Kūno pluoštinės struktūros gali turėti defektų. Jie yra susiję su genetinio pobūdžio kolageno skaidulų pokyčiais ir yra susiję su problema, vadinama jungiamojo audinio displazija.

Patologija išplečia savo įtaką daugeliui sistemų ir organų, kuriuose yra jungiamojo audinio, sutrikdydama jų sveikatą. Didelė dalis tokio pobūdžio problemų iš visų ligų atsiranda širdies audiniuose. Apie tai, kas tai yra, suaugusiųjų ir vaikų širdies displazija, kalbėsime šiame straipsnyje.

Suaugusiųjų ir vaikų ligos ypatybės

Liga gali pasireikšti iškart po žmogaus gimimo arba palaipsniui per visą gyvenimą. Vaikams ir naujagimiams širdies jungiamojo audinio displazija dažniausiai pasireiškia kaip veiksnys, sukeliantis ritmo sutrikimus. Tai yra: arba. Gali būti ir kitų pažeidimų.

Ligos kodas pagal TLK 10: M30-M36.

Suaugusiesiems nustatyti sutrikimų priežastį, jei tai yra jungiamojo audinio displazija, taip pat svarbu Ankstyvieji metai. Diagnozę sunku patikslinti.

klasifikacija

Kol kas nėra vienareikšmės visuotinai pripažintos ligos klasifikacijos. Vienas iš būdų sutrikimus skirstyti į tipus yra klasifikuoti juos į sindromus. Jungiamojo audinio displazija, kuri pažeidžia širdies audinį ir sukelia širdies ligas, apima:

• Vožtuvo sindromas:
  • vožtuvo degeneracija,
  • visų rūšių prolapsai, kuriuos sukelia jungiamojo audinio sutrikimai.
• Kraujagyslių sindromas - komponentų trūkumas kraujagyslių sienelėse, skausmingi elastingo tipo arterijų pokyčiai:
  • kraujagyslių tonusas keičiasi ir skiriasi nuo normos,
  • slėgis arterijose būna žemas.
• Toradiafragminė širdis - kameros yra normalios struktūros, tačiau jų dydis yra mažesnis (deformacija dažnai provokuoja ligą krūtinė).
• Aritminis sindromas pasireiškia daugiau nei pusei pacientų, sergančių jungiamojo audinio displazija. Priežastis yra medžiagų apykaitos sutrikimas širdies raumenyse. gali prasidėti vožtuvo sindromas. Galimos problemos:
  • intraventrikulinė ir atrioventrikulinė blokada,
  • skilvelių ekstrasistolė,
  • širdies stimuliatorių veikimo sutrikimai,
  • per didelio sužadinimo sindromas skilvelių darbe.
• Staigios mirties sindromas – šį reiškinį gali sukelti vieno ar kelių aukščiau išvardytų sindromų veikimas vienu metu.

Širdies sindromo jungiamojo audinio displazija buvo apibrėžta 1990 m. kaip grupė ligų, kurios sukelia širdies ligas dėl organinių jungiamojo audinio anomalijų. Sindromas apima jungiamojo audinio defektinio vystymosi variantus, kuriuos vienija Dažnas vardas- displazinė širdis.

Priežastys

Jungiamojo audinio struktūros sutrikimai gali būti įvairaus pobūdžio:

• Įgimta: genų, atsakingų už fermentų, reikalingų kolageno sintezei, ir tų, kurie yra tiesiogiai atsakingi už kolageno skaidulų susidarymą ir erdvinį organizavimą, mutacija.
• Nupirkta:
  • netinkama mityba,
  • nepalanki aplinkos padėtis.

Širdies jungiamojo audinio displazijos simptomai

Nenormalių širdies veiklos reiškinių, susijusių su jungiamojo audinio displazija, požymiai gali būti įvairūs, nes yra daugybė ligos pasireiškimo organizme galimybių. Dažniau pasireiškia autonominiai sutrikimai ir bendras negalavimas.

• miego sutrikimas,
• padidėjęs nuovargis,
• skausmas širdyje,
• bloga sveikata,
• cefalgija,
• dažna presinkopė.

Širdies ligų priežastys taip pat yra galimos jungiamojo audinio displazijos simptomai:

• Kraujagyslių, širdies ir jos struktūrinių dalių struktūros ypatumai:
  • aortos ar plaučių kamieno hipoplazija,
  • mitralinio vožtuvo disfunkcija - jo vožtuvų prolapsas,
  • problemos, susijusios su chordae: per didelis mobilumas, pailgėjimas;
  • aneurizmos, esančios ant vainikinių arterijų,
  • laidumo sistemos funkciniai sutrikimai,
  • triburio ir mitralinio vožtuvo lapeliuose yra audinių pertekliaus,
  • plaučių kamienas arba aorta yra išsiplėtę proksimalinėje dalyje,
  • vožtuvų komponentai turi degeneracinių pakitimų,
  • akordų tvirtinimo struktūros sutrikimai,
  • vožtuvai turi nenatūralų skaičių lapelių,
  • miokardo tiltai,
  • pertvaros tarp skilvelių anomalijos.
• Konstitucinės savybės:
  • širdies sukimasis aplink išilginę ir sagitalinę ašis,
  • „nuleisti“ širdį,
  • "kabanti" širdis.
• Stuburo ir krūtinės deformacijos, sukeliančios širdies ligas.

Žemiau skaitykite apie širdies ultragarso duomenis dėl interatrialinės pertvaros, mitralinio vožtuvo, kairiojo skilvelio displazijos ir kitus ligos diagnozavimo metodus.

Diagnostika

Ankstyvas problemos nustatymas yra labai svarbus, nes tai leidžia palaikyti paciento būklę ir užkirsti kelią ligos progresavimui ir su ja susijusioms pasekmėms.

Naudoti metodai:

• elektrokardiografija,
• Doplerio echokardiografija,
• Kasdienio stebėjimo elektrokardiografija.

Gydymas

Jungiamojo audinio ligų terapinės priemonės dažniausiai yra pagrįstos bendrais nemedikamentinio pobūdžio stiprinamaisiais veiksmais. Jų įgyvendinimo tikslas – pagerinti kraujotaką ir maitinti audinius su komponentais, kurių trūksta pilnaverčiam jų funkcionavimui. Svarbu pacientui parinkti kasdienę rutiną, kuri apimtų mankštą ir savalaikį poilsį.

Gydomasis

Terapinis širdies displazijos gydymas:

• kineziterapija – krūviai parenkami atsižvelgiant į individualias paciento savybes;
• psichoterapija,
• fizioterapija,
• auto treniruotės,
• vandens procedūros,
• stuburo masažas,
• jogos pratimai,
• akupunktūra.

Vaistas

Vaistų vartojimas siekiant šių rezultatų:

• praturtinti organizmą magniu,
• metabolinis pobūdis, aprūpina audinius nepakeičiamomis aminorūgštimis,
• agentai, didinantys kolageno susidarymą;
• vegetacinės-kraujagyslinės distonijos apraiškų mažinimas,
• įnešant į rami būsena nervų sistema,
• miokardo neurodistrofijos prevencija,
• prevencija antibakteriniai vaistai.

Vaistai vartojami, jei yra gydytojo receptas:

• Magnerotas,
• kofermentas,
• pananginas,
• vitaminai,
• karnitinas,
• preparatai, kurių sudėtyje yra riebalų rūgščių.

Tradiciniai metodai

Leidžiamas gydymas žolelių užpilais ir nuovirais, dėl recepto pirmiausia reikia susitarti su gydytoju.

Taikoma:

• gudobelė,
• šalavijas,
• motininė žolė,
• valerijonas,
• laukinis rozmarinas

Prevencija

Jeigu šeimoje yra žmonių, kuriems diagnozuoti jungiamojo audinio sutrikimai, tuomet svarbu:

• kad visus šeimos narius stebėtų vienas specialistas,
• šeimos gydytojas prisiima atsakomybę koordinuoti kitų specialistų šeimos narių stebėjimą,
• Tokiose šeimose išankstinė šeimos planavimo veikla laikoma prevencine priemone.

Komplikacijos

Pacientai, turintys problemų dėl jungiamojo audinio struktūros sutrikimų, turi būti prižiūrimi specialistų. Jei audinių būklė nepalaikoma laiku, o šio reiškinio sukeltos ligos negydomos, galimas tolesnis patologijos progresavimas ir sunkios pasekmės.

Be specialios terapijos jungiamasis audinys gali degraduoti, degeneruotis ir prireikti chirurginės intervencijos, jei įmanoma, pavyzdžiui, pakeisti vožtuvą. Jei operacija neįmanoma, negrįžtami įvykiai gali baigtis mirtimi.

Prognozė

Pakalbėkime apie jungiamojo audinio displazijos sindromo su širdies pažeidimu prognozę. Jei pacientas laikosi specialisto rekomendacijų, rūpinasi savo sveikata, periodiškai atlieka profilaktinius gydymo kursus, galima teigiama prognozė esant normaliai gyvenimo kokybei.

Dar daugiau Naudinga informacija apie savybes širdies jungiamojo audinio displazija:

Jungiamasis audinys yra svarbus konstrukcinis komponentas bet kokia organizmo sistema. Raidos sutrikimai ląsteliniame ir molekuliniame lygmenyje lemia tam tikrų savybių formavimąsi ir polinkį į daugybę skirtingų ligų. Pakeitimai gali būti minimalūs, ribojantys funkcionalumą ir gana pavojingi. Medikamentai ir atkuriamosios priemonės pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, yra skirtos patologijos progresavimo prevencijai ir esamų simptomų mažinimui.

Pagrindinė informacija

Jungiamojo audinio displazija (CTD) suprantama kaip genetiškai nulemtas jo tarpląstelinės medžiagos, susidedančios iš specifinių baltymų, vystymosi ir brendimo pokytis:

• kolageno;
• elastinas;
• tinklinės skaidulos.

Genų mutacija lemia fermentų ar pačių ląstelių, dalyvaujančių jungiamojo audinio tarpląstelinių elementų sintezėje ir atnaujinime, funkcionavimo pokyčius.

DST morfologinis pagrindas yra kolageno kiekio ir (arba) kokybės pažeidimas. Šis ląstelių struktūros komponentas yra atsakingas už jungiamojo audinio elastingumą, stiprumą ir ilgaamžiškumą. Kolageną, kaip ir bet kurį baltymą, sudaro tam tikrų aminorūgščių rinkinys. Genų mutacija lemia molekulių struktūros ir jų savybių pokyčius.

Displazija pažodžiui verčiama kaip sutrikimas, sutrikimas („dis“) ugdymo, vystymosi („plaseo“).

DST grupėje yra ligų su nustatyta etiologija ir paveldėjimo tipu. Taigi Marfano ir Ehlerso-Danloso sindromai identifikuojami kaip atskiros nozologijos. Būdingų apraiškų buvimas tokiems pacientams leidžia kalbėti apie jungiamojo audinio patologiją kaip atskiro nosologinio vieneto dalį. Būklė, kai DST požymiai netelpa į konkrečių sindromų vaizdą, klasifikuojama kaip nediferencijuota displazija.

Paveldimoms ligoms reikia skirti daug dėmesio, nes negydant kyla didelė rizika sutrumpinti gyvenimo trukmę. Nediferencijuota displazija yra palankesnės eigos, tačiau dažnai pablogina ligonių būklę ir reikalauja vaistų ar kitokios korekcijos.

DST apraiškos

Kadangi jungiamasis audinys yra labiausiai paplitęs (užima 50% viso kūno svorio), jo struktūros sutrikimai lemia įvairių organų pokyčius. Šiai ligai būdingas progresuojantis pobūdis.

Kai vaikas, sergantis KTD, auga, gali atsirasti vis daugiau displazijos požymių. Su pagrindine būkle susijusių sutrikimų kaupimasis paprastai baigiasi suaugusiesiems iki 35 metų amžiaus.

Jungiamojo audinio displazijos pasireiškimai yra įvairūs ir aprašyti lentelėje:

Regionas arba organas	Simptomai
Oda ir raumenys	Lengvai išsitempia 3 ar daugiau centimetrų, plonas, pažeidžiamas. Pernelyg didelė arba nepakankama pigmentacija. Žaizdos gyja blogai arba susidaro šiurkštūs randai. Yra raumenų silpnumas arba nepakankamas išsivystymas. Išvaržos, įskaitant vidines
	Aukštas, nenatūralios formos. Giliai išsidėsčiusios akiduobės, neišsivystę skruostikauliai. Aukštas gomurys („arkuotas“). Netinkamas sąkandis, dantų augimas, susigrūdimas
Stuburas	Laikysenos deformacija: skoliozė, kifozė arba abiejų derinys. Normalių fiziologinių stuburo kreivių nebuvimas
Šonkaulių narvas	Piltuvėlio formos arba riešinės deformacijos
	Dažnos subluksacijos ir išnirimai (ypač toje pačioje vietoje). Hipermobilumas (per didelės hiperekstenijos galimybė). Pacientas negali ištiesti (ištiesti) rankos ties alkūne iki 170 laipsnių
Ranka ir koja	Ilgi, į vorą panašūs pirštai (arachnodaktiliai). Pirštų skaičiaus padidėjimas (polidaktilija) arba jų susiliejimas vienas su kitu. Ant pėdų vienas pirštas kerta kitą. Plokščios pėdos
	Regėjimo pablogėjimas (trumparegystė virš 3 dioptrijų). Lęšio išnirimas arba subluksacija. Mėlyna sklera. Siauras vyzdys (miozė) dėl nepakankamo rainelės išsivystymo
	Netipinė ausies forma. Skilties nėra, ji suskilinėjusi ir nepakankamai išvystyta. Ausys kyšo
	Lengvai susižalojama susidarius poodinėms mėlynėms. Flebeurizmas apatinės galūnės paauglystėje ir jauname amžiuje. Pratęsimas plaučių arterija, aorta bet kurioje pastarosios dalyje. Progresuojant pasireiškia aortos disekacija (aneurizma). didelis pavojus plyšimas ir mirtis
	Mitralinio vožtuvo prolapsas. Papildomi akordai, netipiška jų vieta. Širdies vožtuvų struktūros sutrikimai. Aneurizma sienelės srityje tarp organo kamerų
Bronchopulmoninė sistema	Trachėjos ir bronchų kolapsas iškvėpimo metu. Mažų ertmių susidarymas plaučiuose. Spontaniškas plaučių audinio plyšimas, kai oras patenka į pleuros ertmę
šlapimo organų sistema	Inkstų prolapsas. Šlapimo refliuksas priešinga kryptimi (nuo Šlapimo pūslėį šlapimtakius)
Virškinimo trakto	Refliuksas, diafragminė išvarža. Per didelis gaubtinės žarnos sričių mobilumas. Organų dydžio pokyčiai (dolichosigma, dolichocolon)
	Trombocitų ir hemoglobino susidarymo pažeidimas. Kraujo krešėjimo patologija
Nervų sistema	Autonominė distonija

Displazija vaikystėje

Gimusiems vaikams dėmesys kreipiamas į disembriogenezės stigmų skaičių (specifinis išoriniai ženklai).

Reikšmingas stigmatizavimas rodo, kad reikia atidžiai apžiūrėti naujagimį ir toliau stebėti, ar nėra genų ligos, ypač DST.

Stigmos pavyzdys – izoliuota ausies duobė

Vaikų displazija palaipsniui pasireiškia jiems augant ir vystantis:

• Pirmaisiais gyvenimo metais DST požymiai yra rachitas, sumažėjęs raumenų tonusas ir jėga bei per didelis sąnarių judrumas. Šleivapėdystė ir displazija klubo sąnariai taip pat yra sutrikusio jungiamojo audinio struktūrų formavimosi pasekmė.
• Ikimokykliniame amžiuje (5–6 metai) dažnai pasireiškia trumparegystė ir plokščiapėdystė.
• Paaugliams kenčia stuburas, gali išsivystyti krūtinės ląstos deformacijos, nustatomas mitralinio vožtuvo prolapsas.

Galima išskirti displazijos apraiškas. Klinikinio vaizdo įvairovė dažnai apsunkina nediferencijuoto sindromo diagnozę.

klasifikacija

ICD atitinka tik jungiamojo audinio displaziją, kuri yra įtraukta į paveldimus sindromus. Kitos būklės nurodomos prie greitųjų ligų antraštės. Apibendrinant galima išskirti šias galimų ligų formas:

Smulkūs ženklai (po 1 tašką)	Pagrindiniai ženklai (po 2 taškus))	Sunkūs simptomai (po 3 balus)
Asteninis kūno sudėjimas arba kūno svorio trūkumas; regėjimo sutrikimas jaunesniems nei 40 metų žmonėms; gimdančiųjų priekinėje pilvo sienoje nėra strijų; sumažėjęs raumenų tonusas ir žemas kraujospūdis; plokščios pėdos (I laipsnis); lengvas hematomų susidarymas; padidėjęs kraujavimas; kraujavimas po gimdymo; vegetacinė-kraujagyslinė distonija; ritmo ir laidumo sutrikimas pagal EKG; greitas ar darbas	Skoliozė, kifoskoliozė; plokščiapėdystė (II-III laipsniai); per didelis odos tempimas; sąnario hipermobilumas, polinkis į pasikartojančius išnirimus ir subluksacijas; alerginis polinkis, silpnas imunitetas; ankstesnis tonzilių pašalinimas; venų varikozė, hemorojus; tulžies diskinezija; virškinimo trakto motorikos sutrikimas; išvaržos artimiems kraujo giminaičiams	Išvaržos; organų prolapsas; venų varikozė ir hemorojus, kuriems reikalingas chirurginis gydymas; dolichosigma (nenormaliai ilga sigmoidinė dvitaškis); alergija daugeliui veiksnių ir anafilaksinės reakcijos; ištyrus patvirtintas virškinamojo trakto motorikos sutrikimas

Displazijos sunkumas nustatomas pagal gautų taškų sumą:

• iki 9 - lengvas arba lengvas;
• 10–16 - vidutinis arba vidutiniškai išreikštas;
• 17 ir daugiau – sunkus arba ryškus.

Neįgalumas nustatomas pagal pagrindinę pagrindinę ligą. Nediferencijuota DST gali veikti tik kaip foninė sąlyga.

Koregavimo metodai

Pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, atliekamas pagrindinis gyvenimo būdo ir mitybos normalizavimas, mitybos palaikymas tam tikrais elementais ir vitaminais, gydymas arba chirurginis gydymas susiformavusios valstybės. Tam tikros ligos (trumparegystė, skoliozė, širdies distrofija) gydomos kartu su specialistais (oftalmologu, ortopedu, kardiologu).

Žmonėms, sergantiems displazija, patariama vengti didelio fizinio krūvio ir ilgalaikio statinio streso. Kasdieninė gimnastika ir aerobikos pratimai (3 kartus per savaitę) turi teigiamą poveikį. Plaukimas ir važiavimas dviračiu iki 1 valandos turi ryškų poveikį.

Dieta turėtų būti daug baltymų turinčio maisto. Meniu yra želė žuvis ir želė mėsa. Dėl sumažėjusio apetito naudokite pusvalandį prieš valgį liaudies gynimo priemonės kiaulpienių antpilo arba pelyno nuoviro pavidalu (po 1/4 stiklinės). Be to, rekomenduojama vartoti vitaminus C, E, D, B6.

Vaistų terapija apima magnio preparatų (Magne B6, Magnerot ir kt.) arba mineralinių kompleksų ir medžiagų apykaitą skatinančių priemonių (Mildronat, Mexicor, Mexidol) vartojimą. Gydymas vaistais atliekamas dviem ar trimis kursais per metus iki 1-2 mėnesių, priklausomai nuo pasirinkto vaisto.

Tarp pediatro mažųjų pacientų yra speciali grupė vaikai. Tai nėra vaikai, sergantys sunkiomis ligomis, kurios sutrikdo psichikos ir fizinis vystymasis, ne nuolat karščiuojantys ir sergantys vaikai, ne alergiški vaikai, kurių nuolatinis palydovas yra dermatitas – ką nors ne taip suvalgei, bėk pas gydytoją. Nepaisant to, šie vaikai pas pediatrą - ir ne tik jį - lankosi ne rečiau, o jų kortelėje gausu įvairių specialistų užrašų ir dažnai net ankstyvoje vaikystėje išsiskiria itin stora „asmens byla“.

Kaip dažnai nutinka: gimsta vaikas, laimingi tėvai atlieka visus nustatytus specialistų tyrimus ir kiekvienas pagal savo profilį randa vaikui kokių nors problemų, kartais net vėliau, nei dėmesinga mama ir tėtis spėja jas pastebėti. Labai dažnai rekomendacijose – ir ne be reikalo – tenka pastebėti: padidėjęs jautrumas kasai ir dažnas regurgitacija – išaugs, nedidelis vezikoureterinis refliuksas – stebėk ir neperšalk, hallux valgus – dėvėkite profilaktinius vidpadžius, viskas turėtų grįžti į savo vėžes iki mokykla, sumažėjęs raumenų tonusas – Taigi dažniau atlikite sau masažą.

Tuo tarpu laikas bėga, bet teigiamos dinamikos nėra: vaikas problemų neišauga, priešingai – su amžiumi jos paaštrėja. Kiekvienas specialistas aiškiai mato savo patologiją, tačiau negali patikimai spręsti jos priežasties. Tuo tarpu labai dažnai sudėtinga problema yra ir tam yra priežastis.

Šiandien kalbėsime apie šiuos ypatingus vaikus ir jų problemą – problemą jungiamojo audinio displazija . Buitinėje literatūroje jis aprašytas mažai, nors kai kurios rusų mokyklos (Maskva, Sankt Peterburgas, Omskas) jau seniai ją išsamiai nagrinėjo. Be to, atskiros organizuotų moksleivių grupių iš Rusijos miestų apklausos (imtis apie 1000 žmonių) rodo, kad jungiamojo audinio displazijos apraiškos, įvairaus laipsnio sunkumas, stebimas beveik 50% vaikų!

Faktas yra tai, kad jungiamojo audinio displazija nėra atskira liga, o simptomų kompleksas, kurį sukelia viena vienintelė priežastis: genetinis kiekybinis ir (arba) kokybinis baltymų, sudarančių ekstraląstelinę matricą (kolageno, fibrilino), sintezės defektas. Dėl to vaikas gimsta su jungiamojo audinio defektais. O jungiamasis audinys yra tarpląstelinės erdvės kūne cementas.

Iš anatomijos kurso žinome, kad jis tarsi užpildo kūno tuštumas. Tai vienintelis audinys iš visų, kuriame yra pačių ląstelių gaminama tarpląstelinė medžiaga, kurios sudėtis yra labai sudėtinga – gamta jame suteikė viską: polisacharidus, baltymus, kolageną ir elastines skaidulas, mineralus.

Be to, visa jo sudėtis reiškia tam tikrą kūno saugumą: audinio grįžimas į pradinę būseną po tempimo. Žinoma, bet koks namas gali stovėti ant tokio cemento... jei iš pradžių nėra problemų su cementu.

Nekalbėsime apie problemas, susijusias su vadinamosiomis diferencijuotomis jungiamojo audinio displazijomis, kurios yra labai rimtos ligos, sukeliančios rimtus ir negrįžtamus pokyčius. Vidaus organai o kartais, ypač sunkiais atvejais, baigiasi mirtimi. Tokių vaikų yra palyginti nedaug ir, kadangi problema „lokalizuota“. tam tikros valdžios institucijos kūno sistemų (pavyzdžiui, aortos, akių, stuburo metu Marfano sindromas, oda ir sąnariai su Ehlers-Danlos sindromu), diagnozė nustatoma gana greitai.

Mūsų dėmesio objektas bus vaikai su vadinamaisiais nediferencijuota jungiamojo audinio displazija (toliau – PVM). Nediferencijuotas – nes tokiu atveju jungiamasis audinys, nepriklausomai nuo jo vietos, visur visame kūne neša paslėptą defektą. Dėl to liga tampa daugiaorganinė, t.y. pažeidžiantis daugelį organų.

Šių pažeidimų yra tiek daug ir jie tokie įvairūs, kad gydytojui dažnai sunku juos surišti ir pamatyti už grupės ribų. individualūs simptomai sisteminis sutrikimas. O UCTD genetinės diagnostikos galimybės visame pasaulyje yra gana ribotos, jau nekalbant apie Ukrainą – jei aukščiau paminėtos sunkios displazijos formos gali būti diagnozuojamos patyrusia genetiko akimi ir kažkaip laboratorijoje, tai apie galimybę laboratorinis UCTD diagnozės patvirtinimas mūsų šalyje nereikia kalbėti...

Kas turėtų įspėti tėvus apie vaiką, turintį didžiulį įvairių specialistų patologijų sąrašą? Kaip galite įtarti, kad vaikas serga UCTD?

Kadangi UCTD apraiškų yra daug ir jos itin įvairios, dažniausiai jos skirstomos pagal išorinius ir visceralinius (susijusius su vidaus organų pakitimais) požymius. Turėtumėte būti budrūs, jei jūsų vaikas turi bent 3–5 derinį šiuos požymiusįvairių organų ir sistemų įtraukimas į procesą.

Diagnozę gali atlikti specializuoti specialistai, ir kartais jie yra atsitiktinis radinys:

1.Skeleto sistema (kaip pažymėjo ortopedas):

• krūtinės ląstos deformacija (sukalta arba piltuvo formos);
• kifozė, skoliozė, spondilolistezė;
• klubo displazija;
• trapūs kaulai;
• sąnario hipermobilumas, dažni išnirimai ir subluksacijos;
• kūno segmentų neproporcingumas;
• sunkios sąnarių ir stuburo deformacijos;
• bambos išvarža(dažnai šie vaikai gimsta nenormaliai išsiplėtę bambos žiedas);
• X ir O formos kojų kreivumas;
• pėdų ar kelių valgus deformacija;
• išilginė arba skersinė plokščiapėdystė;
• šleivapėdystė.

2. Raumenų sistema (kaip pažymėjo neurologas):

• ryškus viršutinių ir (arba) apatinių galūnių raumenų hipotoniškumas (sumažėjęs tonusas), dažnai išliekantis net intensyviai veikiant ir reabilituojant;
• polinkis į raiščių ir sausgyslių patempimus, plyšimus ir plyšimus;
• padidėjęs nuovargis, miego sutrikimai;
• dažnas skausmas širdies srityje, galvos svaigimas, galvos skausmas;
• dažnas nugaros ir sąnarių skausmas (cervikalgija, torakalgija, lumbodynija, poliartralgija);
• arterinė hipotenzija.

3. Akys (kaip pažymėjo oftalmologas):

• trumparegystė (trumparegystė) vidutinio ar didelio laipsnio;
• astigmatizmas;
• dugno, skleros ir ragenos vystymosi anomalijos;
• ilgosios ašies padidėjimas akies obuolys(jei buvo atliktas ultragarsas);
• lęšio subluksacija;

4. Dantų ir žandikaulių anomalijos (kaip pažymėjo gydytojas odontologas ir ortodontas):

• neteisingas ir/ar nesavalaikis dantų augimas;
• danties emalio hipoplazija;
• trumpas liežuvio įdubimas;
• apatinio žandikaulio dydžio pokyčiai;
• „Gotiškas dangus“;
• ankstyva periodonto liga ir dažnas gingivitas (dantenų uždegimas).

5. Širdies ir kraujagyslių sistema (kaip pažymėjo kardiologas):

• mitralinio vožtuvo prolapsas (MVP) (ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas, jei vartojant MVP yra miksomatinis lapelių pakitimas – organinis sutrikimas, susidedantis iš vožtuvo lapelių pakitimų, galinčių sukelti rimtų širdies veiklos sutrikimų) (pagal ultragarsu);

• kylančiosios aortos arba dviburio aortos vožtuvo išsiplėtimas (pagal ultragarsą);

• kitos nedidelės širdies anomalijos: triburio ir aortos vožtuvų prolapsas, maža tarpprieširdinės pertvaros aneurizma, sunki triburio asimetrija aortos vožtuvas, daugybė klaidingų stygų ir nenormalios kairiojo skilvelio trabekulės, papildomi stygai širdies ertmėje, atviri ovalus langas(pagal ultragarso duomenis);

• polinkis į aritmijas ir sinkopę (alpimą);

• be priežasties tachikardija (širdies susitraukimų dažnis didesnis nei 60 dūžių/min.) ramybės būsenoje arba staiga atsiradusi;

• venų varikozė jau paauglystėje.

6. Bronchopulmoninė sistema (kaip pažymėjo pulmonologas):

• policistinė plaučių liga;
• polinkis į dažną bronchitą ir pneumoniją (taip pat ENT ligas);
• tracheobronchomalacija;
• tracheobronchomegalija;
• hiperventiliacijos sindromas;
• ūminiai kvėpavimo sindromai iki trachėjos ir didelių bronchų kolapso.

7. Virškinimo traktas (kaip pažymėjo gastroenterologas):

• skrandžio kardijos nepakankamumas;

• stemplės ir diafragmos išvarža;

• stemplės ir įvairių žarnyno dalių divertikulai;

• skrandžio formos ir vietos anomalijos, dvylikapirštės žarnos ir tulžies pūslė (pagal ultragarsą);

• dolichosigma, megakolonas;

• gastroezofaginis ir (arba) dvylikapirštės žarnos refliuksas;

• organų ptozė (prolapsas). pilvo ertmė;

• nuolatiniai dispepsiniai sutrikimai.

8. Inkstai ir Urogenitalinė sistema (kaip pažymėjo nefrologas, urologas):

• policistinė inkstų liga;
• inkstų dubens ir (arba) vezikoureterinis refliuksas;
• inkstų ir (arba) šlapimo pūslės ptozė (nukritimas);
• varikozė (išsiplėtusios venos) spermatozoidinis laidas) berniukams.

9. Bendrieji išoriniai ir visceraliniai požymiai (kaip pažymėjo pediatras):

• polinkis formuotis hematomoms, padidėjęs kraujagyslių kraujavimas (kartais kraujagyslės matomos tiesiai po oda), polinkis į nosies ir tiesiosios žarnos kraujavimą;
• padidėjęs odos ištempimas, plona ir aksominė oda;
• polinkis į strijų (strijų) atsiradimą, ypač intensyvaus augimo ir brendimo laikotarpiais;
• polinkis į šiurkščius randus sužalojimo vietoje;
• dažnai būdinga išvaizda: išsikišusios arba didelės ausys, giliai įleistos akys, neįprasta kaukolės forma, išsikišę raktikauliai/mečiai;
• vadinamasis asteninis kūno sudėjimo tipas: nepakankama mityba (per mažas svoris) kūdikystėje, padidėjęs lieknumas jaunystėje (kūno masės indeksas (KMI) mažesnis nei 17) – nepaisant to, kad tokių vaikų apetitas dažnai būna padidėjęs, lieknas ir lengvas. kaulai, padidėjęs nuovargis, letargija bendras silpnumas, sunku susikaupti ir susikaupti (vaikas gali būti hiperaktyvus), sumažėjęs darbingumas, Blogas sapnas ir tt

Vilčinskaja Tatjana

Įgimtos problemos šiais laikais nėra retos, nes nėščią moterį ir jos vaiką veikia daugybė neigiamų veiksnių – nuo ​​prastos ekologijos, paveldimumo iki streso darbe. Visų šių taškų derinys negali išprovokuoti daugybės skirtingų ligų.

Jungiamojo audinio displazija yra derinys įvairūs simptomai kurie atsiranda vaiko vystymosi metu. Dažnai šią ligą lydi sąnarių, stuburo ir net dantų problemos, pakinta vaiko sąkandis, gali atsirasti plokščiapėdystė ir kitos nemalonios ligos.

Jungiamojo audinio displazija yra jos vystymosi sutrikimas, atsirandantis dėl genų mutacijų. Paprastai jungiamasis audinys randamas visose kūno dalyse ir sudaro organų, audinių ir raumenų pagrindą. Jis gali būti laisvas arba tankus ir susideda iš tarpląstelinės medžiagos, ląstelių ir skaidulų.

Dėl medžiagų kolageno ir elastino, jungiamasis audinys yra elastingas, tvirtas, gali atlaikyti didelius krūvius ir apsaugoti sąnarius nuo traumų. Tačiau kai genas, atsakingas už kolageno ir elastino gamybą, mutuoja, jungiamasis audinys nesusiformuoja tinkamai, jis praranda elastingumą ir negali susidoroti su savo darbu.

Jungiamasis audinys leidžia normaliai funkcionuoti visai raumenų ir kaulų sistemai, o jei ji yra nepakankamai išvystyta, tada, esant pačioms įprastoms apkrovoms, deformuojasi sąnariai ir skeletas, sukeliantis skausmą vaikui ir neįgalus. Svarbu pažymėti, kad liga pasireiškia ne iš karto, o sutrikimai gali būti nepastebimi ilgą laiką.

Priežastys

Liga susergama, kai sutrinka kolageno ir elastino bei jungiamojo audinio reikalingų fermentų sintezė. Sveiko žmogaus organizme yra 40 genų, atsakingų už konkrečiu atveju reikalingų medžiagų gamybą, o jeigu viename iš jų įvyksta kokia nors mutacija, pavyzdžiui, pakeičiamas baltymas, atsiranda sutrikimai.

Tiksli tokių mutacijų priežastis nėra žinoma, tačiau gydytojai pažymi, kad tais atvejais, kai motinos organizmą paveikė: neigiami veiksniai, ligos rizika yra didesnė:

• Prasta motinos mityba, vitaminų trūkumas. Visų pirma buvo pažymėta, kad liga gali būti susijusi su magnio trūkumu.
• Prasta ekologija dažnai sukelia įvairias mutacijas;
• Blogi motinos įpročiai prieš nėštumą, tai yra rūkymas, alkoholis ir ypač priklausomybė nuo narkotikų;
• Lėtinis stresas;
• Komplikuotas nėštumas;
• Infekcijos motinai.

Apskritai, daugelis veiksnių, kurie neigiamai veikia žmogaus sveikatą, gali sukelti mutaciją pastojant vaiką. Tai apima net ilgą buvimą atviroje saulėje, darbą pavojingose ​​pramonės šakose ir daug daugiau.

Rūšys

Vaikų jungiamojo audinio displazija nėra atskira liga, tai yra derinys įvairių ženklų ir simptomai, ir yra suskirstyti į du tipus:

• Vaikams diferencijuota displazija dažniausiai pasireiškia retai, jai būdingas vietinis vieno ar kelių organų pažeidimas, gali atsirasti sąnarių, odos ir stuburo. Ši liga nustatoma nedelsiant, nes ją lydi akivaizdūs simptomai. Pavyzdžiui, galime paminėti tokią ligą kaip osteogenesis imperfecta. Tokiu atveju pacientą vargina padidėjęs kaulų trapumas, kurių tekstūra sutrinka dėl netinkamos kolageno sintezės. Taip pat šiuo atveju galima priskirti ligą, vadinamą laisvos odos sindromu, kai joje trūksta kolageno. Sergant šia liga oda suglemba ir vaikas tampa panašus į senuką.
• Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija (UCTD) yra labiausiai paplitusi ir paveikia žmones įvairaus amžiaus. Ši diagnozė nustatoma, jei negalima nustatyti diferencijuotos displazijos. Su nediferencijuota displazija pažeidžiamos ne vietinės kūno sritys, o beveik visi audiniai vienu ar kitu laipsniu.

Simptomai

Dažniausiai, apsilankęs pas specialistą, pacientas ištaria didelis skaičius skundai:

• blogas apetitas ir pilvo skausmas, virškinimo trakto problemos;
• sumažėjęs darbingumas, mieguistumas ir bendras silpnumas;
• žemas kraujo spaudimas;
• dažnos plaučių infekcijos, bronchitas;

Jungiamojo audinio displazija, kaip taisyklė, diagnozuojama ne iš karto. Simptomai pasireiškia tiek pavieniui, tiek visi iš karto, tačiau iš karto jų diagnozuoti neįmanoma, nes jie primena daugybę kitų ligų. Tyrimo metu gydytojas atkreipia dėmesį į šiuos simptomus:

• stuburo kreivumas;
• nepakankamas svoris;
• krūtinės ląstos kreivumas;
• kūno proporcijų pokyčiai, pavyzdžiui, rankos ar kojos gali pailgėti simetriškai;
• per didelis sąnario plastiškumas, kai pacientas gali pasukti galūnę 90 laipsnių kampu;
• įvairios patologijos oda, pavyzdžiui, kai ji per daug ištempta arba lengvai sužalojama, suglebusi be jokios priežasties;
• regėjimo sutrikimas;
• trapios kraujagyslės, ankstyvos venų varikozės.

Gydymas

Pirmo vizito metu gydytojas dažniausiai apklausia pacientą ir jo tėvus, surašo anamnezę ir, atsižvelgdamas į pastebėtus simptomus, siunčia tyrimams. Specialiais molekulinės genetikos metodais specialistai gali greitai nustatyti patologiją, jei ji yra.

Jungiamojo audinio displazijos gydymas apima sumažinimą nemalonūs simptomai ir pagerinti gyvenimo kokybę. Kadangi liga yra genetinė, visiškai jos išgydyti neįmanoma, tačiau visiškai įmanoma pailginti gyvenimą ir padaryti jį patogiu.

Ši liga gydoma kompleksiškai, taikant tinkamą gyvenimo būdą ir fizioterapines procedūras, vartojant specialūs vaistai, kai kuriais atvejais gali būti nurodyta operacija.

Daugelis žmonių domisi, kuris gydytojas gydo jungiamojo audinio displaziją, su tuo užsiima ortopedas. Tačiau pirmiausia vaikas dažniausiai parodomas pediatrui, kuris, įtaręs, kad yra ortopedinės ligos požymių, turėtų nedelsdamas nukreipti tėvus pas specialistą.

Sergantiesiems jungiamojo audinio displazijos sindromu skiriama speciali dieta, sporto, pavyzdžiui, plaukimo, masažo terapijos kursai. Taip pat gydytojai dažniausiai skiria kineziterapiją, kineziterapiją, ultravioletinę spinduliuotę, specialius įvyniojimus ir vonias.

Gydymui skiriami šie vaistai:

• magnio, askorbo rūgštis— šios medžiagos būtinos kolageno gamybai skatinti;
• Rumalon - šis vaistas padeda atkurti tarpląstelinę medžiagą;
• osteogenonas - gerina medžiagų apykaitą jungiamajame audinyje;
• glicinas – gerina protinė veikla ir ramina, kartu normalizuoja aminorūgščių lygį;
• lecitinas – gerina Bendroji sveikata vaikas, suteikia energijos.

Skiriami specialūs valgiai, kuriuose yra daug mėsos, žuvies, jūros gėrybių, sūrio, riešutų. Vaikas turi valgyti gana daug ir dažnai, kad reikalingos medžiagos nuolat patektų į organizmą, palaikydamos normalus lygis kolageno, tai padės sustabdyti tolesnį organizmo naikinimą.

Vaikams operacija skiriama retai, tik esant stipriai stuburo ir krūtinės ar kraujagyslių deformacijai, kai chirurginė intervencija tiesiog būtina. Kad nepasiektumėte šios būsenos, turite parodyti vaiką gydytojui po pirmųjų nusiskundimų.

LPS

Mišri jungiamojo audinio liga (MCTD) yra reta patologija, dažniausiai pasireiškianti jaunoms ir vidutinio amžiaus moterims; šia liga retai suserga vyrai. Ši liga yra paveldima ir autoimuninė; ji pasireiškia žmonėms, sergantiems HLA antigenas B27.

Kaip ir displazija, mišri liga turi daug simptomų, kuriuos galima pakeisti kitomis ligomis, o tai labai apsunkina diagnozę. Štai keletas iš jų:

• šaltos rankos, blyškūs pirštų galiukai;
• poliartritas, sąnarių motorinės veiklos sutrikimai;
• odos bėrimai;
• nuplikimas;
• troškulys ir burnos džiūvimas;
• limfmazgių padidėjimas, karščiavimas;
• akių paraudimas ir kt.

Gydant šią ligą siekiama sumažinti simptomus, siekiant pagerinti gyvenimo kokybę, daugiausia naudojant priešuždegiminius ir skausmą malšinančius vaistus bei kitus vaistus pagal poreikį, pavyzdžiui, citostatikus. Jei pacientas laiku kreipiasi į gydytoją, prognozė jam dažniausiai būna gana palanki. Jei liga negydoma, gresia mirtis dėl infekcijų, kurios paveikia nusilpusį organizmą.

Prognozė ir komplikacijos

Jungiamojo audinio displazija yra nepagydoma genetinė liga, tačiau tinkamai ir laiku gydant, prognozė gali būti gana palanki. Paprastai, jei pacientas valgo gerai, jis valgo sveikas vaizdas gyvenimą, vartoja vaistus pagal grafiką ir vykdo visus kitus gydytojo nurodymus, tada jo gyvenimo kokybė žymiai pagerėja ir liga nevargina daugelį metų.

Svarbu pažymėti, kad displazija paveikia kitas paciento ligas ir dažniausiai pablogina būklę. Todėl skirtingi žmonės gali būti visiškai kitokia prognozė, kurią tiksliai gali paskelbti tik gydantis gydytojas, remdamasis tyrimais.

Norint sumažinti komplikacijų riziką, ateityje būtina atsisakyti sunkaus sporto, dirbti su vibracija, nesinervinti ir atlikti stuburo bei sąnarių tempimo pratimus. Taip pat pacientams, sergantiems displazija, nerekomenduojama gyventi karšto klimato šalyse.

Prevencija

Jungiamojo audinio displazijos prevencija visų pirma susideda iš sveikos motinos gyvenimo būdo palaikymo. Prieš nėštumą turite vadovautis sveiku gyvenimo būdu, nustoti vartoti narkotikus, piktnaudžiauti alkoholiu ir tabaku. Taip pat rekomenduojama išsitirti dėl infekcijų. Nėščia moteris turėtų tinkamai maitintis, stengtis rūpintis savimi, vengti traumų ir streso.

– grupė kliniškai polimorfinių patologinės būklės, kurią sukelia paveldimi ar įgimti kolageno sintezės defektai ir kartu sutrikusi vidaus organų bei raumenų ir kaulų sistemos veikla. Dažniausiai jungiamojo audinio displazija pasireiškia kūno proporcijų pokyčiais, kaulų deformacijomis, sąnarių hipermobilumu, įprastiniais išnirimais, hiperelastine oda, širdies vožtuvų ydomis, kraujagyslių trapumu, raumenų silpnumas. Diagnozė pagrįsta fenotipinėmis savybėmis, biocheminiais parametrais ir biopsijos duomenimis. Jungiamojo audinio displazijos gydymas apima pratimų terapiją, masažą, dietą ir vaistų terapiją.

Bendra informacija

Jungiamojo audinio displazija – tai sąvoka, jungianti įvairias ligas, kurias sukelia paveldima generalizuota kolagenopatija ir pasireiškianti visų organizmo sistemų jungiamojo audinio stiprumo sumažėjimu. Jungiamojo audinio displazijos populiacijoje dažnis yra 7-8%, tačiau manoma, kad kai kurie jos simptomai ir nedidelės nediferencijuotos formos gali pasireikšti 60-70% gyventojų. Jungiamojo audinio displazija patenka į gydytojų, dirbančių įvairiose medicinos srityse – pediatrijos, traumatologijos ir ortopedijos, reumatologijos, kardiologijos, oftalmologijos, gastroenterologijos, imunologijos, pulmonologijos, urologijos ir kt.

Jungiamojo audinio displazijos priežastys

Jungiamojo audinio displazijos išsivystymas grindžiamas kolageno, baltymų-angliavandenių kompleksų, struktūrinių baltymų, taip pat būtinų fermentų ir kofaktorių sintezės ar struktūros defektu. Tiesioginė nagrinėjamos jungiamojo audinio patologijos priežastis yra įvairaus pobūdžio poveikis vaisiui, lemiantis genetiškai nulemtą ekstraląstelinės matricos fibrilogenezės pokytį. Tokie mutageniniai veiksniai yra nepalankios aplinkos sąlygos, netinkama mityba ir blogi įpročiai motinos, stresas, komplikuotas nėštumas ir kt. Kai kurie mokslininkai atkreipia dėmesį į patogenetinį hipomagnezemijos vaidmenį jungiamojo audinio displazijos vystymuisi, remdamiesi magnio trūkumo nustatymu spektriniu plaukų, kraujo ir burnos skysčių tyrimu.

Kolageno sintezę organizme koduoja daugiau nei 40 genų, kuriems aprašyta per 1300 mutacijų tipų. Tai sukelia įvairių klinikinių jungiamojo audinio displazijos apraiškų ir apsunkina jų diagnozę.

Jungiamojo audinio displazijos klasifikacija

Jungiamojo audinio displazija skirstoma į diferencijuotą ir nediferencijuotą. Diferencijuotos displazijos apima ligas su specifiniu, nusistovėjusiu paveldėjimo tipu, aišku klinikinis vaizdas, žinomi genų defektai ir biocheminiai sutrikimai. Būdingiausi šios grupės paveldimų jungiamojo audinio ligų atstovai yra Ehlers-Danlos sindromas, Marfano sindromas, osteogenesis imperfecta, mukopolisacharidozė, sisteminė elastozė, displazinė skoliozė, Beals sindromas (įgimta kontraktinė arachnodaktilija) ir kt. Nediferencijuotų displazijų jungiamojo audinio grupė. įvairių patologijų, kurių fenotipinės savybės neatitinka nė vienos iš diferencijuotų ligų.

Pagal sunkumo laipsnį skiriami šie jungiamojo audinio displazijos tipai: nedidelė (esant 3 ir daugiau fenotipinių požymių), izoliuota (lokalizuota viename organe) ir faktiškai paveldimos jungiamojo audinio ligos. Priklausomai nuo vyraujančių displazinių stigmų, išskiriama 10 fenotipinių jungiamojo audinio displazijos variantų:

1. Į Marfaną panaši išvaizda (apima 4 ar daugiau fenotipinių skeleto displazijos požymių).
2. Marfano tipo fenotipas (neišsamus Marfano sindromo požymių rinkinys).
3. MASS fenotipas (apima aortos, mitralinio vožtuvo, skeleto ir odos pažeidimus).
4. Pirminis mitralinio vožtuvo prolapsas (būdingas EchoCG mitralinio prolapso požymiais, odos, skeleto, sąnarių pakitimais).
5. Klasikinis į Ehlersą panašus fenotipas (neišsamus Ehlers-Danlos sindromo požymių rinkinys).
6. Hipermobilus Ehlers tipo fenotipas (pasižymi sąnario hipermobilumu ir su tuo susijusiomis komplikacijomis – subluksacijomis, išnirimais, patempimais, plokščiapėdystėmis; artralgija, kaulų ir skeleto pažeidimais).
7. Sąnarių hipermobilumas yra gerybinis (apima padidėjusį judesių diapazoną sąnariuose, nepažeidžiant raumenų ir kaulų sistemos bei artralgijos).
8. Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija (apima 6 ir daugiau displazinių stigmų, kurių vis dėlto nepakanka diferencijuotiems sindromams diagnozuoti).
9. Padidėjusi displazinė stigmatizacija su vyraujančiais osteoartikuliniais ir skeleto požymiais.
10. Padidėjusi displazinė stigma su vyraujančiais visceraliniais požymiais (nedidelės širdies ar kitų vidaus organų anomalijos).

Kadangi atskirų jungiamojo audinio displazijos formų aprašymas yra išsamiai aprašytas atitinkamose nepriklausomose apžvalgose, toliau kalbėsime apie nediferencijuotus jo variantus. Tuo atveju, kai jungiamojo audinio displazijos lokalizacija apsiriboja vienu organu ar sistema, ji izoliuojama. Jei jungiamojo audinio displazija pasireiškia fenotipiškai ir apima bent vieną vidaus organą, ši būklė laikoma jungiamojo audinio displazijos sindromu.

Jungiamojo audinio displazijos simptomai

Išorinius (fenotipinius) jungiamojo audinio displazijos požymius reprezentuoja konstituciniai ypatumai, skeleto kaulų, odos vystymosi anomalijos ir kt. Pacientai, sergantys jungiamojo audinio displazija, turi asteninę konstituciją: didelis augimas, siauri pečiai, kūno svorio trūkumas. Ašinio skeleto vystymosi sutrikimus gali reikšti skoliozė, kifozė, krūtinės ląstos ląstos deformacijos, jaunatvinė osteochondrozė. Jungiamojo audinio displazijos kraniocefalinės stigmos dažnai apima dolichocefaliją, netinkamą sąkandį, dantų anomalijas, gotikinį gomurį, viršutinės lūpos ir gomurio nesutapimą. Osteoartikulinės sistemos patologijai būdinga galūnių O arba X formos deformacija, sindaktilija, arachnodaktilija, sąnarių hipermobilumas, plokščiapėdystė, polinkis į įprastinius išnirimus ir subluksacijas, kaulų lūžiai.

Iš išorės oda Padidėja odos tamprumas (hiperelastingumas) arba, priešingai, tampa trapumas ir išsausėja. Dažnai ant jo be aiškios priežasties atsiranda strijų, pigmentinių dėmių ar depigmentacijos židinių, kraujagyslių defektų (telangiektazijų, hemangiomų). Raumenų sistemos silpnumas su jungiamojo audinio displazija sukelia polinkį į vidaus organų prolapsą ir iškritimą, išvaržas ir raumenų kreivą. Kiti išoriniai jungiamojo audinio displazijos požymiai gali būti mikroanomalijos, tokios kaip hipo- arba hipertelorizmas, išsikišusios ausys, ausų asimetrija, žema plaukų linija ant kaktos ir kaklo ir kt.

Visceraliniai pažeidimai atsiranda pažeidžiant centrinę nervų sistemą ir autonominę nervų sistemą, įvairius vidaus organus. Neurologiniams sutrikimams, lydintiems jungiamojo audinio displaziją, būdinga vegetacinė-kraujagyslinė distonija, astenija, enurezė, lėtinė migrena, kalbos sutrikimas, didelis nerimas ir emocinis nestabilumas. Širdies sindromo jungiamojo audinio displazija gali apimti mitralinio vožtuvo prolapsą, atvirą ovalią angą, aortos ir plaučių kamieno hipoplaziją, chordų pailgėjimą ir per didelį judrumą, vainikinių arterijų aneurizmą arba tarpprieširdinę pertvarą. Venų kraujagyslių sienelių silpnumo pasekmė yra apatinių galūnių ir dubens venų varikozės, hemorojaus, varikocelės išsivystymas. Pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, yra arterinė hipotenzija, aritmija, atrioventrikulinė ir intraventrikulinė blokada, kardialgija ir staigi mirtis.

Širdies apraiškas dažnai lydi bronchopulmoninis sindromas, kuriam būdinga cistinė plaučių hipoplazija, bronchektazė, pūslinė emfizema ir pasikartojantis spontaniškas pneumotoraksas. Būdingas virškinamojo trakto pažeidimas, pasireiškiantis vidaus organų prolapsu, stemplės divertikulais, gastroezofaginiu refliuksu, hiatal išvarža. Tipiški regėjimo organo patologijos pasireiškimai esant jungiamojo audinio displazijai yra trumparegystė, astigmatizmas, toliaregystė, nistagmas, žvairumas, lęšiuko subluksacija ir išnirimas.

Iš šlapimo sistemos, nefroptozė, šlapimo nelaikymas, inkstų anomalijos(hipoplazija, dubliavimasis, pasagos inkstai) ir kt. Reprodukciniai sutrikimai, susiję su jungiamojo audinio displazija moterims, gali būti gimdos ir makšties prolapsas, metro- ir menoragija, savaiminis abortas, kraujavimas po gimdymo; Vyrams galimas kriptorchizmas. Asmenys, turintys jungiamojo audinio displazijos požymių, yra linkę į dažną ARVI, alergines reakcijas, hemoraginį sindromą. plaučiai, sąnariai, stuburas ir kiti) metodai. Būdingų daugelio organų sutrikimų, daugiausia raumenų ir kaulų sistemos, nervų ir širdies ir kraujagyslių sistemos Su aukštas laipsnis tikimybė rodo jungiamojo audinio displazijos buvimą.

Papildomai tiriami biocheminiai kraujo parametrai, hemostatinė sistema, imuninė būklė, atliekama odos biopsija. Kaip jungiamojo audinio displazijos atrankinės diagnostikos metodą, siūloma ištirti priekinės odos papiliarinį modelį. pilvo siena: neformuoto papiliarinio modelio identifikavimas yra displazinių sutrikimų žymuo. Šeimoms, turinčioms jungiamojo audinio displazijos atvejų, rekomenduojama atlikti medicininę genetinę konsultaciją.

Jungiamojo audinio displazijos gydymas ir prognozė

Specifinio jungiamojo audinio displazijos gydymo nėra. Pacientams patariama laikytis racionalaus dienos režimo, mitybos, sveikatą gerinančio fizinio aktyvumo. Siekiant suaktyvinti kompensacines ir adaptacines galimybes, skiriami mankštos terapijos, masažo, balneoterapijos, fizioterapijos, akupunktūros, osteopatijos kursai.

Komplekse terapines priemones, kartu su sindromu vaistų terapija, vartojami medžiagų apykaitą skatinantys vaistai (L-karnitinas, kofermentas Q10), kalcio ir magnio vaistai, chondroprotektoriai, vitaminų-mineralų kompleksai, antioksidantai ir imunomoduliatoriai, žolelių medicina, psichoterapija.

Jungiamojo audinio displazijos prognozė labai priklauso nuo displazijos sutrikimų sunkumo. Pacientų, sergančių izoliuotomis formomis, gyvenimo kokybė gali nenukentėti. Pacientams, turintiems multisistemų pažeidimą, padidėja ankstyvos ir sunkios negalios, priešlaikinės mirties rizika, kurios priežastys gali būti skilvelių virpėjimas, plaučių embolija, aortos aneurizmos plyšimas, hemoraginis insultas, stiprus vidinis kraujavimas ir kt.

Panašūs straipsniai