Naujagimių naujagimių patikra – genetinis kulnų kraujo tyrimas. Naujagimių naujagimių patikra dėl paveldimų ligų Kaip tinkamai pasitikrinti naujagimius

Na, štai aš gimdymo namuose, o šalia – mano kūdikis. Atrodytų, kad dabar visos baimės ir rūpesčiai už nugaros. Bet...dabar man pasakė, kad naujagimio patikra yra privaloma prieš išleidžiant. Ir aš vėl pradedu nervintis!

Pirma, niekas iš tikrųjų nepaaiškino, kas tai yra (jie sakė, kad nustatyti įprasti standartiniai testai genetinės ligos). Kodėl mano kūdikiui reikalingi tokie tyrimai? Mūsų šeimoje niekas neturėjo panašių problemų. Galbūt gydytojai mano vaikui pastebėjo kažkokius nenormalumus ir nori dar kartą patikrinti, bet man nesako visos tiesos?

Antra, atrankai kraujas bus paimtas iš kūdikio kulno! Ar tai turi būti skausminga? Ir kiek tai pavojinga jo gerovei? Apskritai klausimų yra daug ir man skubiai reikia išsamaus ir profesionalaus atsakymo, kad nusiraminčiau. Liudmila, prašau paaiškinti, kokie tyrimai atliekami naujagimiams gimdymo namuose ir ar iš tiesų patikra kelia nerimą? Galbūt galite atsisakyti visų šių patikrinimų?

Tyrimai naujagimiui – kodėl?

Labiausiai Pagrindinė priežastis tavo baimės ir rūpesčiai – nebuvimas pilna informacija apie naujagimių patikros procedūrą. Pabandysiu papasakoti apie visus jo niuansus.

  • Mėginių paėmimas iš kūdikių nėra kažkokia naujovė mūsų gimdymo namuose. Taip atsitiko ir anksčiau, tiesiog dažniausiai tėvai nebuvo informuojami apie šią procedūrą (tik jei rezultatas buvo teigiamas);
  • Taip pat noriu pabrėžti, kad absoliučiai visi naujagimiai yra tikrinami! Taigi nemanykite, kad jūsų atvejis yra ypatingas;
  • Mūsų šalyje atranka atliekama nuo devintojo dešimtmečio vidurio. Jis taip pat vykdomas Europos šalyse ir JAV;
  • Įrodymų, kad ši procedūra kelia pavojų vaikui ir jo sveikatai, nėra, tačiau tokių tyrimų nauda akivaizdi. Pagrindinis privalumas yra tas, kad naujagimio laikotarpiu daugelis ligų dar nepasireiškia ir net kruopščiausias stebėjimas neleidžia nustatyti jų simptomų, todėl diagnozę galima nustatyti tik remiantis biocheminiais tyrimais.

Žinoti! Atranka išvertus iš anglų kalbos reiškia „rūšiavimas“, t.y. Atlikus reikiamus tyrimus, nustatoma, ar naujagimis sveikas, ar turi rimta liga. Tai labai svarbu, nes anksti nustatomi nukrypimai darbe ar tobulėjime Vidaus organai leidžia laiku pradėti gydymą.

Šis požiūris leidžia visiškai atsikratyti ligos arba žymiai pagerinti vaiko gyvenimo kokybę ateityje. Sutikite, kad apie naujagimio sveikatos problemas geriau iš karto sužinoti, kai yra galimybė jam padėti, o ne vėliau, kai visi tiesiog numoja ranka ir tik konstatuoja, kad vaikas tapo neįgalus.

Kokie tyrimai atliekami gimdymo namuose vaikui?

Pirmosios kūdikio gyvenimo dienos kupinos įvairiausių studijų, apžiūrų ir procedūrų. Išvardinsiu, kokie tyrimai atliekami naujagimiams gimdymo namuose. Tai gali būti:

  1. Kraujo analizė;
  2. Šlapimo analizė;
  3. Išmatų analizė.

Jie taip pat atlieka:

  • apžiūra fizinė būklė Apgar balas;
  • klausos patikrinimas (skaitykite straipsnį apie tai, kada naujagimis pradeda girdėti >>>);
  • ultragarsu;
  • Be to, reikalingi akių lašai su Albucid (galbūt įdomu sužinoti, kada naujagimis pradeda matyti >>>)?;
  • Ta pačia medžiaga gydomi mergaičių lytiniai organai (skaitykite dabartinį straipsnį: Kaip prausti naujagimę mergaitę ir berniuką?>>>).

Būnant gimdymo namuose naujagimiui yra skiriami pirmieji skiepai. Paprastai yra du:

  1. BCG (antituberkuliozės);
  2. nuo hepatito B.

Gydytojas taip pat gali susitarti asmeniškai:

  • vitamino K injekcija;
  • maistas su gliukoze.

Paprastai bet kokia naujagimio patikros procedūra gimdymo namuose yra kartu su gydytojo paaiškinimu: kaip ir kodėl ji bus atliekama. Bet bet kuriuo atveju jūs turite tai suprasti gydymo įstaiga niekas be reikalo neatliks nereikalingų manipuliacijų. Kiekvienas iš jų yra svarbus siekiant pagerinti jūsų kūdikio sveikatą.

Kraujo tyrimas gimdymo namuose – kodėl ir kaip jis imamas?

Pagrindinis diagnostinis testas atliekama remiantis kraujo tyrimu. Tai gali būti:

  1. Bendroji klinikinė analizė;
  2. kraujo grupės ir Rh faktoriaus nustatymas;
  3. Fenilalanino ir specifinio skydliaukę stimuliuojančio hormono paieška;
  4. Bilirubino kiekio nustatymas.

Naujagimio kraujui tirti gimdymo namuose naudojamas virkštelės kraujas arba imamas iš kūdikio kulno. Šis būdas yra pats paprasčiausias (pirštai dar labai maži, venos plonos) ir praktiškai nekelia nerimo vaikui. Dalyvaujant specialūs rodikliai(pvz., sergant gelta), atliekamas veninio kraujo tyrimas.

Naujagimio patikra atliekama 4 dieną po gimimo. Jei kūdikis gimė neišnešiotas arba yra kokių nors jo sveikatos nukrypimų, ši procedūra atidedama 7 dienai.

Norint atlikti kulno testą, kraujo lašai užlašinami ant popierinės filtro formos, ant kurios dedamos 5 ląstelės. Dažniausiai tai atlieka slaugytoja gimdymo namuose. Bet jei buvote išrašytas anksčiau laiko, šį testą galite atlikti savo klinikoje.

Kraujo tyrimai atliekami specialioje patikros laboratorijoje. Šis procesas gali trukti 3–4 savaites. Tėvai ir vietinis pediatras informuojami tik apie teigiamą tyrimo rezultatą. Jei su naujagimiu viskas gerai, tai iš laboratorijos negaunama jokia informacija, o kūdikio kortelėje daromas įrašas, kad viskas būtini testai buvo perduoti.

Naujagimio genetinė patikra gimdymo namuose

Pagrindinis naujagimių patikros tikslas yra ištirti paveldimos ligos. Šis kraujo tyrimas leidžia patikrinti, ar nėra penkių genetinių ligų:

  • fenilketonurija;
  • cistinė fibrozė;
  • galaktozemija;
  • adrenogenitalinis sindromas;
  • įgimta hipotirozė.

Kiekviena iš šių ligų yra pavojinga tiek fiziškai, tiek psichinė sveikata vaikas. Jei gaunamas teigiamas rezultatas, naujagimio tėvai kviečiami pokalbiui su pediatru. Reikalinga pakartotinė analizė, o pasitvirtinus diagnozei, konsultuojama su specialistais ir parenkamas tinkamas gydymas.

Norėčiau pastebėti, kad net ir nustačius ligos buvimą, panikuoti nereikia. Juk svarbiausia, kad anksti diagnozavus šias ligas būtų galima gydyti! Didelė laimė tėvams, jei naujagimių genetinės patikros dėka pavyksta išgelbėti mažylį nuo sunkios patologijos išsivystymo.

Audiologinis patikrinimas

Kitas svarbus papildomas tyrimas – audiologinė patikra. Jis atliekamas 4-ą naujagimio gyvenimo dieną, siekiant nustatyti klausos sutrikimus.

  1. Per ši apklausa naudojama speciali įranga ausies kanalas naujagimis vedamas garso bangos ir užfiksuoti jų atspindžio laipsnį;
  2. Vaikas tokių manipuliacijų metu nepatiria jokio diskomforto. Vykdydami juos, turite užtikrinti, kad kambaryje būtų tyla, o kūdikis gulėtų nejudėdamas ir neskleistų jokių garsų;
  3. Svarbus šio patikrinimo rezultatas yra klausos praradimo diagnozė, kurią galima sėkmingai gydyti. Kai kuriais atvejais galima veiksmingai ištaisyti kitus klausos sutrikimus (dalinį praradimą, kurtumą).

Ar galima atsisakyti testų?

Jei perskaitę šį straipsnį vis dar abejojate dėl patikrinimo būtinumo, galite atsisakyti atlikti visus ar bet kokius konkrečius tyrimus. Informacijos apie būsimą apžiūrą teikimas yra medicinos personalo pareiga. Po to tėvai gali parašyti atsisakymo pareiškimą. Tai nesukels problemų.

Tačiau noriu pažymėti, kad visas gimdymo namuose atliekamas procedūras ir manipuliacijas rekomenduoja Sveikatos apsaugos ministerija, nuodugniai ištyrusi jų poveikį naujagimio organizmui ir sukūrusi jų įgyvendinimo metodus.

Todėl daug mažiau informacijos ir patirties tokiais klausimais turintiems tėvams rekomenduočiau vis mažiau pasitikėti gydytojais, pasiduoti tokiai bendrai tendencijai kaip „aš geriau žinau, ko reikia mano vaikui“.

Atsisakydami naujagimio genetinės analizės gimdymo namuose, prisiimate visą atsakomybę už jo sveikatą. Prieš priimant tokį svarbų sprendimą, patariu atidžiai apsvarstyti visus argumentus ir įvertinti galimą naudą bei žalą, kurią gali atnešti toks atsisakymas.

Kaip ir kada tai atliekama

Naujagimių patikra arba „kulno testas“ plačiai atliekami Rusijoje, Europoje ir JAV. Paprastai analizė atliekama gimdymo namuose 4 ar 5 kūdikio gyvenimo dieną. Rezultatai gaunami vidutiniškai per tris savaites. Dažniausiai šio tyrimo metu vaikams nustatoma liga, vadinama cistine fibroze.

Naujagimių atranka (iš anglų kalbos screening – rūšiavimas) yra viena iš labiausiai veiksmingi metodai naujagimio laikotarpio genetinių ligų diagnostika. Iniciatyva atliekami genetiniai tyrimai Pasaulio organizacija sveikatos (PSO). Rusijoje patikrinimas yra įtrauktas į privalomųjų sąrašą diagnostinės priemonės per pastaruosius penkiolika metų. Iš didelio genetinių ligų sąrašo rekomenduojama diagnozuoti penkias patologijas, atsižvelgiant į šiuos veiksnius: ligų paplitimą, sunkumą, taip pat galimybę gauti patikimus tyrimų rezultatus ir taikyti efektyvų gydymą.

Atrankos sąlygos ir sąlygos

Kaip atliekama naujagimių patikra?

📍Išnešiotam kūdikiui tyrimas atliekamas 4 dieną gimdymo namuose.
📍Neišnešiotukai tikrinami 7 gyvenimo dieną ir vėliau.📍Jei vaikas iš gimdymo namų buvo išrašytas anksčiau, kūdikis tikrinamas namuose arba poliklinikoje jo gyvenamojoje vietoje.
📍Atrankai imamas periferinis kraujas (iš kulno), taigi ir „kulno testas“.
📍Kraujas užtepamas ant 5 atskirų formelių (apskritimų) filtruoto popieriaus.
📍Analizė atliekama tuščiu skrandžiu, naujagimio negalima maitinti likus 3 valandoms iki patikros.

Kada atlikti atranką? Jei analizę atliksite anksčiau – 2 ar 3 gyvenimo dieną, rezultatai gali būti klaidingai teigiami arba klaidingai neigiami. Testą patartina atlikti per pirmąsias 10 gyvenimo dienų. Norint gauti palankią prognozę, svarbu nustatyti genetinius medžiagų apykaitos sutrikimus ankstyvosiose stadijose.

Genų lygio patologijų diagnostika

Kuris įgimtos ligos Ar diagnozuojama naudojant patikrą Rusijoje? Į sąrašą įtrauktos ligos, kurias galima išgydyti arba sumažinti jų sunkumą anksti aptikimas. Tai yra patologijos, susijusios su įvairūs sutrikimai medžiagų apykaitą. Tai, pavyzdžiui, neapima chromosomų ligos, tokios kaip Dauno sindromas, diagnozės.

📍 Hipotireozė. Ši liga yra susijusi su hormonų gamybos sutrikimu Skydliaukė. Šios ligos pasekmės sunkios: bendrosios fizinės ir protinis atsilikimas plėtra. Vidutiniškai 5 tūkstančiams naujagimių užregistruojamas vienas atvejis paveldima hipotirozė, o merginos serga dažniau. Tikimybė visiškai išgydyti ligą, nustatytą po teigiamų patikros rezultatų, yra gana didelė, hipotirozė gali būti įveikta. Privaloma hormonų terapija. Skaitykite daugiau apie hipotirozę ir TSH lygį vaikams kitame mūsų straipsnyje.

📍Cistinė fibrozė. Sergant šia liga, sutrinka išskyrų gamyba plaučiuose ir Virškinimo traktas. Ląstelių išskiriamas skystis sutirštėja, o tai sukelia rimtus plaučių, kepenų ir kasos veiklos sutrikimus. Cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai paplitusių dažnos ligos, kuris nustatomas patikros metu, vienas atvejis registruojamas 2–3 tūkstančiams naujagimių. Laiku pradėjus gydymą, prognozė yra palanki.

📍Adrenogenitalinis sindromas. Tai retas, maždaug vienas atvejis iš 15 tūkstančių naujagimių. Tai apima grupę genetinių ligų, kurias sukelia sutrikusi kortizolio gamyba (antinksčių žievėje). Kokios yra šios ligos pasekmės? Vėluoja lytinių organų vystymasis, kenčia inkstai, širdis, kraujagyslės. Negydoma gali būti mirtina sveikatos apsauga. Gydymas susideda iš visą gyvenimą trunkančio hormoninių vaistų vartojimo.

📍Galaktozemija. Šios ligos priežastis yra fermento, skaidančio galaktazę, trūkumas. Ši medžiaga į organizmą patenka su gliukoze ir randama laktozėje. Galaktozemijos simptomai atsiranda palaipsniui, o naujagimis atrodo gana sveikas vaikas. Tačiau po kelių savaičių gali atsirasti vėmimas, apetito praradimas, patinimas, baltymų kiekis šlapime, gelta. Galaktozemija pavojinga dėl savo pasekmių: rimtų pažeidimų kepenų funkcija, sumažėjęs regėjimo aštrumas, lėtas fizinis aktyvumas, intelektualinis vystymasis. Būtent tai reta liga, kuris nustatomas patikros metu, pasitaiko kartą iš 30 tūkstančių naujagimių. Galaktozemijos gydymas apima griežtą dietą, kuri neįtraukia pieno produktų.

📍Fenilketonurija. Reta paveldima liga, pasireiškianti kartą iš 15 tūkstančių naujagimių. Fenilketonurija atsiranda dėl fermento, kuris turėtų sunaikinti rūgštį fenilalaniną, gamybos sutrikimo. Fenilalanino skilimo produktai neigiamai veikia visą organizmą ir kaupiasi kraujyje. Pirmiausia pažeidžiama centrinė nervų sistema, smegenys, atsiranda traukuliai. Norint išvengti ligos komplikacijų, būtina griežta dieta, kuri neleidžia fenilalaninui patekti į organizmą.

Medicinoje yra apie penkis šimtus ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais. Pavyzdžiui, Vokietijoje naujagimių patikros būdu diagnozuojama 14 genetinių ligų, JAV – per 40 ligų. Rusijoje naujagimių patikra atliekama siekiant diagnozuoti penkis labiausiai pavojingos patologijos, kurios pradeda vystytis ankstyvas amžius. Tėvų pageidavimu, jei kūdikiui gresia pavojus, patikrą galima išplėsti iki 16 ligų.

Yra daug ginčų dėl naujagimių patikros temos. Tėvams, patyrusiems stresą po klaidingai teigiamo rezultato kūdikiui, procedūra nerekomenduojama. Kitos motinos ir tėčiai, kurių kūdikiams buvo nustatyta rimtos diagnozės, esame dėkingi šiai diagnozei, nes pavyko išgelbėti vaiką nuo sunkios pasekmės, sustabdyti ar išgydyti ligą.

5 klausimai, kurie rūpi tėvams

Atranka daugeliui mamų ir tėčių sukelia nerimą, o rezultato laukimo laikotarpis alsuoja nerimu ir baime. Ypač nerimastingos motinos gali net patirti žindymo problemų. Galbūt todėl kai kurios gimdymo ligoninės iš viso nepraneša mamoms, kokiais tikslais atliekama analizė.

📍Kada galima sulaukti rezultatų? Analizė atliekama per tris savaites. Jei rezultatai yra neigiami (o jie dažniausiai būna), niekas apie tai nepraneša. Bet duomenys įrašomi į kūdikio medicininę kortelę. Jei bus teigiamas rezultatas, tikrai perskambins iš klinikos ir paprašys dar kartą pasidaryti testą. Dažniausiai klaidinga teigiami testai yra cistinei fibrozei.
📍Jei pakartotinis patikrinimas patvirtino ankstesnę analizę? Tėveliai kviečiami į pokalbį su genetiku. Jis duoda siuntimus pas specializuotus specialistus, kur atliekami papildomi tyrimai: koprograma, DNR diagnostika, sausų kraujo dėmių analizė, o įtarus cistinę fibrozę – prakaito tyrimas.
Jei po papildomų tyrimų diagnozė pasitvirtina, sprendžiamas kūdikio gydymo taktikos klausimas.
📍Ar galima naujagimius tikrinti namuose? Jei dėl kokių nors priežasčių patikrinimas nebuvo atliktas gimdymo namuose arba buvo išrašyta 3 dieną, analizė atliekama klinikoje pagal gyvenamąją vietą. Kai kurios mamos, komentuodamos situaciją, dalijasi savo išgyvenimais: kai kurios į namus išsikvietė slaugytoją, kitos nuvyko į polikliniką, o kitoms slaugytoja pati grįžo namo ir paėmė kraujo mėginį patikrai. Jei iškyla sunkumų ir baigiasi kraujo paėmimo atrankai terminas, analizę galite atlikti mokamoje laboratorijoje. Taip pat galite kreiptis į aukštesnes sveikatos institucijas, kurioms pavaldūs rajono gimdymo namai ir poliklinika, ir pasiteirauti, kaip elgtis susiklosčiusioje situacijoje.
📍Koks yra patikros patikimumas? Jei analizė atliekama laiku, jei kūdikis nevalgė likus 3 valandoms iki kraujo paėmimo, tyrimų patikimumas yra didelis. Tačiau diagnozė niekada nenustatoma po pirmojo teigiamo rezultato. Yra retais atvejais kai atranka rodo klaidingus neigiamus rezultatus. Tokiu atveju liga nustatoma pavėluotai, kai jau pasireiškia simptomai.
📍Ar galima atsisakyti patikros? Taip tu gali. Tėvai prisiima atsakomybę ir pasirašo dokumentą, kuriame atsisako tikrinti naujagimį. Šis popierius įklijuojamas į kūdikio atviruką. Rajono poliklinikos slaugytoja ar gydytojas paskambins, grįš namo ir paliks raštelius, prašydamas pasitikrinti, kol bus parašytas tėvų atsisakymas.

Svarbu žinoti, kad patologiniai medžiagų apykaitos sutrikimai gali būti ne tik paveldimos ligos. Visiškai sveiki tėvai gali pagimdyti vaikus, sergančius cistine fibroze, hipotiroze, galaktozemija, fenilketonurija ir adrenogenitaliniu sindromu. Taip pat svarbu žinoti, kad pasitvirtinus diagnozei, negalima atidėlioti gydymo ir nepaisyti rekomenduojamos dietos sergant fenilketonurija ar galaktozemija.

Naujagimio patikra gimdymo namuose yra greita, nemokama ir kūdikiams neskausminga. Medicinos darbuotojai rekomenduojame tėvams sąmoningai kreiptis į šią diagnozę, kuri atliekama pagal valstybine programa ir PSO iniciatyva. Deja, pavėluotas genetinių medžiagų apykaitos ligų nustatymas lemia negrįžtamus padarinius, vaikų negalią ir mirtingumą.

Kada ir kokie tyrimai atliekami vaikams? Testai vaikui nuo vieno mėnesio iki vienerių metų

Kodėl vaikui reikia tikrintis? Ar naujagimių testai reiškia, kad kažkas negerai? Kodėl jis paimamas iš naujagimio? bendra analizė kraujo? Kokius tyrimus ir kodėl reikia atlikti jūsų kūdikiui? Ar jų reikia ir kaip ir kada reikėtų pirmą kartą pasitikrinti vaiką?

PIRMIEJI VAIKO IŠBANDYMAI: KAS, KAIP, KODĖL?

Neatsiejama dalis Medicininė apžiūra yra laboratorinė diagnostika. Priežastys, kodėl vaikams skiriami tyrimai, yra įvairios: diagnozės patikslinimas, informacijos apie bendrą sveikatos būklę rinkimas, vaikų infekcinių ligų prevencija. Pirma, užkirsti kelią ligai visada lengviau, nei vėliau ją gydyti. Antra, daugelio ligų gydymas tiesiogiai priklauso nuo diagnozės savalaikiškumo. O tyrimų testų rezultatų patikimumas labai priklauso nuo tėvų gebėjimo teisingai rinkti medžiagą. Todėl išsiaiškinkime, kokius tyrimus ir kada reikia atlikti kūdikiui bei kaip tai daryti teisingai?

PIRMIEJI VAIKO BANDYMAI Gimdymo Ligoninėje

Pirmieji bandymai Naujagimiai paimami gimdymo palatoje, tiesiog per pirmąsias gyvenimo sekundes. Naudodami kraujo lašą, paimtą iš virkštelės, gydytojai nustato kūdikio kraujo grupę. Per 3-4 gimtadienį gimdymo namuose atliekamas kraujo tyrimas nuo kulno, vadinamasis naujagimių patikrinimas, kurio metu galima nustatyti paveldimas, įgimtas ligas, tokias kaip hipotirozė (sumažėjusi skydliaukės funkcija vaiko organizme) ir fenilketonurija. (medžiagų apykaitos sutrikimas). Iš kūdikio paimtas kraujas dedamas į specialią tyrimo formą, kuri vėliau siunčiama į laboratoriją tirti. Gimdymo namuose esantis vaikas apie tokios analizės rezultatus informuojamas tik per 1 mėnesį kraujyje aptikus ligos žymenį. Tik tuo atveju, visi kūdikiai, kuriuos pagimdė motinos su neigiamas Rh faktorius kraujo, gimdymo namuose gimdymo namuose imamas kraujo tyrimas iš virkštelės, siekiant išvengti hemolizinė liga naujagimiai ir kitos ligos. Kartais gimdymo namuose tenka pasidaryti kraujo tyrimą iš piršto ar net iš venos, tačiau tai tik prireikus. To priežastis – naujagimių gelta. Tokiu būdu specialistai labai tiksliai nustato, kokia vaiko ligos forma. Normali, tai yra, fiziologinė gelta yra gana dažnas reiškinys, apskritai niekaip negresiantis vaikui. Jei naujagimio gelta pasirodo ryški ir kelia rimtą nerimą tarp gydytojų, vaikas turi būti tiriamas gimdymo namuose, paimant kraują iš venos. Tokie naujagimių tyrimai leidžia nustatyti bilirubino kiekį ir formą kraujyje bei suprasti, kokia iš tiesų pavojinga esama situacija.

1 MĖNESIO VAIKO ANALIZĖ

Jei naujagimių tyrimai dėl hipotirozės ir fenilketonurijos, atlikti dar gimdymo namuose, duoda teigiamą rezultatą, po išrašymo iš gimdymo namų būsite informuoti apie būtinybę atlikti tyrimą. papildomi tyrimai, 1 mėnesio vaiko tyrimai ir, jei reikia, tinkamas gydymas. Kadangi atrankos testas vis dar yra orientacinė analizė, tada, gavus informaciją apie teigiamų rezultatų testas, pediatras paskiria nuodugnesnį kūdikio, kuriam įtariama hipotirozė, tyrimą, visų pirma: endokrinologo konsultaciją, papildomų tyrimų absoliučiai visi skydliaukės hormonai, Rentgeno tyrimas skydliaukė, skydliaukės ultragarsas. Jei kūdikiui įtariama fenilketonurija, po išrašymo iš gimdymo namų naujagimiams atliekami papildomi specialūs tyrimai, kurie apima daugiau tikslūs metodai aminorūgšties fenilalanino ir jo darinių identifikavimas ir kiekio nustatymas. Norėdami tai padaryti, jie atlieka tyrimus, atlikdami vaiko kraujo ir šlapimo tyrimus.

VAIKO UŽ 1 METŲ ANALIZĖ IR VAIKO 1 METŲ AMŽIAUS ANALIZĖ

Jeigu kūdikio sveikatos būklė nekelia nerimo nei mamai, nei globojančiam gydytojui, tai tokie tyrimai naujagimiams skiriami tik 3 mėn., prieš profilaktiniai skiepai, kuriam naujagimiui imamas bendras kraujo ir šlapimo tyrimas.

Kodėl jie atlieka bendrą naujagimio kraujo tyrimą? Tokie vaikų tyrimai būtini norint stebėti jų sveikatos būklę, nepraleisti ligos vystymosi ir kontraindikacijų skiepytis. Iš naujagimio imamas bendras kraujo tyrimas bevardis pirštas. Norėdami tai padaryti, nuvalykite išorinę falangą vatos tamponu, suvilgytu spirite, o odą pradurkite vienkartiniu skarifikatoriumi. Analizės rezultatai leis įvertinti hemoglobino, leukocitų, raudonųjų kraujo kūnelių ir kitų kraujo faktorių kiekį. Neturėtumėte sunerimti, kai pastebėsite, kad rodikliai skiriasi nuo „normos“, nurodytos standartinėje formoje. Faktas yra tas, kad naujagimio kraujo sudėtis kokybiškai skiriasi nuo kūdikio kraujo sudėties ir, savo ruožtu, skiriasi nuo vyresnių vaikų kraujo.

Klinikiniai vaiko šlapimo tyrimai Bendrieji vaiko šlapimo tyrimai tiriami naudojant rytinį šlapimą, surinktą į švarų, sausą indą su dangteliu. Norint atlikti analizę, reikės ne mažiau kaip 15-25 ml rytinio šlapimo. Tyrimo medžiagos pristatymo laikas ne ilgesnis kaip 1,5 val. Jeigu ilgas laikas kaupiant šlapimą, susidarę elementai suyra, jis drumsčiasi ir pasikeičia reakcija, todėl rezultatai iškreipiami ir negali būti laikomi patikimais. Būtinybė atlikti šį „įprastą“ šlapimo tyrimą vaikui glumina daugelį tėvų. Ypač mažų mergaičių tėvai. Nes rinkti medžiagą iš kūdikio, kuris dar nėra susipažinęs su puoduku, nėra taip paprasta. Dvigubai sunku nepraleisti pirmojo rytinio šlapimo.

Svarbu renkant testus!

Prisiminkite keletą svarbias taisykles ir griežtai jų laikykitės:

1. Nereikia atidėti testų rinkimo „rytojui“, ypač norint tęsti šią dvasią dar kelias savaites iš eilės.

2. Neignoruokite kūdikio dietos likus 2–3 dienoms iki tyrimo.

3. Nebandykite patys „iššifruoti“ testo rezultatų – patikrinkite juos su indikatoriais, kurie ant blankų atspausdinti neteisingai, nes kiekvienas vaikas turi įvairaus amžiaus jūsų rodikliai.

Kaip tinkamai surinkti šlapimą analizei?

„Išsukti vystyklą arba vystyklą“ Deja, tai populiarus metodas, tačiau visiškai netinkamas. Kaip vienkartinių sauskelnių užpildas naudojamas gelis, kuris sugeria drėgmę, tai reiškia, kad net jei kažkas bus išspaustas, tai bus gelis, o ne šlapimas analizei. Taip pat beprasmiška išgręžti vystyklą. Per tokį filtrą praėjęs šlapimas praranda bent dalį savo savybių.

"Išpilkite žirnius" Variantas, ne pats geriausias. Jei jūsų puodas pagamintas iš aliuminio, tada prieš imant vaiko šlapimo mėginį jį reikia bent išvirti. Tai visiška nelaimė su plastikiniu puodu; net „tualetinė antis“ nepadės jo išvalyti. Surinktas šlapimas, taigi net ir puikiai išplautame puode leukocitų skaičius bus didesnis nei įprastai, ir bakterinė kultūra ir tai gali jus visiškai šokiruoti.

„Pritaikykite stiklainį iš apačios Kūdikių maistas, pasinaudok akimirka ir pakeisk“ Jau geriau. Bet viskas priklauso nuo tėvų miklumo ir kūdikio pratimo. Stiklainį su dangteliu reikia paruošti iš vakaro: išplauti, užpilti verdančiu vandeniu ir išdžiovinti. Iš karto po pabudimo nuplaukite kūdikį. Patogiausia šlapimo paėmimo procedūrą atlikti vonios kambaryje. Netgi tekančio vandens garsas iš čiaupo gali paskatinti šlapinimąsi. Taip pat pravartu pasiūlyti vaikui atsigerti švaraus geriamojo vandens.

„Naudok šlapimo rinktuvą“

Dauguma modernus būdas, kuris turi savo pliusų ir minusų. Šlapimo maišelis yra plastikinis maišelis su lašo formos skylutė ir klijai, leidžiantys pritvirtinti ten, kur reikia. Yra šlapimo rinktuvų, kuriuos paėmus šlapimą galima iš karto užplombuoti ir vežti tiesiai į laboratoriją. Nepamirškite nuplauti vaiko prieš klijuodami maišelį prie pažeistos vietos. Siekiant didesnio patogumo, ant viršaus rekomenduojame uždėti sauskelnes. Bet svarbiausia: neklijuokite šlapimo rinktuvo „per naktį“! Pirma, per nakties miegą kūdikis atsipalaiduoja ne kartą, o pakuotėje gali būti toks mišinys, dėl kurio gali būti nukreiptas į ligoninę. Kol ligoninė aiškinsis, ar įtarimai nepagrįsti, mažylį galima tiesiog gydyti nuo nesamų ligų. Antra, šlapimo rinktuvas turi trūkumą – jis gali išsiskirti. Be to, daugelis vaikų sugeba nuplėšti juos varginantį maišelį.

Vaikų testai „baseinas“

Norėdami apsilankyti vaikų baseine, turite pasiimti pediatro pažymą, kuri išduodama remiantis bendra būklė vaikui, kūdikio analizės dėl helminto kiaušinėlių ir enterobiozės rezultatai.

Enterobiozė

Tokie kūdikio tyrimai atliekami remiantis grandymo tyrimo rezultatais. Procedūra nereikalauja specialaus pasiruošimo, atliekama ryte, prieš tuštintis. Prieš duodami įbrėžimą, neturėtumėte nuplauti vaiko. Paguldykite kūdikį ant kairiojo šono, sulenkite dešinę koją ties keliu ir šiek tiek pakelkite aukštyn. Naudodami nedidelę specialią mentelę ar tiesiog degtuką su vata, suvilgyta glicerine, padarykite įbrėžimą ir švelniai „įtrinkite“ ant perianalinių raukšlių ir apatinės tiesiosios žarnos. Enterobiozei skirtoje medžiagoje, ištirtoje mikroskopu ant stiklelio, kirmėlių kiaušinėlių paprastai visai neaptinkama.

"Slieko kiaušiniai"

Norint padaryti išvadą apie helmintų kiaušinėlių nebuvimą ar buvimą („kirminų kiaušinėlių“ analizė, kaip ši analizė vadinama tiesiog), tiriamos išmatos. Jei norite, kad jūsų kūdikis būtų ištirtas prieš kelias dienas, turėtumėte vengti jo vartoti aktyvuota anglis, vidurius laisvinančių ir geležies preparatų, nevartoti tiesiosios žarnos žvakutės ir neduoti klizmų. Tyrimo rytą surinkite apie 2 valgomuosius šaukštus kūdikio išmatų iš trijų skirtingų tuštinimosi veiksmų. Pervežimui rekomenduojame naudoti specialų vienkartinį indą arba tiesiog švarų, sausą stiklinį indelį plačiu kaklu. Pageidautina, kad laikas, kurio reikia vaiko tyrimo pristatymui į laboratoriją, būtų minimalus. Tačiau išmatas galima surinkti ir vakare (bet ne daugiau kaip 8 val. prieš pateikiant jas į laboratoriją) ir laikyti šaldytuve iki ryto.

TYRIMAI VAIKAMS DIAGNOZEI PATIKSLINTI

Kraujo biochemija
Isleisti biocheminė analizė Vaikui iki 1 metų kraujas imamas iš venos, esančios ties alkūne arba ant kūdikio galvos. Medicinos specialistai arba terapeutas gali paskirti testą. Analizė atliekama siekiant įvertinti vidaus organų funkcionavimą ir nustatyti konkrečią ligą Ankstyva stadija. Būtina atidžiai pasiruošti biocheminiam tyrimui ne tik kūdikiui, bet ir mamai. Tyrimas atliekamas tuščiu skrandžiu, tačiau daugelis kūdikių tiesiog negali sau leisti nevalgyti 8–12 valandų. Atsižvelgiant į tai, jauniausias neturėtų būti žindomas bent 3 valandas iki numatyto vizito į kliniką. Kartais laboratorijose vaikams reikia duoti vandens deguonies pašalintas kraujas tapo skystesnis. Kalbant apie mamos pasiruošimą, tai grynai psichologinis. Jai gali būti leista dalyvauti arba ne. Verta iš anksto sužinoti klinikoje - tai vidaus taisykles. Būtų gera idėja, kad mama, kuri bus šalia, apsirūpintų valerijonu. Net patyrusi slaugytoja pirmą kartą negalės patekti į veną ant mažos rankos ar galvos. Kad padėtumėte kūdikiui nusiraminti, maitinkite ir priglauskite jį iškart po procedūros. Vaikai gana greitai pamiršta nuoskaudas, kai šalia yra mama.

Disbakteriozė

Išmatos dėl žarnyno disbiozės mikrobiologiniai tyrimai surenkama į sterilų indą, uždarytą sandariu dangteliu (pavyzdžiui, in stiklinis indas, sterilizuotas ir išdžiovintas). Mentelė medžiagai tepti taip pat turi būti sterili. Kūdikį reikia nuplauti ir kažkaip įtikinti šlapintis, kad į indą nepatektų nei šlapimas, nei išskyros iš kūdikio lytinių organų. Gali būti dribsnių, gleivių ar pūlių taburetės, priešingai, turi būti įtrauktas į imtį. Tiksliausi vaikų analizės rezultatai gaunami iš medžiagos, pristatytos į laboratoriją per 2 valandas. IN ekstremalūs atvejai Medžiagas leidžiama laikyti šaldytuve, bet ne ilgiau kaip 4 valandas prieš tyrimą.

Kūdikių slaptojo kraujo testai

Šis tyrimas atliekamas, jei kūdikiui įtariamas kraujavimas iš bet kurios virškinamojo trakto dalies. Medžiaga renkama taip pat, kaip ir „kirmėlių kiaušiniams“. Bet pasiruošimas kitoks. Likus 3 dienoms „prieš“ tyrimus, būtina pašalinti iš maisto: mėsos, žuvies, kepenų ir bet kokio maisto, kuriame yra geležies (įskaitant: obuolius, paprikas, baltas pupeles, Žalieji svogūnai, špinatai) ir daržovės, kurios dažo išmatas (pavyzdžiui, burokėliai). Turėtumėte vengti valytis dantis, nes net menkiausias kraujavimas iš dantenų gali iškraipyti rezultatus ir padaryti juos nepatikimus.

Insultai

Jei įtariate užkrečiamos ligos, taip pat dėl ​​faringito ir tonzilito, tyrimai atliekami naudojant tamponus iš nosies, ryklės ir nosiaryklės. Tepinėliai renkami tuščiu skrandžiu, prieš procedūrą negalima gerti, skalauti burnos vandeniu ar valytis dantų. Kūdikiams tai neskausminga, tačiau itin nemalonu. Reikia plačiai atverti burną, ypač imant tepinėlį vaikui iš nosiaryklės. Su vyresniais vaikais galite susitarti paprašydami jų būti kantrūs. Tačiau mažus vaikus teks tvirtai laikyti, kad jie netrūkčiotų. Kadangi jie gali susižaloti arba stumdyti slaugytojos rankas, o jei tepinėlis netyčia paliečia gleivinę ar liežuvį, tepinėlį teks daryti dar kartą, o tai kol kas nepavyks.

Vaikų šlapimo tyrimai pagal Nechiporenko

Nechiporenko vaiko šlapimo tyrimai atliekami, jei klinikinio tyrimo rezultatuose nustatomi nukrypimai nuo normos. Norint diagnozuoti, būtina nustatyti raudonųjų kraujo kūnelių ir baltųjų kraujo kūnelių kiekį uždegiminiai procesai šlapimo organų sistema: pielonefritas, cistitas, paslėpta hematurija ir kt. Nechiporenko vaiko šlapimo tyrimai atliekami naudojant rytinį šlapimą. Prieš rinkdami testą, kruopščiai nuplaukite vaiko lytinius organus ir paruoškite sterilų indą. Turite surinkti "vidutinę" šlapimo dalį, tai yra, renkamas tik šlapimas, kuris atsiranda šlapinimosi proceso viduryje, o šlapinimosi pradžia ir pabaiga praleidžiama.

Prieš bet kokią kūdikio analizę jums reikia:

1. pasitarti su gydytoju dėl medžiagos surinkimo ir pristatymo į laboratoriją taisyklių;

2. prieš atliekant tyrimus griežtai laikytis mitybos ir mitybos reikalavimų, jei tokių yra;

3. nutraukti antibiotikų vartojimą ne vėliau kaip likus 14 dienų iki mėginio paėmimo arba apie jų vartojimą įspėti pediatrą ir laboratorijos darbuotoją (tačiau apie vartojamus vaistus verta įspėti);

4. paruoškite indą, į kurį rinksite medžiagą (tyrinėdami išmatas ar šlapimą): sterilų indą, švarų indelį su dangteliu arba plastikinę pakuotę;

5. susilaikyti nuo vaiko ultragarso ir rentgeno tyrimų prieš pat tyrimus, taip pat bet kokių fizioterapinių procedūrų.

Kulno testas arba naujagimių patikra gali nustatyti daugybę rimtų genetinių naujagimių ligų. Kaip, kada tai atliekama ir kieno sąskaita?...

Kas yra „kulno“ analizė?

Nėštumo metu, įskaitant genetines ligas (apie tai išsamiai rašėme viename iš ankstesnių straipsnių). Šie tyrimai leidžia net intrauterinio vystymosi stadijoje nustatyti kūdikio tikimybę susirgti tam tikromis paveldimomis ligomis.

Tačiau kai tik vaikas gimsta, jo laukia „savo“ išbandymai. Ir vienas iš pirmųjų yra kraujo tyrimas, paprastai žinomas kaip "kulnas". Kraujas imamas iš naujagimio kulno, iš čia ir kilęs pavadinimas. Oficialiai šis testas vadinamas naujagimių arba naujagimių patikra.

Kodėl kraujas imamas iš kulno? Tai paprasta: kūdikio rankytė tokia mažytė, kad iš jos beveik neįmanoma paimti kraujo tyrimo.

Pirmą kartą pasaulyje apie gyvybiškai svarbų naujagimių genetinių tyrimų poreikį pradėta kalbėti XX amžiaus šeštajame dešimtmetyje JAV. Tada gydytojai priėjo prie išvados, kad kai kurias paveldėjimo būdu perduodamas ligas galima sėkmingai susidoroti tik pradėjus gydymą nuo pirmųjų kūdikio gyvenimo dienų. Mūsų šalyje naujagimių patikros koncepcija atsirado praėjusio amžiaus 80-aisiais.

Ligų, kurių buvimas nustatomas atliekant „Kulno“ analizę, parinkimas priklauso nuo statistikos: jei naujagimiams per ilgą laiką nustatomas didelis ligos N ​​kiekis ir gydymo sėkmė priklauso nuo priemonių greitumo ( skaitykite: mažojo paciento amžius), tai reiškia, kad ši liga bus įtraukta į „Kulno“ analizės sąrašą.

Tai yra, jei yra metodai, kurie duoda didelis šansas sveikimui, jei gydymas pradedamas naujagimio laikotarpiu, tokia liga įtraukiama į naujagimių patikrą.

Pavyzdžiui, deja, Dauno sindromas dar neišmoktas gydyti pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis, kad būtų užtikrintas visavertis jo vystymasis, todėl ši liga nebūtinai diagnozuojama naujagimiams.

Šiandien naujagimių patikra atliekama daugelyje pasaulio šalių, o ligų, kurioms nustatyti šis tyrimas skirtas, sąrašas skiriasi. Taip yra dėl ligų paplitimo tam tikrame pasaulio regione.

„Kulno“ analizė, dar vadinama naujagimių patikra, yra privaloma visiems naujagimiams ir valstybės lėšomis. Visos šios procedūros taisyklės iki kraujo paėmimo yra nustatytos Rusijos Federacijos sveikatos ir socialinės plėtros ministerijos 2006 m. kovo 22 d. įsakyme N 185 „Dėl masinio naujagimių tikrinimo dėl paveldimų ligų“ ir jos prieduose. Ši informacija gali praversti kilus ginčams gimdymo namuose ar bet kurioje kitoje gydymo įstaigoje.

Ligų nustatymas naudojant „kulno“ analizę

Dabar Rusijoje privaloma analizė„Pyatochka“, vykdoma pagal valstybinę programą, skirta nustatyti 5 ligas: fenilketonuriją, cistinę fibrozę, galaktozemiją, adrenogenitalinį sindromą ir įgimtą hipotirozę.

Liga Kas yra
Fenilketonurija

Naujagimio organizme nėra fermento, kuris skaidytų aminorūgštis. Dėl to jis kaupiasi, o tai veda prie protinis atsilikimas.

BET! Jei per pirmąsias tris kūdikio gyvenimo savaites pradedate gydymą, kurį visų pirma sudaro speciali dieta, kuris pagerina medžiagų apykaitą, tuomet fenolketonurija yra visiškai grįžtama, be jokių pasekmių vaikui.

Cistinė fibrozė Tai paveldima liga, kuri pasireiškia sunkūs pažeidimai kvėpavimo organai. Visą gyvenimą pacientas turės vartoti vaistus ir reguliariai tikrintis. Ankstyva diagnozė leidžia išgelbėti kūdikį nuo kritinėmis sąlygomis kuris gali atsirasti, jei nėra gydymo.
Įgimta hipotirozė Liga yra susijusi su nepakankama gamyba daug skydliaukės hormonų. Sukelia tiek fizinių problemų (vėliau formuojasi kaulai, sąnariai, dantys, lėčiau vystosi nervinis audinys ir smegenys), ir psichinis vystymasis. Anksti diagnozavus (pirmomis kūdikio gyvenimo dienomis) ir teisingai paskyrus bei laikantis gydymo, ligą galima nuslopinti.
Galaktozemija Atsiranda, kai genas, atsakingas už galaktozės (medžiagos, esančios piene) pavertimą gliukoze, patyrė mutaciją. Galaktozė kaupiasi vaiko organizme, dėl to sutrinka centrinės nervų sistemos veikla. nervų sistema, kepenys ir regėjimo organai. Gali sukelti aklumą, lėtinį kepenų pažeidimą ir protinį atsilikimą. Greitas gydymas pašalina ligą.
Adrenogenitalinis sindromas Pasireiškia nenormaliu lytinių organų vystymusi, sutrikimais druskos metabolizmas ir stabdo vaiko augimą. Kaip ir minėtų ligų atveju, laiku pradėtas gydymas užtikrins pilnavertis gyvenimas kūdikis.
Net jei Jūsų šeimoje šios ligos nenustatytos (įskaitant antros ir tolimesnių kartų giminaičius iš abiejų pusių), „Kulno“ analizė vis tiek turi būti atlikta. Kūdikiui gali atsirasti paslėptas ligą pernešantis genas.

Kaip atliekama „Kulno“ analizė?

  • Išnešiotam naujagimiui kraujas iš kulno imamas 4-ą gyvenimo dieną, o neišnešiotam – 7-ąją.
  • Analizė turi būti atliekama praėjus 3 valandoms po šėrimo.
  • Prieš imant kraujo mėginį, kūdikio kulnas nuplaunamas, nušluostomas steriliu skudurėliu, suvilgytu 70 laipsnių spiritu ir nuvalomas sausa sterilia šluoste.
  • Analizei atlikti reikia 2 (!) kraujo lašų.
  • Bandomoji medžiaga dedama ant specialių filtravimo popieriaus bandymo formų.
  • Tyrimui skiriama ne daugiau kaip 10 dienų.

Po kraujo paėmimo...

Jei analizė parodė teigiama reakcija apie bet kurią iš tiriamų ligų ši informacija perduodama tėvams. Tada diagnozei patvirtinti atliekamas pakartotinis tyrimas. Ir tik po to skiriamas gydymas. Jei tyrimas buvo atliktas ir po 10 dienų (tiek laiko reikia atlikti tyrimą) gydytojai su jumis nesusisiekė, tai reiškia, kad tyrimo rezultatai yra neigiami.

Naujagimių genetinis kraujo tyrimas yra specifinė diagnozė, leidžianti nustatyti, ar tiriamo asmens DNR yra sunkių paveldimų ligų požymių. Genetinės ligos gali būti perduodamos per tolimiausias šeimos šakas ir apie jas nieko negali žinoti nei tėvai, nei artimiausi giminaičiai. Štai kodėl suNuo pat kūdikio gimimo vaikams imamas kraujo tyrimas, kuriuo galima nustatyti, ar vaikas turi raidos sutrikimų, ar yra visiškai sveikas.

Jei gimdymo namuose neatliekamas genetinis kraujo tyrimas, ligą nustačius vėlesniame kūdikio gyvenimo etape (net ir po kelių mėnesių) vaikas gali baigtis sunkia negalia, protinį atsilikimą ir net mirtį.

Dar visai neseniai naujagimių patikra buvo atliekama tik siekiant nustatyti sutrikimus, sukeliančius protinį atsilikimą. Šiandien daugybė paveldimų ligų nustatymo tyrimų padeda nustatyti padidėjusią infekcinių ligų, širdies sutrikimų ir klausos praradimo riziką. Kai kuriose šalyse nustatytų paveldimų anomalijų skaičius siekia 30.

Tyrimai parodė, kad ankstyva diagnostika suteikia vaikui galimybę visiškai pasveikti ir visapusiškai egzistuoti toliau.

Genetinių tyrimų rūšys

Naujagimio genetinis kraujo tyrimas yra išsamus kūno tyrimas, apimantis vaiko genotipo tyrimą. Iššifravęs rezultatus, gydytojas nustato genetinio fono pokyčius ir baltymų molekulinės struktūros pažeidimą, kuris organizme veikia kaip tam tikras kodas.

Chromosomų tyrimai padeda suteikti informacijos apie rimtus DNR struktūros defektus ir apie visas chromosomas, išsiaiškinkite, ar jose yra papildomų elementų ir ar jų skaičius normalus.

Genetinis naujagimio kraujo tyrimas – ką jis nustato?

Naujagimių kraujo patikra leidžia laiku nustatyti 5 paveldimas genetines ligas, kurios nėštumo metu neaptinkamos gimdoje:


Visos aukščiau išvardintos ligos yra gana dažnos, o jų išsivystymas gali gana ženkliai sumažinti vaiko gyvenimo kokybę ir apsunkinti tėvų gyvenimą. Kulnų patikrinimas leidžia laiku nustatyti bet kurį iš šių negalavimų ir jį kontroliuoti.

Panašūs straipsniai