Spinalinė amiotrofija Werdnig-Hoffmann yra paveldima nervų patologija, pažeidžianti jų dalį, kuri kontroliuoja griaučių raumenis. Jam būdingas visų kūno raumenų silpnumas vienu metu. Daugiau nei pusė nervų ląstelių, kontroliuojančių raumenis, yra nugaros smegenyse. Štai kodėl liga vadinama "stuburo". Jis taip pat vadinamas „raumeniniu“ dėl žalingo poveikio raumenims: jie negauna jokių signalų iš tų pačių nervų. „Atrofija“ yra medicininis terminas, reiškiantis kažko, kas nenaudojama, švaistymą ar susitraukimą. Čia kalbama apie neaktyvius raumenis. Sergantis tokia liga žmogus nemoka sėdėti, judėti ar net savimi pasirūpinti. Nuo to nėra vaistų. Atlikdami prenatalinę diagnostiką, galite užkirsti kelią šia liga sergančio kūdikio gimimui. Čia kalbėsime apie tai, kaip ši patologija paveldima, kokios jos apraiškos, taip pat apie tai, kaip galite padėti sergančiam žmogui.

Stuburo amiotrofija Werdnig-Hoffmann pavadinta dviejų mokslininkų, kurie pirmą kartą ją aprašė, vardu. XIX amžiaus antroje pusėje jie įrodė morfologinę ligos esmę. Iš pradžių abu mokslininkai manė, kad ši patologija turi tik vieną formą. Tačiau jau XX amžiuje mokslininkai Kueckelbergas ir Welanderis atrado kitą klinikinę jos formą, kurios genetinė priežastis buvo panaši į tą, kurią atrado Werdnig ir Hoffman. Dabar žinomos kelios klinikinės stuburo amiotrofijos formos. Juos vienija bendras paveldimas defektas.

Ši patologija yra paveldima. Jis pagrįstas 5 chromosomos mutacija. Genas, gaminantis SMN baltymą, yra mutavęs. Šis baltymas reikalingas motoriniams neuronams vystytis tiksliai taip, kaip reikia. Jei penktoji chromosoma mutuos, tai neigiamai paveiks motorinius neuronus, trukdys jų vystymuisi ar net visiškai sunaikins. Dėl to raumuo negali priimti valdymo signalų iš nervų, todėl negali veikti. Pasirodo, neatliekamas nei vienas su juo susijęs judesys.

Mutavęs genas turi autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą. Frazė iššifruojama taip: norint išsivystyti stuburo amiotrofijai, būtina, kad abu tėvai turėtų mutantinį geną. Paprasčiau tariant, liga neišsivystys, jei bent vienas iš tėvų nebuvo mutavusio geno nešiotojas. Tuo pačiu metu jie patys neserga: žmonės turi suporuotus genus, o sveikasis genas dominuoja vaiko tėve ir motinoje. Tokiu atveju maždaug ketvirtadaliu atvejų gimsta sergantis kūdikis. Mokslininkai apskaičiavo, kad apie 2% gyvų žmonių yra tokios mutacijos geno nešiotojai.

klasifikacija

Yra žinomi trys šios patologijos tipai.

1. Sunkiausias, pasireiškiantis anksčiau nei kiti.
2. Vidutinio sunkumo.
3. Švelniausia, pasireiškianti labai vėlyvame amžiuje.

Kai kurių gydytojų teigimu, yra dar vienas tipas: vidutinio sunkumo/lengvas SMA, pasireiškiantis suaugusiam žmogui.

Verta paminėti, kad be Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofijos, yra ir kitų SMA tipų, kurie skiriasi simptomais ir paveldėjimo tipais. Jie išvardyti toliau esančioje lentelėje.

Lentelė Nr.1. SMA tipai.

CMA pavadinimas	Paveldėjimo tipas	Savybės ir simptomai
SMAX1	X susietas recesyvinis	Jis stebimas daugiausia vyresnio amžiaus žmonėms, pažeidžia kaukolės bulbarinius nervus, sukelia besileidžiantį paralyžių.
SMAХ2	X - sankaba recesyvinis	Įgimta agresyvi forma, sukelianti mirtį prieš 3 mėnesius. Sukelia silpnumą, arefleksiją, kontraktūras ir lūžius.
SMAX3	X - sankaba recesyvinis	Tai daugiausia paveikia berniukus. Visų distalinių raumenų atrofija. Lėtas simptomų padidėjimas.
Distalinis DCMA1	Autosominis recesyvinis	Įgimta, daugiausia pažeidžia rankas, galimi sunkūs kvėpavimo sutrikimai.
Distalinės formos DCMA2 – DCMA5	Autosominis recesyvinis	Visoms keturioms formoms būdingas lėtas progresavimas; DCMA5 diagnozuojamas jauniems žmonėms.
Nepilnamečių SMA (HMN1 tipas)	Autosominis dominuojantis	Pasitaiko jaunystėje
Įgimta stuburo amiotrofija	Autosominis dominuojantis	Klubų, pėdų, kelių inervacijos sutrikimas ir atrofija su kontraktūra ir deformacija; kartais pažeidžiamos balso stygos.
Finkelio SMA	Autosominis dominuojantis	Prasideda daugiausia 35-37 metų amžiaus, tačiau užregistruoti ir vaikystėje susirgimo atvejai. Jis lėtai vystosi pirmiausia kojose, o paskui rankose. Sumažėja aktyvumas ir refleksai, pastebimas nevalingas drebulys (fascikuliacija).
SMA (LED1 tipo)	Autosominis dominuojantis	Apatinių galūnių atrofija naujagimiams.
CMA su įgimtais kaulų lūžiais	Autosominis-recesinis	Sunkesni simptomai, pavyzdžiui, ligos. Werdnig-Hoffman, apsunkintas lūžių.
CMA su hipoplazija	Autosominis dominuojantis	Įgimta smegenų anomalija su smegenų simptomais, mikrocefalija ir vystymosi vėlavimu.

Patologijos simptomai

Įgimtas ligos tipas (SMA I) pradeda ryškėti kūdikiui nesulaukus šešių mėnesių. Prieš tai toks vaikas gali vangiai judėti. Ne taip jau retai stuburo amiotrofija kūdikiui gali būti pastebėta pačioje poembrioninio gyvenimo laikotarpio pradžioje – jo gilūs refleksai išnyksta:

• Kūdikio verksmas nėra pakankamai garsus;
• jam sunku žįsti;
• jis negali pakelti galvos.

Ši patologija gali būti aptikta kūdikiui nuo pirmųjų gyvenimo dienų.

Jei tai pastebima vėliau, kas nutinka retai, kūdikis gali išmokti laikyti galvą ar net sėdėti, tačiau patologija tokius įgūdžius greitai sumažina iki nulio. Taip pat būdinga:

• ankstyvos kalbos problemos;
• ryklės reflekso pablogėjimas;
• fascikulinis liežuvio trūkčiojimas.

Šio tipo patologija gali būti siejama su oligofrenija, taip pat su skeleto vystymosi patologijomis:

• krūtinės ląstos deformacijos (piltuvo formos/smulkintos formos);
• stuburo kreivumas (skoliozė);
• sąnarių kontraktūros.

Dažnos ir kitos įgimtos ligos. Pavyzdžiui:

• hemangiomos;
• hidrocefalija;
• šleivapėdystė;
• klubo displazija;
• kriptorchizmas.

SMA I„kenksmingiausias“: jį lydi besivystantis paralyžius, taip pat raumenų, atsakingų už kvėpavimą, parezė. Dėl pastarojo išsivysto kvėpavimo nepakankamumas, dėl kurio pacientas gali net mirti. O sutrikus rijimui maistas gali patekti į kvėpavimo takus ir išsivystyti aspiracinė pneumonija. Tai taip pat gali sukelti mirtį.

SMA II pradeda atsirasti kūdikiui sulaukus šešių mėnesių. Šiame amžiuje kūdikis jau pakankamai išsivystęs, gali stovėti, laikyti galvą, atsisėsti, apsiversti. Tačiau beveik niekada sergantis kūdikis neturi laiko įvaldyti vaikščiojimo įgūdžių. Daugeliu atvejų ši liga pasireiškia po to, kai kūdikis patiria ūminę infekcinę patologiją. Pavyzdžiui, apsinuodijimas maistu.

Kai SMA II tik pradeda reikštis, kūdikiui išsivysto periferinė kojų parezė, kuri vėliau greitai atsiranda rankose ir liemenyje. Atsiranda difuzinė raumenų hipotonija, pradeda nykti gilieji refleksai. Taip pat galite pastebėti šiuos dalykus:

• sausgyslių kontraktūros;
• pirštų drebulys;
• liežuvio fascikuliacijos (nevalingas trūkčiojimas).

Svarbu! Vėliau pradeda ryškėti bulbarinis sindromas, išsivysto kvėpavimo nepakankamumas. Dėl lėto šio tipo SMA vystymosi, palyginti su įgimta forma, sergantis žmogus paprastai gyvena iki penkiolikos metų.

SMA III, dar žinomas kaip Kugelberg-Welander amiotrofija, yra mažiausiai kenksminga stuburo amiotrofijos rūšis. Jis pradeda pasirodyti, kai vaikui sukanka dveji metai. Kartais jis gali būti besimptomis net iki 30 metų. Tačiau šiuo atveju pacientas nebėra vaikas, tačiau dėl to jis nėra sveikesnis. Su SMA III psichikos raida neuždelsta, pacientas gali ilgai judėti be pašalinės pagalbos. Jis netgi turi galimybę senatvėje pasirūpinti savimi.

SMA IV, dar žinoma kaip suaugusiųjų stuburo amiotrofijos forma, yra lėtai besivystanti patologija. Paprastai tai prasideda žmogui sulaukus 35 metų. Ši forma, jei ji trumpina gyvenimą, tai daro tik šiek tiek. Kita vertus, pacientas rodo tokį vaizdą:

• silpni proksimaliniai raumenys;
• fascikuliacijos;
• sausgyslių refleksų pablogėjimas;
• vaikščiojimo gebėjimo praradimas.

Elektromiograma rodo „piketo tvoros ritmą“ – spontanišką ritminę veiklą. Tokiu būdu galite nustatyti priekinių stuburo ragų patologiją. Jei atliksite morfologinį raumenų biopsijų tyrimą, galite pastebėti pirmojo ir antrojo tipų atro- ir hipertrofuotus pluoštus. Taip pat kaupiasi maži apvalūs pluoštai, kurie pakaitomis su hipertrofuotais pluoštais - tai „ryšulio“ atrofija. Jei atliekamas patomorfologinis tyrimas, pastebimas stuburo priekinių ragų motorinių neuronų, o gana dažnai ir iš smegenų išeinančių nervų branduolių, patinimas/susitraukimas/atrofija.

Kaip diagnozuojama ši patologija?

Kad nustatytų teisingą diagnozę, neurologas turi turėti informacijos apie tai, kokio amžiaus žmogui pirmą kartą pasireiškė simptomai ir kaip greitai jie progresuoja. Jis taip pat turėtų sužinoti neurologinius duomenis. Be to, čia svarbiausia informacija yra tai, ar pacientas turi periferinės motorikos sutrikimų ir ar visiškai išsaugomas jautrumas. Neurologui taip pat svarbu išsiaiškinti, ar pacientas neturi įgimtų anomalijų, kaulų deformacijų. Werdnig-Hoffmann amiotrofiją taip pat gali diagnozuoti neonatologas. Naudodami diferencinę techniką galite diagnozuoti:

• miopatija;
• vystosi Diušeno raumenų distrofija;
• amiotrofinė šoninė sklerozė;
• siringomielija;
• poliomielitas;
• diskelio vaiko sindromas;
• metabolinės patologijos.

Diagnostikos rezultatams patvirtinti atliekama elektroneuromiografija. Taip vadinamas neuroraumeninės sistemos tyrimas. Tai leidžia aptikti pokyčius, būtinus norint pašalinti pirminį ligos raumenų tipą, taip pat patikrinti, ar nėra motorinių neuronų ligos. Biocheminiai kraujo tyrimai yra per maži, kad būtų galima nustatyti bet kokį rimtą kreatinfosfokinazės koncentracijos padidėjimą, kuris atsiranda raumenų distrofijos vystymosi metu. Atliekant stuburo MRT/KT tyrimą, retkarčiais galima aptikti priekinių nugaros smegenų ragų atrofiją, tačiau naudojant šią techniką galima įsitikinti, kad nėra kitos stuburo ligos.

Galutinė Werdnig-Hoffmann amiotrofijos diagnozė nustatoma tik gavus raumenų biopsijos ir DNR analizės duomenis. Atlikus morfologinį raumenų biopsijos tyrimą, galima nustatyti patognomoninę fascikulinę raumenų atrofiją, įsiterpusią su miofibrilių ir sveikų audinių atrofijos zonomis, atskiras hipertrofuotas miofibriles, taip pat jungiamųjų ataugų vietas. Privalomi genetiniai tyrimai apima tiesioginę ir netiesioginę diagnostiką. Tiesioginė technika leidžia nustatyti heterozigotinį genų aberacijos nešiotį, o tai būtina pacientų artimųjų, taip pat sutuoktinių, planuojančių turėti vaiką, genetinės konsultacijos. Visa tai svarbu atlikti kiekybinius SMA lokuso genų tyrimus.

Atlikdami prenatalinį genetinį tyrimą, galite sumažinti riziką pagimdyti kūdikį, sergantį Werdnig-Hoffmann amiotrofija. Norint gauti vaisiaus genetinę medžiagą, reikia naudoti invazinius vaisiaus diagnostikos metodus:

• amniocentezė;
• choriono gaurelių biopsija;
• kordocentezė.

Aptikus Werdnig-Hoffmann amiotrofiją vaisiui, reikėtų iškelti aborto klausimą.

Diferenciniai ligos diagnozavimo metodai

Remiantis simptomais, šią patologiją galima supainioti su įgimta miopatija. Tai yra prastas raumenų tonusas. Raumenų hipotonijai pašalinti naudojama biopsija. Ūminis poliomielitas yra panašus į Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofiją. Ši patologija pasireiškia žiauriai, kartu su smarkiai pakilusia kūno temperatūra ir daugybiniu asimetrišku paralyžiumi. Po kelių dienų ūminė poliomielito fazė pereina į sveikimo fazę. Sergant glikogenoze, taip pat įgimtomis miopatijomis, taip pat mažėja raumenų tonusas.

Tačiau šios patologijos skiriasi nuo stuburo amiotrofijos tuo, kad jas sukelia ne genų mutacijos, o šie veiksniai:

• medžiagų apykaitos problemos;
• karcinoma;
• hormoninis sutrikimas.

Šiuo atveju būtina išskirti šiuos dalykus:

• Gošė liga;
• Dauno sindromas;
• botulizmas.

Kaip ši patologija gydoma ir kaip numatyti tolesnę jos eigą?

Šiandien nėra etiopatogenetinio stuburo amiotrofijos gydymo. Dabar ji gydoma gerinant medžiagų apykaitą periferinėje nervų sistemoje, taip pat ir raumenyse, kad paprasčiausiai atitolėtų simptomų atsiradimas.

Šiuo atveju įvairiose kombinacijose naudojamos šios lėšų grupės:

• neurometabolitai - vaistai, pagaminti iš kiaulienos smegenų hidrolizato, gama-aminosviesto rūgšties, taip pat piracetamo;
• agentai, palengvinantys impulsų perdavimą raumenims – galantaminas, sanguinarinas, neostigminas, ipidakrinas;
• vaistai, gerinantys miofibrilių trofiką – kofermentas Q10, L-karnitinas, Cerebrolizinas, Citoflavinas, Glutamo rūgštis, ATP, Karnitino chloridas, Metioninas, Kalio orotatas, Tokoferolio acetatas;
• B grupės vitaminai - Milgamma, Neurovitan, Combilipen;
• anaboliniai steroidai - Retabolil, Nerobol;
• vaistai, gerinantys impulsų laidumą tarp nervų ir raumenų - Proserinas, Neuromidinas, Dibazolas, Galantaminas;
• kraujotaką gerinantys vaistai – nikotino rūgštis, skopolaminas.

Be to, esant stuburo amiotrofijai, naudinga atlikti mankštos terapiją, taip pat atlikti švelnius masažo seansus.

Šiandieninės technologijos labai padeda palengvinti pacientų, taip pat ir jų artimųjų gyvenimą. Tai jiems padeda nešiojami ventiliatoriai, taip pat automatiniai vežimėliai. Pacientų mobilumui pagerinti taikomi įvairūs ortopedinės korekcijos metodai. Tačiau pagrindinės SMA gydymo perspektyvos slypi nuolat tobulėjančioje genetikoje, taip pat ieškant galimybių panaudoti genų inžineriją koreguojant genetines ligas.

Anestezija

Jei žmogui, nepaisant amžiaus, reikalinga operacija, reikia laikytis tam tikrų atsargumo priemonių. Visa chirurgų komanda turi žinoti, kas yra SMA. Tai labiausiai rūpi anesteziologui.

Šios patologijos vystymosi pradžioje nervinių signalų negaunančiose raumenų ląstelėse kartais atsiranda anomalijų, kurias sukelia raumenų bandymas „pasiekti“ su jais susijusius nervus. Dėl tokių anomalijų raumenų relaksantai, dažnai naudojami operacijos metu, gali būti pavojingi. Turėdami idėją apie tokias problemas, galite pasirinkti saugius vaistus.

Dieta stuburo amiotrofijai gydyti

Šiuo metu nebuvo įrodyta, kad jokia dieta būtų naudinga SMA.

Daugelio tėvų nuomone, dieta, kurioje yra daug baltymų ar specialių maisto priedų, gali padidinti vaiko raumenų jėgą. Tačiau, nepaisant akivaizdaus geros mitybos poreikio sergančiam vaikui, dar nebuvo įrodyta, kad jam reikia konkrečios dietos. Be to, kai kurie produktai gali net pakenkti jo kūnui.

Pavyzdžiui, aminorūgščių meniu kartais kupinas dar didesnių problemų tiems vaikams, kurių organizme per mažai raumenų audinio. Kai kurių specialistų teigimu, jei trūksta raumeninio audinio, jis negali tinkamai apdoroti aminorūgščių ir tuomet jų kiekis kraujyje per daug pakyla.

Kai kurie vaikai mano, kad sveikiau valgyti mažais kiekiais, dažniau nei tris ar keturis kartus per dieną. Jums tereikia padalyti visą paciento per dieną suvalgyto sveiko bendraamžio maisto kiekį į kelias dalis.

Tarp pacientų, sergančių SMA, yra antsvorio turinčių žmonių. Gali būti, kad to priežastis slypi per daug kaloringoje mityboje ir fizinio krūvio stoka. Jei įmanoma, pacientas, padedamas gydytojo ir mitybos specialisto, turėtų normalizuoti svorį. Tai svarbu ne tik dėl sveikatos ir išvaizdos, bet ir slaugantiesiems tokį ligonį. Juk jie padeda ligoniui kasdien keltis ir judėti.

Svarbu! Yra gydytojų, kurie rekomenduoja vartoti nereceptinius maisto papildus. Pavyzdžiui, kreatinas, kofermentas Q10. Šiuo metu atliekami tyrimai, kaip kreatinas veikia sergant šia patologija.

Pratimų terapija

Daugumos gydytojų nuomone, patogus fizinis aktyvumas, nebent nukrypstama į kraštutinumus, yra labai naudingas SMA sergančio paciento savijautai ir sveikatai.

Sąnariai turi būti mobilūs ir nerizikuoti susižaloti. Tuo pačiu metu turėtumėte išlaikyti judesių diapazoną, kad sąnariai išliktų elastingi. Tuo pačiu metu reikia palaikyti kraujotaką. Be to, vaikams svarbiausia, kad judumas turi būti didelis, kad galėtų tyrinėti juos supančią aplinką.

Svarbu! Geriausia užsiėmimus vesti baseine, pripildytame 30–32 laipsnių Celsijaus temperatūros vandens. Bet, pirma, žmogus, turintis SMA, neturėtų pats eiti maudytis, antra, reikia laikytis tam tikrų saugos priemonių.

Kai kurių gydytojų nuomone, ne taip ir būtina daug dėmesio skirti tam, kad organizme palaipsniui mažėtų ir taip nepakankamas motorinių neuronų skaičius. Norint nustatyti, ar į tai reikia atsižvelgti kuriant mankštos terapijos kompleksą, reikia atlikti tyrimus. Profesionalų nuomonės skiriasi: vieni mano, kad neįmanoma perkrauti kūno pratimais, o kiti mano, kad darydami gimnastikos kompleksą „kol pamėlynate veidą“, galite priversti mirti likusius motorinius neuronus. Taigi mankštos terapijos metu reikia būti atsargiems ir gimnastiką nutraukti, nepakenkiant.

Profesinės ir fizinės terapijos programos yra naudingos bet kokio amžiaus žmonėms, norintiems išmokti maksimaliai išnaudoti likusias raumenų funkcijas ir kaip geriausiai susidoroti su kasdienėmis užduotimis.

Dabar galite rasti prietaisų, naudingų net vaikams – tyrinėti supančią erdvę. Mažiems vaikams gali padėti viskas, ką sugalvojo žmogaus genijus, kad išspręstų šią problemą – nuo ​​vaikštynių iki ortozės.

Be to, yra šeimų, kurios savarankiškai sugalvoja ir gamina savo prietaisus su specialiomis funkcijomis. Pavyzdžiui, tokių, kuriose galite pakeisti aukštį, kad vaikas galėtų šliaužti grindimis arba sėdėti ant stalo.

Bet kokio amžiaus žmogui, jei jis turi SMA, ženkliai pravers iš kasdienių problemų sprendimo prietaisų, kurie nesukelia sunkumų sveikiems žmonėms.

Būdas užkirsti kelią šiai patologijai

Siekiant užkirsti kelią Werdnig-Hoffmann amiotrofijai naujagimiui, tėvai turi laiku diagnozuoti genetinius sutrikimus, o taip pat, nešiodama vaiką, būsimoji motina taip pat turėtų atlikti priešonalinę kūdikio DNR diagnozę. Jei jam diagnozuojama Werdnig-Hoffmann amiotrofija, iškyla aborto klausimas.

Kaip numatyti patologijos vystymąsi

Šiuo metu Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija yra nepagydoma. Prognozė yra visiškai nepalanki. Jei kūdikiui tai atsitinka pirmosiomis dienomis po gimimo, jis dažniausiai miršta nesulaukęs šešių mėnesių. Jei simptomai pradeda ryškėti sulaukus trijų mėnesių amžiaus, tokio vaiko amžiaus vidurkis – pora metų. Maksimalus tokio paciento amžius yra aštuoneri metai. Ankstyvosios vaikystės tipas šios patologijos progresuoja daug lėčiau, ir toks vaikas gyvena iki paauglystės – keturiolikos-penkiolikos metų.

Amiotrofija – tai XIX amžiaus pabaigoje mokslininkų aprašyta liga, kuriai būdingi tam tikrų raumenų grupių, periferijos nervų ir pačių nugaros smegenų pakitimai. Moksliniuose darbuose pastebėta atrofinė nugaros smegenų priekinių šaknų ir ragų ląstelių simetrija. Vėliau buvo nustatyta lengvesnė ligos forma, kai pažeidžiamos tik priekinių stuburo ragų ląstelės, vadino ją nosologine. Spinalinė raumenų atrofija yra paveldima genetinė liga. Dėl priekinių nugaros smegenų ragų neuronų irimo prarandama raumenų veikla. Kenčia apatinės juostos, kaklo ir galvos dryžuoti raumenys, mažiau pažeidžiama viršutinė pečių juosta. Žmogui sutrinka spontaniški judesiai, pavyzdžiui, vaikas ropoja ar eina. Bet žmogus psichiškai nenukenčia, jautrumas išlieka dėl stuburo atrofijos.

Kokia priežastis? Liga vystosi gana retai, nes perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abiejų tėvų genetinė medžiaga turi būti pakitusi penktoje chromosomoje (SMN), tada greičiausiai (bet ne 100%) vaikas gims su šia liga. Šio gedimo metu sumažėja SMN baltymo gamyba, todėl prarandami motoriniai neuronai.

Jei žmogus yra tokios mutacijos nešiotojas, tai jokiu būdu neturi įtakos jo sveikatai.

Yra šios ligos klasifikacija. Skirstymas vyksta pagal amžiaus ypatybes, eigos sudėtingumą ir amžiaus ypatybes:

• 1 tipo stuburo raumenų atrofija arba infantilė (sma 1), taip pat žinoma kaip Werding-Hoffman liga. Vaikai kenčia iki pirmųjų šešių gyvenimo mėnesių. Rezultatas dažnai būna mirtinas. Naujagimiams nuolatiniai čiulpimo reflekso ir rijimo sutrikimai.
• 2 tipo atrofija arba tarpinė (sma 2) arba Dubowitzo liga. Serga vaikai nuo 7 mėnesių iki 1 metų. Su šia forma vaikai gali valgyti ir ryti, bet negali savarankiškai vaikščioti ar sėdėti. Deja, vaikai miršta dėl gretutinių ligų, pavyzdžiui, nuo stazinės plaučių uždegimo dėl neveiklumo.
• 3 tipo arba jaunatviška (jaunatvinė) (sma) 3 arba Kugelbergo-Welanderio liga. Liga prasideda 1,5 metų amžiaus ir gali pasireikšti net suaugusiems. Šie pacientai gali stovėti savarankiškai, bet naudotis neįgaliojo vežimėliu.
• 4 tipas arba suaugusiųjų – (sma 4) arba suaugusiųjų forma. Jis atsiranda nuo 35 metų, vystosi labai lėtai, tačiau gali visiškai prarasti motorinę veiklą.

Klinikinis vaizdas

Liga skirstoma į 4 tipus. Ligos sunkumas ir baigtis priklauso nuo ligos sudėtingumo ir paciento amžiaus. Paprastai negalia diagnozuojama bet kokia forma. Esant sunkioms ligos formoms, gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros. Su bet kokio tipo SMA jautrumas nenukenčia, nes jutimo nervų skaidulos nedalyvauja procese. Intelektinė pusė taip pat neįtraukiama, todėl vaikas gali būti lengvai mokomas lygiai su bendraamžiais. Tačiau širdies ir kvėpavimo sistemos patiria didžiausią šios ligos pasekmių naštą. Mirtis dažniausiai įvyksta dėl užsitęsusios stazinės pneumonijos ar bronchito, dėl beveik nebuvimo fizinio aktyvumo.

1 tipas. Werdnig-Hoffmann liga

Werdnig-Hoffmann spinalinė raumenų atrofija pradeda reikštis vaisiaus vystymosi metu. Liga buvo pavadinta mokslininkų vardais; Werdnig ir Hoffman aprašė kai kuriuos pirmuosius morfologinius ligos požymius. Maždaug nuo dvidešimt aštuntos nėštumo savaitės pastebimas silpnas vaisiaus aktyvumas. Po gimimo vaikui per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius pradeda pasireikšti tam tikri šios ligos požymiai. Vaikas nuolat guli, praktiškai nejudinamas, neapsiverčia, pažeistuose raumenyse yra tikas, nelanksto kojų.

Dėl 1 tipo ligos išsivystymo atsiranda raumenų atrofija ir jų žymiai sumažėja. Ryklė, diafragma, tarpšonkauliniai ir krūtinės raumenys nėra aprūpinti nervinėmis ląstelėmis, todėl sunku ryti. Visa tai sukelia stazinę pneumoniją, jie turi būti laiku diagnozuoti, kitaip tai sukels mirtį. Kitas būdingas Werdnig Hoffmann ligos požymis yra skeleto deformacija, atsirandanti dėl susilpnėjusių raumenų, kurie negali išlaikyti skeleto.

Jei vaikas bando sėdėti, su Werdnig liga dažniausiai susidaro skoliozė. Krūtinė taip pat suplokštėja, todėl pasunkėja kvėpavimas ir sutrinka širdies ir kraujagyslių sistemos veikla.

Tipas 2. Kūdikių forma

Šio tipo liga diagnozuojama vėliau, maždaug nuo pusantrų metų, kai tik vaikas bando šliaužioti ar sėdėti savarankiškai. Vaikų ligos simptomai pastebimi jau gimus. Pirmieji požymiai – sulėtėjęs fizinis vystymasis, labai vangus motorinis aktyvumas, susilpnėję sausgyslių refleksai. Ši ligos forma yra lengviau toleruojama nei Werdnig tipo. Raumenų atrofija atsiranda lėtai, vaikas gali gyventi iki 18 metų. Vėliau pacientas gali savarankiškai pasirūpinti savimi, taip pat sėdėti, stovėti, valgyti, bet judėti tik su vežimėlio pagalba. Dėl mažo fizinio aktyvumo gali atsirasti įvairių kvėpavimo takų infekcijų, taip pat plaučių uždegimas, pačiomis sunkiausiomis jų pasireiškimo formomis.

3 tipas. Juvenilinė arba Kuhlenberg-Welander liga

Būdingas 2 metų ir vyresnių vaikų vystymasis. Lėtas ligos vystymasis, bet progresuojantis. Skirta fiziniam aktyvumui slopinti. Iš pradžių vaikas juda, vaikšto, lipa ir leidžiasi laiptais, tačiau laikui bėgant motorinė veikla apsunksta. Tai taip pat sukelia stuburo raumenų atrofiją. Pirmiausia pažeidžiama kojų raumenų sistema, tada nugara, kaklas ir viršutinės pečių juostos pabaigoje. Savęs priežiūra yra įmanoma gana ilgą laiką, tačiau bet kuriuo atveju toks tipas sukelia ir negalią.

4 tipas. Suaugusiųjų ligos forma

Jis yra retas ir pradeda vystytis sulaukus 30 metų. Daugiausia dalyvauja gimdos kaklelio ir galvos raumenys, pacientas gali visapusiškai pasirūpinti savimi. Spinalinės raumenų atrofijos požymiai gali būti silpnas veido raumenų aktyvumas, liežuvio trūkčiojimas ir tam tikras galvos judrumo apribojimas. Paprastai tai laikoma palankia ligos baigtimi.

Diagnostika

Diagnozė pagrįsta pirmųjų ligos požymių deriniu. Diagnozei patvirtinti iš paciento paimama galimai pažeisto raumens biopsija, laboratoriniais metodais išaiškinami patologiniai pokyčiai. Norint nustatyti vaiko ar suaugusiojo patologiją, skiriama MRT ir CT.

TMS analizė plačiai naudojama diagnozuojant ligas ir atliekant potencialiai įtariamų pacientų genetinę patikrą. TMS – transkranijinė magnetinė stimuliacija, diagnostinis ambulatorinis metodas, pagrįstas smegenų žievės stimuliavimu trumpais magnetiniais impulsais, nesukelia skausmo.

Prevencija apima pokalbį su genetiku porai, kurios šeimoje jau yra buvę šios ligos arba turinčių SMA geną. Sudaromas šeimos medis ir daroma išvada apie paveldimos ligos perdavimo vaikui procentą ir riziką. Taip pat atliekama chorioninio gaurelio biopsija. Tačiau joks diagnostikos ar prevencijos metodas neduoda 100% teigiamo rezultato apie genetinės ligos buvimą vaikams.

Gydymas

Medicina dar neatrado stuburo raumenų atrofijos gydymo. Visa gydymo esmė skirta palaikyti paciento gyvybines funkcijas ir išvengti komplikacijų. Kas įtraukta į ligos gydymo priemonių rinkinį:

• Vaistų terapija, kurios metu nerviniai impulsai geriau pereis iš centrinės nervų sistemos dalies į periferines dalis. Be to, vaistų terapija turėtų apimti vaistus, kurių sudėtyje yra kalio.
• Vitaminų terapija turi būti visapusiška. B grupė.
• Nootropiniai vaistai, skirti atkurti kraujo tiekimą į nervinį audinį.
• Fiziologinės procedūros, tokios kaip aukščiau nurodytos terapijos konsolidavimas, pavyzdžiui, parafino vonios.
• Masažas privalomas esant spinalinei raumenų atrofijai, raumenų tonusui.
• Raiščiams stiprinti naudojamas gydomasis ir profilaktinis fizinis lavinimas.

Esant sunkiausioms formoms, reikalingos gaivinimo priemonės.

Daugelis mokslininkų ir gydytojų kuria vaistą, kuris papildytų tam tikrą baltymą sergant šia liga. Tai suteikia vilčių visiškai pasveikti nuo sunkios genetinės ligos net ir dirbtinėmis priemonėmis bei visą gyvenimą vartojant vaistus.

Liga buvo aprašyta Werdnigo 1891 m. ir Hoffmanno 1893 m. Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Dažnis : 1 iš 100 000 gyventojų, 7 iš 100 000 gimimų.

Patomorfologija

Nustatomas nepakankamas nugaros smegenų priekinių ragų ląstelių išsivystymas ir priekinių šaknų demielinizacija. Panašūs pokyčiai dažnai būna V, VI, VII, IX, X, XI ir XII galvinių nervų motoriniuose branduoliuose ir šaknyse. Skeleto raumenyse neurogeniniams pokyčiams būdinga „ryšulio atrofija“, atrofuotų ir nepažeistų raumenų skaidulų ryšulių kaita, taip pat pirminėms miopatijoms būdingi sutrikimai (hialinozė, atskirų raumenų skaidulų hipertrofija, jungiamojo audinio hiperplazija).

Klinikinis vaizdas

Yra trys ligos formos:

• įgimtas,
• ankstyva vaikystė ir
• vėlyvas, besiskiriantis pirmųjų klinikinių simptomų pasireiškimo laiku ir miodistrofinio proceso tempu.

At įgimta forma vaikų gimsta su glebusia pareze. Nuo pirmųjų gyvenimo dienų pastebima apibendrinta raumenų hipotonija ir susilpnėję gilieji refleksai arba jų nebuvimas. Bulbariniai sutrikimai nustatomi anksti, pasireiškiantys vangiu čiulpimu, silpnu verksmu, liežuvio fascikuliacijomis, susilpnėjusiu ryklės refleksu. Nustatoma diafragmos parezė. Liga derinama su osteoartikuliarinėmis deformacijomis: skolioze, piltuvine ar „vištienos“ krūtine, sąnarių kontraktūromis. Statinių ir judėjimo funkcijų vystymasis smarkiai sulėtėja. Tik ribotas skaičius vaikų įgyja gebėjimą pakelti galvą ir savarankiškai atsisėsti su dideliu vėlavimu. Tačiau įgyti motoriniai įgūdžiai greitai regresuoja. Daugelis vaikų, sergančių įgimta ligos forma, turi sumažėjusį intelektą. Dažnai stebimi įgimti apsigimimai: vandenligė, kriptorchizmas, hemangioma, klubų displazija, šleivapėdystė ir kt.

Srautas greitai progresuojantis, piktybinis. Mirtis įvyksta iki 9 metų amžiaus. Viena iš pagrindinių mirties priežasčių yra sunkūs somatiniai sutrikimai (širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo nepakankamumas), atsirandantys dėl krūtinės raumenų silpnumo ir sumažėjusio jos dalyvavimo kvėpavimo fiziologijoje.

At ankstyvos vaikystės forma Pirmieji ligos požymiai, kaip taisyklė, atsiranda antroje gyvenimo pusėje. Motorinė raida pirmaisiais mėnesiais yra patenkinama. Vaikai pradeda laiku kelti galvas, sėdėti, o kartais ir atsistoti. Liga vystosi poūmiai, dažnai po infekcijos ar apsinuodijimo maistu. Suglebusi parezė iš pradžių lokalizuota kojose, vėliau greitai plinta į kamieno ir rankų raumenis. Difuzinė raumenų atrofija derinama su liežuvio fascikuliacijomis, smulkiu pirštų tremoru ir sausgyslių kontraktūromis. Sumažėja raumenų tonusas ir gilūs refleksai. Vėlesnėse stadijose atsiranda generalizuota raumenų hipotonija ir bulbarinio paralyžiaus simptomai.

Srautas piktybinis, nors ir švelnesnis, palyginti su įgimta forma. Mirtis įvyksta sulaukus 14-15 metų.

At vėlyva forma Pirmieji ligos požymiai atsiranda sulaukus 1,5-2,5 metų. Iki šio amžiaus vaikai visiškai susiformavo statinės ir judėjimo funkcijos. Dauguma vaikų vaikšto ir bėgioja savarankiškai. Liga prasideda nepastebimai. Judesiai tampa nepatogūs ir neaiškūs. Vaikai dažnai suklumpa ir krenta. Eisena pasikeičia - jie vaikšto sulenkę kojas per kelius ("užsukamos lėlės" eisena). Suglebusi parezė iš pradžių lokalizuojasi apatinių galūnių proksimalinėse raumenų grupėse, vėliau gana lėtai pereina į viršutinių galūnių proksimalines raumenų grupes ir kamieno raumenis; raumenų atrofija dažniausiai yra subtili dėl gerai išsivysčiusio poodinio riebalinio sluoksnio. Būdingi liežuvio fascikuliacijos, smulkus pirštų tremoras, bulbariniai simptomai – liežuvio fascikuliacijos ir atrofija, susilpnėję ryklės ir gomurio refleksai. Gilūs refleksai išnyksta jau ankstyvosiose ligos stadijose. Osteoartikulinės deformacijos vystosi lygiagrečiai su pagrindine liga. Ryškiausia krūtinės deformacija.

Srautas piktybiniai, bet lengvesni nei pirmosios dvi formos. Gebėjimo savarankiškai vaikščioti sutrikimas pasireiškia 10-12 metų amžiaus. Pacientai gyvena iki 20-30 metų.

Diagnozė ir diferencinė diagnostika

Diagnozė pagrįsta genealogine analize (autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas), klinikiniais požymiais (ankstyva pradžia, difuzinė atrofija su vyraujančia lokalizacija proksimalinėse raumenų grupėse, generalizuota raumenų hipotonija, liežuvio fascikuliacija, pseudohipertrofijos nebuvimas, progresuojanti ir dažniausiai piktybinė eiga ir kt.), elektroneuromiografijos ir skeleto raumenų biopsijos duomenų rezultatai, atskleidžiantys pakitimų denervacijos pobūdį.

Įgimtas ir ankstyvas formas visų pirma reikėtų atskirti nuo ligų, įtrauktų į sindromų su įgimta raumenų hipotonija ("glebus vaiko" sindromas) grupę: Oppenheimo amiatonija, įgimta gerybinė raumenų distrofijos forma, paveldimos medžiagų apykaitos ligos, chromosominiai sindromai ir kt. forma turėtų skirtis nuo Kugelberg-Welander spinalinės amiotrofijos, progresuojančios Duchenne, Erb-Roth raumenų distrofijos ir kt.

Gydymas

Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofijai gydyti skiriama mankštos terapija, masažas, nervinio audinio trofizmą gerinantys vaistai: Cerebrolysin, Cortexin. aminalonas, nootropilis, lucetamas.

Neretai suserga keli sveikų tėvų vaikai.

Patomorfologinis ligos pagrindas – progresuojanti priekinių nugaros smegenų ragų, o kartais ir motorinių kaukolės nervų branduolių atrofija.

Werdnig-Hoffmann ligos simptomai

Liga pasireiškia anksti, dažniausiai pirmaisiais gyvenimo metais, labai dažnai – antroje pusėje. Matyt, daugeliu atvejų liga prasideda dar prieš vaiko gimimą, paskutiniais intrauterinio vystymosi mėnesiais. Nėščios moterys tokiais atvejais dažnai pastebi, kad vaisiaus judesiai nėra arba labai susilpnėja. Ligos simptomus kartais galima nustatyti jau pirmosiomis savaitėmis po gimimo, tačiau dažniausiai tėvai į vaiko motorinių funkcijų stoką atkreipia dėmesį vėliau. Labiausiai pažeidžiami liemens, dubens juostos ir šlaunų raumenys. Tada atrofinis procesas gana greitai išplinta į visus raumenis, įskaitant viršutines galūnes, kojas, tarpšonkaulinius raumenis, o kartais ir galvinių nervų įnervuotus raumenis. Diafragma dažniausiai tausojama. Vaikai negali sėdėti, galva kabo ant krūtinės, stuburas formuoja aštrią kifozę. Jei vaikas pradeda vaikščioti, jam būdinga ančių eisena, nerangumas, jis greitai pavargsta. Ilgalaikiais atvejais gali atsirasti plaštakos raumenų atrofija, suteikianti jai „beždžionės letenos“ arba „antenaletos letenos“ formą. Kitų raumenų grupių svorio kritimą dažnai sunku pastebėti dėl vaiko poodinių riebalų gausos. Raumenų atrofija labiau pastebima kaklo srityje, kur riebalų sluoksnis mažesnis. Raumenų hipotonija yra ryški. Sausgyslių refleksai išnyksta. Pilvo refleksai dažnai išnyksta. Fascicular trūkčiojimas yra dažnas. Kai kuriais atvejais fascikuliacijos nustatomos tik pagal pirštų tremorą (fasciculatory tremor). Judesių koordinacija nesutrikusi. Jautrumas išsaugomas. Dubens organai veikia normaliai. Intelektinis vystymasis dažniausiai nerodo nukrypimų nuo normos.

Lėtiniais atvejais išsivysto sunkios kontraktūros, skoliozė, skeleto deformacijos.

Werdnig-Hoffmann liga greitai progresuoja ir gali baigtis mirtimi per kelis mėnesius. Tačiau kartais procesas laikinai stabilizuojasi ir liga tęsiasi keletą metų.

Nėra veiksmingo Werdnig-Hoffmann ligos gydymo.

Sveikas:

Susiję straipsniai:

Pridėti komentarą Atšaukti atsakymą

Susiję straipsniai:

Medicinos svetainė Surgeryzone

Informacija nėra gydymo indikacija. Visais klausimais būtina konsultacija su gydytoju.

Susiję straipsniai:

Stuburo amiotrofija Werdnig-Hoffmann

Tai grupė paveldimų ligų, kurių pagrindinis požymis – nugaros smegenų priekinių ragų motorinių neuronų pažeidimai, taip pat IX, X, XII galvinių nervų šaknų pažeidimai.

Stuburo amiotrofijai būdingas apatinių galūnių, kaklo, galvos ir kvėpavimo raumenų inervacijos pažeidimas. Svarbūs teisingos diagnozės nustatymo kriterijai yra visų tipų jautrumo išsaugojimas, normalus viršutinių galūnių raumenų vystymasis ir psichikos sutrikimų nebuvimas vaikui. Ligos dažnis – 7 naujagimiai.

Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofijos (SMN) genas yra lokalizuotas V chromosomoje ir yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tėvai, kurių chromosomos turi SMN geną, turi 25% galimybę pagimdyti vaiką su stuburo amiotrofija.

Patomorfologiniai Werdnig-Hoffmann amiotrofijos pokyčiai

Tyrimo metu pastebimas nugaros smegenų tūrio sumažėjimas. Ganglioninės ląstelės atrofuojasi arba visiškai išnyksta. Priekinėse šaknyse aptinkama degeneracija, demielinizacija, sklerotiniai nervinių skaidulų pokyčiai (peri-, epi-, endoneuriniai) su riebalų nusėdimu. Skeleto raumenyse aptinkami atrofuoti ryšuliai, susipynę su nepažeistomis skaidulomis, pastebima hialinozė ir jungiamojo audinio proliferacija.

Ligos klasifikacija Werdnig-Hoffmann amiotrofija

Pagal Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofijos distrofinių pokyčių atsiradimo laiką ir laipsnį:

Sunkiausia yra įgimta stuburo amiotrofijos forma Werdnig-Hoffmann. Vaikams suglebusi parezė pastebima jau pirmosiomis gyvenimo minutėmis. Atskleidžiamas raumenų silpnumas, susilpnėję naujagimio laikotarpio refleksai arba jų nebuvimas. Naujagimiai silpnai čiulpia krūtį, jiems pasireiškia fascikulinis liežuvio trūkčiojimas, sunkus rijimas.

Šią ligos formą lydi raumenų ir kaulų deformacijos, ypač skoliozinės; piltuvo formos arba „vištienos“ krūtinėlė; sąnarių kontraktūros. Labai retais atvejais vaikas sugeba pakelti galvą ir atsisėda. Tačiau šie gebėjimai vystosi vėlai, o vėliau regresuoja. Šią ligą dažnai lydi įgimtos anomalijos, tokios kaip hidrocefalija, klubo sąnarių displazija, pėdų planovalgus arba planovarinės deformacijos, nenusileidusios sėklidės į kapšelį, hemangiomos ir kt. Vaikai miršta nesulaukę 9 mėnesių (rečiau iki 2 metų) nuo širdies ligų.kraujagyslių ar kvėpavimo nepakankamumas, kurio priežastis yra krūtinės raumenų ir diafragmos raumenų hipotenzija.

Ankstyvosios vaikystės Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofijos formoms būdingas pasireiškimas antroje metų pusėje. Sergantis vaikas greitai pradeda kelti galvą, sėdi, o kartais net gali stovėti ar vaikščioti. Be to, persirgus virškinamuoju enterokolitu, būklė progresuoja: suglebusi parezė pirmiausia atsiranda ant kojų, vėliau kyla į kūną ir viršutines galūnes. Dėl difuzinės raumenų atrofijos pastebimas fascikulinis liežuvio trūkčiojimas, kontraktūros ir smulkus rankų drebulys. Bulbaro sindromas išsivysto daug vėliau. Ankstyvosios vaikystės Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofijos forma nėra tokia piktybinė kaip pirmasis ligos variantas, tačiau mirtis įvyksta per kelerius metus.

Vėlyvoji ligos forma pasireiškia ikimokyklinio amžiaus vaikams. Įsivaizduojamos savijautos fone, kai vaikas juda savarankiškai, šokinėja, bėgioja, atsiranda sustingimas, judesiai tampa nepatogūs ("užsivėlusios lėlės" eisena), vaikai dažnai suklumpa. Skeleto raumenų atrofija vyksta palaipsniui ir lėtai: pirmiausia pastebima suglebusi parezė apatinėse apatinių galūnių dalyse, tada procese dalyvauja apatinių viršutinių galūnių ir liemens raumenys. Raumenų atrofija gali likti nematoma, nes šiame amžiuje poodinis riebalinis audinys yra gerai išsivystęs. Palaipsniui silpnėja refleksai, tokie kaip ryklės ir gomurio, o besąlyginiai refleksai mažėja. Ligą lydi atraminio aparato deformacijos, dažniausiai „vištienos“ krūtys.

Prognozė taikant tinkamą ir savalaikį gydymą yra palankesnė, palyginti su pirmaisiais dviem variantais. Pacientai gali gyventi iki savo amžiaus. Tačiau gebėjimas judėti savarankiškai išnyksta bėgant metams.

Literatūroje kartais galima aptikti ir ketvirtą ligos formą – suaugusiųjų formą, kuri pasireiškia per 35 metus. Tai itin reta ir palankiausia ligos forma, kai sutrinka tik apatinių galūnių raumenų grupių inervacija. Tokiems pacientams prarandama galimybė savarankiškai judėti, tačiau nėra kvėpavimo ar rijimo problemų. Suaugusiųjų amiotrofijos forma neturi įtakos pacientų gyvenimo trukmei.

Werdnig-Hoffmann ADS diagnozė

Diagnozė patvirtinama remiantis klinikiniu vaizdu (ankstyva atrofinių pakitimų atsiradimas, degeneracinių proksimalinių raumenų grupių pakitimų atsiradimas, raumenų hipotonija, liežuvio raumenų trūkčiojimas, pseudohipertrofijos nebuvimas), ENMG duomenimis (elektroneuromiografija), rezultatu. raumenų skaidulų biopsija, MRT, genealoginė analizė (tėvų ir vaiko genetinių mutacijų paieška).

Liga greitai progresuoja.

Diferencinė Werdnig-Hoffmann amiotrofijos diagnozė

1. Sergant kitomis ligomis, kurioms būdingas „floppy vaiko sindromas“;

2. Genetinės medžiagų apykaitos ligos;

3. Oppenheimo amiotrofija (šiuo metu kai kurių ekspertų laikoma Werdnig-Hoffmann spinalinės amiotrofijos variantu);

5. Progresuojančios raumenų distrofijos (Duchenne ir Erb-Roth);

6. Kugelberg-Welander amiotrofija;

7. Apsinuodijimas švinu;

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos gydymas

Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija šiuo metu yra nepagydoma, nuolat progresuojanti liga. Yra tik simptominė terapija: vaistai, veikiantys nervinio audinio medžiagų apykaitos procesus (Cerebrolizinas; aminolonas; encefabolis); nootropiniai vaistai (lucetamas, nootropilas); B grupės vitaminai; masažas ir mankštos terapija, speciali dieta ir kt.

Genetinės stuburo amiotrofijos mutacijos yra susijusios su SMN baltymo gamybos sumažėjimu, dėl kurio prarandami motoriniai neuronai. Šiuolaikinės farmakologijos uždavinys numeris vienas yra rasti vaistą, galintį padidinti SMN baltymo lygį.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos prevencija

Ją sudaro savalaikė tėvų genetinių sutrikimų diagnostika, prenatalinė DNR diagnostika. Jei vaisiui nustatoma patologija, sprendžiamas nėštumo nutraukimo klausimas.

Werdnig-Hoffmann liga

Genetinės ligos, pažeidžiančios nervų sistemą, sukelia organų ir kūno dalių pažeidimus, sutrikdo normalią jų veiklą. Viena iš jų – Werdnig-Hoffman liga. Tai gana reta – vienas atvejis 7-10 tūkst.

Werdnig-Hoffmann ligos etiologija

Werdnig-Hoffman liga (stuburo raumenų amiotrofija) pasižymi nugaros smegenų nervinių ląstelių patologija, dėl kurios išsausėja raumenų skaidulos, susipynusios su sveikomis. Šį procesą sukelia nepakankamas baltymų, atsakingų už motorinių neutronų išlikimą, kiekis. Yra su šia patologija nesusijusių ligos formų, kurias sukelia kiti modifikuojantys veiksniai.

Sutrikus nervinių ląstelių funkcionavimui, dauginasi jungiamasis audinys, kuris pakeičia raumeninį audinį. Sutrinka paciento rijimo procesas, raumenų ir kaulų sistemos bei kvėpavimo funkcijos. Psichinis vystymasis neturi įtakos. Ligos paveiktų kūno dalių jautrumas nesumažėja.

Werdnig-Hoffman liga yra paveldima, perduodama iš dviejų tėvų, kurie yra patologinio SMN geno, esančio 5 chromosomoje, nešiotojai. Tačiau jie neturi ligos simptomų. Tokia pora gali susilaukti sveikų vaikų arba ir geno nešiotojų, tikimybė pagimdyti sergantį kūdikį yra 25 proc.

Žymūs šia liga sergantys žmonės: anglų astrofizikas Stephenas Hawkingas ir rusų IT specialistas Valerijus Spiridonovas iš Vladimiro.

Ligos simptomai

Ligos požymiai tiesiogiai priklauso nuo jos formos, tyrimas atskleidžia šiuos klinikinius rodiklius:

• Netinkama raumenų ląstelių mityba lemia jų mirtį. Pirma, pažeidžiami kamieno raumenys, pirmiausia nugaros, tada procesas pereina į pečių, klubų ir galūnių sritį;
• didėjantis skausmas;
• sumažėjęs raumenų tonusas;
• raumenų trūkčiojimas;
• ilgųjų kaulų skersmens sumažėjimas, nustatytas rentgenogramomis;
• stuburo išlinkimas į vieną pusę ir atgal;
• nustatytas raumenų funkcijos apribojimas (nesilenkia ir neatsipalaiduoja).

Simptomai, rodantys stuburo raumenų amiotrofiją:

• raumenų silpnumas, pasireiškiantis motorinių procesų sutrikimu;
• dėl kaulų retėjimo galūnės tampa mažesnės;
• veido judesių trūkumas;
• rijimo ir čiulpimo refleksai susilpnėja arba jų nėra;
• jei pažeidžiami tarpšonkauliniai raumenys, sutrinka kvėpavimas, dėl to bronchuose ir plaučiuose prasideda uždegiminiai ir staziniai procesai;
• skeleto sistemos deformacija krūtinėje ir stuburo srityje;
• rankų ir kojų drebulys;
• fizinio vystymosi procesų slopinimas.

Ligos formos ir stadijos

Stuburo raumenų amiotrofija daugeliu atvejų pasireiškia pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Kuo anksčiau, tuo sunkesnė jos eiga. Mirtingumas didelis, dauguma vaikų miršta nesulaukę 4 metų, retai iki 20. Gali pasireikšti ir suaugusiems. Yra trys pagrindinės ligos formos:

1. Įgimta Werdnig-Hoffman liga. Pirmieji simptomai atsiranda iškart po gimdymo arba prenataliniu laikotarpiu. Tuo pačiu metu vaisiaus judesiai susilpnėja. Naujagimiui sutrinka kvėpavimo, čiulpimo ir rijimo procesai. Vaikas nekelia galvos aukštyn, nesiverčia, silpnai rėkia. Ligos eiga sunki, ūmi, gyvenimo trukmė trumpa, iki 2 – 2,5 metų. Tačiau kai kuriais atvejais, pasitelkus šiuolaikinius dirbtinės plaučių ventiliacijos prietaisus ir maitinant ne per zondą, o tiesiai į skrandį, paciento gyvenimą galima pratęsti. Vaikas vystosi protiškai ir emociškai be sutrikimų.
2. Antroji forma – ankstyva vaikystė. Vaiko vystymasis vyksta pagal normas. Jis pradeda laiku pakelti galvą ir apsiversti. Iki šešių mėnesių tėvai nepastebi jokių simptomų. Po užsikrėtimo liga pasireiškia periferiniu apatinių, vėliau viršutinių galūnių, o galiausiai ir viso liemens paralyžiumi, prarandami įgyti įgūdžiai, sumažėja raumenų tonusas. Atsiranda pirštų drebulys ir nevalingi liežuvio raumenų susitraukimai. Vėlesniame etape atsiranda kvėpavimo sistemos veikimo sunkumų. Ligos eiga nėra greita, kaip ir įgimtos formos, kai kurie vaikai gali išgyventi iki paauglystės. Ligos prognozė priklauso nuo raumenų, atsakingų už kvėpavimo procesą, pažeidimo laipsnio.
3. Trečia forma, vėlai. Pirmieji simptomai atsiranda po 2 metų. Iki to laiko kūdikis jau yra fiziškai ir psichologiškai išsivystęs pagal amžiaus standartus. Liga progresuoja lėtai, laipsniškai, jai būdingas vaiko vangumas ir nerangumas vaikščiojant ir kiti motoriniai procesai. Vystosi galūnių parezė, išnyksta rijimo ir sausgyslių refleksas, bulbarinio paralyžiaus požymiai, taip pat kaulinio audinio deformacija. Trečioji forma yra švelnesnė už pirmąsias dvi, ligoniai gali gyventi iki 30 metų.

Yra stuburo raumenų amiotrofijos formų, kurios pasireiškia vėlesniame amžiuje.

• Kuldberg-Welander liga laikoma lengviausia vaikystės atrofijos forma. Daugeliu atvejų liga prasideda paauglystėje, tačiau yra ir ankstesnių pasireiškimų.

Pasitaiko atvejų, kai pacientai nepraranda galimybės vaikščioti ir rūpintis savimi, gyvena ilgai.

• Kenedžio liga siejama su genų mutacija X chromosomoje ir perduodama mergaitėms iš dviejų tėvų, o berniukams – nuo ​​motinos. Pasirodo suaugus.

Įgimtos Werdnig-Hoffmann formos piktybinė eiga suteikia mažai galimybių planuoti tokių vaikų ateitį, tačiau su 2 ir 3 formomis galima prailginti vaiko gyvenimą, svarbu laiku reaguoti į ūmias infekcines ligas. pabloginti paciento būklę ir sukelti naujų simptomų, iš kurių blogiausias – kvėpavimo sutrikimas.

Išorinės Werdnig-Hoffman ligos apraiškos

Koks yra ligos pavojus?

Dėl to, kad Werdnig-Hoffmann liga yra nepagydoma, svarbiausias pavojus yra mirtis. Su įgimta forma vaikai gyvena gana trumpą laiką, liga greitai progresuoja ir nepalieka galimybių išgyventi.

Šiuolaikinių tyrimų pagalba galima nustatyti vaisiaus ligą nėštumo metu ir išvengti sunkiai sergančio vaiko gimimo.

Kitomis formomis liga pirmieji požymiai pasireiškia po žarnyno ar kvėpavimo takų infekcijos, vėliau tėvai, vadovaujami gydančių gydytojų, apriboja galimybę vaikui susirgti infekcija, kuri pablogins jos eigą ir sukels mirtiną pavojų. Tačiau Werdnig-Hoffmann liga sergantiems pacientams dažnai randamas bronchitas, pneumonija ir kitos ENT organų ligos.

Werdnig-Hofmann ligos diagnostika ir gydymas

Ankstyvosiose ligos stadijose gali būti sunku atskirti ligą, nes simptomai gali būti panašūs į kitų ligų:

• ūminiam poliomielitui būdingas ligos progresavimo nebuvimas ir asimetrinis paralyžius;
• miopatija – taip pat paveldima, progresuojanti, tačiau raumenų silpnumo priežastis yra medžiagų apykaitos procesų juose pažeidimas;
• įgimta miatonija labiausiai panaši į Werdnig-Hoffmann ligą; jas gana nesunkiai galima atskirti naudojant raumenų audinio biopsiją.

Norėdami diagnozuoti ligą, neurologui reikės duomenų apie pirmąjį simptomų pasireiškimą, jų vystymosi pobūdį ir gretutinių ligų buvimą.

Diagnozei nustatyti atliekami keli tyrimai:

1. Elektroneuromiografija atskleidžia nervų ir raumenų sistemos veikimo sutrikimus. Pastebimi raumenų tipo pokyčiai, o tai rodo motorinio neutrono patologiją;
2. Genetinė analizė atskleidžia SMN geno mutaciją;
3. Kraujo biochemija kreatinkinazės kiekiui nustatyti, rodikliai normos ribose neatmeta ligos;
4. Raumenų biopsija morfologiniam tyrimui, kai nustatoma fascikulinė raumenų skaidulų atrofija, besikeičianti su sveikosiomis, taip pat jungiamojo audinio proliferacija;
5. MRT, kad būtų išvengta kitų ligų.

Vaisiui diagnozuoti gimdoje naudojama chorioninio gaurelio biopsija, kordocentezė ir amniocentezė. Ligos nustatymas yra nėštumo nutraukimo indikacija. Werdnig-Hoffman liga sergančio paciento išgydyti neįmanoma. Norint pailginti gyvenimą ir pagerinti jo kokybę, taikomas simptominis gydymas. Ligos vystymasis ir simptomų pablogėjimas stabdomas užtikrinant medžiagų apykaitos procesų funkcionavimą raumenų audinyje.

Kineziterapijos ir masažo pagalba gerinama kraujotaka, sumažėja perkrovos rizika, palaikomas raumenų darbingumas, užkertamas kelias sąnarių nejudrumui ir elastingumo praradimui. Kroviniai turi būti trumpi ir atsargūs. Kineziterapija padeda išlaikyti esamus motorinius įgūdžius ir juos sustiprinti. Specialūs įrenginiai padės judėti savarankiškai, naudotis kompiuteriu ir net rašyti. Nešiojami ventiliatoriai leidžia pacientams likti už ligoninės ribų ir gyventi produktyviau.

Werdnig-Hoffman ligos prognozė

Šios ligos prognozė yra gana nepalanki. Atsigauti nėra šansų. Vienintelis būdas pailginti gyvenimą yra laiku paskirtas gydymas, sveika mityba ir pagrįsta mankšta. Vaikai su įgimta Werdnig-Hoffmann forma miršta per 6 mėnesius - 2 metus. Vėlesnė ligos pradžia suteikia daugiau laiko gyventi.

Naujiena svetainėje

Būtinai pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Werdnig-Hoffmann amiotrofija

Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra piktybiškiausia spinalinė raumenų atrofija, kuri išsivysto nuo gimimo arba per pirmuosius 1-1,5 vaiko gyvenimo metus. Jai būdinga didėjanti difuzinė raumenų atrofija, lydima suglebusios parezės, progresuojančios iki visiškos plegijos. Paprastai Werdnig-Hoffmann amiotrofija derinama su kaulų deformacijomis ir įgimtomis vystymosi anomalijomis. Diagnostikos pagrindas yra anamnezė, neurologinis tyrimas, elektrofiziologiniai ir tomografiniai tyrimai, DNR analizė ir raumenų audinio morfologinės struktūros tyrimas. Gydymas yra silpnai veiksmingas ir skirtas nervų ir raumenų audinio trofizmo optimizavimui.

Werdnig-Hoffmann amiotrofija

Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra sunkiausias visų spinalinių raumenų atrofijų (SMA) variantas. Jo paplitimas yra 1 atvejis 6-10 tūkstančių naujagimių. Kas 50-as žmogus yra pakitusio geno, sukeliančio ligą, nešiotojas. Tačiau dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo tipo vaiko patologija pasireiškia tik tada, kai atitinkama genetinė aberacija yra tiek motinai, tiek tėvui. Tikimybė susilaukti vaiko su patologija tokioje situacijoje yra 25%.

Werdnig-Hoffmann amiotrofija turi keletą formų: įgimta, vidutinė (ankstyvoji vaikystė) ir vėlyva. Nemažai specialistų pastarąją formą identifikuoja kaip savarankišką nozologiją – Kugelberg-Welander amiotrofiją. Dėl etiotropinio ir patogenetinio gydymo trūkumo ir ankstyvos mirties pacientų, sergančių Werdnig-Hoffmann liga, valdymas yra viena iš sunkiausių užduočių, su kuriomis susiduria šiuolaikinė neurologija ir pediatrija.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos priežastys

Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra paveldima patologija, kurią užkoduoja genetinio aparato gedimas 5-osios chromosomos 5q13 lokuso lygyje. Genas, kuriame įvyksta mutacijos, vadinamas išgyvenimo motorinių neuronų genu (SMN) – genu, atsakingu už motorinių neuronų išlikimą. 95% pacientų, sergančių Werdnig-Hoffmann liga, yra ištrinta šio geno telomerinė kopija. SMA sunkumas tiesiogiai koreliuoja su delecijos vietos ilgiu ir tuo pačiu H4F5, NAIP ir GTF2H2 genų pakitimų (rekombinacijos) buvimu.

SMN geno aberacijos rezultatas yra nepakankamas nugaros smegenų motorinių neuronų, lokalizuotų jo priekiniuose raguose, išsivystymas. To pasekmė – nepakankama raumenų inervacija, dėl kurios jie stipriai atrofuojasi, praranda raumenų jėgą ir laipsniškai mažėja gebėjimas atlikti aktyvius motorinius veiksmus. Pagrindinis pavojus – krūtinės raumenų silpnumas, be kurio kvėpavimo funkciją užtikrinantys judesiai neįmanomi. Tuo pačiu metu jutimo sfera išlieka nepakitusi visos ligos metu.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos simptomai

Įgimta forma (SMA I) kliniškai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus. Gimdoje tai gali pasireikšti vangiu vaisiaus judėjimu. Dažnai raumenų hipotonija pastebima nuo pirmųjų gyvenimo dienų ir kartu su gilių refleksų išnykimu. Vaikai silpnai verkia, prastai čiulpia ir negali pakelti galvos. Kai kuriais atvejais (pasireiškus simptomams vėliau) vaikas išmoksta laikyti galvą aukštyn ir net sėdėti, tačiau ligai progresuojant šie įgūdžiai greitai išnyksta. Būdingi ankstyvieji bulbariniai sutrikimai, susilpnėjęs ryklės refleksas ir fascikulinis liežuvio trūkčiojimas.

SMA I eiga yra pati piktybiškiausia, sparčiai didėjantis kvėpavimo raumenų nejudrumas ir parezė. Pastarasis sukelia kvėpavimo nepakankamumo vystymąsi ir progresavimą, kuris yra pagrindinė mirties priežastis. Dėl sutrikusio rijimo maistas gali patekti į kvėpavimo takus ir išsivystyti aspiracinė pneumonija, kuri gali būti mirtina stuburo amiotrofijos komplikacija.

Ankstyvosios vaikystės forma (SMA II) debiutuoja po 6 mėnesių amžiaus. Iki šio laikotarpio vaikai turi patenkinamą fizinį ir neuropsichinį išsivystymą, pagal amžiaus standartus įgyja įgūdžių laikyti galvą, apsiversti, sėdėti ir stovėti. Tačiau daugeliu klinikinių atvejų vaikai niekada neturi laiko išmokti vaikščioti. Paprastai ši Werdnig-Hoffmann amiotrofija pasireiškia vaikui persirgus per maistą plintančia toksine infekcija ar kita ūmia infekcine liga.

Pradiniu laikotarpiu apatinėse galūnėse atsiranda periferinė parezė. Tada jie greitai plinta į viršutines galūnes ir kamieno raumenis. Vystosi difuzinė raumenų hipotonija, išnyksta gilieji refleksai. Stebimi sausgyslių susitraukimai, pirštų drebulys ir nevalingi liežuvio raumenų susitraukimai (fascikuliacijos). Vėlesniuose etapuose atsiranda bulbariniai simptomai ir progresuojantis kvėpavimo nepakankamumas. Eiga yra lėtesnė nei įgimtos Werdnig-Hoffmann ligos formos. Pacientai gali gyventi iki 15 metų.

Kugelberg-Welander amiotrofija (SMA III) yra pati gerybinė vaikystės stuburo amiotrofija. Pasireiškia po 2 metų, kai kuriais atvejais nuo 15 iki 30 metų. Protinio atsilikimo nėra, pacientai ilgą laiką gali judėti savarankiškai. Kai kurie iš jų gyvena iki brandžios senatvės neprarasdami gebėjimo rūpintis savimi.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos diagnozė

Diagnostikos požiūriu neurologui svarbus pirmųjų simptomų pasireiškimo amžius ir jų raidos dinamika, duomenys apie neurologinę būklę (pirmiausia periferinės motorikos sutrikimų buvimas absoliučiai nepažeisto jautrumo fone), gretutinių įgimtų anomalijų ir kaulų deformacijų buvimas. Werdnig-Hoffmann įgimtą amiotrofiją gali diagnozuoti neonatologas. Diferencinė diagnozė atliekama sergant miopatijomis, progresuojančia Diušeno raumenų distrofija, amiotrofine lateraline skleroze, siringomielija, poliomielitu, sustingusio vaiko sindromu, cerebriniu paralyžiumi, medžiagų apykaitos ligomis.

Diagnozei patvirtinti atliekama elektroneuromiografija - neuromuskulinės sistemos tyrimas, kurio dėka atskleidžiami būdingi pokyčiai, kurie pašalina visų pirma raumenų pažeidimo tipą ir rodo motorinio neurono patologiją. Biocheminis kraujo tyrimas nerodo reikšmingo kreatinfosfokinazės padidėjimo, būdingo progresuojančiai raumenų distrofijai. Stuburo MRT arba KT nuskaitymas retais atvejais vizualizuoja atrofinius nugaros smegenų priekinių ragų pokyčius, tačiau leidžia atmesti kitas stuburo patologijas (hematomieliją, mielitą, cistą ir nugaros smegenų naviką).

Galutinė Werdnig-Hoffmann amiotrofijos diagnozė nustatoma gavus raumenų biopsijos duomenis ir genetinius tyrimus. Morfologinis raumenų biopsijos tyrimas atskleidžia raumenų skaidulų patognomoninę fascikulinę atrofiją su kintančiomis miofibrilių atrofijos ir nepakitusio raumenų audinio zonomis, atskirų hipertrofuotų miofibrilių buvimą ir jungiamojo audinio ataugų sritis. Genetikų atliekama DNR analizė apima tiesioginę ir netiesioginę diagnostiką. Taikant tiesioginį metodą, taip pat galima diagnozuoti heterozigotinį genų aberacijos nešiotį, o tai svarbu sergančių asmenų ir susituokusių porų, planuojančių nėštumą, genetinės konsultacijos. Šiuo atveju svarbų vaidmenį atlieka kiekybinė genų skaičiaus SMA lokuse analizė.

Prenatalinis DNR tyrimas gali sumažinti tikimybę susilaukti Werdnig-Hoffmann liga sergančio vaiko. Tačiau norint gauti vaisiaus DNR medžiagą, būtina naudoti invazinius prenatalinės diagnostikos metodus: amniocentezę, chorioninio gaurelio biopsiją, kordocentezę. Werdnig-Hoffmann amiotrofija, diagnozuota gimdoje, yra dirbtinio nėštumo nutraukimo indikacija.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos gydymas ir prognozė

Etiopatogenetinis gydymas nebuvo sukurtas. Šiuo metu Werdnig-Hoffmann amiotrofija gydoma gerinant periferinės nervų sistemos ir raumenų audinio metabolizmą, siekiant sulėtinti simptomų progresavimą. Terapijoje naudojami įvairių farmakologinių grupių vaistų deriniai: neurometabolitai (preparatai, kurių pagrindą sudaro kiaulių smegenų hidrolizatas, B grupės vitaminai, gama-aminosviesto rūgštis, piracetamas), skatinantys neuroraumeninį perdavimą (galantaminas, sanguinarinas, neostigminas, ipidakrinas), gerinantys trofizmą. miofibrilės (glutamino rūgštis, kofermentas Q10, L-karnitinas, metioninas), gerinančios kraujotaką (nikotino rūgštis, skopolaminas). Rekomenduojama fizinė terapija ir švelnus masažas.

Šiuolaikinė technologijų plėtra palengvino pacientų ir jų artimųjų gyvenimą, nes naudojami automatizuoti vežimėliai ir nešiojami ventiliatoriai. Įvairūs ortopedinės korekcijos metodai padeda pagerinti pacientų mobilumą. Tačiau pagrindinės SMA gydymo perspektyvos siejamos su genetikos plėtra ir galimybių koreguoti genetines aberacijas genų inžinerijos metodais paieška.

Įgimta Werdnig-Hoffmann amiotrofija turi itin nepalankią prognozę. Kai tai pasireiškia pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis, jo mirtis, kaip taisyklė, įvyksta iki 6 mėnesių amžiaus. Kai klinika pradedama po 3 gyvenimo mėnesių, mirtis įvyksta vidutiniškai iki 2 metų amžiaus, kartais iki 7-8 metų. Ankstyvosios vaikystės formai būdingas lėtesnis progresas, vaikai miršta sulaukus amžiaus.

Werdnig-Hoffmann amiotrofija – gydymas Maskvoje

Ligų katalogas

Nervų ligos

Paskutinės naujienos

• © 2018 „Grožis ir medicina“

tik informaciniais tikslais

ir nepakeičia kvalifikuotos medicinos pagalbos.

Stuburo amiotrofija Werdnig-Hoffmann - simptomai, gydymas ir patologijos nuotraukos

Werdnig-Hoffmann genetinė liga priklauso stuburo amiotrofijų grupei ir yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) pasižymi įgimtais ar įgytais degeneraciniais dryžuotų raumenų pakitimais, simetrišku kamieno ir galūnių raumenų silpnumu, sausgyslių refleksų nebuvimu ar susilpnėjimu išlaikant jautrumą.

Morfologiniai tyrimai atskleidžia nugaros smegenų motorinių neuronų patologiją, skeleto raumenų „fascikulinę atrofiją“ su būdingu pažeistų ir sveikų skaidulų kaita.

Yra nervų skaidulų laidžiosios funkcijos pažeidimas ir raumenų susitraukimo sumažėjimas.

1 asmuo yra mutantinio SMN geno nešiotojas. Patologija pasireiškia 1:0 000 naujagimių dažniu.

Ligos priežastys

Pagrindinė Werdnig Hoffmann stuburo amiotrofijos priežastis yra SMN geno (iš angliško išgyvenimo motorinio neurono) mutacija. Motorinių neuronų išgyvenimo genas yra 5 chromosomoje ir yra pavaizduotas dviem kopijomis:

• SMNt – telomerinė kopija, funkciškai aktyvi;
• SMNc yra centromerinė geno kopija, iš dalies aktyvi.

Šio geno produktas yra SMN baltymas, dalyvaujantis RNR formavime ir regeneracijoje.

Baltymų trūkumas sukelia motorinių neuronų patologijas.

95% Werdnig-Hoffmann ligos atvejų yra SMNt ištrynimas (praradimas), dėl kurio atsiranda SMN baltymo trūkumas. SMNc kopija tik iš dalies kompensuoja telomerinės kopijos trūkumą.

SMNc kopijų skaičius svyruoja nuo 1 iki 5. Kuo didesnis centromerinių kopijų skaičius, tuo išsamesnis baltymo atkūrimas ir tuo mažiau ryški neurono patologija.

Be SMNc kopijų skaičiaus, ligos sunkumą lemia delecijos vietos ilgis ir dar 3 genų: NAIP, H4F5, GTF2H2 genų konversijos. Papildomų modifikuojančių veiksnių įtraukimas paaiškina klinikinį simptomų kintamumą.

Werdnigo Hoffmanno stuburo amiotrofijos formos

• ankstyva vaikystė arba SMA 1 – ligos požymiai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus;
• vėlyvoji forma arba SMA 2 – simptomai pasireiškia po 6 mėnesių iki 1 metų.

Ligos simptomai

SMA 1 ir SMA 2 turi skirtingus simptomus ir požymius.

Kokios yra ilgalaikės galvos smegenų traumos pasekmės ir kaip kuo labiau apsisaugoti nuo galvos traumos.

Smegenų venų ir kraujagyslių plyšimas išprovokuoja tokią ligą kaip subdurinė smegenų hematoma. Kuo sudėtinga gydyti ir diagnozuoti ligą?

Stuburo amiotrofijos forma Werdnig SMA 1

Pirmieji simptomai nėštumo metu nustatomi silpnais vaisiaus judesiais.

Nuotrauka: Werdnigo Hoffmanno stuburo amiotrofija

Nuo gimimo vaikai patiria kvėpavimo nepakankamumą ir įgimtą Werdnig Hoffmann stuburo amiotrofiją:

• mažas raumenų tonusas, vaikas negali laikyti galvos ir negali apsiversti;
• refleksų trūkumas;
• čiulpimo, rijimo sutrikimai, liežuvio, pirštų trūkčiojimas, silpnas verksmas.

Kūdikis užima būdingą „varlės“ pozą, kai rankos ir kojos sulenktos per sąnarius, guli ant pilvo. SMA 1 atveju dažnai pastebimas dalinis diafragmos paralyžius - Cofferat sindromas.

Reiškinys pasižymi pasunkėjusiu kvėpavimu, dusuliu, cianoze.

Paralyžiaus pusėje yra krūtinės ląstos išsipūtimas, padidėja plaučių uždegimo rizika.

SMA 2 forma

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikai vystosi normaliai: pradeda laiku laikyti galvą, sėdėti ir stovėti.

Po 6 mėnesių atsiranda pirmieji simptomai, dažniausiai po ūminės kvėpavimo takų ar maisto infekcijos.

Pirmiausia pažeidžiamos galūnės, ypač kojos, sumažėja sausgyslių refleksai.

Tada palaipsniui į procesą įtraukiami liemens ir rankų raumenys, tarpšonkauliniai raumenys, diafragma, o tai sukelia krūtinės deformaciją. Eisena pasikeičia, įgaudama panašumą į „sukeliamą lėlę“.

Vaikai tampa nepatogūs ir dažnai krenta. Pastebimas liežuvio trūkčiojimas ir pirštų drebulys.

Ligos eiga

SMA 1 būdinga piktybinė eiga. Sunkūs kvėpavimo sutrikimai ir širdies ir kraujagyslių nepakankamumas dažnai sukelia mirtį pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. 12% pacientų išgyvena iki 5 metų.

Diagnostika

Verdniko stuburo amiotrofijos diagnozė susideda iš genetinės analizės, nustatant SMN geno mutacijas arba delecijas.

Jei aptinkama SMNt telomerinės kopijos ištrynimas, diagnozė laikoma patvirtinta.

Jei nėra ištrynimo, atliekami papildomi tyrimai:

Jei kreatinkinazės fermento lygis normalus, skaičiuojamos SMNc kopijos. Vienos kopijos atveju taškinė mutacija nustatoma, kad būtų priimtas galutinis sprendimas.

Diferencinė diagnostika

Panašūs simptomai pastebimi su įgimta miopatija - raumenų tonuso pažeidimu.

Biopsijos rezultatai gali visiškai atmesti raumenų hipotoniją.

Ūminis poliomielitas turi tam tikrą panašumą su Werdnig-Hoffmann liga. Jis prasideda smarkiai, smarkiai pakilus temperatūrai ir asimetrišku daugybiniu paralyžiumi.

Ūminis laikotarpis trunka keletą dienų, tada procesas pereina į atsigavimo stadiją.

Glikogenozei ir įgimtoms miopatijoms taip pat būdingas sumažėjęs raumenų tonusas. Pokyčius, priešingai nei stuburo raumenų amiotrofija, sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai, karcinoma ir hormonų disbalansas. Taip pat reikėtų neįtraukti Gošė ligos, Dauno sindromo ir botulizmo.

Gydymo metodai

Stuburo amiotrofijos gydymas yra simptominis ir skirtas paciento būklei stabilizuoti.

Išrašyti vaistai:

• pagerinti medžiagų apykaitą - cerebrolizinas, lipocerebinas, aminalonas;
• turinčios įtakos raumenų audinio trofizmui - kalio orotatas, glutamo rūgštis, metioninas, tokoferolio acetatas;
• skatinant nervų ir raumenų laidumą – prozerinas, galantaminas, dibazolas;
• stimuliuoja kraujotaką kapiliaruose - komplaminas, nikotino rūgštis;
• palaikantis motorinių neuronų gyvybingumą – valproinė rūgštis, riluzolis, L-karnitinas.

Pacientams skiriamos ortopedinės procedūros kartu su šiltomis voniomis, gydomoji mankšta, švelnus masažas, deguonies terapija, sulfido vonios.

Stuburo amiotrofijų tipai

Tradiciškai išskiriamos proksimalinės ir distalinės SMA formos. 80% visų tipų stuburo amiotrofijos yra proksimalinės formos.

Be Werdnig-Hoffmann ligos, tai apima:

1. SMA 3 arba Kuldberg-Welander liga – susergama nuo 2 iki 20 metų amžiaus, pirmieji kenčia dubens raumenys. Yra rankų drebulys ir lordozė.
2. Mirtina X susieta forma – aprašyta 1994 m. Baumbacho, paveldima recesyviniu būdu, daugiausia pažeidžiant dubens ir pečių juostos raumenis.
3. Kūdikių degeneracija – sutrinka čiulpimo, rijimo, kvėpavimo refleksai. Mirtis gali įvykti iki 5 mėnesių amžiaus.
4. SPA Ryukyu - susiejimo genas nenustatytas, yra refleksų trūkumas, galūnių raumenų silpnumas po gimimo.

Šiai grupei taip pat priklauso Normano liga, SMA su įgimta artrogripoze, SMA su įgimtais lūžiais.

Distalinės stuburo amiotrofijos apima progresuojantį Fazio-Londe paralyžių, Brown-Vialetta-van Laere ligą, SMA su diafragminiu paralyžiumi, epilepsiją ir akių motorinius sutrikimus.

Ši skiltis sukurta siekiant pasirūpinti tais, kuriems reikia kvalifikuoto specialisto, netrikdant įprasto jų pačių gyvenimo ritmo.

Liga labai baisi ir skausminga, bet skaudžiausia čia tai, kad aš, kaip mama, niekaip negalėjau padėti savo mažyliui... ir niekas negalėjo.. Liga jį nusinešė (((

Užjaučiu jus😢😢kaip buvo nustatyta diagnozė?iš karto po gimdymo?

Mano vaikas irgi serga amiatrafija, jai 3 menesiai ir nezinom kiek gyvens, yra dirbtine ventiliacija

Suprantu jūsų neviltį.Gyvenimas dažnai būna nesąžiningas ir atneša nepelnytų išbandymų bei kančių. Priimk tai kaip neišvengiamą. Jūs turite tai įveikti. Kai mirė dukra, atrodė, kad pasaulis sugriuvo ir skausmas niekada nepraeis. Praėjo 7 metai, prisiminimas išlieka, bet to skausmo nebėra.Laikas gydo.

Pas mus irgi ta pati diagnoze... 3 menesius buvom reanimacijoje su ventiliatoriumi... musu mergytei metukai...

Turiu vaiką su SMA, mums 8 mėnesiai... stebina, kad šalis išleidžia milijonus rublių ginklams, bet negali finansuoti šios ligos tyrimų, o žmonės išleidžia daug pinigų, tikėdamiesi kraustytis į kitą šalį kad jie padės

Sveiki! Tai diagnozuojama ir mūsų 10 mėnesių sūnėnui, bet mūsų tyrimai dar negrįžo. Kaip laikaisi? Kaip kūdikis jaučiasi?

Aš taip pat turiu VG, matyt, 2 formą. Viskas vystėsi klasikiniu būdu, kaip aprašyta čia. Bet šeima už mane kovojo, elgėsi kaip galėjo – nors koks buvo gydymas SSRS septintajame dešimtmetyje... Tėvams daug kartų buvo pasakyta mano gyvenimo trukmė: 3 metai, 5 metai, 7, 12. .. Ir dabar man beveik 50 metų, ir aš vis dar gyvenu. 🙂 Įgijau išsilavinimą, visą gyvenimą dirbau, turiu šeimą, sūnų (visiškai sveiką). Taigi, stebuklai vyksta, bet ne medicinos dėka, o beveik nepaisant to – artimųjų, draugų ir tiesiog gerų žmonių meilės ir rūpesčio dėka. Aišku, liga daro savo, aš tampu silpnesnis ir sunkiai atlieku pačius paprasčiausius darbus – rankos pasiduoda. Bet niekas negyvena amžinai, o žmogui su CH yra labai gerai net 50 metų. Nenusiminkite, gyvenkite, mylėkite, kovokite už savo vaikus, ir jie taip pat turės galimybę gyventi ilgą, įdomų gyvenimą.

Werdnig Hoffmann spinalinė raumenų atrofija yra reta liga, pasireiškianti žmogaus nervų ir raumenų sistemoje. Ši liga atsiranda dėl įvairių mutacijų. Gydytojai mano, kad pagrindinė stuburo amiotrofijos priežastis yra blogas paveldimumas.

Ligos požymiai labai skirsis priklausomai nuo ligos sunkumo. Gydytojai tradiciškai skirsto spinalinę raumenų atrofiją į 4 sunkumo laipsnius. Atkreipkite dėmesį, kad visi 4 tipai turi bendrą bruožą – pacientas patiria psichinės raidos sutrikimų. bet kuriame etape negali sukelti įvairių organų, esančių dubens srityje, disfunkcijos.

Apie rankų, kojų ir kūno raumenų atrofiją.

Pagrindinė ligos priežastis yra prasta genetika. Daugybė mokslinių tyrimų įrodė, kad stuburo atrofija atsiranda dėl penktosios žmogaus chromosomos mutacijos. Keičiantis genas yra atsakingas už specialaus baltymo, atsakingo už normalų motorinių neuronų vystymąsi, sintezę. Dėl to, kad šie neuronai negali pilnai atlikti visų savo funkcijų, žmogaus kūno raumenys pradeda atrofuotis.

Medikai teigia, kad liga vaikui gali pasireikšti tik tuo atveju, jei ir tėčio, ir mamos genas yra netinkamas. Be to, gydytojai teigia, kad kas antras žmogus žemėje yra netinkamo geno nešiotojas.

Pirmosios ir antrosios ligos formų simptomai

Werdnig-Hoffmann 1 tipo stuburo amiotrofija dažniausiai pasireiškia per pirmuosius 6 vaiko gyvenimo mėnesius. Kai kuriais atvejais ligą galima nustatyti diagnozės metu gimdymo metu. 1 stadijoje vaikui sumažėjęs raumenų skaidulų tonusas, sausgyslių refleksų gali visai nebūti. Kartais nukenčia rijimo funkcija. Liežuvis, kaip taisyklė, taip pat atrofuojasi. 1 stadijoje sutrinka vaiko virškinimo funkcija. Dėl šios priežasties maistas gali patekti į kvėpavimo takus. Taip pat sutrinka kvėpavimas, dėl to gali atsirasti plaučių nepakankamumas, taip pat vaikams, kuriems yra 1 laipsnio stuburo amiotrofija, sutrinka motorinių įgūdžių raida, stebima krūtinės ląstos deformacija. Remiantis statistika, jei liga pradeda progresuoti iš karto po gimimo, vaikas miršta per pirmuosius 3-4 gyvenimo mėnesius.

Su 2-ojo laipsnio stuburo atrofija vaikui pasireiškia nerimą keliantys simptomai tik praėjus 6 mėnesiams po gimimo. Iš pradžių pacientas patiria šlaunies raumenų atrofiją. Sausgyslių refleksai palaipsniui tampa nuobodūs. Veido raumenys, kaip taisyklė, nėra atrofuojami. Kai kuriais atvejais pacientas jaučia drebulį rankose ir apsunkina kvėpavimą. Laikui bėgant susilpnėja ir kaklo raumenys. Laikui bėgant pacientui išsivysto skoliozė arba klubo sąnario išnirimas. Vaikai, sergantys 2 laipsnio stuburo atrofija, yra jautresni patogeninėms infekcijoms, nes jų kvėpavimo funkcija sutrikusi. Jei negydoma nedelsiant, pacientas gali mirti nuo uždusimo.

: ligos priežastys ir gydymo metodai.

Ką daryti, jei apatinė nugaros dalis yra įtempta? Skaitykite daugiau apie terapijos metodus.

Kaip tai padaryti teisingai ir efektyviai?

Trečiojo ir ketvirtojo tipo amiotrofijos simptomai

3 stadija Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Būdingas šios rūšies ligos simptomas yra netvirtas vaikščiojimas. Tai paaiškinama tuo, kad smarkiai sumažėja kojų raumenų tonusas. Taip yra dėl to, kad raumenų skaidulos tampa plonesnės. Pacientas dažnai gali suklupti ar net nukristi. Laikui bėgant pacientas gali visiškai nustoti vaikščioti. Kartais atsiranda rankų raumenų atrofija. Sutrinka ir paciento veido mimika. Skeletas patiria pokyčius. Pacientui deformuojasi krūtinė, sutrinka sąnarių veikla. Retais atvejais sutrinka normalus paciento kvėpavimas.

4 stadija Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija dažniausiai pasireiškia suaugus. Būdingas simptomas šioje ligos stadijoje yra kojų silpnumas. Pacientas gali skųstis stipriu raumenų skausmu. Laikui bėgant kojų raumenys pradeda atrofuotis, o refleksai tampa nuobodūs. Stuburo raumenų atrofijos progresavimas lemia tai, kad pacientas nustoja vaikščioti. 4 klasėje kvėpavimo funkcija nesikeičia. Rankų raumenys dirba pilnai. Gydytojai mano, kad 4 tipo liga yra gerybinė.

Patologijos diagnostika ir gydymas

Jei žmogui pasireiškia pirmieji stuburo atrofijos simptomai, jam skiriama išsami diagnozė. Pirmiausia pacientui turi būti atlikta elektroneuromiografija. Naudodami šią procedūrą gydytojai gali aptikti neuronų veikimo sutrikimus. Po to pacientui turi būti atliktas genetinis tyrimas. Šios procedūros metu gydytojai tiria duomenis, gautus iš paciento DNR. Genetiniai tyrimai gali nustatyti 5 chromosomos mutacijas.

Jei moteris turi artimų giminaičių, sirgusių šia liga, nėštumo metu jai turėtų būti atlikta speciali prenatalinė diagnostika. Jei vaisiui nustatoma patologija, gali prireikti priverstinio nėštumo nutraukimo.

Stuburo atrofija nėra išgydoma. Tačiau paciento būklę galima palengvinti naudojant specialius vaistus, kurie pagerina medžiagų apykaitos procesus nerviniuose audiniuose. Terapija papildoma B grupės vitaminais, anabolinių steroidų kursu, kineziterapija ir fizioterapija.

Papildomi šaltiniai:

1. 1.Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. spinalinės raumenų atrofijos (SMA) patikra // Viešoji mokslų biblioteka
2. 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. Panetninis nešiotojas ir stuburo raumenų atrofijos prenatalinė diagnozė: klinikinė laboratorinė analizė Europos žmogaus genetikos žurnalas.
3. 3. I, II, III, IV tipo stuburo amiotrofija... // Medicinos genetinių tyrimų centro molekulinės genetikos centras.

Panašūs straipsniai