Turinys

Žmogus per savo gyvenimą patiria daug lengvų ar sunkių ligų, tačiau kai kuriais atvejais jau gimsta jomis. Paveldimos ligos ar genetiniai sutrikimai vaikui pasireiškia dėl vienos iš DNR chromosomų mutacijos, dėl kurios išsivysto liga. Kai kurie iš jų turi tik išorinius pokyčius, tačiau yra keletas patologijų, kurios kelia grėsmę kūdikio gyvybei.

Kas yra paveldimos ligos

Tai yra genetinės ligos arba chromosomų anomalijos, kurių išsivystymas yra susijęs su paveldimo ląstelių aparato pažeidimu, perduodamu per reprodukcines ląsteles (gametas). Tokių paveldimų patologijų atsiradimas yra susijęs su genetinės informacijos perdavimo, įgyvendinimo, saugojimo procesu. Vis daugiau vyrų turi problemų dėl tokio pobūdžio nukrypimų, todėl tikimybė susilaukti sveiko vaiko vis mažėja. Medicina nuolatos atlieka tyrimus, siekdama sukurti tvarką, kaip užkirsti kelią vaikų su negalia gimimui.

Priežastys

Paveldimo tipo genetinės ligos susidaro, kai genų informacija yra mutavusi. Jie gali būti aptikti iškart po vaiko gimimo arba po ilgo laiko, kai patologija vystosi ilgai. Yra trys pagrindinės paveldimų negalavimų vystymosi priežastys:

• chromosomų anomalijos;
• chromosomų sutrikimai;
• genų mutacijos.

Pastaroji priežastis yra įtraukta į paveldimo polinkio tipo grupę, nes aplinkos veiksniai taip pat turi įtakos jų vystymuisi ir aktyvavimui. Ryškus tokių ligų pavyzdys yra hipertenzija arba cukrinis diabetas. Be mutacijų, jų progresavimui įtakos turi ilgalaikis nervų sistemos pervargimas, netinkama mityba, psichinės traumos ir nutukimas.

Simptomai

Kiekviena paveldima liga turi savo specifinius bruožus. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1600 skirtingų patologijų, sukeliančių genetinius ir chromosomų anomalijas. Apraiškos skiriasi sunkumu ir ryškumu. Norint išvengti simptomų atsiradimo, būtina laiku nustatyti jų atsiradimo tikimybę. Norėdami tai padaryti, naudokite šiuos metodus:

1. Dvyniai. Paveldimos patologijos diagnozuojamos tiriant dvynių skirtumus, panašumus, siekiant nustatyti genetinių savybių, išorinės aplinkos įtaką ligų vystymuisi.
2. Genealoginė. Patologinių ar normalių požymių atsiradimo tikimybė tiriama pagal asmens kilmę.
3. Citogenetinis. Tiriamos sveikų ir sergančių žmonių chromosomos.
4. Biocheminis. Stebima žmogaus medžiagų apykaita, išryškinamos šio proceso ypatybės.

Be šių metodų, daugumai mergaičių gimdymo metu atliekamas ultragarsinis tyrimas. Pagal vaisiaus požymius padeda nustatyti įgimtų apsigimimų (nuo 1 trimestro) tikimybę, galima teigti, kad dar negimusiam vaikui yra tam tikrų chromosomų ligų ar paveldimų nervų sistemos negalavimų.

Vaikams

Didžioji dauguma paveldimų ligų pasireiškia vaikystėje. Kiekviena patologija turi savo požymius, kurie būdingi kiekvienai ligai. Anomalijų yra labai daug, todėl jos bus išsamiau aprašytos toliau. Šiuolaikinių diagnostikos metodų dėka galima nustatyti vaiko raidos nukrypimus, nustatyti paveldimų ligų tikimybę net vaikelio gimdymo metu.

Žmogaus paveldimų ligų klasifikacija

Genetinio pobūdžio ligos grupuojamos dėl jų atsiradimo. Pagrindinės paveldimų ligų rūšys yra:

1. Genetinis – atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygmeniu.
2. Polinkis pagal paveldimą tipą, autosominės recesyvinės ligos.
3. Chromosomų anomalijos. Ligos atsiranda dėl vienos iš chromosomų papildų atsiradimo ar praradimo arba jų aberacijų, ištrynimų.

Žmonių paveldimų ligų sąrašas

Mokslas žino daugiau nei 1500 ligų, kurios patenka į aukščiau aprašytas kategorijas. Kai kurie iš jų yra itin reti, tačiau kai kuriuos tipus girdi daugelis. Garsiausios yra šios patologijos:

• Albrighto liga;
• ichtiozė;
• talasemija;
• Marfano sindromas;
• otosklerozė;
• paroksizminė mioplegija;
• hemofilija;
• Fabry liga;
• raumenų distrofija;
• Klinefelterio sindromas;
• Dauno sindromas;
• Šereševskio-Turnerio sindromas;
• katės verksmo sindromas;
• šizofrenija;
• įgimtas klubo išnirimas;
• širdies defektai;
• gomurio ir lūpų skilimas;
• sindaktilija (pirštų susiliejimas).

Kurie yra pavojingiausi

Iš minėtų patologijų yra tų ligų, kurios laikomos pavojingomis žmogaus gyvybei. Paprastai į šį sąrašą įtrauktos tos anomalijos, kurių chromosomų rinkinyje yra polisomija arba trisomija, kai vietoj dviejų pastebima nuo 3 iki 5 ar daugiau. Kai kuriais atvejais randama 1 chromosoma vietoj 2. Visos tokios anomalijos yra ląstelių dalijimosi anomalijų pasekmė. Su tokia patologija vaikas gyvena iki 2 metų, jei nukrypimai nėra labai rimti, tada jis gyvena iki 14 metų. Pavojingiausi negalavimai yra:

• Kanavano liga;
• Edvardso sindromas;
• hemofilija;
• Patau sindromas;
• stuburo raumenų amiotrofija.

Dauno sindromas

Liga paveldima, kai abiejų ar vieno iš tėvų chromosomos yra defektinės. Dauno sindromas išsivysto dėl 21 chromosomos trisomijos (vietoj 2 yra 3). vaikai, sergantys šia liga, kenčia nuo žvairumo, turi nenormalią ausų formą, kaklo raukšlę, protinį atsilikimą ir širdies problemų. Ši chromosomų anomalija nekelia pavojaus gyvybei. Remiantis statistika, 1 iš 800 gimsta su šiuo sindromu. Moterys, norinčios pagimdyti po 35 metų, dažniau susilauks vaikų su Dauno liga (1 iš 375), po 45 metų tikimybė yra 1 iš 30.

akrokraniodisfalangija

Liga turi autosominį dominuojantį anomalijos paveldėjimo tipą, priežastis yra 10 chromosomos pažeidimas. Mokslininkai šią ligą vadina akrokraniodisfalangija arba Aperto sindromu. Jai būdingi šie simptomai:

• kaukolės ilgio ir pločio santykio pažeidimai (brachicefalija);
• kaukolės viduje susidaro aukštas kraujospūdis (hipertenzija) susiliejus vainikinių arterijų siūlėms;
• sindaktilija;
• protinis atsilikimas, kai smegenys suspaudžiamos kaukole;
• išgaubta kakta.

Kokios yra paveldimų ligų gydymo galimybės?

Gydytojai nuolat sprendžia genų ir chromosomų anomalijų problemą, tačiau visas gydymas šiuo etapu apsiriboja simptomų slopinimu, visiško pasveikimo pasiekti nepavyks. Terapija parenkama atsižvelgiant į patologiją, siekiant sumažinti simptomų sunkumą. Dažnai naudojamos šios gydymo galimybės:

1. Padidinkite gaunamų kofermentų, pavyzdžiui, vitaminų, kiekį.
2. Dietos terapija. Svarbus dalykas, padedantis atsikratyti daugelio nemalonių paveldimų anomalijų pasekmių. Jei dieta pažeidžiama, iš karto pastebimas staigus paciento būklės pablogėjimas. Pavyzdžiui, sergant fenilketonurija, maistas, kuriame yra fenilalanino, visiškai pašalinamas iš dietos. Šios priemonės nesilaikymas gali sukelti sunkų idiotizmą, todėl gydytojai daugiausia dėmesio skiria dietos terapijos būtinybei.
3. Tų medžiagų, kurių organizme nėra dėl patologijos vystymosi, vartojimas. Pavyzdžiui, su orotacidurija skiria citidilo rūgštį.
4. Esant medžiagų apykaitos sutrikimams, būtina užtikrinti savalaikį organizmo apsivalymą nuo toksinų. Vilsono liga (vario kaupimasis) gydoma d-penicilaminu, o hemoglobinopatijos (geležies kaupimasis) – desferalu.
5. Inhibitoriai padeda blokuoti pernelyg didelį fermentų aktyvumą.
6. Galima persodinti organus, audinių dalis, ląsteles, kuriose yra normali genetinė informacija.

XXI amžiaus pradžioje jau yra daugiau nei 6 tūkstančiai paveldimų ligų rūšių. Dabar daugelyje pasaulio institutų yra tiriamas žmogus, kurio sąrašas yra didžiulis.

Vyrų populiacija turi vis daugiau genetinių defektų ir vis mažiau galimybių susilaukti sveiko vaiko. Nors visos defektų raidos modelių priežastys neaiškios, galima daryti prielaidą, kad per artimiausius 100-200 metų mokslas susidoros su šių klausimų sprendimu.

Kas yra genetinės ligos? klasifikacija

Genetika kaip mokslas savo tyrimų kelią pradėjo 1900 m. Genetinės ligos yra tos, kurios yra susijusios su žmogaus genų struktūros anomalijomis. Nukrypimai gali atsirasti tiek 1, tiek keliuose genuose.

Paveldimos ligos:

1. Autosominis dominuojantis.
2. Autosominis recesyvinis.
3. Prikabintas prie grindų.
4. Chromosomų ligos.

Autosominio dominuojančio nukrypimo tikimybė yra 50%. Su autosominiu recesyviniu – 25 proc. Su lytimi susijusios ligos yra tos, kurias sukelia pažeista X chromosoma.

paveldimos ligos

Štai keletas ligų pavyzdžių pagal aukščiau pateiktą klasifikaciją. Taigi, dominuojančios-recesinės ligos apima:

• Marfano sindromas.
• Paroksizminė mioplegija.
• Talasemija.
• Otosklerozė.

Recesyvinis:

• Fenilketonurija.
• Ichtiozė.
• Kita.

Su lytimi susijusios ligos:

• Hemofilija.
• Raumenų distrofija.
• Farby liga.

Taip pat apie žmogaus chromosomų paveldimas ligas. Chromosomų anomalijų sąrašas yra toks:

• Šereševskio-Turnerio sindromas.
• Dauno sindromas.

Poligeninės ligos apima:

• Klubo išnirimas (įgimtas).
• Širdies defektai.
• Šizofrenija.
• Lūpos ir gomurio plyšimas.

Dažniausia genų anomalija yra sindaktilija. Tai yra, pirštų suliejimas. Sindaktilija yra labiausiai nekenksmingas sutrikimas ir gydomas chirurginiu būdu. Tačiau šis nukrypimas lydi kitus sunkesnius sindromus.

Kokios ligos yra pavojingiausios

Iš tų išvardytų ligų galima išskirti pavojingiausias paveldimas žmogaus ligas. Jų sąrašą sudaro tie anomalijų tipai, kai chromosomų rinkinyje atsiranda trisomija arba polisomija, tai yra, kai vietoje chromosomų poros pastebima 3, 4, 5 ar daugiau. Taip pat yra 1 chromosoma vietoj 2. Visi šie nukrypimai atsiranda dėl ląstelių dalijimosi pažeidimo.

Pavojingiausios žmogaus paveldimos ligos:

• Edvardso sindromas.
• Stuburo raumenų amiotrofija.
• Patau sindromas.
• Hemofilija.
• Kitos ligos.

Dėl tokių pažeidimų vaikas gyvena metus ar dvejus. Kai kuriais atvejais nukrypimai nėra tokie rimti, vaikas gali gyventi iki 7, 8 ar net 14 metų.

Dauno sindromas

Dauno sindromas yra paveldimas, jei vienas ar abu tėvai yra defektinių chromosomų nešiotojai. Tiksliau, sindromas yra susijęs su chromosoma (t. y. 21 chromosoma yra 3, o ne 2). Vaikai su Dauno sindromu turi žvairumą, kaklo raukšles, nenormalios formos ausis, širdies sutrikimus ir protinį atsilikimą. Tačiau naujagimių gyvybei chromosomų anomalija pavojaus nekelia.

Dabar statistika sako, kad iš 700-800 vaikų 1 gimsta su šiuo sindromu. Moterys, kurios nori susilaukti kūdikio po 35 metų, turi didesnę tikimybę susilaukti tokio kūdikio. Tikimybė yra maždaug 1 iš 375. Tačiau moteris, nusprendusi turėti kūdikį būdama 45 metų, turi 1 iš 30.

akrokraniodisfalangija

Anomalijos paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis. Sindromo priežastis yra 10 chromosomos pažeidimas. Moksle ši liga vadinama akrokraniodisfalangija, jei paprastesnė, tai Aperto sindromu. Jam būdingos tokios kūno struktūrinės savybės kaip:

• brachicefalija (kaukolės pločio ir ilgio santykio pažeidimai);
• kaukolės vainikinių siūlų susiliejimas, dėl kurio stebima hipertenzija (padidėjęs kraujospūdis kaukolės viduje);
• sindaktilija;
• išgaubta kakta;
• dažnai protinis atsilikimas dėl to, kad kaukolė išspaudžia smegenis ir neleidžia augti nervų ląstelėms.

Šiais laikais vaikams, sergantiems Aperto sindromu, atliekama kaukolės didinimo operacija, siekiant atkurti kraujospūdį. O protinis neišsivystymas gydomas stimuliatoriais.

Jei šeimoje yra vaikas, kuriam buvo diagnozuotas sindromas, tikimybė, kad antras vaikas gims su tokia pačia anomalija, yra labai didelė.

Laimingos lėlės sindromas ir Canavan-Van Bogart-Bertrand liga

Pažvelkime į šias ligas atidžiau. Engelmano sindromą galite atpažinti kažkur nuo 3-7 metų. Vaikus kamuoja mėšlungis, blogas virškinimas, judesių koordinavimo problemos. Dauguma jų turi žvairumą ir problemų su veido raumenimis, dėl kurių labai dažnai veide atsiranda šypsena. Vaiko judesiai yra labai suvaržyti. Gydytojams tai suprantama, kai vaikas bando vaikščioti. Tėvai daugeliu atvejų nežino, kas vyksta, o juo labiau – su kuo tai susiję. Kiek vėliau pastebima ir tai, kad jie nemoka kalbėti, tik bando kažką neartikuliuotai murmėti.

Priežastis, kodėl vaikui išsivysto sindromas, yra 15-osios chromosomos problema. Liga itin reta – 1 atvejis 15 tūkstančių gimusių.

Kitai ligai – Kanavano ligai – būdinga tai, kad vaikui silpnas raumenų tonusas, jam kyla problemų su maisto rijimu. Liga atsiranda dėl centrinės nervų sistemos pažeidimo. Priežastis – vieno geno 17-oje chromosomoje pralaimėjimas. Dėl to smegenų nervinės ląstelės palaipsniui sunaikinamos.

Ligos požymius galima pastebėti sulaukus 3 mėnesių amžiaus. Kanavano liga pasireiškia taip:

1. Makrocefalija.
2. Priepuoliai atsiranda sulaukus mėnesio.
3. Vaikas negali išlaikyti galvos vertikaliai.
4. Po 3 mėnesių padidėja sausgyslių refleksai.
5. Daugelis vaikų apaksta iki 2 metų amžiaus.

Kaip matote, žmogaus paveldimos ligos yra labai įvairios. Šis sąrašas yra tik pavyzdys ir toli gražu nėra baigtas.

Noriu pastebėti, kad jei abu tėvai turi 1 ir to paties geno pažeidimą, tada tikimybė pagimdyti sergantį vaiką yra didelė, tačiau jei yra skirtinguose genuose anomalijos, tai baimintis nereikia. Yra žinoma, kad 60% atvejų vaisiaus chromosomų anomalijos sukelia persileidimą. Bet vis tiek 40% tokių vaikų gimsta ir kovoja už savo gyvybę.

Iki šiol yra žinoma daugiau nei pusketvirto tūkstančio paveldimų ligų, kiekvienas atvejis turi tvirtą įrodymų bazę, kad liga yra paveldima, ir nieko daugiau. Tačiau, nepaisant aukšto diagnostikos išsivystymo lygio, ne visos genetinės patologijos buvo ištirtos biocheminių reakcijų mastu. Nepaisant to, pagrindiniai paveldimų ligų vystymosi mechanizmai yra žinomi šiuolaikiniam mokslui.

Yra trys pagrindiniai mutacijų tipai:

• Genetinis;
• Chromosomų;
• Genominis (daugiausia susijęs su lytimi).

Pagrindiniai Mendelio genetiniai dėsniai lemia dominuojančius ir recesyvinius genus. Po apvaisinimo vaisiaus ląstelėse yra pusė motinos ir pusė tėvo genų, todėl susidaro poros – aleliai. Genetinių derinių nėra tiek daug: tik dvi. Apibrėžiamieji bruožai pasireiškia fenotipu. Jei vienas iš mutavusių alelių genų yra dominuojantis, liga pasireiškia. Tas pats atsitinka su dominuojančia pora. Jei toks genas yra recesyvinis, tai neatsispindi fenotipe. Paveldimų ligų, perduodamų recesyviniu požymiu, pasireiškimas įmanomas tik tuo atveju, jei abu genai neša patologinę informaciją.

Chromosomų mutacijos pasireiškia jų dalijimosi pažeidimu mejozės metu. Dėl dubliavimosi atsiranda papildomų chromosomų: ir lytinės, ir somatinės.

Su lytimi susijusios paveldimos anomalijos perduodamos per lytinę X chromosomą. Kadangi vyrams jis pateikiamas vienaskaita, visi šeimos vyrai turi ligos apraiškų. Tuo tarpu moterys, turinčios dvi lytines X chromosomas, yra pažeistos X chromosomos nešiotojai. Jei moterims pasireiškia paveldima liga, susijusi su lytimi, būtina, kad pacientė paveldėtų abi pažeistas lyties chromosomas. Tai nutinka gana retai.

Paveldimų ligų biologija

Paveldimos patologijos pasireiškimai priklauso nuo daugelio veiksnių. Genotipui būdingi bruožai tam tikromis sąlygomis turi išorinių apraiškų (veikia fenotipą). Šiuo atžvilgiu paveldimų ligų biologija visas genetiškai nulemtas ligas skirsto į šias grupes:

• Apraiškos, nepriklausančios nuo išorinės aplinkos, auklėjimo, socialinių sąlygų, gerovės: fenilketonurija, Dauno liga, hemofilija, lytinių chromosomų mutacijos;
• Paveldimas polinkis, kuris pasireiškia tik tam tikromis sąlygomis. Didelę reikšmę turi aplinkos veiksniai: mitybos pobūdis, profesiniai pavojai ir kt. Tokios ligos yra: podagra, aterosklerozė, pepsinė opa, arterinė hipertenzija, cukrinis diabetas, alkoholizmas, ląstelių augimas.

Kartais net nepaveldimų ligų požymių randama sergančių žmonių vaikams. Tai palengvina toks pat artimųjų jautrumas tam tikriems veiksniams. Pavyzdžiui, išsivysto reumatas, kurio sukėlėjas neturi nieko bendra su genais ir chromosomomis. Tačiau vaikai, anūkai ir proanūkiai taip pat yra jautrūs sisteminiam jungiamojo audinio pažeidimui, kurį sukelia β-hemolizinis streptokokas. Lėtinis tonzilitas daugelį žmonių lydi visą gyvenimą, tačiau nesukelia paveldimų ligų, o turintiems giminaičių reumatinių širdies vožtuvų pažeidimų išsivysto panaši patologija.

Paveldimų ligų priežastys

Paveldimų ligų, susijusių su genų mutacijomis, priežastys visada yra tos pačios: genų defektas – fermentų defektas – baltymų sintezės trūkumas. Dėl to organizme kaupiasi medžiagos, kurios turėjo virsti būtinais elementais, tačiau pačios, kaip tarpiniai biocheminių reakcijų produktai, yra toksiškos.

Pavyzdžiui, klasikinę paveldimą ligą – fenilketonuriją – sukelia geno, reguliuojančio fermento, paverčiančio fenilalaniną tirozinu, sintezę, defektas. Todėl sergant fenilketonurija kenčia smegenys.

Laktazės trūkumas sukelia žarnyno sutrikimus. Žaliavinio karvės pieno netoleravimas yra gana dažnas reiškinys, jis taikomas ir paveldimoms ligoms, nors, esant tam tikroms sąlygoms, kai kuriems žmonėms gali atsirasti kompensacija, o dėl aktyvaus žarnyno ląstelių „treniruojimo“ gerėja laktazės gamyba.

Chromosomų anomalijos atsiranda nepriklausomai nuo sąlygų. Daugelis vaikų tiesiog nėra gyvybingi. Tačiau Dauno liga reiškia tas paveldimas ligas, kurių išorinės aplinkos sąlygos gali būti tokios palankios, kad pacientai tampa visaverčiais visuomenės nariais.

Lytinių chromosomų pasiskirstymo defektai nėra lydimi mirtinų komplikacijų, nes jie neturi įtakos somatiniams požymiams. Ne visi gyvybiškai svarbūs organai serga tokiomis paveldimomis ligomis. Pažeidimai nustatomi lytinių organų lygyje, o dažnai tik vidiniai. Kartais apsieina ir be jų. Pavyzdžiui, esant triplo-ex sindromui, kai moteris turi papildomą X chromosomą, išsaugoma galimybė pastoti. O vaikai gimsta su normaliu lytinių chromosomų rinkiniu. Panaši situacija ir su papildoma Y chromosoma vyrams.

Paveldimų ligų vystymosi mechanizmas slypi genų derinyje: dominuojantis ir recesyvinis. Įvairios jų kombinacijos nevienodai pasireiškia fenotipu. Ligai išsivystyti pakanka vieno mutavusio dominuojančio geno arba patologinės recesyvinės poros viename alelyje.

Paveldimų ligų profilaktika

Genetinės patologijos apraiškų prevenciją vykdo genetinių centrų specialistai. Didžiųjų miestų moterų klinikose yra specialūs genetikų kabinetai, kurie konsultuoja būsimas poras. Paveldimų ligų prevencija vykdoma sudarant genealoginius žemėlapius ir dekoduojant specialias analizes.

Nustatant asmens fenotipo susidarymą jo vystymosi procese, paveldimumas ir aplinka vaidina tam tikrą vaidmenį defekto ar ligos išsivystymui. Tačiau susijusių genetinių ir aplinkos veiksnių dalis įvairiose sąlygose skiriasi. Šiuo požiūriu nukrypimų nuo normalaus vystymosi formos dažniausiai skirstomos į 3 grupes: paveldimos (chromosominės ir genų), daugiafaktorinės ligos.

paveldimos ligos. Atsižvelgiant į genetinės medžiagos pažeidimo laipsnį, išskiriamos chromosominės ir geninės ligos. Šių ligų išsivystymas yra visiškai dėl paveldimos programos trūkumų, o aplinkos vaidmuo yra pakeisti fenotipinius ligos pasireiškimus. Šiai grupei priklauso chromosomų ir genominės mutacijos bei daugelio genų paveldimos ligos. Paveldimos ligos visada yra susijusios su mutacija, tačiau pastarosios fenotipinės apraiškos, sunkumo laipsnis skirtingiems asmenims gali skirtis. Vienais atvejais tai nulemia mutantinio alelio dozė, kitais – aplinkos įtaka.

Daugiafaktorinės ligos (ligos, turinčios paveldimą polinkį). Iš esmės tai brandaus ir vyresnio amžiaus ligos. Jų vystymosi priežastys yra aplinkos veiksniai, tačiau jų įgyvendinimo laipsnis priklauso nuo genetinės organizmo sandaros.

žmogaus chromosomų ligos

Šią ligų grupę sukelia atskirų chromosomų struktūros pasikeitimas arba tam tikras jų skaičius kariotipe (paveldimos medžiagos disbalansas). Žmonėms buvo aprašytos poliploidijos tipo genominės mutacijos, atsirandančios abortuotiems embrionams (vaisiaus) ir negyvagimiams. Pagrindinė chromosomų ligų dalis yra aneuploidijos. Dauguma jų yra susijusios su 21 ir 22 chromosomomis ir dažniausiai randamos mozaikose (asmenys, turintys mutantų ir normalų kariotipo ląsteles). Trisomija aprašyta daugeliui autosomų ir X chromosomų (gali būti 4-5 kopijose). Struktūriniai chromosomų persitvarkymai taip pat dažniausiai yra genetinės medžiagos disbalansas. Gyvybingumo sumažėjimo laipsnis priklauso nuo trūkstamos arba perteklinės paveldimos medžiagos kiekio ir pakitusios chromosomos tipo.

Chromosomų pokyčiai, lemiantys vystymosi defektus, dažniausiai į zigotą patenka su vieno iš tėvų gameta. Tokiu atveju visos naujojo organizmo ląstelės turės nenormalų chromosomų rinkinį (diagnozei pakanka išanalizuoti bet kurio audinio ląstelių kariotipą). Jei per pirmuosius zigotos, susidariusios iš normalių lytinių ląstelių, dalijimąsi vienoje iš blastomerų atsiranda chromosomų anomalijų, tada išsivysto mozaikinis organizmas. Norint nustatyti chromosomų ligos atsiradimo tikimybę šeimų, jau auginančių vaikų, palikuonims, būtina nustatyti, ar šis sutrikimas yra naujai atsiradęs, ar paveldėtas. Dažnai sergančių vaikų tėvai turi normalų kariotipo tipą, o liga yra vienos iš lytinių ląstelių mutacijų pasekmė. Šiuo atveju chromosomų sutrikimo tikimybė mažai tikėtina. Kitu atveju tėvų somatinėse ląstelėse aptinkamos chromosominės arba genominės mutacijos, kurios gali būti perduotos jų lytinėms ląstelėms. Chromosomų sutrikimus palikuonims perduoda fenotipiškai normalūs tėvai, kurie yra subalansuotų chromosomų persitvarkymų nešiotojai. Įvairių chromosomų ir genominių mutacijų fenotipiniam pasireiškimui būdingi ankstyvi ir daugybiniai įvairių sistemų ir organų pažeidimai. Chromosomų ligoms būdingas daugelio įgimtų defektų derinys. Jiems taip pat būdinga fenotipinių apraiškų įvairovė ir kintamumas. Labiausiai specifinės chromosomų ligų apraiškos yra susijusios su santykinai nedidelio chromosomos fragmento disbalansu. Dėl didelio chromosomų medžiagų kiekio disbalanso vaizdas tampa mažiau konkretus.

Chromosomų ligos pasireiškimo specifiškumą lemia tam tikrų struktūrinių genų, koduojančių specifinių baltymų sintezę, kiekio pasikeitimas. Pusiau specifinės chromosomų ligos apraiškos didžiąja dalimi yra susijusios su genų disbalansu, kurį reprezentuoja daug kopijų, kurios kontroliuoja pagrindinius ląstelių gyvenimo procesus. Nespecifinės chromosomų ligų apraiškos yra susijusios su heterochromatino kiekio pasikeitimu ląstelėse, o tai turi įtakos normaliai ląstelių dalijimosi eigai, augimui ir kiekybinių požymių susidarymui.

žmogaus genų ligos

Tarp genų ligų yra poligenetinės ligos, paveldimos pagal Mendelio dėsnius, ir poligeninės ligos (ligos, turinčios paveldimą polinkį). Atsižvelgiant į atitinkamų genų pirminių produktų funkcinę reikšmę, genų ligos skirstomos į:

1. fermentų sistemų pažeidimas (fermentopatija);
2. kraujo baltymų defektai (hemoglobinopatijos);
3. struktūrinių baltymų defektai (kolageno ligos);
4. ligos su nepaaiškinamu biocheminiu defektu.

Enzimopatijos

Enzimopatijos yra pagrįstos arba fermento aktyvumo pasikeitimu, arba jo sintezės intensyvumo sumažėjimu. Paveldimi fermentų defektai kliniškai pasireiškia homozigotiniams asmenims, o heterozigotiniams asmenims specialiais tyrimais nustatomas nepakankamas fermentų aktyvumas.

Priklausomai nuo medžiagų apykaitos sutrikimo, yra:

1. paveldimi angliavandenių apykaitos defektai (galaktozemija - pieno cukraus apykaitos pažeidimas; mukopolisacharidozės - polisacharidų skilimo pažeidimas);
2. paveldimi lipidų ir lipoproteinų apykaitos defektai;
3. paveldimi aminorūgščių metabolizmo defektai (albinizmas - melanino pigmento sintezės pažeidimas; tirozinozė - tirozino metabolizmo pažeidimas);
4. paveldimi vitaminų apykaitos sutrikimai;
5. paveldimi purino pirimidino azoto bazių metabolizmo defektai;
6. paveldimi hormonų biosintezės defektai;
7. paveldimi eritrocitų fermentų defektai.

Hemoglobinopatijos

Šią ligų grupę sukelia pirminis hemoglobino peptidinių grandinių defektas ir yra susijęs su šiuo jo savybių ir funkcijų pažeidimu (eritrocitozė, methemoglobinemija).

Kolagenas žmonių ligų

Šios ligos yra pagrįstos genetiniais kolageno, svarbiausio jungiamojo audinio komponento, biosintezės ir skilimo defektais.

Žmogaus paveldimos ligos su nepaaiškinamu biocheminiu defektu

Šiai grupei priklauso didžioji dauguma monogeninių paveldimų ligų. Dažniausios yra:

1. cistinė fibrozė - paveldimas kūno egzokrininių liaukų ir liaukų ląstelių pažeidimas;
2. achondroplazija – daugeliu atvejų dėl naujai atsiradusios mutacijos. Tai inertinės sistemos liga, kurios metu pastebimos kremzlinio audinio vystymosi anomalijos.
3. raumenų distrofijos (miopatijos) – ligos, susijusios su skersinių ir lygiųjų raumenų pažeidimu.

Žmogaus, turinčio paveldimą polinkį, ligos

Ši ligų grupė nuo genų ligų skiriasi tuo, kad jos pasireiškimui reikalingas aplinkos veiksnių poveikis. Tarp jų taip pat išskiriami monogeniniai ir poligeniniai. Tokios ligos vadinamos daugiafaktorinėmis.

Monogeninių ligų, turinčių paveldimą polinkį, yra palyginti nedaug. Jiems taikytinas Mendelejevo genetinės analizės metodas. Atsižvelgiant į svarbų aplinkos vaidmenį jų pasireiškime, jie laikomi paveldimomis patologinėmis reakcijomis į įvairių išorinių veiksnių (vaistų, maisto priedų, fizinių ir biologinių veiksnių) poveikį, kurios yra pagrįstos paveldimu tam tikrų fermentų trūkumu. Tikslios diagnozės nustatymas taikant įvairius genetinių tyrimų metodus, aplinkos ir paveldimumo vaidmens išsiaiškinimas ligos išsivystymui, paveldėjimo tipo nustatymas leidžia gydytojui sukurti metodus, kaip gydyti ir užkirsti kelią šių ligų atsiradimui ateities kartoms.

Žitikhina Marina

Šiame dokumente aprašomos paveldimų ligų priežastys ir prevencijos priemonės Sosnovo-Ozerskoje kaime

Parsisiųsti:

Peržiūra:

Baltarusijos Respublikos švietimo ir mokslo ministerija

MO "Eravninsky rajonas"

MBOU "Sosnovo-Ozersko vidurinė mokykla Nr. 2"

Regioninė mokslinė praktinė konferencija „Žingsnis į ateitį“

Skyrius: biologija

Paveldimų ligų priežastys ir prevencija

MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2" 9 klasės mokinys

Prižiūrėtojas: Tsyrendorzhieva Natalija Nikolaevna,

Biologijos mokytojas MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2"

2017 m

1. Įvadas _________________________________________________________2
2. Pagrindinė dalis

1. Paveldimų ligų klasifikacija ______________________________________________ 3-8
2. Paveldimų ligų rizikos veiksniai _____________8-9
3. Prevencinės priemonės _____________________________________9-10
4. Šeimos planavimas kaip paveldimų ligų prevencijos metodas __________________________________________________ 10-11
5. Paveldimų ligų situacija Sosnovo-Ozerskoje kaime. Apklausos rezultatai _________________________________11-12

1. Išvada __________________________________________________ 12-13 d
2. Literatūros sąrašas ____________________________________14

1. Įvadas

Biologijos pamokose su susidomėjimu mokiausi genetinių žinių pagrindų, įvaldžiau problemų sprendimo, analizės ir prognozavimo įgūdžius. Ypač domisi žmogaus genetika: paveldimos ligos, jų priežastys, profilaktikos ir gydymo galimybė.

Žodis „paveldėjimas“ kuria iliuziją, kad visos genetikos ištirtos ligos perduodamos iš tėvų vaikams, tarsi iš rankų į rankas: kuo daugiau sirgo seneliai, susirgs tėčiai, o paskui – anūkai. Aš paklausiau savęs: „Ar tai tikrai vyksta?

Genetika iš esmės yra paveldimumo mokslas. Jame kalbama apie paveldimumo reiškinius, kuriuos paaiškino Mendelis ir artimiausi jo pasekėjai.

Aktualumas. Labai svarbi problema – dėsnių, pagal kuriuos žmonėms paveldimos ligos ir įvairūs defektai, tyrimas. Kai kuriais atvejais pagrindinės genetikos žinios padeda žmonėms išsiaiškinti, ar jie susiduria su paveldimais defektais. Genetikos pagrindų išmanymas suteikia pasitikėjimo žmonėms, kenčiantiems nuo negalavimų, kurie nėra paveldimi, kad jų vaikai nepatirs panašių kančių.

Šiame darbeįvartis – paveldimų ligų priežasčių tyrimai. taip pat jų prevencija. Atsižvelgiant į tai, kad ši problema yra plačiai tyrinėjama šiuolaikiniame moksle ir kelia tiek daug klausimų, buvo pateikti šie klausimai. užduotys:

• paveldimų ligų klasifikacijos ir priežasčių tyrimas;
• susipažinti su žmogaus paveldimų ligų rizikos veiksniais ir profilaktikos priemonėmis;
• genetinių tyrimų svarbos paveldimų ligų profilaktikai ir gydymui nustatymas;
• atlikti apklausą tarp klasės draugų.

1. Pagrindinė dalis

1. Paveldimų ligų klasifikacija

Dabar žmogaus genetikai yra skiriamas didelis dėmesys, ir tai visų pirma dėl mūsų civilizacijų vystymosi, nes dėl to žmogų supančioje aplinkoje atsiranda daug veiksnių, kurie neigiamai veikia jo paveldimumą. kurios gali įvykti mutacijos, tai yra ląstelės genetinės informacijos pokyčiai.

Mokslas dar nežino visų paveldimų ligų, kurios pasireiškia žmonėms. Regis, jų skaičius gali siekti 40 tūkstančių, tačiau tik 1/6 šio skaičiaus mokslininkai atrado. Matyt, taip yra dėl to, kad daugelis genetinės patologijos atvejų nėra pavojingi ir sėkmingai gydomi, todėl gydytojai juos laiko nepaveldimais. Turėtumėte žinoti, kad sunkios ir sunkios paveldimos ligos yra gana retos, dažniausiai santykis yra toks: 1 atvejis 10 tūkstančių žmonių ir daugiau. Tai reiškia, kad nereikia iš anksto panikuoti dėl nepagrįstų įtarimų: gamta rūpestingai saugo genetinę žmonijos sveikatą.

Žmonių paveldimos ligos gali būti klasifikuojamos taip:

1. Genetinės ligos.Atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygiu. Šios ligos yra Niemann-Pick liga ir fenilketonurija.
2. Chromosomų ligos . Ligos, susijusios su chromosomų skaičiaus anomalija arba jų struktūros pažeidimu. Chromosomų sutrikimų pavyzdžiai yra Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas ir Patau sindromas.
3. Ligos, turinčios paveldimą polinkį (hipertenzija , cukrinis diabetas, reumatas, šizofrenija, koronarinė širdies liga).

Medžiagų apykaitos procesų sudėtingumas ir įvairovė, fermentų skaičius ir mokslinių duomenų apie jų funkcijas žmogaus organizme neišsamumas vis dar neleidžia sukurti holistinės paveldimų ligų klasifikacijos.

Visų pirma, reikėtų išmokti atskirti nuo tikrų paveldimų ligų ligas, kurios apibrėžiamos kaip įgimtos. Įgimta liga – tai liga, kuria žmogus serga nuo pat gimimo. Kai tik gimsta mažas žmogelis, kuriam nesiseka sveikata, kaip gydytojai gali jam diagnozuoti įgimtą negalavimą, jei tik jų niekas neklaidina.

Kitokia situacija yra su paveldimomis ligomis. Kai kurios iš jų tikrai įgimtos, t.y. lydi žmogų nuo pirmo įkvėpimo. Tačiau yra ir tokių, kurios atsiranda tik praėjus keleriems metams po gimimo. Visi puikiai žino apie Alzheimerio ligą, sukeliančią senatvinę beprotybę, kuri kelia siaubingą grėsmę pagyvenusiems žmonėms. Alzheimerio liga pasireiškia tik labai pagyvenusiems ir net vyresnio amžiaus žmonėms, o jauniems žmonėms ji niekada nepasireiškia. Tuo tarpu tai yra paveldima liga. Sugedęs genas žmoguje yra nuo pat gimimo, tačiau dešimtmečius atrodo, kad jis neveikia.

Ne visos paveldimos ligos yra įgimtos, ir ne visos įgimtos ligos yra paveldimos. Yra daugybė patologijų, kuriomis žmogus kenčia nuo pat gimimo, bet kurių jam neperdavė tėvai.

Genetinės ligos

Genų liga išsivysto, kai žmogus turi žalingą mutaciją genų lygmenyje.

Tai reiškia, kad nedidelė DNR molekulės dalis patyrė nepageidaujamų pakitimų, koduoja kokią nors medžiagą ar kontrolę.

tam tikras biocheminis procesas. Yra žinoma, kad genų ligos yra lengvai perduodamos iš kartos į kartą, ir tai vyksta tiksliai pagal klasikinę Mendelio schemą.

Jos įgyvendinamos neatsižvelgiant į tai, ar aplinkos sąlygos palankios sveikatai palaikyti, ar ne. Tik nustačius defektinį geną, galima nustatyti, kokį gyvenimo būdą vadovauti norint jaustis stipriai ir sveikai, sėkmingai atsispiriant ligai. Kai kuriais atvejais genetiniai defektai būna labai stiprūs ir drastiškai sumažina žmogaus tikimybę pasveikti.

Genų ligų klinikinės apraiškos yra įvairios, visoms ar bent jau daugumai bendrų simptomų nerasta, išskyrus tuos požymius, kurie žymi visas paveldimas ligas.

Yra žinoma, kad vieno geno mutacijų skaičius gali siekti iki 1000. Tačiau šis skaičius yra maksimalus, kurį sugeba nedaugelis genų. Todėl geriau paimti vidutinę 200 pakeitimų reikšmę 1 genui. Akivaizdu, kad ligų skaičius turėtų būti daug mažesnis nei mutacijų skaičius. Be to, ląstelės turi veiksmingą gynybos mechanizmą, kuris pašalina genetinius defektus.

Iš pradžių gydytojai manė, kad bet kokia 1 geno mutacija sukelia tik vieną ligą, tačiau vėliau paaiškėjo, kad tai netiesa. Kai kurios to paties geno mutacijos gali sukelti skirtingas ligas, ypač jei jos lokalizuotos skirtingose ​​geno dalyse. Kartais mutacijos paveikia tik dalį ląstelių. Tai reiškia, kad kai kuriose žmogaus ląstelėse yra sveikos formos genas, o kitose jis yra ydingas. Jei mutacija silpna, dauguma žmonių jos neparodys. Jei mutacija stipri, liga vystysis, bet bus lengva. Tokie ligos formos „silpnėjimai“ vadinami mozaika, jie sudaro 10% genų ligų.

Daugelis šio tipo paveldėjimo ligų turi įtakos reprodukciniams gebėjimams. Šios ligos pavojingos, nes jas komplikuoja kitos kartos mutacijos. Silpnos mutacijos yra paveldimos panašiai kaip ir stiprios, tačiau toli gražu nepasireiškia visuose palikuoniuose.

Chromosomų ligos

Chromosomų ligų, nepaisant to, kad jos pasitaiko gana retai, yra labai daug. Iki šiol buvo nustatyta 1000 chromosomų patologijos atmainų, iš kurių 100 formų yra pakankamai išsamiai aprašytos ir gavo sindromų statusą medicinoje.

Genų rinkinio pusiausvyra lemia organizmo vystymosi nukrypimus. Dažnai šis poveikis sukelia intrauterinę embriono (arba vaisiaus) mirtį.

Daugelio chromosomų ligų atveju yra aiškus ryšys tarp nukrypimų nuo normalaus vystymosi ir chromosomų disbalanso laipsnio. Kuo daugiau chromosominės medžiagos paveikiama anomalija, tuo anksčiau galima pastebėti ligos požymius ir tuo sunkesniais pasireiškia fizinės bei psichinės raidos sutrikimai.

Ligos, turinčios paveldimą polinkį

Jie skiriasi nuo genų ligų tuo, kad jų pasireiškimui reikia aplinkos veiksnių poveikio, jie yra didžiausia paveldimų patologijų grupė ir yra labai įvairūs. Visa tai lemia daugelio genų (poligeninių sistemų) įsitraukimas ir sudėtinga jų sąveika su aplinkos veiksniais ligos vystymosi metu. Šiuo atžvilgiu ši grupė kartais vadinama daugiafaktorinėmis ligomis. Net ir tos pačios ligos atveju santykinė paveldimumo ir aplinkos svarba kiekvienam žmogui gali skirtis. Pagal genetinį pobūdį tai yra dvi ligų grupės.

Monogeninės ligos su paveldimu polinkiu- polinkis yra susijęs su patologine vieno geno mutacija. Jo pasireiškimui polinkis reikalauja privalomo išorinio aplinkos veiksnio, kuris paprastai nustatomas ir gali būti laikomas specifiniu tam tikrai ligai, veiksmas.

Sąvokos „ligos su paveldimu polinkiu“ ir „daugiafaktorinės ligos“ reiškia tą patį. Rusų literatūroje dažniau vartojamas terminas daugiafaktorinės (arba daugiafaktorinės) ligos.

Daugiafaktorinės ligos gali pasireikšti gimdoje (įgimtos formavimosi ydos) arba bet kuriame postnatalinio vystymosi amžiuje. Tuo pačiu metu, kuo vyresnis asmuo, tuo didesnė tikimybė, kad jis susirgs daugiafaktorine liga. Skirtingai nuo monogeninių ligų, daugiafaktorinės ligos yra dažnos ligos. Dauguma daugiafaktorinių ligų genetiniu požiūriu yra poligeninės; jų formavime dalyvauja keli genai.

Įgimtos formavimosi ydos, tokios kaip lūpos ir gomurio įskilimas, anencefalija, hidrocefalija, šleivapėdystė, klubo sąnario išnirimas ir kiti, susiformuoja gimdoje gimimo metu ir paprastai diagnozuojami ankstyviausiais postnatalinės ontogenezės laikotarpiais. Jų vystymasis yra daugelio genetinių veiksnių sąveikos su nepalankiais motinos ar aplinkos veiksniais (teratogenais) vaisiaus vystymosi metu rezultatas. Žmonių populiacijose jų randama kiekvienai nosologinei formai nedažnai, tačiau iš viso – 3-5% populiacijos.

Psichikos ir nervų ligos, taip pat somatinės ligos, priklausančios daugiafaktorinių ligų grupei, yra poligeninės (genetiškai nevienalytės), tačiau vystosi sąveikaujant su aplinkos veiksniais suaugusių asmenų ontogenezės postnataliniu periodu. Ši grupė priklauso socialiai reikšmingoms bendroms ligoms:širdies ir kraujagyslių (miokardo infarktas, arterinė hipertenzija, insultas), bronchopulmoninė (bronchinė astma, lėtinė obstrukcinė plaučių liga), psichikos (šizofrenija, bipolinė psichozė), piktybiniai navikai, infekcinės ligos ir kt.

1. Paveldimų ligų rizikos veiksniai

1. Fiziniai veiksniai(įvairios jonizuojančiosios spinduliuotės rūšys, ultravioletinė spinduliuotė).
2. Cheminiai veiksniai(insekticidai, herbicidai, narkotikai, alkoholis, tam tikri vaistai ir kitos medžiagos).
3. Biologiniai veiksniai(raupų, vėjaraupių, kiaulytės, gripo, tymų, hepatito ir kt. virusai).

Daugiafaktorinėms ligoms galima pasiūlyti tokią jų vystymosi priežasčių schemą:

Daugiafaktorių ligų perdavimas šeimose nesilaiko Mendelio įstatymų. Tokių ligų pasiskirstymas šeimose iš esmės skiriasi nuo monogeninių (Mendelio) ligų.

Rizika susirgti liga vaikui priklauso nuo tėvų sveikatos. Taigi, jei vienas iš sergančio vaiko tėvų taip pat serga bronchine astma, tikimybė vaikui susirgti šia liga svyruoja nuo 20 iki 30%; jei serga abu tėvai, tai siekia 75 proc. Apskritai manoma, kad vaikui, kurio tėvai turi atopijos požymių, rizika susirgti bronchine astma yra 2–3 kartus didesnė nei tose šeimose, kuriose tėvai šių požymių neturi. Lyginant sveikų žmonių ir sergančiųjų bronchine astma atžalas, paaiškėjo, kad vaikui rizika susirgti bronchine astma yra 2,6 karto didesnė, jei serga mama, 2,5 karto, jei serga tėtis, ir 6,7 karto. kartų didesnis, jei serga abu tėvai. Apskritai, genetinė rizika giminaičiams, susijusi su monogenine patologija, paprastai yra didesnė nei daugiafaktorinės patologijos atveju.

1. Paveldimų ligų profilaktika ir gydymas

Prevencija

Yra keturi pagrindiniai žmogaus paveldimų ligų prevencijos metodai, o norėdami juos išsamiau suprasti, pažvelkime į diagramą:

Taigi, pirmasis paveldimų ligų prevencijos būdasTai genetinis reguliavimas ir mutagenų pašalinimas. Būtina griežtai įvertinti aplinkos veiksnių mutageninį pavojų, neįtraukti vaistų, galinčių sukelti mutaciją, maisto priedų, taip pat nepagrįstų rentgeno tyrimų.

Antra, vienas iš svarbiausių prevencijos būdųpaveldimos ligos yra šeimos planavimas, atsisakymas tuoktis su kraujo giminaičiais, taip pat atsisakymas gimdyti vaikus su didele paveldimos patologijos rizika. Tam didžiulį vaidmenį atlieka savalaikis medicininis genetinis porų konsultavimas, kuris dabar pradeda aktyviai vystytis mūsų šalyje.

Trečias metodas - tai prenatalinė diagnostika naudojant įvairius fiziologinius metodus, tai yra perspėjant tėvus apie galimas negimusio vaiko patologijas.

Ketvirtasis metodas – tai genų veikimo kontrolė. Deja, tai jau paveldimų ligų, dažniausiai medžiagų apykaitos ligų po gimimo, korekcija. Dietos, chirurgija ar vaistų terapija.

Gydymas

Dietos terapija; pakaitinė terapija; toksiškų medžiagų apykaitos produktų pašalinimas; tarpininko poveikis (fermentų sintezei); tam tikrų vaistų (barbitūratų, sulfonamidų ir kt.) pašalinimas; chirurgija.

Paveldimų ligų gydymas yra nepaprastai sunkus, atvirai pasakius, jo praktiškai nėra, galima tik pagerinti simptomus. Todėl pirmenybė teikiama šių ligų prevencijai.

1. Šeimos planavimas

Šeimos planavimas apima visas veiklas, kurių tikslas - pastoti ir pagimdyti sveikus ir geidžiamus vaikus. Šios veiklos apima: pasiruošimą norimam nėštumui, intervalo tarp nėštumų reguliavimą, gimdymo laiko kontrolę, vaikų skaičiaus šeimoje kontrolę.

Didelę prevencinę reikšmę turi tėvų, norinčių susilaukti vaiko, amžius. Tam tikru momentu mūsų kūnas yra per daug nesubrendęs, kad užaugintų pilnavertes lytines ląsteles. Nuo tam tikro amžiaus organizmas pradeda senti, to priežastis – prarandamas jo ląstelių gebėjimas normaliai dalytis. Prevencinė priemonė – atsisakymas turėti vaikų iki 19-21 metų ir vėliau nei 30-35 metų. Vaiko pastojimas ankstyvame amžiuje yra pavojingas daugiausia jaunos mamos organizmui, tačiau pastojimas vėlesniame amžiuje yra pavojingesnis genetinei kūdikio sveikatai, nes sukelia genų, genomo ir chromosomų mutacijas.

Stebėjimas apima neinvazinius ir invazinius prenatalinės ligų diagnostikos metodus. Geriausias būdas šiandien ištirti vaisius – ultragarsinis tyrimas „ultragarsas“.

Pakartotinis ultragarsas atliekamas su šiomis indikacijomis:

1) patikros ultragarso metu buvo nustatyti patologijos požymiai;

2) nėra patologijos požymių, tačiau vaisiaus dydis neatitinka gestacinio amžiaus.

3) moteris jau turi vaiką, kuris turi įgimtą anomaliją.

4) vienas iš tėvų serga paveldimomis ligomis.

5) jei nėščia moteris buvo švitinta 10 dienų arba persirgo pavojinga infekcija.

Moteriai, kuri ruošiasi tapti mama, labai svarbu atsiminti šiuos dalykus. Nepriklausomai nuo noro turėti tam tikros lyties vaiką, jokiu būdu neturėtumėte smarkiai apriboti vaisių ir gyvūninių baltymų vartojimo - tai labai kenkia motinos sveikatai. Be to, prieš pat nėštumo pradžią turėtumėte sumažinti jūros gėrybių vartojimą. Tačiau nėščios moters mityba ir genetika genetikams yra ypatingas tyrimų objektas.

1. Ligos padėtis Sosnovo-Ozerskoe kaime

Tyrimo metu išsiaiškinau, kad mūsų kaime Sosnovo-Ozerskoye dažniausiai sutinkamos ligos, turinčios paveldimą polinkį. Tai tokie kaip:

1) onkologinės ligos (vėžys);

2) širdies ir kraujagyslių sistemos ligos (hipertenzija);

3) širdies liga (širdies liga);

4) kvėpavimo sistemos ligos (bronchinė astma);

5) endokrininės sistemos ligos (cukrinis diabetas);

6) įvairios alerginės ligos.

Kasmet įgimtomis paveldimomis ligomis sergančių vaikų gimstamumas auga, tačiau šis augimas yra nežymus.

Atlikau apklausą tarp savo 9 „a“ klasės mokinių. Apklausoje dalyvavo 20 žmonių. Kiekvienas mokinys turėjo atsakyti į tris klausimus:

1) Ką žinote apie savo paveldimumą?

2) Ar įmanoma išvengti paveldimų ligų?

3) Kokias žinote paveldimų ligų profilaktikos priemones?

Testo rezultatas parodė, kad mažai žinoma apie „paveldimumo“ sąvoką. Tiesiog tai, ko išmokome biologijos pamokoje. O testo rezultatai tokie:

1. 15 (75%) žmonių teigė beveik nieko nežinantys apie savo paveldimumą; 5 (25 proc.) asmenys atsakė, kad jų paveldimumas geras.
2. Į antrąjį klausimą visi (100 proc.) atsakė, kad paveldimų ligų išvengti nepavyks, nes jos yra paveldimos.
3. 12 (60 proc.) žmonių atsakė, kad vadovautis sveika gyvensena būtina, 3 (15 proc.) merginos atsakė, kad būtina planuoti vaikų gimimą ateityje, o į trečiąjį klausimą – 5 asmenys.

Remdamasis savo tyrimais, turiu išvada, kad paveldimumo tema labai aktuali. Reikalingas platesnis šios temos tyrimas. Džiaugiuosi, kaip mano klasės draugai atsakė į trečiąjį klausimą apie prevenciją. Taip, būtina laikytis sveiko gyvenimo būdo, ypač nėščioms moterims. Siekiant užkirsti kelią rūkymui, priklausomybei nuo narkotikų ir alkoholizmo. Taip pat būtina planuoti šeimą ir būsimų vaikų gimimą. Nėščioms moterims reikia kreiptis į genetiką.

1. Išvada

Dabar žinau, kad galima paveldėti kažką nemalonaus, slypinčio mūsų genuose – paveldimas ligas, kurios tampa sunkia našta pačiam ligoniui ir jo artimiesiems.

Ar tai būtų cukrinis diabetas, ar Alzheimerio liga, ar širdies ir kraujagyslių sistemos patologija, paveldimų ligų buvimas šeimoje palieka pėdsaką žmogaus gyvenime. Kai kurie bando į tai nekreipti dėmesio, o kiti yra apsėsti savo šeimos ligos istorijos ir genetikos. Tačiau bet kuriuo atveju nėra lengva gyventi su klausimu: „ValioAr man toks pat likimas?

Paveldimų ligų buvimas šeimoje dažnai sukelia nerimą ir nerimą. Tai gali pabloginti gyvenimo kokybę.

Genetikos konsultantai savo praktikoje susiduria su daugybe žmonių, kurie laiko save genetiškai pasmerktais. Jų užduotis – padėti pacientams teisingai suprasti galimą riziką susirgti paveldimomis ligomis.

Širdies ligos ir daugelis vėžio rūšių neturi tiksliai apibrėžtos priežasties. Priešingai, jie yra genetinių veiksnių, aplinkos ir gyvenimo būdo bendro veikimo rezultatas. Genetinis polinkis sirgti liga yra tik vienas iš rizikos veiksnių, pavyzdžiui, rūkymas ar sėslus gyvenimo būdas.

Mano tyrimo rezultatai patvirtina, kad paveldimas polinkis ne visada reiškia ligą.

Svarbu suprasti, kad žmogus negimsta su genetiškai nulemtu likimu, o žmogaus sveikata labai priklauso nuo mūsų gyvenimo būdo.

1. Naudotos literatūros sąrašas

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Bendrosios biologijos paskaitos: vadovėlis.- Saratovas: Licėjus, 2003 m.
2. Pugačiova T.N., Paveldimumas ir sveikata. - Serija "Šeimos medicinos enciklopedija", Knygų pasaulis, Maskva, 2007 m.
3. Karuzina I.P. Biologija.- M.: Medicina, 1972.
4. Lobaševas M.E. Genetika - L .: Leningrado universiteto leidykla, 1967 m
5. Krestyaninovas V.Yu., Weiner G.B. Genetikos užduočių rinkinys – Saratovas: licėjus, 1998 m.

Panašūs straipsniai