Genetik yolla ötürülən xəstəlik; qan laxtalanma sisteminin müəyyən amillərinin çatışmazlığından qaynaqlanan dövri qanaxmanın dayandırılması çətin olduğu kimi özünü göstərir.
Xəstəliyin adı 19-cu əsrin əvvəllərində təklif edilmişdir. Schönlein onun əsas xüsusiyyətlərini təsvir edərək araşdırdı. Lakin o günlərdə onlar hələ də zəif qan laxtalanmasından danışmırdılar, bu amil 19-cu əsrin ortalarında A. A. Şmidt tərəfindən müəyyən edilmişdir.
Hemofiliyanın üç növü var:
- hemofiliya A (antihemofilik qlobulin faktor VIII çatışmazlığı ilə)
- hemofiliya B (plazma tromboplatin komponentinin çatışmazlığı səbəbindən qanın laxtalanması pozulur - amil IX)
- hemofiliya C (plazma tromboplastin prekursorunun çatışmazlığı səbəbindən baş verən nadir bir forma - XI amil)
A və B hemofiliyasında irsiyyət cinslə əlaqəli resessiv əlamətə görə baş verir. Xəstəlik əsasən kişilərdə qeydə alınır. Vərəsəlik babadan nəvəyə qız vasitəsilə keçir ( elmi dil bu vəziyyətdə qıza dirijor deyilir). Hemofiliya hemofiliyalı ana və hemofiliyalı atadan doğulmuş qadınlarda baş verir. Bu çox nadir hallarda olur. Anasından X xromosomu alan oğullarda hemofiliya inkişaf etmir. X xromosomunun miras qalması o deməkdir ki, daşıyıcı qadının uşaqlarının yarısı hemofiliyalı (oğulları) və ya özü kimi daşıyıcı (qızları) olacaq.
Uşaqlar arasında hemofiliya halları müxtəlifdir. Müxtəlif ölkələrdə 100.000 kişi sakinə 6,6-dan 20-yə qədər və ya 1:5-10 min yeni doğulmuş oğlan uşağı qeydə alınır ki, onların da təxminən 87-94%-i hemofiliya A-dan əziyyət çəkir. Bu gün bütövlükdə bütün ölkələrdə, statistikaya görə, 350.000 müxtəlif yaşlarda hemofiliya diaqnozu qoyulmuş insanlar. Ukraynada onların üç minə yaxını var. Ancaq hesab olunur ki, statistik rəqəmlər təhrif olunur, çünki qeydiyyatda olmayan xəstəliyin yüngül forması olan xəstələr var. İllər keçdikcə hemofiliya halları artıb, çünki spontan mutasiyaların tezliyi artıb.
Uşaqlarda hemofiliyaya səbəb olan amillər:
Hemofiliyanın bütün növləri irsi xarakter daşıyır. C autosomal yolla miras alınır resessiv tip, kişi və qadın uşaqları xəstələnə bilər qadın. Xəstələrin üçdə birində bu xəstəliyə meylliliyi göstərən ailə tarixini müəyyən edə bilmirlər. Alimlər bunu yeni gen mutasiyası ilə əlaqələndirirlər.
Uşaqlarda Hemofiliya zamanı patogenez (nə baş verir?):
İnsan qanında VIII və IX faktorların konsentrasiyası normal olaraq aşağıdır (100 ml-də müvafiq olaraq 1-2 mq və 0,3-0,4 mq və ya 1 milyon albumin molekuluna VIII faktorun bir molekulu). Amma amillərdən birinin çatışmazlığı zamanı daxili aktivləşmə yolu boyunca birinci mərhələdə qanın laxtalanma prosesi pozulur (tromboplastin əmələ gəlir - qan laxtalanma sisteminin ən vacib komponentlərindən biri). Gecikmiş hematoma tipli qanaxmalara səbəb olan budur.
Qanın laxtalanmasının ilk (erkən) mərhələsi formalaşma prosesidir. Yalnız insan qanında VIII və IX faktorlarının kifayət qədər konsentrasiyası olduqda normal davam edə bilər. Onun müddəti təxminən 15 dəqiqədir. Aktiv tromboplastin göründükdən sonra bütün sonrakı qan laxtalanma prosesi demək olar ki, dərhal baş verir. Hemofiliya vəziyyətində, hemostazın bu plazma mərhələsi (qanaxmanın qarşısının alınması və dayandırılmasına yönəlmiş bədən reaksiyalarının kompleksi) pozulur. Bunu izah edən də məhz budur xüsusi növü qanaxma, yalnız bu xəstəlik üçün xarakterikdir. Yaralanmadan dərhal sonra qanaxma müşahidə olunmaya bilər, çünki birincili trombun əmələ gəlməsini təmin edən birincil damar-trombosit hemostazı normal fəaliyyət göstərir.
Amma birincili trombun qanaxmanı tam dayandıra bilmədiyi və hemofiliyada fibrin (son) trombun əmələ gəlməsi olan ikincili hemostaz əziyyət çəkdiyi üçün (şək. 3) qanaxma yenidən başlaya bilər. Bu patoloji gözlənilmədən, əksər hallarda müdaxilədən və ya zədələnmədən bir neçə saat sonra (bəzi hallarda isə ertəsi gün) baş verir. Bu tip qanaxma kifayət qədər uzun müddət davam edə bilər. uzun müddət. Onun ən mühüm xüsusiyyət- qan itkisinin həcminin artmasının olmaması.
Uşaqlarda hemofiliyanın simptomları:
Ciddilik hemofiliya faktor VIII (IX) aktivliyinin səviyyəsi ilə müəyyən edilir:
Ağır forma
. orta şiddət
. yüngül forma
Z.Barkaqan kimi tədqiqatçının fikrincə, belə gizli və son dərəcə ağır formalar fərqlənir.
Fəsadlar hemofiliya:
- həyati orqanlarda qanaxmalar
- posthemorragik anemiya
- xroniki ağrı
- xroniki hemofilik artropatiya
- qırıqlar
- kontrakturalar
- vektor agentləri tərəfindən yoluxma
- yumşaq toxumaların və/və ya sümüklərin psevdotumorları
- inhibitor forma
Uşaqlarda hemofiliya ilə özünü göstərən hemorragik sindrom meydana gəlir:
- qanaxma
- hemartroz
Hemofiliyada hemorragik sindrom zədənin şiddətinə qeyri-adekvatdır. Sindromun relapsları müşahidə olunur.
Uşaqlarda hemofiliyada hematomlar
Hematomlar müxtəlif yerlərdə əmələ gəlir: əzələlər arasında, dəri altında.Həmçinin subperiostal, retroperitoneal, subseröz və s. Az və ya çox sürətlə yayılırlar. Yavaş-yavaş həll olunurlar. Tökülən qan uzun müddət qalınlaşmır, bu da onun toxumaya nüfuz etməsini asanlaşdırır və fasya (birləşdirici toxuma membranı) boyunca yayılır.
Retroperitoneal hematomlar həyat üçün təhlükəlidir. Onlarda kəskin appendisitə bənzər simptomlar ola bilər. Subseröz bağırsaq hematomları qismən obstruksiyaya səbəb ola bilər və həmçinin uşağın bağırsaq lümeninə daxil ola bilər. Bəzi hallarda hematomlar genişdir və buna görə də sinir gövdələrini və ya böyük arteriyaları sıxır, bu da həssaslığın və hərəkətin pozulmasına səbəb olur. Gəmilər sıxılırsa, toxuma nekrozu baş verə bilər, sümüklər məhv edilir, bu da hemofilik psevdotumorların meydana gəlməsinə səbəb olur.
Hematomlar yerli və ümumi simptomlarla müşayiət olunur. Yerli təzahürlərə uyuşma, karıncalanma və istilik hissi, ağrı və hərəkətin məhdudlaşdırılması daxildir. Ümumi simptomlar: hematomanın rezorbsiyası dövründə qızdırma və uşağın ümumi vəziyyətində narahatlıq, zəiflik, zəiflik, iştahın və yuxunun pozulması. Çox qan tökülübsə, inkişaf etmək şansı var.
qanaxma
Bir uşaqda hemofiliyada qanaxma daxili və xarici ola bilər. Əksər insanlar burun, diş ətləri və ağızın selikli qişalarından qanaxma ilə qarşılaşırlar. Və içində nadir hallarda böyrək və ya ola bilər mədə-bağırsaq traktının. Çox vaxt onlar yaralanmanın nəticəsidir. Hemofiliyası olan uşaqların az bir hissəsi anemiyaya səbəb olan uzunmüddətli böyrək qanaxması yaşayır. Daxili qanaxma ilə kəskin ağrı əsasən müşahidə olunur.
Uşaqlarda hemofiliyada qanaxma normal və həyat üçün təhlükəli olmaqla bölünür. Ümumi olanlar əzələlərdə, oynaqlarda, yumşaq toxumalarda ola bilər. Həyat üçün təhlükəli olanlar isə orqanizmin həyatı üçün vacib olan müxtəlif orqanlarda inkişaf edir. Xüsusilə bu beyin qişaları və beyin. Yaralanma səbəbindən onurğa kanalına qan sızarsa, uşaq hətta ölə bilər. Şiddətli olma ehtimalı yüksəkdir üzvi zərər həyati təhlükəsi olan qanaxma səbəbiylə sinir sistemi.
Qanaxmanın şiddəti zədənin şiddəti ilə eyni deyil. Semptomlar dərhal görünməyə bilər, lakin gün ərzində baş verə bilər. Retrofaringeal qanaxma xüsusilə təhlükəlidir, çünki boğulma ilə nəticələnə bilər (uşağın yuxarı tənəffüs yollarında qan laxtaları toplanır).
Hemofiliyada hemorragik sindromun xüsusiyyətləri qanaxmanın gecikməsində, gec təzahüründə yatır. Pıhtılaşma faktorunun çatışmazlığının şiddətindən asılı olaraq, spontan və ya post-travmatik qanaxma ola bilər.
Hemofiliyalı bir uşağın hətta kiçik kəsiklərdən çox qan itirə biləcəyi barədə bir mif var. Bu səhvdir. Hemofiliyada qanaxmanın miqdarı artmır, yalnız müddəti artır. Hemofiliyalı uşaqlarda qanaxma kiçik yaralar belə bir diaqnoz olmayan uşaqlarda olduğu kimi tez dayanır. Ancaq cərrahi əməliyyatlarda, böyük yaralarda, oynaqlara və əzələlərə spontan daxili qan axmalarında, həmçinin dişlərin çıxarılmasında təhlükə var.
Hemofiliyalı uşaqlarda qanaxma tez-tez olur, asanlıqla baş verir və fərqli vaxt gündüz və gecə. Ağır və uzun müddətli qanaxmalar xarakterikdir. Hemorragik sindromun şiddəti hemofiliyanın şiddətindən asılıdır. Məsələn, ağır hemofiliya A ilə ildə qanaxmaların sayı 35 ola bilər.
Hemartroz - oynaqlarda qanaxmalar - tipik və ən çox yayılmışdır (təxminən 70-80% hallarda). Oynaqda belə qanaxmanın ən çox görülən mənbəyi birgə kapsuldur. Adekvat terapiyanın vaxtında aparılmaması halında, qanaxma oynaq qanla doldurulana qədər davam edəcəkdir. Gənc uşaqlar nadir hallarda oynaqlarda qanaxmaya həssasdırlar. Uşaq böyüdükcə bu xəstəliyin tezliyi artır, onun fiziki fəaliyyəti artır, bu da oynaqlara yükü artırır. Ən çox təsirlənən oynaqlar diz oynaqları (44%), dirsək oynaqları (25%) və ayaq biləyi oynaqlarıdır (15%). Daha az xəstələn çiyin birləşmələri (8%), kalça oynaqları(5%) və əl və ayaqların kiçik oynaqları. Bilək oynaqları və onurğa çox nadir hallarda təsirlənir. Xəstəliyin şiddətindən və xəstənin yaşından asılı olaraq 8-12 oynaq zədələnə bilər.
Hemartroz ən çox aşkar səbəblər olmadan inkişaf edir. Oynaqlarda kəskin qanaxma oynağın həcminin çox sürətli artması, yerli hiperemiya (bədənin hər hansı bir orqanının və ya nahiyəsinin qan dövranı sisteminin damarlarında qanın daşması), hipertermiya (bədən istiliyinin artması) ilə xarakterizə olunur. ), oynaq üzərində dərinin gərginliyi və şiddətli ağrı. Oynağın funksiyaları pozulur və kontraktura yaranır. Oynaqda hərəkətlər çox məhduddur və oynağın özü deformasiyaya uğrayır. Genişlənir və qəbul edilir düzensiz formaəzalar düzəldikdə. Əksər hallarda sinovial boşluqda ilk hemartrozdan sonra qan udulur və birgə funksiyalar tədricən bərpa olunur. A.Aronstam tez-tez qanaxmaya məruz qalan oynağı “hədəf oynağı” adlandırırdı.
Hədəf birləşmə meydana gəldikdə, bəzən iltihablı hadisələr baş vermir və ya hətta dayanır. Ancaq əksər hallarda artrit yavaş-yavaş inkişaf etməyə başlayır. Təkrarlanan qanaxmalarla, təcili və adekvat əvəzedici terapiya aparılmazsa, oynaqlarda davamlı deformasiya dəyişiklikləri baş verir. Bu xəstəliyə hemofilik artropatiya deyilir. Artroz tədricən qığırdaq, kapsula, bitişik yumşaq toxumalara və sümüklərə təsir göstərir. Sinovial membran (oynaq kapsulunun daxili təbəqəsi) iltihablanır və qalınlaşır. Onun damarları çox asanlıqla zədələnir. Onlar təkrar qanaxmaların mənbəyi və səbəbi kimi xidmət edə bilərlər. Daha sonra kapsulun və ətraf toxumanın fibrozu oynağın deformasiyasına gətirib çıxarır və bu da öz növbəsində onun hərəkətliliyinin məhdudlaşdırılmasına səbəb olur.
Proteolitik fermentlər (zülallar, zülallarda və peptidlərdə olan amin turşuları arasında peptid bağlarını parçalayan fermentlər) oynaq qığırdaqlarını məhv edir. Bitişik sümük, qığırdaq xəstəliyi ilə paralel olaraq, osteoporoza məruz qalır. İçində jelatinli maye ilə dolu kistlər əmələ gəlir. Birgəni əhatə edən əzələ atrofiyaya uğrayır. Bu ağrılı proseslər oynaqdakı yükü daha da artırır. Müəyyən müddətdən sonra çoxsaylı artropatiyası olan xəstələr ciddi şəkildə əlil olurlar.
Hemofil artropatiyada prosesin gedişi aşağıdakı formalara bölünür:
- kəskin hemartroz
- posthemorragik sinovit (kəskin, yarımkəskin, xroniki, romatoid sindrom)
- deformasiya edən osteoartrit
Xəstə uşaqda erkən hemartroz və sinovit inkişaf edərsə, artikulyar səthlərə və periartikulyar toxumalara davamlı zədələnmə baş verir, deformasiya edən osteoartrit, sonra isə artroz əmələ gəlir.
Uşaqlarda hemofiliya simptomlarının yaşa bağlı təkamülü
Müxtəlif yaşlarda olan uşaq və yeniyetmələrdə hemofiliyanın özünəməxsus xüsusiyyətləri ola bilər. Bu xəstəlik nə qədər tez özünü göstərirsə, faktor çatışmazlığı bir o qədər aydın olur. Hemofiliya orta hesabla 8-9 aylıq yaşda (forma ağırdırsa), xəstəliyin orta şiddəti ilə isə daha sonra, 20-22 aylıq yaşda diaqnoz qoyulur.
Yenidoğulmuşlarda hemofiliya özünü göstərir:
- enjeksiyon yerindən qan axını, göbək qalığı və s.
- beyin qansızmaları
Şiddətli hemofiliya 28 gündən əvvəl özünü göstərir. Subkutan və ya sonra yumşaq toxumalara geniş qanaxmalarla şübhələnir əzələdaxili enjeksiyonlar, fizioloji doğuş zamanı geniş sefalohematomanın inkişafı və s., beyin qanaxması körpələr üçün ən təhlükəlidir. Bundan əlavə, riskin azaldılması dərəcəsinə görə, yatrogenik, əzələdaxili, selikli, dəri və s. qanaxma adlanır.
Serebral qanaxma körpələrin yüzdə onunda baş verir. Təsdiq etmək üçün ultrasəs istifadə olunur. Nevroloji olaraq, bu tip qanaxma 0,4% -dən az olur. Bəzi ağır hemofiliya hallarında körpələrdə ağır anemiya kimi təzahür edən gizli qanaxma ola bilər. Belə hallarda əvəzedici terapiyaya müraciət etmək lazımdır.
Uşaqlarda erkən yaş təzahürlər böyüklərə yaxınlaşır: qanaxma, hematomlar. Bu yaşda bir uşaq aktiv şəkildə hərəkət etməyə və oynamağa başlayır, buna görə də yaralanma riski artır. 3 yaşa qədər uşaqlarda hemartroz hemofiliya ilə inkişaf edir. Dişlər çıxarıldıqda diaqnozdan şübhələnmək olar. 3 yaşdan kiçik uşaqlar ağız boşluğunun selikli qişasından, xüsusən də diş çıxararkən qanaxma ilə qarşılaşırlar.
1,5 yaşdan 2 yaşa qədər olan uşaqlarda hətta kiçik travmalar da qol və ayaqlarda, alında, ombada, dili dişləyəndə göyərmələrə səbəb olur. Qanama bir neçə gün, hətta həftələr davam edə bilər. Təhlükə yuxarıda qeyd edildiyi kimi boğulmaya səbəb ola biləcək qırtlağın selikli qişasından qanaxma ilə əlaqədardır. Bəzi hallarda qanaxmanın səbəbi müəyyən edilə bilməz. Təhlükəli qanaxma göz bəbəyi- görmə pozğunluğuna səbəb ola bilər və ya...
6 yaşdan kiçik uşaqlarda nadir hallarda qanaxma olur sidik yolları, lakin illər keçdikcə daha da intensivləşə bilər. From həzm sistemi qanaxma da nadirdir. Qeyd etmək lazımdır ki, hemofiliya ilə uşaqlarda zehni xüsusiyyətlər yaranır, çünki həyəcan prosesləri inhibə proseslərindən üstündür. Hemofiliyalı uşaqlara çox vaxt intizamsız və korlanmış deyilir. Belə uşaqların bədən quruluşu kövrək, iştahı zəifdir.
6 yaşdan yuxarı uşaqlarda xəstəlik böyüklərdə olduğu kimi eyni simptomlarla özünü göstərir:
- hemartroz
- hematomlar
- qanaxma
Hemartroz 3 yaşdan yuxarı uşaqlar üçün xarakterikdir. Əzaların əzələlərinin atrofiyası erkən formalaşır. Şiddətli bir dairə yaranır: əzələ atrofiyası - hərəkətin yöndəmsizliyi - zədələnmə ehtimalı - təkrarlanan qanaxma - oynaqların deformasiyası - əlillik.
Semptomlar xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Ağır formalarda spontan qanaxma zədə ilə əlaqəli deyil. At orta forma qanaxma kiçik bir zədədən sonra görünür (lakin dərhal zamanı deyil). Uşaqlarda silinmiş (latent) hemofiliya ciddi xəsarətlərdən və ya ağır əməliyyatlardan sonra qanaxma ilə özünü göstərir.
Uşaqlarda hemofiliya diaqnozu:
Ailə Tarixi. Hemofiliya erkən uşaqlıq dövründə baş verən hemartroz və hematoma tipli qanaxma olan kişi xəstələrdə güman edilir.
I. Klinik təzahürlər
Xəstədə posttravmatik qanaxma, hematoma və hemartroz var.
II. Laboratoriya testləri
1. Təxmini:
a) qanın laxtalanma müddəti daha uzundur (10 dəqiqədən çox). Eyni zamanda, trombin və protrombin testlərinin göstəriciləri, qanaxma müddəti normaldır;
b) plazmanın rekalsifikasiya müddəti uzanır (200 saniyədən çox).
2. Təsdiq edir:
a) aktivləşdirilmiş qismən tromboplastin vaxtının uzadılması (50 saniyədən çox) ilə normal dəyərlər qanaxmanın müddəti, trombin və protrombin testləri;
b) daha uzun avtokoaqulyasiya sınaq müddəti - 2 saniyədən çox;
c) VIII və ya IX amillərin səviyyəsi azalır;
d) antigenin təyini - hemofiliya (xüsusilə onun yüngül forması) və von Willebrand xəstəliyinin ayrı-ayrı diaqnostikası üçün Ar VIII və ya IX faktorları. Həm də anadangəlmə koaqulopatiya olan fon Willebrand xəstəliyindən fərqli olaraq, hemofiliyalı xəstələrdə VIII və IX faktor antigenləri normal səviyyədə olur. Hemofiliya B də 60-70% hallarda plazma amil IX aktivliyini ölçməklə diaqnoz edilə bilər;
e) hemofiliya A və B-nin ayrı-ayrı diaqnostikası üçün tromboplastin generasiya testindən, həmçinin avtokoaquloqrammada korreksiya testlərindən istifadə olunur (test subyektinin plazmasında tromboplastin-trombin aktivliyinin artması və sonrakı azalması dinamikasını qrafik şəkildə əks etdirir):
Hemofiliya A vəziyyətində qanaxma pozğunluğu xəstənin plazmasına donor plazması əlavə etməklə düzəldilə bilər. Barium sulfat ilə əvvəlcədən adsorbsiya edilmişdir. Bu halda IX faktor çıxarılır, lakin VIII faktor saxlanılır). Amma bu, normal zərdab əlavə etməklə mümkün deyil, raf ömrü 1-2 gündən azdır - onun tərkibində IX faktor var və VIII faktor yoxdur;
Hemofiliya B-də korreksiya köhnə serum sayəsində baş verir, lakin BaSO4 plazması deyil.
Ən etibarlı nəticələr sayəsində əldə edilir molekulyar genetik tədqiqat. Məsələn, IX faktor genindəki mutasiyalar genetik olaraq daha asan müəyyən edilir. Bunun üçün aşağıdakı üsullardan istifadə olunur:
1. DNT polimorfizminin tədqiqi (RFLP (məhdudiyyət fraqmentinin uzunluğu polimorfizmi) - məhdudlaşdırma fraqmentinin uzunluqlarının polimorfizmi. VNTR (variable number of tandem təkrarları) - dəyişən sayda tandem təkrarı olan lokuslar). Bu, laxtalanma faktoru genlərinin pozğunluqlarını 99% -dən çox dəqiqliklə aşkar etməyə imkan verir.
2. Gen anomaliyalarının ən çox diaqnoz qoyulduğu 22-ci intronda faktor VIII gen mutasiyasının aşkarlanması. Bu vəziyyətdə, anormal geni olan xəstələrin 40-50% -i ağır hemofiliya hallarında müəyyən edilir. Bu, bütün ailələr üçün mümkün olmayan ən dəqiq, eyni zamanda ən bahalı üsuldur.
Bu üsulların hər ikisi həm də hemofiliya A vaqonunun diaqnozunu qoymağa imkan verir.
Bir inhibitorun tərifi(kimyəvi reaksiyanın gedişatını ləngidən və ya qarşısını alan maddə)
1. Yüksək keyfiyyət. Xəstənin qanında antihemofil faktorun immun inhibitoru varsa ("hemofiliyanın inhibitor" forması), korreksiya nə BaSO4 plazması, nə də köhnə zərdab ilə əldə edilmir, çünki xəstənin plazmasında çatışmazlıq faktorunun səviyyəsinin artım sürəti müşahidə olunur. onun konsentratı və ya donor plazmasının venadaxili tətbiqindən sonra aşağıdır. Bir inhibitorun titri (konsentrasiyanı ifadə etmək üsulu) xəstənin plazmasının müxtəlif dərəcədə seyreltilməsinin normal təzə donor plazmasının laxtalanmasını pozmaq qabiliyyəti ilə müəyyən edilir.
2. Kəmiyyət. VIII və ya IX amillərin inhibitoru təyin edilir.
Hemofiliya A daşıyıcılığının müəyyən edilməsi üsulları aşağıdakı amillərə əsaslanır.
1. DNT polimorfizminin öyrənilməsi (nəticələrin dəqiqliyi probandı (şəcərə təhlili zamanı damazlıq sənədi tərtib edilən şəxs) və onun ailə üzvlərini araşdırmaq mümkün olduqda 99,9%-ə çatır).
2. Faktorun laxtalanma aktivliyinin onun antigen hissəsinə nisbətindən istifadə etməklə VIII amilin laxtalanma aktivliyinin təyini. Bu halda hemofiliya daşıyıcılarının 91-99%-ni müəyyən etmək mümkündür.
3. 22-ci intronda (DNT-nin genin bir hissəsi olan, lakin zülalın amin turşusu ardıcıllığı haqqında məlumatı olmayan hissəsi) VIII faktor genində mutasiyanın aşkarlanması.
Körpənin həyatı və sağlamlığı üçün təhlükəli olan intrakranial qanaxmanın doğuş zamanı baş verməməsini təmin etmək üçün prenatal diaqnostika aparılır (intrauterin inkişaf mərhələsində patologiyanın aşkarlanması üçün hərtərəfli prenatal diaqnostika).
Prenatal diaqnoz molekulyar genetik tədqiqatdır. Hamiləliyin 15-ci həftəsindən sonra (uşaqlıqda hamiləlik dövrü) amniyosentez, həmçinin 10-12-ci həftədə xorion villusun ponksiyonu ilə edilə bilər. Ancaq DNT markerlərinin öyrənilməsi üçün mövcud olmadığı hallarda, faktor VIII aktivliyinin birbaşa səviyyəsini təyin etmək üçün hamiləliyin 20-ci həftəsində döldən qan nümunələri götürülür. Bundan əlavə, üçün erkən tərif Hemofiliya A üçün qan göbək bağından götürülür. Lakin döldə və yeni doğulmuşda IX faktorun səviyyəsi fizioloji cəhətdən aşağı olduğundan, bu üsul hemofiliya B-ni aşkar etmək üçün praktiki olaraq tətbiq edilmir.
Xorion villusun ponksiyonlu amniyosentezi ilə ana və fetal ağırlaşmaların adi tezliyi müvafiq olaraq 0,5-1% və 1-2% təşkil edir. Döl qanının toplanması daha mürəkkəbdir. 1-6% hallarda fetal itkiyə səbəb ola bilər. Buna görə yuxarıda göstərilən bütün testlər yalnız hər iki həyat yoldaşının icazəsi ilə həyata keçirilir.
ilə əldə edilən nəticələr polimeraza zəncirvari reaksiya texnikasının tətbiqi. O, xromosomlarda spesifik dəyişiklikləri diaqnostika etməyə imkan verir: inversiya (xromosomun daxili bölmələrindən birinin qırılması və 180 dərəcə fırlanmasından ibarət olan xromosomların yenidən qurulmasının (mutasiya) bir növü), delesiya (xromosomların bir hissəsi olan xromosomların yenidən qurulması). xromosomun itirilməsi) və s.
Diferensial diaqnoz aşağıdakı xəstəliklərlə aparılır:
1. Hipovitaminoz K (amil IX vitamin K-dan asılı).
2. Trombositlərin patologiyası (trombositoz, trombositopeniya).
4. Digər hemostaz pozğunluqları (məsələn, digər amillərin çatışmazlığı, xüsusən afibrinogenemiya).
Hemofiliya fon Willebrand xəstəliyindən (hemofiliyaya bənzər, lakin klinik təzahürləri və irsiyyəti ilə fərqlənən otosomal irsi qanaxma diatez qrupu) fərqləndirilməlidir.
Oynaqların və sümüklərin zədələnməsinin formasını və şiddətini, bol qanaxma verən orqanların (böyrəklər, bağırsaqlar, mədə) vəziyyətini qiymətləndirmək üçün X-ray müayinəsi. Prosesin dinamikasını müşahidə etmək üçün çox vacibdir. Bağırsaq və mədədən qanaxma olarsa, ezofaqoqastroduodenoskopiya və kolonoskopiyadan istifadə edilir. Ancaq bu manipulyasiyalar yalnız əvəzedici müalicədən sonra həyata keçirilir. Hematomların diaqnostikası, onların ölçüsünü və yerini təyin etmək ultrasəs taraması və kompüter tomoqrafiyası ilə çox asanlaşdırıla bilər.
Uşaqlarda hemofiliyanın müalicəsi:
Uşaqlarda hemofiliyanın müalicəsi əvəzedici terapiyadan istifadə etməklə həyata keçirilir. A tipli hemofiliya üçün birbaşa qan köçürülür (qohumlardan). Təzə toplanmış sitratlı qan da bəzən istifadə olunur. Saxlanılan qanın köçürülməsi mənasızdır, çünki saxlama zamanı antihemofil qlobulin tez məhv edilir.
Antihemofilik dərmanlar arasında tez-tez antihemofilik qlobulin, antihemofilik plazma və kriyopresipitat istifadə olunur. Bu agentlər yüksək konsentrasiyalarda yeridildikdə aydın hemostatik təsir göstərir. Hemofiliya B və C üçün konservləşdirilmiş qan uşaqları müalicə etmək üçün istifadə edilə bilər. Hemofiliya B üçün təsirlidir kompleks dərman Plazma tromboplastin komponenti, prokonvertin, Stewart-Prower faktorunu ehtiva edən PPSB.
Qanın fibrinolitik aktivliyi artarsa, 5-6% epsilon-aminokaproik turşusu istifadə olunur. Yerli hemostaz üçün hemostatik süngər, fibrin filmi, jelatin, trombin və tromboplastinlə zəngin olan təzə ana südü istifadə olunur.
Kəskin dövrdə oynaqda qanaxmalar zamanı uşağa mütləq istirahət, əzanın fizioloji vəziyyətdə qısa müddətli immobilizasiyası (2 - 3 gün) və yerli soyuqluq təmin edilir. Kütləvi qanaxma zamanı dərhal birgə ponksiyon edilir, qan aspire edilir və oynaq boşluğuna hidrokortizon yeridilir. Sonra təsirlənmiş qolun və ya ayağın əzələlərinin yüngül masajı, məşq terapiyası və fizioterapiya lazımdır (son dərəcə diqqətlə!).
Bir uşaqda oynağın funksiyası itirildikdə, müraciət edirlər cərrahi üsullar müalicə.
Xəstədə anemiya yoxdursa, transfuzion agentlər arasında plazmaya üstünlük verilir. Səbəb odur ki, qan və ondan hazırlanan dərmanların çoxsaylı köçürülməsi izoimmunizasiyaya və inhibitor hemofiliyanın inkişafına səbəb olur. Pıhtılaşma faktorlarına qarşı inhibitorların yaranması müalicəni çətinləşdirir, çünki inhibitor antihemofil faktoru neytrallaşdırır və ənənəvi əvəzedici terapiya səmərəsizdir. Bu hallarda müraciət etməyə çalışırlar. Ancaq bu, bütün xəstə uşaqlar üçün təsirli deyil.
Uşaqda hemofiliyanın proqnozu
Düzgün müalicə olmadıqda, hemofiliya daimi əlilliyə səbəb olur və çox vaxt ölümcül olur. Bir müddət əvvəl hemofiliyalı xəstə cəmi 15 il yaşaya bilərdi. Bu gün adekvat və vaxtında aparılan müalicə ilə həyat tərzi sağlam uşaqlarla eynidir. Müalicə olunmazsa, aşağıdakılar baş verə bilər:
- çoxlu oynaq zədələri və itkisi əzələ kütləsi, bu da hərəkətin kəskin pozulmasına gətirib çıxarır
- ortopedik müalicə tələb edən birgə zədə
- uzun xəstəxanaya yerləşdirmələr
- qoltuqağacı, qamış, əlil arabalarından istifadə
- uşaq böyüdükdə məşğulluq problemləri
- uzun müddət məktəbdən yayınma, bu da təhsil səviyyəsinə mənfi təsir göstərir
- ailə həyatının pozulması
Uşaqlarda hemofiliyanın qarşısının alınması:
Hemofiliya diaqnozu qoyulan bütün uşaq və yeniyetmələr dispanser qeydiyyatına alınmalıdır. Xüsusi sənəddə xəstəliyin növü, aparılan müalicə və onun nəticələri göstərilir. Hemofiliyalı xəstənin valideynləri bu xəstəliyi olan uşaqlara qulluq və onlara ilk tibbi yardımın göstərilməsi xüsusiyyətləri ilə tanış olmalıdırlar. Ana və ata uşağa hər cür şərait yaratmalıdır ki, o, bir şəxsiyyət kimi normal inkişaf etsin. Hemofiliyalı uşaqlar fiziki əməklə məşğul ola bilməzlər, buna görə də zehni işlərə, qabiliyyətlərin və buna meylin inkişafına diqqət yetirilməlidir.
Uşaqlarda hemofiliya varsa, hansı həkimlərə müraciət etməlisiniz:
Hematoloq
Bir şey sizi narahat edir? Uşaqlarda Hemofiliya, onun səbəbləri, simptomları, müalicə və profilaktika üsulları, xəstəliyin gedişi və ondan sonrakı pəhriz haqqında daha ətraflı məlumat almaq istəyirsiniz? Yoxsa yoxlamaya ehtiyacınız var? Bacararsan həkimlə görüş təyin edin- Klinika avrolaboratoriya hər zaman xidmətinizdədir! Ən yaxşı həkimlər sizi müayinə edəcək, xarici əlamətləri öyrənəcək və xəstəliyi simptomlarla müəyyən etməyə kömək edəcək, sizə məsləhət verəcək, lazımi yardım göstərəcək və diaqnoz qoyacaq. siz də edə bilərsiniz evdə həkim çağırın. Klinika avrolaboratoriya sizin üçün gecə-gündüz açıqdır.
Klinika ilə necə əlaqə saxlamaq olar:
Kiyevdəki klinikamızın telefon nömrəsi: (+38 044) 206-20-00 (çox kanallı). Klinika katibi həkimə baş çəkməyiniz üçün əlverişli gün və vaxt seçəcək. Koordinatlarımız və istiqamətlərimiz göstərilib. Bu barədə klinikanın bütün xidmətləri haqqında daha ətraflı baxın.
(+38 044) 206-20-00
Əgər əvvəllər hər hansı bir araşdırma aparmısınızsa, Onların nəticələrini məsləhətləşmək üçün həkimə aparmağınızdan əmin olun.Əgər tədqiqatlar aparılmayıbsa, biz klinikamızda və ya digər klinikalardakı həmkarlarımızla birlikdə lazım olan hər şeyi edəcəyik.
Sən? Ümumi sağlamlığınıza çox diqqətli yanaşmaq lazımdır. İnsanlar kifayət qədər diqqət yetirmirlər xəstəliklərin əlamətləri və bu xəstəliklərin həyat üçün təhlükə yarada biləcəyini dərk etməyin. Bir çox xəstəliklər var ki, ilk vaxtlar orqanizmimizdə özünü büruzə vermir, amma sonda məlum olur ki, təəssüf ki, onları müalicə etmək artıq gecdir. Hər bir xəstəliyin özünəməxsus əlamətləri, xarakterik xarici təzahürləri var - sözdə xəstəliyin simptomları. Semptomların müəyyən edilməsi ümumi xəstəliklərin diaqnostikasında ilk addımdır. Bunu etmək üçün ildə bir neçə dəfə bunu etmək kifayətdir. həkim müayinəsindən keçin yalnız dəhşətli bir xəstəliyin qarşısını almaq deyil, həm də qorumaq sağlam ağıl bədəndə və bütövlükdə orqanizmdə.
Həkimə sual vermək istəyirsinizsə, onlayn konsultasiya bölməsindən istifadə edin, bəlkə orada suallarınıza cavab tapıb oxuyasınız. özünə qulluq məsləhətləri. Klinikalar və həkimlər haqqında rəylərlə maraqlanırsınızsa, bölmədə sizə lazım olan məlumatları tapmağa çalışın. Həmçinin tibbi portalda qeydiyyatdan keçin avrolaboratoriya e-poçt vasitəsilə avtomatik olaraq sizə göndəriləcək saytdakı ən son xəbərlərdən və məlumat yeniliklərindən xəbərdar olmaq.
Uşaq xəstəlikləri (pediatriya) qrupundan olan digər xəstəliklər:
| Uşaqlarda Bacillus cereus |
| Uşaqlarda adenovirus infeksiyası |
| Qidalanma dispepsisi |
| Uşaqlarda allergik diatez |
| Uşaqlarda allergik konjonktivit |
| Uşaqlarda allergik rinit |
| Uşaqlarda boğaz ağrısı |
| İnteratrial septumun anevrizması |
| Uşaqlarda anevrizma |
| Uşaqlarda anemiya |
| Uşaqlarda aritmiya |
| Uşaqlarda arterial hipertansiyon |
| Uşaqlarda askaridoz |
| Yenidoğulmuşların asfiksiyası |
| Uşaqlarda atopik dermatit |
| Uşaqlarda autizm |
| Uşaqlarda quduzluq |
| Uşaqlarda blefarit |
| Uşaqlarda ürək blokları |
| Uşaqlarda yanal boyun kisti |
| Marfan xəstəliyi (sindromu) |
| Uşaqlarda Hirschsprung xəstəliyi |
| Uşaqlarda Lyme xəstəliyi (gənə borreliozu). |
| Uşaqlarda legioner xəstəliyi |
| Uşaqlarda Meniere xəstəliyi |
| Uşaqlarda botulizm |
| Uşaqlarda bronxial astma |
| Bronxopulmoner displaziya |
| Uşaqlarda brusellyoz |
| Uşaqlarda tifo qızdırması |
| Uşaqlarda yaz katarası |
| Uşaqlarda suçiçəyi |
| Uşaqlarda viral konjonktivit |
| Uşaqlarda temporal lob epilepsiyası |
| Uşaqlarda visseral leyşmanioz |
| Uşaqlarda HİV infeksiyası |
| İntrakranial doğuş zədəsi |
| Uşaqda bağırsaq iltihabı |
| Uşaqlarda anadangəlmə ürək qüsurları (CHD). |
| Yenidoğanın hemorragik xəstəliyi |
| Uşaqlarda böyrək sindromu (HFRS) ilə hemorragik qızdırma |
| Uşaqlarda hemorragik vaskulit |
| Uşaqlarda hemofil influenzae infeksiyası |
| Uşaqlarda ümumiləşdirilmiş öyrənmə qüsurları |
| Uşaqlarda ümumiləşdirilmiş narahatlıq pozğunluğu |
| Uşaqda coğrafi dil |
| Uşaqlarda Hepatit G |
| Uşaqlarda Hepatit A |
| Uşaqlarda Hepatit B |
| Uşaqlarda Hepatit D |
| Uşaqlarda Hepatit E |
| Uşaqlarda Hepatit C |
| Uşaqlarda herpes |
| Yenidoğulmuşlarda herpes |
| Uşaqlarda hidrosefalik sindrom |
| Uşaqlarda hiperaktivlik |
| Uşaqlarda hipervitaminoz |
| Uşaqlarda həddindən artıq həyəcanlılıq |
| Uşaqlarda hipovitaminoz |
| Dölün hipoksiyası |
| Uşaqlarda hipotansiyon |
| Uşaqda hipotrofiya |
| Uşaqlarda histiyositoz |
| Uşaqlarda qlaukoma |
| Karlıq (lal-kar) |
| Uşaqlarda gonoblenoreya |
| Uşaqlarda qrip |
| Uşaqlarda dakrioadenit |
| Uşaqlarda dacryocystitis |
| Uşaqlarda depressiya |
| Uşaqlarda dizenteriya (şigelloz). |
| Uşaqlarda disbakterioz |
| Uşaqlarda dismetabolik nefropatiya |
| Uşaqlarda difteriya |
| Uşaqlarda xoşxassəli limforetikuloz |
| Uşaqda dəmir çatışmazlığı anemiyası |
| Uşaqlarda sarı qızdırma |
| Uşaqlarda oksipital epilepsiya |
| Uşaqlarda ürək yanması (GERD). |
| Uşaqlarda immun çatışmazlığı |
| Uşaqlarda impetigo |
| İnvajinasiya |
| Uşaqlarda yoluxucu mononükleoz |
| Uşaqlarda burun septumunun sapması |
| Uşaqlarda işemik neyropatiya |
| Uşaqlarda kampilobakterioz |
| Uşaqlarda kanalikulit |
| Uşaqlarda kandidoz (qarıncıq). |
| Uşaqlarda karotid-kavernoz anastomoz |
| Uşaqlarda keratit |
| Uşaqlarda Klebsiella |
| Uşaqlarda gənə ilə ötürülən tifüs |
| Uşaqlarda gənə ensefaliti |
| Uşaqlarda klostridiya |
| Uşaqlarda aortanın koarktasiyası |
| Uşaqlarda dəri leyşmaniozu |
| Uşaqlarda göy öskürək |
| Uşaqlarda Coxsackie və ECHO infeksiyası |
| Uşaqlarda konjonktivit |
| Uşaqlarda koronavirus infeksiyası |
| Uşaqlarda qızılca |
| Klub əlli |
| Kraniosinostoz |
| Uşaqlarda ürtiker |
| Uşaqlarda məxmərək |
| Uşaqlarda kriptorxidizm |
| Uşaqda krup |
| Uşaqlarda lobar pnevmoniya |
| Uşaqlarda Krım hemorragik qızdırması (CHF). |
| Uşaqlarda Q qızdırması |
| Uşaqlarda labirintit |
| Uşaqlarda laktaza çatışmazlığı |
| Laringit (kəskin) |
| Yenidoğulmuşlarda ağciyər hipertenziyası |
| Uşaqlarda leykemiya |
| Uşaqlarda dərman allergiyası |
| Uşaqlarda leptospiroz |
| Uşaqlarda letargik ensefalit |
| Uşaqlarda limfogranulomatoz |
| Uşaqlarda lenfoma |
| Uşaqlarda listerioz |
| Uşaqlarda Ebola qızdırması |
| Uşaqlarda frontal epilepsiya |
| Uşaqlarda malabsorbsiya |
| Uşaqlarda malyariya |
| Uşaqlarda MARS |
| Uşaqlarda mastoidit |
| Uşaqlarda meningit |
| Uşaqlarda meningokok infeksiyası |
| Uşaqlarda meningokokk meningit |
| Uşaqlarda və yeniyetmələrdə metabolik sindrom |
| Uşaqlarda miyasteniya |
| Uşaqlarda migren |
| Uşaqlarda mikoplazmoz |
| Uşaqlarda miokard distrofiyası |
| Uşaqlarda miokardit |
| Erkən uşaqlıq dövründə miyoklonik epilepsiya |
| Mitral stenoz |
| Uşaqlarda urolitiyaz (UCD). |
| Uşaqlarda kistik fibroz |
| Uşaqlarda xarici otit |
| Uşaqlarda nitq pozğunluqları |
| Uşaqlarda nevrozlar |
| Mitral qapaq çatışmazlığı |
| Bağırsağın natamam rotasiyası |
| Uşaqlarda sensorinöral eşitmə itkisi |
| Uşaqlarda neyrofibromatoz |
| Uşaqlarda diabet insipidus |
| Uşaqlarda nefrotik sindrom |
| Uşaqlarda burun qanamaları |
| Uşaqlarda obsesif-kompulsif pozğunluq |
| Uşaqlarda obstruktiv bronxit |
| Uşaqlarda piylənmə |
| Uşaqlarda Omsk hemorragik qızdırması (OHF). |
| Uşaqlarda opistorxoz |
| Uşaqlarda herpes zoster |
| Uşaqlarda beyin şişləri |
| Uşaqlarda onurğa beyni və onurğanın şişləri |
| Qulaq şişi |
| Uşaqlarda psitakoz |
| Uşaqlarda çiçək rikketsiozu |
| Uşaqlarda kəskin böyrək çatışmazlığı |
| Uşaqlarda pinworms |
| Kəskin sinüzit |
| Uşaqlarda kəskin herpetik stomatit |
| Uşaqlarda kəskin pankreatit |
| Uşaqlarda kəskin pielonefrit |
| Uşaqlarda Quincke ödemi |
| Uşaqlarda otit mediası (xroniki) |
| Uşaqlarda otomikoz |
| Uşaqlarda otoskleroz |
| Uşaqlarda fokal pnevmoniya |
| Uşaqlarda paraqrip |
| Uşaqlarda öskürək |
| Uşaqlarda paratrofiya |
| Uşaqlarda paroksismal taxikardiya |
| Uşaqlarda parotit |
| Uşaqlarda perikardit |
Uşaqlarda hemofiliya klassik irsi xəstəlikdir, dövri və çətin dayandırılan qanaxma ilə xarakterizə olunur. Qan laxtalanma sisteminin müəyyən funksiyalarının olmaması səbəbindən qanaxma baş verir.
Xəstəliyin formaları
Qan laxtalanma sisteminin funksiyalarının çatışmazlığından asılı olan üç növ hemofiliya var. Qlobulin (antihemofil) amil səkkiz çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan hemofiliya A var. Hemofiliya B plazma tromboplastin komponentinin - doqquzuncu faktorun aşağı miqdarı nəticəsində qan laxtalanmasının pozulması ilə əlaqələndirilir. Hemofiliya C də fərqlənir, olduqca nadirdir və tromboplastin plazmasında prekursorun qeyri-kafi miqdarı ilə əlaqələndirilir - on birinci amil.
Hemofiliya B və A irsi olaraq keçir. Əsasən bu xəstəlik kişilər ifşa olunur. Çox vaxt babadan ana vasitəsilə nəvəyə keçir. Qadınlarda hemofiliyanın klassik forması - hemofiliyalı ana və atadan doğulan homozigotlar inkişaf edə bilər. Ancaq bu nadirdir. Hemofiliyalı şəxsin qızları əsasən bu xəstəliyin daşıyıcısıdır.
Xəstəliyin səbəbləri
Hemofiliya irsi xəstəlikdir və yalnız daşıyıcı anadan ötürülə bilər. Analar xəstə daşıyıcı qızlar və xəstə oğlanlar dünyaya gətirə bilərlər. Amma bu isteğe bağlıdır.
Hemofiliyanın simptomları
Hemofiliya hər yaşda görünə bilər. Ən çox erkən mərhələlər xəstəlik körpələrdə bağlanmış göbək kordonunun qanaxmasında, sefalohematomada, dəridə qanaxmalarda, dəri altındakı toxumalarda özünü göstərə bilər. Hemofiliyası olan bir yaşdan kiçik uşaqlarda diş çıxarma zamanı qanaxma ola bilər. Ancaq daha çox xəstəlik bir ildən sonra, uşağın daha aktivləşdiyi və yeriməyi öyrəndiyi dövrdə özünü hiss edir. Bu baxımdan yaralanma riski artır. Qanama genişdir, yayıla bilər və hematomlar (əzələlər arasında ağrılı, dərin qanaxma) tez-tez olur. Çox yavaş həll edirlər. Tökülən qan uzun müddət qalınlaşmır və maye qalır. Fasya boyunca və toxumaya asanlıqla nüfuz edə bilər. Bəzən hematomlar o qədər kütləvi ola bilər ki, böyük arteriyaları və ya periferik sinir uclarını sıxaraq qanqren və ya iflic yarada bilər. Bütün bu proses şiddətli ağrı ilə müşayiət olunur.
Hemofiliya burundan, ağızdan, diş ətindən, bəzən hətta böyrəklərdən və mədə-bağırsaq traktından uzun müddət qanaxma ilə xarakterizə olunur. Hər hansı tibbi prosedurlar Xüsusilə əzələdaxili enjeksiyonlar üçün şiddətli qanaxmaya səbəb ola bilərlər. Qırtlaq selikli qişasından qanaxmalar çox təhlükəlidir. Nəticədə, var kəskin maneə tənəffüs yolları, bəzən hətta traxeostomiya tələb olunur. Qanın beyinə və onun membranlarına axması ölümlə nəticələnə bilər. Bu da mərkəzi sinir sisteminin kompleks zədələnməsinə səbəb ola bilər.
Hemofiliyanın başqa bir əlaməti oynaqlara qanaxmadır (hemartroz). Proses bədən istiliyinin artması və sıx ağrılı duyğularla müşayiət olunur. Əsasən böyük oynaqlar təsirlənir: dizlər, kalçalar, dirsəklər, ayaq biləyi. İlk qan tökülməsindən sonra, bir müddət sonra tədricən həll olunur və birgə normal fəaliyyətə qayıdır. Təkrarlanan qanaxmalardan sonra fibrinoz laxtalar görünür. Onlar qığırdaqda və oynaq kapsulunda yerləşdirilir. Bundan sonra böyüyürlər birləşdirici toxuma, bunun nəticəsində ankiloz əmələ gəlir və oynaq öz funksiyalarını itirir.
Hemofiliyanın varlığında bəzən sümük toxumasına qanaxma baş verir. Bu, sümüklərin dekalsifikasiyasına və aseptik toxuma nekrozuna gətirib çıxarır. Hemofiliyada xəstəliyin təzahürünün hemorragik sindromunu ayırd etmək mümkündür. Bu, gecikmə ilə xarakterizə olunur, lakin kəskin xarakter qanaxma. Onlar otdan bir müddət sonra, bəzən 5-13 saatdan sonra görünür. Bu, hemofiliyanın şiddətindən və zədənin nə qədər intensivliyindən asılıdır.
Hemofiliyada qanaxmanın səbəbi birinci mərhələdə qanın laxtalanmasının pozulmasıdır, antihemofil faktorların irsi çatışmazlığı nəticəsində tromboplastinlər əmələ gəlir. Hemofiliyada qanın laxtalanması üçün vaxt on-otuz dəqiqəyə qədər artır. Nadir hallarda qan saatlarla laxtalanmaya bilər.
Hemofiliya diaqnozu
Hemofiliya diaqnozu klinik mənzərə, laboratoriya testləri və ailə tarixi əsasında qoyulur. arasında laboratoriya tədqiqatı vacibdir:
- Azaldılmış protrombin istehlakı;
- Yavaş rekalsifikasiya müddəti;
- Qanın laxtalanma müddətini yavaşlatır (kapilyar və venoz);
- Antihemofilik amillərin sayının azalması, onlardan ən azı biri;
- Tromboplastinin əmələ gəlməsinin pozulması.
Hemofiliyanın müalicəsi
Hemofiliyanın müalicəsinin ən mühüm prinsipi əvəzedici terapiyadır. Hemofiliya A başlayanda sağlam qohumlardan qan köçürülür və ya təzə hazırlanmış sitratlı qan yeridilir. Uzun müddət saxlanılan qanı köçürməyin mənası yoxdur, çünki antihiperfilik qlobulin saxlama zamanı tez məhv edilir. Antihemofilik dərmanlardan tez-tez antihemofilik qlobulin, antihemofilik plazma və antihemofil qlobulinin konsentrasiyası (kriyo-çökmə) istifadə olunur, insan qan plazmasından hazırlanır.
Hemofiliya üçün vasitələr
Hemofiliya C və B varsa, konservləşdirilmiş qandan istifadə edə bilərsiniz, XI və IX faktorları saxlama zamanı məhv edilmir. Xəstədə hemofiliya B varsa, o zaman PPSB dərmanı istifadə olunur, tərkibində VII (prokonvertin), II (protrombin), X (Stuart-Prower) IX (plazma tromboplastilin komponenti) var. Yerli hemostaz üçün hemostatik süngər, fibrin filmi, trombin və tərkibində tromboplastin olan ana südü istifadə olunur. Oynaqda qanaxma baş verərsə, xəstə tamamilə istirahət etməli, təsirlənmiş ərazi soyuqda saxlanmalıdır. Qanaxma kütləvi olarsa, hidrokortizonun birgə boşluğuna daxil edilməsi və qanın aspirasiyası ilə oynağın ponksiyonu aparılır. Bundan əlavə, təsirlənmiş əzaları masaj etmək, fizioterapevtik prosedurlar və terapevtik məşqlər etmək tövsiyə olunur. Əgər oynaq funksiyasını itiribsə, əməliyyat lazımdır.
Qarşısının alınması
Bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur. Qanaxmanın qarşısını almaq lazımdır. Hemofiliyalı xəstələr dispanser qeydiyyatına alınmalıdır. Onların həm də hansı növ hemofiliya olduğunu, əvvəllər hansı müalicədən istifadə edildiyini və istifadəsinin effektivliyini göstərən sənəd olmalıdır.
Əgər uşaqda hemofiliya varsa, o zaman valideynlər bu xəstəliyi olan uşaqlara necə qulluq etməli və hansı ilk yardım göstərilməli olduğunu bilməlidirlər. Uşağın şəxsiyyət kimi normal inkişaf edəcəyi şərait yaradılmalıdır. Hemofiliyalı xəstələr fiziki əmək edə bilmirlər, ona görə də uşaqda əqli qabiliyyətləri inkişaf etdirmək lazımdır.
Uşaqlarda hemofiliya həm kişi, həm də qadın cinsi yolla keçən, ancaq kişilərdə özünü göstərən irsi xəstəlikdir. Xəstəlik qanın laxtalanma proseslərindən məsul olan fermentlərin istehsalının pozulması ilə əlaqələndirilir. Hemofiliya əlamətini ötürən gen yalnız x xromosomu ilə əlaqəli olduqda aqressiv davranır. Bu vəziyyətdə xəstəlik qan itkisinə və hətta ölümə səbəb ola bilər. Budur o - "məkrli" daşıyıcı resessiv gen.
"Hemofiliya" termini 1820-ci ildə ortaya çıxdı. Xəstəliyin adını həkim Johann Schönlein verdi, o, yunanca "sevgi" və "qan" sözlərini götürdü, çünki əlamət yalnız cinsi xromosomlar vasitəsilə ötürülür. Alman alimi ilk dəfə hemofiliyanın əlamətlərini təsvir etmişdir. Amma səbəbini hələ də müəyyən etməmişəm. Yalnız 19-cu əsrin ortalarında rus fizioloqu Alexander Schmidt hemofiliya və aşağı qan laxtalanmasını əlaqələndirdi.
Niyə hemofiliya "kral xəstəliyi" adlanır?
Xəstəliyin mümkün səbəblərindən biri gen mutasiyasıdır. Məlumdur ki, ildə kral ailələri Uzaq qohumlar arasında tez-tez əlaqə yaranırdı. Ehtimal olunur ki, Kraliça Viktoriyanın xəstəliyin “daşıyıcısına” çevrilməsinə ilk səbəb məhz budur. Daha sonra onun oğlu Edvard Avqust və nəvələri, o cümlədən bir rus, hemofiliyadan əziyyət çəkdi. Resessiv genin ötürülməsinə əsaslanan ailə ağacı belə görünür.
Hemofiliya nədir?
Hematopoetik proseslər olduqca mürəkkəbdir. İnsan qanında laxtalanmanın faktorlar adlanan öz “mərhələləri” olduğuna inanılır. Elmdə onlar Roma təyinatlarını aldılar: birdən on üçə qədər. Qan laxtalanma faktorları ardıcıl olaraq aktivləşdirilir və onlardan hansının "düşdüyündən" asılı olaraq xəstəliklərin növləri bölünür. Hər bir əvvəlki mərhələ növbəti mərhələni tetikler, buna görə də bədəndə "zəncirin" başlanğıcı ilə əlaqəli proseslər pozulursa, xəstəlik daha ağır hesab olunur. Düzgün laxtalanma üçün son amil qan axını dayandıran kəsik və ya yara yerində görünən qan laxtasıdır. Uşaqlarda hemofiliyanın səbəbləri ən çox bu proseslərin pozulması ilə əlaqələndirilir. Fotoda trombositlər olmayan qırmızı qan hüceyrələri göstərilir. Normalda onlar “qırmızı qan hüceyrələrini ətraflarına saran”, qanı dayandıran və qan laxtası əmələ gətirənlərdir.
Hansı amilin olmamasından asılı olaraq, hemofiliyanın üç növü fərqləndirilir:
- Yer üzündə bu resessiv xüsusiyyətə malik insanların 85%-i hemofiliya növü A xəstəliyindən əziyyət çəkir. Bu, antihemofil qlobulinin çatışmazlığı ilə əlaqədardır.
- Hemofiliya B (Milad xəstəliyi) tromboplastin kimi bir fermentin çatışmazlığından qaynaqlanır, sadəcə olaraq plazmada yoxdur. Bu IX amildir. Gen daşıyıcılarının təxminən 13%-i bu formadan əziyyət çəkir.
- Hemofiliya növü C çox nadirdir. Hemofiliyalı xəstələrin yalnız 3%-də rast gəlinir. Tromboplastindən əvvəl olan xüsusi bir protein olan XI faktorunun çatışmazlığı var.
Bu və ya digər amilin "itirilməsi" ilə əlaqəli digər irsi xəstəliklər var. Bəzən onlar gözlənilmədən görünür - diş çəkmə zamanı və ya təsadüfən dərin cızıq. Uşaqlarda hemofiliya xüsusilə təhlükəlidir - Kiçik uşaq bir çox hərəkətləri bildirmir, uşağa yaralanma riski artır.
Gen mirası
Genetik baxımdan hemofiliya nədir? Hemofiliya geni, daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, X xromosomuna yapışır. Buna görə də qadınlar xəstəliyin daşıyıcısıdır. Onların nəsilləri də bu geni oğullarına ötürə bilər. Hemofiliyalı atanın uşaqları da geni miras ala bilər.
Qız uşaqları genin “daşıyıcılarıdır”, lakin özləri sağlamdırlar. Hemofiliyalı uşaq dünyaya gətirmə şansı 50% -dir. Üstəlik, “daşıyıcı statusu” nəsil vasitəsilə – babadan nəvəyə qədər özünü göstərə bilər.
Adətən ailələr onların xəstəlikləri haqqında bilirlər və bəzi hallarda problemlərinin həllində genetikadan istifadə edirlər. Bəzən həll yollarından biri olur süni mayalanma valideynlər qız uşağı seçdikdə. Ancaq unutmayın ki, hemofiliya onun uşaqlarında da özünü göstərə bilər.
Xəstəlik uşaqlarda necə özünü göstərir?
Uşaqlarda hemofiliyanın ilk əlamətləri doğuşdan dərhal sonra, mama-ginekoloq göbək bağından qanaxmanın dayanmadığını görəndə görünə bilər. Adətən, hemofiliyadan şübhələnirsinizsə, qadınlara qeysəriyyə əməliyyatı etmək tövsiyə olunur, çünki fizioloji doğuş beyində qanaxmaya və ya uşağın orqan və toxumalarının zədələnməsinə səbəb ola bilər. Artıq həyatın ilk ayında, ana inyeksiya yerində peyvənddən sonra açıq qançırlar və hematomları görə bilər. Daha yumşaq formalar selikli qişaların və əzələlərin qanaxmasında özünü göstərir.
Hemofiliyanın forması nə qədər ağırdırsa, bir o qədər tez görünür. Onsuz da ilk 4 ayda diş çıxanda qanaxma yarım saat ərzində dayanmır. Diaqnoz 8 və ya 9 aya qədər təsdiqlənir. Bu zaman uşaq artıq aktiv şəkildə hərəkət edir və ya gəzməyə başlayır, buna görə də qançırlar və kontuziyalar yerində geniş qanaxmalar diqqəti cəlb edə bilməz. Başqalarına xarici əlamətlər uşaqlarda hemofiliya aşağıdakıları əhatə edə bilər: tez-tez, fasiləsiz burun qanaxmaları və ya diş ətindən qanaxma, üzün solğunluğu və maviliyi.
Hematomlar damarları sıxır və sinir uclarını sıxır. Oynaqların çürükləri xüsusilə təhlükəlidir. Zərbə yerində ilk dəfə qan axını yavaş-yavaş normala qayıdırsa, ikincil zədələnmə ilə fibrinli laxtalar əmələ gəlir, bu ölü hüceyrələr qığırdaqda toplanır. Oynaqlar şişir, uşaq yerimə qabiliyyətini itirə bilər, əzab çəkir. şiddətli ağrı.
Xəstələrin uşaqları tez-tez ağızdan qanaxma ilə qarşılaşırlar, məsələn, körpə təsadüfən qanı boğarsa. Bəzi hallarda başın kontuziyaları hematomadan göz damarlarına və əzələlərinə həddindən artıq təzyiq nəticəsində korluğa səbəb ola bilər.
Altı yaşından etibarən xəstəlik böyüklərdə olduğu kimi özünü göstərir. Uşaq sanki pis bir dairəyə düşür. Anemiyanın yaratdığı əzələ zəifliyi səbəbindən tez-tez yıxılır və zədələnir, bu da qanaxmalara, orqanlarda və oynaqlarda problemlərə səbəb olur.
Beyində qanaxma tez-tez baş verir. Böyük problem odur ki, hemofiliyadan əziyyət çəkən uşaqlar xüsusilə aktivdirlər, hematopoezin xüsusiyyətlərinə görə həyəcan prosesləri inhibə proseslərindən üstündür.
Necə diaqnoz qoymaq olar?
Uşaqlarda hemofiliya olub-olmadığını necə müəyyən etmək olar? Diaqnostika ana bətnində artıq mövcuddur. Tədqiqatlar hamiləliyin 12-ci həftəsində xorion villi öyrənməyə imkan verir. Əgər nədənsə villusun çıxarılması mümkün deyilsə, 20 həftədən sonra embrionun qanını götürə bilərsiniz. Tədqiqat hamiləlik dövründə ağırlaşmalara səbəb ola bilər, buna görə də müsbət və mənfi cəhətləri çəkin. Uşağı itirmək riski kifayət qədər yüksəkdir, 1-6%. Tipik olaraq, bu tədqiqat digər patologiyaların təhlükəsi olduqda istifadə olunur və analiz həyati əhəmiyyət kəsb edir.
Yenidoğanda laxtalanma testi aparılır. Ancaq bəzən uşağın həyatının ilk aylarında B tipli hemofiliya formasını aşkar etmək çətindir, çünki hematopoetik sistem hələ düzgün işləmir. tam güc, pıhtılaşma fəaliyyəti hətta sağlam uşaqda normadan fərqlənir.
Diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün A və B tipli hemofiliya şübhəsi varsa, gen anormallığını müəyyən etmək üçün genetik test aparılır. Genin daşıyıcısı olan qohumlardan biri varsa, dəqiqlik 99% təşkil edir.
Bundan əlavə, faktorların laxtalanma aktivliyini müəyyən etmək üçün test aparıla bilər, lakin bu testlər kifayət qədər bahalıdır və praktikada nadir hallarda istifadə olunur. Adətən onlar faktiki laxtalanma vaxtına diqqət yetirirlər. 30 dəqiqədən çox olarsa, diaqnoz praktiki olaraq təsdiqlənir.
Bəzən MRT xəstəliyin nəticələrini müəyyən etməyə və xəstəliyin mövcudluğunun dolayı sübutu kimi xidmət edə bilən gizli hematomları görməyə kömək edə bilər.
"Kral xəstəliyinin" müalicəsi
Uşaqlarda hemofiliyanın müalicəsi ən çox konservativdir. Əvvəla, bu əvəzedici terapiyadır. Uşağa çox miqdarda antihemofilik globulin olan plazma ehtiva edən dərmanlar təyin edilir. Bu preparatlar qanın hemostatik qabiliyyətini bərpa edir.
Maraqlıdır ki, ana südü yüksək konsentrasiyada tromboplastin ehtiva edir və hemofiliya tip 9-da, əmizdirmə və sürtkü qançırlar və kəsiklər effektiv profilaktik tədbir ola bilər.
Başqa bir seçim qohumlardan qan köçürməkdir. Antihemofilik qlobulin insan orqanizmindən kənarda məhv edilir, buna görə də hazırlanmış plazmanın yeridilməsi məsləhət görülmür.
Dərman terapiyasının "tələləri"
Tez-tez qan köçürmələri bəzən həddindən artıq xarici fermentlərə reaksiya olaraq qanda antikorların konsentrasiyasının artmasına səbəb olur. Bu vəziyyətdə təcili transfüzyon göstərilir. Çox sayda antikor dərman müalicəsinin effektivliyini azaldır, bədən özünü orijinal vəziyyətinə qaytarır.
Bəzi hallarda immunosupressiv terapiya təyin edilir. Ancaq bütün xəstələr üçün təsirli deyil.
Hemşirelik baximi
Belə uşaqlar həmişə qeydiyyatda olurlar. Hemşirelik prosesi uşaqlarda hemofiliya üçün yerli pediatr tərəfindən təşkil edilməlidir. Tipik olaraq, belə körpələr tez-tez bir tibb bacısı tərəfindən müayinə olunur, onların qanı mütəmadi olaraq yoxlanılır və uşağın daxili orqanlarının işləməsi izlənilir.
Valideynlər üçün körpə üçün yaralanma və qançırlar riski ilə əlaqəli hər hansı bir təhlükənin qarşısını almaq vacibdir. Ağır və iti əşyaları (iynələr, şprislər, qayçı, bıçaqlar, çəngəllər) uşağın gözündən uzaqlaşdırın.
Belə uşaqlar aktiv olsalar da, tez yorulur və pis qidalanırlar. Uşağınızı lazımsız işlərlə yükləməmək daha yaxşıdır. Tez-tez bu körpələrə əzələ tonunu təmin etmək üçün yumşaq bir masaj verilir.
Uşağın pəhrizi mümkün qədər balanslı olmalıdır, pəhrizdə dəmirlə zəngin qidaları daxil etmək daha yaxşıdır. Diş ətinin dəri və ya sümüklərlə kəsilməsi ehtimalını istisna etmək lazımdır. Məsələn, alma qabığını soymaq, limon və ya portağaldan toxumları çıxarmaq daha yaxşıdır.
Əgər uşaq kifayət qədər yaşlıdırsa, onda siz ona xəstəliyinin təhlükələrini izah edə və davranış qaydaları haqqında danışa bilərsiniz. Şəxsi gigiyena xüsusiyyətlərini öyrədin: diş ətlərini zədələməmək üçün dişlərinizi necə fırçalamaq, dırnaqlarınızı necə kəsmək və ya hansı oyuncaqlardan (dart, travmatik silah) qaçınmaq lazımdır.
Valideynlərin özləri gözlənilməz bir vəziyyətdə necə davranacağını bilmələri çox vacibdir. Dərman ampulaları və ya enjeksiyon dərmanları olan ilk yardım dəsti həmişə əlində olmalıdır.
Bir uşaq birgə zədə almışdırsa, ilk saniyələrdə əzanı hərəkətsizləşdirmək və yerli soyuqluq tətbiq etmək lazımdır. Birgə qan həcmi sürətlə artarsa, toxuma ponksiyonu lazım ola bilər, təcili yardım mütəxəssisləri adətən bu əməliyyatları asanlıqla həyata keçirirlər. Xatırlamaq lazımdır ki, kömək nə qədər tez çağırılsa, uğurlu nəticə şansı bir o qədər çox olar.
Xəstə uşaqları öyrətməyin xüsusiyyətləri
Uşağın həmyaşıdları ilə ünsiyyətində heç bir məhdudiyyət yoxdur. Təhsil fəaliyyəti hemofiliyalı uşaqlar ilə praktiki olaraq digər uşaqlarla aparılan əməliyyatlardan heç bir fərqi yoxdur. Bununla belə, müəllimlər və tərbiyəçilər özlərini necə aparmalı olduqlarını başa düşməlidirlər fövqəladə vəziyyət. Müəllimin vəzifəsi belə bir şagirdi adekvat iş və istirahət şəraiti ilə təmin etməkdir. Diqqəti onun probleminə yönəltməyin, eyni zamanda uşağın vəziyyətini diqqətlə izləyin. Yeganə odur ki, belə uşaqlar üçün bədən tərbiyəsi və əmək dərsləri yüngül yüklərlə məhdudlaşdırılmalıdır. Yaxşı olar ki, oğlanlar mürəkkəb maşınlara yaxınlaşmasınlar, ağırlıq qaldırmasınlar, kobud idmanla məşğul olmasınlar.
Uşağın xəstəliyini adekvat şəkildə qəbul etməsi və özünü çox işləməməsi vacibdir.
Uşağın həmyaşıdları ilə söhbət etməyə və belə bir xüsusi sinif yoldaşı ilə necə düzgün davranacağını izah etməyə dəyər. Belə bir uşaq üçün onun maraqlanacağı və edə biləcəyi sakit bir fəaliyyət tapmaq daha yaxşıdır.
Uşaq yaralanırsa, dərhal zəng edin təcili yardım, buz tətbiq edin və qanaxmanı dayandırmağa çalışın.
Hemofiliya ətraf mühitdən xüsusi müalicə tələb edən bir xəstəlikdir. Bu sağalmazdır. Ancaq elə hallar var ki, insan bütün ömrünü yaşayıb, qocalığa qədər güclü və güclü qalıb. Əvvəla, belə xəstələrin həmişə risk altında olduğunu bilməyə dəyər. Onlar əməliyyatları yalnız müstəsna hallarda xüsusi dəstəkləyici terapiyadan istifadə edərək həyata keçirirlər. Bununla belə, uşağınızı bütün dünyadan qorumamalısınız. Onun ünsiyyət və şəxsi məkan hüququ var. Ancaq belə bir scops bayquş yastığı ala bilərsiniz.
Uşağı təkcə qançırlar deyil, həm də yüksək səslərdən qoruyacaq. Uşağın fövqəladə vəziyyətdə necə davranacağını və lazımi dərmanları (10 yaşdan yuxarı uşaqlar üçün) haradan alacağını bilməsi lazımdır. Qarşısının alınması, uşağınızı zərərdən qorumağın ən yaxşı yoludur.
Hemofiliyalı hər bir xəstə rayon klinikasında və ya xüsusi mərkəzdə məcburi qeydiyyata alınır. Hər kəsin xüsusi sənədi - kitabı var. Orada həkim xəstənin hansı müalicəni aldığını və onun nə dərəcədə effektiv olduğunu qeyd edir. Bundan əlavə, xəstəliyin növü, şiddəti, qəbul etməli olduğu dərmanlar və terapiya haqqında məlumatlar var. Təcili hallarda belə xəstələrin həyatını xilas edən məhz bu sənəddir.
Hər hansı cərrahi manipulyasiya və müdaxilələrə qarşı çox diqqətli olmalısınız. Hətta diş çıxarılması kimi bir əməliyyat üçün belə xəstələrin həkimlərin nəzarəti altında bu cür müdaxilələrin aparıldığı xüsusi bir klinikada xəstəxanaya yerləşdirilməsi tələb olunur. Və əgər bir insan gözləyirsə qarın əməliyyatı, sonra bu vəziyyətdə əməliyyatdan əvvəl qan köçürülməsi və dərman müalicəsi məcburidir.
Bəzən hemofiliyalı xəstələrə ehtiyac olur psixoloji yardım. Daimi şikəst olmaq təhlükəsi ilə əlaqəli bəzi fobiyaları çox gənc özləri dəf edə bilmirlər. Psixoloji problemlər böyüdükcə pisləşir və əks cinslə münasibət qurmağa çalışır. Hər qız oxşar gen pozğunluğu olan bir insanla ailə qurmaq riskinə qərar verməyəcək. Stress faktorunu azaltmaq üçün mütləq genetik konsultasiyadan keçməlisiniz. Belə bir genin yalnız kişi xəttində özünü göstərdiyini xatırlamaq lazımdır.
Nəhayət
Hemofiliya sadə bir xəstəlik deyil. Genetika həm dəqiq, həm də gözlənilməz bir elmdir. Bu və ya digərinin özünü necə və harada göstərəcəyini anlayın gizli işarə Hətta sağlam insanlar da bunu edə bilməz. Tibbdə onilliklər ərzində ailədə özünü göstərməyən bir neçə yüz nadir genetik pozğunluq və mutasiya məlumdur. Və hətta ikisi tamamilə var sağlam insanlar xüsusi uşaq doğula bilər. Bu vəziyyətdə ən yaxşı məsləhət hamısını toplamaqdır zəruri məlumatlar diaqnoz haqqında, imtina etməyin və hər şeyi edin ki, uşaq özünü xoşbəxt hiss etsin və ən əsası, valideynləri tərəfindən sevilir.
Bəzən hemofiliya adlandırılan "kral xəstəliyi" çox nadirdir. Axı, onunla qarşılaşma ehtimalı həqiqi həyat, olduqca kiçikdir. Ancaq uşaqları belə bir giriş alan valideynlər tibbi kart, çətin ki, bunu asanlaşdırsın. Əgər belədirsə, hemofiliya haqqında daha ətraflı danışmağa dəyər: bəlkə də bu, bədbəxtliyin öhdəsindən gəlməyə və xəstəlik ətrafında yaranan ümidsizlik aurasını dağıtmağa kömək edəcəkdir.
Tərif və mümkün səbəblər
Nüfuzlu tibbi mənbələrə müraciət etsəniz, məlum olur ki, hemofiliya qanın laxtalanma (laxtalanma) pozğunluğu ilə əlaqəli olduqca nadir irsi xəstəlikdir. Soruşursan, bunun təhlükəsi və hiyləsi nədir? Ən banal kəsiklər, sıyrıqlar, diş həkimi ziyarətləri və ümumiyyətlə hər hansı tibbi prosedurlar. Fakt budur ki, əgər normal olaraq 3-5 dəqiqə ərzində qan laxtalanırsa, hemofiliya ilə daha uzun çəkir, bu da ən ağır hallarda ölümlə nəticələnə bilər. Yəni belə xəstələr bütün həyatları boyu sözün əsl mənasında bıçağın kənarında gəzməyə məcbur olurlar və diş çəkmə proseduru onlar üçün az qala şücaətə çevrilir.
Eyni zamanda, hemofiliyanın sırf irsiyyət yolu ilə ötürülməsi ilə bağlı məşhur fikir mütləq həqiqət deyil. Məsələ burasındadır ki, təxminən 20% hallarda hər hansı bir ailə əlaqəsini aşkar etmək mümkün olmur və xəstəlik genetik xarakter daşısa da, təsadüfi mutasiya ilə izah olunur.
Hemofiliyanın ötürülməsindən məsul olan mexanizm olduqca mürəkkəbdir və mutant genin daşıyıcısının kim olmasından asılıdır - kişi və ya qadın.
- “Sağlam ata/daşıyıcı ana” birləşməsi belə bir evlilikdə doğulan oğlan uşağının xəstə olma ehtimalı 25% verir. Qızın daşıyıcısı olmaq şansı eynidir və qalan 50% doğuşlar arasında bərabər paylanır. sağlam uşaq cinsindən asılı olmayaraq.
- Xəstə ata və sağlam ana ilə oğlanların sağlam olması təmin ediləcək, qızlar isə əksinə daşıyıcı olacaqlar.
- Əgər ata hemofiliyadan əziyyət çəkirsə və anası mutant genin daşıyıcısıdırsa, vəziyyət belədir. Halların dörddə birində sağlam oğul, 50% -də xəstə uşaq (oğlan və ya qız), 25% -də sağlam olduqdan sonra ömür boyu daşıyıcı olaraq qalacaq bir qız doğulacaq.
Mutasiyaya səbəb ola biləcək amillər haqqında söhbət bu materialın əhatə dairəsi xaricindədir və ailənizdə (ən azı 2 nəsil əvvəl) hemofiliya halları yoxdursa, bəzi qeyd-şərtlərlə özünüzü təhlükəsiz hesab edə bilərsiniz. Niyə bəziləri ilə? Fakt budur ki, hemofiliya hallarının qalan 20% -i elmin hələ izah edə bilmədiyi spontan mutasiyalar səbəbindən baş verir.
Təsnifatın incəlikləri
Bunu başa düşmək üçün ən adi insanda qanın laxtalanma mexanizmini ən azı bir neçə sözlə təsvir etməyə dəyər. O olmalıdır (vacib bir qeyd - "olmalıdır" deyil, "olmalıdır"!) I-dən XII-yə qədər rəqəmlərlə təyin olunan 12 zülal daxil olmalıdır. Bəzilərinin səviyyəsi kritik dərəcədə aşağı olarsa (çox vaxt sıfıra enir), qanın laxtalanması pozulur. Buna görə də, yaxın vaxtlara qədər nüfuzlu mənbələr xəstəliyin üç əsas növünə işarə etdi:
- Hemofiliya A: antihemofil qlobulinin çatışmazlığı (faktor VIII). Bu, ümumiyyətlə klassik adlanan şeydir.
- Hemofiliya B: plazma tromboplastininin çatışmazlığı (IX faktor). Alternativ ad Milad xəstəliyidir.
- Hemofiliya C: plazma tromboplastin prekursoru (faktor XI).
Müasir təsnifat kanonikdən bir qədər fərqlidir: üçüncü tip hemofiliya ondan xaricdir.. Bunun səbəbi onun əsas əlamətlərinin, eləcə də irsiyyət üsulunun tamamilə fərqli olmasıdır. Buna görə də, hemofiliya C indi nadir bir qan laxtalanma patologiyası - koaqulopatiya hesab olunur.
Xəstəliyin səbəblərindən deyil, klinik təzahürlərin şiddətindən və onların görünmə vaxtından başlasaq, şəkil aşağıdakı kimi olur:
- Yüngül forma. Xəstəlik ciddi xəsarətlər və ya cərrahi əməliyyatlar nəticəsində özünü göstərir və xəstənin həyat keyfiyyəti 100%-ə yaxındır.
- Orta forma. Geniş hematomalara və qanaxmaya səbəb olan bütün simptomlar kompleksi uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə baş verir.
- Ağır forma. Diaqnoz həyatın ilk günlərində qoyulur, bu da proqnozu çox əlverişsiz edir. Hər hansı bir düzəliş etmək praktiki olaraq mümkün deyil.
Simptomlar və klinik təzahürlər
Həyatın ilk günlərində və aylarında:
- Kəllə sümüyünün xarici hissəsini əhatə edən membranın altında qanaxma (sefalohematoma).
- Göbək bağından uzun müddət dayandırıla bilməyən şiddətli qanaxma.
- Subkutan və ya intradermal hematomlar.
- İlk dişlərin görünüşü (ən çox 6-8 ayda) əhəmiyyətli qanaxma ilə müşayiət olunur.
Ədalət naminə qeyd etmək lazımdır ki, bu dövrdə ana südü normal qan laxtalanma səviyyəsini saxlayır, çünki oxşar simptomlar, problemdən şübhələnmək üçün xüsusi səbəb olmadıqda, aşkarlanmaya bilər.
Bir və ya iki ildən sonra, körpə dünyanı aktiv şəkildə araşdırmağa başlayanda, hemofiliyanın xarici təzahürləri artmağa başlayır:
- Ağrılı hematomlar hətta kiçik düşmə və sıyrıqlardan sonra da görünür. Onlar zəif həll olunur və xüsusi terapiyaya zəif cavab verirlər.
- Qaçılmaz kiçik xəsarətlər və ya kiçik tibbi prosedurlar uzun və ağır qanaxmaya səbəb olur.
- Aşkar olmayan dövri burun qanamaları görünən səbəblər.
- Diş ətlərinin qanaması.
- Mədə-bağırsaq traktının və həzm sisteminin nasazlığı.
- İlin vaxtından və ya xarici amillərdən asılı olmayaraq soyuqdəymə əlamətləri (qızdırma, titrəmə).
Tibb müəssisəsində aşkar edilən simptomlar:
- İçində qan komponentlərinin olması tabure və sidik.
- qanaxmalar başlayır böyük oynaqlar: diz, omba və çiyin. Çox vaxt onlar ağrı, atəş, şişlik və hərəkətliliyin azalması ilə müşayiət olunur. Təsvir edilən təsirlərin dərhal deyil, 8-12 saatdan sonra göründüyünü başa düşmək vacibdir, çünki zədələnmə zamanı trombositlər aktivləşir.
Effektiv diaqnostika prinsipləri
- Qohumlarda hemofiliyanın varlığını müəyyən etmək üçün anamnez toplanması.
- Xəstənin şikayətlərinin obyektiv təhlili və ya (körpə hələ çox kiçikdirsə) valideynləri.
- Dərin ümumi müayinə (sıyrıqların, kəsiklərin və çürüklərin olması; oynaqların və mədə-bağırsaq traktının orqanlarının vəziyyəti).
- Hemofiliyanın ilkin diaqnozu təsdiqlənərsə, hemofiliyanın növünün laboratoriya təyini.
- Pıhtılaşma üçün qan parametrlərinin xüsusi öyrənilməsi.
- VII, IX və XI laxtalanma faktorlarının aktivlik səviyyəsinin təyini.
- İxtisaslaşmış mütəxəssislərlə məsləhətləşmələr: cərrah, hematoloq, travmatoloq, ortoped, qastroenteroloq, genetik.
Trombositopenik purpura, fon Willebrand xəstəliyi və ya trombosteniya (Glanzmann xəstəliyi) hemofiliya kimi maskalana biləcəyi üçün ixtisaslı differensial diaqnoz böyük əhəmiyyət kəsb edir.
Müalicə
Təəssüf hissi ilə etiraf etməliyik ki, təbabətin indiki inkişaf səviyyəsində növündən asılı olmayaraq hemofiliyanın tam müalicəsindən söhbət gedə bilməz. Ancaq eyni zamanda - vacib bir qeyd - xəstəliyin ölümcül olması ilə bağlı məşhur fikir əsassızdır. Həkimlər artıq kiçik bir xəstə üçün normal həyat səviyyəsini necə saxlamağı öyrəniblər, buna görə də inkişaf etmiş ölkələrdə hemofiliya artıq bir cümlə deyil, diaqnozdur. Vəziyyəti sabitləşdirmək üçün həkimlər nə edə bilər?
- Eksik və ya çatışmayan qan faktorlarının idarə edilməsi. Onlar ən çox implantasiya edilmiş insan geni olan mayalar tərəfindən istehsal olunur.
- Kriyopresipitatın enjeksiyonları - təbii laxtalanma amillərinin komponentlərinə əsaslanan xüsusi "kokteyl".
Vəziyyətdən asılı olaraq, köməkçi tədbirlər də istifadə olunur:
- Qanaxmanın dayandırılması üçün xüsusi üsullar.
- Yaralanma və ya əzələ hematomları halında bir əzanın tam immobilizasiyası.
- Boş süd dişlərinin ən dəqiq çıxarılması.
- Hər hansı bir cərrahi müdaxilə çatışmayan laxtalanma amillərinin məcburi tətbiqi ilə bir hematoloqun nəzarəti altında həyata keçirilir.
- Kəsiklər, sıyrıqlar və xəsarətlər zamanı qabıqları dayandıran xüsusi dərmanların istifadəsi.
- Plazmaferez seansları, bu müddət ərzində 400-500 ml plazma qan dövranından çıxarılır və təkrar təmizləndikdən sonra yenidən bədənə daxil edilir.
- Qan çıxarılması və iltihab əleyhinə dərmanların yeridilməsi ilə zədələnmiş oynağın ponksiyonu. Prosedur olduqca ağrılıdır, buna görə də adətən lokal anesteziya altında aparılır.
- Valideynlərə kömək edəcək bir psixoloqla məsləhətləşmələr sosial uyğunlaşma uşaq
Ənənəvi tibb reseptləri
Baxmayaraq ki, insanlar müxtəlif tinctures istifadə etmişlər və bitki çayları, aşağıdakıları aydın şəkildə başa düşməlisiniz: bu xəstəlik məcburi tələb edir tibbi yardım və kəskin mərhələdə heç bir bitki mənşəli preparatlarla dayandırıla bilməz. Digər tərəfdən, bəzi bitkilər açıqdır terapevtik təsir, buna görə də baxım terapiyası kimi uyğundur. Bir daha aydınlaşdıraq: həkimlə məsləhətləşdikdən sonra!
- Qadın südü. Yaraların sağalmasını əhəmiyyətli dərəcədə sürətləndirdiyinə inanılır, bunun üçün problem sahəsinə isladılmış doka tətbiq etməlisiniz. Xüsusilə aydın olaq: bu müalicə üsulu körpənin 2 həftədən çox olması halında təsirli olacaq.
- Elecampane köklərinin infuziyası. 2 x.q. əzilmiş və təmizlənmiş xammalı soyuq qaynadılmış su (400-500 ml) ilə tökün və 8-10 saat dəmləyin. Bundan sonra infuziya süzülməlidir. Dozaj rejimi: yeməkdən 30 dəqiqə əvvəl gündə 3-4 dəfə 50 ml.
- Nanə həlimi. 2 osh qaşığı. l. Xammalın üzərinə qaynar su (1 stəkan) tökün və 15-20 dəqiqə su banyosuna qoyun. Soyudun və otaq temperaturunda 45 dəqiqə buraxın. Gündə üç dəfə 60-70 ml qəbul etmək tövsiyə olunur.
Mümkün nəticələr və ağırlaşmalar
- İxtisaslaşdırılmış xəstəxanada belə ölüm riski yüksəkdir.
- Hemartroz səbəbiylə oynaqların immobilizasiyası.
- Davamlı və geri dönməz əlillik.
- Əzələ-skelet sistemi ilə bağlı çoxsaylı problemlər.
- Üst tənəffüs yollarının stenozu və asfiksiya.
- Onların sıxılması səbəbindən həyati orqanların işində patologiyalar.
- Amiloidoz.
- İmmunitetin azalması, infeksiya riskinin artmasına səbəb olur.
- Yumşaq toxumaların ossifikasiyası ilə inkişaf edən ağrı sindromu.
- Sosial uyğunlaşma ilə bağlı problemləri açıq şəkildə ifadə etdi.
Qarşısının alınması
Elm hemofiliyanın qarşısının alınması üçün heç bir təsirli üsul bilmir, buna görə də xəstə uşaqların rejimini təşkil etmək üçün bütün tövsiyələr ümumiyyətlə etməməli olduqlarını sadalamaq üçün gəlir: qaçmaq, tullanmaq, idman oynamaq, bədən tərbiyəsi ilə məşğul olmaq və bədəni hətta kiçik təsirlərə məruz qoymaq. fiziki fəaliyyət. Belə bir "həyatı" necə yerinə yetirmək olar, açıq sualdır.
Ancaq tamamilə unutmamalı olduğunuz şey, aşağıdakı məlumatları ehtiva edən xüsusi bir pasportdur: qan qrupu, Rh faktoru və xəstəliyin növü. Pediatr, diş həkimi, ortoped və hematoloqa müntəzəm səfərlər də ciddi şəkildə zəruridir. Lazım gələrsə, ixtisaslaşdırılmış hemofiliya mərkəzində müalicə kursu.
Evlənən cütlüklərin yoxlanılması xüsusi qeyd edilməlidir. “Əgər gəlin və ya bəy qüsurlu genlərin daşıyıcısıdırsa, evlənməkdən imtina edin” kimi məsləhətlər verməyə özümüzü haqqımız hesab etmirik. Üstəlik, biz boşanmağa çağırmırıq. Ancaq problemin potensial mövcudluğundan xəbərdar olun ki, son çarə kimi Gələcək uşağın cinsiyyətini düzəltmək imkanının olması mümkündür və lazımdır.
Proqnoz
Şərti olaraq əlverişsiz olsa da, bir daha xatırladaq ki, hemofiliya ümidsizlər kateqoriyasına aid deyil.. At mülayim forma Xəstəliyin müddəti və həyat keyfiyyəti praktiki olaraq sağlam insanlardan fərqlənmir. Orta və ağır formalarda vəziyyət daha acınacaqlıdır, çünki kütləvi daxili qanaxmanın dayandırılması çox vaxt çox çətindir. Üstəlik, tez-tez transfuziyalar səbəbindən HİV, hepatit və herpesin ötürülməsi riski dəfələrlə artır. Və bu vəziyyətdə istifadə olunan immunosupressantlar bədənin müqavimətini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.
Hemofiliya çətin diaqnozdur. Xəstə uşağın valideynlərindən maksimum fədakarlıq, əzmkarlıq və hər şeyin yaxşı olacağına inam tələb edəcəkdir. Bu gün bu xəstəlik sağalmazdır, lakin adekvat diaqnoz, uşağın həyatının təşkili və tamamilə bütün tövsiyələrə riayət etməklə, ölüm ehtimalı əhəmiyyətli dərəcədə azaldıla bilər. Bəli və ən yeniləri elmi inkişaflar həkimləri ehtiyatlı nikbinliklə ruhlandırır.
Hemofiliya genetik xəstəlikdir, onun təzahüründən xilas olmaq tamamilə mümkün deyil. Onun özəlliyi ondadır ki, X xromosomunda qüsurlu genin olması qanın laxtalanma prosesində uğursuzluğa səbəb olur. Bu genin daşıyıcısı qadındır, lakin hemofiliyadan yalnız kişilər əziyyət çəkir. Qadınlarda bu xəstəliyin təzahürlərini tapmaq olduqca nadirdir. Hemofiliya uşaqlarda necə özünü göstərir, niyə təhlükəlidir və necə müalicə edilə bilər, daha ətraflı nəzərdən keçirəcəyik.
Vurğulayın hemofiliyanın üç əsas növü, varlığı müalicənin seçilməsində əsas rol oynayır:
"A" növü - antihemofil qlobulinin (laxtalanma faktoru VIII) olmaması ilə müşayiət olunan hemofiliyanın ən çox yayılmış növüdür.
"B" növü daha az yaygındır və müalicəsi daha çətindir, çünki ikincil laxtalanma tıxacının qeyri-mümkünlüyünə və ya gecikmiş formalaşmasına səbəb olan IX qan laxtalanma faktorunun kəskin çatışmazlığı ilə müşayiət olunur.
“C” tipi ən nadir növdür, onun təzahürünə bütün dünyada çox az adamda rast gəlinir. Qanın laxtalanma faktoru XI çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur.
Uşaqlarda xəstəliyin xüsusiyyətləri
Xəstəlik artıq özünü büruzə verib uşağın doğulmasının ilk günlərindən, lakin diaqnoz, göstərildiyi təqdirdə, hamiləliyin 20-ci həftəsindən etibarən həyata keçirilə bilər. Həkimlərin diqqət yetirdiyi ilk şey qanın nə qədər tez laxtalanmasıdır göbək yarası və bir müddət sonra qanaxmanın baş verib-verməməsi.
Sualınızı klinik laboratoriya diaqnostikası həkiminə verin
Anna Poniaeva. Nijni Novqorodu bitirib tibb akademiyası(2007-2014) və Kliniki Laboratoriya Diaqnostikası üzrə Rezidentura (2014-2016).
Uşaqlarda xəstəliyin riskləri və təhlükəsi xüsusilə 1 yaşdan 6 yaşa qədər olan dövrdə, onların fiziki fəaliyyətinin kəskin şəkildə artdığı dövrdə daha yüksəkdir.
Tez-tez yıxılmalar, qançırlar və mikrotraumalar bir sıra mənfi nəticələrə səbəb ola bilər, o cümlədən:
- İnfeksiyaya səbəb olan oynaq boşluğuna qanaxmalar, iltihablı proses və gələcəkdə dayaq-hərəkət sistemi ilə bağlı problemlər.
- Öz-özünə həll edə bilməyən və cərrahi müdaxilə tələb edən subkutan hematomların formalaşması.
- Doğuş kanalından keçərkən kəllə boşluğunun sıxıldığı zaman meydana gələn doğuş xəsarətləri riski yüksəkdir.
- Heç bir səbəb olmadan bədən istiliyinin tez-tez artması, iltihab prosesinin mövcudluğunu göstərir.
- səbəbiylə inkişaf edən qan ilə qarışıq bəlğəm görünüşü şiddətli öskürək və kapilyarların qırılması.
- Ağrı içində qarın boşluğu, qida qəbulu ilə əlaqəli deyil.
- Burundan qanaxmanın artması.
Öz növbəsində valideynlər bilməlidir necə kömək etmək olar və uşağın həyatını xilas etmək üçün kritik vəziyyətlərdə nə etmək lazımdır.
Səbəblər
Hemofiliya irsi xəstəlikdir, buna görə də onun görünüşünə təsir etmək mümkün deyil. Qüsurlu bir gen yalnız anadan miras alına bilər, buna görə də hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində qan qohumlarında genetik xəstəliklərin mövcudluğunun tam tarixini toplamaq vacibdir.
Uşaqlarda simptomlar
Hemofiliyanın klinik təzahürləri həyatın ilk saatlarından vizual olaraq görünür. Bütün simptomlar adətən aşağıdakıları ehtiva edən hemorragik sindroma birləşdirilir: təhlükəli təzahürlər, Necə:
Qanama xarici ola bilər - yəni dəri və selikli qişaların zədələnməsi prosesində yaranır və daxili - daxili həyati orqanlarda inkişaf edir.
Qanaxma təhlükəsi ondan ibarətdir ki, lazımi laxtalanma faktorlarının olmaması səbəbindən laxtalanma sağlam uşaqlara nisbətən daha yavaş baş verir.Daxili orqanlardan qanaxma aşağıdakı simptomlarla müşayiət oluna bilər:
- ürəkbulanma, qanla qusma, qanla ishal;
- qara nəcisin görünüşü;
- şişkinlik ilə müşayiət olunan kəskin qarın ağrısı;
- göbək ətrafındakı bölgənin siyanozu;
- iştahsızlıq və sürətli kilo itkisi;
- ümumi intoksikasiya əlamətləri;
- kəskin respirator infeksiyaların əlamətləri olmadan uzun müddət yüksək bədən istiliyi.
Bu, öz növbəsində, infeksiya üçün açıq bir qapıdır və buna görə də müalicə tələb olunur.
Oxşar məqalələr
