Dişlərdə ən çox rast gəlinən problem kariyesdir. Buna görə də, əksər insanlar dişlərin çürüməsinin yeganə səbəbinin çürük olduğunu düşünürlər. Ancaq əslində, çürük təbiəti olmayan xəstəliklər də var ki, onların zədələnməsi ətraf mühit amillərinin təsiri altında deyil, quruluşunun xüsusiyyətlərinə görə baş verir.
Belə problemlərə diş minasının hipoplaziyası daxildir. Bu xəstəlik ciddi təhlükə daşıyır və bu xəstəliyin törətdiyi diş zədələri müalicə edilə və ya tam bərpa oluna bilməz. Ancaq problemin erkən müəyyən edilməsi vəziyyəti əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər. Buna görə xəstəliyi erkən mərhələdə aşkar etmək, həmçinin onun yaranma səbəblərini müəyyən etmək çox vacibdir. Bu vəziyyətdə diş həkimlərinə simptomlar, eləcə də müxtəlif diaqnostikalar kömək edir.
Hipoplaziya anlayışı
Sağlam insanın dişini örtən mina təbəqəsi kifayət qədər möhkəm quruluşa malikdir, çünki onun əsas məqsədi dişin daxili strukturlarını xarici mühitin mənfi təsirlərindən qorumaqdır. Ancaq bədəndəki daxili problemlər səbəbindən problemin meydana gəldiyi vəziyyətlər mümkündür. Məsələn, diş minasının hipoplaziyası istisnasız olaraq hər kəsə təsir edə biləcək bir xəstəlikdir.
Xəstəliyin ən çox yayılmış variantı diş minasının hipoplaziyasıdır. Bu xəstəlik baş verdikdə, dişin zədələnməsi qeyri-kariyer xarakter daşıyır. Hipoplaziyanın səbəbləri emaye formalaşması və formalaşması prosesində yaranan sapmalar hesab olunur. Belə bir patoloji nəticəsində emaye təbəqəsi daha incə olur və patologiyanın fərqli bir şiddət forması ola bilər.
Hipoplaziya xəstəliyinin növləri
Stomatoloqlar qeyd edirlər ki, yüngül hipoplaziyada mina zədələnməsi minimal ola bilər, lakin xəstəlik də ağırdır. Bu zaman dişdə ümumiyyətlə qoruyucu təbəqə olmur. Bu forma aplaziya adlanır.
Bu xəstəliyin inkişafı hər yaşda başlaya bilər. Emaye hipoplaziyası hələ də süd dişləri olan uşaqlarda ən çox rast gəlinməsinə baxmayaraq, eyni simptomların böyüklərdə baş verməyəcəyinə zəmanət yoxdur.
Əsas təsnifata riayət etsək, onda xəstəliyi şərti olaraq iki növə bölmək olar - sistemli hipoplaziya və yerli hipoplaziya. Xəstəliyin sistemli forması meydana gəldikdə, ən böyük təhlükə yaranır, çünki bu vəziyyətdə dişin bütün mina təbəqəsi təsirlənir. Ağır vəziyyətdə hipoplaziyanın sistemli forması emaye təbəqəsinin incəlməsini deyil, dalğaların, şırımların və nöqtələrin meydana gəlməsi şəklində özünü göstərən ciddi inkişaf etməməsini nəzərdə tutur. Yerli formada hipoplaziya tez-tez formalaşma mərhələsində hər hansı bir ziyana məruz qalanlara təsir göstərir.
Diş minasının hipoplaziyası kifayət qədər ciddi problemdir, çünki bu, dişin və onun qoruyucu təbəqəsinin ümumi zəifliyi ilə nəticələnir ki, bu da öz növbəsində digər patologiyaların və xəstəliklərin yaranması üçün əlverişli mühitdir.
Səbəblər
Hal-hazırda həkimlər hipoplaziyanın meydana gəlməsinin təbiəti ilə bağlı iki əsas nəzəriyyəyə riayət edirlər. Mütəxəssislərin birinci qrupu hesab edir ki, mina məhv edən prosesin başlanğıcı minerallaşmanın pozulması ilə baş verə bilər. Mütəxəssislərin başqa bir qrupu belə bir səbəbin təcrid olunmadığını və hipoplaziyanın inkişaf prosesinə diş rüşeymindəki epitel hüceyrələrinin yavaş işləməsinin də təsir etdiyini düşünür. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, fizioloji səbəblərlə yanaşı, daimi dişlərin mina hipoplaziyasının daha da inkişafı üçün əlverişli mühit və şərait yaradan digər amillər də böyük əhəmiyyət kəsb edir.
Süd dişlərinin xəstəlikləri
Süd dişlərinin meydana gəlməsi körpənin intrauterin inkişafı mərhələsində baş verdiyinə görə, onların ümumi vəziyyəti çox dərəcədə hamiləliyin necə keçdiyindən, həmçinin uşaq anasının sağlamlıq vəziyyətindən asılıdır.
Körpənin ana bətnində və doğuş zamanı süd dişlərinin mina hipoplaziyasının inkişafına aşağıdakı amillər təsir edə bilər:
- anada həzm sisteminin xəstəlikləri;
- hamiləlik zamanı ananın daşıdığı yoluxucu xəstəliklər;
- dölün mövqeyində sapmalar;
- ürək-damar sisteminin anadangəlmə xəstəlikləri;
- kimyəvi maddələr və ya təhlükəli temperatur kimi amillərin təsiri;
- uşağı süni şəkildə qidalandırmaq;
- vaxtından əvvəl. Mütəxəssislər bu qənaətdədirlər ki, sonuncu səbəb çox keçmədən aktuallaşıb və hipoplaziyadan əziyyət çəkən uşaqların sayının artmasına səbəb olub. Vəziyyət elədir ki, müasir texnologiyalar hətta vaxtından əvvəl doğulmuş körpələri də əmizdirməyə imkan verir, lakin belə uşaqlarda toxuma və orqan inkişafı prosesləri hələ lazımi səviyyədə tamamlanmayıb. Bununla əlaqədar olaraq, vaxtından əvvəl doğulmuş körpələr sonradan süd dişlərinin minasının hipoplaziyasından əziyyət çəkirlər, çünki onun formalaşması prosesi pozulmuş və ya tamamilə kəsilmişdir;
- oliqohidramnios;
- ağır toksikoz;
- travmatik xəsarətlər. Bunlara həmçinin doğuş zamanı alınan xəsarətlər daxildir;
- hamiləlik zamanı pis vərdişlər.
Bütün bu amillər uşaqda erkən yaşda süd dişlərinin mina hipoplaziyasına səbəb olur.
Molar dişlərin patologiyası
Belə bir patoloji erkən yaşda, uşağın həyatının ilk illərində inkişaf etməyə başlaya bilər. Molar dişlərin embrionlarının formalaşması və inkişafı təxminən altı aylıq yaşda baş verməyə başlayır. Buna görə də, bu yaşda sağlamlıq vəziyyətinin pozulmasının diş minasının inkişafının pozulması prosesini təhrik edə biləcəyini düşünmək olduqca məntiqlidir. Bu baxımdan, molarların hipoplaziyası tez-tez uşaqlıqda belə xəstəliklərdən əziyyət çəkən insanlarda aşkar edilə bilər:
- yoluxucu xəstəliklərin ağır formaları;
- raxit;
- böyrək xəstəliyi, həmçinin endokrin sistemdə pozğunluqlar;
- sifilis;
- həzm sistemində ciddi pozğunluqlar;
- dəmir çatışmazlığı səbəbindən anemiya;
- beyin disfunksiyası.
Diş minasının hipoplaziyası uşağın müəyyən bir xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi yaşdan asılı olaraq inkişaf edəcək və molarlarda görünəcəkdir. Məsələn, xəstəlik həyatın ilkin mərhələlərində köçürülübsə, mərkəzi kəsici dişlərin və ilk böyük daimi dişlərin kənarları boyunca diş minasının zədələnməsi müşahidə edilə bilər. Həyatın doqquzuncu ayında xəstəlik hər iki tərəfdən ikinci və üçüncü dərəcəli kəsici dişlərdə, həmçinin mərkəzi kəsici dişlərdə və onların tacı sahəsindəki böyük çeynənən dişlərdə mina zədələnməsinə səbəb ola bilər.
Hipoplaziya simptomları
Bu xəstəliyin diaqnozu səlahiyyətli bir mütəxəssis üçün çətin bir prosedur deyil, çünki spesifik simptomlar ona xasdır. Ancaq xəstələr hələ də dişlərinin minasının vəziyyətini müstəqil şəkildə izləməlidirlər. Yalnız bu, problemi erkən inkişaf mərhələsində vaxtında aşkar etməyə imkan verəcəkdir.
Hipoplaziyanın sistemli forması
Artıq qeyd etdiyimiz kimi, xəstəliyin sistemli forması müxtəlif şiddət dərəcələrində özünü göstərə bilər. Beləliklə, yumşaq formanın görünüşü ilə diş minasının rəngində qismən dəyişiklik müşahidə olunur - səthində dəqiq müəyyən edilmiş sərhədləri olan sarımtıl sahələr əmələ gəlir. Bu cür qüsurları diş minasının hipoplaziyası ilə fotoşəkildə görmək olar. Bu formanın spesifikliyi, ləkələr şəklində olan lezyonların tamamilə eyni ölçüdə olması və simmetrik olaraq - çənənin hər iki tərəfindəki eyni dişlərdə yerləşməsidir. Çox vaxt xəstəliyin bu forması dişlərin ön tərəfinə təsir göstərir, buna görə də dişlərinizin vəziyyətinə lazımi diqqət yetirsəniz, xəstəliyin erkən mərhələdə inkişafını müşahidə etmək tamamilə çətin deyil. Hipoplaziyanın bu forması ilə ağrı hiss olunmur və dişin təsirlənmiş və sağlam nahiyələrində diş minasının qalınlığı eynidir.
Mürəkkəbliyin ikinci dərəcəsi ilə diş minasının inkişaf etməməsi baş verir ki, bu da müxtəlif növ dəyişikliklərin görünüşü ilə xarakterizə edilə bilər. Dalğalı naxış əlavə qurğular olmadıqda belə vizual olaraq müəyyən edilə bilər. Dişi qurudursanız, bütün səthində kiçik rulonlar görünəcəkdir. Başqa bir təzahür yivlərdir - onlar, bir qayda olaraq, bir yerə malikdirlər və diş boyunca yerləşirlər. Dalğa kimi təzahürlərlə yanaşı, yivlər diş minasının sağlam sahələri ilə növbə ilə yerləşir. Üçüncü növ təzahürlər ən çox yayılmışdır - nöqtə. Bu vəziyyətdə, girintilər dişin bütün səthi boyunca yerləşir və nəticədə rəngini daha tünd rəngə dəyişir. Buna görə də uşaqlarda diş minasının hipoplaziyasını vaxtında aşkar edib müalicəyə başlamaq lazımdır.
aplaziya
Hipoplaziyanın ən təhlükəli mərhələsi aplaziyadır, yəni diş minasının tamamilə olmadığı bir formadır. Belə bir təzahür dişin müəyyən bir bölgəsində lokallaşdırıla bilər və ya bütün dişə təsir göstərə bilər. Bu forma ilə, ətraf mühitin stimullarına reaksiya olaraq meydana gələn əhəmiyyətli ağrı hissləri var. Xüsusi bir xüsusiyyət, dişə xarici təsirin dayandırılmasından dərhal sonra ağrılı hisslərin yox olmasıdır.
yerli forma
Uşaqlarda və böyüklərdə daimi dişlərin emaye hipoplaziyasının yerli formasının əsas əlaməti emaye örtüyünün səthində fərqli rəngə malik ola bilən ləkələrin görünüşüdür. Belə ləkələrin çalarları açıq sarıdan tünd qəhvəyi rəngə qədər dəyişə bilər. Diş minasının bu cür zədələnməsi, bütün səthdə hər yerdə yerləşən punktat xarakterli depressiyaların əmələ gəlməsi ilə özünü göstərir. Qeyd etmək lazımdır ki, bu forma yalnız molarlarda görünə bilər.
Hipoplaziya diaqnozu
Emaye hipoplaziyası X ilə əlaqəli dominant əlamət kimi miras alınır. Bir qayda olaraq, hipoplaziyanın diaqnozu xəstəliyin asanlıqla fərq edilə bilən vizual simptomlara malik olması səbəbindən diş həkimləri üçün çətinlik yaratmır. Diş həkiminin əsas vəzifəsi hipoplaziyanı çürük lezyondan ayırmaqdır. Belə bir müayinə aparmaq üçün həkimlər üç əsas üsuldan istifadə edirlər:
- emaye səthinin vizual qiymətləndirilməsi. Çürük təzahürləri ilə diş minası kobud bir səthə malikdir və hipoplaziya ilə hamar qalır;
- ləkələrin sayının qiymətləndirilməsi (bir çox təzahürlər hipoplaziya üçün xarakterikdir);
- emayenin təsirlənmiş sahələrinin metilen mavisi həlli ilə boyanması. Hipoplaziya üçün xarakterik olan ləkələr, çürük lezyonlardan fərqli olaraq, bu həll ilə ləkələnmir.
Daimi dişlərin mina hipoplaziyasının müalicəsi
Xəstəliyin müalicə üsulu klinik təzahürlərdən, yəni patologiyanın formasından və şiddətindən, həmçinin dəyişikliklərin təbiətindən asılıdır.
Hipoplaziya dişlərin çox görünməyən bölgələrində yerləşən az miqdarda emaye üzərində yüngül ləkələrin görünüşü ilə özünü göstərirsə, belə bir təzahürü müalicə etmək lazım deyil.
Ləkələrin kəsici dişlərin ön səthində yerləşməsi və nəzərə çarpması halında, qüsur aradan qaldırıla bilər. Təəssüf ki, təsirlənmiş emaye bərpa etmək mümkün deyil, buna görə həkim müxtəlif doldurucu materiallardan, həmçinin kaplama və ya taclardan istifadə edə bilər.
Şırımlar və zolaqlar şəklində hipoplaziya varsa nə etməli?
Əgər xəstəlik özünü depressiyalar, şırımlar və ya zolaqlar şəklində göstərirsə, o zaman klassik ssenari üzrə dişin doldurulması təsirli ola bilər.
Bu şəkildə bərpa edilən dişlərə qayğı ilə qulluq edilərsə, kifayət qədər uzun müddət funksional və estetik görünəcəkdir.
Venerlər diş həkiminin dişin xarici səthinə yapışdırdığı lövhələrdir. Bu tip tac qüsursuz bir görünüşə malikdir, lakin dişlərin içi hələ də çox cəlbedici görünmür. Ancaq görünməzliyinə görə, kaplamalar hipoplaziyanın müalicəsində əla həll ola bilər.
Dişin patologiyası nəticəsində əmələ gələn kifayət qədər dəyişdirilmiş forması varsa, diş həkimləri ortopedik kronlardan istifadə etməyə meyllidirlər. Belə bir tacı quraşdırmaq olduqca çətin bir işdir. Buna görə də, əgər dişlərin estetik görünüşünü bərpa etmək üçün alternativ bir imkan varsa, o zaman ortopedik tacın quraşdırılması təxirə salınmalıdır.
Dərsin mövzusu: "İnsan genetikası"
Tapşırıqlar:
- İnsan genetikasının öyrənilməsinin xüsusiyyətlərini nəzərdən keçirmək, insan irsiyyətinin öyrənilməsinin əsas üsulları haqqında biliklər formalaşdırmaq.
- Praktiki problemləri həll etmək üçün genetik termin və nümunələrdən istifadə etmək bacarığını inkişaf etdirin.
- Şagirdlərin tibbi genetika üzrə biliklərinin dərinləşdirilməsi və genişləndirilməsi, əldə olunan biliklərin gələcək nəsillərin sağlamlığı üçün əhəmiyyətinin dərk edilməsi.
Metodlar:
- izahlı və illüstrativ (söhbət, hekayə, qeydlərin və damazlıq sxemlərinin nümayişi);
- tədqiqat (problemin həlli, damazlıq xəritələrinin təhlili, damazlıq xəritələrinin tərtibi);
- qrup işi.
Avadanlıq:
- "Genetikada problemlər" toplusu;
- tələbələr üçün “İnsan genetikası” məlumat vərəqləri;
- damazlıq xəritələri;
- cədvəl "Avropanın kral evlərində hemofiliya geninin irsiyyəti".
Dərsin növü:
Bilik və bacarıqların tətbiqi dərsi.
Dərslər zamanı
I. Biliklərin yenilənməsi
Müəllimin giriş sözü: “Genetik tədqiqat üçün insan çox əlverişsiz bir obyektdir: çox sayda xromosom, eksperimental keçid mümkün deyil, yetkinlik gec gəlir, hər ailədə az sayda nəsil var. Bu gün dərsdə insan irsiyyətinin öyrənilməsinin əsas üsullarını tapmaqda bizə kömək edəcək dörd müstəqil genetik laboratoriyanın nümayəndələri iştirak edir”.
Problemləri həll etmək üçün qrupdan 1 şagird lövhəyə dəvət olunur.
Tapşırıq 1.
Fenilketonuriya (demensiya ilə nəticələnən fenilalanin mübadiləsinin pozulması) autosomal resessiv əlamət kimi miras alınır. Valideynlərin bu xüsusiyyətə görə heterozigot olduğu bir ailənin uşaqları nə ola bilər?
Cavab: Sağlam uşaq sahibi olma ehtimalı 75%, xəstə - 25%.
Tapşırıq 2. Oraqvari hüceyrəli anemiya (normal hemoglobinin - A-dan S-hemoqlobinə dəyişməsi, bunun nəticəsində qırmızı qan hüceyrələri oraq şəklini alır) natamam dominant autosom gen kimi irsi keçir.Homoziqot fərdlərdə xəstəlik adətən ölümlə nəticələnir. yetkinlik yaşına çatmamışdan əvvəl heterozigot fərdlər canlıdır, onlarda anemiya ən çox subklinik şəkildə özünü göstərir. Maraqlıdır ki, malyariya Plazmodiumu qidalanması üçün S-hemoqlobindən istifadə edə bilməz. Buna görə də, hemoglobinin bu forması olan insanlar malyariyaya tutulmur.
Cavab: Malyariyaya davamlı olmayan uşaqların doğulması ehtimalı 25% -dir.
Tapşırıq 3. Klassik hemofiliya X ilə əlaqəli resessiv əlamət kimi ötürülür. Sağlam kişi qardaşı hemofiliyalı qadınla ailə qurur.Bu ailədə sağlam uşaqların olma ehtimalını müəyyən edin.
Cavab: Sağlam uşaq sahibi olma ehtimalı 75% -dir.
Tapşırıq 4. Emaye hipoplaziyası (nazik, dənəvər mina, açıq qəhvəyi dişlər) X ilə əlaqəli dominant əlamət kimi miras alınır. Hər iki valideynin müəyyən anomaliyadan əziyyət çəkdiyi ailədə normal dişləri olan bir oğul dünyaya gəldi. Növbəti uşağın da normal dişlərə sahib olma ehtimalını müəyyənləşdirin.
Cavab: Sağlam uşaq sahibi olma ehtimalı 25% -dir.
II. İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları
Genetik laboratoriyaların nümayəndələri “İnsan genetikası” məlumat vərəqi, “Avropa kral evlərində hemofiliya geninin irsi” cədvəlinin köməyi ilə genetik metodların mahiyyətini izah edirlər.
1. Əkizlər metodu
Eyni vaxtda doğulan uşaqlara əkizlər deyilir. Onlar monozigotik (eyni) və dizigotik (qardaş) olurlar. Monozigotik əkizlər əzilmə mərhələsində iki (və ya daha çox) hissəyə bölünmüş bir ziqotdan inkişaf edir. Buna görə də belə əkizlər genetik olaraq eynidir və həmişə eyni cinsdəndir. Monozigot əkizlər bir çox cəhətdən yüksək dərəcədə oxşarlıq (uyğunluq) ilə xarakterizə olunur.Monoziqot əkizlərdə keyfiyyət əlamətləri üçün uyğunluq dərəcəsi adətən yüksək olur və 100%-ə meyllidir. Bu o deməkdir ki, ətraf mühitin qan qruplarının əlamətlərinin formalaşmasına, qaşların formasına, gözlərin və saçların rənginə demək olar ki, heç bir təsiri yoxdur və genotip həlledici təsir göstərir. Əkiz üsul hemofiliya, şəkərli diabet, şizofreniyanın irsi şərtiliyini təsdiqlədi. Bir sıra xəstəliklərə açıq bir meyl aşkar edildi: vərəm, revmatizm və s.
Dizigotik əkizlər eyni vaxtda yumurtlayan və fərqli spermatozoidlər tərəfindən döllənmiş yumurtalardan inkişaf edir. Buna görə də, onlar irsi olaraq fərqlidirlər və ya eyni və ya fərqli cins ola bilərlər. Onlar bir çox cəhətdən fərqlidirlər (diskordant).
Əkizlərin müşahidələri əlamətlərin inkişafında irsiyyət və ətraf mühitin rolunu aşkar etmək üçün material verir.
2. Geneoloji üsul
Metodun mahiyyəti irsi xəstəliklər olan ailələrdə cinslərin öyrənilməsidir. Metod əlamətin irsiyyət növünü müəyyən etməyə və əldə edilən məlumatlar əsasında irsi xəstəliklərin qarşısının alınması üçün böyük əhəmiyyət kəsb edən öyrənilən əlamətin nəsildə təzahür ehtimalını proqnozlaşdırmağa imkan verir. .
Tanınmış şəcərə sayəsində hemofiliya geninin ingilis kraliçası Viktoriyadan miras qalmasını izləmək mümkün oldu. Viktoriya və əri sağlam idilər. Onun əcdadlarından heç birinin hemofiliyadan əziyyət çəkmədiyi də məlumdur. Çox güman ki, Viktoriyanın valideynlərindən birinin qametində mutasiya baş verib. Nəticədə o, hemofiliya geninin daşıyıcısına çevrildi və onu bir çox nəsillərə ötürdü. Viktoriyadan mutasiyaya uğramış gen ilə X xromosomunu alan bütün kişi nəsilləri hemofiliyadan əziyyət çəkirdilər. Hemofiliya geni resessivdir və X xromosomu ilə əlaqəli miras alınır.
Aşağıdakı xəstəliklər autosomal dominant tipə görə irsi keçir: qlaukoma, axondroplaziya, polidaktiliya (əlavə barmaqlar), braxidaktiliya (qısabarmaq), araxnodaktiliya (Morfan sindromu).
Autosomal resessiv tip irsi: albinizm, fenilketonuriya, allergiya, şizofreniya.
X ilə əlaqəli dominant xüsusiyyətlər: mina hipoplaziyası (nazik dənəvər mina, açıq qəhvəyi dişlər).
X ilə əlaqəli resessiv əlamətlər: hemofiliya, rəng korluğu, tər vəzilərinin olmaması.
Y ilə əlaqəli əlamətlər: hipertrikoz(aurikülün kənarının tüklü olması), sindaktiliya (barmaqların birləşməsi).
Genealoji metoddan istifadə göstərdi ki, qohum nikahlarda qohum olmayan nikahlarla müqayisədə nəsillərdə deformasiya, ölü doğum və erkən ölüm ehtimalı əhəmiyyətli dərəcədə artır, çünki resessiv genlər daha çox homozigot vəziyyətinə keçir.
3. Sitogenetik üsul
İnsan xromosom dəstinin öyrənilməsinə əsaslanır. Normalda insan karyotipinə 46 xromosom daxildir - 22 cüt autosom və iki cinsi xromosom. Bu metodun istifadəsi ya xromosomların sayının dəyişməsi, ya da onların strukturunun dəyişməsi ilə əlaqəli bir qrup xəstəlikləri müəyyən etməyə imkan verdi.
Klinefelter sindromu olan xəstələr(47, XXY) həmişə kişilər. Onlar cinsi bezlərin inkişaf etməməsi, tez-tez zehni gerilik, yüksək böyümə (qeyri-mütənasib uzun ayaqlara görə) ilə xarakterizə olunur.
Şereşevski-Törner sindromu(45, XO) qadınlarda müşahidə edilir. Yetkinlik dövrünün ləngiməsi, cinsi vəzilərin inkişaf etməməsi, menstruasiyanın olmaması, sonsuzluqda özünü göstərir. Shereshevsky-Turner sindromlu qadınlar kiçik boy, geniş çiyinlər, dar çanaq, qısaldılmış aşağı ətraflar, qısa, qırışmış boyun, "monqoloid" göz bölməsidir.
Daun sindromu- ən çox yayılmış xromosom xəstəliklərindən biridir. 21-ci xromosomda trisomiya nəticəsində inkişaf edir (47,21,21,21) xəstəlik asanlıqla diaqnoz edilir, çünki bir sıra xarakterik xüsusiyyətlərə malikdir: qısaldılmış əzalar, kiçik kəllə, düz, enli burun körpüsü, dar palpebral. oblik bir kəsik ilə çatlar, yuxarı göz qapağının bir qatının olması, zehni gerilik.
Çox vaxt xromosom xəstəlikləri meyoz zamanı valideynlərdən birinin cinsi hüceyrələrində baş verən mutasiyaların nəticəsidir.
4. Biokimyəvi üsul
Metod fermentlərin fəaliyyətini və ya qan və ya sidikdə müəyyən metabolik məhsulların tərkibini təyin etməkdən ibarətdir. Bu üsuldan istifadə etməklə müxtəlif patoloji şəraitdə baş verən və genotipdə allel genlərin əlverişsiz birləşməsinin olması ilə əlaqədar olan metabolik pozğunluqlar aşkar edilir. Məsələn, ağır xəstəlik fenilketonuriya resessiv gen üçün homozigotluq vəziyyətində inkişaf edir, onun fəaliyyəti əsas amin turşusu fenilalaninin tirozinə çevrilməsini bloklayır və fenilalanin sidikdə ifraz olunan fenilpiruvik turşuya çevrilir. Xəstəlik uşaqlarda demansın sürətli inkişafına gətirib çıxarır. Erkən diaqnoz və fenilalaninsiz pəhriz xəstəliyin gedişatını dayandıra bilər. Fenilketonuriya geni üçün heterozigotlarda qanda fenilalaninin artan tərkibi aşkar edilir, fenotip əhəmiyyətli dərəcədə dəyişməsə də, insan sağlamdır. Hemofiliyada mutasiya nəticəsində dəyişmiş fermentin aktivliyini təyin etməklə mutant genin heterozigot daşınması müəyyən edilə bilər. Beləliklə, biokimyəvi üsuldan istifadə edərək, bu xəstəliklə nəslin riskini böyük dəqiqliklə proqnozlaşdırmaq mümkündür.
- Lövhədə həll olunan məsələlərin yoxlanılması.
III. Damazlıq analizi
Tələbələr tapşırıq alırlar.
1. Geneoloji təhlilin prinsiplərini öyrənin
İnsan genetikasında hibridoloji metodun analoqu genealoji analizdir. Bu, hər biri bir neçə nəsildən olan sağlam və xəstə insanlar arasında ailə əlaqələrini əks etdirən damazlıqların qrafik təsvirinin tərtib edilməsindən və öyrənilməsindən ibarətdir. Kişilər kvadratlarla, qadınlar isə dairələrlə göstərilir. Fenotipdə öyrənilmiş əlamətə malik olan insanlar (məsələn, xəstəlik) qara fiqurlar, ona alternativ əlamətə malik olanlar isə ağ kimi təsvir olunur. Bəzi üfüqi xətlər həyat yoldaşlarının qrafik şəkillərini bir-biri ilə, digərləri isə uşaqlarının qrafik şəkillərini birləşdirir. Şaquli xətlər valideynlərin və onların uşaqlarının qrafik təsvirlərini bir-biri ilə əlaqələndirir.
2. Ailə cinslərinin qrafik təsvirlərini öyrəninöyrənilən bir xüsusiyyət üçün. Tibbi genetik məsləhətləşməyə müraciət edən və proband adlanan bu ailənin üzvü diaqramda ox ilə göstərilir.
Nəsil 1
Nəsil 2
3. Aşağıdakı suallara cavab verin
1. Probandın şəcərəsinin qrafik təsvirində insanların neçə nəsli təmsil olunur?
2. Probandın nənə və babasının ata tərəfdən neçə uşağı var idi?
3. Probandın cinsi nədir?
- 1-erkək
- 2-dişi
4. Proband öyrənilən xüsusiyyətə malikdirmi?
- 1 - bəli
- 2 - yox
5. Nəsil şəcərəsinin daha neçə üzvü probandda olan eyni xüsusiyyətə malikdir?
6. Öyrənilən əlamət resessivdir, yoxsa dominant?
- 1 - resessiv
- 2 - dominant
7. Tədqiq olunan əlamətin formalaşmasına cavabdeh olan allelin yerləşdiyi xromosomu adlandırın
- 1 - autosom
- 2 - X xromosomu
- 3 -Y-xromosom
8. a) probandın, b) probandın qardaşının, c) probandın anasının, d) probandın atasının genotipi nədir?
Nəsil 1: 1-3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-a) 2 b) 3 c) 3 d) 2;
Nəsil 2: 1-4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-a) 8 b) 7,8 c) 4 d) 7;
5. Dəstəyin qrafik təsvirini çəkin
Roza və Alla bacıdırlar və hər ikisi də valideynləri kimi gecə korluğundan əziyyət çəkirlər. Onların normal görmə qabiliyyətinə malik bir bacısı, həmçinin gecə korluğundan əziyyət çəkən bir qardaş və bacısı var. Roza və Alla normal görmə qabiliyyəti olan kişilərlə evləniblər. Alla gecə korluğundan əziyyət çəkən iki qız və dörd oğlan uşağı var idi. Rozanın iki oğlu və normal görmə qabiliyyəti olan bir qızı və gecə korluğundan əziyyət çəkən daha bir oğlu var.
Roza, Alla, onların valideynləri və bütün uşaqların genotiplərini müəyyənləşdirin.
Cavab: Atanın genotipi - Aa; ana - Aa; Gül - Aa;Alla - AA; Roza və Allanın gecə korluğundan əziyyət çəkməyən bacısı genotipə malikdir - aa; başqa bir bacı və qardaş - AA və ya Aa; Allanın bütün övladları - Aa; Rozanın gecə korluğundan əziyyət çəkməyən uşaqları - aa, oğlu - Aa.
Roza və Alla ailə ağacının qrafik təsviri.
IV. Dərsi yekunlaşdırmaq
İnsan genetikası elmin ən intensiv inkişaf edən sahələrindən biridir. O, təbabətin nəzəri əsasıdır, irsi xəstəliklərin bioloji əsaslarını açır. Xəstəliklərin genetik mahiyyətini bilmək bizə vaxtında dəqiq diaqnoz qoymağa və lazımi müalicəni həyata keçirməyə, xəstə uşaqların doğulmasının qarşısını almağa imkan verir. Növbəti dərsdə insan genetikasının sosial problemlərindən danışacağıq. İndi isə dərsi yekunlaşdıraq. Zəhmət olmasa bal vərəqinizi təqdim edin.
Sinif
Fərdi iş
Qrup işi
V. Ev tapşırığı
S. 35, insan genetikası üzrə yaradıcılıq işləri (referatlar, mesajlar, qəzetlər, bülletenlər, video çarxlar).
Ədəbiyyat
- Biologiya: Tibb tələbələri üçün dərslik. məktəblər. / V.N. Yarıgin - M. Humanit. red. mərkəzi VLADOS, 2001.
- İmtahana hazırlaşır. Ümumi biologiya./V.N. Frosin, V.I. Sivoqlazov. -M.: Bustard. 2004.
- Ümumi və tibbi genetika üzrə tapşırıq kitabı./N. V. Helevin, -M.: Ali məktəb, 1976.
- Ümumi biologiya. Orta məktəbin 10-11-ci sinifləri üçün dərslik / D.K. Belyaev, G.M. Dymshits, - M.: Maarifçilik, 2005.
- Ümumi biologiya. Məktəbdə biologiyanın dərindən öyrənilməsi ilə 10-11-ci siniflər üçün dərslik. / V.K. Səs-küylü, G. M. Dymshits, A. O. Ruvinsky, - M .: Təhsil, 2001.
"Bitkilərin əlamətləri" - Bitkilərdən nümunələr yazın. Müxtəlif yaşayış yerlərindən bitkiləri tanımağı öyrənin. Bitkilərin müxtəlifliyi. Botanika bitkiləri öyrənən elmdir. Bitkilərin əsas xüsusiyyətləri. Bitki aləmində təxminən 350 min növ var. Yerüstü bitkilər palıd, zanbaq, lingonberry, kaktus və s. Bitki yaşayış yerləri. Bitki yaşayış yerləri.
"Zəhərlənmə əlamətləri" - Yarpaqlar sinir sisteminə təsir göstərir: bulanıq görmə, qıcolmalar, huşun itirilməsi. Giləmeyvə ürəyə təsir edir. Qusmağa vadar edin. Laksatiflər. toxumları yedikdən sonra. İlk yardım. Rizomlar qusmağa səbəb olur. Ritm və ürək dərəcəsi pozulur. Ürək dayanması ölümlə nəticələnə bilər.