Hemofiliya X xromosomunda bir genin dəyişməsi nəticəsində yaranır.Hemofiliyanın üç növü vardır (A,B,C).
- Hemofiliya A (X xromosomunda resessiv mutasiya) qanda vacib bir zülalın çatışmazlığına səbəb olur - sözdə faktor VIII (antihemofil qlobulin). Belə hemofiliya klassik hesab olunur, ən çox, hemofiliyalı xəstələrin 80-85% -ində baş verir. VIII faktor səviyyəsində yaralanmalar və əməliyyatlar zamanı ağır qanaxma müşahidə olunur - 5-20%.
- Hemofiliya B (X xromosomunda resessiv mutasiya) - plazma amil IX (Milad) çatışmazlığı. İkincil laxtalanma tıxacının meydana gəlməsini pozdu.
- Hemofiliya C (autosomal resessiv və ya dominant (natamam penetran) irsiyyət növü, yəni həm kişilərdə, həm də qadınlarda baş verir) - əsasən Aşkenazi yəhudiləri arasında tanınan XI qan faktorunun çatışmazlığı. Hal-hazırda hemofiliya C təsnifatdan çıxarılmışdır, çünki onun klinik təzahürləri A və B-dən əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir.
Ensiklopedik YouTube
1 / 3
Hemofiliya - kral ailələrinin xəstəliyi © Hemofiliya
Cinslə əlaqəli miras. 6.1 nömrəli problemin təhlili "Hemofiliya"
Mühazirə: “Hemorragik diatez – uşaqlarda hemofiliya”
Altyazılar
Simptomlar
A və B hemofiliyasının aparıcı simptomları həyatın ilk aylarından qanaxmanın artmasıdır; qançırlar, kəsiklər, müxtəlif cərrahi müdaxilələr nəticəsində yaranan dərialtı, əzələlərarası, subfasyal, retroperitoneal hematomlar; hematuriya; post-travmatik qanaxma; hemartrozlar böyük oynaqlar, kontraktura və ankilozun meydana gəlməsinə səbəb olan ikincil iltihablı dəyişikliklərlə.
Adətən kişilər xəstəlikdən əziyyət çəkirlər (cinslə əlaqəli irsiyyət), qadınlar isə adətən hemofiliyanın daşıyıcısı kimi çıxış edir və xəstə oğul və ya daşıyıcı qızlar dünyaya gətirə bilirlər. Ümumilikdə dünyada qızlarda 60-a yaxın hemofiliya (A və ya B növü) qeydə alınıb. Müasir tibb əhəmiyyətli dərəcədə uzadır orta müddət hemofiliyalı xəstələrin həyatında, qızlarda hemofiliya hallarının getdikcə daha tez-tez baş verəcəyini qətiliklə söyləmək olar. Bundan əlavə, təxminən 15-25% hallarda hemofiliyalı oğlanların analarının müayinəsi bu gen mutasiyalarını aşkar etmir. ] , bu, ana germ hüceyrəsinin əmələ gəlməsi zamanı mutasiyanın görünməsi deməkdir. Beləliklə, hemofiliya valideynlər arasında onun genlərinin daşıyıcıları olmadıqda da görünə bilər.
Hemofiliya ilə bağlı ən çox yayılmış yanlış fikir, hemofiliyalı bir insanın ən kiçik cızıqdan qanaxmasıdır ki, bu doğru deyil. Problem böyük zədələr və cərrahi əməliyyatlar, dişlərin çıxarılması, eləcə də əzələlərdə və oynaqlarda spontan daxili qanaxmalar, görünür, hemofiliyalı xəstələrdə qan damarlarının divarlarının zəifliyi ilə əlaqədardır.
Görkəmli natiqlər
Tarixdə hemofiliyanın ən məşhur daşıyıcısı Kraliça Viktoriya idi; görünür, bu mutasiya onun de novo genotipində baş verib, çünki valideynlərinin ailələrində hemofiliya qeydə alınmayıb. Teorik olaraq, bu, Viktoriyanın atası Kent hersoqu Edvard Avqust deyil, başqa bir insan (hemofiliyalı) olsa belə baş verə bilər, lakin bunun lehinə heç bir tarixi sübut yoxdur. Viktoriyanın oğullarından biri (Leopold, Albany hersoqu) hemofiliya xəstəliyindən əziyyət çəkirdi, həmçinin rus Tsareviç Aleksey Nikolaeviç də daxil olmaqla bir sıra nəvələri və nəticələri (qızlarından və ya nəvələrindən doğulmuşdur. Bu səbəbdən bu xəstəlik belə adlar almışdır: "Viktoriya xəstəliyi" və "kral xəstəliyi". Həm də bəzən kral ailələrində titulun qorunması üçün yaxın qohumlar arasında nikahlara icazə verilirdi, bu səbəbdən hemofiliya tezliyi daha yüksək idi.
Səhiyyə
Hemofiliya diaqnozu üçün aşağıdakılar istifadə olunur: laxtalanma vaxtını təyin edən koaquloqram, laxtalanma faktorlarından birinin olmaması ilə plazma nümunələrinin əlavə edilməsi.
Xəstəlik hal-hazırda sağalmaz olsa da, onun gedişi qan laxtalanma faktorunun çatışmayan inyeksiyaları ilə idarə olunur, əksər hallarda onlardan təcrid olunur. qan verdi. Bəzi hemofiliyalı xəstələrdə əvəzedici proteinə qarşı anticisimlər əmələ gəlir, bu da amilin tələb olunan dozasının artmasına və ya donuz faktoru VIII kimi əvəzedicilərin istifadəsinə səbəb olur. Ümumiyyətlə, düzgün müalicə ilə müasir hemofiliyalılar sağlam insanlar qədər yaşayırlar.
Hazırda müalicə üçün həm donor qanından, həm də rekombinantdan (heyvanlarda süni şəkildə yetişdirilən) alınan laxtalanma faktorlu konsentratlardan istifadə olunur.
Hemofiliya geninin daşıyıcıları bu gün praktiki olaraq xəstənin doğulmasını və ya doğuşunu əvvəlcədən planlaşdırmaq imkanına malik deyillər. sağlam uşaq Müəyyən sayda şərtlərə uyğun olaraq in vitro gübrələmə (IVF) proseduru istisna olmaqla. Həmçinin, müəyyən şərtlər nəzərə alınmaqla, hamiləliyin 8-ci həftəsindən etibarən döldə hemofiliyanın varlığını müəyyən etmək mümkündür. Belə bir araşdırma aparıla bilər tibb müəssisələri Rusiyada isə hemofiliyanın prenatal diaqnostikasında ən böyük təcrübə N.N adına Elmi-Tədqiqat Mamalıq və Ginekologiya İnstitutunda toplanmışdır. Sankt-Peterburqda Ott.
Hemofiliya qanın laxtalanma prosesinin pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir. Elena Malysheva və Sergey Agapkinin pop yaradıcılığından başlayaraq Discovery kanalında gözəl filmlər silsiləsi ilə bitən bir sağlamlıq proqramını qaçırmayan bir "tibb tendensiyası"nda olmağa çalışan bir insan (baxmayaraq ki, tərs qaydada daha yaxşı), çox güman ki, hemofiliya haqqında çox şey bilinmir. Qriqori Rasputin tərəfindən Tsareviç Alekseyin sağalması hekayəsi və məktəb elmləri dərsləri dövrlərinin qeyri-müəyyən xatirələri ən yaxşısıdır. Nə etməli, hemofiliya xalq arasında məşhur deyil, bu xəstəlik çox nadirdir, boğaz ağrısı kimi deyil. Beləliklə, cəhalətin ağ ləkələrini parlaq bilik palitrası ilə rəngləndirməyin vaxtı gəldi. Üstəlik, var genetik xəstəliklər maraq doğuran bir şey. Bəlkə də bunun səbəbi hər hansı bir irsi sapma ilə müşayiət olunan fatalizm halosudur. Axı əgər insan sadəcə olaraq yanlış zamanda yanlış yerdə olmaqdan və ya öz ehtiyatsızlığına görə eyni bədnam burun axıntısına yoluxursa, genetik anormallıqlarda insanın özünün heç bir günahı yoxdur. . Necə ki, ulduzlar bir araya gəldi, ya da bugünkü mövzumuza daha yaxın olan xromosomlar.
Hemofiliya: bu nədir?
Hemofiliyanın xromosom solitairesi necə inkişaf edir? Bildiyiniz kimi, bədənimiz bir çox fərqli hüceyrə ilə təmsil olunur. Hüceyrənin əsası - onun nüvəsi - hər bir insanın fərdi inkişafını müəyyən edir. Nüvədə bu irsi məlumatın saxlanması qoşalaşmış sap kimi strukturlardır - xromosomlardır. Bir insanın ən bariz şəxsiyyət xüsusiyyəti hansıdır? Düzdür, onun cinsi, X və Y hərfləri ilə işarələnən xüsusi bir cüt xromosom tərəfindən müəyyən edilir. Qadın hüceyrələrində XX xromosom cütü, kişi hüceyrələrində XY var. Valideynlərin hər biri doğmamış uşağına bu cütdən bir xromosom ötürür, onun vasitəsilə körpənin cinsini təyin edən “cins solitaire” əmələ gəlir. Beləliklə, bir cüt sadə riyazi cüt vasitəsilə valideyn xromosomlarının dörd mümkün kombinasiyası əldə edilir, bunlardan ikisi gələcək insan övladının kişi xaçı daşıyacaq yaradılmasını məhv edir, digər ikisi isə evdar qadının doğulmasını əvvəlcədən müəyyənləşdirir.
Xromosomun struktur vahidi gendir. X xromosomunun gen tərkibi insanın cinsiyyətini təyin etməklə yanaşı, VIII, IX, XI qan laxtalanma faktorlarının formalaşmasına da cavabdehdir.
İstinad üçün: qanın laxtalanması faktorları qan plazmasında və trombositlərdə olan və qanın laxtalanmasını təmin edən maddələr qrupudur, əsasən zülallardır.
Qüsurlu genləri olan bir cinsi xromosomu miras alaraq, hemofil də qan laxtalanma faktorları ilə bağlı problemlər əldə edir, bu da öz növbəsində ağır qanaxma ilə doludur.
Hemofiliya ehtimalı kişilərdə daha yüksəkdir, çünki. qadınlarda hemofilik genlərə malik bir xromosom olsa belə, ikinci X xromosomu lazımi sayda laxtalanma faktorunun istehsalını təmin edə biləcək. Kişilərdə yalnız bir X-xromosom var və genlərdə nasazlıqlar aşkar edilərsə, boş yerə gedin: uzun müddət qanaxmadan əziyyət çəkəcək. çünki onun ikinci cinsi Y xromosomu qanın laxtalanması faktorlarının istehsalında iştirak etmir.
Hemofiliyanın irsiyyət mexanizmi, əgər ana xəstəliyin daşıyıcısıdırsa Hemofiliyadan əziyyət çəkən atada bütün qızlar bu xəstəliyin daşıyıcısı olacaqlar. Oğullarda (sağlam ana varsa) qan laxtalanması ilə bağlı heç bir problem olmayacaq. Əgər kor tale bu xəstəliyin daşıyıcısı olan (bir normal X xromosomu, biri qüsurlu) qadına hemofiliyalı kişi gətirirsə, onda hemofiliya təkcə onların potensial oğlunda deyil, qızında da özünü göstərə bilər. Çox vaxt bu vəziyyət yaxın qohum evliliklər üçün xarakterikdir. Hemofiliyanın növləri
Hemofiliya müəyyən bir laxtalanma faktorunun olmamasından (və ya qeyri-kafi fəaliyyətindən) asılı olaraq fərqlənir:
- laxtalanma faktoru VIII olmadıqda antihemofilik qlobulin adlanan inkişaf edir hemofiliya A: hemofiliyanın ən çox yayılmış növü;
- IX laxtalanma faktoru olmadıqda (alternativ ad Milad faktorudur), hemofiliya B;
- Qan laxtalanmasının XI faktoru olmadıqda, bu irsi xəstəliyin ən nadir növü inkişaf edir - hemofiliya C.
Bütün bu hemofiliya növləri oxşar simptomlara malikdir, lakin onların müalicəsində bəzi fərqlər var, buna görə də müəyyən bir xəstəlik növünə diaqnoz qoymaq vacibdir.
Hemofiliyanın əlamətləri
Hemofiliyanın əsas simptomları və əlamətləri bunlardır:
- kəsik, diş çıxarılması və ya hər hansı digər zədədən bir və ya iki saat sonra başlayan davamlı davamlı qanaxma. Mexanik zədələnmə ilə əlaqəli olmayan qanaxmalar da var (spontan);
- kiçik xəsarətlərdən sonra belə geniş hematomlar;
- burun və diş ətindən tez-tez qanaxma (dişlərinizi fırçalamaq qanlı bir tamaşaya çevrilir);
- Hemofiliyanın ciddi nəticəsi intraartikulyar qanaxmadır: qan birləşməsinə daxil olmaq dözülməz ağrı, şişlik və oynağın hərəkətliliyinin pozulması ilə müşayiət olunur. Hər hansı bir sonrakı intraartikulyar qanaxma onu deformasiya edə bilər və geri dönməz hərəkətlilik pozğunluğuna səbəb ola bilər;
- "xarici" maddələrdə qan - sidik və nəcis;
Başda qanaxma və onurğa beyni, hemofiliyada ehtimalı norma ilə müqayisə olunmayacaq dərəcədə yüksəkdir, ölümcül nəticəyə səbəb ola bilər.
Hemofiliya diaqnozu
Hər hansı bir irsi xəstəlik kimi, hemofiliya da cinsdə (xüsusilə yaxın ailədə) olması üçün nəsil ağacının hərtərəfli öyrənilməsini tələb edir. bu xəstəlik. Xüsusilə, artan qanaxma ilə ana kişilərin varlığına diqqət yetirilir.
Hemofiliya qanla birbaşa əlaqəli olduğu üçün qan testi də son dərəcə əhəmiyyətlidir böyük əhəmiyyət kəsb edir onun diaqnozunda. Bir xəstədən alınan qan nümunəsində laxtalanma müddəti təyin edilir. Qanın yavaş laxtalanması hemofiliyanı göstərə bilər. Qan laxtalanma faktorlarının miqdarı və onların konsentrasiyası da müəyyən edilir. Hemofiliyanın spesifik növü tromboplastin generasiya testi və ya DNT diaqnostikası ilə müəyyən edilir.
Hemofiliyanın müalicəsi
Qanaxmanın kəskinləşməsi dövründə qanköçürmə (hemoterapiya) təyin edilir və hemofiliyanın növündən asılı olaraq müalicə fərqli olacaq. Beləliklə, hemofiliya A zamanı laxtalanma faktoru VIII-in təmizlənmiş konsentratı istifadə olunur ( ticarət adları - Kriyopresipitat, Agemfil A, Beriat, Gemoctin, Octavi, Fandi) və ya təzə və ya antihemofil plazmanın transfuziyası. B və C hemofiliyada plazma, yerli plazma konsentratı və protrombin kompleksi, o cümlədən II, VII, IX və X qan laxtalanma faktorlarının kombinasiyası (ticarət adları - Conine 80, Prothroplex 600).
Cərrahi müdaxiləyə ehtiyac yarandıqda, ilk növbədə, çatışmayan qan laxtalanma faktorunun tərkibi doldurulur və yalnız bundan sonra əməliyyat aparılır. Bu, xüsusilə intraartikulyar qanaxma üçün doğrudur, axan qanın çıxarılması ilə birgə ponksiyon yalnız ümumi hemoterapiyadan sonra həyata keçirilir. Əməliyyatdan sonra köməkçi regenerativ terapiyanın bir hissəsi olaraq fizioterapiya tətbiq olunur (palçıq vannaları, su prosedurları Və ).
Hemofiliya ilə, xəsarət almamaq üçün xüsusilə diqqətli olmaq lazımdır, cərrahi müdaxilələr yalnız həyati göstəricilər üçün, ilkin hazırlıqdan sonra aparılmalıdır.
Hemofiliya nəsildən-nəslə miras qalan və qanın laxtalanmasının azalması ilə xarakterizə olunan patologiyadır. Hemofiliyanın daşıyıcısı yalnız qadınlardır və daha çox kişilər bundan əziyyət çəkirlər.
Hemofiliyanın iki əsas növü var. Bu patologiyanın əsasını antihemofilik qlobulinin (VIII faktor) və Milad xəstəliyinin (IX faktor) əmələ gəlməsinə cavabdeh olan qadın cinsi xromosomunun geninin zədələnməsi təşkil edir. XI faktorun çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan hemofiliya C də var. Bu tip hemofiliya çox nadirdir və qadınlarda 5% hallarda rast gəlinir. Hemofiliya qanaxmaya əsaslandığı üçün anadangəlmə patologiya nəticəsində sağlam insanlardan xeyli uzun müddət davam edir.
Hemofiliya səbəb olur
Hemofiliyanın inkişafına təkan verən əsas səbəb irsi faktordur. Diaqnoz qoyarkən Xüsusi diqqət anamnez məlumatlarına, qanaxmanın hematoma növünə və laboratoriya testlərinə görə ödəyin.
Hemofiliya genetik səviyyədə ötürülür və qüsurlu qanın laxtalanması ilə xarakterizə olunur. Diaqnoz qoyarkən trombositlərin laxtalanma müddətinə xüsusi diqqət yetirilir. Hemofiliyanın ağır formaları bu müddətin daha uzun sürməsi və protrombinin istehlakının azalması ilə xarakterizə olunur. Əgər xəstənin qan qüsuru əvvəllər barium sulfat ilə adsorbsiya edilmiş plazma ilə aradan qaldırıla bilərsə və bundan sonra onda antihemofil faktor aşkar edilərsə və IX faktor yoxdursa, onda hemofiliya A diaqnozu qoyulur. qan normal serumla xaric oluna biler, sonra ikinci hemofiliya tipi (B) diaqnozu qoyulur.
A və B iki növ hemofiliya X ilə əlaqəli resessiv tip kimi miras alınır. Qadınlarda ümumiyyətlə iki X xromosomu var, kişilərdə isə yalnız bir. Buna görə də, oğlanlar analarından X ilə əlaqəli zədələnmiş geni qəbul etdikdə, yalnız bir Y xromosomuna sahib olduqları üçün onu başqa heç bir xromosomla əvəz edə bilməzlər. Buna görə də, hemofiliya əsasən oğlanları təsir edir, sonra onlardan təsirlənmiş genin daşıyıcısına çevrilən gələcək qızlarına ötürülür. Araşdırmalar göstərir ki, oğulları hemofiliyalı olan anaların demək olar ki, 80%-i bu xəstəliyin daşıyıcısıdır. Və yalnız çox ekstremal hallar hemofiliya qadınlara təsir göstərir.
Bundan əlavə, hemofiliyadan əziyyət çəkən oğlanların analarının müəyyən faizini araşdırarkən, gen mutasiyası tapmadılar, bu da onların valideyn mikrob hüceyrələrinin formalaşması prosesində zədələndiyini göstərir. Beləliklə, irsi patoloji valideynlərdə hemofiliya daşıyan genlər olmadıqda da görünə bilər.
Buna görə də, bu patoloji zənciri tamamilə qırmaq üçün genetiklərin kifayət qədər ciddi tövsiyələrini tətbiq etmək və gələcək nəslini xüsusi diqqətlə planlaşdırmaq lazımdır. Müasir genetiklərin tövsiyələrindən istifadə edərək, təsirlənmiş geni daşıyan qadınlar ümumiyyətlə uşaq sahibi olmamalıdırlar. Kişilərin hemofiliyalı, qadınların isə sağlam olduğu ailələrdə yalnız oğlan uşaqları dünyaya gətirmək məsləhətdir. Qızlarla hamilə olan qadınlar üçün isə hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsi prosedurunu həyata keçirməyi təklif edirlər.
Aktiv Bu an alimlər gələcəkdə hemofiliyanın səbəbini aradan qaldıra biləcək problemlərin həlli yollarını inkişaf etdirirlər. Amma hələlik bunu etmək çox çətindir, çünki hər şey genetik səviyyədə, yəni insan genindədir. Ona görə də xəstələr belə bir xəstəliyi olan cəmiyyətdə yaşamağı öyrənməli və özlərinə münasibətdə həmişə çox diqqətli, diqqətli olmalıdırlar. Çünki hemofiliyadan əziyyət çəkən xəstənin qanaxmalar nəticəsində ölüm riski var. beyin qişaları və ya digər orqanlar, hətta ən kiçik zədə ilə belə.
Hemofiliya geni
Son zamanlar hemofiliyanın biokimyəvi sahəsində əhəmiyyətli kəşflər edilmişdir ki, bu da hemofiliyanın müşahidəsinə, diaqnostikasına və müalicəsinə kömək edir.
Bu gün artıq sübut edilmişdir ki, hemofiliyada A-da mövcud olan çatışmazlıq VIII amil və yüksək molekulyar nöqtədə yerləşən fon Villebrand faktoru (B) fermentlərdə bir-birindən fərqlənir və qanda bağlanmamış komplekslər şəklində olur. . Plazmada VIII faktorun tərkibi B faktorundan qat-qat azdır, ona görə də o, antihemofil qlobulinin ifrazı və məhv olmaqdan qorunması üçün çox zəruri olan zülalın daşıyıcısıdır.
Hələ 1984-cü ildə genetik alimlər VIII faktorun əmələ gəlməsinə cavabdeh olan geni müəyyən etdilər və onun strukturunu öyrəndilər. İyirmi altı ekzon və iyirmi beş introndan ibarət X xromosomunun çiynində yerləşir. Bu gen ən böyük insan genlərindən biri kimi tanınır. Onun strukturunda karbohidratlarla zəngin olan üç növ A, iki C və bir B sahəsi var. Məhz antihemofil qlobulin (f VIII) qeyri-zülal maddə kimi qanın laxtalanmasında böyük rol oynayır və beləliklə, X faktorunun təsirini sürətləndirir.
X xromosomunun uzun qolunda, IX bölmədə yerləşən gen hemofiliya B-nin nəticəsidir və həmçinin C vitamininin iştirakı ilə qaraciyərdə əmələ gəlir. Və fəaliyyətdə çatışmazlıq nəticəsində hər iki amildən qan laxtalanmasının pozulması baş verir ki, bu da uzun müddətli qanaxmanın nəticəsi olur.
Beləliklə, belə nəticəyə gəlmək olar ki, HEMA geni trombositlərdə fiksasiya olunan, K vitamininin iştirakı ilə qaraciyərdə sintez olunan və tromboplastin əmələ gəlməsində iştirak edən antihemofil A faktorunu kodlayır. Milad xəstəliyində (hemofiliya B) plazma tromboplastika komponentinin çatışmazlığı da qanın laxtalanmasının pisləşməsinə səbəb olur.
Hemofiliyanın əlamətləri
A hemofiliyasının kliniki təzahürləri ikinci tip hemofiliya B-dən fərqlənmir.Bu xəstəlik ekstremitələrin oynaqlarında qanaxma, dərialtı, əzələdaxili və əzələdaxili hematoma şəklində qanaxmaların təzahürləri ilə xarakterizə olunur. ağır qanaxma manipulyasiyalardan sonra yaralanmalarla uzun müddətli təbiət. Bir az daha az qanaxma mədə-bağırsaq traktının, kəllədaxili qansızmalar, retroperitoneal hematomlar, hematuriya və qarın boşluğunda qansızmalar.
Hemofiliya xarakterikdir yaş əlamətləri xəstəliklər. Çox çətin anlarda, bir uşaq görünəndə, hətta doğum xəstəxanasında, sefalohematomalar və göbək yarasının qanaxması müşahidə edilə bilər.
Çox vaxt hemofiliyanın ilk simptomları inyeksiya, ponksiyon və cərrahi əməliyyatlar şəklində manipulyasiyalardan sonra ortaya çıxan qanaxma ilə əlaqədar aşkar edilir.
Oynaqlarda qanaxmaların ilk təzahürləri uşaq sürünməyə başlayanda, sonra isə gəzməyə başladıqda müşahidə edilə bilər. Əvvəla, dizlər, dirsəklər, baldırlar və ayaqlar əziyyət çəkir, daha az tez-tez kalçalar və çiyin birləşmələri. Ancaq hemartroz, bir qayda olaraq, olmadan baş verir görünən xəsarətlər lakin oynaqlar ağrıyır, isti olur, sərtləşir və əyilir. Ağrı hərəkətə mane olur.
Oynaqlarda qanaxmalar, ilk baxışdan, zərərsizdir. Qan tədricən geri sorulur, ödem yox olur, birgə funksiyalar bərpa olunur. At rentgen müayinəsi heç bir dəyişiklik müşahidə edilmir. Amma tez-tez belə qanaxmalardan sonra birgə kapsul qalınlaşır və rəngini dəyişir. Daha sonra onun içində iltihablı proses artır. Daha çoxu üçün sonrakı tarixlər artropatiya, kapsulun və oynağı əhatə edən yumşaq toxumaların xarakterik fibrozu ilə ifadə edilir, bu da onun hərəkətliliyində məhdudiyyətlərə səbəb olur. Oynaq qığırdaqları dəyişir və təkrar qanaxmalardan sonra üzərində olan aktiv fermentlərin və kollagenazların təsiri altında məhv olur. Çox ağır formaları artropatiya tamamilə hərəkətliliyini itirdi, ankiloz. Və əvəzedici terapiya istifadə edilmirsə, xəstələr əlil arabası və ya qoltuq dəyənəyi ilə hədələnirlər.
Müxtəlif növ xəstəliklər tez-tez mədə-bağırsaq traktından qanaxmaya səbəb olur. Onların arasında ən çox yayılmışdır müxtəlif növ mədə və onikibarmaq bağırsaqda eroziya, həmçinin qida borusunda və hemorragik düyünlərdə varikoz damarlarının genişlənməsi, qeyri-steroid dərmanların qəbulu ilə baş verə bilər. Bəzən belə qanaxma özbaşına baş verə bilər.
Lakin ağır böyrək qanaxması hemofiliyalı xəstələrdə diaqnoz qoyulan ciddi terapevtik problemlər yaradır. Onlar xəstələrin demək olar ki, 20% -ində baş verir. Belə qanaxma növləri həm gözlənilmədən, həm də lomber bölgədəki zədələr nəticəsində, mövcud e ilə, həmçinin aspirin və ya qeyri-steroid dərmanlar qəbul etdikdən sonra baş verir.
Hematuriya zamanı xəstə pozulmuş sidik ifrazı ilə əlaqəli nöbetləri göstərir və kəskin ağrılar bel nahiyəsində, bunun nəticəsində sidik yollarında qan laxtaları əmələ gəlir ki, bu da a. Hər kəs bilir ki, belə böyrək hemofilik qanaxmaların müalicəsi digər yerlərdə olan qanaxmalardan daha çətindir.
Uşaqlarda hemofiliya
Hemofiliyası olan uşaqlarda trombosit funksiyası ilə bağlı pozğunluqlar tam öyrənilməmişdir. Hemofiliyanın klinik mənzərəsi tipik bir kurs və hematomlar və hemartrozlar şəklində təkrarlanan qanaxmalarla xarakterizə olunur. Əsasən, ağır hemofiliyanın ilk əlamətləri uşaqların əksəriyyətində həyatın birinci ilinin sonuna qədər görünür. Ancaq son zamanlarda, ən müasir avadanlıqdan istifadə edərək prenatal diaqnostikanın istifadəsi sayəsində, hətta doğuşdan əvvəl fetal patologiyanın diaqnozu daha çox yayılmışdır.
Birinci yer klinik şəkil yenidoğulmuşlar göbək yarasından, inyeksiyadan sonrakı yerlərdən, həmçinin kiçik hematomlardan, sonra dəri altında və selikli qişaların müxtəlif hissələrində görünən qanaxmalardır.
Artikulyar qanaxmalar üçün uşaqların yaşı iki və ya üç ildir. Bəzi kiçik xəstələrdə, hemartrozlar və hematomlarla eyni vaxtda gözlənilmədən və ya kiçik olanlarda görünən ekimoz qeyd olunur. fiziki fəaliyyət bu hemofiliya üçün xarakterik deyil.
Uşaqlar məktəbəqədər yaş məktəblilər isə tez-tez diş ətindən və burundan qanaxmalardan şikayətlənirlər ki, bu da təkrarlanır. Epizodik hematuriya da var.
Hemartroz (geniş qançırlar) sinovit, artropatiya və kontrakturaların xroniki formalarını inkişaf etdirən xəstə uşaqların ümumi problemidir. Buna görə də belə uşaqlara hər hansı bir istehsal qadağandır. əzələdaxili enjeksiyonlar, çünki bu manipulyasiya çox sıx deyil, eyni zamanda uzun müddət dayanmayan qanaxmaya səbəb ola bilər. İncə bir iynə istifadə edərək, peyvənd etmək və dərmanları yalnız subkutan yolla aparmaq üstünlük təşkil edir.
ərzində daxili qanaxma V nəcis Analizlər zamanı uşaqda qan aşkarlanıb. Və bu artıq başlanğıc xəstədən danışır. Gənc uşaqlarda sidik yolları ilə əlaqəli qanaxma olduqca nadirdir, lakin hematuriya tezliyi bəzən yaşla artır. Bundan əlavə, daxili orqanlarda qanaxma var.
Beynin membranlarında qanaxma nadir, lakin ölümcül hesab olunur, bu da uşağın ağır inkişafına səbəb ola bilər. üzvi lezyonlar mərkəzi sinir sistemi. Bu, həyəcanverici proseslərin inhibələrdən üstün olması ilə xarakterizə olunur. Belə uşaqlar özlərini intizamsız aparır, nadinclik edə bilirlər. Xarici məlumatlara görə, onların kövrək bir bədən quruluşu var və iştahları azalır. Qeyri-qanaxma zamanı daxili orqanlar dəyişmir.
Uşaqlar yaşlandıqca fəsadların baş vermə ehtimalı artır. Və bütün bunlar, əsas xəstəliyin nəticəsi olaraq, toxunulmazlığın azalması ilə əlaqədardır. Hemofiliyaya səbəb ola bilər hemolitik anemiya, leykopeniya, trombositopeniya və böyrəklərin iltihabı, böyrək çatışmazlığı və bu əlillikdir.
Qadınlarda hemofiliya
Bu xəstəlik növü qızlar və qadınlar arasında olduqca nadirdir, buna görə də qadınlarda hemofiliyanın klinik təsvirləri çox azdır.
Zəif cinsdə hemofiliya yalnız xəstə, ata və anadan təsirlənmiş geni qıza ötürdükdə baş verir. Teorik olaraq, bu cür valideynlər həm xəstəliyin daşıyıcısı olan qıza, həm də açıq-aydın bir qız uşağı eyni nisbətdə dünyaya gətirə bilərlər. klinik simptomlar, ya da hemofiliyalı xəstə oğlan və əksinə, tamamilə sağlamdır.
Qızlarda və qadınlarda qan laxtalanmasının ən çox görülən patologiyalarından biri xəstələrin təxminən yüzdə biri hesab olunur. Əsasən ABŞ qadınları.
Qadınlarda hemofiliya, qanın laxtalanması üçün lazım olan xüsusi bir protein istehsal etməli olan von Willebrand faktorunun çatışmazlığını göstərir. Qanaxmaya səbəb olan digər pozğunluq növləri də var. Shereshevsky-Turner sindromu, tam və ya qismən bir formanın X xromosomunda monosomiya təyin etmək mümkün olduqda diaqnoz qoyulur. Ancaq rizomiyanın tərifinə qoyulur.
Hemofiliya əsasən yüngül, silinmiş, orta və ağır olmaqla dörd klinik formada keçdiyi üçün qızlarda, eləcə də qadınlarda xəstəliyin yalnız yüngül gedişi aşkar edilir. Belə qadınların burun qanamasına meyli olur, çoxlu aybaşı olurlar. Həmçinin, diş çıxarılması və ya tonzillektomiya kimi kiçik əməliyyatlar dayandırılması çətin olan qanaxmaya səbəb ola bilər.
Kişilərdə hemofiliya
Zəif qanın laxtalanması oğlanlara patoloji olaraq dəyişdirilmiş genin keçiriciləri olan praktiki olaraq sağlam analar vasitəsilə ötürülür.
Valideynlər uşaqlıqda hemofiliyanın ilk təzahürlərini qeyd edirlər və onlar xarakterizə olunur yüngül qanaxma müxtəlif növ xəsarətlərdən sonra baş verə bilər. Bunlar qançırlar, dişlərin çıxarılması və s. ola bilər. Amma qançırlar artıq dəri və əzələlər altında daha ciddi qanaxmalardan xəbər verir. Belə hematomlar onları qida ilə təmin edən damarların sıxılması səbəbindən toxuma nekrozuna səbəb olur. Onlara daxil olan bir infeksiya sepsis kimi ciddi bir xəstəliyə səbəb ola bilər. Sümük ölümünə səbəb olan qanaxmalarda meydana gəlir sümük toxuması. Bəzən hematomlar çox böyük ola bilər və hətta qanqren və ya iflicə səbəb ola bilər.
İstənilən cərrahi müdaxilə zamanı hemofiliyalı xəstəyə ağır qan itkisinin qarşısını almaq üçün antihemofil dərmanlar vurulmalıdır.
Meninkslərdə qanaxmalar təhlükəli sayılır, bu, bir qayda olaraq, xəstənin ölümünə səbəb olur və ya ağır forma CNS lezyonları.
Kişilərdə ən çətin qanaxma kəskin baş verməsini stimullaşdıran retroperitonealdır cərrahi xəstəliklər peritonun bölgəsində. Tez-tez inkişaf edən posthemorragik anemiya mədə-bağırsaq, burun qanaxmalarından sonra, həmçinin sidik yolları və diş ətləri.
Hemartrozlar, yəni artikulyar qanaxmalar adətən müşayiət olunur yüksəlmiş temperatur 38˚-dən yuxarı bədən və onların ağrıları. Tez-tez oynaqlarda təkrarlanan qanaxmalar osteoartritin inkişafına səbəb olur və bu, bütün oynaqlarda hərəkətin məhdudlaşdırılmasına və ətrafların əzələlərinin atrofiyasına gətirib çıxarır ki, bu da sonradan əlil arabasına səbəb ola bilər. Əvvəlcə diz və dirsəklərin oynaqları, sonra isə kiçik olanlar təsirlənir.
Boğaz və ya qırtlaqdakı selikli qişalardan qanaxma da təhlükəli hesab olunur. Bu, tez-tez öskürək, qışqırıq və hətta səs tellərinin gərginliyi zamanı baş verir və bu, tənəffüs yollarının tıxanmasına səbəb olur.
Hemofiliyanın müalicəsi
Hemofiliyalı xəstələrin müalicəsində əsas məqam qan laxtalanma faktorunun çatışmazlığını kompensasiya etmək qabiliyyətidir. Bəzən tutmaq cərrahi müdaxilələr, sadəcə olaraq hematoma, hemartroz və kontraktura səbəb ola biləcək ağırlaşmaların müalicəsi üçün lazımdır. Bütün bu cərrahi müdaxilələr xüsusi bir yanaşma tələb edir.
Hemofiliyanın müalicəsinə qanaxmanın ilk əlamətlərində başlamaq vacibdir. Daha sonra başlamışsa, müəyyən bir xüsusi müalicə kursundan istifadə etmək lazımdır.
Dərhal hemofiliyalı xəstələrə yerli plazma və ya liyofilləşdirilmiş tam qan və ya VIII və IX faktorların konsentratları olan preparatlar verilir. Qanda antihemofilik faktorun tələb olunan səviyyəsinə nail olmaq üçün kifayət qədər miqdarda plazma və qan yeritmək lazımdır. Ancaq nəzərə almaq lazımdır ki, onlar 24 saat ərzində insan bədən çəkisinin 25 ml / kq-dan çox olmamalıdır. Böyük həcmdə təkrar infuziyalar VIII və IX amillərə qarşı antikorların meydana gəlməsinə səbəb ola bilər və böyrəklərin fəaliyyətini poza bilər.
Kriyopresipitat hemofiliyanın müalicəsində daha effektivdir. Standart quru konsentrat vəziyyətindədir və otaq temperaturunda yaxşı saxlayır, həmçinin daşınması da asandır. Bütün dərmanlar qanköçürmə zamanı venadaxili olaraq verilir və seyreltilmiş formada uzun sürmədiyini nəzərə alaraq, administrasiya hər 8-12 saatdan bir təkrarlanır.
Transfuziya terapiyasına nəzarət etmək, qanda VIII faktorun keyfiyyətinə nəzarət etmək. Orta qanaxmaları dayandırmaq üçün f VIII səviyyəsini 20%-ə qədər artırmaq lazımdır və bunun üçün xəstənin bədən çəkisinin 10-15 ml/kq dozasında antihemofil plazma yeridilir. Ağır qanaxma zamanı hesablamalar iki dəfə artırılır və kriopresipitat, eləcə də digər konsentratlar 20-30 ml / kq və ya daha çox dozada verilir.
Xarici qanaxma üçün istifadə olunur yerli anesteziya və müalicə. Bunun üçün yaralar laxtalardan təmizlənir və penisilinlə yuyulur, salin NaCl ilə seyreltilir. Sonra tətbiq edin cuna bandajları hemostatik maddələrlə. Bu adrenalin, hidrogen peroksid, insan və ya heyvan qan serumu ola bilər.
Hemofiliya A olan xəstələr üçün transfüzyon zamanı birbaşa donordan gələn qan istifadə olunur, çünki saxlama nəticəsində antihemofil qlobulinin məhv edilməsi prosesi baş verir. Lakin donor qanı hemofiliya B üçün tamamilə uyğundur, çünki onun tərkibində kifayət qədər miqdarda tromboplastin var.
B və C tipli hemofiliyanın müalicəsi üçün yaxşı effekt insan zərdabından və ekssilon-aminokaproik turşudan istifadə etməklə çatmaq (böyük uşaqlara gündə üç və ya dörd dəfə 100 ml 5% həll verilir).
Kapsulalarda olan hematomlar cərrahi yolla çıxarılır. Və eyni zamanda, müalicədə antihemofilik faktorların konsentratları istifadə olunur. Mədə-bağırsaq traktının qanaxması bu konsentratların aminokaproik turşusu ilə böyük dozada istifadəsi ilə dayandırılır.
Zədələnmişləri bərpa etmək üçün kas-iskelet sistemi, kompleksdə hemofiliyanın müalicəsini aparmaq lazımdır. Və bunun üçün istifadə edirlər müxtəlif üsullar sinovektomiya, axiloplastika və fizioterapiya. Fəsadsız artikulyar qanaxmalarda istirahət saxlamaq və ağrılı yerə soyuq kompreslər tətbiq etmək lazımdır. Sonra belə bir birləşmə qədər gips tökmə ilə sabitlənir dörd gün, və sonra UHF ilə prosedurları təyin edin.
Əsasən, hemofiliyanın simptomatik müalicəsi hemartrozlu xəstələr üçün istifadə olunur. İlk növbədə, təsirlənmiş oynaqlar üçün hərəkətsizlik yaratmaq, təyin etmək vacibdir qeyri-steroid dərmanlar antiinflamatuar fəaliyyət və qlükokortikoidlərin yerli tətbiqi.
Hemofiliyanın inhibitor forması olan xəstələrdə qanaxmanı dayandırmaq üçün plazmaforezlə eyni vaxtda böyük dozada konsentratlar yeridilir. Bu, effektiv müalicəyə imkan verir, lakin trombozun inkişaf riski var. Gücləndirilmiş transfüzyon xəstənin hepatit B və limfotrop viruslarla yoluxmasına səbəb ola bilər.
Qanamanın qarşısının alınması vacib olaraq qalır və bunun üçün uşaqlıqdan yaralanmalardan və kəsiklərdən qaçınmaq lazımdır. Həm də on gündə bir dəfə etmək arzu edilir venadaxili enjeksiyonlar konsentrat f VIII və hemofiliya B ilə - bu, hər 15 gündə IX konsentratdır, 15 ədəd / kq.
Hemofiliyalı xəstələrin qidalanmasında A vitaminləri, B vitaminlərinin bütün qrupu olmalıdır; C və D, fosfor və Ca. Bundan əlavə, həkimlər fıstıq yeməyi məsləhət görürlər. Qadağan olunmuş dərmanlar arasında: Analgin, Asririn, Brufen, Butazolidines, Indomethacin.
Qeyd etmək lazımdır ki, hemofiliya əlamətlərinin kəskinləşməsi dövründə var şiddətli hücumlar ağrı. Ancaq ağrıkəsicilərin tez-tez istifadəsi müəyyən bir asılılığa səbəb ola bilər. Buna görə də, faktorların daim istifadə konsentratları erkən yaş analjeziklərdən asılılığı aradan qaldırın.
Hemofiliya hal-hazırda tam sağalmayıb, lakin inyeksiya ilə onu tədricən idarə etmək olar. Hemofiliyadan əziyyət çəkən xəstələr düzgün müalicə ilə qocalığa qədər yaşayırlar.
Xəstəlik sağalmazsa və birincil profilaktikanın istifadəsi mümkün deyilsə, o zaman qanaxmanın baş verməsinin qarşısını almaq lazımdır. Bunun üçün hematomların görünüşünün qarşısını almaq üçün dərmanları əzələdaxili olaraq verməməyə çalışmalısınız. Dərmanları yalnız venadaxili və ya şifahi olaraq təyin etmək məsləhətdir. Diş çıxarılmasının qarşısını almaq üçün hər üç ayda bir diş həkimi ilə əlaqə saxlamaq lazımdır.
Hemofiliyalı xəstələr fiziki əməklə məşğul ola bilmədiklərindən intellektual inkişaf lazımdır.
Hemofiliya diaqnozu qoyulan insanlara tibbi müayinə və hematoloqun müşahidəsi tövsiyə olunur. Hemofiliyanın yüngül forması olanlar ildə bir dəfə müayinə olunurlar. Həkimlər həmçinin hepatit A və B-yə qarşı peyvəndlər təyin edirlər. Əvəzedici terapiya yüksək aktiv, iki dəfə virusla təsirsizləşdirilmiş konsentratlardan istifadə etməklə həyata keçirilir. ərzində kəskin formaları qanaxma zədədən sonra üç saatdan gec olmayaraq müalicəyə başlayır. Terapiyanın özü qanaxmanı tamamilə dayandırmaq üçün adekvat miqdarda olmalıdır.
Xəstələrə boks, futbol, voleybol, xokkey, basketbol kimi idman növləri ilə məşğul olmaq qəti qadağandır; yalnız hovuzdan istifadə edə bilərsiniz.
Hemofiliya anadangəlmə hemorragik xəstəlik olduğundan və diaqnoz qoyulmasında müəyyən problemlər olduğundan, bahalı müalicə tələb olunur. Qalx yan təsirlərəvəzedici terapiya zamanı, əlavə olaraq, təmin etmək üçün psixoloji və sosial xarakterli problemlər var tibbi yardım bu xəstəlik növü ilə xüsusi tədbirlər görülməlidir. Bunun üçün müalicə yalnız ixtisaslaşdırılmış klinikalarda aparılmalıdır.
Hər bir xəstənin yanında qan qrupu, Rh faktoru, hemofiliya növü və onun şiddəti mütləq qeyd olunan "Hemofiliyalı xəstənin kitabı" var. O, həmçinin müalicənin bütün qeydlərini saxlayır, profilaktik tədbirlər və kəskinləşmə zamanı həkim tövsiyələri.
Həm də xatırlamaq və nəzərə almaq lazımdır ki, hemofiliyalı bütün xəstələr HİV (QİÇS) və hepatit riski altındadırlar, çünki onların müalicəsində donor qanından hazırlanan dərmanlar geniş istifadə olunur.
Bəzi ölkələrdə artıq hemofiliyalı uşaqları qəbul edən ixtisaslaşdırılmış təhsil müəssisələri yaradılıb. Orada onlar nəinki təhsil alırlar, həm də mümkün peşələrin bacarıqlarına yiyələnirlər. Bundan əlavə, xüsusi olaraq hazırlanmış və həyata keçirilmişdir fizioterapiya uşaqlara hemorragik residivlərin qarşısını almağı öyrətmək üçün əzələləri, oynaqları və sümükləri gücləndirməyə kömək edir.
Ancaq buna baxmayaraq, ən vacib profilaktik tədbirlər arasında hamiləliyin planlaşdırılmasından əvvəl bir genetikçinin tibbi məsləhətləşməsidir. Xüsusi müayinə üsulları ilə bir qadında hemofiliya geni aşkar edilərsə, o zaman bu xəstəliyin bütün nəticələrini əvvəlcədən izah edərək uşaq sahibi olmamaq tövsiyə olunur.
HEMOFİLİYAHemofiliya- ən çox yayılmış irsi patoloji vəziyyət qan laxtalanmasının I mərhələsinin pozulması ilə əlaqəli - plazma tromboplastininin formalaşması.
Təsnifat.
Hemofiliyanın bir neçə növü var:
1) hemofiliya A (klassik), VIII amilin (antihemofilik qlobulin) çatışmazlığı səbəbindən; amil VIII sintezini kodlayan gen X xromosomunda yerləşir; bu genin mutasiyası (hemofiliya A geninin yaranması) onun çatışmazlığının inkişafı ilə VIII amilin sintezinin kəskin pozulmasına gətirib çıxarır;
2) hemofiliya B (Milad xəstəliyi) - IX qan laxtalanma faktorunun irsi çatışmazlığı (Christmas faktoru); hemofiliyanın digər variantları arasında bu xəstəliyin tezliyi 6-20% təşkil edir;
3) hemofiliya C - irsi autosomal amil XI çatışmazlığı; hemofiliyanın nadir bir variantı; onun baş vermə tezliyi 3% -ə qədərdir;
4) hemofiliya A + B - VIII və IX amillərin birləşmiş çatışmazlığının çox nadir variantı (1,5% -ə qədər baş vermə tezliyi).
Bu bölmədə hemofiliyanın ən çox yayılmış variantı olan hemofiliya A haqqında ətraflı danışılacaqdır.
Epidemiologiya. 100.000 kişi sakinə orta hesabla 10 hadisə.
Etiologiyası.
Hemofiliya A və B resessiv irsi, cinslə əlaqəli (X-xromosom) xəstəliklərdir; kişilər xəstələnir, qadınlar xəstəliyi ötürür.
genetik qüsurlar amil VIII (laxtalanma hissəsi) - hemofiliya A və ya IX faktor - hemofiliya B-nin qeyri-kafi sintezi və ya anomaliyası ilə xarakterizə olunur.
Müvəqqəti (bir neçə həftədən bir neçə aya qədər) VIII, daha az tez-tez - IX, ağır qanaxma ilə müşayiət olunan qazanılmış çatışmazlıq həm kişilərdə, həm də qadınlarda müşahidə olunur (xüsusilə də doğuşdan sonrakı dövr olan şəxslərdə immun xəstəliklər) bu amillərə qarşı antikorların yüksək titrində qanda göründüyünə görə.
X xromosomunda lokallaşdırılmış hemofiliya geni hemofiliyalı xəstədən onun bütün qızlarına ötürülür və onlar bu geni sonradan öz nəsillərinə ötürürlər. Xəstənin bütün oğulları sağlam anadan tək X xromosomu aldığı üçün sağlam qalırlar.
Qadınlar - xəstəliyin dirijorları, ikinci normal X xromosomuna malik olanlar, bir qayda olaraq, qanaxmadan əziyyət çəkmirlər, lakin onların VIII amilinin aktivliyi orta hesabla 2 dəfə azalır.
Hemofiliya geni olan bu qadınların oğullarının yarısının (50%) xəstə doğulmaq şansı (anasından patoloji və ya normal X xromosomu almaq üçün bərabər imkanla) və qızlarının yarısının (50%) xəstə doğulmaq şansı var. xəstəliyin daşıyıcısı olmaq şansı var.
Patogenez.
Qanama təcrid olunmuş pozğunluğa əsaslanır ilkin mərhələ qan laxtalanmasının daxili mexanizmi, bunun nəticəsində ümumi vaxt tam qanın laxtalanması (tromboelastoqrammanın R parametri daxil olmaqla) və daha həssas testlərin göstəriciləri - avtokoaqulyasiya (ACT), aktivləşdirilmiş qismən tromboplastin vaxtı (APTT) və s. dəyişir.Protrombin vaxtı (indeksi) və laxtalanmanın son mərhələsi , eləcə də trombosit hemostazının bütün parametrləri (trombositlərin sayı və onların yığılmasının bütün növləri) pozulmur. Mikrodamarların kövrəklik testləri (manjet və s.) normal olaraq qalır.
Hemofiliyanın şiddəti qanda VIII (IX) faktorunun aktivlik səviyyəsi ilə normadan faizlə müəyyən edilir (VIII faktor üçün norma 56-110%):
ağır forma -< 2,0%;
orta ağırlıqdakı hemofiliya - amil səviyyəsi 2,1-5,0%;
yüngül forma - > 5,0%.
Əvvəllər geniş istifadə edilən Z.Barkaqanın (1980) təsnifatına əsasən, “gizli” və “son dərəcə ağır” formalar əlavə olaraq müvafiq olaraq 13-55% və 0-1% amil aktivlik səviyyələri ilə fərqlənir.
Klinik şəkil artıq uşaqlıqda hematoma tipli hemorragik diatez ilə təqdim olunur.
Dokular zədələndikdə uzun müddətli qanaxma baş verir, hematomlar, hemartrozlar əmələ gəlir.
Hemofiliya A-da hemorragik təzahürlərin şiddəti qan plazmasında VIII faktorun çatışmazlığı ilə güclü şəkildə əlaqələndirilir, onun səviyyəsi ondan asılıdır. funksional vəziyyət gen bu faktoru kodlayır və beləliklə, genetik olaraq proqramlaşdırılır.
Diaqnostika.
Hemofiliyanın yüngül forması ilk dəfə yetkin yaşda əməliyyat zamanı aşkar edilə bilər.
Erkən uşaqlıqdan baş verən hematoma tipli qanaxma və hemartroz olan oğlanlarda ağır və ya orta dərəcədə hemofiliya tövsiyə olunur.
Laboratoriya əlamətləri: APTT ilə uzadılması normal qanaxma vaxtı, trombositlərin sayı, protrombin vaxtı, PC və VIII və ya IX amillərin azalması.
olan hallarda aşağı məzmun VIII faktor fon Willebrand xəstəliyini istisna etməlidir.
Hemofiliya A və B-nin differensial diaqnostikası üçün tromboplastin generasiya testindən istifadə olunur, avtokoaquloqrammada korreksiya testləri - hemofiliyada A-da xəstənin plazmasına əvvəllər barium sulfat ilə adsorbsiya edilmiş donor plazmasının əlavə edilməsi ilə laxtalanma pozğunluqları aradan qaldırılır (IX faktor çıxarılır, lakin amil VIII qorunur), lakin aradan qaldırılmamış normal zərdab, saxlama müddəti 1-2 gündür (IX faktoru ehtiva edir, lakin VIII faktoru yoxdur); hemofiliya B-də köhnə serum, lakin BaSO4-plazma korreksiyanı verir.
Əgər xəstənin qanında antihemofil faktorun immun inhibitoru varsa (hemofiliyanın “inhibitor” forması) nə BaSO4-plaza, nə də köhnə zərdab korreksiya vermirsə, xəstənin plazmasında çatışmazlıq faktorunun səviyyəsi bir qədər yüksəlir. onun konsentratının və ya donor plazmasının venadaxili yeridilməsi.
İnhibitor titri xəstənin plazmasının müxtəlif qatılmalarının təzə normal donor plazmasının laxtalanmasını pozmaq qabiliyyəti ilə müəyyən edilir. Kofaktor (komponent) hemofiliya çox nadir bir formadır.
Varislik üsulu otosomaldır.
Hemofiliya A olan xəstənin plazması ilə müayinə olunan plazmanın qarışdırılması testində aşağı amil VIII aktivliyi aradan qaldırılır.
Qanama vaxtı, trombositlərin yapışqanlığı, fon Willebrand faktorunun plazma səviyyəsi və onun multimerik strukturu pozulmur ki, bu da kofaktor hemofiliyanı fon Villebrand xəstəliyindən fərqləndirir.
prenatal diaqnoz.
1. Məlum mutasiya halında xorion villi (10 həftəlik hamiləlik) müayinəsi ananın və ən azı bir təsirlənmiş qohumun müayinəsini tələb edir.
2. Döl qanının öyrənilməsi (hamiləliyin 18-20 həftəsi) fetusun ölüm riski (2-5%) ilə əlaqələndirilir.
Diferensial diaqnoz hemofiliya və koaqulopatiyanın digər variantları (V, VII, X və ya XI faktorların çatışmazlığı, hipofibrinogenemiya, von Willebrand xəstəliyi) xəstədə plazma hemostaz əlaqəsində müəyyən bir amilin çatışmazlığını aşkar edən korreksiyaedici testlər əsasında aparılır.
Diferensial Diaqnoz trombosteniya ilə (Glaniman) trombosit funksiyasının öyrənilməsinə və laxtalanma faktorlarının tərkibinin müəyyən edilməsinə əsaslanır.
Hemofiliya A və B-də hemorragik təzahürlərin müalicəsi və qarşısının alınması.
əvəzedici terapiya.
İnsan plazmasından (antihemofilik qlobulin kriopresipitatı; antihemofilik plazma; 4 saata qədər saxlanılan təzə plazma; 24 saata qədər saxlanılan təzə qan) və ya rekombinantdan alınan VIII və ya IX faktor konsentratları istifadə olunur.
Effektiv birbaşa transfuziya qan və ya təzə hazırlanmış qan köçürülməsi.
Bununla belə, bu müalicə variantları və donor qandan əldə edilən dərmanların istifadəsi hepatit B və C virusları, sitomeqalovirus, HİV (viral inaktivasiya tələb olunur) ilə yoluxma riski ilə əlaqələndirilir.
Çoxsaylı təkrar transfuziyalar xəstənin sensibilizasiyasına gətirib çıxara bilər və onun tətbiq olunan VIII faktora qarşı AT əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər.
Buna görə də, hazırda hemofiliya A-nın korreksiyası üçün optimal dozaj forması olan rekombinant VIII faktor preparatından və hemofiliya B üçün rekombinant faktor IX preparatından istifadə etmək daha yaxşıdır.
Dərmanların dozası xəstənin plazmasında bu amilin ilkin səviyyəsindən, həmçinin həkimin qarşısında duran vəzifədən asılıdır.
Bir hemartroz, bir hematoma, ucuz qanaxma, bir çəkilmiş dişin yuvasından qanaxma və ya dişdən qanaxma olan xəstədə etibarlı hemostazı təmin etmək üçün kiçik yara VIII amilin konsentrasiyasının 10-20%-ə qədər artmasına nail olmaq lazımdır normal səviyyə.
Bir neçə hemartroz, böyük hematoma, faringeal hematoma, boyunda hematoma, hemotoraks, mədə-bağırsaq qanaxması, hematuriya, mərkəzi sinir sistemində qanaxma, böyük yaralardan və ya sınıqlardan qanaxma olan bir xəstədə qanaxmanın artmasına nail olmaq lazımdır. amil VIII konsentrasiyası normadan 20-40% -ə qədər.
Cərrahiyyə əməliyyatına məruz qalan hemofiliyalı A xəstələri VIII faktorun konsentrasiyası normal səviyyənin 50-70% -ə qədər yüksəlir.
Desmopressin VIII amilin endogen salınmasını stimullaşdırır və bəzi hallarda hemofiliya A-da istifadə olunur.
Yumşaq toxumalara qanaxma hematomanın irinlənməsi ilə çətinləşə bilər.
Bu hallarda göstərilir antibiotik terapiyası antibiotiklər geniş diapazon tədbirlər.
Nəzərə almaq lazımdır ki, hemofiliya ilə hər hansı bir əzələdaxili inyeksiya kontrendikedir, çünki onlar geniş hematomların meydana gəlməsinə səbəb ola bilər.
Bütün zəruri inyeksiyalar venadaxili olaraq aparılır.
yerli terapiya.
Xarici qanaxmanı dayandırarkən, VIII faktorlu dərmanlarla məcburi əvəzedici terapiyadan əlavə, yerli təsirlərdən istifadə edilə bilər - qanaxma yerini trombin, tromboplastin, e-aminokaproik turşusu ilə müalicə edin, traneksamon turşusundan istifadə edin.
Lazım gələrsə, yaraya tikişlər və təzyiq sarğı tətbiq olunur.
Hemartrozların müalicəsi.
Kəskin dövrdə - daha əvvəl əvəzedici hemostatik terapiya 5-10 gün ərzində mümkündür, böyük qanaxmalarda - qan aspirasiyası ilə birgə ponksiyon və onun boşluğuna hidrokortizon və ya prednizolonun daxil edilməsi (ilə ciddi riayət asepsiya).
3-4 gün ərzində təsirlənmiş əzanın immobilizasiyası, sonra - kriopresipitatın örtüyü altında erkən fizioterapiya məşqləri; fizioterapiya müalicəsi, soyuq dövrdə - palçıq müalicəsi (ilk günlərdə kriyopresipitatın örtüyü altında).
Böyrək istisna olmaqla, bütün qanaxmalarda e-aminokaproik turşunun oral qəbulu gündə 4-12 q (6 dozada) göstərilir.
Yerli hemostatik terapiya: hemostatik süngər və e-aminokaproik turşu ilə trombinin qanaxma səthinə tətbiq.
Vikasol və kalsium preparatları təsirsizdir və göstərilmir.
Osteoartrit, kontraktura, patoloji qırıqlar, psevdotümörlər ixtisaslaşdırılmış şöbələrdə bərpaedici cərrahi və ortopedik müalicə tələb edir.
Artralji ilə, qanaxmanı kəskin şəkildə artıran qeyri-steroid antiinflamatuar dərmanların təyin edilməsi kontrendikedir. VIII faktor konsentratları ilə terapiya fonunda, hemofiliyalı A xəstələrinin 30% -ində tətbiq olunan amillərin prokoaqulyant fəaliyyətini bloklayan antikorların (inhibitorların) istehsalına görə terapiyaya qarşı müqavimət inkişaf edir.
Hemofiliya B-də inhibitorların inkişaf tezliyi daha azdır.
İnhibisyon fəaliyyətini aradan qaldırmağın yolları:
- faktorun artan dozaları;
- bypass dərmanları (donuz faktoru VIII, immunoabsorbsiya, ardınca VIII və ya IX faktorun təyin edilməsi, aktivləşdirilmiş amil VII və aktivləşdirilmiş protrombin kompleksinin konsentratının (APCC) rekombinant konsentratı), immunomodulyatorlar (aşağı dozada siklofosfamid, venadaxili y-qlobulin).
Proqnoz.
Faktor VIII (xüsusilə rekombinant amil VIII) ilə adekvat əvəzedici terapiya ilə hemofiliya A olan xəstələrdə proqnoz olduqca əlverişlidir.
Qarşısının alınması.
1. Tibbi genetik məsləhət, dölün cinsiyyətinin və hüceyrələrində hemofilik X xromosomunun olmasının təyini.
2. Hemartroz və digər qanaxmaların qarşısının alınması: bal salonlarının klinik müayinəsi, zədələnmə ehtimalını aradan qaldıran müəyyən həyat tərzi üçün tövsiyələr, erkən istifadə məqbul növlər fizioterapiya məşqləri(üzgüçülük, atravmatik simulyatorlar).
Evdə antihemofil dərmanların erkən tətbiqinin təşkili (səyyar ixtisaslaşdırılmış qruplar, tibb bacıları məktəbində valideynlərin təlimi); Təsirə məruz qalan oynaqların rentgen terapiyası, cərrahi və izotop sinovektomiyası.
Ən ağır hallarda, VIII və ya IX faktor konsentratının sistematik (ayda 2-3 dəfə) profilaktik tətbiqi.
perspektivlər
Bu xəstəliyin ciddiliyinə baxmayaraq, hemofiliyalı xəstələrdə optimizm üçün səbəblər var. Bu problem heç vaxt tədqiqatçılar və xəstələr tərəfindən indiki qədər diqqət yetirilməmişdir.
Beləliklə, xüsusən:
- mütəxəssislər tibb Mərkəzi Bostonda elektrik nəbzi ilə xəstənin bədənindən təcrid olunmuş hüceyrələrə sağlam bir genin daxil edilməsi üçün bir texnika inkişaf etdirdilər: qan laxtalanma faktoru VIII üçün geni qısa bir elektrik impulsundan istifadə edərək, ön qolundan götürülmüş ağır hemofiliyalı xəstələrin dəri hüceyrələrinə daxil edildi. .
Daha sonra bu geni dəyişdirilmiş hüceyrələr xəstələrin dərialtı piy qatına yeridildi.
Müşahidə dövründə xəstələrin 30%-də 10 ay ərzində spontan qanaxma olmamışdır ki, bu da əvvəllər tez-tez qeyd olunurdu; xəstələrin 70% -ində qanda VIII faktorun səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə artdı, bu da əvəzedici terapiyanın dozalarını azaltmağa imkan verdi.
Bu araşdırma- gələcəyin təbabətinə doğru daha bir addım, yəni xəstəliyin səbəbinə - qüsurlu genə yönəlmiş tibb;
– rekombinant amillərin istehsalı ilə bağlı tədqiqatlar dayanmır. Məsələn, yeni doğulmuş hamster böyrək hüceyrə xəttinin kulturasından alınan VIIa (NovoSeven) və VIII (Kogenat) qanın laxtalanma faktorları klinik praktikada uğurla istifadə olunur. Bundan əlavə, bəzi təcrübələr transgenin əldə edilməsinin mümkünlüyünü göstərdi inək südü amili ilə zənginləşmişdir.
- anadangəlmə qanaxma pozğunluğu.
Doğuşdan hemofiliyalı xəstələrin orqanizmində qanın laxtalanmasından məsul olan xüsusi zülallar - laxtalanma faktorları yoxdur (və ya az miqdarda var). Bu xəstəliyin bir neçə növü var, lakin ən çox yayılmışlar hemofiliya A (VIII faktor çatışmazlığı) və hemofiliya B (IX faktor çatışmazlığı).
Statistikaya görə, hər 10000 uşaqdan 1-i hemofiliya A diaqnozu ilə doğulur, hemofiliya B 6 dəfə azdır.Ailələrin təxminən 1/3-də bu xəstəlik ilk dəfə aşkar edilir.
Hemofiliyanın səbəbləri.
A və B tipli hemofiliyalar X xromosomunda yerləşən genlərdə anadangəlmə qüsur nəticəsində əmələ gəlir. Qadınlarda 2 X, kişilərdə 1 X, 1 Y xromosomları var. Nəticədə qüsurlu X xromosomu olan qadınlar sağlamdırlar, lakin onlar xəstəliyin daşıyıcısıdırlar və onu öz nəsillərinin 50%-nə ötürə bilirlər.
Buna görə də, qüsurlu X xromosomu olan kişilər həmişə xəstədirlər. Onlar hemofiliyanı oğullarına ötürə bilmirlər, lakin qızları bütün hallarda bu xəstəliyin daşıyıcısıdır.
Qüsurlu genin qadın daşıyıcılarından onların övladlarının 50% -i ötürülür. Onların özləri, normal hallarda, qan laxtalanmasının pozulmasından əziyyət çəkmirlər və yalnız nadir hallarda menstruasiya zamanı, diş çıxarılması və burun qanamalarından sonra həddindən artıq qanaxma ola bilər.
1/3 hallarda hemofiliyanın müvafiq genin ilk mutasiyası nəticəsində əmələ gəldiyini bilmək lazımdır.
Hemofiliyanın əlamətləri.
Hemofiliyanın əsas əlaməti adətən zədə olmadıqda baş verən bol, artan qanaxmadır.
Əksər hallarda beyində və oynaqlarda qanaxmalar baş verir.
Hemofiliyanın ən çox görülən əlamətləri aşağıda verilmişdir. Bununla belə, hər bir xəstənin xəstəliyi fərdi xüsusiyyətlərə malik ola bilər.
Spontan qançırlar
Kiçik yaralanmalar səbəbindən göyərmə meydana gəlir və bəzi hallarda geniş hematomlar meydana gələ bilər.
Qanaxma meyli
Dişləri fırçalayarkən diş ətindən qanaxma, minimal zərər, diş həkiminə baş çəkmək, tez-tez burun qanamaları.
İntraartikulyar qanaxma
Oynaqlarda qanaxmalar (hemartroz) ağrı, sərtlik, oynaqların şişməsi ilə müşayiət olunur, onları deformasiyaya gətirib çıxarır. tibbi müdaxilə. Bu işarəən çox hemofiliyada müşahidə olunur.
Serebral qanaxma və zədələrlə müşayiət olunan ağır qanaxma
Spontan beyin qanaxmaları və ağır travma ilə bağlı qanaxmalar hemofiliyanın ən ciddi təzahürləridir və ən çox ümumi səbəblər xəstənin ölümcül nəticəsi.
Artan qanaxmanın digər simptomları
Bəzi hallarda nəcisdə və sidikdə qan olması da hemofiliyanın əlaməti ola bilər.
Hemofiliyanın əlamətləri tez-tez digər şərtlər və xəstəliklərin əlamətlərinə bənzəyir. Bənzər pozuntular və daha çox, onların tez-tez təkrarlanması ilə qarşılaşsanız, həkimə müraciət etməlisiniz.
Hemofiliya diaqnozu.
Xəstənin hərtərəfli müayinəsi və anamnez toplanması ilə yanaşı, xüsusi qan testləri aparılır ki, bu da DNT tədqiqatı, pıhtılaşma faktorlarının sayının öyrənilməsi və ümumi analiz daxildir.
hemofiliya təhlükəsi.
Yaralanmalar, beyin qanaması və daxili qanaxma nəticəsində ölümlə yanaşı, hemofiliya xəstənin oynaqlarının ciddi zədələnməsi səbəbindən əlilliyə səbəb ola bilər.
Hemofiliyanın müalicəsi.
Terapevtik tədbirlər yalnız həkim tərəfindən həyata keçirilir və bunlardan asılıdır:
Xəstənin yaşı və sağlamlığı
Xəstəliyin müddəti
Xəstəliyin şiddəti və növü
Tibbi xidmətlərə, dərmanlara, cərrahi müdaxilələrə fərdi dözümlülük
Hemofiliyanın müalicəsi aşağıdakılardan ibarətdir:
Profilaktik və ya xüsusi qan məhsullarının və ya süni şəkildə yaradılmış qan faktorlarının köçürülməsi terapevtik məqsəd
Oynaqların normal fəaliyyətini qorumaq üçün fizioterapiya prosedurları
Əməliyyat müdaxilələri zəruri hallarda (endoprostetika, hematomların çıxarılması).
Oxşar məqalələr
