Įgimtas kaulų trapumas – tai genetiškai nulemta liga, pažeidžianti jungiamąjį audinį, o ypač sukelianti kolageno struktūros ir funkcijos sutrikimus.

Kaip rodo pavadinimas, jis yra susijęs su labai prasta kaulų struktūra, kuri tampa trapi ir trapi.

Osteogenesis imperfecta – priežastys

Kolagenas yra svarbus organizmo jungiamojo audinio elementas. Priklausomai nuo to, kur yra šis jungiamasis audinys ir kokias funkcijas jis atlieka, į jo sudėtį įtraukiamas atitinkamas kolageno tipas.

Netobula osteogenezė yra liga, turinti genetinį pagrindą, o mutacija susijusi su vienu genu, atsakingu už teisingą kolageno struktūrą – tiksliau, atsakingą už kolageno alfa grandinės sintezę 1. Šio tipo kolageno struktūros sutrikimai pažeidžia struktūrą. ir kaulų, sausgyslių, odos ir skleros stiprumą.

Liga dažniau paveldima pagal autosominį dominuojantį modelį. Tai reiškia, kad ligos simptomams atsirasti pakanka vieno iš tėvų vieno pažeisto geno buvimo.

Atsižvelgiant į mutacijos mastą, pasikeičia su liga susijusių simptomų sunkumas. Mutacija gali tik šiek tiek sumažinti kolageno kiekį jungiamajame audinyje, o tai atsispindi lengvoje ligos eigoje. Reikšmingi sutrikimai, susiję su kolageno sintezės procesu, gali sukelti labai rimtų sveikatos sutrikimų.

Kai kuriems žmonėms liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad abu abiejų tėvų genai turi būti pažeisti, kad pasireikštų simptomai. Tai gali atsitikti, jei kiekvienas iš tėvų yra genetinės mutacijos nešiotojas.

Įgimto kaulų trapumo simptomai

Net jei liga nustatoma keliems šeimos nariams, jos eiga gali labai skirtis. Tačiau visiems atvejams būdingas įvairaus laipsnio kaulų struktūros susilpnėjimas, padidėjęs kaulų trapumas ir polinkis lūžti. Žala gali atsirasti nuo mėlynės, kuri sveikam žmogui nieko nesukeltų, o itin sunkiais atvejais kaulų pažeidimai atsiranda net ramybės būsenoje.

Kiti dažni simptomai:

• žemo ūgio
• kaulų deformacijos
• dantų hipoplazija
• Mėlynos akys
• kurtumas (suaugus)
• sąnarių laisvumas
• sąnarių ir raiščių nestabilumas
• dažni mėlynės

Įgimto kaulų trapumo tipai

Yra keletas įgimto kaulų trapumo tipų. Lengviausia forma yra 1 tipas, dažniausiai, pasižymi mažu kaulų trapumu, vaikai ne per maži ir kaulų deformacijų nepastebima. Kai vaikas pradeda žengti pirmuosius žingsnius, atsiranda pirmieji lūžiai, apimantys ne tik ilgus kaulus, bet ir mažus rankų ar kojų kaulus.

Deja, toks polinkis vaiką lydi iki pilnametystės. Suaugęs osteoporoziniai kaulų pokyčiai atsiranda daug anksčiau nei sveikiems žmonėms, o klausos praradimas didėja.

2 tipas vadinamas įgimtas kaulų trapumas mirtina forma. Liga pasireiškia jau intrauterinio gyvenimo metu, o tai lemia ryškius lūžius ir deformacijas, dažnai baigiasi vaisiaus mirtimi. Vaikas su trapiais 2 tipo kaulais suteikia jam mažai galimybių išgyventi keletą metų. Paprastai tokie vaikai miršta ankstyvame amžiuje.

3-4 tipai– tai vidutinio sunkumo ir sunkios formos, kai pastebimos ryškios kaulo deformacijos, sutrikimai būna skirtingos formos ir sunkumo. Jie yra tarpinės formos tarp silpnos ir mirtinos formos ir gali suteikti įvairų klinikinį vaizdą.

Kaulų pažeidimai gali atsirasti prieš gimstant kūdikiui. Sunkesniais atvejais sulėtėja vaiko augimas, deformuojasi jo laikysena. Tokie žmonės naudojasi vežimėliais, nes dėl ligos negali normaliai funkcionuoti.. Tokiems žmonėms kurtumas išsivysto daug anksčiau. Pacientams reikalingos nuolatinės ortopedo konsultacijos.

Įgimto kaulų trapumo gydymas

Dėl genetinės ligos kilmės nėra galimybės visiškai išgydyti ir veiksmingai gydyti.

Gydymas orientuotas į lūžių skaičiaus mažinimą, didelių deformacijų prevenciją ir skausmo mažinimą. Taikoma bisfosfonatų terapija, tai yra vaistai, naudojami osteoporozei gydyti. Stebimi klausos organai, įvertinama bendra paciento būklė, kad būtų išvengta kitų organizmo sistemų problemų.

Įgimtu kaulų trapumu sergančių pacientų gyvenimo trukmė pirmiausia priklauso nuo ligos tipo. 2 tipo pacientas gali nesiskirti nuo bendros populiacijos. Esant sunkesnėms formoms, gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei bendroje populiacijoje, tačiau tai atsiranda ne dėl dažnų kaulų lūžių, o dėl gretutinių kvėpavimo ar širdies ir kraujagyslių sistemos veiklos sutrikimų, susijusių su krūtinės ląstos deformacija.

RCHR (Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos respublikinis sveikatos plėtros centras)
Versija: Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos klinikiniai protokolai – 2016 m.

Neužbaigta osteogenezė (Q78.0)

Respublikinės ligos

Bendra informacija

Trumpas aprašymas

--- Patvirtinta
Jungtinė sveikatos priežiūros kokybės komisija
Kazachstano Respublikos sveikatos ir socialinės plėtros ministerija
nuo 2016 metų rugsėjo 29 d
11 protokolas

Netobula osteogenezė(BET, trapių kaulų liga, stiklinių kaulų liga, Lobstein-Vrolik liga, osteopsatirozė, Porac ir Durante liga ) - nevienalytė genetinių sutrikimų grupė, kuriai būdingas padidėjęs kaulų trapumas, sumažėjusi kaulų masė ir polinkis į įvairaus sunkumo kaulų lūžius.

TLK-10 ir TLK-9 kodų koreliacija:

TLK-10

TLK-9

Q.78.0 Nebaigta osteogenezė

33.34 Torakoplastika; 77.22 pleišto formos žastikaulio osteotomija; 77.27 Blauzdikaulio ir šeivikaulio pleišto formos osteotomija; 78.19 Kitų kaulų išorinio fiksavimo įtaiso naudojimas esant ligoms, kurioms reikalinga stadijinė korekcija; 79.19 Uždaras kito nurodyto kaulo kaulo fragmentų redukcija su vidine fiksacija 79.31 Atviras žastikaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija; 79.311 Atviras žastikaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija, naudojant fiksuojamąją intramedulinę osteosintezę; 79.32 Atviras stipinkaulio ir alkūnkaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija; 79.321 Atviras stipinkaulio ir alkūnkaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija, naudojant fiksuojamąją intramedulinę osteosintezę; 79.35 Atviras šlaunikaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija; 79.351 Atviras šlaunikaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija, naudojant fiksuojamąją intramedulinę osteosintezę; 79.36 Atviras blauzdikaulio ir šeivikaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija; 79.39 Kito nurodyto kaulo kaulo fragmentų atvira redukcija su vidine fiksacija; 79.391 Kito nurodyto kaulo kaulo fragmentų atvira redukcija su vidine fiksacija fiksuojančiu ekstrameduliariniu implantu; 84.991 Suspaudimo ir išsiblaškymo osteosintezės prietaiso taikymas;

Protokolo parengimo / peržiūros data: 2016 m

Protokolo vartotojai: bendrosios praktikos gydytojai, pediatrai, vaikų chirurgai, ortopedai traumatologai, endokrinologai, genetikai, medicininės reabilitacijos specialistai, reanimatologai.

Įrodymų skalė:

A	Aukštos kokybės metaanalizė, sisteminga RCT peržiūra arba dideli RCT su labai maža šališkumo tikimybe (++), kurių rezultatus galima apibendrinti atitinkamai populiacijai.
IN	Aukštos kokybės (++) sisteminga kohortos arba atvejo kontrolės tyrimų peržiūra arba aukštos kokybės (++) kohortos ar atvejo kontrolės tyrimai, kurių šališkumo rizika yra labai maža, arba RCT su maža (+) šališkumo rizika, kurių rezultatus galima apibendrinti atitinkamai populiacijai .
SU	Grupės arba atvejo kontrolės tyrimas arba kontroliuojamas tyrimas be atsitiktinės atrankos su maža šališkumo rizika (+). Kurių rezultatus galima apibendrinti atitinkamai populiacijai arba RCT su labai maža arba maža šališkumo rizika (++ arba +), kurių rezultatai negali būti tiesiogiai apibendrinti atitinkamai populiacijai.
D	Atvejų serija arba nekontroliuojamas tyrimas ar eksperto nuomonė.

klasifikacija

klasifikacija

Pagrindinis visų tipų OI klinikinis pasireiškimas yra kaulų trapumas, pasireiškiantis spontaniškais lūžiais. Šiuo metu plačiai taikoma klasifikacija, kuri pagrįsta klinikinio ir radiologinio paciento tyrimo duomenimis ir leidžia išskirti keturis genetinius ligos tipus (1 lentelė).

1 lentelė.

Šiandien yra nustatyti dar keturi OI tipai (V, VI, VII, VIII), kurie nėra susiję su I tipo kolageno patologija ir dar nėra įtraukti į tarptautinę osteochondropatijų klasifikaciją. Šiuo atžvilgiu pateikiama kita osteogenesis imperfecta klasifikacija, kuri turi aštuonis kliniškai skirtingus OI tipus (2 lentelė).

2 lentelė. NFR klasifikacija

Diagnostika (ambulatorija)

AMbulatorinė DIAGNOSTIKA

Diagnostikos kriterijai(UD – B)

Skundai:
· padidėjęs vamzdinių kaulų trapumas;
· galūnių deformacija ir sutrumpėjimas;
· rachiokampis;
· pilkai mėlyna akių sklera;
· krūtinės ląstos ir šonkaulių deformacija;
dantų trapumas ir trapumas;
· klausos praradimas;
· sulėtėjęs fizinis vystymasis;
· raumenų silpnumas.

Anamnezė:
· vieno iš tėvų ar tolimesnių giminaičių ligos buvimas;
· daugybės lūžių buvimas;
· kliniškai nustatyta „Osteogenesis Imperfecta“ diagnozė.

Medicininė apžiūra:
· Padidėjęs kaulų trapumas.
· Kaulų formos pasikeitimas ir sutrumpėjimas dėl netinkamo lūžių gijimo.
· Krūtinės ląstos deformacija (formos pasikeitimas).
· Minkšti kaukolės kaulai.
· Pilkai mėlyna akies sklera (balta) dėl nepakankamo jos jungiamojo audinio išsivystymo ir vidinės membranos, kurioje yra pigmento (dažiklio), skaidrumo.
· Vėlyvas dantukų dygimas vaikams (po 1,5 metų), dantų iškritimas; Dantų spalva geltona – „gintariniai dantys“.
· Nepakankamai išvystyti raumenys (suglebę, žymiai sumažėję apimtys).
· Dažnai atsiranda kirkšnies ir bambos išvaržos.
· Sąnario raiščių aparato silpnumas.
· Klausos praradimas dėl progresuojančio jungiamojo audinio dauginimosi tarp mažųjų vidurinės ausies ertmės kaulų (plaktuko, įdubos, kuokštelių).
· Sulėtėjęs fizinis vystymasis.
· Žemo ūgio.

Laboratoriniai tyrimai: ne.

(UD – B):

Diagnostikos algoritmas:

1 paveikslas. Diagnostikos algoritmas

Diagnostika (ligoninė)

DIAGNOSTIKA stacionariniame LYGMENIU

Diagnostikos kriterijai:

Diagnostikos algoritmas:žr. ambulatorinį lygį.

Laboratoriniai tyrimai: Nr.

Instrumentinės studijos(UD – B):
· Rentgeno tyrimas yra pagrindinis klinikinis išplitusios osteoporozės (sumažėjęs kaulų tankis, prisidedantis prie stiprumo) viso skeleto požymis.
· Kompiuterinė tomografija – pastebima dauginė daugiaplanė vamzdinių kaulų deformacija ir sisteminė osteoporozė. Žievės sluoksnis yra suplonėjęs; tose vietose, kur diafizės periostas yra tiesiai šalia kempinės medžiagos, kompaktiškos kraštinės ribos nėra. Dėl to medulinis kanalas yra ekscentriškai padidintas skersmens ir vietomis nelygus. Kempininė struktūra yra reta, plataus kilpinio, tinklinio ir kartais netaisyklingo chaotiško rašto, atskiros trabekulės vos išsikiša.

Pagrindinių diagnostikos priemonių sąrašas:
rentgeno tyrimas;
· KT skenavimas.

Papildomų diagnostikos priemonių sąrašas:
· Densitometrinis tyrimas – sumažėja kaulų mineralinis tankis. Mažo kaulų mineralinio tankio, palyginti su chronologiniu amžiumi, Z balas gali būti ≤ -2,0 SD.

Diferencinė diagnostika

1) Diferencinė diagnozė ir papildomų tyrimų pagrindimas

3 lentelė. OI diferencinė diagnostika

Pasirašyti	BET	YuIO	GFF	Pseudogliomos sindromas
Lūžiai ir kaulų deformacijos	+	+	+	+
Pilkai mėlyna akių sklera	+	-	-	-
Sutrikęs dantų dygimas	+	-	+	-
Šeimos istorija	+	-	-	+
Klausos negalia	+	-	-	-
Kognityvinis sutrikimas	-	-	-	+
Rentgeno spindulių pokyčiai	vamzdinių kaulų deformacija	deformacija metafizės lygyje	į rachitą panašūs sutrikimai	osteoporozės požymiai
Densitometrija, KMT sumažėjimas	+	+	-	+
Jungiamojo audinio patologija	+	-	-	+
Molekuliniai defektai	+	-	+	+
Aklumas	-	-	-	+
ALP kraujyje	n	n	↓	n
Fosfoetanolaminas šlapime	n	n		n

Gydymas užsienyje

Gydykites Korėjoje, Izraelyje, Vokietijoje, JAV

Gaukite patarimų dėl medicinos turizmo

Gydymas

Gydymas (ambulatorija)

ambulatorinis GYDYMAS

Gydymo taktika:
Šiuo metu skiriami gydymo būdai:
· elgesio ir gyvenimo būdo pritaikymas, kad būtų išvengta situacijų, galinčių sukelti lūžį;
· ortopedija;
· laikysenos korekcija;
· konservatyvus gydymas, įskaitant vandens procedūras ir fizinį aktyvumą;
· specialią įrangą, įskaitant ir užtikrinančią judėjimą;
· svorio kontrolė;
· geriamųjų ir intraveninių bisfosfonatų vartojimas.

Nemedikamentinis gydymas:

Elgesio ir gyvenimo būdo pritaikymas. Atliekant švelnią mankštos terapiją ir fizioterapiją.

Gydymas vaistais

Tokie vaistai kaip bisfosfonatai (1, 2, 3 kartos) yra stiprūs kaulų rezorbcijos inhibitoriai (medžiaga, kuri neleidžia sunaikinti kaulinio audinio).

· pamidrono rūgštis, koncentratas infuziniam tirpalui ruošti 3 mg/ml, buteliukuose - 30 mg/10 ml arba 90 mg/30 ml. Farmakologinis poveikis - slopina kaulų rezorbciją.

Dozės:
Iki 2 metų - 0,5 mg/kg per parą, 1 kartą per 2 mėnesius.
2,1-3 metai - 0,75 mg/kg per parą, 1 kartą per 3 mėnesius.
>3 l. - 1 mg/kg per parą, 1 kartą kas 4 mėnesius.
Ne daugiau kaip 60 mg per parą, vidutiniškai 9 mg/kg per metus.

4 lentelė. Pamidrono rūgšties vartojimo vaikams schema(Plotkinet H. ir kt., 2000)

2 pav. Pamidrono rūgšties skyrimo pacientams, sergantiems netobula osteogeneze, algoritmas

Svarbių vaistų sąrašas:

:
· genetiko konsultacija – patikrinti OI tipą ir numatyti ligos tikimybę kartotinio nėštumo metu;
· otorinolaringologo konsultacija – esant klausos sutrikimui;
· odontologo konsultacija – dėl netobulos dentinogenezės, dantų displazijos, karieso ir kt.;
· pediatro konsultacija – esant plaučių uždegimui, mažakraujystei, sumažėjus kūno masės indeksui ir kitoms būklėms.
· endokrinologo konsultacija – esant žemam ūgiui, žemaūgiui ir kitoms būklėms.

Prevenciniai veiksmai :
· medicininės genetinės konsultacijos;
· pokalbis su tėvais apie didelę riziką susirgti vaikui, taip pat galimą negyvagimio gimimą sergant antrojo tipo OI, taip pat mirtį nuo daugybinių lūžių ir pan.;
· perinatalinė diagnostika;
· medicininė ir socialinė reabilitacija;
· rizikos veiksnių (mechaninės traumos, išorinio ir kitokio poveikio) pašalinimas;
· gretutinės patologijos gydymas;
· pneumatinių padangų ir ortopedinių gaminių naudojimas;
· SPA gydymas.

Paciento būklės stebėjimas:
· ambulatorinė registracija gyvenamojoje vietoje pas vaikų traumatologą-ortopedą, chirurgą, vaikų ligų gydytoją;
· susijusių specialistų stebėjimas ir gydymas;

Gydymo veiksmingumo rodikliai:
· lūžių ir gleivinių skaičiaus sumažėjimas;
· galūnių deformacijų korekcija;
· motorinių funkcijų gerinimas;
· bendros būklės pagerėjimas.

Gydymas (greitoji pagalba)

DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS SVARBOS PRIEŽIŪROS STAPJE

Diagnostinės priemonės: Nr.

Gydymas vaistais:
Skubios pagalbos stadijoje teikiamas medikamentinis gydymas (žr. CP atitinkamas nozologijas dėl lūžių):
galūnių imobilizavimas;
· skausmo malšinimas.

Gydymas (stacionarus)

GYDYMAS STACIONALINIS

Gydymo taktika: gydymas stacionariniu lygmeniu skubiam hospitalizavimui pagal atitinkamų lūžių nozologijos klinikinius protokolus.
Planinės hospitalizacijos, skirtos pasirengimui prieš operaciją, metu gali būti taikomas gydymas ambulatoriniu lygiu.

Nemedikamentinis gydymas:žr. ambulatorinį lygį.

Gydymas vaistais:žr. ambulatorinį lygį.

Simptominė terapija apima narkotinius ir nenarkotinius analgetikus pooperaciniu laikotarpiu (tramadolis, paracetamolis, ibuprofenas ir kt.), antibakterines medžiagas infekcinių komplikacijų profilaktikai ir gydymui (antibiotikus - penicilinus, cefalosporinus, aminoglikozidus, karbapenemus ir kt.), priešgrybelinius preparatus mikozių profilaktikai ir gydymui (flukonazolas, kaspofunginas ir kt.).

Chirurginė intervencija :
· pleišto formos žastikaulio osteotomija;
· Blauzdikaulio ir šeivikaulio pleišto formos osteotomija;
· Kitų kaulų išorinio fiksavimo aparato naudojimas esant ligoms, kurioms reikalinga stadijinė korekcija;
Uždaras kito nurodyto kaulo kaulo fragmentų redukcija su vidine fiksacija
· Atviras žastikaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija;
· Atviras žastikaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija, naudojant fiksuojančią intramedulinę osteosintezę;
· Atviras stipinkaulio ir alkūnkaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija;
· Atvira stipinkaulio ir alkūnkaulio kaulo fragmentų redukcija su vidine fiksacija, naudojant blokuojančią intramedulinę osteosintezę;
· Atviras šlaunikaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija;
· Atviras šlaunikaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija, naudojant fiksuojamąją intramedulinę osteosintezę;
· Atviras blauzdikaulio ir šeivikaulio kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija;
· Atviras kito patikslinto kaulo kaulo fragmentų sumažinimas su vidine fiksacija;
· Kito patikslinto kaulo kaulo fragmentų atvira redukcija su vidine fiksacija blokuojančiu ekstrameduliariniu implantu;
· Kompresinės-distrakcijos osteosintezės aparato taikymas;
· Torakoplastika.

Kiti gydymo būdai:
· psichologinis mokymas;
· Pacientų švietimas.

Indikacijos konsultacijai su specialistais:
· genetiko konsultacija – patikrinti OI tipą ir numatyti ligos tikimybę kartotinio nėštumo metu;
· otorinolaringologo konsultacija – esant klausos sutrikimui;
· odontologo konsultacija – dėl netobulos dentinogenezės, dantų displazijos, karieso ir kt.;
· pediatro konsultacija – esant plaučių uždegimui, mažakraujystei, sumažėjus kūno masės indeksui ir kitoms būklėms.
· endokrinologo konsultacija – esant žemam ūgiui, žemaūgiui ir kitoms būklėms.

Indikacijos perkelti į intensyviosios terapijos skyrių:
· II-III laipsnio trauminis šokas;
· pirmą dieną po didelės operacijos.

Gydymo efektyvumo rodikliai:
· lūžių ir gleivinių skaičiaus sumažėjimas;
· galūnių deformacijų korekcija;
· motorinių funkcijų gerinimas;
· bendros būklės pagerėjimas.

Tolesnis valdymas :
· ambulatorinė registracija gyvenamojoje vietoje pas vaikų traumatologą-ortopedą, chirurgą, vaikų ligų gydytoją;
· susijusių specialistų stebėjimas ir gydymas.

Hospitalizacija

Indikacijos planuojamai hospitalizuoti:
· galūnių deformacijų buvimas.

Indikacijos skubiai hospitalizuoti:
· esant didelių vamzdinių kaulų lūžiams, kai poslinkis reikalauja osteosintezės.

Informacija

Šaltiniai ir literatūra

1. Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos Jungtinės medicinos paslaugų kokybės komisijos posėdžių protokolai, 2016 m.
   1. 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V.M.. Osteogenesis imperfecta: patogenezė, klasifikacija, klinikinis vaizdas, gydymas. Ortopedija, traumatologija ir protezavimas - 2009, Nr.4: 110-117c. 2) Popkovas A.V.. Osipenko A.V. Audinių regeneracija ilginant galūnes: vadovas gydytojams. – M.: GEOTAR-Media, 2008. – 240 p. 3) Satzhanovas A.B. Apatinių galūnių deformacijų chirurginio gydymo tobulinimas vaikams, sergantiems osteogeneze imperfecta // Disertacija - 2016, 67 p. 4) Astrom E., Soderhall S. Teigiamas bisfosfonato poveikis per penkerius metus gydant sunkią osteogenesis imperfecta. Acta Paediatr (NORVEGIJA). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Jungiamasis audinys ir su jais susiję sutrikimai bei priešlaikinis gimdymas: genų, prisidedančių prie neišnešiotumo, užuominos // Placenta. 2009. – T. 30. - P. 207-215. 6) Astrom A. Ilgalaikio intraveninio bisfosfonato gydymo osteogenesis imperfecta teigiamas poveikis [Tekstas] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. Vaikas. - 2002. - T. 86. - P. 356¬364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T.K., Pace J.M. ir kt. CRTAP ir LEPRE1 mutacijos recesyvinėje osteogenesis imperfecta // Hum Mutat. 2008. - P. 1435-1442. 8) Barnesas A.M., Carteris E.M., Cabral W.A. ir kt. Ciklofilino B trūkumas Osteogenesis Imperfecta su normaliu kolageno lankstymu // Naujasis Anglijos medicinos žurnalas. 2010. -V.362. - P.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. ir kt. Su kremzle susijusių baltymų trūkumas recesyvinėje mirtinoje osteogenezėje Imperfecta // N Engl J Med. 2006. – T. 355. - P. 2757-64. 10) Benas Amoras I.Mouna, Glorieux Francis H., Rauchas Frankas. Genotipo ir fenotipo koreliacijos autosominėje dominuojančioje osteogenezėje Imperfecta // Osteoporozės žurnalas. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. J Pediatr (JUNGTINĖS AMERIKOS VALSTIJOS). 1997, 131(4):622-5 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: perspektyva ir galimybės // Curr Opin Pediatr. 2000. - P. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Brucko sindromas: reto kaulų trapumo ir daugybinių įgimtų sąnarių kontraktūrų derinys // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - P. 35-38. » 14) Glorieux F.H. ir kt. Ciklinis pamidronato skyrimas vaikams, sergantiems sunkia netobula osteogeneze/ // N. angl. J. Med. - 1998. - T. 339. - P. 947¬952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z. . Arch Pediatr. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-t. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Natūralūs keturių žmogaus kolageno genų kitimas etniškai įvairiose populiacijose // Genomika. - 2008. T. 91 straipsnio 4 dalį. -P. 307-14. 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Intraveninis pamidronatas VII tipo osteogenesis imperfecta [tekstas] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Calcified fabric international. - 2009. - T. 84. - P. 203¬209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: pristatymo ir valdymo atnaujinimas // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. T. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. Gyvenimas ne toks trapus // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., vyskupas N.,. Van Staa T.P: Vaikystės kaulų lūžių epidemiologija Britanijoje: tyrimas naudojant bendrosios praktikos tyrimų duomenų bazę // J Bone Miner Res. - 2004. - Vol. 19. - P. - 1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Išilginiai pokyčiai negydomiems vaikams su osteogenesis imperfecta // Bone. - 2009. - T. 45. - P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: gimdymo būdas ir naujagimių baigtis // Obset Gynecol. 2001. T. 97(1).-P. 66-9. 24) Dimitri P. Kūno sudėties pokyčiai po 3 metų gydymo pamidronatu sergant osteogenesis imperfecta / P Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone. - 2007. - T. 40. - P. 22¬89. 25) Devogelaer J.P., Nagant de Deuxchaisnes C. Pamidronato naudojimas lėtinio ir ūmaus kaulų retėjimo sąlygomis Medicina (B Aires) (ARGENTINA). 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Stuburo kaulų mineralų tankis vaikams ir paaugliams, gydomiems cikliniu intraveniniu pamidronatu [tekstas] / A. Elazabi, J. E. Adams, M. Z. Mughal / / Kaulas. - 2009. - T. 45. - P. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Išvados apie haplotipo poveikį atvejo kontrolės tyrimuose naudojant nefazinius genotipo duomenis // Am. J.Hum. Genet. 2003. - T.73.-P. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisfosfonatai: veikimo mechanizmai // Endocr Rev. - 1998. -T. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Naujos osteogenezės netobulos perspektyvos. Nat Rev Endokrinolis. -2011 m. - t. 7 straipsnio 9 dalį. P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. ir Suzuki E., Grandinės konformacija kolageno molekulėje // J. Mol. Biol. 1979. – T. 129. - P. 463-481. 31) Fujiwara I., Ogawa E., Igarashi Y., Ohba M., Asanuma A. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. Eur J Pediatr (VOKIETIJA). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. I tipo kolageno genų mutacijos, sukeliančios osteogenesis imperfecta žmonėms // Acta Biochimica Polonica. - 2002. -Vol. 49.-Nr. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Suomių suaugusiųjų, sergančių osteogenesis imperfecta, klausos praradimas: nacionalinis tyrimas I I Ann. Otol. Rhinol. Laringolis. 2002. – T. 111.- P. 939-946. 34) Engelbertas R.H., Pruijs H.E.-, Beemeris F.A., Heldersas P.J. Osteogenesis imperfecta vaikystėje: gydymo strategijos // Arch Phys Med Rehabil.1998. t. 79. - P. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Ciklinis pamidronato skyrimas vaikams, sergantiems sunkia osteogenesis imperfecta // N Engl J Med. 1998. – T. 339. - P. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P. ir kt. V tipo netobula osteogenezė; nauja trapių kaulų ligos forma // J Bone Miner Res. 2000. – T. 15. – P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta VI tipas: trapių kaulų ligos forma su mineralizacijos defektu // J Bone Miner Res. 2002. – T. 17. - P. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Mažos dozės pamidronato infuzijos veiksmingumas vaikams, sergantiems osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. ir kt. Intraveninis bisfosfonatų gydymas vaikams, sergantiems netobula osteogeneze. Pediatrija. [Tekstas] // Klinikinis tyrimas. Žurnalo straipsnis. - 2003. - T. 111 straipsnio 3 dalį. - P. 573¬578. 40) Intraveninis pamidronato gydymas vaikams, sergantiems vidutinio sunkumo ar sunkia Osteogenesis imperfecta liga, pradėtas jaunesniems nei 36 mėnesių amžiaus [Tekstas] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. ir kt. // Kaulas. - 2009. - T. 45. - P. 90. 41) Žemė C. Gydymo cikliniu intraveniniu pamidronatu poveikis [Tekstas] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux//Kaulas. - 2007. - T. 40 - P. 638¬644. 42) Rauchas F. Intraveninio pamidronato poveikis vaikų ir paauglių, sergančių osteogenesis imperfecta, kauliniam audiniui / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Investuoti. - 2002. - T. 110. - P. 1293¬1299. 43) Landin LA. Lūžių modeliai vaikams. 8 682 lūžių analizė, ypač atsižvelgiant į dažnį, etiologiją ir pasaulietinius pokyčius Švedijos miesto populiacijoje 1950–1979 m. // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-t. 202.-P. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Limas L.A. Loke K.Y. Ciklinė pamidronato infuzija pagerina kaulų mineralizaciją ir sumažina lūžių dažnį esant osteogenesis imperfecta. Eur J Pediatr. 2001, 160: 641-4 45) Ilgakaulio pokyčiai po pamidronato vartojimo nutraukimo vaikams ir paaugliams, sergantiems osteogenesis imperfecta / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Bone. - 2007. - T. 40. - P. 821¬827. 46) Lindsay R. Pamidronato naudos modifikavimas vaikams, sergantiems osteogenesis imperfecta. J Clin Invest. 2002, 110:1239-41 47) Marini J.C. Augimo hormono ašies ir reagavimo į augimo stimuliavimą mažo ūgio vaikų, sergančių osteogenesis imperfecta, įvertinimas / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Genet. - 1993. - T. 45. - P. 261¬264. 48) Medžiaga 6-oji tarptautinė konferencija dėl osteogenesis imperfecta. 1996 m. rugsėjo 19–21 d., Zeistas, Nyderlandai 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossakas M.D., Milleris E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Alendronato gydymas kūdikiams, sergantiems osteogenesis imperfecta: veiksmingumo demonstravimas pelės modelyje. Pediatric Res. 2002,52:660-70 50) Paley D. Deformacijų korekcijos principai. – Berlynas–Heidelbergas: Springer-Verlag, 2002. – 806 p. 51) Paley D., Maar D.C. Ilizarovo kaulų transportavimo gydymas blauzdikaulio defektams // J. Orthop. Trauma. – 2000. – T. 14, Nr. 2. – P. 76–85. 52) Vaikų iki 3 metų sunkios netobulos osteogenezės gydymas pamidronatu / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endokrinolis. Metab. - 2000. - T. 85. - P. 1846¬1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N.J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Sunkios netobulos osteogenezės gydymas pamidronatu jaunesniems nei 3 metų vaikams. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Tekstas] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancetas. - 2004. - T. 363. - P. 1377¬1385. 55) Rauch F. Intravenozinio pamidronato poveikis vaikų ir paauglių, sergančių osteogenesis imperfecta, kauliniam audiniui / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Investuoti. - 2002. - T. 110. - P. 1293¬1299. 56) Rauchas F., Gloneux E.H.: Osteogenesis imperfecta // Lancetas. 2004 m.“ – 363 t. -P. 1377-85. 57) Rauchas F., Plotkinas H:, Zeitlinas L., Glorieux F.H. Kaulų masė, dydis ir tankis vaikams ir: paaugliams, sergantiems;, osteogenesis imperfecta: intraveninio pamidronato terapijos poveikis // J Bone Miner Res. 2003. – T. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., ​​​​Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Nepakankamas kaulų susidarymas, sergant idiopatine jaunatvine osteoporoze: akytojo klubinio kaulo histomorfometrinis tyrimas // J Bone Miner Res. - 2000. T. 15. - P. 957-63. 59) Kvėpavimo sutrikimas gydant pamidronatu kūdikiams, sergantiems sunkia netobula osteogeneze [Tekstas] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - T. 35. - P. 231¬234. 60) Ripamonti U. Išmaniosios biomedžiagos su vidiniu osteoinduktyvumu: kaulų diferenciacijos geometrinė kontrolė // Bone Engineering; Red. J.M. Daviesas. – Torontas: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. ir kt. Hidroksiapatito sintezė iš kiaušinių lukštų // Medžiaga. Lett. – 1999. – T. 41. – P. 128–134. 62) Schwartz S. Bisphosphonates, Osteonecrosis, Osteogenesis Imperfecta and Dental Extractions: A Case Series [tekstas] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. - 2008. - T. 74 straipsnio 6 dalį. - P. 538¬542. 63) Suffering from osteogenesis imperfecta [Tekstas] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C. – 1987. – T. 16. - P. 360¬363. 64) Nesusijusių placentos kraujo ląstelių transplantacija vaikams, sergantiems didelės rizikos pjautuvine anemija / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. ir kt. [Tekstas] // Kaulų čiulpų transplantacija. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. ir kt. Potrauminio diafizinio kaulų praradimo rekonstrukcija segmentiniu kaulų perkėlimu // Ann. Chir. Plast. Estetas. – 2000. – T. 45, Nr.3. – P. 336–345. 66) Stuburo deformacijos vaikams, sergantiems osteogeneze imperfecta: gydymo į veną pamidronatu ir neridronatu poveikis [Tekstas] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb ir kt. // Kaulas. - 2009. - T. 45. - P. 59¬111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns ir kt. Stuburo morfometrija vaikams ir paaugliams, sergantiems osteogenesis imperfecta: gydymo į veną pamidronato poveikis // Kaulas. - 2006. - T. 39. - P. 901¬906. 68) Williams C.J.,Smith R.A.,Ball R.J.,Wilkinson H. Hiperkalcemija osteogenesis imperfecta gydant pamidronatu. Arch Dis Child. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Osteogenesis imperfecta gydymas pamidronatu – koreliacijos tarp klinikinio sunkumo, amžiaus gydymo pradžioje, numatomos kolageno mutacijos ir gydymo atsako trūkumas. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Bisfosfonatų terapija vaikams ir paaugliams, sergantiems antrine osteoporoze / L. Ward // Cochrane Database Syst. Rev. – 2007, Iss. 4. 71) Bisfosfonatų terapija osteogenesis imperfecta gydymui / C.A.Phillipi // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, Iss. 4.

Informacija

Santrumpos, Irprotokole naudojamas:

GFF	-	Hipofosfatezija
BET	-	Netobula osteogenezė;
KMT	-	Kaulų mineralinis tankis;
UAC	-	Bendra kraujo analizė;
OAM	-	Bendra šlapimo analizė;
RCT	-	Atsitiktinių imčių klinikiniai tyrimai;
Ultragarsas	-	ultragarsu;
YuIO	-	Nepilnamečių idiopatinė osteoporozė.

Protokolo kūrėjų sąrašas:
1) Satzhanovas Azatas Bekenovičius - medicinos magistras, ZhODB vyriausiojo gydytojo pavaduotojas.
2) Nagymanovas Bolatas Abykenovičius - docentas, medicinos mokslų kandidatas, Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos vyriausiasis laisvai samdomas vaikų traumatologas-ortopedas, Nacionalinio medicinos mokslų centro 1-ojo ortopedijos skyriaus vedėjas.
3) Nurmukhanovas Ardakas Maksutovičius - ortopedas traumatologas NSCMD.
4) Elmira Maratovna Satbaeva - medicinos mokslų kandidatė, RSE PME "Kazachijos nacionalinis medicinos universitetas, pavadintas S.D. Asfendiyarov", Farmakologijos katedros vedėja.

Rodymas, kad nėra interesų konflikto: Ne.

Recenzentų sąrašas:
1) Nagimtaeva Almagul Amanzholovna - medicinos mokslų kandidatė, genetikė, Korporatyvinio fondo „Universiteto medicinos centras“ filialas „Nacionalinis motinystės ir vaikystės mokslo centras“, Astana.
2) Nigmatullina Nazym Bakhytbekovna - medicinos mokslų kandidatė, Nefrologijos, dializės ir transplantacijos skyriaus vyresnioji rezidentė, Korporatyvinio fondo „Universiteto medicinos centras“ filialo „Nacionalinis motinystės ir vaikystės mokslo centras“, Astana.

Prikabinti failai

Dėmesio!

• Savarankiškai gydydami galite padaryti nepataisomą žalą savo sveikatai.
• MedElement svetainėje ir mobiliosiose aplikacijose „MedElement“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Ligos: terapeuto vadovas“ skelbiama informacija negali ir neturi pakeisti tiesioginės konsultacijos su gydytoju. Būtinai kreipkitės į gydymo įstaigą, jei turite kokių nors jums rūpimų ligų ar simptomų.
• Vaistų pasirinkimas ir jų dozavimas turi būti aptarti su specialistu. Tik gydytojas, atsižvelgdamas į ligą ir paciento kūno būklę, gali paskirti tinkamą vaistą ir jo dozę.
• „MedElement“ svetainė ir mobiliosios aplikacijos „MedElement“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Ligos: terapeuto katalogas“ yra išskirtinai informacijos ir nuorodų ištekliai. Šioje svetainėje paskelbta informacija neturėtų būti naudojama neteisėtai pakeisti gydytojo nurodymus.
• MedElement redaktoriai nėra atsakingi už jokius sužalojimus ar turtinę žalą, atsiradusią dėl šios svetainės naudojimo.

Osteogenesis imperfecta yra genetinė liga, susijusi su kaulų formavimosi pažeidimu. Liga nuo gimimo pasireiškia patologiniu kaulų trapumu, raumenų silpnumu, augimo sutrikimu.

Remiantis klinikinėmis savybėmis, išskiriami keturi pagrindiniai ligos tipai.

Osteogenesis imperfecta gydymas yra simptominis, nes liga yra genetinio pobūdžio.

Netobulos osteogenezės priežastys

Osteogenesis imperfecta paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, tačiau pasitaiko ir autosominių recesyvinių ligos formų.

Osteogenesis imperfecta priežastis yra mineralų ar baltymų apykaitos pažeidimas, padidėjęs osteoklastų aktyvumas arba sumažėjusi osteoblastų funkcija. Su osteogenesis imperfecta įvyksta kokybinis šių ląstelių elementų funkcinio aktyvumo pokytis. Daug osteoblastų, turinčių didelį proliferacinį aktyvumą, gamina nedidelį kiekį kaulinės medžiagos ir greitai virsta osteocitais.

Remiantis šiuolaikiniais tyrimais, esant osteogenesis imperfecta, kolageno gaminasi nepakankamai – daugiausia susidaro prekolageno skaidulos, kurios nebrandina, arba ypatinga kokybinė kolageno sudėtis.

Osteogenesis imperfecta tipai ir simptomai

Liga skirstoma į keturis pagrindinius tipus. Neseniai taip pat buvo nustatyti V, VI, VII ir VIII tipai:

• I tipo netobula osteogenezė. Tai laikoma švelniausia ligos forma. Jam būdinga tai, kad vaikui yra mėlyna, mėlyna arba šiferio pilka sklera, ankstyvas klausos praradimas, vidutinio sunkumo kaulų pokyčiai, nedidelis nugaros išlinkimas, sumažėjęs raumenų tonusas, raiščių aparato silpnumas, šiek tiek išsikišusios akys;
• II ligos tipui būdingas toks stiprus kaulų trapumas, kad net prenataliniu laikotarpiu įvyksta lūžiai, dažnai lemiantys vaisiaus mirtį. Todėl šis tipas dar vadinamas perinataliniu-letaliniu. Jei gimsta vaikas, dažniausiai jis miršta pirmaisiais gyvenimo metais dėl intrakranijinio kraujavimo ar kvėpavimo nepakankamumo;
• III tipui būdingos progresuojančios sunkios deformacijos; kvėpavimo sutrikimai; netobula dentinogenezė; žemas ūgis, stuburo išlinkimas; silpnas raumenų ir raiščių tonusas; ankstyvas plaukų slinkimas. Šis tipas dar vadinamas progresuojančiu deformacijos tipu, kai naujagimiui pasireiškia lengvi ligos simptomai, kurie stiprėja vaikui augant. Tokių pacientų gyvenimo trukmė gali būti normali, tačiau su gana didelėmis gyvenimo kliūtimis;
• IV tipui būdingas lengvas kaulų trapumas (ypač iki brendimo), kaulų deformacija svyruoja nuo lengvos iki vidutinio sunkumo; stuburo kreivumas; statinės krūtinė; ankstyvas plaukų slinkimas.

Yra dvi šios ligos formos: įgimta ir vėlyvoji.

Teigiama, kad įgimta forma egzistuoja, jei vaikas gimė su galūnių deformacija, atsiradusia dėl intrauterinių lūžių.

Vėlyvoji osteogenesis imperfecta forma pasireiškia vyresniame amžiuje.

Tipiški šios ligos požymiai yra:

• Dažni patologiniai lūžiai. Dažniausiai pasitaiko stuburo ir ilgų vamzdinių kaulų lūžiai. Jų skaičius nepriklauso nuo ligos formos;
• Ankstyvas klausos praradimas. Tokių pacientų kurtumas gali atsirasti sulaukus 10 metų amžiaus;
• Akių apraiškos. Pacientų, sergančių netobula osteogeneze, skleros spalva gali skirtis nuo normalios iki šiek tiek melsvos arba nuo pilkai mėlynos iki ryškiai mėlynos. Mėlynas atspalvis yra susijęs su skleros kolageno skaidulų skaidrumu arba retėjimu, per kurį matomas gyslainė;
• Dentinogenezės defektai. Šia liga sergantys dantys yra gelsvai rudos, gintarinės arba melsvai pilkos spalvos permatomos dėl netinkamo dentino nusėdimo. Pieniniai dantys, kaip taisyklė, yra mažesni nei krūminiai dantys; nuolatinės turi pagrindą ir yra tarsi smailios. Tokiu atveju dantys išdygsta vėlai ir gana dažnai būna pažeidžiami ėduonies.

Daugeliui pacientų taip pat pasireiškia odos ir sąnarių sutrikimai, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, hipertermija ir gausus prakaitavimas.

Netobulos osteogenezės diagnozė

Šios ligos diagnozė visų pirma grindžiama rentgeno tyrimo rezultatais.

Diagnozuojant reikėtų neįtraukti chondrodispgrofijos, kurią galima įtarti dėl abiem ligoms būdingo mikromelijos simptomo; rachitas. Ši liga taip pat diferencijuojama nuo nefrogeninių osteopatijų, kurių metu pakinta fosforo-kalcio apykaita; van der Hoeve sindromas.

Netobulos osteogenezės gydymas

Šios ligos gydymas yra neveiksmingas ir daugiausia apsiriboja simptominiu gydymu.

Vaistų terapijos tikslas – sustiprinti kolageno sintezę, suaktyvinti chondrogenezę ir kaulinio audinio mineralizacijos procesą. Somatotropinas naudojamas kaip baltymų sintezės stimuliatorius.

Tuo pačiu metu atliekama vamzdinių kaulų elektroforezė kalcio druskomis, magnetinė ir induktoterapija, vitaminai C, B1 ir B6, mankštos terapija, masažas.

Ypatingas dėmesys skiriamas netobulos osteogenezės ortopediniam ir chirurginiam gydymui. Operacija naudojama sunkioms galūnių deformacijoms koreguoti ir jų funkcionavimui atkurti. Šiuo tikslu gali būti atliekama osteoklazija, osteotomija naudojant fiksatorius ir metalo osteosintezė; kartais naudojami išsiblaškymo-suspaudimo prietaisai. Chirurgija gali būti atliekama tik vaikui sulaukus 5 metų. Operacijos indikacijos – sunkios galūnių deformacijos, dėl kurių sunku parinkti ortopedines priemones, padedančias pacientui judėti. Rengiantis operacijai pacientams taikomas aukščiau aprašytas konservatyvus gydymas.

Tokiems pacientams gydomieji pratimai atliekami atsargiai. Plačiai paplito fiziniai pratimai, atliekami šiltame vandenyje.

Masažas pagrįstas glostymo ir trynimo technikomis.

Prieš operaciją pacientams skiriami gydomieji pratimai ir masažas raumenims stiprinti, pooperaciniu laikotarpiu – izometriniai pratimai.

Pagrindinis netobulos osteogenezės gydymo tikslas – pasiekti, kad pacientas galėtų stovėti ortopediniuose prietaisuose ir lavinti judėjimo juose įgūdžius.

Taigi, osteogenesis imperfecta yra rimta paveldima liga, kuriai reikalinga plati fizioterapinė programa, nuolatinės chirurginės intervencijos dėl skeleto deformacijų ir lūžių, taip pat specialus mokymas ir psichologinė pagalba pacientui ir jo artimiesiems.

Osteogenesis imperfecta yra genetinė liga, kuriai būdingas kaulinio audinio formavimosi procesų pažeidimas. Patologijos vystymosi mechanizmas pagrįstas kolageno, baltymų junginio, defektu. Pacientams šios medžiagos trūksta arba ji nekokybiška.

Kaip liga pasireiškia?

„Crystal Man“ liga dažnai sukelia lūžius.

Dažniausiai pažeidžiami ilgieji kaulai – blauzdikaulis, šlaunikaulis, žastikaulis. Jie gali atsirasti vaisiaus vystymosi metu, praeinant per gimdymo kanalą arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Gimimo metu dažnai lūžta raktikauliai ir galūnės. Tai ypač dažnai nutinka naudojant pagalbines akušerijos priemones, tokias kaip žnyplės. Jei suliejimas vyksta netinkamai, kaulas deformuojasi, krūtinėje ir stuburo srityje pastebimi patologiniai pakitimai, kurie matosi nuotraukoje. Kaukolės kaulai minkštėja.

Būdingos savybės:

1. Sklera turi melsvą atspalvį, kuris yra susijęs su nepakankamu jungiamojo audinio išsivystymu ir vidinio sluoksnio, kuriame yra pigmento, skaidrumas.
2. Netobula osteogenezė vaikams pasireiškia vėlyvu pirmųjų dantų išdygimu, jų sunaikinimu ir patamsėjimu.
3. Raumenys yra atrofuoti ir neturi pakankamai apimties.
4. Dažnai pasitaiko išvaržų.
5. Dėl raiščių susilpnėjimo sutrinka sąnarių mobilumas.
6. Dėl jungiamojo audinio skaidulų plitimo tarp klausos kauliukų išsivysto klausos praradimas.
7. Vaikas yra žemo ūgio ir atsilikęs vystymasis.

Yra keletas ligos formų:

• Įgimtai būdingi lūžiai vaisiaus vystymosi metu arba pirmosiomis gyvenimo dienomis.
• Krištolinė liga pasireiškia antraisiais gyvenimo metais, jos simptomai gali pasireikšti ir suaugusiems. Prognozė yra palankesnė nei ankstesnė forma.

Be to, liga klasifikuojama pagal patologinių lūžių atsiradimo laiką:

1. 1 tipo osteogenesis imperfecta sužalojimai nustatomi iškart po gimimo.
2. 2 metu pastebimi ryškūs skeleto formavimosi sutrikimai: kaulų deformacija ir sutrumpėjimas, formavimasis. Vaikas smarkiai vėluoja vystytis.
3. 3 tipo eiga yra ne tokia sunki, lūžiai įvyksta vaikystėje ir paauglystėje.
4. 4 osteogenesis imperfecta forma turi lengvų simptomų. Liga sukelia ankstyvą vystymąsi - kaulų mineralinio tankio sumažėjimą. Pirmieji ligos požymiai pasireiškia sulaukus 35–50 metų.
5. 5 tipas išsiskiria būdingomis histologinėmis savybėmis – kaulas įgauna kempinę struktūrą.
6. Esant 6 formos patologijai, audiniai atrodo kaip žuvų žvynai.
7. 7 tipo atsiradimą palengvina kremzlės audinio pažeidimas, susijęs su mutacijomis.
8. Pirmoje vietoje pagal mirčių skaičių yra 8 forma, susijusi su prolino ir leucino turinčio baltymo sunaikinimu.

Priežastys

Provokuojančiais veiksniais laikomos genetinės mutacijos, dėl kurių sutrinka kolageno sintezės procesai arba pasikeičia jo struktūra. Dėl šios priežasties kaulai tampa patologiškai trapūs. Tai veda prie dažnų lūžių. Labiausiai jiems jautrūs ilgi vamzdiniai kaulai.

Lobšteino liga gali būti paveldima dviem būdais:

• dominuojantis;
• recesyvinis.

Pirmuoju atveju vaikas suserga, jei serga bent vienas iš tėvų. Tokiu atveju traumos atsiranda ikimokykliniame amžiuje. Esant recesyviniam paveldėjimo būdui, abiejų tėvų genai yra pažeisti. Vaiko liga yra sunkesnė. Lūžiai nustatomi vaisiaus vystymosi metu arba pirmosiomis gyvenimo dienomis.

Gydymo galimybės

Diagnozė prasideda nuo paciento apžiūros ir esamų simptomų analizės.

Gydytojas turėtų atkreipti dėmesį į patologinį kaulų trapumą ir vėlesnę jų deformaciją.

Akių sklera turi pilkai mėlyną atspalvį. Klausa pradeda silpti vaikystėje ir visiškai prarandama iki 25–30 metų.

Būdingas kristalinės ligos pasireiškimas yra plati osteoporozė. Renkant anamnezę, paaiškėja, kad vienas iš paciento giminaičių kenčia nuo netobulos osteogenezės.

Rentgeno spindulių požymiai priklauso nuo patologinio proceso sunkumo. Pastebimas viršutinio ilgųjų kaulų sluoksnio plonėjimas, audinių tūrio sumažėjimas ir patologiniai lūžiai, kai susidaro kaulų nuospaudos. Vaiko kaukolės kaulai suminkštėja, o siūlės tarp jų gyja ilgai.

Tyrimas apima kaulų biopsiją, kurios metu iš organizmo paimamas nedidelis audinio gabalėlis analizei. Dažniausiai medžiaga gaunama iš klubinės srities. Histologiškai tiriant mėginį nustatomas išorinio sluoksnio tankio sumažėjimas ir plonėjimas. Odos biopsija gali atskleisti kolageno defektą.

Ligos priežasčiai nustatyti naudojama molekulinė genetinė analizė. Papildomai numatyta ortopedo traumatologo konsultacija.

3 tipo osteogenesis imperfecta gydymas yra simptominis. Terapinės priemonės yra skirtos kolageno sintezės atkūrimui. Gydymo kursas apima somatotropino vartojimą kartu su antioksidantais ir kalciu. Baigus pagrindinę terapiją, skiriami hormoniniai ir vitaminų papildai. Fizioterapinės procedūros gerina kaulų būklę ir užkerta kelią lūžių atsiradimui.

Chirurginės intervencijos yra skirtos sunkioms Vrolik ligos formoms, kartu su sunkia kaulų deformacija. Operacija apima pasikeitusios srities išpjaustymą, siekiant atkurti tinkamą formą.

Krištoliniai vaikai yra linkę į kreivus ilgus kaulus, praranda klausą, ankstyvą dantų netekimą, dažnus kvėpavimo sutrikimus ir krūtinės deformacijas.

Ligos prevencija apima savalaikę genetinę analizę.

Osteogenesis imperfecta – genetiškai nulemta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdinga sutrikusi kaulinio audinio sintezė ir jų deformacija. Patologiją sukelia I tipo kolageno, pagrindinio kaulo matricos komponento, sintezės defektai.

Pažeisti kaulai turi porėtą struktūrą, todėl padidėja jų trapumas. Be patologinės osteogenezės, pacientams diagnozuojamos dantų anomalijos, raumenų audinio atrofija, sąnarių hipermobilumas ir didėjantis klausos praradimas.

Šiam nosologiniam subjektui patikrinti naudojami anamnezės, fizinio ir laboratorinio tyrimo, rentgeno bei genetinių tyrimų duomenys.

Ligos ypatybės

Osteogenesis imperfecta yra reta paveldima liga, kurios paplitimas visame pasaulyje yra 1:10 000–20 000 naujagimių.

Paveldimas autosominiu dominuojančiu ir autosominiu recesyviniu būdu iš paveiktų tėvų. Be to, kas antram vaikui diagnozuojama spontaniška genų mutacija.

Dėl didelio vaikų kaulų trapumo net ir esant menkiausiam trauminiam poveikiui įvyksta daugybė nuolatinių lūžių.

Šiuo metu nėra etiologinio gydymo, kuris leistų visiškai pasveikti ligonius. Visa terapija paremta pacientų reabilitacija, lūžių profilaktika ir gydymu, kaulų struktūrų stiprinimu.

Pagal naujausią ligų peržiūrą osteogenesis imperfecta identifikuojamas kaip atskiras nosologinis vienetas, kuriam priskirtas TLK-10 kodas – Q78.0.

klasifikacija

Įgyta porėta kaulo struktūra

Ekspertai visame pasaulyje naudoja „Silence“ klasifikaciją, peržiūrėtą ir išplėstą 2008 m.:

NE tipo	Genetinis variantas	Dentinogenezė	Kaulų pokyčiai	Kaulų deformacijos	Sklera	Stuburo deformacijos	Kaukolės pokyčiai	Prognozė
Aš A	Autosominis dominuojantis	Normalus	Vidutinio sunkumo	Vidutinis	Mėlyna	20% serga kifoze arba kifoskolioze	Tarpkalinių (vorminių) kaulų buvimas	Palankus
Aš B	Autosominis dominuojantis	Dentinogenesis imperfecta	Jokių tyrimų neatlikta	Jokių tyrimų neatlikta	Jokių tyrimų neatlikta	Jokių tyrimų neatlikta	Jokių tyrimų neatlikta	Jokių tyrimų neatlikta
Aš aš		Nestudijavo	Labai sunkus	Daugybiniai lūžiai	Mėlyna	Jokių tyrimų neatlikta	Kirmėlių kaulų buvimas, kai nėra osifikacijos	Perinatalinė mirtis
Aš aš aš		Dentinogenesis imperfecta	Sunkus	Progresuojančios ilgųjų kaulų, stuburo deformacijos	Mėlyna gimimo metu ir balta suaugusiems	Kifoskoliozės		Neįgalumas, neįgaliojo vežimėliuose prikaustyti pacientai
IV A	Autosominis dominuojantis	Normalus	Vidutinio sunkumo	Vidutinio sunkumo	Baltas	Kifoskoliozės	Hipoplastiniai kaulai	Palankus
IV B	Autosominis dominuojantis, šeimyninis mozaikizmas	Dentinogenesis imperfecta	Jokių tyrimų neatlikta	Jokių tyrimų neatlikta	Jokių tyrimų neatlikta	Jokių tyrimų neatlikta	Jokių tyrimų neatlikta	Jokių tyrimų neatlikta

Yra dar viena darbinė ligos klasifikacija pagal Glorix, prie kurios pridedami dar keturi tipai, nesusiję su I tipo kolageno patologija:

NE tipo	Ligos sunkumas	Dentinogenezė	Tipiški simptomai	Genetinis variantas	Mutacijos
aš	Lengvas tekėjimas, jokių deformacijų	Normalus	Normalus vaiko ilgis, mėlyna sklera	Autosominis dominuojantis	COL1A1 COL1A2
Aš aš	Perinatalinė mirtis	Nestudijavo	Daugybiniai lūžiai ir deformacijos gimimo metu	Autosominis dominuojantis, spontaniškos mutacijos, šeimyninis mozaikizmas	COL1A1 COL1A2
Aš aš aš	Sunkus, su deformacijomis	Dentinogenesis imperfecta	Uždelstas fizinis vaiko vystymasis, trikampio formos veidas, mėlyna sklera	Autosominis dominuojantis, labai retai autosominis recesyvinis, šeimyninis mozaikizmas	COL1A1 COL1A2
IV		Dentinogenesis imperfecta	Uždelstas fizinis vaiko vystymasis, balta arba mėlyna sklera	Autosominis dominuojantis	COL1A1 COL1A2
V	Vidutinis, sunkus, su deformacijomis	Normalus	Hiperplazinė nuospauda, ​​balta sklera	Autosominis dominuojantis	Nestudijavo
VI	Vidutinis, sunkus, su deformacijomis	Normalus	Baltoji sklera	Autosominis dominuojantis	Nestudijavo
VII	Vidutinis, sunkus, su deformacijomis, perinataline mirtimi	Baltoji sklera	Baltoji sklera	Autosominis recesyvinis	CRTAP
VIII	Sunkus, su deformacijomis, perinataline mirtimi	Baltoji sklera	Baltoji sklera	Autosominis recesyvinis	LEPRE1

Taip pat yra papildomų klasifikavimo kriterijų, kurie padeda nustatyti ligos stadiją, eigą ir prognozę.

Etapai:

• Latentinis;
• Daugybinių patologinių lūžių fazė;
• Klausos praradimas, po kurio atsiranda kurtumas;
• Visiška osteoporozė.

Pagal kūrimo laiką:

• Anksti – pirmieji lūžiai nustatomi jau gimus;
• Vėlyvas - lūžių susidarymo laikas atsiranda pirmųjų žingsnių metu.

Kaulų transformacijos tipas:

• 1 - gimimo lūžiai;
• 2-oji - skeleto vystymosi patologija;
• 3 - lūžiai nuo gimimo iki brendimo;
• 4 - ankstyva osteoporozė su nedideliu lūžių skaičiumi;
• 5-asis - kaulų tinkliškumas;
• 6 - kaulai įgauna „žuvies žvynų“ išvaizdą;
• 7-oji - kremzlės mutacijos;
• 8 - ryškūs baltymų sutrikimai, lemiantys pacientų mirtį.

Yra keletas kitų ligos tipų, kurie nėra įtraukti į visuotinai priimtą klasifikaciją:

• Osteoporozė-pseudoglioma yra genų mutacijų rezultatas osteoblastų proliferacijos ir diferenciacijos procesuose. Pasireiškia kaulų trapumu ir aklumu;
• Brucko sindromas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu, jam būdingas didelis lūžių ir sąnarių kontraktūrų skaičius;
• Caul-Carpenter sindromas yra ypač sunki progresuojanti ligos forma, pasireiškianti kaukolės sinostomoze ir augimo sulėtėjimu;
• Ehlers-Danlos sindromas yra sąnarių hipermobilumo ir padidėjusio kaulų trapumo derinys.

Kai kurie specialistai nustato ir 9-ą patologijos tipą, kuriam būdinga itin sunki eiga, didelis augimo sulėtėjimas, sunkios deformacijos ir didžiausias mirtingumas.

Kristalų ligos priežastys

Pagrindinė netobulos osteogenezės priežastis yra panašios ligos buvimas vienam iš tėvų

Osteogenesis imperfecta yra įgimto jungiamojo audinio baltymo I tipo kolageno apykaitos sutrikimas, atsirandantis dėl kolageno grandinių kodavimo pažeidimo mutavusiais genais.

Sutrinka kaulinio ir jungiamojo audinio kolageno struktūra ir/arba jis nepakankamai sintetinamas.

Kadangi sutrinka osteoblastų baltymų gamyba, sutrinka endostealinis ir periosto kaulėjimas. Tuo pačiu metu buvo išsaugotas kaulų epifizių augimas.

Kaulai, augantys su tokiais pokyčiais, įgyja savybių, kurios neleidžia jiems visiškai atlikti savo funkcijų, būtent:

• Porėta struktūra;
• Kaulų salelių formavimas;
• Žievės sluoksnis plonėja;
• Kaulų viduje atsiranda sinusai su laisvu jungiamuoju audiniu.

Ligos paveldėjimo tipas gali būti skirtingas:

• Autosominis dominuojantis (95% atvejų) - pasireiškia vaikui, jei vienas iš tėvų serga šia liga.
• Autosominis recesyvinis (5% atvejų) - išsivysto, kai abu tėvai turi mutaciją ir neturi klinikinių ligos apraiškų.

Pastaraisiais metais buvo rasta per 15 genų, kurių mutacijų vystymasis ir pokyčiai provokuoja ligos vystymąsi.

Simptomai

Osteogenesis imperfecta buvimą galima nustatyti pagal skleros spalvą

Visus ligos simptomus lemia jos genetinis tipas.

1 tipas.Šviesa - labiausiai paplitusi veislė su būdingomis savybėmis:

• Klausos praradimas;
• Vidutiniai kaulų pokyčiai;
• Skleros spalva yra mėlyna arba pilkšva;
• Lūžiai atsiranda visą gyvenimą;
• Stuburui būdinga kifozė ir (arba) skoliozė;
• B tipui būdinga netobula dentinogenezė.

2 tipas. Perinatalinis, mirtinas tipas yra pavojingiausias ir sunkiausias ligos tipas, pasireiškiantis:

• Intrauterinis augimo sulėtėjimas;
• Sklera yra mėlyna;
• Deformuotos kojos sutrumpėjus jų ilgiui;
• Didelis lūžių skaičius;
• Mirtinas rezultatas pirmosiomis valandomis nuo gimimo momento (retais atvejais vaikai gali gyventi kelis mėnesius).

3 tipas. Progresuojanti-deformuojanti - lydima nuolatinio progresavimo ir didėjančios deformacijos. Šio tipo ligai būdingi:

• Gimė su jau buvusiais lūžiais;
• Mėlyna sklera, kuri paauglystėje tampa balta;
• O formos pokyčiai viršutinėse ir apatinėse galūnėse;
• Krūtinės forma yra statinės formos su vėlesne liežuvine transformacija;
• Progresuojanti kifoskoliozė;
• Kai kuriais atvejais yra krūtinės nusileidimas ant dubens kaulų;
• Nėra galimybės rūpintis savimi.

4 tipas. Kartu su daugybe klinikinių požymių, identiškų 1 tipui, tačiau pakitusi skleros spalva. Šiai formai taip pat būdingi dažni stuburo deformaciniai pokyčiai bei patologinė dentinogenezė.

5 tipas. Kliniškai panašus į 4 tipą, tačiau turi keletą savybių:

• Hiperplastinių nuospaudų susidarymas lūžių vietose;
• Stambių kaulų kaulų membranų kaulėjimas;
• Ribotas judėjimas sąnariuose.

6 tipas. Kliniškai panašus į 2 ir 4 tipus, tačiau turi nemažai požymių – didelių osteoidinių židinių susidarymą dėl mineralizacijos patologijos ir prastos reakcijos į vartojamus vaistus.

7 tipas. Kartu su šiais simptomais:

• Esant visiškam genų trūkumui, įvyksta perinatalinė mirtis arba gimęs vaikas turi sunkią patologijos formą;
• Sulenkta krūtinė;
• Viršutinių ir apatinių galūnių proksimalinių dalių sutrumpinimas.

8 tipas. Skiriasi pagal sunkumą:

• Sunkus augimo sulėtėjimas;
• Sunki visų kaulų demineralizacija;
• Platyspondylia;
• Skoliozė;
• Kaulų metafizių išsiplėtimas;
• Pirštų falangų pailginimas.

Intrauterinė ligos forma dažniausiai sukelia negyvagimį. Jei vaikas gimsta gyvas, daugiau nei 80% atvejų mirtis ištinka pirmąjį gyvenimo mėnesį, o 60% – pirmosiomis dienomis.

Kaip gretutinė patologija, pacientams diagnozuojama:

• Mitralinio vožtuvo prolapsas ir (arba) nepakankamumas;
• Inkstų akmenligė;
• Stiprus prakaitavimas;
• Išvaržos;
• Padidėjęs kraujavimas;
• Aortos pažeidimas;
• Keloidinių randų susidarymas net po nedidelių odos pažeidimų.

Ypatingai pakinta dantys, kurie išdygsta tik po 1,5–2 metų, vaikas netaisyklingas sukandimas, spalva nuo skaidraus iki geltonos. Jie greitai suplonėja, sunaikinami ir jiems būdingi dideli ėduonies pažeidimai.

Diagnostika

Netobulos osteogenezės diagnozė naudojant rentgeno spindulius

Šiuo metu kaip diagnostikos metodai dumblumui patvirtinti naudojamos šios priemonės:

• Šeimos istorijos rinkimas;
• Ultragarsinis vaisiaus tyrimas nuo 16 nėštumo savaitės;
• Chorioninė biopsija;
• DNR tyrimai;
• Vamzdinių kaulų rentgeno tyrimas – atskleidžiama osteoporozė, žievės displazija, kaulų deformacijos, daug lūžių su nuospaudų susidarymu;
• Trefino biopsija;
• I tipo kolageno struktūros nustatymas odos biopsijoje;
• Genetiniai tyrimai;
• Klausos tyrimas;
• Akių tyrimas;
• Echo-CG pagal indikacijas;
• CT, MRT;
• Konsultacijos su specialistais pagal indikacijas.

Atliekant diferencinę diagnostiką, rachitas, Ehlers-Danlos sindromas ir chondrodistrofija neįtraukiami.

Su osteogenesis imperfecta vaikams dažnai skiriami gydomieji pratimai

Dabar gydymas gali būti tik paliatyvus, nes neįmanoma visiškai išgydyti.

Šios patologijos gydymo tikslai yra šie:

• Pacientų fizinio aktyvumo gerinimas;
• Sumažėjęs lūžių dažnis;
• Užkirsti kelią deformacijų ir kifoskoliozės vystymuisi;
• Pagerinta kaulų mineralizacija;
• Padidėjęs funkcinis aktyvumas;
• Socialinė ir psichologinė reabilitacija.

Kaip nemedikamentinis gydymas skiriamas:

• Fizioterapija;
• Hidroterapija;
• Fizioterapija;
• Masažas.

Narkotikų gydymas apima:

• Vitamino D ir multivitaminų kompleksų naudojimas;
• Vartoti vaistus, kurių sudėtyje yra kalcio ir fosforo;
• Augimo hormonų naudojimas siekiant padidinti kolageno susidarymą;
• Vaistų, kurių veikimas skirtas pagerinti medžiagų apykaitos procesus kremzlėse ir kauluose, naudojimas;
• bisfosfonatų vartojimas;
• Gipso pritaikymas;
• Korekcinė osteomija – skirta esant sunkioms deformacijoms;
• Reabilitacijos programos;
• Vizitas pas vaikų psichologą;
• Dėvėti ortopedines konstrukcijas.

Jei išsivysto gretutinė patologija, kreipiamasi į reikiamą specialistą ir paskiriamas tinkamas gydymas.

Galimos komplikacijos

Laiku diagnozavus ir vėlai pradėjus gydymą, gali atsirasti rankų ir kojų kreivumas dėl netinkamo lūžių gijimo, visiškas kurtumas iki 20–30 metų, ankstyvas dantų netekimas, generalizuotos infekcijos, dažna pneumonija, mirtis.

Prognozė

Pacientų gyvenimo prognozė yra skirtinga:

• Ankstyva forma leidžia pacientams gyventi tik iki 2 metų;
• Įgimtai patologijos formai būdingas didelis mirtingumas nėštumo, gimdymo ir pirmųjų gyvenimo mėnesių metu;
• Vėlyviems ligos variantams būdinga palankesnė prognozė, tačiau gyvenimo kokybė tokiais atvejais yra gana žema.

Apskritai, liga, net ir esant palankiausiai prognozei, neleidžia gyventi visaverčio gyvenimo, todėl pacientas tampa neįgalus ir prikaustytas prie kėdės.

Prevencija

Nepaisant visos medicinos ir farmacijos pažangos, vis dar nėra specialių prevencinių priemonių, kurios užkirstų kelią osteogenesis imperfecta vystymuisi.

Vienintelis būdas dabar yra genetinis būsimų tėvų tyrimas.

Kai gimsta sergantis vaikas, visa prevencija priklauso nuo rūpestingos paciento priežiūros.

Planuojant nėštumą šeimoje, kurioje jau gimė sergantis vaikas, reikalingas medicininis genetinis poros tyrimas.

Nepaisant to, kad nėra gydymo metodų, galinčių tiesiogiai pašalinti ligos priežastį, šiuo metu pasaulyje ieškoma veiksmingų vaistų, būdų, kaip užkirsti kelią ligai genetiniu lygmeniu ir molekuliniu būdu kontroliuoti šios ligos patologinius pokyčius.

Galbūt netrukus dėl šiuolaikinės mokslo pažangos osteogenesis imperfecta pateks į kontroliuojamų, nuspėjamų ir gydomų ligų kategoriją.

Panašūs straipsniai