Əzələ distrofiyası xəstəliyi, skelet əzələlərinin (simmetrik) mütərəqqi atrofiyası ilə xarakterizə olunan, son mərhələdə hərəkətliliyin tamamilə itirilməsinə və xəstənin ölümünə səbəb olan oxşar genetik xəstəliklərin bütöv bir qrupudur. Atrofiya diafraqmaya, eləcə də qabırğaarası əzələlərə təsir etdikdə sinir-əzələ distrofiyası xüsusilə həyat üçün təhlükəlidir. Ürək əzələsinin zədələnməsi də qeyri-adi deyil. Bu vəziyyətdə, proses qeyri-bərabər baş verə bilər, yalnız tendonlara bitişik əzələləri tutur.

Proqressiv əzələ distrofiyası kimi xəstəliklər hissiyyat və ya ekstremitələrdə ağrı itkisi olmadan baş verir. Distrofiya əzələ toxumasıəzələlərin normal vəziyyəti haqqında yanlış təəssürat yaratmaqla yanaşı, yağ hüceyrələrinin və birləşdirici toxumaların aktiv böyüməsinə səbəb olur. Bundan əlavə, əzələ liflərinin qismən nekrozu baş verə bilər.

Anadangəlmə əzələ distrofiyası artıq uşağın həyatının ilk illərində özünü göstərməyə başlayır - o, motor bacarıqlarının inkişafında yaşıdlarından geri qalır, gec oturmağa, ayağa qalxmağa və ya gəzməyə başlayır. Daha sonra müxtəlif osteoartikulyar pozğunluqlar və deformasiyalar meydana çıxır onurğa sütunu və döş sümüyü.

Əzələ distrofiyasının səbəbləri

Səbəbləri genetik qüsurda olan əzələ distrofiyası daha çox kişilərdə özünü göstərir. Qadınlarda zədələnmiş resessiv gen X xromosomunda olan sağlam genlə kompensasiya olunur.

Konjenital əzələ distrofiyası əzələ quruluşunu qorumaq üçün lazım olan distrofin zülalının demək olar ki, tam olmaması ilə xarakterizə olunur. Əzələ distrofiyasının bəzi formalarında protein istehsal olunur, lakin düzgün işləmir.

Əzələ distrofiyasının simptomları

Semptomları böyüklər və uşaqlarda eyni dərəcədə özünü göstərən əzələ distrofiyası əzələ tonusunun nəzərəçarpacaq dərəcədə azalması, skelet əzələlərinin atrofiyası ilə əlaqəli yerişdə görmə pozğunluğu ilə xarakterizə olunur. Xəstələrdə əzələ ağrısı yoxdur, lakin həssaslıq pozulmur. Uşaqlarda əzələ distrofiyası tez-tez xəstəliyin başlanğıcından əvvəl əldə edilmiş fiziki bacarıqların itirilməsinə səbəb olur - uşaq yeriyə bilmir, başını tutmur, oturmağı dayandırır və s.

Proqressiv əzələ distrofiyası əzələ həcminin artmasına səbəb olur - ölü əzələ liflərinin yerini birləşdirici toxuma tutur. Xəstə tez-tez düşür və daimi yorğunluqdan, fiziki gücün tam olmamasından şikayətlənir.

Uşaqlarda səbəbləri genetik qüsurlarda olan əzələ distrofiyası müxtəlif neyrodavranış pozğunluqlarına (hiperaktivlik, diqqət çatışmazlığı pozğunluğu, yüngül autizm) səbəb ola bilər.

Əzələ distrofiyasının təsnifatı

• Əzələ distrofiyası xəstəliyinin bir neçə ümumi forması var, o cümlədən:
• Duchenne əzələ distrofiyası (və ya psevdohipertrofik) əsasən uşaqlıqda oğlanlarda özünü göstərir (ilk simptomlar artıq 2-5 yaşlarında görünür). Əzələ toxumasının distrofiyası aşağı ətraflardan və çanaqdan başlayır, sonra əzələ qruplarının qalan hissəsi ilə birlikdə bədənin yuxarı yarısını təsir edir. Degenerasiya dana əzələlərinin həcmində nəzərəçarpacaq artıma gətirib çıxarır. Piy və birləşdirici toxumanın miqdarı artır. Həm də ürək əzələsini artırır və zəiflədir. Duchenne əzələ distrofiyası, təəssüf ki, olduqca tez irəliləyir - 12 yaşında uşaq hərəkət etmək qabiliyyətini itirir və 20 yaşında - xəstələrin əksəriyyəti ölür.
• Becker əzələ distrofiyası əvvəlki formadan daha yavaş inkişaf edir. Ən çox qısa boylu insanlarda rast gəlinir. Becker əzələ distrofiyası xəstələrin kifayət qədər uzun müddət qənaətbəxş vəziyyətdə qaldıqları şəkildə davam edir. yalnız əlilliyə səbəb olur müşayiət olunan xəstəliklər və ya zədə.
• Steinert xəstəliyi (miotonik əzələ distrofiyası) daha yavaş irəliləyir. 20-40 yaşlı yetkinlərdə daha çox rast gəlinir. Xəstəlik miotoniya (gecikmiş əzələ rahatlaması), üzün əzələlərinin nəzərəçarpacaq dərəcədə zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Əzələ toxumasının digər qruplarına, məsələn, əzalara zərər vermək də mümkündür. Skeletdən əlavə, xəstəlik ürək əzələsinə və ya daxili orqanların əzələlərinə təsir göstərə bilər.
• Yuvenil forma və ya Erb əzələ distrofiyası 10-20 yaşlarında qol və çiyinlərin əzələ toxumasının atrofiyası ilə başlayır. Sonra xəstəlik çanaq və ayaqlara yayılır. Erb əzələ distrofiyası yavaş-yavaş davam edir. Gəzərkən bir növ "waddling" ilə xarakterizə olunur, xəstələr mədələrini çıxararaq və sinələrini geri itələyirlər.
• Landouzy-Dejerine əzələ distrofiyası (xəstəliyin bu forması çiyin-bıçaq-üz adlanır) üzün əzələlərinin zədələnməsi və çiyin qurşağının, gövdə və ətrafların əzələlərinin tədricən atrofiyası ilə xarakterizə olunur. Üstündə erkən mərhələlərəzələ toxumasının degenerasiyası, göz qapaqları və dodaqlar kifayət qədər bağlanmır, bu da öz növbəsində diksiyanın pozulmasına səbəb olur. Belə əzələ distrofiyası 52 yaşa qədər böyüklərdə görünür. Çox yavaş gedir, bu da xəstənin işləyə bilməsini təmin edir. Çanaq əzələlərinin atrofiyası yalnız 15-25 ildən sonra başlayır və hərəkəti çətinləşdirir.

Əzələ distrofiyasının ən çox yayılmış növü mütərəqqi əzələ distrofiyasıdır.

Xəstəliyin diaqnozu

Əzələ distrofiyasının müalicəsi yalnız hərtərəfli diaqnozdan sonra təyin edilir. Proqressiv əzələ distrofiyası yeni doğulmuş körpədə xarakterik olmayan əzələ zəifliyi inkişaf etdikdə həkimlər tərəfindən diaqnoz qoyulur. Qanda, əzələ hüceyrələrindən ifraz olunan kreatin kinaz fermentinin artan tərkibi var.

Diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün əzələ toxumasının biopsiyası aparılır, sonra mikroskopik tədqiqatlar, həmçinin elektromiyoqrafiya və sinir impulslarının sürətinin ölçülməsi aparılır.

Hər iki valideynin xəstəliyə meylli olması halında, xəstəliyin xüsusi perinatal diaqnozu aparılır ki, bu da döldə gen qüsurlarının mövcudluğunu müəyyən etməyə imkan verir.

Əzələ distrofiyasını necə müalicə etmək olar

Əzələ distrofiyasını necə müalicə etmək olar, həkimlər cavab verə bilməzlər. Əslində, əzələ distrofiyasının müalicəsi uğursuzdur. Təbabətin inkişafının bu mərhələsində əzələ toxumasının atrofiya sürətinin qarşısını almaq və ya hətta yavaşlatmaq demək olar ki, mümkün deyil.

Müalicəsi xəstəliyin özündən daha çox fəsadlarla mübarizəyə yönəlmiş mütərəqqi əzələ distrofiyası onurğanın deformasiyasına, tez-tez pnevmoniyaya və ürək problemlərinə səbəb olur. Terapiya xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.

Belə hallarda əzələ distrofiyasının müalicəsi eyni anda bir neçə məqamı əhatə edir:

• xəstə xəstəliyin bəzi simptomlarını aradan qaldırmaq və enerji əlavə etmək üçün kortikosteroidlərdən istifadə edir;
• xəstələrə orta fiziki fəaliyyət, üzgüçülük tövsiyə olunur (tam hərəkətsizlik əzələ toxumasının distrofiyasının sürətlənməsinə səbəb olur);
• əzələ tonusunu saxlamağa və oynaqların funksionallığını yaxşılaşdırmağa yönəlmiş xüsusi fizioterapiya, həmçinin xüsusi nəfəs məşqləri aparılır;
• müxtəlif ortopedik cihazlardan istifadə olunur (aşağı ayağın bərkidilməsi üçün xüsusi şlyapalar, əlil arabaları və s.).

Proqressiv əzələ distrofiyası (müalicə və terapiya son dərəcə təsirsiz ola bilər) diafraqmanın və ağciyər aparatının işində pozğunluqlara səbəb olarsa, xəstənin normal vəziyyətini qorumaq üçün tənəffüs mexanizmlərindən istifadə olunur.

Uşaqlarda əzələ distrofiyası

Bu cür genetik xəstəlik uşaqlarda əzələ distrofiyası hərəkətlərin natamamlığı və qeyri-kafi fiziki fəaliyyətlə necə ifadə edilir. Skelet əzələlərinin patologiyası səbəb olur. Çox vaxt uşaqlar, təsirlənmiş genlərin miras qalması nəticəsində uşaq tərəfindən əldə edilən əzələ distrofiyasının mütərəqqi bir formasını göstərir.

Əzələ toxumasının distrofiyası körpənin doğulmasından dərhal sonra görünmür. Bu, bir qədər sonra, uşaq başını tutmağı öyrəndikdə və ya ilk müstəqil hərəkətlər edərkən özünü göstərir.

Əzələ-skelet sisteminin pozğunluqlarından başlayaraq xəstəlik əlilliyə gətirib çıxarır. Və son mərhələdə - ölümə.

Əzələ distrofiyası olan uşaqlara kömək edin

Üstündə Bu an fondumuzun himayəsində bu diaqnozu olan uşaq yoxdur. Bununla belə, başqa diaqnozlarla xəstə uşaqlara kömək edə bilərsiniz!

BU MÖVZUDA MƏQALƏLƏRİ YALNIZ MİOPATİYASI OLAN XƏSTƏLƏR DEYİL, HƏMÇİN ONLARIN YAXŞILARI, DOĞUMLARI, DOSTLARI, SINIF YOLDALARI (HƏTTA İLK İLKƏ) OXUNMALIDIR. XƏSTƏYƏ KÖMƏK EDƏN ƏLİN NƏKƏ GÜCLÜ DEYİL, HƏM MƏSLƏK OLMALIDIR. AMMA MİOPATİK QARDAŞLAR ÖZÜNLƏRİ LAYİQLİ DAVRANIŞLI OLMALIDIR (Yaxşı, HECH OLSA MÜMKÜNDÜR)!!!

Jaime Gil, Antonio Albarran

əzələ distrofiyası

İstər əlillərin özlərini, istərsə də onların qohumlarını, dostlarını istər cari problemlər, istərsə də gələcəklə bağlı problemlər narahat edir. Bu, xüsusilə miyopatiyadan, əks halda əzələ distrofiyasından, sağalmaz və mütərəqqi bir xəstəlikdən əziyyət çəkənlər üçün doğrudur.

Belə xəstələrin vəziyyətinə nəzarəti gücləndirmək, xəstəliyin gedişatını dayandırmaq üçün üsullar hazırlamaq və onların səhhətinin qismən də olsa yaxşılaşmasına nail olmaq, şübhəsiz ki, öz həllini gözləyən nəcib vəzifədir.

Başlamaq üçün əzələ distrofiyasının kəşf tarixini nəzərdən keçirmək faydalıdır. Beləliklə, artıq məlum olanlar haqqında məlumat əldə etdikdən sonra bir fikir əldə edəcəyik müasir tədqiqat bu xəstəlik sahəsində və gələcəkdə nəyə ümid edə bilərik.

Fəsil 1. BİR AZ TARİX

1. Səbəb sinirlərdədir

Uzun illər əzələlərin parçalanması və ya mütərəqqi əzələ zəifliyinin qeyri-kafi fəaliyyətlə bağlı olduğuna inanılırdı. sinir sistemi. O zamanlar geniş yayılmış nəzəriyyələrə görə, təsirlənmiş sinirlər əzələ toxumasını aktivləşdirə bilmir. 19-cu əsrin sonlarına qədər həkimlər sinirlərə təsir etmədən əzələlərin normal fəaliyyətini pozan xəstəliklərin baş verə biləcəyi fikrinə belə icazə vermirdilər.

O dövrdə sinir-əzələ xəstəliklərinin müxtəlif qrupları müəyyən edilmişdir. Onların bir çoxu, təəssüf ki, tez-tez olurdu ağır nəticələr. Digər nisbətən az ağır xəstəliklər çox inkişaf etmədi. Bəziləri müvafiq dərmanlarla müalicəyə cavab verdi.

1830-cu ildə isveçli cərrah Çarlz Bell, hazırda əzələ distrofiyası (MD) kimi tanınan xəstəliyin ilk (klinik) təsvirini verdi və onun neyrojenik funksiyaların (yəni sinir mənşəli) çatışmazlığından qaynaqlandığını təsdiq etdi.

2. sinir və ya əzələ?

Daha sonra, 1850-ci ildə fransız həkimi Fransua Amilkar Aran həkimlərin diqqətini zəiflik və mütərəqqi əzələ atrofiyasını xarakterizə edən bir sıra amillərə yönəltdi.

İki il sonra başqa bir fransız Edouard Mérienne əzələ toxumasının kəskin şəkildə məhv olmasından əziyyət çəkən dörd qardaşı müayinə etdi. Müayinə zamanı o, əzələlərin degenerasiyaya uğradığını və tamamilə bəzi taxılların və piylərin yığılması ilə əvəz olunduğunu, sinir və onurğa beyni isə onurğa beyni olmadan qaldığını qeyd edib. patoloji dəyişikliklər. Lakin naməlum səbəbdən o, kəşfindən vaz keçdi və xəstəliyi sinir-əzələ atrofiyası adlandırdı. Belə bir diaqnozun açıq-aşkar ziddiyyətinə və alimin özünün tədqiqat məlumatları ilə uyğunsuzluğuna baxmayaraq, onun gəldiyi nəticə digər tədqiqatçılar tərəfindən danılmaz olaraq tanınıb.

Niyə o dövrün həkimləri bu xəstəliyin əsəblərdən qaynaqlandığını iddia etməyə davam edirdilər? Yəqin ki, yeganə səbəb Jan Martin Şarkonun rəhbərliyi altında Fransız nevrologiya məktəbinin o vaxtkı üstünlüyü idi. Bu məşhur klinisiyanın dünya şöhrəti Parisi “tibbi Məkkə” etdi.

Motor pozğunluqları sahəsində mövcud olan cüzi biliyə baxmayaraq (axı, hələ reflekslər anlayışı yox idi, keçiricilik yox idi) onurğa beyni), 19-cu əsrin ortalarında Charcot və onun ardıcılları ayrı bir əsas kateqoriyada simptomları əzələlərin məhv edilməsi və ya zəifliyi olan bütün xəstəlikləri müəyyən etdilər. Və bu qrup xəstəliklərə "proqressiv iflic" adını verdilər.

3. Dahi Duchenne

Hətta nevrologiyada qabaqcıl G.B. Amand Duchenne Charcot ideyalarının qarşısıalınmaz təsirini sarsıda bilmədi.

Duchenne 1849-cu ildə funksiyaların çatışmazlığından yaranan mütərəqqi sinir-əzələ atrofiyasının formalarından birini təsvir etdi. periferik sinirlər, - xəstəliyin qol və çiyin qurşağının zədələnmələri ilə başladığını, sonra tədricən gövdə və aşağı ətraflara yayıldığını göstərir. Növbəti mərhələdə xəstə bəzilərindən ölə bilər ağciyər xəstəliyiəzələ zəifliyi səbəbindən tənəffüs sistemi. Bu Duchenne hesabatı sonradan Aran tərəfindən nəşr edildiyi üçün sinir-əzələ atrofiyasının bu forması Aran-Duchenne kimi tanındı.

Duchenne daha çox şey etdi. O, dərinin elektrodlarla deşilməsi istisna olmaqla, əzələlərin və digər orqanların elektrik stimullaşdırılması üsulunu kəşf edən ilk tədqiqatçı oldu. Beləliklə, eyni zamanda əzələ daralmalarını və müxtəlif əzələ funksiyalarını öyrənmək mümkün oldu. Duchenne həmçinin əzələ membranından nümunələr götürmək üçün gözəl bir alət icad etdi.

4. Əzələ xəstəliyi

Beləliklə, bu xəstəlik haqqında daha dəqiq məlumatlara yaxınlaşırıq.

1890-cı ildə alman həkimi Vilhelm Erb "proqressiv əzələ distrofiyası" adlandırdığı xəstəliyin müxtəlif formalarına oxşar baxışları təsvir edən bir neçə monoqrafiya nəşr etdi. O, dörd növə işarə etdi (onlardan üçü uşaqlıqda və yeniyetməlikdə, biri isə yetkinlikdə görünür) və mətni hər birinin yaratdığı deformasiyaların təsvirləri ilə təmin etdi.

Bu dörd növ bir-birindən belə bir şəkildə fərqlənirdi: xəstəliyin başladığı yaşda, əzələ zədələnməsinin yayılmasında və xəstəliyin nə qədər sürətlə irəliləməsində. Bu növlər eyni ilə birləşdirildi patoloji proses, yəni klinik mənzərə: çanaq və ya çiyin qurşağında əzələlərin zəifləməsinin ilkin simptomu, xarakterik yeriş, xüsusi deformasiyaların olması və xəstəliyin mütərəqqi inkişafı.

Erb əmin idi ki, bütün bunlar əzələ örtüyünün bir növ pozulmasının nəticəsidir.

1909-cu ildə Nyu Yorkdakı Montefiore xəstəxanasından iki Şimali Amerika həkimi F.A.Lieveni və L.Kristler ilk dəfə əzələ distrofiyasında biokimyəvi sapma, yəni əzələlərdə kreatinin (əzələlərdə toplanan amin turşusu törəməsi) mövcudluğunu aşkar etdilər. sidik xəstənin mədəsinə zülal adlanan maddələrin daxil olmasından sonra əhəmiyyətli dərəcədə artır. Əzələ distrofiyası olan xəstələrdə kreatinin metabolizması ilə bağlı tədqiqatlar daha sonra kreatinin həzm olunma testi ilə aparılmışdır. İndi bu test əzələ zədələnməsi ilə əlaqəli xəstəlikləri müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Bu barədə sonra danışacağıq.

5. İrsi keçən xəstəlik

Bu xəstəliyin irsi xarakteri getdikcə daha aydın görünür. Lakin 1950-ci ildə Universitetindən Dr.F.G.Teyler Tibb Mərkəzi Yuta ştatı əzələ distrofiyasının bəzi ağır halları üçün irsi qanunları dəqiq müəyyən etmişdir. Xəstənin ailə tarixində heç kimin əzələ distrofiyasından əziyyət çəkmədiyi bu bir neçə halda söhbət xəstənin özündə spontan mutasiya zamanı xəstəlik yaradan genlərin meydana çıxmasından gedirdi. Onda rentgen şüalarının intensiv təsiri altında, nüvə şüalanması zamanı, eləcə də hələ öyrənilməmiş digər amillərin təsiri altında tapıla bilər.

6. Nəyə ümid edə bilərsiniz?

Əzələ distrofiyası probleminin həllində yuxarıda göstərilən diaqnozların əhəmiyyəti hazırda qiymətləndirilə bilməz. Əzələ distrofiyası olan, xəstəliyinin sabitləşdiyini və ya idarə oluna biləcəyini bilən bir insan üçün düzgün olanı son dərəcə zəruridir. Bir çox xəstə çox vaxt bu xəstəlik haqqında məlumatın azlığından şikayətlənir. Sadiq belə bir insanın gözünü özünə açar, ona daha yaxşı həyata ümid verərdi. Qarşıda faciəli bir nəticə olsa belə, xəstəliyin yavaş gedişi insana mütərəqqi əlilliyə uyğunlaşmağa və əks halda boşa çıxa biləcək bir çox qabiliyyətləri inkişaf etdirməyə imkan verəcəkdir.

Son onilliklərdə əzələ xəstəlikləri sahəsində tədqiqatlar əhəmiyyətli dərəcədə genişləndi. Heyvan təcrübələri, biokimya və genetikadakı irəliləyişlər mütərəqqi əzələ distrofiyasının səbəblərini daha yaxşı anlamağa kömək edən getdikcə daha çox məlumat verir. Bəzi insanlar bizim mühüm kəşflərin astanasında olduğumuzu düşünürlər. İndi bir çox xəstənin ah çəkdiyi “möcüzəvi” dərmana ümid bəsləyən birini məsuliyyətsiz şəkildə ruhlandırmaq istəməzdik. Buna baxmayaraq, ümid etmək ədalətlidir ki, xəstəliyin səbəblərini daha yaxşı bilmək ona nəzarət etmək üçün bir vasitə tapmağa və onu daha da inkişaf etdirə bilməməsi üçün müəyyən bir mərhələdə saxlamağa imkan verəcəkdir - əgər hələ tam bir xəstəlik haqqında danışmaq mümkün deyilsə. müalicə.

7. İki mühüm tapıntı

Yenicə tamamladığımız qısa tarixi icmaldan iki nəticə çıxarmaq olar.

a) distrofiya əzələ mənşəlidir, yəni uzun illər inanıldığı kimi sinir funksiyasının çatışmazlığının nəticəsi deyil, əzələ qişasının zədələnməsi ilə əlaqədardır.

b) mütərəqqi əzələ distrofiyası əsasən irsi xarakter daşıyır (yalnız xəstəliyin gec aşkarlanan əzələ distrofiyası adlanan forması irsi xarakter daşımır). Problemin bu tərəfini növbəti fəsildə müzakirə edəcəyik.

Fəsil 2. ƏZƏLƏ DISTROFİYASI İRSİDİR

Əvvəlki fəsildə tarixə qısa bir nəzər saldıqdan sonra bu nəticəyə gəldik. Bu, təbii ki, xoşuna gəlmir və çətinliklə dərk edilir. Birincisi, ona görə ki, heç birimiz ailəmizdə problemlərin olduğunu etiraf etməkdən həzz almırıq. İkincisi, çünki xəstələr onlara ata və ana deyən uşaqlarda davam etmək ehtiyacını hiss edirlər - lakin yeni distrofiklərin doğulması təhlükəsi onların qarşısında həll olunmayan bir maneə qoyur.

Hər halda, başımızı qumda gizlətməmək (dəvəquşular onları qorxudan reallıqdan uzaqlaşmaq istədikləri kimi) və xəstələrə həddən artıq səbəb verməmək üçün bu mövzuda bəzi məlumatlar təqdim etməyimiz mümkün görünür. narahatlıq.

İrsiyyətin iki əsas növü olduğunu aydınlaşdırmalıyıq:

a) Avtosomal irsiyyət, yəni irsi əlamətlərin cinslə deyil, digər xromosomlar vasitəsilə ötürülməsi. Bu, onlar xəstəliyin daşıyıcısı olduqda baş verir, lakin özləri sağlamdırlar (əsasən onların sağlam uşaqları olur, lakin bu ailələrdə xəstəliyin görünüşünün fərdi halları var). Statistikanın köməyi ilə müəyyən etmək olar ki, cinsindən asılı olmayaraq hər dördüncü uşaq bu xəstəlikdən əziyyət çəkəcək. Bu cür ötürülmə, Duchenne adlanandan başqa, əksər distrofiya formalarında çox yaygındır. Bu aşağıda müzakirə olunacaq.

b) CİNSİ İRS. Söhbət elə bir irsiyyətdən gedir ki, ana sağlam qalaraq xəstəliyin daşıyıcısıdır. Statistikaya görə, onun oğullarının distrofiyadan əziyyət çəkəcəyini, qızlarının da xəstəliyin sağlam daşıyıcısına çevriləcəyini iddia etmək olar. Bu, mirasın adi formasıdır uşaq iflici Duchenne və ya Duchenne xəstəliyi. Yalnız bu halda mütərəqqi əzələ distrofiyası haqqında tez-tez təkrarlanan "onun irsiyyət mexanizmi cinsiyyətlə bağlıdır" ifadəsi düzgün olacaqdır.

1. Qısa izahat

Oxucularımız izahatlarımızda kifayət qədər mürəkkəb dildən istifadə etdiyimiz üçün bizi bağışlayacaqlar. Onları başqalarına daha çox vermək istərdik sadə sözlərlə, lakin bu mümkün görünmür. Buna görə də, bu kitabın nəzərdə tutulduğu şəxslər üçün bir az səy tələb olunur. Elə isə, bizim mövzunun mahiyyətinə varmağın vaxtı çatmayıbmı?

Çoxalma prosesinin necə baş verdiyini anlamağa çalışaq.

Hər bir hüceyrədə homoloji cütlər meydana gətirən iki sıra xromosom var. Bu ikisi - forma və ölçü baxımından eyni ola bilər - cinsi xromosomlar, həm qadın, həm də kişilərdə eyni olan homoloji xromosomların qalan cütlərinə isə autosomlar deyilir. Məsələn, insan hüceyrələrində iyirmi iki cüt autosom və yalnız bir cüt cinsi xromosom var.

Dişi məməlilərdə (kişi, bildiyiniz kimi, bu sinfə aiddir) cinsi xromosomlar eynidir və X xromosomları adlanır. Kişilərdə cinsi xromosom cütü qadınlarda olduğu kimi bir X xromosomu və Y xromosomu adlanan daha kiçik bir xromosom tərəfindən əmələ gəlir. Buna görə də qadın cinsi X-X xromosomlarının olması ilə müəyyən edilir, kişi isə X-Y cinsi xromosomlarına görə müəyyən sayılır.

X xromosomları genlərin daşıyıcısıdır. Bunun əksinə olaraq, Y xromosomu irsiyyətdə daha az əhəmiyyətli rol oynayır.

Asanlıqla başa düşmək olar ki, bir cüt X xromosomunda olan bütün "resessiv" genlər cinsi irsiyyətdə özünü göstərir, çünki qadınlarda onların hərəkəti çox vaxt ikinci X xromosomunda olan dominant gen tərəfindən gizlənir. Kişilərdə onlar bəzən fenotipdə aşkar edilir (fenotip genlərin ifadə olunma üsuludur), çünki onların genlərində mövcud olan yeganə X xromosomu dominant genin yerləşə biləcəyi homoloji xromosomdan məhrumdur.

İrsiyyət mexanizmini, daha doğrusu, məlumat ötürülməsini başa düşmək üçün nəzərə almaq lazımdır ki, X xromosomu xəstəliyin törədicisi olan "resessiv" geninin daşıyıcısıdır.

Tutaq ki, qadın bu X-X geninin daşıyıcısıdır və onda xəstəlik yaranmır, çünki sağlam gen (ikinci X xromosomunda yerləşir) üstünlük təşkil edir, başqa sözlə desək, xəstə gendən (birinci X xromosomunda yerləşir) üstünlük təşkil edir. ). O, sağlam kişi ilə evlənir (X-Y). Belə bir evlilik nəticəsində uşaqlarda tapıla bilən mümkün birləşmələr aşağıdakı diaqramda göstərilmişdir:

XX XY XX XX

Göründüyü kimi, erkək nəslin yarısı sağlam (X-Y), digər yarısı distrofik (X-Y) olacaq. Dişi nəslin yarısı sağlam (X-X), digər yarısı isə xəstəliyin daşıyıcısı (X-X) olacaq, lakin onlar bunun əlamətlərini göstərməyəcəklər.

Yəni qadının hər hüceyrəsinin nüvəsində iki X xromosomu var, biri ona anasından, digəri atasından verilir. Hər bir kişi hüceyrəsinin nüvəsində anadan verilən yalnız bir X xromosomu və kiçik ata Y xromosomu var. Problemin mahiyyəti də buradadır. Fakt budur ki, kiçik Y xromosomunda yalnız məhdud sayda gen yerləşə bilər. Buna görə də, kişi X xromosomu ehtiva edir ən böyük rəqəm genlər, o cümlədən resessiv genlər. Əgər Y xromosomunda (xarakter təyin edən bir cüt gen) dominantlıq edən və “resessiv” allelin X xromosomuna təsirini aradan qaldıran allel yoxdursa, o zaman xəstəliyin ötürülməsi üçün şərait yaranır.

XX XX HU HU

Yuxarıdakı məlumatlardan aydın olur ki, Duchenne əzələ distrofiyası (ana X xromosomlarından birində yerləşən "resessiv" gen tərəfindən ötürülür) klinik olaraq yalnız kişi nəsillərində özünü göstərir. Qadınlarda xəstəliyin aşkar simptomları yaranmır, çünki onların ikinci X xromosomunda dominant gen var və bu, onların normal inkişaf etməsinə səbəb olur. əzələ sistemi. Halbuki qadın xəstəliyin daşıyıcısıdır. Bu halda, demək olar ki, onun oğlanlarının hər birinin distrofiyaya tutulma şansı 50%, qızlarının hər birinin bu xəstəliyin daşıyıcısı olmaq şansı eyni olacaq.

Onu da vurğulamaq lazımdır ki, xəstəliyə yoluxmamaq üçün şanslı olan daşıyıcı qadının övladları Duchenne əzələ distrofiyasını və xəstəliyə səbəb olan “resessiv” geni öz nəsillərinə ötürməyəcəklər.

2. Bəzi nəticələr

a) Əzələ distrofiyasının demək olar ki, bütün formaları genetik və ya irsi mənşəyə malikdir, baxmayaraq ki, bu, xəstənin əcdadları və ya nəslinin mütləq bu xəstəlikdən əziyyət çəkməli olduğu anlamına gəlmir. Bəzi hallarda xəstəlik uşaqlıqda başlayanda zahirən sağlam analar tərəfindən ötürülür və klinik olaraq kişi uşaqlarda özünü göstərir.

b) Lakin əksər hallarda distrofiyası olan xəstələrin nəsli bu xəstəliyə hansısa formada həssas olur (onun bir hissəsi distrofiyanın klinik əlamətlərini göstərir, digəri isə onun daşıyıcısıdır və sonrakı nəsillərə xəstəlik törədən “resessiv” genləri ötürür). Bu, xəstələrin uşaq sahibi olmağa qərar verdikləri təqdirdə daha məsuliyyətli olmasını tələb edir. Bu günə qədər Duchenne əzələ distrofiyasının miras dərəcəsini müəyyən etmək üçün xüsusi bir test təklif etmək mümkündür (bu məqsədlə ferment analizi geniş istifadə olunur). Bənzər bir şəkildə, bu xəstəliyin daşıyıcısı qurulur. Məsləhətləşdiyimiz pasiyentlərdən hər hansı biri razılaşır ki, belə bir analiz evlənmək istəyən və ya evlənmək istəyənlər üçün məcburi olmalıdır.

c) Nə vaxt danışırıq xəstəliyin irsi ötürülməsi haqqında, bu, heç də xəstənin əcdadları və yaxın nəsillərinin də distrofik olması demək deyil. Tez-tez, orta hesabla, ailədə ilk xəstənin görünüşündən əvvəl və sonra bir neçə nəsil xəstəliyin klinik əlamətləri olmadan keçir.

Burada təqdim olunan faktlar əzələ distrofiyası olan xəstələrin cinsi fəaliyyətində heç bir sapma olduğunu göstərmir. Problem yalnız övladları tərəfindən xəstəliyin miras qalmasına aiddir. Və bu mənada əzələ distrofiyası olan xəstələrin həkimlər tərəfindən ətraflı məlumatlandırılması və uşaq sahibi olub-olmamağı məsuliyyətlə seçə bilməsi bizə vacib görünür.

Fəsil 3. ƏZƏZƏ DİSTROFİYASININ ÇOX FORMALARI VAR

Nə qədər qəribə görünsə də, bu xəstəlik haqqında məlumat çox azdır. Məsləhətləşdiyimiz bir pasiyent bu haqda belə dedi: “Sizi əmin edirəm ki, mənim nə əzələ distrofiyasından əziyyət çəkənlər, nə müalicə imkanları, nə də xəstəliyin cinsi fəaliyyətlə əlaqəsi haqqında heç bir fikrim yoxdur. Mən hətta bilmirəm ki, distrofiya müxtəlif formalarda ola bilər. Həkimlər heç vaxt bütün bunları mənə təfərrüatı ilə deməyiblər və mən israr etmədim, onlardan belə bir məlumat istəmədim, məni tanımadan bilmək istədim. Yəni, təbii ki, mən nəsə öyrəndim, amma əzm etmədən.

Əsasən sağalmayan (bir qayda olaraq, onu yalnız idarə etmək və cilovlamaq olar) bir xəstəlik haqqında bu məlumatın olmaması bizə ən dərin təəssüf hissi doğuran fakt kimi görünür.

Burada yalnız ən əsaslarını təqdim etdiyimiz əzələ distrofiyasının formalarının çox müxtəlifliyi sadə bir nəticəyə gəlməyi tələb edir: hər bir xəstənin əziyyət çəkdiyi əzələ distrofiyasının dəqiq forması diaqnozu qoyulmaq hüququ var. Bunu demək asandır, amma həyata keçirmək daha çətindir. Biz qeyri-mümkün olanı istəyirik? Axı, adətən, nə qədər adam, bu qədər fikir hesab olunur. Bizdə, heyf, nə qədər həkim, bu qədər diaqnoz var.

Hər bir pasiyent öz diaqnozunu sonrakı səhifələrdə verdiyimiz təsvirə əsasən müəyyən etməyə başlasa, yaxşı olarmı? Birincisi, heç kim özünə təcrübəli həkim ola bilməz. İkincisi, məlumat çatışmazlığı şəraitində həm xəstələrin özləri, həm də onların yaxınları və dostları üçün bu kitabda mövcud olan məlumatlara diqqət yetirmək hələ də faydalı olacaqdır.

1. Psevdohipertrofik forma (Duchenne xəstəliyi)

İrsiyyət mexanizmi cinsiyyətdən asılı olan və qadın tərəfindən ötürülən "resessiv" genə bağlıdır. Kişi övladlarda bu gen xəstəliyə səbəb olur. Oğlanların 50%-də bu xəstəliyin kliniki əlamətləri müşahidə oluna bilər, qızların isə 50%-də anormal genin daşıyıcısı ola bilər.

İlkin əlamətlər bu xəstəlik iki ilə altı yaş arasında baş verir. Onlar körpə doğulduqdan dərhal sonra görünə bilər. Bir ferment qan testi, biopsiya və elektromiyoqrafiyadan istifadə edərək ilk, ilkin klinik simptomlar baş verməzdən əvvəl diaqnoz qoyula bilər.

İlkin əzələ lezyonları: xəstəliyin başlanğıcında çanaq nahiyəsinə yaxın əzələlər təsirlənir, bu da duruş pozğunluğuna (lordoz) gətirib çıxarır, yeriş yırğalanır, enərkən və pilləkənlərə qalxanda çətinliklər yaranır. Bir neçə ildən sonra çiyin qurşağının əzələləri də təsirlənir.

Fərqləndirici xüsusiyyətlər: baldır nahiyəsində əzələ genişlənməsi (psevdohipertrofiya) müşahidə olunur. Bu, əzələ toxumasının atrofiyaları kimi artan yağın böyük yataqları ilə əlaqədardır.

Xəstəliyin inkişafı remissiya olmadan sürətlə davam edir. Distrofiyanın bu forması ilə çox yaygın və məkrlidir. Ölüm birincinin görünməsindən on və ya on beş il sonra baş verir klinik simptomlar. Ancaq antibiotiklərdən istifadə edərək belə xəstələr daha uzun yaşaya bilərlər. Bəzən açıq son mərhələ psixi pozğunluğu olan xəstələrdə xəstəliklər.

QEYD:

Son illərdə, Duchenne distrofiyasını xarakterizə edən bütün simptomlar mövcud olduqda, bəzi qohumluq hallarında xəstəliyin daha əlverişli nəticəsinin sübutu var. Yuxarıda təsvir edilən klassik forma kimi, bu hallar birbaşa cinsi irsiyyətlə bağlıdır və tez-tez alt ayağın əzələlərinin psevdohipertrofiyası ilə fərqlənir. Bununla belə, onların Duchenne distrofiyasının sortları olub-olmadığını və ya simptomlarına görə ona oxşar xəstəliklər olduğunu müəyyən etmək hələ də mümkün deyil.

2. Üz və ya kürək-çiyin forması (Landuzi-Dejerine xəstəliyi)

Onun irsiyyət mexanizmi əcdadlardan biri tərəfindən ötürülən dominant autosoma ilə izah olunur. Xəstəlik həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərir. Uşaqların 50%-də rast gəlinir.

İlkin klinik əlamətlər əsasən yeniyetməlik dövrünün ilk illərində, bəzi hallarda isə 24-26 yaşlarında özünü göstərir.

Xəstəliyin adından da göründüyü kimi, ilk növbədə üzün əzələlərinə və çiyin qurşağının əzələlərinə təsir göstərir. Üzün hərəkətsizliyi, xəstənin qollarını başının üstündən qaldırarkən və bədənin yuxarı hissəsini irəli əyərkən yaşadığı çətinliklər əzələ distrofiyasının bu formasına xas olan əsas əlamətlərdir.

Xəstəliyin inkişafı adətən nisbətən uzun gecikmələrlə çox yavaş ola bilər. Əzələ distrofiyasının bütün formaları arasında bu, bəlkə də ən asanlarından biridir. Xəstənin ömrü demək olar ki, azalmır, baxmayaraq ki, sonda tamamilə köməksiz olur. Bunun nə qədər tez baş verəcəyini söyləmək çətindir.

3. Ayaq biləyinin forması (o cümlədən gənc skapulyar forma, Erb xəstəliyi)

İrsiyyət mexanizmi resessiv xromosom tərəfindən müəyyən edilir. Çox vaxt anormal gen hər iki valideyndə olur və sonra uşaqlar distrofiyadan əziyyət çəkmirlər. Ancaq valideynlərdən yalnız birində və ya daha uzaq əcdadlardan birində bu xəstəlik özünü aşağıdakı faiz nisbətində göstərir: uşaqların 25% -ində xəstəliyin klinik əlamətləri olacaq, onların 50% -i sağlam, lakin daşıyıcıları olacaq. anormal genin və 25% bu irsi xəstəlikdən tamamilə məhrum olacaq. Buna tabe olaraq həm kişilər, həm də qadınlar.

Xəstəliyin ilkin əlamətləri həyatın birinci ongünlüyünün sonundan üçüncü ongünlüyünə qədər müşahidə edilə bilər.

Birincisi, xəstəliyin bu forması ilə pelvik bölgəyə və ön kolun bölgəsinə yaxın əzələlər təsirlənir. Baldır əzələlərində müəyyən zəiflik var.

Tərəqqi dəyişkəndir. Bəzən çox yavaş olur, bəzən əksinə, tez gəlir, lakin Duchenne distrofiyası kimi tez deyil. bəzən minimal olur və xəstələr qocalığa çata bilirlər.

4. Gec təzahürün əzələ distrofiyası

İrsiyyət mexanizmi qurulmamışdır. Bildiyiniz kimi, həm kişilər, həm də qadınlar xəstəliyin bu formasına həssasdırlar. Hazırda onun irsi olmadığına dair bir fikir var.

Xəstəliyin ilkin klinik əlamətləri həyatın dördüncü və beşinci onilliklərində baş verir.

Əvvəla, pelvik bölgəyə bitişik əzələlər əziyyət çəkir.

Tərəqqi də dəyişkəndir. Bəzi hallarda yavaş, digərlərində isə çox tez gəlir.

5. (Steinert xəstəliyi)

İrsiyyət mexanizmi əcdadlardan biri tərəfindən ötürülən dominant xromosomla bağlıdır. Xəstəlik həm kişilərdə, həm də qadınlarda bərabər şəkildə baş verir. Halların ehtimalı belədir ki, nəslin 50% -i distrofiyanın bu formasından əziyyət çəkir. Bununla belə, tam sindromun təsirlənmiş ailənin bütün üzvlərində müşahidə edilməməsi mümkündür.

İlkin klinik simptomlar adətən yeniyetməlik dövründə görünür, baxmayaraq ki, miotoniya simptomları yetkinlik dövründə də baş verə bilər.

Birincil əzələ zədələnməsi ilə, xüsusilə soyuqda əzaların sərtliyi var. Bu distrofiyanın bu formasının etibarlı əlamətlərindən biridir. Xəstənin yumruğa sıxılmış barmaqlarını açmaq da çətindir.

Steinert xəstəliyinin mütərəqqi təbiəti belədir ki, ağır əlillik ilkin klinik simptomların başlanmasından 15-20 il sonra baş verir. Xəstələrin qocalığa çatması halları azdır.

ƏZƏLƏ DISTROFİYASININ NADİR FORMALARI

Konjenital əzələ distrofiyası. Doğuş zamanı baş verir. "Verdinq Hoffman xəstəliyi" adlanan nevroloji xəstəlikdə olduğu kimi, yeni doğulmuş körpənin əzələləri hələ də çox kiçik, zəif və açıq-aydın hipotonik olduqda, distrofiyanın kifayət qədər qısa müddətdə sürətlə irəliləməsi üçün şərait yaradılır.

Orbital-boğaz distrofiyası. Adətən yetkinlərdə baş verən məkrli, sürətlə irəliləyən xəstəlik. Hər şeydən əvvəl, xarici təsir göstərir göz əzələləri, qırtlaq əzələləri tez-tez ağrılı prosesdə iştirak edir. Miyopatik üz ifadəsi və xüsusilə qeyri-iradi əyilmə yuxarı göz qapaqları- miosteniyaya bənzər bu formanın əsas simptomları.

Distal distrofiya. Onun əsas xüsusiyyəti, aşağı ayağın əzələlərinin atrofiyası ilə eyni vaxtda baş verən bədənin əsas əzələlərinin ilkin zədələnməsidir. Bu sinir mənşəli bir xəstəlikdir. Çox nadir hallarda baş verir. Əsasən çoxuşaqlı ailələrə təsir edir. İsveçdə bu xəstəliyə yoluxanların sayı kifayət qədər çoxdur. Bunun səbəbi bu günə qədər aydın deyil.

Anadangəlmə miopatik distrofiyalara mitoxondrial, mitobulyar və idiopatik kimi xəstəliklər də daxildir. Onların əsas xüsusiyyəti bütün ailə üzvlərinə təsir etməsi və ümumi əzələ zəifliyinə səbəb olmasıdır. Əksər hallarda əzələ distrofiyasının bu formaları irəliləmir.

4-cü fəsil

Qarşısının alınması bütün xəstəliklərdə vacibdir, lakin əzələ distrofiyası halında vacibdir. Nə qədər əzabdan qaça bilərsən!

Əzələ distrofiyası olan bir xəstə, hazırda bu xəstəliyin müalicəsinin olmadığına əmin olduqdan sonra, onun vəziyyətinin erkən müayinəsi və proqnozu üçün dərhal israr edir. Axı, bu, onun gələcəyi üçün müvafiq plan qurmağa kömək edəcəkdir əmək fəaliyyəti, cəmiyyətdəki mövqe, asudə vaxt və s.

Bir sözlə, bu, aşağıdakıları ifadə edir: mümkün olduqda zamanı distrofiyanın inkişaf etdiyini müəyyən edin, potensial bir xəstə onu nəzərə alaraq bir peşə ala bilər əlillər gələcəkdə tam əlil olsa belə sarsılmaz qalacaq dostluq və evliliklər qura bilər. Bu yolla xəstə cəmiyyətlə əlaqələrini qoruyub saxlaya biləcək və xəstəliyin gedişatı az-çox onu depressiv tənhalığa məhkum edə bilməyəcək.

Bu, həm də o deməkdir ki, xəstəliyin qarşısını almaq mümkün deyilsə, heç olmasa onun başlanğıcını dayandırmaq və ya inkişafı yavaşlatmaq mümkündür. Eyni zamanda, xəstə öz psixikasını bir az fərqli həyat ritminə uyğunlaşdıra biləcək, lakin o, özünü mövcud həzzlərdən məhrum etməyə və özünə inamsız olmağa ehtiyac duymur.

Təbii ki, əzələ distrofiyası olan bir çox xəstələr indi vaxtında müayinə olunmaq imkanı əldə etməyiblər. Bu, maliyyə imkanlarının çatışmazlığından və ya özünün və yaxınlarının tam məlumatsızlığındanmı, yoxsa tibb müəssisələrimizin xəstəliyin gedişatını erkən proqnozlaşdırmaq üçün xidmət göstərməkdən çox uzaq olması ilə bağlıdır? Yəqin ki, burada hər şeydən bir az var.

Təklif etdiyimiz məlumatlar həm xəstələrin özləri, həm də onların yaxınları və bütün vətəndaşlar üçün xəstəliyin erkən diaqnostikasının mümkün yollarını açır, bu diaqnostik metodların hər kəs üçün əlçatan olmasını təkid etməyə imkan verir. Öz assosiasiyalarınızı yaradın və ya bizə qoşulun. Gələcək əzələ distrofiyası xəstələrinin gələcək nəsilləri üçün kabusa çevrilməsin.

DAHA ƏVVƏL YAXŞI

Əlbəttə ki, ilk klinik əlamətlərlə tez bir zamanda diaqnoz qoymaq olar. Ancaq əzələ liflərinin parçalanması çox irəli gedibsə, toxumalarda müşahidə edilən dəyişikliklər minimaldır, bu da diaqnozu çox çətinləşdirir.

Xəstəliyin ilkin mərhələlərində biokimyəvi və struktur dəyişiklikləri çox aydın olur və həm elektron mikroskop, həm də ferment analizi ilə müəyyən edilə bilər. Beləliklə, sinir toxumalarının çürüməsini ilkin əzələ zədələnməsindən və ikincili atrofiyadan ayırmaq, həmçinin əzələ distrofiyasının müxtəlif formalarını müəyyən etmək mümkündür.

Düzgün differensial diaqnostika imkan verir: a) Xəstəliyin bu formasına uyğun gələn tibbi müalicə kursunu tətbiq etmək. b) Bəzi hallarda kompleks təyin edin fizioterapiya məşqləri və sağlam əzələ funksiyasını qorumaq və dağıdıcı prosesi yavaşlatmaq üçün fizioterapiya. c) Analiz yolu ilə irsi faktorun mövcudluğunu müəyyən etmək üçün xəstələrin olduğu ailələrdə genetik müayinələr aparmaq.

ailə Tarixi

Bütün distrofik xəstəliklər müəyyən dərəcədə irsiyyət faktoru ilə təyin olunduğundan, əcdadlardan birində xəstəliyin oxşar hallarını bilmək diaqnoz qoymağa kömək edir.

Biopsiya

Biopsiya, təsirlənmiş əzələdən bir toxuma parçasının cərrahi yolla çıxarılmasıdır. Belə bir toxuma parçası kimyəvi preparata çevriləcək və əzələlərdə hansı dəyişikliklərin baş verdiyini müəyyən etmək üçün mikroskop altında araşdırılacaq.

Elektromioqramma

Elektromiyoqramma elektrokardioqrama çox bənzəyən bir işdir, lakin fərqi ilə kiçik iynə şəkilli elektrodlar distrofiya üçün yoxlanılan əzələlərə daxil edilir.

Kreatinin analizi

Əzələ toxumasının parçalanması zamanı qanda və sidikdə əzələlərin qəbul edə bilmədiyi maddələr toplanır. Əzələlərdə belə bir metabolik pozğunluğun ən etibarlı göstəricilərindən biridir yüksək məzmun sidikdə kreatin (dediyimiz kimi, kreatin normal olaraq əzələlərdə olan bir amin turşusu törəməsidir) və aşağı təmir kreatinin (kreatin mübadiləsinin parçalanma məhsulu). Distrofiya ilə sidikdə kreatinin artıq miqdarı müşahidə olunur. Bununla belə, həzm olunmayan kreatin bir çox digər sinir-əzələ xəstəliklərinin göstəricisidir. Buna görə də bu analiz diaqnoz qoymaqda əsas hesab edilə bilməz, ancaq əzələ toxumasının məhv olduğunu göstərən əlavədir.

Qan serumunun enzimatik analizi

Normal şəraitdə əzələlər membranlarında bütün hüceyrə komponentlərini ehtiva edir. Distrofiya ilə, əzələ toxuması məhv edildikdə, hüceyrə membranları çox keçirici olur və hüceyrələrdə olan maddələr süzülür və qana daxil olur, burada onların miqdarı normaldan çox ola bilər. Ən çox yayılmış diaqnostik üsullardan biridir kəmiyyət təhlili qan serum nümunələrində əzələ fermentləri. zamanı qanda fermentlərin məzmunu normadan yuxarı qalxır ilkin mərhələlər distrofiya, ilkin klinik simptomların başlamasından çox əvvəl. Lakin əzələ toxumasının parçalanması prosesi gücləndikcə onların sayı azalmağa meyllidir. Bəlkə də bu, bir neçə bütöv əzələ ilə bağlıdır. Bu, biokimyəvi mənzərənin ən aydın olduğu zaman xəstəliyin mərhələsində erkən diaqnozun zəruriliyini vurğulayır. Əzələ distrofiyasının diaqnozunda ən vacib ferment kreatinofosfokinazdır (CK).

Digər fermentlər

Diaqnoz baxımından qan zərdabında aldolaz, laktik dehidrogenaz (LDH), glutamik oksalasetik transaminaz (GOT) və s. kimi fermentlərin artan tərkibi də çox vacibdir.

Kreatinofosforokinaza (CK) testi*

Əzələ distrofiyasının bütün sadalanan formalarından Aran-Duchennovskaya ən ağır hesab olunur. Buna görə də, digər şeylərlə yanaşı, distrofiyanın bu formasının qadın daşıyıcılarını müəyyən etməyə imkan verən testin izahı üzərində daha ətraflı dayanacağıq.

Daşıyıcı qadının kişi nəslinin Duchenne əzələ distrofiyası olma ehtimalı 50% təşkil edir. IBS testi qadın daşıyıcıları müəyyən edir. CK, elm adamlarının tez-tez kreatin fosfokinaz fermentinə istinad etmək üçün istifadə etdiyi İngilis abbreviaturasıdır. (Hazırda SK abbreviaturası keçmiş İBS-dən daha çox istifadə olunur.)

Fermentlər katalizator rolunu oynayan zülallardır. Onlar bütün hüceyrələrdə olur və əsas həyati proseslərin aktivləşməsinə kömək edirlər. Onların katalizator kimi funksiyaları reaksiyaları sürətləndirir, onsuz hüceyrələrdə və toxumalarda biokimyəvi dəyişikliklər mümkün deyil. Beləliklə, onlar sürətləndirdikləri reaksiyaların müddətini təyin etməyə də xidmət edə bilərlər. SC maddələr mübadiləsində, yəni əzələlərdə maddələr mübadiləsində iştirak edir. İnsanlarda SA-nın böyük ehtiyatları skelet əzələlərində yerləşir.

Əzələ distrofiyası ilə əzələlərdə hüceyrə membranlarının keçiriciliyi artır. Normal şəraitdə hüceyrə membranları deqradasiya məhsullarının keçməsinə və bütün molekulları, məsələn, ferment molekullarını saxlamağa imkan verir. Membran bu seçmə qabiliyyətini itirdikdə, saxlanması lazım olan fermentlər qaçır və qan zərdabında onların miqdarı əhəmiyyətli dərəcədə artır. Yüksək səviyyə qanda SK fermentinin səviyyəsi Duchenne xəstəliyinin diaqnozu üçün ən vacib əlamətlərdən biridir. Əzələ distrofiyasının digər formalarında qan zərdabında SK fermentinin miqdarı o qədər də yüksək deyil (distrofiyadan təsirlənən əzələlər digər fermentləri də itirirlər, lakin onların heç biri SK kimi diaqnoz üçün vacib deyil).

Qan zərdabında SC-nin səviyyəsi patogen genin daşıyıcısı olan qadınlarda da çox yüksəkdir, lakin distrofiyası olan xəstələrdə olduğu qədər yüksək deyil.

Məlumdur ki, daşıyıcı qadının kişi nəslinin Duchenne əzələ distrofiyasından əziyyət çəkmə ehtimalı 50% təşkil edir. Buna görə də, ailələrində belə bir xəstəlik hallarının qeyd edildiyini bilən qadınlar - bunlar həm xəstələrin bacıları, həm də digər yaxın qohumları ola bilər, həm də daha uzaqda olanlar, məsələn, ananın xalası və əmioğluları ola bilər - sifariş verməlidirlər. SC üçün testdən keçmək. Əlavə etmək lazımdır ki, bu test əzələ distrofiyasının digər formalarının daşıyıcılarını aşkar etmir.

Test ağrısızdır. Bu, xəstəlik geni şübhəsi olan qadının qolunun venasından kiçik qan nümunəsinin (5 c.sm və ya daha az) götürülməsindən ibarətdir. Onun serumu müəyyən etmək üçün istifadə olunur klinik analiz SK fermentinin səviyyəsi. Testin effektivliyi təxminən 70-80% -dir.

Duchenne daşıyıcısı olan qadınlarda adətən xəstəliyin heç bir klinik əlaməti inkişaf etmir, baxmayaraq ki, bəzi hallarda cüzi artım kimi simptomlar olur. əzələ kütləsi, və heç bir zaman irəliləməyən müəyyən dərəcədə əzələ zəifliyi ola bilər.

Əlbəttə ki, Duchenne xəstəliyinin daşıyıcıları müəyyən bir əzələ patologiyasını göstərir. Onların əzələ toxumasının nümunəsini elektron mikroskop altında araşdırsanız, preklinik mərhələdə bu xəstəliyi olan kişilərdə aşkar edilənə bənzər əzələ liflərinin anormal parçalanmasını tapa bilərsiniz. Belə bir əzələ anomaliyası olan qadınlar, inkişaf etməyən əzələ distrofiyasının subklinik formasından əziyyət çəkirlər. Əzələlər nəzərdə tutulan funksiyanı itirməzdən əvvəl əzələ toxumasının 50%-i təsirlənməlidir.

Testin effektivliyi gənc qadınlarda yetkin yaşda olanlara nisbətən daha yüksəkdir, çünki həm xəstələrdə, həm də Duchenne distrofiyası daşıyıcılarında SC səviyyəsi yaşla azalır. Nəticə olaraq əlavə etmək lazımdır ki, mənfi bir test qadının xəstəliyin daşıyıcısı ola biləcəyi ehtimalını tamamilə istisna etmir.

Başladığımız yerə qayıt

İndi sizə bir daha xatırlatmaq üçün bu fəslin əvvəlinə qayıdaq: əzələ distrofiyasının qarşısı alınmalıdır. Vaxtında diaqnoz xəstəliyi aradan qaldırmayacaq, lakin onun nəticələrini əhəmiyyətli dərəcədə azaldacaqdır.

Gəlin əlimizdə olan hər vasitədən istifadə edək ki, özümüz lazımsız əzablardan qaçaq və gələcək nəsillərin bundan xilas olmasına kömək edək. Hamımızın daha yaxşı gələcəyə haqqı var.

Fəsil 5

Dediyimiz hər şey erkən diaqnoz xəstəlik, bəlkə də, səmavi musiqi ilə bir çox distrofiya xəstələrinə səsləndi. İndi kaş ki, o zaman onlara düzgün diaqnoz qoyulsaydı! Və bu olduqca ədalətlidir.

Bu gün az və ya çox dərəcədə əzələ distrofiyasından əziyyət çəkənlərin həyatını bir növ asanlaşdırmaq üçün nə edilə biləcəyini dəqiq müəyyənləşdirmək lazımdır. Və nə qədər çətin olsa da, amma etiraf etməliyik ki, bu gün bu xəstəlik sağalmaz və müəyyən dərəcədə mütərəqqi xarakter daşıyır. Çox tez-tez sağlam, lakin kiçik mədəniyyətə sahib olan bir insan xəstəni belə bir sualla psixoloji olaraq zədələyir: “Necə!? Əvvəllər hər şeyi özünüz edə bilirdiniz? Cavab dərhal gələcək: "Aydındır, dostum, çünki bu, irəliləyir."

Psixoloji reabilitasiya

Müraciət etdiyimiz bəzi xəstələrin bizə göndərdiyi məktublarda çox maraqlı fikirlər yer alır. Bu hərflər bu alt yazının əsasını təşkil edirdi. Bəzən xəstələrin özləri, bəzən də qohumları, dostları tərəfindən yazılıb. Onların məktublarından çıxarışları burada dərc etməkdən böyük məmnunluq duyuruq.

"Xəstələrin mümkün qədər tez yeni vəziyyətə uyğunlaşması və onların sosial inteqrasiyasını asanlaşdırmaq üçün vasitələrə sahib olması lazımdır ..." Bu asan məsələ deyil, lakin onun həlli başlanğıc nöqtəsi kimi mümkündür və lazımdır.

Qohumların və dostların həddindən artıq qəyyumluğundan xilas olmaq lazım olduğuna dair yekdil fikir var. “Qoy qohumlar qəyyumluqlarını xəstənin onların köməyi olmadan edə bilməyəcəyi işlərlə məhdudlaşdırsınlar və bütün digər aspektlərdə onu ailənin tamhüquqlu üzvü kimi qəbul etsinlər”... bizim hələ də təkbaşına edə biləcəyimiz şeyi et... və sair və s. Xeyr, hətta ən sədaqətli sevgi də həddindən artıq himayə üçün bəhanə ola bilər.

Kompleksləri aradan qaldırmaq, ən yaxşısına ümid etmək istəyi, həyatda mümkün qədər tam iştirak etmək barədə düşüncələr - bizimlə məsləhətləşən və dostumuza çevrilən bütün xəstələr bu və ya digər formada bizə yazırlar. . “Əzələ distrofiyasından əziyyət çəkən mənim kimi bədbəxtlik içində olan yoldaşıma məsləhət görərdim ki, fiziki olaraq siz hamı kimi deyilsiniz - əgər onda varsa, aşağılıq kompleksini məğlub edin. İkincisi, həyatda daha çox iştirak etmək, məsələn, təhsil almağa başlamaq, idmana və ya başqa bir kluba qoşulmaqdır ... "" mədəni tədbirlər, zehni iş. Çünki beyin xəstəlikdən heç bir dərəcədə təsirlənmir... ”Bu, o qədər aydındır ki, bizim tərəfimizdən onun şərhə ehtiyacı yoxdur.

Ümidsiz görünən, ancaq görünən hər gün yaşamaq çağırışı ilə doludur: “... Eyni xəstəyə deyirdim ki, hər dəqiqədən “yapış” və daha da pisləşəcəyinə, sevinməsinə, üzülməsinə, hər dəqiqə çalışacağına əminəm. sanki sonuncudur və növbəti haqqında düşünmürdü.

Xəstələrimizin və onların yaxınlarının əksəriyyəti üçün ümid həyatın ayrılmaz hissəsinə çevrilib. Bizə yazırlar: “Gün boyu korset və ortopedik cihazlarda olmaqdan ruhumuzu itirmirik, ancaq günəşi görüb həyatdan həzz ala bildiyimiz üçün...”

Fiziki reabilitasiya

Əzələ distrofiyası olan xəstələr yaxşı bilirlər ki, reabilitasiyadan möcüzə gözləyə bilməzlər. Reabilitasiya özünü nisbi formada saxlamaq üçün bir vasitədir, xəstəliyin inkişafını dayandıran əyləcdir. Onlar da bilirlər ki, özlərindən asılı olan ilk reabilitasiya var. Və bunu öz yoldaşlarına öyrədirlər. “...Hər cür fiziki məşq eləsin, yox alsın kənar yardım onun üçün mövcud olan hərəkətlərdə ki, distrofiya mümkün qədər yavaş inkişaf etsin ... "" ... Xəstələr əllərindən gələni etməli və özləri bacardıqları qədər hərəkət etməlidirlər. Qoy yataqda daha kiçik yatsınlar ... "

Tibb müəssisələrində fiziki reabilitasiya da zəruridir. Bu cür reabilitasiyanın əhəmiyyətini vurğulayaraq, bu barədə sonsuz danışa bilərsiniz. Bəs bunu praktikada necə tətbiq etmək olar?

Müxbirlərimizdən biri ayrıca mövzuya layiq olan “adekvat reabilitasiya” anlayışının tərifində israr edir: “Adekvat reabilitasiya, mən “adekvat” deyirəm, çünki xəstənin imkanlarına uyğun gəlməyən fiziki məşqlə həddindən artıq məşq etmək xəstənin imkanlarından daha çox zərər verə bilər. hər hansı fiziki reabilitasiyanın olmaması. Buna görə də, fizioterapevtin bu xəstəliyin spesifik xüsusiyyətlərini dərindən öyrənməsi vacibdir ... "

Həqiqətən, əzələ distrofiyası olan bir xəstənin reabilitasiyası poliomielitdən əziyyət çəkən bir insanın reabilitasiyasından əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir. Təəssüf ki, bütün həkimlər bunu başa düşmürlər.

Nəhayət, Amerika Proqressiv Əzələ Distrofiyası Assosiasiyasına təşəkkür etmək istərdik ki, onun məlumatlandırıcı bukletləri bu kitabçanın hazırlanmasında bizə çox kömək etdi. Maraqlanan oxucuların onlara lazım olan məlumatları əldə edə bilmələri üçün onun ünvanını bura daxil etməyi məqsədəuyğun hesab etdik: ƏZƏLƏLƏR DİSTROFİYASI ASSOCIATION.810 Sevenh Avenue, New York, N.Y. 10019. ABŞ.

İspan dilindən tərcümə V.M. Trufanova

Duchenne əzələ distrofiyası əzələ liflərinin strukturunun pozulması ilə əlaqəli genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə əzələ lifləri sonda parçalanır və hərəkət etmək qabiliyyətini itirir. Duchenne əzələ distrofiyası cinslə bağlıdır və kişilərə təsir göstərir. Artıq uşaqlıqda özünü büruzə verir. Əzələ pozğunluqlarına əlavə olaraq, xəstəlik skelet deformasiyalarına gətirib çıxarır, tənəffüs və ürək çatışmazlığı, zehni və ürək çatışmazlığı ilə müşayiət edilə bilər. endokrin pozğunluqlar. Xəstəliyi aradan qaldırmaq üçün hələ də radikal müalicə üsulu yoxdur. Bütün mövcud tədbirlər yalnız simptomatikdir. Çox nadir hallarda xəstələr 30 illik mərhələni yaşaya bilirlər. Bu məqalə Duchenne əzələ distrofiyasının səbəbləri, simptomları, diaqnozu və müalicəsinə yönəldilmişdir.

Xəstəlik ilk dəfə 1861-ci ildə (digər mənbələrə görə - 1868) fransız nevroloqu tərəfindən təsvir edilmişdir və onun adını daşıyır. O qədər də nadir deyil: 3500 yeni doğulmuş körpəyə 1 hal. Hamısından tibbə məlumdurəzələ distrofiyaları ən çox rast gəlinir.

Duchenne əzələ distrofiyası əsaslanır genetik qüsur cinsi X xromosomu.

X xromosomunun bölmələrindən birində xüsusi bir orqanizmin istehsalını kodlayan bir gen var əzələ proteini distrofin adlanır. Protein distrofin mikroskopik səviyyədə əzələ liflərinin (miofibrillərin) əsasını təşkil edir. Distrofinin funksiyası hüceyrə skeletini saxlamaq, miofibrillərin təkrarlanan daralma və rahatlama hərəkətlərini yerinə yetirmək qabiliyyətini təmin etməkdir. Duchenne əzələ distrofiyasında bu zülal ya tamamilə yoxdur, ya da qüsurlu sintez olunur. Normal distrofinin səviyyəsi 3% -dən çox deyil. Bu, əzələ liflərinin məhvinə gətirib çıxarır. Əzələlər yenidən doğulur və yağ və birləşdirici toxuma ilə əvəz olunur. Təbii ki, bu halda insan fəaliyyətinin motor komponenti itirilir.

Xəstəlik X xromosomu ilə əlaqəli resessiv tip kimi miras alınır. Bu nə deməkdir? Bütün insan genləri cütləşdiyindən, yəni bir-birini təkrarladığından, irsi xəstəliklə orqanizmdə patoloji dəyişikliklərin baş verməsi üçün bir xromosomda və ya hər iki xromosomun oxşar hissələrində genetik qüsurun olması zəruridir. Əgər xəstəlik yalnız hər iki xromosomda mutasiyalarla baş verirsə, onda bu tip irsiyyət resessiv adlanır. Yalnız bir xromosomda genetik anomaliya aşkar edildikdə, lakin xəstəlik hələ də inkişaf edirsə, bu tip irsiyyət dominant adlanır. resessiv tip yalnız eyni xromosomların eyni vaxtda zədələnməsi ilə mümkündür. Əgər ikinci xromosom "sağlamdır"sa, o zaman xəstəlik baş verməyəcək. Buna görə də Duchenne əzələ distrofiyası kişilərin çoxluğudur, çünki onların genetik dəstində bir X xromosomu, ikincisi (qoşalaşmış) Y var. Əgər oğlan “sınıq” X xromosomu ilə rastlaşarsa, onda mütləq xəstəlik olacaq. , çünki sağlam bir xromosom ona sahib deyil. Qızda Duchenne əzələ distrofiyasının baş verməsi üçün onun genotipində iki patoloji X xromosomu uyğun olmalıdır, bu, praktiki olaraq mümkün deyil (bu halda qızın atası xəstə olmalıdır, ananın genetik dəstində isə qüsurlu X xromosomu olmalıdır) . Qızlar yalnız xəstəliyin daşıyıcısı kimi çıxış edir və onu oğullarına ötürürlər. Əlbəttə ki, xəstəliyin bəzi halları irsiyyətin nəticəsi deyil, sporadik olaraq baş verir. Bu, uşağın genetik quruluşunda kortəbii bir mutasiya meydana gəlməsi deməkdir. Yeni ortaya çıxan mutasiya miras qala bilər (çoxalma qabiliyyətini qorumaq şərti ilə).

Xəstəliyin simptomları

Duchenne əzələ distrofiyası həmişə 5 yaşından əvvəl özünü göstərir. Çox vaxt ilk simptomlar 3 yaşından əvvəl baş verir. Xəstəliyin bütün patoloji təzahürlərini bir neçə qrupa bölmək olar (dəyişikliklərin xarakterindən asılı olaraq):

• skelet əzələlərinin zədələnməsi;
• skelet deformasiyaları;
• ürək əzələsinə zərər;
• psixi pozğunluqlar;
• endokrin pozğunluqlar.

Skelet əzələlərinin zədələnməsi

Əzələ toxumasının zədələnməsi xəstəliyin əsas təzahürüdür. Ümumi əzələ zəifliyinə səbəb olur. İlkin simptomlar gözə dəymədən qaçmaq.

Uşaqlar heç bir xüsusi sapma olmadan doğulur. Bununla belə, onların motor inkişafı həmyaşıdları ilə müqayisədə sürətlə geri qalır. Belə uşaqlar motor baxımından daha az aktiv və hərəkətlidirlər. Uşaq çox kiçik olsa da, bu, tez-tez temperamentin xüsusiyyətləri ilə əlaqələndirilir və ilkin dəyişikliklərə diqqət yetirmir.

Gəzinti başlanğıcı ilə aşkar əlamətlər görünür. Uşaqlar tez-tez yıxılır və ayaq barmaqlarında (ayaq barmaqlarında) hərəkət edirlər. Qeyd etmək lazımdır ki, bu pozuntular uşağın ilk addımlarında şərh edilmir, çünki bütün uşaqlar üçün başlanğıcda ikiayaqlı hərəkət yıxılma və yöndəmsizliklə əlaqələndirilir. Həmyaşıdlarının əksəriyyəti artıq kifayət qədər inamla hərəkət etdikdə, Duchenne əzələ distrofiyası olan oğlanlar inadla yıxılmağa davam edirlər.

Uşaq danışmağı öyrəndikdə, zəiflik və yorğunluqdan, fiziki gücə dözümsüzlükdən şikayət etməyə başlayır. Duchenne əzələ distrofiyası olan bir uşaq üçün qaçış, dırmaşma, tullanma və uşaqların digər sevimli fəaliyyətləri cəlbedici deyil.

Belə uşaqların yerişi ördəyə bənzəyir: sanki ayaqdan ayağa yuvarlanırlar.

Xəstəliyin özünəməxsus təzahürü Gowers simptomudur. O, aşağıdakılardan ibarətdir: uşaq dizlərindən, çömbəlməkdən, yerdən qalxmağa çalışdıqda, ayaqların zəif əzələlərinə kömək etmək üçün əllərindən istifadə edir. Bunun üçün o, əllərini özünə söykəyərək “nərdivanla qalxır, özbaşına”.

Duchenne əzələ distrofiyası əzələ zəifliyinin yüksələn bir növüdür. Bu o deməkdir ki, zəiflik əvvəlcə ayaqlarda özünü göstərir, daha sonra çanaq və gövdəyə, daha sonra çiyinlərə, boyuna, nəhayət, qollara, tənəffüs əzələlərinə və baş nahiyəsinə yayılır.

Bu xəstəliklə əzələ liflərinin məhv olmasına və atrofiyaya məruz qalmasına baxmayaraq, zahirən bəzi əzələlər olduqca normal və ya hətta şişirilmiş görünə bilər. Əzələlərin sözdə psevdohipertrofiyası inkişaf edir. Çox vaxt bu proses dana, gluteal və deltoid əzələlərdə, dilin əzələlərində nəzərə çarpır. Parçalanmış əzələ liflərinin yerini yağ toxuması tutur, buna görə yaxşı əzələ inkişafının təsiri yaradılır, bu da testdən tamamilə fərqlidir.

Əzələlərdə atrofik proses həmişə simmetrikdir. Prosesin yuxarıya doğru istiqaməti “arı” belinin, “qanadşəkilli” çiyin bıçaqlarının (çiyin bıçaqları qanadlar kimi bədəndən geri qalır), “boş çiyin qurşağı” simptomunun (baş göründüyü zaman) görünüşünə gətirib çıxarır. uşağı qoltuq altına qaldırmaq istəyərkən çiyinlərə düşmək). Üz hipomimikdir, dodaqlar qalınlaşa bilər (əzələlərin yağ və birləşdirici toxuma ilə əvəzlənməsi). Dilin psevdohipertrofiyası nitq pozğunluqlarının səbəbi olur.

Əzələlərin məhv edilməsi əzələ kontrakturasının inkişafı və vətərlərin qısalması ilə müşayiət olunur (Axilles tendonunun nümunəsində aydın görünür).

Tendon refleksləri (diz, axilles, biceps, triceps və s.) tədricən azalır. Əzələlər toxunmaq üçün möhkəmdir, lakin ağrısızdır. Əzələ tonusu ümumiyyətlə azalır.

Əzələ zəifliyinin tədricən irəliləməsi ona gətirib çıxarır ki, 10-12 yaşa qədər bir çox uşaq müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini itirir və əlil arabasına ehtiyac duyur. Ayağa qalxma qabiliyyəti orta hesabla 16 ilə qədər saxlanılır.

Ayrı-ayrılıqda, tənəffüs əzələlərinin patoloji prosesdə iştirakı haqqında danışmaq lazımdır. Bu, yeniyetməlikdən sonra müşahidə olunur. Nəfəs alma aktında iştirak edən diafraqmanın və digər əzələlərin zəifliyi ağciyər tutumunun və ventilyasiya həcmlərinin tədricən azalmasına səbəb olur. Gecələr bu xüsusilə nəzərə çarpır (boğulma hücumları görünür), buna görə də uşaqlar yatmazdan əvvəl qorxuya düşə bilər. Tənəffüs çatışmazlığı meydana gəlir, bu da interkurent infeksiyaların gedişatını ağırlaşdırır.

Skelet deformasiyaları

Bunlar əzələ dəyişiklikləri ilə əlaqəli simptomlardır. Uşaqlarda bel əyilməsinin artması (lordoz), döş qəfəsinin yana doğru əyriliyi (skolioz) və əyilmə (kifoz) tədricən əmələ gəlir, ayağın forması dəyişir. Zamanla diffuz osteoporoz inkişaf edir. Bu simptomlar daha da hərəkət pozğunluqlarının pisləşməsinə kömək edir.

Ürək əzələsinin zədələnməsi

Bu Duchenne əzələ distrofiyasının məcburi simptomudur. Xəstələrdə kardiyomiyopatiya (hipertrofik və ya dilate) inkişaf edir. Klinik olaraq bu, ürək aritmiyaları kimi özünü göstərir, qan təzyiqi. Ürəyin sərhədləri artır, lakin belə böyük ürəyin funksionallığı azdır. Nəhayət, ürək çatışmazlığı inkişaf edir. Şiddətli ürək çatışmazlığının əlaqəli infeksiya fonunda tənəffüs pozğunluğu ilə birləşməsi Duchenne əzələ distrofiyası olan xəstələrdə ölüm səbəbi ola bilər.

psixi pozğunluq

Tələb deyil, amma mümkün əlamət xəstəliklər. Bu, beyində olan distrofinin xüsusi bir formasının - apodistrofin çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir. Zəkanın zəifləmələri kiçikdən axmaqlığa qədər dəyişir. Eyni zamanda, psixi pozğunluqların şiddəti heç bir şəkildə əzələ pozğunluqlarının dərəcəsi ilə əlaqəli deyil. Sərbəst hərəkət edə bilməmək və uşaq müəssisələrinə (bağçalar, məktəblər) getməmək səbəbindən sosial uyğunsuzluq koqnitiv pozğunluqların kəskinləşməsinə kömək edir.

endokrin pozğunluqlar

Onlar xəstələrin 30-50% -ində baş verir. Onlar olduqca müxtəlif ola bilər, lakin çox vaxt bu, süd vəzilərində, budlarda, ombalarda, çiyin qurşağında, cinsiyyət orqanlarının inkişaf etməməsində (və ya disfunksiyasında) yağın üstünlük təşkil etdiyi piylənmədir. Çox vaxt xəstələrin boyu qısa olur.

Duchenne əzələ distrofiyası davamlı olaraq inkişaf edir. 15-20 yaşlarında demək olar ki, bütün xəstələr hərəkətsizlik səbəbindən özlərinə baxa bilmirlər. Sonda, ürək və tənəffüs çatışmazlığı fonunda ölümə səbəb olan bakterial infeksiyalar (tənəffüs və sidik orqanları, qeyri-kafi qayğı ilə yoluxmuş yataq yaraları) birləşir. Xəstələrin çox az hissəsi 30 il müddətində sağ qalır.

Diaqnostika

Duchenne əzələ distrofiyasının diaqnozu bir neçə növ tədqiqata əsaslanır, bunlardan əsası genetik testdir (DNT diaqnostikası).

Yalnız distrofinin sintezindən məsul olan ərazidə X xromosomunda qüsurun aşkar edilməsi diaqnozu etibarlı şəkildə təsdiqləyir. Belə bir analizdən əvvəl diaqnoz ilkindir.

Digər tədqiqat metodlarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• kreatin fosfokinazın (CPK) fəaliyyətinin təyini. Bu ferment əzələ liflərinin ölümünü əks etdirir. Duchenne əzələ distrofiyasında onun konsentrasiyası 5 yaşa qədər normadan onlarla və yüzlərlə dəfə çoxdur. Daha sonra fermentin səviyyəsi tədricən azalır, çünki əzələ liflərinin bir hissəsi artıq geri dönməz şəkildə məhv edilmişdir;
• elektromiyoqrafiya. Bu üsul, xəstəliyin əsas əzələ dəyişikliklərinə əsaslandığını, sinir keçiricilərinin tamamilə bütöv olduğunu təsdiqləməyə imkan verir;
• əzələ biopsiyası. Onun köməyi ilə əzələdə distrofin zülalının tərkibi müəyyən edilir. Lakin son onilliklərdə genetik diaqnostikanın təkmilləşdirilməsi ilə əlaqədar bu travmatik prosedur arxa plana keçib;
• tənəffüs testləri (ağciyər tutumunun öyrənilməsi), EKQ, ürəyin ultrasəsi. Bu üsullar diaqnoz qoymaq üçün istifadə edilmir, lakin tənəffüs yollarında və patoloji dəyişiklikləri aşkar etmək üçün lazımdır ürək-damar sistemləri mövcud pozuntuları düzəltmək üçün.

Ailədə xəstə uşağın müəyyən edilməsi o deməkdir ki, ananın genotipində anormal X xromosomu var. Nadir hallarda, mutasiya uşaqda təsadüfən baş verərsə, ana sağlam ola bilər. Qüsurlu bir X xromosomuna sahib olmaq gələcək hamiləlik üçün risk daşıyır. Odur ki, belə ailələr bir genetik məsləhətləşməlidir. Təkrar hamiləlik baş verdikdə, valideynlərə prenatal diaqnoz, yəni irsi xəstəlikləri, o cümlədən Duchenne əzələ distrofiyasını istisna etmək üçün doğmamış uşağın genotipinin öyrənilməsi təklif olunur.

Tədqiqat üçün istifadə edərək əldə edilən fetal hüceyrələrə ehtiyacınız olacaq müxtəlif prosedurlar hamiləliyin müxtəlif mərhələlərində (məsələn, xorion biopsiyası, amniyosentez və s.). Və bunlara baxmayaraq tibbi manipulyasiyalar hamiləlik üçün müəyyən bir risk daşıyırlar, onlar suala dəqiq cavab verməyə imkan verir: dölün genetik xəstəliyi varmı.

Müalicə

Hazırda Duchenne əzələ distrofiyası var sağalmaz xəstəlik. Siz uşağa (böyüklərə) ürək-damar və tənəffüs sistemlərində dəyişiklikləri kompensasiya edərək əzələ gücünü saxlamaq üçün müxtəlif üsullardan istifadə edərək fiziki fəaliyyət müddətini uzatmağa kömək edə bilərsiniz.

Buna baxmayaraq, alimlərin bu xəstəliyin tam müalicəsi ilə bağlı proqnozları kifayət qədər optimistdir, çünki bu istiqamətdə ilk addımlar artıq atılıb.

Hal-hazırda Duchenne əzələ distrofiyasının müalicəsi üçün dərmanlar istifadə edin:

• steroidlər (müntəzəm istifadəsi ilə əzələ zəifliyini azalda bilər);
• β-2-aqonistlər (həmçinin müvəqqəti olaraq əzələ gücü verir, lakin xəstəliyin gedişatını yavaşlatmır).

β-2-aqonistlərin (Albuterol, Formoterol) istifadəsi statistik cəhətdən əhəmiyyətli bir tanınmaya malik deyil, çünki bu patologiyada onların istifadəsi təcrübəsi azdır. Bu dərmanlardan istifadə edən xəstələr qrupunda sağlamlıq vəziyyətindəki dəyişikliklərə nəzarət bir il ərzində aparılmışdır. Ona görə də onların daha uzun müddət işlədiyini iddia etmək mümkün deyil.

Steroidlər bu gün müalicənin əsasını təşkil edir. Onların istifadəsi əzələ gücünü bir müddət saxlamağa imkan verdiyinə inanılır, yəni xəstəliyin gedişatını ləngidə bilər. Bundan əlavə, steroidlərin Duchenne əzələ distrofiyasında skolyoz riskini azaltdığı göstərilmişdir. Ancaq yenə də bu dərmanların imkanları məhduddur və xəstəlik davamlı olaraq inkişaf edəcəkdir.

Hormonal müalicə nə vaxt başlayır? Terapiyaya başlamaq üçün optimal vaxtın motor bacarıqlarının yaxşılaşmadığı, lakin hələ də pisləşmədiyi bir xəstəliyin mərhələsi olduğuna inanılır. Bu adətən 4-6 yaşlarında olur. Ən çox istifadə edilən dərmanlar Prednisolone və Deflazacortdur. Dozlar fərdi olaraq təyin edilir. Dərmanlar görünən klinik təsir olduğu müddətcə istifadə olunur. Xəstəliyin irəliləmə mərhələsi başlayanda steroidlərin istifadəsinə ehtiyac yox olur və onlar tədricən (!) Ləğv edilir.

Dərmanlardan ürək dərmanları (antiaritmik, metabolik, angiotenzin çevirici ferment inhibitorları) Duchenne əzələ distrofiyası üçün də istifadə olunur. Onlar xəstəliyin kardioloji aspektləri ilə məşğul olmağa imkan verir.

Müalicənin qeyri-dərman üsullarından fizioterapiya və ortopedik müalicə mühüm rol oynayır. Fizioterapiya üsulları oynaqların elastikliyini və hərəkətliliyini istifadə etmədən daha uzun müddət saxlamağa, əzələ gücünü saxlamağa imkan verir. Sübut edilmişdir ki, orta fiziki fəaliyyət xəstəliyin gedişatına faydalı təsir göstərir, lakin hərəkətsizlik və yataq istirahətiƏksinə, onlar xəstəliyin daha da sürətlə irəliləməsinə kömək edirlər. Buna görə də mümkün saxlamaq lazımdır fiziki fəaliyyət, hətta xəstə əlil arabasına "köçdükdən" sonra. Daimi masaj kursları göstərilir. Üzgüçülük xəstənin rifahına müsbət təsir göstərir.

Ortopedik cihazlar xəstənin həyatını xeyli asanlaşdıra bilər. Onların siyahısı kifayət qədər geniş və rəngarəngdir: bunlar müxtəlif növ şaquliləşdiricilərdir (ayaqda durmağa kömək edir) və öz-özünə dayanmaq üçün qurğular, elektrik ötürücülü əlil arabaları və alt ayaqdakı kontrakturaları aradan qaldırmaq üçün xüsusi şinlər (istifadə olunur). hətta gecə) və onurğa üçün korsetlər və ayaqlar üçün uzun şinlər (diz-topuq ortezləri) və daha çox.

Xəstəlik tənəffüs əzələlərinə də təsir etdikdə və spontan nəfəs təsirsiz olduqda, cihazlardan istifadə etmək mümkündür. süni ventilyasiya müxtəlif modifikasiyalı ağciyərlər.

Və buna baxmayaraq, kompleksdə bütün bu tədbirlərin istifadəsi belə xəstəliyi aradan qaldırmağa imkan vermir. Bu günə qədər bir sıra var perspektivli istiqamətlər Duchenne əzələ distrofiyasının müalicəsində bir irəliləyiş ola biləcək tədqiqat. Onların arasında ən çox yayılmışlara aşağıdakılar daxildir:

• gen terapiyası (viral hissəciklərdən istifadə edərək "düzgün" genin tətbiqi, liposomların, oliqopeptidlərin, polimer daşıyıcıların və digərlərinin tərkibində genetik konstruksiyaların çatdırılması);
• kök hüceyrələrin köməyi ilə əzələ liflərinin bərpası;
• normal distrofini sintez etməyə qadir olan miogen hüceyrələrin transplantasiyası;
• xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq və gedişatını yumşaltmaq cəhdi kimi ekson atlama (antisens oliqoribonükleotidlərdən istifadə etməklə);
• distrofinin geni deşifrə olunan başqa bir protein utrofin ilə əvəz edilməsi. Texnika siçanlar üzərində sınaqdan keçirilib və müsbət nəticə verilib.

Yeni inkişafların hər biri Duchenne əzələ distrofiyası olan xəstələrə tam sağalma ümidi verir.

Beləliklə, Duchenne əzələ distrofiyası kişilərdə genetik bir problemdir. Xəstəlik əzələ liflərinin məhv olması səbəbindən mütərəqqi əzələ zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Hal-hazırda bu, sağalmaz bir xəstəlikdir, lakin dünyanın bir çox alimləri onunla mübarizə aparmaq üçün radikal üsullar yaratmağa çalışırlar.

Duchenne əzələ distrofiyası cizgi filmi səs ifaçılığı, rus dilində subtitrlər:

Əzələ distrofiyası müxtəlif əzələlərin zəifləməsi və atrofiyası ilə xarakterizə olunan bir sıra əzələ xəstəlikləridir, adətən bu xəstəliklər irsi xarakter daşıyır. Əzələ atrofiyasının adi gözlə görünən ümumi simptomları motor bacarıqlarının zəif və ya ləngiməsi, boy qısalığı, onurğanın irəliyə kəskin əyilməsi, dizin arxada əyilməsi (lat. Genu recurvatum) və s. psevdohipertrofiya (görünən zəif əzələlər yaxşı inkişafəzələlər genişlənir). Əzələ lifləri ölür və onların yerini yağ və birləşdirici toxuma alır, buna görə də onların forması uzun müddət dəyişməz qalır və ya hətta bir insanın idmanla fəal məşğul olduğu görünə bilər.

Simptomlar

• Təsirə məruz qalan əzələlərdə əzələ tonunun azalması.
• Motor bacarıqlarının inkişafının pozulması.
• Uşaq yüyürməyə başlayır.
• Lomber lordoz.
• Aşağı yüksəliş.
• Arxa diz əyilməsi.
• Əzələlərdə yağ və birləşdirici toxuma artımı.

Səbəblər

Bu irsi xəstəlikdir. Onun bəzi formaları yalnız oğlanlara tabedir. Əzələ distrofiyasının əsl səbəbi hələ də məlum deyil. Xəstəliyin əsas faktorunun əzələlərdə metabolik pozğunluq olduğu güman edilir.

Müalicə

Mütərəqqi əzələ distrofiyasından əvvəl müasir tibb gücsüzdür. Reabilitasiya müalicəsinin əsas məqsədi saxlamaqdır fiziki fəaliyyət xəstə və onun həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması, prosesi yavaşlatmaq və əlilliyin başlanğıcını gecikdirmək. Xəstələrə əzələləri məşq etmək üçün məşqlər təyin olunur. Bəzən hüceyrə terapiyası tətbiq edilir və hormonlar təyin edilir. Kontrakturaların yaranmasının qarşısını almaq üçün müxtəlif təkərlər də istifadə olunur.

Xəstəliyin irsi olması səbəbindən qarşısının alınması kömək edə bilməz. Hamilə qadının qanında müəyyən fermentlərin miqdarının artması deməkdir böyük ehtimalla xəstəliyin irsi. Əzələ distrofiyası olduqca nadir bir xəstəlik olduğundan, qanında müəyyən fermentlərin konsentrasiyası artan gələcək ana əvvəlcədən narahat olmamalıdır. Çox vacib profilaktik müayinələr uşaqlar.

Uşaqda motor bacarıqlarının inkişafı yaşıdlarına nisbətən daha ləng gedirsə, ayağa qalxmaqda, pilləkənləri qalxmaqda çətinlik çəkirsə, ayaqlarda zəiflik və ağrı şikayətləri varsa, pediatrla əlaqə saxlamaq lazımdır. Əzələ atrofiyasının digər formalarında üz əzələləri təsirlənir. Buna görə də, uşaq gözlərini bağlamaqda, qolunu qaldırmaqda və ya dodaqlarını qabağa çəkməkdə çətinlik çəkirsə, həkimə müraciət edin.

İlk növbədə, həkim kiçik bir xəstəni hərtərəfli müayinə edir. Əzələ distrofiyasından şübhələnirsinizsə, elektromiyoqrafiya (EMG) aparılacaq, bu müddət ərzində ölçmə cihazı pozulmuş əzələ reaksiyalarını qeyd edəcəkdir. O, həmçinin müəyyən dəyişiklikləri aşkar etmək üçün mikroskopik müayinə üçün toxuma parçası götürəcək. Bundan əlavə, əzələ fermentlərinin fəaliyyətini müəyyən etmək üçün analiz üçün bir damardan qan alacaq.

Xəstəliyin gedişi

Müxtəlif əzələ distrofiyalarının gedişi fərqlidir. Adətən xəstəlik uşaq gəzməyə başlayanda hiss olunmadan başlayır. Simmetrik zədələnmələr və müəyyən əzələ qruplarının zəifliyi ilə xarakterizə olunur: birincisi, üzün, çanaq, çiyin qurşağı və ya yuxarı və aşağı ətrafların əzələləri təsirlənir. Əgər uşaq sürətlə mütərəqqi distrofiya forması ilə xəstədirsə, onda onun müəyyən hərəkətləri yerinə yetirmək qabiliyyəti tez yox olur. 8-10 yaşına qədər uşaq o qədər zəif olur ki, onu əlil arabasında gəzdirmək məcburiyyətində qalır. Əzələ atrofiyasının digər formaları daha yavaş irəliləyir, bəzən yaşla xəstənin vəziyyəti yaxşılaşa bilər. Ancaq bu hallarda belə, artıq yetkin olan xəstələr bəzi hərəkətləri edə bilmirlər.

Xəstəliyin ilk dəfə yetkinlik dövründə baş verdiyi distrofiyanın formaları var. Zamanla xəstə bəzi fiziki fəaliyyətləri yerinə yetirə bilməyə bilər, lakin onun həyatı təhlükədə deyil.

Əgər uşaq sahibi olmaq istəyirsinizsə və ailədə ürək əzələsi distrofiyası olan xəstə varsa, genetika mərkəzinə müraciət etməlisiniz. Genetiklər bu xəstəliyin təkrarlanma ehtimalını müəyyən edəcəklər.

Təsvir:

Əzələ distrofiyası insan skelet əzələlərinin əzələ zəifliyi və degenerasiyası ilə özünü göstərən xroniki irsi xəstəliklər qrupudur. Doqquz var müxtəlif formalarəzələ distrofiyası. Onlar xəstəliyin başladığı yaş, təsirlənmiş əzələlərin lokalizasiyası, əzələ zəifliyinin şiddəti, distrofiyanın inkişaf sürəti və miras növü kimi xüsusiyyətlərə görə fərqlənirlər. Ən çox yayılmış iki forma Duchenne əzələ distrofiyası və miotonik əzələ distrofiyasıdır.

Simptomlar:

Duchenne distrofiyası. Distrofin geninin X-xromosomal resessiv mutasiyası. Klinik əlamətlər: 5 yaşından əvvəl başlanğıc; çanaq və çiyin qurşağının əzələlərinin mütərəqqi zəifliyi; 12 ildən sonra yeriyə bilməmək; kifoskolioz; 20-30 yaşlarında tənəffüs çatışmazlığı. Digər orqan sistemlərinin iştirakı: ; intellektin azalması.

Bekker distrofiyası. Distrofin geninin X-xromosomal resessiv mutasiyası. Klinik xüsusiyyətlər: erkən və ya gec başlanğıc; çanaq və çiyin qurşağının əzələlərinin yavaş-yavaş mütərəqqi zəifliyi; 15 ildən sonra yerimə qabiliyyətini saxlamaq; 40 ildən sonra tənəffüs çatışmazlığı. Digər orqan sistemlərinin iştirakı: kardiyomiyopatiya.

Miyotonik distrofiya. Autosomal dominant; 19ql3,3 xromosomunun qeyri-sabit DNT bölgəsinin genişlənməsi. Kliniki əlamətlər: hər yaşda başlayır; göz qapaqlarının, üz, boyun, ətrafların distal əzələlərinin yavaş-yavaş mütərəqqi zəifliyi; miotoniya. Digər orqan sistemlərinin cəlb edilməsi: ürək keçiriciliyinin pozulması; psixi pozğunluqlar; , frontal; cinsi bezlər

Çiyin-skapulyar-üz distrofiyası.

Autosomal dominant; tez-tez 4q35 xromosomunun mutasiyaları. Kliniki əlamətlər: 20 yaşından əvvəl başlayır; yavaş-yavaş irəliləyən əzələ zəifliyi üz sahəsi, çiyin qurşağı, ayağın dorsifleksiyası. Digər orqan sistemlərinin iştirakı: hipertansiyon; karlıq.

Çiyin və çanaq qurşağı (bir neçə xəstəlik mümkündür). Avtosomal resessiv və ya dominant. Kliniki xüsusiyyətlər: erkən uşaqlıqdan orta yaşa qədər başlayır; çiyin və çanaq qurşağının əzələlərinin yavaş-yavaş mütərəqqi zəifliyi. Digər orqan sistemlərinin iştirakı: kardiyomiyopatiya.
Okulofaringeal distrofiya. Autosomal dominant (Fransız Kanada və ya İspaniya). Kliniki əlamətlər: 50-60 yaşda başlayır; əzələlərin yavaş-yavaş mütərəqqi zəifliyi: xarici göz, göz qapaqları, üz və farenks; krikofaringeal axalaziya. Digər orqan sistemlərinin iştirakı: beyin, göz.
anadangəlmə distrofiya. Fukuyama növləri və serebrokulyar displaziya daxil olmaqla bir neçə xəstəlik daxildir). Autosomal resessiv. Kliniki əlamətlər: doğuş zamanı başlayır; hipotenziya, inkişaf gecikməsi; bəzi hallarda - erkən tənəffüs çatışmazlığı, digərlərində - xəstəliyin daha əlverişli gedişi.

Baş vermə səbəbləri:

Xəstəliyə kəskin şəkildə dəyişən ekspressivliyə malik otosomal dominant gen səbəb olur (1-ci dərəcəli qohumlara ötürülmə ehtimalı 50%). Xəstəlik amplifikasiya, yəni 19-cu xromosomun xüsusi lokusunda (tip 1 miotonik distrofiya) və ya 3-cü xromosomda CCTG-də (tip 2 miotonik distrofiya) CTG üçlülərinin sayının artması ilə əlaqədardır. Tip 2 miotonik distrofiya zəif başa düşülür. Bunun yalnız 2% hallarda baş verdiyinə inanılır (lakin daha tez-tez ola bilər); 1-ci tipə aid olmayan; çox güman ki, səbəb deyil anadangəlmə formalar distrofiya, daşıyıcı ana olduqda. 1-ci tip üçün mutasiya nəsildən-nəslə keçdikdə nukleotidlərin təkrar sayının artdığı sübut edilmişdir. Xəstəliyin şiddəti bu təkrarların sayı ilə aydın şəkildə əlaqələndirilir. Onların ən çox sayı xəstəliyin anadangəlmə ağır formasında müəyyən edilir. Aşkar edilmiş mexanizm gözlənti fenomenini izah edir - çəki artımı və nəsillərdə xəstəliyin daha erkən başlaması. Məsələn, əgər genetik analiz valideynin müəyyən sayda CTG təkrarına malik olduğunu göstəribsə, o zaman onun övladı bu üçlüyün daha çox təkrarını tapacaq.

Müalicə:

Bu günə qədər bu xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq və ya yavaşlatmaq üçün heç bir yol yoxdur. Terapiya, əsasən, arxa əzələlərin zəifliyi nəticəsində onurğa sütununun deformasiyası və ya tənəffüs əzələlərinin zəifliyi səbəbindən pnevmoniyaya meyllilik kimi ağırlaşmalarla mübarizə aparmağa yönəldilmişdir. Miyotoniyanın müalicəsində fenitoin, prokainamid, xinin istifadə olunur, lakin ürək xəstəliyi olan xəstələrdə ehtiyatlı olmaq lazımdır (ürək keçiriciliyinin pisləşməsi təhlükəsi). Bayılma və ya ürək bloku olan xəstələr üçün kardiostimulyatorun implantasiyası lazımdır. Ürək xəstəliklərinin müalicəsində fenigidin preparatı tövsiyə olunur. Ortopedik cihazların istifadəsi "asma" ayaqları gücləndirə, ayaq biləyi eklemlerini sabitləşdirə, düşmə tezliyini azalda bilər. Düzgün seçilmiş təlim də bu xəstəliyin gedişatına müsbət təsir göstərə bilər. Atrofiyanın olması halında anabolik steroidlər (retabolil, nerobol), ümumi gücləndirici terapiya istifadə olunur. Əhəmiyyətli dərəcədə ifadə olunan miyotonik simptomologiyanın olduğu hallarda, difenin kursları gündə 3 dəfə 0,03-0,05 g, 2-3 həftə davam edən təyin edilir. Difeninin sinaptik keçiriciliyə depressiv təsir göstərdiyinə və əzələlərdə posttetanik aktivliyi azaldığına inanılır. At artan yuxululuq, tez-tez miyotonik distrofiya ilə müşayiət olunur, selegilin qəbul edərkən müsbət təsir müşahidə olunur. Bəzi bioloji qəbul etmək də tövsiyə olunur aktiv əlavələr: koenzim Q10 (100 mq / gün), E vitamini (200 IU / gün) və selenium (200 mkq / gün), lesitin (20 q / gün).

Bu xəstəliyin effektiv müalicəsi yalnız hazırda intensiv şəkildə inkişaf etdirilən gen terapiyasının köməyi ilə mümkündür. Çoxsaylı təcrübələr əzələ distrofiyasının müəyyən formalarının müalicəsində əzələ liflərinin vəziyyətinin yaxşılaşdığını göstərir. Duchenne və Becker distrofiyalarında əzələ zülalının distrofinin qeyri-kafi istehsalı müşahidə olunur. Bu zülalın istehsalına cavabdeh olan gen bütün məlum genlərin ən böyüyüdür, ona görə də elm adamları gen terapiyası üçün bu genin miniatür versiyasını yaratmışlar. Alimlər adenovirusları əzələlərə genin ən yaxşı keçiriciləri kimi tanıyıblar. Buna görə də adenovirusun içərisinə istədikləri geni yerləşdirərək distrofin çatışmazlığından əziyyət çəkən siçanlara yeridiblər. Təcrübənin nəticələri ümidverici idi. Digər oxşar tədqiqatlarda bu genin daşıyıcıları liposomlar, mikrosferlər və laktoferrindir. Oksford Universitetində Kay Daviesin rəhbərlik etdiyi qrup tərəfindən DMD-nin gen terapiyasının müalicəsinə orijinal yanaşma hazırlanır. Metodun mahiyyəti distrofinin otosomal homoloqunu, ekspression məhsulu bütün əzələ qruplarında distrofin çatışmazlığını kompensasiya edə bilən utrofin genini derepressiya etmək cəhdindədir. İnsan embriogenezində təxminən yeddi həftəlik inkişafa qədər distrofin ifadə edilmir və əzələlərdə funksiyası utrofin zülalı tərəfindən yerinə yetirilir. İnkişafın yeddinci və 19-cu həftələri arasında hər iki zülal ifadə edilir və 19-cu həftədən sonra əzələ utrofini distrofinlə əvəz olunur. Embrion inkişafının 19 həftəsindən sonra utrofin yalnız sinir-əzələ birləşmələri bölgəsində tapılır. Autosomal lokalizasiyaya malik olan utrofin zülalı distrofinin funksiyasında həlledici rol oynayan N- və C-terminal sahələrində distrofinə heyrətamiz dərəcədə bənzəyir. Eksperimental nəticələr qüsurları düzəltmək üçün əsas imkanları göstərir əzələ lifləri utrofin ilə distrofindən məhrumdur. Siçan əzələ hüceyrələrində utrofin zülalının istehsalını artıran iki dərman (L-arginin və heregulin) aşkar edilmişdir. Artan utrofinin miqdarı, ehtimal ki, müxtəlif əzələ distrofiyalarında müşahidə olunan distrofin zülalının olmaması və ya çatışmazlığını qismən kompensasiya edə bilər. Bu dərmanlar insanlarda istifadə edilməzdən əvvəl elm adamları hələ də onların təhlükəsizliyini və effektivliyini araşdırmamışlar. İnsan bədənində əzələ böyüməsini məhdudlaşdıran miyostatin proteini var. Tədqiqatçılar Duchenne əzələ distrofiyası olan siçanların əzələ vəziyyətində bu zülalın bloklanmasından sonra yaxşılaşdığını qeyd ediblər. Biotexnoloji şirkət siçanlarda miyostatini bloklaya bilən dərman üzərində işləyir və insanlarda əzələ distrofiyasının müxtəlif formalarını müalicə etmək üçün texnologiyadan istifadə edə biləcək əlavə sınaqları planlaşdırır.

Oxşar məqalələr