.

Anatomiya kursundan məlum olur ki, o, sanki bədəndəki boşluqları doldurur. Bu, hüceyrələrin özləri tərəfindən istehsal olunan, çox mürəkkəb tərkibə malik hüceyrələrarası maddəyə malik olan bütün toxumalardan yeganə biridir - təbiət onun içindəki hər şeyi təmin etmişdir: polisaxaridlər, zülallar, kollagen və elastik liflər, minerallar.

Bundan əlavə, onun tam hüquqlu tərkibi bədən üçün müəyyən bir təhlükəsizliyi nəzərdə tutur: uzandıqdan sonra toxumanın orijinal vəziyyətinə qayıtması. Əlbəttə ki, hər hansı bir ev belə sementin üzərində dayana bilər ... ilkin olaraq sementlə heç bir problem yoxdursa.

Biz ciddi və geri dönməz dəyişikliklərə aparan çox ciddi xəstəliklər olan differensial birləşdirici toxuma displaziyaları ilə bağlı problemlərə toxunmayacağıq. daxili orqanlar, və bəzən, xüsusilə ağır kurs ilə, ölümlə bitən. Belə uşaqlar nisbətən azdır və problem "lokallaşdığı" üçün müəyyən orqanlar bədən sistemləri (məsələn, aorta, gözlər, onurğa ilə Marfan sindromu, Ehlers-Danlos sindromunda dəri və oynaqlar), diaqnoz nisbətən tez qoyulur.

Diqqətimizin obyekti sözdə olan uşaqlar olacaq differensiallaşmamış birləşdirici toxuma displaziyası (bundan sonra ƏDV). Fərqlənməmiş - çünki bu zaman birləşdirici toxuma, yerindən asılı olmayaraq, hər yerdə, bütün bədəndə gizli qüsur daşıyır. Nəticədə xəstəlik çox orqana çevrilir, yəni. bir çox orqanlara təsir göstərir.

Bu lezyonların çoxu var və onlar o qədər müxtəlifdir ki, həkim onları bir-birinə bağlamaq və qrupdan kənara çıxmaq çox vaxt çətindir. fərdi simptomlar sistemli pozğunluq. Bəli və UCTD-nin genetik diaqnostikası imkanları bütün dünyada kifayət qədər məhduddur, Ukraynanı da demirəm - əgər yuxarıda qeyd olunan displaziyanın ağır formalarına bir genetik mütəxəssisin təcrübəli gözü ilə və bir növ laboratoriyada diaqnoz qoyula bilərsə. , onda bizim UCTD diaqnozunun laboratoriya təsdiqi imkanımız var. danışmağa ehtiyac yoxdur...

Müxtəlif mütəxəssislərdən müxtəlif patologiyaların böyük bir siyahısı olan bir uşağın valideynini nə xəbərdar etməlidir? Uşağın UCTD olmasından necə şübhələnmək olar?

UCTD-nin bir çox təzahürləri olduğundan və onlar son dərəcə müxtəlif olduğundan, onlar adətən xarici və visseral (daxili orqanlarda dəyişikliklərlə əlaqəli) xüsusiyyətlərə görə təsnif edilir. Uşağınızda ən azı 3-5 birləşmə varsa, diqqətli olmalısınız aşağıdakı əlamətlər müxtəlif orqan və sistemlərin prosesində iştirak.

Diaqnozlar ixtisaslaşmış mütəxəssislər tərəfindən qoyula bilər, və bəzən onlar təsadüfi tapıntıdır:

1.Skelet sistemi (ortopedin qeyd etdiyi şeylər):

• sinə deformasiyası (keeled və ya huni şəklində);
• kifoz, skolyoz, spondilolistez;
• omba displaziyası;
• sümüklərin kövrəkliyi;
• birgə hipermobilite, tez-tez dislokasiya və subluksasiya;
• qeyri-mütənasib bədən seqmentləri;
• oynaqların, onurğanın ağır deformasiyaları;
• göbək yırtığı(tez-tez bu körpələr anormal şəkildə böyüyürlər göbək üzük);
• Ayaqların X və O şəklində əyriliyi;
• ayaqların və ya dizlərin valgus deformasiyası;
• uzununa və ya eninə düz ayaqlar;
• dəyənək.

2. Əzələ sistemi (nevroloqun qeyd etdiyi kimi):

• yuxarı və / və ya aşağı ətrafların əzələlərinin açıq hipotonikliyi (azaldılmış ton), tez-tez hətta intensiv məruz qalma və reabilitasiya ilə davamlıdır;
• ligamentlərin və tendonların burkulmasına, yırtılmasına və yırtılmasına meyl;
• artan yorğunluq, yuxu pozğunluğu;
• ürəkdə tez-tez ağrı, başgicəllənmə, Baş ağrısı;
• arxa və oynaqlarda tez-tez ağrı (servikalji, torakalji, lumbalji, poliartralji);
• arterial hipotenziya.

3. Gözlər (optometristin qeyd etdiyi kimi):

• orta və ya yüksək dərəcədə miyopi (yaxından görmə);
• astiqmatizm;
• fundus, sklera və buynuz qişanın inkişafında anomaliyalar;
• uzun ox artımı göz bəbəyi(ultrasəs müayinəsindən keçmisinizsə);
• lensin subluksasiyası;

4. Dişlərin və üz-çənə inkişafının anomaliyaları (stomatoloq və ortodontoloqun qeyd etdiyi kimi):

• dişlərin yanlış və / və ya vaxtından əvvəl böyüməsi;
• diş minasının hipoplaziyası;
• dilin qısa frenulumu;
• alt çənənin ölçüsündə dəyişikliklər;
• "Qotik səma";
• erkən periodontal xəstəlik və tez-tez diş əti iltihabı (diş ətinin iltihabı).

5. Ürək-damar sistemi (kardioloqun qeyd etdiyi kimi):

• mitral qapaq prolapsası (MVP) (MVP zamanı vərəqlərdə miksomatoz dəyişiklik müşahidə olunarsa xüsusi diqqət yetirilməlidir - ürəyin işində ciddi pozğunluqlara səbəb ola biləcək qapaq vərəqlərində dəyişiklikdən ibarət üzvi bir xəstəlik) ( ultrasəsə görə);

• yüksələn aortanın və ya bicuspid aorta qapağının genişlənməsi (ultrasəsə görə);

• digər kiçik ürək anomaliyaları: triküspid və aorta qapağının prolapsı, kiçik atriyal septal anevrizma, ağır triküspid asimmetriyası aorta qapağı, çoxsaylı yalançı akkordlar və anormal sol mədəciyin trabekulaları, ürək boşluğunda əlavə akkordlar, açıq oval pəncərə(ultrasəsə görə);

• aritmiya və huşunu itirmə meyli;

• istirahətdə və ya birdən meydana gələn səbəbsiz taxikardiya (ürək dərəcəsinin 60 döyüntü / dəqdən çox artması);

• artıq yetkinlik dövründə varikoz damarları.

6. Bronxopulmoner sistem (pulmonoloqun qeyd etdiyi kimi):

• polikistik ağciyər;
• tez-tez bronxit və pnevmoniyaya meyl (eləcə də KBB xəstəlikləri);
• traxeobronxomalasiya;
• traxeobronxomeqaliya;
• hiperventilyasiya sindromu;
• traxeyanın və böyük bronxların çökməsinə qədər kəskin respirator sindromlar.

7. Mədə-bağırsaq traktının (qastroenteroloqun qeyd etdiyi kimi):

• mədə kardiyasının çatışmazlığı;

• özofagus və diafraqmanın yırtığı;

• özofagusun və bağırsağın müxtəlif hissələrinin divertikulları;

• mədənin forma və yerində anomaliyalar, onikibarmaq bağırsaq və öd kisəsi (ultrasəsə görə);

• dolichosigma, meqakolon;

• qastroezofageal və/və ya duodenoqastrik reflü;

• orqanların ptozisi (hərəkətsizliyi). qarın boşluğu;

• daimi dispepsiya.

8. Böyrəklər və sidik-cinsiyyət sistemi (nefroloq, uroloqun qeyd etdiyi kimi):

• polikistik böyrək xəstəliyi;
• pelvik-böyrək və/və ya vezikoureteral reflü;
• böyrəklərin və / və ya sidik kisəsinin ptozisi (etkinliyi);
• varikosel (genişlənmiş damarlar sperma kordonu) oğlanlarda.

9. Ümumi xarici və visseral əlamətlər (pediatrın qeyd etdiyi kimi):

• hematomların meydana gəlməsinə meyl, qan damarlarının qanaxmasının artması (bəzən damarlar birbaşa dəri altında parlayır), burun və rektal qanaxma meyli;
• dərinin həddindən artıq uzanması, nazik və məxmər dəri;
• xüsusilə intensiv böyümə və yetkinlik dövrlərində uzanma işarələrinin (uzatma işarələrinin) görünüşünə meyl;
• zədə yerində kobud çapıqların görünüşünə meyl;
• tez-tez xarakterik görünüş: çıxıntılı və ya böyük qulaqlar, dərin əyilmiş gözlər, kəllə sümüyünün qeyri-adi forması, çıxıntılı yaxası sümükləri / çiyin bıçaqları;
• əlavənin "astenik növü" deyilənlər: körpəlikdə qidalanma (çəki çatışmazlığı), yeniyetməlik dövründə artan incəlik (bədən kütləsi indeksi (BMI) 17-dən az) - belə uşaqlarda iştahın tez-tez artmasına baxmayaraq, nazik və yüngül sümüklər, artan yorğunluq, letarji ümumi zəiflik, konsentrasiya və konsentrasiyada çətinlik (uşaq hiperaktiv ola bildiyi halda), performansın azalması, pis yuxu və s.

Vilçinskaya Tatyana

Dövrümüzdə anadangəlmə problemlər nadir deyil, çünki çox sayda mənfi amillər hamilə qadına və onun uşağına pis ekologiyadan, irsiyyətdən tutmuş işdəki stressə təsir edir. Bütün bu məqamların birləşməsi bir çox müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilməz.

Birləşdirici toxuma displaziyası birləşmədir müxtəlif simptomlar uşağın inkişafı zamanı ortaya çıxan. Tez-tez belə bir xəstəlik oynaqlarda, onurğada və hətta dişlərdə problemlər ilə müşayiət olunur, uşağın dişləməsi dəyişir, düz ayaqları və digər xoşagəlməz xəstəliklər də görünə bilər.

Birləşdirici toxuma displaziyası, genlərdə mutasiyalar nəticəsində baş verən inkişafının pozulmasıdır. Normalda birləşdirici toxuma bədənin bütün hissələrində olur və orqan, toxuma və əzələlərin əsasını təşkil edir. Boş və ya sıxdır və hüceyrələrarası maddə, hüceyrə və liflərdən ibarətdir.

Kollagen və elastin maddələri sayəsində birləşdirici toxuma elastik, möhkəmdir, ağır yüklərə tab gətirə bilir və oynaqları zədələrdən qoruyur. Lakin kollagen və elastinin istehsalına cavabdeh olan genin mutasiyası ilə birləşdirici toxumanın formalaşması səhv baş verir, elastikliyini itirir və işinin öhdəsindən gələ bilmir.

Birləşdirici toxuma bütün dayaq-hərəkət aparatının normal işləməsini təmin edir və əgər o, inkişaf etməmişdirsə, ən çox görülən yüklər altında oynaqlar və skelet deformasiyaya uğrayaraq uşağa ağrı verir və onu əlil edir. Qeyd etmək lazımdır ki, xəstəlik dərhal özünü göstərmir və pozuntular uzun müddət nəzərə çarpmaya bilər.

Səbəbləri

Bir xəstəlik kollagen və elastinin sintezi, həmçinin birləşdirici toxuma üçün lazım olan fermentlər pozulduqda baş verir. Sağlam bir insanın bədənində müəyyən bir vəziyyətdə zəruri olan maddələrin istehsalına cavabdeh olan 40 gen var və onlardan birində hər hansı bir mutasiya, məsələn, zülalın dəyişdirilməsi baş verərsə, pozuntular görünür.

Bu cür mutasiyaların dəqiq səbəbi məlum deyil, lakin həkimlər qeyd edirlər ki, ananın bədəninə aşağıdakılar təsir edir. mənfi amillər, xəstəlik riski daha yüksəkdir:

• Ananın pis qidalanması, beriberi. Xüsusilə, xəstəliyin maqnezium çatışmazlığı ilə əlaqəli ola biləcəyi qeyd edildi.
• Pis ekologiya tez-tez müxtəlif mutasiyalara səbəb olur;
• Hamiləlikdən əvvəl ananın pis vərdişləri, bunlara siqaret, alkoqol və xüsusilə narkotik asılılığı daxildir;
• xroniki stress;
• Mürəkkəb hamiləlik;
• Ananın infeksiyaları.

Ümumiyyətlə, insan sağlamlığına mənfi təsir göstərən bir çox amillər uşaq dünyaya gəldikdə mutasiyaya səbəb ola bilər. Bunlara hətta açıq günəşdə uzun müddət qalmaq, təhlükəli sənayelərdə işləmək və daha çox şey daxildir.

Növlər

Uşaqlarda birləşdirici toxuma displaziyası ayrı bir xəstəlik deyil, birləşmədir müxtəlif əlamətlər və simptomlar iki növə bölünür:

• Uşaqlarda differensial displaziya adətən nadirdir, bir və ya bir neçə orqanın yerli zədələnməsi ilə xarakterizə olunur, oynaqlarda, dəridə və onurğada görünə bilər. Belə bir xəstəlik dərhal aşkar edilir, çünki açıq simptomlarla müşayiət olunur. Buna misal osteogenez imperfektanı göstərmək olar. Bu vəziyyətdə, xəstə kollagenin düzgün sintezi səbəbindən toxuması pozulmuş sümük kövrəkliyindən əziyyət çəkir. Həmçinin, bu hal kollagenin onun üçün kifayət etmədiyi zaman, solğun dəri sindromu adlı bir xəstəliyə aid edilə bilər. Bu xəstəliklə dəri sallanır və uşaq qoca kimi olur.
• Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası (UCTD) ən çox yayılmışdır və insanlara təsir göstərir. müxtəlif yaşlar. Belə bir diaqnoz differensial displaziya yaratmaq mümkün olmadıqda qoyulur. Fərqlənməmiş displazi ilə bədənin yerli sahələri deyil, demək olar ki, bütün toxumalar bu və ya digər dərəcədə təsirlənir.

Simptomlar

Adətən, bir mütəxəssisə müraciət edərkən xəstə səslənir çoxlu saydaşikayətlər:

• zəif iştah və qarın ağrısı, mədə-bağırsaq problemləri;
• performansın azalması, yuxululuq və ümumi zəiflik;
• aşağı qan təzyiqi;
• tez-tez ağciyər infeksiyaları, bronxit;

Birləşdirici toxuma displaziyası, bir qayda olaraq, dərhal diaqnoz qoyulmur. Semptomlar həm fərdi, həm də hamısı bir anda baş verir, lakin bir sıra digər xəstəliklərə bənzədiyindən dərhal diaqnoz qoymaq mümkün deyil. Müayinə zamanı həkim aşağıdakı simptomlara diqqət yetirir:

• onurğanın əyriliyi;
• qeyri-kafi bədən çəkisi;
• sinə əyriliyi;
• bədən nisbətlərində dəyişikliklər, məsələn, qollar və ya ayaqlar simmetrik olaraq uzadıla bilər;
• xəstə əzasını 90 dərəcə çevirə bildikdə oynağın çox yüksək plastikliyi;
• müxtəlif patologiyalar dəri, məsələn, çox uzandıqda və ya asanlıqla zədələndikdə, heç bir səbəb olmadan sallanır;
• görmə pozğunluğu;
• kövrək damarlar, erkən varikoz damarları.

Müalicə

İlk gəlişdə həkim adətən xəstə və onun valideynləri ilə müsahibə aparır, anamnez alır və görünən simptomları nəzərə alaraq onu müayinələrə göndərir. Xüsusi molekulyar genetik üsulların köməyi ilə mütəxəssislər patoloji varsa, onu tez bir zamanda aşkar edə bilərlər.

Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi azaltmaqdır xoşagəlməz simptomlar və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması. Xəstəlik genetik olduğu üçün onu tam sağaltmaq mümkün deyil, amma ömrünü mümkün qədər uzatmaq, rahat etmək olduqca mümkündür.

Belə bir xəstəlik düzgün həyat tərzi və fizioterapiya prosedurlarının köməyi ilə hərtərəfli müalicə olunur. xüsusi hazırlıqlar, bəzi hallarda əməliyyat göstərilə bilər.

Bir çoxları hansı həkimin birləşdirici toxuma displaziyasını müalicə etməsi ilə maraqlanır, bunu bir ortoped edir. Ancaq ilk növbədə, uşaq adətən ortopedik xəstəlik əlamətlərinin varlığından şübhələnərək valideynləri dərhal bir mütəxəssisə göndərməli olan bir pediatra göstərilir.

Birləşdirici toxuma displazi sindromu olan xəstələrə xüsusi pəhriz, idman, məsələn, üzgüçülük, müalicəvi masaj kursları göstərilir. Həmçinin, həkimlər adətən fizioterapiya, məşq terapiyası, ultrabənövşəyi şüalanma, xüsusi bədən sarğıları və vannalar təyin edirlər.

Müalicə üçün aşağıdakı dərmanlar təyin olunur:

• maqnezium, vitamin C- bu maddələr kollagenin istehsalında daxil olmaq üçün lazımdır;
• rumalon - bu dərman hüceyrələrarası maddəni bərpa etməyə kömək edir;
• osteogenon - birləşdirici toxumada maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırır;
• qlisin yaxşılaşır zehni fəaliyyət və amin turşularının səviyyəsini normallaşdırarkən sakitləşdirir;
• lesitin - yaxşılaşdırır ümumi rifah uşaq, enerji verir.

Yeməklər çoxlu ət, balıq, dəniz məhsulları, pendir, qoz-fındıq ilə xüsusi təyin edilir. Uşaq kifayət qədər və tez-tez yeməlidir ki, lazımi maddələr bədənə daim daxil olsun, dəstək olsun normal səviyyə kollagen, bu, bədənin daha da məhv edilməsini dayandırmağa kömək edəcəkdir.

Uşaqlar üçün cərrahiyyə nadir hallarda təyin edilir, yalnız onurğanın və döş qəfəsinin və ya qan damarlarının ağır deformasiyası zamanı, cərrahi müdaxilə sadəcə lazımdır. Belə bir vəziyyətə düşməmək üçün ilk şikayətlərdə uşağı həkimə göstərmək lazımdır.

NWTA

Qarışıq birləşdirici toxuma xəstəliyi (MCTD) adətən gənc və orta yaşlı qadınlarda baş verən nadir bir patolojidir, kişilər bu xəstəlikdən olduqca nadir hallarda təsirlənir. Bu xəstəlik irsi və otoimmündir, olan insanlarda baş verir HLA antigeni B27.

Displaziya kimi, qarışıq xəstəlik də diaqnozu xeyli çətinləşdirən digər xəstəliklərlə əvəz edilə bilən çox sayda simptoma malikdir. Onlardan bir neçəsini təqdim edirik:

• soyuq əllər, solğun barmaqların ucları;
• poliartrit, oynaqların motor fəaliyyətinin pozulması;
• dəri döküntüləri;
• keçəllik;
• susuzluq və quru ağız;
• şişkin limfa düyünləri, atəş;
• göz qızartı və s.

Bu xəstəliyin müalicəsi əsasən antiinflamatuar və analjezik dərmanlardan və sitostatiklər kimi lazım olduqda digər dərmanlardan istifadə etməklə həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün simptomları azaltmağa yönəldilmişdir. Xəstə vaxtında həkimə müraciət edərsə, ümumiyyətlə onun üçün proqnoz olduqca əlverişlidir. Xəstəlik müalicə olunmazsa, zəifləmiş bir bədənə təsir edən infeksiyalar səbəbindən ölüm riski var.

Proqnoz və ağırlaşmalar

Birləşdirici toxuma displaziyası sağalmaz bir genetik xəstəlikdir, lakin düzgün və vaxtında müalicə ilə proqnoz olduqca əlverişli ola bilər. Adətən, xəstə yaxşı yeyirsə, aparır sağlam həyat tərzi həyat, sxemə uyğun olaraq dərman qəbul edir və bütün digər həkim reseptlərini yerinə yetirir, sonra həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşır və xəstəlik uzun illər onu narahat etmir.

Displaziyanın xəstənin ola biləcəyi digər xəstəliklərə təsir etdiyini və adətən vəziyyəti daha da pisləşdirdiyini qeyd etmək vacibdir. Buna görə də, müxtəlif insanlar tamamilə fərqli bir proqnoz ola bilər, yalnız iştirak edən həkim testlər əsasında dəqiq səslənə bilər.

Fəsadların riskini azaltmaq üçün ağır idmanlardan imtina etmək, gələcəkdə vibrasiya ilə işləmək lazımdır, əsəbi ola bilməzsiniz və onurğa və oynaqları uzatmaq üçün məşqlər edin. Həmçinin, displazi olan xəstələrə isti iqlimi olan ölkələrdə yaşamaq tövsiyə edilmir.

Qarşısının alınması

Birləşdirici toxuma displaziyasının qarşısının alınması, ilk növbədə, ana üçün sağlam həyat tərzinin saxlanmasıdır. Hamiləlikdən əvvəl sağlam həyat tərzi sürməli, narkotik, alkoqol və tütündən sui-istifadəni dayandırmalısınız. İnfeksiyalar üçün testdən keçmək də tövsiyə olunur. Hamilə qadın düzgün qidalanmalı, özünə qulluq etməyə çalışmalı, xəsarətlərdən və stressdən qaçmalıdır.

– kliniki polimorfik qruplar patoloji şərtlər kollagenin sintezində irsi və ya anadangəlmə qüsurlar nəticəsində yaranır və daxili orqanların və dayaq-hərəkət aparatının fəaliyyətinin pozulması ilə müşayiət olunur. Ən tez-tez birləşdirici toxuma displaziyası bədən nisbətlərində dəyişiklik, sümük deformasiyaları, oynaqların hipermobilitesi, adi dislokasiyalar, hiperelastik dəri, ürək qapağı xəstəlikləri, damar kövrəkliyi ilə özünü göstərir. əzələ zəifliyi. Diaqnoz fenotipik xüsusiyyətlərə, biokimyəvi parametrlərə, biopsiya məlumatlarına əsaslanır. Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi məşq terapiyası, masaj, pəhriz, dərman müalicəsi daxildir.

Ümumi məlumat

Birləşdirici toxuma displaziyası irsi ümumiləşdirilmiş kollagenopatiya nəticəsində yaranan və bütün bədən sistemlərinin birləşdirici toxumasının gücünün azalması ilə özünü göstərən müxtəlif xəstəlikləri birləşdirən bir anlayışdır. Birləşdirici toxuma displaziyasının populyasiya tezliyi 7-8% təşkil edir, lakin onun bəzi əlamətlərinin və kiçik fərqlənməmiş formalarının əhalinin 60-70% -ində baş verə biləcəyi güman edilir. Birləşdirici toxuma displaziyası müxtəlif tibb sahələrində - pediatriya, travmatologiya və ortopediya, revmatologiya, kardiologiya, oftalmologiya, qastroenterologiya, immunologiya, pulmonologiya, urologiya və s.-də çalışan klinisistlərin diqqətinə gəlir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının səbəbləri

Birləşdirici toxuma displaziyasının inkişafı kollagenin, zülal-karbohidrat komplekslərinin, struktur zülalların, həmçinin əsas fermentlərin və kofaktorların sintezində və ya strukturunda qüsurlara əsaslanır. Baxılan birləşdirici toxumanın patologiyasının birbaşa səbəbi, hüceyrədənkənar matrisin fibrilogenezində genetik olaraq müəyyən edilmiş dəyişikliyə səbəb olan fetusa müxtəlif növ təsirlərdir. Belə mutagen amillərə əlverişsiz ekoloji şərait, qidalanma və pis vərdişlər analar, stress, ağırlaşdırılmış hamiləlik və s.Bəzi tədqiqatçılar saç, qan və ağız mayesinin spektral tədqiqində maqnezium çatışmazlığının aşkarlanmasına əsaslanaraq birləşdirici toxuma displaziyasının inkişafında hipomaqnezemiyanın patogenetik rolunu qeyd edirlər.

Bədəndə kollagenin sintezi 40-dan çox gen tərəfindən kodlanır, bunun üçün 1300-dən çox mutasiya növü təsvir edilmişdir. Bu, birləşdirici toxuma displaziyasının müxtəlif klinik təzahürlərinə səbəb olur və onların diaqnozunu çətinləşdirir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının təsnifatı

Birləşdirici toxuma displaziyası differensial və fərqlənməmiş bölünür. Differensiallaşdırılmış displaziyalara müəyyən, müəyyən edilmiş miras növü, aydın bir irsi olan xəstəliklər daxildir. klinik şəkil məlum gen qüsurları və biokimyəvi anormallıqlar. Bu qrupun irsi birləşdirici toxuma xəstəliklərinin ən tipik nümayəndələri Ehlers-Danlos sindromu, Marfan sindromu, osteogenez imperfekta, mukopolisakkaridozlar, sistemli elastozlar, displastik skolioz, Beals sindromu (anadangəlmə kontraktura araxnodaktili) və s. fenotipik xüsusiyyətləri differensiallaşdırılmış xəstəliklərin heç birinə uyğun gəlməyən müxtəlif patologiyaların.

Şiddətlilik dərəcəsinə görə birləşdirici toxuma displaziyasının aşağıdakı növləri fərqlənir: kiçik (3 və ya daha çox fenotipik əlamət olduqda), təcrid olunmuş (bir orqanda lokalizasiya ilə) və birləşdirici toxumanın faktiki irsi xəstəlikləri. Üstünlük edən displastik stiqmalardan asılı olaraq birləşdirici toxuma displaziyasının 10 fenotipik variantı fərqləndirilir:

1. Marfana bənzər görünüş (skelet displaziyanın 4 və ya daha çox fenotipik əlamətlərini ehtiva edir).
2. Marfanabənzər fenotip (Marfan sindromunun natamam xüsusiyyətləri toplusu).
3. MASS fenotipi (aorta, mitral qapaq, skelet və dərinin iştirakı daxildir).
4. Birincili mitral qapaq prolapsası (mitral prolapsın exokardioqrafik əlamətləri, dəridə, skeletdə, oynaqlarda dəyişikliklərlə xarakterizə olunur).
5. Klassik Ehlers-bənzər fenotip (Ehlers-Danlos sindromunun natamam xüsusiyyətləri toplusu).
6. Hypermobile Ehlers kimi fenotip (oynaqların hipermobilliyi və əlaqəli ağırlaşmalarla xarakterizə olunur - subluksasiyalar, dislokasiyalar, burulmalar, düz ayaqlar; artralgiyalar, sümüklərin və skeletin tutulması).
7. Oynaqların hipermobilliyi xoş xasiyyətlidir (skelet tutulumu və artralgiya olmadan oynaqlarda artan hərəkət diapazonu daxildir).
8. Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası (6 və ya daha çox displastik stiqma daxildir, lakin bunlar differensiallaşdırılmış sindromların diaqnozu üçün kifayət deyil).
9. Sümük-oynaq və skelet xüsusiyyətlərinin üstünlük təşkil etdiyi displastik stiqmatizasiyanın artması.
10. Üstünlük edən visseral əlamətlərlə (ürəyin və ya digər daxili orqanların kiçik anomaliyaları) artan displastik stiqmatizasiya.

Birləşdirici toxuma displaziyasının differensiallaşdırılmış formalarının təsviri müvafiq müstəqil rəylərdə ətraflı şəkildə verildiyi üçün gələcəkdə biz onun fərqlənməmiş variantlarına diqqət yetirəcəyik. Birləşdirici toxuma displaziyasının lokalizasiyası bir orqan və ya sistemlə məhdudlaşdıqda, təcrid olunur. Birləşdirici toxuma displaziyası fenotipik şəkildə özünü göstərirsə və daxili orqanlardan ən azı birini əhatə edirsə, bu vəziyyət birləşdirici toxuma displaziyası sindromu kimi qəbul edilir.

Birləşdirici toxuma displaziyasının simptomları

Birləşdirici toxuma displaziyasının xarici (fenotipik) əlamətləri konstitusiya xüsusiyyətləri, skeletin, dərinin sümüklərinin inkişafındakı anomaliyalarla və s. ilə təmsil olunur. Birləşdirici toxuma displaziyası olan xəstələrdə astenik konstitusiya var: yüksək artım, dar çiyinlər, az çəki. Eksenel skeletin inkişaf pozğunluqları skolyoz, kifoz, sinənin huni şəklində və ya keeled deformasiyaları, yetkinlik yaşına çatmayan osteoxondroz ilə təmsil oluna bilər. Birləşdirici toxuma displaziyasının kraniosefalik stiqmalarına tez-tez dolikosefaliya, malokluziya, diş anomaliyaları, qotik damaq, yuxarı dodaq və damağın birləşməməsi daxildir. Osteoartikulyar sistemin patologiyası əzaların O və ya X formalı deformasiyası, sindaktiliya, araxnodaktiliya, oynaqların hipermobilliyi, düz ayaqları, adi dislokasiya və subluksasiyalara meyl, sümük qırıqları ilə xarakterizə olunur.

Yan tərəfdən dəri artan genişlənmə (hiperelastiklik) və ya əksinə dərinin kövrəkliyi və quruluğu var. Çox vaxt heç bir səbəb olmadan striae, yaşlı ləkələr və ya depiqmentasiya ocaqları, damar qüsurları (telangiektaziyalar, hemangiomalar) görünür. Birləşdirici toxuma displaziyasında əzələ sisteminin zəifliyi daxili orqanların, yırtıqların və əzələ tortikollisinin prolaps və prolapsuna meylli olur. Birləşdirici toxuma displaziyasının digər xarici əlamətlərinə hipo- və ya hipertelorizm, qulaqların çıxması, qulaq asimmetriyası, alın və boyunda aşağı saç xətti və s. kimi mikroanomaliyalar daxil ola bilər.

Visseral lezyonlar mərkəzi sinir sisteminin və avtonom sinir sisteminin, müxtəlif daxili orqanların marağı ilə baş verir. Birləşdirici toxuma displaziyası ilə əlaqəli nevroloji pozğunluqlar vegetativ-damar distoniyası, asteniya, enurez, xroniki miqren, nitq pozğunluğu, yüksək narahatlıq və emosional qeyri-sabitlik ilə xarakterizə olunur. Ürəyin birləşdirici toxuma displaziyası sindromuna mitral qapaq prolapsusu, açıq foramen ovale, aorta və ağciyər gövdəsinin hipoplaziyası, kordaların uzanması və həddindən artıq hərəkətliliyi, koronar arteriyaların və ya interatrial septumun anevrizmaları daxil ola bilər. Venöz damarların divarlarının zəifliyinin nəticəsi alt ekstremitələrin və kiçik çanaqların, hemoroidlərin, varikoselin varikoz damarlarının inkişafıdır. Birləşdirici toxuma displaziyası olan xəstələrdə arterial hipotenziya, aritmiya, atrioventrikulyar və intraventrikulyar blokadalar, kardialji və qəfil ölüm inkişaf etməyə meyllidir.

Ürək təzahürləri tez-tez kistik ağciyər hipoplaziyası, bronşektazi, büllöz amfizem, təkrarlanan spontan pnevmotoraksların olması ilə xarakterizə olunan bronxopulmoner sindromla müşayiət olunur. Daxili orqanların prolapsı, qida borusunun divertikulları, qastroezofageal reflüks, hiatal yırtıq şəklində mədə-bağırsaq traktının zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Birləşdirici toxuma displaziyasında görmə orqanının patologiyasının tipik təzahürləri miyopi, astiqmatizm, hipermetropiya, nistaqmus, çəpgözlük, subluksasiya və lensin dislokasiyasıdır.

Sidik sistemi tərəfindən nefroptoz, sidik qaçırma, böyrək anomaliyaları(hipoplaziya, ikiqat, at nalı böyrək) və s. Qadınlarda birləşdirici toxuma displaziyası ilə əlaqəli reproduktiv pozğunluqlar uşaqlıq və vajinanın prolapsası, metro- və menorragiya, spontan abortlar, doğuşdan sonrakı qanaxmalar ilə təmsil oluna bilər; kişilərdə kriptorxizm mümkündür. Birləşdirici toxuma displaziyası əlamətləri olan şəxslər tez-tez kəskin respirator virus infeksiyalarına, allergik reaksiyalara, hemorragik sindroma və s.) üsullara meyllidirlər. Xarakterik çoxlu orqan pozğunluqlarının müəyyən edilməsi, əsasən əzələ-skelet sistemi, sinir və ürək-damar sistemləri ilə yüksək dərəcə ehtimal birləşdirici toxuma displaziyasının mövcudluğunu göstərir.

Bundan əlavə, qanın biokimyəvi parametrləri, hemostaz sistemi, immun statusu araşdırılır, dəri biopsiyası aparılır. Birləşdirici toxuma displaziyasının skrininq diaqnostikası metodu olaraq, ön dərisinin papilyar naxışını öyrənmək təklif olunur. qarın divarı: formalaşmamış bir növ papilyar nümunənin müəyyən edilməsi displastik pozğunluqların markeri kimi xidmət edir. Birləşdirici toxuma displaziyası halları olan ailələrə tibbi genetik məsləhətdən keçmək tövsiyə olunur.

Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi və proqnozu

Birləşdirici toxuma displaziyasının xüsusi müalicəsi yoxdur. Xəstələrə günün rasional rejiminə və qidalanmaya, sağlamlığı yaxşılaşdıran fiziki fəaliyyətə riayət etmək tövsiyə olunur. Kompensasiya-adaptiv imkanları aktivləşdirmək üçün məşq terapiyası, masaj, balneoterapiya, fizioterapiya, akupunktur, osteopatiya kursları təyin edilir.

Kompleksdə tibbi tədbirlər, sindromlu ilə birlikdə dərman müalicəsi, metabolik preparatlar (L-karnitin, koenzim Q10), kalsium və maqnezium preparatları, xondroprotektorlar, vitamin-mineral komplekslər, antioksidant və immunomodulyatorlar, bitki mənşəli dərmanlar, psixoterapiya istifadə olunur.

Birləşdirici toxuma displaziyasının proqnozu əsasən displastik pozğunluqların şiddətindən asılıdır. İzolyasiya edilmiş formaları olan xəstələrdə həyat keyfiyyəti pozula bilməz. Polisistemik lezyonları olan xəstələrdə erkən və ağır əlillik, vaxtından əvvəl ölüm riski artır, bunun səbəbləri mədəciklərin fibrilasiyası, ağciyər emboliyası, aorta anevrizmasının yırtığı, hemorragik insult, ağır daxili qanaxma və s.

Oxşar məqalələr