Louis-Bar sindromas, dar žinomas kaip ataksija-telangiektazija, yra įgimtas genetinės kilmės sutrikimas. Sutrikimai formuojasi ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje ir yra susiję su chromosomos struktūros defektu. Klinikinės ligos apraiškos daugeliu atvejų yra specifinės ir leidžia nustatyti diagnozę trumpą laiką. Vaikai, sergantys Louis-Bar sindromu, kenčia nuo judėjimo sutrikimų dėl smegenėlių struktūros defektų, jiems diagnozuojamas odos, gleivinių ir akių skleros kraujagyslių raštas. Taip pat pažeidžiama imuninė sistema, todėl dažnai sergama infekcinėmis ir virusinėmis ligomis. Patologijos gydymas iki šiol nebuvo sukurtas, gydymas yra simptominis. Šiuo atžvilgiu prognozė, esant ligai, yra nepalanki.

Louis-Bar sindromo vystymosi priežastys

Ligos pagrindas – genetinė mutacija, užtikrinanti anomalijų susidarymą pirmąjį nėštumo trimestrą. Pasikeičia 11 chromosomos rankos struktūra. Būtent šis defektas provokuoja vystymąsi klinikiniai požymiai Louis-Bar sindromas vaikams. Šiuo atveju patologija susidaro tais atvejais, kai abu tėvai yra mutacijos nešiotojai. Taip yra dėl to, kad liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tikslios priežastys, provokuojančių sutrikimo vystymąsi, šiuo metu nežinomi. Manoma, kad Louis-Barr sindromo vystymąsi vaikui gali sukelti žalingas poveikis chromosomų rinkiniui, kurį sukelia motinos stresas nėštumo pradžioje, taip pat poveikis jonizuojanti radiacija.

Pagrindinės ligos apraiškos

Pagrindiniai genetinės anomalijos taikiniai yra smegenų struktūros ir žmogaus imuninė sistema. Dauguma klinikinių ligos požymių yra susiję su jų pažeidimu. Louis Barr sindromas turi keletą pagrindinių simptomų, kurie laikomi patognominiais, tai yra, jie leidžia nustatyti diagnozę. Kai kuriais atvejais kūdikiams ir vaikams mokyklinio amžiaus Taip pat yra ir kitų patologijos apraiškų, kurios nėra tokios dažnos.

Smegenėlių ataksija

Dėl genetinės mutacijos sutrinka nervinio vamzdelio klojimo procesas. Tai lydi įvairių smegenų dalių defektai. Ryškiausi pakitimai pastebimi smegenyse, kai kuriose žievės srityse ir juodojoje sruogoje. Tokius sutrikimus lydi specifiniai simptomai. Jis pasireiškia vaikui nuo 5 mėnesių iki 3–4 metų amžiaus. Ši funkcija Taip yra dėl to, kad būtent šiuo laikotarpiu kūdikiai pradeda aktyviai šliaužioti ir išmokti vaikščioti. Pacientai patiria sunkią ataksiją, ty nestabilumą iki visiško nesugebėjimo išlaikyti pusiausvyros. Kai kuriais atvejais Louis-Bar sindromą lydi kalbos sutrikimas, kuris atrodo neaiškus. Šį defektą taip pat sukelia smegenėlių vystymosi anomalijos. Dėl tokių pokyčių yra raumenų silpnumas, sumažėję sausgyslių refleksai.

Telangiektazija

Sąvoka reiškia paviršinių smulkių odos, skleros ir gleivinių kapiliarų ir venulių išsiplėtimą, kurį lydi specifinių „raštų“ ir vorinių venų. Šis simptomas pasireiškia vaikams, dažniausiai nuo 3 iki 6 metų amžiaus retais atvejais atsiranda vėliau. Šis klinikinis pasireiškimas būdingas daugeliui kitų ligų. Tačiau kartu su ataksija šis ženklas leidžia patvirtinti Louis-Bar sindromo buvimą.

Telangiektazija daugiausia stebima ant veido, akių skleros, taip pat alkūnės ir kelių linkiuose. Spider venų intensyvumas didėja veikiant saulės spinduliams. Dažnai šis defektas derinamas su odos išsausėjimu, hipertrichoze ir pokyčiais, kurie savo išvaizda primena psoriazę.

Imuniteto ir kvėpavimo problemos

Kūno apsauga Louis-Bar sindromo fone yra žymiai susilpnėjusi. Taip atsitinka dėl to, kad sumažėja imunoglobulinų ir T limfocitų gamyba. Šie junginiai atlieka svarbų vaidmenį palaikant ląstelių imunitetą.

Sumažėjus organizmo apsaugai, dažnai vystosi infekciniai procesai, daugiausia paveikiantys kvėpavimo sistemą. Vaikai serga sloga, sinusitu, plaučių uždegimu ir kitomis ligomis. Tokioms patologijoms būdingas ilgas kursas, taip pat atsparumas antibakterinis gydymas.

Neoplazmos

Ypatinga vieta imunologijoje Louis-Bar sindromui skiriama ir todėl, kad genetinį sutrikimą dažnai lydi didelė auglių išsivystymo rizika. Šie procesai dažniausiai diagnozuojami limforetikulinėje sistemoje. Vėžiniai raudonos spalvos pažeidimai kaulų čiulpai, sunku gydyti. Padėtį apsunkina tai, kad vaikams, sergantiems Louis-Bar sindromu, spindulinė terapija draudžiama. Dažna šios patologijos liga yra limfoma.

Vizija

Telangiektazija pastebima ne tik ant odos, bet ir membranoje, dengiančioje akies sklerą. Šis simptomas derinamas su šio analizatoriaus raiščių aparato pažeidimais. Sutrinka lęšio kreivumo koordinavimo procesas. Dėl defektų vaikams išsivysto žvairumas, gali sumažėti regėjimo aštrumas.

Ortopediniai nukrypimai

Dauguma vaikų, sergančių ataksija-telangiektazija, turi pėdų deformacijų, kurios tik pablogėja judėjimo sutrikimai, nes pacientams sunku perkelti kūno svorį iš vienos galūnės į kitą. Kai kuriais atvejais diagnozuojami ir įvairūs stuburo išlinkimai, o ryškių problemų pasitaiko retai. Louis-Bar sindromo atveju šie defektai gerai reaguoja į chirurginę korekciją.

Diagnostika

Ligos buvimo patvirtinimas prasideda nuo paciento apžiūros ir anamnezės surinkimo. Koordinavimo sutrikimų derinys su telangiektazija laikomas patognomoniniu. Šiuo atveju genetinių problemų diagnozavimo pagrindas yra paciento DNR analizė, kuri leidžia nustatyti chromosomos struktūros anomalijas. Imunologiniu požiūriu svarbu atlikti kraujo tyrimus, kurie atskleidžia daugybę būdingų pakitimų. Jie įtraukia:

1. Limfocitų skaičiaus sumažėjimas. Tai pirmiausia atsiranda dėl sumažėjusios T ląstelių gamybos.
2. Nepakankama imunoglobulinų koncentracija. Su Louis-Bar sindromu tai dažniau stebima mažas turinys IgA ir IgE frakcijos.
3. Kadangi kai kuriems pacientams ligą lydi ir autoimuninių sutrikimų simptomai, kraujyje yra atitinkamų kompleksų: autoantikūnų prieš imunoglobulinus ir mitochondrijas.

Vaizdiniai fotografavimo būdai Vidaus organai, taip pat plačiai naudojami. Naudojamas ultragarsas, MRT ir rentgeno spinduliai. Norint visapusiškai įvertinti paciento būklę, reikės konsultuotis su įvairių specializacijų gydytojais, pradedant imunologu ir baigiant ortopedu.

Gydymas ir prognozė

Nėra specifinės terapijos, kuri įveiktų Louis-Barre sindromą. Todėl kova su liga yra simptominė. Gydymas visų pirma skirtas užkirsti kelią infekcinių pakitimų, kurie tampa dažna pacientų mirties priežastimi, atsiradimui. Labai sunkiai kontroliuojami onkologiniai procesai taip pat lemia mirtį. Paciento būklei koreguoti naudojami antibiotikai, kortikosteroidai, vitaminai ir intraveninės infuzijos.

Šiuolaikinės ligos gydymo koncepcijos grindžiamos šiais principais:

1. Levodopa, dopamino antagonistai ir anticholinerginiai vaistai naudojami kovojant su neurologiniais sutrikimais. Tremoras koreguojamas tokiais vaistais kaip gabapentinas, o fluoksetinas ir buspironas vartojami kalbos sutrikimų intensyvumui sumažinti.
2. Daugeliu atvejų parenterinė mityba yra pateisinama. Tai ypač aktualu jauniems pacientams gydant infekcinius pažeidimus.
3. Antibiotikai naudojami siekiant užkirsti kelią septinių procesų vystymuisi ir kvėpavimo sistemos komplikacijoms Platus pasirinkimas veiksmai. Nemažai gydytojų yra linkę manyti, kad jų profilaktinis naudojimas yra pagrįstas.
4. Rentgeno tyrimai pacientams, sergantiems genetinis defektas griežtai apribotas. Jei įmanoma, rekomenduojama naudoti alternatyvūs metodai Pavyzdžiui, magnetinio rezonanso tomografija arba ultragarsas.
5. Norint stebėti vėžio procesus pacientų organizme, būtina reguliariai tikrintis. Tai apima ir standartinius kraujo tyrimus, ir tyrimus naudojant specifinius žymenis, kurie leidžia atpažinti naviko židinį limforetikulinėje sistemoje.

Louis-Bar sindromo prognozė yra nepalanki. Dauguma pacientų miršta sulaukę 20–25 metų. 65–70% atvejų mirties priežastis yra lėtinis plaučių pažeidimas. Infekcijos linkusios išsivystyti į septinį procesą.

Kaip dažnai mes vaikštome, atliekame daugybę veiksmų ir net nesusimąstome, kaip mums pavyksta tokius judesius atkartoti taip lengvai ir tiksliai. Viskas apie labai sudėtingas mechanizmas, kurioje įvairios centrinės dalys nervų sistema. Dauguma žmonių nemano, kad gali kilti kokių nors problemų ar sunkumų išlaikant įprastą pusiausvyrą. Tačiau yra nemažai ligų, dėl kurių sunku vaikščioti tiesiai, stovėti ar net pilnai atlikti standartinius pirštų judesius. Kai kuriems pacientams, kuriems pasireiškia šie simptomai, gydytojai diagnozuoja ataksiją.

Kas yra ataksija suaugusiems, nėščioms moterims ir vaikams

Ataksija yra judesių koordinacijos trūkumas. Ligos pavadinimas kilęs iš graikiško žodžio ataksija – sutrikimas. Sergantieji šia patologija išties gali jausti chaotiškus judesius tiek einant, tiek bandant judinti pirštus ir pan.. Žmogus pradeda skųstis dėl nesugebėjimo išlaikyti pusiausvyros, atsiranda nepatogumų ir netikslumų atliekant bet kokius veiksmus. Ataksija gali išsivystyti bet kuriame amžiuje, įskaitant mažus vaikus. Nėščioms moterims ligos sunkumas kai kuriais atvejais gali padidėti, tada būtina papildomi tyrimai ir atidesnis širdies ir kvėpavimo sistemos stebėjimas.

Koordinacija yra labai subtilus procesas, priklausantis nuo tam tikrų centrinės nervų sistemos dalių koordinuoto darbo: smegenėlių, smilkininės žievės ir priekinių skilčių, vestibuliarinis aparatas ir giliųjų raumenų jautrumo laidininkai. Jei pažeidžiama bent viena šios grandinės grandis, žmogus patiria įvairių kūno dalių judesių koordinavimo sutrikimų.

Ataksija sergantys pacientai blogai koordinuoja judesius, kartais jiems sunku išlaikyti savo kūną stovint.

Žmonėms, sergantiems ataksija, yra skirtingų raumenų veiksmų neatitikimas, dėl kurio neįmanoma visiškai koordinuoti. Tai sukelia daug problemų kasdieniame gyvenime, kartais tampa beveik neįmanoma išeiti į lauką ir apskritai egzistuoti savarankiškai. Kartais net sumažėja viršutinių ir apatinių galūnių jėga.

Vaizdo įrašas apie koordinaciją, ataksiją ir jos gydymo būdus

Ataksijų klasifikacija

Šiuo metu yra keletas ataksijos tipų. Jie skiriasi priežastimis ir simptomais:

1. Jautri (užpakalinė koloninė) ataksija atsiranda su įvairiais giliųjų raumenų jautrumo laidininkų sutrikimais.
2. Smegenėlių ataksija pasitaiko dažniausiai. Jis gali išsivystyti dėl įvairių pažeidimų, įskaitant genetinį, paveldimą. Išskiriama smegenėlių ataksija Pierre-Marie, gerybinė Westfalo-Leideno ataksija, ataksija-telangiektazija (Louis-Bar sindromas).
3. Vestibulinė ataksija prasideda dėl vieno iš to paties pavadinimo aparato skyrių pažeidimo.
4. Žievės, arba frontalinė, ataksija išsivysto esant smegenų laikinosios ir priekinės žievės sutrikimams.
5. Friedreicho šeiminė ataksija progresuoja dėl mišrių smegenėlių jutimo pažeidimų.
6. Smegenėlių ataksija yra paveldima liga, kurios metu smegenyse, žievėje, baltojoje medžiagoje ir daugelyje kitų smegenų dalių vyksta daug degeneracinių procesų.
7. Isterinė (psichogeninė) ataksija pasireiškia pretenzinga ir neįprastais būdais vaikščiojimas. Tai atskira rūšis, nesusijusi su realiu smegenų struktūrų pažeidimu.

Taip pat yra klasifikacija pagal koordinacijos sutrikimų tipus. Jei žmogui sunku išlaikyti pusiausvyrą stovint, jie kalba apie statinę ataksiją. Kai atsiranda problemų judesių ir vaikščiojimo metu, diagnozuojama dinaminė ataksija.

Labai dažnai ataksija išsivysto dėl degeneracinių procesų smegenyse

Ataksijos simptomai ir priežastys

Kiekvienas ataksijos tipas turi būti nagrinėjamas atskirai, nes ligos tipai labai skiriasi dėl jos atsiradimo priežasčių ir rodomų simptomų. Kartais gydytojams reikia atlikti daugybę tyrimų ir tyrimų, kad būtų galima tiksliai nustatyti patologinių procesų lokalizaciją ir nustatyti ataksijos tipą.

Jautri (užpakalinė koloninė) ataksija

Šio tipo ataksija atsiranda dėl galinių stulpelių sutrikimų nugaros smegenys ir nervai, žievė parietalinėje smegenų dalyje. Pažeidžiami giliųjų raumenų jautrumo laidininkai. Pacientai nustoja visiškai jausti ir kontroliuoti raumenis bei sąnarius, taip pat sutrinka masės, spaudimo ir kūno padėties erdvėje pojūtis. Verta suprasti, kad jautri ataksija nėra atskira liga ir ji pasireiškia kaip vienas iš simptomų sergant visų rūšių neurologinėmis ligomis. Šio tipo sutrikimų priežastis gali būti gerybiniai ir piktybiniai navikai nugaros smegenyse, neurosifilis, traumos ir stuburo lūžiai, išsėtinė sklerozė. Kai kuriais atvejais po nesėkmingos smegenų operacijos gali pasireikšti sensorinė ataksija.

Simptomai pacientams yra labai ryškūs, judesių koordinavimo sutrikimai matomi plika akimi. Žmogus negali normaliai vaikščioti, per daug lenkia kelius arba, atvirkščiai, silpnai, o kartais net bando vaikščioti tiesiomis kojomis. Kadangi pacientui tampa sunku jaustis erdvėje, jis judėdamas pradeda stipriai daužytis kulnais į grindis, nes nesuvokia tikrojo atstumo iki paviršiaus ir savo kūno svorio. Gydytojai šią eiseną vadina „štampavimu“. Patys pacientai sako, kad jaučiasi taip, lyg eitų minkštu paviršiumi ir kristų kiaurai. Norėdami pradėti kontroliuoti savo eiseną, jie turi nuolat žiūrėti į savo kojas. Kai tik pažiūri į šalį, koordinacija vėl dingsta. Taip pat namuose tampa sunku pasirūpinti savimi, sutrinka smulkioji motorika. Kai pacientas ilsisi, jo pirštai gali nevalingai ir staigiai judėti. Kai kuriais atvejais pažeidimai gali turėti įtakos tik viršuje arba tik apatinės galūnės.

Smegenėlių ataksija yra viena iš labiausiai paplitusių koordinacijos sutrikimų formų. Kai žmogus sėdi ar vaikšto, jis ar ji pasilenkia į paveiktą smegenėlių sritį. Jei pacientas nukrenta į bet kurią pusę ir net atgal, tai yra būdingas smegenėlių vermio sutrikimo simptomas. Žmonės skundžiasi nesugebėjimu išlaikyti normalios eisenos, nes nustoja vertinti savo judesių teisingumą ir jaučia, kaip judina kojas. Pacientai jaučiasi labai nesaugiai, svirduliuoja ir plačiai išsidėstę pėdas. Vizualinis valdymas praktiškai nepadeda išlaikyti pusiausvyros. Raumenų tonusas gali būti žymiai sumažėjęs, ypač toje pusėje, kur atsirado smegenėlių pažeidimai. Be eisenos sutrikimų, pastebimi ir žodžių tarimo nukrypimai. Pacientai lėtai ištraukia skiemenis ir taria frazes. Taip pat būdingas simptomas yra šluojantis ir netolygus rašysena.

Pacientai, sergantys smegenėlių ataksija, dažnai turi rašymo sutrikimų ir tampa sunku piešti geometrines figūras

Smegenėlių ataksija gali būti smegenų pažeidimo ir operacijos pasekmė. Šis sutrikimas taip pat labai dažnas, kai įvairių tipų encefalitas, išsėtinė sklerozė, neoplazmos smegenyse, su nugaros smegenų ir smegenėlių kraujagyslių pažeidimu. Priežastys taip pat gali būti alkoholizmas ir priklausomybė nuo narkotikų, kai visas žmogaus kūnas yra rimtai veikiamas toksinis apsinuodijimas.

Sergant smegenėlių ataksija, eisena tampa neapibrėžta, pacientas plačiai ištiesia kojas

Smegenėlių ataksija klasifikuojama pagal jos tekėjimo greitį. Liga gali būti ūmi (simptomai atsiranda per vieną dieną), poūmė (simptomai didėja per kelias savaites), lėtinė (vis progresuojanti) ir epizodinė.

Pierre-Marie smegenėlių ataksija

Šio tipo ataksija yra paveldima. Jis pasireiškia lėtine forma ir nuolat progresuoja. Dažniausiai liga pasireiškia sulaukus dvidešimties, dažniausiai po trisdešimties. Pacientai patiria degeneracinius procesus smegenėlėse ir jas laidžiuose audiniuose. Ši liga perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad susirgti gali abiejų lyčių vaikai, jei genų defektą perduoda bent vienas iš tėvų.

Esant autosominiam dominuojančiam vystymosi tipui, sugedęs genas gali būti perduodamas iš bet kurio iš tėvų, tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra 50 proc.

Dažnai Pierre-Marie ataksijos atsiradimą gali sukelti galvos trauma, tam tikros infekcinės ligos (vidurių šiltinė ir šiltinė, dizenterija, bruceliozė ir kt.) ir net nėštumas. Šios patologijos simptomai labai panašūs į įprastą smegenėlių ataksiją, prasideda nedideliais eisenos sutrikimais ir keistais šaudymo skausmais apatinėje nugaros dalyje ir apatinėse galūnėse. Vėliau atsiranda rankų drebulys, o veido raumenys pradeda nevalingai susitraukti.

Būdingas bruožas yra regėjimo sutrikimas dėl degeneracinių regos nervo procesų. Kai kuriems žmonėms pamažu pradeda kristi viršutinis vokas, mažėja regėjimo laukas. Statistinė ataksija taip pat registruojama pacientams; depresinės būsenos ir netgi intelekto sumažėjimas.

Ūminė Leideno-Vestfalijos smegenėlių ataksija

Šio tipo ataksija dažniausiai pasireiškia mažiems vaikams po kančios užkrečiamos ligos. Ši komplikacija pasireiškia labai greitai, o ligos eiga pasireiškia ūmia arba poūmia forma. Praėjus maždaug dviem savaitėms po gripo, šiltinės, ir kai kurių kitų ligų, vaikas pradeda jausti pirmuosius smegenėlių struktūrų pažeidimo požymius. Vaikai praranda koordinacijos kontrolę stovėdami ir vaikščiodami. Judesiai tampa labai platūs ir neproporcingi, tačiau kūdikiai sunkiai jaučia šiuos pokyčius. Taip pat dažnas simptomas yra asinergija, kai tampa neįmanoma teisingai derinti raumenų judesių.

Bandydamas sėdėti be rankų, pacientas su smegenėlių pažeidimai pradeda kelti kojas aukštyn

Ataksija-telangiektazija (Louis-Bar sindromas)

Šio tipo smegenėlių ataksija taip pat yra paveldima. Ši liga pasireiškia labai anksti, pirmieji požymiai atsiranda mažiems vaikams maždaug kelių mėnesių amžiaus. Medicinoje Louis-Bar sindromas dėl genetiškai nulemtų degeneracinių procesų nervų sistemoje ir odos sutrikimų priskiriamas ypatingam potipiui – fakomatozei. Jis perduodamas autosominiu recesyviniu būdu, gali būti paveldėtas iš bet kurio iš tėvų ir pasireiškia abiejų lyčių vaikams. Kad liga pasireikštų, mama ir tėtis turi būti sugedusio geno nešiotojai. Laimei, tai itin reta ir ataksija-telangiektazija pasitaiko tik vienam vaikui iš 40 tūkstančių gimusių.

Louis-Bar sindromas perduodamas autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu, vaikams liga gali pasireikšti tik tuo atveju, jei abu tėvai buvo sergančio geno nešiotojai.

Degeneraciniai procesai smegenyse ir kai kuriose kitose smegenų dalyse derinami su sumažėjusiu imunitetu dėl imunoglobulinų A ir E trūkumo. Dėl to vaikai dažnai serga visokiomis infekcinėmis ligomis ir serga onkologinės ligos, kurios dažniausiai paveikia limfinę sistemą. Būdingas simptomas kartu su ataksija yra įvairaus dydžio vorinių venų (telangiektazijos) atsiradimas visame kūne ir net akių baltymuose.

Su Louis-Bar sindromu pacientams išsivysto voratinklinės venos visame kūne, veide ir net akių baltymuose.

Vestibulinė ataksija

Vestibiuliarinis aparatas yra atsakingas už žmogaus koordinaciją ir tinkamą judėjimą. Pacientai jaučiasi taip, lyg ilgą laiką suktųsi vienoje vietoje aplink savo ašį. Jie svyruoja, blogai išlaiko kūno padėtį, nevalingai ir greitai trūkčioja akys, svaigsta galva, gali pykinti. Būdingas bruožas yra simptomų padidėjimas sukant galvą, akis ir kūną. Būtent dėl ​​to pacientai stengiasi judėti kuo atsargiau, atsargiau ir lėčiau, kad spėtų suvaldyti kūno pokyčius erdvėje.

Šio tipo ataksija gali prasidėti dėl bet kurios vestibulinio aparato dalies pažeidimo, tačiau dažniausiai plauko ląstelių sutrikimai nustatomi vidinėje ausyje. Šie sužalojimai gali atsirasti dėl vidurinės ausies uždegimo, ausies traumos ar naviko darinių. Vestibulinis nervas taip pat kartais pažeidžiamas dėl įvairios infekcijos ir net vaistų vartojimas.

Vestibiuliarinis aparatas turi labai sudėtingą struktūrą ir yra atsakingas už judesių koordinavimą ir savęs jausmą erdvėje.

Žievės arba frontalinė ataksija

Žievės ataksija prasideda dėl priekinės smegenų skilties pažeidimų. Simptomai yra panašūs į smegenėlių struktūrų sutrikimus. Kai kurie, be netikrumo einant, patiria astaziją, kai neįmanoma stovėti, ir abaziją, kai pacientas negali vaikščioti. Vizualinis valdymas nepadeda išlaikyti motorinės koordinacijos. Taip pat atskleidžiami būdingi simptomai, rodantys žievės pažeidimą priekinėse skiltyse: psichikos pakitimai, uoslės sutrikimai, griebimo reflekso sumažėjimas. Šio tipo ataksijos priežastys yra įvairios uždegiminės ligos, encefalitas, smegenų augliai ir kraujotakos sutrikimai.

Spinocerebellar ataksija

Yra visas kompleksas spinocerebellar ataksijų, kurios yra paveldimos ligos. Šiuo metu gydytojai nustato daugiau nei dvidešimt skirtingų rūšių. Visi jie perduodami autosominiu dominuojančiu būdu, o su kiekviena nauja karta ligos simptomai ir sunkumas ryškėja, ypač jei sugedęs genas buvo paveldėtas iš tėvo.

Nepaisant skirtingų spinocerebellar ataksijų tipų skirtumų, jie visi turi panašų vystymosi mechanizmą. Padidėjus glutamino kiekiui baltymuose, dalyvaujančiuose nervinio audinio apykaitoje, pakinta jų struktūra, o tai sukelia ligas. Pirmųjų ligos pasireiškimų amžius skiriasi priklausomai nuo ligos tipo. Kai kuriais atvejais pirmieji simptomai nustatomi ikimokykliniame amžiuje, o kitais - po trisdešimties metų. Ataksijos apraiškos yra standartinės: pablogėja koordinacija, pablogėja regėjimas, rašysena, vidaus organų veiklos sutrikimai.

Psichogeninė arba isterinė ataksija

Šis tipas labai skiriasi nuo kitų, nėra susijęs su organiniais centrinės nervų sistemos sutrikimais. Dėl psichikos sutrikimų keičiasi žmogaus eisena, mimika, žodžių tarimas. Pacientas pradeda blogiau suvokti save erdvėje. Labai dažnai šizofrenija sergantiems pacientams išsivysto isterinė ataksija.

Psichogenine ataksija sergantys pacientai dažnai vaikšto tiesiomis kojomis.

Šeiminė Friedreicho ataksija

Šio tipo ataksija yra paveldima ir perduodama autosominiu recesyviniu būdu, labai dažnai giminingose ​​santuokose. Dėl geno, koduojančio baltymą frataksiną, kuris perneša geležį iš mitochondrijų, mutacijos atsiranda nuolatinis degeneracinis nervų sistemos pažeidimas. Friedreicho ataksijos pažeidimas yra mišraus pobūdžio, jautrus smegenims; nugaros smegenų stulpelių sutrikimai palaipsniui didėja, ypač Golio ryšuliuose. Pirmieji ligos požymiai dažniausiai pradeda ryškėti sulaukus dvidešimt penkerių metų.

Friedreicho ataksija gali pasireikšti tiek berniukams, tiek mergaitėms. Išskirtinis bruožas yra tai, kad ši liga nebuvo nustatyta nė vienam negroidų rasės asmeniui.

Sergant Friedreicho ataksija yra pėdos išlinkimas

Simptomai panašūs į kitų smegenėlių ataksijų: ligoniai netvirtai juda, svyruoja iš vienos pusės į kitą. Ligai progresuojant darosi sunku koordinuoti viršutinių ir apatinių galūnių, veido raumenų ir. krūtinė. Daugelis žmonių, kenčiančių nuo patologijos, praranda klausą. Laikui bėgant išsivysto šie sutrikimai:

• atsiranda širdies veiklos sutrikimai, dažnas pulsas, dusulys;
• kifoskoliozės, kai stuburo deformacija vyksta skirtingose ​​plokštumose;
• pėdos struktūros pažeidimas, ji keičia formą, tampa išlenkta;
• diabetas;
• sumažėjusi lytinių hormonų gamyba;
• viršutinių ir apatinių galūnių atrofija;
• demencija;
• infantilizmas.

Ši liga yra viena iš labiausiai paplitusių ataksijos tipų. Pasitaiko maždaug 3–7 žmonėms iš šimto tūkstančių.

Vaizdo įrašas apie Friedreicho šeiminę ataksiją

Diagnozė ir diferencinė diagnostika

Atsiradus pirmiesiems ataksijos požymiams, reikėtų kreiptis į neurologą. Tolimesnei konsultacijai jis gali nukreipti pas genetiką, onkologą, traumatologą, endokrinologą, otorinolaringologą ir įvairius kitus specialistus.

Norint ištirti vestibuliarinio aparato sutrikimus, gali būti nustatytos šios procedūros:

• stabilizografija, kurios metu osciloskopu analizuojamas paciento stabilumas;
• vestibulometrija - metodų rinkinys, leidžiantis įvertinti vestibuliarinio aparato funkcionavimą;
• Elektronistagmografija, fiksuojanti akių judesius, siekiant nustatyti galvos svaigimo priežastį ir nustatyti vidinės ausies sutrikimus.

Vestibulometrijos metu pacientas seka taikinį, o gydytojai įvertina akių judesių tikslumą ir reakcijos greitį.

Taip pat yra daug diagnostikos metodų, kurie padės patikslinti diagnozę ir labai tiksliai nurodys patologinio proceso lokalizaciją centrinėje nervų sistemoje:

1. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) yra moderniausia ir tikslus metodas. Su jo pagalba galite fotografuoti bet kurio organo sluoksnius po sluoksnio. Esant ataksijai, jie padeda nustatyti onkologiniai navikai, degeneraciniai procesai, raidos anomalijos ir kiti nukrypimai.
2. Kompiuterinė tomografija (KT) – šiuolaikiška sijos metodas gauti sluoksninius vidaus organų vaizdus. Taip pat galima atlikti kontrastavimą su specialiais skysčiais.
3. Multispiralinis KT skenavimas(MSCT) – tai labai greitas nuskaitymo metodas, naudojant specialius jutiklius, fiksuojančius rentgeno spindulius, praeinančius per paciento galvą. Taikant tokio tipo diagnostiką, galima nustatyti naviko darinius, uždegiminius procesus, kraujavimus, įvertinti kraujotakos greitį.
4. Smegenų kraujagyslių doplerografija atliekama ultragarsu. Kraujo apytakos greitis, kraujagyslių praeinamumas, intrakranijinis spaudimas ir tt
5. Smegenų ultragarsinė diagnostika padeda nustatyti smegenėlių audinio augimą ar sumažėjimą.
6. EKG ir širdies ultragarsas yra būtini širdies raumens degeneraciniams procesams vystytis, esant krūtinės skausmui, ritmo sutrikimams ir kt.

Taip pat gali būti paskirti šie tyrimai:

• bendra kraujo analizė;
• imunoglobulinų kiekio kraujyje tyrimas (IgA, IgE, IgG);
• PGR (polimerazės grandininė reakcija, metodas pagrįstas pakartotiniu tam tikros DNR dalies padvigubimu naudojant fermentus dirbtinės sąlygos) nustatyti patologinius mikroorganizmus;
• juosmeninė punkcija (procedūra, kurios metu cerebrospinalinis skystis iš stuburo kanalo naudojant specialią adatą) tirti smegenų skystį;
• DNR diagnostika, skirta nustatyti paveldimas ligas.

Norėdami diagnozuoti smegenėlių pažeidimą, gydytojai atlieka asinergijos (sumažėjusio gebėjimo atlikti kombinuotus judesius) tyrimą. Norėdami tai padaryti, paciento prašoma atlikti paprastus judesius, kurių metu matomi šie raumenų veikimo derinio sutrikimai:

• einant kūnas atsilošia, žmogus krenta ant nugaros;
• Jei pradėsite pakreipti galvą stovėdami, jūsų keliai nesulinks ir pacientas praras pusiausvyrą.

Asinergijos tyrimo metu pacientams, kurių smegenėlės pažeistos, nustatomi raumenų veiklos neatitikimai

Diferencinė diagnostika turi būti atliekami sergant įvairiais smegenų augliais, Rendu-Oslerio-Vėberio liga, Hippel-Lindau liga, funikuline mieloze, neurosifiliu, paveldimu vitamino E trūkumu, išsėtine skleroze, Parkinsono liga ir daugeliu kitų ligų.

Gydymas

Ataksijos gydymo taktika priklauso nuo jos tipo ir pažeidimo stadijos. smegenų struktūros. Įjungta pradiniai etapai tu gali apsieiti farmakologiniai vaistai, jie padeda sulėtinti degeneracinius procesus. Pažangesniais atvejais gydytojas gali rekomenduoti pacientui chirurginį gydymą.

Vaistų terapija

Ataksijos atveju sustabdyti patologiniai procesai Farmakologiniai vaistai padeda:

1. Infekciniams pažeidimams skiriamas antibakterinis gydymas (Tetraciklinas, Ampicilinas, Bilmicinas).
2. Vazoaktyvūs vaistai yra būtini kraujagyslių sutrikimai(Parmidinas, Trentalis, Meksikas).
3. B grupės vitaminai reikalingi nervų sistemos veiklai palaikyti (neuromultivitas).
4. Norint pagerinti medžiagų apykaitos procesus nerviniuose audiniuose, skiriamas ATP ir anticholinesterazės vaistai (Galantaminas, Proserinas).
5. Sergantiems depresija skiriami antidepresantai emocinė būsena(Amitriptilinas, citalopramas).
6. Esant psichomotoriniam sujaudinimui būtini raminamieji vaistai (magnio sulfatas, valerijono tinktūra).
7. Smegenų veiklai pagerinti skiriami nootropiniai vaistai (Phesam, Piracetam).
8. Metabolinis vaistai būtini Friedreicho ataksijai (antioksidantai, gintaro rūgštis, Riboflavinas L-karnitinas).
9. Neuroprotektoriai reikalingi nervų sistemos veiklai palaikyti (Pyritinol, Meclofenoxate).
10. Skiriami vaistai, gerinantys medžiagų apykaitą širdyje (Inozinas, Trimetazidinas).
11. Cholinomimetikai yra būtini siekiant pagerinti nervinių impulsų perdavimą neuronuose (Gliatilinas).
12. Imunostimuliatoriai reikalingi siekiant išlaikyti atsparumą infekcijoms pacientams, sergantiems Louis-Bar sindromu (imunoglobulinas).

Chirurgija

Pacientams ne visada reikalinga chirurginė intervencija. Tačiau kai kuriose situacijose konservatyvus gydymas neduoda norimų rezultatų, todėl gydytojai primygtinai rekomenduoja imtis operacijos:

1. Nustačius navikų, ypač piktybinių, kai kuriems pacientams tai parodoma chirurginis pašalinimas. Tik neurochirurgas gali nustatyti neoplazmo operatyvumą ar neveiksnumą.
2. Pažeidus plauko ląsteles, pacientui rekomenduojama atlikti kochlearinę implantaciją, kuri padeda atkurti klausą ir iš dalies pagerinti koordinaciją.
3. Vidurinės ausies plovimas skiriamas esant ūminiam ir lėtiniam vidurinės ausies uždegimui, dėl kurio atsirado vestibulinė ataksija. Pacientas naudoja specialų švirkštą ausies kanalas skiriamas skystis su antibiotikais, kortikosteroidais ir kitais vaistais.
4. Vidurinės ausies sanitarinė chirurgija yra skirta ausies kanalų valymui ir kaulinio audinio atstatymui.

Fizioterapija ir mankštos terapija

1. Atsistokite, galite palikti rankas prie šonų arba pakelti jas. Pakaitomis kelkite kairę ir dešinę koją ir išlikite šiose pozose kuo ilgiau. Pakartokite veiksmus, tik stovėdami ant kojų pirštų. Kad būtų sunkiau, pratimą galite atlikti su užmerktos akys.
2. Paimkite lengvą rutulį ir ant sienos pažymėkite taikinį, į kurį jį messite. Būtina lavinti tikslumą, palaipsniui ilginti atstumą ir naudoti sunkesnius daiktus.
3. Norint išsiugdyti raumenų ir sąnarių pojūtį, reikia imti daiktus užmerktomis akimis ir apibūdinti jų formą bei apytikslį svorį.

Taip pat galima naudoti įvairių metodų fizioterapija: ozono terapija, elektroforezė (kūno poveikis nuolatine elektros srove kartu su įvairių vaistinių medžiagų įvedimu per odą ar gleivines), miostimuliacija (srovės poveikis organizmui per specialius elektrodus, kurie yra uždedami ant kūno). .

Vaizdo įrašas apie gydomuosius ataksijos pratimus

Liaudies gynimo priemonės

Ataksija yra labai rimta liga, ir jo negalima gydyti atskirai. Daugeliu atvejų neįmanoma išgydyti naudojant tik liaudies gynimo priemonės. Bet juos galima skirti pasikonsultavus su gydytoju kaip pagalbinį metodą. Galima naudoti įvairias žoleles, kurios padeda stiprinti nervų sistemą:

• 3 arbatinių šaukštelių bijūno šaknų užpilas;
• infuzija iš šaukštelio. ramunėlių, melisų ir raudonėlio žiedų;
• užpilas iš pusės stiklinės beržo lapų, 3 arb. ramunėlių žiedų, šaukštų medaus.

Visi komponentai turi būti užpilti stikline verdančio vandens ir palikti maždaug dvi valandas. Bijūnas geriamas po 1 valgomąjį šaukštą 4 kartus per dieną, kiti užpilai – po 150 ml 3 kartus per dieną prieš valgį.

Gydymo prognozė

Gydytojai kalba apie palankią ataksijos gydymo prognozę, jei vaistų terapija arba chirurginė intervencija gali sustabdyti degeneracinių procesų vystymąsi ir pašalinti nervų sistemos veiklos sutrikimus. Jei ligos priežastis yra genetinė arba buvo aptiktas piktybinis navikas, prognozė dažniausiai būna nepalanki. Šiuo atveju specialistai bando naudoti gydymą, kad sustabdytų patologijos progresavimą ir išlaikytų paciento motorinę veiklą. Louis-Bar sindromo prognozė yra prasta, vaikai, sergantys šia liga, labai retai išgyvena iki pilnametystės. Sergant Friedreicho ataksija, prognozė yra gana palanki, daugelis pacientų gyvena daugiau nei dvidešimt metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo, ypač jei nėra širdies raumens pažeidimo ir diabeto. Neįmanoma visiškai pasveikti nuo genetinių ataksijos veislių.

Ne visada įmanoma pastoti ir pagimdyti vaiką. Gali būti kontraindikacijų, kurios gali sukelti pavojų ir net mirtį gimdymo metu. Prieš planuojant kūdikio gimimą, labai svarbu iš anksto pasitarti su gydytojais.

Labai dažnai pacientams, sergantiems įvairių tipų ataksija, pasireiškia šios komplikacijos:

• galūnių paralyžius ir parezė (motorinio aktyvumo susilpnėjimas);
• regėjimo ir klausos pablogėjimas;
• kvėpavimo ir širdies nepakankamumas;
• dažni infekcinių ligų atkryčiai;
• gebėjimo savarankiškai judėti ir pasirūpinti savimi praradimas;
• mirtis.

Prevencija

Jei būsimiems tėvams įtariama paveldima ataksijos forma, juos turėtų ištirti genetikas, kad išsiaiškintų riziką susirgti vaiku. 8–12 nėštumo savaitę galima tirti chorioninius gaurelius (išorinę embriono membraną), kad būtų galima nustatyti vaisiaus genų defektus. Reikėtų vengti giminingų santuokų, nes vaikai gali susirgti keliomis genetinėmis ligomis.

Sveikatos palaikymas taip pat labai svarbus, verta jį išskirti blogi įpročiai, operatyviai gydyti infekcines ligas ir stengtis išvengti visų rūšių galvos ir stuburo traumų.

Ataksija yra labai rimta diagnozė, kurioje jie dažnai išsivysto pavojingų komplikacijų. Pastebėjus pirmuosius judesių koordinavimo pažeidimo požymius, reikia kreiptis į gydytoją. Atminkite, kad laiku pradėjus gydymą galima išvengti daugelio rūšių koordinacijos sutrikimų. Deja, paveldimos ataksijos beveik visada progresuoja ir dažnai sukelia negalią ir net mirtį. Planuojant nėštumą apie tokių ligų atvejus reikia pasidomėti iš artimiausių giminaičių arba kreiptis patarimo į genetiką.

Louis-Bar sindromas (įgimta ataksija-telangi-ektazija - A-T) yra įgimta imunodeficito būklė su vyraujančiu imuniteto T jungties pažeidimu, kuriam būdingas nenormalus embriono anlagų vystymasis ir, matyt, neteisinga ektodermos ir mezodermos sąveika. Louis-Bar sindromas yra genetinis sutrikimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Pirmą kartą aprašytas 1941 m. D. Louis-Barr. Gyventojų dažnis nežinomas. Lyties santykis: m:f - 1:1.

Imunodeficitas ir chromosomų nestabilumas yra A-T (Ataxia – Teteangiectasia Mutated), koduojančio to paties pavadinimo kinazės sintezę, žymenys. Ląstelėms iš pacientų, sergančių A-T, būdingas padidėjęs jautrumas spinduliuotei, defektai ląstelių ciklas, klinikinės apraiškos ir imunologiniai sutrikimai turi reikšmingų skirtumų, yra padidėjęs vystymosi dažnis piktybiniai navikai ir spontaniškas chromosomų nestabilumas, chromosomų lūžiai, daugiausia apimantys 7 ir 14 chromosomas.

Yra žinoma, kad ląstelės ciklas skirstomas į 4 fazes: mitozę (M) ir DNR sintezę (S), atskirtas dviem pertraukomis Gl ir G 2. Ląstelių ciklo seka yra tokia: G 1 - S - G 2 – M. Po jonizuojančiosios spinduliuotės poveikio DNR nutrūksta dvigubos grandinės. Jei įvyksta DNR atstatymas, ląstelių ciklas atkuriamas; jei ne, ląstelės miršta dėl apoptozės arba išsivysto mutantinis klonas. Paprastai ląstelės ciklas, veikiamas spinduliuotės, gali būti blokuojamas dviejuose kritiniuose taškuose – perėjimo iš Gl fazės į S fazę ir (arba) iš G 2 fazės į M fazę. A-T atveju ląstelių ciklo kontrolė sutrinka kritiniuose taškuose. Imunoglobulino ir T-ląstelių receptorių genų rekombinacijos metu atsiranda dvigubos DNR pertraukos. Smegenų neuronų brendimo metu vyksta procesai, primenantys imunoglobulino genų rekombinaciją. Akivaizdu, kad būtent su DNR atstatymo defektais šiais atvejais yra susiję daug klinikinių ir imunologinių reiškinių pacientams, sergantiems A-T, pavyzdžiui, imunoglobulinų sintezės, lytinių organų ir nervų sistemos funkcijos sutrikimai.

Klinikiniai A-T pasireiškimai skirtingiems pacientams gali labai skirtis. Progresuojanti smegenėlių ataksija ir telengiektazija yra visiems, o café au lait dėmės ant odos yra dažnos. Polinkis į infekcijas svyruoja nuo labai sunkaus iki labai vidutinio sunkumo. Labai didelis vystymosi dažnis piktybiniai navikai, daugiausia limfoidinė sistema. Imunologiniai pokyčiai pacientams, sergantiems A-T, yra ląstelinio imuniteto sutrikimai, pasireiškiantys T limfocitų skaičiaus sumažėjimu, CD4+/CD8+ santykio inversija (daugiausia dėl CD4+ ląstelių sumažėjimo) ir T funkcinio aktyvumo sumažėjimu. ląstelės. Kalbant apie imunoglobulino koncentraciją serume, būdingiausias pokytis yra IgA sumažėjimas arba nebuvimas; rečiau nustatoma imunoglobulino koncentracija, artima normaliai, arba disimunoglobulinemija, pasireiškianti staigiu IgA, IgG, IgE sumažėjimu ir reikšmingu IgA padidėjimu. IgM. Būdingas sutrikimas yra antikūnų susidarymas reaguojant į polisacharidų ir baltymų antigenus. Metodai išgydyti A-T iki šiol nebuvo sukurta. Pacientams reikalinga paliatyvi terapija esant neurologiniams ir somatiniams sutrikimams. Nustačius rimtus imunologinius pokyčius ir (arba) lėtinius ar pasikartojančius bakterinės infekcijos Nurodytas antibakterinis gydymas (trukmė nustatoma pagal imunodeficito ir infekcijos sunkumą), pakaitinė terapija intraveniniu imunoglobulinu, o esant indikacijai – priešgrybelinis ir antivirusinis gydymas.

Klinikinės charakteristikos. Liga prasideda ankstyvoje vaikystėje ir pirmiausia pasireiškia smegenėlių ataksija (100%). Pastebimas galvos ir kūno siūbavimas, eisenos sutrikimas, ketinimų drebulys ir choreoatetozė (90-100%). Būdingi akių pokyčiai yra judėjimo sutrikimai akies obuolys(80-90%), nistagmas (90-100%) ir žvairumas. 2–6 metų amžiaus teleangiektazijos atsiranda ant junginės ir atvirų kūno vietų, minkštojo ir kietojo gomurio gleivinės. Svarbus sindromo požymis – lėtinės kvėpavimo takų infekcijos (sinusitas ir pneumonija, 60-80 proc.). Yra augimo sulėtėjimas, tamsios dėmės arba odos depigmentacijos sritys, sklerodermija, raumenų hipotonija, hiporefleksija ir dizartrija. Pacientams dažnai išsivysto piktybiniai navikai, 10-30% pažeidžiama limforetikulinė sistema.

Patologinio tyrimo metu nustatoma užkrūčio liaukos aplazija arba hipoplazija, limfmazgių ir blužnies dydžio sumažėjimas, smegenėlių degeneracijos požymiai, fibrozinė kiaušidžių displazija. Su A-T yra B ir T ląstelių imuninės sistemos pažeidimas, kuris išreiškiamas nesant serumo imunoglobulinų, daugiausia IgA, bet kartais IgG ir IgE. Limfocitų citogenetiniai tyrimai dažnai atskleidžia įvairias chromosomų aberacijas ir chromosomų trapumą. Pacientai miršta nuo plaučių infekcijų arba nuo piktybinių navikų.

Neurologiniai simptomai yra pirmoje vietoje klinikinėje nuotraukoje, todėl iš pradžių liga buvo apibūdinta kaip smegenėlių ataksija. Nuo 2 iki 8 metų atsiranda telangiektazijos, kurios dažniausiai yra ant bulbarinės junginės, tarp akies kampo ir galūnės, ir atrodo kaip raudonos vingiuotos kraujagyslės. Stebima aplazija užkrūčio liauka, limfmazgių, blužnies, grupinių limfinių folikulų hipoplazija (neišsivystymas) plonoji žarna, tonzilių. Vaikai, sergantys Louis-Bar sindromu, nuolat patiria hipoplaziją (neišsivysčiusią) arba aplaziją. visiškas nebuvimas) palatininės tonzilės. Tonzilių spragos yra nepakankamai išvystytos. Gimdos kaklelio Limfmazgiai mažas ir nedidėja infekcijų metu. Beveik visi vaikai, sergantys Louis-Bar sindromu, suserga lėtiniu pūlingu sinusitu ir dažnai vidurinės ausies uždegimu.

Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu vaizdu, taip pat laboratoriniais duomenimis. Visiems pacientams, sergantiems Louis-Bar sindromu, beveik visiškai trūksta T slopintuvų. Kai kurių pacientų ląstelės negali sintetinti IgA, nes nėra T pagalbinių ląstelių. A- ir b-baltymai randami kraujyje. Patogenetinis gydymo metodas – naujagimių užkrūčio liaukos alotransplantacija. Paskiriamas aktyvių užkrūčio liaukos faktorių (T-aktivino, timalino, timacino ir kt.) injekcijų kursas, sistemingai skiriama natūrali plazma ir normalus žmogaus imunoglobulinas.

Mūsų prižiūrima buvo mergina K., ji pateko į kliniką 13 metų ir 10 mėnesių amžiaus dėl įgimtos imunodeficito būklės su ataksija (Louis-Bar sindromas), lėtinės pneumonijos, polisegmentinės pneumosklerozės, pūlingo deformuojančio endobronchito, bronchektazės. ūminėje fazėje dešinės pusės didelio židinio pneumonija, komplikuota generalizuota vidaus organų amiloidoze: kepenyse, išsivystant cirozei ir kepenų nepakankamumas, inkstai, blužnis, žarnynas, anemija, kacheksija.

Kai mama skundžiasi odos spalvos pakitimu, pasikartojančiu vėmimu, anoreksija, bendras silpnumas, išsekimas. Iš anamnezės žinoma, kad ji gimė pilnametystės, mažo 2700 g svorio, 6-7 balų Apgar balais. Ji buvo žindoma ir nesirgo iki metukų. Nuo antrųjų gyvenimo metų dažnai peršalimo, pradėjo mažėti svoris, ji sirgo pakartotine plaučių uždegimu. Smegenėlių ataksija buvo diagnozuota 4 metų amžiaus. Mergina buvo konsultuota mūsų klinikoje, o Maskvos klinikoje buvo diagnozuotas Louis-Bar sindromas. Nuo to laiko degeneracijos ir ataksijos simptomai progresavo, ji patyrė pakartotinę plaučių uždegimą. Buvo diagnozuota lėtinė bronchektazė. Ji kelis kartus buvo gydoma ligoninėje. Paskutinius 2 gyvenimo metus mergina nevaikščiojo, atsirado kepenų ir inkstų pakitimų, susijusių su amiloidoze. Likus 3 mėnesiams iki paskutinės hospitalizacijos, ji buvo klinikoje, diagnozė patvirtinta, jai skirta kompleksinė terapija – plataus spektro antibiotikai, detoksikacinė terapija, imunoterapija. Merginos būklė stabilizavosi. Į namus ji buvo išleista vartodama palaikomąją vaistų, gerinančių kepenų ir inkstų medžiagų apykaitos procesus, dozę. Likus 2 savaitėms iki priėmimo, paciento būklė smarkiai pablogėjo, padidėjo gelta, buvo visiška anoreksija, pasikartojantis vėmimas. Išsiuntė į kliniką.

Dėl priėmimo bendra būklė sunkus. Mergina sunkiai distrofija. Oda ir sklera yra icteriniai, daugybiniai "žvaigždės formos" bėrimai. Akių obuoliuose yra ryškus kraujagyslių raštas. Ji slopinama ir į klausimus atsako vangiai. Padėtis lovoje yra horizontali, sėdima su atrama. Matomos gleivinės blyškios. Liežuvis rausvas. Periferiniai limfmazgiai yra maži, pavieniai, iki 0,5-1,0 cm skersmens, submandibuliniai limfmazgiai apčiuopiami. Pulsas – 100. RR – 40. Kraujospūdis – 100/60 mm Hg. Virš plaučių yra plaučių garso perkusija, sutrumpėjusi apatinėse dalyse, kvėpavimo auskultacija sunku, susilpnėjusi apatinėse dalyse, girdimi pavieniai drėgni smulkūs burbuliuojantys karkalai. Širdies ribos yra išplėstos skersmeniu, kairioji - išilgai priekinės pažasties linijos. Tonai yra prislopinti ir ritmiški. Pilvas padidintas apimtimi, švelnus palpuojant, ascito nėra. Kepenys tankios, apčiuopiamos 4 cm žemiau šonkaulių lanko, blužnis tankus, apčiuopiamas 5 cm žemiau šonkaulių lanko prie įėjimo į dubenį. Laisvai šlapinasi. Kėdė dekoruota ir išsitiesina pati.

Laboratoriniai tyrimai

Kraujo tyrimas: Er. - 2,9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0,9, Ežeras. - 8,2 G/l, ryški anizocitozė ir poikilocitozė, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm/val. Likutis azotas kraujyje - 54,5 g/l. Cholesterolio kiekis kraujyje - 4 µmol/l. AST – 0,35, ALT – 0,42. Bendras bilirubino kiekis kraujyje - 84,8 mmol/l, tiesioginis - 74,2, netiesioginis - 10,6.

Subliminis testas – 1.6. Bendras kraujo baltymas - 64 g/l, albuminas - 46,7, gama globulinai - 19%. Protrombino kiekis kraujyje – 75 proc.

Šlapimo tyrimas: baltymas - 0,86 g/l, Ežeras. — 10–15, iki 25 lauko vaizde, Er. — 10 matymo lauke, hialino cilindrai — 1-2, granuliuoti — 1-2 matymo lauke.

Krūtinės ląstos rentgenogramoje: plaučių audinys yra vidutiniškai išsiplėtęs, ypač apatinėse skiltyse. Plaučių raštas sustiprintas, išsiplėtęs, didelio židinio infiltracija vidurinėje skiltyje dešinėje plaučių audinys be aiškių kontūrų. Sinusai yra nemokami. Širdis normali. EKG: difuzinis miokardo pažeidimas. Remiantis anamneze, objektyviais duomenimis, klinikinis tyrimas ir stebėjimas, buvo nustatyta aukščiau aprašyta diagnozė.

Gauta terapija: į veną lašinamas Ringerio tirpalas, hemodez, plazma, korgliukonas, lasix, ampicilinas į raumenis, kasdienis gama globulinas, sirepar, lipoinė rūgštis, metioninas, prednizolonas, deguonies terapija, dieta Nr.7.

Nepaisant terapijos, mergaitės būklė laipsniškai blogėjo, kepenų ir inkstų nepakankamumas, sumažėjusi paros diurezė, Paskutinės dienos iki 300 g per dieną. Padaugėjo švokštimų plaučiuose, padažnėjo kvėpavimo ir širdies nepakankamumas. Praėjus 18 dienų po patekimo į ligoninę, būklė buvo kankinanti, atsirado kraujavimas iš nosies, išmatose buvo kraujo priemaišos, išmatos panašios į degutą, atsirado kepenų kvapas. Atlikta gaivinimo priemonės neturėjo jokio poveikio. Dėl kepenų nepakankamumo, kurį lydėjo kvėpavimo ir širdies nepakankamumas, mergina mirė 20-ą buvimo klinikoje dieną.

Patologinė diagnozė

Pagrindinis: įgimta imunodeficito būklė su ataksija – Louis-Bar sindromas. Lėtinė pneumonija. Polisegmentinė pneumosklerozė, pūlingas deformuojantis endobronchitas, bronchektazės ūminėje stadijoje, dešinės pusės makrožidininė pneumonija.

Komplikacijos: generalizuota vidaus organų amiloidozė: kepenys su ciroze ir kepenų nepakankamumu, inkstai, blužnis, žarnos. Anemija. Kacheksija.

Ypatinga šios savybės klinikinis atvejis galime atsižvelgti į retą pasireiškimo dažnį, būdingą klinikinį ir laboratorinį ligos vaizdą, lėtą Louis-Bar sindromo vystymosi progresavimą, paciento amžių.

(ataksija-telangiektazija) yra paveldima liga, pasireiškianti smegenėlių ataksija, odos ir akių junginės telangiektazija bei imuniteto T-ląstelių komponento nepakankamumu. Pastarasis lemia tai, kad Louis-Bar sindromą lydi dažnos kvėpavimo takų infekcijos ir polinkis vystytis piktybiniams navikams. Louis-Bar sindromas diagnozuojamas pagal ligos istoriją ir klinikinį vaizdą, imunogramos duomenis, oftalmologinio ir otorinolaringologinio tyrimo rezultatus, smegenų MRT ir plaučių rentgenografiją. Šiuo metu Louis-Bar sindromas neturi specifinio ir veiksmingo gydymo.

Bendra informacija

Louis-Bar sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1941 m. Prancūzijoje. Nėra tikslių duomenų apie Louis-Bar sindromo dažnį tarp šiuolaikinių gyventojų. Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, šis skaičius yra 1 atvejis iš 40 tūkstančių naujagimių. Tačiau reikia atsižvelgti į tai, kad mirties atveju ankstyvoje vaikystėje Louis-Bar sindromas dažniausiai lieka nenustatytas. Yra žinoma, kad šia liga vienodai dažnai serga berniukai ir mergaitės. Neurologijoje Louis-Bar sindromas reiškia vadinamąją fakomotozę – genetiškai nulemtus kombinuotus odos ir nervų sistemos pažeidimus. Šiai grupei taip pat priklauso Recklinghausen neurofibromatozė, Sturge-Weber angiomatozė, gumbų sklerozė ir kt.

Louis-Bar sindromo priežastys ir patogenezė

Louis-Bar sindromą lydintys patologiniai pokyčiai yra pagrįsti genetiniais sutrikimais, dėl kurių išsivysto įgimta neuroektoderminė displazija. Louis-Bar sindromas yra autosominė recesyvinė liga, t.y. kliniškai pasireiškia tik tada, kai recesyvinis genas iš abiejų tėvų iš karto.

Morfologiškai ataksija-telangiektazija pasižymi degeneraciniais smegenėlių audinio pokyčiais, ypač granuliuotų ląstelių ir Purkinje ląstelių praradimu. Degeneraciniai pokyčiai gali pažeisti dantytąjį smegenėlių branduolį (nucleus dentatus), juodąją juodąją medžiagą (substantia nigra) ir kai kurias smegenų žievės dalis, kartais pažeidžiamas stuburo smegenų traktas ir nugaros smegenų užpakalinės kolonos.

Louis-Bar sindromas derinamas su užkrūčio liaukos hipoplazija ar aplazija, taip pat su įgimtu IgA ir IgE trūkumu. Dėl šių imuninės sistemos sutrikimų pacientams pasireiškia dažnos infekcinės ligos, kurios yra linkusios į ilgalaikius ir komplikuotus kursus. Be to, imuniniai sutrikimai gali sustiprinti piktybinių navikų, dažnai atsirandančių limforetikulinės sistemos struktūrose, vystymąsi.

Louis-Bar sindromo klinikinės apraiškos

Ataksija. Dažniausiai Louis-Bar sindromas kliniškai pradeda reikštis nuo 5 mėnesių iki 3 metų amžiaus. Visais ligos atvejais Louis-Bar sindromas pasireiškia smegenėlių ataksija, kurios požymiai išryškėja vaikui pradėjus vaikščioti. Sutrinka pusiausvyra ir eisena, drebulys motorinių veiksmų metu (ketinimo tremoras), liemens ir galvos siūbavimas. Dažnai ataksija būna tokia stipri, kad Louis-Bar sindromu sergantis pacientas negali vaikščioti. Smegenėlių ataksija derinama su smegenėlių dizartrija, kuriai būdinga neaiški nuskaityta kalba. Yra raumenų hipotonija, susilpnėję arba visiškai išnykę sausgyslių refleksai, nistagmas, akių motorikos sutrikimai ir žvairumas.

Telangiektazija. Daugeliu atvejų telangiektazija, lydinti Louis-Bar sindromą, pasireiškia nuo 3 iki 6 metų amžiaus. Kai kuriais atvejais jų atsiradimas pažymimas daugiau vėlyvas laikotarpis ir labai retai pirmąjį gyvenimo mėnesį. Telangiektazija (vorinės venos) yra skirtinga forma rausvos arba rausvos dėmės ar šakos. Jie atsiranda dėl mažų odos kraujagyslių išsiplėtimo. Reikėtų pažymėti, kad telangiektazija gali būti daugelio kitų ligų pasireiškimas (pavyzdžiui, rožinė, SRV, dermatomiozitas, pigmentinė kseroderma, lėtinis spindulinis dermatitas, mastocitozė ir kt.). Tačiau kartu su ataksija jie suteikia klinikinį vaizdą, būdingą Louis-Bar sindromui.

Louis-Bar sindromui būdingas pradinis telangiektazijos atsiradimas ant akies obuolio junginės, kur jos atrodo kaip „vorai“. Tada ant akių vokų, nosies, veido ir kaklo, alkūnių ir kelių, dilbių, pėdų ir plaštakų nugarinės dalies atsiranda voratinklinės venos. Telangiektazija taip pat gali būti stebima ant minkštojo ir kietojo gomurio gleivinės. Tose vietose ryškiausios vorinės venos oda kur jį veikia saulės šviesa. Visų pirma, tai yra veidas, kuriame telangiektazijos sudaro ištisus „ryšulius“. Tuo pačiu metu oda praranda elastingumą ir tampa tanki, o tai primena sklerodermijai būdingus pokyčius.

Odos apraiškos Ataksija-telangiektazija gali apimti strazdanų ir café-au-lait dėmių atsiradimą bei pakitusią odos plotą. Dėl hipo- ir hiperpigmentacijos Louis-Bar sindromo odos simptomai yra panašūs į klinikinį poikilodermijos vaizdą. Daugelis pacientų patiria sausą odą ir hiperkeratozės vietas. Gali būti stebima hipertrichozė, ankstyvas plaukų žilimas, odos elementai, primenantys spuogus arba psoriazės apraiškos.

Infekcijos kvėpavimo takai. Pažeidimas, apibūdinantis Louis-Bar sindromą Imuninė sistema sukelia dažnas pasikartojančias kvėpavimo takų ir ausų infekcijas: lėtinę slogą, faringitą, bronchitą, pneumoniją, otitą, sinusitą. Jų ypatybės: neryškios ribos tarp paūmėjimo ir remisijos laikotarpių, fizinių duomenų trūkumas, mažas jautrumas antibakteriniam gydymui ir ilgas kursas. Kiekvienas panaši infekcija gali tapti mirtina pacientui, sergančiam ataksija-telangiektazija. Dažnos plaučių ligos sukelia bronchektazės ir pneumosklerozės vystymąsi.

Piktybiniai navikai. Tarp pacientų, sergančių Louis-Bar sindromu, piktybiniai naviko procesai stebimi 1000 kartų dažniau nei vidutinis gyventojų skaičius. Dažniausios iš jų yra leukemija ir limfoma. Onkopatologijos bruožas Louis-Bar sindromo atveju yra padidėjęs jautrumas jonizuojančiosios spinduliuotės poveikio pacientams, kurie visiškai pašalina spindulinės terapijos naudojimą jų gydymui.

Louis-Bar sindromo diagnozė

Ataksijos-telangiektazijos diagnozei nustatyti reikalingas integruotas požiūris, atsižvelgiant į ligos istoriją, jos istoriją. klinikinės apraiškos, imunologiniai ir instrumentinės studijos, taip pat DNR diagnostikos rezultatai. Pacientą, kuriam įtariamas Louis-Bar sindromas, turėtų apžiūrėti ne tik neurologas, bet ir dermatologas. Naudojant ultragarsą, diagnozuojama užkrūčio liaukos aplazija arba hipoplazija. Smegenų MRT atskleidžia smegenėlių atrofiją ir ketvirtojo skilvelio išsiplėtimą. Plaučių rentgenograma būtina diagnozuojant židininę ar skiltinę pneumoniją, nustatant pneumosklerozės ir bronchektazės židinius.

Louis-Bar sindromas turėtų būti atskirtas nuo Friedreicho ataksijos, Randu-Oslerio ligos, Pierre-Marie ataksijos, Hippel-Lindau ligos ir kt.

Louis-Bar sindromo gydymas ir prognozė

Deja, veiksmingi metodai Louis-Bar sindromo gydymas vis dar yra tyrimų objektas. IN šiuolaikinė medicina galimas tik paliatyvus vartojimas simptominis gydymas somatiniai ir imunologiniai sutrikimai. Pacientų, sergančių Louis-Bar sindromu, gyvenimą pratęsti palengvina imunokorekcinė terapija užkrūčio liaukos preparatais ir gama globulinu, vitaminų terapija didelėmis dozėmis ir intensyvi bet kokio infekcinio proceso terapija. Vartoti pagal indikacijas antivirusiniai vaistai plataus veikimo spektro antibiotikai, priešgrybeliniai agentai, gliukokortikosteroidai.

Dėl trūkumo veiksmingi būdai Gydymo, Louis-Bar sindromo prognozė yra nepalanki tiek pasveikimui, tiek gyvenimui. Šia liga sergantys pacientai retai gyvena ilgiau nei 20 metų. Daugeliu atvejų jie miršta nuo infekcinių komplikacijų ir vėžio.

(ataksija-telangiektazija) yra paveldima liga, pasireiškianti smegenėlių ataksija, odos ir akių junginės telangiektazija bei imuniteto T-ląstelių komponento nepakankamumu. Pastarasis lemia tai, kad Louis-Bar sindromą lydi dažnos kvėpavimo takų infekcijos ir polinkis vystytis piktybiniams navikams. Louis-Bar sindromas diagnozuojamas pagal ligos istoriją ir klinikinį vaizdą, imunogramos duomenis, oftalmologinio ir otorinolaringologinio tyrimo rezultatus, smegenų MRT ir plaučių rentgenografiją. Šiuo metu Louis-Bar sindromas neturi specifinio ir veiksmingo gydymo.

Louis-Bar sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1941 m. Prancūzijoje. Nėra tikslių duomenų apie Louis-Bar sindromo dažnį tarp šiuolaikinių gyventojų. Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, šis skaičius yra 1 atvejis iš 40 tūkstančių naujagimių. Tačiau reikia atsižvelgti į tai, kad mirties atveju ankstyvoje vaikystėje Louis-Bar sindromas dažniausiai lieka nenustatytas. Yra žinoma, kad šia liga vienodai dažnai serga berniukai ir mergaitės. Neurologijoje Louis-Bar sindromas reiškia vadinamąją fakomotozę – genetiškai nulemtus kombinuotus odos ir nervų sistemos pažeidimus. Šiai grupei taip pat priklauso Recklinghausen neurofibromatozė, Sturge-Weber angiomatozė, gumbų sklerozė ir kt.

Louis-Bar sindromo priežastys ir patogenezė

Louis-Bar sindromą lydintys patologiniai pokyčiai yra pagrįsti genetiniais sutrikimais, dėl kurių išsivysto įgimta neuroektoderminė displazija. Louis-Bar sindromas yra autosominė recesyvinė liga, tai yra, kliniškai pasireiškia tik gavus recesyvinį geną iš abiejų tėvų.

Morfologiškai ataksija-telangiektazija pasižymi degeneraciniais smegenėlių audinio pokyčiais, ypač granuliuotų ląstelių ir Purkinje ląstelių praradimu. Degeneraciniai pakitimai gali paveikti dantytinį smegenėlių branduolį (nucleus dentatus), juodąją juodąją medžiagą ir kai kurias smegenų žievės dalis, kartais pažeidžiamas stuburo smegenų traktas ir nugaros smegenų užpakaliniai stulpeliai.

Louis-Bar sindromas derinamas su užkrūčio liaukos hipoplazija ar aplazija, taip pat su įgimtu IgA ir IgE trūkumu. Dėl šių imuninės sistemos sutrikimų pacientams pasireiškia dažnos infekcinės ligos, kurios yra linkusios į ilgalaikius ir komplikuotus kursus. Be to, imuninės sistemos sutrikimai gali sustiprinti piktybinių navikų, dažnai atsirandančių limforetikulinės sistemos struktūrose, vystymąsi.

Louis-Bar sindromo klinikinės apraiškos

Ataksija. Dažniausiai Louis-Bar sindromas kliniškai pradeda reikštis nuo 5 mėnesių iki 3 metų amžiaus. Visais ligos atvejais Louis-Bar sindromas pasireiškia smegenėlių ataksija, kurios požymiai išryškėja vaikui pradėjus vaikščioti. Sutrinka pusiausvyra ir eisena, drebulys motorinių veiksmų metu (ketinimo tremoras), liemens ir galvos siūbavimas. Dažnai ataksija būna tokia stipri, kad Louis-Bar sindromu sergantis pacientas negali vaikščioti. Smegenėlių ataksija derinama su smegenėlių dizartrija, kuriai būdinga neaiški nuskaityta kalba. Pastebima raumenų hipotonija, susilpnėję arba visiškai išnykę sausgyslių refleksai, nistagmas, okulomotoriniai sutrikimai ir žvairumas.

Telangiektazija. Daugeliu atvejų telangiektazija, lydinti Louis-Bar sindromą, pasireiškia nuo 3 iki 6 metų amžiaus. Kai kuriais atvejais jų atsiradimas pastebimas vėlesniu laikotarpiu ir labai retai pirmąjį gyvenimo mėnesį. Telangiektazijos (vorinės venos) – tai rausvos arba rausvos įvairių formų dėmės ar šakelės. Jie atsiranda dėl mažų odos kraujagyslių išsiplėtimo. Reikėtų pažymėti, kad telangiektazija gali būti daugelio kitų ligų pasireiškimas (pavyzdžiui, rožinė, SRV, dermatomiozitas, pigmentinė kseroderma, lėtinis spindulinis dermatitas, mastocitozė ir kt.). Tačiau kartu su ataksija jie suteikia klinikinį vaizdą, būdingą Louis-Bar sindromui.

Louis-Bar sindromui būdingas pradinis telangiektazijos atsiradimas ant akies obuolio junginės, kur jos atrodo kaip „vorai“. Tada ant akių vokų, nosies, veido ir kaklo, alkūnių ir kelių, dilbių, pėdų ir plaštakų nugarinės dalies atsiranda voratinklinės venos. Telangiektazija taip pat gali būti stebima ant minkštojo ir kietojo gomurio gleivinės. Spider venos ryškiausios tose odos vietose, kur ją veikia saulės spinduliai. Visų pirma, tai yra veidas, kuriame telangiektazijos sudaro ištisus „ryšulius“. Tuo pačiu metu oda praranda elastingumą ir tampa tanki, o tai primena sklerodermijai būdingus pokyčius.

Ataksijos-telangiektazijos odos apraiškos gali apimti strazdanų ir dėmių atsiradimą, pakitusią odos spalvą. Dėl hipo- ir hiperpigmentacijos Louis-Bar sindromo odos simptomai yra panašūs į klinikinį poikilodermijos vaizdą. Daugelis pacientų patiria sausą odą ir hiperkeratozės vietas. Gali būti stebima hipertrichozė, ankstyvas plaukų žilimas, odos elementai, primenantys spuogus arba psoriazės apraiškos.

Kvėpavimo takų infekcijos. Būdingas Louis-Bar sindromas, imuninės sistemos pažeidimai sukelia dažnas pasikartojančias kvėpavimo takų ir ausų infekcijas: lėtinę slogą, faringitą, bronchitą, pneumoniją, otitą, sinusitą. Jų ypatybės: neryškios ribos tarp paūmėjimo ir remisijos laikotarpių, fizinių duomenų trūkumas, mažas jautrumas antibakteriniam gydymui ir ilgas kursas. Kiekviena tokia infekcija gali tapti mirtina pacientui, sergančiam ataksija-telangiektazija. Dažnos plaučių ligos sukelia bronchektazės ir pneumosklerozės vystymąsi.

Piktybiniai navikai. Tarp pacientų, sergančių Louis-Bar sindromu, piktybinių navikų procesai stebimi 1000 kartų dažniau nei vidutinė populiacija. Dažniausios iš jų yra leukemija ir limfoma. Onkopatologijos bruožas Louis-Bar sindromo atveju yra padidėjęs pacientų jautrumas jonizuojančiosios spinduliuotės poveikiui, o tai visiškai atmeta spindulinės terapijos naudojimą jų gydymui.

Louis-Bar sindromo diagnozė

Ataksijos-telangiektazijos diagnozei nustatyti reikia integruoto požiūrio, kuriame atsižvelgiama į ligos istoriją, klinikines apraiškas, imunologinių ir instrumentinių tyrimų duomenis, taip pat DNR diagnostikos rezultatus. Pacientą, kuriam įtariamas Louis-Bar sindromas, turėtų apžiūrėti ne tik neurologas, bet ir dermatologas, otolaringologas, oftalmologas, imunologas, pulmonologas, onkologas.

Louis-Bar sindromo laboratorinė diagnostika apima klinikinį kraujo tyrimą, kurio metu 1/3 pacientų sumažėja limfocitų skaičius. Būtinas kraujo imunoglobulinų lygio tyrimas, kuris atskleidžia reikšmingą IgA ir IgE sumažėjimą, 10-12% atvejų IgG. Maždaug 40% pacientų Louis-Bar sindromą lydi autoimuninės reakcijos, o tai liudija autoantikūnų prieš mitochondrijas, tiroglobulinų ir imunoglobulinų buvimas.

Tarp instrumentinių Louis-Bar sindromo diagnozavimo metodų galima naudoti: užkrūčio liaukos ultragarsą, smegenų MRT, faringoskopiją, rinoskopiją, plaučių rentgenografiją. Naudojant ultragarsą, diagnozuojama užkrūčio liaukos aplazija arba hipoplazija. Smegenų MRT atskleidžia smegenėlių atrofiją ir ketvirtojo skilvelio išsiplėtimą. Plaučių rentgenograma būtina diagnozuojant židininę ar skiltinę pneumoniją, nustatant pneumosklerozės ir bronchektazės židinius.

Louis-Bar sindromas turėtų būti atskirtas nuo Friedreicho ataksijos, Randu-Oslerio ligos, Pierre-Marie ataksijos, Hippel-Lindau ligos ir kt.

Louis-Bar sindromo gydymas ir prognozė

Deja, veiksmingi Louis-Bar sindromo gydymo metodai vis dar išlieka paieškų objektu. Šiuolaikinėje medicinoje galima taikyti tik paliatyvų simptominį somatinių ir imunologinių sutrikimų gydymą. Pacientų, sergančių Louis-Bar sindromu, gyvenimą pratęsti palengvina imunokorekcinė terapija užkrūčio liaukos preparatais ir gama globulinu, vitaminų terapija didelėmis dozėmis ir intensyvi bet kokio infekcinio proceso terapija. Pagal indikacijas naudojami antivirusiniai vaistai, plataus veikimo spektro antibiotikai, priešgrybeliniai vaistai, gliukokortikosteroidai.

Kadangi nėra veiksmingų gydymo būdų, Louis-Bar sindromo prognozė yra nepalanki tiek sveikimui, tiek gyvenimui. Šia liga sergantys pacientai retai gyvena ilgiau nei 20 metų. Daugeliu atvejų jie miršta nuo infekcinių komplikacijų ir vėžio.

Ir mes taip pat turime

Panašūs straipsniai