XXI amžiaus pradžioje jau yra daugiau nei 6 tūkstančiai paveldimų ligų rūšių. Dabar daugybė institucijų visame pasaulyje tiria žmones, kurių sąrašas yra didžiulis.

Vyrų populiacija turi vis daugiau genetinių defektų ir turi mažiau galimybių pastoti sveikas vaikas. Visos defektų vystymosi priežastys vis dar neaiškios, tačiau galima daryti prielaidą, kad per ateinančius 100–200 metų mokslas susidoros su šių problemų sprendimu.

Kas yra genetinės ligos? klasifikacija

Genetika kaip mokslas savo tyrimų kelią pradėjo 1900 m. Genetinės ligos yra tos, kurios yra susijusios su žmogaus genų struktūros nukrypimais. Nukrypimai gali atsirasti viename arba keliuose genuose.

Paveldimos ligos:

1. Autosominis dominuojantis.
2. Autosominis recesyvinis.
3. Priklijuotas prie grindų.
4. Chromosomų ligos.

Autosominio dominuojančio sutrikimo tikimybė yra 50%. Su autosominiu recesyviniu – 25 proc. Su lytimi susijusios ligos yra tos, kurias sukelia pažeista X chromosoma.

Paveldimos ligos

Pateiksime keletą ligų pavyzdžių pagal aukščiau pateiktą klasifikaciją. Taigi, dominuojančios-recesinės ligos apima:

• Marfano sindromas.
• Paroksizminė mioplegija.
• Talasemija.
• Otosklerozė.

Recesyvinis:

• Fenilketonurija.
• Ichtiozė.
• Kita.

Su lytimi susijusios ligos:

• Hemofilija.
• Raumenų distrofija.
• Farby liga.

Taip pat žinomos chromosominės paveldimos žmogaus ligos. Chromosomų anomalijų sąrašas yra toks:

• Shareshevsky-Turner sindromas.
• Dauno sindromas.

Poligeninės ligos apima:

• Klubo sąnario išnirimas (įgimtas).
• Širdies defektai.
• Šizofrenija.
• Lūpos ir gomurio plyšimas.

Dažniausia genų anomalija yra sindaktilija. Tai yra, pirštų suliejimas. Sindaktilija yra nekenksmingiausias sutrikimas ir gali būti gydomas chirurginiu būdu. Tačiau šis nukrypimas lydi kitus sunkesnius sindromus.

Kokios ligos yra pavojingiausios?

Iš tų išvardytų ligų Galima nustatyti pavojingiausias paveldimas žmogaus ligas. Jų sąrašą sudaro tie anomalijų tipai, kai chromosomų rinkinyje atsiranda trisomija arba polisomija, tai yra, kai vietoj chromosomų poros yra 3, 4, 5 ar daugiau. Taip pat yra 1 chromosoma vietoj 2. Visi šie nukrypimai atsiranda dėl sutrikusio ląstelių dalijimosi.

Pavojingiausios paveldimos žmogaus ligos:

• Edvardso sindromas.
• Stuburo raumenų amiotrofija.
• Patau sindromas.
• Hemofilija.
• Kitos ligos.

Dėl tokių pažeidimų vaikas gyvena metus ar dvejus. Kai kuriais atvejais anomalijos nėra tokios rimtos, vaikas gali sulaukti 7, 8 ar net 14 metų.

Dauno sindromas

Dauno sindromas yra paveldimas, jei vienas ar abu tėvai yra defektinių chromosomų nešiotojai. Tiksliau, sindromas yra susijęs su chromosomomis (ty 21 chromosoma 3, o ne 2). Vaikai, sergantys Dauno sindromu, turi prisimerkę, kaklo raukšles, nenormalios formos ausis, turi širdies problemų ir protinį atsilikimą. Tačiau chromosomų anomalija nekelia pavojaus naujagimių gyvybei.

Dabar statistika sako, kad iš 700-800 vaikų 1 gimsta su šiuo sindromu. Moterys, kurios nori susilaukti vaiko po 35 metų, dažniau pagimdys tokį kūdikį. Tikimybė yra maždaug 1 iš 375. Tačiau moteris, nusprendusi turėti kūdikį būdama 45 metų, turi 1 iš 30.

Akrokraniodisfalangija

Anomalijos paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis. Sindromo priežastis – 10 chromosomos sutrikimas. Moksle ši liga vadinama akrokraniodisfalangija arba paprasčiau – Aperto sindromu. Pasižymi tokiomis kūno struktūros ypatybėmis kaip:

• brachicefalija (kaukolės pločio ir ilgio santykio pažeidimai);
• kaukolės vainikinių siūlų susiliejimas, dėl kurio stebima hipertenzija (padidėja kraujo spaudimas kaukolės viduje);
• sindaktilija;
• iškili kakta;
• dažnai protinis atsilikimas dėl to, kad kaukolė suspaudžia smegenis ir neleidžia augti nervinėms ląstelėms.

Šiais laikais skiriami Aperto sindromą turintys vaikai chirurgija padidinti kaukolę, kad būtų atkurtas kraujospūdis. O protinis neišsivystymas gydomas stimuliatoriais.

Jei šeimoje yra vaikas, kuriam diagnozuotas sindromas, tikimybė, kad antras vaikas gims su tuo pačiu sutrikimu, yra labai didelė.

Laimingos lėlės sindromas ir Canavan-van-Bogaert-Bertrand liga

Pažvelkime į šias ligas atidžiau. Engelmano sindromą galima atpažinti nuo 3 iki 7 metų amžiaus. Vaikams ištinka traukuliai, blogas virškinimas ir judesių koordinavimo sutrikimai. Dauguma jų turi prisimerkę ir turi problemų su veido raumenimis, todėl dažnai šypsosi veide. Vaiko judesiai labai suvaržyti. Gydytojams tai suprantama, kai vaikas bando vaikščioti. Tėvai daugeliu atvejų nežino, kas vyksta, o tuo labiau, su kuo tai susiję. Kiek vėliau pastebima, kad jie nemoka kalbėti, tik bando kažką neartikuliuotai murmėti.

Priežastis, kodėl vaikui pasireiškia sindromas, yra 15 chromosomos problema. Liga itin reta – 1 atvejis 15 tūkstančių gimusių.

Kitai ligai – Kanavano ligai – būdinga tai, kad vaikas turi silpnumą raumenų tonusas, jam sunku nuryti maistą. Liga atsiranda dėl centrinės dalies pažeidimo nervų sistema. Priežastis – vieno geno 17 chromosomoje pralaimėjimas. Vadinasi nervų ląstelės smegenys sunaikinamos palaipsniui.

Ligos požymius galima pastebėti sulaukus 3 mėnesių amžiaus. Kanavano liga pasireiškia taip:

1. Makrocefalija.
2. Traukuliai atsiranda sulaukus mėnesio.
3. Vaikas negali išlaikyti galvos vertikaliai.
4. Po 3 mėnesių padidėja sausgyslių refleksai.
5. Daugelis vaikų apaksta iki 2 metų amžiaus.

Kaip matote, žmogaus paveldimos ligos yra labai įvairios. Sąrašas, pateiktas tik kaip pavyzdys, toli gražu nėra baigtas.

Noriu pastebėti, kad jei abu tėvai turi vieno ir to paties geno sutrikimą, tada tikimybė pagimdyti sergantį vaiką yra didelė, tačiau jei anomalijos yra skirtinguose genuose, tuomet baimintis nereikia. Yra žinoma, kad 60% atvejų embriono chromosomų anomalijos sukelia persileidimą. Bet vis tiek 40% tokių vaikų gimsta ir kovoja už savo gyvybę.

Paveldimos ligos pediatrai, neurologai, endokrinologai

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W E Y Z Visi skyriai Paveldimos ligos Avarinės sąlygos Akių ligos Vaikystės ligos Vyriškos ligos Lytiškai plintančių ligų Moterų ligos Odos ligos Užkrečiamos ligos Nervų ligos Reumatinės ligos Urologinės ligos Endokrininės ligos Imuninės ligos Alerginės ligos Onkologinės ligos Venų ir limfmazgių ligos Plaukų ligos Dantų ligos Kraujo ligos Krūties ligos Kvėpavimo takų ligos ir traumos Kvėpavimo sistemos ligos Virškinimo sistemos ligos Širdies ir kraujagyslių ligos Storosios žarnos ligos Ausų ligos, nosies ir gerklės problemos su narkotikais Psichiniai sutrikimai Kalbos sutrikimai Kosmetinės problemos Estetinės problemos

Paveldimos ligos- didelė grupė žmonių ligų, kurias sukelia patologiniai pokyčiai genetiniame aparate. Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 6 tūkstančiai sindromų su paveldimo perdavimo mechanizmu, o bendras jų dažnis populiacijoje svyruoja nuo 0,2 iki 4%. Vienišas genetinės ligos turi tam tikrą etninį ir geografinį pasiskirstymą, kiti randami vienodai dažnai visame pasaulyje. Paveldimų ligų tyrimas visų pirma yra medicininės genetikos atsakomybė, tačiau su tokia patologija gali susidurti beveik bet kuris medicinos specialistas: pediatrai, neurologai, endokrinologai, hematologai, terapeutai ir kt.

Paveldimas ligas reikėtų skirti nuo įgimtų ir šeimos patologijų. Įgimtas ligas gali lemti ne tik genetika, bet ir nepalankūs egzogeniniai veiksniai, veikiantys besivystantį vaisių (cheminiai ir vaistiniai junginiai, jonizuojanti radiacija, intrauterinės infekcijos ir kt.). Tuo pačiu metu ne visos paveldimos ligos pasireiškia iškart po gimimo: pavyzdžiui, Huntingtono chorėjos požymiai dažniausiai pirmą kartą pasireiškia sulaukus 40 metų. Skirtumas tarp paveldimos ir šeimos patologijos yra tas, kad pastaroji gali būti siejama ne su genetiniais, o su socialiniais, kasdieniais ar profesiniais determinantais.

Paveldimų ligų atsiradimą lemia mutacijos – staigūs individo genetinių savybių pokyčiai, dėl kurių atsiranda naujų, neįprastų savybių. Jei mutacijos paveikia atskiras chromosomas, keičiasi jų struktūra (dėl praradimo, įsigijimo, atskirų pjūvių padėties kitimo) ar jų skaičiaus, tokios ligos priskiriamos chromosominėms. Dažniausios chromosomų anomalijos yra Dauno sindromas (21 trisomija), Edvardso sindromas (18 trisomija), Klinefelterio sindromas (vyrų X chromosomos polisomija), „raudok katę“ sindromas ir kt.

Genų lygmens mutacijų sukeltos paveldimos ligos priklauso genų ligoms. Jie gali būti monogeniniai (sukeliami dėl mutacijos arba atskirų genų nebuvimo) arba poligeniniai (sukeliami dėl daugelio genų pokyčių). Tarp monogeninių ligų išskiriamos patologijos su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu (Marfano sindromas, aterosklerozė, hipertenzija, cukrinis diabetas, pepsinė opa skrandžio ir dvylikapirštės žarnos, alerginė patologija.

Paveldimos ligos gali pasireikšti tiek iškart po vaiko gimimo, tiek jo metu skirtingi etapai gyvenimą. Kai kurie iš jų turi nepalankią prognozę ir sukelia ankstyva mirtis, kiti neturi didelės įtakos gyvenimo trukmei ar net kokybei. Dauguma sunkios formos paveldimos vaisiaus patologijos sukelia savaiminį persileidimą arba lydi negyvagimio.

Medicinos raidos pažangos dėka, taikant prenatalinės diagnostikos metodus, šiandien dar iki vaiko gimimo galima nustatyti apie tūkstantį paveldimų ligų. Pastarosios apima ultragarsinį ir biocheminį I (10–14 savaičių) ir II (16–20 savaičių) trimestrų patikrinimą, kuris atliekamas visoms be išimties nėščiosioms. Be to, jei yra papildomos indikacijos gali būti rekomenduojamas perėjimas invazinės procedūros: choriono gaurelių biopsija, amniocentezė, kordocentezė. Jei patikimai nustatomas sunkios paveldimos patologijos faktas, moteriai dėl medicininių priežasčių siūloma dirbtinai nutraukti nėštumą.

Visi naujagimiai pirmosiomis gyvenimo dienomis taip pat tiriami dėl paveldimų ir įgimtų medžiagų apykaitos ligų (fenilketonurijos, adrenogenitalinio sindromo, įgimtos antinksčių hiperplazijos, galaktozemijos, cistinės fibrozės). Kitos paveldimos ligos, kurios nebuvo atpažintos iki vaiko gimimo ar iš karto po gimimo, gali būti nustatomos naudojant citogenetinius, molekulinius genetinius ir biocheminius tyrimo metodus.

Deja, šiuo metu neįmanoma visiškai išgydyti paveldimų ligų. Tuo tarpu, esant kai kurioms genetinės patologijos formoms, galima pasiekti reikšmingą gyvenimo pailgėjimą ir užtikrinti priimtiną jo kokybę. Paveldimų ligų gydymui taikoma patogenetinė ir simptominė terapija. Patogenetinis gydymo metodas apima pakaitinė terapija(pvz., kraujo krešėjimo faktoriai sergant hemofilija), tam tikrų substratų naudojimo apribojimas sergant fenilketonurija, galaktozemija, ligomis. Klevų sirupas“, kompensuojant trūkstamo fermento ar hormono trūkumą ir pan. Simptominė terapija apima naudojimą Platus pasirinkimas vaistai, kineziterapija, reabilitacijos kursai (masažas, mankštos terapija). Daugeliui pacientų, sergančių genetine patologija nuo ankstyvos vaikystės, reikia korekcinių ir lavinimo užsiėmimų su logopedu ir logopedu.

Galimybės chirurginis gydymas paveldimos ligos dažniausiai yra sunkių vystymosi defektų, trukdančių normaliai organizmo veiklai, pašalinimas (pavyzdžiui, įgimtų širdies ydų, lūpos ir gomurio įskilimų, hipospadijų ir kt. korekcija). Paveldimų ligų genų terapija vis dar yra gana eksperimentinio pobūdžio ir dar toli gražu nėra platus pritaikymas praktinėje medicinoje.

Pagrindinė paveldimų ligų profilaktikos kryptis – medicininis genetinis konsultavimas. Patyrę genetikai konsultuos susituokusią porą, prognozuos riziką susilaukti palikuonių su paveldima patologija, suteiks profesionalią pagalbą priimant sprendimą dėl gimdymo.

Šiandien ginekologai visoms moterims pataria planuoti nėštumą. Juk tokiu būdu galima išvengti daugelio paveldimų ligų. Tai įmanoma atlikus išsamų abiejų sutuoktinių medicininį patikrinimą. Yra du dalykai, susiję su paveldimų ligų klausimu. Pirmoji – genetinis polinkis sirgti tam tikromis ligomis, pasireiškiantis vaikui augant. Pavyzdžiui, cukrinis diabetas, kuriuo serga vienas iš tėvų, gali pasireikšti vaikams paauglystė, o hipertenzija – po 30 metų. Antras dalykas – tiesioginės genetinės ligos, su kuriomis vaikas gimsta. Apie juos kalbėsime šiandien.

Dažniausios vaikų genetinės ligos: aprašymas

Dažniausiai paveldima liga kūdikis turi Dauno sindromą. Pasitaiko 1 atveju iš 700. Vaiko diagnozę nustato gydytojas neonatologas, naujagimiui gulint gimdymo namuose. Sergant Dauno sindromu, vaiko kariotipe yra 47 chromosomos, tai yra, papildoma chromosoma yra ligos priežastis. Turėtumėte žinoti, kad tiek mergaitės, tiek berniukai yra vienodai jautrūs šiai chromosomų patologijai. Vizualiai tai yra specifinės veido išraiškos vaikai, atsiliekantys protinėje raidoje.

Merginos dažniau serga Šereševskio-Turnerio liga. O ligos simptomai pasireiškia sulaukus 10-12 metų: ligoniai žemo ūgio, pakaušio plaukai žemai nusistovėję, o 13-14 metų nepatiria. brendimas ir nėra mėnesinių. Tokie vaikai turi nedidelį protinį atsilikimą. Pagrindinis šios paveldimos ligos simptomas suaugusi moteris yra nevaisingumas. Šios ligos kariotipas yra 45 chromosomos, tai yra, trūksta vienos chromosomos. Šereševskio-Turnerio ligos paplitimo rodiklis yra 1 atvejis iš 3000. O tarp mergaičių iki 145 centimetrų ūgio – 73 atvejai iš 1000.

Tik Patinas būdinga Kleinfelterio liga. Ši diagnozė nustatoma sulaukus 16-18 metų. Ligos požymiai - didelis augimas(190 centimetrų ir daugiau), lengvas protinis atsilikimas, neproporcingai ilgos rankos. Šiuo atveju kariotipas yra 47 chromosomos. Būdingas ženklas suaugusiam vyrui – nevaisingumas. Kleinfelterio liga pasireiškia 1 iš 18 000 atvejų.

Manifestacijos pakanka žinoma liga- hemofilija – dažniausiai stebima berniukams po vienerių gyvenimo metų. Dažniausiai stipresnės žmonijos pusės atstovai kenčia nuo patologijos. Jų motinos yra tik mutacijos nešiotojai. Kraujavimo sutrikimai yra pagrindinis hemofilijos simptomas. Tai dažnai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą, pavyzdžiui, hemoraginį artritą. Sergant hemofilija, bet koks odos sužalojimas sukelia kraujavimą, kuris vyrui gali būti mirtinas.

Kita sunki paveldima liga yra cistinė fibrozė. Paprastai, norint nustatyti šią ligą, reikia diagnozuoti vaikus iki pusantrų metų. Jos simptomai yra lėtinis uždegimas plaučiai su dispepsiniais simptomais, pasireiškiančiais viduriavimu, po kurio atsiranda vidurių užkietėjimas ir pykinimas. Ligos dažnis yra 1 atvejis iš 2500.

Retos paveldimos vaikų ligos

Taip pat yra genetinių ligų, apie kurias daugelis iš mūsų nėra girdėję. Vienas iš jų atsiranda sulaukus 5 metų ir vadinamas Diušeno raumenų distrofija.

Mutacijos nešėja yra motina. Pagrindinis ligos simptomas yra skeleto ruožuotų raumenų pakeitimas jungiamasis audinys, negali susitraukti. Toks vaikas antrajame gyvenimo dešimtmetyje galiausiai susidurs su visišku nejudrumu ir mirtimi. Ne šiai dienai veiksminga terapija Diušeno raumenų distrofija, nepaisant daugelio metų tyrimų ir genų inžinerijos naudojimo.

Kita reta genetinė liga yra netobula osteogenezė. Tai genetinė raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdinga kaulų deformacija. Osteogenezei būdingas kaulų masės sumažėjimas ir padidėjęs trapumas. Yra prielaida, kad šios patologijos priežastis yra įgimtas kolageno metabolizmo sutrikimas.

Progerija – gana reta genetinis defektas, kuris išreiškiamas priešlaikinis senėjimas kūnas. Visame pasaulyje užregistruoti 52 progerijos atvejai. Iki šešių mėnesių vaikai niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių. Tada jų oda pradeda raukšlėtis. Kūnas pasireiškia senatviniai simptomai. Vaikai, sergantys progerija, paprastai negyvena ilgiau nei 15 metų. Liga atsiranda dėl genų mutacijų.

Ichtiozė yra paveldima odos liga, kuri pasireiškia kaip dermatozė. Ichtiozei būdingas keratinizacijos pažeidimas ir pasireiškia odos žvyneliais. Ichtiozės priežastis taip pat yra genų mutacija. Liga vienu atveju pasireiškia keliomis dešimtimis tūkstančių.

Cistinozė yra liga, kuri gali paversti žmogų akmeniu. Žmogaus organizmas kaupia per daug cistino (aminorūgšties). Ši medžiaga virsta kristalais, sukeldama visų kūno ląstelių sukietėjimą. Vyras pamažu virsta statula. Paprastai tokie pacientai nesulaukia 16-ojo gimtadienio. Ligos ypatumas yra tas, kad smegenys lieka nepažeistos.

Katapleksija yra liga, turinti keistų simptomų. Esant menkiausiam stresui, nervingumui, nervinė įtampa staiga atsipalaiduoja visi kūno raumenys – ir žmogus praranda sąmonę. Visi jo išgyvenimai baigiasi alpimu.

Kitas keistas dalykas reta liga- ekstrapiramidinės sistemos sindromas. Antrasis ligos pavadinimas – Šv.Vito šokis. Jo priepuoliai žmogų aplenkia staiga: trūkčioja galūnės ir veido raumenys. Vystydamasis ekstrapiramidinės sistemos sindromas sukelia psichikos pokyčius ir silpnina protą. Ši liga nepagydoma.

Akromegalija turi kitą pavadinimą – gigantizmas. Liga pasižymi aukštu žmogaus ūgiu. O ligą sukelia per didelė augimo hormono somatotropino gamyba. Pacientą nuolat kankina galvos skausmas ir mieguistumas. Šiandien akromegalija taip pat neturi veiksmingo gydymo.

Visos šios genetinės ligos sunkiai gydomos, o dažniau visiškai nepagydomos.

Kaip nustatyti vaiko genetinę ligą

Šiuolaikinės medicinos lygis leidžia užkirsti kelią genetinėms patologijoms. Norėdami tai padaryti, nėščių moterų prašoma atlikti daugybę tyrimų, siekiant nustatyti paveldimumą ir galimą riziką. Paprastais žodžiais, genetiniai tyrimai atliekama siekiant nustatyti būsimo kūdikio polinkį į paveldimas ligas. Deja, statistika viską fiksuoja didesnis skaičius naujagimių genetinės anomalijos. O praktika rodo, kad daugumos genetinių ligų galima išvengti jas gydant iki nėštumo arba nutraukus patologinį nėštumą.

Medikai pabrėžia, kad idealus variantas būsimiems tėvams – nėštumo planavimo stadijoje atlikti genetinių ligų tyrimą.

Tokiu būdu įvertinama paveldimų sutrikimų perdavimo būsimam kūdikiui rizika. Norėdami tai padaryti, nėštumą planuojančiai porai patariama pasikonsultuoti su genetiku. Tik būsimų tėvų DNR leidžia įvertinti genetinėmis ligomis sergančių vaikų gimimo riziką. Tokiu būdu prognozuojama bendra negimusio vaiko sveikata.

Neabejotinas genetinės analizės pranašumas yra tas, kad ji netgi gali užkirsti kelią persileidimui. Tačiau, deja, pagal statistiką, moterys po persileidimo dažniausiai griebiasi genetinių tyrimų.

Kas turi įtakos nesveikų vaikų gimimui

Taigi genetiniai tyrimai leidžia įvertinti riziką susilaukti nesveikų vaikų. Tai yra, genetikas gali teigti, kad, pavyzdžiui, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra nuo 50 iki 50. Kokie veiksniai turi įtakos negimusio vaiko sveikatai? Jie yra čia:

1. Tėvų amžius. Su amžiumi genetinės ląstelės kaupia vis daugiau „žalų“. Tai reiškia, kad kuo vyresni tėtis ir mama, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.
2. Glaudūs tėvų santykiai. Ir pirmieji, ir antrieji pusbroliai labiau tikėtina yra tų pačių ligų genų nešiotojai.
3. Sergančių vaikų gimimas tėvams ar tiesioginiams giminaičiams padidina tikimybę susilaukti kito kūdikio, sergančio genetinėmis ligomis.
4. Lėtinės šeiminio pobūdžio ligos. Pavyzdžiui, jei kenčia ir tėtis, ir mama, išsėtinė sklerozė, tuomet susirgimo ir būsimo kūdikio tikimybė yra labai didelė.
5. Tėvų priklausymas tam tikroms etninėms grupėms. Pavyzdžiui, Gošė liga, kuri pasireiškia kaip pažeidimas kaulų čiulpai ir demencija, dažniau tarp žydų aškenazių, Vilsono liga – tarp Viduržemio jūros regiono tautų.
6. Nepalanki išorinė aplinka. Jei būsimi tėvai gyvena šalia chemijos gamyklos, atominė jėgainė, kosmodromas, tada užterštas vanduo ir oras prisideda prie vaikų genų mutacijų.
7. Vieno iš tėvų apšvitinimas taip pat padidina genų mutacijų riziką.

Taigi šiandien būsimi tėvai turi visas galimybes ir galimybes išvengti sergančių vaikų gimimo. Atsakingas požiūris į nėštumą ir jo planavimą leis visapusiškai patirti motinystės ir tėvystės džiaugsmą.

Ypač – Dianai Rudenko

Kiekvienas sveikas žmogus turi 6-8 pažeistus genus, tačiau jie nesutrikdo ląstelių funkcijų ir nesukelia ligų, nes yra recesyviniai (ne manifestiniai). Jei žmogus iš mamos ir tėvo paveldi du panašius nenormalius genus, jis suserga. Tokio sutapimo tikimybė yra labai maža, tačiau ji smarkiai padidėja, jei tėvai yra giminaičiai (tai yra, turi panašų genotipą). Dėl šios priežasties genetinių anomalijų dažnis yra didelis uždarose populiacijose.

Kiekvienas genas žmogaus organizme yra atsakingas už tam tikro baltymo gamybą. Dėl pažeisto geno pasireiškimo prasideda nenormalaus baltymo sintezė, dėl kurios sutrinka ląstelių funkcija ir atsiranda vystymosi defektų.

Gydytojas gali nustatyti galimos genetinės anomalijos riziką pasiteiravęs apie artimųjų ligas „iki trečios kartos“ tiek iš jūsų, tiek iš vyro pusės.

Yra labai daug genetinių ligų, kai kurios iš jų yra labai retos.

Retų paveldimų ligų sąrašas

Štai kai kurių genetinių ligų ypatybės.

Dauno sindromas (arba trisomija 21)- chromosomų sutrikimas, kuriam būdinga protinis atsilikimas ir pažeidimas fizinis vystymasis. Liga atsiranda dėl trečiosios chromosomos buvimo 21-oje poroje (iš viso žmogus turi 23 poras chromosomų). Tai labiausiai paplitęs genetinis sutrikimas, pasireiškiantis maždaug vienam iš 700 gimimų. Dauno sindromo dažnis didėja vaikams gimusių moterų vyresni nei 35 metų. Sergantieji šia liga yra ypatingos išvaizdos ir kenčia nuo protinio bei fizinio atsilikimo.

Turnerio sindromas- mergaičių liga, kuriai būdingas dalinis arba visiškas nebuvimas viena ar dvi X chromosomos. Liga pasireiškia vienai iš 3000 mergaičių. Merginos, sergančios šia liga, paprastai yra labai žemo ūgio ir jų kiaušidės neveikia.

X trisomijos sindromas- liga, kai mergaitė gimsta su trimis X chromosomomis. Šia liga serga vidutiniškai viena iš 1000 mergaičių. Trisomijos X sindromui būdingas nedidelis protinis atsilikimas ir kai kuriais atvejais nevaisingumas.

Klinefelterio sindromas- liga, kai berniukas turi vieną papildomą chromosomą. Liga pasireiškia vienam berniukui iš 700. Klinfelterio sindromu sergantys pacientai, kaip taisyklė, yra aukšti, neturi jokių pastebimų išorinių raidos sutrikimų (po brendimo pasunkėja veido plaukų augimas, šiek tiek padidėja pieno liaukos). Pacientų intelektas dažniausiai būna normalus, tačiau dažnai pasitaiko kalbos sutrikimų. Vyrai, kenčiantys nuo Klinefelterio sindromo, dažniausiai yra nevaisingi.

Cistinė fibrozė- genetinė liga, kurios metu sutrinka daugelio liaukų veikla. Cistine fibroze serga tik žmonės Kaukazo. Maždaug vienas iš 20 baltųjų turi vieną pažeistą geną, kuris, pasireiškęs, gali sukelti cistinę fibrozę. Liga atsiranda, jei žmogus gauna du tokius genus (iš tėvo ir iš motinos). Rusijoje cistine fibroze, remiantis įvairiais šaltiniais, pasitaiko vienam naujagimiui iš 3500-5400, JAV – vienam iš 2500. Sergant šia liga, už natrio judėjimą reguliuojančio baltymo gamybą atsakingas genas. o chloras per ląstelių membranas pažeidžiamas. Atsiranda dehidratacija ir padidėja liaukų sekrecijos klampumas. Kaip rezultatas stora paslaptis blokuoja jų veiklą. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, prastai pasisavinami baltymai ir riebalai, todėl augimas ir svorio prieaugis labai sumažėja. Šiuolaikiniai metodai gydymas (fermentų, vitaminų ir speciali dieta) leidžia pusei pacientų, sergančių cistine fibroze, gyventi ilgiau nei 28 metus.

Hemofilija- genetinė liga, kuriai būdingas padidėjęs kraujavimas dėl vieno iš kraujo krešėjimo faktorių trūkumo. Liga yra paveldima moteriška linija, tuo tarpu paveikia didžiąją dalį berniukų (vidutiniškai vienam iš 8500). Hemofilija atsiranda, kai pažeidžiami genai, atsakingi už kraujo krešėjimo faktorių veiklą. Sergant hemofilija, pastebimi dažni sąnarių ir raumenų kraujavimai, kurie galiausiai gali sukelti reikšmingą jų deformaciją (tai yra, žmogaus negalią). Žmonės, sergantys hemofilija, turėtų vengti situacijų, kurios gali sukelti kraujavimą. Žmonės, sergantys hemofilija, neturėtų vartoti vaistų, mažinančių kraujo krešėjimą (pavyzdžiui, aspirino, heparino ir kai kurių skausmą malšinančių vaistų). Siekiant užkirsti kelią kraujavimui arba jį sustabdyti, pacientui skiriamas plazmos koncentratas, kurio sudėtyje yra didelis skaičius trūksta krešėjimo faktoriaus.

Tay Sachs liga- genetinė liga, kuriai būdingas fitano rūgšties (riebalų skilimo produktas) kaupimasis audiniuose. Liga dažniausiai pasitaiko tarp aškenazių žydų ir kanadiečių prancūzų kilmės(vienas naujagimis iš 3600). Vaikai, sergantys Tay-Sachs liga ankstyvas amžius yra uždelstas vystytis, tada atsiranda paralyžius ir aklumas. Paprastai pacientai gyvena iki 3-4 metų. Gydymo metodai šios ligos neegzistuoja.

V.G. Vakharlovskis - medicinos genetikas, vaikų neurologas aukščiausia kategorija, kandidatas medicinos mokslai. Vardo IAH paveldimų ir įgimtų ligų prenatalinės diagnostikos genetinės laboratorijos gydytojas. PRIEŠ. Otta – daugiau nei 30 metų užsiima medicininėmis ir genetinėmis konsultacijomis vaikų sveikatos būklės prognozavimo, vaikų, sergančių paveldimomis ir. įgimtos ligos nervų sistema. Daugiau nei 150 publikacijų autorius.

Kiekvienas iš mūsų, galvodamas apie vaiką, svajoja turėti tik sveiką ir galiausiai laimingą sūnų ar dukrą. Kartais mūsų svajonės sutrinka, vaikas gimsta sunkiai sergantis, tačiau tai visiškai nereiškia, kad šis brangus, kraujo (moksliškai: biologinis) vaikas didžiąja dauguma atvejų bus mažiau mylimas ir ne toks brangus. Žinoma, gimus sergančiam vaikui rūpesčių, materialinių išlaidų, streso – fizinio ir moralinio – kyla nepamatuojamai daugiau nei gimus sveikam. Kai kurie žmonės smerkia motiną ir (arba) tėvą, kurie palieka sergantį vaiką. Tačiau, kaip mums sako Evangelija: „Neteiskite ir nebūsite teisiami“. Jie palieka vaiką dėl įvairių priežasčių – tiek dėl motinos ir (arba) tėvo (socialinių, materialinių, amžiaus ir kt.), tiek dėl vaiko (ligos sunkumo, gydymo galimybės ir perspektyvų ir kt.) priežasčių. . Vadinamieji palikti vaikai gali sirgti ir praktiškai sveikų žmonių nepriklausomai nuo amžiaus: tiek naujagimiams, tiek kūdikiams, tiek vyresniems.

Dėl įvairių priežasčių sutuoktiniai nusprendžia įvaikinti vaiką iš vaikų namų arba tiesiai iš gimdymo namuose. Rečiau šį, mūsų požiūriu, humanišką, drąsų pilietinį poelgį atlieka vienišos moterys. Pasitaiko, kad neįgalūs vaikai išeina iš vaikų namų, o jų įvardyti tėvai sąmoningai priima į šeimą sergantį ar neįgalų vaiką. cerebrinis paralyžius ir kt.

Šio darbo tikslas – išryškinti klinikinius ir genetinius dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų, pasireiškiančių vaikui iškart po gimimo, o vėliau ir remiantis klinikinis vaizdas liga gali būti diagnozuota arba vėlesniais vaiko gyvenimo metais, kai patologija diagnozuojama priklausomai nuo pirmųjų šiai ligai būdingų simptomų atsiradimo laiko. Kai kurias ligas vaikui galima nustatyti ir anksčiau klinikiniai simptomai naudojant daugybę laboratorinių biocheminių, citogenetinių ir molekulinių genetinių tyrimų.

Tikimybė susilaukti vaiko su įgimta ar paveldima patologija, vadinamąja populiacija arba bendra statistine rizika, lygi 3-5 proc., persekioja kiekvieną nėščiąją. Kai kuriais atvejais galima numatyti tam tikra liga sergančio vaiko gimimą ir diagnozuoti patologiją jau prenataliniu laikotarpiu. Kai kurie apsigimimų o ligos vaisiui diagnozuojamos taikant laboratorinius-biocheminius, citogenetinius ir molekulinius-genetinius metodus, tiksliau – prenatalinės (prenatalinės) diagnostikos metodų kompleksą.

Esame įsitikinę, kad visi siūlomi įvaikinti vaikai turi būti išsamiai ištirti visų gydytojų, kad būtų pašalintos atitinkamos specializuotos patologijos, įskaitant genetiko apžiūrą ir apžiūrą. Tokiu atveju reikia atsižvelgti į visus žinomus duomenis apie vaiką ir jo tėvus.

Chromosomų mutacijos

Kiekvienos ląstelės branduolyje Žmogaus kūnas yra 46 chromosomos, t.y. 23 poros, kuriose yra visa paveldima informacija. Žmogus gauna 23 chromosomas iš motinos su kiaušinėliu ir 23 iš tėvo su sperma. Kai šios dvi lytinės ląstelės susilieja, gaunamas rezultatas, kurį matome veidrodyje ir aplink save. Chromosomų tyrimą atlieka citogenetikas. Tam naudojamos kraujo ląstelės, vadinamos limfocitais, kurios yra specialiai apdorojamos. Chromosomų rinkinys, specialisto paskirstytas poromis ir pagal serijos numerį – pirmoji pora ir pan., vadinamas kariotipu. Pakartojame, kiekvienos ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos arba 23 poros. Paskutinė chromosomų pora lemia žmogaus lytį. Mergaitėms tai yra XX chromosomos, viena iš jų gaunama iš motinos, kita iš tėvo. Berniukai turi XY lytines chromosomas. Pirmasis gaunamas iš mamos, o antrasis iš tėvo. Pusėje spermos yra X chromosomos, o kitoje pusėje Y chromosomos.

Yra grupė ligų, kurias sukelia chromosomų rinkinio pasikeitimas. Dažniausias iš jų yra Dauno sindromas (vienas iš 700 naujagimių). Šios vaiko ligos diagnozę neonatologas turi nustatyti per pirmąsias 5-7 naujagimio buvimo gimdymo namuose dienas ir patvirtinti ištyrus vaiko kariotipą. Sergant Dauno sindromu, kariotipas yra 47 chromosomos, trečioji chromosoma randama 21-oje poroje. Merginos ir berniukai kenčia nuo šios chromosomų patologijos vienodai.

Tik mergaitės gali sirgti Šereševskio-Turnerio liga. Pirmieji patologijos požymiai dažniausiai pastebimi 10-12 metų amžiaus, kai mergaitė yra mažo ūgio, pakaušio plaukai yra žemai, o 13-14 metų nėra menstruacijų. Yra nedidelis protinis atsilikimas. Pagrindinis simptomas suaugusiems pacientams, sergantiems Shereshevsky-Turner liga, yra nevaisingumas. Tokio paciento kariotipas yra 45 chromosomos. Trūksta vienos X chromosomos. Ligos dažnis yra 1 iš 3000 mergaičių, o tarp mergaičių, kurių ūgis 130-145 cm - 73 iš 1000.

Kleinfelterio liga, kurios diagnozė dažniausiai nustatoma 16-18 metų, serga tik vyrai. Pacientas yra didelio ūgio (190 cm ir daugiau), dažnai turi nedidelį protinį atsilikimą, ilgos rankos neproporcingos ūgiui, dengia krūtinė jo apimtyje. Tiriant kariotipą, stebimos 47 chromosomos - 47, XXY. Suaugusiems pacientams, sergantiems Kleinfelterio liga, pagrindinis simptomas yra nevaisingumas. Ligos paplitimas yra 1: 18 000 sveikų vyrų, 1: 95 berniukai su atsilikimu. psichinis vystymasis ir vienas iš 9 vyrų, patyrusių nevaisingumą.

Aukščiau aprašėme dažniausiai pasitaikančias chromosomų ligas. Daugiau nei 5000 paveldimo pobūdžio ligų yra priskiriamos monogeninėms, kurių metu bet kuriame iš 30 000 branduolyje randamų genų yra pakitimų, mutacijų. žmogaus ląstelė. Tam tikrų genų darbas prisideda prie baltymo ar šį geną atitinkančių baltymų, atsakingų už organizmo ląstelių, organų ir sistemų funkcionavimą, sintezės (susidarymo). Geno sutrikimas (mutacija) sukelia baltymų sintezės sutrikimą ir tolesnius sutrikimus fiziologinė funkcija kūno ląstelės, organai ir sistemos, kurių veikloje dalyvauja šis baltymas. Pažvelkime į dažniausiai pasitaikančias iš šių ligų.

Panašūs straipsniai