Ar amiotrofinė sklerozė išgydoma? Šoninės amiotrofinės sklerozės gydymas

Tarp neurologinių ligų yra tokių, kurias galima sėkmingai gydyti. Tačiau yra ir tokių, kuriuos galima tik sustabdyti – jie priklauso degeneracinių-distrofinių grupei. Viena iš šių ligų yra BOSAS- amiotrofinė šoninė sklerozė. Apie kitus skaitykite čia.

Kokia yra patologijos esmė?

At amiotrofinė šoninė sklerozėįvyksta laipsniška mirtis nervų ląstelės esantys šoniniuose raguose nugaros smegenys ir atsakingas už motorinę funkciją.

Tuo pačiu metu įvairios judėjimo sutrikimai. Liga palaipsniui progresuoja ir galiausiai sukelia mirtina baigtis dėl kvėpavimo raumenų pažeidimo.

Kas serga?

ALS pakanka reta liga. Pasaulyje ja suserga ne daugiau kaip trys iš šimto tūkstančių žmonių. Iki 65 metų šia liga pusantro karto dažniau serga vyrai, tada vyrai ir moterys serga vienodai.

kilti amiotrofinė šoninė sklerozė Gali būti bet kokio amžiaus – nuo paauglių iki senų žmonių. Dešimčia procentų atvejų tai yra šeiminė ligos forma. Likę atvejai yra atsitiktiniai.

klasifikacija

Priklausomai nuo pirmosios paveiktos nugaros smegenų dalies, yra keletas ALS formų:

gimdos kaklelio;
krūtinė;
juosmens;
sakralinis.

Paklauskite savo gydytojo apie savo situaciją

Priežastys

Nėra vienos priežasties, dėl kurios išsivysto amiotrofinė šoninė sklerozė, ji atsiranda dėl kelių veiksnių derinio.

Priežastiniai veiksniai gali atsirasti dėl paties kūno ir išorinės aplinkos:

Genetinė sutrikimai – atrasta 18 genų, atsakingų už ALS vystymąsi;
Neurotropinis virusai ir prionai;
Blogai ekologija;
Perteklinis streso.

Klinikinis vaizdas

Amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai skiriasi priklausomai nuo pažeidimo lygio:

Dėl gimdos kaklelio ir krūtinės ląstos patologijų nugaros smegenyse pirmieji simptomai bus suglebęs viršutinių galūnių paralyžius. Tokiu atveju bus stebimas visų refleksų padidėjimas. Tada atsiranda apatinių galūnių įtempto paralyžiaus požymiai, sustiprėja ir visi refleksai.
Atsiranda patologinių požymių piramidinių takų pažeidimai. Palaipsniui vystosi raumenų atrofija. Ligai progresuojant sutrinka diafragmos ir tarpšonkaulinių raumenų paslankumas – dėl to išsivysto ūminis kvėpavimo nepakankamumas.
Jei liga prasideda pažeidimu juosmens ir kryžminės sritys, pirmiausia pasireiškia suglebęs apatinių galūnių paralyžius ir padidėję refleksai. Pridedami patologiniai piramidiniai simptomai.
Tada išsivysto įtampos paralyžius viršutinės galūnės su hiperrefleksija. Viršutinės galūnės paralyžius pasiekia maksimumą vėliau nei apatinių galūnių paralyžius. Abiem atvejais paskutinis etapas yra bulbaro nepakankamumo požymiai.

Yra bulbarinė forma - su ja liga prasideda šiais simptomais:

Nepalankiausias amiotrofinės šoninės sklerozės vystymosi variantas yra pirminė apibendrinta forma:

Iškarto išsivysto visų galūnių paralyžius;
Sausgyslė susilpnėja refleksai;
Praktiškai iškart prisijungia bulbarinis sindromas su kalbos ir rijimo sutrikimais;
Pacientas greitai praranda kūno svorį;
Greitai išsivysto kvėpavimo nepakankamumas.

Diagnostika

ALS – rimta liga su neišvengiama mirtimi. Todėl, norint nustatyti tokią diagnozę, būtina atlikti daugybę tyrimų.

Į ką atsižvelgiama diagnozuojant:

Pažeistos buvimas periferinis motorinis neuronas, patvirtintas klinikiniais duomenimis ir instrumentiniais tyrimo metodais;
Pažeistos buvimas centrinis motorinis neuronas, patvirtintas klinikiniais duomenimis;
Progresyvusšių pažeidimų išplitimas visose nugaros smegenų dalyse;
Visų kitų pašalinimas ligų, kurios gali sukelti tokius simptomus.

Kaip kliniškai nustatyti periferinių motorinių neuronų pažeidimą?

Tokiu atveju išsivysto tų kūno dalių, kurias inervuoja paveikti neuronai, raumenų parezė ir atrofija:

Pažeidimas smegenų kamieno lygyje— kenčia visi veido, minkštojo gomurio, liežuvio, ryklės ir gerklų raumenys;
Dėl gimdos kaklelio srities pažeidimų kenčia kaklo, viršutinių galūnių ir diafragmos raumenys;
Nugalėti krūtinės ląstos sritis - kenčia nugaros ir priekinės pilvo sienos raumenys;
Jei pažeistas sakralinis regionas kenčia nugaros ir kojų raumenys.

Kaip kliniškai nustatomas centrinio motorinio neurono pažeidimas?

Atsiranda sustiprėję refleksai, piramidiniai požymiai ir spazmiškumas:

Su smegenų kamieno pažeidimu- kramtymo raumenų spazmas, burnos automatizmo požymiai, gerklų spazmas, nevalingas verksmas ir juokas;
Jei yra gimdos kaklelio pažeidimas, krūtinės ir juosmens sritis- atitinkamos galūnės spazmai ir hiperrefleksai, smulkūs raumenų spazmai, piramidiniai požymiai.

Patikima amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozė nustatoma, kai periferiniai ir centriniai motoriniai neuronai pažeidžiami trijose nugaros smegenų dalyse.

Instrumentiniai metodai

Kuris instrumentiniai metodai ALS diagnozei atlikti:

Elektromiografija— adata ir stimuliacija, nustato periferinių neuronų pažeidimus;
Dėl diferencialo Kompiuterinis arba magnetinio rezonanso tomografija naudojamas diagnozuoti ir pašalinti kitas ligas.

Iš laboratoriniai metodai vienintelis konkretus dalykas yra genetinis kartografavimas— genų, atsakingų už amiotrofinės šoninės sklerozės vystymąsi, nustatymas.

Diferencinė diagnostika

Siekiant pašalinti visas tokias ligas, būtina atlikti diferencinę diagnozę:

Įvairūs stuburo amiotrofijos, įskaitant su amžiumi susijusias;
Paraneoplastinis sindromas esant piktybiniams navikams;
Hormonas disbalansas;
Kai kurie infekcijos, turinčios nugaros smegenų medžiagos tropizmą;
Kraujagyslių nugaros smegenų pažeidimas;
Lėtinis apsinuodijimas sunkiaisiais metalais;
Fizinis nugaros smegenų pažeidimas.

Gydymas

Amiotrofinė šoninė sklerozė negali būti gydoma. Vienintelis šios ligos rezultatas yra mirtis nuo ūminio kvėpavimo takų sutrikimas.

Tačiau gydymas vis dar naudojamas ir turi du tikslus:

Lėčiau patologinio proceso progresavimas, maksimalus gebėjimo rūpintis savimi pailgėjimas;
Pasiekimas geresnę pacientų gyvenimo kokybę.

Norint pasiekti pirmąjį tikslą, naudojamas tik vienas vaistinis preparatas- Riluzolė. Jis trimis mėnesiais pailgina pacientų, sergančių amiotrofine šonine skleroze, gyvenimą.

Daugeliu atvejų jis naudojamas tik simptominis gydymas:

Dėl traukulių vienas iš toliau išvardytus vaistus- karbamazepinas, baklofenas, tizanilis;
Skausmo sindromas numalšinti galima tik narkotiniais analgetikais – Tramal, Morphine;
Dėl depresijos Skiriamas amitriptilinas, fluoksetinas;
Dėl korekcijos medžiagų apykaitos sutrikimai - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
B grupės vitaminų- Kombilipenas, Milgamma.

At laikysenos sutrikimai ir pėdų deformacijos, skiriami korsetai ir ortopediniai batai. Prevencijai trombozė — kompresinės kojinės arba tvarstymas elastinis tvarstis. Jei procesas sutrinka rijimas- tyrės maistas, maitinimas per nazogastrinį zondą.

Šoninė amiotrofinė sklerozė yra lėtinė, lėtai progresuojanti centrinės nervų sistemos degeneracinė liga nervų sistema. Jam būdingas centrinio ir periferinio motorinio neurono, pagrindinio sąmoningų žmogaus judesių dalyvio, pažeidimas. J. Charcot pirmasis šią ligą aprašė 1869 m. Ligos sinonimai: motorinių neuronų liga, motorinių neuronų liga, Charcot liga arba Lou Gehrig liga. ALS, kaip ir viena iš daugelio kitų neurodegeneracinių ligų, progresuoja lėtai ir yra sunkiai gydoma.

Vidutinė gyvenimo trukmė po patologinio proceso pradžios yra 3 metai. Gyvenimo prognozė priklauso nuo formos: kai kuriais variantais gyvenimo trukmė neviršija dvejų metų. Tačiau mažiau nei 10% pacientų gyvena ilgiau nei 7 metus. Yra žinomi amiotrofinės šoninės sklerozės ilgaamžiškumo atvejai. Taigi garsus fizikas ir mokslo populiarintojas Stephenas Hawkingas gyveno 76 metus: su liga jis gyveno 50 metų. Epidemiologija: per vienerius metus šia liga serga 2–3 žmonės 1 milijonui gyventojų. Vidutinis amžius pacientas – nuo 30 iki 50 metų. Statistiškai moterys serga dažniau nei vyrai.

Liga prasideda slapta. Pirmieji požymiai atsiranda, kai pažeidžiama daugiau nei 50% motorinių neuronų. Prieš tai klinikinis vaizdas yra latentinis. Tai apsunkina diagnozę. Į gydytojus pacientai kreipiasi jau ligos įkarštyje, kai sutrinka rijimas ar kvėpavimas.

Amiotrofinė šoninė sklerozė neturi aiškiai nustatytos priežasties. Tyrėjai linkę į šeimos paveldimumą kaip pagrindinę ligos priežastį. Taigi, paveldimos formos pasitaiko 5 proc. Iš šių penkių procentų daugiau nei 20% yra susiję su superoksido dismutazės geno, esančio 21 chromosomoje, mutacija. Tai taip pat leido mokslininkams sukurti amiotrofinės šoninės sklerozės modelius eksperimentinėms pelėms.

Taip pat buvo nustatytos kitos ligos priežastys. Taigi, Baltimorės mokslininkai pūvančiose ląstelėse nustatė specifinius junginius – keturių grandžių DNR ir RNR. Genas, kuriame egzistavo mutacija, anksčiau buvo žinomas, tačiau informacijos apie jo funkciją nebuvo. Dėl mutacijos patologiniai junginiai jungiasi prie ribosomas sintetinančių baltymų, todėl sutrinka naujų ląstelių baltymų susidarymas.

Kita teorija susijusi su FUS geno mutacija 16 chromosomoje. Ši mutacija yra susijusi su paveldimomis amiotrofinės šoninės sklerozės atmainomis.

Mažiau ištirtos teorijos ir hipotezės:

Sumažėjęs imunitetas arba jo veikimo sutrikimas. Taigi, sergant amiotrofine šonine skleroze in cerebrospinalinis skystis ir kraujo plazma aptinka antikūnus prieš savo neuronus, o tai rodo autoimuninį pobūdį.
Prieskydinių liaukų veiklos sutrikimas.
Neuromediatorių, ypač glutamaterginėje sistemoje dalyvaujančių neuromediatorių, apykaitos sutrikimas (per didelis glutamato kiekis, sužadinantis neuromediatorius, sukelia pernelyg didelį neuronų sužadinimą ir jų mirtį).
Virusinė infekcija, kuri selektyviai veikia motorinį neuroną.

Nacionaliniame leidinyje medicinos biblioteka JAV pateikia statistinį ryšį tarp ligos ir apsinuodijimo žemės ūkio pesticidais.

Patogenezė pagrįsta eksitotoksiškumo reiškiniu. tai - patologinis procesas, dėl ko sunaikinamos nervinės ląstelės, veikiant neuromediatoriams, kurie aktyvuoja NMDA ir AMPA sistemas (glutamato receptorius, pagrindinį sužadinimo neuromediatorių). Dėl per didelio sužadinimo ląstelės viduje kaupiasi kalcis. Pastarųjų patogenezė lemia oksidacinių procesų ir išsiskyrimo padidėjimą didelis kiekis laisvieji radikalai – nestabilūs deguonies skilimo produktai, kurie turi didžiulė suma energijos. Tai sukelia oksidacinį stresą, pagrindinį neuronų pažeidimo veiksnį.

Patomorfologiškai, po mikroskopu, nugaros smegenyse randamos sunaikintos priekinių ragų ląstelės – čia praeina motorinis kelias. Didžiausias nervų ląstelių pažeidimo laipsnis gali būti pastebėtas kakle ir apatinėje smegenų kamieninių struktūrų srityje. Destrukcija taip pat stebima priekinių sričių priešcentrinėje giroje. Amiotrofinė šoninė sklerozė, be motorinių neuronų pakitimų, lydima demielinizacijos – mielino apvalkalo sunaikinimo aksonuose.

Klinikinis vaizdas

Motorinių neuronų ligų grupės simptomai priklauso nuo nervinių ląstelių degeneracijos segmentinio lygio ir formos. Atsižvelgiant į motorinių neuronų degeneracijos vietą, skirstomi šie ALS potipiai:

Smegenų arba aukštas.
Krūtinės ląstos.
Juosmens kryžmens forma.
Bulbarnaja.

Pirmieji gimdos kaklelio ar krūtinės ląstos formos simptomai: sumažėja viršutinių galūnių raumenų ir viršutinės pečių juostos raumenų jėga. Pastebimas patologinių refleksų atsiradimas, o fiziologiniai sustiprėja (hiperrefleksija). Lygiagrečiai vystosi parezė apatinių galūnių raumenyse. Amiotrofinei lateralinei sklerozei taip pat būdingi šie sindromai:

Bulbaras.

Sindromą lydi kaukolės nervų pažeidimas prie išėjimo iš pailgųjų smegenų, būtent: pažeidžiami glossopharyngeal, hypoglossal ir vagus nervai. Pavadinimas kilęs iš frazės bulbus cerebri.

Šį sindromą lydi kalbos sutrikimas (dizartrija) ir rijimas (disfagija) liežuvio, ryklės ir gerklų raumenų parezės ar paralyžiaus fone. Tai pastebima, kai žmonės dažnai užspringsta maistu, ypač skystu maistu. Sparčiai progresuojant, bulbaro sindromą lydi gyvybinių kvėpavimo ir širdies plakimo funkcijų sutrikimas. Balso stiprumas mažėja. Jis tampa tylus ir mieguistas. Balsas gali visiškai išnykti (bulbarinė motorinių neuronų liga).

Laikui bėgant raumenys atrofuojasi, o tai neįvyksta su pseudo bulbarinis paralyžius. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp simptomų kompleksų.

Pseudobulbarinis sindromas.

Šiam sindromui būdinga klasikinė triada: sutrikęs rijimas, kalbos sutrikimas ir sumažėjęs balso garsumas. Skirtingai nuo ankstesnio sindromo, su pseudobulbariniu sindromu yra vienoda ir simetriška veido raumenų parezė. Būdingi ir psichoneurologiniai sutrikimai: ligonį kankina žiaurus juokas, verksmas. Šių emocijų pasireiškimas nepriklauso nuo situacijos.

Pirmieji amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai vyrauja juosmens srityje: asimetriškai susilpnėja apatinių galūnių griaučių raumenų jėga, išnyksta sausgyslių refleksai. Vėliau klinikinį vaizdą papildo rankų raumenų parezė. Pasibaigus ligai, pastebimi rijimo ir kalbos sutrikimai. Kūno svoris palaipsniui mažėja. Vėlesnėse stadijose šoninė amiotrofinė sklerozė pažeidžia kvėpavimo raumenis, todėl ligoniams sunku kvėpuoti. Galiausiai, norint išlaikyti gyvybę, naudojama dirbtinė ventiliacija.

Viršutinių motorinių neuronų liga (aukšta arba smegenų forma) pasižymi motorinių neuronų degeneracija priekinės skilties priešcentrinėje skiltyje, taip pat pažeidžiami kortikospinalinių ir kortikobulbarinių takų motoriniai neuronai. Klinikinis vaizdas Viršutinių motorinių neuronų sutrikimui būdinga dviguba rankų ar kojų parezė.

Generalizuota motorinių neuronų liga arba difuzinė motorinių neuronų liga prasideda bendrais nespecifiniais simptomais: svorio kritimu, kvėpavimo sutrikimais ir vienos pusės rankų ar kojų raumenų susilpnėjimu, pvz., hemiparezė (sumažėjusi rankos ir kojos raumenų jėga). vienoje kūno pusėje).

Kaip apskritai prasideda amiotrofinė šoninė sklerozė:

traukuliai;
trūkčiojimas;
besivystantis raumenų silpnumas;
tarimo sunkumai.

Progresuojantis bulbarinis paralyžius

Tai antrinis sutrikimas, atsirandantis ALS fone. Patologija pasireiškia klasikiniais simptomais: sutrikusiu rijimu, kalba ir balsu. Kalba tampa neaiški, pacientai neaiškiai taria garsus, atsiranda nosies ir užkimęs balsai.

Fizinės apžiūros metu pacientai paprastai turi išsižiok, nėra veido išraiškos, maistas gali iškristi iš burnos bandant nuryti, o skystis gali patekti į nosies ertmė. Liežuvio raumenys atrofuojasi, jis tampa nelygus, susilanksto.

Progresuojanti raumenų atrofija

Ši ALS forma pirmiausia pasireiškia raumenų trūkčiojimu, židinio mėšlungiu ir fascikuliacijomis – spontaniškais ir sinchroniškais akimi matomais vieno raumenų pluošto susitraukimais. Vėliau apatinio motorinio neurono degeneracija sukelia rankų raumenų parezę ir atrofiją. Pacientai, sergantys progresuojančia raumenų atrofija, vidutiniškai gyvena iki 10 metų nuo diagnozės nustatymo.

Klinikinis vaizdas išsivysto per 2-3 metus. Būdinga šiais simptomais:

padidėjęs apatinių galūnių raumenų tonusas;
ligoniams sutrinka vaikščiojimas: jie dažnai suklumpa ir sunkiai išlaiko pusiausvyrą;
sutrikęs balsas, kalba ir rijimas;
ligos pabaigoje atsiranda kvėpavimo sunkumų.

Pirminė šoninė sklerozė yra viena iš rečiausių formų. Iš 100 % pacientų, sergančių motorinių neuronų liga, šonine skleroze serga ne daugiau kaip 0,5 % žmonių. Gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos progresavimo. Taigi žmonės, sergantys PLS, gali gyventi vidutinę gyvenimo trukmę sveikų žmonių, jei PLS neprogresuoja į amiotrofinę šoninę sklerozę.

Kaip nustatoma liga?

Diagnostikos problema yra ta, kad daugelis kitų neurodegeneracinių patologijų turi panašių simptomų. Tai reiškia, kad diagnozė nustatoma atskirties būdu taikant diferencinę diagnozę.

Tarptautinė neurologijos federacija sukurti ligos diagnozavimo kriterijai:

Klinikinis vaizdas apima centrinio motorinio neurono pažeidimo požymius.
Klinikinis vaizdas apima periferinių motorinių neuronų pažeidimo požymius.
Liga progresuoja keliose kūno vietose.

Pagrindinis diagnostikos metodas yra elektromiografija. Naudojant šį metodą, liga pasireiškia:

Patikimas. Patologija patenka į „patikimo“ kriterijų, jei elektromiografijoje yra PMN ir CMN pažeidimo požymių, taip pat stebimi pailgųjų smegenų ir kitų nugaros smegenų dalių nervų pažeidimai.
Kliniškai tikėtina. Tai nurodoma, jei yra centrinių ir periferinių motorinių neuronų pažeidimo simptomų derinys ne daugiau kaip trijuose lygiuose, pavyzdžiui, kaklo ir apatinės nugaros dalies lygyje.
Galima. Patologija patenka į šį stulpelį, jei yra centrinių ar periferinių motorinių neuronų pažeidimo požymių viename iš 4 lygių, pavyzdžiui, tik lygiu. kaklo stuburas nugaros smegenys.

„Airlie House“ nustatė šiuos ALS miografinius kriterijus:

Yra lėtinės ar ūminės motorinių neuronų degeneracijos simptomų. Pateikti funkciniai sutrikimai raumenys, pvz., fascikuliacijos.
Nervinio impulso laidumo greitis sumažėja daugiau nei 10%.

Šiuo metu dažniau naudojama Tarptautinės neurologijos federacijos sukurta klasifikacija.

Antriniai instrumentiniai tyrimo metodai taip pat atlieka svarbų vaidmenį diagnozuojant:

Magnetinis rezonansas ir kompiuteris. MRT ALS požymiai: sluoksnių vaizdai rodo padidėjusį signalą vidinės smegenų kapsulės srityje. MRT taip pat atskleidžia piramidinių takų degeneraciją.
Kraujo chemija. Laboratoriniai rodikliai rodo 2-3 kartus padidėjusį kreatinfosfokinazės kiekį. Taip pat padidėja kepenų fermentų lygis: alanino aminotransferazės, laktatdehidrogenazės ir aspartataminotransferazės.

Kaip gydyti

Gydymo perspektyvos prastos. Pati liga negali būti išgydyta. Pagrindinė sąsaja yra simptominė terapija, kuria siekiama palengvinti paciento būklę. Gydytojams keliami šie tikslai:

Sulėtinti ligos vystymąsi ir progresavimą.
Prailginkite paciento gyvenimą.
Išsaugokite gebėjimą rūpintis savimi.
Sumažinti klinikinio vaizdo apraiškas.

Įtarus ar pasitvirtinus diagnozei dažniausiai pacientai hospitalizuojami. Standartinis ligos gydymas yra riluzolas. Jo veikimas: Riluzolas slopina sužadinamųjų neurotransmiterių išsiskyrimą į sinapsinį plyšį, o tai lėtina nervinių ląstelių sunaikinimą. Šį vaistą rekomenduoja naudoti Tarptautinė neurologijos federacija.

Simptomai valdomi taikant paliatyvų gydymą. Rekomendacijos:

Siekiant sumažinti fascikuliacijų sunkumą, karbamazepinas skiriamas 300 mg per parą. Analogai: magnio pagrindu pagaminti vaistai arba fenitoinas.
Sustingimą ar raumenų tonusą galima sumažinti naudojant raumenų relaksantus. Atstovai: Mydocalm, Tizanidine.
Po to, kai žmogus sužinojo apie savo diagnozę, jis gali išsivystyti depresinis sindromas. Norėdami jį pašalinti, rekomenduojama vartoti Fluoksetiną arba Amitriptiliną.

Nemedikamentinė terapija:

Norint lavinti raumenis ir palaikyti jų tonusą, rekomenduojami reguliarūs fiziniai pratimai ir kardio treniruotės. Užsiėmimai tinka sporto salė arba maudytis šiltame baseine.
Esant bulbariniams ir pseudobulbariniams sutrikimams, bendraujant su kitais žmonėmis rekomenduojama naudoti lakoniškas kalbos struktūras.

Gyvenimo prognozė nepalanki. Vidutiniškai pacientai gyvena 3-4 metus. Mažiau agresyviomis formomis gyvenimo trukmė siekia 10 metų. Reabilitacija reguliarios formos fiziniai pratimai leidžia išlaikyti raumenų jėgą ir tonusą, palaikyti sąnarių judrumą ir pašalinti kvėpavimo sutrikimus.

Profilaktika: motorinių neuronų ligoms ligos priežastis kol kas nežinoma, specifinės profilaktikos nėra. Nespecifinė prevencija susideda iš priežiūros sveikas vaizdas gyvenimą ir žalingų įpročių atsisakymą.

Mityba

Tinkamą maitinimą sergant šonine amiotrofine skleroze lemia tai, kad dėl ligos sutrinka rijimo veiksmas. Pacientas turi pasirinkti dietą ir maistą, kurį būtų lengva virškinti ir nuryti.

Amyotrofinės šoninės sklerozės mityba susideda iš pusiau kieto ir vienalyčio maisto. Į racioną rekomenduojama įtraukti bulvių košę, suflė ir skystas košes.

Viena iš retų ir itin pavojingų žmogaus sveikatai ir gyvybei ligų – amiotrofinė šoninė sklerozė. Tai nervų sistemos patologija, kai nugaros smegenų motoriniai neuronai, taip pat žievė ir smegenų kamienas patiria negrįžtamus pokyčius. Liga yra lėtinė ir pasižymi nuolatiniu progresavimu. Patologinis procesas nėra labai dažnas: 100 000 žmonių užregistruojami maždaug 4-6 ligos atvejai.

Bendrieji nuokrypių duomenys

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) – tai nervų sistemos veiklos sutrikimas, provokuojantis nuolat progresuojantį raumenų silpnumą, atsirandantį selektyvaus motorinių neuronų pažeidimo sąlygomis. Patologija turi keletą kitų pavadinimų, pavyzdžiui, Lou Gehrig liga, pavadinta pasaulio čempiono beisbolo žaidėjo, kuris patyrė šį sutrikimą, vardu. Kitas amiotrofinės šoninės sklerozės pavadinimas yra Charcot liga. Jis siejamas su prancūzų psichiatro Jean-Martin Charcot vardu, kuris XIX amžiaus antroje pusėje aprašė patologinį raumenų silpnumą.

Galiausiai, ALS yra žinomas kaip motorinių neuronų liga pagal TLK-10.

Kartais tai aprašant patologinė būklė, žodis „lateralinis“ pakeičiamas epitetu „lateralinis“. Šis būdvardis įtrauktas į ligos pavadinimą dėl to, kad neuronai, esantys šoninėse nugaros smegenų projekcijose, yra jautriausi pokyčiams.

Patologinius pokyčius, susijusius su raumenų susilpnėjimu ir atrofija, sukelia neuronų, atsakingų už signalų perdavimą iš smegenų į raumenis, sunaikinimas. Sergant šia liga, gali būti pažeisti tiek centriniai, tiek periferiniai motoriniai neuronai. Pirmasis iš jų yra smegenų žievėje. Jį pažeidus, atsiranda raumenų silpnumas, didėja tonusas, stiprėja refleksai. Periferinis motorinis neuronas randamas smegenų kamiene ir įvairiuose nugaros smegenų lygiuose. Jei jis yra atskleistas patologiniai pokyčiai, tuomet stebimas raumenų silpnumo vystymasis, bet kartu mažėja refleksai, raumenų tonusas, taip pat vystosi raumenų atrofija.

Pažeidus vieną iš motorinių neuronų (arba abiejų iš karto), impulsų perdavimas iš jo į raumenis blokuojamas.

Amiotrofinė šoninė sklerozė pasireiškia didėjančiu raumenų silpnumu ir raumenų išsekimu, o tai dėl lėtinės eigos sukelia visišką ligonio nejudrumą ir kvėpavimo funkcijų sutrikimus.

Šiuo metu pasaulyje yra apie 70 000 žmonių, kuriems diagnozuota ALS. Paprastai ši patologija pasireiškia sulaukus 40-50 metų. Remiantis klinikiniais duomenimis, tai paprastai baigiasi mirtimi per 5 metus nuo diagnozės nustatymo. Tačiau garsus fizikas Stephenas Hawkingas su šia liga gyvena jau 50 metų.

Tik 7% visų pacientų gyvena ilgiau nei 60 mėnesių.

Nustatyta, kad vyrai Charcot liga serga dažniau nei moterys. Pastaruoju metu mokslininkai teigia, kad daugiausiai patologijos atvejų užregistruojami aukšto intelekto žmonės ir sportininkai, kurie nesirgo. rimtų problemų su sveikata.

Patologinio proceso vystymosi priežastys

Šoninė amiotrofinė sklerozė medicinai tapo žinoma ne per seniausiai, o pagrindinė šios ligos priežastis iki šiol nėra aiški. Tačiau mokslininkai sutaria, kad jis pagrįstas patologiškai netirpių baltymų kaupimu nervų sistemos motorinėse ląstelėse. Tai lemia jų mirtį.

Egzistuoja teorija, pagal kurią pagrindinis vaidmuo kuriant negrįžtamus pokyčius priklauso specialaus fermento savybių pokyčiams, kurių funkcija yra apsaugoti organizmo ląsteles nuo deguonies radikalų sunaikinimo. Šis fermentas vadinamas superoksido dismutaze-1. Tokie pokyčiai yra susiję su genų mutacijomis, kurios 25% atvejų yra paveldimos. Būtent šis faktas lemia hipotezę apie ALS genetinę prigimtį.

Gali būti, kad motorinių neuronų sunaikinimas yra susijęs su mutacijomis kitose struktūrose, pavyzdžiui, formacijose, kurios suteikia nervinei ląstelei formą ir suteikia jos karkasą.

Apibūdinant amiotrofinės šoninės sklerozės pobūdį, nurodomos šios jos vystymosi priežastys:

genų mutacijos, kurios yra paveldimos;
Autoimuninės reakcijos, kurių metu imuninė sistema atakuoja organizmo nervines ląsteles;
Organizmas gamina nenormalius baltymus, kurie kaupiasi ir sukelia motorinių neuronų mirtį;

Laidos „Gyvenk sveikai!“ vedėjai kalbės apie nepagydoma liga Daugiau informacijos:

Glutamo rūgšties kaupimasis organizme, kuris atsiranda sutrikus biocheminiams procesams organizme ir skatina kalcio prasiskverbimą į neuronus. Dėl šio proceso susidaro daug laisvųjų radikalų, kurie naikina motorinius neuronus;
Virusinis nervų ląstelių pažeidimas;
Neigiamas švino ir žemės ūkio pesticidų poveikis organizmui.

Gydytojai įtraukia šiuos rizikos veiksnius:

Asmens profesinė veikla, susijusi su sąlyčiu su švinu ar kitomis intoksikaciją sukeliančiomis medžiagomis;
Paveldimas polinkis;
Su amžiumi susiję kūno pokyčiai;
Rūkymas (patyrusiems rūkaliams ypač gresia pavojus);
Vyriška lytis.

Amiotrofinė šoninė sklerozė nėra infekcinė liga, jie negali būti užkrėsti nuo kito asmens.

Pagrindinės ligos formos

Motorinių neuronų ligos skirstomos į tipus pagal nervų ląstelių pažeidimo sunkumą. Kiekvieno iš jų apraiškos iš esmės yra panašios, tačiau vystantis patologiniam procesui, skirtumas tampa ryškesnis.

Neurologijoje išskiriamos šios ligos formos:

Tiesą sakant, amiotrofinė šoninė sklerozė. Šis pavadinimas reiškia vienalaikį smegenų ir nugaros smegenų neuronų pažeidimą. Liga pasižymi bendru silpnumu, padidėjusiu galūnių nuovargiu, kuris dar labiau sustiprėja vaikštant ar bandant laikyti rankoje kokį nors daiktą. Vidutinė trukmė pacientų, kuriems nustatyta panaši diagnozė, gyvenimo trukmė svyruoja nuo 2 iki 5 metų;
Progresuojantis bulbarinis paralyžius. Išskirtinis šios formos bruožas yra hipoglosinių ir glossopharyngealinių nervų įtraukimas į patologinį procesą, dėl kurio sutrinka rijimo procesas, taip pat kalba. Atsakydami į klausimą, kiek gyvena pacientai, sergantys progresuojančiu bulbariniu paralyžiumi, ekspertai pažymi, kad šis laikotarpis yra trumpas: nuo šešių mėnesių iki 3 metų;

Nuotraukoje matomas progresuojantis bulbarinis paralyžius

Pirminė šoninė sklerozė. Tai labai reta patologijos forma, kai pažeidžiami tik smegenų motoriniai neuronai. Tai išreiškiama silpnumo jausmu apatinės galūnės, kartais – esant nepatogiam rankų judesiui ar sutrikus kalbai. Ši būklė nesumažina gyvenimo trukmės, tačiau visada yra rizika, kad liga pereis iš pirminės formos šoninė sklerozė sergant ALS;
Progresuojanti raumenų atrofija. Tokiu atveju pažeidžiami nugaros smegenų motoriniai neuronai ir jų laipsniška mirtis. Raumenys tampa vis silpnesni ir mažėja, o tai turi įtakos motoriniam gebėjimui. Vidutinė gyvenimo trukmė yra nuo 5 iki 10 metų.

Amiotrofinės šoninės sklerozės progresavimas sukelia komplikacijų, kurios baigiasi paciento mirtimi. Tai turėtų apimti:

Kvėpavimo sutrikimai. Progresuojantis raumenų silpnumas galiausiai sukelia kvėpavimo procese dalyvaujančių raumenų paralyžių. Būtent ši komplikacija daugeliu atvejų baigiasi mirtimi;
Sunkumas valgant. Jei ALS pasireiškia patologiniame procese dalyvaujant raumenims, dalyvaujantiems rijimo procese, kyla aspiracijos pavojus, kuris gali sukelti plaučių uždegimą, taip pat netinkamą mitybą ir dehidrataciją;
Intelekto sutrikimai (atminties, gebėjimo priimti sprendimus problemos). Demencija vystosi labai retai.

Liga prasideda nuo galūnių pažeidimo, kuris vėliau plinta į likusį kūną.

Klinikinis vaizdas

Ankstyvieji amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai yra:

Mėšlungis;
Viršutinių galūnių, liežuvio, pečių trūkčiojimas;
Apatinių galūnių, pėdos ar kulkšnies silpnumo jausmas;

Gerbiami skaitytojai, apie pagrindines ligos priežastis ir simptomus, žiūrėkite toliau pateiktą vaizdo įrašą:

Sunku pakelti apatinės galūnės priekinę pėdą ar pirštus;
Kalbos sutrikimai;
Rijimo sunkumas.

Progresuojant amiotrofinei šoninei sklerozei, pacientas pastebi raumenų sustingimą, kuris yra susijęs su jų tonuso padidėjimu ir sunkumais bandant juos atpalaiduoti. Yra ir tokių būdingi bruožai, pvz., disbalansas, spontaniški juoko ar verksmo priepuoliai, riboti liežuvio judesiai, balso pasikeitimas.

Vėlesnėse ligos stadijose pasireiškia kvėpavimo sutrikimai, depresija, nesugebėjimas savarankiškai judėti.

Diagnostinės priemonės

Amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozė reikalauja daugybės specifinių priemonių. Pirmiausia pacientą apžiūri ir apklausia neurologas, kuris domisi tokia informacija:

Refleksų intensyvumas;
koordinavimo būsena;
Regėjimo ir lytėjimo funkcionalumas;
Raumenų tonuso ir raumenų jėgos būklė.

Kiti metodai, leidžiantys atlikti teisingą diagnozę, yra šie:

Kraujo tyrimai kitiems paneigti tikėtinos priežastys, kuris išprovokavo netipinių simptomų atsiradimą;
MRT, kurios pagalba vizualizuojamas nervinis audinys ir gaunama pakankamai informacijos apie jo būklę. Metodas taip pat patvirtina arba atmeta organinių pažeidimų buvimą;

Juosmens punkcijos atlikimo procedūra apima punkciją arachnoidinis nugaros smegenys tarp 3 ir 4 arba 2 ir 3 juosmens slankstelių smegenų skysčiui surinkti

Stuburo čiaupas . Smegenų skysčio tyrimas leidžia atmesti paciento išsėtinės sklerozės galimybę;
Elektroneuromiografija. Taikant šią procedūrą, matuojami raumenų elektriniai potencialai, taip pat tiriamas impulsų laidumas per nervines skaidulas ir raumenis;
Raumenų biopsija. Fragmentų kolekcija raumenų audinys atliekama, jei yra įtarimas dėl raumenų ligos.

Be išvardytų metodų, būtina atlikti diferencinę diagnozę. Amiotrofinė šoninė sklerozė turi būti atskirta nuo tokių patologijų kaip nugaros smegenų auglys, gimdos kaklelio mielopatija, malabsorbcijos sindromas ir diabetinė amiotrofija.

Ar yra ALS gydymas?

Šoninės amiotrofinės sklerozės gydymo tikslas – sulėtinti patologinio proceso progresavimą, nes atsiradę pokyčiai yra negrįžtami. Liga negali būti išgydyta.

Pagrindinis ir vienintelis šiuo metu rekomenduojamas vaistas, lėtinantis ligos progresavimą, yra Riluzole arba Rilutek. Jos pagrindinė veiklioji medžiaga apsaugo nuo tolesnio neuronų pažeidimo, todėl sulėtina ligos progresavimą.

Kiti vaistai vartojami tik vyraujantiems simptomams, kurie pablogina paciento gyvenimo kokybę, palengvinti. Tai turėtų apimti:

Antibakteriniai vaistai (infekcijos atveju);
Antidepresantai ir migdomieji vaistai, būtini esant sunkiai depresijai ir miego sutrikimams;
Anaboliniai steroidai, kurie didina raumenų masę;

Įvairūs raumenų relaksantų veikimo tipai

Priemonės, mažinančios seilėtekio intensyvumą;
Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo, galintys sumažinti skausmo intensyvumą;
Raumenų relaksantai, mažinantys spazmus.

Pacientui, kuriam diagnozuota ALS, reikalingi prietaisai, leidžiantys judėti (neįgaliojo vežimėlis, vaikštynės, lova su įvairios funkcijos, ypač su liftu). Kad pacientas galėtų kvėpuoti, galima atlikti specialią operaciją – tracheostomą. Manipuliacijos metu trachėjoje chirurginiu būdu sukurti skylę.

Pacientui turi būti suteikta visapusiška priežiūra. Ypatingas dėmesys reikia imtis priemonių, kad nepragultų susidarymas. Lova visada turi būti sausa ir švari, kaip ir paciento kūnas.

Kitas neatskiriamas amiotrofinės šoninės sklerozės palaikomojo gydymo komponentas yra darbas su psichologu. Specialisto pagalbos prireiks ne tik pačiam pacientui, bet ir jo šeimos nariams.

Dėl ALS sukeltos negalios pacientas privalo naudotis neįgaliojo vežimėliu

Prognozė šiam tikslui specifinė liga nuviliantis. Liga nuolat progresuoja, vis labiau pablogina paciento gyvenimo kokybę ir galiausiai sukelia ūminį kvėpavimo nepakankamumą ir paciento mirtį. Priklausomai nuo patologinio proceso formos, pacientas gali gyventi nuo 2 iki 12 metų. Su bulbarine forma, taip pat jei pacientas yra vyresnio amžiaus, gyvenimo trukmė sutrumpėja iki 1-3 metų.

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra reta liga, kuri nuolat progresuoja ir neišvengiamai baigiasi paciento mirtimi. Šio reiškinio priežastys nėra iki galo ištirtos, yra tik prielaidos dėl galimų rizikos veiksnių. ALS gydymo tikslas – palengvinti paciento būklę ir sudaryti jam pačias patogiausias gyvenimo sąlygas.

ALS sindromas (amiotrofinė šoninė sklerozė) yra reta neurologinės ligos. Remiantis statistika, patologijos dažnis yra 3 žmonės 100 tūkst.Degeneracinių-distrofinių anomalijų susidarymą sukelia nervų aksonų mirtis, per kuriuos impulsai perduodami raumenų ląstelėms. Nenormalus neuronų naikinimo procesas vyksta smegenų žievėje ir nugaros smegenų raguose (priekiniuose). Dėl inervacijos stokos sustoja raumenų susitraukimai, išsivysto atrofija, parezė.

Jean-Martin Charcot pirmasis aprašė ligą ir pavadino ją „amiotrofine šonine skleroze (ALS). Remiantis tyrimo rezultatais, padariau išvadą, kad daugeliu atvejų etiologija yra sporadinė. 10% pacientų priežastis buvo paveldimas polinkis. Ji išsivysto daugiausia po 45 metų amžiaus ir rečiau pasitaiko moterims nei vyrams. Antrasis pavadinimas – Lou Gehrig sindromas – paplitęs angliškai kalbančiose šalyse, priskirtas anomalijai garsaus beisbolininko, kuris dėl ligos, būdamas 35 metų, karjerą baigė invalido vežimėlyje, garbei.

Klasifikacija ir charakteristikos

Patologijos klasifikacija priklauso nuo pažeidimo vietos. Motorinėje veikloje dalyvauja dviejų tipų neuronai: pagrindinis, esantis smegenų pusrutuliuose, ir periferinis, esantis skirtingi lygiai stuburas. Centrinis siunčia impulsą antriniam, o šis, savo ruožtu, siunčia impulsą skeleto raumenų ląstelėms. ALS tipas skirsis priklausomai nuo centro, kuriame blokuojamas perdavimas iš motorinių neuronų.

Ankstyvoje klinikinės eigos stadijoje požymiai pasireiškia vienodai, nepriklausomai nuo tipo: spazmai, tirpimas, raumenų hipotonija, rankų ir kojų silpnumas. Bendrieji simptomai yra šie:

Epizodinis mėšlungis ( skausmingi susitraukimai) paveiktoje zonoje.
Laipsniškas atrofijos plitimas į visas kūno dalis.
Motorinės funkcijos sutrikimas.

Ligos tipai atsiranda neprarandant jutimo refleksų.

Juosmens kryžmens forma

Tai mielopatijos (nugaros smegenų sunaikinimo) pasireiškimas, kurį sukelia periferinių neuronų, esančių kryžkaulio stuburo (priekiniuose raguose), žūtis. ALS sindromą lydi šie simptomai:

Vienos, tada abiejų apatinių galūnių silpnumas.
Sausgyslių refleksų nepakankamumas.
Pradinės raumenų atrofijos formavimasis, vizualiai nulemtas masės sumažėjimo („susitraukimas“).
Į bangas panašūs fascikuliacijos.

Dalyvauja procese viršutinės galūnės su tais pačiais simptomais.

Kaklo krūtinės forma

Sindromui būdinga antrinių neuronų, esančių viršutinėje stuburo dalyje, aksonų mirtis, dėl kurios pasireiškia simptomai:

sumažėjęs tonusas vienoje rankoje, po tam tikro laiko patologinis procesas plinta į antrą;
pastebima raumenų atrofija, kurią lydi parezė ir fascikuliacija;
falangos yra deformuotos, įgauna „beždžionės rankos“ išvaizdą;
atsiranda pėdos požymių, būdingi motorinės funkcijos pokyčiai, nėra raumenų atrofijos.

Kaklo stuburo pažeidimo simptomas yra nuolat palenkta galva į priekį.

Bulbarinė forma

Šio tipo sindromui būdingas sunkus klinikinė eiga, motoriniai neuronai miršta smegenų žievėje. Šia forma sergančių pacientų gyvenimo trukmė neviršija penkerių metų. Debiutą lydi:

artikuliacinės funkcijos, kalbos aparato pažeidimas;
liežuvio fiksavimas tam tikroje padėtyje, jiems sunku judėti, pastebimas ritmiškas trūkčiojimas;
nevalingi veido raumenų spazmai;
rijimo sutrikimas dėl spazmų stemplėje.

Bulbarinio tipo amiotrofinės šoninės sklerozės progresavimas sudaro visišką veido ir gimdos kaklelio raumenų atrofiją. Pacientas negali savarankiškai atidaryti burnos valgyti, prarandami bendravimo gebėjimai ir gebėjimas aiškiai tarti žodžius. Sustiprėja kamščio ir žandikaulio refleksas. Dažnai liga atsiranda fone nevalingas juokas arba ašarojimas.

Aukšta forma

Šio tipo ALS prasideda nuo centrinių neuronų pažeidimo ir vystymosi metu apima periferinius. Sergantieji aukšta sindromo forma iki paralyžiaus stadijos neišgyvena, nes greitai miršta širdies ir kvėpavimo organų raumenys, pažeistose vietose formuojasi pūliniai. Žmogus negali judėti savarankiškai, atrofija apima visą griaučių raumenį. Parezė sukelia nekontroliuojamą tuštinimąsi ir šlapinimąsi.

Būklę apsunkina nuolatinis sindromo progresavimas, terminalinėje fazėje kvėpavimo veiksmas neįmanoma, plaučius reikia vėdinti naudojant specialų prietaisą.

Priežastys

Amiotrofinės šoninės sklerozės sindromas daugeliu atvejų yra nežinomos kilmės. 10% pacientų, kuriems buvo ši diagnozė, vystymosi priežastis buvo autosominis dominuojantis ankstesnės kartos mutavusio geno perdavimas. Ligos atsiradimo etiologija gali būti keletas veiksnių:

Infekcinis galvos ir nugaros smegenų pažeidimas, kurį sukelia nuolatinis, mažai ištirtas neurotropinis virusas.
Nepakankamas vitaminų suvartojimas (hipovitaminozė).
Nėštumas moterims gali išprovokuoti ALS sindromą.
Vėžinių ląstelių dauginimasis plaučiuose.
Skrandžio šuntavimo operacija.
Lėtinė gimdos kaklelio osteochondrozės forma.

Rizikos grupei priklauso žmonės, kurie nuolat bendrauja su susikaupusiu chemikalai, sunkieji metalai (švinas, gyvsidabris).

Diagnostiniai testai

Tyrimas apima ALS sindromo diferencijavimą nuo ALS ligos. Nepriklausoma patologija vyksta be sutrikimų Vidaus organai, protiniai gebėjimai, jautrūs refleksai. Norint tinkamai gydyti, diagnozuojant būtina pašalinti ligas su panašiais simptomais:

stuburo kraniovertebral amiotrofija;
liekamieji poliomielito padariniai;
piktybinė limfoma;
paraproteinemija;
endokrinopatija;
gimdos kaklelio gimdos kaklelio mielopatija su ALS sindromu.

Diagnostinės priemonės, skirtos ligai nustatyti, apima:

krūtinės ląstos rentgenograma;
nugaros smegenų magnetinio rezonanso tomografija;
elektrokardiogramos;
elektroneurografija;
skydliaukės veiklos lygio tyrimai;
cerebrospinalinė, juosmens punkcija;
genetinė analizė mutacijai nustatyti;
spirogramos;
laboratorinis baltymų, ESR, kreatinfosfokinazės, karbamido kraujo tyrimas.

Veiksmingi gydymo būdai

Visiškai atsikratyti ligos neįmanoma, Rusijoje nėra patentuoto vaisto, kuris galėtų sustabdyti jos klinikinę plėtrą. Europos šalyse sulėtinti plitimą raumenų atrofija Vartojamas riluzolas. Vaisto paskirtis – slopinti glutamato, kurio didelė koncentracija pažeidžia smegenų neuronus, gamybą. Tyrimai parodė, kad pacientai, vartojantys vaistą, gyvena šiek tiek ilgiau, tačiau vis tiek miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo.

Gydymas yra simptominis, pagrindinis terapijos tikslas – išlaikyti gyvenimo kokybę ir pailginti gebėjimą pasirūpinti savimi. Sindromui vystantis palaipsniui pažeidžiami organų, atsakingų už kvėpavimo aktą, raumenys. Deguonies trūkumas kompensuoja naktį naudojamą BIPAP, IPPV įrenginį. Įranga palengvina paciento būklę, yra paprasta naudoti ir gali būti naudojama namuose. Po visiškos atrofijos Kvėpavimo sistema pacientas perkeliamas į stacionarų plaučių ventiliacijos aparatą (NIV).

Konservatyvus simptomų gydymas padeda:

Priepuolių malšinimas karbamazepinu, tizanilu, fenitoinu, izoptinu, baklofenu, chinino sulfato injekcijomis.
Normalizavimas medžiagų apykaitos procesai raumenų masėje su anticholinesterazės preparatais („Berlition“, „Espa-Lipon“, „Glutoxim“, Lipoic acid, „Cortexin“, „Elkar“, „Levokarnitinas“, „Prozerin“, „Kalimin“, „Pyridostigmine“ „Milgamma“). , "Tiogamma", B grupės vitaminai A, E, C).
Faskuliacijos pašalinimas (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
Pagerina rijimo funkciją („Proserin“, „Galantamin“).
Pašalinti skausmo sindromas analgetikas "Fluoksetinas", vėliau paciento perkėlimas į morfijų.
Buscopan išskiriamų seilių kiekio normalizavimas.
Padidinti raumenų masė"Retabolilas".
Pasitraukimas psichiniai sutrikimai antidepresantai (Paxil, Sertralinas, Amitriptilinas, Fluoksetinas).

Jei reikia, paskiriama antibakterinis gydymas antibiotikai "Fluorochinolis", "Cefalosporinas", "Karbapenemas". Gydymo kursas taip pat apima nootropinius vaistus: Nootropil, Piracetamas, Cerebrolysin.

Pacientams, sergantiems ALS sindromu, reikia specialių prietaisų, kurie palengvintų gyvenimą, įskaitant:

Amiotrofinė šoninė sklerozė (taip pat ALS, motorinių neuronų liga, Charcot liga ir Lou Gehrig liga) yra centrinės nervų sistemos liga, pažeidžianti nugaros ir galvos smegenų motorines nervines ląsteles. Vystymosi procese trišakis, liežuvis, ryklės ir veido motoriniai nervai taip pat yra veikiami destruktyvaus ligos poveikio, dėl kurio, be motorikos apribojimų, pacientui, sergančiam amiotrofine šonine skleroze, atsiranda negrįžtamų rijimo sutrikimų. funkcijos ir šnekamoji kalba. Pagal TLK-10 ALS klasifikuojama kaip sisteminė atrofija, kuri pirmiausia pažeidžia centrinę nervų sistemą. Klasifikatoriuje jam priskiriamas kodas G12.2 „Motorinių neuronų liga“.

Klasifikacija (ligos formos)

Amiotrofinė šoninė sklerozė klasifikuojama pagal kelis kriterijus. Priklausomai nuo centrinės nervų sistemos pažeidimo srities, pasireiškia amiotrofinė šoninė sklerozė:

Juosmens – pakaitomis pažeidžiamos kojos, po to, ligai progresuojant, gali sutrikti kvėpavimas, rankų judesiai, rijimas, kalba.
Krūtinės ląstos – ankstyvoje stadijoje jam būdingas sunkumas stovėti ir sulenkti kūną. Kai liga vystosi, koja ir ranka pažeidžiama vienoje pusėje, vėliau – kitoje. Kai kuriais atvejais kvėpavimo, kalbos ir rijimo funkcijos yra ribotos.
Gimdos kaklelis – paeiliui pažeidžiamos abi rankos, vėliau kvėpavimas, kalbos aparatas, rijimo refleksas ir abi kojos.
Bulbarinis – ligos pradžioje sutrinka kalba ir rijimo refleksas. Kitame etape koja ir ranka apribojamos iš pradžių iš vienos pusės, paskui iš kitos.
Difuzinė – ligai būdingas greitas svorio kritimas, kvėpavimo sutrikimai, vienpusio galūnių silpnumo jausmas.

ALS klasifikuojamas pagal paveldėjimo tipą:

Autosominis recesyvinis - atsiranda, kai abu tėvai turi „sugedusį“ geną.
Autosominis dominuojantis – išsivysto esant vieno iš tėvų genų patologijai.

ALS taip pat išsiskiria srauto greičiu ir židinių lokalizacija:

Klasikinis ALS – pažeidžiami nugaros ir galvos smegenų neuronai, dėl to atsiranda raumenų atrofija ir spazmiškumas. Liga pasireiškia 85% atvejų, iš kurių 60% yra vyrai. Kai ji išsivysto daugiausia po 55 metų, atsiranda galūnių silpnumas, nerangumas vaikštant, pėdų tempimas.
Progresuojantis bulbarinis paralyžius – diagnozuojamas maždaug 25% atvejų, dėl smegenų ir nugaros smegenų neuronų pažeidimo pasunkėja rijimas ir sutrinka kalba. Šia liga dažniau serga moterys, daugiausia vyresnio amžiaus.
Progresuojanti raumenų atrofija yra retesnis tipas, dažniausiai pasireiškiantis jauniems vyrams. Jai vystantis, pažeidžiama apatinė motorinių neuronų dalis, dėl to pacientui pasireiškia galūnių raumenų atrofija ir mėšlungis, sumažėja kūno svoris.
Pirminė šoninė sklerozė – pažeidžiami viršutiniai motoriniai neuronai, dėl to silpnėja kojos ir sutrinka eisena. Kartais gali atsirasti kalbos sutrikimų. Liga dažniausiai vystosi vyresniems nei 50 metų vyrams.

Kas sukelia ALS: priežastys

Nervų sistemos motorinių ląstelių naikinimo mechanizmą sukelia netirpių baltymų (glutamino) kaupimasis jose. Šio proceso vystymosi priežastys pasaulio medicinai šiuo metu nežinomos, tačiau yra teorijų, kad ligą gali išprovokuoti:

Paveldimumas – iki 10% visų diagnozuotų amiotrofinės šoninės sklerozės atvejų yra paveldima iš vieno ar abiejų tėvų.
Autoimuniniai procesai – tokios sunkios patologijos, kaip piktybinis navikas plaučiuose ir kraujo vėžys, gali prisidėti prie antikūnų, naikinančių motorines nervų ląsteles, susidarymo.
Genetika – 20% ligos atvejų genetinės grandinės tyrimas atskleidžia geno, atsakingo už superoksido dismutazės-1, fermento, paverčiančio neuronams kenksmingą superoksidą deguonimi, gamybą.
Nervų sistemos medžiagų apykaitos procesų sutrikimas – gyvybinę neuronų veiklą užtikrina glijos ląstelės ir daugelis fermentų. Remiantis viena teorija, ALS rizika padidėja dešimt kartų, kai sumažėja astrocitų, atsakingų už glutamino skaidymą nerviniuose audiniuose, funkcijai.
Virusai – teorija egzistuoja, bet mažai kas įrodyta praktiškai. Amerikiečių mokslininkų teigimu, amiotrofinės šoninės sklerozės išsivystymą gali paskatinti poliomielito virusas.

Nustačius bent vieną veiksnį, galintį išprovokuoti ALS vystymąsi ir ligai būdingus simptomus, reikia nedelsiant apsilankyti pas gydytoją ir atlikti išsamų tyrimą.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: simptomai

Pradinei ligos stadijai būdingi tokie įprasti simptomai kaip mėšlungis, silpnumas ir trumpalaikis galūnių tirpimas. Jie gali pasirodyti visame kūne, bet dažniausiai diskomfortas vystosi apatinėse galūnėse. Kiti ankstyvos stadijos ALS požymiai:

silpnumas rankose ir svorio kritimas; rečiau liga pažeidžia dilbio ir pečių juostos raumenis;
sutrikęs pirštų judrumas, raumenų trūkčiojimas;
kojų raumenų silpnumas, lydimas skausmingų spazmų;
bulbarinių sutrikimų pasireiškimas - rijimo funkcijos ir kalbos aparato veikimo sutrikimas;
mėšlungis – raumenų spazmai su stipriu skausmu.

Konkrečių simptomų pobūdis priklauso nuo to, kuri ALS forma vystosi ir progresuoja:

Ar tau kažkas trukdo? Liga ar gyvenimo situacija?

Gimdos kaklelio ir krūtinės forma:

rankų silpnumas, dėl kurio sunku atlikti tam tikrą veiklą – rašyti, fiziškai dirbti, sportuoti, groti instrumentais;
rankos raumenų įtempimas, sausgyslių įtempimo jausmas;
silpnumo plitimas į dilbį ir pečių sritį dėl raumenų atrofijos;
nukarusi ranka.

Juosmens forma:

vaikščiojimo sunkumas – dideli atstumai, lipimas laiptais;
nuovargis ir skausmas apatinėse galūnėse ilgą laiką stovint;
pėdos kritimas, dėl kurio negalima atsiremti į koją;
pirštų lenkimo ir tiesimo reflekso trūkumas;
nevalingas šlapinimasis, tuštinimasis.

Bulbaro forma:

kalbos pablogėjimas – neskaitomumas ir neaiški kalba paprasti žodžiai ir sakinius, sunku pajudinti liežuvį;
rijimo pasunkėjimas – kieto maisto kliūtis, pacientas užknisa ir dūsta;
liežuvio raumenų susitraukimas, pasireiškiantis staigiu liežuvio trūkčiojimu;
visiška gimdos kaklelio ir veido raumenų atrofija, pasireiškianti vėlyvoje stadijoje kaip veido išraiškų nekontroliavimas, nesugebėjimas atidaryti burnos ir savarankiškai valgyti.

Amiotrofinė šoninė sklerozė linkusi progresuoti ir gana greitai pažeidžia visus kūno raumenis. Pažeidus kvėpavimo sistemos motorinius neuronus, pacientas negali savarankiškai kvėpuoti, dėl to yra prijungiamas prie dirbtinės plaučių ventiliacijos aparato.

Diagnozuoti amiotrofinę šoninę sklerozę beveik neįmanoma pirminė apžiūra, nes liga yra reta, o ankstyvieji lengvi jos požymiai gali būti daugelio kitų patologijų simptomai. Įtarus ALS, neurologas skiria išsamus tyrimas, kuris padės nustatyti motorinių neuronų pokyčius ir pašalinti kitų ligų buvimą:

Elektroneuromiografija - leidžia ištirti nervinių impulsų praeinamumą kiekviename galūnių ir ryklės raumenyje, siekiant nustatyti jų aktyvumo ir judėjimo greičio sumažėjimą patologijos vystymosi atveju.
Transkranijinė magnetinė stimuliacija yra metodas, papildantis elektroneuromiografijos rezultatus. Tyrimo metu jie įvertina bendra būklė motoriniai neuronai.
Biocheminis kraujo tyrimas - esant amiotrofinei lateralinei sklerozei, raumeninio audinio irimo metu susidarančio fermento (kreatino fosfokinazės) rodiklis viršija 5-10 kartų, yra nereikšminga suma kepenų fermentai ir karbamidas.
Genetinė analizė– atliekama siekiant įvertinti kodo, atsakingo už superoksido dismutazę-1, būklę.
MRT - leidžia nustatyti motorinių neuronų pažeidimus, taip pat neįtraukti nugaros smegenų ir smegenų ligų, kurių simptomai yra panašūs į amiotrofinę šoninę sklerozę.
Juosmens punkcija– naudojamas kaip būdas pašalinti ligas su panašiais simptomais.

Visapusiškas požiūris į diagnostinius tyrimus leidžia aiškiai nustatyti patologinius motorinių neuronų mirties židinius, taip pat pašalinti kitų, ne mažiau pavojingų ligų vystymąsi.

Šoninės amiotrofinės sklerozės gydymas

Liga nėra visiškai išgydyta. ALS gydymo pagrindas yra gyvybinių funkcijų palaikymas su vaistai ir tinkama priežiūra.

Siekiant palengvinti simptomus ir palaikyti nervų sistemą, pacientui skiriama:

vaistai, blokuojantys glutamato gamybą ir stimuliuojantys superoksido dismutazės-1 darbą;
raumenų relaksantai – malšina raumenų spazmus;
vitaminų A, B, E ir C kompleksas – aprūpina nervines ląsteles, gerina impulsų laidumą per jas;
anaboliniai steroidai – atkuria išsekusią raumenų masę.

Kovojant su ligos pasekmėmis taip pat naudojami alternatyvūs metodai:

gydymas kamieninėmis ląstelėmis – sustabdo neuronų mirties procesą, taip pat padeda atkurti ryšius tarp jų;
RNR trukdžiai – nanobiotechnologijų pagalba blokuojamas patologinio baltymo dauginimasis, užkertantis kelią vėlesnei motorinių neuronų žūčiai.

Kaip papildomas terapines priemones pacientui skiriama:

maitinimas vamzdeliu sutrikus rijimo refleksas;
atlikti masažus raumenims atpalaiduoti ir išvengti pragulų susidarymo;
spektaklis fizinė terapija;
psichologo konsultacijos;
plaučių ventiliacija pažeidus kvėpavimo sistemos nervines ląsteles.

Nepaprastai svarbu ALS sergantį pacientą apsupti artimųjų šiluma ir rūpesčiu, nepaliekant jo vieno su liga.

ALS prognozė: kiek ilgai galite gyventi su juo?

Amiotrofinė šoninė sklerozė sparčiai progresuoja, todėl net ir laiku diagnozavus ir pradėjus simptominį gydymą, prognozė nėra gera. Šios ligos gyvenimo trukmė kiekvienu konkrečiu atveju yra individuali. Vidutinis rodiklis, priklausomai nuo patologijos formos, yra:

Sergant klasikine ALS – nuo 2 iki 5 metų nuo ligos pradžios. IN retais atvejais pacientas su šia diagnoze gali gyventi ilgiau nei 10 metų.
Sergant progresuojančiu bulbariniu paralyžiumi, gyvenimo trukmė svyruoja nuo šešių mėnesių iki 3 metų nuo pirminių simptomų atsiradimo momento.
Esant progresuojančiai raumenų atrofijai, gyvenimo trukmė gali būti iki 10 metų, su sąlyga, kad gausite palaikomąjį gydymą.
Pradinėje šoninė sklerozė– prognozė guodžia, nes pacientas turi visas galimybes gyventi vidutinę gyvenimo trukmę. Gyvenimo trukmė gali sutrumpėti, jei liga progresuoja į klasikinę ALS formą.

Išgyvenamumo prognozę apsunkina tai, kad masinė motorinių neuronų mirtis gali būti nustatyta vėlyvoje stadijoje, kai net palaikomasis ir simptominis gydymas yra neveiksmingas. Visą likusį gyvenimą pacientas patiria motorinių, rijimo ir kalbos funkcijų apribojimus. Daugeliu atvejų jis yra prikaustytas prie lovos ir negali valgyti, rūpintis savimi ar kvėpuoti.