İrsi xəstəliklər xromosom və gen mutasiyaları nəticəsində yaranan xəstəliklərdir. Bəziləri irsi xəstəlikləri anadangəlmə xəstəliklərlə qarışdırırlar. Həqiqətən, anadangəlmə xəstəliklər, yəni uşağın doğulduğu xəstəliklər irsi ola bilər, lakin onlar həm də embriona və ya dölə bəzi zərərli xarici təsirlərdən - infeksiyadan, ionlaşdırıcı şüalanmadan, zəhərli maddədən yarana bilər. Digər tərəfdən, bütün irsi xəstəliklər anadangəlmə deyil, çünki bəziləri daha sonra, hətta yetkinlərdə də baş verə bilər. İrsi bir xəstəliyin görünüşü xarici səbəblərdən asılı deyil və həmişə patoloji mutasiyaya bağlıdır.

İrsi meylli xəstəliklər də var. Bunlar şəkərli diabet, ateroskleroz, piylənmə, mədə və onikibarmaq bağırsağın xorası və s.. Onlar qohumları bu patologiyalardan əziyyət çəkən bir insanda, xarici təsirlərin təsiri altında - qidalanma, hərəkətsizlik, ağır stress (lakin bu demək deyil) Bunun zəruri olduğu baş verəcək).

Bu gün tibb beş minə yaxın irsi xəstəlik bilir - gen və xromosom.

Genetik xəstəliklər

Bütün irsi xəstəliklərin əksəriyyəti gen mutasiyalarından qaynaqlanır. Bunlara fermentopatiya - müxtəlif metabolik pozğunluqlar daxildir. Gen mutasiyasına görə fermentlər xassələrini dəyişir və ya orqanizm tərəfindən heç istehsal olunmur və nəticədə bu fermentin iştirak etdiyi biokimyəvi reaksiya həyata keçirilmir.

Belə irsi xəstəliklərə fenilketonuriya, homosistinuriya, albinizm, ağcaqayın siropu xəstəliyi (amin turşusu mübadiləsinin pozulması); qalaktozemiya və fruktozemiya (karbohidrat mübadiləsinin pozulması); Tay-Sachs xəstəliyi, plazmatik lipoidoz (yağ mübadiləsinin pozulması); Konovalov-Wilson xəstəliyi (metal mübadiləsinin pozulması); Lesch-Nyhan xəstəliyi (purin mübadiləsinin pozulması).

kimi irsi xəstəliklər nəsildən-nəslə ötürülə bilər fenilketonuriya. Bu xəstəliklə orqanizm adrenalin, tirozin və norepinefrin hormonlarının əmələ gəlməsindən məsul olan amin turşusu olan fenilalanini qəbul edə bilmir. Nəticədə, motor funksiyalarının pozulması, demans ilə özünü göstərən sinir sisteminin ağır lezyonları var.

Marfan sindromu(araxnodaktiliya) fibrillin sintezindən məsul olan genin mutasiyası nəticəsində yaranan irsi birləşdirici toxuma xəstəliyidir. Xəstəlik əzələ-skelet sistemi, dəri, gözlər, ürək-damar sistemini təsir edir. Marfan sindromlu insanlar arıq, hündür, uzun qol və ayaqlara malikdirlər (“hörümçək insanlar”), onlar quru dəri, həddindən artıq oynaq hərəkətliliyi, onurğa və döş qəfəsinin deformasiyaları ilə xarakterizə olunur. Onlar ürək qüsurlarından, aorta anevrizmasından, linzaların subluksasiyasından əziyyət çəkirlər. Kəşfiyyatla, hər şey qaydasındadır. Üstəlik, Avraam Linkoln, Nikola Paqanini, Şarl de Qoll, Korney Çukovski kimi görkəmli şəxsiyyətlər Marfan sindromundan əziyyət çəkirdilər.

Patoloji mutasiyalar da embrional inkişaf zamanı baş verə bilər. Belə ki, axondroplaziya- sümük displaziyası və cırtdanlıq - 80% hallarda yeni mutasiya səbəb olur, ailədə heç kim bu xəstəlikdən əziyyət çəkməyib.

Gen mutasiyası səbəb olur matrina-bell sindromu(kövrək X sindromu). Xəstəliyə uşaqlıqda rast gəlinir və zehni gerilik ilə xarakterizə olunur.

İrsi xəstəliklərin əksəriyyəti uşaqlıqda özünü göstərir, lakin gen mutasiyaları yetkinlik dövründə özünü hiss etdirə bilər. Belə ki, Alzheimer xəstəliyi, nisbətən erkən, 50 yaşında inkişaf edən, görünüşünü gen mutasiyasına borcludur.

Xromosom xəstəlikləri

Bu xəstəliklər xromosom və genomik mutasiyalar, yəni xromosomların strukturunda və ya sayında dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Onlar adətən germ hüceyrələrinin formalaşması zamanı görünür. Tez-tez belə mutasiyalar aşağı düşməyə və ya ölü körpənin doğulmasına səbəb olur, bəzi hallarda uşaq doğulur, lakin xəstə olur.

Tanınmış xromosom xəstəlikləri daxildir daun sindromu- belə xəstələrin xromosom dəstində əlavə xromosom olur. Daun sindromlu insanlar özünəməxsus görünüş, əqli gerilik və xəstəliklərə qarşı müqavimətin azalması ilə xarakterizə olunur.

- yalnız qadınlara təsir edən və bir cinsi xromosomun olmamasından ibarət olan xromosom xəstəliyi. Belə xəstələrdə yumurtalıqlar inkişaf etməmişdir, buna görə də xarici cinsi xüsusiyyətlər hamarlanır: onların boyu qısa, geniş çiyinləri, qısa ayaqları və dar çanaqları var. Xarakterik bir xüsusiyyət, başın arxasından boyuna (sfenksin boynu) gedən dərinin qıvrımlarıdır. Belə xəstələrdə zehni inkişaf normal olaraq qalır, lakin onlar emosional qeyri-sabitlik ilə xarakterizə olunur. Shereshevsky-Turner sindromu olan qadınlarda menstruasiya yoxdur və uşaq sahibi ola bilməzlər.

Klinefelter sindromu- kişi xromosom anomaliyaları. Bu, kişidə bir və ya bir neçə qadın cinsi xromosomunun olmasından ibarətdir ki, bu da xəstənin "qadın" görünüşünü müəyyən edir - zəif inkişaf etmiş əzələlər, dar çiyinlər, geniş çanaq. Klaynfelter sindromlu kişilərdə xayalar az inkişaf edir və nəticədə sperma yoxdur və ya çox az istehsal olunur.

Çox vaxt kişilər öz xəstəlikləri haqqında yalnız uşaq sahibi olmaq qərarına gəldikdə öyrənirlər. Araşdırmadan sonra məlum olur ki, sonsuzluq məhz Klaynfelter sindromundan yaranır.

ağlayan pişik sindromu, və ya Lejeune sindromu, 5-ci xromosomun strukturunun pozulması nəticəsində yaranır. Sindrom uşaqların qeyri-adi, yüksək, gurultulu, pişiyin miyavlamasını xatırladan ağlamasına görə adlandırılmışdır ki, bu da qırtlağın inkişafında qüsurla əlaqələndirilir. Bu sindromlu uşaqlar mikrosefaliya (kiçik baş) ilə doğulur, onlar əqli qüsurdan əziyyət çəkirlər, müxtəlif orqanların inkişafında çoxlu sayda anormallıqlar, ağır fəsadlar olur. Onların əksəriyyəti erkən yaşda ölür.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması

Bu gün irsi xəstəliklərin bir hissəsi molekulyar genetik tədqiqatların köməyi ilə uşaq doğulmamışdan əvvəl də aşkar edilə bilər. Əlbəttə ki, bu tədqiqatların bəziləri təhlükəsiz deyil, buna görə də onlar yalnız zəruri hallarda, bir qadının risk altında olduğu zaman həyata keçirilir: ailədə irsi xəstəliklər halları var, qadın 35 ildən sonra doğum edərsə, ilk uşaq xəstə doğulub. (Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riski) və s.. Amma yaxşı olar ki, hər iki valideyn hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində genetik tədqiqatdan keçsinlər və irsi xəstəliklə uşaq sahibi olmaq riskinin nə qədər yüksək olduğunu müəyyən etsinlər.

İrsi xəstəliklər xromosom və gen mutasiyaları nəticəsində yaranan xəstəliklərdir. İnsan populyasiyalarında irsiyyət və dəyişkənlik hadisələrini öyrənən elm genetikadır. Çox vaxt "irsi xəstəlik" və "anadangəlmə xəstəlik" terminlərinin sinonim olduğuna inanılır. Ancaq doğuş zamanı baş verən anadangəlmə xəstəliklərdən fərqli olaraq, irsi xəstəliklər artıq irsi və ekzogen amillərdən qaynaqlanır.

İrsiyyət problemləri əsrlər boyu insanları maraqlandırır. Məsələn, hemofiliya kimi bir xəstəlik qədim dövrlərdən bəri məlumdur. Bu baxımdan qan qohumları arasında nikahlar qadağan edildi. Bir çox elm adamı irsi patologiyaların baş verməsi ilə bağlı fərziyyələrini irəli sürür. Onların fərziyyələri həmişə elmi müşahidələrə əsaslanmırdı. Yalnız 20-ci əsrdə genetikanın inkişafı ilə elmi dəlillər ortaya çıxdı.

Tibb sahəsindəki irəliləyiş genetik cəhətdən müəyyən edilmiş patologiyaların nisbətinin nisbətən artmasına səbəb oldu. Bu günə qədər insanda 3500-dən çox irsi xəstəlik müəyyən edilmişdir. Uşaqların təxminən 5%-i genetik və ya anadangəlmə xəstəliklərlə doğulur.

Genetika nöqteyi-nəzərindən inkişafında irsi və ətraf mühit amilləri olan bütün xəstəlikləri 3 qrupa bölmək olar:

1. Ətraf mühitdən demək olar ki, müstəqil olmayan fenotipik mutasiya ilə irsi xəstəliklər. Bunlar, bir qayda olaraq, hemofiliya, Down xəstəliyi, fenilketonuriya və başqaları kimi gen və xromosom irsi xəstəliklərdir.
2. İrsi meylli xəstəliklər, təzahürü üçün xarici mühitin təsiri lazımdır. Belə xəstəliklər arasında şəkərli diabet, podaqra, ateroskleroz, mədə xorası, psoriaz, hipertoniya və s.
3. Mənşəyində irsiyyətin rol oynamadığı xəstəliklər. Bunlara xəsarətlər, yanıqlar, hər hansı bir yoluxucu xəstəliklər daxildir.

Xromosomların strukturunun dəyişməsi nəticəsində yaranan xəstəliklərə xromosom xəstəlikləri deyilir. DNT strukturunun dəyişməsi nəticəsində yaranan xəstəliklərə gen xəstəlikləri deyilir. İrsi xəstəliklərin klinik diaqnostikası kliniki, genealoji və paraklinik müayinəyə əsaslanır.

Qeyd edək ki, yaxın vaxtlara qədər demək olar ki, bütün irsi xəstəliklər sağalmaz hesab edilirdi. Ancaq bu gün hər şey dəyişdi. Xəstəliklərə ilkin mərhələdə diaqnoz qoymaqla insanların əziyyətini yüngülləşdirmək, bəzən isə xəstəlikdən tamamilə xilas olmaq mümkündür. Genetika sayəsində bu gün bir çox ekspress diaqnostika üsulları var, məsələn, biokimyəvi analizlər, immunoloji üsul. Yaxşı nümunə müasir tibbin poliomielit xəstəliyi ilə mübarizə qabiliyyətidir.

Geri irəli

Diqqət! Slayda baxış yalnız məlumat məqsədləri üçün nəzərdə tutulub və təqdimatın tam həcmini əks etdirməyə bilər. Bu işlə maraqlanırsınızsa, tam versiyanı yükləyin.

“Biz hamımız əcdadlarımızın çiyinlərində dayanmışıq”.
Afrika atalar sözü

Dərsin növü: yeni materialın öyrənilməsi və əldə edilmiş biliklərin möhkəmləndirilməsi dərsi.

Məqsədlər: insan xəstəliklərinin irsi xarakteri, onların təsnifatı haqqında biliklərin formalaşdırılması; səbəbləri və müalicə üsulları; irsiyyət qanunları, genetika qanunları haqqında biliklərin sistemləşdirilməsi; genetik termin və simvollardan istifadə etmək bacarığının gücləndirilməsi; cəmiyyətin tamhüquqlu üzvləri kimi sağlamlıq problemi olan insanlara qarşı humanist münasibətin formalaşdırılması, tələbələrin insanlar və bütün üzvi dünya üzrə müasir elmi tədqiqatlara marağının inkişafı.

• təhsil: insan biologiyası haqqında bilikləri genişləndirmək, irsiyyət nəticəsində yaranan insan xəstəlikləri, irsi xəstəliklərin səbəbləri və onların irsiyyət növləri, profilaktika və müalicə üsulları haqqında biliklər sisteminin tələbələr tərəfindən mənimsənilməsini davam etdirmək;
• təhsil: tələbələrin elmi dünyagörüşünün, onların sağlamlığının qorunmasının zəruriliyinə dair baxış və inanclar sisteminin formalaşmasını davam etdirmək; tələbələrin peşə yönümünün inkişafına kömək etmək;
• inkişaf edən - tələbələrin bacarıqlarını inkişaf etdirməyə davam edin:
  • təhsil və intellektual: faktları təhlil edin, səbəb-nəticə əlaqələri qurun;
  • nəticə çıxarmaq, əsas şeyi vurğulamaq, müqayisə etmək, sistemləşdirmək, izah etmək;
  • təhsil və məlumat: alınan məlumatları emal etmək;
  • dərslik ilə işləmək, fərdi, kollektiv tədris və idrak fəaliyyətində informasiya texnologiyalarından istifadə mədəniyyətini formalaşdırmaq;
  • tərbiyəvi və kommunikativ: şifahi və yazılı danışmaq, həmsöhbətin fikrinə hörmət etmək.
• Emosional sahənin inkişafı: mövzuya marağı artırmaq, idrak fəaliyyətini artırmaq.

Tədris üsulları: izahlı və illüstrativ, qismən kəşfiyyat.

Avadanlıqlar: kompüter, proyektor, ekran.

İdrak fəaliyyətinin təşkili formaları: fərdi, kollektiv.

Dərsin keçirildiyi yer: “Genetika və seleksiyanın əsasları” bölməsi, “Dəyişkənlik qanunauyğunluqları” bölməsi, “İnsan genetikası” mövzusu (2-3 dərs).

Dərslər zamanı

I. Dərsin başlanğıcının təşkili: təşkilati məqam, salamlaşma.

II. Dərsin mövzusuna giriş.

Giriş söhbəti. Müəllim: "Əvvəlki dərslərdə insan irsiyyətini, onların xüsusiyyətlərini öyrənmək üsullarını araşdırdıq. Bu gün dərsimizdə insanın irsi xəstəliklərindən danışacağıq. Hansı xəstəliklər irsi adlanır?" Təqdimat (slayd 3).

İrsi xəstəliklər bəşəriyyətə, görünür, Hippokratın dövründən məlumdur, lakin onların öyrənilməsinə yalnız 20-ci əsrdə http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 Mendel qanunlarının yenidən kəşfindən sonra başlanılıb. 20-ci əsrin ilk onilliklərində patoloji əlamətlərin irsiyyətinə dair sübutların toplanması və təhlili aparıldı. İrsi xəstəliklərin ümumi sayı çox böyükdür, bu günə qədər onlardan 6000-dən çoxu müəyyən edilmişdir və bu gün onların təxminən 1000-i uşaq doğulmazdan əvvəl aşkar edilə bilər.

Sual: "İrsi xəstəliklər, anadangəlmə xəstəliklər və qüsurlar arasında fərq varmı? Bu nədir?" (suallara cavablar - Əlavə 1).

Sual: "İnsanın irsi xəstəliklərini öyrənmək nə üçün lazımdır?"

Müəllim: "Yeni materialı daha yaxşı başa düşmək üçün biz əvvəlki mövzuların terminologiyasına əsaslanmalıyıq. Dərs zamanı sizə terminlərin biliyinə dair suallar veriləcək. Yeni anlayışları dəftərə yazacağıq. Birinci anlayışı "irsi xəstəliklər"dir.

III. Yeni materialın öyrənilməsi.

1. Müəllim: "Bu günə qədər irsi xəstəliklərin ümumi qəbul edilmiş təsnifatı yoxdur. O, hələ də nəhayət işlənib hazırlanmamışdır. Son illərdə çoxlu sayda irsi xəstəliklərin təbiətinin öyrənilməsində əhəmiyyətli irəliləyişlər əldə olunduğundan, bütün ilkin şərtlər müəyyən edilmişdir. genetik təsnifat yaratmaq üçün yaranmışdır.Genetikanın əsasları İrsi xəstəliklərin təsnifatı etioloji prinsipə, yəni mutasiyaların növünə və ətraf mühitlə qarşılıqlı əlaqənin xarakterinə əsaslanır.

İrsi xəstəliklərin təsnifatını nəzərdən keçirin (slayd 4) (şagirdlər dəftərlərdə diaqram çəkirlər)

2. Genetik xəstəliklər (slayd 5).

3. Monogen xəstəliklər (slayd 6).

Bəzi monogen xəstəlikləri nəzərdən keçirin. Şagirdlər dərs zamanı əsas məlumatları "İnsanın irsi xəstəliklərinin xüsusiyyətləri" cədvəlinə daxil edəcəklər:

3.1. Marfan sindromu (slayd 7).

Sual: "Sindrom" termini nə deməkdir? Bu xəstəlik niyə belə adlandırılıb?

Şagirdlər lüğətə müraciət edirlər (Əlavə 2). Müəllim üçün lüğət Əlavə 3.

Müəllim xəstəliyin təzahürləri haqqında danışır: birləşdirici toxuma zədələnməsi, skelet, yüksək böyümə, qeyri-mütənasib uzun əzalar: çox uzun qolları və ayaqları və nisbətən qısa bir gövdəsi olan insanlar qeyri-adi dərəcədə nazikdirlər, sinələri deformasiyaya uğramış (keeled sinə), Onların uzadılmış barmaqları bu qeyri-mütənasibliyin məcazi adı üçün əsas olan nəhəng bir hörümçəyin pəncələrinə bənzəyir - araxnodaktiliya (yunan "daktil" - barmaq və Arachne - mifə görə - Afina tərəfindən hörümçəyə çevrilmiş bir qadın. ). Gözlərin zədələnməsi xarakterikdir: linzaların dislokasiyası və ya subluksasiyası (gözün lensi yerdəyişmişdir), irisin titrəməsi. Dar uzun üz.

Marfan sindromlu məşhur insanlar (slayd 8).

Sual:"Bir neçə dünya şöhrətli şəxsiyyət Marfan sindromundan əziyyət çəkib. Slaydda təsvir olunan insanlar nə ilə tanınır?"

Sual: "Marfan sindromlu insanların çoxu son dərəcə çalışqan idi. Sizcə, niyə?"

3.2. Kistik fibroz (slayd 9) .

Müəllim əlavə edir: kistik fibroz ən çox yayılmış irsi xəstəlikdir. Planetin hər 20-ci sakini qüsurlu genin daşıyıcısıdır. Baş vermə tezliyi : yenidoğulmuşlar arasında təxminən 1:1500-1:2000. 130-dan çox allel məlumdur.

Kistik fibrozlu xəstələr yoluxucu deyil və zehni olaraq tamamilə tamamlanır. Onların arasında həqiqətən istedadlı və intellektual inkişaf etmiş uşaqlar çoxdur. Onlar sülh və konsentrasiya tələb edən işlərdə xüsusilə uğurludurlar - xarici dilləri öyrənirlər, çox oxuyurlar və yazırlar, yaradıcılıqla məşğul olurlar, gözəl musiqiçilər və rəssamlar yetişdirirlər.

STS kanalının videosunu, "Tarix ətraflı. Qriqori Lemarşal" proqramını izləyin (fr. Gregory Lemarchal, 13 may 1983, La Tronş, Fransa - 30 aprel 2007, Paris, Fransa).

Baxdıqdan sonra tələbələrə verilən suallar: "İrsi xəstəlikdən əziyyət çəkən insanın həyatda özünü dərk etməsi mümkündürmü? Bunun üçün nə lazımdır?"

3.3. Hemofiliya (slayd 10). Tələbələrin lüğətə yönləndirilməsi.

Sual: “Niyə hemofiliya “kral” xəstəliyi adlanır? (dərsliyin 35-ci bəndi, şək. 46 “Hemofiliyanın irsi”).

“Rusiya” telekanalının “Vesti” verilişinin 17.04.2009-cu il tarixli “Hemofiliya diaqnozu artıq bir cümlə deyil” videoçarxına baxaraq.

Videoya baxmazdan əvvəl tələbələrə sual verilir suallar: "Hemofiliyanın müalicə üsulları hansılardır? Hemofiliyalı xəstə tam həyat yaşaya bilərmi? Beynəlxalq Hemofiliya Gününün keçirilməsində məqsəd nədir?"

4. Poligen xəstəliklər (slayd 12). Müəllim əlavələri (Əlavə 3).

5. Mitoxondrial xəstəliklər (slayd 13) - Leber sindromu, Alpers poliodistrofiyası, Pearson sindromu. Səbəb tənəffüs zəncirində elektronların ötürülməsində iştirak edən zülalları kodlayan mitoxondrial genlərə təsir edən mutasiyalardır. Patoloji genin fenotipik təzahürü normal və mutant mitoxondrilərin nisbətindən asılıdır.

Belə sindromların təsvirləri bu günə qədər davam edir. Hazırda 30-a yaxını məlumdur.

Sual:"Sizcə, mitoxondrial xəstəliklər hansı yolla irsi olur? Belə bir xəstəliyin irsiyyət modelini nəzərdən keçirin." (slayd 14).

6. Xromosom xəstəlikləri (slayd 15).

Müəllim əlavə edir: yeni doğulmuş uşaqlar arasında xromosom xəstəliklərinin tezliyi təxminən 1% təşkil edir. Bir çox xromosom dəyişiklikləri həyatla uyğun gəlmir və spontan abortların və ölü doğumların ümumi səbəbidir.

Ümumilikdə bu günə qədər 800-dən çox xromosom xəstəliyi məlumdur. Əksər hallarda xromosom xəstəlikləri çoxlu anadangəlmə qüsurlarla özünü göstərir. Xromosom xəstəlikləri xüsusi sitogenetik tədqiqat metodlarından istifadə etməklə diaqnoz qoyulur.

6.1. Xromosom xəstəliklərinin səbəbləri (slayd 16).

6.2. Ploidiyanın pozulması (slayd 17).

Sual:"Aneuploidiya nədir? Poliploidiya?"

6.3. Anevloidiyanın formaları (slayd 18, 19, 20).

6.3.1. Bərabər imkanlar dünyası. Daun sindromu (slayd 21).

Suallar: "Daun sindromu haqqında nə bilirsiniz? Daun sindromunun səbəbləri nələrdir? (35-ci bənd, şəkil 49). Bu xəstəliyin adı sizdə hansı assosiasiyalara səbəb olur?"

Müəllim əlavələri: xarici tədqiqatlar və xarici təcrübə göstərir ki : Daun sindromlu insanların əksəriyyətinin zəka nisbəti inkişaf gecikməsinin orta dərəcəsinə uyğun gələn bölgədədir.

Daun sindromlu uşaqlar öyrədilə bilər.

Daun sindromlu müxtəlif insanların zehni qabiliyyətləri, davranışları və fiziki inkişafı fərqlidir. Hər bir insanın özünəməxsus şəxsiyyəti, qabiliyyəti və istedadı var.

Daun Sindromlu insanlar evdə sevgi dolu bir atmosferdə yaşasalar, uşaqlıqda erkən müdaxilə proqramlarında iştirak etsələr, xüsusi təhsil alsalar, lazımi tibbi yardım görsələr, cəmiyyətdən müsbət münasibət hiss etsələr, öz qabiliyyətlərini daha yaxşı inkişaf etdirə bilərlər.

Daun sindromlu insanlar xəstə deyillər. Onlar Daun sindromundan "əziyyət çəkmirlər", bu sindromdan "təsirlənmirlər", "qurban" deyillər.

Daun sindromlu hər bir insan Daun sindromunun bütün xüsusiyyətlərinə malik deyil. Və nəhayət, eyni spesifik xüsusiyyətin mövcudluğunda belə, insanlar bir-birindən fərqlənəcəklər, çünki bu xüsusiyyət müxtəlif yollarla özünü göstərə bilər. Əslində, Daun sindromlu insanlar arasında oxşarlıqlardan daha çox fərq var.

6.4. Cinsi xromosomlarda trisomiya (slayd 22).

Sual: "Trisomiyanın səbəbləri nələrdir?"

6.5.Xromosomların strukturunda baş verən dəyişikliklər (slayd 23).

Sual: "Şəkillərə diqqətlə baxın. Slaydda göstərilənlərə əlavə olaraq, xromosomlarda hansı dəyişiklikləri görürsünüz? Onları adlandırın." Şərtlərin təkrarı 34-cü bənd.

6.7. Xromosomların yenidən qurulmasının xəstəlikləri (slayd 24).

Müəllim: “Bir şeyi xatırlamaq vacibdir:

1) xromosomların yenidən qurulması ya valideynlərdən miras alına bilər, ya da mayalanma zamanı baş verə bilər. Perestroyka düzəldilə bilməz - ömür boyu qalır.

2) Yenidən qurulma yoluxucu deyil, məsələn, onun daşıyıcısı qan donoru ola bilər.

3) İnsanlar tez-tez ailələrində xromosomların yenidən qurulması kimi bir problemi olduğuna görə özlərini günahkar hiss edirlər. Yadda saxlamaq lazımdır ki, bu, heç kimin günahı və ya heç kimin hərəkətinin nəticəsi deyil.

4) Balanslaşdırılmış yenidən qurulma daşıyıcılarının əksəriyyəti sağlam uşaq sahibi ola bilər.

IV. Əldə edilmiş biliklərin konsolidasiyası.

Suallar (slayd 25).

1. Hansı xəstəliklər irsi adlanır?

2. İnsanın irsi xəstəliklərinin təsnifatı hansıdır?

3. Valideyndə qeyri-adi xromosom quruluşu aşkar edilərsə, bu, uşağa necə təsir edə bilər?

4. Xromosom xəstəlikləri müalicə edilə bilərmi?

5. Xromosom xəstəliklərinin profilaktikasının hansı üsullarını təklif edə bilərsiniz?

6. Növbəti slaydda 19-cu əsrin məşhur yazıçısının fotosuna nəzər salın. G.H. Andersen. Onda hansı irsi xəstəlik ehtimal edilə bilər? Niyə? (slayd 26).

Şagirdlər üçün əlavə məlumat: onun qeyri-adi zəhmətkeşliyi məktəbdə özünü göstərirdi. O, əsərlərini on dəfəyə qədər yenidən yazdı, nəticədə virtuoz dəqiqliyə və eyni zamanda üslubun yüngüllüyünə nail oldu. Müasirləri onun xarici görünüşünü belə təsvir edirdilər: “O, uzun boylu, arıq və duruşu və hərəkətləri ilə son dərəcə özünəməxsus idi.Onun qolları və ayaqları qeyri-mütənasib uzun və arıq, əlləri geniş və düz, ayaqları isə o qədər böyük idi ki, yəqin ki, məndə heç vaxt belə olmamışdı. Onun qaloşlarını kiminsə əvəz edəcəyindən narahat olmaq.Onun burnu Roma forması adlanan formada idi, həm də qeyri-mütənasib dərəcədə böyük və nədənsə xüsusilə qabağa çıxmışdı. Göründüyü kimi, bu istedadlı insanın daim yaşadığı əsəb gərginliyi onda bir çox qorxuya səbəb oldu - o, vəba xəstəliyinə tutulmaqdan, yanğından əziyyət çəkməkdən, qəzaya düşməkdən, vacib sənədləri itirməkdən, yanlış dozada dərman qəbul etməkdən qorxurdu. ..

7. Növbəti slaydda şəkillər üç nəfəri göstərir. Sual tələbələrə: "Onları birləşdirən nədir?" (slayd 27).

Müəllim tərəfindən tələbələrin cavablarına tarixdən məlumatlar əlavə olunur (Əlavə 1). Ancaq bu insanlar üçün cırtdanlığın səbəbləri fərqlidir:

Kretinizm - bir xəstəlik, bir qayda olaraq, qidadan yodun kifayət qədər qəbul edilməməsi nəticəsində yaranan tiroid bezinin kəskin şəkildə azaldılmış funksiyası ilə əlaqələndirilir. Kretinizm guatrın endemik olduğu dağlıq ərazilərdə geniş yayılmışdır.

Hormon çatışmazlığı səbəbindən qığırdaq və sümük toxumalarının böyüməsi pozulduğu osteoxondrodisplazi adlı ağır bir irsi xəstəlik. Buna görə də belə insanlarda bədənin bütün nisbətləri pozulur. Bu xəstəliklə, barmaqların tam olmaması qeyri-adi deyil. Amma zehni qabiliyyətlər, psixika tamamilə normal olaraq qalır.

Cırtdan böyümə - erkən uşaqlıqda əziyyət çəkən və böyüyən orqanizmdə mineral maddələr mübadiləsinin pozulmasına səbəb olan ağır raxit xəstəliyinin nəticələri. Amma belə insanlar, bir qayda olaraq, yaxşı oxuyur, təhsil alır, ailə qurur.

Sual: “Təsvir olunan şəxslərdən hansının irsi, hansının başqa növ xəstəliklərdən əziyyət çəkdiyini deyə bilərsinizmi?”

8. İrsi xəstəliklərin diaqnostikasında insan genetikasının hansı üsullarından istifadə olunur? (şagirdlərin biliklərinin yenilənməsi, dərsliyin mətni ilə işləmək 35-ci paraqraf).

9. Metabolik xəstəliklərin müalicə üsulları hansılardır? (Dərsliyin mətni ilə iş 36-cı bənd, s. 126).

10. Sözləri necə şərh edərdiniz:

Xəstəlik meşədən yox, insanlardan keçir.

Toxuma görə meyvə: nə əkilir, böyüyür?

V. Xülasə.

Söhbət. Dərsdə insanın bəzi irsi xəstəlikləri nəzərdən keçirilmiş, onların təsnifatı, baş vermə səbəbləri, təzahürlərinin nəticələri, diaqnostik üsullar, müalicə üsulları müəyyən edilmişdir. Yeni doğulmuş körpədə irsi xəstəliyin olub-olmadığını vaxtında müəyyən etmək (diaqnostika) etmək, xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almaq çox vacibdir. Bu məqsədlə ölkədə tibbi genetik konsultasiyalar açılıb. İnsan tibbi genetikasının özəl bölməsi olan klinik genetika irsi xəstəliklərin səbəblərini, inkişafını, klinikasını, diaqnostikasını, profilaktikasını və müalicəsini öyrənir. Tibbi genetika üzrə mütəxəssisə genetik deyilir. Bu ixtisas ölkəmizdə yalnız 1988-ci ildə yaranıb. Hazırda Rusiya Federasiyasında 140-dan çox genetik klinisist işləyən onlarla tibbi genetik müəssisə fəaliyyət göstərir. Vladivostokda, həmçinin Ana və Uşaq Rifahı üzrə Regional Klinik Mərkəzində tibbi genetik konsultasiya, Regional Klinik Xəstəxanada Tibbi Genetika Konsultasiyası, Vladivostok Dövlət Tibb İnstitutunda tibbi genetika kursu ilə biologiya kafedrası fəaliyyət göstərir.

Dərsdə fəal işləyən şagirdləri qiymətləndirmək.

VI. Ev tapşırığı.

35, 36-cı bəndlər, qeyd dəftərlərində qeydlər. "Biologiya. Əsas səviyyə. 10-11-ci sinif" dərsliyi. Redaktə edən D.K. Belyaeva, G.M. Dymshits. M. “Maarifçilik”. 2008

Əlavə tapşırıq: ölkəmizdə bütün yeni doğulmuş körpələr aşağıdakı xəstəliklərə görə müayinə olunur: fenilketonuriya, hipotiroidizm, qalaktozemiya, adrenogenital sindrom, kistik fibroz. İrsi xəstəliklərin hansı qrupuna fenilketonuriya, hipotiroidizm, qalaktozemiya, adrenogenital sindromun daxil olduğunu öyrənin. Cədvəli tamamlayın.

Video faylın böyük ölçüsü (24,7 MB) və müsabiqənin təqdim etdiyi materialın ümumi həcminin məhdudlaşdırılması (10 MB-a qədər) səbəbindən video ilə səhifənin ünvanı verilir. http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Video səhifəsinin URL-i (7.54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Mənbələrin siyahısı.

1. Boçkov N.P., Asanov A.Yu., Juçenko N.A. və s. Tibbi genetika. - M .: Analıq. Orta məktəb, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Genetics - Per. ingilis dilindən. O. Perfiliyeva. - M.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 s.: ill.

3. Dubinin N.P. Genetika və insan. Kitab. sinifdənkənar oxumaq üçün IX - X hüceyrələri. M.: “Maarifçilik”, 1978, 144 s.

4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Ümumi və tibbi genetika. Mühazirələr və tapşırıqlar. - Rostov-na-Donu: Feniks, 2002, - 320 s.

5. Populyar tibb ensiklopediyası. Ç. red. B.V. Petrovski, 1987 - 704 s. xəstədən.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

İnsanlarda müxtəlif əlamətlərin irsiyyət xarakteri öyrənilərkən bütün məlum irsiyyət növləri və dominantlığın bütün növləri təsvir edilir. Bir çox xüsusiyyət miras qalır monogen, yəni. bir gen tərəfindən təyin olunur və Mendel qanunlarına uyğun olaraq irsi ötürülür. Mindən çox monogen əlamət təsvir edilmişdir. Onların arasında həm autosomal, həm də cinsi əlaqə var. Onlardan bəziləri aşağıda verilmişdir.

Monogen xəstəliklər dünya əhalisinin 1-2%-də baş verir. Bu çox şeydir. Sporadik monogen xəstəliklərin tezliyi spontan mutasiya prosesinin tezliyini əks etdirir. Onların arasında böyük bir hissəsi biokimyəvi qüsuru olan xəstəliklərdir. Tipik bir misaldır fenilketonuriya.

ailə təzahürü
Morfan sindromu

Bu, fenilalanin çevrilməsinin normal dövrünü pozan tək gen mutasiyası nəticəsində yaranan ağır irsi xəstəlikdir. Xəstələrdə bu amin turşusu hüceyrələrdə toplanır. Xəstəlik ağır nevroloji simptomlar (qıcıqlanma), mikrosefaliya (kiçik baş) ilə müşayiət olunur və sonda idiotiyaya gətirib çıxarır. Diaqnoz biokimyəvi olaraq qoyulur. Hazırda doğum evlərində yeni doğulmuş uşaqların fenilketonuriyaya görə 100% skrininqi aparılır. Uşaq vaxtında fenilalanini istisna edən xüsusi bir pəhrizə köçürülərsə, xəstəlik müalicə edilə bilər.

Monogen xəstəliyin başqa bir nümunəsidir Morfan sindromu və ya hörümçək barmaq xəstəliyi. Bir gendə dominant mutasiya güclü pleiotrop təsirə malikdir. Əzaların (barmaqların) artması ilə yanaşı, xəstələrdə asteniya, ürək xəstəliyi, gözün linzasının yerindən çıxması və digər anomaliyalar var. Xəstəlik artan zəka fonunda inkişaf edir, bununla əlaqədar olaraq "böyük insanların xəstəliyi" adlanır. Xüsusilə Amerika prezidenti A. Linkoln və görkəmli skripkaçı N. Paqanini xəstə idi.

Bir çox irsi xəstəlik xromosomların strukturunda və ya onların normal sayının dəyişməsi ilə əlaqələndirilir, yəni. xromosom və ya genom mutasiyaları ilə. Belə ki, yeni doğulmuşlarda ağır irsi xəstəlik “ ağlayan pişik sindromu”, 5-ci xromosomun uzun qolunun itməsi (silinməsi) nəticəsində yaranır. Bu mutasiya, körpənin xarakterik ağlamasına səbəb olan qırtlaqın anormal inkişafı ilə nəticələnir. Xəstəlik həyatla uyğun gəlmir.

Geniş tanınır Down xəstəliyi karyotipdə 21-ci cütdən əlavə xromosomun olmasının nəticəsidir (21-ci xromosomda trisomiya). Səbəb anada mikrob hüceyrələrinin formalaşması zamanı cinsi xromosomların ayrılmamasıdır. Yenidoğulmuşlarda əlavə bir xromosomun görünməsinin əksər hallarda ananın yaşı ən azı 35 yaşa çatır. Ətraf mühitin şiddətli çirklənməsi olan ərazilərdə bu xəstəliyin tezliyinin monitorinqi bu sindromlu xəstələrin sayında əhəmiyyətli artım aşkar etdi. Yumurtanın yetişməsi zamanı ananın bədəninə bir viral infeksiyanın təsiri də güman edilir.

İrsi xəstəliklərin ayrı bir kateqoriyası var cinsi xromosomların normal sayının dəyişməsi ilə əlaqəli sindromlar. Daun xəstəliyi kimi anada gametogenezdə xromosomların ayrılması prosesinin pozulması zamanı baş verir.

İnsanlarda, Drosophila və digər heyvanlardan fərqli olaraq, Y xromosomu cinsi təyin etmək və inkişaf etdirməkdə böyük rol oynayır. İstənilən sayda X xromosomu olan dəstdə olmadıqda, fərd fenotipik olaraq qadın olacaq və onun mövcudluğu kişi cinsinə doğru inkişafı müəyyən edir. Xüsusilə, xromosom dəsti XXY + 44A olan kişilər xəstədir Klinefelter sindromu. Onlar əqli gerilik, əzaların qeyri-mütənasib böyüməsi, xayaların çox kiçik olması, spermatozoidlərin olmaması, süd vəzilərinin anormal inkişafı və digər patoloji xüsusiyyətləri ilə xarakterizə olunur. Bir Y xromosomu ilə birlikdə X xromosomlarının sayının artması kişi tərifini dəyişdirmir, ancaq Klinefelter sindromunu gücləndirir. XXYY karyotipi ilk dəfə 1962-ci ildə əhəmiyyətli zehni geriliyi, eunuxoid bədən nisbətləri, kiçik testislər və qadın tipli saçları olan 15 yaşlı bir oğlanda təsvir edilmişdir. Oxşar əlamətlər XXXYY karyotipli xəstələr üçün xarakterikdir.

Klaynfelter sindromu (1) və Turner-Şereşevski sindromu (2)

Qadın karyotipində (XO) iki X xromosomundan birinin olmaması inkişafa səbəb olur. Turner-Şereşevski sindromu. Təsirə məruz qalan qadınlar adətən qısa boylu, 140 sm-dən az, dolğun, süd vəziləri zəif inkişaf etmiş, boyunda xarakterik pterygoid qıvrımlara malikdir. Bir qayda olaraq, reproduktiv sistemin inkişaf etməməsi səbəbindən sonsuzdurlar. Çox vaxt bu sindromla hamiləlik spontan aborta səbəb olur. Xəstə qadınların yalnız təxminən 2%-i hamiləliyini sona qədər saxlayır.

Qadınlarda X xromosomunda trisomiya (XXX) və ya polisomiya tez-tez Turner-Şereşevski sindromuna bənzər bir xəstəliyə səbəb olur.

X xromosomlarının sayının dəyişməsi ilə əlaqəli irsi xəstəliklər hüceyrələrdə Barr cisimlərinin və ya cinsi xromatinin sayına görə sitoloji üsulla diaqnoz edilir. 1949-cu ildə M. Barr və C. Bertram pişikdə neyronların fazalararası nüvələrini tədqiq edərək, onlarda intensiv rəngli cisim tapdılar. O, yalnız qadın hüceyrələrinin nüvələrində mövcud idi. Məlum oldu ki, bu, bir çox heyvanlarda olur və həmişə cinsi əlaqə ilə bağlıdır. Bu quruluş adlanır cinsi xromatin, və ya Barr cəsədləri. Hərtərəfli sitoloji və sitogenetik analiz zamanı müəyyən edilmişdir ki, cinsi xromatin güclü spirallaşma vəziyyətində olan və buna görə də qeyri-aktiv olan iki qadın cinsi xromosomdan biridir. Turner-Şereşevski sindromu (XO karyotipi) olan qadınlarda cinsi xromatin, eləcə də normal XY kişilərində aşkar edilmir. Normal XX qadın və anormal kişilərin hər birində bir Barr bədəni var, XXX qadın və XXXY kişidə isə iki və s.

İrsi xəstəlikləri olan insanlar adətən böyük fiziki anomaliyalarla doğulurlar ki, bu da xəstəliyin erkən diaqnozuna imkan verir. Ancaq bəzən xəstəlik aylarla, hətta onilliklərlə özünü hiss etdirmir. Məsələn, mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi nəticəsində yaranan ağır irsi xəstəlik - Huntington xoreası- yalnız 40 ildən sonra özünü göstərə bilər və sonra onun daşıyıcısı nəslini tərk etməyə vaxt tapır. Xəstələr baş və ətrafların qeyri-iradi seğirmə hərəkətləri ilə xarakterizə olunur.

Belə olur ki, insan tamamilə sağlam bir fərd təəssüratı yaradır, lakin o, xarici və ya daxili amillərin təsiri altında özünü göstərən müəyyən bir xəstəliyə irsi meyllidir. Məsələn, bəzi insanlar müəyyən dərmanlara şiddətli reaksiya verirlər ki, bu da genetik qüsurdan - orqanizmdə xüsusi fermentin olmamasından qaynaqlanır. Bəzən zahirən sağlam insanlarda anesteziyaya ölümcül reaksiya olur, lakin əslində onlar gizli formada xüsusi irsi əzələ xəstəliyini daşıyırlar. Belə xəstələrdə anesteziya altında əməliyyat zamanı və ya ondan sonra temperatur qəfil yüksəlir (42°-yə qədər).

İnsan bədənində hər bir gen unikal məlumatları ehtiva edir DNT-də var. Müəyyən bir fərdin genotipi həm özünəməxsus xarici xüsusiyyətlərini təmin edir, həm də sağlamlığının vəziyyətini böyük ölçüdə müəyyən edir.

Genetikaya tibbi maraq 20-ci əsrin ikinci yarısından etibarən durmadan artır. Bu elm sahəsinin inkişafı xəstəliklərin, o cümlədən sağalmaz hesab edilən nadir xəstəliklərin öyrənilməsi üçün yeni üsullar açır. Bu günə qədər insan genotipindən tamamilə asılı olan bir neçə min xəstəlik aşkar edilmişdir. Bu xəstəliklərin səbəblərini, onların spesifikliyini, müasir tibb tərəfindən onların diaqnozu və müalicəsinin hansı üsullarından istifadə edildiyini nəzərdən keçirin.

Genetik xəstəliklərin növləri

Genetik xəstəliklər genlərdə mutasiya nəticəsində yaranan irsi xəstəliklər hesab olunur. İntrauterin infeksiyalar, qeyri-qanuni dərman qəbul edən hamilə qadınlar və hamiləliyə təsir edə biləcək digər xarici amillər nəticəsində ortaya çıxan anadangəlmə qüsurların genetik xəstəliklərlə əlaqəli olmadığını başa düşmək vacibdir.

İnsan genetik xəstəlikləri aşağıdakı növlərə bölünür:

Xromosom aberrasiyaları (yenidən təşkili)

Bu qrupa xromosomların struktur tərkibində dəyişikliklərlə bağlı patologiyalar daxildir. Bu dəyişikliklər xromosomların qırılması nəticəsində baş verir ki, bu da onlarda genetik materialın yenidən bölüşdürülməsinə, ikiqat artmasına və ya itirilməsinə səbəb olur. Məhz bu material irsi məlumatların saxlanmasını, çoxaldılmasını və ötürülməsini təmin etməlidir.

Xromosomların yenidən qurulması orqanizmin normal inkişafının gedişatına mənfi təsir göstərən genetik balanssızlığın yaranmasına səbəb olur. Xromosom xəstəliklərində aberrasiyalar var: pişik ağlaması sindromu, Daun sindromu, Edvards sindromu, X xromosomunda və ya Y xromosomunda polisomiya və s.

Dünyada ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası Daun sindromudur. Bu patoloji insan genotipində bir əlavə xromosomun olması ilə əlaqədardır, yəni xəstədə 46 əvəzinə 47 xromosom var.Daun sindromlu insanlarda 21-ci cüt (cəmi 23) xromosomun üç nüsxəsi var, yox. iki. Bu genetik xəstəliyin 21-ci xromosom cütünün köçürülməsi və ya mozaikanın nəticəsi olduğu nadir hallar var. Əksər hallarda sindrom irsi xəstəlik deyil (100-dən 91).

Monogen xəstəliklər

Bu qrup xəstəliklərin klinik təzahürləri baxımından kifayət qədər heterojendir, lakin burada hər bir genetik xəstəlik gen səviyyəsində DNT zədələnməsindən qaynaqlanır. Bu günə qədər 4000-dən çox monogen xəstəlik aşkar edilmiş və təsvir edilmişdir. Bunlara əqli geriliyi olan xəstəliklər və irsi metabolik xəstəliklər, mikrosefaliyanın təcrid olunmuş formaları, hidrosefaliya və bir sıra digər xəstəliklər daxildir. Xəstəliklərin bəziləri yeni doğulmuş uşaqlarda artıq nəzərə çarpır, bəziləri isə yalnız yetkinlik dövründə və ya bir insanın 30-50 yaşına çatdıqda özünü hiss edir.

Poligen xəstəliklər

Bu patologiyalar təkcə genetik meyllə deyil, həm də böyük ölçüdə xarici amillərlə (qidalanma, pis ekologiya və s.) izah edilə bilər. Poligen xəstəliklər də multifaktorial adlanır. Bu, onların bir çox genin hərəkətləri nəticəsində meydana çıxması ilə əsaslandırılır. Ən çox yayılmış multifaktorial xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir: revmatoid artrit, hipertoniya, koronar ürək xəstəliyi, şəkərli diabet, qaraciyər sirozu, psoriaz, şizofreniya və s.

Bu xəstəliklər irsi patologiyaların ümumi sayının təxminən 92% -ni təşkil edir. Yaşla, xəstəliklərin tezliyi artır. Uşaqlıqda xəstələrin sayı ən azı 10%, yaşlılarda isə 25-30% təşkil edir.

Bu günə qədər bir neçə min genetik xəstəlik təsvir edilmişdir, onlardan bəzilərinin yalnız qısa siyahısı:

Ən çox görülən genetik xəstəliklər	Ən nadir genetik xəstəliklər
Hemofiliya (qan laxtalanma pozğunluğu)	Capgras delusion (insan ona yaxın birinin klonla əvəz olunduğuna inanır).
Rəng korluğu (rəngləri ayırd edə bilməmə)	Klein-Levin sindromu (həddindən artıq yuxululuq, davranış pozğunluqları)
Kistik fibroz (tənəffüs funksiyasının pozulması)	Fil xəstəliyi (ağrılı dəri böyüməsi)
Spina bifida (onurğa beyni ətrafında bağlanmır)	Cicero (psixoloji pozğunluq, yeyilməz şeylər yemək istəyi)
Tay-Sachs xəstəliyi (CNS zədələnməsi)	Stendhal sindromu (ürək döyüntüsü, varsanılar, sənət əsərlərini görəndə huşunu itirmə)
Klinefelter sindromu (kişilərdə androgen çatışmazlığı)	Robin sindromu (çənə nahiyəsinin malformasiyası)
Prader-Willi sindromu (fiziki və intellektual inkişafın gecikməsi, görünüş qüsurları)	Hipertrikoz (həddindən artıq saç böyüməsi)
Fenilketonuriya (pozulmuş amin turşusu mübadiləsi)	Mavi dəri sindromu (mavi dəri rəngi)

Bəzi genetik xəstəliklər sözün əsl mənasında hər nəsildə görünə bilər. Bir qayda olaraq, onlar uşaqlarda deyil, yaşla görünür. Risk faktorları (zəif ətraf mühit, stress, hormonal balanssızlıq, qidalanma) genetik səhvin təzahürünə kömək edir. Belə xəstəliklərə şəkərli diabet, psoriaz, piylənmə, hipertoniya, epilepsiya, şizofreniya, Alzheimer xəstəliyi və s.

Gen patologiyalarının diaqnostikası

Hər bir genetik xəstəlik insanın həyatının ilk günündən aşkar edilmir, bəziləri yalnız bir neçə ildən sonra özünü göstərir. Bu baxımdan, gen patologiyalarının olması üçün vaxtında araşdırma aparmaq çox vacibdir. Belə bir diaqnozu həm hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində, həm də uşaq dünyaya gətirmə dövründə həyata keçirmək mümkündür.

Bir neçə diaqnostik üsul var:

Biokimyəvi analiz

İrsi metabolik pozğunluqlarla əlaqəli xəstəlikləri təyin etməyə imkan verir. Metod insan qan testini, digər bədən mayelərinin keyfiyyət və kəmiyyət tədqiqini nəzərdə tutur;

Sitogenetik üsul

Hüceyrə xromosomlarının təşkilində pozuntularda yatan genetik xəstəliklərin səbəblərini aşkar edir;

Molekulyar sitogenetik üsul

Hətta mikrodəyişiklikləri və xromosomların ən kiçik parçalanmasını aşkar etməyə imkan verən sitogenetik metodun təkmilləşdirilmiş versiyası;

Sindromik üsul

Genetik bir xəstəlik bir çox hallarda eyni simptomlara malik ola bilər, bu da digər patoloji olmayan xəstəliklərin təzahürləri ilə üst-üstə düşəcəkdir. Metod ondan ibarətdir ki, genetik müayinə və xüsusi kompüter proqramlarının köməyi ilə yalnız bir genetik xəstəliyi xüsusi olaraq göstərənlər simptomların bütün spektrindən təcrid olunur.

Molekulyar genetik üsul

Hal-hazırda ən etibarlı və dəqiqdir. Bu, insan DNT və RNT-ni öyrənməyə, hətta cüzi dəyişiklikləri, o cümlədən nukleotid ardıcıllığını aşkar etməyə imkan verir. Monogen xəstəliklərin və mutasiyaların diaqnostikasında istifadə olunur.

Ultrasəs müayinəsi (ultrasəs)

Qadın reproduktiv sisteminin xəstəliklərini aşkar etmək üçün çanaq orqanlarının ultrasəs müayinəsindən istifadə olunur. Ultrasəs də anadangəlmə patologiyaların və dölün bəzi xromosom xəstəliklərinin diaqnostikasında istifadə olunur.

Məlumdur ki, hamiləliyin ilk trimestrində spontan aşağı düşmələrin təxminən 60%-i dölün genetik xəstəliyin olması ilə əlaqədardır. Beləliklə, ananın bədəni həyat qabiliyyəti olmayan embriondan xilas olur. İrsi genetik xəstəliklər də sonsuzluğa və ya təkrarlanan düşüklərə səbəb ola bilər. Çox vaxt bir qadın genetikaya müraciət edənə qədər bir çox nəticəsiz müayinələrdən keçməlidir.

Döldə genetik bir xəstəliyin baş verməsinin ən yaxşı qarşısının alınması hamiləliyin planlaşdırılması zamanı valideynlərin genetik müayinəsidir. Sağlam olsa belə, kişi və ya qadın genotiplərində zədələnmiş gen hissələrini daşıya bilər. Universal genetik test, gen mutasiyalarına əsaslanan yüzdən çox xəstəliyi aşkar etməyə qadirdir. Gələcək valideynlərdən ən azı birinin pozğunluqların daşıyıcısı olduğunu bilərək, həkim hamiləliyə hazırlıq və onun idarə edilməsi üçün uyğun taktika seçməyə kömək edəcəkdir. Fakt budur ki, hamiləliklə müşayiət olunan gen dəyişiklikləri dölə düzəlməz zərər verə bilər və hətta ananın həyatı üçün təhlükə yarada bilər.

Hamiləlik dövründə qadınlara xüsusi tədqiqatların köməyi ilə bəzən dölün genetik xəstəlikləri diaqnozu qoyulur, bu da hamiləliyin ümumiyyətlə saxlanmasına dəyərmi sualını doğura bilər. Bu patologiyaların diaqnozu üçün ən erkən vaxt 9-cu həftədir. Bu diaqnoz təhlükəsiz qeyri-invaziv DNT testi Panorama istifadə edərək həyata keçirilir. Test, qan gələcək anadan bir damardan götürülməsi, ardıcıllıq üsulundan istifadə edilməsi, dölün genetik materialının ondan təcrid edilməsi və xromosom anomaliyalarının olması üçün öyrənilməsindən ibarətdir. Tədqiqat Daun sindromu, Edvard sindromu, Patau sindromu, mikrodelesiya sindromları, cinsi xromosomların patologiyaları və bir sıra digər anomaliyaları müəyyən edə bilir.

Yetkin bir insan, genetik testlərdən keçərək, genetik xəstəliklərə meylli olduğunu öyrənə bilər. Bu zaman o, mütəxəssis tərəfindən müşahidə olunaraq effektiv profilaktik tədbirlərə əl atmaq və patoloji vəziyyətin yaranmasının qarşısını almaq şansı əldə edəcək.

Genetik xəstəliklərin müalicəsi

Hər hansı bir genetik xəstəlik tibb üçün çətinliklər yaradır, xüsusən də bəzilərinə diaqnoz qoymaq olduqca çətindir. Çox sayda xəstəlik prinsipcə müalicə edilə bilməz: Daun sindromu, Klinefelter sindromu, kistik asidoz və s. Onların bəziləri insanın ömrünü ciddi şəkildə azaldır.

Əsas müalicə üsulları:

• Simptomatik

  Ağrı və narahatlığa səbəb olan simptomları aradan qaldırır, xəstəliyin inkişafının qarşısını alır, lakin səbəbini aradan qaldırmır.

  genetik

  Kiyev Julia Kirillovna

  Varsa:

  • prenatal diaqnozun nəticələri ilə bağlı suallar;
  • zəif skrininq nəticələri
  sizə təklif edirik bir genetik ilə pulsuz konsultasiya sifariş edin*

  *məsləhətləşmə Rusiyanın istənilən regionunun sakinləri üçün internet vasitəsilə aparılır. Moskva və Moskva vilayətinin sakinləri üçün fərdi məsləhətləşmə mümkündür (yanda pasport və etibarlı icbari tibbi sığorta polisi olsun)

Oxşar məqalələr