Friedreicho ataksija – tai autosominio recesyvinio pobūdžio genetinė liga (suaktyvėja, kai vaikas paveldėjo ligos geną iš abiejų tėvų), kurioje yra geno, atsakingo už baltymo – frataksino (mitochondrijų baltymo, atsakingo už geležies išsiskyrimas) ir beta ląstelių, kasos, neuronų, kardiomiocitų mirtis, raumenų ir kaulų sistema, tinklainė.

Laidžių nervų sistemos kanalų pažeidimo veiksnys nugaros smegenys dar nėra iki galo ištirtas ir šios ligos priežastys nėra iki galo suprantamos. Patologija gavo savo pavadinimą gydytojo iš Vokietijos, atlikusio jos atsiradimo pobūdžio tyrimus, garbei. Apskritai ataksija išreiškiama raumenų judėjimo nekoordinavimu.

Liga labai reta (3-5 atvejai 100 000 žmonių), o tai apsunkina tiek jos diagnostiką, tiek patį gydymą. Be to, statistika rodo, kad tarp 130 žmonių yra vienas vežėjas. Manoma, kad Šis tipas Liga dažniausiai stebima tarp paveldimų ataksijų. Dėl nežinomų priežasčių negroidų rasė ši liga nėra paveikta.

Ligos priežastys

Žmogus gali susirgti Friedreicho ataksija tik tuo atveju, jei abu jo tėvai yra patologiškai pakitusio geno nešiotojai. Mutacija praeina ilgojoje 9 chromosomos rankoje, tai išprovokuoja patologijas, kai iš mitochondrijų susidaro baltymas frataksinas, kuris atlieka „ląstelių energijos stočių“ vaidmenį.

Geležis kaupiasi mitochondrijose, kurios vėliau oksiduojamos. Deguonis transportuojamas organizme. Sutrikus geležies sintezei, jos tūris mitochondrijose ženkliai ir smarkiai (maždaug dešimtis kartų) padidėja. Be to, ląstelių geležis yra normos ribose, o citozolinės geležies kiekis mažėja.

Šie procesai suaktyvina genus, koduojančius fragmentus, kurie yra atsakingi už geležies tiekimą – permeazes ir feroksidazes. Taip dar labiau sutrinka tarpląstelinės geležies pusiausvyra. Dėl padidėjusios geležies koncentracijos ląstelėje suaktyvėja radikalai, kurie turi žalingų savybių ir. sunaikinti ląstelę iš vidaus. Labiausiai pažeidžiamos ląstelės yra neuronai (ypač periferinių nervų skaidulose, stuburo smegenų takuose, stuburo smegenų šoninėse ir užpakalinėse kolonose).

Atsižvelgiant į genų mutacijos laipsnį, „klasikiniai“ ligų tipai skiriami nuo netipinių ligų, taip sakant, gerybinių sindromų, lengvesnių variantų.

Paveldima Friedreicho ataksija yra labiausiai paplitusi iš visų ataksijos rūšių.

Klinikiniai simptomai ryškesni išreikštas 12-20 metų amžiaus žmonėms, nors neatmetama galimybė, kad Friedreicho ataksijos simptomai gali būti nustatyti po ilgesnio laiko. Egzistuoja teorija, kad netipines ir klasikines šios patologijos formas gali sukelti skirtingos vieno ar kelių genų mutacijos. Paprastai pirmieji simptomai atsiranda formuojantis reprodukcinei sistemai.

Klinikinis vaizdas išreikštas ekstraneurinių ir neurologinių simptomų deriniu. Prieš sukuriant DNR diagnostiką, klinikinis ligos vaizdas buvo aprašytas tik klasikine forma. Laikui bėgant gydytojai priėjo prie išvados, kad patologijų spektras yra daug gilesnis, o paplitimas didesnis, todėl pradėjo identifikuoti netipines ir ištrintas Friedreicho ataksijos atmainas.

Su Friedreicho ataksija Neurologiniai simptomai apima:

• Kalbos aparato sutrikimas, dizartrija (gali pasireikšti ne visais atvejais).
• Nežinomybės ir nepatogumo jausmas einant (dažniausiai vienas iš pirmųjų požymių), kuris stiprėja žmogui būnant tamsiame kambaryje. Atsiranda stulbinimas, pacientas dažnai suklumpa, gali įvykti nemotyvuoti kritimai. Neįmanoma pakartoti kelio kulno testo ir nestabilumas Rombergo padėtyje. Po kurio laiko prasideda dezorientacija rankose, gali pasikeisti rašysena, greitai pradeda pavargti kojos. Drebulys stebimas ištiestomis rankomis piršto-nosies tyrimas neįmanomas (žmogus praleidžia visą laiką).
• Kelio ir Achilo refleksų slopinimas (kai kuriais atvejais jie atsiranda dar gerokai anksčiau nei atsiranda kiti ligos simptomai).
• Yra visiškas periosto ir sausgyslių refleksų išnykimas arba sutrikimas (pastebėtas jau ankstyvose klinikinio vaizdo stadijose ir laikomas gana svarbia diagnozės grandimi).
• Vibracijos ir sąnarių bei raumenų jautrumo sutrikimas.
• Visa arefleksija (dažniausiai pasireiškia pažengusioje stadijoje).
• Raumenų hipotenzija.
• Babinskio sindromas (kaip reakcija į skausmingą pėdos dirginimą, didysis pirštas išsitiesia) yra vienas iš labiausiai paplitusių. ankstyvi simptomai ligų.
• Jautrus ir smegenėlių ataksija.
• Sumažėjęs raumenų tonusas ir kojų silpnumas gali pasikeisti iki visiškos atrofijos.
• Psichinis silpnumas, regos atrofija ir klausos nervai, voko drebulys (nistagmas), nesant tinkamo gydymo, gali sutrikti dubens organų funkcijos.
• Laikui bėgant gali prasidėti gilus jautrumo sutrikimas, amiotrofija, rankų ataksija, motorinių funkcijų sutrikimas, dėl kurio nebegalima rūpintis savimi.

Išoriniai požymiai yra:

Dažnai elektrokartografiniai simptomaižymiai į priekį neurologiniai simptomai Friedreicho ataksija (kai kuriais atvejais keletą metų), todėl gali būti gana sunku teisingai nustatyti šią ligą. Tuo pačiu metu pacientai, kuriems diagnozuota reumatinė širdies liga, paprastai registruojami pas kardiologą ilgą laiką.

Šios ligos simptomai, kurie taip pat svarbūs diagnozei, yra šie: skeleto patologijos:

• Friedreicho pėda (pirštai sulenkti ties distaliniais pirštais ir pernelyg ištempti ties pagrindinėmis pirštakauliais, pėdos skliautas labai įdubęs);
• sunki skoliozė;
• deformuoti pirštai apatinės ir viršutinės galūnės;
• kifoskoliozės.

Šie simptomai, pavyzdžiui, kardiomiopatija, gali pasireikšti gerokai anksčiau neurologiniai požymiai.

Friedreicho ataksijos metu pažymima endokrininės sistemos sutrikimas, kuris gali būti išreikštas tokių ligų forma:

• diabetas;
• kiaušidžių disfunkcija;
• hipogonadizmas;
• infantilizmas.

Dažnai žmonės, sergantys Friedreicho ataksija, turi kataraktą, todėl jie taip pat laikomi šios ligos klinikinių simptomų dalimi.

Friedreicho ataksija pasižymi greitu simptomų padidėjimu ir progresavimu. Dažnai ligos trukmė yra ne daugiau kaip 20 metų.

Išreikštas klinikiniai simptomai Netipinė paveldima Friedreicho ataksija pastebima vėliau, priešingai nei klasikinė forma - maždaug 30-50 metų amžiaus.

Liga progresuoja lengvesne forma nei esant klasikinei ataksijai ir ligos prognozė yra palankesnė:

• Refleksai išsaugomi, parezės nėra.
• Nėra diabeto pradžios.
• Savitarnos funkcijas žmogus išlaiko ilgą laiką.

Šis klinikinis vaizdas apibūdinamas kaip „Friedreicho ataksija su išsaugotais refleksais“ arba „vėlyva Fridreicho ataksija“.

Diagnozuojant tai paveldima liga kompleksas. Dažnai be neurologinių požymių išoriniai simptomai apsunkina diagnozę. Gretutinės ligos (kardiomiopatija, diabetas ir kt.) traktuojamos kaip atskiros ligos ir nėra priskiriamos Friedreicho ataksijos simptomams.

KT

Tinkamo gydymo trūkumas pagreitina progresavimo procedūrą liga ir paverčia ją sunkia forma. Pagrindinis visų ataksijų diagnostikos metodas yra kompiuteris. Tačiau šiuo atveju tai nėra labai veiksminga, nes daugelis pokyčių smegenyse su Friedreicho ataksija atsiranda tik vėlesniuose etapuose. Taip yra dėl patologijos stuburo lokalizacijos.

Ankstyvosios ligos stadijos kompiuterinės tomografijos metu nematomos. Labai dažnai vėlesnėse stadijose gali būti diagnozuojamos tik nedidelės pusrutulių ir smegenėlių atrofijos, nežymus subarachnoidinio tarpo išsiplėtimas, šoniniai skilveliai, smegenų cisternos.

MRT

Naudojant MRT, ankstyvosiose stadijose galima nustatyti nugaros smegenų atrofiją ir atlikti tolesnį tyrimą skersiniai matmenys nugaros smegenys, nes Friedreicho ataksijos atveju šie rodikliai yra mažesni nei normalūs. Taip pat matomas netiesiogiai sunki pailgųjų smegenų atrofija, smegenėlės ir tiltinis tiltas.

Naudojant elektrofiziologinį tyrimą, nustatomas galūnių nervinių galūnėlių jautrumo sutrikimo lygis. Sergant Friedreicho ataksija, galimos galūnių nervinių galūnių jautrumo veikimo amplitudės visiškai nėra arba jos labai sumažėja.

Laboratoriniai tyrimai

Taip pat skiriami laboratoriniai tyrimai – kraujo tyrimas gliukozės tolerancijai nustatyti. Ši analizė atliekama kaip galimybė patvirtinti arba atmesti bet kurią iš gretutinių ligų, pavyzdžiui, diabetą. Atliekamas stuburo rentgeno tyrimas, taip pat laboratorinė analizė hormonams tirti.

DNR analizė

Svarbus Friedreicho ataksijos diagnozavimo būdas yra DNR analizė. Kodėl paciento kraujo mėginiai lyginami su jo tėvų ir artimų giminaičių mėginiais? Ši liga gali būti nustatytas vaisiui jau vienam intrauterinio vystymosi mėnesiui. Taip pat atliekama choriono gaurelių DNR analizė. Kai kuriais atvejais šiai ligai nustatyti iš vaisiaus imamas amniono skystis.

EKG

EKG yra vienas iš būtinų būdų diagnozuoti Friedreicho ataksiją. Diagnozę patvirtina nustatytos tarpskilvelinės pertvaros patologijos ir širdies aritmija. Diagnozės sunkumas yra tas, kad žalos požymiai širdies ir kraujagyslių sistemos gali pasirodyti daug anksčiau nei neurologiniai. Dažnai pacientai, kuriems diagnozuota reumatinė širdies liga, registruojami pas kardiologą.

Diferencinė diagnostika

Siekiant objektyvios diagnozės, pacientas turi kreiptis į kitus specialistus: oftalmologą, endokrinologą, kardiologą, ortopedą.

Šios paveldimos ligos diagnozė - sunkus procesas dėl sunkumų nustatant ligą esant daugeliui kitų, beveik identiškų ir dažnai gretutinių ligų:

Kadangi liga yra paveldima, visa gydymo procedūra sumažinama iki patologijos progresavimo atitolinimo. Dažniausiai tai padeda pacientui išvengti komplikacijų ir ilgą laiką gyventi įprastą gyvenimą.

• fermentų reakcijų kofaktoriai;
• antioksidantai – priemonės sulėtinti oksidaciją;
• mitochondrijų kvėpavimo funkcijos stimuliatoriai.

Taip pat gali būti skiriami vaistai, gerinantys širdies raumens medžiagų apykaitą ir jį maitinantys. Kartais reikia išgerti butolotoksino – vaistų, kurie pašalina raumenų spazmus.

Svarbi gydymo grandis yra mankštos terapija. Didelis dėmesys skiriamas judesių koordinacijai, raumenų treniravimui. Tinkamai parinktas pratimų kursas leidžia atsikratyti skausmingų pojūčių judant.

Kai kuriais atvejais kuriama speciali dieta. Mitybos principas – apriboti angliavandenių vartojimą, kurių per didelis kiekis provokuoja simptomų atsiradimą.

Ligos prognozė

Friedreicho ataksija neišvengiamai progresuoja ir baigiasi žmogaus mirtimi dėl širdies ar. kvėpavimo takų sutrikimas. Pusė sergančiųjų neišgyvena 40–45 metų. Buvo atvejų, kai pacientas sugebėjo gyventi iki 70 metų. Tai gali atsitikti nesant diabeto ir širdies ligų. Todėl, jei įmanoma vaikų reikėtų vengti, kai šeimoje yra buvę Friedreicho ataksijos atvejų ir nereikėtų tuoktis tarp giminaičių.

Friedreicho ataksija – paveldima liga nervų sistema, autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas. Šiai ligai būdingas nugaros smegenų užpakalinių ir šoninių virvelių pažeidimo sindromas, dažniau juosmens-kryžmens segmentuose, Clarko stulpelių ir nugaros smegenų stuburo takų ląstelių mirtis.

Vėlesnėse stadijose šiek tiek rečiau kenčia galvinių nervų branduoliai, dantytasis branduolys ir smegenėlių žiedkočiai.

Friedreicho ataksijos išsivystymo priežastys

Ligos vystymasis yra susijęs su ląstelėje esančios geležies disbalansu, dėl kurios padidėja laisvųjų radikalų, kurie naikina ląstelę, koncentracija mitochondrijose. Pusiausvyros sutrikimas atsiranda, kai citoplazmoje sintezuojamo baltymo struktūra yra nepakankama arba iškraipoma. frataksinas . Šis baltymas yra atsakingas už geležies transportavimą iš mitochondrijų, o kai ji susikaupia virš normalaus lygio, sumažėja citozinės geležies kiekis.

Tai yra pagrindinės priežastys, dėl kurių išsivysto Friedreicho ataksija, dėl kurios suaktyvėja koduojantys genai feroksidazė Ir permesti , kurios, kaip ir frataksinas, yra atsakingos už geležies transportavimą.
Tai veda prie dar didesnio kaupimosi mitochondrijose. Paveldimumą sukelia vadinamasis Friedreicho ligos genas, manoma, randamas 9-osios chromosomos centomerinėje srityje 9ql3 – q21 lokuse. Gali atsirasti keletas vienas genas, sukeliantis įvairias ligos formas. Friedreicho ataksija sudaro pusę ataksijos atvejų. Pirmieji požymiai pasireiškia iki 20 metų, daug rečiau iki 30. Vienodai dažnai pasitaiko ir moterims, ir vyrams, šia liga neserga tik negroidų rasės atstovai

Liga pažeidžia centrinės ir periferinės nervų sistemos neuronus, tačiau medicina neturi paaiškinimo, kodėl nervų sistemoje pažeidžiami tik nugaros smegenų takai. Kitose sistemose – bent tiek pat svarbios ląstelės organai, tai yra miokardo ląstelės, β - Langerhanso salelių ląstelės kasoje, tinklainės ir kaulinio audinio ląstelės.

Ligos eiga nuolat progresuoja. Jei nėra tinkamo Friedreicho ataksijos gydymo, ligos trukmė neviršija 20 metų. O pradėjus rodyti nejaukumą ir neapibrėžtumą vaikštant, po kurio laiko tai visiškai atima iš žmogaus normalią judesių koordinaciją ir savarankišką judėjimą. Liga yra mirtina retais atvejais, nesant tokių apraiškų kaip širdies liga, pacientai gyvena iki 70-80 metų.

Friedreicho ataksijos simptomai

Pirmieji ligos simptomai yra Achilo ir kelio refleksų slopinimas. Šie simptomai atsiranda prieš kelerius metus iki kitų atsiradimo, taip pat ankstyvieji pasireiškimai reumatinis karditas , kuri dažnai traktuojama kaip atskira liga. Taigi jie nelaikomi Friedreicho ataksijos simptomais, kol neatsiranda neurologinių pažeidimų. Atsiranda laipsniškos skeleto deformacijos, tokios kaip skoliozė, pirštų ir kojų pirštų deformacijos bei Friedreicho pėda, kai pagrindinėse pirštakaulėse nenormaliai išsitiesia pirštai, o pėda turi aukštą įgaubtą skliautą.

Friedreicho ataksija išsiplėtusi forma pasižymi neurologiniais sutrikimais, būdingais ataksijai ir bendrai arefleksija . Sutrinka raumenų ir vibracijos jautrumas, raumenų hipotonija, Babinskio simptomas. Palaipsniui vystosi kojų raumenų jautrumas ir atrofija bei silpnumas.

90% pacientų atsiranda ekstraneurinių apraiškų, tai yra širdies pažeidimai, endokrininiai sutrikimai , . Progresyvus kardiomiopatija , jis gali būti hipertrofinis arba išsiplėtęs. Tokiu atveju pastebimi Friedreicho ataksijos simptomai, tokie kaip skausmas širdies srityje, širdies plakimas, sistoliniai ūžesiai, . Endokrininės ligos, pvz diabetas , hipogonadizmas , .

Būdinga vėlyvoji ataksijos stadija amitrofija ir gilaus jautrumo sutrikimas, sausgyslių ir periostealinių refleksų išnykimas. Kuris tęsiasi iki viršutinių galūnių. Atsiranda gilus motorinių funkcijų sutrikimas, dėl kurio žmogus praranda gebėjimą vaikščioti ir pasirūpinti savimi. Besivystantis kifoskoliozės su kupros susidarymu, rankų deformacija. Išorinės apraiškos gali būti nistagmas, klausos praradimas, regos nervų atrofija, dubens organų disfunkcija ir kt. Vėlesnėse stadijose progresuojanti liga yra pusės pacientų mirties priežastis, dažniausiai dėl širdies laidų sistemos sutrikimų. Tiesioginės mirties priežastys taip pat apima plaučių nepakankamumą ir infekcines komplikacijas.

Friedreicho ataksijos diagnozė

Smegenų kompiuterinė tomografija, kuri išlieka pagrindine ataksijos diagnoze sergant šia liga, yra neveiksminga, kai kuriuos pokyčius galima nustatyti tik vėlyvose stadijose. Taip yra dėl pakitimų stuburo lokalizacijos, todėl ankstyvoje stadijoje galima nustatyti tik silpną smegenėlių atrofijos laipsnį, o vėlesnėse stadijose – pusrutulių atrofiją, abiejų pusrutulių kamieninių cisternų, šoninių skilvelių ir subarachnoidinio tarpo išsiplėtimą. . Ankstyva diagnozė Friedreicho ataksija gaminama naudojant MRT , leidžianti nustatyti nugaros smegenų atrofiją, o pažengusioje stadijoje – vidutinę tilto, smegenėlių ir pailgųjų smegenų atrofiją. Įjungta Pradinis etapas Tokių tyrimų metu reikalingas elektrofiziologinis tyrimas, nustatomas galūnių nervų jautrumo pažeidimo sunkumas.

Visiškai diagnozei atlikti atliekami gliukozės tolerancijos streso testai ir stuburo rentgeno tyrimas. Visų pirma, diagnostika yra skirta tiksliai nustatyti diagnozę ir atskirti ligą nuo kitų, turinčių panašius simptomus. Pavyzdžiui, Friedreicho ataksijos simptomai gali būti tokie patys kaip paveldimos ataksijos su trūkumu, Bassen-Kornzweig sindromas, paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pvz Krabbe liga Ir Niemann-Pick liga. Panašūs simptomai gali pasireikšti esant, išskyrus sausgyslių arefleksiją, raumenų hipotoniją ir išorinius apraiškas. Friedreicho ataksijai nebūdingos remisijos ir smegenų medžiagos tankio pokyčiai, kurie stebimi diagnozuojant išsėtinę sklerozę.

Norint atskirti ligą, skiriama nemažai papildomų laboratorinių tyrimų. DNR tyrimas ir medicininis genetinis konsultavimas, kraujo lipidų profilio tyrimas, kraujo tepinėlio analizė dėl vitamino E trūkumo ir akantocitai. Friedreicho ataksijos gydymas nesukelia visiškas pasveikimas, tačiau savalaikė prevencija leidžia išvengti daugelio simptomų ir komplikacijų išsivystymo. Friedreicho ataksijos diagnozė naudojant DNR tyrimą turėtų būti paskirta ne tik pačiam pacientui, bet ir artimiesiems, siekiant nustatyti ligos paveldimumą, tai būtina profilaktikos tikslais ir skiriant profilaktinę terapiją.

Friedreicho ataksijos gydymas

Siekiant sulėtinti ligos progresavimą, jie skiriami mitochondrijų vaistai , antioksidantai ir kiti vaistai, mažinantys geležies kaupimąsi mitochondrijose.

Antioksidantai, tokie kaip vitaminai A Ir E , taip pat sintetinis pakaitalas kofermentas Q10 – , kuris slopina neurodegeneracinį procesą ir hipertrofinės kardiomiopatijos vystymąsi. Taip pat paskirtas 5-hidroksipropanas , kuris duoda gerų rezultatų, tačiau reikalauja tolesnių tyrimų.

Apskritai gydymas yra simptominis ir turėtų pašalinti Friedreicho ataksijos simptomus, pvz diabetas , . Taip pat vykdoma chirurginė korekcija sustojimas ir įžanga botulino toksinas į spazminius raumenis.

IR fizioterapija - procedūros, be kurių Friedreicho ataksijos gydymas dažniausiai būna neveiksmingas. Nuolatinė mankšta leidžia palaikyti gerą kūno formą ir pašalinti skausmingus pojūčius. Pacientams reikalinga socialinė adaptacija, nes daugelis turi gyventi visiško bejėgiškumo būsenoje. Sukuria regėjimo praradimas, gebėjimas savarankiškai judėti, sutrikusi koordinacija psichologiniai sutrikimai, kuri turėtų būti pašalinta pasitelkus specialistus ir palaikant artimuosius.

Friedreicho ataksija – genetinė patologija, kai pažeidžiama ne tik nervų sistema, bet ir išsivysto ekstraneuriniai sutrikimai. Liga laikoma gana dažna – su šia diagnoze gyvena 2–7 žmonės iš 100 tūkstančių gyventojų.

• Etiologija
• Simptomai
• Diagnostika
• Gydymas
• Galimos komplikacijos
• Prevencija ir prognozė

Liga yra genetinė ir susijusi su chromosomų mutacijomis. Gydytojai nustato keletą specifinių patologijos vystymosi sąlygų.

Ligos simptomai yra specifiniai – pirmaisiais požymiais laikomas sutrikęs vaikščiojimas ir pusiausvyros praradimas. Klinikinis vaizdas apima kalbos sutrikimą, kataraktą, sumažėjusį klausos aštrumą ir demenciją.

Įdėkite teisinga diagnozė Tai gali padaryti tik neurologas, remdamasis instrumentinių tyrimų rezultatais. Būtina konsultuotis su įvairių medicinos sričių specialistais. Verta paminėti, kad diagnozę galima atlikti jau vaisiaus intrauterinio vystymosi stadijoje.

Gydymas daugiausia yra konservatyvus: tai yra vaistų vartojimas, dietos laikymasis ir reguliarus gydomųjų pratimų atlikimas. Chirurgija būtina esant ryškiems kaulo deformacijoms, mažinančioms gyvenimo kokybę.

Etiologija

Paveldima Friedreicho ataksija atsiranda dėl nepakankamos baltymo, vadinamo frataksinu, koncentracijos ar struktūros sutrikimo, kuris gaminamas citoplazmoje intraceluliniu būdu.

Pagrindinė medžiagos funkcija yra geležies pernešimas iš mitochondrijų – ląstelės energetinių organelių. Konkrečių procesų fone susikaupia didelis geležies kiekis – dešimtis kartų didesnis už normą, o tai provokuoja agresyvių oksidantų, pažeidžiančių gyvybiškai svarbias ląsteles, skaičių.

Pagalbinę vietą ligos vystymosi mechanizme užima antioksidacinės homeostazės sutrikimas – žmogaus organizmo ląstelių apsauga nuo kenksmingų reaktyviųjų deguonies rūšių.

Friedreicho ataksija gali būti paveldima tik autosominiu recesyviniu būdu. 9-osios chromosomos mutacijos nešiotojas yra 1 žmogus iš 120. Pastebėtina, kad patologija išsivysto tik tais atvejais, kai mutantinis genas yra paveldimas ir iš motinos, ir iš tėvo. Verta žinoti, kad tėvai yra tik genų sutrikimo nešiotojai, o patys neserga.

Panaši anomalija priklauso ataksijų grupei, kuri apima šiuos tipus:

• Pierre-Marie ataksija;
• smegenėlių ataksija;
• Louis-Bar sindromas;
• žievės ataksija - išprovokuota smegenų žievės, kuri yra atsakinga už valingus judesius, sutrikimai;
• vestibuliarinė ataksija – susijusi su pažeidimais vestibuliarinis aparatas, dėl ko tarp ligos požymių pastebimas disbalansas, nistagmas, pykinimas ir vėmimas, tam tikrų judesių atlikimo problemos.

Simptomai

Friedreicho ataksija turi daug specifinių klinikiniai požymiai, kurios paprastai skirstomos į kelias grupes:

• tipinis ar neurologinis;
• ekstraneuralinis;
• netipiškas.

Tipiška forma gali pasireikšti iki 20 metų amžiaus ir Lytis netampa lemiamu veiksniu. Neurologijos srities ekspertai pažymi, kad moterims pirmųjų simptomų pasireiškimo laikotarpis pasireiškia šiek tiek vėliau nei vyrams.

• eisenos sutrikimas ir neapibrėžtumas einant;
• pusiausvyros problemos;
• silpnumas ir nuovargis apatinės galūnės;
• kritimas be priežasties;
• negalėjimas atlikti kelio kulno testo – žmogus negali liesti alkūne dešinė ranka iki kairės kojos kelio ir atvirkščiai;
• neryškūs rankų judesiai – ištiestų galūnių drebulys ir rašysenos pakitimai;
• neaiški ir sulėtėjusi kalba;


• kojų (kelio ir Achilo) sausgyslių refleksų sumažėjimas arba visiškas praradimas – kai kuriais atvejais atsiranda prieš kelerius metus iki kitų požymių atsiradimo, vėliau refleksai prarandami rankose, ypač lenkimo-alkūnės, tiesimo-alkūnės ir riešo raumenų refleksuose. , o ligai progresuojant, formuojasi visa arefleksija;
• sumažėjęs raumenų tonusas;
• gilaus jautrumo sutrikimas – užmerktomis akimis žmogus negali nustatyti rankos ar kojos judėjimo krypties;
• parezė ir raumenų atrofija;
• laipsniškas savęs priežiūros įgūdžių praradimas;
• šlapimo nelaikymas arba, atvirkščiai, šlapimo susilaikymas;
• nistagmas;
• sumažėjęs klausos aštrumas;
• katarakta;
• psichinis silpnumas.

Išoriniai simptomai:

• skausmas širdies srityje;
• širdies ritmo sutrikimas;
• dusulys, atsirandantis tiek po fizinio krūvio, tiek ramybėje;
• Friedreicho pėda – yra aukštas lankas, lydimas pirštų hipertempimo pagrindinėse pirštakaulių ir lenkimo distalinėse dalyse;
• kifoskoliozės;
• šleivapėdystė;
• viršutinių ir apatinių galūnių pirštų deformacija;
• seksualinis nepakankamas išsivystymas;
• diabeto požymių atsiradimas;
• svorio priaugimas;
• vyrų hipogonadizmas - išvaizdoje pastebimi moteriški bruožai;
• kiaušidžių disfunkcija moterims.

Netipinė Friedreicho ataksija stebima asmenims, turintiems nedidelę 9 chromosomos mutaciją. Šiai ligos formai būdinga vėlesnė pradžia - 30–50 metų. Ši veislė išsiskiria tuo, kad jos nėra:

• diabetas;
• parezė;
• širdies veiklos sutrikimai;
• arefleksija;
• nesugebėjimas apsitarnauti.

Tokie atvejai vadinami " vėlyva liga Friedreichas“ arba „Friedreicho ataksija su išsaugotais refleksais“.

Diagnostika

Nepaisant to, kad patologija turi specifinių ir ryškių klinikinių apraiškų, kai kuriais atvejais kyla problemų nustatant teisingą diagnozę.

Tai ypač aktualu tais atvejais, kai pirmieji ligos požymiai yra ekstraneuriniai simptomai – pacientai per klaidą ilgą laiką stebimi pas kardiologą ar ortopedą ir jiems atliekamos nenaudingos diagnostinės procedūros.

Diagnozės pagrindas yra instrumentiniai tyrimai, tačiau prieš procedūras būtinai turi būti atliekama tiesiogiai neurologo:

• studijuoti šeimos ligos istoriją;
• supažindinti su paciento gyvenimo istorija;
• refleksų įvertinimas ir išvaizda galūnės;
• dažnio matavimas širdies ritmas;
• išsami apklausa - nustatyti pirmąjį pasireiškimo laiką ir nustatyti klinikinio vaizdo sunkumą.

Šios instrumentinės procedūros yra informatyviausios:

• MRT stuburas ir smegenys;
• neurofiziologiniai tyrimai;
• CT ir ultragarsas;
• transkranijinė magnetinė stimuliacija;
• elektroneurografija;
• elektromiografija;

Laboratoriniai tyrimai yra pagalbiniai ir apsiriboja biocheminiu kraujo tyrimu.

Dėl Friedreicho ataksijos reikia papildomų konsultacijų su šiais specialistais:

• kardiologas;
• endokrinologas;
• ortopedas;
• oftalmologas.

Ne mažiau svarbią vietą diagnostikos procese užima medicininis genetinis konsultavimas ir visapusiška DNR diagnostika. Manipuliacijos atliekamos paciento, jo tėvų, brolių ir seserų kraujo mėginiais.

Ligos eigą galima nustatyti net nėštumo metu - Friedreicho šeiminė ataksija vaisiui nustatoma atliekant chorioninių gaurelių DNR tyrimus, kurie atliekami 8-12 nėštumo savaitę arba tiriant vaisiaus vandenis 16-24 nėštumo savaitę.

Verta paminėti, kad Friedreicho ataksija turi būti atskirta nuo šių ligų:

• funikulinė mielozė;
• smegenėlių neoplazmos;
• neurosifilis;
• Niemann-Pick liga;
• Louis-Bar sindromas;
• paveldimas vitamino E trūkumas;
• Krabbe liga;
• išsėtinė sklerozė.

Gydymas

Laiku pradėtas gydymas leidžia:

• sustabdyti progresavimą patologinis procesas;
• užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi;
• išlaikyti galimybę ilgą laiką gyventi aktyvų gyvenimo būdą.

Gydymas vaistais pagrįstas šių grupių medžiagų apykaitą skatinančių vaistų vienu metu vartojimu:

• energetinių fermentų reakcijų kofaktoriai;
• mitochondrijų kvėpavimo grandinės aktyvumo stimuliatoriai;
• antioksidantai.

Be to, skiriama:

• nootropinės medžiagos;
• vaistai, gerinantys medžiagų apykaitos procesus širdies raumenyje;
• neuroprotektoriai;
• multivitaminų kompleksai.

Didelę reikšmę turi mankštos terapija – nuolatiniai užsiėmimai gydomieji pratimai, sudarytas individualiai, padės:

• atkurti koordinaciją ir raumenų jėgą;
• palaikyti fizinį aktyvumą;
• pašalinti skausmą.

Gydymas apima švelnios dietos laikymąsi, kurios esmė yra apriboti angliavandenių vartojimą, nes jų perteklius gali išprovokuoti simptomų pablogėjimą.

Chirurginė intervencija nurodoma tik tais atvejais, kai žmogus turi ryškių kaulų deformacijų.

Galimos komplikacijos

Visiškas gydymo trūkumas gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų. Tarp pasekmių verta pabrėžti:

• plaučių ir širdies nepakankamumas;
• infekcijų atsiradimas;
• negalia;
• kvėpavimo takų sutrikimas.

Priežastys

Frataksino sintezės pažeidimas sukelia pernelyg didelį geležies kaupimąsi ir nervų ląstelių pažeidimą.

Liga yra autosominio recesyvinio pobūdžio. Tai reiškia, kad liga vystosi, jei tiek tėvas, tiek motina yra patologinio geno nešiotojai. Mutacija yra ilgojoje 9 chromosomos rankoje, todėl sutrinka frataksino baltymo sintezė. Dėl to padidėja geležies kiekis mitochondrijose. Didelė geležies koncentracija skatina laisvųjų radikalų, ardančių ląstelių struktūras, susidarymą. Jautriausios pažeidimams yra nervų sistemos ląstelės (daugiausia nugaros smegenų užpakalinė ir šoninė stulpeliai, nugaros smegenų takai, periferinių nervų jutimo skaidulos), miokardocitai, kasos β-salinis aparatas, stuburo strypai ir kūgiai. tinklainė ir skeleto sistemos ląstelės.

Priklausomai nuo genetinio defekto sunkumo, gali būti ir „klasikinės“ ligos formos (su ryškia mutacija), ir netipiniai, santykinai gerybiniai sindromai.

Simptomai

Prieš atsirandant DNR diagnostikai klinikinės apraiškos Friedreicho ataksija buvo aprašyta tik vadinamąja „klasikine“ forma. Įvedus DNR tyrimą, mokslininkams tapo aišku, kad tikrasis ligos paplitimas yra daug didesnis, nei manyta anksčiau. Taip pat pradėtos identifikuoti ištrintos, netipinės formos.

Tipiška Friedreicho ataksija

Liga dažnai debiutuoja su eisenos ir pusiausvyros sutrikimais, o pacientas yra nestabilus Rombergo padėtyje.

Prasideda 10-20 metų amžiaus. Liga pasižymi nuolatiniu progresavimu ir didėjančiais simptomais. Moterys gyvena šiek tiek ilgiau, nors jos yra jautrios šiai patologijai lygiai taip pat kaip ir vyrai. Išskiriamos šios neurologinės ligos apraiškos:

• Sutrinka vaikščiojimas ir pusiausvyra: iš pradžių vaikštant atsiranda neapibrėžtumas, labiau išryškėja prieblandoje ir naktį. Palaipsniui atsiranda svirdulys, suklupimas einant ir net nemotyvuoti kritimai. Pacientas yra nestabilus Rombergo padėtyje ir negali atlikti kelio-kulno testo (alkūne palieskite priešingą kelį);
• Koordinacijos sutrikimas rankose, kurį lydi praleidimas atliekant pirštų-nosies testą, ištiestų rankų drebulys, sutrikusi rašysena;


• neaiški kalba arba dizartrija;
• Vienas iš pirmųjų simptomų yra sausgyslių refleksų sumažėjimas (arba praradimas) apatinėse galūnėse: kelio ir Achilo. Kartais šis simptomas pasireiškia kelerius metus prieš kitų neurologinių sutrikimų atsiradimą. Ligai progresuojant prarandami ir viršutinių galūnių refleksai: lenkimo-alkūnės, tiesimo-alkūnės, riešo. Vystosi totalinė arefleksija;
• Gilaus jautrumo pažeidimas: vibracija ir sąnarių-raumenų pojūtis. Užmerkus akis, sutrikimas Rombergo padėtyje sustiprėja, pacientas negali nustatyti pasyvaus galūnės judėjimo krypties (pavyzdžiui, su užmerktomis akimis Gydytojas sulenkia arba ištiesina bet kurį paciento pirštą. Pacientas, sergantis Friedreicho ataksija, negali nustatyti, kurį pirštą paėmė gydytojas ir kuria kryptimi jis judėjo);
• Sumažėjęs raumenų tonusas;
• Pažengusiose stadijose išsivysto parezė (silpnumas) ir raumenų atrofija. Silpnumas tęsiasi nuo apatinių iki viršutinių galūnių. Palaipsniui prarandami savitarnos įgūdžiai;
• Galimas dubens organų funkcijos sutrikimas (šlapimo nelaikymas arba šlapimo susilaikymas);
• Kartais pridedami smegenų pažeidimo simptomai: nistagmas (voko drebulys), klausos praradimas, protinis silpnumas, regos nervo atrofija.

Išorinės ligos apraiškos:

• Kardiomiopatija (hipertrofinė arba išsiplėtusi) – kartu su skausmu širdyje, širdies plakimu, širdies ritmo sutrikimais ir dusuliu. Kartais pacientai iš pradžių kreipiasi į kardiologą tik dėl šios priežasties, nes nėra kitų Friedreicho ligos simptomų. Kardiomiopatijos progresavimas sukelia širdies nepakankamumą, nuo kurio pacientai miršta;


• Kaulų deformacijos – galima kifoskoliozės, rankų ir kojų pirštų deformacijos, šleivapėdystė. Būdinga „Friedreicho pėda“ - aukštas lankas su kojų pirštų hipertempimu pagrindinėse pirštakaulėse ir lenkimu distalinėse;
• Endokrininės apraiškos - cukrinis diabetas, nutukimas, seksualinis neišsivystymas (infantilizmas), kiaušidžių funkcijos sutrikimas;
• Katarakta.

Dauguma pacientų patiria daug aukščiau išvardytų simptomų. Paprastai nuo pradinių ataksijos pasireiškimų iki mirties praeina šiek tiek daugiau nei 20 metų. Mirties priežastis – plaučių ar širdies nepakankamumas ir su tuo susijusios infekcinės komplikacijos.

Netipinės formos

Vystosi žmonėms, turintiems nedidelę 9 chromosomos mutaciją. Būdingas vėlesnis ligos pradžios amžius – 3-5 gyvenimo dešimtmetyje. Gyvenimo eiga ir prognozė yra palankesnės nei su „klasikine“ Friedreicho ataksijos forma.

At netipinės formos Nėra arefleksijos, kardiomiopatijos ar cukrinio diabeto. Parezė nesivysto, o gebėjimas rūpintis savimi išlieka ilgą laiką. Tokie atvejai apibūdinami pavadinimais „vėlyva Fridreicho liga“, „Friedreicho liga su išsaugotais refleksais“.

Diagnostika

Tiksli diagnozė nustatyta naudojant polimerazės grandininę reakciją.

Norėdamas patvirtinti Friedreicho ataksijos diagnozę, gydytojas atsižvelgia į autosominį recesyvinį paveldėjimo tipą, prasidėjusį paauglystėje ar paauglystė, ataksijos ir arefleksijos derinys, sutrikęs gilus jautrumas, kojų ir rankų raumenų silpnumas ir atrofija, skeleto deformacijos, endokrininiai sutrikimai ir kardiomiopatija.

Naudojami papildomi diagnostikos metodai:

• MRT (magnetinio rezonanso tomografija) – net įjungta ankstyvosios stadijos nustatoma difuzinė nugaros smegenų atrofija, kiek vėliau galima nustatyti smegenėlių atrofiją;
• elektroneuromiografija - vidutinis veikimo potencialo sumažėjimas išilgai motorinių skaidulų, ryškus (iki visiško išnykimo) veikimo potencialo sumažėjimas išilgai jutimo laidininkų;
• EKG, širdies ultragarsas, streso testai – širdies pažeidimui diagnozuoti;
• cukraus kraujo tyrimas ir gliukozės tolerancijos įvertinimas – paslėptam diabetui nustatyti;
• stuburo rentgenografija;
• Diagnozei patikimai patvirtinti naudojama DNR diagnostika – kraujo mėginiams taikoma polimerazės grandininė reakcija ir nustatoma mutacijos buvimas.

Šiandien naujų technologijų dėka tapo įmanoma prenatalinė chromosomų mutacijų diagnostika, įskaitant Friedreicho ataksiją, kuri leidžia patologinių genų nešiotojams susilaukti sveikų palikuonių.

Gydymas

Iki šiol terapija šios ligos tik simptominis. Molekulinės genetikos specialistai stengiasi sukurti vaistus, kurie „pašalins“ mutaciją ar jos biochemines pasekmes.
Tarp vartojamų vaistų:

• antioksidantai – tam pačiam tikslui (taip pat ir bendram stiprinimui) naudojami vitaminai E ir A;
• sintetinis kofermento Q10 analogas (nobenas), kurio tikslas „sulėtinti“ nervų sistemos degeneracijos procesą ir sustabdyti kardiomiopatijos vystymąsi;
• nootropai - piracetamas, aminalonas, encefabolis, cerebrolizinas, citochromas C, pikamilonas, Semax, ginkgo biloba;
• metabolitai – kokarboksilazė, riboksinas, mildronatas, citoflavinas;
• botulino toksinas – raumenų spazmui gydyti.

Atliekama pėdų ir stuburo deformacijų chirurginė korekcija. Tuo pačiu metu diabetą ir kardiomiopatiją gydo endokrinologas ir kardiologas. Kataraktą chirurginiu būdu gydo oftalmologai.
Mankštos terapija ir masažas pacientams yra būtini motorinei veiklai ir raumenų jėgai palaikyti. Kartais leidžia fizinė terapija ilgas laikas pašalinti skausmo sindromas raumenyse nenaudojant skausmą malšinančių vaistų.

Neurologijos edukacinė programa, paskaita dr. med. Kotova A.S. tema „Friedreicho ataksija“

Ligos požymiai

Pagrindinis Friedreicho ataksijos simptomas yra netvirta paciento eisena. Jis vaikšto nepatogiai, plačiai ištiesia kojas ir siūbuoja nuo centro į šonus. Ligai progresuojant, atsiranda rankų ir raumenų koordinacijos problemų. krūtinė ir veidai. Keičiasi veido išraiškos, kalba sulėtėja ir tampa trūkčiojanti. Sumažėja arba išnyksta sausgyslių ir periostealiniai refleksai (iš pradžių ant kojų, vėliau galbūt plinta į rankas). Klausa dažnai susilpnėja. Skoliozė progresuoja.

Ligos priežastys

Šio tipo ataksija yra paveldima, lėtinė ir progresuojanti. Priklauso spinocerebellar ataksijai, kuri yra panašių simptomų grupė, kurią sukelia smegenėlių, smegenų kamieno, nugaros ir nugaros smegenų pažeidimai. stuburo nervai, kuris dažnai trukdo teisinga padėtis diagnozė. Tačiau tarp smegenėlių ataksijų Friedreicho liga išsiskiria recesyvine forma, o kiti tipai perduodami autosominiu dominuojančiu būdu. Tai yra, sergantis vaikas gimsta porai, kurios tėvai yra ligos sukėlėjo nešiotojai, bet yra kliniškai sveiki.

Ši ataksija pasireiškia kombinuota nugaros smegenų šoninių ir užpakalinių stulpelių degeneracija, kurią sukelia nežinomo pobūdžio fermentinis-cheminis anomalijos, paveldimas. Liga pažeidžia Golio raiščius, Clarko stulpelio ląsteles ir užpakalinį nugaros smegenų taką.

"Ligos istorija"

Friedreicho ligą kaip savarankišką formą daugiau nei prieš 100 metų išskyrė vokiečių medicinos profesorius N. Friedreichas. Liga buvo aktyviai tiriama nuo 1860 m. Po to, kai 1982 m. buvo pasiūlyta, kad šios ataksijos priežastis buvo mitochondrijų sutrikimai. Dėl to vietoj visuotinai priimto pavadinimo „Friedreicho ataksija“ buvo pasiūlytas terminas „Friedreicho liga“, kuris tiksliau atspindi ligų – tiek neurologinių, tiek išorinių – pasireiškimų įvairovę.

Neurologiniai simptomai

Jei pacientas serga Friedreicho ataksija, simptomai, kurie dažniausiai pastebimi pirmiausia, yra nepatogumas ir netikrumas vaikštant, ypač tamsoje, stulbinimas ir suklupimas. Tada šį simptomą lydi viršutinių galūnių koordinacijos sutrikimas ir kojų raumenų silpnumas. Ligos pradžioje galimi rašysenos pakitimai ir kalbai būdingas sprogimas ir staccato.

Refleksų (sausgyslių ir periosto) slopinimas gali būti stebimas tiek kitų simptomų atsiradimo metu, tiek gerokai prieš juos. Kai ataksija progresuoja, paprastai galima pastebėti visišką arefleksiją. Kitas svarbus simptomas yra Babinskio simptomas, raumenų hipotonija, vėliau kojų raumenys tampa silpnesni ir atrofuojasi.

Išorinės apraiškos ir kiti ataksijos simptomai

Friedreicho ligai būdingi skeleto deformacijos. Pacientai yra jautrūs skoliozei, kifoskoliozei, rankų ir kojų pirštų deformacijoms. Vadinamoji Friedreicho pėda (arba Friedreicho pėda) yra Friedreicho ataksijos ligos požymis. Tokių pėdų nuotraukos leidžia aiškiai suprasti, kad tokia deformacija nebūdinga sveikam kūnui: kojų pirštai yra pernelyg ištempti pagrindinėse pirštakaulėse ir sulenkti. tarpfalanginiai sąnariai su aukštu įgaubtu pėdos skliautu. Tas pats pokytis gali atsirasti ir su šepečiais.

Pacientai taip pat jautrūs endokrininėms ligoms: dažnai serga cukriniu diabetu, kiaušidžių disfunkcija, infantilumu, hipogonadizmu ir kt. Iš regos organų galimos kataraktos.

Jei diagnozuojama Friedreicho ataksija, 90 procentų atvejų ją lydės širdies pažeidimas ir progresuojančios kardiomiopatijos, daugiausia hipertrofinės, išsivystymas. Pacientai skundžiasi skausmais širdies srityje, širdies plakimu, dusuliu, kai fizinė veikla tt Beveik 50 procentų pacientų kardiomiopatija tampa mirties priežastimi.

Vėlyvoje ligos stadijoje pacientams pasireiškia amiotrofija, parezė, sutrinka rankų jautrumas. Gali pablogėti klausa, atrofuotis regos nervai, atsirasti nistagmas, kartais sutrinka dubens organų funkcijos ir ligonį kamuoja šlapimo susilaikymas arba, atvirkščiai, nelaikymas. Laikui bėgant pacientai praranda galimybę vaikščioti ir rūpintis savimi be pagalbos. Tačiau paralyžius, atsirandantis dėl bet kokios rūšies ataksijos, įskaitant Friedreicho ligą, nebuvo pastebėtas.

Kalbant apie demenciją, su tokia liga, kaip Friedreicho smegenėlių ataksija, tikslių duomenų apie ją kol kas nėra: demencija pasireiškia suaugusiems, ji aprašyta, tačiau vaikams ji itin reta, kaip ir protinis atsilikimas.

Ataksijos komplikacijos

Paveldima Friedreicho ataksija daugeliu atvejų komplikuojasi lėtiniu širdies nepakankamumu, taip pat visų rūšių kvėpavimo nepakankamumu. Be to, pacientams yra labai didelė pasikartojimo rizika užkrečiamos ligos.

Friedreicho ataksijos diagnozavimo kriterijai

Gana aiškiai nurodyti pagrindiniai ligos diagnostikos kriterijai:

• ligos paveldėjimas vyksta pagal recesyvinį požymį;
• liga prasideda iki 25 metų amžiaus, dažniau – vaikystėje;
• progresuojanti ataksija;
• sausgyslių arefleksija, kojų, o vėliau ir rankų raumenų silpnumas ir atrofija;
• gilaus jautrumo praradimas pirmiausia apatinėse galūnėse, tada viršutinėse;
• neaiški kalba;
• skeleto deformacijos;
• endokrininiai sutrikimai;
• kardiomiopatija;
• katarakta;
• nugaros smegenų atrofija.

Šiuo atveju DNR diagnostika patvirtina sugedusio geno buvimą.

Diagnozės nustatymas

Kalbant apie ligą, tokią kaip Friedreicho ataksija, diagnozė turėtų apimti anamnezės rinkimą ir išsamų tyrimą. Medicininė apžiūra ir paciento bei šeimos ligos istorijos peržiūra. Apžiūros metu ypatingas dėmesys skiriamas nervų sistemos problemoms, ypač blogai pusiausvyrai, kai tiriama vaiko eisena ir statika, refleksų ir pojūčių nebuvimas sąnariuose. Pacientas negali alkūne paliesti priešingo kelio, praleidžia pirštų į nosį testą, jį gali kamuoti drebulys ištiestomis rankomis.

Atliekant laboratorinius tyrimus, pastebimas aminorūgščių metabolizmo pažeidimas.

Smegenų elektroencefalograma sergant Friedreicho ataksija atskleidžia difuzinį delta ir teta aktyvumą bei alfa ritmo sumažėjimą. Elektromiografija atskleidžia aksoninius demielinizuojančius periferinių nervų jutimo skaidulų pažeidimus.

Genetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti defektuotą geną. Taikant DNR diagnostiką, nustatoma galimybė ligos sukėlėją paveldėti kitiems šeimos vaikams. Išsamią DNR diagnostiką galima atlikti ir visai šeimai. Kai kuriais atvejais būtina prenatalinė DNR diagnozė.

Kai diagnozuojama, o vėliau ir po diagnozės, pacientas turi reguliariai daryti rentgeno spinduliai galva, stuburas, krūtinė. Jei reikia, skiriama kompiuterinė tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija. Smegenų MRT šiuo atveju galima pastebėti nugaros smegenų ir smegenų kamienų, viršutinių smegenėlių vermio dalių, atrofiją. Taip pat būtinas tyrimas su EKG ir EchoEG.

Diferencinė diagnostika

Diagnozuojant Friedreicho ligą būtina atskirti nuo išsėtinės sklerozės, nervinės amiotrofijos, šeiminės paraplegijos ir kitų ataksijos rūšių, pirmiausia Louis-Bar ligos, antros pagal dažnumą ataksijos. Louis-Bar liga, arba telangiektazija, taip pat prasideda vaikystėje ir kliniškai skiriasi nuo Friedreicho ligos, kai labai išsiplėtę maži kraujagyslės ir nesant skeleto anomalijų.

Taip pat būtina atskirti ligą nuo Bassen-Kornzweig sindromo ir vitamino E trūkumo sukeltos ataksijos Šiuo atveju diagnostikos metu būtina nustatyti vitamino E kiekį kraujyje, akantocitozės buvimą/nebuvimą ir ištirti jo lipidus. spektras.

Diagnozuojant būtina išskirti medžiagų apykaitos ligas su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu, kartu su kitomis spinocerebellar ataksijos formomis.

Skirtumas tarp išsėtinės sklerozės ir Friedreicho ligos yra sausgyslių arefleksijos nebuvimas, nėra raumenų hipotonijos ar amiotrofijos. Taip pat, sergant skleroze, nepastebimi ekstraneuraliniai pasireiškimai, KT ir MRT pokyčių nėra.

Ataksijos gydymas

Pacientus, kuriems diagnozuota Friedreicho ataksija, turėtų gydyti neurologas. Daugeliu atvejų gydymas yra simptominis, kurio tikslas - maksimaliai palengvinti ligos apraiškas. Tai apima bendrą stiprinimo terapiją, įskaitant ATP vaistų, cerebrolizino, B grupės vitaminų, taip pat anticholinesterazės vaistų skyrimą. Be to, gydant šią ataksiją, vaistai, turintys mitochondrijų palaikymo funkciją, pvz gintaro rūgštis, riboflavinas, vitaminas E. Miokardo metabolizmui gerinti skiriami riboksinai, kokarboksilazės ir kt.

Atliekamas bendras stiprinamasis gydymas vitaminais. Gydymas turi būti kartojamas periodiškai.

Kadangi pagrindinė skausmo priežastis sergant šia liga yra progresuojanti skoliozė, pacientams patariama nešioti ortopedinį korsetą. Jei korsetas nepadeda, serija chirurginės operacijos(titano strypai įkišti į stuburą, kad būtų išvengta tolimesnis vystymas skoliozė).

Ataksijos prognozė

Prognozė panašių ligų apskritai nepalankus. Neuropsichiatriniai sutrikimai progresuoja lėtai, ligos trukmė labai įvairi, tačiau dažniausiai 63 proc. vyrų neviršija 20 metų (moterims prognozė palankesnė – prasidėjus ligai beveik 100 proc. gyvena ilgiau nei 20 proc. metų).

Mirties priežastys dažniausiai – širdies ir plaučių nepakankamumas, infekcinių ligų komplikacijos. Jei pacientas neserga diabetu ir širdies ligomis, jo gyvenimas gali nusitęsti iki senatvės, tačiau tokie atvejai gana reti. Nepaisant to, dėl simptominio gydymo pacientų kokybė ir gyvenimo trukmė gali pailgėti.

Prevencija

Friedreicho ligos profilaktika pagrįsta medicinine genetine konsultacija.

Sergantiems ataksija skiriamas fizinės terapijos kompleksas, kurio dėka stiprinami raumenys, sumažėja koordinacijos sutrikimas. Pratimai pirmiausia turėtų būti sutelkti į treniruočių pusiausvyrą ir raumenų jėgą. Mankštos terapija ir korekciniai pratimai leidžia pacientams kuo ilgiau būti aktyviems, be to, tokiu atveju išvengiama kardiomiopatijos išsivystymo.

Be to, pacientai savo gyvenimo kokybei pagerinti gali naudoti pagalbines priemones – lazdas, vaikštynes, vežimėlius.

Dietoje būtina sumažinti angliavandenių suvartojimą iki 10 g/kg, kad neišprovokuotų energijos apykaitos defekto padidėjimo.

Taip pat būtina vengti infekcinių ligų, vengti traumų ir apsinuodijimo.

Vienas iš svarbius veiksnius ligos prevencija yra užkirsti kelią ataksijos paveldėjimui. Jei įmanoma, turėtumėte vengti vaikų gimimo, jei šeimoje buvo Friedreicho ataksijos atvejų, taip pat santuokos tarp giminaičių.

Kai įeina Kasdienybė Atliekame tikslius judesius, bet nesusimąstome, kokie sudėtingi centrinės nervų sistemos mechanizmai juos suteikia. Žmogus gyvena pilnavertis gyvenimas, šoka, sportuoja, gali žaisti futbolą, čiuožti – o judesiai teikia malonumą. Dailusis čiuožimas yra žmogaus centrinės ir periferinės nervų sistemos koordinacinės-motorinės sistemos galimybių riba. Kad pasiektų sėkmę, žmogus sunkiai treniruodamasis pasiekia aukštą nervų kontaktų išsivystymo laipsnį žievės, tarpinės smegenų, smegenų kamieno ir smegenėlių ląstelėse. Be to, sėkmė plėtojant šiuos ryšius gali būti pasiekta tik jauname amžiuje, kai nervų sistema turi didelį „neuroplastiškumo potencialą“. Neuroplastiškumas – tai nervų sistemos gebėjimas pasikeisti dėl jaučiamų išorinių poveikių ar savo „vidinės“ veiklos, pavyzdžiui, atliekant daugybę pasikartojančių specifinių judesių grojant muzikos instrumentu ar sportuojant. Neuroplastiškumo savybė yra žmogaus gebėjimo atsiminti ir daugintis pagrindas. Norint išsiugdyti įgūdį, kaip taisyklė, reikia eilės vienakrypčio poveikio pakartojimų – tai sukelia procesus centrinėje nervų sistemoje, sukeliančius elektrofiziologinius ir biocheminius pokyčius. Dėl to tarp centrinės nervų sistemos ląstelių susidaro nauji kontaktai (sinapsės) arba suaktyvėja seni kontaktai. Taigi harmoningo, subtilaus judėjimo įgūdis nesusiformuoja dėl to, kad esant ataksijai pažeidžiamas jo formavimosi substratas – nervinis audinys. Daugelis sudėtingai tarpusavyje susijusių struktūrų yra atsakingos už judesių koordinavimą žmogaus smegenyse, kurios visų pirma apima smegenų žievę, smegenis, tarpgalvį, įvairias smegenų kamieno struktūras, segmentinį nugaros smegenų aparatą, jungiantį jį su laidžiomis struktūromis. esančius smegenų keliuose ir galiausiai periferiniai nervai ir jų receptorių aparatai, esantys raumenyse, perioste ir giliuose odos sluoksniuose. Smegenėlės žmonėms yra kaukolės viduje užpakalinėje kaukolės duobėje, t.y. maždaug tos vietos lygyje, kur kiekvienas gali lengvai atpažinti pakaušį. Smegenėlės susideda iš dviejų pusrutulių, trijų porų kojų, per kurias jungiasi su kitomis smegenų struktūromis ir vadinamąja vermiu.

Pusrutuliai daugiausia atsakingi už tikslius ir harmoningus galūnių judesius, o kirminas – už laikysenos ir pusiausvyros palaikymą. Kai žmogus, atlikdamas tikslinį judesį ar išlaikydamas laikyseną, įtempia tam tikras raumenų grupes, smegenėlės gauna nervinius impulsus iš smegenų žievės dalies, atsakingos už judėjimą (priešcentrinės girnos) ir jutimo skaidulomis iš raumenų ir sausgyslių per smegenis. nugaros smegenys. Per sudėtingą kontaktų sistemą, tiek nugaros smegenų segmentų srityje, tiek kamieno lygyje, nervinių impulsų srautas pasiekia smegenis. Smegenėlės ją „analizuoja“ ir sukuria „atsaką“, kuris siunčiamas tiek į žievę (pasiekia žmogaus sąmonę), tiek į nugaros smegenų segmentinį lygmenį. Visa sistema kaip visuma „sureguliuoja“ raumenų darbą taip, kad jis taptų aiškus, harmoningas, gražus – kaip dailiojo čiuožimo...

Sąvoka „ataksija“ pažodžiui reiškia „sutrikimą“, „sumišimą“, „sumišimą“, „sumišimą“; šia prasme jis buvo vartojamas nuo Hipokrato laikų labai ilgą laiką.

Pati ataksija yra tuo pačiu metu koordinuoto visų raumenų grupių darbo pažeidimas, siekiant optimaliai pasiekti motorinio veiksmo tikslą.

Dažniausia ataksija yra Friedreicho ataksija, kuri pasitaiko visose tautose. Friedreicho ligos nėra tik tarp negroidų rasės atstovų. Liga prasideda iki 25 metų amžiaus.

Bendra informacija apie Friedreicho ataksiją

Taigi, kenčia aktyviausios žmogaus kūno ląstelės - tai centrinės ir periferinės nervų sistemos neuronai, širdies raumens (miokardo) ląstelės, β - kasos Langerhanso salelių ląstelės, tinklainės ir skeleto ląstelės. sistema. Kodėl pažeidžiami tik nugaros smegenų takai nervų sistemoje, mokslas nežino. Atsiranda šie simptomai: ataksija, dizartrija, raumenų hipotonija, raumenų distonija, gilaus jautrumo sutrikimai, Babinskio simptomas, sausgyslių arefleksija, amiotrofija, parezė, elektrofiziologiniai sensorinės polineuropatijos požymiai, hipertrofinė kardiomiopatija, EKG pokyčiai, cukrinis diabetas, hipogonadizmas, žemas ūgis, regos atrofija, katarakta, pigmentinis retinitas. Kaulų deformacijos – kifoskoliozė (stuburo išlinkimas su kauburėlio susidarymu), Friedreicho pėda (būdinga aukštam lankui), plaštakos deformacijos.

Friedreicho ataksijos priežastys

Ligos vystymasis yra susijęs su frataksino baltymo trūkumu arba iškreipta struktūra, kuri sintetinama ląstelės viduje citoplazmoje, jo funkcija yra pernešti geležį iš mitochondrijų. Mitochondrijos yra „ląstelės energijos stotys“ (geležies oksidacija yra universalus deguonies transportavimo organizme mechanizmas) yra susijęs su dideliu oksidacinių procesų aktyvumu jose. Geležies kiekiui mitochondrijose padidėjus daugiau nei 10 kartų, bendras ląstelių geležies kiekis išlieka diapazone. normalios vertės, o citozolinės geležies kiekis mažėja. Tai veda prie genų, koduojančių geležį transportuojančius fermentus – feroksidazę ir permeazę, aktyvavimą. Taigi tarpląstelinės geležies disbalansas dar labiau pablogėja. Didelė geležies koncentracija mitochondrijose padidina laisvųjų radikalų skaičių, kurie daro žalingą poveikį ląstelei. Friedreicho paveldima ataksija yra labiausiai paplitusi iš visų ataksijų.

Friedreicho ataksijos simptomai

Diagnozė nustatoma remiantis šiais klinikiniais požymiais:

• autosominis recesyvinis paveldėjimas (t. y. nesusijęs su lytimi, o ligos genas atsiranda tik tuo atveju, jei yra dvi identiškos geno kopijos, nors galimi ir kiti variantai);
• ligos pradžia iki 25 metų;
• progresuojanti ataksija;
• dizartrija;
• sausgyslių arefleksija (nebuvimas nevalingas susitraukimas raumenys reaguojant į sausgyslės smūgį neurologiniu plaktuku);
• Babinskio simptomas (vadinamojo kūno pažeidimo požymis piramidžių sistema atsakingas už savanoriškus judėjimus. Jai būdingas didžiojo piršto dorsifleksija ir pagrobimas bei vėduokliškas likusių pirštų išplitimas. Tipiška vaikams iki 6 mėnesių);
• gilaus jautrumo praradimas distalinėse galūnių dalyse (sąvokos „gilus jautrumas“ paaiškinimą žr. straipsnyje Guillain-Barré sindromas);
• elektrofiziologiniai aksoninės ir sensorinės neuropatijos požymiai.
• pokyčiai EKG.

Visiems pacientams reikia atlikti medicininę genetinę konsultaciją ir atlikti DNR tyrimus. Tai svarbu padaryti norint atskirti šią ligą nuo daugelio kitų, lydinčių panašių apraiškų, pavyzdžiui, su genetiškai nulemtu ar įgytu vitamino E ir kitų riebaluose tirpių vitaminų trūkumu, kurį lydi neuronų antioksidacinio potencialo sumažėjimas. . Norint tinkamai diagnozuoti izoliuoto ar kombinuoto vitamino E trūkumo būklę, būtina nustatyti vitamino E kiekį kraujyje, ištirti kraujo lipidų profilį ir kraujo tepinėlį, ar nėra akantocitų (eritrocitų su pakitusia žvaigždžių membrana). Būtina atskirti Friedreicho ataksiją nuo kitų paveldimų medžiagų apykaitos ligų, tokių kaip gangliozidozė, Disease Krabbe, Niemann-Pick liga (nustatykite sfingomielinų kiekį smegenų skystyje).

Friedreicho ataksijos prevencija

Ypač svarbus yra DNR tyrimas ankstyvoje ikisimptominėje stadijoje, siekiant paskirti prevencinę terapiją. Pirmiausia apžiūrimi paciento artimieji.

Friedreicho ataksijos diagnozė

Diagnozę galima įtarti kliniškai.

Išsivysto šie simptomai: ataksija, dizartrija, raumenų hipotonija, raumenų distonija, gilaus jautrumo sutrikimai, Babinskio simptomas, sausgyslių arefleksija, amiotrofija, parezė, elektrofiziologiniai sensorinės polineuropatijos požymiai, hipertrofinė kardiomiopatija, EKG pokyčiai, cukrinis diabetas, trumpalaikė stazė, hipogonadizmas. atrofija, katarakta, pigmentinis retinitas. Kaulų deformacijos – kifoskoliozė (stuburo išlinkimas su kauburėlio susidarymu), Friedreicho pėda (būdinga aukštam lankui), plaštakos deformacijos.

Taip pat taikomi neurofizikalizacijos metodai – MRT, DNR diagnostika.

Friedreicho ataksijos gydymas

Nėra gydymo, kuris leistų visiškai pasveikti. Naudojami vadinamosios mitochondrijų serijos vaistai, antioksidantai ir junginiai, padedantys sumažinti geležies kaupimąsi mitochondrijose. Iš antioksidantų plačiai naudojami vitaminai A ir E, taip pat vaistas idebenonas (Noben), kuris yra sintetinis kofermento Q 10 analogas. Vaistas turi stiprų antioksidacinį ir citoprotekcinį poveikį, kuris padeda „sulėtinti“ . neurodegeneracinis procesas. Be to, idebenono tikslinis organas yra miokardas, todėl vaistas lėtina hipertrofinės kardiomiopatijos vystymąsi. Nustačius Friedreicho ataksiją vaikams, būtinas endokrinologo stebėjimas ir ortopedinė pėdų (Friedreicho pėdos) korekcija. Taip pat didelę reikšmę turi fizioterapija ir fizioterapija.

Judesių koordinacijos trūkumas, silpni rankų ir kojų motoriniai įgūdžiai, skeleto raumenų silpnumas – tai pagrindiniai, bet ne vieninteliai požymiai, kuriais grindžiama Friedreicho ataksijos diagnozė. Liga pasižymi nervinio audinio sunaikinimu, kurio polinkis yra paveldimas.

Pagal dabartinį požiūrį, bet kokią Friedreicho ataksijos formą sukelia genų mutacijos, atsirandančios autosominiu recesyviniu būdu (9 chromosomoje). Šio tipo patologijos perdavimo atveju abu tėvai turi turėti tas pačias FXN geno, kuriam patikėta frataksino baltymo kodavimo funkcija, mutacijas.

Friedreicho ataksijos pasireiškimas greičiausiai pasireiškia nuo 10 iki 20 metų, tuo metu, kai atsiranda žmogaus brendimas ir formuojasi jo reprodukcinės savybės. Taip pat buvo pastebėti vėlesnio vystymosi atvejai.

Tarp sergančių asmenų lytis nevyrauja, tačiau moterys, kurioms išsivysto Friedreicho ataksija, paprastai gyvena ilgiau. Įdomi yra šeimyninė Friedreicho ligos prigimtis: retai, kai liga stebima tik vienam šeimos nariui. Atsižvelgiant į genetinį priežasties ir pasekmės santykių pobūdį ligos istorijoje, šeiminė Friedreicho ataksija yra dažniausia ligos forma.

Pagrindinės charakteristikos

IN klinikinės charakteristikos Friedreicho ataksija susideda iš dviejų komponentų: neurologinio ir ekstraneuralinio. Be to, yra netipinių ligos formų, kurioms būdingos neryškios formos ir platesni simptomai.

Tarp simptomų dažniausiai pirmoje vietoje yra specifinė paciento, sergančio Friedreicho ataksija, eisena. Ji dreba ir nepasitiki, dažnai suklumpa ir net krenta. Pirmosiomis ligos vystymosi stadijomis vaikščiojimas prastesnis vakare, prieblandoje. Vėliau – paros laiko skirtumo nėra.

Rombergo laikysena yra nestabili. Pacientas negali paliesti priešingo kelio alkūne, jis negali atlikti bandymo, kai jis turėtų pirštu paliesti nosies galiuką. Ištiesus rankas į priekį, pastebimas jų drebėjimas, kuris pasireiškia ir bandant rašyti.

Paveldima liga, tokia kaip ataksija, ypač Friedreicho liga, taip pat pasireiškia kalbos sutrikimais ir kitais neurologiniais simptomais. Jo sausgyslių refleksai sumažėja, o laikui bėgant ta pati savybė atsiranda ir rankos refleksuose. Kai kuriems pacientams gali išsivystyti visiškas nebuvimas refleksai, taip pat netobulas vibracijos jautrumas.

Odos estetika tampa neryški, pavyzdžiui, jei paimsite paciento pirštą, jis negalės suprasti, kuris. Sumažėjusiems refleksams beveik visada būdingas silpnas raumenų tonusas ir raumenų nuovargio jausmas. Jei būklė pažengusi, silpnumas gali virsti pareze ir net visiška raumenų atrofija. Natūralu, kad tokioje būsenoje pacientui sunku savimi pasirūpinti, jam reikia papildomos priežiūros.

Kokie yra papildomi diagnostikos kriterijai?

Neurologinės patologijos visada sukelia smegenų struktūrų pažeidimus. Todėl tokie pacientai dažnai skundžiasi nistagmu, klausos praradimu, sumažėjusiais protiniais gebėjimais. Sergant Friedreicho liga, beveik visose kūno sistemose yra sutrikimų:

• dažni šlapimo nelaikymo atvejai arba, priešingai, šlapimo susilaikymas;
• širdies raumens veiklos sutrikimai, kartu su skausmu, nereguliariu širdies plakimu, dusuliu;
• kaulų struktūros pakitimai (dažnai stebimas rankų ir kojų pirštų išlinkimas, klubinės pėdos). Yra terminas „Friedreicho pėda“ - savotiškas pėdos ir pirštų lanko lenkimas;
• endokrininiai sutrikimai (pavyzdžiui, cukrinis diabetas, moterų kiaušidžių funkcijos sutrikimas), galimas infantiliškumas dėl lyties, dažnai nutukimas;
• ankstyvas kataraktos atsiradimas.

Simptomai vystosi po vieną arba kompleksiškai, tačiau mirtis dažniau įvyksta dėl sutrikimų, atsiradusių dėl plaučių nepakankamumas arba širdies nepakankamumas.

Dėl sumažėjusio imuniteto organizmas, sergantis paveldima Friedreicho ataksija, tampa jautrus užkrečiamos ligos, todėl jo mirties priežastis gali būti bakterijų, virusų, pirmuonių mikroorganizmų, patekusių į nusilpusį organizmą, gyvybinės veiklos pasekmė.

Svarbu: Kartais širdies simptomai gali pasirodyti anksčiau nei neurologiniai. Tokiais atvejais pacientai ilgą laiką gali būti prižiūrimi kardiologo.

Apie netipines formas

Skirtingai nuo klasikinio Friedreicho ligos, kuri prasideda 20-30 metų amžiaus, paveiksle, 30-50 metų amžiaus gali pasireikšti simptomai, būdingi 9-osios chromosomos mutacijai. Ši liga pasižymi švelnesnėmis apraiškomis ir palankiomis pasekmėmis.

Pavyzdžiui, gali nebūti arefleksijos ir cukrinio diabeto. Kardiomiopatija kartais nesivysto iki kritinės stadijos ir nėra parezės. Žmogus gali pasirūpinti savimi ir nepraranda socialinės orientacijos.

Priežastys

Tarp Friedreicho ataksijos priežasčių yra disbalanso forma, tokia kaip tarpląstelinio metabolizmo pažeidimas. Taigi ląstelių mitochondrijose dėl baltymų sintezės sutrikimų (dėl aberacijų 9-oje chromosomoje) daugėja laisvųjų radikalų, kurie naikina šią ląstelę. Tai palengvina padidėjęs tarpląstelinės geležies kiekis.

Taigi patologiniai pokyčiai atsiranda centriniuose ir periferiniuose nervų sistemos neuronuose, Langerhanzo salelėse (kasos), miokardo ląstelėse, tinklainėje ir skeleto sistemos audiniuose. Laikui bėgant disbalansas tampa rimtas ir, pradedant nedideliu svyravimu eisenos metu, progresuoja į formas, kurios praktiškai gali neleisti žmogui judėti.

Diagnostikos klausimu

Pagal diagnozę Friedreicho ataksija labai skiriasi nuo visų kitų ataksijų. Taip, rezultatai Kompiuterizuota tomografija smegenys, kaip pagrindiniai ataksijos diferencinės diagnostikos metodai apskritai, nėra rodikliai. Jų aprašymas gali atlikti svarbų vaidmenį tik vėlesnėse ligos stadijose kai pakitimai paveikia kamienines cisternas, subarachnoidinį tarpą ar šoninius smegenų skilvelius.

Greičiau pravers. Jos eigoje galima nustatyti atrofinius smegenėlių pokyčius, taip pat stuburo ar stuburo defektus. pailgosios smegenys, tiltas. Įjungta Pradinis etapas Friedreicho ligai atlikti reikalingi elektrinės stimuliacijos tyrimai, nes jie patikrins galūnių raumenyse esančių nervų pažeidimo laipsnį.

Jei reikia patikslinti Friedreicho ataksijos diagnozę, skiriami streso testai, stuburo rentgeno tyrimai, klinikiniai laboratoriniai tyrimai.

Nuo ko reikėtų atskirti ligą?

Friedreicho ataksija gali turėti daug panašumų su kitomis ataksijomis, pavyzdžiui, sukelta vitamino E trūkumo, Niemann-pick ligos ir kt. Kai kurie simptomai yra panašūs į paveldimas medžiagų apykaitos ligas.

Patikimas diferencinė savybė yra DNR tyrimo rezultatas. Šiuo atveju analizę atlieka ne tik pacientas, bet ir jo artimieji, nes nedelsiant reikia išsiaiškinti, ar šiuo atveju nėra „šeimyniškumo“.

Apie gydymą

Friedreicho ataksija reiškia simptominis gydymas, taip pat terapija, kuria siekiama sulėtinti patologinio proceso vystymąsi. Ši funkcija atliekama priemonėmis, kuriomis siekiama normalizuoti mitochondrijose vykstančius procesus, taip pat antioksidantus. Rodomi vitaminai E ir A, taip pat idebenonas - sintetinis kofermento Q10 pakaitalas..

Yra mažai patirties naudojant naują vaistą 5-hidroksipropaną Friedreicho ligai gydyti. Tačiau šiuo metu vyksta bandymai. Simptominis Friedreicho ligos gydymas yra toks:

• chirurginis pėdos formos gydymas;
• raumenų atpalaidavimas suleidžiant botulizmo toksiną (suleidžiama tiesiai į raumenis);
• diabeto terapija;
• kitos kryptys.

Friedreicho ataksija nėra gydoma fizine terapija. Nors fiziniai pratimai yra naudingi raumenų tonusui, tačiau nepanaikins ligos simptomų. Daug didesnę vertę vaidina tinkama organizacija socialinė adaptacija. Pacientai, sergantys Friedreicho ataksija, kartais tampa tokie bejėgiai, kad yra priversti diena po dienos praleisti visiškai atskirti nuo išorinio pasaulio.

Ir, jei tokiu atveju prarandamas regėjimas, nėra galimybės savarankiškai judėti, kenčia klausa, o judesių koordinacija trukdo judėti, neapsieisite be artimųjų palaikymo ir psichokorekcinių specializuotų pratimų sergant Friedreicho ataksija.

Apie prognozes ir dar daugiau

Jei bandysite apibūdinti Friedreicho ligos prognozę vienu žodžiu, ją galima pavadinti nepalankia. Nepaisant to, kad proceso progresas pasižymi sklandumu ir laipsniškumu, retai pacientas, sergantis Friedreicho ataksija, gali gyventi ilgiau nei 20 metų. Moterims gyvenimo trukmė gali būti šiek tiek ilgesnė.

Gyvenimo sutrumpinimo problemą sukelia ir kitų pridėjimas rimtos ligos, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, kardiopatija, defektai Kvėpavimo sistema. Jei jie nesivysto, gyvenimas gali ir nesutrumpėti, bet taip nutinka kaip išimtis.

Tačiau laiku pradėta simptominė terapija gali palengvinti paciento būklę, sumažinti skausmą, pagerinti jutimo organų veiklą.

Specialių gydomųjų ir atkuriamųjų fizinio lavinimo pratimų, sergančių Friedreicho ataksija, naudojimo patirtis gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę, padaryti ją socialiai paklausia ir reikalinga. Pratimai skirti raumenų jėgai lavinti, pusiausvyros normalizavimui, gilaus ir efektyvaus kvėpavimo pratimams. Tokie pratimai taip pat svarbūs stiprinant širdies raumenį, kaip priešpriešą kardiomiopatijai.

Ar yra prevencija?

Veiksmingiausia prevencija yra nepalankaus genetinio paveldėjimo chromosomų aberacijose nustatymas. Laiku aptikusi (abu susituokusios poros atstovų ar numatomų tėvų), nėščioji turi apsispręsti dėl tolesnio vaisiaus gimdymo.

Friedreicho liga yra sunki nepagydoma liga, sukelianti dinaminių ir širdies funkcijų sutrikimus. Pacientams, kuriems pasireiškia tokie simptomai, sunku prisitaikyti prie išorinio pasaulio, jiems reikia nuolatinės artimųjų paramos. Jei jiems nesuteikiama įgyvendinama, konkreti pagalba, jie pasitrauks į save ir išgyvens jam skirtą laiką stokodami žmogiško bendravimo. Turime suteikti jiems paskatą gydytis, dirbti su savimi, siekti, nors ir nedidelių, aukštumų.

Panašūs straipsniai