Sutartis Nr.1
viešas savanoriškos donorystės pasiūlymas
Tarpregioninė visuomeninė pagalbos ir pagalbos pacientams, sergantiems paveldimomis tinklainės ligomis, organizacija "Pamatyti!" (Tarptautinė visuomeninė organizacija „Pamatyti!“), toliau vadinama „naudos gavėju“, atstovaujama prezidento Baibarino Kirilo Aleksandrovičiaus, veikiančio Chartijos pagrindu, siūlo fiziniams ir juridiniams asmenims arba jų atstovams, toliau vadinamiems „Donorė“, kartu vadinama „Šalys“, sudaro savanoriškos donorystės sutartį tokiomis sąlygomis:
1. Bendrosios viešo pasiūlymo nuostatos
1.1. Šis pasiūlymas yra viešas pasiūlymas pagal Rusijos Federacijos civilinio kodekso 437 straipsnio 2 dalį.
1.2. Šio pasiūlymo priėmimas (priėmimas) – tai paramos gavėjo lėšų pervedimas į Gavėjo sąskaitą, kaip savanoriška auka, skirta teisės aktuose numatytai Gavėjo veiklai. Aukotojo sutikimas su šiuo pasiūlymu reiškia, kad jis perskaitė ir sutinka su visomis šios Savanoriškos donorystės sutarties su paramos gavėju sąlygomis.
1.3..
1.4. Gavėjas gali keisti šio pasiūlymo tekstą be išankstinio įspėjimo ir galioja kitą dieną po jo paskelbimo Svetainėje.
1.5. Pasiūlymas galioja iki kitos dienos po pranešimo apie pasiūlymo atšaukimą paskelbimo Svetainėje. Gavėjas turi teisę bet kuriuo metu, nenurodydamas priežasčių, atšaukti Pasiūlymą.
1.6. Vienos ar kelių Pasiūlymo sąlygų negaliojimas nereiškia, kad visos kitos Siūlymo sąlygos negalioja.
1.7. Sutikdamas su šios sutarties sąlygomis, Aukotojas patvirtina, kad dovanojimas yra savanoriškas ir neatlygintinas.
2. Sutarties dalykas
2.1. Pagal šią sutartį Aukotojas, kaip savanoriška auka, perveda savo lėšas į paramos gavėjo sąskaitą, o paramos gavėjas auką priima ir panaudoja teisės aktų nustatytais tikslais.
2.2. Pagal šią sutartį Donoro veiksmų atlikimas yra dovanojimas pagal Rusijos Federacijos civilinio kodekso 582 straipsnį.
3. Paramos gavėjo veikla
3.1 Pagrindinis paramos gavėjo veiklos tikslas yra:
visapusiškos pagalbos ir paramos teikimas pacientams, sergantiems paveldimomis tinklainės ligomis, įskaitant socialinę, psichologinę ir darbinę adaptaciją, mokymą;
skatinti paveldimų tinklainės ligų prevenciją, diagnostiką, gydymą ir tyrimus;
pritraukti valstybės institucijų ir visuomenės dėmesį į paveldimomis tinklainės ligomis sergančių žmonių problemas; šios kategorijos asmenų ir jų šeimų narių teisių ir teisėtų interesų atstovavimas ir apsauga valdžios institucijose; bendrų Gavėjo narių interesų apsauga;
visapusiško bendradarbiavimo tarp visuomeninių organizacijų ir sveikatos priežiūros institucijų plėtojimas, skatinant mokslo, švietimo ir praktikos ryšių stiprinimą;
tarptautinis bendradarbiavimas pacientų, sergančių paveldimomis tinklainės ligomis, priežiūros srityje;
asmeninių ryšių užmezgimas, bendravimas tarp Paramos gavėjo narių, abipusės paramos ir pagalbos teikimas;
veiklos skatinimas prevencijos ir piliečių sveikatos apsaugos, sveikos gyvensenos propagavimo, piliečių moralinės ir psichologinės būklės gerinimo srityse;
pagalba įgyvendinant humaniškas ir taikias visuomeninių ir valstybinių organizacijų iniciatyvas, tarptautinės ir nacionalinės plėtros projektus ir programas.
Pagrindinė paramos gavėjo veikla pagal galiojančius Rusijos Federacijos teisės aktus yra nurodyta Gavėjo chartijoje.
3.2..
4. Sutarties sudarymas
4.1. Fiziniai ir juridiniai asmenys arba jų atstovai turi teisę sutikti su Pasiūlymu ir taip sudaryti Sutartį su naudos gavėju.
4.2. Pasiūlymo priėmimo data ir atitinkamai Sutarties sudarymo data yra lėšų pervedimo į Gavėjo atsiskaitomąją sąskaitą arba atitinkamais atvejais į Gavėjo sąskaitą mokėjimo sistemoje data. Sutarties sudarymo vieta yra Rusijos Federacijos Maskvos miestas. Remiantis Rusijos Federacijos civilinio kodekso 434 straipsnio 3 dalimi, Sutartis laikoma sudaryta raštu.
4.3. Sutarties sąlygas nustato pasiūlymas su pakeitimais (su pakeitimais ir papildymais), galiojantis (galioja) mokėjimo nurodymo išdavimo arba grynųjų pinigų įnešimo į Gavėjo kasą dieną.
5. Aukojimas
5.1. Aukotojas savarankiškai nustato savanoriškos aukos (vienkartinės ar reguliarios) sumos dydį ir perveda ją paramos gavėjui bet kuriuo svetainėje nurodytu mokėjimo būdu pagal šios Sutarties sąlygas. Pagal Rusijos Federacijos civilinio kodekso 582 straipsnį aukos neapmokestinamos PVM.
5.2. Mokėjimo paskirtis: „Auka statutinei veiklai. neapmokestinamas PVM“ arba „Savanoriška auka įstatymų nustatytai veiklai“ arba „Savanoriška auka įstatymų nustatytais tikslais“.
5.3. Paramos gavėjo, nenurodant konkretaus tikslo, gautos aukos yra skirtos įstatyme numatytiems paramos gavėjo tikslams pasiekti.
5.4. Aukotojas turi teisę savo nuožiūra pasirinkti pagalbos objektą, pervesdamas auką nurodydamas atitinkamą mokėjimo paskirtį.
5.5. Gavėjas, gavęs auką, nurodant stokojančio asmens vardą ir pavardę, nukreipia auką šiam asmeniui padėti. Tuo atveju, kai aukų suma konkrečiam asmeniui viršija sumą, reikalingą pagalbai suteikti, Paramos gavėjas apie tai informuoja Aukojus, paskelbdamas informaciją interneto svetainėje. Aukotojas, nesutikęs su finansavimo paskirties pakeitimu, turi teisę per 14 kalendorinių dienų nuo šios informacijos paskelbimo raštu reikalauti grąžinti pinigus.
5.6. Pervedant Auką per elektroninę mokėjimo sistemą, Aukotojui gali būti taikomas komisinis atlyginimas, priklausomai nuo pasirinkto mokėjimo būdo (elektroniniai pinigai, SMS mokėjimai, pinigų pervedimai). Aukotojo per elektroninių atsiskaitymų sistemą pervestos aukos kaupiamos mokėjimo sistemoje sistemos sąskaitose, tada per tam tikrą laikotarpį surinktos lėšos bendra suma pervedamos į Fondo atsiskaitomąją sąskaitą. Nuo į Fondo sąskaitą pervestos pinigų sumos elektroninė sistema gali išskaičiuoti komisinius. Fondo gautų lėšų suma bus lygi Aukotojo aukos sumai, atėmus mokėjimo sistemos mokesčius.
5.7. Aukotojas gali išrašyti įprastą (mėnesinį) aukos debetą iš banko kortelės.
Užsakymas laikomas įvykdytu nuo pirmo sėkmingo aukos išėmimo iš banko kortelės momento.
Reguliaraus nurašymo pavedimas galioja iki kortelės turėtojo kortelės galiojimo pabaigos arba tol, kol geradarys nepateiks raštiško pranešimo apie pavedimo nutraukimą. Pranešimas turi būti išsiųstas el. pašto adresu [apsaugotas el. paštas] svetainėje likus bent 10 dienų iki kito automatinio apmokestinimo datos. Pranešime turi būti šie duomenys: pavardė ir vardas, kaip nurodyta banko kortelėje; paskutiniai keturi kortelės, iš kurios buvo atliktas mokėjimas, skaitmenys; pašto adresą, kuriuo gavėjas išsiųs patvirtinimą apie reguliaraus nurašymo nutraukimą.
6. Šalių teisės ir pareigos
6.1. Gavėjas įsipareigoja pagal šią Sutartį iš donoro gautas lėšas naudoti griežtai laikydamasis galiojančių Rusijos Federacijos teisės aktų ir įstatymų nustatytos veiklos.
6.2. Dovanotojas duoda leidimą tvarkyti ir saugoti paramos gavėjo naudojamus asmens duomenis tik nurodytos sutarties vykdymui, taip pat informuoti apie paramos gavėjo veiklą.
6.3. Sutikimas tvarkyti asmens duomenis duodamas neribotam laikui, Sutikimo atšaukimo atveju Gavėjas įsipareigoja per 5 (penkias) darbo dienas sunaikinti arba nuasmeninti Labdaros asmens duomenis.
6.4. Gavėjas įsipareigoja be raštiško jo sutikimo neatskleisti tretiesiems asmenims paramos gavėjo asmeninės ir kontaktinės informacijos, išskyrus atvejus, kai šios informacijos reikalauja valstybės institucijos, turinčios įgaliojimus reikalauti tokios informacijos.
6.5. Iš Aukotojo gauta auka, dėl poreikio uždarymo, iš dalies ar visiškai nepanaudota pagal Aukotojo mokėjimo pavedime nurodytą aukos paskirtį, Aukotojui negrąžinama, o perskirstoma paramos gavėjo savarankiškai. į kitas atitinkamas programas, įstatymais numatytus paramos gavėjo tikslus.
6.6. Aukotojo prašymu (elektroninio ar įprasto laiško forma) Paramos gavėjas privalo pateikti Aukotojui informaciją apie Aukotojo atliktas aukas.
6.7. Paramos gavėjas neprisiima jokių kitų įsipareigojimų, išskyrus šioje Sutartyje nurodytus įsipareigojimus.
7. Kitos sąlygos
7.1. Kilus ginčams ir nesutarimams tarp Šalių pagal šią sutartį, jie, esant galimybei, bus sprendžiami derybų keliu. Jei ginčo nepavyksta išspręsti derybomis, ginčai ir nesutarimai gali būti sprendžiami pagal galiojančius Rusijos Federacijos teisės aktus Gavėjo buvimo vietos teismuose.
8. Detalės
NAUDOS GAVĖJAS:
Tarpregioninė visuomeninė pagalbos ir pagalbos pacientams, sergantiems paveldimomis tinklainės ligomis, organizacija "Pamatyti!"
Juridinis adresas: 127422, g. Maskva, Dmitrovskio proezd, namas 6, pastatas 1, butas 122,
PSRN 1167700058283
TIN 7713416237
Pavarų dėžė 771301001
Usherio sindromo paplitimas tarp vaikų, turinčių didelį kurtumą, svyruoja nuo 3 iki 10%. Europos seminaro apie Usherio sindromą (1997) duomenimis, šia liga sergantys žmonės sudaro iki 6 % visų kurčiųjų nuo gimimo ir iki 50 % visų kurčiųjų aklų suaugusiųjų.
Regėjimo praradimas paprastai nustatomas maždaug 10 metų amžiaus. Regėjimo sutrikimas lėtai progresuoja. Visiškas aklumas gali atsirasti per 50-60 metų. Oftalmologinis tyrimas atskleidžia tipišką lėtai progresuojantį pigmentinį retinitą. Pigmentinis tinklainės uždegimas prasideda nuo pigmento granulių kaupimosi dugne, plintant periferijos link. Regėjimo laukai pamažu siaurėja ir lygiagrečiai mažėja regėjimo aštrumas. Kiti akių simptomai yra katarakta ir glaukoma.
Atskleidžiamas įgimtas neurosensorinis klausos praradimas nuo vidutinio iki ryškaus laipsnio. Pacientams atrofuojasi Corti organas ir vidinių bei išorinių griovelių epitelis apatinėje sraigės bazinės spiralės dalyje. Degeneraciniai viršutinės garbanos pokyčiai. Yra aštri spiralinio mazgo, jo periferinių ir centrinių skaidulų atrofija.
Nustatomi vestibuliarinės sistemos defektai, kurie išreiškiami disbalansu vaikštant. Disbalansas gali atsirasti dėl labirintų sutrikimų, o ne dėl smegenėlių patologijos. Be pagrindinių simptomų, pacientai taip pat serga psichoze, agresyvumu, periodine depresija, o 25 proc.
Sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Genas yra 14q chromosomoje.
Kurtumo derinį su pigmentiniu retinitu pirmą kartą aprašė A. Grafe 1858 m., o šio sindromo genetinę prigimtį nustatė S. Usheris 1914 m. Atskleista, kad vienas iš 100 žmonių yra Usherio sindromo geno nešiotojas. . Heterozigotai gali nereaguoti į sukimąsi, padidėti prisitaikymo prie tamsos slenkstis arba šiek tiek pablogėti regėjimas.
Laiku nustačius pigmentinį retinitą pacientams ir sukūrus tinkamas pedagogines sąlygas, užkertamas kelias stresinėms sąlygoms, susijusioms su kurčiojo regėjimo praradimu. Gydymo metodų nėra.
Daugiau apie Usherio sindromą:
- TEMA № 19 NĖŠTUMAS IR VAIKAS SERGO ŠIRDIES KRAUJŲ LIGOS, ANEMIJA, INKSTŲ LIGOS, CUKRINIS DIABETAS, VIRUSINIS HIPATITAS, TUBERKULIOZĖ
Usherio sindromas (dar žinomas kaip Usher) yra genetinė liga, kuriai būdingas įgimtas progresuojantis regos, klausos pažeidimas ir pusiausvyros sutrikimai. Ši šeimos anomalija perduodama recesyviniu autosominiu būdu. Liga gerai diagnozuojama Vokietijos medicinos centruose, kurie specializuojasi retų ligų aptikimo srityje. Tai labai svarbu, nes laiku nustačius patologiją ir paskyrus teisingą gydymą, galima pritaikyti studijas ir bendravimą su sergančiu vaiku.
Usherio (Usherio) sindromo eiga ir klinikinės apraiškos
Dėl genetinio kodo defektų pažeidžiama tinklainė, vestibulinis aparatas ir klausa. Vaiko intelektiniai gebėjimai nenukenčia, jei diagnozė nustatoma anksti.
Yra trys ligos tipai:
1. Pirmajam tipui būdingas neurosensorinis kurtumas nuo gimimo, vestibulinio aparato disfunkcija ir ankstyva tinklainės degeneracija.
2. Antrajam tipui būdingas klausos praradimas, kuris neprogresuoja, vėlyvos tinklainės problemos. Vestibuliarinės funkcijos nesutrikusios.
3. Trečiojo tipo regėjimo pablogėjimas ir klausos praradimas prasideda paauglystėje. Kas antras sergantis vaikas turi vestibiuliarinio aparato sutrikimų, tačiau klausos sutrikimas ir tinklainės pokyčiai progresuoja lėtai. Trečioji rūšis yra labai reta.
Pagrindinės ligos apraiškos
- „naktinis aklumas“ pradinėse stadijose virsta daliniu regėjimo praradimu, o vėliau – aklumu (bet ne absoliučiu);
- pacientas negirdi daugumos garsų;
- izoliacija dėl socialinės izoliacijos, socialinė fobija
Kuo anksčiau nustatoma patologija, tuo didesnė tikimybė sukurti tinkamas sąlygas vaiko vystymuisi ir sumažinti komplikacijų (katarakta, protinis atsilikimas, glaukoma, psichozė) skaičių.
Usherio diagnozė Vokietijos klinikose
Vokietija yra pripažinta retų genetinių ligų nustatymo lyderė. Yra specialūs centrai, kurie nustato paveldimas ligas ir siūlo naujausius gydymo metodus. Pacientai aprūpinami moderniausia įranga ir inovatyviomis technologijomis.
Usherio (Usherio) sindromo diagnozei naudojami tokie metodai:
- speciali DNR analizė – nustatyti genetinę mutaciją;
- audiometrija - nustatyti kurtumo pradžią;
- akies dugno tyrimas po 10 metų ir elektroretinograma – degeneraciniams nenormaliems akies fotoreceptorių pokyčiams nustatyti;
- elektronistagmograma - padeda nustatyti nistagmą, kuris gali rodyti vestibulinio aparato patologiją
Usherio ligos gydymas
Šiandien nėra technologijų, kurios padėtų atsikratyti Usherio (Usherio) ligos. Vokiečių gydytojų tikslas – sustabdyti tinklainės pažeidimo ir klausos praradimo progresavimą, atitolinti komplikacijas, skiriant optimalų palaikomąjį gydymą.
Kovojant su klausos praradimu, naudojami naujos kartos klausos aparatai arba pagal indikacijas atliekama kochlearinė implantacija, kai į ausines implantuojami miniatiūriniai elektroniniai prietaisai.
Norėdami išspręsti regėjimo problemas, Vokietijos centrai jau praktikuoja terapiją su savo kamieninėmis ląstelėmis. Iš naujausių technologijų naudojamas bioninio tinklainės protezo implantavimas. Pacientui skiriamos terapinės vitamino A dozės.
Usherio sindromu sergančių pacientų gydymo Vokietijoje privalumai
Vokietijoje valstybė aktyviai remia centrus, užsiimančius retomis genetinėmis ligomis ir atliekančius sudėtingiausius genetinius tyrimus. Centrai yra DNR diagnostikos ištakose ir turi įspūdingą bei unikalią patirtį. Jie nuolat ieško naujų veiksmingų gydymo metodų. Todėl, kreipdamiesi į tokius specialius centrus, pacientai gauna kvalifikuotą pagalbą iš išmanančių ir patyrusių specialistų. Be to, gydytojai gali nustatyti sergančio vaiko, vaiko, turinčio genetinių sutrikimų, tikimybę nėščiai moteriai.
Kiti gydymo privalumai:
- aukšto lygio medicininių genetinių konsultacijų, kurios padeda numatyti tikimybę susilaukti vaiko, sergančio Usherio liga;
- su kiekvienu vaiku dirba psichologas ir mokytojas;
- draugiška atmosfera ir nepriekaištingas aptarnavimas.
Dėl Vokietijos klinikose naudojamų inovatyvių technologijų pacientų, sergančių Usherio (Usherio) sindromu, gyvenimo kokybė gerokai pagerėja.
(Usherio sindromas, USH) – sensorineurinio kurtumo ir progresuojančios tinklainės degeneracijos derinys. Usherio sindromu serga vienas iš dešimties kurčiųjų vaikų (5 % visų įgimto kurtumo atvejų). Tai yra labiausiai paplitęs paveldimas sindromas, lydimas kurtumo, ir labiausiai paplitęs sindromas tarp kurčiųjų aklųjų. Sindromas skirstomas į tris grupes: 1 tipo Usherio sindromas (USH1), 2 tipas (USH2) ir 3 tipas (USH3).
1 ir 2 tipų Usherio sindromas dažniausiai diagnozuojama atitinkamai ankstyvoje arba vėlyvoje vaikystėje, tačiau gali būti diagnozuojama ir vėliau, nes kurčiojo vaiko regėjimo sutrikimas gali likti nepastebėtas. Vestibuliarinė disfunkcija yra susijusi su klasikiniu 1 tipo Usherio sindromo paveikslu.
Kiekvienas tipas Usherio sindromas paveldima autosominiu recesyviniu mechanizmu, tačiau egzistuoja genetinis šių ligų heterogeniškumas. Kiekvienam tipui buvo nustatyti keli genai. Molekulinių tyrimų pagalba buvo atskleistas klasikinio pirmojo ir antrojo tipo Usherio sindromo klinikinis dalinis sutapimas. Kai kurie Usherio genai gali sukelti izoliuotą kurtumą arba pigmentinį retinitą (USH2A).
a) 1 tipo Usherio sindromas: sunkiausia forma. 1 tipo Usherio sindromas pasireiškia vaikams, turintiems sunkų ar visišką sensorineurinį kurtumą, vaikas pradeda vėlai sėdėti ir vaikščioti dėl sutrikusios vestibuliarinės funkcijos. Tinklainės degeneracija vystosi ankstyvoje vaikystėje. Jau 2-3 metų amžiaus ERG pokyčiai patvirtina tinklainės degeneracijos diagnozę, nors akies dugnas atrodo normaliai.
Žinomi penki genai, kurių mutacijos sukelia ligos vystymąsi, jų dažnis skiriasi priklausomai nuo tirtos populiacijos: MY07A (laikomas pagrindiniu genu, sukeliančiu 1 tipo Usherio sindromą, jo mutacijos nustatomos pusei atvejų; šio geno mutacijos taip pat sukelia nesindrominį kurtumą), USH1C, CDH23 , PCDH15 ir USH1G. Nors liga visada yra sunki, jos eiga gali skirtis priklausomai nuo mutacijos tipo.
b) 2 tipo Usherio sindromas: vėlesnis tinklainės degeneracijos vystymasis kurčiam vaikui. Lengvas ar sunkus įgimtas stabilus sensorineurinis kurtumas, sunkūs aukšto dažnio sutrikimai ir normali vestibulinė funkcija yra pagrindiniai 2 tipo Usherio sindromo požymiai. Tinklainės degeneracija išsivysto vėliau nei 1 tipo Usherio sindromo atveju, dažniausiai brendimo metu arba vėliau.
2 tipo Usherio sindromas ir 3 tipo Usherio sindromas paprastai nepasireiškia per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį ir iš pradžių nesukelia akių dugno pakitimų. Daugelis pacientų išlaiko gerą regėjimo aštrumą, nepaisant regėjimo laukų susiaurėjimo. Ankstyvosiose ERG stadijose pokyčių gali nebūti; tačiau vaikams ERG pakitimų galima nustatyti dar iki klinikinio vaizdo išsivystymo. Antrąjį gyvenimo dešimtmetį liga pasireiškia naktiniu aklumu bei periferinio regėjimo praradimu ir progresuoja negrįžtamai. Nustatyti trys genai: USH2A (su izoliuotu pigmentiniu retinitu, taip pat nustatytas mutantas usherin), GPR98 ir DFNB31.
in) 3 tipo Usherio sindromas: prasideda vėliau, eiga yra kintama. Pigmentinio retinito atsiradimo amžius sergant 3 tipo Usherio sindromu yra įvairus, tinklainės pakitimai dažnai nustatomi vyresniems nei dvidešimties metų amžiaus, tačiau gali būti supainioti su kitų dviejų ligos tipų pasireiškimais. Jutimo kurtumas išsivysto jau pokalbiniu būdu (priešingai nei prieškalbinis kurtumas sergant 1 ir 2 tipo Usherio sindromu), tokių pacientų kalba vystosi normaliai, tačiau liga progresuoja ir sukelia visišką aklumą. Įvairaus sunkumo vestibuliarinės funkcijos sutrikimas išsivysto pusei pacientų.
3 tipo Usherio sindromo genas buvo ypač dažnai aptiktas aškenazių žydams ir suomiams. Mutantas USH3 taip pat buvo rastas pacientams, sergantiems 1 ir 2 tipo Usherio sindromu.
G) Usherio sindromo patogenezė. Padaryta pažanga tiriant šios ligos patogenezę, nustatyta, kad pažeidžiami vidinės ausies klausos plaukeliai ir tinklainės fotoreceptorinės ląstelės. USH1 geno produktai sudaro tinklą, Ussher interactome, kuris atlieka pagrindinį vaidmenį ankstyvame klausos plaukų pluoštų vystymesi. Jie taip pat yra pagrindinė mechanoelektrinės transdukcijos mechanizmo dalis, reikalinga klausos funkcijai realizuoti. Tinklainėje Ussher interaktomas veikia ciliarinės / periciliarinės zonos lygyje, jungiamojo plauko sandūroje su fotoreceptoriaus ląstele.
Šios struktūros vaidina svarbų vaidmenį pernešant baltymus tarp išorinio ir vidinio segmentų. USH baltymų defektai sukelia ankstyvą disfunkciją tiek vidinėje ausyje, tiek tinklainėje.
.(A) Penkerių metų paciento, sergančio 1 tipo Usherio sindromu su MY07A mutacija, dugno nuotrauka.
Pacientas pradėjo vaikščioti 24 mėnesių amžiaus. Ant dugno matomas nedidelis pigmentinio epitelio nevienalytiškumas, fiksuojamas išblukęs ERG.
(Bi) To paties paciento audiograma prieš kochlearinio implanto įdėjimą, visiškas kurtumas.
(Bii) Audiograma po kochlearinio implanto įdėjimo.
(B) To paties paciento profilio nuotrauka, kurioje pavaizduota kochlearinio implanto išorė.
(Gi) paciento, sergančio 2C tipo Usherio sindromu (VLGR1 mutacijos nešiotoja), akies dugno nuotrauka.
(Gii) To paties paciento kairiosios akies dugno nuotrauka, kurioje matomas pigmentinis retinitas.
(Di) Scheminis klausos jutimo ląstelės ir viršūninio raiščio molekulinio komplekso vaizdas.
(DM) Sugedę klausos receptorių klausos plaukų kuokšteliai pelėje su Ush1 mutacija (skenuojanti elektroninė mikroskopija).
Kontrolinėje pelėje (kairėje) trys stereocilijų eilės (žema, vidutinė, aukšta) sudaro V formos klausos plaukų pluoštą.
Mutantinėms pelėms, kurioms trūksta vieno iš Ush1 baltymų (dešinėje), klausos plaukų kuokštas yra suskaidytas.
- Grįžti į skyriaus turinį "“ svetainėje
27.03.2017
Viena iš labiausiai paplitusių priežasčių, lemiančių žmonių visišką kurčiųjų aklumą, šiandien vadinama Usherio sindromu. Tai gana reta genetinė liga, kurios diagnozė dar visai neseniai buvo įmanoma tik palyginus daugybę gretutinių simptomų. Usherio sindromui būdingas įgimtas sensorineurinis klausos praradimas (vidutinio sunkumo ar sunkus klausos praradimas dėl vidinės ausies struktūrų, klausos nervo ar centrinės nervų sistemos dalių, atsakingų už klausos analizę, pažeidimo), vestibulinė hipofunkcija (sumažėjusi pusiausvyra) ir lėtai progresuojantis pigmentinis retinitas (tinklainės distrofija). kurį sukelia fotoreceptorių ar pigmentinio epitelio anomalijos, lemiančios regėjimo praradimą).
Užsienio ir vietiniai mokslininkai išskiria tris pagrindines šios ligos formas:
1) lydi įgimtas reikšmingas klausos praradimas (kurtumas), ankstyva pigmentinio retinito pradžia ir vestibuliarinių funkcijų sutrikimas (vaikai išmoksta vaikščioti 18 mėnesių amžiaus);
2) būdingas neprogresuojantis klausos praradimas su normalių vestibuliarinių funkcijų išsaugojimu ir tinklainės degeneracijos pradžia po 10-20 metų;
3) nustatomi 11-13 metų amžiaus, kai labai pablogėja regėjimas ir klausa iki visiško kurtumo, 50% atvejų jį papildo vestibuliariniai sutrikimai.
Sergančiųjų šia liga psichikos būklė nenukenčia, nors vaikystėje jie gali patirti mokymosi sunkumų dėl klausos ir regos sutrikimų. Pirmą kartą patologiją, esančią oftalmologijos ir otolaringologijos sankirtoje, 1858 metais aprašė Albertas von Graefe'as, o pavadinimą gavo 1914 metais anglų gydytojo Charleso Usherio vardu, kuris pagrindė jos genetinę prigimtį.
Vidutinis šios ligos paplitimas tarp skirtingų šalių gyventojų yra 1 iš 40 000. 1 iš 100 žmonių yra Usherio sindromo nešiotojai. Jis vystosi dėl genetinės mutacijos, paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Kad atsirastų patologijos simptomai, vaikas turi paveldėti sugedusius genus iš abiejų tėvų, kuriems išoriškai ligos požymiai gali ir nepasireikšti. Štai kodėl į mūsų namus dažnai ateina kurčneregiai, vienas su kitu giminingi giminystės ryšiais susiję žmonės: tėvai ir vaikai, dėdės, tetos ir sūnėnai, pusbroliai ir seserys.
Deja, daugelis jų net nežino tikrųjų priežasčių, lėmusių regėjimo ir klausos praradimą, nors yra ir tokių, kurie apie savo ligą žinojo jau seniai ir dėl galimos progresuojančios jos eigos buvo perspėti gydytojų.
„Į kurčneregių namus atvykau su seserimi Liudmila, – pasakoja kompiuterinio raštingumo programą studijuojanti Jura Klepov, – mokomės dirbti kompiuteriu, tačiau mokomės pas skirtingus mokytojus. Mūsų tėvai turi keturis vaikai, iš kurių trys buvo su Usherio sindromu „Aš esu vyresnysis brolis, dabar visiškai kurčias aklas, po manęs gimė Liuba (ji gerai mato ir girdi), o paskui Liuda ir Lena, kurios taip pat visiškai prarado regėjimą ir girdi.Kodėl taip atsitiko, gydytojai mums nepaaiškino. Mano seserys jau suaugę vaikai: Lyuba turi dvi reginčias mergaites, Liuba turi sūnų su Usherio sindromu, Lena turi kurčią dukrą, kuri pagimdė dvi gerai -girdi ir mato anūkes.
Mūsų šeima gyveno Ivanovkos kaime, Nikiforovskio rajone, Tambovo srityje. Kadangi su dviem seserimis gimėme be klausos, tėveliams padėdavo prižiūrėti seneliai, kurie mumis labai rūpinosi ir neleisdavo net patys išeiti. Kai man buvo 9 metai, tėčio sesuo patarė vesti mane į Tambovo kurčiųjų vaikų mokyklą, kurią sėkmingai baigiau 1974 m. 9 klasėje man pasisekė pradėti mokytis piešimo būrelyje. Man šie užsiėmimai labai patiko, juolab kad puikiai piešiau - dalyvaudavau parodose ir su malonumu įvykdžiau mokytojų bei bendramokslių prašymus nupiešti jiems tą ar kitą piešinį. Bet tapyba man netapo gyvenimo klausimu, nes pamažu prastėjo regėjimas, vis prastėjo.
Du kartus per metus eidavau į ligoninę gydytis akių, o 1979 metais man buvo atlikta operacija, po kurios ėmiau daug geriau matyti. Bet tai truko tik dvi savaites, nes savimi neprižiūrėjau, iš karto, išrašytas iš ligoninės, kilnojau svorius, o to padaryti buvo visiškai neįmanoma. Gydytojai man to nepaaiškino. 1992 metais mano regėjimas visiškai išnyko. Tuo metu aš jau buvau vedęs. Su žmona Nina susipažinau mokyklos draugo vestuvėse. Man ji iš karto labai patiko, net nepaisant to, kad viena jos koja buvo protezuota, o klausa, kaip ir mano, visai ne.
Žmona gera kanalizuotoja, daug metų dirbo drabužių fabrike, o ir dabar mielai gamina šlepetes, kėdutes kėdėms, buities smulkmenas, reikalingas kiekvienuose namuose, kaip dovana draugams. Jau 38 metus dalinamės gyvenimo sėkme ir sunkumais. Sunkumai visada buvo su darbu. Vienu metu dirbau VOS mokymo ir gamybos įmonėje, po to keletą metų namuose gaminau maišelius ir aplankus. Kai pagaliau netekau regėjimo, nenustojau dirbti rankomis: dar galiu taisyti baldus, suremontuoti langus, duris, santechniką. Apskritai, mes su Nina gyvename labai paprastai: einu su ja į parduotuves – padedu nešti sunkius maišus su bakalėjomis, bet dažniausiai ji gamina viena.
Dažnai draugai pakviečia mus į svečius pabendrauti, pasikeisti naujienomis, tai man padeda ir žmona: gestais ir daktilais perduoda į rankas viską, apie ką kalba susirinkusieji. Švenčių dienomis einame į kurčiųjų klubą: dalyvaujame renginiuose, žiūrime mėgėjų pasirodymus. Mėgstame būti gamtoje, pasivaikščioti, grybauti miške. Žinoma, Nina tai daro, o aš einu šalia ir nešu maišą, kad sudėčiau ten mūsų radinius. Šią vasarą pavyko surinkti tiek kiaulių grybų, kad teko juos išdalyti draugams, klubo nariams, vertėjams. Retai susitinkame su seserimis: Lyuba gyvena netoli Tambovo ir, jei reikia, mums padeda, tačiau Luda ir Lena su savo vyrais ir vaikais gyvena Sarapulyje. Su jais susirašinėjame, su vertėjo pagalba skambiname vieni kitiems telefonu. Labai noriu įvaldyti kompiuterį, kad mums būtų lengviau bendrauti. Žinau, kad kurtieji gali nesunkiai perskambinti per „Skype“, rašyti elektroninius laiškus, o norėdami tai išmokti, mes su Liuda atvykome į kurčneregių namus. Darbo dar daug – pradedame mokytis dirbti kompiuteriu nuo nulio, bet esu tikras, kad viskas mums pasiseks, juolab, kad mus moko labai dėmesingi ir gabūs mokytojai.“
Mieli draugai! Jeigu manote, kad „Kurčneregių namų“ darbas yra svarbus ir reikalingas visai mūsų šaliai, paremkite rūmus. Tai galite padaryti tiesiai svetainėje .
Panašūs straipsniai
