Žmonių albinizmas (iš lotynų kalbos albus „baltas“; dar vadinamas achromija, achromazija arba achromatoze) yra įgimta anomalija, kuriam būdingas visiškas arba dalinis pigmento nebuvimas odoje, plaukuose ir akyse dėl tirozinazės – vario turinčio fermento, dalyvaujančio melanino gamyboje – nebuvimo arba defekto. Liga yra melanizmo priešingybė. Skirtingai nuo žmonių, gyvūnuose yra skirtingų pigmentų, todėl laikomasi albinizmo paveldima liga, kurioms būdingas melanino trūkumas akyse, odoje, plaukuose, žvynuose, plunksnose ar odelėse. Albinizmas išsivysto dėl alelių paveldėjimo recesyviniai genai ir yra visų stuburinių gyvūnų, įskaitant žmones. Organizmai, kuriuose visiškai nėra melanino, vadinami albinosais, o organizmai, kurių organizme yra sumažėjęs melanino kiekis, vadinami albinoidais. Albinizmas yra susijęs su daugybe regėjimo defektų, tokių kaip fotofobija, nistagmas ir ambliopija. Odos pigmentacijos trūkumas padidina tokių organizmų jautrumą saulės nudegimas ir odos vėžys. IN retais atvejais pvz., Chediak-Higashi sindromas, albinizmas gali būti susijęs su melanino dalelių pernešimo trūkumu, kuris taip pat paveikia melanino daleles. imuninės ląstelės, dėl ko išsivysto infekcinės ligos.

Albinizmo požymiai ir simptomai

Žmonėms būdingi du pagrindiniai albinizmo tipai: okulokutaninis albinizmas, kuris pažeidžia akis, odą ir plaukus, ir akių albinizmas, kuris pažeidžia tik akis. Dauguma žmonių, sergančių okulokutaniniu albinizmu, turi baltą arba labai šviesią odą, nes jiems trūksta melanino pigmentų, atsakingų už rudą, juodą ir geltonos spalvos. Akių albinizmas yra susijęs su šviesiai mėlyna akių spalva, todėl gali prireikti atlikti genetinį tyrimą. Kadangi albinizmu sergančių žmonių odoje trūksta pigmento melanino, kuris padeda apsaugoti odą nuo saulės ultravioletinių spindulių, jiems gresia didesnis nudegimas. IN žmogaus akis sveikas žmogus pagaminama pakankamai pigmento, kad rainelė būtų mėlyna, žalia ar nudažyta Ruda spalva, dėl to akis tampa neskaidri. Nuotraukose albinizmu sergantys žmonės dažniau patiria raudonų akių paraudimą, nes per rainelę matomas tinklainės paraudimas. Pigmento trūkumas akyse taip pat lemia regėjimo sutrikimai, kuris gali būti susijęs su jautrumu šviesai. Albinosai paprastai turi normali sveikata ir tuo jie nesiskiria nuo kitų žmonių; jie turi normalūs rodikliai augimas ir vystymasis, o pats albinizmas mirtingumo nesukelia, tačiau blokuojančio pigmento nebuvimas Ultravioletinė radiacija, didina melanomos (odos vėžio) ir kitų ligų riziką.

Vizualiniai defektai

Plėtra optinė sistema labai priklauso nuo melanino buvimo, o šio pigmento sumažėjimas arba nebuvimas albinizmu sergantiems žmonėms gali sukelti:

Nenormali retinogeninių projekcijų kryptis, dėl kurios atsiranda nenormalus regos nervo skaidulų kirtimas

Fotofobija ir sumažėjęs regėjimo aštrumas dėl šviesos sklaidos akies viduje

Sumažėjęs regėjimo aštrumas dėl geltonosios dėmės hipoplazijos ir galimo tinklainės pažeidimo dėl šviesos poveikio.

Su albinizmu dažnai stebimos šios akių ligos:

Nistagmas, netaisyklingi, greiti akių judesiai aukštyn ir žemyn arba ratu.

Ambliopija, sumažėjęs vienos ar abiejų akių regėjimo aštrumas dėl prasto signalų perdavimo į smegenis, dažnai dėl kitų būklių, tokių kaip žvairumas.

Hipoplazija regos nervas, nepakankamas regos nervo išsivystymas.

Kai kurios regėjimo problemos, susijusios su albinizmu, atsiranda dėl prastai išsivysčiusio pigmento epitelis tinklainė (RPE) dėl melanino trūkumo. Neišsivysčiusi RPE sukelia duobės hipoplaziją (neišsivystymą), dėl kurios atsiranda ekscentriška fiksacija ir blogas regėjimo aiškumas, o dažnai ir nežymus žvairumas. Rainelė yra sfinkteris, susidaręs iš pigmentinio audinio, kuris susitraukia, kai akis veikia ryški šviesa, kad apsaugotų tinklainę, ribodamas pro vyzdį patenkančios šviesos kiekį. Esant silpnam apšvietimui, rainelė atsipalaiduoja ir į akį patenka daugiau šviesos. Albinosų rainelė neturi pakankamai pigmento, kad blokuotų šviesą, todėl sumažinus vyzdžio skersmenį tik iš dalies sumažėja į akį patenkančios šviesos kiekis. Be to, netinkamas RPE vystymasis, kuris sveikam žmogui sugeria didžiąją dalį atspindėto saulės šviesa, dar labiau sustiprina šviesą dėl šviesos sklaidos akyje. Dėl to atsirandantis jautrumas (fotofobija) sukelia diskomfortą, susijusį su ryškios šviesos poveikiu, kurį galima sumažinti naudojant akiniai nuo saulės ir (arba) skrybėlės su kraštais.

Genetika

Okulocutaninis albinizmas daugiausia yra genetiškai recesyvinių alelių (genų), tokių kaip OCA1 ir OCA2, biologinio paveldėjimo iš tėvų rezultatas. Žmonių TRP-1 geno mutacijos gali lemti melanocitų tirozinazės fermentų reguliavimo panaikinimą, kuris, kaip manoma, skatina rudojo, o ne juodojo melanino sintezę, o tai lemia trečiojo tipo okulokutaninį albinizmą (OCA), „OCA3“. Kai kurios retos ligos formos perduodamos tik iš vieno iš tėvų. Be to, yra ir kitų su albinizmu susijusių genetinių mutacijų. Tačiau visi pokyčiai lemia melanino gamybos pokyčius organizme. Kai kurie iš jų yra susiję su padidėjusia odos vėžio rizika. Tikimybė, kad iš albinizmu sergančio individo ir individo be albinizmo gims palikuonys su albinizmu, yra labai maža. Tačiau kadangi organizmai (įskaitant žmones) gali nešioti albinizmo genus be albinizmo požymių, albinosai taip pat gali gimti iš dviejų asmenų, kurie neserga albinizmu. Albinizmas vienodai paplitęs tarp vyrų ir moterų. Išimtis yra akių albinizmas, kuris palikuonims perduodamas per X chromosomą. Taigi, akių albinizmas dažniau pasitaiko vyrams, nes jie turi X ir Y chromosomas, o ne moterys, turinčios dvi X chromosomas. Yra dvi albinizmo formos: dalinis melanino nebuvimas yra žinomas kaip hipomelanizmas arba hipomelanozė. visiškas nebuvimas melaninas - amelanizmas arba amelanozė.

Fermentas

Fermento defektas, atsakingas už albinizmą, yra tirozino 3-monooksigenazės (tirozinazės), kuri sintetina melaniną iš aminorūgšties tirozino, defektas.

Evoliucijos teorijos

Manoma, kad ankstyvieji homininai atsirado Rytų Afrikoje prieš 3 milijonus metų. Manoma, kad reikšmingas kūno plaukų slinkimas (išskyrus tas vietas, kurios labiausiai veikiamos spinduliuotės, pavyzdžiui, galva), buvo susijusios su galingais fenotipiniais primatų virsmais ankstyvaisiais homininais. Šie pokyčiai prisidėjo prie efektyvesnės ankstyvųjų medžiotojų-rinkėjų termoreguliacijos. Oda, veikiama saulės spindulių po tokio stipraus ankstyvųjų homininų plaukų slinkimo, greičiausiai buvo nepigmentuota, nes chimanzių oda po plaukais yra gana šviesi. Tai buvo teigiama nauda ankstyviesiems hominidams, gyvenusiems Afrikos žemyne, kurie sugebėjo pagaminti tamsesnę odą, nes jie pirmieji išskyrė MC1R alelį, gaminantį eumelaniną, kuris apsaugojo juos nuo žalingo ultravioletinių spindulių poveikio, kuris neigiamai veikia žmogaus kūno būklę. epitelis. Laikui bėgant, tamsiaodžių asmenų pranašumas paskatino tamsios odos plitimą visame žemyne. Tačiau šis pranašumas turėtų būti pakankamai stiprus, kad melaniną gaminančių asmenų seksualinis atitikimas būtų gana didelis. Pakankamai stipraus selektyvaus spaudimo priežastis tokiam pokyčiui vis dar kelia daug diskusijų. Kai kurios hipotezės apima žymiai mažesnį lyties suderinamumą žmonėms, turintiems mažą melanino kiekį dėl mirtinų. pavojingas vėžys odos, inkstų ligos dėl vitamino D pertekliaus žmonių, kurių odoje trūksta melanino, arba tiesiog natūrali atranka dėl poros pageidavimų ir seksualinės atrankos. Lyginant albinizmo paplitimą Afrikoje ir kitose šalyse, pavyzdžiui, Europoje ir JAV, galimas odos vėžio, kaip selektyvios jėgos, evoliucinis poveikis gali turėti įtakos jo poveikiui gyventojams. Albinizmo paplitimas tarp kai kurių etninių grupių atogrąžų Afrikoje yra maždaug 1 iš 5000 žmonių, o Europoje ir JAV paplitimas yra 1 iš 20 000 žmonių. Albinusai Afrikoje yra veikiami stipresnių selekcinių jėgų nei albinosai Europoje ir JAV. Kai kuriose Zimbabvės ir kitų dalių populiacijose pietų Afrika paplitimas yra 1 iš 1000 žmonių. Dviejuose atskiruose tyrimuose Nigerijoje albinizmu sergantiems žmonėms buvo didesnė tikimybė reprodukcinis amžius. Vienas tyrimas parodė, kad 89% žmonių, kuriems diagnozuotas albinizmas, buvo nuo 0 iki 30 metų amžiaus, o kitas tyrimas parodė, kad 77% albinosų buvo jaunesni nei 20 metų.

Diagnozė

Genetiniai tyrimai gali patvirtinti albinizmo diagnozę ir nustatyti jo tipą, tačiau nesuteikia jokios medicininės naudos, nebent yra ligų, kurios, be kita ko, sukelia albinizmą. medicininių problemų kuris gali būti gydomas. Albinizmas yra nepagydoma liga. Individualūs simptomai albinizmas gali būti gydomas.

Gydymas

Kadangi albinizmo išgydyti nėra, ligą galima kontroliuoti keičiant gyvenimo būdą. Žmonės, sergantys albinizmu, turėtų būti atsargūs dėl saulės nudegimo ir turėtų būti reguliariai tikrinami pas dermatologą. Daugeliu atvejų gydymas akių ligos susideda iš akių reabilitacijos. Norint sumažinti žvairumą, galima atlikti chirurgijaįjungta okulomotoriniai raumenys. Chirurgija taip pat gali būti atliekama siekiant sumažinti nistagmą, sumažinti akių judėjimą aukštyn ir žemyn. Visų šių procedūrų efektyvumas labai skiriasi ir priklauso nuo individualių savybių. Akiniai ir kitos regėjimą palengvinančios priemonės, didelis skaitomas tekstas ir ryškios, kampuotos šviesos gali padėti pacientams, sergantiems albinizmu, tačiau visiškai nepakoreguoja regėjimo. Kai kurie albinizmu sergantys žmonės naudoja bifokalinius akinius (su didelio galingumo skaitymo lęšiais), skaitymo akinius ir (arba) didintuvus bei monokuliarus. Albinizmas dažnai siejamas su rainelės nebuvimu akyje. Galima naudoti spalvotus kontaktiniai lęšiai blokuoti šviesos perdavimą per akį be rainelės. Kai kurie albinosai naudoja biopsinius teleskopus, akinius su mažais teleskopais, leidžiančiais žiūrėti pro bet kurį įprasti lęšiai, arba per teleskopą. Naujuose biopsijos teleskopų modeliuose naudojami maži ir lengvi lęšiai. Kai kuriose JAV valstijose leidžiama naudoti biopsijos taikiklius vairuojant. Siekiant paremti albinizmu sergančius žmones ir jų šeimas, buvo sukurta Nacionalinė albinizmo ir hipopigmentacijos organizacija, kuri suteiktų išteklių ir informacijos tinklą.

Paplitimas

Albinizmas paliečia visų etninių grupių žmones; jos paplitimas visame pasaulyje yra vienas iš 17 000. Paplitimas įvairių formų albinizmas labai skiriasi įvairiose populiacijose, o didžiausias paplitimas pastebėtas tarp tropinės Afrikos tautų. Visuomenė ir kultūra B fizinis pojūtis, albinizmu sergantys žmonės dažnai turi regėjimo problemų ir jiems reikia apsaugos nuo saulės spindulių. Jie dažnai susiduria su socialiniais ir kultūriniais sunkumais, pajuoka, diskriminacija ar net baime ir smurtu. Daugelis pasaulio kultūrų turi savo albinizmu sergančių žmonių suvokimo ypatybes. Afrikos šalyse, tokiose kaip Tanzanija ir Burundis, pastaraisiais metais Beprecedentiškai padaugėjo albinosų žudymo, nes kai kurias jų kūno dalis burtininkai naudoja tinktūroms ruošti. Afrikoje XXI amžiuje buvo užfiksuoti įvairūs incidentai, susiję su albinosų žudymu. Pavyzdžiui, 2009 m. rugsėjį Tanzanijoje trys vyrai buvo įtariami nužudę 14-metį albinosą ir nupjovę aukos kojas, norėdami jas parduoti raganoms. 2010 metais Tanzanijoje ir Burundyje buvo nužudytas ir sukapotas pavogtas vaikas albinosas. Nacionalinė geografija nurodo, kad viso albinosų kūno dalių komplekto kaina Tanzanijoje yra 75 000 USD. Kitas paplitęs ir pavojingas mitas – seksas su moterimi albinosu išgydys vyrą nuo ŽIV. Tai paskatino (pavyzdžiui, Zimbabvėje) iki didelis skaičius išprievartavimas (ir vėlesnis ŽIV infekcijos perdavimas). Tam tikros etninės grupės ir populiacijos izoliuotose vietovėse yra labiau linkusios į albinizmą, tikriausiai dėl genetinių veiksnių. Tai pastebima tarp kuna, zuni ir hopių indėnų tautų (gyvenančių atitinkamai Panamoje, Naujojoje Meksikoje ir Arizonoje); Japonija, kur viena albinizmo forma yra ypač paplitusi; ir Ukerewe saloje.

Neįtikėtini faktai

Nors albinizmu sergantys žmonės dažnai yra pašiepiami arba pašiepiami, žmonės mažai žino apie šią būklę.

16. Kai kuriose kultūrose gyvūnai albinosai yra labai gerbiami. Taigi vietiniai amerikiečiai baltuosius bizonus gerbia kaip stiprybės ir sėkmės simbolį, saugantį juos nuo išpuolių.

Albinizmo genas

17. Maždaug 1 iš 70 žmonių yra albinizmo geno nešiotojai. Jei abu tėvai turi albinizmo geną, yra 25 procentų tikimybė susilaukti albinizmo sergančio vaiko.

18. Kad gimtų albinosas, jis turi turėti abiejų tėvų klaidingus genus. Jei vaikas paveldės vieną normalų geną ir vieną albinizmo geną, normalūs genai gamins pakankamai melanino.

19. Viena rimčiausių albinizmo rūšių žinoma kaip Hermansky-Pudlak sindromas. Žmonės su šiuo sutrikimu yra linkę į kraujavimą, mėlynes ir plaučių problemas.

20. Vitiligo yra dar vienas odos sutrikimas, susijęs su albinizmu, kai tik tam tikros odos sritys praranda pigmentą. Įžymūs žmonės su vitiligo: Michael Jackson ir modelis Winnie Harlow.

21. Albinizmas labiausiai paplitęs tarp įvairių Vidurio ir Vakarų Afrikos tautų. Kai kurie evoliucijos biologai mano, kad kai iš primatų tapome hominidais ir praradome didžiąją dalį plaukų, oda po plaukais buvo blyški. Buvo manoma, kad žmonės, kurie gamina daugiau melanino (su Tamsi oda), turėjo evoliucinį pranašumą.

Labai dažnai dėmesį patraukia specifinės išvaizdos žmonės – albinosai. Ši patologija laikoma įgimta. Albinosų bruožas yra balta spalva plaukai, rainelė, oda, nagai. Pats patologijos pavadinimas kilęs iš lotyniško „albus“. Jei išversite į rusų kalbą, gausite „baltą“.

Albinizmo atvejus užfiksavo graikų mokslininkai, Senovės Roma. Būtent apie tai šiandien ir kalbėsime. Taigi, mes apsvarstysime klausimą, kokia mutacija laikoma odos albinizmu, koks tai paveldėjimo tipas, kokie albinizmo tipai yra vaikams ir suaugusiems, taip pat kitus svarbius niuansus.

Ligos ypatybės

Albinizmas pristatytas įgimta patologija. Ši liga vienodai dažnai pasireiškia berniukams ir mergaitėms. Jo atsiradimą išprovokuoja fermento tirozinazės blokados trūkumas. Tirozinazė reguliuoja specialaus pigmento – melanino sintezę tokiose kūno dalyse kaip derma, plaukai, akių rainelė. Patologija gali būti visiška arba dalinė.

Įdomiausia tai, kad manoma, kad ši liga serga visuose žemynuose, skirtingose ​​etninėse grupėse. Ji klasifikuojama kaip paveldima patologija. Paprastai albinosai nedaug skiriasi nuo paprasti žmonės(plėtros srityje), tačiau neatmetami atvejai, kai tokie žmonės turi patologijų:

• nevaisingumas;
• protinis atsilikimas;
• sutrikęs regėjimo aštrumas.

Dabar pažvelkime į albinizmo rūšis.

Šiame vaizdo įraše aptariama albinizmo esmė, jo paveldėjimo tipas ir savybės:

Formos

Albinizmas paprastai skirstomas į 3 formas:

• viso. Ši ligos forma pasireiškia nuo gimimo. Melanino nėra visuose audiniuose (plaukuose, vyzdžiuose, naguose, dermoje);
• Nebaigtas. Žinomas kaip albinoidizmas. Pacientas patiria tokių audinių (plaukų, rainelės, dermos) hipopigmentaciją. Ši patologija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tirozinazės aktyvumas yra labai mažas, tačiau jis nėra visiškai užblokuotas;
• dalinis. Ši forma medicinos specialistams taip pat žinoma kaip piebaldizmas. Jis, kaip ir kitos formos, atsiranda gimus. Dalinis albinizmas gali būti tokių sindromų simptomas kaip: Tietze, Mende, Chedak-Higashi, Hermanski-Pudlak, Cross-McCusick, Klein-Waardenburg. Dažniau atsiranda tokiose kūno vietose kaip: pilvas, veidas, kojos, galva.

Dalinio albinizmo priežastys, taip pat jo paveldėjimas žmonėms, aptariamos toliau.

Dalinis albinizmas (nuotrauka)

Priežastys

Pagrindinė albinizmo priežastis yra fermento, pvz., tirozinazės, blokados trūkumas. Jis yra būtinas melanino gamyboje. Dermos spalvą lemia joje esantis melanino kiekis. Jei pacientas neturi problemų dėl tirozinazės gamybos, ekspertai mano, kad albinizmo priežastis yra genų mutacija. DNR pažeidimas genų lygmeniu gali būti retų paveldimų ligų (Mende, Prader-Willi, Germansky-Pudlak, Angelman sindromo) pasekmė.

Paprastai ši patologija paveldima iš tėvų. Tikimybė susilaukti albinosų yra 100%, jei abu tėvai turi genų defektą. Jei toks genas randamas tik viename iš jų, vaikas gims be albinizmo.

Jei vaikas turi vieną iš tėvų, kuris yra sugedusio geno nešiotojas, kūdikis taps mutavusio geno nešiotojas ir galės jį perduoti kitai kartai. Šis paveldėjimo būdas laikomas autosominiu recesyviniu.

Kalbant apie dalinį albinizmą, jis perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu.

Šio tipo ligos, tokios kaip albinizmas, požymiai aptariami toliau.

Simptomai

Dalinis albinizmas dažniausiai pasireiškia achromijos sritimis (odos spalvos pakitimu). Tokios teritorijos turi aiškiai apibrėžtas ribas, jų forma netaisyklinga. Tokių achromijos sričių paviršiuje gali būti smulkių dėmių, kurių spalva dažniausiai būna tamsiai ruda.

Ši patologija randama šiose kūno vietose:

• veidas;
• galvos odos sritis;
• skrandis;
• kojos.

Ant galvos ši patologija pasireiškiantis žilų plaukų sruogų buvimu. Dermos sritys, esančios greta hipopigmentinės zonos, pasižymi padidėjusia.

Albinizmo diagnozė aptariama toliau.

Diagnostika

Paprastai diagnozė nustatoma remiantis ligos istorija ir paciento nusiskundimais (šnypštimas, trumparegystė, akių skausmas šviesoje). Gydytojas atlieka bendrą paciento tyrimą, kuris atskleidžia:

• balta, šviesi oda;
• akys yra šviesiai mėlynos, kartais net su rausvu atspalviu;
• plaukai šviesūs, balti;
• nistagmas (staigūs akių judesiai, atsirandantys nevalingai);
• žvairumas.

Specialistas taip pat gali atlikti cheminį plaukų folikulo tyrimą tirozinazei nustatyti. Ši diagnozė parodo tirozinazės buvimą / nebuvimą ir nustato albinizmo tipą. Taip pat gali būti atliktas DNR tyrimas. Specialistai albinizmo geną nustato specialiais tyrimais.

Toliau pateiktame vaizdo įraše bus pasakojama apie albinosams skirtų apsaugos nuo saulės produktų pasirinkimą:

Albinizmo gydymas

Visų šalių mokslininkai bando rasti sėkmingą šios patologijos gydymo metodą. Deja, visi bandymai iki šiol buvo nesėkmingi. Specialistai gali tik šiek tiek palengvinti sergančiojo gyvenimą:

• sureguliuoti akių raumenis;
• teisingas regėjimas;
• suteikia odai gelsvą atspalvį. Tam pacientas kasdien turi suvartoti 90–180 mg. beta karotinas.

Kad šviesa nesukeltų diskomforto akyse, rekomenduojama dėvėti Akiniai nuo saulės. Norėdami apsaugoti odą, galite naudoti įvairiomis priemonėmis kurių SPF didesnis nei 30. Sergantis asmuo turi reguliariai lankytis pas šiuos specialistus:

• dermatologas;
• oftalmologas;
• neurologas.

Albinosai

Ligos prevencija

Vienintelis būdas išvengti albinizmo ligos yra atlikti porų genetinį tyrimą. Šiuolaikinės technologijos leis aptikti bet kokius sutuoktinių genetikos srities defektus, galinčius išprovokuoti albinoso gimimą.

Komplikacijos

Labai nemaloni komplikacija yra laikoma socialine paciento izoliacija, pažeidimu emocinė būsena albinosas.

Tačiau gali kilti rimtesnių komplikacijų:

• pavojingi odos nudegimai.

Tokie žmonės dažnai serga depresija dėl kitų gyventojų diskriminacijos.

Prognozė

Bet kokia terapija yra nenaudinga. Svarbiausia yra laikytis specialistų rekomendacijų, kad nekiltų visokių regėjimo ir psichinių komplikacijų.

Mergaitė, kuri susiduria su šia problema, šiame vaizdo įraše kalbės apie tai, kaip prižiūrėti albinosą:

Labai retais atvejais kai kuriems vaikams gali išsivystyti būklė, vadinama albinizmu. Tai paveldimas įgimtas genetinis sutrikimas, kai žmogaus organizme yra nepakankamas melanino pigmento kiekis. Dėl šios priežasties vaikas turi labai šviesią odą, plaukus ir akis. IN Medicininė praktika Toks reiškinys kaip albinizmas pasireiškia tik vienam kūdikiui iš 10 000 gimusių vaikų.

Albinizmo rūšys

Šiandien yra 6 vaikų albinizmo rūšys. Dažniausiai stebima forma, kai sergančiam vaikui pasidaro pieno baltumo plaukai, blakstienos, rausva ar. balta oda ir rožinės akys. Kiti tipai yra daug rečiau paplitę.

Autorius klinikiniai požymiai Yra dvi pagrindinės formos:

• okulokutaninis albinizmas;
• akių albinizmas.

At akies forma atsiranda autosominis recesyvinis albinizmas ir X susietas akių albinizmas. Okulocutaninėje formoje yra 1, 2, 3 laipsnių autosominis dominuojantis ir okulokutaninis albinizmas.

Ligos priežastys

Pagrindinė vaikų albinizmo paveldėjimo priežastis yra genetinė mutacija. Norėdami tai padaryti, vaiko tėvai turi turėti recesyvinių defektų genus, kurie yra paveldimi būsimiems palikuonims. Tokie vaikai paveldės tokią pat ligą, kokia serga jų tėvai. Jei tėvo ir motinos albinizmo tipas skiriasi, tikėtina, kad gims sveikas kūdikis.

Taip pat vaikų albinizmo vystymosi priežastys yra santuokos tarp artimų giminaičių. Kai albinizmas yra paveldimas, paveiktas vaikas gauna netinkamus genus, kai visiškai nėra tirozinazės. Šis fermentas reikalingas normaliam plaukų ir odos dažymui.

Albinizmo požymiai

Albinizmu susirgęs vaikas turi šiai ligai būdingų požymių. Visų pirma, pasireiškia regėjimo sutrikimai: sunku susikaupti ties vertikaliais ir horizontaliais objektais. Akys tampa per jautrios šviesai (fotofobija). Tyrimo metu nustatomas nistagmas, akių dugno pigmentacija, refrakcijos yda, žvairumas ir kt. Dažnai tokie vaikai turi visus susiliejančio ar besiskiriančio žvairumo požymius. Toks reiškinys kaip fotofobija gali atsirasti dėl per didelio šviesos poveikio per skaidrią akių rainelę.

Visi albinosai turi įvairių neurofiziologinių sutrikimų. Pavyzdžiui, vaikų albinizmas sukelia chiasminių nervų skaidulų susikirtimo sutrikimą. Kryžminiai pluoštai žymiai vyrauja prieš nekertančius pluoštus.

Taip pat kenčia regėjimo sistema šios ligos. Sergančio vaiko regėjimo aštrumas nesiekia jo amžiaus normos. O laikui bėgant regėjimo sutrikimas gali tik pablogėti. Be to, albinizmo paveldėjimą gali lydėti kitos sisteminės ligos.

Vizualiai toks žmogus turi savitą išvaizdą: blyškią odą, neįprastai baltus plaukus ir raudonus vyzdžius. Nistagmas sukelia nekontroliuojamus greitus akių judesius.

Albinizmo komplikacijos yra regėjimo sistemos problemos, didelė saulės nudegimo ar odos vėžio tikimybė ir nevaisingumas.

Albinizmo diagnozė

Vaikų albinizmo diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais duomenimis ir laboratoriniai metodai ekspertizės. Vaikas turi turėti ligai būdingų požymių. Jei reikia, tiriami artimi giminaičiai, siekiant nustatyti paveldimumo veiksnį.

Nustatykite tirozinazę plaukų folikulai galima tik vaikui sulaukus penkerių metų. Be to, diagnozuojant albinizmą, jis atliekamas oftalmologinis tyrimas. Skiriant nuo kitų panašių ligų, reikia atsiminti, kad albinizmas iš karto sukelia dvišalius akių pažeidimus.

Gydymas

Albinizmas nėra išgydomas, nes jis yra paveldimas. genetinė liga. Vienintelė galimybė – nuolatinis specialisto stebėjimas ir periodiniai tyrimai.

Visą gyvenimą turite imtis atsargumo priemonių. Būdami lauke turėtumėte apsaugoti odą nuo tiesioginių saulės spindulių naudodami specialias apsaugos priemones nuo saulės. Ant galvos galite užsidėti šaliką ar skrybėlę.

Šiems vaikams patariama nešioti tamsius akinius, kad apsaugotų akis ir kūną dengiančius drabužius. Galima rinktis korekcinius lęšius. Norint išvengti regėjimo problemų, albinizmu sergančių pacientų skaitymo tekstai turėtų būti rašomi didesniu šriftu nei paprastiems vaikams. Jei reikia, atliekama chirurginė korekcija regėjimas.

Tėvai, sergantys albinizmu, turėtų atlikti Medicininė apžiūra, kuri leidžia įvertinti tokios ligos tikimybę būsimam kūdikiui.

Albinizmas yra reta genetinė liga, kuriai būdinga nepakankama gamyba arba visiškas melanino pigmento nebuvimas žmoguje. Liga priklauso nevienalytei paveldimų melanino sistemos ligų grupei.

Žodis „melaninas“ yra graikų kilmės. Kilęs iš „melos“, pažodžiui reiškia tamsus, juodas. Melaninas gaminamas augančiose epidermio ląstelėse (melanocituose) tirozino, nepakeičiamos aminorūgšties, kuri yra audinių baltymų dalis, polimerizacijos metu. Jis yra atsakingas už gyvūnų, augalų ir pirmuonių audinių dažymą. Dėl šio amorfinio pigmento plaukai, oda, plunksnos ir akių tinklainė įgauna tamsų atspalvį. Žmonių ir gyvūnų melanino gamyba yra tiesiogiai susijusi su liaukų veikla endokrininė sistema ir daugiausia kontroliuojama hipofizės gaminamais hormonais, taip pat skydliaukės steroidiniais ir lytiniais hormonais.

Albinizmas pagrįstas tirozinazės, fermento, atsakingo už melanino sintezę iš tirozino, disfunkcija. Genuose, kurie yra atsakingi už tirozinazės susidarymą, gali atsirasti įvairių tipų sutrikimų, kurių pobūdis savo ruožtu lemia pigmento trūkumo laipsnį albinosams. Tirozinazės blokavimo priežastis – neaiškios etiologijos genų mutacijos, išskyrus tuos atvejus, kai tiksliai žinoma, kad ligos atvejai pasireiškė ankstesnėse kartose, o albinizmą paveldi palikuonys iš albinosų protėvių.

Pagrindinis albinizmo požymis yra charakteristika išvaizdažmonės: albinosai iš kitų žmonių išsiskiria permatoma blyškia odos spalva, baltais plaukais, bespalvėmis blakstienomis ir antakiais, depigmentuotomis akimis (žmonių, skirtingai nuo albinosų, kurių akys raudonos, rainelė dažniausiai yra nuspalvinta švelniu pigmentu – mėlyna arba gelsvos spalvos).

Žmonių ir gyvūnų albinizmas, kaip paveldima anomalija, nėra perduodamas per odos kontaktą, perpilant kraują ar oro lašeliais.

Žmonių albinizmo rūšys ir požymiai

Priklausomai nuo melanino trūkumo sukeltų sutrikimų sunkumo, albinizmas gali būti: visiškas (visiškas), nepilnas (albinoidizmas) ir dalinis (piebaldizmas).

1. Visiškas albinizmas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu ir, žinoma, yra sunkiausia patologijos rūšis, būdinga 1 žmogui 10-20 tūkstančių planetos gyventojų. Manoma, kad maždaug pusantro procento normalios pigmentacijos žmonių yra mutantinio geno nešiotojai. Albinosas, turintis visą anomalijos formą, visiškai neturi pigmentacijos. Reikia pažymėti, kad visiškas albinizmas vaikams pasireiškia iškart po gimimo.

Šio tipo albinizmo požymiai yra:

• Visiška odos ir priedų depigmentacija;
• Padidėjęs odos sausumas;
• Įprasto prakaitavimo pažeidimas;
• Tam tikrų kūno vietų nuplikimas, lydimas trapumo ir lėto plaukų augimo (hipotrichozė) arba, priešingai, peraugimas plaukai tose vietose, kurioms tai nebūdinga (hipertrichozė).

Pacientai, sergantys visišku albinizmu, yra linkę į saulės nudegimą ir aktininį cheilitą ( uždegiminė liga lūpas, kurios sukelia padidėjęs jautrumas ultravioletiniams spinduliams), keratomų, telangiektazijų, epiteliomos atsiradimas.

Pigmento nebuvimas akies audiniuose suteikia vyzdžiams raudoną atspalvį, o žmogus turi ryškią fotofobiją, spontaniškus vyzdžių svyruojančius judesius (horizontalus nistagmas), susiliejantį žvairumą. Be to, lūžio ydos ir bendrosios in panašių atvejų katarakta ir mikroftalmija palaipsniui mažina regėjimo aštrumą.

Žmonių visišką albinizmą dažnai lydi nevaisingumas, įvairūs vystymosi defektai, dažnos infekcijos(sukeltas imunodeficito), protinis atsilikimas (oligofrenija). Albinosų gyvenimo trukmė yra trumpa.

2. Nepilnas albinizmas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu (retai – recesyviniu būdu).

Šios formos patologijos albinosas turi sumažėjusį tirozinazės aktyvumą, tačiau jo sintezė nėra visiškai užblokuota. Būdingi bruožai nepilnas albinizmas yra:

• Natūralios odos, gleivinių, plaukų ir nagų spalvos susilpnėjimas (hipopigmentacija);
• Skausmingas akių jautrumas šviesai.

Kitų nepilno albinizmo simptomų vaikams ar suaugusiems nėra.

3. Dalinis albinizmas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Liga pasižymi:

• Tam tikrų pilvo, veido odos vietų spalvos pakitimas, apatinės galūnės(achromija; šiuo atveju yra depigmentuotos vietos netaisyklingos formos ir ryškiai apibrėžta kraštinė, o oda aplink juos gali būti normalios spalvos);
• Atskirų žilų plaukų sruogų buvimas;
• Mažų tamsiai rudų dėmių buvimas depigmentuotose odos vietose.

Dalinis albinizmas vaikams diagnozuojamas iškart po gimimo, o ateityje, kaip taisyklė, nėra jokių kitų organų pažeidimų.

Albinizmo klasifikacija

Albinizmas taip pat skirstomas į:

• Odos-akių;
• Oftalmologinis;
• Temperatūrai jautrus albinizmas.

Odos-akių tipo albinizmo požymis yra visiškas melanino nebuvimas audiniuose, todėl sumažėja jų apsaugos nuo ultravioletinių spindulių poveikio lygis. Pacientai dažnai kenčia nuo onkologinės ligos odos, taip pat rimtų odos ir akių ragenos nudegimų. Jiems dažnai diagnozuojamas nevaisingumas, epilepsijos priepuoliai, protinis atsilikimas, imunodeficitas.

Akių albinizmui būdingas akies dugno spalvos pasikeitimas, pasireiškiantis sumažėjusiu regėjimo aštrumu, galvos drebuliu, žvairumu ir kt. Taip pat gali būti pastebimas ryškus odos blyškumas.

Temperatūrai jautrus albinizmas pasižymi tirozinazės geno mutacija, išskirtinis bruožas kuri yra jos priklausomybė temperatūros režimas. Šiuo atveju melanino sintezė vyksta išskirtinai tose kūno vietose, kur temperatūra yra sumažinta. Šio tipo albinosų galūnės yra normalios spalvos, bet odos danga V pažastys arba, pavyzdžiui, lytinių organų srityje turi blyškų atspalvį.

Albinizmo gydymas

Albinizmo gydymas yra nesėkmingas, nes melanino trūkumas negali būti kompensuojamas, taip pat negalima išvengti patologijos sukelto regėjimo sutrikimo.

Kai kuriais atvejais jiems gali prireikti chirurginė intervencija. Visų pirma tai būtina žvairumui.

Panašūs straipsniai