Turinys

Per savo gyvenimą žmogus serga daugybe lengvų ar sunkių ligų, tačiau kai kuriais atvejais jomis gimsta. Paveldimos ligos ar genetiniai sutrikimai vaikui atsiranda dėl vienos iš DNR chromosomų mutacijos, dėl kurios išsivysto liga. Kai kurie iš jų turi tik išorinius pokyčius, tačiau yra keletas patologijų, kurios kelia grėsmę kūdikio gyvybei.

Kas yra paveldimos ligos

Tai genetinės ligos arba chromosomų anomalijos, kurių išsivystymas yra susijęs su paveldimo ląstelių aparato sutrikimu, perduodamu per reprodukcines ląsteles (lytines ląsteles). Tokių paveldimų patologijų atsiradimas yra susijęs su genetinės informacijos perdavimo, įgyvendinimo ir saugojimo procesu. Visi daugiau vyrų turi problemų dėl tokio nukrypimo, todėl tikimybė pastoti sveikas vaikas mažėja. Medicina nuolatos atlieka tyrimus, siekdama sukurti tvarką, kaip užkirsti kelią vaikų su negalia gimimui.

Priežastys

Paveldimo tipo genetinės ligos susidaro dėl genetinės informacijos mutacijos. Juos galima aptikti iškart po vaiko gimimo arba vėliau ilgas laikas su ilgalaikiu patologijos vystymusi. Yra trys pagrindinės paveldimų ligų vystymosi priežastys:

• chromosomų anomalijos;
• chromosomų sutrikimai;
• genų mutacijos.

Paskutinė priežastis yra įtraukta į paveldimo polinkio tipo grupę, nes jų vystymuisi ir aktyvavimui įtakos turi ir aplinkos veiksniai. Ryškus tokių ligų pavyzdys yra hipertenzija arba diabetas. Be mutacijų, jų progresavimui įtakos turi ilgalaikis nervų sistemos pertempimas, netinkama mityba, psichinės traumos ir nutukimas.

Simptomai

Kiekviena paveldima liga turi savo konkrečių ženklų. Įjungta Šis momentasžinoma daugiau nei 1600 įvairios patologijos, kurios sukelia genetinius ir chromosomų anomalijas. Apraiškos skiriasi sunkumu ir ryškumu. Norint išvengti simptomų atsiradimo, būtina laiku nustatyti jų atsiradimo tikimybę. Tam naudojami šie metodai:

1. Dvynys. Paveldimos patologijos diagnozuojamos tiriant dvynių skirtumus ir panašumus, siekiant nustatyti genetinių savybių ir išorinės aplinkos įtaką ligų vystymuisi.
2. Genealoginė. Nenormalių ar normalių bruožų išsivystymo tikimybė tiriama naudojant asmens kilmę.
3. Citogenetinis. Tiriamos sveikų ir sergančių žmonių chromosomos.
4. Biocheminis. Stebima žmogaus medžiagų apykaita ir išryškinamos šio proceso ypatybės.

Be šių metodų, dauguma merginų patiria ultragarsu. Tai padeda, remiantis vaisiaus ypatybėmis, nustatyti įgimtų apsigimimų tikimybę (nuo 1 trimestro), įtarti, kad negimusiam vaikui yra tam tikrų chromosomų ligų ar paveldimų nervų sistemos negalavimų.

Vaikams

Didžioji dauguma paveldimų ligų pasireiškia vaikystėje. Kiekviena patologija turi savo simptomus, kurie būdingi kiekvienai ligai. Anomalijos didelis skaičius, todėl jie bus išsamiau aprašyti toliau. Šiuolaikiniais diagnostikos metodais galima nustatyti vaiko raidos anomalijas ir nustatyti paveldimų ligų tikimybę net vaikui nėštumo metu.

Paveldimų žmonių ligų klasifikacija

Genetinės ligos skirstomos į grupes pagal jų atsiradimą. Pagrindinės paveldimų ligų rūšys yra:

1. Genetinis – atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygmeniu.
2. Paveldimas polinkis, autosominės recesyvinės ligos.
3. Chromosomų anomalijos. Ligos atsiranda dėl papildomos chromosomos atsiradimo arba vienos iš chromosomų praradimo arba jų aberacijų ar ištrynimų.

Paveldimų žmonių ligų sąrašas

Mokslas žino daugiau nei 1500 ligų, kurios patenka į aukščiau aprašytas kategorijas. Kai kurie iš jų yra labai reti, tačiau daugelis žmonių žino tam tikras rūšis. Garsiausios patologijos yra šios:

• Albrighto liga;
• ichtiozė;
• talasemija;
• Marfano sindromas;
• otosklerozė;
• paroksizminė mioplegija;
• hemofilija;
• Fabry liga;
• raumenų distrofija;
• Klinefelterio sindromas;
• Dauno sindromas;
• Šereševskio-Turnerio sindromas;
• katės verksmo sindromas;
• šizofrenija;
• įgimtas klubo sąnario išnirimas;
• širdies defektai;
• suskilęs gomurys ir lūpa;
• sindaktilija (pirštų susiliejimas).

Kurie yra pavojingiausi?

Iš aukščiau išvardytų patologijų yra tų ligų, kurios laikomos pavojingomis žmogaus gyvybei. Paprastai į šį sąrašą įtrauktos tos anomalijos, kurių chromosomų rinkinyje yra polisomija arba trisomija, kai vietoj dviejų yra nuo 3 iki 5 ar daugiau. Kai kuriais atvejais vietoj 2 aptinkama 1 chromosoma. Visos tokios anomalijos yra ląstelių dalijimosi nukrypimų pasekmė. Su šia patologija vaikas gyvena iki 2 metų, jei nukrypimai nėra labai rimti, tada jis gyvena iki 14 metų. Pavojingiausi negalavimai yra:

• Kanavano liga;
• Edvardso sindromas;
• hemofilija;
• Patau sindromas;
• stuburo raumenų amiotrofija.

Dauno sindromas

Liga paveldima, kai abiejų ar vieno iš tėvų chromosomos yra defektinės. Dauno sindromas išsivysto dėl 21 chromosomos trisomijos (vietoj 2 yra 3). Vaikai, sergantys šia liga, kenčia nuo žvairumo, turi nenormalios formos ausis, kaklo raukšlę, protinį atsilikimą ir širdies problemų. Ši chromosomų anomalija nekelia pavojaus gyvybei. Remiantis statistika, 1 iš 800 gimsta su šiuo sindromu. Moterims, norinčioms gimdyti po 35 metų, tikimybė susilaukti Dauno ligos padidėja (1 iš 375), po 45 metų – 1 iš 30.

Akrokraniodisfalangija

Liga turi autosominį dominuojantį anomalijos paveldėjimo tipą, priežastis yra 10 chromosomos pažeidimas. Mokslininkai ligą vadina akrokraniodisfalangija arba Aperto sindromu. Būdinga šiais simptomais:

• kaukolės ilgio ir pločio santykio pažeidimai (brachicefalija);
• padidėjęs augimas formuojasi kaukolės viduje kraujo spaudimas(hipertenzija) dėl vainikinių siūlų susiliejimo;
• sindaktilija;
• protinis atsilikimas dėl smegenų suspaudimo kaukole;
• iškili kakta.

Kokios yra paveldimų ligų gydymo galimybės?

Gydytojai nuolat sprendžia genų ir chromosomų anomalijų problemą, tačiau visas gydymas šiuo etapu susijęs su simptomų slopinimu, visiškas pasveikimas nepavyksta pasiekti. Terapija parenkama atsižvelgiant į patologiją, siekiant sumažinti simptomų sunkumą. Dažnai naudojamos šios gydymo galimybės:

1. Padidinti gaunamų kofermentų, pavyzdžiui, vitaminų, kiekį.
2. Dietos terapija. Svarbus dalykas, padedantis atsikratyti daugelio nemalonių pasekmių paveldimos anomalijos. Jei dieta pažeidžiama, ji nedelsiant stebima staigus pablogėjimas paciento būklė. Pavyzdžiui, sergant fenilketonurija, maistas, kuriame yra fenilalanino, visiškai pašalinamas iš dietos. Šios priemonės atsisakymas gali sukelti sunkų idiotizmą, todėl gydytojai sutelkia dėmesį į dietos terapijos poreikį.
3. Tų medžiagų, kurių organizme nėra dėl patologijos vystymosi, vartojimas. Pavyzdžiui, sergant orotacidurija, skiriama citidilo rūgštis.
4. Esant medžiagų apykaitos sutrikimams, būtina užtikrinti savalaikį organizmo apsivalymą nuo toksinų. Wilson-Konovalov liga (vario kaupimasis) gydoma d-penicilaminu, o hemoglobinopatija (geležies kaupimasis) – desferalu.
5. Inhibitoriai padeda blokuoti per didelis aktyvumas fermentai.
6. Galima persodinti organus, audinių dalis ir ląsteles, kuriose yra normali genetinė informacija.

Atgal į priekį

Dėmesio! Skaidrių peržiūros yra skirtos tik informaciniams tikslams ir gali neatspindėti visų pristatymo funkcijų. Jei jus domina šis darbas, atsisiųskite pilną versiją.

„Mes visi stovime ant savo protėvių pečių“.
Afrikos patarlė

Pamokos tipas: pamoka apie naujos medžiagos mokymąsi ir įgytų žinių įtvirtinimą.

Tikslai: ugdyti žinias apie žmogaus ligų paveldimumą, jų klasifikaciją; priežastys ir gydymo metodai; žinių apie paveldimumo dėsnius, genetikos dėsnius sisteminimas; genetinių terminų ir simbolių vartojimo įgūdžių įtvirtinimas; humaniško požiūrio į sveikatos problemų turinčius asmenis, kaip visaverčius visuomenės narius, formavimas, mokinių domėjimosi modernumu ugdymas moksliniai tyrimaižmogus ir visas organinis pasaulis.

• edukacinis: plėsti žinias apie žmogaus biologiją, tęsti studentų žinių sistemos įsisavinimą žmonių ligų sukeltas paveldimumo, paveldimų ligų priežastys ir jų paveldėjimo rūšys, profilaktikos ir gydymo metodai;
• edukacinis: tęsti mokinių mokslinės pasaulėžiūros, pažiūrų sistemos ir įsitikinimų apie būtinybę tausoti sveikatą formavimąsi; skatinti mokinių profesinio orientavimo ugdymą;
• besivystantis - toliau tobulinti mokinių įgūdžius:
  • edukacinis ir intelektualinis: analizuoti faktus, nustatyti priežasties ir pasekmės ryšius;
  • daryti išvadas, pabrėžti pagrindinį dalyką, lyginti, sisteminti, paaiškinti;
  • edukacinis ir informacinis: apdoroti gautą informaciją;
  • dirbti su vadovėliu, kurti naudojimo kultūrą informacines technologijas individualiame, kolektyviniame ugdyme ir pažintinė veikla;
  • edukacinis ir komunikacinis: magistras žodinis ir rašyme, gerbti pašnekovo nuomonę.
• Plėtra emocinė sfera: didinti susidomėjimą dalyku, stiprinti pažintinę veiklą.

Mokymo metodai: aiškinamasis-iliustratyvus, iš dalies pagrįstas paieška.

Įranga: kompiuteris, projektorius, ekranas.

Pažintinės veiklos organizavimo formos: individuali, kolektyvinė.

Pamokos vieta: Skyrius „Genetikos ir atrankos pagrindai“, skyrius „Variacijos modeliai“, tema „Žmogaus genetika“ (2-3 pamoka).

Per užsiėmimus

I. Pamokos pradžios organizavimas: organizacinis momentas, pasisveikinimas.

II. Įvadas į pamokos temą.

Įžanginis pokalbis. Pedagogas: "Ankstesnėse pamokose nagrinėjome žmogaus paveldimumo tyrimo metodus ir jų ypatybes. Šiandien pamokoje kalbėsime apie žmogaus paveldimas ligas. Kokios ligos vadinamos paveldimomis?" Pristatymas (3 skaidrė).

Paveldimos ligos žmonijai žinomos, matyt, nuo Hipokrato laikų, tačiau jas tirti pradėjo tik XX amžiuje iš naujo atradus Mendelio įstatymus http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034. Pirmaisiais XX amžiaus dešimtmečiais buvo kaupiami ir analizuojami patologinių požymių paveldėjimo įrodymai. Bendras paveldimų ligų skaičius yra milžiniškas, iki šiol jų nustatyta daugiau nei 6000, o apie 1000 iš jų šiandien galima nustatyti iki vaiko gimimo.

Klausimas: "Ar yra skirtumas tarp paveldimų ligų, įgimtų ligų ir vystymosi defektų? Koks skirtumas?" (atsakymai į klausimus - 1 priedas).

Klausimas: "Kodėl būtina tirti žmogaus paveldimas ligas?"

Mokytojas: "Norėdami geriau suprasti naują medžiagą, turime remtis ankstesnių temų terminologija. Pamokos eigoje jums bus užduodami klausimai apie jūsų terminų žinias. Naujas sąvokas surašysime į sąsiuvinius. Pirmoji sąvoka yra „paveldimos ligos“.

III. Naujos medžiagos mokymasis.

1. Mokytojas: "Dar nėra visuotinai priimtos paveldimų ligų klasifikacijos. Ji dar nėra iki galo sukurta. Pastaraisiais metais dėl didelės pažangos tiriant daugelio paveldimų ligų pobūdį atsirado visos prielaidos genetinės klasifikacijos sukūrimui.Genetinio pagrindas Paveldimų ligų klasifikacija grindžiama etiologiniu principu, būtent mutacijų tipu ir sąveikos su aplinka pobūdžiu."

Pažiūrėkime į paveldimų ligų klasifikaciją (4 skaidrė) (mokiniai savo sąsiuviniuose braižo diagramą)

2. Genų ligos (5 skaidrė).

3. Monogeninės ligos (6 skaidrė).

Pažvelkime į kai kurias monogenines ligas. Pamokos metu į lentelę „Paveldimų žmogaus ligų charakteristikos“ mokiniai įves pagrindinę informaciją:

3.1. Marfano sindromas (7 skaidrė).

Klausimas: „Ką reiškia terminas „sindromas“? Kodėl ši liga taip vadinama?

Mokiniai remiasi žodynu (2 priedas). Žodynėlis mokytojams 3 priedas.

Mokytojas pasakoja apie ligos apraiškas: pralaimėjimą jungiamasis audinys, skeletas, aukštas ūgis, neproporcingai ilgos galūnės: žmonės su labai ilgomis rankomis ir kojomis bei santykinai trumpu liemeniu yra neįprastai liekni, jų krūtinė gali būti deformuota (sukalta krūtinė), pailgi pirštai primena didžiulio voro kojas, kurios tarnavo kaip pagrindą vaizdiniam šio disbalanso pavadinimui - arachnodaktilija (iš graikų "daktil" - pirštas ir Arachne - pagal mitą - moteris, Atėnės paversta voru). Būdingi akių pažeidimai: lęšiuko išnirimas arba subluksacija (akies lęšiukas pasislinkęs), rainelės drebulys. Siauras, pailgas veidas.

Įžymūs žmonės, sergantys Marfano sindromu (8 skaidrė).

Klausimas:„Keli žmonės visame pasaulyje kentėjo nuo Marfano sindromo. garsios asmenybės. Kuo žinomi žmonės, pavaizduoti skaidrėje?

Klausimas: "Daugelis žmonių, sergančių Marfano sindromu, buvo neįprastai produktyvūs. Kaip manote, kodėl taip yra?"

3.2. Cistinė fibrozė (9 skaidrė) .

Mokytoja priduria: cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi tarp žinomų paveldimų ligų. Kas 20-as planetos gyventojas yra sugedusio geno nešiotojas. Pasireiškimo dažnis : tarp naujagimių maždaug 1:1500-1:2000. Yra žinoma daugiau nei 130 alelių.

Pacientai, sergantys cistine fibroze, nėra užkrečiami ir psichiškai visiškai funkcionuoja. Tarp jų yra daug tikrai gabių ir intelektualiai išsivysčiusių vaikų. Jiems ypač sekasi daryti tai, kas reikalauja ramybės ir susikaupimo – studijuoti užsienio kalbos, daug skaito ir rašo, užsiima kūryba, iš jų yra nuostabūs muzikantai ir menininkai.

Žiūrėkite STS televizijos kanalo vaizdo įrašą, programą "Istorija išsamiai. Gregory Lemarchal" (prancūzų kalba Gregory Lemarchal, 1983 m. gegužės 13 d., La Tronche, Prancūzija - 2007 m. balandžio 30 d., Paryžius, Prancūzija).

Klausimai mokiniams pažiūrėjus: "Ar paveldima liga sergančiam žmogui įmanoma realizuoti save gyvenime? Ko tam reikia?"

3.3. Hemofilija (10 skaidrė). Nukreipti mokinius į žodynėlį.

Klausimas: „Kodėl hemofilija vadinama „karališka“ liga? (Vadovėlio 35 pastraipa, 46 pav. „Hemofilijos paveldėjimas“).

Žiūrint vaizdo įrašą iš televizijos kanalo „Rossiya“, „Vesti“ laidos 2009-04-17 „Hemofilijos diagnozė nebėra mirties nuosprendis“.

Prieš žiūrėdami vaizdo įrašą, mokinių prašoma klausimus: "Kokie yra hemofilijos gydymo metodai? Ar hemofilija sergantis žmogus gali gyventi visavertį gyvenimą? Kokiu tikslu minima Tarptautinė hemofilijos diena?"

4. Poligeninės ligos (12 skaidrė). Mokytojų papildymai (3 priedas).

5. Mitochondrijų ligos (13 skaidrė) – Leberio sindromas, Alperso poliodistrofija, Pirsono sindromas. Priežastis – mutacijos, turinčios įtakos mitochondrijų genams, kurie koduoja baltymus, dalyvaujančius elektronų pernešime kvėpavimo grandinėje. Patologinio geno fenotipinis pasireiškimas priklauso nuo normalių ir mutantinių mitochondrijų santykio.

Tokių sindromų aprašymai tęsiasi iki šiol. Šiuo metu žinoma apie 30 jų.

Klausimas:"Kokio tipo paveldimumas, jūsų manymu, yra mitochondrijų ligos? Apsvarstykite tokios ligos paveldėjimo modelį." (14 skaidrė).

6. Chromosomų ligos (15 skaidrė).

Mokytoja priduria: chromosomų ligų dažnis tarp naujagimių siekia apie 1 proc. Daugelis chromosomų pokyčių yra nesuderinami su gyvybe ir yra bendra priežastis savaiminiai abortai ir negyvagimiai.

Iš viso šiuo metu žinoma daugiau nei 800 chromosomų ligų. Daugeliu atvejų chromosomų ligos pasireiškia daugybiniais įgimtais apsigimimais. Chromosomų ligos diagnozuojamos naudojant specialius citogenetinio tyrimo metodus.

6.1. Chromosomų ligų priežastys (16 skaidrė).

6.2. Ploidinis trikdymas (17 skaidrė).

Klausimas:"Kas yra aneuploidija? Poliploidija?"

6.3. Aneuploidijos formos (18, 19, 20 skaidrės).

6.3.1. Lygių galimybių pasaulis. Dauno sindromas (21 skaidrė).

Klausimai: "Ką žinote apie Dauno sindromą? Kokios yra Dauno sindromo priežastys? (35 pastraipa, 49 pav.). Kokias asociacijas jums kelia šios ligos pavadinimas?"

Mokytojo papildymai: užsienio tyrimai ir užsienio patirtis rodo, kad : Daugumos žmonių, sergančių Dauno sindromu, IQ yra vidutinio vystymosi vėlavimo ribose.

Vaikai su Dauno sindromu yra mokomi.

U skirtingi žmonėsŽmonės su Dauno sindromu turi skirtingus protinius gebėjimus, skirtingą elgesį ir fizinį išsivystymą. Kiekvienas žmogus turi unikalią asmenybę, sugebėjimus ir talentus.

Žmonės su Dauno sindromu gali daug geriau lavinti savo gebėjimus, jei gyvens namuose mylinčioje atmosferoje, jei vaikystėje užsiima programomis. ankstyva pagalba, jei gauna specialų išsilavinimą, tinkamą medicininę priežiūrą ir jaučia teigiamą visuomenės požiūrį.

Žmonės su Dauno sindromu neserga. Jie „neserga“ Dauno sindromu, nėra „paveikti“ sindromo, nėra jo „aukos“.

Ne kiekvienas Dauno sindromą turintis žmogus turi visas šiam sindromui būdingas savybes. Ir galiausiai, net jei jie turi tą pačią specifinę savybę, žmonės skirsis vienas nuo kito, nes ši savybė gali pasireikšti įvairiai. Tiesą sakant, tarp žmonių, sergančių Dauno sindromu, yra daug daugiau skirtumų nei panašumų.

6.4. Trisomija lytinėse chromosomose (22 skaidrė).

Klausimas: "Kokios yra trisomijų priežastys?"

6.5.Chromosomų struktūros pokyčiai (23 skaidrė).

Klausimas: "Atidžiai pažiūrėkite į paveikslėlius. Kokius chromosomų pokyčius, be tų, kurie nurodyti skaidrėje, matote? Pavadinkite juos." Terminų kartojimas 34 pastraipa.

6.7. Chromosomų persitvarkymo ligos (24 skaidrė).

Mokytojas: „Svarbu atsiminti, kad:

1) chromosomų pertvarkymas gali būti paveldėtas iš tėvų arba įvykti apvaisinimo proceso metu. Perestroikos pataisyti negalima – ji lieka visam gyvenimui.

2) Perestroika nėra užkrečiama, pavyzdžiui, jos nešiotojas gali būti kraujo donoras.

3) Žmonės dažnai jaučiasi kalti, nes jų šeima turi tokią problemą kaip chromosomų persitvarkymas. Svarbu atsiminti, kad tai nėra kieno nors kaltė ar kieno nors kito veiksmų rezultatas.

4) Dauguma subalansuotų persitvarkymų nešiotojų gali turėti sveikų vaikų.

IV. Įgytų žinių įtvirtinimas.

Klausimai (25 skaidrė).

1. Kokios ligos vadinamos paveldimomis?

2. Kokia yra paveldimų žmonių ligų klasifikacija?

3. Jei vienas iš tėvų turi neįprastą chromosomų persitvarkymą, kaip tai gali paveikti vaiką?

4. Ar įmanoma išgydyti chromosomų ligas?

5. Kokius chromosomų ligų profilaktikos metodus galite pasiūlyti?

6. Kitoje skaidrėje pažiūrėkite į garsaus XIX amžiaus rašytojo nuotrauką. G.H. Andersenas. Kokia paveldima liga galime manyti, kad jis serga? Kodėl? (26 skaidrė).

Papildoma informacija mokiniams: jo nepaprastas darbštumas buvo akivaizdus net mokykloje. Savo kūrinius jis perrašė iki dešimties kartų, galiausiai pasiekdamas virtuozišką tikslumą ir kartu stiliaus lengvumą. Amžininkai jo išvaizdą apibūdino taip: „Jis buvo aukštas, lieknas ir nepaprastai unikalios laikysenos bei judesių. Jo rankos ir kojos buvo neproporcingai ilgos ir plonos, rankos plačios ir plokščios, o pėdos buvo tokio milžiniško dydžio, kad tikriausiai būtų niekada neturėjau "Man teko nerimauti, kad kas nors pakeis jo kaliošus. Jo nosis buvo vadinamosios romėniškos formos, bet taip pat buvo neproporcingai didelė ir kažkaip išsikišusi į priekį." Nervinė įtampa, kurioje, matyt, nuolatos buvo šis talentingas žmogus, sukėlė jame daug baimių – jis bijojo susirgti cholera, nukentėti nuo gaisro, patekti į avariją, pamesti svarbius dokumentus, išgerti netinkamą vaistų dozę...

7. Kitoje skaidrėje paveiksluose yra trys žmonės. Klausimas studentams: „Kas juos vienija? (27 skaidrė).

Mokytojas papildo mokinių atsakymus informacija iš istorijos (1 priedas). Tačiau nykštukiškumo priežastys šiems žmonėms skiriasi:

Kretinizmas – liga, paprastai susijusi su stipriai susilpnėjusia funkcija Skydliaukė, kurį sukelia nepakankamas jodo suvartojimas su maistu. Kretinizmas paplitęs kalnuotose vietovėse, kur struma yra endeminė.

Sunki paveldima liga, vadinama osteochondrodisplazija, kurios metu dėl hormonų trūkumo sutrinka kremzlės ir kaulinio audinio augimas. Todėl tokiems žmonėms yra sutrikusios visos kūno proporcijos. Sergant šia liga, visiškas pirštų nebuvimas nėra neįprasta. Tačiau protiniai gebėjimai ir psichika išlieka visiškai normalūs.

Nykštukinis ūgis yra sunkaus rachito, patirto ankstyvoje vaikystėje ir sukeliančio sveikatos sutrikimus, pasekmė mineralų apykaita augančiame organizme. Tačiau tokie žmonės, kaip taisyklė, gerai mokosi, įgyja išsilavinimą ir kuria šeimas.

Klausimas: „Ar galite nustatyti, kurie iš pavaizduotų žmonių sirgo paveldima liga, o kurie – kitomis ligomis?

8. Kokie žmogaus genetikos metodai naudojami diagnozuojant paveldimas ligas? (mokinių žinių atnaujinimas, darbas su vadovėlio tekstu, 35 pastraipa).

9. Kokie medžiagų apykaitos ligų gydymo metodai egzistuoja? (Darbas su vadovėlio tekstu, 36 pastraipa, p. 126).

10. Kaip pakomentuotumėte posakius:

Liga plinta ne per mišką, o per žmones.

Pagal sėklą yra vaisius: kas pasėta, tas ir užauga?

V. Apibendrinant.

Pokalbis. Pamokoje buvo aptartos kai kurios paveldimos žmogaus ligos, jų klasifikacija, nustatytos atsiradimo priežastys, pasireiškimo pasekmės, diagnostikos metodai, gydymo metodai. Labai svarbu operatyviai nustatyti (diagnozuoti) naujagimio paveldimos ligos buvimą ir užkirsti kelią sergančio vaiko gimimui. Tuo tikslu šalyje atidarytos medicininės genetinės konsultacijos. Klinikinė genetika, kuri yra tam tikra žmogaus medicininės genetikos šaka, tiria paveldimų ligų priežastis, raidą, klinikinį vaizdą, diagnozę, prevenciją ir gydymą. Specialistas, sprendžiantis medicininės genetikos problemas, vadinamas genetiku. Ši specialybė mūsų šalyje atsirado tik 1988 m. Šiuo metu Rusijos Federacijoje yra dešimtys medicinos genetikos įstaigų, kuriose dirba daugiau nei 140 klinikinių genetikų. Vladivostoke taip pat yra medicininės genetinės konsultacijos Regioniniame motinos ir vaiko sveikatos klinikiniame centre, medicininės genetinės konsultacijos Regioninėje klinikinėje ligoninėje ir Vladivostoko valstijoje. Medicinos institutas Yra Biologijos katedra su medicininės genetikos kursu.

Aktyviai klasėje dirbančių mokinių įvertinimas.

VI. Namų darbai.

35, 36 pastraipos, užrašai sąsiuviniuose. Vadovėlis "Biologija. Pagrindinis lygis. 10-11 klasė." Redagavo D.K. Belyaeva, G.M. Dymshitsa. M. „Švietimas“. 2008 m

Papildoma užduotis: mūsų šalyje visi naujagimiai tiriami, siekiant nustatyti šias ligas: fenilketonurija, hipotirozė, galaktozemija, adrenogenitalinis sindromas, cistinė fibrozė. Sužinokite, kuriai paveldimų ligų grupei priklauso fenilketonurija, hipotirozė, galaktozemija ir adrenogenitalinis sindromas. Užpildykite lentelę.

Dėl didelio vaizdo failo dydžio (24,7 MB) ir konkurso reikalavimų bendros medžiagos pateikiamos apimties apribojimo (iki 10 MB), pateikiamas puslapio su vaizdo įrašu adresas. http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Puslapio su vaizdo įrašu adresas (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Šaltinių sąrašas.

1. Bochkov N.P., Asanovas A.Yu., Zhuchenko N.A. ir kt.. Medicininė genetika. - M.: Motinystė. Aukštoji mokykla, 2001 m.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Cullis T. Genetics – Trans. iš anglų kalbos O. Perfiljeva. - M.: FAIR PRESS, 2004. - 448 p.: iliustr.

3. Dubinin N.P. Genetika ir žmogus. Knyga už užklasinį skaitymą IX - X kl. M.: „Švietimas“, 1978, 144 p.

4. Zayats R.G., Butvilovskis V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Bendra ir medicininė genetika. Paskaitos ir užduotys. - Rostovas prie Dono: Finiksas, 2002, - 320 p.

5. Populiarus medicinos enciklopedija. Ch. red. B.V. Petrovskis, 1987 - 704 p. iš iliuzijos.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

Kiekvienas genas žmogaus organizme neša unikalią informaciją esančios DNR. Tam tikro individo genotipas suteikia tiek unikalumo išoriniai ženklai, ir daugiausia lemia jos sveikatos būklę.

Medicinos susidomėjimas genetika nuolat auga nuo XX amžiaus antrosios pusės. Šios mokslo srities plėtra atveria naujus metodus tirti ligas, įskaitant retas, kurios buvo laikomos nepagydomomis. Iki šiol buvo atrasta keli tūkstančiai ligų, kurios visiškai priklauso nuo žmogaus genotipo. Panagrinėkime šių ligų priežastis, specifiškumą, kokius diagnostikos ir gydymo metodus taiko šiuolaikinė medicina.

Genetinių ligų rūšys

Genetinėmis ligomis laikomos paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu tai suprasti apsigimimų, kuris atsirado kaip rezultatas intrauterinės infekcijos, nėščia moteris vartojo nelegalius narkotikus ir kt išoriniai veiksniai kurios gali turėti įtakos nėštumui, nėra susijusios su genetinėmis ligomis.

Žmogaus genetinės ligos skirstomos į šiuos tipus:

Chromosomų aberacijos (pertvarkymai)

Šiai grupei priklauso patologijos, susijusios su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius sukelia chromosomų lūžimas, dėl kurio jose persiskirsto, padvigubėja arba prarandama genetinė medžiaga. Būtent ši medžiaga turi užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atkūrimą ir perdavimą.

Dėl chromosomų persitvarkymo atsiranda genetinis disbalansas, o tai neigiamai veikia normalus kursas kūno vystymasis. Aberacijos atsiranda sergant chromosomų ligomis: katės verkimu, Dauno sindromu, Edvardso sindromu, polisomijomis X arba Y chromosomoje ir kt.

Dažniausia chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Šią patologiją sukelia vienos papildomos chromosomos buvimas žmogaus genotipe, ty pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Žmonės su Dauno sindromu turi 21 porą (iš viso yra 23) chromosomų trimis egzemplioriais. nei reikalingi du. Egzistuoti retais atvejais kai duota genetinė liga- 21 chromosomos perkėlimo arba mozaikizmo rezultatas. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).

Monogeninės ligos

Ši grupė yra gana nevienalytė klinikinės apraiškos ligų, bet kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimai genų lygmeniu. Iki šiol buvo atrasta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai apima ligas su protinis atsilikimas, ir paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pavienės mikrocefalijos formos, hidrocefalija ir daugybė kitų ligų. Kai kurios ligos pastebimos jau naujagimiams, kitos pajunta tik brendimas arba kai žmogui sukanka 30–50 metų.

Poligeninės ligos

Šias patologijas galima paaiškinti ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didžiąja dalimi išoriniais veiksniais (prasta mityba, prasta aplinka ir kt.). Poligeninės ligos dar vadinamos daugiafaktorinėmis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausios daugiafaktorinės ligos yra šios: reumatoidinis artritas, hipertenzija, išeminė ligaširdies ligos, cukrinis diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.

Šios ligos sudaro apie 92 proc iš viso patologijos, perduodamos paveldėjimo būdu. Su amžiumi sergamumas ligomis didėja. IN vaikystė sergančiųjų skaičius yra ne mažesnis kaip 10 proc., o vyresnio amžiaus žmonių – 25-30 proc.

Iki šiol aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, tačiau trumpas sąrašas kai kurie iš jų:

Dažniausios genetinės ligos	Rečiausios genetinės ligos
Hemofilija (kraujo krešėjimo sutrikimas)	Capgras kliedesys (žmogus mano, kad kažkas iš jo artimųjų buvo pakeistas klonu).
Daltonizmas (nesugebėjimas atskirti spalvų)	Klein-Levin sindromas (per didelis mieguistumas, elgesio sutrikimai)
Cistinė fibrozė (kvėpavimo funkcijos sutrikimas)	Dramblys (skausmingas odos augimas)
Spina bifida (slanksteliai neužsidaro aplink nugaros smegenis)	Ciceronas ( psichologinis sutrikimas, noras valgyti nevalgomus dalykus)
Tay-Sachs liga (CNS pažeidimas)	Stendhalio sindromas (greitas širdies plakimas, haliucinacijos, sąmonės netekimas pamačius meno kūrinius)
Klinefelterio sindromas (androgenų trūkumas vyrams)	Robino sindromas (veido žandikaulių defektas)
Prader-Willi sindromas (uždelstas fizinis ir intelektualinis vystymasis, išvaizdos defektai)	Hipertrichozė ( peraugimas plaukai)
Fenilketonurija (aminorūgščių metabolizmo sutrikimas)	Mėlynos odos sindromas (mėlyna odos spalva)

Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti kiekvienoje kartoje. Paprastai jie atsiranda ne vaikams, o su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta aplinka, stresas, pažeidimai hormonų lygis, netinkama mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.

Genų patologijų diagnostika

Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku atlikti genų patologijų buvimo tyrimus. Tokia diagnostika gali būti atliekama tiek nėštumo planavimo etape, tiek gimdymo laikotarpiu.

Yra keletas diagnostikos metodų:

Biocheminė analizė

Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Metodas apima žmogaus kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų biologinių organizmo skysčių tyrimą;

Citogenetinis metodas

Nustato genetinių ligų, kurios slypi ląstelių chromosomų organizavimo sutrikimuose, priežastis;

Molekulinis citogenetinis metodas

Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti net mikro pakitimus ir mažiausius chromosomų lūžius;

Sindromologinis metodas

Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, nepatologinių ligų apraiškomis. Metodas yra toks, kad genetinio tyrimo pagalba ir specialus kompiuterines programas Iš viso simptomų spektro išskiriami tik tie, kurie konkrečiai rodo genetinę ligą.

Molekulinis genetinis metodas

Šiuo metu jis yra patikimiausias ir tiksliausias. Tai leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR ir aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Naudojamas monogeninėms ligoms ir mutacijoms diagnozuoti.

Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)

Nustatyti moterų ligas dauginimosi sistema naudoti dubens organų ultragarsą. Diagnostikai įgimtos patologijos o kai kurios vaisiaus chromosomų ligos taip pat naudoja ultragarsą.

Yra žinoma, kad apie 60% spontaniškų persileidimų pirmąjį nėštumo trimestrą įvyksta dėl to, kad vaisius turėjo genetinę ligą. Taip motinos kūnas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali sukelti nevaisingumą ar pakartotinius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daug neaiškių tyrimų, kol ji kreipiasi į genetiką.

Geriausia vaisiaus genetinės ligos prevencija yra genetinis tyrimas tėvai nėštumo planavimo metu. Net ir būdami sveiki, vyras ar moteris savo genotipe gali turėti pažeistas genų dalis. Universaliu genetiniu tyrimu galima nustatyti daugiau nei šimtą ligų, kurios yra pagrįstos genų mutacijomis. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra sutrikimo nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti adekvačią pasiruošimo nėštumui ir jo valdymo taktiką. Faktas yra tas, kad genų pokyčiai, lydintys nėštumą, gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.

Moteriai nėštumo metu specialių tyrimų pagalba kartais diagnozuojamos genetinės vaisiaus ligos, dėl kurių gali kilti klausimas, ar apskritai verta tęsti nėštumą. Dauguma ankstyva datašių patologijų diagnozė – 9 sav. Ši diagnozė atliekama naudojant saugų, neinvazinį DNR testą Panorama. Tyrimas susideda iš besilaukiančios motinos kraujo paėmimo iš venos, naudojant sekos nustatymo metodą, siekiant iš jos išskirti vaisiaus genetinę medžiagą ir ištirti, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas gali nustatyti anomalijas, tokias kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodelecijos sindromai, lytinės chromosomų patologijos ir daugybė kitų anomalijų.

Suaugęs žmogus, išlaikęs genetinius tyrimus, gali sužinoti apie savo polinkį sirgti genetinėmis ligomis. Tokiu atveju jis turės galimybę kreiptis į veiksmingą prevencinės priemonės ir užkirsti kelią įvykiui patologinė būklė, stebimas specialisto.

Genetinių ligų gydymas

Bet kuri genetinė liga medicinai kelia sunkumų, ypač todėl, kad kai kurias iš jų gana sunku diagnozuoti. Puiki suma ligos iš esmės nepagydomos: Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas, cistinė fibrozė ir kt. Kai kurie iš jų labai sumažina žmonių gyvenimo trukmę.

Pagrindiniai gydymo metodai:

• Simptominis

  Malšina skausmą ir diskomfortą sukeliančius simptomus, neleidžia ligai progresuoti, bet nepašalina jos priežasties.

  genetikas

  Kijevas Julija Kirillovna

  Jei turite:

  • iškilo klausimų dėl prenatalinės diagnostikos rezultatų;
  • prasti atrankos rezultatai
  mes jums siūlome užsiregistruoti nemokama konsultacija gydytojas genetikas*

  *konsultacijos atliekamos bet kurio Rusijos regiono gyventojams internetu. Maskvos ir Maskvos srities gyventojams galima asmeninė konsultacija (su savimi turėkite pasą ir galiojantį privalomojo sveikatos draudimo polisą)

Žmonių sveikatos ir genetikos problemos yra glaudžiai tarpusavyje susijusios. Šiuo metu žinoma daugiau nei 5500 paveldimų žmonių ligų. Tarp jų yra genų ir chromosomų ligos, taip pat ligos, turinčios paveldimą polinkį.

Genų ligos yra reikšminga ligų grupė, atsirandanti dėl DNR pažeidimo genų lygmeniu. Paprastai šias ligas lemia viena alelinių genų pora ir jos paveldimos pagal G. Mendelio dėsnius. Pagal paveldėjimo tipą ligos skirstomos į autosominius dominuojančius, autosominius recesyvius ir su lytimi susijusias ligas. Bendras genų ligų dažnis žmonių populiacijose yra 2-4%.

Dauguma genų ligų yra susijusios su tam tikrų genų mutacijomis, kurios lemia atitinkamų baltymų struktūros bei funkcijų pokyčius ir pasireiškia fenotipiškai. Genetinės ligos apima daugybę medžiagų apykaitos sutrikimų (angliavandenių, lipidų, amino rūgščių, metalų ir kt.). Be to, genų mutacijos gali sukelti nenormalų vystymąsi ir funkcionavimą. tam tikri organai ir audiniai. Taigi, sugedę genai sukelia paveldimas kurtumas, atrofija regos nervas, šešių pirštų, trumpų pirštų ir daug kitų patologinių požymių.

Genų ligos, susijusios su aminorūgščių apykaitos sutrikimu, pavyzdys yra fenilketonurija. Tai autosominis recesyvinis sutrikimas, kurio dažnis gimsta 1:8000. Jį sukelia geno, koduojančio fermentą, paverčiantį aminorūgštį fenilalaniną į kitą aminorūgštį tirozinu, defektas. Vaikai, sergantys fenilketonurija, gimsta iš pažiūros sveiki, tačiau šis fermentas juose neaktyvus. Todėl fenilalaninas kaupiasi organizme ir virsta daugybe toksinių medžiagų, kurios kenkia nervų sistemai.

vaiko sistema. Dėl to išsivysto sutrikimai raumenų tonusas ir refleksai, traukuliai, o vėliau atsiranda protinis atsilikimas. Jei diagnozė nustatoma laiku (ankstyvosiose vaiko raidos stadijose), fenilketonurija gali būti sėkmingai gydoma specialia dieta, kurios sudėtyje yra mažas turinys fenilalaninas. Griežta dieta nebūtina visą gyvenimą, nes... nervų sistema suaugęs žmogus yra atsparesnis toksiškiems fenilalanino metaboliniams produktams.

Dėl geno, atsakingo už vieno iš jungiamojo audinio skaidulų baltymų sintezę, mutacijos, Marfano sindromas.Ši liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Pacientai išsiskiria didelis augimas, ilgos galūnės, labai ilgi s.voriniai pirštai, plokščiapėdystė, deformacija krūtinė(111 pav.). Be to, ligą gali lydėti raumenų neišsivystymas, žvairumas, katarakta, įgimtos širdies ydos ir tt Reikia pažymėti, kad tokie žmonės kentėjo nuo Marfano sindromo. Įžymūs žmonės, kaip N. Paganinis ir A. Linkolnas.

Kitas genų ligos pavyzdys yra hemofilija- paveldimas kraujavimo sutrikimas. Šią su X susijusią recesyvinę ligą sukelia tam tikro kraujo krešėjimo faktoriaus sintezės sumažėjimas arba sutrikimas. Sergant sunkia hemofilija, gyvybei pavojingą kraujavimą gali sukelti net, atrodytų, nedidelis sužalojimas. Hemofilija sergančių pacientų gydymas grindžiamas trūkstamo krešėjimo faktoriaus įvedimu.

Chromosomų ligos sukelia chromosomų ir genominės mutacijos, t.y. susijusios su chromosomų struktūros ar skaičiaus pokyčiais. Tarp jų galima išskirti lytinių chromosomų anomalijas, autosomų trisomiją, taip pat chromosomų struktūrinius anomalijas.

Sindromai su skaičiais lytinių chromosomų anomalijomis yra: Shereshevsky-Turner sindromas, X-chromosomos polisomijos sindromas moterims, Klinefelterio sindromas ir kt. Šių ligų priežastis yra lytinių chromosomų skirtumų pažeidimas formuojant lytines ląsteles.

Šereševskio sindromas— Turneris vystosi mergaitėms, kurių chromosomų rinkinys 44L+F) (trūksta antrosios X chromosomos). Pasireiškimo dažnis yra 1: 3000 naujagimių. Pacientams būdingas žemas ūgis (vidutiniškai 140 cm), trumpas kaklas su giliomis odos raukšlėmis nuo pakaušio iki pečių, 4 ir 5 pirštų sutrumpėjimas, antrinių lytinių požymių nebuvimas arba silpnas išsivystymas, nevaisingumas ( 112 pav.). 50% atvejų pastebimas protinis atsilikimas arba polinkis į psichozę.

X-chromosomos polisomijos sindromas moterims gali būti dėl trisomijos (44 rinkinys A+ХХХ), tetrasomija (44 A+XXXX) arba pentasomija (44L +ХХХХХ). Trisomija atsiranda 1:1000 moterų gimimų. Apraiškos gana įvairios: šiek tiek sumažėja intelektas, gali išsivystyti psichozė ir šizofrenija, sutrinka kiaušidžių funkcija. Tetrasomijos ir pentasomijos atveju padidėja protinio atsilikimo tikimybė, pastebimas pirminių ir antrinių seksualinių savybių neišsivystymas.

Klinefelterio sindromas pastebėta 1: 500 naujagimių berniukų. Pacientai turi papildomą X chromosomą (44L +XXY). Liga pasireiškia brendimo metu ir pasireiškia nepakankamu lytinių organų išsivystymu bei antrinėmis seksualinėmis savybėmis. Vyrams, sergantiems šiuo sindromu, būdingas aukštas ūgis, moteriškas kūno tipas (siauri pečiai, platus dubuo), išsiplėtusios pieno liaukos, prastas veido plaukų augimas. Pacientams sutrikusi spermatogenezė, dažniausiai jie yra nevaisingi. Intelektinės raidos atsilikimas pastebimas tik 5% atvejų.

Sindromas taip pat žinomas disomija Y chromosomoje(44 l +XYY). Jis stebimas su dažnumu

1: 1000 naujagimių berniukų. Paprastai vyrai, turintys sindromą, nesiskiria nuo normos psichiniu ir fiziniu vystymusi. Gali šiek tiek padidėti ūgis virš vidutinio, šiek tiek sumažėti intelektas ir polinkis į agresiją.

Tarp autosominių trisomijų dažniausiai yra Dauno sindromas, kurios priežastis yra trisomija 21 chromosomoje. Vidutinis sergamumas šia liga yra 1:700 naujagimių. Pacientams būdingas žemas ūgis, apvalus paplokštas veidas, mongoloidinė akių forma su ep ir cantu som – išlindusia raukšlė virš galvos. viršutinis akies vokas, mažos deformuotos ausys, atsikišęs žandikaulis, maža nosis su plačiu plokščiu mostu, sutrikimai psichinis vystymasis(113 pav.). Liga lydi susilpnėjęs imunitetas, sutrikęs endokrininės liaukos. Maždaug pusė pacientų turi širdies ir kraujagyslių sistemos apsigimimų.

Taip pat yra ligų, susijusių su 13 ir 18 chromosomų trisomija. Vaikai, turintys šias anomalijas, dažniausiai miršta ankstyvame amžiuje dėl kelių vystymosi defektų.

Apie 90% visų žmogaus paveldimų patologijų yra ligos, turinčios paveldimą polinkį. Dažniausios šio tipo ligos yra: reumatas, kepenų cirozė, cukrinis diabetas, hipertenzija, koronarinė širdies liga, šizofrenija, bronchinė astma ir kt.

Pagrindinis skirtumas tarp šių ligų ir genetinių bei chromosominių ligų yra reikšminga būklių įtaka aplinką ir žmogaus gyvenimo būdas ligos vystymuisi. Išprovokuoti gali tam tikras išorinių veiksnių derinys ankstyvas vystymasis ligų. Pavyzdžiui, rūkymas gali paskatinti vystymąsi bronchų astma, hipertenzija ir tt

Paveldimų ligų profilaktika, diagnostika ir gydymas turėti didelę reikšmę. Tuo tikslu daugelyje pasaulio šalių, tarp jų ir Baltarusijoje, sukurtas įstaigų, teikiančių medicinines ir genetines konsultacijas gyventojams, tinklas. Pagrindinis medicininio genetinio konsultavimo tikslas yra užkirsti kelią vaikų gimimui paveldimos ligos.

Genetinė konsultacija ir prenatalinė diagnostika reikalaujama tais atvejais, kai negimusio vaiko tėvai:

Jie yra giminaičiai (susituokus giminystės ryšiais, tikimybė susilaukti vaikų, sergančių recesyvinėmis paveldimomis ligomis, kelis kartus padidėja);

vyresni nei 35 metų;

Darbas pavojingose ​​pramonės šakose;

Jie turi genetiškai nuskriaustų giminaičių arba jau turi vaikų su įgimtomis patologijomis.

Komplekso taikymas diagnostikos metodai(genealoginė, citogenetinė, biocheminė ir kt.) leidžia apskaičiuoti riziką susilaukti vaiko su paveldima anomalija, nustatyti ligos priežastis ankstyvosiose vystymosi stadijose ir taikyti tinkamus gydymo metodus. Pažymėtina, kad būsimo vaiko motinos ar tėvo rūkymas, alkoholio ir narkotikų vartojimas žymiai padidina tikimybę susilaukti paveldimomis ligomis sergančio vaiko.

Gimus sergančiam vaikui, laiku nustačius daugybę paveldimų ligų, galimas medikamentinis, dietinis ar hormoninis gydymas.

1. Kokie yra paveldimų žmonių ligų tipai?

2. Kokias genų ligas galite įvardyti? Kokios jų priežastys?

3. Įvardykite ir apibūdinkite jums žinomas žmogaus chromosomų ligas. Kokios jų priežastys?

4. Kokie veiksniai gali prisidėti prie ligų, turinčių paveldimą polinkį, išsivystymo?

5. Kokie pagrindiniai medicininio genetinio konsultavimo uždaviniai?

6. Kokiomis paveldimomis ligomis sergantiems žmonėms jis gali būti naudojamas? hormoninis gydymas? Dietos terapija?

7. Kokiomis chromosomų ligomis sergančių vaikų gimimas galimas, jei tėvo mejozė vyksta normaliai, o motinos lytinės chromosomos neišsiskiria (abu pereina į vieną ląstelės polių)? Arba ką daryti, jei motinos mejozė vyksta normaliai, bet tėvo lytinės chromosomos nėra atskirtos?

8. Jei fenilketonurijos geno homozigotiniai vaikai nuo pirmųjų gyvenimo dienų auginami laikantis mažai fenilalanino turinčios dietos, liga nesivysto. Iš tokių žmonių santuokų su sveikais homozigotiniais sutuoktiniais dažniausiai gimsta sveiki heterozigotiniai vaikai. Tačiau yra daug atvejų, kai moterys, kurios užaugo pagal dietą ir ištekėjo už sveikų homozigotinių vyrų, turėjo visus savo vaikus protiškai atsilikusius. Kaip tai galima paaiškinti?

1 skyrius. Gyvų organizmų cheminiai komponentai

• § 1. Cheminių elementų kiekis organizme. Makro ir mikroelementai
• § 2. Cheminiai junginiai gyvuose organizmuose. Neorganinės medžiagos

Skyrius 2. Ląstelė – struktūrinė ir funkcinis vienetas gyvieji organizmai

• § 10. Ląstelės atradimo istorija. Ląstelių teorijos kūrimas
• § 15. Endoplazminis tinklas. Golgi kompleksas. Lizosomos

3 skyrius. Metabolizmas ir energijos konversija organizme

• § 24. Bendrosios medžiagų apykaitos ir energijos konversijos charakteristikos

4 skyrius. Gyvų organizmų struktūrinis organizavimas ir funkcijų reguliavimas

Visi jį turi sveikas žmogus yra 6-8 pažeisti genai, bet jie nesutrikdo ląstelių funkcijų ir nesukelia ligų, nes yra recesyviniai (ne manifestiniai). Jei žmogus iš mamos ir tėvo paveldi du panašius nenormalius genus, jis suserga. Tokio sutapimo tikimybė yra labai maža, tačiau ji smarkiai padidėja, jei tėvai yra giminaičiai (tai yra, turi panašų genotipą). Dėl šios priežasties genetinių anomalijų dažnis yra didelis uždarose populiacijose.

Kiekvienas genas Žmogaus kūnas atsakingas už konkretaus baltymo gamybą. Dėl pažeisto geno pasireiškimo prasideda nenormalaus baltymo sintezė, dėl kurios sutrinka ląstelių funkcija ir atsiranda vystymosi defektų.

Gydytojas gali nustatyti galimos genetinės anomalijos riziką pasiteiravęs apie artimųjų ligas „iki trečios kartos“ tiek iš jūsų, tiek iš vyro pusės.

Yra labai daug genetinių ligų, kai kurios iš jų yra labai retos.

Retų paveldimų ligų sąrašas

Štai kai kurių genetinių ligų ypatybės.

Dauno sindromas (arba trisomija 21)- chromosomų liga, kuriai būdingas protinis atsilikimas ir sutrikimas fizinis vystymasis. Liga atsiranda dėl trečiosios chromosomos buvimo 21-oje poroje (iš viso žmogus turi 23 poras chromosomų). Tai labiausiai paplitęs genetinis sutrikimas, pasireiškiantis maždaug vienam iš 700 gimimų. Dauno sindromo dažnis didėja vaikams gimusių moterų vyresni nei 35 metų. Sergantieji šia liga yra ypatingos išvaizdos ir kenčia nuo protinio bei fizinio atsilikimo.

Turnerio sindromas- mergaičių liga, kuriai būdingas dalinis arba visiškas nebuvimas viena ar dvi X chromosomos. Liga pasireiškia vienai iš 3000 mergaičių. Merginos, sergančios šia liga, paprastai yra labai žemo ūgio ir jų kiaušidės neveikia.

X trisomijos sindromas- liga, kai mergaitė gimsta su trimis X chromosomomis. Šia liga serga vidutiniškai viena iš 1000 mergaičių. Trisomijos X sindromui būdingas nedidelis protinis atsilikimas ir kai kuriais atvejais nevaisingumas.

Klinefelterio sindromas- liga, kai berniukas turi vieną papildomą chromosomą. Liga pasireiškia vienam berniukui iš 700. Klinfelterio sindromu sergantys pacientai, kaip taisyklė, yra aukšti, neturi jokių pastebimų išorinių raidos sutrikimų (po brendimo pasunkėja veido plaukų augimas, šiek tiek padidėja pieno liaukos). Pacientų intelektas dažniausiai būna normalus, tačiau dažnai pasitaiko kalbos sutrikimų. Vyrai, kenčiantys nuo Klinefelterio sindromo, dažniausiai yra nevaisingi.

Cistinė fibrozė- genetinė liga, kurios metu sutrinka daugelio liaukų veikla. Cistine fibroze serga tik žmonės Kaukazo. Maždaug vienas iš 20 baltųjų turi vieną pažeistą geną, kuris, pasireiškęs, gali sukelti cistinę fibrozę. Liga atsiranda, jei žmogus gauna du tokius genus (iš tėvo ir iš motinos). Rusijoje cistine fibroze, remiantis įvairiais šaltiniais, pasitaiko vienam naujagimiui iš 3500-5400, JAV – vienam iš 2500. Sergant šia liga, už natrio judėjimą reguliuojančio baltymo gamybą atsakingas genas. o chloras per ląstelių membranas pažeidžiamas. Atsiranda dehidratacija ir padidėja liaukų sekrecijos klampumas. Kaip rezultatas stora paslaptis blokuoja jų veiklą. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, prastai pasisavinami baltymai ir riebalai, todėl augimas ir svorio prieaugis labai sumažėja. Šiuolaikiniai metodai gydymas (fermentų, vitaminų ir speciali dieta) leidžia pusei pacientų, sergančių cistine fibroze, gyventi ilgiau nei 28 metus.

Hemofilija- genetinė liga, kuriai būdingas padidėjęs kraujavimas dėl vieno iš kraujo krešėjimo faktorių trūkumo. Liga yra paveldima moteriška linija, tuo tarpu paveikia didžiąją dalį berniukų (vidutiniškai vienam iš 8500). Hemofilija atsiranda, kai pažeidžiami genai, atsakingi už kraujo krešėjimo faktorių veiklą. Sergant hemofilija, pastebimi dažni sąnarių ir raumenų kraujavimai, kurie galiausiai gali sukelti reikšmingą jų deformaciją (tai yra, žmogaus negalią). Žmonės, sergantys hemofilija, turėtų vengti situacijų, kurios gali sukelti kraujavimą. Žmonės, sergantys hemofilija, neturėtų vartoti vaistų, mažinančių kraujo krešėjimą (pavyzdžiui, aspirino, heparino ir kai kurių skausmą malšinančių vaistų). Siekiant išvengti kraujavimo arba jį sustabdyti, pacientui skiriamas plazmos koncentratas, kuriame yra daug trūkstamo krešėjimo faktoriaus.

Tay Sachs liga- genetinė liga, kuriai būdingas fitano rūgšties (riebalų skilimo produktas) kaupimasis audiniuose. Liga dažniausiai pasitaiko tarp aškenazių žydų ir kanadiečių prancūzų kilmės(vienas naujagimis iš 3600). Vaikai, sergantys Tay-Sachs liga ankstyvas amžius yra uždelstas vystytis, tada atsiranda paralyžius ir aklumas. Paprastai pacientai gyvena iki 3-4 metų. Gydymo metodai šios ligos neegzistuoja.

Panašūs straipsniai