Izraelyje gydytojai sėkmingai gydo net ir gana retas ligas, tokias kaip Kruzono sindromas, Maršalo sindromas, Luiso Baro sindromas ar Aperto sindromas. Klinika Top Assuta surinko kvalifikuotą medicinos personalas pilnai turintis specifinių žinių ir įgūdžių, reikalingų efektyviam šių ligų gydymui.
Kruzono sindromas (kraniosinostozė) – gydymas Izraelyje
Ši liga yra genetinė anomalija: ji pasireiškia stipria kaukolės veido ir smegenų srities deformacija. Liga diagnozuojama apžiūrėjus kaukolę, tiksliai diagnozei patvirtinti pacientui paskiriamas KT, galvos ir kaklo rentgeno nuotraukos.
Klinikoje Top Assuta kaukolės deformacijos gydymas atliekamas taikant kranioplastiką, kurios metu chirurgas nupjauna jungtis tarp kaukolės dalių – dėl to didėja apimtis, keičiasi kaukolės forma.
Kaip Maršalo sindromas gydomas Izraelyje?
Maršalo sindromas (taip pat žinomas kaip PFAPA sindromas) yra periodinis priepuolis febrilinis karščiavimas, sudėtingas aftozinis stomatitas, faringitas, taip pat uždegimas gimdos kaklelio limfmazgiai. Pagrindiniai jo simptomai yra staigus karščiavimas, stiprus šaltkrėtis ir karštis(38-40,5°C). Pacientui skauda gerklę, burnos ir ryklės gleivinė yra uždegusi.
Maršalo sindromas Izraelyje diagnozuojamas remiantis fizinės apžiūros rezultatais ir bendra analizė kraujo. Gydymas grindžiamas suvartojimu vaistai, ypač gliukokortikoidai. Maršalo sindromo simptomus galima žymiai palengvinti naudojant prednizoloną ir betametazoną.
Louis Bar sindromas – kodėl šią ligą reikia gydyti Izraelyje
Louis Bar sindromas (ataksija-telangiektazija) yra reta imunodeficito liga, kuri paveikia skirtingos sistemos kūnas. Pirmieji simptomai – pusiausvyros ir kalbos sutrikimas (ataksija) – pasireiškia jau antraisiais gyvenimo metais, vėliau liga visiškai praranda raumenų kontrolę ir atitinkamai – negalią. Vienas iš akivaizdžių jos simptomų yra telangiektazija – matomas kapiliarų išsiplėtimas ant akies obuolio membranos, veido ir ausų spenelių.
Ankstyva Louis Bar sindromo diagnostika atliekama naudojant išsamius citogenetinius tyrimus – ši sritis Izraelyje vystosi neįtikėtinai sparčiai. Gydytojai, besispecializuojantys citogenetikos srityje, nuolat tobulina savo įgūdžius, turi galingą ir labai tikslią medicininę įrangą.
Ataksijos ir telangiektazijos gydymo metodais siekiama palengvinti atsiradusius ligos simptomus – tam Top Assuta taiko fizioterapiją, užsiėmimus su logopedu, vitaminų terapiją didelėmis dozėmis, gydymą gama globulinu.
Aperto sindromo gydymas Izraelyje
Šią ligą sukelia genetinė mutacija, kuri sutrikdo teisingas formavimas kaulų ir jungiamasis audinys. Pagrindinis ženklas– nenormali kaukolės deformacija apskritai ir ypač veido žandikaulių srities. Kitas ligos pasireiškimas gali būti sindaktilija – susilieję kaulai ant rankų ir kojų pirštų.
Aperto sindromui patvirtinti Izraelyje naudojami specialūs genetiniai tyrimai.
Ši liga gydoma chirurginiu būdu:
- remodeliuojanti kranioplastika – chirurgai atjungia neteisingai sulydytus kaukolės kaulus ir atlieka jų dalinę poziciją;
- veido srities korekcija – operacijos metu atkuriama anatomiškai taisyklinga veido forma;
- akies hipertelorizmo korekcija – chirurgas išplečia nosies šaknį, o tai leidžia sumažinti per didelį atstumą tarp akių obuolių.
Diagnostika Top Assuta klinikoje
Visas diagnostikos procesas trunka ne ilgiau kaip keturias dienas.
1 diena – konsultacija
Pacientas siunčiamas apžiūrai pas vadovaujantį specialistą, kuris atlieka bendrą apžiūrą, ištiria ligos istoriją ir parengia tolesnių diagnostinių procedūrų planą.
2 ir 3 dienos – tyrimai
Atsižvelgiant į ligos ypatybes, tyrimai apima:
- rentgenografija;
- genetiniai tyrimai;
- laboratoriniai kraujo tyrimai.
4 diena – detalaus gydymo plano rengimas
Gavę diagnostikos rezultatus, gydytojai konsultacijos metu priima sprendimą individualus planas gydymas.
Gydymo kaina
Izraelio Top Assuta klinikoje garantuojama, kad gausite geriausią medicininę priežiūrą protinga kaina, o tai 35-50% mažesnė nei Vokietijoje ir JAV. Išankstinio apmokėjimo nėra – čia už kiekvieną procedūrą mokama tik ją atlikus.
Retų ligų gydymo Top Assuta medicinos centre privalumai
- Optimalus visų medicininių ir diagnostinių procedūrų kainos ir kokybės santykis.
- Aukštos kvalifikacijos specialistai yra tikri savo srities profesionalai.
- Puiki klinikos techninė įranga.
- Individualus gydymo planas kiekvienam pacientui.
- Operacijos, kurios sukelia minimalų kūno traumą.
Louis-Bar sindromas (ataksija-telangiektazija).
Louis-Bar sindromas (telangiektatinė ataksija) yra reta imunodeficito liga, susijusi su neuroektodermine displazija. Liga pažeidžia smegenis ir kitas kūno dalis, sukelia nekoordinuotus judesius, išsiplėtusias kapiliarines kraujagysles, protinį ir protinį atsilikimą. fizinis vystymasis. Pacientai gyvena vidutiniškai apie 40 metų.
Louis-Bar sindromas perduodamas iš kartos į kartą ir yra genetinė paveldima liga. Paveldėjimas vyksta pagal autosominį recesyvinį požymį (abu tėvai turi defektų genus). Sindromas atsiranda dėl geno mutacijos (ATM). Sugedęs genas aktyvuoja autoimuninius procesus, dėl kurių ląstelė miršta įvairios dalys kūno, įskaitant smegenis, skyriuje, atsakingame už judesių koordinavimą.
Serga ir berniukai, ir mergaitės.
- sutrikusi judesių koordinacija dažniausiai prasideda po 3-4 metų (ataksinė eisena, nestabilumas);
- lėtėjimas arba visiškas sustojimas psichinis vystymasis, po 10 metų amžiaus;
- ultravioletinių spindulių paveiktų odos vietų spalvos pakitimas;
- baltos dėmės ant odos, primenančios vitiligą;
- pratęstas kraujagyslės nosies, ausų odoje, alkūnių ir kelių viduje;
- išsiplėtusios akių baltymų kraujagyslės;
- priešlaikinis plaukų žilimas
- padidėjęs jautrumas prie rentgeno spindulių;
- sunkios kvėpavimo takų infekcijos, linkusios atsinaujinti.
Diagnozė nustatoma remiantis paciento apžiūra, ligos istorijos ištyrimu ir specialiais tyrimais.
Apžiūros metu gydytojas paaiškina sekančius ženklus ligos:
- tonzilių, limfmazgių ir blužnies dydis yra mažesnis nei normalus;
- sumažinimas arba visiškas nebuvimas sausgyslių refleksai;
- uždelstas fizinis ir seksualinis vystymasis;
- augimo sulėtėjimas;
- odos pigmentacijos sutrikimai.
Diagnostinis tyrimas apima:
- alfa-fetoproteinų identifikavimas;
- karcinoembrioninio antigeno nustatymas;
- genetinių mutacijų nustatymas;
- gliukozės tolerancijos tyrimas;
- serumo imunoglobulino kiekio (IgE, IgA) matavimas;
- Rentgeno tyrimas užkrūčio liauka.
Šiuo metu nėra specifinio ligos gydymo. Visa terapija yra skirta sindromo simptomų palengvinimui ir infekcinių ligų prevencijai.
Mirtis nuo 8 iki 15 metų yra dažna, tačiau geros sąlygos Pacientai gali gyventi iki 30-40 metų.
Galimos sindromo komplikacijos
- plėtra onkologinės ligos(limfoma);
- cukrinio diabeto vystymasis;
- kifozės vystymasis;
- progresuojantys koordinacijos sutrikimai, lemiantys visišką negalią;
- skoliozės vystymasis;
- sunkios, pasikartojančios plaučių infekcijos. www.blackpantera.ru
Buvo iškelta hipotezė apie galimą individo panašumą patologiniai mechanizmai nuo užkrūčio liaukos priklausomo ryšio sutrikimai sergant ataksijos telangiektazijos sindromu (Louis-Bar sindromu) ir senėjimo procese.
Louis-Bar sindromas yra retas (maždaug vienas iš 400 000 gimimų) paveldima liga su multisisteminiais sutrikimais: smegenų ataksija, gleivinės (junginės) telangiektazija (mažų kraujagyslių išsiplėtimas žvaigždžių forma), pasikartojančiomis kvėpavimo takų ligomis (sinusitu, bronchitu, pneumonija), dideliu piktybinių navikų paplitimu (apie 10 proc. pacientų išsivysto piktybiniai navikai), sumažėja užkrūčio liaukos dydis ir atsiranda imunologinis nepakankamumas, taip pat medžiagų apykaitos sutrikimai.
Liga dažniausiai pasireiškia vaikams po vienerių metų. Dažniausiai pacientai gyvena iki 14-16 metų ir labai retai iki vyresnio amžiaus.
Infekcinės ligos ir piktybiniai navikai
pagrindinė vaikų, sergančių Louis-Bar sindromu, mirties priežastis. Analizuodami vaikų, sergančių Louis-Bar sindromu, imunologinę būklę, naudodami daugiau nei 30 rodiklių, atkreipėme dėmesį į stebinantį daugelio imuninės sistemos, o pirmiausia nuo užkrūčio liaukos priklausomų, sutrikimų panašumą su šia patologija ir vyresnio amžiaus žmonėms. . Jų cirkuliuojančių limfocitų ir T-limfocitų skaičius sumažėja absoliučiai, bet ne santykinai.
Slopinamas jų proliferacinis atsakas į stimuliavimą fitohemagliutininu, taip pat specifiniais antigenais, kuriems jie anksčiau buvo įjautrinti. Sutrinka T-limfocitų gebėjimas gaminti faktorius, turinčius mediatoriaus savybių, T-limfocitų aktyvumas ląstelių sukelto imuniteto reakcijose, taip pat imunoreguliaciniai T-limfocitai. Ląstelių, turinčių pagalbinių ir slopinančių funkcijų, santykis kinta link to, kad daugės ląstelių, turinčių slopinamųjų savybių.
Sumažėja gebėjimas reaguoti į pakartotinį mikrobų dirgiklio patekimą į organizmą ir pan.. Žinomi tam tikri imunokompetentingų ląstelių pokyčiai molekuliniu lygmeniu. Visų pirma, sutrinka dirgiklio perdavimas iš paviršiaus receptorių į ląstelės branduolį, kuris yra būtinas limfocitų aktyvavimui. Abiejose grupėse jo dydis žymiai sumažėja centrinė institucija imuninio laipsnio užkrūčio liauka.
Tuo pačiu metu neradome jokių panašumų tarp imunoglobulino sistemos pokyčių vaikams, sergantiems Louis-Bar sindromu, ir vyresnio amžiaus žmonėms. Daug klinikinės apraiškos panašus į senus žmones ir vaikus, sergančius Louis-Bar sindromu. Pakanka įvardinti tokią savybę patologiniai procesai, pvz., piktybiniai navikai, infekciniai ir uždegiminiai procesai su vyraujančiu plaučių sistemos pažeidimu, kai kurie autoimuniniai procesai, taip pat odos pažeidimai, endokrinopatijos, psichiniai sutrikimai ir taip toliau.
Gali būti, kad sumažėjus efektoriaus ir reguliavimo funkcijas T-limfocitai, atsirandantys dėl užkrūčio liaukos hormoninės veiklos sutrikimo, yra vienas iš svarbiausių patogenetinių mechanizmų, būdingų senatvei ir ataksijai telangiektazijai (t. y. Louis-Bar sindromui).
Imunitetas ir senėjimas, I. S. Gushchin
www.medchitalka.ru
Marchesani sindromas.
1939 m. Marchesani aprašytas sindromas yra nuolatinis tam tikrų akių anomalijų (sfero- ir mikrofakijos) ir dismorfijos (nanizmo; brachimorfijos; brachicefalijos ir kt.) derinys.
Daugelis sinonimų atspindi tą patį klinikinis vaizdas šio sindromo Marchesani: „įgimta hiperplazinė mezoderminė displazija“, „brachimorfija ir sferofakija“, „hiperplastinė mezoderminė distrofija“, „įgimta mezoderminė dismorfodistrofija“ ir „įgimta ektopija su brachimorfija“.
Marchesani sindromo etiopatogenezė.
Etiologija ir patogenezė nežinoma. Matyt, sindromas yra mezodermos anomalija, kuri, veikiant nežinomiems veiksniams, gali išsivystyti hiperplastine kryptimi, pasiekdama Marchesani sindromo atsiradimą, arba hipoplastine kryptimi sukelti Marfano sindromo atsiradimą. Marchesani sindromas yra panašus savo akių ir dismorfinėmis anomalijomis).
Marchesani sindromas yra šeimyninis ir dažniau pasireiškia giminingose šeimose. Jis perduodamas paveldimu dominuojančiu būdu, padidinus įsiskverbimą brachidaktilijos ir lęšiuko judėjimo atžvilgiu, arba recesyviai, kai atsiranda mikrosferofakija.
Atvejai su ištrintais požymiais, kai pacientas turi tik vieną mikrosferofakijos simptomą arba tik brachidaktilija, rodo, kad lengva brachidaktilija yra heterozigotinė forma, o sferofakija, kartu su kaulų anomalijomis arba be jų, yra homozigotinė recesyvinė forma.
Sindromas yra labai retas, o diagnozuotų ir paskelbtų atvejų nedaug.
Marchesani sindromo simptomatika
Akių apraiškos:
Mikrosferofakija (lęšiukas mažas ir labai išgaubtas). Patologinė lęšio forma visada sukelia ankstyvą evoliucinę trumparegystę. Dažnai ši anomalija sukelia nuolatinius galvos skausmus; lęšio liuksacija; dvišalė glaukoma. Akies hipertenzija, visada antrinė dėl lęšiuko judėjimo, sukelia akies obuolio padidėjimą (antrinę hidroftalmiją), kataraktą; žvairumas.
Dismorfinės apraiškos:
Nenuosekliai sujungtos apraiškos:
papiliarinių keterų patologinė išvaizda nebūdinga.
Marchesani sindromo eiga ir prognozė- labai sunkus. Tarp akių anomalijų glaukoma yra pati baisiausia komplikacija. Jis blogina prognozę, nes dėl dvišalės padėties jo negalima operuoti.
Marchesani sindromo gydymas.
Etiopatogenetinio gydymo nėra. Kaip simptominis gydymasį kovą akies hipertenzija, rekomenduojama:
Į akis lašinama 1-2% pilokarpino tirpalo, 3-4 kartus per dieną (pilokarpinas mažina akispūdį, skatindamas kameros skysčio išsiskyrimą į Helmet kanalą). Šis gydymas turi būti tęsiamas visą gyvenimą. Bandymas atlikti chirurginį gydymą, kurį sudaro kapsulotomija, yra nenaudingas, nes yra intraokulinis aukštas kraujo spaudimas- dvišalis.
Pagal pavadinimą „Mauriako sindromas“, „antrinė cukraus glikogenozė“ arba „vaikystė“ diabetas"Pagal...
1904 metais Werneris aprašė sindromą, kuriam būdingas nuolatinis sklerodermijos derinys, įgimta...
Sindromas aprašytas 1852 m. Bernardas (C. Bernard) ir papildytas F. J. Horner (F.J. Horner...
Moebius sindromas (įgimtas okulofacialinio paralyžiaus sindromas, veido diplegijos sindromas).
1919 m. vokiečių pediatrė Gertrud Hurler, pasiūlius savo viršininkui, didžiausiam Vokietijos pediatrui Meinhardui von Pfaundleriui, aprašė kelis pacientus, kuriems buvo vieno tipo „daugybiniai abartai“, daugiausia skeleto sistemoje; vėliau šis disostozės tipas buvo vadinamas „. Pfaundlerio-Hurlerio sindromas.
Kartais, daugiausia Rentgeno sindromas vadinama miochondrodistrofija dėl kremzlės lipoidų infiltracijos radimo skeleto sistema, centrinis nervų sistema, kepenys ir kiti organai. Bet tada paaiškėjo, kad šios nuosėdos nėra lipoidinės kilmės.
Yra įrodymų, kad iki Gertrūdos Gurler paskelbimo ta pati liga Gunteris aprašė 1917 m. Sąvoka „daugybiniai abortai“, pristatyta m Medicininė praktika Pfoundleris yra grupinis daugelio simptomų kompleksų, koordinuotų daugybinių vystymosi anomalijų, kurios yra sintronijos pasekmės, pavadinimas (sintropija yra daugiau nei atsitiktinis skausmingų reiškinių sutapimas žmonėms). Deformacijos aptinkamos įvairiose sistemose.
Gisella Tim mano, kad tarp „keliųjų abartų“ galima išskirti tipą, kuriame vyrauja ektoderminės ir mezoderminės kilmės organų pažeidimai. Yra tipas, susijęs su medžiagų apykaitos sutrikimais.
I. I. Merkulovas 1971 metais nurodė, kad iki 1954 m 200 Pfaundlerio-Hurlerio sindromo atvejų.
Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais Pažymėtina didelė kaukolė, šiurkštūs veido bruožai, įdubęs nosies tiltelis, sustingę sąnariai ir krūtinės ląstos kifozė.
Po pirmųjų gyvenimo metų, o kartais makro- ir skafocefalija pastebima tik sulaukus 3-4 metų; būdinga veido išraiška („vandenį spjaudančio žmogaus veidas“); retai išsidėstę karieso dantys netaisyklingos formos; trumpas kaklas, tarsi galva būtų pritvirtinta prie kūno; išlyginta balno nosis su atviromis šnervėmis; plačiai išdėstytos akys su siaurais plyšiais; stori antakiai, susiliejantys ties nosies tilteliu; ilgos blakstienos. Lūpos storos, liežuvis didelis, gomurys aukštas, viršutinis žandikaulis sustorėjęs ir sumažintas apatinis žandikaulis. Kūnas trumpas, krūtinė deformuota, galūnės trumpos. Rankos kaip letenos, išlenktos į vidų; sunkus judrumas sąnariuose. Augimas žemaūgis (6 pav.).
Padidėjęs pilvas, yra hepato- ir splenomegalija, kirkšnies ir bambos išvaržos, sausa ir šiurkšti oda, nagai laikrodžių akinių pavidalu. Vystosi klausos praradimas. Širdis su apsigimimų, riboto judrumo plaučiai. Protinis atsilikimas, letargija. Rentgeno spinduliai atskleidžia priešlaikinį lambdoido siūlės sukaulėjimą, padidėjusį sella turcica, patologinę slankstelių formą ("žuvies slankstelius"), stipinkaulio išlinkimą, ilgųjų slankstelių meta- ir epifizių deformaciją. vamzdiniai kaulai, trumpi plaštakos kaulai ir pirštakauliai. Šlapime yra padidėjęs mukopolisacharidų kiekis - chondroitino sulfato B ir heparitino sulfato mišinys.
Šios medžiagos buvo nustatytos įvairiuose audiniuose, įskaitant junginę ir rageną.
Sindromas laikomas tezaurizmoze. Tezaurizmozė yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kai atskiri medžiagų apykaitos produktai kaupiasi dideliais kiekiais organizme ir nusėda ląstelėse bei organuose.
Jie siūlo atskirti 5 mukopolisacharidozės rūšys.
Merginos dažniau kenčia nuo šio sindromo. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis.
Iš regėjimo organo pusės, sergant sindromu, ypač pastebimas ragenos stromos ir Bowmano membranos drumstumas pilkų taškelių pavidalu, vietomis susiliejantis į juosteles ir tinklinius darinius, o kartais ir didžiuliai neskaidrumai be naujai susidariusių kraujagyslių. bendras. Išsaugomas ragenos jautrumas (6b pav.). Regėjimas gali sumažėti iki pirštų skaičiavimo šalia veido.
Hipertelorizmas, ptozė, epikantas, egzoftalmas, vidinis žvairumas, makroragena iki 14 mm skersmens su normaliu arba padidėjusiu akispūdis. Gali būti rainelės koloboma, katarakta, atrofija regos nervas Ir pigmentinė distrofija tinklainė.
Patologinio tyrimo metu nustatyti baltosios smegenų medžiagos tūrio sumažėjimą, vidinė hidrocefalija, kurią sukelia mukopolisacharidų nusėdimas smegenų dangaluose ir jų pralaidumo pažeidimas. Mukopolisacharidų nuosėdos taip pat aptinkamos širdies vožtuvuose, tinklainėje, skleroje, ragenoje, inkstuose, blužnyje ir nervų ganglijose.
Atskirti su kitų tipų mukopolisacharidozėmis.
Laski-glazkam.ru
Įgimta anomalija, susijusi su Crouzon sindromu. Šį sindromą išsamiai aprašė prancūzų pediatras Eugene'as Apertas 1906 m. Tai yra paveldimų anomalijų simptomų kompleksas, kuriam būdingas kaukolės veido dalies deformacijų, sindaktilijos ir kitų skeleto sistemos defektų derinys.
Sindromo priežastys Gali būti pažeistas ir nenormalus pirmasis embriono šakos skliautas vystymasis dėl motinos ligos nėštumo metu, sergant infekcinėmis ligomis (gripu, raudonuke, sifiliu, meningitu, tuberkulioze) ir motinai patyrus rentgeno spindulius. Sindromas dažniau stebimas vyresnio amžiaus tėvų vaikams.
Iš akių pastebima į žaizdą panaši patologija: mažos plokščios orbitos dėl kaulų sustorėjimo; egzoftalmos, kurią sukelia sumažėjęs orbitos tūris; antimongoloidinis voko plyšių atsiradimas, ptozė, hipertelorizmas, divergentinis žvairumas, nistagmas, keratokonusas, lęšio subluksacija, katarakta, pigmentinė tinklainės degeneracija, staziniai diskai ir vėlesnė regos nervo atrofija.
Dėl akrocefalosindaktilijos Yra bokšto tipo kaukolės deformacija dėl ankstyvo išilginių ir skersinių kaukolės siūlių uždarymo, kartais atsiranda visų kaukolės siūlių sinostozės ir dėl to atsiranda veido pakitimų, padidėja nosies šaknis, aukštas gomurys, plyšys. gomurys, hipoplazija viršutinis žandikaulis, išsikišęs apatinis žandikaulis. Yra sindaktilija (pirštų ir kojų pirštų susiliejimas), nykščiai visada lieka laisvi. Susiliejimas gali būti odos, kaulų, membraninis. Polidaktilija pasireiškia rečiau. Kartais būna stuburo slankstelių apsigimimų, žemaūgio ūgio, širdies ydos, inkstų ir kasos displazija, adiposogenitalinė displazija, išorinės ausies apsigimimai, susiliejimas išangė. Pastebimas protinis atsilikimas.
Vienalaikės anomalijos smegenys ir veido kaukolė, akys, distalinės galūnių dalys paaiškinamos tuo, kad visi šie organai išsivysto iš tos pačios srities užuomazgų.
Daugiau apie gydymą, prevenciją ir regėjimo atkūrimą galite sužinoti Michaelio Richardsono programoje „Matyti be akinių“. Unikali technika Natūralus sveikatingumas leis atkurti ir pagerinti regėjimą bei sveikatą iki 100 ar daugiau procentų. Spustelėkite čia, kad visam laikui atsikratytumėte ligų.
Paveldėjimo tipas- autosominis dominuojantis, prognozė nepalanki, nes yra daug įvairių morfologinių defektų.
Atskirti su Crouzon, Greig, Carpenter sindromais.
Gydymas yra simptominis. Gyvenimo prognozė nepalanki.
Straipsnis iš knygos: Sindromai, kai vienu metu pažeidžiamas regos organas, burnos ertmė ir dentofacialinė sistema | Jartseva N.S., Barer G.M., Gadžijeva N.S.
Laski-glazkam.ru
Kiti straipsniai
- Bičių vaškas. Propolis. Bičių medus. Žiedadulkės yra maisto produktas ir vaistinis preparatas.
- Akių pratimai ir patarimai. Akių pratimus sukūrė Regos higienos tyrimų institutas. Pratimai veidui.
- Lazerinių operacijų privalumai ir trūkumai. Pneumoretinopeksija Viskas apie regėjimo atkūrimą ir korekciją. Kam skamba telefonas Regos korekcija vaikams.
Louis-Bar sindromo sinonimai. S. Boderis-Sedgwickas. Cefalo-okulocutaninė telangiektazija. Smegenėlių kutaninė telangiektazija. Telangiektatinė ataksija. Smegenėlių atrofija su okulocutaninėmis telangiektazijomis ir bronchektazėmis. Telangiektazijos ir ataksijos sindromas.
Louis-Bar sindromo apibrėžimas. Reta fakomatozė vaikams. Nurodo neuroodos sindromus.
Louis-Bar sindromo simptomai:
1. Pirmą kartą pasirodo anksti vaikystė ir lėtai progresuojanti smegenėlių ataksija, abazija ir astazija; Iki brendimo laisva eisena ir stovėjimas paprastai yra neįmanomi. Tuo pačiu metu išsivysto kalbos sutrikimai (monotoniška nuskaityta kalba arba reguliari dizartrija), kurie taip pat yra progresuojančio pobūdžio.
2. Piramidinių požymių nebuvimas, refleksai normalūs arba susilpnėję. Raumenų tonusas(po pirminio į standumą panašaus padidėjimo) paprastai sumažėja. Normalus jautrumas. Nėra parezės.
3. Lėtai besivystančios simetriškos odos ir gleivinių, ypač veido ir junginės odos, telangiektazijos (ankstyvas simptomas, galintis pasireikšti greitai praeinančiomis konjunktyvitu!). Dažnas café-au-lait apnašų atsiradimas, veido odos atrofija, ankstyvas plaukų žilimas (mokykliniame amžiuje).
4. Pasikartojančios plaučių infekcijos, kartais su išsivystymu.
5. Padidėjęs seilėtekis.
6. Mažas ūgis ir bendra distrofija.
7. Ligos pradžioje intelektinis vystymasis yra normalus, vėliau protinis vystymasis vėluoja.
8. Pneumoencefalografiniai duomenys: smegenėlių atrofijos požymiai.
9. Ataksija – telangiektazija labai dažnai derinama su užkrūčio liaukos hipoplazija, specifine disgamaglobulinemija (gama Au, globulino trūkumas) ir polinkiu į piktybinius procesus retikuloendotelinėje sistemoje (limfosarkoma, retikuliozė ir kt.).
10. Prognozė prasta. Dauguma iki šiol stebėtų pacientų mirė brendimo metu.
Louis-Bar sindromo etiologija ir patogenezė. Recesyvinis paveldimas sutrikimas su genetiškai nulemtu smegenų kraujagyslių slopinimu. Vienu atveju buvo nustatyta translokacija tarp dviejų akrocentrinių 13-14-15 grupės chromosomų (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Vis dar neaiški to, kas randama atskirais atvejais, reikšmė sekrecijos perteklius su polipeptidų šlapimu.
Patologinė anatomija . Pirminė lėtinė progresuojanti smegenėlių degeneracija su patologiniais Purkino ląstelių pokyčiais ir baltosios medžiagos susiraukšlėjimu, taip pat venų pokyčiais (išsiplėtimas, užsikimšimas, sienelių plonėjimas), ypač minkštojoje srityje. smegenų dangalai smegenėlių, taip pat smegenų pusrutulių.
Diferencinė diagnostika. Pradinėse stadijose: smegenų sindromo smegenėlių forma kūdikių paralyžius. S. Friedreichas I (žr.). Smegenėlių navikai. S. Sturge-Weber (žr.). S.v. Hippel-Lindau (žr.). S. Verneris (žr.). S. Osier I (žr.).
Ataksija-telangiektazija yra sudėtinga genetinė neurodegeneracinė liga, kuri gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje. Ligai būdingas laipsniškas valingų judesių koordinacijos praradimas (ataksija), rausvų odos ir gleivinės pažeidimų atsiradimas dėl nuolatinio kraujagyslių grupės išsiplėtimo (telangiektazija) ir imuninės sistemos veiklos sutrikimai. sistema (pavyzdžiui, ląstelinis ir humoralinis imunodeficitas), dėl kurio padidėja viršutinės ir apatinės dalies jautrumas kvėpavimo takai. Žmonės su ataksija telangiektazija taip pat turi didesnę riziką susirgti tam tikromis piktybiniai navikai, ypač vėžys Limfinė sistema, kraujodaros organai(pvz., leukemija) arba smegenų vėžys.
Progresuojanti ataksija paprastai išsivysto kūdikystėje ir iš pradžių jai gali būti būdingas nenormalus galvos ir kamieno judesių neatitikimas. Kai liga progresuoja, vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje negali normaliai judėti, o kartais net vaikščioti. Ataksiją dažnai lydi žodžių tarimo sunkumai dėl kalbos aparato pažeidimo, taip pat gebėjimo koordinuoti akių judesius pažeidimas, įskaitant nevalingus, greitus, ritmiškus akių judesius, kai bandoma sutelkti dėmesį į tam tikrus objektus.
Be to, iki 6-7 metų amžiaus vaikui gali išsiplėsti smulkios odos kraujagyslės, dažnai atsiranda atvirose odos vietose, pavyzdžiui, nosies tiltelyje, ausyse ir tam tikrose galūnių srityse, taip pat akių gleivinėse.
Telangiektazija (nuolatinis mažų kraujagyslių išsiplėtimas) vaikui; panašus vaizdas gali būti stebimas vyresnio amžiaus žmonėms.
Ankstyvas simptomas Ataksija-telangiektazija – tai raumenų koordinacijos susilpnėjimas, dažniausiai vaikui pradėjus vaikščioti. Sutrinka koordinacija (ypač galvos ir kaklo srityje), gali atsirasti nevalingų raumenų susitraukimų. Daugeliu atvejų psichikos veikla nėra paveikta, o dauguma vaikų yra lygiaverčiai su vaikais, neturinčiais protinių gebėjimų.
Matomos išsiplėtusios kraujagyslės paprastai prasideda akyse (akys atrodo kruvinos) nuo trejų iki šešerių metų, nors telangiektazija gali atsirasti anksčiau. Šios dėmės gali plisti į akių vokus, veidą, ausis ir galbūt kitas kūno vietas. Greitas akių mirksėjimas ir judesiai, taip pat galvos sukimas gali išsivystyti palaipsniui. Kartais gali atsirasti kraujavimas iš nosies. Adenoidai, tonzilės ir periferiniai limfmazgiai gali išsivystyti neįprastai arba visai nesivystyti. Palaipsniui gali sutrikti galvos ir kaklo srities raumenų koordinacija, sukeldama kosulio refleksus ir rijimo bei kvėpavimo problemas.
Augimo sulėtėjimą galima paaiškinti augimo hormono trūkumu. Priešlaikinis senėjimas pasitaiko maždaug devyniasdešimčiai procentų paveiktų žmonių ir paauglystėje jam būdingi žili plaukai su sausa, plona, raukšlėta arba pakitusia odos spalva.
Dėl susilpnėjusios imuninės sistemos pacientams, sergantiems ataksijos-telangiektazijos sindromu, gresia lėtinės ar plaučių infekcijos, pasikartojantys pneumonijos ir lėtinio bronchito atvejai.
Maždaug vienam iš trijų sergančių žmonių dažniausiai suserga tam tikrų piktybinių navikų, ypač limfinės sistemos ar leukemijos, vėžys. Rentgeno spindulių poveikis padidina galimų navikų atsiradimą.
Kai kuriais atvejais gali atsirasti lengva forma cukrinis diabetas. yra liga, kurioje nepakankama išvestis hormono insulino. Pirminiai simptomai gali pasireikšti kaip padidėjęs troškulys ir šlapinimasis, svorio kritimas, apetito stoka ir nuovargis.
Įrašų nerasta
Priežastys
Ataksija telangiektazija yra paveldima kaip autosominis recesyvinis požymių paveldėjimo tipas. Genetinės ligos yra nulemti dviejų genų – vienas iš tėvo, o kitas – iš motinos.
Recesyviniai genetiniai sutrikimai atsiranda, kai žmogus iš kiekvieno iš tėvų paveldi tą patį geną, turintį tą patį požymį.
Ligos genas, sukeliantis ataksiją-telangiektaziją, yra žinomas kaip 11q2/ATM genas. Chromosomos turi kiekvieno žmogaus genetines savybes. Žmogaus chromosomų poros yra sunumeruotos nuo 1 iki 22, o nelygi 23 X ir Y chromosomų pora vyrams ir dvi X chromosomos moterims.
Tyrėjai nustatė, kad ATM genas veikia baltymą, kuris vaidina vaidmenį reguliuojant ląstelių dalijimąsi po DNR pažeidimo. (DNR arba dezoksiribonukleino rūgštis yra genetinio kodo nešiklis.) Baltymas, žinomas kaip ATM, yra fermentas, kuris paprastai reaguoja į DNR pažeidimą, sukeldamas p53 baltymo kaupimąsi, o tai užkerta kelią ląstelių dalijimuisi. Tačiau asmenims, sergantiems ataksija-telangiektazija, patologiniai pokyčiai gene sukelia ATM baltymo nebuvimą arba trūkumą, o p53 baltymo kaupimasis vėluoja. Dėl to ląstelės, turinčios DNR pažeidimą, ir toliau dalijasi tinkamai neatkuriant jų DNR, todėl padidėja vėžio išsivystymo rizika.
Ataksijos formos, kaip nesupainioti Louis-Bar ataksijos su kitomis formomis
Ataksija- vaikščiojimas netvirta eisena, kurią sukelia raumenų koordinacijos stoka. Yra daug ataksijos formų. Kai kurios ataksijos yra paveldimos, kai kurios turi kitų priežasčių, o kartais ataksija gali būti kitų sutrikimų simptomas. Norėdami rasti informacijos apie kitus ataksijos tipus.
Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs į ataksijos-telangiektazijos simptomus. Palyginimai gali būti naudingi diagnozuojant:
- Friedreicho ataksija yra genetinis, progresuojantis, neurologinis judėjimo sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia anksčiau paauglystė. Pradiniai simptomai gali būti bloga laikysena, dažni kritimai ir progresuojantis sunkumas vaikščioti dėl prastos koordinacijos. Pacientams, sergantiems Friedreicho ataksija, taip pat gali atsirasti kai kurių refleksų sutrikimų; būdingos pėdos deformacijos; rankų nenuoseklumas; neaiški kalba; ir greiti, nevalingi akių judesiai. Friedreicho ataksija taip pat gali būti susijusi su kardiomiopatija – širdies raumens liga, kuriai gali būti būdingas dusulys fizinio krūvio metu, krūtinės skausmas ir nenormalus širdies ritmas(širdies aritmija). Kai kuriais atvejais jis taip pat gali išsivystyti diabetas, būklė, kai hormono insulino išskiriama nepakankamai. Friedreicho ataksija gali būti paveldima kaip autosominis recesyvinis požymis.
- Ataksija Pierre-Marie- neuromuskulinis sindromas yra paveldimas kaip dominuojantis bruožas. Taip pat žinomas kaip Pierre Marie liga arba paveldima smegenėlių ataksija. Ankstyvas simptomas yra nestabilumas einant laiptais arba ant nelygios žemės. Dažni kritimai gali atsirasti jiems vystantis susijusių simptomų pvz., drebulys, koordinacijos praradimas ir neaiški kalba. Vėlesniuose etapuose taip pat gali pasireikšti nežymus regėjimo praradimas
- Charcot-Marie-Tooth dantis yra sutrikimų, turinčių įtakos motorinei ir jutimo sistemai, grupė periferiniai nervai, tai veda prie raumenų silpnumas ir atrofija, pirmiausia kojose, o kartais ir rankose
Louis-Bar ligos diagnozė
Ataksijos – telangiektazijos diagnozė nustatoma remiantis paciento ligos istorija, nuodugniu klinikiniu ištyrimu, identifikavimu būdingi simptomai ir specialūs tyrimai, įskaitant kraujo tyrimus, magnetinio rezonanso tomografiją ir kariotipų nustatymą.
Kraujo tyrimai gali nustatyti padidintas lygis serumo alfa-fetoproteino, kuris randamas maždaug 85% atvejų. Kraujo tyrimai taip pat gali parodyti padidėjusį kepenų fermentų kiekį. MRT metu magnetinis laukas ir radijo bangos naudojami smegenų skerspjūvio vaizdams sukurti, kurie gali rodyti progresuojančią smegenėlių atrofiją. Kariotipų nustatymas yra specializuotas testas, aptinkantis chromosomų anomalijas, o vaikams, sergantiems Louis-Bar liga, tokių chromosomų anomalijų dažnis yra didesnis.
Gydymas ataksijos-telangiektazijos sindromas
Vaikai, sergantys Louis-Bar sindromu, turėtų vengti per didelio poveikio saulės spinduliai. Vitamino E terapija kai kuriais atvejais sėkmingai sumažino kai kuriuos simptomus, tačiau ji turėtų būti atliekama tik prižiūrint gydytojui, kad būtų išvengta šalutinio poveikio, taip pat naudinga stebėti vaiko būklę ir išvengti viduriavimo, nes imuninė sistema vaidina svarbų vaidmenį sergant šia liga, pvz., apsaugant nuo infekcinių ligų.
Pacientams, sergantiems panašiu sindromu, kartais skiriamas vaistas diazepamas, kuris kai kuriais atvejais gali padėti atsikratyti kalbos neaiškios ir nevalingi susitraukimai raumenis.
Straipsnio turinys
Pirmą kartą šią ligą aprašė prancūzė Louis baras 1941 m. Ataksija-telangiektazija yra paveldimas sindromas, perduodamas autosominiu recesyviniu būdu, susidedantis iš progresuojančio smegenėlių ataksija, telangiektazijos, atsirandančios ant odos ir akių junginės, padidėjęs polinkis užkrečiamos ligos.
Louis-Bar sindromo patologinė anatomija
Aprašyta degeneraciniai pokyčiai smegenyse – reikšmingas Purkinje ląstelių, granulių ląstelių praradimas ir krepšelių ląstelių skaičiaus sumažėjimas. Mažesniu mastu procese dalyvauja dantytieji branduoliai, juodoji medžiaga ir kai kurios smegenų žievės dalys. Kai kuriais atvejais demielinizacijos požymiai buvo pastebėti nugaros stulpeliuose ir nugaros smegenų takuose.Louis-Bar sindromo klinika
Pirmieji ataksijos simptomai pasireiškia nuo 3 iki 6 metų, o telangiektazija taip pat pasireiškia tokiame pačiame amžiuje. Dažniausiai pasitaikančios telangiektazijos ant akių junginės. Išsiplėtę kraujagyslės aiškiai matomos vorų pavidalu palei junginės periferiją. Be to, telangiektazijos gali būti ant odos, dažniausiai ant atviros vietos, ant veido drugelio pavidalu, ant akių vokų, ausis. Rečiau jie pastebimi ant kaklo, alkūnių linkiuose, papėdės duobėse, kur oda yra trintis. Su amžiumi stiprėja ataksiniai simptomai, tampa neapibrėžta eisena, pablogėja koordinacija, atsiranda ketinimų tremoras, dismetrija, Rombergo padėties nestabilumas, choreoatetozė. Sutrinka mobilumas akių obuoliai, atsiranda nistagmas. Dažnai būna atsilikimas intelektualinis vystymasis, tai ypač pastebima sulaukus 10 metų. Taip pat pastebimas augimo sulėtėjimas.Louis-Bar sindromui būdingas padidėjęs jautrumas infekcinėms ligoms, ypač paranaliniai sinusai nosis ir plaučiai. Tokiems pacientams dažnai išsivysto bronchektazė. Labiausiai tikėtina, kad reikia manyti, kad ataksija-telangiektazija yra imunologinio metabolizmo sutrikimo rezultatas. Tai liudija žemas lygis imunoglobulinai kraujo serume.
Buvo rasta daug pacientų nenormalus vystymasis užkrūčio liauka, o kartais ir visiškas jos nebuvimas. Limfocitopenija stebima maždaug 1/3 atvejų. Tačiau specifiniai šių sutrikimų ryšio mechanizmai ir klinikiniai simptomai nėra visiškai aiškūs.
Louis-Bar sindromo gydymas
Intensyvi terapija infekcinių pažeidimų gydymas antibiotikais prailgina paciento gyvenimą iki antrojo, o kartais ir trečio dešimtmečio. Neurologiniai simptomai negali būti gydomi.Panašūs straipsniai
