Uşaqlarda qan sistemi ilə əlaqəli hər hansı bir patoloji və ya xəstəlik həmişə çətin və köhnəlir ölümcül nəticələr. tibb elmi onların əksəriyyətini dayandırmağı öyrəndi, bu da kiçik xəstələrə xəstəliyi məğlub etmək və çətin müalicəni əbədi olaraq unutmaq şansı verir və xoşagəlməz simptomlar. Uşaqlarda hemofiliya qan laxtalanma sistemində genetik olaraq müəyyən edilmiş pozğunluqdur, koaqulopatiya və minimal travma ilə qanaxma ilə özünü göstərir.

Belə bir xəstəlik, kral və kral ailələrinin müxtəlif nümayəndələrinin ondan əziyyət çəkdiyinə görə digər pıhtılaşma patologiyaları ilə müqayisədə daha yaxşı tanınır. Buna görə də, qədim həkimlər tez-tez belə bir xəstəliyi aid edirdilər xüsusi xəstəliklər zadəganlıq. Bununla belə, molekulyar biologiya və genetik diaqnostikanın inkişafı hemofiliyanın səbəblərini birdəfəlik aşkar etdi, həm də onun irsi xarakterini sübut etdi.

Ailənin planlaşdırılması üçün müasir tədbirlər və gənc cütlüklər üçün genetik məsləhətlər, doğulmamış uşaqda belə bir xəstəliyin ehtimalını konsepsiyadan əvvəl də müəyyən etməyə imkan verir. Bu, valideynlərə "problemli" bir hamiləlik və belə uşaqların doğulması haqqında danışmağa dəyər olub olmadığına qərar vermək imkanı verir. ağır xarakter hemofiliyanın gedişi və onun müalicəsində çətinliklər və simptomların aradan qaldırılması. Müasir genetika qüsurlu genlərin köçürülməsi olmadan konsepsiyaya imkan verir.

Uşaqlarda hemofiliya çox olur ciddi xəstəlik, bu, irsi xarakterinə görə, qadının cinsində patologiyanın baş verməsi barədə məlumatlar varsa, hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində qərar qəbul etmək baxımından valideynlərdən qətiyyət tələb edir.

Xəstəliyin səbəbləri

Uşaqlarda patologiyanın inkişafının əsas səbəbi X xromosomunda genetik mutasiyadır. Buna görə də, yalnız ananın X xromosomlarından biri qüsurlu resessiv geni olan oğlanlar bu xəstəlikdən əziyyət çəkirlər. Qızlar və qadınlar xəstəliyin daşıyıcısı kimi çıxış edirlər və xəstələnmirlər, çünki zədələnmiş genin funksiyası digər X xromosomunun allel geni ilə kompensasiya olunur. İki qüsurlu X xromosomu olan bir orqanizmin inkişafı qeyri-mümkündür - döl uşaqlıqda ölür.

Resessiv gen 100% ehtimalla görünməyən bir gendir, yəni. onun hər olması xəstəliyə səbəb olmur. Onun inkişafı üçün ikincinin olması resessiv gen; olmasa, bədən sağlam olar.

Uşaqlarda hemofiliya tez-tez qüsurlu xəstəlik geni olan qadın və sağlam bir kişinin evliliyindən görünür. Sağlam bir qadın hemofiliyalı bir kişidən bir qız dünyaya gətirdikdə, 100% hallarda o, qüsurlu genin daşıyıcısı olacaq, lakin xəstəliyin heç bir təzahürü olmayacaqdır. Həmçinin, 50% ehtimalla daşıyıcı qadın tamamilə sağlam qız dünyaya gətirə bilər.

Tibb DNT molekulunun müvafiq bölməsindəki mutasiyaların öz-özünə yarandığı və irsi faktorla (sporadik hallar) izah edilə bilmədiyi halları bilir. Təbii ki, ehtimalı da istisna etmək olmaz sadə qüsur mühim informasiya valideynlərin, nənə və babaların sağlamlıq vəziyyəti haqqında və s. Ancaq bir sıra mutagen təsiri kimyəvi maddələr, viruslar, ionlaşdırıcı şüalanma uşaqlarda hemofiliyanın səbəblərindən istisna edilməməlidir.

Doğulmamış uşağın valideynləri üçün hemofiliyanın yalnız irsi səbəblərə görə baş verdiyini başa düşmək vacibdir, bunu öyrənməklə müəyyən edilə bilər. ailə ağacı həyat yoldaşlarının hər biri.

Hemofiliyada patoloji mexanizmlər

Xəstə olmayan və ya xəstəliyin daşıyıcısı olmayan həyat yoldaşlarında hemofiliyalı uşağın olma ehtimalı cüzidir. Əgər ata ailədə hemofiliya xəstəsidirsə, onun qızları heç bir simptom olmadan xəstəliyin daşıyıcısı olacaqlar. klinik simptomlar 100% hallarda və oğlanlar həmişə sağlamdır. Ananın patologiyanın inkişafına cavabdeh olan genin daşıyıcısı olduğu və kişinin sağlam olduğu bir vəziyyətdə, 50% hallarda xəstə oğlan, 50% hallarda isə qız uşağı doğula bilər. hemofiliya geni. Digər hallarda, irsi koaqulopatiya hadisələri olmadan tamamilə sağlam uşaqlar doğulacaq.

Bir uşaqda hemofiliya ilə baş verən dəyişikliklərə görə, patologiyanın aşağıdakı formaları fərqlənir:

1. Tip A, X xromosomunda gen mutasiyaları səbəbindən qan laxtalanma sisteminin vacib bir zülalının istehsal olunmadığı bir xəstəlikdir. VIII faktor kimi istinad edilir. Bu, bütün təsirlənmiş insanların demək olar ki, 85% -ində baş verən hemofiliyanın ən çox yayılmış variantıdır.
2. B tipi, cinsi X xromosomunda oxşar genetik mutasiyanın qan laxtalanma sisteminin IX faktorunun çatışmazlığına səbəb olduğu bir patoloji variantdır.

Əvvəllər hemofiliyanın C növü də fərqlənirdi, lakin qarışıq mutasiya xarakteri daşıyırdı və həm kişilərdə, həm də qadınlarda özünü göstərə bilərdi. Buna görə də müasir təsnifatlar qan laxtalanmasının irsi patologiyaları xəstəliyin bu formasını əsl klassik hemofiliya ilə əlaqəli olmayan ayrı bir qrupa ayırır.

Uşağın bədənində hemostaz (qanın dayandırılması) üçün məsul olan bütün zülalların və hüceyrələrin vəzifəsi yaralanmalara və hər hansı bir zərərə vaxtında cavab verməkdir. Dərinin hətta kiçik zədələnməsi, yıxılması və sərt bir obyektə dəyməsi - bütün bunlar uşaqlarda olur Gündəlik həyat, damar divarının bütövlüyünün pozulmasına və qanın içəriyə buraxılmasına səbəb olur yumşaq toxumalar.

Əksər hallarda, sağlam uşaq kiçik bir zədə ilə bu proses qısa müddətli ağrı və narahatlığa səbəb olacaq. Bədənə daha ciddi və geniş fiziki təsir ilə, dəri hematomlarının (çökmələrin) meydana gəlməsinə səbəb olacaqdır. Ciddi zədə yumşaq toxumaların qırılması, qanaxma və sümük qırıqlarına səbəb olacaq, bu da qanaxma ilə müşayiət olunur. Belə vəziyyətlərdə laxtalanma sisteminin vəzifəsi qan itkisini dayandırmaq və qan laxtaları meydana gətirərək damar şəbəkəsinin bütövlüyünü bərpa etməkdir. Bu, bütün biokimyəvi reaksiyalar, fermentlər, həmçinin qan laxtalanma amilləri adlanan zülallar və trombositlər vasitəsilə əldə edilir.

Hemofiliyada qan laxtalanma faktorlarının olmaması hemostaz prosesinin pozulmasına gətirib çıxarır və bununla da qan itkisi ilə bağlı uşağın həyatı üçün təhlükə yaradan şərait yaradır.

Uşaqlarda patologiyanın simptomları

Uşaqlarda hemofiliyanın simptomları orqanizmdə normal qan laxtalanma prosesinin pozulması nəticəsində yaranır. Bu vəziyyətin əsas əlamətləri uşaqda doğulduğu andan müşahidə olunan aşağıdakı simptomlardır:

• Yumşaq toxumalarda qanaxmalar. Qan laxtalanma sisteminin pozulması ona gətirib çıxarır ki, uşaqda ən kiçik zədə zamanı təkcə dəri qanaxmaları (çökmələr) deyil, həm də qanla dolu əzələlərarası, subfasyal və dərialtı boşluqlar (hematomalar) əmələ gəlir.
• Diz və ya dirsəklə vurarkən, oynağa qanaxma tez-tez baş verir - hemartroz.
• Dərinin bütövlüyündə kəsiklər və digər ciddi qırılmalar dayandırılması çətin olan uzun müddətli qanaxmaya səbəb olur.
• Yumşaq toxumalarda və oynaqlarda uzun müddət qanın olması iltihablı reaksiyaya və ya onların infeksiyasına və irinlənməsinə səbəb olur. Buna görə hemofiliyalı uşaqlarda artroz və əzələ kontrakturaları olduqca tez-tez inkişaf edir.

Qeyd etmək lazımdır ki, kompensasiya reaksiyaları üçün zəngin imkanlara malik olan uşağın orqanizmi çox vaxt kiçik xəsarətlərin öhdəsindən təkbaşına gəlir. Yəni, əksər hallarda kiçik bir qançır və ya cızıq böyük qan itkisinə səbəb olmayacaqdır. Bununla belə, dişlərin çıxarılması və digər cərrahi müdaxilələr Hemofiliya diaqnozu qoyulmuş istənilən yaşda olan uşaqların həyatı üçün təhlükə yaradır.

Xüsusi diqqət tibb işçiləri Hemofiliyalı gənc uşaqlarda peyvəndlərin, dərmanların əzələdaxili və ya nümunə götürülməsindən sonra baş verir. venoz qan belə, əslində kiçik bir zədə üçün xarakterik olmayan hematomlar var.

Vəziyyətin diaqnostikası

Uşaqlarda hemofiliya əlamətləri tez-tez digər koaqulopatiyalarla, eləcə də qan trombositlərinin sayının azaldığı hematoloji patologiyalarla qarışdırıla bilər. Eyni zamanda erkən diaqnoz xəstəlik hələ ana bətnində olarkən valideynlərə hamiləliyin davam etdirilməsi və ya kəsilməsi barədə qərar vermək imkanı verir. Buna görə xəstəliyi aşkar etmək üçün aşağıdakı üsullardan istifadə olunur:

1. Ümumi qan analizi. Hemofiliya ilə uşaqda kəskin dəyişikliklər olmayacaq.
2. Koaquloqramma. Hemofiliyada laxtalanma sisteminin əsas parametrlərinin öyrənilməsi formalaşmanın pozulmasını göstərir. qan laxtalanmasi və qanaxma müddətini uzadır.
3. 8-ci və 9-cu laxtalanma faktorunun əlavə edilməsi laxtalanma parametrlərinin normallaşmasına və qan laxtasının əmələ gəlməsinə səbəb olur. Xəstəliyin növü (A və ya B) uşağın qan plazmasında hansı amillərin olmamasından asılıdır.

İrsi tarixin aydınlaşdırılması, həmçinin əlavə genetik testlər hemofiliya diaqnozu və diaqnozuna son qoyur. Valideynlərə bunun hansı xəstəlik olduğu, uşaqların sağlamlığına və həyatına necə təhlükə törətdiyi, onun qarşısını necə almaq lazım olduğu ətraflı izah edilir.

Prenatal diaqnoz mərhələsində (konsepsiyadan sonra hamilə qadının müayinəsi, lakin doğuşdan əvvəl), amniotik mayenin müayinəsindən sonra irsi patologiyanın diaqnozu da təsdiqlənə bilər. Belə bir vəziyyətdə valideynlər uşağın xəstəliyin şiddətini nəzərə alaraq, hamiləliyi dayandırmaq və ya saxlamaq üçün seçim edə bilərlər.

Bir uşaqda hemofiliyanın diaqnozu çətin deyil, buna görə də belə bir diaqnoz ümumiyyətlə doğuşdan qısa müddət sonra uşağın hərtərəfli müayinəsi ilə, həmçinin valideynlərdə irsi tarix olduqda (qohumlarda xəstəlik halları) edilir.

Hemofiliyanın müalicəsi və əvəzedici terapiyası

Hemofiliya insan genomunda genetik mutasiyalar səbəbiylə meydana gəlir, beləliklə, bu DNT qüsuruna təsir etmək və tamamilə aradan qaldırmaq müasir tibb mümkün görünmür. Beləliklə, bu irsi koaqulopatiyadır sağalmaz xəstəlik. Ancaq uşaqlarda hemofiliyanın müalicəsi səbəbiylə mümkündür əvəzedici terapiyaçatışmazlığı orqanizmdə mövcud olan laxtalanma sisteminin amilləri.

Patoloji hadisələrini dayandırmaq üçün 2 əsas növ laxtalanma faktoru istifadə olunur:

• Alınan zülallar qan verdi.
• Heyvanların köməyi ilə biotexnoloji yolla əldə edilən laxtalanma amilləri (rekombinant).

Xəstəliyin düzgün aradan qaldırılması, qana əskik qan laxtalanma faktorunun mütəmadi olaraq daxil edilməsi uşağa orta hesabla həmyaşıdları ilə eyni həyatı yaşamağa imkan verir.

Ailənin planlaşdırılması mərhələsində, irsi tarixi qiymətləndirdikdən sonra, gələcək valideynlərə belə bir patologiyası olan uşaq sahibi olma şansları səsləndirilir. Hamiləliyin köməkçi texnologiyalarla (məsələn, IVF) planlaşdırıldığı təqdirdə, həkim konsepsiya üçün istifadə olunan mikrob hüceyrələrini seçə bildikdə, onlara təsir göstərə bilər.

Qanamanın inkişafı ilə valideynlər həkimlərə uşağın müəyyən bir hemofiliya növü (A və B) olduğunu və laxtalanma faktorlarını qəbul edib-etmədiyini, hansıları və hansı miqdarda olduğunu bildirməlidirlər.

A tipli hemofiliyada qan laxtalanma sisteminin funksiyasının yaxşılaşmasına donor plazmasının, kriopresipitatın və ya xüsusi hazırlanmış antihemofil plazmanın transfuziyası ilə nail olmaq olar.

B tipində qanaxmanı dayandırmaq üçün təzə dondurulmuş plazma və itkin laxtalanma faktorunun tətbiqi istifadə olunur. Sonra uşağın ümumi vəziyyəti qiymətləndirilir, simptomatik terapiya aparılır və lazım olduqda qan həcmini artırmaq üçün eritrosit kütləsi, kolloidlər və kristalloidlər verilir. Uşaqlarda hemofiliyanın müalicəsi həkimin ciddi nəzarəti altında aparılmalıdır.

Bu xəstəlik nədir?

Hemofiliya qanın laxtalanma faktorlarının çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. Hemofiliyada hətta kiçik zədələr də ağır qanaxmaya səbəb ola bilər.

Hemofiliyanın ən çox yayılmış forması olan hemofiliya A və ya klassik hemofiliya bütün halların 80%-də baş verir. Yoxluğundan irəli gəlir VIII qan laxtalanma faktoru. Çatışmazlığın səbəb olduğu hemofiliya B nisbəti IX qan laxtalanma faktoru bütün halların təxminən 15% -ni təşkil edir.

Hemofiliyanın müalicəsində əldə edilən yeni nailiyyətlər sayəsində bir çox pasiyentlər normal həyat tərzi keçirə biliblər. Xəstəliyin yüngül gedişi ilə spontan qanaxma və əzaların deformasiyası müşahidə edilmir. Bəzi hemofiliyalılar hətta xüsusi müalicə mərkəzlərində cərrahi əməliyyatlara da həyatdan qorxmadan dözə bilirlər.

Hemofiliyanın səbəbləri nələrdir?

Hemofiliya A və B irsi olaraq keçir resessiv tip X xromosomuna bağlıdır. Hemofiliya yalnız kişilərdə görünür və bu xəstəliyin daşıyıcıları 50% hallarda qüsurlu geni ötürən qadınlardır. Qüsurlu geni qəbul edən qızlar özləri hemofiliyanın daşıyıcısına çevrilirlər, onlardan doğulan oğlanlar isə bu xəstəliyi irsiləşdirirlər (VALİDEYƏNİN HEMOFİLİYANIN İRSASI HAQQINDA SUALLARININ CAVABLARINA bax).

VASİTƏÇİSİZ DANIŞIN

Hemofiliyanın irsiyyəti ilə bağlı valideynlərin suallarına cavablar

Ailəmizdə hemofiliya xəstəliyi olmayıb. Necə oldu ki, oğlum hemofiliya xəstəsi idi?

20-25% hallarda hemofiliyalı xəstənin ailələrində xəstəlik müşahidə edilmir. Aydındır ki, istehsaldan məsul olan genlərdə bir mutasiya var idi VIII və IX qan laxtalanması faktorları. Mutasiya uşaqda, valideynlərdən birində və ya daha uzaq əcdadlarda baş verə bilərdi.

Ailədə hemofiliyalı uşaq varsa, növbəti uşağın da hemofiliyalı olması riski nədir?

Hemofiliya daşıyıcısı olan anadan doğulan oğlan uşağı üçün xəstələnmə riski 50%, qız uşağında isə qüsurlu genin daşıyıcısı olma riski eynidir. Xüsusi bir tibb mərkəzində sizə xəstəliyin inkişaf ehtimalı və haqqında ətraflı məlumat veriləcəkdir mövcud üsullar imtahanlar.

Oğlumuz hemofiliya xəstəsidir. Övladları da xəstələnəcək?

Oğlunuz hemofiliyalı qadınla evlənirsə, onun oğulları hemofiliyalı ola bilər. Əgər arvadı olsa sağlam qadın, oğulları da sağlam olacaq. Bununla belə, onun qızlarının hamısı hemofiliya daşıyıcısı olacaq, sizin nəvələriniz isə hemofiliyalı ola bilər. Diaqram xəstəliyin X xromosomu ilə əlaqəli resessiv bir irsiyyət növü ilə necə ötürüldüyünü göstərir. Diaqramdakı ikinci sıra (ikinci nəsil) göstərir ki, hemofiliya daşıyıcısının hər oğlu üçün hemofiliyanın irsi riski 50% təşkil edir və qızların 50% hallarda hemofiliya daşıyıcısıdır. Son iki sətir ikinci nəsil kişilərin sağlam qadınlarla evləndiyi təqdirdə xəstəliyin üçüncü nəsildə necə irsi olduğunu göstərir.

Qeyd

sağlam qadın

sağlam adam

hemofiliyalı qadın

hemofiliyalı adam

Xəstəliyin əlamətləri hansılardır?

Hemofiliya laxtalanma faktoru çatışmazlığının dərəcəsindən asılı olaraq yüngül, orta və ya ağır ola bilən anormal qanaxma ilə xarakterizə olunur. Çox vaxt yüngül hemofiliya yetkinlik yaşına qədər diaqnoz qoyulmur və travma və ya əməliyyatdan sonra aşkar edilir. Belə hallarda əməliyyatdan sonra yara bir az qanaxmağa davam edir və ya qanaxma daha sonra dayanır, sonra yenidən davam edir.

Ağır hallarda hemofiliya spontan qanaxmaya səbəb ola bilər. Gec qanaxma və ya kiçik zədədən sonra ağır qanaxma əzələlərdə və dəri altında böyük hematomalara (bədənin içinə qan sızması nəticəsində əmələ gələn şişlər) səbəb ola bilər. Bəzən oynaqlara və əzələlərə qan tökülür, şiddətli ağrı, şişkinlik, geri dönməz deformasiyalar görünür.

Orta və ağır hemofiliyanın simptomları oxşardır. Xoşbəxtlikdən, orta dərəcəli hemofiliyada spontan qanaxma epizodları nadirdir.

Yaxınlıqda qanaxma periferik sinirlər, iltihab və degenerasiyaya, ağrıya, anormal hisslərə və əzələ atrofiyasına səbəb ola bilər. .Əgər qanaxma böyük damarın sıxılmasına səbəb olarsa, bədənin müvafiq hissəsinə qan tədarükü pozula bilər, bunun nəticəsində bəzən yumşaq toxumaların ölümü ilə qanqren inkişaf edir. Boğazda, dildə, ürəkdə, beyində və kəllədə qanaxmalar şokun inkişafına və xəstənin ölümünə səbəb ola bilər.

Xəstəliyə necə diaqnoz qoyulur?

Bir şəxs zədə və ya əməliyyat keçirərsə (diş çıxarılması daxil olmaqla) uzun müddət qanaxma getmir, həmçinin əzələlərdə və ya oynaqlarda qanaxmalar olur, hemofiliyadan şübhələnir.

Qanın laxtalanma faktorlarının tərkibinin müəyyən edilməsi xəstəliyin formasını və şiddətini təyin etməyə imkan verir. Hemofiliyanın diaqnostikasında ailə tarixi də böyük rol oynayır (baxmayaraq ki, hemofiliyalı insanların təxminən 20%-nin ailə tarixi yoxdur).

Hemofiliya necə müalicə olunur?

Hemofiliyanın müalicəsi yoxdur. Lakin müasir üsullar müalicə xəstənin ömrünü uzatmaq və geri dönməz deformasiyalardan qaçmaq olar. İstifadə etməklə dərmanlarçatışmayan laxtalanma faktorlarının qan səviyyələrini artıraraq qanaxmanı tez dayandıra bilərsiniz. Bu da öz növbəsində əzələlərdə və oynaqlarda təkrarlanan qanaxmalar nəticəsində yarana bilən əzələ atrofiyasının və oynaqların kontrakturasının qarşısını alır.

Hemofiliya A olan insanlara normal qan laxtalanmasını bərpa edən antihemolitik amillər verilə bilər. Hemofiliya B olan xəstələrə konsentrat təyin edilir IX qanaxma epizodları zamanı laxtalanma faktoru bu amilin məzmununu artırmaq üçün.

Əgər hemofiliyalı bir şəxs cərrahiyyə əməliyyatına ehtiyac duyarsa, bu əməliyyat hematoloqun, hemofiliyalı insanlara qayğı göstərən mütəxəssisin nəzarəti altında aparılmalıdır. Əməliyyatdan əvvəl və sonra xəstəyə çatışmayan laxtalanma faktorları verilir. Belə tədbirlər minimal olsa belə lazımdır cərrahi müdaxilələr hətta diş çıxarılması ilə. Sonuncu halda, ağızda qanaxma üçün dərman olan epsilon-aminokaproik turşusu da təyin edilə bilər.

Hemofiliya xəstəsi yaralanmamaq üçün diqqətli olmalıdır. O, kiçik qanaxmalara nəzarət etməyi öyrənməli və dərhal diqqət tələb edən qanaxmanı tanımalıdır. tibbi yardım(HEMOFİLİYASI UŞAQLARIN VALİDEYNƏLƏRİNİN NƏ BİLMƏLİ olduğuna baxın).

Hemofiliyalı insan nə edə bilər?

Hemofiliyanız varsa, müalicə almalısınız ixtisaslaşmış mərkəz, burada sizin üçün ixtisaslı bir mütəxəssisin nəzarəti altında keçə biləcəyiniz bir müalicə rejimi hazırlanacaqdır. Həmişə həkimin bütün göstərişlərinə əməl edin.

QULLUQ MƏSLƏHƏTLƏRİ

Hemofiliyalı uşaqların valideynləri nə bilməlidir

Uşağınızın vəziyyətini izləyin

Uşağınız kiçik olsa belə, yaralanırsa, dərhal həkiminizə bildirin. Baş, boyun və ya qarın zədələri xüsusilə təhlükəlidir. Belə yaralanmalardan sonra çatışmayan laxtalanma faktorunun infuziyası tələb oluna bilər. Əgər uşağınız cərrahiyyə əməliyyatı keçirəcəksə və ya diş çəkəcəksə, həkimlə nə edilməli olduğunu danışın.

Şiddətli ağrı (qarın nahiyəsi daxil olmaqla), oynaq və ya əzələ şişməsi, oynaqlarda məhdud hərəkət, sidikdə qan, qatranlı nəcis və şiddətli baş ağrısı kimi geniş daxili qanaxma əlamətləri üçün uşağınıza yaxından baxın.

Risk faktorlarından xəbərdar olun

Uşağa qan komponentlərinin infuziyaları verildiyi üçün hepatitə yoluxma riski var. İnfeksiyanın ilk əlamətləri uşaq qan komponentlərini aldıqdan sonra 3 həftə ilə 6 ay arasında görünə bilər. Simptomlar: baş ağrısı, hərarət, zəif iştaha, ürəkbulanma, qusma, qarın ağrısı və qaraciyərdə ağrı (hipoxondriumda və qarının mərkəzində).

Heç vaxt uşağınıza aspirin verməyin, çünki qanaxmaya səbəb ola bilər. Ağrı kəsici olaraq, bir uşağa təklif edə bilərsiniz Tylenol və ya tərkibində asetaminofen olan başqa bir dərman.

Əgər uşağınız HİV infeksiyası üçün test edilməzdən əvvəl qan komponentlərini qəbul edərsə, o, HİV infeksiyası üçün müsbət test edə bilər.

Qızlarınız varsa, bir mütəxəssislə əlaqə saxlayın tibb Mərkəzi onların hemofiliya daşıyıcısı olub-olmadığını yoxlamaq. Xəstə kişi ailə üzvlərinin psixoloji yardıma ehtiyacı var.

Uşağınızın hər zaman tibbi identifikasiya qolbağı taxdığından əmin olun.

Uşağınıza yumşaq fırçalarla dişlərini müntəzəm və hərtərəfli fırçalamağı öyrədin. Diş çıxarmaqdan çəkinin.

Uşağı zədələrdən qoruyun, lakin uşağın inkişafını ləngidən həddindən artıq məhdudiyyətlər tətbiq etməyin. Yıxılma vəziyyətində oynaqlarını qorumaq üçün paltarına diz və dirsək yastıqları tikin. Yaşlı uşaqların qarşısını alın əlaqə növləri idman (məsələn, futbol), lakin onlar üzgüçülük və ya qolf oynaya bilərlər.

Təsirə məruz qalan əraziyə soyuq kompreslər və buz tətbiq oluna bilər, qanaxma bölgələrinə isə yüngül sıxıcı sarğılar tətbiq oluna bilər. Qanamanın geri qayıtmasının qarşısını almaq üçün, dayandırıldıqdan sonra 48 saat ərzində uşağın hərəkətini məhdudlaşdırın.

Tez-tez xəstəxanaya yerləşdirilməmək üçün qan komponentlərini laxtalanma faktoru ilə necə idarə etməyi öyrənməlisiniz. Qanama baş verərsə, laxtalanma faktoru konsentratını verməkdən çəkinməyin. Konsentratı həmişə, hətta tətildə də hazır saxlayın.

Uşağınızın mütəmadi olaraq hematoloq tərəfindən müayinə olunduğundan əmin olun.

Qanama başlasa nə etməli

Tibbi yardım axtarın. Həkiminiz çox güman ki, sizə çatışmayan laxtalanma faktorunun və ya plazmanın infuziyası verəcəkdir.

Et soyuq kompres və ya bədənin zədələnmiş hissəsinə buz tətbiq edin və onu yüksəkdə saxlayın.

Qanamanın təkrarlanmasının qarşısını almaq üçün, dayandırıldıqdan sonra 48 saat ərzində fiziki fəaliyyəti minimuma endirin.

Əgər ağrınız varsa, analjezik qəbul edin (məsələn, Tylenol və ya tərkibində asetaminofen olan başqa bir dərman). Aspirin və ya tərkibindəki dərmanlar qəbul etməyin, çünki onlar qanaxmanı artıra bilər.

Birgə qanaxma ilə nə etməli?

Oynaqda ağrılar, şişliklər, karıncalanmalar varsa və ətrafdakı toxumaların temperaturu artıbsa, xüsusilə diz, dirsək, çiyin, topuq, bilək və bud oynaqlarında qanaxma şübhəsi ola bilər.

Birgəni dərhal yüksək bir mövqeyə köçürün.

Birgə hərəkətliliyi bərpa etmək üçün həkiminiz hərəkət diapazonunu artırmaq üçün məşqlər etməyi tövsiyə edə bilər, lakin qanaxma dayandıqdan 48 saat sonra başlamalıdır. Qanaxma tamamilə dayanana qədər çəkinin fiziki fəaliyyət(gəzmək).

Hemofiliya orqanizmin qan laxtalanmasını idarə etmək üçün fizioloji qabiliyyətinə mane olan, zədələnmə zamanı zəruri olan irsi genetik xəstəliklər qrupudur. qan damarları. Faktor VIII çatışmazlığı hemofiliyası xəstəliyin ən geniş yayılmış formasıdır və hər 5000-10000 yeni doğulmuş oğlandan birində müşahidə olunur. Faktor IX çatışmazlığı bir qədər daha az rast gəlinir, 20.000-34.000 kişi körpədən yalnız biri bu xəstəlikdən təsirlənir.

Qanın laxtalanmasının qısa fiziologiyası

Baxmayaraq ki maye hal, qan bir çox həyati funksiyaları təmin edən bədənin toxuma quruluşuna aiddir. Bu vəzifələrin əsas hissəsi qida maddələrinin hüceyrələrə çatdırılmasını, onlardan çürümə məhsullarının çıxarılmasını təmin etmək, həmçinin yad maddələrin patoloji təsirlərinə - immunitetə ​​müqavimət göstərmək üçün orqanizmin müdafiəsini təşkil etməkdir.

Qan formalaşmış elementlərdən - qan hüceyrələrindən və maye hissədən - plazmadan ibarətdir. Qan plazması vahid elementlərin və bəzi qida maddələrinin təyinat yerinə çatdırılması üçün nəqliyyat vəzifələrini yerinə yetirir. Qan hüceyrələri trofik funksiyalardan əlavə, immun funksiyalarını da təmin edir.

Qan sistemi, qan damarlarının zədələnməsi səbəbindən qan itkisinə qarşı yerli qorunma mexanizminə malikdir, bu, zədələnmiş lümeni sözün əsl mənasında bağlayan sıx laxtaların meydana gəlməsini təmin edir. Bu proses qanın laxtalanması və ya laxtalanması adlanır, qorunma prosesinin özü isə hemostaz adlanır.

Prosesin mahiyyəti fərdi qan hüceyrələrinin zədələnmə yerində konsentrasiyası və onlar tərəfindən maddələrin sərbəst buraxılmasıdır, fibrin zülalının əmələ gəlməsinə əsaslanan, iplərində qan hüceyrələri "dolaşaraq", orada qismən məhv edilir və sıx bir laxta - tromb meydana gətirir. , zədələnmiş qan damarının açılışını möhürləyir.

Hemostaz bir-birinin ardınca dəyişən bir neçə ardıcıl mərhələdə baş verən çox mürəkkəb biokimyəvi prosesdir. Hemostazın birinci mərhələsinin başlanğıcı həmişə qan damarının divarının mexaniki zədələnməsindən əvvəl olur, sonra qan plazmasının və onun formalaşmış elementlərinin interstisial boşluqlara nüfuz etməsi, laxtalanma prosesinin başlaması üçün siqnaldır.

Qanamanın dayandırılması iki əsas mərhələdə baş verir.

1. Birinci mərhələ adlanır ilkin damar-trombosit hemostazı və qan laxtalanma sisteminin əsas mexanizmlərinin işə salınmasının başlanğıcı kimi xidmət edir. Birincil hemostaz zamanı zədələnmiş damarın lümeninin refleks daralması və çoxlu sayda qan hüceyrələrinin - trombositlərin toplanması, zədələnmənin kənarları boyunca baş verir və bununla da qanaxmanın ilkin dayandırılmasını təmin edir, zədələnmə ilə uğurla başa çatır. kiçik qan damarları, qan minimal təzyiqlə hərəkət edir.
2. Birbaşa qanın laxtalanmasının ikinci, geniş mərhələsi, aktivləşdirmə, laxtalanma və geri çəkilmə mərhələləri daxil olmaqla, birincidən sonra təşkil edilir və böyük qan damarlarının əhəmiyyətli zədələnməsi halında üstünlük təşkil edir. Qeyd etmək lazımdır ki, qanaxmanın dayandırılması üçün qoruyucu sistem böyük, əsas arteriyalarda və damarlarda zədələnmənin tıxanmasını təşkil edə bilmir, buna görə də ilk yardım olmadan bir insan qan itkisi nəticəsində qaçılmaz ölümlə üzləşir.

Birincil trombosit tıxacının meydana gəlməsi yerində qanın laxtalanması fermentativ və çox mərhələli bir prosesdir, sonuncusu trombun əmələ gəlməsi olmalıdır - fibrin saplarından və onlara toxunmuş qan hüceyrələrindən ibarət möhkəm bir formalaşma. Enzimatik - hər bir addımın aktivləşdirilməsi üçün vasitələr, zədələnmə yerində fermentlərin olması tələb olunur - ən çox protein birləşmələrinə əsaslanan mürəkkəb kimyəvi birləşmələr.

Qanın laxtalanması prosesində ferment rolunu oynayan zülallara laxtalanma faktorları deyilir.

Sistemdə ardıcıl əmələ gələn laxtalanma amillərindən ən azı birinin yaranmasına mane olan şərait yaradılarsa - hemostaz aşağı və ya qeyri-mümkün olur. Qan laxtasının meydana gəlməsi tam olaraq başlaması üçün mövcud olmayan və ya funksional olaraq zəif bir amil tələb edən mərhələdə dayanır.

Qan laxtalanma amilləri, fermentlər kimi, həmişə qan plazmasında və trombositlərdə qeyri-aktiv - pro-enzimatik vəziyyətdə mövcuddur. Məhz qan damarının daxili qişasının zədələnməsi - endotel və qanın hüceyrələrarası boşluğa buraxılması trombinin təsiri altında fibrinogenin fibrinə keçidini stimullaşdırır - laxtalanma faktoru I və II laxtalanma faktorunun qarşılıqlı təsiridir. Bundan əlavə, proses kaskadlarla davam edir və sıx bir qan laxtasının meydana gəlməsi ilə başa çatır.

Qeyd etmək lazımdır ki, qanın laxtalanma prosesinin mərhələli enzimatik kaskadında qan plazmasında olan cəmi 13 amil və 22 trombosit faktoru iştirak edir.

At sağlam insan, qan damarının zədələnməsinin böyüklüyündən asılı olaraq, birincil hemostazın müddəti birdən üç dəqiqəyə qədər davam edir. Birbaşa qanın laxtalanması üçün 10-12 dəqiqəyə qədər vaxt lazımdır. Yəni, qan sisteminin fizioloji sağlamlığının göstəricisi 12 dəqiqə ərzində subkutan toxumanın kiçik qan damarlarından və ya daxili orqanların səthlərindən qanaxmanın tam dayandırılması olacaqdır. Bu müddətin artması qan sisteminin laxtalanma komponentinin funksionallığının pozulmasını göstərir və 30 dəqiqədən çox fasiləsiz qanaxma hər hansı bir laxtalanma faktorunun ciddi çatışmazlıqlarını göstərir.

Hemofiliya - xəstəlik növləri

Hemofiliya insanı həyatı boyu müşayiət edən irsi xəstəlikdir. Xəstəlik bir sıra genlərin genetik mutasiyasına əsaslanır, onun rolu müəyyən qan laxtalanma amillərinin ümumi hemostaz prosesində iştirakını təşkil etməkdir.

Hemofiliyanın mövcudluğuna səbəb olan genetik pozğunluq X xromosomunda yerləşir və resessiv, cinsi əlaqəli xəstəliklər qrupuna aiddir. Bu qrupdakı əksər genetik xəstəliklər kimi, hemofiliya da ən çox kişilərdə baş verir, bu, yalnız bir X xromosomunun olması, hemofiliyanın mövcudluğuna zəmanət verən mutasiyaya uğramış genin olması ilə izah olunur.

Bildiyiniz kimi, qadınlar iki X xromosomunun daşıyıcısıdırlar, buna görə də hər ikisində eyni vaxtda qüsurlu genlərin əmələ gəlmə ehtimalı xeyli aşağıdır. Eyni səbəbdən, qadınlar hemofiliyanın daşıyıcılarıdır, klinik təzahürü ifadə edilməyəcəkdir. Qadınlar valideynlərindən qüsurlu genləri miras ala bilərlər və ya onların orqanizmində gen mutasiyası yarana bilər.

Artıq qeyd edildiyi kimi, gen qüsurları müəyyən qan laxtalanma faktorlarının çatışmazlığına və ya funksional çatışmazlığa səbəb olur. Beləliklə, qan damarı zədələndikdə, patoloji açılışı bağlayan qan laxtasının meydana gəlməsi üçün lazım olan kifayət qədər fibrin əmələ gəlmir. Bu fenomen dərinin və ya daxili orqanların səthinə kiçik zədələnmələrdən belə uzun müddətli qanaxmaya səbəb olur ki, bu da nəticədə əhəmiyyətli qan itkisinə və ölümə səbəb olacaqdır.

Müasir hematologiya qanın laxtalanma prosesinin mərhələlərindən birinin formalaşması üçün tələb olunan vaxt intervallarını xarakterizə edən ayrı-ayrı anlayışlarla fəaliyyət göstərir. Beləliklə, protrombin vaxtı, trombin və tromboplastin paylaşın.

İnsan hemofiliyası, qüsurun göstərildiyi gendən asılı olaraq bir neçə növə bölünür, ilk iki növ resessivdir, X xromosomundan asılıdır, ikincisi otosomal genetik tipdədir, yəni X xromosomu ilə əlaqəli deyil. :

1. - laxtalanma faktor VIII funksional çatışmazlığı səbəb gen bir qüsur ilə xəstəliyin ən ümumi forması - antihemophilic globulin. VIII laxtalanma faktorunun rolu zamanı X faktorunun proteolizini stimullaşdırmaqdır məcburi iştirak amil IX.
2. - IX faktorun funksionallığını təyin edən genin mutasiyasına görə - VIII və X laxtalanma faktorlarının fəaliyyətindən tamamilə asılı olan Milad amili. B tipli xəstəliyin tezliyi ümumi xəstəliyin təxminən 20% -ni təşkil edir.
3. heterozigot xəstələrdə qanaxmanın artmasına səbəb ola bilər və XI faktorunun - Rosenthal faktorunun təşkili ilə əlaqələndirilir. Çox vaxt bu növ genetik pozğunluğun daşıyıcıları və xəstələri əsasən ölkələrdə yaşayan Aşkenazi yəhudi ailəsinin nümayəndələridir. Şərqi Avropanın. xarakterik xüsusiyyət bu tip xəstənin cinsindən asılı olmayaraq xəstəliyin təzahürlərinin bərabər tezliyidir.

Hemofiliyanın səbəbləri - valideynlərdən miras qalma ehtimalı

Xəstədə hemofiliyanın olması yalnız irsiyyətlə bağlıdır, həyat prosesində bu xəstəliyə tutulmaq mümkün deyil. Bundan əlavə, xəstəliyin simptomları doğuşdan sonrakı ilk günlərdən görünür və xəstənin həyatı boyu dəyişmir.

A və B hemofiliyasının ən çox yayılmış növləri X xromosomunda gen mutasiyası nəticəsində yaranır. Kişi Y-xromosomlarında VIII və IX genetik qan laxtalanma faktorları yoxdur, lakin onlar xəstəliyin özünü göstərməməsinə imkan verən həqiqi olanların ekvivalentinə bənzəyən qondarma maskalama gen növlərini ehtiva edir. Y xromosomunda belə gen formasiyalarının olmaması kişilərdə hemofiliyanın gedişatını müəyyən edir.

Kişilərdə hemofiliyaya yoluxma ehtimalı hemofiliyanın daşıyıcısı olan anadan tək X xromosomu qəbul edərkən (yalnız bir X xromosomunda qüsurlu gen var) 50%, anada hemofiliya varsa, yəni hər ikisi varsa 100% təşkil edir. onun X xromosomlarında hemofilik gen mutasiyası var.

Qadınlarda hemofiliya ehtimalı iki X xromosomunun olması səbəbindən olduqca aşağıdır, hər ikisi qüsurlu genlərin daşıyıcısına çevrilməlidir. Bu, yalnız ana hemofiliyadan əziyyət çəkdikdə və ya daşıyıcı olduqda, ata isə bu xəstəliklə xəstə olduqda mümkündür.

Ancaq qadınlarda qüsurlu genin daşınması həmişə diqqətdən kənarda qalmır. Hemofil mutasiyaların daşıyıcıları qanaxmaya yüksək meyl, eləcə də rəng korluğu səbəbindən menorragiya ilə qarşılaşa bilər.

Qüsurlu hemofiliya geni daşıyan analar onu qızlarına, hemofiliyalı atalar isə 100% qızlarına ötürür. Oğullara gəlincə, onlar hemofiliyanı atalarından miras ala bilmirlər - xəstəlik resessivdir.

Ərlərin xəstə olduğu və arvadların qüsurlu genin daşıyıcısı olduğu ailələrə genetik müayinə və məsləhət tövsiyə olunur. Döldə hemofiliyanın erkən aşkarlanması halları üçün, genetik test üçün amniotik mayenin istifadə edildiyi prenatal diaqnoz mövcuddur. Bu günə qədər, müasir təhlillər DNT, demək olar ki, 100% dəqiqliklə, fetusda hemofiliyanın daşınmasını və ya xəstəliyini təsdiqləyə bilər.

Xəstəliyin klinik təzahürünün şiddəti qan laxtalanma amillərinin funksionallığının pozulmasından asılıdır - mülayim ilə fərqləndirir ağır forma xəstəlik. Bundan əlavə, laxtalanma faktorlarının tamamilə olmaya biləcəyi olduqca nadir - ağır bir forma var.

Xəstəliyin simptomları və hemofiliyanın gedişatının xüsusiyyətləri

Xarakterik hemofiliya simptomları birbaşa xəstəliyin şiddətindən asılıdır, lakin xəstəliyin bütün formaları üçün ümumi mənzərə eynidır - zədələnmiş yerlərdə uzunmüddətli dayanmayan qanaxma ocaqlarının formalaşması və ya kortəbii şəkildə formalaşır. Belə fokuslar tez-tez adlanır - qanaxma.Şiddətli hemofiliyalı xəstələr daha şiddətli və daha tez-tez qanaxmalardan əziyyət çəkirlər mülayim forma dərin yaralar və ya cərrahi travmadan sonra baş verən kiçik simptomları qeyd edin. Xəstəliyin orta forması ağır və yüngül formaların spektri boyunca görünən əlamətlərlə ifadə edilir.

Hemofiliya A və B normal protrombin və trombin vaxtı ilə spontan qanaxmanın formalaşması ilə xarakterizə olunur, lakin uzun müddətli tromboplastin. Ağır və bəzən orta dərəcədə olan xəstələrdə daxili, könüllü qanaxma tez-tez olur. Daxili qanaxmanın ən çox görülən növü, qan ən çox artikulyar torbalarda və periartikulyar boşluqda toplandığı zaman artikulyardır.

Bu patoloji fenomen ən ağırlardan biridir və onsuz baş verir görünən səbəblər damar zədələnməsinə. Oynaq boşluqlarında qanın toplanması oynağın funksionallığına ciddi ziyan vurur ki, bu da onun dağıdıcı dəyişiklikləri ilə nəticələnə və vaxtında tibbi yardım olmadan amputasiyaya səbəb ola bilər.

Əzələlərə və yumşaq dərialtı toxumalara qanaxma yığılmış qan üçün qeyri-məhdud yer səbəbindən daha əlverişli nəticə verir, lakin daha az ciddi terapevtik müdaxilə tələb etmir.

Hemofiliyalı bir uşağın doğulması zamanı xəstəliyin əlamətləri görünməyə bilər. Bəzi hallarda valideynlər övladının xəstəliyi barədə yalnız xarici dərisinin açıq zədələnməsindən sonra və ya ailə müvafiq dini konfessiyaların tərəfdarıdırsa, sünnət zamanı xəbər tuturlar.

Birinci klinik təzahürlər uşaqlarda, uşağın ilk addımları atmağı öyrəndiyi dövrdə hətta kiçik yıxılmalarla da əmələ gələn qeyri-adi çox sayda subkutan hematom hesab edilə bilər. Və mülayim forma Hemofiliya tez-tez həyatın ilk bir neçə ilində uşaqlarda nəzərə çarpmır və diş həkiminə ilk müraciətlər və ya dərin yaraların əmələ gəlməsi zamanı özünü göstərir.

Erkən mərhələdə hemofiliyanın diaqnozu

Avropanın və ABŞ-ın inkişaf etmiş ölkələrində üzvləri uşaq dünyaya gətirməyi planlaşdıran ailələrin nümayəndələri olan hemofiliyanın daşınması üçün əsas müayinədən keçmək mümkündür. Bu vəziyyət hemofiliyalı uşaqların doğum səviyyəsinin azalmasına kömək edir ki, bu da xəstəliyin statistik göstəricilərini azaltmaqla yanaşı, həm də valideynlərin və onların gələcək övladlarının həyat keyfiyyətini təhlükə altına salmır. Təəssüf ki, bu praktika bizdə yoxdur, baxmayaraq ki, keçmək qadağandır zəruri müayinələrşəxsi, kommersiya əsasında.

Hemofiliya diaqnozunun ən erkən üsulu atanın xəstəliyi və ananın daşınması, ikinci yerdə hamiləlik zamanı amniotik mayenin DNT diaqnostikasıdır. Bu günə qədər ən dəqiq olan belə bir diaqnozun qoyulması üçün bütün istiqamətlərdə I və II seriyanın qohumları arasında ailə üzvlərinin qan nümunələri tələb oluna bilər.

Bir sıra laboratoriyalar da var, onların mahiyyəti bu fizioloji prosesin bütün mərhələlərində qanın laxtalanma keyfiyyətini müəyyən etməkdir:

• Tromboelastoqrafiya.
• Trombin nəsil testi.
• Trombodinamika.
• Protrombin, trombin və tromboplastin vaxt testləri.

Yuxarıda göstərilənlərin hamısından asılı olmayaraq laboratoriya tədqiqatı Genetik daxil olmaqla, hemofiliya oxşar xəstəliklər və pozğunluqlardan fərqləndirilməlidir klinik şəkil qanaxma pozğunluqları:

• Hipovitaminoz və avitaminoz K - qanın laxtalanması proseslərində iştirak edən əsas vitamin.
• Von Willebrand xəstəliyi, mahiyyəti gen hemostatik amillərin autosomal dominant ötürülməsinin pozulmasıdır.
• Trombositlərin disfunksional təzahürləri, məsələn, Glanzmann trombasteniyasında ifadə edilir.
• Qeyri-irsi etiologiyanın digər qan laxtalanma faktorlarının çatışmazlıqları - V, VII, X, XI və ya fibrinogen faktorları.
• Qazanılmış hemofiliya.
• Elers-Danlos xəstəliyi.
• Uşaqların sərt fiziki müalicəsi və laxtalanmaya təsir edən qan sisteminin digər pozğunluqları.

Hemofiliyanın simptomatik müalicəsinin müasir üsulları

Hemofiliyanın müalicəsi yoxdur, lakin xəstəliyin növünə uyğun olaraq çatışmayan laxtalanma faktorunun mütəmadi olaraq köçürülməsi ilə xəstəliyi idarə etmək olar.

Bəzi hallarda hemofiliyalı xəstələrin qanında infuziya edilmiş üçüncü tərəf amillərinin normal işləməsinə mane olan antikorlar əmələ gəlir, bu halda maddələrin dozası artırılır və ya heyvan qanından alınan rekombinant preparatlar istifadə olunur.

Əgər insan orqanizmi zaman keçdikcə qan plazmasında dövr edən immun inhibitorlarının konsentrasiyasının artması nəticəsində laxtalanma faktoruna qarşı immunitet qazanırsa, gen mühəndisliyinin məhsulu olan VII rekombinant insan faktorundan - "Yeni Yeddilikdən" də istifadə etmək olar, bir çox ölkələrdə müvafiq göstərişlər üçün geniş istifadə olunur.

Ən çox biri innovativ yollar hemofiliyada qanın laxtalanmasının saxlanması, 2008-ci ilin əvvəlində ABŞ-da kəşf edilmiş, Çin hamsterinin yumurtalıq hüceyrələrindən əldə edilən antihemofil amildir. Bu günə qədər bu dərman yüksək qiymətə görə nisbətən nadir hallarda istifadə olunur - bir adamda qanın laxtalanmasını təmin etmək üçün çox sayda Çin hamsterinə ehtiyac var.

Qeyd etmək lazımdır ki, qanın laxtalanma faktorlarının infuziyası üçün bütün üsullar yalnız terapevtik məqsədlər üçün deyil, qanaxma zamanı, həm də daxili qanaxmanın, xüsusən də xəstəliyin orta və ağır formalarında qarşısının alınması üçün istifadə olunur. Davamlı qanaxmanın qarşısının alınması spontan qanaxma epizodlarının qarşısını almaq üçün qan plazmasında laxtalanma faktorlarının daimi mövcudluğunu əhatə edir.

Xəstəliyin mümkün fəsadları və qanaxmanın qarşısının alınması

əsas profilaktik tədbirlər, qanaxmanın əmələ gəlməsinin qarşısını almaq, ilk növbədə, xəstələr arasında atravmatikliyin təmin edilməsidir. Bundan başqa, xüsusi fiziki məşqlər tövsiyə olunur,ən çox kortəbii nəzarətsiz qanaxmaya məruz qalan yerlər kimi oynaqları, xüsusən də dirsəkləri, dizləri və topuqları gücləndirməyə yönəlmişdir.

Profilaktik venadaxili administrasiyaçatışmayan və ya zəif funksional laxtalanma faktorları - hemofiliyada qanaxmanın qarşısını almaq üçün əsas və ayrılmaz yol.

Hemofiliyanın ağırlaşmaları xəstəliyin ağır formasında yüksək tezlikdə, orta dərəcədə daha az tez-tez özünü göstərir. Əsas ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir.

Uzun müddətli daxili qanaxma baş verə bilər, skelet əzələlərinin lif strukturunda qanla dolu bir boşluq meydana gətirir, bu da onların kontraktilliyinin pozulmasına və sinir uclarının sıxılmasına səbəb olur.

Hemartroz və ya oynaqların hemofiliyası. Artıq qeyd edildiyi kimi - hemofiliyanın ən ümumi təzahürlərindən biridir. Birgə boşluğunda böyük həcmdə qanın toplanması onun toxumalarının iltihabına və şiddətli ağrı ilə müşayiət olunan distrofik dağıdıcı dəyişikliklərə səbəb olur.

Hemartroz proliferativ sinovitə və nəticədə qığırdaq toxumasının məhvinə əsaslanır. Oynaq boşluğundan yığılmış qanın vaxtında boşaldılması aparılmazsa, bu, xondrosit apoptozuna və kövrək sinovial toxumanın məhvinə gətirib çıxaracaq. Bundan əlavə, sinovial membranda dəmir yataqları iltihablı bir reaksiyaya və immunitet qüvvələrinin stimullaşdırılmasına səbəb olacaq, bu da çox ağırlaşır. patoloji proses. Qığırdaq qabığından məhrum olan artikulyar səthlər dərhal hərəkətli keyfiyyətlərini itirir və oynağın sümük əsasının sonrakı məhv edilməsi başlayır.

- VIII, IX və ya XI qan laxtalanma faktorlarının sintezinin azalması və ya pozulmasına əsaslanan hemostaz sisteminin irsi patologiyası. Hemofiliyanın spesifik təzahürü xəstənin müxtəlif qanaxmalara meylidir: hemartroz, əzələdaxili və retroperitoneal hematomalar, hematuriya, mədə-bağırsaq qanaxmaları, əməliyyatlar və xəsarətlər zamanı uzun müddət davam edən qanaxmalar və s. Hemofiliyanın diaqnostikasında, genetik məsləhətləşmə, kommunal fəaliyyət səviyyəsinin müəyyən edilməsi. amillər, DNT- tədqiqat, koaquloqramın təhlili. Hemofiliyanın müalicəsi əvəzedici terapiyadan ibarətdir: VIII və ya IX laxtalanma faktorları ilə hemokonsentratların köçürülməsi, təzə dondurulmuş plazma, antihemofil qlobulin və s.

Ümumi məlumat

Hemofiliya qan plazmasının laxtalanma faktorlarının çatışmazlığı nəticəsində yaranan və qanaxmalara meylin artması ilə xarakterizə olunan irsi koaqulopatiyalar qrupundan olan bir xəstəlikdir. A və B hemofiliyasının yayılması 10.000-50.000 kişiyə 1 hadisədir. Çox vaxt xəstəliyin başlanğıcı erkən uşaqlıqda baş verir, buna görə də uşaqda hemofiliya olur aktual məsələ pediatriya və uşaq hematologiyası. Uşaqlarda hemofiliya ilə yanaşı, digər irsi hemorragik diatezlər də baş verir: hemorragik telangiektaziya, trombositopatiya, Qlanzman xəstəliyi və s.

Hemofiliyanın səbəbləri

Hemofiliyanın inkişafına səbəb olan genlər cinsi X xromosomu ilə bağlıdır, buna görə də xəstəlik resessiv əlamətə görə irsi keçir. qadın xətti. irsi hemofiliya demək olar ki, yalnız kişilər təsirlənir. Qadınlar hemofiliya geninin dirijorlarıdır (dirijorları, daşıyıcıları), bəzi oğullarına xəstəliyi ötürürlər.

Sağlam kişi və qadın dirijorun həm xəstə, həm də sağlam oğulları olma ehtimalı eynidir. Hemofiliyalı kişinin sağlam qadınla evlənməsindən sağlam oğullar və ya dirijor qızlar dünyaya gəlir. Hemofiliya daşıyıcı ana və atadan doğulan qızlarda hemofiliyanın təcrid olunmuş halları təsvir edilmişdir.

Konjenital hemofiliya xəstələrin demək olar ki, 70% -ində baş verir. Bu zaman hemofiliyanın forması və şiddəti irsi olaraq keçir. Müşahidələrin təxminən 30% -i X xromosomunda plazma laxtalanma faktorlarının sintezini kodlayan lokusda mutasiya ilə əlaqəli hemofiliyanın sporadik formalarıdır. Gələcəkdə hemofiliyanın bu spontan forması irsi xarakter alır.

Qanın laxtalanması və ya hemostaz bədənin ən vacib qoruyucu reaksiyasıdır. Hemostaz sisteminin aktivləşdirilməsi qan damarlarının zədələnməsi və qanaxmanın başlaması halında baş verir. Qanın laxtalanması trombositlər və xüsusi maddələr - plazma faktorları ilə təmin edilir. Bu və ya digər laxtalanma faktorunun çatışmazlığı ilə vaxtında və adekvat hemostaz qeyri-mümkün olur. Hemofiliyada VIII, IX və ya digər amillərin çatışmazlığı səbəbindən qanın laxtalanmasının birinci mərhələsi - tromboplastin əmələ gəlməsi pozulur. Bu, qanın laxtalanma müddətini artırır; bəzən qanaxma bir neçə saat dayanmır.

Hemofiliyanın təsnifatı

Bu və ya digər qan laxtalanma faktorunun çatışmazlığından asılı olaraq hemofiliya A (klassik), B (Milad xəstəliyi), C və s.

• Klassik hemofiliya sindromu hallarının böyük əksəriyyətini (təxminən 85%) təşkil edir və aktiv trombokinazın formalaşmasının pozulmasına səbəb olan VIII laxtalanma faktorunun (antihemofilik qlobulin) çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir.
• Hemofiliya B üçün, halların 13% -ni təşkil edən IX faktorun (tromboplastinin plazma komponenti, Milad amili) çatışmazlığı var ki, bu da qanın laxtalanmasının I mərhələsində aktiv trombokinazanın formalaşmasında iştirak edir.
• 1-2% tezliyi ilə baş verir və qan laxtalanmasının XI faktorunun (tromboplastinin xəbərçisi) çatışmazlığı ilə əlaqədardır. Hemofiliyanın digər növləri halların 0,5% -dən azını təşkil edir; bu halda müxtəlif plazma faktorlarının çatışmazlığı ola bilər: V (parahemofiliya), VII (hipoprokonvertinemiya), X (Stuart-Prawer xəstəliyi) və s.

şiddət klinik kurs hemofiliya plazma laxtalanma faktorlarının laxtalanma fəaliyyətinin qeyri-kafilik dərəcəsindən asılıdır.

• Şiddətli hemofiliya üçün itkin amilin səviyyəsi 1% -ə qədərdir, bu, artıq erkən mərhələdə ağır hemorragik sindromun inkişafı ilə müşayiət olunur. uşaqlıq. Ağır hemofiliyalı uşaqda əzələlərdə, oynaqlarda və daxili orqanlarda tez-tez spontan və posttravmatik qanaxmalar olur. Bir uşağın doğulmasından dərhal sonra sefalohematomalar, göbək prosesindən uzun müddət qanaxma, melena aşkar edilə bilər; sonra - süd dişlərinin püskürməsi və dəyişməsi ilə əlaqəli uzun müddətli qanaxma.
• Orta hemofiliya üçün bir uşaqda plazma amilinin səviyyəsi 1-5% -dir. Xəstəlik inkişaf edir məktəb yaşı; hemorragik sindrom orta dərəcədə ifadə edilir, əzələlərdə və oynaqlarda qanaxmalar, hematuriya var. Kəskinləşmələr ildə 2-3 dəfə baş verir.
• Hemofiliyanın yüngül forması 5%-dən yuxarı amil səviyyəsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin debütü məktəb yaşında, tez-tez yaralanmalar və ya əməliyyatlarla əlaqədar baş verir. Qanama daha nadir və daha az intensivdir.

Hemofiliyanın simptomları

Yenidoğulmuşlarda hemofiliya əlamətləri göbək kordonunun kötüklərindən, dərialtı hematomalardan, sefalohematomadan uzun müddət davam edən qanaxma ola bilər. Həyatın ilk ilində olan uşaqlarda qanaxma diş çıxarma, cərrahi müdaxilələr (dilin frenulumunun kəsilməsi, sünnət) ilə əlaqəli ola bilər. Süd dişlərinin iti kənarları dilin, dodaqların, yanaqların dişlənməsinə və ağız boşluğunun selikli qişasından qanaxmaya səbəb ola bilər. Ancaq körpəlikdə hemofiliya nadir hallarda debüt edir, çünki ana südündə kifayət qədər miqdarda aktiv trombokinaz var.

Hemofiliyalı uşaq ayağa qalxıb yeriməyə başlayanda travma sonrası qanaxma ehtimalı əhəmiyyətli dərəcədə artır. Bir ildən sonra uşaqlarda burun qanamaları, dərialtı və əzələlərarası hematomlar, qanaxmalar böyük oynaqlar. Hemorragik diatezin kəskinləşməsi damar keçiriciliyinin pozulması ilə əlaqədar infeksiyalardan (ARVI, suçiçəyi, məxmərək, qızılca, qrip və s.) sonra baş verir. Bu vəziyyətdə spontan diapedetik qanaxmalar tez-tez baş verir. Daimi və uzun müddət davam edən qanaxma səbəbindən hemofiliyalı uşaqlarda müxtəlif şiddətdə anemiya var.

Hemofiliyada qanaxma tezliyinin azalma dərəcəsinə görə onlar aşağıdakı kimi paylanır: hemartrozlar (70-80%), hematomalar (10-20%), hematuriya (14-20%), mədə-bağırsaq qanaxmaları (8%) , mərkəzi sinir sistemində qanaxmalar (5%).

Hemartrozlar hemofiliyanın ən tez-tez və spesifik təzahürüdür. Hemofiliyalı uşaqlarda ilk oynaqdaxili qansızmalar 1-8 yaşlarında qançırlar, zədələr və ya kortəbii olaraq baş verir. Hemartroz ilə ifadə edilir ağrı sindromu, oynağın həcminin artması, yuxarıdakı dərinin hiperemiyası və hipertermiyası var. Təkrarlanan hemartrozlar xroniki sinovitin inkişafına, deformasiya edən artroz və kontrakturalara səbəb olur. Deformasiya edən artroz bütövlükdə dayaq-hərəkət aparatının dinamikasının pozulmasına (onurğanın və çanağın əyriliyi, əzələ hipotrofiyası, osteoporoz, hallux valgus və s.) və artıq uşaqlıqda əlilliyin başlanmasına gətirib çıxarır.

Hemofiliya tez-tez yumşaq toxuma qanaxmasına səbəb olur subkutan toxuma və əzələlər. Uşaqlarda gövdə və ətraflarda davamlı qançırlar aşkar edilir, dərin əzələlərarası hematomalar tez-tez baş verir. Belə hematomlar yayılmağa meyllidir, çünki axan qan laxtalanmır və fasya boyunca nüfuz edərək toxumalara nüfuz edir. Geniş və sıx hematomlar sıxışdıra bilər böyük arteriyalar və periferik sinir gövdələri güclü ağrı, iflic, əzələ atrofiyası və ya qanqrenaya səbəb olur.

Çox vaxt hemofiliya ilə diş ətindən, burundan, böyrəklərdən və mədə-bağırsaq orqanlarından qanaxma olur. Qanaxma istənilən tibbi manipulyasiya ilə başlaya bilər ( əzələdaxili inyeksiya, diş çıxarılması, tonzillektomiya və s.). Hemofiliyalı bir uşaq üçün son dərəcə təhlükəli olan udlaq və nazofarenksdən qanaxmadır, çünki onlar tıxanmaya səbəb ola bilər. tənəffüs sistemi və təcili traxeostomiya tələb olunur. İçərisində qanaxmalar beyin qişaları və beyin ciddi CNS zədələnməsinə və ya ölümünə səbəb olur.

Hemofiliyada hematuriya spontan və ya bel nahiyəsinin travması nəticəsində baş verə bilər. Eyni zamanda, qan laxtalarının meydana gəlməsi ilə dizurik hadisələr qeyd olunur sidik yolları- böyrək kolikasının hücumları. Hemofiliya, pyeloektaziya, hidronefroz, pielonefrit olan xəstələrdə tez-tez rast gəlinir.

Hemofiliyalı xəstələrdə mədə-bağırsaq qanaxması NSAİİ-lərin və digər dərmanların istifadəsi, mədə və onikibarmaq bağırsaq xoralarının, eroziv qastritin, hemoroidin gizli gedişatının kəskinləşməsi ilə bağlı ola bilər. Mezenteriya və omentumda qanaxmalarla bir şəkil inkişaf edir kəskin qarın, tələb edir diferensial diaqnoz kəskin appendisit, bağırsaq tıkanıklığı və s.

Hemofiliyanın xarakterik əlaməti qanaxmanın gecikmiş xarakteridir, adətən zədədən dərhal sonra deyil, bir müddət sonra, bəzən 6-12 və ya daha çox saatdan sonra inkişaf edir.

Hemofiliya diaqnozu

Hemofiliyanın diaqnozu bir sıra mütəxəssislərin iştirakı ilə həyata keçirilir: neonatoloq, pediatr, genetik, hematoloq. Uşaqda əsas xəstəliyin müşayiət olunan patologiyası və ya ağırlaşmaları varsa, məsləhətləşmələr uşaq qastroenteroloqu, uşaq ortopedik travmatoloqu, uşaq otolarinqoloqu, uşaq nevroloqu və s.

Hemofiliyalı uşaq sahibi olma riski olan evli cütlüklər hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində tibbi genetik məsləhətdən keçməlidirlər. Genealoji məlumatların təhlili və molekulyar genetik tədqiqatlar qüsurlu genin daşınmasını aşkar edə bilər. Xorion biopsiyası və ya amniyosentez və hüceyrə materialının DNT testindən istifadə edərək hemofiliyanın prenatal diaqnozunu aparmaq mümkündür.

Körpə doğulduqdan sonra hemofiliya diaqnozu hemostazın laborator müayinələri ilə təsdiqlənir. Hemofiliyada koaquloqramma parametrlərindəki əsas dəyişikliklər qanın laxtalanma vaxtının, APTT-nin, trombin vaxtının, INR-nin, rekalsifikasiya vaxtının artması ilə təmsil olunur; PTI-nin azalması və s. Hemofiliyanın bir formasının diaqnozunda həlledici amil laxtalanma amillərindən birinin prokoaqulyant fəaliyyətinin 50% -dən aşağı azalmasının müəyyən edilməsinə aiddir.

Hemartroz ilə hemofiliyalı bir uşaq oynaqların rentgenoqrafiyasına məruz qalır; saat daxili qanaxma və retroperitoneal hematomlar - qarın boşluğunun və retroperitoneal boşluğun ultrasəsi; hematuriya ilə - ümumi təhlil sidik və böyrək ultrasəsi və s.

Hemofiliyanın müalicəsi

Hemofiliya ilə xəstəliyin tam aradan qaldırılması mümkün deyil, buna görə də müalicənin əsasını VIII və IX qan laxtalanma faktorlarının konsentratları ilə hemostatik əvəzedici terapiya təşkil edir. Konsentratın tələb olunan dozası hemofiliyanın şiddəti, qanaxmanın şiddəti və növü ilə müəyyən edilir.

Hemofiliyanın müalicəsində iki istiqamət fərqləndirilir - hemorragik sindromun təzahürləri dövründə profilaktik və "tələb olunan". Qan laxtalanma faktoru konsentratlarının profilaktik tətbiqi ağır hemofiliyalı xəstələr üçün göstərilir və hemofilik artropatiyanın və digər qanaxmaların inkişafının qarşısını almaq üçün həftədə 2-3 dəfə aparılır. Hemorragik sindromun inkişafı ilə dərmanın təkrar transfüzyonu tələb olunur. Bundan əlavə, təzə dondurulmuş plazma, eritromas, hemostatik dərmanlar istifadə olunur. Hemofiliyalı xəstələrdə bütün invaziv müdaxilələr (tikiş, diş çəkmə, istənilən əməliyyatlar) hemostatik terapiya adı altında həyata keçirilir.

Kiçik xarici qanaxma ilə (kəsiklər, burun boşluğundan və ağızdan qanaxma) hemostatik süngər, təzyiq sarğı tətbiqi, yaranın trombinlə müalicəsi istifadə edilə bilər. Komplike olmayan qanaxma ilə uşağa tam istirahət, soyuq, xəstə oynağın bir gips splinti ilə immobilizasiyası, gələcəkdə - UHF, elektroforez, məşq terapiyası, yüngül masaj lazımdır. Hemofiliyalı xəstələrə A, B, C, D vitaminləri, kalsium və fosfor duzları ilə zənginləşdirilmiş pəhriz tövsiyə olunur.

Qarşısının alınması hemofiliyadan əziyyət çəkən ailə tarixi olan cütlər üçün tibbi genetik məsləhəti əhatə edir. Hemofiliyalı uşaqlar həmişə onlarla birlikdə xəstəliyin növünü, qan qrupunu və Rh-mənsubiyyətini göstərən xüsusi pasporta sahib olmalıdırlar. Onlara qoruyucu rejim, xəsarətlərin qarşısının alınması göstərilir; pediatrın, hematoloqun, uşaq stomatoloqunun, uşaq ortopedinin və digər mütəxəssislərin dispanser müşahidəsi; ixtisaslaşdırılmış hemofilik mərkəzdə müşahidə.

Hemofiliya kimi ciddi bir xəstəlik irsi xarakter daşıyır və tez-tez qanaxma və göyərmə ilə özünü göstərir. Niyə uşaqda görünür, onu necə müəyyənləşdirmək olar və müalicə edilə bilərmi?

Bu nədir?

Hemofiliya, insanın tez-tez və uzun müddət qanaxması olan bir xəstəlikdir.

Səbəblər

Xəstəlik genetik olaraq valideynlərdən uşaqlara ötürülür. Xəstəlik əsasən kişilərdə özünü göstərir, çünki X xromosomu ilə əlaqəli bir genin ötürülməsi ilə bağlıdır. Bu gen transferi olan qadınlar daşıyıcı olurlar.

Qızlarda hemofiliya olduqca nadir hallarda görünə bilər - əgər ata xəstədirsə və anada xəstəliyin geni varsa. Həmçinin bəzi xəstələrdə qohumlarda hemofiliya aşkar edilmir. Alimlər onlarda olan xəstəliyi gen mutasiyaları ilə izah edirlər.

Qızlarda hemofiliya inkişaf ehtimalı oğlanlara nisbətən daha azdır.

Hemofiliyada təsirlənən gen qanın laxtalanmasından, xüsusən də uşağın qanında laxtalanmada iştirak edən müəyyən maddələrin olmasından məsuldur (bunlara laxtalanma faktorları deyilir).

Hansı amilin çatışmadığını nəzərə alaraq növlər fərqləndirilir:

• hemofiliya A - ən çox yayılmış və VIII faktorunun olmaması ilə əlaqəli;
• hemofiliya B - bu tip ilə, uşağın bədənində IX faktor yoxdur;
• hemofiliya C hazırda koaqulopatiya kimi təsnif edilən ən nadir növdür.

Bütün bu patologiyaların simptomları eynidir, lakin müalicə üçün xəstəliyin növünü tapmaq çox vacibdir.

Bacarıqlı müalicə üçün hemofiliyanın növünü tapmaq lazımdır

Xəstəliyin inkişafı

Müəyyən bir laxtalanma faktorunun olmaması səbəbindən, damarlar zədələndikdə qan laxtalanması prosesi pozulur. Eyni zamanda, hemofiliyada qanaxma gecikmiş bir hematoma növü ilə təmsil olunur.

Damar zədələndikdən dərhal sonra trombositlər qan laxtalanmasından məsuldur, birincil trombüs əmələ gətirir. Lakin bu tromb qanaxmanı tam dayandıra bilmir və lazımi laxtalanma faktorlarının olmaması səbəbindən son trombun əmələ gəlməsi qeyri-mümkün olduğundan, qanaxma yenidən başlayır və kifayət qədər uzun müddət davam edir.

Hemofiliyanın şiddətindən asılı olaraq aşağıdakılar ola bilər:

• mülayim - qanaxma yalnız zədə ilə baş verir və tibbi manipulyasiyalar);
• orta - geniş hematomlar, xəstəlik uşaqlıqda özünü göstərir);
• ağır - xəstəlik neonatal dövrdə aşkar edilir).

Simptomlar

Uşaqda hemofiliyanın əsas əlamətləri:

1. qanaxma.
2. Hematomlar.
3. Hemartroz.

Xəstəlik ilk növbədə həddindən artıq qanaxma ilə özünü göstərir. Xəstədə vaxtaşırı müxtəlif lokalizasiyanın qanaxması olur. Belə qanaxmanın bir xüsusiyyəti, zədədən dərhal sonra deyil, zədələyici amilin şiddəti, eləcə də zamanla görünüşü arasındakı uyğunsuzluqdur. Diş və digər tibbi prosedurlar zamanı belə qanaxmalara, eləcə də zədələrə görə uşaq çoxlu qan itirir. Əgər diş ətindən və ya burundan qanaxma başlayırsa, adi üsullar onu çətinliklə dayandırır.

At kiçik zədə hemofiliyalı xəstələrdə böyük hematomlar inkişaf edir. onlarda qan uzun müddətə qalınlaşmır. Həmçinin, çox vaxt uşaqlarda hemartroz (oynaqların içərisində qanaxma) meydana gələ bilər, bu zaman oynaq şişir, ağrıyır və fəaliyyətini dayandırır. Əksər hallarda diz, dirsək və ayaq biləyi oynaqları təsirlənir.

Xəstəlik tez-tez həzm pozğunluğu ilə müşayiət olunur. Hemofiliyalı insanların sidikdə və nəcisində qan ola bilər.

Həyatın ilk aylarında olan uşaqlarda xəstəlik tez-tez sefalohematomalar şəklində özünü göstərir - hematomlar başında görünür və böyük bir ərazini tuta bilər.

Yenidoğulmuşlarda baş verən başqa bir simptom göbək bağından qanaxmadır. Eyni zamanda, əksər körpələrdə hemofiliya ümumiyyətlə görünməyə bilər, çünki qırıntıların həyatının ilk aylarında qan laxtalanması ana südündə olan maddələrlə təmin edilir.

Fəsadlar

Xəstəlik xüsusilə beyin və ya onurğa beyni toxumalarında qanaxmanın qəfil görünüşü, eləcə də digər vacib orqanlarda qanaxma ilə təhlükəlidir. Xəstəliyin ağır formasında, yeni doğulmuş uşaqların 10% -ində həyatlarını təhdid edən beyin qanaxması inkişaf edir.

Həmçinin, xəstəliyin ağırlaşmalarına görünüşü daxildir xroniki ağrı, artropatiya, kontrakturalar, anemiya, psevdotişmələr. Hematomlar arteriyaları, sinirləri, bağırsaqları sıxaraq nekroz, duyğu pozğunluğu, maneə və digər problemlər yarada bilər. Retrofaringeal qanaxma ilə uşaq boğulmağa başlaya bilər.

Bundan əlavə, hemofiliyalı xəstə daim qanla ötürülən xəstəliklərə yoluxma riski altındadır, çünki donor qanından dərman qəbul etməyə məcbur olur.

Hemofiliyalı xəstələr hər cür qanaxmanın qarşısını almağa çalışmalıdırlar

Diaqnostika

• Anomaliya körpənin doğulmasından əvvəl də müəyyən edilə bilər.
• Yenidoğulmuşlarda hemofiliyaya sahib olmaq fikri kəsilmiş göbək kordonundan uzun müddət davam edən qanaxma, həmçinin hematomaların görünüşü ilə ortaya çıxa bilər.
• Yaşlı uşaqlarda şübhələr tez-tez burun qanamalarına, yıxıldıqda geniş hematomalara, uzun müddət sorulmayan çürüklərə və böyük oynaqlarda hemartrozun görünüşünə səbəb ola bilər.

Hemofiliyanı aşkar etmək üçün böyüklərdən ailənin genetik xəstəlikləri barədə soruşulur və laboratoriya müayinələri aparılır ki, bunlar arasında qanın laxtalanma testləri əsas yer tutur.

İlk tədqiqatlar normal protrombin və trombin testlərində qanın laxtalanma müddətinin uzanmasını aşkar edəcək. Onlardan sonra laxtalanma faktorlarının səviyyəsinin təyin olunduğu aydınlaşdırıcı təhlillər aparılır.

Müalicə

Çatışmayan laxtalanma faktorlarının dəyişdirilməsi hemofiliyanın müalicəsində istifadə olunur. Enjeksiyonun köməyi ilə onun istehsal etmədiyi amillər xəstənin qanına daxil edilir. Dərmanlar donor qandan hazırlanır. A tipli xəstəlikdə təzə qan köçürülə bilər, çünki VIII faktor uzun müddət saxlandıqda məhv edilir. Donor materialının saxlanması zamanı doqquzuncu amil məhv edilmədiyi üçün banklaşdırılmış qan B növünü müalicə etmək üçün istifadə edilə bilər.

Uşaqda hemartroz inkişaf edərsə, onun şiddətindən asılı olaraq istirahət və immobilizasiya, hematoma ponksiyonu və ya cərrahi müalicə təyin edilir.

Körpənin qanına körpə üçün lazım olan laxtalanma faktorları yeridilir

Vərəsəlik ehtimalı

Əgər ana sağlamdırsa, ata isə hemofiliyalıdırsa, belə ailədə bütün oğlan uşaqları sağlam olacaq və bütün qız uşaqları xəstəlik geninin daşıyıcısına çevriləcək.

Əgər ata sağlamdırsa, anada isə hemofiliya geni varsa, o zaman oğullar həm sağlam (əgər oğul sağlam X xromosomu alırsa), həm də xəstə (oğulda xəstəlik geni olan X xromosomu varsa) ola bilər. Belə bir ailənin qızları ya tamamilə sağlam ola bilər, ya da xəstəlik törədən genin daşıyıcısına çevrilə bilər.

Xəstəliyin sağalması mümkün olmasa da, sayəsində düzgün terapiya hemofiliyalı insanların sağlamlığı qənaətbəxş səviyyədə saxlanıla bilər. Hemofiliya diaqnozu qoyulan bütün uşaqlar dispanser qeydiyyatına alınır. Onların valideynlərinə xəstələrə qulluq etmənin xüsusiyyətləri barədə məlumat verilir, həmçinin qanaxma olan uşağa ilk yardımın göstərilməsi öyrədilir.

Körpənin normal inkişafı üçün hər cür şərait yaratmaq, həmçinin qanaxmanın qarşısını almaq vacibdir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar fiziki işləyə bilmirlər, ona görə də əsas diqqət zehni əməyə verilməlidir.

Hemofiliyanı hemofiliya infeksiyası ilə qarışdırmaq olmaz, buna qarşı uşaqlar erkən yaşda peyvənd olunurlar. Bunlar müxtəlif xəstəliklərdir və hemofiliyaya qarşı peyvənd yoxdur. Hemofiliya peyvəndinə gəlincə, bu, ləğv edilmir, əksinə, tövsiyə olunur. Ancaq xəstə uşağa inyeksiya yalnız subkutan yolla edilə bilər.

Oxşar məqalələr