Adın irsiyyətinə görə xəstəliklər. İrsi xəstəliklərin səbəbləri və qarşısının alınması

Məzmun

Bir insan həyatı boyu bir çox kiçik və ya ciddi xəstəliklərdən əziyyət çəkir, lakin bəzi hallarda o, artıq onlarla birlikdə doğulur. Uşaqda irsi xəstəliklər və ya genetik pozğunluqlar xəstəliyin inkişafına səbəb olan DNT xromosomlarından birinin mutasiyası səbəbindən özünü göstərir. Bəziləri yalnız xarici dəyişiklikləri daşıyır, lakin körpənin həyatını təhdid edən bir sıra patologiyalar var.

İrsi xəstəliklər nədir

Bunlar, inkişafı reproduktiv hüceyrələr (qametalar) vasitəsilə ötürülən hüceyrələrin irsi aparatının pozulması ilə əlaqəli olan genetik xəstəliklər və ya xromosom anomaliyalarıdır. Belə irsi patologiyaların baş verməsi genetik məlumatın ötürülməsi, həyata keçirilməsi, saxlanması prosesi ilə bağlıdır. Getdikcə daha çox kişi bu cür sapmalarla problem yaşayır, buna görə də sağlam bir uşaq dünyaya gətirmə şansı getdikcə azalır. Tibb əlil uşaqların doğulmasının qarşısının alınması prosedurunu hazırlamaq üçün daim araşdırma aparır.

Səbəbləri

İrsi tipli genetik xəstəliklər gen məlumatı mutasiyaya məruz qaldıqda əmələ gəlir. Onlar bir uşağın doğulmasından dərhal sonra və ya uzun müddət sonra patologiyanın uzun bir inkişafı ilə aşkar edilə bilər. İrsi xəstəliklərin inkişafının üç əsas səbəbi var:

  • xromosom anomaliyaları;
  • xromosom pozğunluqları;
  • gen mutasiyaları.

Sonuncu səbəb irsi meylli tip qrupuna daxildir, çünki ətraf mühit amilləri də onların inkişafına və aktivləşməsinə təsir göstərir. Belə xəstəliklərin parlaq nümunəsi hipertoniya və ya şəkərli diabetdir. Mutasyonlara əlavə olaraq, onların irəliləməsi sinir sisteminin uzun müddət həddindən artıq yüklənməsi, qidalanma, psixi travma və piylənmədən təsirlənir.

Simptomlar

Hər bir irsi xəstəliyin özünəməxsus xüsusiyyətləri vardır. Hal-hazırda genetik və xromosom anomaliyalarına səbəb olan 1600-dən çox müxtəlif patologiyalar məlumdur. Təzahürlər şiddət və parlaqlıq ilə fərqlənir. Semptomların baş verməsinin qarşısını almaq üçün onların baş vermə ehtimalını vaxtında müəyyən etmək lazımdır. Bunu etmək üçün aşağıdakı üsullardan istifadə edin:

  1. Əkizlər. Genetik xüsusiyyətlərin, xarici mühitin xəstəliklərin inkişafına təsirini müəyyən etmək üçün əkizlərin fərqləri, oxşarlıqları öyrənilərkən irsi patologiyalara diaqnoz qoyulur.
  2. Geneoloji. Patoloji və ya normal xüsusiyyətlərin inkişaf ehtimalı şəxsin şəcərəsindən istifadə edərək öyrənilir.
  3. Sitogenetik. Sağlam və xəstə insanların xromosomları araşdırılır.
  4. Biokimyəvi. İnsan maddələr mübadiləsinə nəzarət edilir, bu prosesin xüsusiyyətləri vurğulanır.

Bu üsullara əlavə olaraq, əksər qızlar uşaq doğuş zamanı ultrasəs müayinəsindən keçirlər. Bu, dölün əlamətlərinə əsaslanaraq anadangəlmə qüsurların (1-ci trimestrdən) olma ehtimalını müəyyən etməyə, gələcək uşaqda müəyyən sayda xromosom xəstəliklərinin və ya sinir sisteminin irsi xəstəliklərinin mövcudluğunu təklif etməyə kömək edir.

Uşaqlarda

İrsi xəstəliklərin böyük əksəriyyəti uşaqlıqda özünü göstərir. Patologiyaların hər biri hər bir xəstəliyə xas olan öz əlamətlərinə malikdir. Çox sayda anomaliya var, buna görə də aşağıda daha ətraflı təsvir ediləcəkdir. Müasir diaqnostik üsullar sayəsində uşağın inkişafındakı sapmaları müəyyən etmək, hətta doğuş zamanı da irsi xəstəliklərin ehtimalını müəyyən etmək mümkündür.

İnsan irsi xəstəliklərinin təsnifatı

Genetik xarakterli xəstəliklərin qruplaşdırılması onların meydana çıxmasına görə aparılır. İrsi xəstəliklərin əsas növləri bunlardır:

  1. Genetik - gen səviyyəsində DNT zədələnməsi nəticəsində yaranır.
  2. İrsi tipə, otosomal resessiv xəstəliklərə görə meyl.
  3. Xromosom anomaliyaları. Xəstəliklər xromosomlardan birinin əlavə və ya itkisi və ya onların aberrasiyaları, silinməsi nəticəsində yaranır.

İnsan irsi xəstəliklərinin siyahısı

Elm yuxarıda təsvir olunan kateqoriyalara aid olan 1500-dən çox xəstəliyi bilir. Bəziləri olduqca nadirdir, lakin bəzi növləri çoxları tərəfindən eşidilir. Ən məşhurlarına aşağıdakı patologiyalar daxildir:

  • Olbrayt xəstəliyi;
  • ixtioz;
  • talassemiya;
  • Marfan sindromu;
  • otoskleroz;
  • paroksismal mioplegiya;
  • hemofiliya;
  • Fabry xəstəliyi;
  • əzələ distrofiyası;
  • Klinefelter sindromu;
  • Daun sindromu;
  • Şereşevski-Törner sindromu;
  • pişik ağlama sindromu;
  • şizofreniya;
  • ombanın anadangəlmə dislokasiyası;
  • ürək qüsurları;
  • damaq və dodaqların parçalanması;
  • sindaktiliya (barmaqların birləşməsi).

Hansı ən təhlükəlidir

Yuxarıda göstərilən patologiyalardan insan həyatı üçün təhlükəli hesab edilən xəstəliklər var. Bir qayda olaraq, bu siyahıya xromosom dəstində polisomiya və ya trisomiya olan, iki əvəzinə 3-dən 5-ə qədər və ya daha çox müşahidə olunan anomaliyalar daxildir. Bəzi hallarda 2 əvəzinə 1 xromosom tapılır.Bütün belə anomaliyalar hüceyrə bölünməsindəki anormallıqların nəticəsidir. Belə bir patoloji ilə uşaq 2 ilə qədər yaşayır, əgər sapmalar çox ciddi deyilsə, o zaman 14 yaşa qədər yaşayır. Ən təhlükəli xəstəliklər bunlardır:

  • Canavan xəstəliyi;
  • Edvards sindromu;
  • hemofiliya;
  • Patau sindromu;
  • onurğa əzələsinin amiotrofiyası.

Daun sindromu

Xəstəlik valideynlərin hər ikisində və ya birində qüsurlu xromosomlara malik olduqda irsi keçir. Daun sindromu xromosomun 21-ci trisomiyası səbəbindən inkişaf edir (2 əvəzinə 3 var). bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar çəpgözlükdən əziyyət çəkirlər, qulaqlarının anormal forması, boyunda qırışlar, əqli gerilik və ürək problemləri var. Bu xromosom anomaliyası həyat üçün təhlükə yaratmır. Statistikaya görə, 800-dən 1-i bu sindromla doğulur. 35 yaşından sonra doğum etmək istəyən qadınların Downlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı daha yüksəkdir (375-də 1), 45-dən sonra bu ehtimal 30-da 1-dir.

akrokraniodisfalangiya

Xəstəlik otosomal dominant irsi bir anomaliya növünə malikdir, səbəb 10-cu xromosomda pozuntudur. Alimlər xəstəliyi akrokraniodisfalanji və ya Apert sindromu adlandırırlar. Aşağıdakı simptomlarla xarakterizə olunur:

  • kəllə uzunluğu və eni nisbətinin pozulması (braxisefaliya);
  • koronar tikişlərin birləşməsi səbəbindən kəllə daxilində yüksək qan təzyiqi (hipertoniya) əmələ gəlir;
  • sindaktiliya;
  • beyinin kəllə ilə sıxılması fonunda zehni gerilik;
  • qabarıq alın.

İrsi xəstəliklərin müalicə variantları hansılardır?

Həkimlər daim gen və xromosom anomaliyaları problemi üzərində işləyirlər, lakin bu mərhələdə bütün müalicə simptomların yatırılmasına qədər azalır, tam sağalma əldə edilə bilməz. Semptomların şiddətini azaltmaq üçün terapiya patologiyadan asılı olaraq seçilir. Aşağıdakı müalicə variantları tez-tez istifadə olunur:

  1. Daxil olan koenzimlərin, məsələn, vitaminlərin miqdarının artması.
  2. Pəhriz terapiyası. İrsi anomaliyaların bir sıra xoşagəlməz nəticələrindən qurtulmağa kömək edən vacib bir məqam. Pəhriz pozulursa, xəstənin vəziyyətində kəskin pisləşmə dərhal müşahidə olunur. Məsələn, fenilketonuriya ilə, fenilalanin olan qidalar pəhrizdən tamamilə xaric edilir. Bu tədbirin alınmaması ağır axmaqlığa səbəb ola bilər, buna görə də həkimlər pəhriz terapiyasına ehtiyaca diqqət yetirirlər.
  3. Patologiyanın inkişafı səbəbindən bədəndə olmayan maddələrin istehlakı. Məsələn, orotasiduriya ilə sitidil turşusu təyin edilir.
  4. Metabolik pozğunluqlar zamanı bədənin toksinlərdən vaxtında təmizlənməsini təmin etmək lazımdır. Wilson xəstəliyi (mis yığılması) d-penisilaminlə, hemoglobinopatiyalar (dəmir yığılması) desferal ilə müalicə olunur.
  5. İnhibitorlar həddindən artıq ferment fəaliyyətinin qarşısını almağa kömək edir.
  6. Orqanları, toxuma bölmələrini, normal genetik məlumatları ehtiva edən hüceyrələri köçürmək mümkündür.

21-ci əsrin əvvəllərində artıq 6 mindən çox irsi xəstəlik növü mövcuddur. İndi dünyanın bir çox institutlarında bir insan tədqiq olunur, onların siyahısı çox böyükdür.

Kişi populyasiyasında getdikcə daha çox genetik qüsurlar var və sağlam uşaq dünyaya gətirmək şansı getdikcə azalır. Qüsurların inkişaf qanunauyğunluqlarının bütün səbəbləri aydın olmasa da, yaxın 100-200 ildə elmin bu məsələlərin həlli ilə məşğul olacağını güman etmək olar.

Genetik xəstəliklər hansılardır? Təsnifat

Genetika bir elm olaraq öz tədqiqat yoluna 1900-cü ildə başlamışdır. Genetik xəstəliklər insan gen strukturunda anormallıqlarla əlaqəli olanlardır. Sapmalar həm 1 gendə, həm də bir neçə gendə baş verə bilər.

İrsi xəstəliklər:

  1. Autosomal dominant.
  2. Autosomal resessiv.
  3. Döşəmə ilə bağlandı.
  4. Xromosom xəstəlikləri.

Otosomal dominant sapma ehtimalı 50% -dir. Autosomal resessiv ilə - 25%. Cinsiyyətlə əlaqəli xəstəliklər zədələnmiş X xromosomunun səbəb olduğu xəstəliklərdir.

irsi xəstəliklər

Yuxarıdakı təsnifata uyğun olaraq bəzi xəstəliklərin nümunələri var. Beləliklə, dominant-resessiv xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

  • Marfan sindromu.
  • Paroksismal mioplegiya.
  • Talassemiya.
  • Otoskleroz.

Resessiv:

  • Fenilketonuriya.
  • İxtiyoz.
  • Digər.

Cinsiyyətlə əlaqəli xəstəliklər:

  • Hemofiliya.
  • Əzələ distrofiyası.
  • Farbi xəstəliyi.

Həmçinin insanın xromosomal irsi xəstəliklərini eşitmək üzrə. Xromosom anomaliyalarının siyahısı aşağıdakı kimidir:

  • Şereşevski-Törner sindromu.
  • Daun sindromu.

Poligen xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

  • Omba çıxığı (anadangəlmə).
  • Ürək qüsurları.
  • Şizofreniya.
  • Yarıq dodaq və damaq.

Ən çox rast gəlinən gen anomaliyası sindaktiliyadır. Yəni barmaqların birləşməsi. Sindaktiliya ən zərərsiz xəstəlikdir və əməliyyatla müalicə olunur. Lakin bu sapma digər daha ciddi sindromlarla müşayiət olunur.

Hansı xəstəliklər ən təhlükəlidir

Bu sadalanan xəstəliklərdən ən təhlükəli insan irsi xəstəliklərini ayırd etmək olar. Onların siyahısı xromosom dəstində trisomiya və ya polisomiyanın baş verdiyi, yəni bir cüt xromosom əvəzinə 3, 4, 5 və ya daha çox olması müşahidə olunan anomaliya növlərindən ibarətdir. Həm də 2 əvəzinə 1 xromosom var. Bütün bu sapmalar hüceyrə bölünməsinin pozulması səbəbindən baş verir.

İnsanın ən təhlükəli irsi xəstəlikləri:

  • Edvard sindromu.
  • Onurğa əzələlərinin amiotrofiyası.
  • Patau sindromu.
  • Hemofiliya.
  • Digər xəstəliklər.

Belə pozuntular nəticəsində uşaq bir-iki il yaşayır. Bəzi hallarda sapmalar o qədər də ciddi deyil və uşaq 7, 8 və hətta 14 ilə qədər yaşaya bilər.

Daun sindromu

Valideynlərdən biri və ya hər ikisi qüsurlu xromosomların daşıyıcısıdırsa, Daun sindromu miras qalır. Daha dəqiq desək, sindrom bir xromosomla bağlıdır (yəni, 21-ci xromosom 2 deyil, 3-dür). Daun sindromlu uşaqlarda çəpgözlük, boyunda qırışlar, anormal formada qulaqlar, ürək problemləri, əqli gerilik var. Ancaq yeni doğulmuş uşaqların həyatı üçün xromosom anomaliyaları təhlükə yaratmır.

İndi statistika deyir ki, 700-800 uşaqdan 1-i bu sindromla doğulur. 35 yaşından sonra uşaq dünyaya gətirmək istəyən qadınların belə uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı daha yüksəkdir. Ehtimal təxminən 375-də 1-dir. Amma 45 yaşında uşaq sahibi olmağa qərar verən qadının 30-da 1 ehtimalı var.

akrokraniodisfalangiya

Anomaliyanın irsi növü autosomal dominantdır. Sindromun səbəbi 10-cu xromosomda pozuntudur. Elmdə bu xəstəliyə akrokraniodisfalanji deyilir, əgər daha sadədirsə, onda Apert sindromu. Bədənin belə struktur xüsusiyyətləri ilə xarakterizə olunur:

  • braxisefaliya (kəllə eninin və uzunluğunun nisbətinin pozulması);
  • kəllə sümüyünün koronal tikişlərinin birləşməsi, bunun nəticəsində hipertansiyon müşahidə olunur (kəllə daxilində qan təzyiqinin artması);
  • sindaktiliya;
  • konveks alın;
  • kəllə sümüyünün beyni sıxması və sinir hüceyrələrinin böyüməsinə imkan verməməsi fonunda tez-tez zehni gerilik.

Hazırda Apert sindromlu uşaqların təzyiqini bərpa etmək üçün kəllə böyütmə əməliyyatı aparılır. Və zehni zəif inkişaf stimullaşdırıcılarla müalicə olunur.

Ailədə sindrom diaqnozu qoyulmuş uşaq varsa, eyni anomaliya ilə ikinci uşağın doğulması ehtimalı çox yüksəkdir.

Xoşbəxt Kukla Sindromu və Canavan-Van Bogart-Bertrand Xəstəliyi

Gəlin bu xəstəliklərə daha yaxından nəzər salaq. Engelman sindromunu 3-7 yaşda tanıya bilərsiniz. Uşaqlarda kramplar, zəif həzm, hərəkətlərin koordinasiyası ilə bağlı problemlər var. Onların əksəriyyətində çəpgözlük və üzün əzələləri ilə bağlı problemlər var, buna görə də təbəssüm üzdə çox olur. Uşağın hərəkətləri çox məhduddur. Həkimlər üçün bu, uşaq gəzməyə çalışdıqda başa düşüləndir. Valideynlər əksər hallarda nə baş verdiyini və daha çox bunun nə ilə əlaqəli olduğunu bilmirlər. Bir az sonra danışa bilmədikləri də nəzərə çarpır, sadəcə olaraq nəyisə dilə gətirməyə çalışırlar.

Uşaqda sindromun yaranmasının səbəbi 15-ci xromosomda olan problemdir. Xəstəlik olduqca nadirdir - hər 15 min doğuşa 1 hadisə.

Başqa bir xəstəlik - Canavan xəstəliyi - uşağın zəif əzələ tonusu olması, yeməkləri udmaqda problemləri olması ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi nəticəsində yaranır. Səbəb 17-ci xromosomda bir genin məğlub olmasıdır. Nəticədə beynin sinir hüceyrələri mütərəqqi sürətlə məhv edilir.

Xəstəliyin əlamətləri 3 aylıq yaşda görünə bilər. Canavan xəstəliyi özünü aşağıdakı kimi göstərir:

  1. Makrosefaliya.
  2. Tutmalar bir aylıq yaşda görünür.
  3. Uşaq başını dik tuta bilmir.
  4. 3 aydan sonra vətər refleksləri artır.
  5. Bir çox uşaq 2 yaşına kimi kor olur.

Gördüyünüz kimi, insanın irsi xəstəlikləri çox müxtəlifdir. Bu siyahı yalnız nümunədir və tam deyil.

Qeyd edim ki, əgər hər iki valideyndə 1 və eyni gendə pozuntu varsa, o zaman xəstə uşaq dünyaya gətirmək şansı yüksəkdir, lakin müxtəlif genlərdə anomaliyalar varsa, o zaman qorxmağa ehtiyac yoxdur. Məlumdur ki, 60% hallarda döldə xromosom anomaliyaları aşağı düşməyə səbəb olur. Amma yenə də belə uşaqların 40%-i doğulur və həyatları üçün mübarizə aparır.

Bu günə qədər dörd yarım mindən çox irsi xəstəlik məlumdur və hər bir halda xəstəliyin irsi olduğuna dair möhkəm sübut bazası var, başqa heç nə yoxdur. Lakin diaqnostikanın yüksək inkişaf səviyyəsinə baxmayaraq, bütün genetik patologiyalar biokimyəvi reaksiyalar səviyyəsində öyrənilməmişdir. Buna baxmayaraq, irsi xəstəliklərin əsas inkişaf mexanizmləri müasir elmə məlumdur.

Üç əsas mutasiya növü var:

  • Genetik;
  • Xromosom;
  • Genomik (əsasən cinslə əlaqəli).

Mendelin əsas genetik qanunları dominant və resessiv genləri müəyyən edir. Döllənmədən sonra dölün hüceyrələri ana genlərinin yarısını və atanın yarısını ehtiva edir, cütlər - allellər yaradır. Genetik birləşmələr çox deyil: yalnız iki. Müəyyənedici əlamətlər fenotipdə özünü göstərir. Əgər mutasiyaya uğramış allel genlərindən biri dominantdırsa, xəstəlik özünü büruzə verir. Eyni şey dominant cütlükdə də olur. Belə bir gen resessivdirsə, bu, fenotipdə əks olunmur. Resessiv bir əlamətlə ötürülən irsi xəstəliklərin təzahürü yalnız hər iki gen patoloji məlumat daşıdıqda mümkündür.

Xromosom mutasiyaları meioz zamanı onların bölünməsinin pozulması ilə özünü göstərir. Duplikasiya nəticəsində əlavə xromosomlar meydana çıxır: həm cinsi, həm də somatik.

Cinslə əlaqəli irsi anomaliyalar cinsi X xromosomu vasitəsilə ötürülür. Kişilərdə tək-tək təqdim edildiyi üçün ailədəki bütün kişilərdə xəstəliyin təzahürləri var. Halbuki iki cinsi X xromosomu olan qadınlar zədələnmiş X xromosomunun daşıyıcısıdırlar. Qadınlarda cinsiyyətlə əlaqəli irsi xəstəliyin təzahürləri üçün xəstənin hər iki qüsurlu cinsi xromosomu miras alması lazımdır. Bu olduqca nadir hallarda olur.

İrsi xəstəliklərin biologiyası

İrsi patologiyanın təzahürləri bir çox amillərdən asılıdır. Genotipə xas olan əlamətlər müəyyən şəraitdə xarici təzahürlərə malikdir (fenotipe təsir edir). Bu baxımdan, irsi xəstəliklərin biologiyası bütün genetik cəhətdən müəyyən edilmiş xəstəlikləri aşağıdakı qruplara ayırır:

  • Xarici mühitdən, tərbiyədən, sosial şəraitdən, rifahdan asılı olmayan təzahürlər: fenilketonuriya, Daun xəstəliyi, hemofiliya, cinsi xromosom mutasiyaları;
  • Yalnız müəyyən şərtlərdə özünü göstərən irsi meyl. Ətraf mühit amilləri böyük əhəmiyyət kəsb edir: qidalanmanın təbiəti, peşə təhlükələri və s. Belə xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir: podaqra, ateroskleroz, mədə xorası, arterial hipertoniya, şəkərli diabet, alkoqolizm, hüceyrələrin şiş böyüməsi.

Bəzən xəstə insanların uşaqlarında hətta qeyri-irsi xəstəliklərin əlamətlərinə rast gəlinir. Bu, qohumların müəyyən amillərə eyni həssaslığı ilə asanlaşdırılır. Məsələn, revmatizmin inkişafı, onun törədicisi genlər və xromosomlarla heç bir əlaqəsi yoxdur. Bununla belə, uşaqlar, nəvələr və nəvələr də β-hemolitik streptokoklar tərəfindən birləşdirici toxumaların sistemli zədələnməsinə həssasdırlar. Xroniki tonzillit bir çox insanı bütün həyatı boyu müşayiət edir, lakin irsi xəstəliklərə səbəb olmur, ürək qapaqlarının revmatik lezyonları olan qohumları olanlarda isə oxşar patoloji inkişaf edir.

İrsi xəstəliklərin səbəbləri

Gen mutasiyaları ilə əlaqəli irsi xəstəliklərin səbəbləri həmişə eynidir: gen qüsuru - ferment qüsuru - zülal sintezinin olmaması. Nəticədə bədəndə zəruri elementlərə çevrilməli olan maddələr toplanır, lakin öz-özlüyündə biokimyəvi reaksiyaların aralıq məhsulları kimi zəhərlidir.

Məsələn, klassik irsi xəstəlik olan fenilketonuriya, fenilalanini tirozinə çevirən fermentin sintezini tənzimləyən genin qüsuru nəticəsində yaranır. Buna görə də, fenilketonuriya ilə beyin əziyyət çəkir.

Laktaza çatışmazlığı bağırsaq narahatlığına səbəb olur. Çiy inək südünə qarşı dözümsüzlük kifayət qədər ümumi bir fenomendir və bu, irsi xəstəliklərə də aiddir, baxmayaraq ki, müəyyən şərtlərdə bəzi insanlarda kompensasiya baş verə bilər və bağırsaq hüceyrələrinin aktiv "təlimi" sayəsində laktaza istehsalı yaxşılaşır.

Xromosom anomaliyaları şərtlərdən asılı olmayaraq görünür. Bir çox uşaqlar sadəcə həyat qabiliyyətinə malik deyillər. Lakin Daun xəstəliyi xarici mühit şəraitinin xəstələrin cəmiyyətin tam üzvlərinə çevrilməsi üçün əlverişli ola biləcəyi irsi xəstəliklərə aiddir.

Cinsi xromosomların bölünməsindəki qüsurlar ölümcül ağırlaşmalarla müşayiət olunmur, çünki onlar somatik əlamətlərə təsir etmir. Bütün həyati orqanlar belə irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkmir. Zərər genital orqanlar səviyyəsində və çox vaxt yalnız daxilidir. Bəzən onlarsız da olur. Məsələn, triplo-ex sindromunda qadında əlavə X xromosomu olduqda hamiləlik qabiliyyəti qorunur. Uşaqlar isə normal cinsi xromosom dəsti ilə doğulurlar. Kişilərdə əlavə Y-xromosomu ilə vəziyyət oxşardır.

İrsi xəstəliklərin inkişaf mexanizmi genlərin birləşməsindədir: dominant və resessiv. Onların müxtəlif birləşmələri fenotipdə qeyri-bərabər şəkildə özünü göstərir. Xəstəliyin inkişafı üçün bir mutasiyaya uğramış dominant gen və ya bir alleldə patoloji resessiv cütlük kifayətdir.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması

Genetik patologiyanın təzahürlərinin qarşısının alınması genetik mərkəzlərin mütəxəssisləri tərəfindən həyata keçirilir. Böyük şəhərlərdəki qadın klinikalarında gələcək cütlüklərə məsləhət verən genetiklərin xüsusi kabinetləri var. İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması genealoji xəritələrin tərtib edilməsi və xüsusi analizlərin dekodlanması ilə həyata keçirilir.

İnsanın inkişaf prosesində onun fenotipinin formalaşmasının müəyyən edilməsi, qüsur və ya xəstəliyin yaranmasında irsiyyət və mühit müəyyən rol oynayır. Bununla belə, iştirak edən genetik və ətraf mühit amillərinin nisbəti şərtlərdən asılı olaraq dəyişir. Bu baxımdan normal inkişafdan kənarlaşma formaları adətən 3 qrupa bölünür: irsi xəstəliklər (xromosom və gen), multifaktorial xəstəliklər.

irsi xəstəliklər. Genetik materialın zədələnmə dərəcəsindən asılı olaraq xromosom və gen xəstəlikləri fərqləndirilir. Bu xəstəliklərin inkişafı tamamilə irsi proqramın qüsurlu olması ilə əlaqədardır və ətraf mühitin rolu xəstəliyin fenotipik təzahürlərini dəyişdirməkdir. Bu qrupa xromosom və genomik mutasiyalar və multigen irsi xəstəliklər daxildir. İrsi xəstəliklər həmişə mutasiya ilə əlaqələndirilir, lakin sonuncunun fenotipik təzahürləri, müxtəlif fərdlərdə şiddət dərəcəsi fərqli ola bilər. Bəzi hallarda bu, mutant allelin dozası, digərlərində isə ətraf mühitin təsiri ilə bağlıdır.

Multifaktorial xəstəliklər (irsi meylli xəstəliklər). Əsasən, bunlar yetkin və irəli yaşda olan xəstəliklərdir. Onların inkişafının səbəbləri ekoloji amillərdir, lakin onların həyata keçirilmə dərəcəsi orqanizmin genetik konstitusiyasından asılıdır.

insan xromosom xəstəlikləri

Bu qrup xəstəliklər fərdi xromosomların strukturunda və ya onların müəyyən sayda karyotipdə dəyişməsindən (irsi materialın balansının pozulması) səbəb olur. İnsanlarda abort edilmiş embrionlarda (döllərdə) və ölü doğulmuşlarda baş verən poliploidiya tipli genomik mutasiyalar təsvir edilmişdir. Xromosom xəstəliklərinin əsas hissəsini anevloidlər təşkil edir. Onların əksəriyyəti 21 və 22-ci xromosomlara aiddir və ən çox mozaikalarda (mutant və normal karyotipli hüceyrələri olan şəxslər) rast gəlinir. Trisomiya çoxlu sayda autosom və X xromosomu (4-5 nüsxədə mövcud ola bilər) üçün təsvir edilmişdir. Xromosomların struktur yenidən qurulması da adətən genetik materialda balanssızlıq olur. Həyat qabiliyyətinin azalması dərəcəsi çatışmayan və ya artıq olan irsi materialın miqdarından və dəyişdirilmiş xromosomun növündən asılıdır.

İnkişaf qüsurlarına səbəb olan xromosom dəyişiklikləri ən çox valideynlərdən birinin gameti ilə zigota daxil edilir. Bu vəziyyətdə, yeni orqanizmin bütün hüceyrələrində anormal xromosom dəsti olacaq (diaqnoz üçün hər hansı bir toxumanın hüceyrələrinin karyotipini təhlil etmək kifayətdir). Normal qametlərdən əmələ gələn ziqotun ilk bölünməsi zamanı blastomerlərdən birində xromosom anomaliyaları baş verirsə, o zaman mozaik orqanizm inkişaf edir. Artıq xəstə uşaqları olan ailələrin nəsillərində xromosom xəstəliyinin baş vermə ehtimalını müəyyən etmək üçün bu pozğunluğun yeni yarandığını və ya irsi olduğunu müəyyən etmək lazımdır. Tez-tez xəstə uşaqların valideynləri normal karyotipə malikdirlər və xəstəlik gametlərdən birində mutasiyaların nəticəsidir. Bu vəziyyətdə xromosom pozğunluğu ehtimalı azdır. Başqa bir halda, valideynlərin somatik hüceyrələrində xromosom və ya genomik mutasiyalar aşkar edilir ki, bu da onların cinsi hüceyrələrinə ötürülə bilər. Xromosom pozğunluqları balanslaşdırılmış xromosomal quruluşun daşıyıcısı olan fenotipik normal valideynlər tərəfindən nəsillərə ötürülür. Müxtəlif xromosom və genomik mutasiyaların fenotipik təzahürü müxtəlif sistem və orqanların erkən və çoxsaylı lezyonları ilə xarakterizə olunur. Xromosom xəstəlikləri bir çox anadangəlmə qüsurların birləşməsi ilə xarakterizə olunur. Onlar həmçinin fenotipik təzahürlərin müxtəlifliyi və dəyişkənliyi ilə xarakterizə olunur. Xromosom xəstəliklərinin ən spesifik təzahürləri xromosomun nisbətən kiçik bir fraqmentində balansın pozulması ilə əlaqələndirilir. Əhəmiyyətli miqdarda xromosom materialında balanssızlıq şəkli daha az spesifik edir.

Xromosom xəstəliyinin təzahürünün spesifikliyi xüsusi zülalların sintezini kodlayan müəyyən struktur genlərin tərkibindəki dəyişikliklə müəyyən edilir. Xromosom xəstəliyinin yarı spesifik təzahürləri böyük ölçüdə hüceyrələrin həyatında əsas prosesləri idarə edən bir çox nüsxə ilə təmsil olunan genlərin balanssızlığı ilə əlaqələndirilir. Xromosom xəstəliklərində qeyri-spesifik təzahürlər hüceyrələrdə heterokromatinin tərkibindəki dəyişikliklə əlaqələndirilir ki, bu da hüceyrə bölünməsinin, böyüməsinin və kəmiyyət əlamətlərinin formalaşmasının normal gedişinə təsir göstərir.

insan gen xəstəlikləri

Gen xəstəlikləri arasında Mendel qanunlarına uyğun olaraq irsi olan poligenetik xəstəliklər və poligen xəstəliklər (irsi meylli xəstəliklər) var. Müvafiq genlərin ilkin məhsullarının funksional əhəmiyyətindən asılı olaraq gen xəstəlikləri aşağıdakılara bölünür:

  1. ferment sistemlərinin pozulması (enzimopatiya);
  2. qan protein qüsurları (hemoqlobinopatiyalar);
  3. struktur zülallarda qüsurlar (kollagen xəstəlikləri);
  4. izah olunmayan biokimyəvi qüsuru olan xəstəliklər.

Enzimopatiyalar

Enzimopatiyalar ya fermentin aktivliyinin dəyişməsinə, ya da sintezinin intensivliyinin azalmasına əsaslanır. İrsi ferment qüsurları kliniki olaraq homozigot fərdlərdə, heterozigot fərdlərdə isə qeyri-kafi ferment aktivliyi xüsusi tədqiqatlarla aşkar edilir.

Metabolik pozğunluqdan asılı olaraq, bunlar var:

  1. karbohidrat mübadiləsində irsi qüsurlar (qalaktozemiya - süd şəkərinin metabolizmasının pozulması; mukopolisakkaridozlar - polisaxaridlərin parçalanmasının pozulması);
  2. lipid və lipoprotein mübadiləsində irsi qüsurlar;
  3. amin turşusu mübadiləsində irsi qüsurlar (albinizm - melanin piqmentinin sintezinin pozulması; tirozinoz - tirozin mübadiləsinin pozulması);
  4. vitamin mübadiləsində irsi qüsurlar;
  5. purin pirimidin azotlu əsasların mübadiləsində irsi qüsurlar;
  6. hormon biosintezində irsi qüsurlar;
  7. eritrosit fermentlərində irsi qüsurlar.

Hemoqlobinopatiyalar

Bu xəstəlik qrupu hemoglobinin peptid zəncirlərindəki ilkin qüsurdan qaynaqlanır və onun xassələrinin və funksiyalarının pozulması ilə əlaqələndirilir (eritrositoz, methemoqlobinemiya).

Kollagen insan xəstəliyi

Bu xəstəliklər birləşdirici toxumanın ən mühüm komponenti olan kollagenin biosintezində və parçalanmasında genetik qüsurlara əsaslanır.

İnsan irsi xəstəlikləri izah olunmayan biokimyəvi qüsurla

Bu qrupa monogen irsi xəstəliklərin böyük əksəriyyəti daxildir. Ən çox yayılmışlar:

  1. kistik fibroz - bədənin ekzokrin bezlərinin və glandular hüceyrələrinin irsi zədələnməsi;
  2. axondroplaziya - əksər hallarda yeni ortaya çıxan mutasiyaya görə. Bu, qığırdaq toxumasının inkişafında anomaliyaların müşahidə edildiyi inert sistemin bir xəstəliyidir.
  3. əzələ distrofiyaları (miopatiyalar) - zolaqlı və hamar əzələlərin zədələnməsi ilə əlaqəli xəstəliklər.

İrsi meylli bir insanın xəstəlikləri

Bu qrup xəstəliklər gen xəstəliklərindən onunla fərqlənir ki, onun təzahürü üçün ətraf mühit amillərinin təsirinə ehtiyac var. Onların arasında monogen və poligen də fərqlənir. Belə xəstəliklər multifaktorial adlanır.

İrsi meylli monogen xəstəliklər nisbətən azdır. Mendeleyevin genetik analiz metodu onlara şamil olunur. Onların təzahürlərində ətraf mühitin mühüm rolunu nəzərə alaraq, onlar müəyyən fermentlərin irsi çatışmazlığına əsaslanan müxtəlif xarici amillərin (dərman vasitələri, qida əlavələri, fiziki və bioloji agentlər) təsirinə irsi patoloji reaksiyalar hesab olunur. Genetik tədqiqatın müxtəlif üsullarından istifadə etməklə dəqiq diaqnozun qoyulması, xəstəliyin inkişafında ətraf mühitin və irsiyyətin rolunun aydınlaşdırılması, irsiyyət növünün müəyyən edilməsi həkimə gələcək nəsillərdə bu xəstəliklərin müalicəsi və qarşısının alınması üsullarını işləyib hazırlamağa imkan verir.

Jitixina Marina

bu məqalədə Sosnovo-Ozerskoye kəndində irsi xəstəliklərin qarşısının alınması səbəbləri və tədbirləri təsvir edilmişdir.

Yüklə:

Önizləmə:

Belarus Respublikasının Təhsil və Elm Nazirliyi

MO "Eravninsky rayonu"

MBOU "Sosnovo-Ozersk 2 nömrəli orta məktəb"

“Gələcəyə addım” adlı regional elmi-praktik konfrans

Bölmə: biologiya

İrsi xəstəliklərin səbəbləri və qarşısının alınması

MBOU-nun 9-cu sinif şagirdi "Sosnovo-Ozerskaya 2 nömrəli məktəb"

Nəzarətçi: Tsyrendorjieva Natalia Nikolaevna,

Biologiya müəllimi MBOU "Sosnovo-Ozerskaya 2 nömrəli məktəb"

2017

  1. Giriş ______________________________________________________2
  2. Əsas hissə
  1. İrsi xəstəliklərin təsnifatı _______________________________________ 3-8
  2. İrsi xəstəliklərin risk faktorları _____________8-9
  3. Qarşısının alınması tədbirləri ____________________________9-10
  4. Ailənin planlaşdırılması irsi xəstəliklərin qarşısının alınması metodu kimi _________________________________________________ 10-11
  5. Sosnovo-Ozerskoye kəndində irsi xəstəliklərin vəziyyəti. Sorğunun nəticələri ____________________________11-12
  1. Nəticə __________________________________________ 12-13
  2. İstinadlar ________________________________14
  1. Giriş

Biologiya dərslərində genetik biliklərin əsaslarını maraqla öyrəndim, problemlərin həlli, təhlil və proqnozlaşdırma bacarıqlarına yiyələndim. Xüsusilə insan genetikası ilə maraqlanır: irsi xəstəliklər, onların səbəbləri, qarşısının alınması və müalicəsinin mümkünlüyü.

“Vərəs” sözü belə bir illüziya yaradır ki, genetikanın öyrəndiyi bütün xəstəliklərin valideynlərdən uşaqlara, sanki əldən-ələ keçir: babalar nə qədər çox xəstələnsə, atalar, sonra nəvələr xəstələnəcək. Öz-özümə sual verdim: “Həqiqətən belədir?”

Genetika əsasən irsiyyət elmidir. Mendel və onun ən yaxın izləyiciləri tərəfindən izah edilən irsiyyət hadisələri ilə məşğul olur.

Uyğunluq. Çox mühüm problem insanlarda hansı xəstəliklərin və müxtəlif qüsurların irsi olması qanunlarının öyrənilməsidir. Bəzi hallarda, genetika ilə bağlı əsas bilik insanlara irsi qüsurlarla məşğul olub-olmadığını anlamağa kömək edir. Genetikanın əsaslarını bilmək irsi olmayan xəstəliklərdən əziyyət çəkən insanlara inam verir ki, övladları da bu cür əzabları yaşamayacaqlar.

Bu işdə, məqsəd – irsi xəstəliklərin səbəblərini araşdırmaq. eləcə də onların qarşısının alınması. Bu problemin müasir elmdə geniş şəkildə öyrənildiyini və bir çox sualları əhatə etdiyini nəzərə alaraq, aşağıdakı suallar irəli sürülüb. tapşırıqlar:

  • irsi xəstəliklərin təsnifatının və səbəblərinin öyrənilməsi;
  • insanın irsi xəstəliklərinin risk faktorları və profilaktik tədbirləri ilə tanış olmaq;
  • irsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsi üçün genetik tədqiqatın əhəmiyyətinin müəyyən edilməsi;
  • sinif yoldaşları arasında sorğu keçirin.
  1. Əsas hissə
  1. İrsi xəstəliklərin təsnifatı

İndi insan genetikasına çox diqqət yetirilir və bu, ilk növbədə sivilizasiyalarımızın inkişafı ilə bağlıdır, çünki bunun nəticəsində insanı əhatə edən mühitdə onun irsiyyətinə mənfi təsir göstərən bir çox amillər meydana çıxır. hansı mutasiyalar baş verə bilər, yəni hüceyrənin genetik məlumatında dəyişikliklər.

Elm insanlarda baş verən bütün irsi xəstəlikləri hələ bilmir. Göründüyü kimi, onların sayı 40 minə çata bilər, lakin bu rəqəmin yalnız 1/6-sı elm adamları tərəfindən aşkar edilmişdir. Görünür, bu, genetik patologiyanın bir çox hallarının təhlükəli olmaması və uğurla müalicə edilməsi ilə əlaqədardır, buna görə də həkimlər onları irsi olmayan hesab edirlər. Bilməlisiniz ki, ciddi və ağır irsi xəstəliklər nisbətən nadirdir, adətən nisbət aşağıdakı kimidir: 10 min nəfər və ya daha çox adama 1 hal. Bu o deməkdir ki, əsassız şübhələrə görə əvvəlcədən təşvişə düşməyə ehtiyac yoxdur: təbiət bəşəriyyətin genetik sağlamlığını ehtiyatla qoruyur.

İnsan irsi xəstəlikləri aşağıdakı kimi təsnif edilə bilər:

  1. Genetik xəstəliklər.Gen səviyyəsində DNT zədələnməsi nəticəsində yaranır. Bu xəstəliklərə Niemann-Pick xəstəliyi və fenilketonuriya daxildir.
  2. Xromosom xəstəlikləri . Xromosomların sayında anomaliya və ya onların strukturunun pozulması ilə əlaqəli xəstəliklər. Xromosom pozğunluqlarına misal olaraq Daun sindromu, Klaynfelter sindromu və Patau sindromunu göstərmək olar.
  3. İrsi meylli xəstəliklər (hipertoniya , diabetes mellitus, revmatizm, şizofreniya, koroner ürək xəstəliyi).

Metabolik proseslərin mürəkkəbliyi və müxtəlifliyi, fermentlərin sayı və onların insan orqanizmindəki funksiyaları haqqında elmi məlumatların natamamlığı hələ də irsi xəstəliklərin vahid təsnifatını yaratmağa imkan vermir.

İlk növbədə, anadangəlmə olaraq təyin olunan xəstəlikləri həqiqi irsi xəstəliklərdən ayırmağı öyrənməlidir. Anadangəlmə xəstəlik, insanın doğulduğu andan keçdiyi xəstəlikdir. Sağlamlıq baxımından bəxti gətirməyən balaca bir insan doğulan kimi, həkimlər ona anadangəlmə xəstəlik diaqnozunu necə qoya bilər, əgər heç nə ilə aldanmasalar.

İrsi xəstəliklərdə vəziyyət fərqlidir. Onların bəziləri həqiqətən anadangəlmə, yəni. insanı ilk nəfəs aldığı andan müşayiət etmək. Ancaq doğuşdan yalnız bir neçə il sonra ortaya çıxanlar var. Yaşlılar üçün dəhşətli təhlükə olan qocalıq dəliliyinə səbəb olan Alzheimer xəstəliyini hər kəs yaxşı bilir. Alzheimer xəstəliyi yalnız çox yaşlılarda və hətta yaşlılarda görünür və gənclərdə heç vaxt müşahidə olunmur. Bu arada, bu irsi xəstəlikdir. Qüsurlu gen insanda doğulduğu andan mövcuddur, lakin onilliklər ərzində yatmış kimi görünür.

Bütün irsi xəstəliklər anadangəlmə deyil, bütün anadangəlmə xəstəliklər irsi deyil. Bir insanın doğulduğu andan əziyyət çəkdiyi, lakin ona valideynlərindən ötürülməyən bir çox patologiya var.

Genetik xəstəliklər

Bir insanın gen səviyyəsində zərərli mutasiya olduğu zaman gen xəstəliyi inkişaf edir.

Bu o deməkdir ki, DNT molekulunun kiçik bir hissəsi bəzi maddəni və ya nəzarəti kodlayan arzuolunmaz dəyişikliklərə məruz qalıb.

bəzi biokimyəvi proses. Məlumdur ki, gen xəstəlikləri asanlıqla nəsildən-nəslə ötürülür və bu, məhz klassik Mendel sxeminə uyğun olaraq baş verir.

Onlar ətraf mühit şəraitinin sağlamlığın qorunması üçün əlverişli olub-olmamasından asılı olmayaraq həyata keçirilir. Yalnız qüsurlu gen müəyyən edildikdə, xəstəliyə uğurla müqavimət göstərərək, güclü və sağlam hiss etmək üçün hansı həyat tərzi sürəcəyini müəyyən etmək mümkündür. Bəzi hallarda, genetik qüsurlar çox güclüdür və bir insanın sağalma şansını kəskin şəkildə azaldır.

Gen xəstəliklərinin klinik təzahürləri müxtəlifdir, bütün irsi xəstəlikləri qeyd edən xüsusiyyətlər istisna olmaqla, hamısı və ya ən azı əksəriyyəti üçün ümumi simptomlar tapılmamışdır.

Məlumdur ki, bir gen üçün mutasiyaların sayı 1000-ə çata bilər. Lakin bu rəqəm bir neçə genin bacara biləcəyi maksimumdur. Buna görə də, 1 gen üçün orta hesabla 200 dəyişiklik qəbul etmək daha yaxşıdır. Aydındır ki, xəstəliklərin sayı mutasiyaların sayından çox az olmalıdır. Bundan əlavə, hüceyrələr genetik qüsurları yoxlayan təsirli bir müdafiə mexanizminə malikdir.

Əvvəlcə həkimlər 1 genin istənilən mutasiyasının yalnız bir xəstəliyə səbəb olacağına inanırdılar, lakin sonradan bunun doğru olmadığı üzə çıxdı. Eyni genin bəzi mutasiyaları, xüsusən də genin müxtəlif hissələrində lokallaşdırılarsa, müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilər. Bəzən mutasiyalar hüceyrələrin yalnız bir hissəsinə təsir göstərir. Bu o deməkdir ki, bəzi insan hüceyrələrində genin sağlam forması var, bəzilərində isə qüsurludur. Əgər mutasiya zəifdirsə, o zaman insanların çoxu bunu göstərməyəcək. Əgər mutasiya güclüdürsə, onda xəstəlik inkişaf edəcək, lakin yüngül keçəcək. Xəstəliyin formasının bu cür "zəifləmələri" mozaika adlanır, gen xəstəliklərinin 10% -ni təşkil edir.

Bu tip irsi olan bir çox xəstəlik reproduktiv qabiliyyətlərə təsir göstərir. Bu xəstəliklər təhlükəlidir, çünki sonrakı nəsillərdə mutasiyalarla mürəkkəbləşir. Zəif mutasiyalar güclü olanlarla eyni şəkildə miras alınır, lakin bütün nəsillərdə təzahür etməkdən uzaqdır.

Xromosom xəstəlikləri

Xromosom xəstəlikləri, nisbətən nadir rast gəlinməsinə baxmayaraq, çox saydadır. Bu günə qədər 1000 növ xromosom patologiyası müəyyən edilmişdir, onlardan 100 forması kifayət qədər ətraflı təsvir edilmişdir və tibbdə sindrom statusu almışdır.

Genlər dəstinin balansı orqanizmin inkişafında sapmalara səbəb olur. Çox vaxt bu təsir embrionun (və ya dölün) intrauterin ölümü ilə nəticələnir.

Bir çox xromosom xəstəliklərində normal inkişafdan sapmalar və xromosom balanssızlığının dərəcəsi arasında aydın əlaqə var. Anomaliyadan nə qədər çox xromosom materialı təsirlənirsə, xəstəliyin əlamətlərini bir o qədər tez müşahidə etmək mümkün olur və fiziki və əqli inkişafda pozğunluqlar bir o qədər kəskin şəkildə özünü göstərir.

İrsi meylli xəstəliklər

Onlar gen xəstəliklərindən fərqlənirlər ki, onların təzahürü üçün ətraf mühit amillərinin təsirinə ehtiyac duyurlar və irsi patologiyanın ən geniş qrupunu təmsil edirlər və çox müxtəlifdirlər. Bütün bunlar xəstəliyin inkişafı zamanı bir çox genlərin (poligen sistemlərin) iştirakı və onların ətraf mühit amilləri ilə kompleks qarşılıqlı əlaqəsi ilə bağlıdır. Bu baxımdan bu qrup bəzən multifaktorial xəstəliklər adlanır. Hətta eyni xəstəlik üçün irsiyyətin və ətraf mühitin nisbi əhəmiyyəti insandan insana dəyişə bilər. Genetik təbiətə görə bunlar iki qrup xəstəlikdir.

İrsi meylli monogen xəstəliklər- meyllilik bir genin patoloji mutasiyası ilə əlaqələndirilir. Onun təzahürü üçün meyl, adətən müəyyən edilən və müəyyən bir xəstəliyə münasibətdə spesifik hesab edilə bilən xarici bir mühit faktorunun məcburi hərəkətini tələb edir.

"İrsi meylli xəstəliklər" və "multifaktorial xəstəliklər" terminləri eyni şeyi ifadə edir. Rus ədəbiyyatında multifaktorial (və ya multifaktorial) xəstəliklər termini daha çox istifadə olunur.

Multifaktorial xəstəliklər uşaqlıqda (anadangəlmə qüsurlar) və ya doğuşdan sonrakı inkişafın istənilən yaşında baş verə bilər. Eyni zamanda, fərd nə qədər yaşlıdırsa, bir o qədər çox faktorlu xəstəlik inkişaf etdirir. Monogen xəstəliklərdən fərqli olaraq multifaktorial xəstəliklər ümumi xəstəliklərdir. Çox faktorlu xəstəliklərin əksəriyyəti genetik baxımdan poligenikdir; onların əmələ gəlməsində bir neçə gen iştirak edir.

Anadangəlmə qüsurlar, məsələn, dodaq və damaq yarığı, anensefaliya, hidrosefali, çubuqlu ayaq, bud-çanaq çıxığı və başqaları ana bətnində doğuş zamanı formalaşır və bir qayda olaraq, postnatal ontogenezin ən erkən dövrlərində diaqnoz qoyulur. Onların inkişafı dölün inkişafı zamanı çoxsaylı genetik amillərin mənfi ana və ya ətraf mühit amilləri (teratogenlər) ilə qarşılıqlı təsirinin nəticəsidir. Onlar hər bir nozoloji forma üçün insan populyasiyalarında nadir hallarda, lakin ümumilikdə əhalinin 3-5% -ində olur.

Multifaktorial xəstəliklər qrupuna aid olan psixi və sinir xəstəlikləri, həmçinin somatik xəstəliklər poligenikdir (genetik cəhətdən heterojendir), lakin yetkin fərdlərdə ontogenezin postnatal dövründə ətraf mühit amilləri ilə qarşılıqlı əlaqədə inkişaf edir. Bu qrup sosial əhəmiyyətli ümumi xəstəliklərə aiddir:ürək-damar (miokard infarktı, arterial hipertoniya, insult), bronxopulmoner (bronxial astma, xroniki obstruktiv ağciyər xəstəliyi), psixi (şizofreniya, bipolyar psixoz), bədxassəli yenitörəmələr, yoluxucu xəstəliklər və s.

  1. İrsi xəstəliklər üçün risk faktorları
  1. Fiziki amillər(müxtəlif növ ionlaşdırıcı şüalanma, ultrabənövşəyi şüalanma).
  2. Kimyəvi amillər(insektisidlər, herbisidlər, narkotiklər, spirt, müəyyən dərmanlar və digər maddələr).
  3. Bioloji amillər(çiçək, suçiçəyi, parotit, qrip, qızılca, hepatit və s. virusları).

Multifaktorial xəstəliklər üçün onların inkişaf səbəblərinin aşağıdakı sxemi təklif edilə bilər:

Ailələrdə multifaktorial xəstəliklərin ötürülməsi Mendel qanunlarına əməl etmir. Belə xəstəliklərin ailələrdə paylanması monogen (Mendel) xəstəliklərdən əsaslı şəkildə fərqlənir.

Uşaqda xəstəliyin inkişaf riski valideynlərin sağlamlığından asılıdır. Belə ki, əgər xəstə uşağın valideynlərindən biri də bronxial astmadan əziyyət çəkirsə, uşaqda xəstəliyin inkişaf ehtimalı 20-30% arasında dəyişir; hər iki valideyn xəstədirsə, 75% -ə çatır. Ümumiyyətlə, valideynlərində atopiya əlamətləri olan bir uşaqda bronxial astmanın inkişaf riskinin valideynlərin bu əlamətləri olmayan ailələrə nisbətən 2-3 dəfə yüksək olduğuna inanılır. Sağlam insanların övladları ilə bronxial astmalı xəstələrin övladlarını müqayisə etdikdə məlum oldu ki, uşaqda ana xəstə olduqda bronxial astmaya tutulma riski 2,6 dəfə, ata xəstə olduqda 2,5 dəfə, 6,7 dəfə çox olur. hər iki valideyn xəstədirsə, dəfələrlə yüksəkdir. Ümumiyyətlə, monogenik patoloji ilə əlaqədar qohumlar üçün genetik risk, bir qayda olaraq, multifaktorial vəziyyətə nisbətən daha yüksəkdir.

  1. İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsi

Qarşısının alınması

İnsanın irsi xəstəliklərinin qarşısının alınması üçün dörd əsas üsul var və onları daha ətraflı başa düşmək üçün diaqrama baxaq:

Belə ki, irsi xəstəliklərin qarşısının alınmasının ilk üsuluBu, genetik tənzimləmə və mutagenlərin xaric edilməsidir. Ətraf mühit faktorlarının mutagen təhlükəsinin ciddi qiymətləndirilməsi, mutasiyaya səbəb ola biləcək dərmanların, qida əlavələrinin, habelə əsassız rentgen tədqiqatlarının istisna edilməsi lazımdır.

İkincisi, qarşısının alınmasının ən vacib üsullarından biridirirsi xəstəliklər ailənin planlaşdırılması, qan qohumları ilə evlənməkdən imtina, həmçinin irsi patologiya riski yüksək olan uşaq dünyaya gətirməkdən imtinadır. Bunda hazırda ölkəmizdə fəal şəkildə inkişaf etməyə başlayan cütlüklər üçün vaxtında tibbi genetik məsləhətlərin verilməsi böyük rol oynayır.

Üçüncü üsul - bu, müxtəlif fizioloji üsullardan istifadə edərək prenatal diaqnozdur, yəni valideynləri doğmamış uşağında mümkün patologiyalar barədə xəbərdar edir.

Dördüncü üsul – genlərin fəaliyyətinə nəzarətdir. Təəssüf ki, bu artıq irsi xəstəliklərin, ən çox doğuşdan sonra metabolik xəstəliklərin düzəldilməsidir. Pəhrizlər, cərrahiyyə və ya dərman müalicəsi.

Müalicə

Pəhriz terapiyası; əvəzedici terapiya; zəhərli metabolik məhsulların çıxarılması; vasitəçi təsiri (fermentlərin sintezinə); müəyyən dərmanların (barbituratlar, sulfanilamidlər və s.) istisna edilməsi; cərrahiyyə.

İrsi xəstəliklərin müalicəsi son dərəcə çətindir, düzünü desəm, praktiki olaraq mövcud deyil, yalnız simptomları yaxşılaşdıra bilərsiniz. Ona görə də bu xəstəliklərin qarşısının alınması ön plana çıxır.

  1. Ailənin planlaşdırılması

Ailənin planlaşdırılması sağlam və arzu olunan uşaqların doğulmasına və dünyaya gəlməsinə yönəlmiş bütün fəaliyyətləri əhatə edir. Bu fəaliyyətlərə aşağıdakılar daxildir: arzu olunan hamiləliyə hazırlıq, hamiləliklər arasındakı intervalın tənzimlənməsi, doğuşun vaxtına nəzarət, ailədə uşaqların sayına nəzarət.

Uşaq sahibi olmaq istəyən valideynlərin yaşı böyük profilaktik əhəmiyyət daşıyır. Bir nöqtədə, bədənimiz bunun tam hüquqlu gametləri yetişdirmək üçün çox yetişməmişdir. Müəyyən yaşdan etibarən orqanizm qocalmağa başlayır, bunun səbəbi onun hüceyrələrinin normal bölünmə qabiliyyətinin itirilməsidir. Profilaktik tədbir 19-21 yaşa qədər və 30-35 yaşdan sonra uşaq sahibi olmaqdan imtina etməkdir. Erkən yaşda uşağın konsepsiyası əsasən gənc ananın orqanizmi üçün təhlükəlidir, lakin gec yaşda konsepsiya gen, genomik və xromosom mutasiyalarına səbəb olduğu üçün körpənin genetik sağlamlığı üçün daha təhlükəlidir.

Monitorinq xəstəliklərin prenatal diaqnostikasının qeyri-invaziv və invaziv üsullarını əhatə edir. Bu gün dölün müayinəsi üçün ən yaxşı üsul ultrasəs müayinəsi "ultrasəs"dir.

Təkrar ultrasəs aşağıdakı göstəricilərlə aparılır:

1) ultrasəs müayinəsi zamanı patologiyanın əlamətləri aşkar edilmişdir;

2) patologiyanın əlamətləri yoxdur, lakin dölün ölçüsü hamiləlik dövrünə uyğun gəlmir.

3) qadının artıq anadangəlmə anomaliyası olan uşağı var.

4) valideynlərdən birində irsi xəstəliklər var.

5) hamilə qadın 10 gün ərzində radiasiyaya məruz qaldıqda və ya təhlükəli infeksiya əldə etdikdə.

Ana olmağa hazırlaşan qadının aşağıdakıları xatırlaması çox vacibdir. Müəyyən bir cinsdən bir uşaq sahibi olmaq istəyindən asılı olmayaraq, heç bir halda meyvə və heyvan zülallarının istehlakını kəskin şəkildə məhdudlaşdırmamalısınız - bu, ananın sağlamlığı üçün son dərəcə zərərlidir. Bundan əlavə, hamiləliyin başlamasından qısa müddət əvvəl dəniz məhsulları istehlakını azaltmalısınız. Bununla belə, hamilə qadının pəhrizi və genetikası genetiklər üçün xüsusi araşdırma mövzusudur.

  1. Sosnovo-Ozerskoe kəndində xəstəlik vəziyyəti

Apardığım araşdırma zamanı məlum oldu ki, bizim Sosnovo-Ozerskoye kəndimizdə əsasən irsi meylli xəstəliklərə rast gəlinir. Bunlar belədir:

1) onkoloji xəstəliklər (xərçəng);

2) ürək-damar sisteminin xəstəlikləri (hipertoniya);

3) ürək xəstəliyi (ürək xəstəliyi);

4) tənəffüs sisteminin xəstəlikləri (bronxial astma);

5) endokrin sistemin xəstəlikləri (diabetes mellitus);

6) müxtəlif allergik xəstəliklər.

Hər il anadangəlmə irsi xəstəlikləri olan uşaqların doğum səviyyəsi artır, lakin bu artım cüzidir.

9 “a” sinfimin şagirdləri arasında sorğu keçirdim. Sorğuda 20 nəfər iştirak edib. Hər bir tələbə üç suala cavab verməli idi:

1) İrsiyyətiniz haqqında nə bilirsiniz?

2) İrsi xəstəliklərdən qaçmaq olarmı?

3) İrsi xəstəliklərin hansı profilaktik tədbirlərini bilirsiniz?

Testin nəticəsi göstərdi ki, “irsiyyət” anlayışı haqqında çox az şey məlumdur. Sadəcə biologiya dərsində öyrəndiklərimiz. Və test nəticələri:

  1. 15 (75%) insan irsiyyətləri haqqında demək olar ki, heç nə bilmədiklərini söylədi; 5 (25%) insan irsiyyətlərinin yaxşı olduğunu cavablandırıb.
  2. İkinci suala hamı (100%) cavab verdi ki, irsi xəstəliklərdən qaçmaq olmaz, çünki onlar irsi xarakter daşıyır.
  3. 12 (60%) nəfər sağlam həyat tərzi sürməyin zəruri olduğunu, 3 (15%) qız gələcəkdə uşaqların doğulmasını planlaşdırmağın zəruri olduğunu, 5 nəfər isə üçüncü suala cavab verməkdə çətinlik çəkdiyini bildirib.

Araşdırmalarıma əsasən, məndə var nəticə, ki, irsiyyət mövzusu çox aktualdır. Bu mövzunun daha geniş tədqiqinə ehtiyac var. Sinif yoldaşlarımın profilaktika ilə bağlı üçüncü suala necə cavab verməsindən məmnunam. Bəli, xüsusilə hamilə qadınlar üçün sağlam həyat tərzi sürmək lazımdır. Siqaret, narkomaniya və alkoqolizmin qarşısını almaq üçün. Həm də ailəni və gələcək uşaqların doğulmasını planlaşdırmaq lazımdır. Hamilə qadınlar bir genetika müraciət etməlidirlər.

  1. Nəticə

İndi bilirəm ki, genlərimizdə gizlənən xoşagəlməz bir şeyi - xəstənin özü və yaxınları üçün ağır yükə çevrilən irsi xəstəlikləri miras almaq mümkündür.

İstər şəkərli diabet, istər Alzheimer xəstəliyi, istərsə də ürək-damar sisteminin patologiyası olsun, ailədə irsi xəstəliklərin olması insanın həyatında iz qoyur. Bəziləri buna məhəl qoymamağa çalışır, bəziləri isə ailəsinin xəstəlik tarixi və genetikası ilə maraqlanır. Amma istənilən halda sualla yaşamaq asan deyil: “İradəMənim də taleyim eynidir?

Ailədə irsi xəstəliklərin olması çox vaxt narahatlıq və təşviş yaradır. Bu, həyat keyfiyyətini pisləşdirə bilər.

Genetik məsləhətçilər öz təcrübələrində özlərini genetik cəhətdən məhv edilmiş hesab edən bir çox insanla qarşılaşırlar. Onların işi xəstələrə irsi xəstəliklərin inkişafının mümkün riskini düzgün anlamağa kömək etməkdir.

Ürək xəstəliyi və bir çox xərçəng növlərinin dəqiq müəyyən edilmiş səbəbi yoxdur. Əksinə, onlar genetik faktorların, ətraf mühitin və həyat tərzinin birgə fəaliyyətinin nəticəsidir. Xəstəliyə genetik meyl, siqaret çəkmək və ya oturaq həyat tərzi kimi risk faktorlarından yalnız biridir.

Araşdırmalarımın nəticələri təsdiqləyir ki, irsi meyl həmişə xəstəlik demək deyil.

Bir insanın genetik olaraq əvvəlcədən müəyyən edilmiş bir taleyi ilə doğulmadığını və insan sağlamlığı əsasən həyat tərzimizdən asılı olduğunu başa düşmək vacibdir.

  1. İstifadə olunmuş ədəbiyyatın siyahısı
  1. Pimenova İ.N., Pimenov A.V. Ümumi biologiyadan mühazirələr: Dərslik.- Saratov: Lisey, 2003.
  2. Puqaçeva T.N., İrsiyyət və sağlamlıq. - "Ailə tibbi ensiklopediyası" seriyası, Kitablar dünyası, Moskva, 2007.
  3. Karuzina I.P. Biologiya.- M.: Tibb, 1972.
  4. Lobaşev M.E. Genetika - L .: Leninqrad Universitetinin nəşriyyatı, 1967
  5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Genetika üzrə tapşırıqlar toplusu - Saratov: Lisey, 1998.

Oxşar məqalələr