Raumenų distrofija – tai visa grupė panašių genetinių ligų, kurioms būdinga progresuojanti (simetriška) griaučių raumenų atrofija, kuri paskutinėje stadijoje baigiasi visišku paciento judrumo praradimu ir mirtimi. Neuroraumeninė distrofija ypač pavojinga gyvybei, kai atrofija pažeidžia diafragmą, taip pat tarpšonkaulinius raumenis. Taip pat dažni širdies raumens pažeidimai. Tokiu atveju procesas gali vykti netolygiai, paveikti tik greta sausgyslių esančius raumenis.

Tokios ligos kaip progresuojanti raumenų distrofija pasireiškia neprarandant galūnių jutimo ar skausmo. Distrofija raumenų audinys skatina aktyvų riebalų ląstelių ir jungiamųjų audinių augimą, tuo pačiu sukuriant klaidingą įspūdį apie normalią raumenų būklę. Be to, gali atsirasti dalinė raumenų skaidulų nekrozė.

Įgimta raumenų distrofija pradeda reikštis jau pirmaisiais vaiko gyvenimo metais - jis atsilieka nuo bendraamžių motorinių įgūdžių raidoje, pradeda vėlai sėdėti, atsistoti ar vaikščioti. Vėliau atsiranda įvairių osteoartikulinių sutrikimų, deformacijų stuburas ir krūtinkaulis.

Raumenų distrofijos priežastys

Raumenų distrofija, kurios priežastys slypi genetiniame defekte, dažniau pasitaiko vyrams. Moterims pažeistą recesyvinį geną kompensuoja sveikas genas X chromosomoje.

Įgimtai raumenų distrofijai būdingas beveik visiškas baltymo distrofino, būtino raumenų struktūrai palaikyti, nebuvimas. Esant kai kurioms raumenų distrofijos formoms, baltymai gaminami, bet neveikia tinkamai.

Raumenų distrofijos simptomai

Raumenų distrofijai, kurios simptomai pasireiškia vienodai suaugusiems ir vaikams, būdingas pastebimas raumenų tonuso sumažėjimas ir eisenos regos sutrikimas, susijęs su griaučių raumenų atrofija. Pacientai neskauda raumenų, tačiau jautrumas nesumažėja. Dėl vaikų raumenų distrofijos dažnai prarandami įgyti fiziniai įgūdžiai, įgyti iki ligos pradžios – vaikas negali vaikščioti, nelaiko galvos, nustoja sėdėti ir pan.

Progresuojanti raumenų distrofija padidina raumenų apimtį – jungiamasis audinys užima negyvų raumenų skaidulų vietą. Pacientas dažnai krenta ir skundžiasi nuolatiniu nuovargiu ir visišku fizinių jėgų stoka.

Vaikams raumenų distrofija, kurios priežastys slypi genetiniuose defektuose, gali sukelti įvairius neuroelgesio sutrikimus (hiperaktyvumą, dėmesio sutrikimą, lengvą autizmą).

Raumenų distrofijos klasifikacija

• Raumenų distrofija turi keletą bendrų formų, įskaitant:
• Diušeno raumenų distrofija (arba pseudohipertrofinė) dažniausiai pasireiškia berniukams vaikystėje (pirmieji simptomai pasireiškia 2-5 metų amžiaus). Raumeninio audinio distrofija prasideda apatinėse galūnėse ir dubenyje, vėliau pažeidžia viršutinę kūno pusę kartu su kitomis raumenų grupėmis. Dėl degeneracijos pastebimai padidėja blauzdos raumenų tūris. Padidėja riebalų ir jungiamojo audinio kiekis. Širdies raumuo taip pat didėja ir susilpnėja. Diušeno raumenų distrofija, deja, progresuoja gana greitai – iki 12 metų vaikas praranda gebėjimą judėti, o iki 20 metų dauguma pacientų miršta.
• Becker raumenų distrofija vystosi daug lėčiau nei ankstesnė forma. Dažniausiai pasitaiko žemo ūgio žmonėms. Becker raumenų distrofija pasireiškia taip, kad pacientai gana ilgą laiką išlieka patenkinamos būklės. Tik veda į negalią lydinčios ligos arba sužalojimas.
• Steinerto liga (miotoninė raumenų distrofija) progresuoja lėčiau. Dažniau serga 20-40 metų suaugusieji. Liga pasižymi miotonija (lėtas raumenų atsipalaidavimas), pastebimas veido raumenų silpnumas. Taip pat galima paveikti kitas raumenų audinių grupes, pavyzdžiui, galūnes. Be skeleto raumenų, liga gali paveikti širdies raumenį arba vidaus organų raumenis.
• Jaunatvinė forma arba Erbo raumenų distrofija prasideda 10-20 metų amžiaus, kai atrofuojasi rankų ir pečių raumenų audinys. Tada liga plinta į dubenį ir kojas. Erbo raumenų distrofija progresuoja lėtai. Jam būdingas savotiškas „vatinimas“ einant, pacientai vaikšto iškišę skrandį ir stumdami krūtinę atgal.
• Landouzy-Dejerine raumenų distrofija (ši ligos forma vadinama žastikapulofacialine) pasižymi veido raumenų pažeidimu ir laipsniška pečių juostos, liemens ir galūnių raumenų atrofija. Įjungta ankstyvosios stadijos raumeninio audinio degeneracija, akių vokai ir lūpos nepakankamai užsidaro, o tai savo ruožtu sukelia sutrikusią dikciją. Šio tipo raumenų distrofija pasireiškia suaugusiems iki 52 metų amžiaus. Jis vyksta labai lėtai, todėl pacientas gali išlikti darbingas. Dubens raumenų atrofija prasideda tik po 15-25 metų, apsunkindama judėjimą.

Dažniausias raumenų distrofijos tipas yra progresuojanti raumenų distrofija.

Ligos diagnozė

Raumenų distrofijos gydymas skiriamas tik po išsamios diagnozės. Progresuojančią raumenų distrofiją gydytojai diagnozuoja, kai naujagimiui pasireiškia nebūdingas raumenų silpnumas. Kraujyje stebimas padidėjęs fermento kreatinkinazės, išskiriamo iš raumenų ląstelių, kiekis.

Diagnozei patikslinti atliekama raumeninio audinio biopsija, po to atliekami mikroskopiniai tyrimai, elektromiografija ir nervinių impulsų greičio matavimas.

Jei abu tėvai yra linkę sirgti, atliekama speciali perinatalinė ligos diagnostika, siekiant nustatyti vaisiaus genų defektus.

Kaip gydyti raumenų distrofiją

Gydytojai negali atsakyti, kaip gydyti raumenų distrofiją. Iš esmės raumenų distrofijos gydymas yra nesėkmingas. Šiame medicinos vystymosi etape beveik neįmanoma užkirsti kelio raumenų audinio atrofijai ar net sulėtinti jos greitį.

Progresuojanti raumenų distrofija, kurios gydymas labiau nukreiptas į kovą su komplikacijomis, o ne su pačia liga, sukelia stuburo deformaciją, dažną plaučių uždegimą ir širdies sutrikimus. Terapija gali žymiai pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.

Tokiais atvejais raumenų distrofijos gydymas apima keletą punktų:

• pacientas vartoja kortikosteroidus kai kuriems ligos simptomams palengvinti ir energijos papildymui;
• pacientams rekomenduojamas vidutinio sunkumo fizinis aktyvumas, plaukimas (visiškas neveiklumas lemia pagreitintą raumenų audinio degeneraciją);
• atliekama speciali fizioterapija, skirta raumenų tonusui palaikyti ir sąnarių funkcionalumui gerinti, taip pat specialūs kvėpavimo pratimai;
• naudojamos įvairios ortopedinės priemonės (specialūs raiščiai blauzdai tvirtinti, vežimėliai ir kt.).

Jei progresuojanti raumenų distrofija (gydymas ir terapija gali būti itin neveiksmingi) sukelia diafragmos ir plaučių aparato veiklos sutrikimus, normaliai paciento būklei palaikyti naudojami kvėpavimo mechanizmai.

Vaikų raumenų distrofija

Tai genetinė liga Kaip vaikų raumenų distrofija pasireiškia nepilnais judesiais ir nepakankamu fiziniu aktyvumu. Tai sukelia skeleto raumenų patologija. Dažniausiai vaikams pasireiškia progresuojanti raumenų distrofija, kurią vaikas gauna paveldėdamas paveiktus genus.

Raumenų audinio degeneracija nematoma iškart po kūdikio gimimo. Jis pasirodo kiek vėliau, kai vaikas išmoksta laikyti galvą aukštyn arba atlieka pirmuosius savarankiškus judesius.

Pradedant raumenų ir kaulų sistemos disfunkcija, liga sukelia negalią. O paskutinėje stadijoje – iki mirties.

Padėkite vaikams, sergantiems raumenų distrofija

Įjungta Šis momentas Mūsų fondo globoje vaikų su šia diagnoze nėra. Tačiau sergantiems vaikams galite padėti ir kitomis diagnozėmis!

STRAIPSNIUS ŠIA TEMA TURI SKAITYTI NE TIK MIOPATIJA SERGANČIAI PACIENTAI, BET TAIP PAT JŲ GIMINIAI, GIMINIAI, DRAUGAI, KLASIOKAI (NET PIRMIEJI). SUPRASTAI, KAD RANKA, padedanti SERGO, TURI BŪTI NE TIK STIPRI, BET IR ŠVELNI. BET MIOPATINIAI BROLIAI TURĖTŲ PATS VERTAI ELGSI (BENT KIEK GALIMA)!!!

Jaime Gil, Antonio Albarran

Raumenų distrofija

Mums visiems – tiek patiems neįgaliesiems, tiek jų artimiesiems ir draugams – rūpi ir dabartinės, ir su ateitimi susijusios problemos. Tai ypač pasakytina apie tuos, kurie kenčia nuo miopatijos, dar vadinamos raumenų distrofija, nepagydoma ir progresuojančia liga.

Stiprinti tokių pacientų būklės kontrolę, sukurti metodus, kaip sulėtinti ligos progresą ir pasiekti nors dalinį sveikatos pagerėjimą – neabejotinai kilnus uždavinys, laukiantis sprendimo.

Norėdami pradėti, naudinga apžvelgti raumenų distrofijos atradimo istoriją. Taigi, sužinoję tai, kas jau žinoma, turėsime idėją apie šiuolaikiniai tyrimaišios ligos srityje ir ko galime tikėtis ateityje.

1 skyrius. Truputis ISTORIJOS

1. Priežastis – nervai

Daugelį metų buvo manoma, kad raumenų irimas arba progresuojantis raumenų silpnumas atsirado dėl prasto funkcionavimo nervų sistema. Remiantis tuo metu populiariomis teorijomis, paveikti nervai negalėjo suaktyvinti raumenų audinio. Iki XIX amžiaus pabaigos gydytojai net nemanė, kad gali kilti ligų, kurios sutrikdo normalią raumenų veiklą, nepažeidžiant nervų.

Tuo metu buvo nustatytos įvairios nervų ir raumenų ligų grupės. Daugelis jų, deja, dažnai turėjo sunkios pasekmės. Kitos santykinai ne tokios sunkios ligos pažengė mažai. Kai kurie buvo gydomi tinkamais vaistais.

1830 m. švedų chirurgas Charlesas Bellas pateikė pirmąjį klinikinį ligos, dabar žinomos kaip raumenų distrofija (MD), apibūdinimą, patvirtindamas, kad ją sukėlė neurogenetinių funkcijų (ty nervinės kilmės) trūkumas.

2. nervingas ar raumeningas?

Vėliau, 1850 m., prancūzų gydytojas François Amilcar Harand atkreipė medicinos dėmesį į daugelį veiksnių, apibūdinančių silpnumą ir progresuojančią raumenų atrofiją.

Po dvejų metų kitas prancūzas Edouardas Merienas ištyrė keturis brolius, kurie kenčia nuo ryškaus raumenų audinio irimo. Tyrimo metu jis pastebėjo, kad raumenys buvo išsigimę ir visiškai pakeisti kai kurių grūdų ir riebalų sankaupomis, o nervai ir nugaros smegenys liko be. patologiniai pokyčiai. Tačiau dėl nežinomos priežasties jis atsisakė savo atradimo ir pavadino ligą neuroraumenine atrofija. Nepaisant akivaizdaus tokios diagnozės prieštaravimo ir neatitikimo paties mokslininko tyrimų duomenims, jo padarytą išvadą kiti tyrinėtojai pripažino neginčijama.

Kodėl to meto gydytojai ir toliau tvirtino, kad ši liga kyla iš nervų? Turbūt vienintelė priežastis buvo tuometinis prancūzų neurologijos mokyklos, kuriai vadovavo Jeanas Martinas Charcot, pranašumas. Pasaulinė šio garsaus gydytojo šlovė Paryžių pavertė „medicinos Meka“.

Nepaisant menkų žinių motorikos sutrikimų srityje (juk refleksų sąvoka dar neegzistavo, laidumas nugaros smegenys), XIX amžiaus viduryje Charcot ir jo pasekėjai visas ligas, kurių simptomai buvo raumenų destrukcija ar silpnumas, įvardijo kaip atskirą pagrindinę kategoriją. Ir jie šiai ligų grupei suteikė pavadinimą „progresuojantis paralyžius“.

3. Genialusis Diušenas

Netgi neurologijos pradininkas G.B. Hamandui Duchenne'ui nepavyko atsikratyti nenugalimos Charcot idėjų įtakos.

Duchenne'as 1849 m. aprašė vieną iš progresuojančios neuromuskulinės atrofijos formų, atsiradusių dėl funkcijos stokos. periferiniai nervai, o tai rodo, kad liga prasidėjo pažeidus rankas ir pečių juostą, o vėliau palaipsniui išplito į liemenį ir apatines galūnes. Tolesniame etape pacientas gali mirti nuo kai kurių plaučių liga dėl raumenų susilpnėjimo Kvėpavimo sistema. Kadangi šį pasakojimą apie Diušeną vėliau paskelbė Aranas, ši neuromuskulinės atrofijos forma tapo žinoma kaip Aran-Duchenne.

Duchenne'as padarė daugiau. Jis tapo pirmuoju mokslininku, atradusiu raumenų ir kitų organų elektrinės stimuliacijos metodą, kuris pašalina būtinybę pradurti odą elektrodais. Taip atsirado galimybė vienu metu tirti raumenų susitraukimus ir įvairias kitas raumenų funkcijas. Duchenne'as taip pat išrado puikų instrumentą raumenų audinio mėginiams paimti.

4. Raumenų liga

Taigi, artėjame prie tikslesnės informacijos apie šią ligą.

1890 m. vokiečių gydytojas Wilhelmas Erbas paskelbė keletą monografijų, kuriose aprašomi panašūs požiūriai į įvairias ligos formas, kurias jis pavadino „progresuojančia raumenų distrofija“. Jis nurodė keturias jo atmainas (trys iš jų atsiranda vaikystėje ir paauglystėje, o viena – suaugus) ir pateikė tekstą kiekvienos iš jų sukeltų deformacijų brėžiniais.

Šios keturios veislės skyrėsi viena nuo kitos šiais būdais: ligos pradžios amžiumi, raumenų pažeidimo mastu ir ligos progresavimo greičiu. Šias veisles vienijo ta pati patologinis procesas, tai yra klinikinis vaizdas: pradinis dubens ar pečių juostos raumenų susilpnėjimo simptomas, būdinga eisena, specialių deformacijų buvimas ir progresuojantis ligos vystymasis.

Erbas buvo įsitikinęs, kad visa tai buvo kažkokio raumenų sutrikimo pasekmė.

1909 m. F.A. Lieveni ir L. Christleris, du Šiaurės Amerikos gydytojai iš Montefiore ligoninės Niujorke, pirmą kartą atrado raumenų distrofijos biocheminį sutrikimą, būtent kreatino (aminorūgščių darinio, besikaupiančio raumenyse) buvimą. šlapime žymiai padidėja į paciento skrandį patekus medžiagų, vadinamų baltymais. Kreatino metabolizmo tyrimai pacientams, sergantiems raumenų distrofija, buvo toliau atlikti atliekant kreatino absorbcijos testą. Šis testas dabar naudojamas ligoms, susijusioms su raumenų pažeidimu, nustatyti. Apie tai pakalbėsime vėliau.

5. Paveldima liga

Šios ligos paveldimumas tampa vis aiškesnis. Tačiau 1950 m. daktaras F. G. Theileris iš universiteto Medicinos centras Jutos valstija tiksliai nustatė paveldimus įstatymus tam tikrais sunkiais raumenų distrofijos atvejais. Šiais keliais atvejais, kai nė vienas paciento šeimos istorijoje nesirgo raumenų distrofija, buvo kalbama apie ligą sukeliančių genų atsiradimą spontaniškos mutacijos metu pačiam pacientui. Jame juos galima aptikti intensyvaus švitinimo rentgeno spinduliais metu, branduolinio švitinimo metu, taip pat veikiant kitiems dar neištirtiems veiksniams.

6. Ko galite tikėtis?

Šiuo metu negalima nuvertinti minėtų diagnozių svarbos sprendžiant raumenų distrofijos problemą. Žmogui, sergančiam raumenų distrofija, žinančiam, kad jo liga stabilizuota arba jos progresavimas kontroliuojamas, būtina pasirinkti tinkamą. Daugelis pacientų labai dažnai skundžiasi informacijos apie šią ligą stoka. Ištikimas žmogus atvertų tokiam žmogui akis į save ir suteiktų jam geresnio gyvenimo viltį. Net jei laukia tragiškos baigties, lėtas ligos progresavimas leis žmogui prisitaikyti prie progresuojančios negalios ir sukurti daugybę galimybių, kurios kitu atveju liktų veltui.

Pastaraisiais dešimtmečiais raumenų ligų tyrimai labai išsiplėtė. Eksperimentai su gyvūnais, biochemijos ir genetikos pažanga nuolat suteikia vis daugiau informacijos, padedančios geriau suprasti progresuojančios raumenų distrofijos priežastis. Kai kurie žmonės mano, kad esame ant svarbių atradimų slenksčio. Nenorėtume niekam neatsakingai skiepyti vilties „stebuklingu“ vaistu, kurio dabar dūsauja tiek daug pacientų. Nepaisant to, dera tikėtis, kad geriau žinant ligos priežastis bus galima rasti priemonių jai suvaldyti ir tam tikroje stadijoje palaikyti, kad ji negalėtų vystytis toliau – jei dar negalima susikalbėti. apie visišką išgydymą.

7. Dvi svarbios išvados

Iš trumpos istorinės apžvalgos, kurią ką tik baigėme, galima padaryti dvi išvadas.

a) distrofija yra raumenų kilmės, tai yra, tai nėra nepakankamos nervų funkcijos pasekmė, kaip buvo manyta daugelį metų, o dėl raumenų membranos pažeidimo.

b) Progresuojanti raumenų distrofija dažniausiai yra paveldima (atrodo, kad tik ligos forma, vadinama vėlyvąja raumenų distrofija, nėra susijusi su paveldimumu). Apie šią problemos pusę kalbėsime kitame skyriuje.

2 skyrius. RAUMENŲ DISTROFIJA YRA PAVELDIMA

Prie tokios išvados priėjome ankstesniame skyriuje po trumpos ekskursijos į istoriją. Tai, žinoma, nedžiugina ir sunkiai suvokiama. Pirma, todėl, kad nė vienam iš mūsų nėra malonu pripažinti, kad mūsų šeimoje yra tam tikrų problemų. Antra, nes pacientai jaučia teisingą poreikį tęsti vaikus, kurie juos vadintų tėčiu ir mama, tačiau grėsmė pagimdyti naujus distrofikus jiems iškelia neįveikiamą kliūtį.

Bet kokiu atveju, atrodo, kad mes galime pasiūlyti šiek tiek informacijos šia tema, kad neįkišti galvos į smėlį (kaip daro stručiai, kai nori pabėgti nuo bauginančios realybės) ir nesuteiktų pacientams priežasties pernelyg nerimauti. .

Turime paaiškinti, kad yra du pagrindiniai paveldimumo tipai:

a) Automatinis paveldėjimas, tai yra, kai paveldimos savybės perduodamos ne lytinėmis chromosomomis, o kitomis chromosomomis. Taip atsitinka, jei jie yra ligos nešiotojai, bet patys sveiki (dažniausiai turi sveikų vaikų, tačiau šiose šeimose pasitaiko pavienių ligos atvejų). Remiantis statistika, galima nustatyti, kad šia liga sirgs kas ketvirtas vaikas, nepriklausomai nuo lyties. Šis perdavimo tipas yra labai paplitęs daugelyje distrofijos formų, išskyrus vadinamąją Duchenne. Tai bus aptarta toliau.

b) LYTIS PAVELDĖJIMAS. Kalbame apie paveldimumą, kai mama, būdama sveika, yra ligos nešiotoja. Remiantis statistika, galima teigti, kad jos sūnūs sirgs distrofija, o dukros taip pat taps sveikais šios ligos nešiotojais. Tai yra įprasta paveldėjimo forma kūdikių paralyžius Diušeno liga arba Diušeno liga. Tik šiuo atveju bus teisingas dažnai kartojamas teiginys apie progresuojančią raumenų distrofiją, kad „jos paveldimumo mechanizmas yra susijęs su lytimi“.

1. Trumpas paaiškinimas

Mūsų skaitytojai atleis mums, kad paaiškinimuose vartojame gana sudėtingą kalbą. Norėtume jų padovanoti kitiems, daugiau paprastais žodžiais, bet tai neįmanoma. Todėl tiems, kuriems ši knyga skirta, prireiks šiek tiek pastangų. Taigi, ar ne laikas mums pasigilinti į temą?

Pabandykime suprasti, kaip vyksta dauginimosi procesas.

Kiekvienoje ląstelėje yra dvi chromosomų serijos, kurios sudaro homologines poras. Šios dvi – ir jų forma bei dydis gali būti vienodos – vadinamos lytinėmis chromosomomis, o likusios homologinių chromosomų poros, kurios yra identiškos ir moteriškoje, ir vyriškoje, vadinamos autosomomis. Pavyzdžiui, žmogaus ląstelėse yra dvidešimt dvi poros autosomų ir tik viena pora lytinių chromosomų.

Moterų žinduolių (žmonės, kaip žinoma, taip pat priklauso šiai klasei) lytinės chromosomos yra identiškos ir vadinamos X chromosomomis. Vyrams lytinių chromosomų porą sudaro viena X chromosoma, panaši į moterų, ir kita, mažesnė, vadinama Y chromosoma. Todėl moters lytį lemia X-X chromosomų buvimas, o vyrų lytį lemia X-Y lyties chromosomos.

X chromosomos yra genų nešiotojai. Priešingai, Igrek chromosoma vaidina ne tokį svarbų vaidmenį paveldimumui.

Galima nesunkiai suprasti, kad visi „recesyviniai“ genai, esantys X chromosomų poroje, pasireiškia seksualiniu paveldimumu, nes patelėms jų veikimą dažnai slepia dominuojantis genas, esantis antroje X chromosomoje. Vyrams jie kartais aptinkami pagal fenotipą (fenotipas yra genų ekspresijos būdas), nes vienintelėje jų genuose egzistuojančioje X chromosomoje nėra homologinės chromosomos, kurioje galėtų būti dominuojantis genas.

Norint suprasti paveldimumo, tiksliau, informacijos perdavimo mechanizmą, reikia turėti omenyje, kad X chromosoma yra ligos sukėlėjo „recesyvinio“ geno nešiotoja.

Tarkime, kad moteris yra šio X-X geno nešiotoja ir neserga liga, nes sveikas genas (esantis antroje X chromosomoje) dominuoja, kitaip tariant, turi viršenybę prieš sergantį geną (esantį pirmoje X chromosomoje). ). Ji išteka už sveiko vyro (X-Igrek). Galimi deriniai, kurie gali atsirasti vaikams dėl tokios santuokos, parodyti šioje diagramoje:

XX XY XX XY

Kaip matote, pusė patinų palikuonių bus sveiki (X-Y), kita pusė – distrofiški (X-Y). Tuo tarpu pusė patelių palikuonių bus sveiki (X-X), o kita pusė – ligos nešiotojai (X-X), tačiau jos požymių jose nebus.

Kitaip tariant, kiekvienos moters ląstelės branduolyje yra dvi X chromosomos, vieną jai padovanojo motina, kitą – tėvo. Kiekvienos vyriškos ląstelės branduolyje yra tik viena X chromosoma, gauta iš motinos, ir maža tėvo chromosoma Y. Čia ir slypi problemos esmė. Faktas yra tas, kad mažoje Igreko chromosomoje gali būti tik ribotas genų skaičius. Todėl vyriškoje X chromosomoje yra didžiausias skaičius genų, įskaitant „recesyvinius“ genus. Jei Ygrek chromosoma neturi alelio (genų poros, lemiančios charakterį), kuris dominuoja ir pašalina „recesyvinio“ alelio poveikį X chromosomoje, tada susidaro sąlygos ligos perdavimui.

XX XX XU XY

Iš aukščiau pateiktų duomenų tampa aišku, kodėl Diušeno raumenų distrofija (perduodama „recesinio“ geno, esančio vienoje iš motinos X chromosomų) kliniškai pasireiškia tik vyriškos lyties palikuonims. Moterims neatsiranda akivaizdžių ligos simptomų, nes jų antrojoje X chromosomoje yra dominuojantis genas, dėl kurio jos normaliai vystosi. raumenų sistema. Tačiau moteris yra ligos nešiotoja. Tokiu atveju beveik kiekvienas jos sūnus turės 50% tikimybę susirgti distrofija, o kiekviena dukra turės tokią pat galimybę tapti šios ligos nešiotoja.

Taip pat reikia pabrėžti, kad nešiotojų sūnūs, kuriems pasisekė ligos išvengti, savo palikuonims neperduos Diušeno raumenų distrofijos ir šią ligą sukeliančio „recesinio“ geno.

2. Kai kurios išvados

a) Beveik visos raumenų distrofijos formos yra genetinės arba paveldimos, nors tai nereiškia, kad paciento protėviai ar palikuonys būtinai turi sirgti šia liga. Kai kuriais atvejais, kai liga prasideda vaikystėje, ją perduoda iš pažiūros sveikos motinos, o kliniškai pasireiškia vyriškos lyties vaikai.

b) Tačiau dažniausiai sergančiųjų distrofija palikuonys vienaip ar kitaip yra imlūs šiai ligai (viena jos dalis pasižymi klinikiniais distrofijos simptomais, o kita yra jos nešiotoja ir perduoda patogeninius „recesinius“ genus kitiems palikuonims ). Dėl to pacientai turi prisiimti didesnę atsakomybę, jei nusprendžia turėti vaikų. Šiandien galima pasiūlyti specialų testą Diušeno raumenų distrofijos paveldėjimo laipsniui nustatyti (tam tikslui plačiai taikoma fermentų analizė). Panašiu būdu nustatomas šios ligos nešiotojas. Bet kuris iš mūsų konsultuotų pacientų sutinka, kad tokia analizė turėtų tapti privaloma tiems, kurie planuoja ar norėtų tuoktis.

c) Kada mes kalbame apie apie paveldimą ligos perdavimą, tai visiškai nereiškia, kad ligonio protėviai ir tiesioginiai palikuonys taip pat turi būti distrofiški. Dažnai vidutiniškai prieš ir po pirmojo paciento pasirodymo šeimoje praeina kelios kartos be klinikinių ligos požymių.

Čia pateikti faktai nerodo jokių nukrypimų tarp pacientų, sergančių raumenų distrofija, seksualinio aktyvumo. Problema susijusi tik su ligos paveldėjimu jų palikuonims. Ir šia prasme mums atrodo svarbu, kad pacientai, sergantys raumenų distrofija, būtų išsamiai informuoti gydytojų ir galėtų atsakingai pasirinkti, turėti vaikų ar ne.

3 skyrius. YRA DAUG RAUMENŲ DISTROFIJAS FORMŲ

Kad ir kaip keistai atrodytų, informacijos apie šią ligą yra labai mažai. Vienas pacientas, su kuriuo konsultavomės, tai pasakė taip: „Patikinu, kad neturiu supratimo nei apie tuos, kurie taip pat serga raumenų distrofija, nei apie gydymo galimybes, nei apie šios ligos ryšį su seksualine veikla. Net nežinau, kad distrofija gali turėti įvairių formų. Gydytojai man niekada apie visa tai išsamiai nepasakojo, o aš nereikalavau, neklausiau jų tokios informacijos, norėjau žinoti nežinodama. Tai yra, aš, žinoma, kažko išmokau, bet be užsispyrimo.

Šis informacijos trūkumas apie ligą, kuri iš esmės yra nepagydoma (paprastai įmanoma tik suvaldyti ir suvaldyti jos eigą), mums atrodo, vertas didžiausios apgailestavimo.

Didžiulė raumenų distrofijos formų įvairovė, iš kurių čia pateikiame tik pačias pagrindines, reikalauja paprastos išvados: kiekvienas pacientas turi teisę, kad jam būtų diagnozuota būtent tokia raumenų distrofijos forma, kuria jis serga. Tai lengva pasakyti, bet daug sunkiau įgyvendinti praktiškai. Ar nenorime neįmanomo? Juk dažniausiai manoma, kad nuomonių yra tiek, kiek yra žmonių. Mūsų atveju, deja, tiek daug gydytojų, tiek daug diagnozių.

Ar būtų gerai, jei kiekvienas pacientas pradėtų nustatyti savo diagnozę pagal aprašymą, kurį pateikiame tolesniuose puslapiuose? Visų pirma, niekas negali būti savo gydytoju ekspertu. Antra, esant informacijos trūkumui tiek patiems pacientams, tiek jų artimiesiems ir draugams, vis tiek būtų naudinga atkreipti dėmesį į šioje knygoje esančią informaciją.

1. Pseudohipertrofinė forma (Diušeno liga)

Paveldimumo mechanizmą lemia „recesyvinis“ genas, priklausantis nuo lyties ir perduodamas moters. Genas sukelia ligą patinų palikuonims. 50 % berniukų gali pasireikšti klinikiniai šios ligos simptomai, o 50 % mergaičių gali tapti nenormalaus geno nešiotojais.

Pirminiai ženklai šios ligos atsiranda nuo dvejų iki šešerių metų. Jie gali pasirodyti netrukus po kūdikio gimimo. Diagnozė gali būti nustatyta dar nepasireiškus pirmiesiems, pirminiams klinikiniams simptomams, naudojant fermentinį kraujo tyrimą, biopsiją ir elektromiografiją.

Pirminiai raumenų pažeidimai: ligos pradžioje pažeidžiami arti dubens srities raumenys, dėl to blogėja laikysena (lordozė), svyruoja eisena, kyla sunkumų lipant ir leidžiantis laiptais. Po kelerių metų pažeidžiami ir pečių juostos raumenys.

Skiriamieji bruožai: blauzdos srityje stebimas raumenų išsiplėtimas (pseudohipertrofija). Ją sukelia didelės riebalų sankaupos, kurios didėja atrofuojant raumeniniam audiniui.

Liga progresuoja greitai, be remisijų. Su šia distrofijos forma ji yra labai paplitusi ir klastinga. Mirtis įvyksta praėjus dešimčiai ar penkiolikai metų po pirmojo pasirodymo klinikiniai simptomai. Tačiau vartojant antibiotikus tokie ligoniai gali gyventi kur kas ilgiau. Kartais įjungta paskutinis etapas sergantiesiems stebimi psichikos sutrikimai.

PASTABA:

Pastaraisiais metais kai kuriais giminingų santykių atvejais, kai pasireiškia visi Duchenne'o distrofijai būdingi simptomai, ligos baigtis yra palankesnė. Kaip ir aukščiau aprašyta klasikinė forma, šie atvejai yra tiesiogiai susiję su seksualiniu paveldimumu ir dažnai išsiskiria blauzdos raumenų pseudohipertrofija. Tačiau vis dar neįmanoma nustatyti, ar tai yra Diušeno distrofijos atmainos, ar simptomais į ją panašios ligos.

2. Veido arba pečių žastikaulio forma (Landouzy-Dejerine liga)

Jo paveldimumo mechanizmas paaiškinamas dominuojančia autosoma, kurią perdavė vienas iš protėvių. Liga paveikia ir vyrus, ir moteris. Tai pasireiškia 50% vaikų.

Pirminiai klinikiniai simptomai dažniausiai pasireiškia pirmaisiais paauglystės metais, o kai kuriais atvejais – nuo ​​24 iki 26 metų.

Kaip rodo ligos pavadinimas, ji pirmiausia pažeidžia veido ir pečių juostos raumenis. Veido sustingimas, sunkumai, kuriuos patiria pacientas pakeliant rankas virš galvos ir lenkiant viršutinę kūno dalį į priekį – pagrindiniai šiai raumenų distrofijos formai būdingi požymiai.

Ligos progresavimas paprastai gali būti labai lėtas, gana ilgai uždelsta. Iš visų raumenų distrofijos formų tai turbūt viena švelniausių. Paciento gyvenimo trukmė beveik nesutrumpėja, nors galiausiai jis tampa visiškai bejėgis. Kaip greitai tai įvyks, sunku pasakyti.

3. Kulkšnies forma (įskaitant jaunatvinę mentės formą, Erbo ligą)

Paveldimumo mechanizmą lemia recesyvinė chromosoma. Dažnai nenormalus genas yra abiejų tėvų, tada vaikai neserga distrofija. Bet kai serga tik vienas iš tėvų arba vienas iš tolimesnių protėvių, liga pasireiškia tokia procentine išraiška: 25% vaikų turės klinikinius ligos simptomus, 50% jų bus sveiki, bet nenormalaus geno nešiotojai. , o 25% bus visiškai netekę šios paveldimos ligos. Tiek vyrai, tiek moterys jai yra vienodai jautrūs.

Pirminiai ligos požymiai gali būti stebimi nuo pirmojo iki trečiojo gyvenimo dešimtmečio pabaigos.

Pirma, ši ligos forma pažeidžia raumenis, esančius šalia dubens srities ir dilbio. Yra tam tikras blauzdos raumenų silpnumas.

Progresas yra įvairus. Kartais tai būna labai lėta, kartais atvirkščiai – greitai, bet ne taip greitai, kaip su Diušeno distrofija. kartais jis yra minimalus, o pacientai gali sulaukti senatvės.

4. Vėlyvoji raumenų distrofija

Paveldimumo mechanizmas nenustatytas. Kaip žinoma, tiek vyrai, tiek moterys yra jautrūs šiai ligos formai. Šiuo metu yra nuomonė, kad tai nėra paveldima.

Pirminiai klinikiniai ligos požymiai pasireiškia ketvirtą ir penktą gyvenimo dešimtmetį.

Pirmiausia pažeidžiami greta dubens srities esantys raumenys.

Progresas taip pat kinta. Kai kuriais atvejais jis ateina lėtai, kitais - labai greitai.

5. (Steinerto liga)

Paveldimumo mechanizmą lemia dominuojanti chromosoma, kurią perdavė vienas iš protėvių. Liga vienodai pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims. Atvejų tikimybė tokia, kad 50% palikuonių kenčia nuo šios distrofijos formos. Tačiau gali būti, kad pilnas sindromas pastebimas ne visiems šios ligos paveiktos šeimos nariams.

Pirminiai klinikiniai simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje, nors miotonijos simptomai gali pasireikšti ir suaugus.

Esant pirminiam raumenų pažeidimui, atsiranda galūnių standumas, ypač esant šaltai. Tai vienas iš patikimų šios distrofijos formos požymių. Taip pat ligoniui sunku atplėšti į kumštį sugniaužtus pirštus.

Steinerto liga progresuoja taip, kad sunki negalia atsiranda praėjus 15–20 metų nuo pirminių klinikinių simptomų atsiradimo. Atvejų, kai pacientai sulaukia senatvės, pasitaiko nedaug.

RETESNĖS RAUMENŲ DISTROFIJOS FORMOS

Įgimta raumenų distrofija. Atsiranda gimus. Kaip ir sergant neurologine liga, vadinama Werding Hofmann liga, kai naujagimio raumenys dar tokie maži, silpni ir aiškiai hipotoniški, susidaro sąlygos greitai progresuoti distrofijai per gana trumpą laiką.

Orbitofaringinė distrofija. Klastinga, greitai progresuojanti liga, dažniausiai suserga suaugusiems. Visų pirma, tai veikia išorę akių raumenys, skausmingame procese dažnai dalyvauja gerklų raumenys. Miopatinė veido išraiška ir ypač nevalingas nukritimas viršutiniai akių vokai- pagrindiniai šios formos simptomai, panašūs į miosteniją.

Distalinė distrofija. Pagrindinis jo bruožas yra pradinis pagrindinių kamieno raumenų pažeidimas, kuris atsiranda kartu su blauzdos raumenų atrofija. Tai nervinės kilmės liga. Tai labai reta. Tai daugiausia paveikia daugiavaikes šeimas. Švedijoje šios ligos atvejų skaičius gana didelis. To priežastis lieka neaiški iki šiol.

Įgimtos miopatinės distrofijos taip pat apima tokias ligas kaip mitochondrinė, mitobulinė ir idiopatinė. Pagrindinis jų bruožas yra tai, kad jie veikia visus šeimos narius ir sukelia bendrą raumenų silpnumą. Daugeliu atvejų šios raumenų distrofijos formos neprogresuoja.

4 skyrius. DAUG SVARBIAU ĮSPĖTI...

Profilaktika yra svarbi visoms ligoms, tačiau ypač būtina raumenų distrofijos atveju. Kiek kančių galite išvengti!

Raumenų distrofija sergantis pacientas, įsitikinęs, kad šiai ligai gydyti šiuo metu nėra, iškart primygtinai reikalauja anksti ištirti ir prognozuoti jo būklę. Juk tai padės jam atitinkamai planuoti savo ateitį. darbo veikla, padėtis visuomenėje, laisvalaikis ir daug daugiau.

Trumpai tai reiškia: kai pavyksta metu nustatyti, kad vystosi distrofija, potencialus pacientas gali įgyti profesiją atsižvelgdamas į savo negalia ateityje jis gali užmegzti draugystes ir santuokinius santykius, kurie išliks nepajudinami net ir visiškai neįgalus. Taip ligonis galės nenutraukti ryšių su visuomene, o didesnė ar mažesnė ligos eiga nepasmerks jo slegiančiai vienatvei.

Tai taip pat reiškia, kad jei ligos išvengti nepavyksta, tai bent jau galima sustabdyti jos pradžią arba sulėtinti jos progresavimą. Tuo pačiu pacientas galės pritaikyti savo psichiką prie kiek kitokio gyvenimo ritmo, tačiau jam nereikia atimti turimų malonumų ir kompleksuoti.

Žinoma, daugelis pacientų, sergančių raumenų distrofija, dabar neturi galimybės laiku atlikti tyrimą. Ar taip yra dėl materialinių išteklių stokos ar visiško savo ir artimųjų nežinojimo, ar dėl to, kad mūsų gydymo įstaigos labai toli nuo ankstyvo ligos eigos prognozavimo paslaugų? Turbūt čia visko po truputį.

Mūsų teikiama informacija tiek patiems pacientams, tiek jų artimiesiems ir visiems piliečiams atskleidžia galimus ankstyvos ligos diagnostikos būdus, leidžia tvirtinti, kad šie diagnostikos metodai būtų prieinami kiekvienam. Kurkite savo asociacijas arba prisijunkite prie mūsų. Tegul ateitis netampa košmaru būsimoms raumenų distrofija sergančių žmonių kartoms.

KUO ANKSČIAU TU GERIAU

Žinoma, galite greitai nustatyti diagnozę pagal pirmuosius klinikinius simptomus. Bet jei raumenų skaidulų irimas nuėjo per toli, pastebimi audinių pokyčiai yra minimalūs, o tai labai apsunkina diagnozę.

Pradinėse ligos stadijose biocheminiai ir struktūriniai pakitimai yra labai ryškūs ir gali būti nustatomi tiek naudojant elektroninį mikroskopą, tiek atliekant fermentinę analizę. Tokiu būdu galima atskirti nervinio audinio irimą nuo pirminio raumenų pažeidimo ir antrinės atrofijos, taip pat nustatyti įvairias raumenų distrofijos formas.

Teisinga diferencinė diagnozė leidžia: a) Taikyti duotą ligos formą atitinkantį medikamentinio gydymo kursą. b) Kai kuriais atvejais paskirti kompleksą fizinė terapija ir fizinė terapija, skirta palaikyti sveiką raumenų funkciją ir sulėtinti destruktyvų procesą. c) Atlikti genetinius tyrimus šeimose, kuriose yra pacientų, siekiant, naudojant testus, nustatyti paveldimo veiksnio buvimą.

Šeimos istorija

Kadangi visas distrofines ligas vienu ar kitu laipsniu lemia paveldimumas, diagnozę nustatyti padeda žinojimas apie panašius vieno iš protėvių ligos atvejus.

Biopsija

Biopsija yra chirurginis audinio gabalo pašalinimas iš paveikto raumens. Šis audinio gabalas taps cheminiu preparatu ir bus tiriamas mikroskopu, siekiant nustatyti, kokie pokyčiai įvyko raumenyse.

Elektromiograma

Elektromiograma yra tyrimas, labai panašus į elektrokardiogramą, tačiau su skirtumu, kad jį atlikti, į raumenis, kurie tiriami dėl distrofijos, įvedami maži adatos formos elektrodai.

Kreatino testas

Kai yra raumenų audinio irimas, kraujyje ir šlapime kaupiasi medžiagos, kurių raumenys negali pasisavinti. Vienas patikimiausių tokio medžiagų apykaitos sutrikimo raumenyse rodiklių yra didelis kiekis kreatinas šlapime (kaip jau minėjome, kreatinas yra aminorūgščių darinys, paprastai randamas raumenyse) ir mažas turinys kreatininas (skilimo produktas kreatino metabolizmo metu). Sergant distrofija, šlapime yra per didelis kreatino kiekis. Tačiau nepasisavintas kreatinas rodo ir daugelį kitų nervų ir raumenų ligų. Štai kodėl ši analizė negali būti laikoma pagrindine diagnozuojant, o tik papildoma, rodanti, kad yra sunaikintas raumenų audinys.

Fermentinė kraujo serumo analizė

Esant normaliai būklei, raumenyse yra visi ląstelių komponentai membranose. Sergant distrofija, sunaikinus raumenų audinį, ląstelių membranos tampa per daug pralaidžios, o ląstelėse esančios medžiagos filtruojamos ir patenka į kraują, kur jų kiekis gali būti daug didesnis nei įprastai. Vienas iš labiausiai paplitusių diagnostikos metodų yra kiekybinė analizė raumenų fermentai serumo mėginiuose. Fermentų kiekis kraujyje padidėja virš normos per pradiniai etapai distrofija, dar gerokai prieš pirminių klinikinių simptomų atsiradimą. Tačiau jų skaičius linkęs mažėti, nes stiprėja raumenų audinio irimo procesas. Galbūt taip yra dėl kelių likusių raumenų. Tai pabrėžia ankstyvos diagnostikos poreikį toje ligos stadijoje, kai biocheminis vaizdas yra aiškiausias. Svarbiausias fermentas diagnozuojant raumenų distrofiją yra kreatino fosfokinazė (CK).

Kiti fermentai

Taip pat labai svarbus diagnostikos požiūriu gali būti padidėjęs fermentų, tokių kaip aldolazė, pieno dehidrogenazė (LDH), glutamo oksalacetinė transaminazė (GOT) ir kt., koncentracija serume.

Kreatino fosforokinazės (CK) testas*

Iš visų išvardytų raumenų distrofijos formų Aran-Duchenne laikoma sunkiausia. Todėl pagyvenkime išsamiau prie testo paaiškinimo, kuris, be kita ko, leidžia nustatyti šios distrofijos formos nešiotojas.

Yra 50% tikimybė, kad patelės nešiotojų palikuonys patirs nuo Diušeno raumenų distrofijos. IBS testas leidžia nustatyti nešiotojas moteris. CK yra angliškas akronimas, kurį mokslininkai dažnai naudoja fermentui kreatino fosfokinazei paminėti. (Šiuo metu santrumpa SC naudojama dažniau nei buvusi IBS.)

Fermentai yra baltyminės medžiagos, kurios veikia kaip specialūs katalizatoriai. Jie randami visose ląstelėse ir prisideda prie pagrindinių gyvybinių procesų aktyvinimo. Jų katalizinės funkcijos pagreitina reakcijas, be kurių biocheminiai pokyčiai ląstelėse ir audiniuose neįmanomi. Taigi jie taip pat gali padėti nustatyti pagreitintų reakcijų trukmę. SC dalyvauja medžiagų apykaitoje, tai yra, raumenų apykaitoje. Žmonėms didelės SA atsargos yra skeleto raumenyse.

Esant raumenų distrofijoms, padidėja raumenų ląstelių membranų pralaidumas. Normaliomis sąlygomis ląstelių membranos leidžia atliekų produktams praeiti ir išlaikyti visas molekules, tokias kaip fermentų molekulės. Kai membrana praranda šį selektyvų gebėjimą, fermentai, kuriuos reikia išlaikyti, išeina ir jų kiekis kraujo serume žymiai padidėja. Aukštas lygis Fermento CK lygis kraujyje yra vienas iš svarbiausių požymių diagnozuojant Diušeno ligą. Esant kitoms raumenų distrofijos formoms, CK fermento kiekis kraujo serume nėra toks didelis (Distrofijos paveikti raumenys netenka ir kitų fermentų, tačiau nė vienas iš jų nėra toks svarbus diagnozei kaip KS).

Moterims, kurios yra patogeninio geno nešiotojai, SA kiekis kraujo serume taip pat yra labai didelis, tačiau ne tiek, kiek sergančių distrofija.

Yra žinoma, kad yra 50% tikimybė, kad patelės nešiotojo palikuonis patirs Diušeno raumenų distrofiją. Todėl tos moterys, kurios žino, kad jų šeimose yra buvę tokios ligos atvejų – tai gali būti ir seserys, ir kiti artimi ligonių giminaičiai, ir tolimesni, pavyzdžiui, tetos ir pusseserės iš motinos pusės – privalo. kad būtų galima laikyti SC testą. Reikia pridurti, kad šis tyrimas nenustato kitų raumenų distrofijos formų nešiotojų.

Tyrimas neskausmingas. Tai susideda iš nedidelio kraujo mėginio (5 cm ar mažiau) paėmimo iš moters, įtariamos ligą sukeliančiu genu, rankos venos. Jo serumas naudojamas nustatymui pagal klinikinė analizė SA fermento kiekio lygis. Testo efektyvumas yra maždaug 70–80%.

Moterys, kurios yra Diušeno distrofijos nešiotojai, paprastai nejaučia jokių klinikinių šios ligos požymių, nors kai kuriais atvejais simptomai, tokie kaip nedidelis raumenų masė, ir gali būti tam tikras raumenų silpnumas, kuris niekada neprogresuoja.

Žinoma, Diušeno ligos nešiotojams būdingos tam tikros raumenų patologijos. Ištyrę jų raumenų audinio mėginį elektroniniu mikroskopu, galite pastebėti nenormalų raumenų skaidulų suskaidymą, panašų į tai, kas pasireiškia vyrams, sergantiems šia liga ikiklinikinėje stadijoje. Moterys, turinčios šią raumenų anomaliją, kenčia nuo vadinamosios subklinikinės raumenų distrofijos formos, kuri neprogresuoja. 50% raumenų audinio turi būti paveikta, kol raumenys praranda numatytas funkcijas.

Tyrimo veiksmingumas jaunoms moterims yra didesnis nei brandaus amžiaus moterims, nes CK lygis mažėja su amžiumi tiek pacientams, tiek Duchenne'o distrofijos nešiotojams. Pabaigoje reikia pridurti, kad testas su neigiamu rodikliu visiškai neatmeta galimybės, kad moteris gali būti ligos nešiotoja.

Grįžkime ten, kur pradėjome

Dabar grįžkime į šio skyriaus pradžią, kad dar kartą primintume: reikia užkirsti kelią raumenų distrofijai. Laiku nustatyta diagnozė nepašalins ligos, tačiau žymiai sumažins jos pasekmes.

Išnaudokime visas turimas priemones, kad išvengtume nereikalingų kančių patys ir padėtume jų išvengti ateities kartoms. Visi turime teisę į geresnę ateitį.

5 skyrius. TAČIAU REIKIA GYDYTI (ARBA PADĖTI SERGANTIEMS)

Viskas, apie ką kalbėjome ankstyva diagnostika liga daugeliui distrofijos pacientų galėjo skambėti kaip dangiška muzika. Jei tik jiems būtų laiku nustatyta teisinga diagnozė! Ir tai yra gana sąžininga.

Būtina aiškiai apibrėžti, ką galima padaryti, kad tų, kurie šiandien labiau ar mažiau kenčia nuo raumenų distrofijos, gyvenimas. Ir kad ir kaip būtų sunku, turime pripažinti, kad šiandien ši liga yra nepagydoma ir progresuoja vienokiu ar kitokiu laipsniu. Labai dažnai sveikas, bet nekultūringas žmogus pacientą psichologiškai įskaudina tokiu dalyku: „Kaip!? Ar anksčiau viską galėjai padaryti pats? Iš karto bus atsakyta: „Tai aišku, mano drauge, nes tai vyksta“.

Psichologinė reabilitacija

Kai kurių mūsų konsultuojamų pacientų mums atsiųstuose laiškuose yra daug įdomių nuomonių. Šios raidės buvo šios paantraštės pagrindas. Kartais juos rašydavo patys ligoniai, kartais – jų artimieji, draugai. Džiaugiamės, kad čia publikuojame jų laiškų ištraukas.

„Būtina, kad pacientai kuo anksčiau prisitaikytų prie naujos situacijos ir turėtų priemonių palengvinti jų socialinę integraciją...“ Tai nelengva užduotis, tačiau išeities taškas įmanoma ir būtina.

Yra vieninga nuomonė, kad būtina atsikratyti per didelės šeimos ir draugų priežiūros. „Tegul artimieji apsiriboja savo priežiūra tais dalykais, kuriuose pacientas negali išsiversti be jų pagalbos, o visais kitais aspektais suvokia jį kaip visavertį šeimos narį“ ... „tegul nustoja nuolatos mumis rūpintis ir duoda mums galimybė daryti tai, ką dar galime padaryti patys“... ir t.t., ir taip toliau. Jokia meilė, net ir labiausiai atsidavusi, negali būti pernelyg didelės globos pasiteisinimas.

Kompleksų įveikimas, noras tikėtis geriausio, mintys apie tai, kaip būtų galima kuo pilniau dalyvauti gyvenime – apie tai mums viena forma rašo visi pacientai, su kuriais konsultuojamės, tapę mūsų draugais ar kitas. „Pirmiausia patarčiau bendražygiui, kuris, kaip ir aš, kenčiančiam nuo raumenų distrofijos, yra įveikti nepilnavertiškumo kompleksą, kad fiziškai esi kitoks nei visi kiti, jei jis tokį turi. O antrasis – daugiau dalyvauti gyvenime, pavyzdžiui, pradėti mokytis, stoti į sporto ar kitokį būrelį...“ „Neleisk ligai palaužti iš anksto, ieškok galimybių kompensuoti fizinį silpnumą, lavinant intelektą. gebėjimus dalyvaudami kultūriniai renginiai, protinis darbas. Nes smegenys nuo ligos nėra paveiktos niekaip...“ Tai taip akivaizdu, kad iš mūsų komentarų nereikia.

Tariamas beviltiškumas, tik atrodymas, persmelktas raginimo gyventi kiekvieną dieną: „... Tam pačiam ligoniui liepčiau „prisikabinti“ prie kiekvienos minutės ir, įsitikinęs, kad bus dar blogiau, džiaugtis, liūdėti ir dirbti kiekvieną minutę. tarsi Ji būtų paskutinė, o apie kitą aš negalvojau.

Daugumai mūsų pacientų ir jų artimųjų viltis tapo neatsiejama gyvenimo dalimi. Mums rašo: „Visą dieną būdami su korsetu ir ortopediniais prietaisais nepasimetame, jau vien dėl to, kad matome saulę ir galime džiaugtis gyvenimu...“

Fizinė reabilitacija

Raumenų distrofija sergantys pacientai puikiai žino, kad iš reabilitacijos stebuklų tikėtis negali. Reabilitacija – tai priemonė palaikyti santykinę formą, stabdis, stabdantis ligos progresavimą. Jie taip pat žino, kad yra pirmoji reabilitacija, kuri priklauso nuo jų pačių. Ir jie to moko savo bendražygius. „...Tegul daro visokius fizinius pratimus ir nesiima pagalba iš išorės tuose jam prieinamuose veiksmuose, kad distrofija progresuotų kuo lėčiau...“ „... Ligoniai turi daryti viską, ką gali, ir patys kuo geriau judėti. Leisk jiems kuo mažiau gulėti lovoje...“

Taip pat būtina fizinė reabilitacija gydymo įstaigose. Apie tai, pabrėžiant tokios reabilitacijos svarbą, galima kalbėti be galo. Tačiau kaip tai įgyvendinti praktiškai?

Vienas iš mūsų korespondentų primygtinai reikalauja „adekvačios reabilitacijos“ apibrėžimo, kuris nusipelno atskiros temos: „Adekvati reabilitacija, sakau „adekvati“, nes per didelis fizinis krūvis, neatitinkantis paciento galimybių, gali padaryti daug daugiau žalos nei jo nebuvimas. fizinė reabilitacija. Todėl būtina, kad kineziterapeutas nuodugniai ištirtų specifinius šios ligos požymius...“

Iš tiesų raumenų distrofija sergančio paciento reabilitacija gerokai skiriasi nuo poliomielitu sergančio žmogaus reabilitacijos. Deja, ne visi gydytojai tai supranta.

Galiausiai norėtume padėkoti Amerikos progresuojančios raumenų distrofijos asociacijai, kurios informacinės brošiūros buvo labai naudingos kuriant šią brošiūrą. Sugalvojome, kad čia galima pateikti jos adresą, kad susidomėję skaitytojai gautų jiems reikalingą informaciją: MUSCULAR DYSTROPHY ASSOCIATION.810 Sevenh Avenue, New York, N.Y. 10019. JAV.

Iš ispanų kalbos vertė V.M. Trufanova

Diušeno raumenų distrofija yra genetinė liga, susijusi su raumenų skaidulų struktūros sutrikimu. Šios ligos raumenų skaidulos ilgainiui suyra ir prarandamas gebėjimas judėti. Diušeno raumenų distrofija perduodama su lytimi susijusiu būdu ir paveikia vyrus. Tai pasireiškia jau vaikystėje. Be raumenų sutrikimų, liga sukelia skeleto deformacijas ir gali lydėti kvėpavimo bei širdies nepakankamumą, psichikos ir. endokrininiai sutrikimai. Kol kas nėra radikalaus gydymo šiai ligai išnaikinti. Visos esamos priemonės yra tik simptominės. Gana retai pacientai išgyvena vyresni nei 30 metų amžiaus. Šiame straipsnyje aptariamos Diušeno raumenų distrofijos priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas.

Pirmą kartą šią ligą 1861 m. (kitais šaltiniais – 1868 m.) aprašė prancūzų neurologas ir vadinasi jo vardu. Tai nėra taip reta: 1 atvejis iš 3500 naujagimių. Iš visų žinomas medicinai raumenų distrofija yra labiausiai paplitusi.

Diušeno raumenų distrofija pagrįsta genetinis defektas lytinė X chromosoma.

Vienoje iš X chromosomos sekcijų yra genas, kuris koduoja specialaus gamybą raumenų baltymas vadinamas distrofinu. Baltymų distrofinas sudaro raumenų skaidulų (miofibrilių) pagrindą mikroskopiniu lygiu. Distrofino funkcija yra išlaikyti ląstelių skeletą ir užtikrinti miofibrilių gebėjimą pakartotinai susitraukti ir atsipalaiduoti. Sergant Diušeno raumenų distrofija, šio baltymo arba visai nėra, arba jis sintetinamas nepakankamai. Normalaus distrofino lygis neviršija 3%. Tai veda prie raumenų skaidulų sunaikinimo. Raumenys išsigimsta, juos pakeičia riebalai ir jungiamasis audinys. Natūralu, kad tokiu atveju prarandamas motorinis žmogaus veiklos komponentas.

Liga paveldima recesyviniu būdu, susijusi su X chromosoma. Ką tai reiškia? Kadangi visi žmogaus genai yra suporuoti, tai yra dubliuojasi, tam, kad organizme atsirastų patologinių pokyčių dėl paveldimos ligos, būtina, kad genetinis defektas atsirastų vienoje chromosomoje ar panašiose abiejų chromosomų dalyse. Jei liga pasireiškia tik su mutacijomis abiejose chromosomose, tada šis paveldėjimo tipas vadinamas recesyviniu. Kai genetinė anomalija aptinkama tik vienoje chromosomoje, bet liga vis tiek vystosi, šis paveldėjimo tipas vadinamas dominuojančiu. Recesyvinis tipasįmanoma tik tuo pačiu metu pažeidžiant identiškas chromosomas. Jei antroji chromosoma yra „sveika“, liga nepasireikš. Štai kodėl Diušeno raumenų distrofija yra dažna vyrų dalis, nes jų genetiniame rinkinyje yra viena X chromosoma ir antra (suporuota) Y chromosoma. Jei berniukas susiduria su „sulaužyta“ X chromosoma, jam tikrai išsivystys chromosoma. liga, nes sveikos chromosomos jis tiesiog jos neturi. Kad mergaitei atsirastų Diušeno raumenų distrofija, jos genotipe turi būti dviejų patologinių X chromosomų sutapimas, o tai praktiškai mažai tikėtina (šiuo atveju mergaitės tėvas turi sirgti, o motina turi X defektų. chromosoma jos genetinėje struktūroje). Merginos veikia tik kaip ligos nešiotojai ir perduoda ją savo sūnums. Žinoma, kai kurie ligos atvejai nėra paveldėjimo pasekmė, o pasitaiko sporadiškai. Tai reiškia, kad mutacija atsiranda spontaniškai vaiko genetinėje struktūroje. Naujai atsiradusi mutacija gali būti paveldima (jei išsaugoma galimybė daugintis).

Ligos simptomai

Diušeno raumenų distrofija visada pasireiškia iki 5 metų amžiaus. Dažniausiai pirmieji simptomai pasireiškia iki 3 metų amžiaus. Visas patologines ligos apraiškas galima suskirstyti į kelias grupes (priklausomai nuo pakitimų pobūdžio):

• griaučių raumenų pažeidimas;
• skeleto deformacijos;
• širdies raumens pažeidimas;
• psichinis sutrikimas;
• endokrininiai sutrikimai.

Skeleto raumenų pažeidimas

Raumenų audinio pažeidimas yra pagrindinė ligos apraiška. Tai sukelia bendrą raumenų silpnumą. Pradiniai simptomai prasmukti nepastebimai.

Vaikai gimsta be ypatingų nukrypimų. Tačiau jų motorinė raida atsilieka nuo bendraamžių. Tokie vaikai yra mažiau aktyvūs ir judrūs motorinės veiklos atžvilgiu. Kol vaikas labai mažas, tai dažnai siejama su temperamentinėmis savybėmis ir į pradinius pokyčius nekreipiama dėmesio.

Akivaizdūs ženklai atsiranda vos tik pradėjus vaikščioti. Vaikai dažnai krenta ir vaikšto ant kojų pirštų. Pažymėtina, kad pirmųjų vaiko žingsnių metu šie pažeidimai nėra interpretuojami, nes vaikščiojimas stačias iš pradžių visiems vaikams asocijuojasi su griuvimais ir nerangumu. Nors dauguma jų bendraamžių gali vaikščioti gana užtikrintai, berniukai, sergantys Diušeno raumenų distrofija, atkakliai ir toliau krinta.

Kai vaikas išmoksta kalbėti, jis pradeda skųstis silpnumu ir nuovargiu, fizinio aktyvumo netoleravimu. Bėgimas, laipiojimas, šokinėjimas ir kita vaikų mėgstama veikla nėra patraukli vaikui, sergančiam Diušeno raumenų distrofija.

Tokių vaikų eisena primena ančių: jie tarsi braidžioja nuo vienos kojos ant kitos.

Ypatingas ligos pasireiškimas yra Goverso simptomas. Jis yra toks: kai vaikas bando pakilti nuo kelių, pritūpęs ar nuo grindų, jis rankomis padeda silpniems kojų raumenims. Norėdami tai padaryti, jis atsiremia rankomis į save, „lipdamas kopėčiomis pats“.

Diušeno raumenų distrofijai būdingas didėjantis raumenų silpnumo modelis. Tai reiškia, kad silpnumas pirmiausia pasireiškia kojose, vėliau plinta į dubenį ir liemenį, vėliau į pečius, kaklą ir galiausiai į rankas, kvėpavimo raumenis ir galvą.

Nepaisant to, kad sergant šia liga sunaikinamos raumenų skaidulos ir vystosi atrofija, išoriškai kai kurie raumenys gali atrodyti visai normalūs ar net išsipūsti. Vystosi vadinamoji raumenų pseudohipertrofija. Dažniausiai šis procesas pastebimas blauzdos, sėdmenų ir deltinių raumenų bei liežuvio raumenyse. Iširusių raumenų skaidulų vietą užima riebalinis audinys, todėl sukuriamas gero raumenų vystymosi efektas, kuris patikrinus pasirodo visiškai neteisingas.

Atrofinis procesas raumenyse visada yra simetriškas. Kylanti proceso kryptis lemia „vapsvos“ juosmens atsiradimą, „sparno formos“ pečių ašmenis (pečių ašmenys atsilieka nuo kūno, kaip ir sparnai) ir „laisvų pečių juostų“ simptomą (kai galva atrodo, kad krenta į pečius bandant pakelti vaiką po pažastimis). Veidas hipomimiskas, lūpos gali sustorėti (raumenų pakeitimas riebaliniu ir jungiamuoju audiniu). Liežuvio pseudohipertrofija sukelia kalbos sutrikimus.

Raumenų sunaikinimą lydi raumenų kontraktūrų vystymasis ir sausgyslių sutrumpėjimas (achilo sausgyslės pavyzdyje tai aiškiai pastebima).

Palaipsniui mažėja sausgyslių refleksai (kelio, Achilo, bicepso, tricepso ir kt.). Liečiant raumenys tvirti, bet neskausmingi. Raumenų tonusas paprastai sumažėja.

Palaipsniui progresuojantis raumenų silpnumas lemia tai, kad iki 10–12 metų daugelis vaikų praranda galimybę savarankiškai judėti ir jiems reikia vežimėlio. Gebėjimas stovėti vidutiniškai išlieka iki 16 metų.

Atskirai reikėtų pasakyti apie kvėpavimo raumenų įsitraukimą į patologinį procesą. Tai pastebima po paauglystės. Diafragmos ir kitų kvėpavimo procese dalyvaujančių raumenų silpnumas lemia laipsnišką plaučių gyvybinės talpos ir ventiliacijos tūrio mažėjimą. Tai ypač pastebima naktį (atsiranda uždusimo masalai), todėl vaikai prieš miegą gali turėti baimių. Atsiranda kvėpavimo nepakankamumas, kuris apsunkina gretutinių infekcijų eigą.

Skeleto deformacijos

Tai simptomai, lydintys raumenų pokyčius. Vaikams pamažu formuojasi padidėjęs juosmens išlinkimas (lordozė), stuburo krūtinės ląstos išlinkimas į šoną (skoliozė) ir sulenkimas (kifozė), kinta pėdos forma. Laikui bėgant išsivysto difuzinė osteoporozė. Šie simptomai dar labiau pablogina judėjimo sutrikimus.

Širdies raumens pažeidimas

Tai yra privalomas Diušeno raumenų distrofijos simptomas. Pacientams išsivysto kardiomiopatija (hipertrofinė arba išsiplėtusi). Kliniškai tai pasireiškia širdies ritmo sutrikimais, pokyčiais kraujo spaudimas. Širdies ribos didėja, tačiau tokia didelė širdis turi mažai funkcionalumo. Galiausiai išsivysto širdies nepakankamumas. Sunkaus širdies nepakankamumo ir kvėpavimo sutrikimų derinys dėl susijusios infekcijos gali būti pacientų, sergančių Diušeno raumenų distrofija, mirties priežastimi.

Psichikos sutrikimas

Tai nėra būtina, bet galimas ženklas ligų. Jis susijęs su specialios distrofino formos apodistrofino, esančio smegenyse, trūkumu. Intelekto sutrikimai svyruoja nuo lengvo iki idiotiško. Be to, psichikos sutrikimo sunkumas niekaip nesusijęs su raumenų sutrikimų laipsniu. Socialinis nepritaikymas dėl negalėjimo laisvai judėti ir lankyti vaikų globos įstaigas (darželius, mokyklas) prisideda prie kognityvinių sutrikimų pablogėjimo.

Endokrininiai sutrikimai

Pasitaiko 30-50% pacientų. Jie gali būti gana įvairūs, tačiau dažniausiai tai yra nutukimas su vyraujančiu riebalų nusėdimu pieno liaukų, šlaunų, sėdmenų, pečių juostos srityje, nepakankamas lytinių organų išsivystymas (arba disfunkcija). Pacientai dažnai būna žemo ūgio.

Duchenne raumenų distrofija nuolat progresuoja. Sulaukę 15-20 metų beveik visi pacientai dėl nejudrumo nebegali pasirūpinti savimi. Galų gale pridedamos bakterinės infekcijos (kvėpavimo ir šlapimo organai, užkrėstos pragulos, kurių nepakankamai prižiūrima), kurios širdies ir kvėpavimo nepakankamumo fone baigiasi mirtimi. Nedaug pacientų išgyvena sulaukę 30 metų.

Diagnostika

Diušeno raumenų distrofijos diagnozė pagrįsta kelių tipų tyrimais, kurių pagrindinis yra genetinis tyrimas (DNR diagnostika).

Diagnozę patikimai patvirtina tik X chromosomos defekto nustatymas regione, atsakingame už distrofino sintezę. Prieš atliekant tokią analizę, diagnozė yra preliminari.

Gali būti naudojami kiti tyrimo metodai:

• kreatinfosfokinazės (CPK) aktyvumo nustatymas. Šis fermentas atspindi raumenų skaidulų mirtį. Jo koncentracija sergant Diušeno raumenų distrofija viršija normą dešimtis ir šimtus kartų iki 5 metų amžiaus. Vėliau fermentų lygis palaipsniui mažėja, nes dalis raumenų skaidulų jau yra negrįžtamai sunaikintos;
• elektromiografija. Šis metodas leidžia patvirtinti faktą, kad liga pagrįsta pirminiais raumenų pokyčiais, o nervų laidininkai yra visiškai nepažeisti;
• raumenų biopsija. Jis naudojamas distrofino baltymo kiekiui raumenyse nustatyti. Tačiau dėl genetinės diagnostikos patobulinimų pastaraisiais dešimtmečiais ši trauminė procedūra nunyko į antrą planą;
• kvėpavimo tyrimai (plaučių gyvybinės talpos tyrimas), EKG, širdies ultragarsas. Šie metodai nėra naudojami diagnozei nustatyti, tačiau yra būtini norint nustatyti patologinius kvėpavimo ir kvėpavimo sistemos pokyčius širdies ir kraujagyslių sistemos siekiant ištaisyti esamus pažeidimus.

Sergančio vaiko nustatymas šeimoje reiškia, kad motinos genotipe yra patologinė X chromosoma. Retais atvejais motina gali būti sveika, jei mutacija įvyko atsitiktinai vaikui. Defektuota X chromosoma kelia pavojų vėlesniam nėštumui. Todėl tokias šeimas turėtų konsultuoti gydytojas genetikas. Kai įvyksta pakartotinis nėštumas, tėvams siūloma prenatalinė diagnozė, ty negimusio vaiko genotipo tyrimas, siekiant pašalinti paveldimas ligas, įskaitant Diušeno raumenų distrofiją.

Tyrimui jums reikės vaisiaus ląstelių, gautų naudojant įvairios procedūros skirtingais nėštumo etapais (pavyzdžiui, choriono gaurelių biopsija, amniocentezė ir kt.). Ir nors šie medicininės manipuliacijos kelia tam tikrą nėštumo riziką, jie leidžia tiksliai atsakyti į klausimą: ar vaisius turi genetinę ligą.

Gydymas

Šiuo metu yra Diušeno raumenų distrofija nepagydoma liga. Padėti vaikui (suaugusiam) prailginti fizinio aktyvumo laiką galite įvairiais būdais palaikyti raumenų jėgą, kompensuoti širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemų pokyčius.

Nepaisant to, mokslininkų prognozės visiškai išgydyti šią ligą yra gana optimistinės, nes pirmieji žingsniai šia kryptimi jau žengti.

Šiuo metu Diušeno raumenų distrofijai gydyti nuo vaistai naudoti:

• steroidai (reguliariai vartojant jie gali sumažinti raumenų silpnumą);
• β-2-adrenerginiai agonistai (taip pat laikinai padidina raumenų jėgą, bet nesustabdo ligos progresavimo).

β-2-adrenerginių agonistų (albuterolio, formoterolio) naudojimas nėra statistiškai patikimas, nes yra mažai patirties naudojant juos šiai patologijai. Šiuos vaistus vartojančių pacientų grupės sveikatos būklės pokyčiai buvo stebimi vienerius metus. Todėl negalima teigti, kad jie dirba ilgiau.

Pagrindinis gydymo būdas šiandien yra steroidai. Manoma, kad jų naudojimas leidžia tam tikrą laiką išlaikyti raumenų jėgą, tai yra, jie gali sulėtinti ligos progresavimą. Be to, buvo įrodyta, kad steroidai sumažina skoliozės riziką sergant Diušeno raumenų distrofija. Tačiau vis tiek šių vaistų galimybės yra ribotos, o liga nuolat progresuos.

Kada pradedamas gydymas hormonais? Manoma, kad optimalus laikas pradėti gydymą yra ta ligos fazė, kai motorika negerėja, bet dar neblogėja. Paprastai tai atsitinka 4-6 metų amžiaus. Dažniausiai vartojami vaistai yra Prednizolonas ir Deflazacort. Dozės skiriamos individualiai. Vaistai vartojami tol, kol yra matomas klinikinis poveikis. Prasidėjus ligos progresavimo fazei, dingsta poreikis vartoti steroidus, jie pamažu (!) panaikinami.

Tarp vaistų nuo Diušeno raumenų distrofijos taip pat vartojami širdies vaistai (antiaritminiai, metaboliniai, angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitoriai). Jie leidžia jums kovoti su širdies ligomis.

Tarp nemedikamentinio gydymo metodų didelį vaidmenį atlieka fizioterapija ir ortopedinė priežiūra. Kineziterapinės technikos leidžia ilgiau nei nenaudojant išlaikyti sąnarių lankstumą ir paslankumą bei išlaikyti raumenų jėgą. Įrodyta, kad vidutinio sunkumo fizinis aktyvumas teigiamai veikia ligos eigą, tačiau neveiklumas ir lovos poilsis priešingai, jie prisideda prie dar greitesnio ligos progresavimo. Todėl būtina išlaikyti įmanomą fizinė veikla, net pacientui „persėdus“ į neįgaliojo vežimėlį. Nurodomi reguliarūs masažo kursai. Plaukimas teigiamai veikia paciento savijautą.

Ortopediniai prietaisai gali žymiai palengvinti paciento gyvenimą. Jų sąrašas gana platus ir įvairus: tai įvairių tipų vertikalizatoriai (padeda išlaikyti stovimą), ir savarankiško atsistojimo įrenginiai, ir elektriniai vežimėliai, ir specialūs įtvarai blauzdos kontraktūroms šalinti (naudojami net naktį). , ir korsetai stuburui, ir ilgi įtvarai kojoms (kelių-kulkšnių ortozės) ir daug daugiau.

Kai liga pažeidžia kvėpavimo raumenis ir spontaniškas kvėpavimas tampa neveiksmingas, galima naudoti prietaisus dirbtinė ventiliacijaįvairių modifikacijų plaučiai.

Ir vis dėlto net ir visų šių priemonių naudojimas kartu neleidžia įveikti ligos. Šiandien yra keletas daug žadančios kryptys tyrimai, kurie gali lemti proveržį gydant Diušeno raumenų distrofiją. Tarp labiausiai paplitusių yra:

• genų terapija ("teisingo" geno įvedimas naudojant virusines daleles, genetinių konstrukcijų, kaip liposomų, oligopeptidų, polimerų nešėjų ir kt., pristatymas);
• raumenų skaidulų regeneracija naudojant kamienines ląsteles;
• miogeninių ląstelių, galinčių sintetinti normalų distrofiną, transplantacija;
• egzonų praleidimas (naudojant antisensinius oligoribonukleotidus) kaip bandymas sulėtinti ligos progresavimą ir sušvelninti jos eigą;
• distrofino pakeitimas kitu baltymu – utrofinu, kurio genas buvo iššifruotas. Ši technika buvo išbandyta su pelėmis ir davė teigiamų rezultatų.

Kiekvienas iš naujų pokyčių suteikia viltį pacientams, sergantiems Diušeno raumenų distrofija, visiškai pasveikti.

Taigi, Diušeno raumenų distrofija yra genetinė vyrų problema. Liga pasižymi progresuojančiu raumenų silpnumu dėl raumenų skaidulų sunaikinimo. Šiuo metu tai yra nepagydoma liga, tačiau daugelis mokslininkų visame pasaulyje stengiasi sukurti radikalų būdą su ja kovoti.

Animacinis filmas „Dušeno raumenų distrofija“, anglų k. balsas, subtitrai rusų kalba:

Raumenų distrofija – tai eilė raumenų ligų, kurioms būdingas įvairių raumenų susilpnėjimas ir atrofija, dažniausiai šios ligos yra paveldimos. Bendrieji raumenų atrofijos simptomai, matomi plika akimi, yra silpnas arba uždelstas motorikos vystymasis, žemas ūgis, stiprus stuburo išlinkimas į priekį, kelio linkėjimas nugaroje (lot. Genu recurvatum) ir kt. pseudohipertrofija (silpni raumenys su akivaizdžiais geras vystymasis, raumenys padidėję). Raumenų skaidulos žūva, jų vietą užima riebalinis ir jungiamasis audinys, todėl jų forma išlieka nepakitusi ilgą laiką arba net gali atrodyti, kad žmogus intensyviai sportuoja.

Simptomai

• Sumažėjęs paveiktų raumenų raumenų tonusas.
• Sutrikusi motorinė raida.
• Vaikas pradeda blaškytis.
• Juosmens lordozė.
• Žemo ūgio.
• Galinio kelio lenkimas.
• Padidėjęs riebalų ir jungiamojo audinio kiekis raumenyse.

Priežastys

Tai paveldima liga. Tik berniukai yra jautrūs kai kurioms jo formoms. Tikroji raumenų distrofijos priežastis vis dar nežinoma. Manoma, kad pagrindinis ligos veiksnys yra medžiagų apykaitos sutrikimas raumenyse.

Gydymas

Šiuolaikinė medicina yra bejėgė prieš progresuojančią raumenų distrofiją. Pagrindinis reabilitacinio gydymo tikslas – palaikyti fizinė veikla pacientą ir pagerinti jo gyvenimo kokybę, sulėtinti procesą ir atitolinti negalios atsiradimą. Pacientams skiriami pratimai raumenims lavinti. Kartais taikoma ląstelių terapija, skiriami hormonai. Taip pat naudojami įvairūs įtvarai, kad nesusidarytų kontraktūros.

Dėl to, kad liga yra paveldima, prevencija negali padėti. Tam tikrų fermentų kiekio padidėjimas nėščios moters kraujyje reiškia didelė tikimybė ligos paveldėjimas. Kadangi raumenų distrofija – itin reta liga, besilaukianti mama, kurios kraujyje yra padidėjusi tam tikrų fermentų koncentracija, vargu ar turėtų iš anksto jaudintis. Labai svarbus profilaktiniai tyrimai vaikai.

Į pediatrą reikėtų kreiptis, jei vaiko motorinė raida lėtesnė nei bendraamžių, jam sunku pakilti ar lipti laiptais, skundžiamasi kojų silpnumu ir skausmu. Kitos raumenų atrofijos formos paveikia veido raumenis. Todėl jei vaikui sunku užmerkti akis, pakelti ranką ar ištiesti lūpas į priekį, reikėtų kreiptis į gydytoją.

Visų pirma, gydytojas nuodugniai apžiūri mažąjį pacientą. Įtarus raumenų distrofiją, bus atliekama elektromiografija (EMG), kurios metu matavimo prietaisas fiksuos sutrikusias raumenų reakcijas. Jis taip pat paims audinio gabalėlį mikroskopiniam tyrimui, kad nustatytų tam tikrus pokyčius. Be to, iš venos bus imamas kraujas, skirtas analizei raumenų fermentų aktyvumui nustatyti.

Ligos eiga

Įvairių raumenų distrofijų eiga yra skirtinga. Paprastai liga prasideda nepastebimai, kai vaikas pradeda vaikščioti. Jai būdingas simetriškas tam tikrų raumenų grupių pažeidimas ir silpnumas: pirmiausia pažeidžiami veido, dubens, pečių juostos ar viršutinių bei apatinių galūnių raumenys. Jei vaikas serga greitai progresuojančia distrofijos forma, tada jo gebėjimas atlikti tam tikrus judesius greitai išnyksta. Iki 8-10 metų vaikas taip nusilpsta, kad jį tenka vežti vežimėlyje. Kitos raumenų atrofijos formos progresuoja lėčiau, o kartais paciento būklė gali pagerėti su amžiumi. Tačiau net ir šiais atvejais, jau suaugę pacientai negali atlikti kai kurių judesių.

Yra distrofijos formų, kai liga pirmą kartą pasireiškia suaugus. Laikui bėgant pacientas gali nebeveikti kai kurių fizinių užsiėmimų, tačiau jo gyvybei pavojus negresia.

Jeigu nori turėti vaiką ir yra šeimos narys, sergantis širdies raumens distrofija, reikia kreiptis į genetikos centrą. Genetikai nustatys šios ligos pasikartojimo tikimybę.

Apibūdinimas:

Raumenų distrofija – tai grupė lėtinių paveldimų žmogaus skeleto raumenų ligų, pasireiškiančių raumenų silpnumu ir degeneracija. Yra devynios įvairių formų raumenų distrofija. Jie skiriasi tokiomis savybėmis kaip ligos pradžios amžius, pažeistų raumenų vieta, raumenų silpnumo sunkumas, distrofijos progresavimo greitis ir jos paveldėjimo tipas. Dvi dažniausiai pasitaikančios formos yra Diušeno raumenų distrofija ir miotoninė raumenų distrofija.

Simptomai:

Diušeno distrofija. X-chromosomų recesyvinė distrofino geno mutacija. Klinikiniai požymiai: prasideda iki 5 metų amžiaus; progresuojantis dubens ir pečių juostos raumenų silpnumas; nesugebėjimas vaikščioti po 12 metų; kifoskoliozės; kvėpavimo nepakankamumas 20-30 metų amžiaus. Kitų organų sistemų įtraukimas: ; sumažėjęs intelektas.

Beckerio distrofija. X-chromosomų recesyvinė distrofino geno mutacija. Klinikiniai požymiai: ankstyva arba vėlyva amžiaus pradžia; lėtai progresuojantis dubens ir pečių juostos raumenų silpnumas; gebėjimo vaikščioti išlaikymas po 15 metų; kvėpavimo nepakankamumas po 40 metų. Kitų organų sistemų pažeidimas: kardiomiopatija.

Miotoninė distrofija. Autosominis dominuojantis; chromosomos 19ql3,3 nestabilios DNR srities išsiplėtimas. Klinikiniai požymiai: prasideda bet kuriame amžiuje; lėtai progresuojantis akių vokų, veido, kaklo, distalinių galūnių raumenų silpnumas; miotonija. Kitų organų sistemų pažeidimas: širdies laidumo sutrikimai; psichiniai sutrikimai; , priekinė; lytinių liaukų

Humoscapulofacinė distrofija.

Autosominis dominuojantis; dažnai 4q35 chromosomos mutacijos. Klinikiniai požymiai: prasideda iki 20 metų amžiaus; lėtai progresuojantis raumenų silpnumas veido sritis, pečių juosta, pėdos dorsifleksija. Kitų organų sistemų pažeidimas: hipertenzija; kurtumas.

Pečių ir dubens juosta (galimos kelios ligos). Autosominis recesyvinis arba dominuojantis. Klinikiniai požymiai: prasideda ankstyvoje vaikystėje iki vidutinio amžiaus; lėtai progresuojantis pečių ir dubens juostos raumenų silpnumas. Kitų organų sistemų pažeidimas: kardiomiopatija.
Akies ryklės distrofija. Autosominis dominuojantis (prancūzų Kanada arba Ispanija). Klinikiniai požymiai: prasideda 50-60 metų amžiaus; lėtai progresuojantis raumenų silpnumas: išoriniai akių vokai, vokai, veidas ir ryklės; krikofaringinė achalazija. Kitų organų sistemų įsitraukimas: smegenų, akių.
Įgimta distrofija. Apima keletą ligų, įskaitant Fukuyama tipus ir smegenų akies displaziją). Autosominis recesyvinis. Klinikiniai požymiai: prasideda gimus; hipotenzija, vystymosi sulėtėjimas; vienais atvejais – ankstyvas kvėpavimo nepakankamumas, kitais – palankesnė ligos eiga.

Priežastys:

Liga sukelia autosominį dominuojantį geną, kurio ekspresyvumas smarkiai skiriasi (perdavimo pirmos eilės giminaičiams rizika yra 50%). Ligą sukelia amplifikacija, t.y., CTG tripletų skaičiaus padidėjimas tam tikrame 19 chromosomos lokuse (1 tipo miotoninė distrofija) arba CCTG 3 chromosomoje (2 tipo miotoninė distrofija). 2 tipo miotoninė distrofija yra mažai ištirta. Manoma, kad tai pasitaiko tik 2 % atvejų (tačiau gali būti daug dažniau); nesusiję su 1 tipu; greičiausiai ne priežastis įgimtos formos distrofija, kai nešiotoja yra motina. 1 tipo atveju buvo įrodyta, kad nukleotidų pasikartojimų skaičius didėja, nes mutacija perduodama iš kartos į kartą. Ligos sunkumas aiškiai koreliuoja su šių pasikartojimų skaičiumi. Daugiausia jų nustatoma sergant įgimta sunkia ligos forma. Nustatytas mechanizmas paaiškina numatymo reiškinį – ligos sunkumą ir ankstyvą pasireiškimą besileidžiančioms kartoms. Pavyzdžiui, jei genetinė analizė parodė, kad vienas iš tėvų turi tam tikrą skaičių CTG pakartojimų, tada jo vaikas turės dar daugiau šio trynuko pakartojimų.

Gydymas:

Iki šiol nėra būdo užkirsti kelią šios ligos progresavimui ar sulėtinti jos progresavimą. Terapija daugiausia skirta kovai su komplikacijomis, tokiomis kaip stuburo iškrypimas, kuris išsivysto dėl nugaros raumenų silpnumo, arba polinkis sirgti plaučių uždegimu dėl kvėpavimo raumenų silpnumo. Fenitoinas, prokainamidas, chininas vartojami miotonijai gydyti, tačiau pacientams, sergantiems širdies ligomis (širdies laidumo pablogėjimo rizika), reikia būti atsargiems. Širdies stimuliatoriaus implantavimas būtinas pacientams, kuriems yra apalpimas ar širdies blokada. Vaistas fenigidinas rekomenduojamas širdies veiklos sutrikimams gydyti. Naudojant ortopedinius prietaisus galima sustiprinti „nuleidžiamas“ pėdas, stabilizuoti čiurnos sąnarius, sumažinti kritimų dažnį. Gerai parinktos treniruotės taip pat gali turėti teigiamos įtakos šios ligos eigai. Esant atrofijai, naudojami anaboliniai steroidai (retabolilis, nerobolis) ir bendroji atstatomoji terapija. Tais atvejais, kai yra labai ryškūs miotoniniai simptomai, skiriami difenino kursai po 0,03-0,05 g 3 kartus per dieną, trunkantys 2-3 savaites. Daroma prielaida, kad difeninas slopina sinapsinį laidumą ir mažina potetaninį raumenų aktyvumą. At padidėjęs mieguistumas, dažnai lydinčią miotoninę distrofiją, teigiamas poveikis pastebimas vartojant selegilino. Taip pat rekomenduojama šiek tiek vartoti biologiškai aktyvių priedų: kofermentas Q10 (100 mg per dieną), vitaminas E (200 TV per dieną) ir selenas (200 mcg per dieną), lecitinas (20 g per dieną).

Veiksmingai išgydyti šią ligą įmanoma tik pasitelkus dabar intensyviai plėtojamą genų terapiją. Daugybė eksperimentų rodo raumenų skaidulų būklės pagerėjimą gydant kai kurias raumenų distrofijos formas. Sergant Duchenne ir Becker distrofijomis, nepakankamai gaminamas raumenų baltymas distrofinas. Už šio baltymo gamybą atsakingas genas yra didžiausias iš visų žinomų genų, todėl genų terapijai atlikti mokslininkai sukūrė miniatiūrinę šio geno versiją. Mokslininkai pripažino adenovirusus geriausiais genų laidininkais į raumenis. Todėl jie įdėjo norimą geną į adenovirusą ir suleido jį pelėms, kenčiančioms nuo distrofino trūkumo. Eksperimento rezultatai buvo džiuginantys. Kituose panašiuose darbuose šio geno nešiotojai yra liposomos, mikrosferos ir laktoferinas. Originalų požiūrį į DMD genų terapiją kuria Kay Davies vadovaujama grupė Oksfordo universitete. Metodo esmė – bandymas derepresuoti autosominį distrofino homologą – utrofino geną, kurio ekspresijos produktas galėtų kompensuoti distrofino trūkumą visose raumenų grupėse. Žmogaus embriogenezėje distrofinas ekspresuojamas tik po maždaug septynių vystymosi savaičių, o jo funkciją raumenyse atlieka baltymas utrofinas. Nuo septintos iki 19-os vystymosi savaitės abu baltymai ekspresuojami, o po 19-osios savaitės raumenų utrofinas pakeičiamas distrofinu. Po 19-osios embriono vystymosi savaitės utrofinas randamas tik neuromuskulinių kontaktų srityje. Baltymas utrofinas, turintis autosominę lokalizaciją, stulbinamai primena distrofiną su jo N ir C galiniais domenais, kurie vaidina lemiamą vaidmenį distrofino funkcijoje. Eksperimentiniai rezultatai rodo esminę galimybę ištaisyti defektus raumenų skaidulų netenkama distrofino naudojant utrofiną. Nustatyta, kad du vaistai (L-argininas ir heregulinas) padidina baltymo utrofino gamybą pelių raumenų ląstelėse. Padidėjęs utrofino kiekis gali iš dalies kompensuoti distrofino baltymo nebuvimą arba trūkumą, kuris stebimas esant įvairių tipų raumenų distrofijai. Prieš pradėdami vartoti šiuos vaistus žmonėms, mokslininkai vis dar turi ištirti jų saugumą ir veiksmingumą. Žmogaus kūne yra baltymo, vadinamo miostatinu, kuris riboja raumenų augimą. Tyrėjai pastebėjo, kad po šio baltymo blokavimo pagerėjo pelių, sergančių Diušeno raumenų distrofija, raumenų sveikata. Biotechnologijų įmonė stengiasi sukurti vaistą, galintį blokuoti miostatiną pelėms, ir planuoja tolesnius bandymus, kurie galėtų panaudoti technologiją įvairių tipų žmonių raumenų distrofijai gydyti.

Panašūs straipsniai