Įvadas

Žmogaus elgesį daugiausia lemia jo gebėjimas suvokti tikrovę.

Jutimo organai teikia pirminę informaciją apie mus supantį pasaulį. Individo elgesys tam tikroje situacijoje priklauso nuo to, kokia forma ši informacija patenka į smegenis.

Regos, klausos ir kitų analizatorių struktūra yra genetiškai kontroliuojama. Jutimo organų funkcionavimą lemia jų struktūriniai ypatumai.

Taigi, jei kalbame apie paveldimumo įtaką elgesiui, turime omenyje ne tiesioginį genotipo poveikį elgesio aktui, o įvykių seką, tarp kurių yra ir jutimų vystymasis bei funkcionavimas. Ne viskas šioje įvykių grandinėje yra žinoma, tačiau kai kurios sąsajos buvo gana gerai ištirtos.

Paveldimos klausos patologijos

Įgimtas klausos trūkumas sukelia kurčnebylumą, o tai apsunkina bendravimą. Įgimtų klausos defektų aplinkos priežastys yra gerai žinomos. Pagrindinis iš jų yra teratogeninių veiksnių įtaka embrionui, kai susiformuoja klausos analizatorius – iki 14 nėštumo savaitės. Nėščios moters infekcinės ligos yra pavojingiausios negimusio vaiko klausos vystymuisi. Nėščiajai išgėrus tam tikrų vaistų, vaikui gali išsivystyti įgimtas kurtumas, taip pat jį gali sukelti gimdymo trauma. Klausos organo formavime dalyvauja daugybė genų, o bet kurio iš jų mutacija gali sukelti klausos praradimą. Klausos sutrikimas yra daugelio paveldimų sindromų, tokių kaip Usherio sindromas, dalis. Genetinį kurtumo nevienalytiškumą liudija jo klinikinių apraiškų įvairovė. Kai kuriais atvejais kurtumas atsiranda nuo gimimo, o kitos formos vystosi visą gyvenimą.

Genealoginė analizė leido atrasti kelias dešimtis recesyvinių mutacijų, sukeliančių kurtumą. Kai kurias kurtumo formas sukelia dominuojančios mutacijos.

Dėl to, kad paveldimas kurčnebylas yra genetiškai nevienalytė būklė (lemia skirtingų genų mutacijos), šeimose, kuriose abu tėvai yra kurčnebyliai, gali gimti normalios klausos vaikai. Tai galima iliustruoti tokiu pavyzdžiu. Tarkime, kad ChD yra genai, susiję su normalios klausos formavimu. Bet kurio iš genų (c arba d) mutacija sutrikdo normalų klausos analizatoriaus formavimosi procesą ir sukelia kurtumą. Santuokoje kurčiųjų nebylių asmenų, kuriems būdingas recesyvinis kurtumas, bet sukeltas skirtingų genų mutacijų (CCdd x ccDD), palikuonys bus heterozigotiniai abiejų genų atžvilgiu (CcDd) ir dėl normalių alelių dominavimo. mutantų, turės normalią klausą. Tuo pačiu metu, jei sutuoktiniai turi normalią klausą, bet yra heterozigotiniai dėl to paties geno, jie gali turėti kurčnebylių vaikų: CcDD x CcDD (pažeisto palikuonio ccDD genotipas) arba CCDd x CcDd (pažeisto palikuonio CCdd genotipas) ). Jei tėvai yra heterozigotiniai skirtingiems lokusams (CcDD x CCDd), palikuonys nebus homozigotiniai nė vienam recesyviniam genui. Tikimybė, kad sutuoktiniai yra to paties mutanto geno nešiotojai, žymiai padidėja, jei jie yra giminingi. Žmonės, turintys tam tikrų anomalijų, dažnai vienijasi į neįgaliųjų draugijas. Jie kartu dirba ir atsipalaiduoja, o santuokos partnerius dažniausiai randa savo siaurame rate. Tokiems žmonėms ypač reikia genetinės konsultacijos. Genetikas padės nustatyti paveldimų anomalijų riziką būsimiems palikuonims ir pateiks rekomendacijas, kurios ją sumažins. Norėdami tai padaryti, būtina išsiaiškinti, ar potencialūs tėvai yra susiję kraujo ryšiais, ir, naudojant tikslią diagnozę, nuspręsti, kas yra sutuoktinių kurčnebylumo priežastis. Prognozė palikuonims bus palanki, jei sutuoktiniai serga genetiškai skirtingomis recesyvinėmis ligos formomis arba jei bent vienas iš jų serga nepaveldima liga. Prognozė palikuonims yra nepalanki, jei kuris nors iš sutuoktinių turi dominuojančią kurčnebylumo formą arba abu kenčia nuo tos pačios recesyvinės formos. Kad ir kokia būtų prognozė, sprendimą susilaukti vaikų ar neturėti priima pati susituokusi pora.

Paveldima patologija apima klausos sutrikimą, kurį sukelia paveldimos ligos ir apsigimimai.

Paveldimas monosimptominis (izoliuotas) kurtumas ir klausos praradimas. Santuokų tipai ir palikuonių genotipai. Kurčiųjų asmenų asortimentinės santuokos. Mendelio įgimto sensorineurinio kurtumo ir klausos praradimo formų koreliacija su įvairiais paveldėjimo tipais. Paveldimas ankstyvas ir greitai progresuojantis sensorineurinis klausos sutrikimas su autosominiu recesyviniu ir autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu. Paveldėjimo tipo ir klausos defekto sunkumo ryšys. Mendelio patologijos dažnis tarp visų vaikų klausos sutrikimo atvejų. Ryšys tarp etiologijos ir klausos sutrikimo pobūdžio bei sunkumo. Sindrominių klausos sutrikimų formų dalis tarp visų paveldimo kurtumo ir klausos praradimo atvejų. Kombinuoti klausos sutrikimai. Sudėtingas sensorinis klausos ir regos defektas esant Usherio sindromui. Sensorinių ir pigmentinių sutrikimų derinys esant Waardenburgo sindromui. Širdies laidumo ir klausos sutrikimas sergant Jervell-Lange-Nielsen sindromu. Eutiroidinis struma ir klausos sutrikimas sergant Pendred sindromu. Glomerulonefrito derinys su sensineuraliniu progresuojančiu klausos praradimu sergant Alporto sindromu. Psichinio neišsivystymo ir regos bei klausos sutrikimo derinys sergant Aperto sindromu; intelekto sutrikimas, komplikuotas jutimo sutrikimų, su įvairiais chromosomų sindromais ir įgimtais medžiagų apykaitos defektais. Dažnis, paveldėjimo būdai, klinikinis polimorfizmas ir genetinis nevienalytiškumas. Vaikų mendelio klausos organo patologijos diagnostika, korekcija ir profilaktika. Medicininė, pedagoginė ir socialinė prognozė.

Visas priežastis ir veiksnius, sukeliančius klausos patologiją arba prisidedančius prie jos vystymosi, reikėtų suskirstyti į tris grupes. Pirmoji grupė apima paveldimos genezės priežastis ir veiksnius. Dėl jų pasikeičia klausos sistemos struktūros ir išsivysto paveldimas klausos praradimas, kuris sudaro 30-50% įgimto klausos praradimo ir kurtumo. Antrąją grupę sudaro endo- arba egzogeninio patologinio poveikio vaisiaus klausos organui veiksniai (bet jei nėra paveldimo fono). Jie sukelia įgimtą klausos praradimą. Pasak L.A. Bukhmanas ir S.M. Ilmer, tarp vaikų, turinčių klausos sutrikimų, įgimta patologija nustatoma 27,7 proc. Trečioji grupė apima veiksnius, veikiančius sveiko vaiko klausos organą nuo gimimo vienu iš kritinių jo vystymosi periodų, lemiančius įgytą klausos praradimą. Matyt, dažniausiai vaiko klausos organą patologiškai veikia ne vienas veiksnys, dažniau pažeidimą lemia kelios priežastys, veikiančios skirtingais vaiko raidos laikotarpiais. Reikia pabrėžti, kad vaiko klausos sistema yra ypač jautri patogeninių veiksnių veikimui nuo 4 nėštumo savaitės iki 4-5 gyvenimo metų. Tuo pačiu metu skirtingo amžiaus gali būti paveiktos skirtingos klausos analizatoriaus dalys.

Fono veiksniai arba rizikos veiksniai patys negali sukelti klausos praradimo. Jie tik sukuria palankų foną klausos praradimo vystymuisi. Jas nustačius, naujagimį reikėtų priskirti rizikos grupei ir kuo anksčiau – iki 3 gyvenimo mėnesių – atlikti audiologinį tyrimą. Šie veiksniai apima:

1) infekcinės motinos ligos nėštumo metu, kurios 0,5-10% atvejų sukelia įgimtą klausos praradimą ir kurtumą. Tai raudonukės (raudonukės virusas turi didžiausią tropizmą klausos organo struktūroms pirmoje nėštumo pusėje), gripas, skarlatina, tymai, infekcinis hepatitas, tuberkuliozė, poliomielitas, toksoplazmozė (įvairių autorių teigimu, sukelianti klausą). patologija nuo 1: 13 000 iki 1: 500 naujagimių), herpesas, sifilis, ŽIV infekcija;

2) įvairaus pobūdžio intrauterinė hipoksija (pirmos ir antrosios nėštumo pusės toksikozė, nefropatija, gresiantis persileidimas, placentos patologija, padidėjęs kraujospūdis ir kt.);

3) nepalankus gimdymas ir jo pasekmės: asfiksija gimdymo metu (vidutiniškai 4-6 proc. naujagimių), traumos (įskaitant galvos smegenų traumą ir kt.). Taigi gimdymo traumos svyruoja nuo 2,6 iki 7,6% gyvų gimimų skaičiaus. Šios situacijos sukelia hipoksinį-išeminį smegenų pažeidimą, o tai savo ruožtu sukelia klinikinius perinatalinės hipoksinės encefalopatijos pasireiškimus. Atsiradęs vaiko klausos susilpnėjimas arba visiškas nebuvimas gali būti laikomas daugybinių kraujavimų pasekmėmis, kurios gali atsirasti ir įvairiose klausos organo dalyse, pradedant nuo spiralinio organo ir baigiant žievės zonomis;

4) įvairaus pobūdžio medžiagų apykaitos sutrikimai, dažnai paveldimo pobūdžio;

5) naujagimių hemolizinė liga (jos aptikimo dažnis 1: 2200 gimdymų) dėl grupinio konflikto (AB0) dažniausiai išsivysto, kai motina turi 0 (I) grupės, o vaikas – A (II). ) arba B (III). , taip pat esant Rh konfliktui (Rusijoje apie 15 proc. žmonių, turinčių Rh neigiamą kraują). Toks konfliktas kyla pirmaisiais nėštumo mėnesiais ir išsivysto hiperbilirubinemija, kuri, esant daugiau nei 200 µmol/l, sukelia bilirubininės encefalopatijos vystymąsi. Pasak L.O. Badalyanas ir kt. 15,2% vaikų, sirgusių naujagimio hemolizine liga, buvo nustatytas nervų sistemos pažeidimas. Pagal nervų sistemos pažeidimo pobūdį ir sunkumą šie vaikai buvo suskirstyti į 5 grupes, iš kurių dviejose grupėse buvo klausos organo pažeidimas – vienu atveju kaip vienintelė hemolizinės ligos pasekmė, o kitoje. - kartu su centrinės nervų sistemos pažeidimais, pasireiškiančiais spazmine pareze ir paralyžiumi, kartu su subkortikiniais ir klausos kalbos sutrikimais. Panaši situacija gali būti stebima su trumpalaike nehemolizine hiperbilirubinemija naujagimių Arias-Lucea tipo;

6) nėštumo patologija, įskaitant neišnešiotumą ir pobrandumą. Taigi anksčiau gimusiems naujagimiams sensorineurinis klausos sutrikimas nustatomas dažniau (15 proc.), nei išnešiotiems naujagimiams (0,5 proc.);

7) motinos nėštumo metu vartojami vaistai, turintys ototoksinį poveikį (diuretikai, aminoglikozidiniai antibiotikai ir kt.);

8) bendrosios motinos somatinės ligos (cukrinis diabetas, nefritas, širdies ir kraujagyslių sistemos ligos ir kt.), kurios, kaip taisyklė, sukelia vaisiaus hipoksiją;

9) profesiniai pavojai motinai nėštumo metu (vibracija, anglies monoksidas, kalio bromidas ir kt.);

10) žalingi motinos įpročiai (alkoholizmas, rūkymas, narkomanija, piktnaudžiavimas narkotinėmis medžiagomis ir kt.);

11) motinos sužalojimai nėštumo metu gali sukelti įgimtą klausos praradimą. Tarp įgimto klausos praradimo priežasčių tai sudaro 1,3 %;

12) mažas naujagimio svoris (mažiau nei 1500 g);

13) žemas Apgar balas;

14) tėvų santykiai.

Nustačius kurį nors iš išvardytų rizikos veiksnių, juos reikia įrašyti į keitimo kortelę, kuri perduodama į gimdymo namus. Tai turėtų būti ankstyvos diagnozės ir tolesnio būtinų terapinių bei reabilitacijos priemonių įgyvendinimo pagrindas.

Be to, yra ir akivaizdžių veiksnių, kurių įtakoje didesniu ar mažesniu mastu įvyksta staigus (subjektyviai juntamas) klausos pokytis. Toks veiksnys yra tiek egzo-, tiek endogeninės kilmės infekcinio agento arba ototoksinės medžiagos veikimas.

Pažymėtina, kad paveldimomis reikėtų laikyti tik genetiškai nulemtas klausos praradimo priežastis. Visos likusios bus klasifikuojamos kaip įgytos, kurios skiriasi tik atsiradimo laiku (intra-, peri- ir postnatalinis).

Išvada

Atsižvelgiant į tai, kas išdėstyta pirmiau, atrodo, kad kiekvienu konkrečiu atveju galima išanalizuoti, kodėl klausa pažeidžiama. Atsižvelgiant į foninių ir akivaizdžių veiksnių sąveikos tikimybę, galima išanalizuoti, kodėl vienu atveju net didelės gentamicino dozės, kurios ilgą laiką veikia organizmą, nepaveikia klausos funkcijos, o kitu atveju vienkartinis šio vaisto vartojimas sukelia sunkų, nuolatinį sensorineurinį klausos praradimą ir kurtumą. Arba kodėl klausa pakinta ne kiekvienam vaikui, kuris sirgo gripu, vėjaraupiais, kiaulytėmis ir pan.

Pažymėtina, kad hipoksiniai, trauminiai, toksiniai, infekciniai ir metaboliniai veiksniai gali sukelti perinatalinės encefalopatijos (PEP) išsivystymą, kuri ūminiu laikotarpiu pasireiškia 5 klinikiniais sindromais: padidėjęs neurorefleksinis jaudrumas, hipertenzinis-hidrocefalinis sindromas, depresijos sindromas, traukuliai arba koma. Esant palankiai eigai, per 4–6 mėnesius iki 1 metų išnyksta arba sumažėja jų sunkumas, arba susiformuoja minimalus smegenų funkcijos sutrikimas su cerebrasteniniu sindromu (po 1 metų). Sunkumai diagnozuojant CNS pakitimus slypi tame, kad ankstyvuoju naujagimio laikotarpiu ryškių neurologinių simptomų gali nebūti, jie atsiranda tik sulaukus 3-6 mėnesių ir vėliau. Šiuo atžvilgiu neurologinės apraiškos dažnai nėra diagnozuojamos laiku arba iš viso nėra diagnozuojamos, o tai lemia jų paūmėjimą. Klinikinis dėmesio sutrikimo vaizdas pasireiškia lengvais neurologiniais simptomais, sutrikusia intelekto raida, elgesio ypatumais, koordinacijos, motorikos, kalbos ir klausos sutrikimais, taip pat EEG pokyčiais. Taigi vaiko PEP požymių nustatymas yra tiesioginė indikacija išsamiam klausos analizatoriaus būklės tyrimui, taip pat tolesniam otolaringologo stebėjimui dėl to, kad neurologiniai ir klausos sutrikimai gali išsivystyti bet kuriame amžiuje. .

Naudotos literatūros sąrašas

1. Atramentova L.A. Įvadas į psichogenetiką: vadovėlis. - M.: Flintas: Maskvos psichologinis ir socialinis institutas, 2004. - 472 p.

2. Badalyan L.O. ir kt.. Vaikų paveldimos ligos. M.: Medicina 1971, 367.

3. Konigsmark B.V., Gorlin R.D. Genetiniai ir metaboliniai klausos sutrikimai. M.: Medicina 1980 m.

4. Nasedkin A.N. Įgimtos vaikų ausų, gerklės, nosies ir kaklo anomalijos. M 1975, 38-43.

5. Tavartkiladze G.A., Vasiljeva L.D. Ankstyvas klausos sutrikimo nustatymas pirmųjų gyvenimo metų vaikams. Metodas. rec. M., 1988, 15.

6. Tarasovas D.I., Nasedkinas A.N., Lebedevas V.P., Tokarevas O.P. Vaikų klausos praradimas. M: Medicina 1984, 240.

Samsonovas F. A., Krapukhin A. V.

Kalba, kaip viena iš svarbiausių smegenų funkcijų, nėra įgimta, kaip kai kurios elementarios nervinės veiklos formos, o vystosi pagal sąlyginių refleksų dėsnius. Jo vystymasis yra susijęs su smegenų vystymusi ir tobulėjimu. Remiantis pirmosios sistemos signalais ir įgimtais besąlyginiais refleksais smegenų žievėje, tarp įvairių smegenų dalių ir balso aparato sukuriami sąlyginiai ryšiai. Nerviniai impulsai iš kalbos variklio analizatoriaus srities per kaukolės nervus pajudina kalbos organus. Grįžtamasis ryšys iš periferijos į centrą vykdomas kinestetiniais ir klausos takais. Tokios grįžtamojo ryšio sistemos pagrindu suformuojama antroji signalų sistema, kurią palaiko pirmosios signalų sistemos funkcija (ypač klausos ir regos analizatorių funkcija).

Taigi normaliai vaiko kalbai ir jos vystymuisi būtina:

a) normali centrinės nervų sistemos ir kalbos centrų struktūra ir funkcija;

c) normali klausa, reikalinga ne tik suvokiant ir imituojant kitų kalbą, bet ir norint valdyti savo kalbą.

Nervų sistemos, kvėpavimo aparato, lūpų, liežuvio, gomurio ir kitų organų anatominės ir funkcinės ypatybės, specifinė jų raida priklauso nuo paveldimų veiksnių, kurie sudaro poligeninę sistemą. Taigi galima teigti, kad balsą ir kalbą kaip individo savybes lemia poligeninė paveldima sistema.

Norint ištirti genetinį determinaciją ir socialinę įtaką kalbos raidai, dažniausiai naudojamas dvynių metodas.

Pasak N.A.Kryšovos ir K.M.Shteyngart (1969), identiškų dvynių kalbos laiko charakteristikos kartojant tą patį žodį yra vienodos. Atliekant sudėtingas kalbos užduotis, kurioms reikia įgytos individualios patirties, šios laiko savybės skiriasi dvyniams, tačiau mažiau nei kontrolinėje nesusijusių žmonių grupėje, tai yra, tiek elementari, tiek sudėtingesnė kalbos veikla dvyniams yra įgimta. Esant reikšmingam genotipiniam kalbos raidos laiko panašumui, panašumas taip pat nustatomas pagal kalbos motorinio analizatoriaus funkcinės veiklos charakteristikas.

Ekstremalūs vaikų kalbos raidos variantai taip pat labiau priklauso nuo paveldimų veiksnių. Yra žinoma, kad ankstyvą kalbos raidą, kaip ir vėliau (2-2,5 metų), galima atsekti atskirose šeimose per kelias kartas, kurių aplinkos sąlygos buvo vienodos. Tai patvirtina tiriant dvynių kalbos raidos laiką.

Su tam tikra tikimybe galime kalbėti apie paveldimą sąlygotą vaikų lengvumo ir sunkumo įvaldyti skaitymą ir rašymą. Reinholdas savo darbe „Įgimta disleksija“ (1964) kalba apie paveldimo veiksnio įtaką kai kurių disleksijos ir disgrafijos formų prigimties supratimui. Jis pastebi, kad vaikus iš tėvų paveldi tam tikrų smegenų sričių nebrandumas, pasireiškiantis specifiniais funkciniais sutrikimais. Tokiais atvejais keli šeimos nariai kenčia nuo disleksijos ir disgrafijos.

Paveldimas kalbos vėlavimas, tai yra normalios kalbos nebuvimas vaikui sulaukus 3 metų, anot M. Zeeman, stebimas 20,6% visų vėlyvosios kalbos raidos atvejų. Autorius pastebėjo šeimas, kuriose uždelstą kalbos raidą galima atsekti per tris kartas, dažniausiai iš tėvo pusės. A. Mitrinovic-Modzeevskaya (1965) nurodo, kad asmenys, kurių kalbos raida yra uždelsta, paprastai yra kairiarankiai; Tai dažniau pastebima vyrams, o defektas jiems perduodamas iš tėvo. Kai kurių autorių teigimu, uždelsto kalbos raidos priežastis yra motorinių ir asociatyvinių nervų skaidulų mielinizacijos proceso vėlavimas centrinėje nervų sistemoje. Paprastai šis procesas mergaitėms prasideda anksčiau nei berniukams. Paveldimo kalbos vystymosi faktą patvirtina identiškų dvynių stebėjimai.

Klinikiniu-genealoginiu metodu ištyrėme parengiamųjų ir pirmųjų klasių vaikus Maskvos Moskvoreckio rajono internatinėje mokykloje Nr. 96 (vyresnysis mokyklos logopedas A. V. Krapuchinas; Maskvos valstybinio pedagoginio fakulteto defektologijos fakulteto studentai logopedai Darbe dalyvavo V. V. institutas. I. Lenina Zaikina V. P. ir Dubovik I. E.). Tarp tiriamųjų apie 18% vaikų, kurių kalbos raida buvo uždelsta, buvo paveldima šio kalbos defekto istorija. Dažnai uždelstas kalbos vystymasis buvo atsekamas kilmės knygoje kartu su kitais kalbos defektais (dislalija, bradilialija ir kt.). Pateikiame R. šeimos kilmės dokumentą, kuriame pažymėta keleto šeimos narių uždelsta kalbos raida (žr. 1 pav.).

Kalbos stoka (nebylumas) dėl paveldimo kurtumo, tai yra, kurčnebylumo, kaip taisyklė, nėra lydimas organinių kalbos aparato (periferinių ir centrinių skyrių) pažeidimų. Todėl kalbos nebuvimas šiuo atveju yra visiškai dėl paveldimos (įgimtos) klausos organo patologijos.

Mikčiojimas.

Visą etiologinių veiksnių, su kuriais autoriai sieja mikčiojimo atsiradimą, įvairovę galima suskirstyti į du tipus: predisponuojančius ir sukeliančius. Pirmieji yra: patologinė nėštumo ir gimdymo eiga, paveldimumas, susijęs su silpno tipo aukštesnės nervų veiklos perdavimu; somatinis vaiko silpnumas, ypač pirmaisiais trejais gyvenimo metais; nepalanki, nervinga situacija šeimoje, taip pat kalbos neišsivystymas ir dislalija, nors pastarieji taip pat yra patogeninių veiksnių pasekmė. Visi predisponuojantys veiksniai yra susiję su vienu dalyku - nervų sistemos veikimo pasikeitimu, kuris atsirado ankstyvosiose jos formavimosi stadijose.

Tarp priežastinių veiksnių pirmąją vietą neabejotinai užima psichinė trauma, dažniausiai pasireiškianti baimės forma. Kitos priežastys – nepalanki kalbos aplinka (kontaktas su mikčiojančiais žmonėmis) ir trauminis smegenų pažeidimas. Yra žinoma, kad kiekvienos ligos ekologijai įtakos turi tik tam tikras predisponuojančių ir priežastinių veiksnių derinys. Galima daryti prielaidą, kad kai kurių mikčiojimo formų etiologijoje lemiamas gali būti bet koks išorinės aplinkos priežastinis veiksnys (arba veiksnių derinys), jei jis veikia tam tikro genotipo organizmą.

Daugelis autorių atkreipia dėmesį į paveldimo polinkio vaidmenį mikčiojimui atsirasti. Taigi M. Zeemanas mano, kad mikčiojimas yra paveldimas 1/3 atvejų, ir cituoja statistinę informaciją iš kitų autorių: Gutzmanas – mikčiojimo paveldimumą nustatė 28,8 % atvejų; Trom-ner - 34%; Mulderis ir Nadolechny – 40 proc.; Migind - 42%; Sedlachkova - 30,9% atvejų. Autorius pažymi, kad mikčiojimą atpažinti šeimos medyje apklausiant giminaičius sunku, nes daugelis dažnai gėdijasi prisipažinti, kad patys mikčiojo arba kad mikčiojimas buvo pastebėtas jų artimiesiems.

Ištyrę 100 mikčiojančių tos pačios Maskvos mokyklos 98 mokinių (darbe dalyvavo mokinė E. V. Blagova), nustatėme, kad dauguma buvo berniukai (69 proc.). 17% atvejų buvo nustatytas paveldimas veiksnys, susijęs su tiriamųjų mikčiojimo etiologija, o defekto perdavimas gali būti atsektas per tėvo liniją. Kaip pavyzdį pateikiame Sergejaus S. kilmės knygą.

Vystantis šeiminiam mikčiojimui, negalima ignoruoti tų pačių nepalankių veiksnių įtakos, tačiau reikia pagalvoti ir apie specifinio polinkio reikšmę, kuri gali pasireikšti ne tik mikčiojimu, bet ir kitais kalbos defektais (tachilijomis). , sulėtėjęs kalbos vystymasis, dislalija), autonominis ir emocinis nestabilumas ir kt.

Paprastus statistinius mikčiojimo paveldimumo skaičiavimus papildo dvynių tyrimų duomenys. Paaiškėjo, kad identiškų dvynių paveldimumo pasireiškimas skiriasi nuo brolių dvynių pasireiškimo. Iš bendro 31 identiškų dvynių poros skaičiaus M. Zeemanas (11 jo paties pastebėjimų) pastebėjo vieno dvynio mikčiojimą tik vienoje poroje, kitais atvejais mikčiojo abu dvyniai. Tarp brolių dvynių buvo nustatyti ir kiti ryšiai: iš 8 tirtų dvynių porų mikčiojo tik 1 dvynys, nors 4 porose mikčiojo vienas iš tėvų.

Dislalia.

Kalbos garsų tarimas, įvaldytas imituojant, priklauso nuo dirgiklio – mėgdžiojimo objekto savybių, nuo jį suvokiančio aparato naudingumo (klausos, kinestezinio pojūčio), nuo gebėjimo atkartoti tą patį veiksmą (M. A. Piskunovas). , 1962). Artikuliacijos organų raumenų sistema dalyvauja tarimo veiksme kartu su kitais kūno raumenimis, tai yra, kalbos artikuliacija yra susijusi su bendra kūno motorika. Motorinis talentas, kaip polinkį turintis biologinis veiksnys, lemia neuroraumeninės veiklos (articulapia) tikslumą ir aiškumą, kuris vystosi ir tobulėja individualaus vystymosi procese veikiant išorinei aplinkai.

Artikuliacijos sutrikimai vaikams po 5 metų dažniau stebimi berniukams nei mergaitėms, taip pat dažniau paveldimi per vyrišką liniją. Pasitaiko atvejų, kai trijose vienos šeimos kartose buvo asmenų, turinčių identišką garso „R“ tarimo požymį. Dislalijos paveldimumą patvirtina abiejų identiškų dvynių vienodo garso tarimo defekto atvejai.

L. N. Ilyina (1971) ištyrė 123 šeimas, turinčias šeiminių kalbos sutrikimų (mikčiojimas, dislalija, kalbos neišsivystymas) ir klinikinio bei genealoginio tyrimo metu nustatė, kad šeimose, kuriose yra vaikų, turinčių kalbos sutrikimų, identiški kalbos sutrikimai pastebimi ir tėvams. Įdomu tai, kad mikčiojimas per motinos pusę dažniau buvo perduodamas berniukams, o per tėvo – vienodai tiek berniukams, tiek mergaitėms. Broliai ir seserys turėjo tokius pačius kalbos defektus – tempo, ritmo, fonetikos, žodyno ir kontekstinio pateikimo sutrikimus. Identiški dvyniai (11 porų) turėjo panašių kalbos sutrikimų, taip pat pakito psichinė, neurologinė ir somatinė būklė. Kalbos sutrikimų atitikimas, pasak autoriaus, yra 80 proc. Analizuojant kilmės dokumentus, nustatyta, kad kalbos sutrikimai prasideda tam tikrame amžiuje ir perduodami pagal dominuojantį tipą.

Daugiau nei 50% įgimto sensorineurinio klausos praradimo ir kurtumo atvejų yra genetinės (paveldimos) priežastys. Tokiu atveju klausos sutrikimo gali nebūti iškart gimus, tačiau jis išsivysto vėliau, pažeidžia vieną ar abi ausis ir gali būti nuo nedidelių praradimų iki kurtumo.

Genetiniai klausos sutrikimai gali būti progresuojantys, įgimti arba pirmą kartą pasireikšti suaugus; būti sindromų dalimi ir būti ekstrasindromine; su autosominiu recesyviniu ir dominuojančiu paveldėjimo tipu, susietas su X.

Kiekvienais metais nustatoma vis daugiau mutacijų, sukeliančių sensorineurinį klausos sutrikimą. Šiuo metu žinoma daugiau nei 100 tokių sutrikimų, sukeliančių baltymų, sudarančių beveik visus vidinės ausies elementus: plauko ląstelės, atraminės ląstelės, stria vascularis, bazilinė membrana, spiralinis ganglionas, klausos nervas, struktūros pokyčius.

Dauguma genetiškai nulemtų sensorineurinių klausos sutrikimų (SNHL) yra autosominiai recesyviniai ir nesindrominiai. Daugiau nei 50% ekstrasindrominių SUD yra susiję su connexin 26 ir connexin 30 baltymų struktūros sutrikimais.

Įtarimas dėl vaiko klausos praradimo turėtų kilti, jei vaiko raida neatitinka šių punktų:
Naujagimis - 3 mėn

• reaguoja į garsius garsus
• atsibunda nuo garsų
• mirksi arba išplečia akis, reaguodama į stiprų triukšmą

3-4 mėn

• nurimsta nuo mamos balso
• nustoja groti, jei išgirsta naujų garsų
• ieško naujų garsų, kurių nepastebima, šaltinio

6-9 mėnesiai

• žaidžia su muzikiniais žaislais
• sako "mama"

12-15 mėnesių

• žino savo vardą ir žodį "ne"
• aktyviai vartoja 3-5 žodžių žodyną
• imituoja kai kuriuos garsus

18-24 mėn

• pažįsta kūno dalis
• naudoja aktyvų žodyną su frazėmis, susidedančiomis iš 2 žodžių (mažiausiai 20-50 žodžių)
• 50% vaiko kalbos yra suprantama nepažįstamiems žmonėms

36 mėn

• aktyvaus 4 sakinių su 5 žodžiais žodyno naudojimas (apie 500 žodžių)
• 80% vaiko kalbos yra suprantama nepažįstamiems žmonėms
• supranta kai kuriuos veiksmažodžius

Sindrominis, autosominis dominuojantis

1. Waarderburg sindromas yra labiausiai paplitęs autosominis dominuojantis sindromas. Jai būdingi šie simptomai: telekantas, platus išsikišęs nosies tiltelis, susilieję antakiai, rainelių heterochromija, sensorineurinis kurtumas, balta plaukų sruoga virš kaktos, depigmentuotos dėmės ant odos. Kai kuriais atvejais tai yra ptozė, išsikišęs apatinis žandikaulis, gomurio įskilimas arba aukštasis gomurys, nedidelės skeleto deformacijos ir širdies defektai.
2. Branchio-oto-inkstų sindromui (BOR sindromui) būdingi išorinės ausies vystymosi anomalijos, kaklo cistos, klausos sutrikimas, inkstų vystymosi anomalijos. Manoma, kad šis sindromas sudaro 2% sunkių įgimtų klausos sutrikimų. Paplitimas yra maždaug 1 iš 40 000 gyventojų. Visi sindromo požymiai turi skirtingą išraiškingumą. Tai reiškia, kad klinikinių apraiškų buvimas ir sunkumas gali skirtis tarp pacientų, taip pat ir toje pačioje šeimoje.
3. 2 tipo neurofibromatozė yra dvišalė akustinė neuroma. Dažnis: 1 atvejis iš 50 000 gyventojų.
4. Sticklerio sindromas (David-Stickler, Stickler-Wagner) yra paveldimų kolagenopatijų (II ir IX kolageno tipai) grupė. Liga pasižymi veido pakitimais, akių pažeidimais, klausos praradimu ir sąnarių patologija. Viena iš tipiškų apraiškų gali būti laikoma veido išlyginimu. Taip atsitinka dėl nepakankamo zigomatinių lankų ir kaulų, sudarančių nosies nugarą, išsivystymo. Tipiški pokyčiai panašūs į Robino kompleksą: makroglosija, mikrognatija, gomurio skilimas. Akies formos pokyčiai sukelia sunkią trumparegystę. Be to, yra polinkis vystytis glaukomai ir tinklainės atsiskyrimui. Yra ryškus sąnarių hipermobilumas, skausmas ir artritas. Tipiškas stuburo išlinkimas (kifozė, kifoskoliozė). Be to, veido skeleto pakitimai, ypač suskilęs gomurys.
5. Achondroplazija – nuo ​​seniausių laikų žinoma paveldima žmonių liga, pasireiškianti enchondralinio kaulėjimo procesų sutrikimu normalios epostalinės ir periostinės osifikacijos fone, dėl ko atsiranda nykštukiškumas dėl nepakankamo ilgųjų kaulų išsivystymo; būdingos įgimtos anomalijos, ypač įgimta stuburo stenozė.
6. Pageto liga – paveldima liga, kuriai būdinga šlaunikaulio ir blauzdikaulio, stuburo ir kaukolės deformacija su sunkia hiperostoze, kaulų sustorėjimu ir kreivumu, padažnėjusiu navikų dažniu.

Sindrominis, autosominis recesyvinis

1. Usherio sindromui būdingas klausos praradimas, progresuojantis regėjimo praradimas, vestibuliarinės funkcijos sutrikimas ir daugeliu atvejų jis yra mokyklinio amžiaus vaikų kurtumo ir aklumo priežastis.
2. Pendreda sindromui būdingas skydliaukės hormonų biosintezės pažeidimas ir pasireiškia įgimta hipotiroze, mazginiu strumu ir SLI.
3. Jervell-Lange-Nielsen sindromas yra reta paveldima liga, pasireiškianti įgimtu kurtumu ir daugybe širdies patologijų. Šis sindromas yra viena iš klinikinių ilgo PQ intervalo sindromo formų.
4. Refsumo ligai būdingas sunkus progresuojantis pigmentinis ir pigmentinis retinitas, kurį sukelia fitano rūgšties apykaitos sutrikimai.

Su X susietas sindrominis klausos pažeidimas

1. Alporto sindromas - progresuojantis ŠN, progresuojantis glomerulonefritas ir įvairūs oftalmologiniai požymiai. Klausos praradimas paprastai pasireiškia tik 10 metų amžiaus.

Rengiant straipsnį buvo naudojami šie šaltiniai:

Pastaraisiais metais Rusijoje atliktų epidemiologinių tyrimų rezultatai rodo, kad mūsų šalyje apie 1 milijonas vaikų ir paauglių turi klausos patologiją, o sąjunginėje kurčiųjų ir nebylių draugijoje – daugiau nei 1,5 milijono klausos sutrikimų turinčių žmonių. Skaičiavimai rodo, kad 1000 fiziologinių gimimų gimsta vienas kurčias vaikas. Be to, per pirmuosius 2–3 gyvenimo metus klausą praranda dar 2–3 vaikai. 14% žmonių nuo 45 iki 64 metų ir 30% vyresnių nei 65 metų turi klausos praradimą. Pasak ekspertų, iki 2020 m. daugiau nei 30% visų pasaulio gyventojų turės klausos sutrikimų.

Gera klausa yra būtina sąlyga normaliam vaiko psicho-kalbos vystymuisi. Klausos negalią turintis vaikas psichikos raida dažnai atsilieka nuo bendraamžių, jam sunku mokytis mokykloje, neišvengiami bendravimo ir būsimos profesijos pasirinkimo sunkumai. Klausos praradimas ankstyvoje vaikystėje, kol vaikas neišvysto kalbos, sukelia nebylį ir negalią.

Daugeliu atvejų klausos sutrikimą, pasireiškiantį sumažėjusiu jo sunkumu, gali sukelti įvairios priežastys (įgimtos ir įgytos), įskaitant paveldimumą, neišnešiotumą, naujagimių gelta, cerebrinį paralyžių, tam tikrų vaistų (talidomido), visų pirma antibiotikų, šalutinis poveikis. ( streptomicinas, kanamicinas, monomicinas, ypač pirmaisiais 3 nėštumo mėnesiais) ir diuretikai, apsinuodijimas chininu, alkoholio vartojimas nėštumo metu, apsigimimai, infekcinės (sifilis), įskaitant virusines (raudonukės, vėjaraupių, tymų, gripo) ligas, galvos sužalojimus, triukšmo poveikis, su amžiumi susiję pokyčiai.

Klausos aštrumo sumažėjimas tokiais atvejais gali pasiekti didelį sunkumą iki kurtumo. Sutrikimų sunkumas ir klausos funkcijos atkūrimo sunkumas (dažnai neįmanomas) daugiausia susijęs su garsą suvokiančių (jutimų) vidinės ausies ir klausos nervo darinių pažeidimu (sensorineuralinis klausos praradimas).

Absoliutus kurtumas yra retas. Paprastai yra klausos likučių, leidžiančių suvokti labai intensyvius garsus, įskaitant kai kuriuos kalbos garsus, ištariamus garsiai virš ausies. Suprantamas kalbos suvokimas nepasiekiamas esant kurtumui; Tai skiria kurtumą nuo klausos praradimo, kai pakankamas garso stiprinimas suteikia galimybę bendrauti kalboje. Griežtas kurtumo ir klausos praradimo skirtumas yra tam tikras sunkumas, jis priklauso nuo klausos tyrimo metodo ir tam tikru mastu yra sąlyginis.

Paprastai kurtumas yra ryškus nuolatinis klausos praradimas, trukdantis kalbėti bet kokiomis sąlygomis, net ir naudojant garsą stiprinančią įrangą. Tačiau tokie pacientai gali išgirsti kai kuriuos labai stiprius garsus. Absoliutus negalėjimas suvokti bet kokių garsų yra labai retas.

Klausos praradimas vadinamas įvairaus sunkumo klausos aštrumo sumažėjimu, kai kalbos suvokimas yra sunkus, bet vis tiek įmanomas, kai susidaro tam tikros sąlygos (kalbėtojo priartinimas prie kurčiojo, klausos aparato naudojimas).

Klausos sutrikimas, priklausomai nuo patogenezės, gali būti neurosensorinio arba laidaus pobūdžio. Neurosensorinio sutrikimo atveju pastebima garso suvokimo aparato (jautrios klausos nervo sraigės ląstelės ir smegenų struktūrų) patologija. Esant laidiniam kurtumui (klausos praradimui), sutrikimas apima garso laidumo sistemą (išorinę ir vidurinę ausį, vidurinės ausies skystį).

Norėdami apytiksliai įvertinti savo klausos būseną, galite naudoti šnabždesį ir šnekamą kalbą (kalbos audiometrija). Esant lengvam klausos praradimui, šnabždėjimą pacientas suvokia iš 1–3 m atstumo, pokalbio kalbą – iš 4 m ar didesnio atstumo. Esant vidutiniam T. laipsniui, šnabždėjimas suvokiamas iš mažesnio nei 1 m atstumo, šnekamoji - iš 2 - 4 m atstumo. Esant dideliam klausos sutrikimui, šnabždėjimas paprastai nėra suvokiamas, o šnekamoji kalba suvokiama iš mažesnio nei 1 m atstumo. Tikslesnis klausos praradimo laipsnio nustatymas atliekamas naudojant gryno tono audiometriją. Lengvas klausos praradimo laipsnis apima klausos praradimą, kai kalbos tonai yra 40 dB, vidutinio laipsnio - apie 60 dB, o sunkaus laipsnio - apie 80 dB. Didesnis klausos praradimas laikomas kurtumu.

Tuningo šakės neprarado savo svarbos diagnozuojant klausos praradimą. Jie daugiausia naudojami klinikinėje aplinkoje, ypač kai reikia apžiūrėti pacientą namuose. Klausos slenksčiui (minimaliam garso intensyvumui, kurį tiriamojo ausis vis dar suvokia laidumo orui metu), kuris apibūdina klausos aštrumą, nustatyti klausos slenkstį, prie įėjimo į išorinį klausos kanalą dedama kamertonas taip, kad kamertono ašis (skersinė) linija tarp jos šakų) yra vienoje linijoje su klausos landos ašimi. praėjimas arti jo; šiuo atveju kamertonas neturėtų liesti tragos ir plaukų.

Aptikti mažų vaikų klausos praradimą kelia didelių sunkumų, nes vaikas negali atsakyti apie klausos pojūčio buvimą ar nebuvimą. Pastaruoju metu vaikų klausos tyrimai atliekami kompiuterinėmis technologijomis fiksuojant klausos sukeltus potencialus, kurie yra elektrinis atsakas į garso stimuliavimą, kinta priklausomai nuo potencialo vietos ir jo parametrų (kompiuterinė audiometrija).

Naudojant klausos sukeltus potencialus, galima spręsti apie klausos atsaką bet kokio amžiaus vaikui ir, jei reikia, vaisiui. Be to, šis tyrimas leidžia padaryti objektyvią išvadą apie klausos praradimo laipsnį, klausos tako pažeidimo vietą, taip pat įvertinti reabilitacijos priemonių perspektyvas. Audiologijos praktikoje vis labiau paplito objektyvaus vaikų klausos vertinimo metodas, pagrįstas vidurinės ausies akustinio pasipriešinimo (impedanso) matavimais.

Klausos praradimas gali būti nulemtas genetiškai. Tiek dominuojantys, tiek recesyviniai genai yra atsakingi už paveldimą kurtumą. Genetiniai sutrikimai yra bene pagrindinė vaikų sensorineurinio klausos praradimo priežastis. Jie paaiškina maždaug pusę vaikų didelio kurtumo atvejų.

Dažniausi genetiniai sutrikimai: Usherio sindromas, pasireiškiantis 3–10% pacientų, turinčių įgimtą kurtumą, 1 iš 70 žmonių yra recesyvinio Usherio sindromo geno nešiotojas; Waardenburg sindromas, užregistruotas 1-2% atvejų; Elporto sindromas – 1 proc. Iš viso žinoma daugiau nei 400 skirtingų sindromų su skirtingais paveldėjimo tipais.

At Usherio sindromas Pastebimas kurtumas, vestibuliariniai sutrikimai ir tinklainės pigmentinė degeneracija, sukelianti aklumą. Dauguma žmonių, sergančių Usherio sindromu, gimsta su dideliu klausos praradimu. Vienas iš pirmųjų pastebimų regėjimo sutrikimo simptomų yra blogas matymas naktį arba prastai apšviestose vietose – sutrikusi adaptacija tamsoje (naktinis aklumas).

Naktinis aklumas daugeliu atvejų pasireiškia paauglystėje. Vėliau palaipsniui prarandamas šoninis (periferinis) regėjimas į vadinamąjį „tunelinį“, nors centrinis regėjimas gali būti gana aukštas ilgą laiką, praktiškai be kančių.

Usherio sindromo simptomai paprastai progresuoja bėgant metams. Daugelis žmonių, sergančių Usherio sindromu, taip pat turi tam tikrų pusiausvyros problemų. Usherio sindromas paveldimas klasikiniu recesyviniu būdu. Kai susituokia du heterozigotiniai geno nešiotojai, tikimybė, kad gimęs vaikas sirgs Usherio sindromu, yra 1:4. Šiuo metu nėra galimybės atpažinti geno nešiotojų.

Waardenburgo sindromas aprašė Waardenburgas 1951 m. Tarp vaikų, turinčių įgimtą kurtumą, Waanrenburg sindromu sergančių pacientų yra apie 3 proc. Kintamoji genų ekspresija yra svarbi plataus klinikinio šio sindromo polimorfizmo priežastis. Ši liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Su Waardenburg sindromu pastebimi šie simptomai:

1) vidinių akių kampučių ir ašarų angų pasislinkimas į išorę normaliu atstumu tarp vyzdžių ir išorinių akių kampučių (99%);

2) didelis platus nosies tiltelis (75%), šnervių hipoplazija ir susilieję antakiai (50%); „romėnų legionieriaus profilis“;

3) pigmentacijos sutrikimas, pasireiškiantis pilkomis arba smailėjančiomis plaukų sruogomis ant galvos, dažniausiai virš kaktos (17–45%), rainelės heterochromija (50%), depigmentuotomis odos ir akies dugno vietomis. ;

4) įgimtas abipusis sensorineurinis kurtumas (20 proc.) arba klausos praradimas dėl Corti organo hipoplazijos.

Be šių požymių, dažnai nustatomas protinis atsilikimas, aukštas gomurys, kartais su plyšiu, smulkios skeleto anomalijos ir širdies ydos. Sunkiausias iš visų Waardenburg sindromo pasireiškimų yra klausos sutrikimas, pasireiškiantis 20% atvejų.

Klausos pažeidimo laipsnis gali skirtis nuo subklinikinio iki gilaus visiško kurtumo. Garso suvokimo sutrikimai dažnai būna dvišaliai ir simetriški. Būdingas ligos požymis yra vestibulinio aparato hipotrofija. Taikant kalorijų ir rotacijos testus, vestibuliariniai sutrikimai nustatomi beveik 75% pacientų, tai yra net dažniau nei klausos sutrikimas.

Patologiniai duomenys rodo, kad pacientams, sergantiems Waardenburgo sindromu, gali atsirasti sunkių morfologinių pakitimų vidinėje ausyje, pavyzdžiui, Scheibe tipo aplazija ar net visiškas spiralinio organo ir neuronų nebuvimas spiraliniame ganglione. Šie pokyčiai atsiranda dėl paveldimo degeneracinio proceso, kuris prasideda prenataliniu laikotarpiu ir sunaikina normaliai susiformavusią ausį. Matyt, dominuojantis genas, sukeliantis šį sindromą, sukelia defektinį užuomazgos vystymąsi, iš kurio vėliau susidaro skirtingas funkcijas atliekančios ląstelės, būtent spiralinio organo jutimo epitelio ląstelės, spiralinio gangliono neuronai, pigmentinės ląstelės ir tam tikros. mezenchiminių ląstelių grupės. Netinkamas rudimento susidarymas sukelia iš jo susidariusių ląstelių migracijos ir diferenciacijos procesų sutrikimą, o vėliau ir atitinkamų sistemų nepilnavertiškumą.

At Alporto sindromas kurtumas derinamas su glomerulonefritu, sukeliančiu inkstų nepakankamumą. Vienas iš II tipo neurofibromatozės simptomų taip pat yra kurtumas, kurį sukelia dvišalės vestibulokochlearinio nervo švanomos susidarymas.

Pendred sindromas aprašyta 1896 m Laukiama. Šiai ligai būdingas įgimto arba ankstyvoje vaikystėje aptikto sensorineurinio kurtumo derinys su struma, kuris išsivysto dėl skydliaukės hormonų biosintezės pažeidimo. Genetinis vidinės ausies pažeidimas atsiranda esant Pendred sindromui gimdoje, po gimimo degeneraciniai sraigės pokyčiai tik progresuoja. Pirmaisiais gyvenimo metais jie patiria progresuojantį klausos praradimą. Maždaug pusei atvejų vaikai su Pendred sindromu patiria visišką kurtumą, likusiems – II – III laipsnio klausos praradimas. Smarkiau sutrinka aukštų dažnių suvokimas. Klausos sutrikimas dažniausiai yra dvišalis ir simetriškas. Beveik visi pacientai turi vestibuliarinių sutrikimų.

Norint diagnozuoti Pendred sindromą, skydliaukės disfunkcijai patvirtinti naudojamas perchlorato testas. Vaikams, sergantiems Pendred sindromu, sumažėja skydliaukės radioaktyvumas. Hormonų terapija, nors ir neturi įtakos klausos sutrikimui, stabdo strumos vystymąsi ir normalizuoja skydliaukės veiklą.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl sergančių vaikų tėvai dažniausiai būna sveiki. Pavyzdžiui, Pendred sindromo dažnis tarp Anglijos gyventojų siekia 1: 13 000.

Be sindrominių paveldimo kurtumo formų, yra ir nesindrominių (izoliuotų) formų, kurių iki šiol buvo aptikta keletas. Pirmasis izoliuoto paveldimo kurtumo genas buvo priskirtas ilgajai 5 chromosomos rankai šeimos nariams iš Kosta Rikos. Šiuo atveju paveldėjimo tipas buvo autosominis dominuojantis. Atvaizduotas izoliuoto autosominio recesyvinio kurtumo genas apima GJB2/connexin26 geną, kuris perduoda nesindrominį sensorineurinį kurtumą DFNB1, randamą Kaukazo populiacijoje.

Įgimto sunkaus klausos praradimo ar kurtumo dažnis yra 1:1000 naujagimių. Bent pusė šių atvejų yra nulemti genetiškai. Dažniau paveldimi klausos sutrikimai nėra įgimti, o išsivysto vaikystėje ar net vėliau. 80 % atvejų šie sutrikimai paveldimi autosomiškai recesyviai, 15–20 % – autosomiškai dominuojantys ir mažiau nei 1 % – susieti su X recesyviai. Autosominis dominuojantis kurtumas yra dvišalis ir skirstomas į 2 tipus: vaikystėje, kuris pasireiškia iki 15 metų, ir suaugusiųjų, kuris išsivysto vėlesniame amžiuje. Su X susietas kurtumas buvo aptiktas 1965 m. Fraseris Y.R. berniukams buvo staigus suvokimo sutrikimas esant aukštiems dažniams, kurių slenkstis buvo nuo 80 dB iki 100 dB.

Paveldimas klausos praradimas yra įgimto klausos praradimo forma, kuri yra genetinių mutacijų pasekmė ir yra paveldima iš tėvų vaikams. Liga gali pasireikšti simptomais nuo pirmųjų vaiko gyvenimo mėnesių. Dažnai kartu su antriniais kalbos sutrikimais.

klasifikacija

Paveldimas klausos praradimas, kaip ir kitos ligos, nepasižymi tik vienu pasireiškimu – liga yra daugialypė, todėl ją reikia klasifikuoti.

Bendra paveldimo klausos praradimo klasifikacija

Autorius tipo Liga skirstoma į:

• . Paveldimas klausos praradimas atsiranda dėl vidinės ausies struktūros disfunkcijos.
• . Liga atsiranda dėl vidurinės ausies ir išorinės ausies kaulelių anomalijų.
• Mišrus. Tai sensorineurinių ir laidžiųjų ligų tipų derinys.
• Centrinis. Klausos sutrikimas šiuo atveju yra galvos smegenų nervo, galvos smegenų žievės ar galvos smegenų kamieno klausos takų disfunkcijos ar pažeidimo pasekmė.

Pagal pradžios laikas, paveldimas klausos praradimas skirstomas į:

• Išankstinis kalbėjimas (prieškalbinis).Šiuo atveju klausos sutrikimas atsiranda prieš kalbos vystymąsi.
• Pokalbis (postlingual). Susiję simptomai atsiranda po to, kai vaikas pradeda kalbėti.

Klausos praradimas matuojamas decibelais (dB). Klausos slenkstis, arba 0 dB, yra pažymėtas kiekvienam dažniui, palyginti su lygiu, kuriuo jauni žmonės, turintys normalią klausą, suvokia perpus garsesnį toną nei šiuo metu. Klausa laikoma normaliomis ribomis, jei konkretaus žmogaus klausos slenkstis yra 0–15 dB nuo normalaus klausos slenksčio. Pagal šitą, laipsnių Klausos praradimas skirstomas į:

• lengva– klausos slenkstis yra nuo 26 iki 40 dB;
• saikingai– diapazone nuo 41 iki 55 dB;
• vidutinio sunkumo– diapazone nuo 56 iki 70 dB;
• sunkus– diapazone nuo 71 iki 90 dB;
• giliai– 90 ir daugiau dB.

Įgimto klausos praradimo dažnis lemia, kokiais dažniais (matuojama hercais, Hz) žmogus patiria klausos praradimą. Šiuo atžvilgiu ligos dažnis apima:

• žemo dažnio– žmogus sunkiai girdi garsus, kurių dažnis mažesnis nei 500 Hz;
• vidutinio dažnio– diapazone nuo 501 iki 2000 Hz;
• aukštas dažnis– garso dažnis viršija 2000 Hz.

Liga taip pat klasifikuojama pagal derinys su kitais sutrikimais vienos genetinės patologijos rėmuose:

• Sindrominė forma.Šiuo atveju liga yra viena iš bendrojo sindromo sudedamųjų dalių.
• Nesindrominė forma. Nepriklausomai nuo sindromo.

Ir iki paveldėjimo mechanizmas palikuonių liga skirstoma į:

• Autosominis dominuojantis. Tokiu atveju paveldimas klausos sutrikimas pasireikš vaikui, jei bent vienas iš jo tėvų turi vieną „sugedusį“ geną, o jo nėra lytinėse (X ir Y) chromosomose.
• Autosominis recesyvinis. Sergant autosomine recesine ligos forma, vaikas klausos praradimą paveldi iš abiejų tėvų, kurių genai pažeisti.
• Susieta su X.Šiuo atveju paveldimas klausos praradimas yra susijęs su bet kurio iš genų, esančių lytinėje X chromosomoje, defektu. Vaikui jis pasireikš tik tuo atveju, jei kūdikis neturės kitos X chromosomos su normalia to paties geno kopija.

TLK-10

Pagal Tarptautinės ligų klasifikacijos 10-ąją redakciją, žinomą santrumpa TLK-10, paveldimas klausos praradimas yra įtrauktas į VIII klasę – „Ausies ir mastoidinio proceso ligos“, kuriai būdingi kodai nuo H60 iki H95.

Šioje paveldimo klausos praradimo klasifikacijoje, atsižvelgiant į jo tipą ir tipą, atitinka šie kodai:

• 0 – laidus klausos praradimas, dvišalis;
• 1 – laidus klausos praradimas, vienpusis su normalia klausa priešingoje ausyje;
• 2 – Laidus klausos praradimas, nepatikslintas;
• 3 – Sensorineuralinis klausos praradimas, dvišalis;
• 4 – Sensorineurinis klausos praradimas yra vienpusis su normalia klausa priešingoje ausyje;
• 5 – Sensorineuralinis klausos praradimas, nepatikslintas;
• 6 – Mišrus laidumo ir sensorineurinis klausos praradimas, dvišalis;
• 7 – mišrus laidumo ir sensorineurinis klausos praradimas, vienpusis, su normalia klausa priešingoje ausyje;
• 8 – mišrus laidumo ir sensorineurinis klausos praradimas, nepatikslintas.

Priežastys

Paveldimas klausos sutrikimas vaikui pasireiškia tais atvejais, kai šeimoje jau yra buvę klausos sutrikimo atvejų. Kitaip tariant, pagrindinis veiksnys, sukeliantis ligą, yra paveldimumas. Tačiau yra keletas specifinių priežasčių, lemiančių ligos vystymąsi.

Izoliuotas paveldimas klausos praradimas (nesindrominė forma) yra dažniausia įgimtų klausos sutrikimų priežastis. Paprastai tai sukelia mutacija tik viename geno (GJB2), koduojančio baltymą, dalyvaujantį formuojant ryšius tarp ląstelių vidinės ausies neurosensoriniame aparate. Tačiau kitais atvejais ligą gali sukelti daugybė sindrominės kilmės veiksnių.

Autosominės dominuojančios priežastys

Autosominio dominuojančio tipo paveldimo klausos praradimo atvejais ligą gali sukelti vienas iš keturių sindromų:

• Sticklerio sindromas. Tai genetinis sutrikimas, galintis sukelti rimtų klausos, regos ir rimtų sąnarių problemų. Liga taip pat žinoma kaip "progresuojanti artrooftalmopatija". Dažnai ši diagnozė nustatoma kūdikiams ir mažiems vaikams. Sticklerio sindromą galima atpažinti iš būdingos veido struktūros: mažos nosies, išsipūtusių akių, atsitraukusio smakro ir šiurkščių veido bruožų. Gimę šie vaikai dažnai turi gomurio skilimą.
• Waardenburgo sindromas. Tai genetiškai nevienalytė paveldima liga, kuriai būdingas visas kompleksas defektų ir vystymosi anomalijų. Šią ligos eigą sukelia nervų keteros struktūros formavimosi pažeidimas embriono laikotarpiu. Waardenburgo sindromas atpažįstamas iš abiejų akių šoninio kampo poslinkio, plataus nosies tiltelio (vadinamasis „graikiškas profilis“), rainelės, odos, plaukų pigmento anomalijos ir svarbiausias simptomas kontekste - klausos praradimas.
• Gill sindromas.Ši liga gali pasireikšti įvairiais būdais, net ir toje pačioje šeimoje. Pacientams susidaro šakų lankai (brachio-žiaunos). Žmonių, kenčiančių nuo žiaunų sindromo, ausys dažnai būna užsikimšusios ir išsikišusios. Visada lydi klausos sutrikimas dėl ligos vietos.
• 2 tipo neurofibromatozė. Paveldima liga, kuri atsiranda ir pasireiškia spontaniškai. Jai būdingas daugybinis gerybinių navikų susidarymas, atsirandantis išilgai periferinių nervų ir centrinėje nervų sistemoje. Žmonės, sergantys šia liga, yra priversti kartoti ir reguliariai daryti navikų pašalinimo operacijas, kurios galiausiai sukelia.

Jei vaikui diagnozuojama kuri nors iš išvardytų ligų, verta ne tik sutelkti visas jėgas į jos gydymą (palengvėjimą), bet ir skubiai pasitikrinti klausą pas pediatrą ar otorinolaringologą.

Autosominės recesyvinės priežastys

Autosominio recesyvinio tipo paveldimo klausos praradimo atvejais ligą gali sukelti toks priežasčių sąrašas:

• Usherio sindromas. Paveldima liga, perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai gana reta liga, kurią sukelia vieno iš 10 genų mutacija, sukelianti sensorineurinį klausos praradimą ir progresuojantį regėjimo praradimą. Šiuo metu Usherio sindromas, deja, yra nepagydoma liga.
• Pendred sindromas. Genetinė liga, sukelianti vaikų klausos praradimą ankstyvame amžiuje. Kartais liga pažeidžia ir skydliaukę, be to, gali sutrikti pusiausvyra.
• Jervell ir Lange-Nielsen sindromas. Tai įgimto ilgo QT sindromo tipas – miokardo ląstelių membranos elektrinio aktyvumo molekulinių mechanizmų sutrikimas. Lydimasis sindromo simptomas yra kurtumo vystymasis.
• Biotinidazės trūkumas. Sumažėjus šio fermento kiekiui organizme, kaupiasi substratai – pradinės medžiagos, kurias paverčia šie fermentai. Jų perteklius sukelia toksinį poveikį centrinei nervų sistemai ir audiniams, o tai taip pat gali sukelti klausos praradimą.
• Refsum liga. Genetiškai nulemtas sutrikimas, sukeliantis fitano rūgšties oksidaciją ir jos kaupimąsi kūno audiniuose. Dėl to išsivysto neurologiniai sutrikimai, pablogėja regėjimas, uoslė, atsiranda ichtioziniai odos pokyčiai, širdies veiklos sutrikimai, nuolatinis klausos praradimas.

Priežastys, susijusios su X

Su X susijusio paveldimo klausos praradimo atvejais ligą gali sukelti du sindromai:

• Alporto sindromas. Paveldima liga, kurios metu susilpnėja inkstų funkcija ir šlapime yra kraujo. Sindromą dažnai lydi ne tik akių pažeidimas, bet ir kurtumas.
• Mohr-Tranebjergo sindromas. Genetinė liga, sukelianti pokalbinį klausos praradimą, regėjimo sutrikimus, distoniją, lūžius ir protinį atsilikimą.

Simptomai

Paveldimą klausos praradimą lengva atskirti pagal jam būdingus simptomus:

• didelis klausos praradimas su tendencija pablogėti;
• skambėjimas ir ;
• ir pusiausvyros praradimas.

Atpažinti lydinčius simptomus vaikui gana sunku, nes būdamas tokio amžiaus jis negali žodžiu išreikšti, kad pablogėjo klausa. Todėl yra sąrašas požymių, padedančių nustatyti, ar kūdikio klausa gerai. Jei tėvas į kiekvieną iš punktų gali atsakyti teigiamai, tada viskas gerai.

Vaiko iki 3 mėnesių geros klausos požymiai:

• atsibunda nuo garsų;
• reaguoja į garsius garsus;
• išplečia akis arba mirksi reaguodamas į stiprų triukšmą.

Vaiko amžius svyruoja nuo 3 iki 4 mėnesių;

• nustoja groti, jei išgirsta naujų garsų;
• nusiramina nuo mamos balso;
• ieško nepažįstamų garsų šaltinio, jei jie matomi.

Vaiko amžius nuo 6 iki 9 mėnesių:

• sako žodį „motina“;
• žaidžia su muzikiniais žaislais.

Vaiko amžius nuo 12 iki 15 mėnesių:

• žino savo vardą;
• supranta žodį „ne“;
• aktyviai vartoja ne mažiau kaip trijų žodžių žodyną;
• imituoja kai kuriuos garsus.

Vaiko amžius nuo 18 iki 24 mėnesių:

• aktyviai naudoja žodyną su frazėmis, susidedančiomis iš mažiausiai dviejų žodžių;
• vaikas žino ne mažiau kaip dvidešimt žodžių ir tinkamai juos taiko situacijai;
• pažįsta kūno dalis;
• nepažįstami žmonės gali suprasti bent pusę to, ką vaikas sako.

Vaikams iki 36 mėnesių:

• vaiko kalba jau susideda iš 4 sakinių, kuriuose yra ne mažiau kaip 5 žodžiai;
• žodynas yra apie 500 žodžių;
• nepažįstami žmonės gali suprasti 80% vaiko kalbos;
• Kūdikis supranta kai kuriuos veiksmažodžius.

Galimos komplikacijos

Klausos ir bendrasis protinis vystymasis yra glaudžiai susiję. Jei vaikas negirdi, jo smegenų klausos ir kalbos centrai negauna informacijos ir negali normaliai vystytis. Dėl to kenčia intelektas ir kalba. Tačiau tai nereiškia, kad vaikai, turintys klausos sutrikimų, yra mažiau protingi nei jų bendraamžiai, turintys sveiką klausą. Tik jiems reikia suteikti galimybę girdėti garsus.

Komplikacijų atsiradimo tikimybė ir bendra prognozė tiesiogiai priklauso nuo tėvų budrumo ir reakcijos greičio. Kuo anksčiau jie kreipiasi į specialistą, įtarę menkiausią klausos sutrikimą, tuo palankesnė bus prognozė ir mažesnė lėto vystymosi, kalbos sutrikimų ar negrįžtamo kurtumo atsiradimo tikimybė.

Diagnostika

Paveldimo klausos sutrikimo diagnostika pradedama pediatro kabinete. Ten specialistas išklausys nuogąstavimus ar nusiskundimus ir, greičiausiai, toliau nukreips tėvus ir vaiką pas vaikų otolaringologą.

Norėdami patvirtinti arba paneigti preliminarią diagnozę, gydytojas gali nukreipti vaiką klausos tyrimui, kuris apima:

1. Žaidimo audiometrija. Procedūra skirta klausai tikrinti vaikams nuo dvejų iki penkerių metų. Technikos esmė – į vaiko ausį įleisti žinomą girdimą garsą. Reaguodamas į garso signalą, kūdikis turi reaguoti tam tikru veiksmu, pavyzdžiui, mesti kubą į krepšį, uždėti žiedą ant piramidės ir pan. Mažasis pacientas pamažu pradeda suprasti diagnozės prasmę, garso intensyvumas palaipsniui mažinamas, kol gaunama slenkstinė reakcija.

2. Elgesio testavimas. Procedūros prasmė ta, kad vaikas turi reaguoti į pašalinį garsą, kuris jį dirgins. Gydytojai audiologai ir otolaringologai teigia, kad tokius tyrimus galima atlikti ir vaikams nuo šešių mėnesių. Vyresniems vaikams tyrimas atliekamas žaismingu būdu, panašiai kaip žaidimo audiometrija.

3. Gryno tono audiometrija. Audiometrijos rūšis, kurios ypatumas – testavimas laisvajame garso lauke. Ši technika apima audiometrą – įrenginį, kuris sukuria įvairaus stiprumo ir aukščio garsus. Garsai duodami tol, kol aptinkami probleminiai sektoriai – tonai ar dažniai, kuriuose pastebimas vaiko klausos praradimas. Tinka vyresniems vaikams.

4. Oro laidumo audiometrija.Šis klausos tyrimo metodas apima ausinių naudojimą, priešingai nei gryno tono audiometrija.

5. Kaulų laidumo audiometrija. Procedūra apima specifinių garsų generavimą, kurį jaunas pacientas suvokia per vibratorių, esantį ant mastoidinio kaulo arba kaktos. Technika leidžia garsui prasiskverbti per vidurinę ir išorinę ausį, o jos tikslas – įvertinti vidinės ausies būklę.

Standartinė audiometrija naudojama tiriant 5 metų ir vyresnių vaikų klausą, kitaip tariant, kai vaikas gali savarankiškai pranešti, ar girdi signalą, ar ne.

6. Modeliavimo testai. Kitas audiometrijos tipas, skirtas periferinių klausos sistemų būklei įvertinti, pavyzdžiui, ausies būgnelio mobilumą, spaudimą vidurinėje ausyje, vidurinės ausies kauliukų mobilumą, eustachijaus vamzdelio funkciją ir kt.

7. Klausos smegenų kamieno atsakas. Procedūra skirta fiksuoti ir tirti neuroelektrinį aktyvumą, atsirandantį reaguojant į konkrečius garso dirgiklius: toną, impulsą, spragtelėjimą ir kt.. Technikos esmė – prie vaiko galvos pritvirtinami elektrodai, per kuriuos registruojami atsakai į garsą. Dažniausiai skiriama naujagimiams.

8. Sukeltos otoakustinės emisijos.Į išorinę klausos landą įdedamas akustinis zondas, kuriame siunčiamas tam tikras garso signalas, kurio atsakas sustiprinamas, praeina per mikrofoną ir perduodamas į kompiuterį, kuriame analizuojami visi duomenys. Tyrimo rezultatai pateikiami otoakustinės emisijos kreivių ir jų dažnių spektrų pavidalu. Tuo pačiu metu sukaupiama daug mėginių ir išvedami vidurkiai, kurie leidžia slopinti triukšmą ir artefaktus, kurių šaltinis gali būti klausos kanalas arba vidurinė ausis.

Remiantis visa gauta informacija, paveldimo klausos sutrikimo diagnozė bus patvirtinta arba paneigta. Vaikui diagnozavus šią ligą, gydymas skiriamas individualiai.

Gydymas

Net ir laiku gydant, paveldimo klausos praradimo prognozė yra gana nepalanki – paprastai klausos praradimas išliks visą gyvenimą. Tačiau gydymas bent jau sumažins simptomų progresavimą ir didžiąja dalimi slopins bet kokį ligos vystymąsi. Be pačios ligos gydymo, vaikui gali prireikti logopedo koreguoti kalbos defektus, jei buvo diagnozuotas paveldimas klausos sutrikimas.

Bendri principai

Paveldimo klausos praradimo terapija yra sudėtinga ir susideda iš terapinių priemonių, skirtų normalizuoti ausies struktūrą ir pagerinti kraujotaką klausos analizatoriaus struktūrose. Norint pasiekti šiuos tikslus, naudojami įvairūs metodai, pavyzdžiui:

• vaistų terapija, kurios tikslas – pagerinti kraujotaką smegenų ir ausies struktūrose, pašalinant priežastinį veiksnį (pavyzdžiui, esant biotinidazės trūkumui);
• fizioterapiniai metodai, naudojami klausai apskritai pagerinti;
• klausos pratimai, skirti klausos lygiui palaikyti ir kalbos įgūdžiams gerinti;
• klausos aparatas – klausos aparatų naudojimas paciento klausai pagerinti;
• chirurginis gydymas – normalios išorinės ir vidurinės ausies struktūros atkūrimo operacijos, taip pat klausos aparato ar kochlearinio implanto montavimas.

Narkotikai ir fizinė terapija

Vaistų terapija– čia pradedamas gydyti paveldimas klausos sutrikimas vaikui, o kartais ir suaugusiajam. Otolaringologas gali būti paskirtas:

• vaistai, gerinantys smegenų kraujotaką - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverine ir kt.;
• vaistai, didinantys kraujo tiekimą į vidinę ausį - Plental, Pentoxifylline ir kt.;
• neuroprotektoriai, mažinantys neigiamą hipoksijos poveikį nervų ląstelėms, pavyzdžiui, Preductal;
• vaistai, gerinantys medžiagų apykaitą smegenų audinyje - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin ir kt.

Tarp fizioterapiniai metodai Lėtiniam klausos praradimui gydyti naudojami šie vaistai:

• hiperbarinė deguonies terapija;
• enduralinė fonoelektroforezė;
• stimuliavimas svyruojančiomis srovėmis;
• kraujo švitinimas lazeriu (helio-neoninis lazeris);
• kvantinė hemoterapija.

Chirurgija

Šiuo metu atliekamos laidumo ir sensorineurinio klausos praradimo bei kurtumo gydymo operacijos.

Operacijos, skirtos gydyti laidųjį kurtumą, apima normalios vidurinės ir išorinės ausies organų struktūros atkūrimą, todėl pagerėja klausa. Priklausomai nuo to, kuri struktūra yra atkuriama, operacijos yra atitinkamai pavadintos:

• timpanoplastika– vidurinės ausies klausos kauliukų atstatymas (stapes, malleus ir incus);
• miringoplastika– ausies būgnelio atstatymas ir kt.

Nepaisant to, kad ne visada įmanoma atkurti 100% vaiko ar suaugusiojo klausą, chirurginė intervencija visada duoda teigiamų rezultatų.

Sensorineuraliniam kurtumui gydyti yra tik dvi operacijos:

• Klausos aparato montavimas. Palyginti paprasta operacija, tačiau ji nepadės atkurti klausos tiems pacientams, kurių jautrios ląstelės vidinės ausies sraigėje yra pažeistos.
• Kochlearinio implanto montavimas. Implanto įdėjimo operacija yra techniškai itin sudėtinga, todėl ji naudojama ribotame gydymo įstaigų skaičiuje, ypač jei atliekama vaikui. Šiuo atžvilgiu procedūra yra gana brangi, todėl ji nėra prieinama visiems.

Kochlearinio protezavimo esmė tokia: į vidinės ausies struktūras įvedami mini elektrodai, kurie perkoduoja garsus į nervinius impulsus ir perduoda juos į klausos nervą. Šie elektrodai yra prijungti prie mini mikrofono, kuris paima garsus, kuris yra dedamas į smilkininį kaulą.

Įdiegus tokią sistemą mikrofonas įrašo garsus ir perduoda juos elektrodams, kurie savo ruožtu perkoduoja juos į nervinius impulsus ir siunčia į klausos nervą, kuris perduoda signalus į smegenis, kur atpažįstami garsai. Tai yra, kochlearinė implantacija – tai naujos struktūros, atliekančios visų ausies struktūrų funkcijas, formavimas.

Abi chirurginės intervencijos galimybės atliekamos tik tuo atveju, jei konservatyvi terapija yra neveiksminga ir esant sunkiam paveldėtam klausos sutrikimui, kai pacientas net iš arti nesugeba suvokti normalios kalbos.

Klausos aparatai

Šiandien yra du pagrindiniai klausos aparatų tipai:

1. Analoginis. Tai daugeliui pažįstami prietaisai, kuriais galima stebėti pagyvenusio žmogaus ausį. Įrenginiai yra gana paprasti naudoti, tačiau tuo pat metu jie yra nepatogūs, nėra labai patogūs ir gana neapdoroti garso signalo sustiprinimui.

Galite įsigyti analoginį klausos aparatą ir pradėti jį naudoti patys, be ypatingų specialisto patikslinimų. Jis turi kelis darbo režimus, kuriuos galima perjungti naudojant specialią svirtį. Dėl šio jungiklio kiekvienas, net vaikas, gali savarankiškai nustatyti optimalų įrenginio veikimo režimą ir naudoti jį ateityje.

Tačiau analoginė įrenginio versija turi ir trūkumų: dažnai sukelia trikdžius ir triukšmą, nes sustiprina skirtingus dažnius, o ne tik tuos, kuriuos žmogui sunku girdėti, dėl to patogu naudotis analoginiu klausos aparatu. lieka klausimas.

2. Skaitmeninis. Skaitmeninį klausos aparatą, skirtingai nei jo pirmtakas, reguliuoja tik klausos priežiūros specialistas. Dėl to sustiprinami tik žmonių prastai suvokiami garsai, o ne joks triukšmas.

Skaitmeninio klausos aparato tikslumas leidžia žmogui gana gerai girdėti be jokių trukdžių. Be to, nustatymas leidžia atkurti jautrumą prarastam garsų spektrui, nepažeidžiant visų kitų tonų, o tai ypač svarbu vaikui. Todėl patogumo, komforto, individualių poreikių ir korekcijos lygio požiūriu skaitmeniniai įrenginiai yra geresni už analoginius. Tačiau norint pasirinkti ir konfigūruoti, reikia apsilankyti klausos centre, kuris prieinamas ne visiems.

Prevencinės priemonės

Būsimų vaikų paveldimo klausos praradimo prevencija yra svarbiausias problemos sprendimo būdas. Pagrindinis vaidmuo užkertant kelią šios ligos paveldimos formai tenka medicininėms genetinėms konsultacijoms, kurių metu šeimų, kuriose yra klausos patologija sergančių asmenų, nariai gali gauti informaciją apie galimus palikuonis ir rizikos laipsnį susilaukti klausos negalią turinčio vaiko.

Paveldimas klausos praradimas toli gražu nėra mirties nuosprendis vaikui. Žinoma, šios ligos kelia pavojų ir galimų pavojų. Tačiau padidėjus tėvų atidumui vaiko sveikatai, laiku reaguojant ir pas kompetentingą specialistą, kūdikis turi visas galimybes gyventi visavertį gyvenimą.

Kitas straipsnis.

Panašūs straipsniai