Ailə (genetik)əsasən resessiv xarakterli gen mutasiyalarının olması ilə bağlıdır. Bir qayda olaraq, bu mutasiyalar podositlərin kiçik prosesləri arasında yarıq diafraqma təşkil edən zülalların biosintezi və ifadəsinin pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da onların əriməsinə və pozulmasına səbəb olur. Ən çox öyrənilən mutasiyalar NPHSI (anadangəlmə Fin tipi - pozulmuş nefrin sintezi) və NPHS2 (ailəvi otosomal resessiv steroidlərə davamlı - pozulmuş podosin sintezi) mutasiyalarıdır.

Nefrotik sindroma (NS) səbəb olan digər mutasiya növü WT-1 genindəki mutasiyalardır.

Anadangəlmə NS Fin tipi- 19-cu xromosomda yerləşən nefrin genində iki əsas növ nefrin mutasiyasının üstünlük təşkil etdiyi Fin əhalisinin nümunəsində ətraflı təsvir olunan autosomal resessiv təbiətli bir xəstəlik. Digər millətlərdən olan insanlarda bu xəstəlik hallarının çoxsaylı təsvirləri var, lakin fin olmayan əhalidə, 60-dan çoxu təsvir edilmiş spontan tipli digər mutasiyalar onun inkişafına cavabdehdir.

Klinika

Fin tipli NS olan bir uşağın doğulması zamanı plasentanın kütləsində əhəmiyyətli bir artım diqqəti cəlb edir. Hamiləlik dövründə ananın qanında a-fetoprotein səviyyəsinin yüksəlməsini təyin etmək mümkündür. Nefrotik sindromun bütün əlamətləri doğuşdan və ya həyatın ilk günlərindən görünür. Xəstəlik orta hesabla 3-4 yaşa qədər ESRD inkişafı ilə böyrək funksiyasının davamlı mütərəqqi azalması ilə xarakterizə olunur. Morfoloji olaraq, boruların açıq və geniş yayılmış genişlənməsi xarakterikdir. Glomeruli bütöv görünə bilər və ya mezangial strukturların orta dərəcədə sıxılması əlamətləri ola bilər, sonra sklerozun əmələ gəlməsi. İmmunofluoresan müayinə məlumatsızdır, elektron mikroskopda podositlərin kiçik ayaqlarının diffuz əriməsi aşkar edilir.

Diaqnostika Fin tipli anadangəlmə NS klinik məlumatlara, ailə tarixinə və məlum gen mutasiyalarının aşkarlanmasına əsaslanır. 2-3 aylıq yaşda böyrək biopsiyası tövsiyə olunur. Əvvəlki terminlərlə, patognomonik dəyişikliklər ifadə edilə bilməz. Anadangəlmə və ya infantil NS-nin səbəbləri kimi anadangəlmə və CMV infeksiyasını istisna etmək lazımdır.

Müalicə

Sidikdə zülal itkisi davamlı olaraq 20% albumin məhlulunun infuziyaları və yüksək protein pəhrizi ilə doldurulur. Ödemi müalicə etmək üçün istifadə olunur. Ağır hallarda, yüksək dozada indometazin və ACE inhibitorları (ACE inhibitorları) təyin edilməklə birtərəfli nefrektomiya və ya sözdə farmakoloji nefrektomiya aparılır. Xəstəlik irəlilədikcə kombinə edilmiş antihipertenziv müalicə (ACE inhibitorları, kalsium antaqonistləri) və dializ tələb oluna bilər.

Daimi protein itkisi səbəbindən protein-enerji çatışmazlığı inkişaf edir və infeksiya riski artır. Böyrək transplantasiyasından əvvəl dializ başlanmaqla, təxminən 6 aylıq yaşda ikitərəfli nefrektomiya nəzərdə tutula bilər.

Transplantasiyadan sonra xəstəliyin residivi müşahidə olunmur, bununla belə, resipiyentin orqanizminin nefrinə çevrilməsi səbəbindən otoimmün nefrit halları var.

Ailəvi steroidlərə davamlı NS ilə NPHS2 pozğunluqları ilə podosin geni 1-ci xromosomda yerləşir. Bu genin 30-dan çox mutasiyası məlumdur ki, bu da ailəvi steroidlərə davamlı NS-nin inkişafına səbəb olur. Bəzi mutasiyalar həyatın ilk ilində NS-nin, yeniyetməlik və ya yetkinlik dövründə digər NS-nin debütü ilə müşayiət olunur. FSGS podosin mutasiyasına uğramış NS üçün xarakterik olsa da, glomerulidə minimal dəyişikliklər xəstəliyin erkən dövründə, adətən, flüoresan və ya komplement olmadan aşkar edilə bilər.

NPHS2 mutasiyaları olan xəstələrdə immunosupressiv terapiya tətbiq edilmir. ACE inhibitorlarına və AT II reseptor blokerlərinə üstünlük verilir. Transplantasiya edilmiş böyrəyin geri qayıtması nadirdir. Bu vəziyyətdə siklofosfamid, steroidlər və plazmaferez effektivdir, baxmayaraq ki, podosin aşkar edilmir. Autosomal resessiv NS halları olan ailələr tibbi genetik məsləhətə məruz qalırlar.

WT-1 genindəki mutasiyalar sindromun səbəbi ola bilər Denys Drash, NS-nin erkən başlanğıcı və sürətli inkişafı ilə özünü göstərir. Xəstəlik tez-tez kişi psevdohermafroditizmi və Wilms şişi ilə birləşdirilir, lakin sindromun natamam variantları inkişaf edə bilər. Denys-Drash sindromunun morfoloji əsasını diffuz mezangial skleroz təşkil edir. Morfoloji xüsusiyyətlərə əsaslanan differensial diaqnoz, anadangəlmə CMV infeksiyası fonunda diffuz mezangial skleroz ilə həyata keçirilə bilər. İmmunosupressiv terapiya göstərilmir, köçürülmüş böyrəkdə NS-nin geri qayıtması baş vermir.

WT1 mutasiyası ilə əlaqəli başqa bir xəstəlikdir fraiser sindromu, bu da özünü NS kimi göstərir, lakin sonrakı debütlə və o qədər də sürətli irəliləyişlə deyil. Kişi psevdohermafroditizmi ilə birləşmə də xarakterikdir. Böyrək dəyişiklikləri steroidlərə və immunosupressantlara davamlı FSGS ilə təmsil olunur. Xəstələr qadın fenotipik xüsusiyyətlərinin formalaşması ilə gonadektomiya və plastik cərrahiyyə keçirlər.

NS müxtəlif genetik xəstəliklərin simptom kompleksinin tərkib hissəsi ola bilər. Bunlara mərkəzi sinir sisteminin, skeletin və ya gözün anomaliyaları ilə birlikdə NS və terminal CRF inkişaf edən müxtəlif sindromlar (Charcot-Marie-Tooth, Schimke, Galloway-Mowat, Pierson və s.) (A.N. Tsygin, 2010) daxildir. pozğunluqlar.

Ailəvi NS halları da dövri xəstəlik və ya genetik xarakterli amiloidozun digər variantları fonunda böyrək amiloidozu ilə əlaqələndirilə bilər. 30-a yaxın ailənin geni 19-cu xromosomda yerləşən podosit protein a-aktinin mutasiyası ilə əlaqəli autosomal dominant NS ilə təsvir edilmişdir. Xəstəlik eyni zamanda daha da irəliləməsi ilə 30-40 yaşlarında debüt edir. Bu günə qədər təxminən 90 müxtəlif podosit zülalları məlumdur, buna görə də NS-nin ailəvi hallarının inkişafına cavabdeh olan yeni mutasiya növlərinin kəşfi istisna edilmir.

Beləliklə, NS 1 yaşa qədər uşaqlarda inkişaf edərsə, podosit genlərində mutasiyaların olma ehtimalı 80% -dir. NS-nin genetik və sindromik səbəbləri immunosupressiv terapiyaya qarşı müqaviməti müəyyən edir. Belə xəstələrə azaldılması üçün albumin, ACE inhibitorları, NSAİİ-lərin infuziyaları təyin edilir. Uzun müddətdə, ağır hallarda, radikal müalicə böyrək transplantasiyasıdır.

Yenidoğulmuşlarda əsas böyrək xəstəliklərini iki əsas qrupa bölmək olar (müəlliflərin sistemləşdirilməsi):

• anadangəlmə və irsi nefropatiyalar;
• əldə edilmiş böyrək zədələnməsi.

1-ci qrupda bir neçə kifayət qədər böyük alt qrupları ayırd etmək olar:

1. böyrəklərin anatomik malformasiyaları (sayı, forma, ölçü və s. dəyişikliklər);
2. böyrəklərin histoloji anomaliyaları ( kistik xəstəlik, o cümlədən Fin tipli anadangəlmə nefrotik sindrom, displaziya, reflü nefropatiya);
3. irsi nefrit;
4. tubulopatiyalar;
5. şişlər;
6. dismetabolik nefropatiya.

Yenidoğulmuşlarda sidik sisteminin lezyonlarının ikinci qrupu olduqca kiçikdir. Aşağıdakı xəstəliklər qrupları ən çox qeydə alınır:

1. mikrob iltihabi xəstəlikləri (ilkin və ikincil pielonefrit, sidik yollarının infeksiyaları);
2. tubulointerstisial nefrit;
3. ikincil böyrək zədələnməsi (hemolitik-uremik sindrom, böyrək kandidozu, böyrək damarlarının trombozu, yanıq və dərman xəstəlikləri);
4. böyrək və sidik yollarının zədələnməsi.

Neonatal dövrdə müxtəlif böyrək xəstəlikləri arasında ən çox diaqnoz qoyulur anadangəlmə nefrotik sindrom (ilkin və ya ikincili), sidik yollarının infeksiyaları, interstisial nefrit, böyrək venalarının trombozu.

"Anadangəlmə nefrotik sindrom" termini altında (ANS) həyatın ilk 3 ayında diaqnoz qoyulmuş müvafiq xəstəliyi başa düşmək. Dünya ədəbiyyatında nefrotik sindromun ən tam təsnifatı, o cümlədən anadangəlmə, N.D. Savenkova, A.V. Papayana (1996, 1997, 1999).

Birincili və ikincili konjenital nefrotik sindrom var.

Bir qrupda birincili nefrotik sindrom fin tipi (mikrokistik xəstəlik) və fransız tipi (diffuz mezangial skleroz) daha tez-tez qeydə alınır.

İkincili nefrotik sindrom hipotiroidizm, böyrək damarlarının trombozu, toksoplazmoz, vərəm, bəzi genetik sindromlar (Lowe) və s.

Fin tipi ANS-in anadangəlmə nefrotik sindromu(anadangəlmə mikrokistik nefropatiya, infantil nefroz, mikrokistik böyrək Fin tipi) yeni doğulmuşlarda nefrotik sindromun ən çox yayılmış səbəbidir. Xəstəlik otosomal resessiv şəkildə ötürülür. Xəstəliyin tezliyi hər 100.000 doğuşa 10-12 haldır. ANS-ə yoluxma halları monoziqot əkizlərdə və qohum nikahlarından olan uşaqlarda təsvir edilmişdir. Oğlanlar və qızlar eyni dərəcədə təsirlənir.

Patogenez.

Xəstəliyin patogenezi zülalların pozulmasına qədər azalır nefrin və podosin. Morfoloji olaraq kortiko-medullar zonada mikrokistik proksimal borucuqlar, yumaqcıqların yetişməməsinin əlamətləri, yetkin glomerullarda fokuslu proliferativ dəyişikliklər.

klinik şəkil.

Klinik olaraq, Fin tipli anadangəlmə nefroz NS-nin klinik və laborator simptom kompleksi ilə özünü göstərir. (açıq-aşkar ödem, proteinuriya, bəzən hematuriya, ağır hipoalbuminemiya - 10 q/l-dən az, hipoqammaqlobulinemiya, hiperkolesterolemiya, qlükozuriya, ümumiləşdirilmiş aminoasiduriya ola bilər.) uşağın həyatının ilk günlərində (ilk 4-8 ​​həftədə daha az tez-tez) və ya doğuşdan.

Tiroksin səviyyəsi aşağı, TSH səviyyəsi isə normaldır. Ultrasəsdə P simmetrik olaraq artmışdır. Belə uşaqlarda disembriogenezin damğaları ifadə edilir. Əksər hallarda, hamiləlik dövründə bu xəstəliklə, gestoz, kəsilmə təhlükəsi və vaxtından əvvəl doğuş, dölün intrauterin inkişafının ləngiməsi qeyd olunur. Plasentanın kütləsi kəskin şəkildə artır və yenidoğanın bədən çəkisinin 40-50% -ə çatır.

Müalicə.

Finlandiya ANS-in effektiv müalicəsi yoxdur. Dəstək vasitəsi olaraq albuminin venadaxili infuziyaları (3-4 q/kq) tövsiyə olunur, sonra (0,5 mq/kq), D2 vitamini, kalsiumun istifadəsi, irinli-septik ağırlaşmaların qarşısının alınması.

Fin tipli nefrotik sindromlu xəstələr kortikosteroidlərə və sitostatiklərə cavab vermirlər, lakin vəziyyətin müsbət dinamikasını istifadə etməklə əldə etmək olar. indometazin və ACE inhibitorları.

Xəstəliyin proqnozu əlverişsizdir. Uşaqlar daha çox həyatın 1-ci ilində infeksiyalar, böyrək çatışmazlığı, beyin ödemi, kaxeksiya nəticəsində ölürlər.

Uşaqlarda peritoneal dializ və böyrək transplantasiyasının yaşa bağlı imkanına çatdıqda Fin tipli ANS-in uğurlu simptomatik müalicəsi halları təsvir edilmişdir. Ancaq böyrək transplantasiyasından sonra xəstələrin üçdə biri inkişaf edir transplantasiya sonrası nefroz.

ANS-in digər növlərində böyrəklərdə morfoloji, diffuz mezangial skleroz, minimal dəyişikliklər, ocaqlı seqmental qlomeruloskleroz aşkar edilə bilər. Klinik olaraq bu variantlar daha gec yaşlarda aşkar edilə bilər, daha yumşaqdır və bəzən spontan remissiyalar müşahidə olunur. Anadangəlmə nefrotik sindromun yekun morfoloji diaqnozu yalnız nefrobiopsiyadan sonra müəyyən edilə bilər.

Sidik sisteminin infeksiyası.

Sidik yollarının infeksiyası (UTI)- zədələnmə səviyyəsini göstərmədən sidik sistemində infeksion-iltihabi proses. "Sidik sisteminin infeksiyası" termini sidik yollarının mikrob zədələnməsi əlamətləri olduqda uyğundur, lakin hazırda onun lokalizasiya səviyyəsini müəyyən etmək mümkün deyil. Bu diaqnoz müvəqqəti xarakter daşıyır və patologiyanın aşkar edildiyi andan aktual səviyyənin aydınlaşdırılmasına və xüsusi nozoloji formanın müəyyən edilməsinə qədər istifadə edilə bilər. IMS, uretrit və s.

IC anlayışı ilə yanaşı, başqa bir termin də istifadə olunur - " sidik yollarının infeksiyası (UTI). Bu, böyrək parenximasına zərər vermədən sidik yollarında (çanaq, sidik axarları, uretra) iltihablı bir prosesdir. Yoluxucu prosesin dəqiq lokalizasiyası klinik, laboratoriya və instrumental tədqiqatlardan və diferensial diaqnozdan sonra müəyyən edilə bilər.

İYE və İYİ tam müddətli yeni doğulmuşların 0,7-1%-də, vaxtından əvvəl və doğuşdan sonra doğulanların 4-25%-ində, oğlanlarda qızlara nisbətən 5 dəfə çox diaqnoz qoyulur. Neonatal dövrdə sidik yollarının infeksiyaları tez-tez klinik olaraq ikincili pielonefrit (sidik yollarının obstruksiyası, sepsis ilə) şəklində özünü göstərir.

Etiologiyası.

İYE-nin ən çox yayılmış törədiciləri qram-mənfi mikroorqanizmlərdir: Escherichia coli, Klebsiella pneumonia, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa, stafilokokklar, B qrupu streptokoklar daha az rast gəlinir.

Yenidoğulmuşlarda İİİ-in inkişafı üçün risk faktorları arasında patoloji gedişat, böyrək patologiyası üçün irsi yük, sidik-cinsiyyət sisteminin anadangəlmə anomaliyaları, vezikoureteral reflüks və s.

klinik şəkil.

Neonatal dövrdə İYİ-nin ən çox rast gəlinən nozoloji forması pielonefritdir. - tubulointerstisial toxumada patoloji prosesin üstünlük təşkil etdiyi və pelvikalisial sistemin zədələnməsi ilə böyrəklərin mikrob-iltihabi xəstəliyi.

Piyelonefritin klinik mənzərəsində aşağıdakı sindromlar fərqlənir. İntoksikasiya sindromu infeksiyanın hematogen yolu üçün xarakterikdir. ləng əmmə, qidalandırmaqdan tamamilə imtina etmək, tüpürmək, qusma, boş nəcis görünür, bu da kilo itkisinə və elektrolit balanssızlığının inkişafına səbəb olur. Hipo- və ya hipertermi, artan həyəcanlılıq qeyd olunur. Tez-tez hepatomeqaliya, sarılıq, hemolitik anemiya müşahidə olunur.

Urogenik pielonefritin klinik mənzərəsində urodinamik pozğunluqlar və yerli simptomlar 1-ci yerdədir. Uşaqların yarısında sidik ifrazı zamanı narahatlıq qeyd olunur, digərlərində ağlama, üzün qızartı sidiyə getməzdən əvvəl görünür ki, bu da dizurik pozğunluqlar sindromunun ekvivalenti hesab olunur (A.V.Papayan, N.D.Savenkova, 1997).

Sidik sindromu diaqnostik əhəmiyyətli bakteriuriya (1 ml-də 100.000 mikrob cisimləri), neytrofil leykosituriya (görmə sahəsində 10-15-dən çox; Neçiporenkoya görə 1 ml-də 2000-dən çox), 1 q/l-ə qədər proteinuriya və aralıqlarla xarakterizə olunur. mikrohematuriya.

Müəyyən bir bakterial prosesin olduğu tərəfdən anemiya, leykositoz, sola sürüşmə ilə neytrofiliya, sürətlənmiş ESR müşahidə edilə bilər.

İkincili pielonefrit əlamətləri varsa, ekskretor uroqrafiyanın aparılması üçün əsaslar var. İkinci dərəcəli pielonefrit dedikdə, anadangəlmə anomaliyalar, sidik-cinsiyyət sisteminin qüsurları, irsi və ya qazanılmış xəstəliklər və ya urodinamikanın funksional pozğunluqları fonunda baş verən, böyrəyin interstitium və pyelocaliceal sistemində mikrob-iltihab prosesi başa düşülür. Belə pielonefrit obstruktivdir.

Dismetabolik pozğunluqlar, anadangəlmə və qazanılmış immun çatışmazlığı vəziyyətləri, endokrin disfunksiyalar, ikincili pielonefrit fonunda böyrək toxumasında mikrobial-iltihabi proses zamanı qeyri-obstruktiv xarakter daşıyır.

Müalicə.

Kəskin dövrdə xəstəxanada infuziya detoksifikasiya terapiyası və homeostaz pozğunluqlarının korreksiyası aparılır. Əsas etiotrop terapiya antibakterialdır, patogenin həssaslığı və yeni doğulmuş körpə üçün minimal toksiklik nəzərə alınmaqla həyata keçirilir.

Bu məqsəd üçün ən uyğundur β-laktamaz penisilinlər onların formulasına klavulan turşusunun daxil olması sayəsində (amoksiklav, augmentin, klavosin, tikarsillin) və ya sulbaktam ( ampisilin + sulbaktam, piperasillin + tazobaktam - tazosin, unazin), 2-3-cü nəsil sefalosporinlər, aminoqlikozidlər ( netromisin, amikin, amikasin, tobramisin, sisomisin), makrolidlər ( eritromisin askorbat, sisomisin). Pielonefritin müalicəsində antibiotik terapiyası kursunun müddəti 10-14 gündür.

Sidik və qan testlərinin normallaşması olmadıqda, təcrid olunmuş floranın həssaslığını nəzərə alaraq antibiotik terapiyasının davam etdirilməsi məsləhət görülür.

Nalidiksik turşusu və nitrofuranlar asidoz riski və CSF təzyiqinin artması səbəbindən yenidoğulmuşlarda ehtiyatla istifadə olunur.

İltihabi proses azaldıqca, antibiotik terapiyasının başlamasından 5-7 gün sonra, 2-3 həftəlik bir kurs üçün antioksidanlar təyin edilir ( vitamin E - 10 mq / kq gün, A vitamini - 1000 IU / kq gün). Pielonefritin ağır bir variantı, uzun sürən və ya təkrarlanan kurs və qarışıq infeksiya halında qeyri-spesifik agentlər istifadə olunur ( echinasya, interferonogenlər - sikloferon) və spesifik (lizozim, interferon - viferon) immunokorreksiyası. İmmunomodulyatorların təyin edilməsi yoluxucu və iltihablı proses azaldıqda göstərilir.

Lazım gələrsə, sonrakı antiresidiv terapiya 1/3-1/4 yaş dozasında antibakterial preparatlarla 4-6 ay müddətində aparılır.

İnterstisial nefrit.

İnterstisial nefrit (IN, VÖEN)- böyrək stromasının borularının, qan və limfa damarlarının patoloji prosesində iştirak edən allergik, toksik, yoluxucu mənşəli tubulointerstisial toxumanın qeyri-spesifik abakterial iltihabı.

Yenidoğulmuşlarda bu xəstəlik daha tez-tez hipoksiya, böyrək qan axınının pozulması və interstisial ödemin inkişafı ilə damar keçiriciliyinin artması səbəbindən tubulointerstisiumun zədələnməsi nəticəsində yaranan kəskin, keçici bir vəziyyətdir.

klinik şəkil.

IN-nin klinik mənzərəsi qeyri-spesifikdir. Böyrəklərin zədələnməsinə səbəb olan əsas xəstəliyin təzahürləri üstünlük təşkil edir. İnterstisial nefritin morfoloji substratı, səbəbindən asılı olmayaraq, interstisial ödem, qan dövranı pozğunluqları, limfohistiositar infiltrasiyadır.

Körpələrdə bədən istiliyində artım, zəiflik, diurezin azalması müşahidə edilə bilər.

Sidik sindromu 0,033-0,99 q/l diapazonda proteinuriya, mikrohematuriya (hər bir baxış sahəsində 10-30 eritrosit), mononüvəli leykosituriya (hər baxış sahəsində 15-30), sidik sıxlığının azalması ilə xarakterizə olunur. Borucuqların ifrazat və ifrazat funksiyaları azalır: sidiyin osmotik sıxlığı 50-100 mosm/l aralığında olur, titrasiya turşuluğu və ammoniumun ifrazı azalır, natrium və kaliumun sidiklə ifrazı tez-tez artır. Kliniki olaraq həddindən artıq çəki artımı ilə özünü göstərən gizli ödemin inkişafı mümkündür. Ən ağır hallarda kəskin böyrək çatışmazlığı inkişaf edir.

Diaqnostika.

Qanın ümumi analizində orta dərəcədə sola sürüşmə ilə yüngül leykositoz, eozinofiliya və sürətlənmiş ESR qeyd olunur. Biyokimyəvi analizdə - α2-globulin, β2-mikroqlobulin, lizozim, kreatinin və karbamidin artan məzmunu.

Ölçüsü artdıqda (xüsusilə qalınlığında).

IN diaqnozunun mütləq təsdiqi nefrobiopsiyanın morfoloji tədqiqinin nəticələridir (neonatal dövrdə nefrobiopsiya praktiki olaraq aparılmır).

Ədəbiyyatda həyatın ilk aylarında ARF-nin inkişafı haqqında təcrid olunmuş məlumatlar var. Əvvəlcə IN səbəbiylə boru çatışmazlığının simptomları üstünlük təşkil edir. Həyatın birinci - ikinci ilinin sonunda bu xəstələrdə portal dalaq fibrozu ilə birlikdə xroniki böyrək çatışmazlığı inkişaf edir. Xəstəliyin əsası müəyyən edilməmişdir (N.D. Papayan, A.V. Savelyeva, 1997).

Müalicə.

IN-nin müalicəsi onun səbəbindən asılı olaraq differensial yanaşma tələb edən çox mürəkkəb bir işdir.

Kəskin böyrək çatışmazlığının inkişafı ilə təcili tədbirlər tələb olunur, o cümlədən BCC-nin bərpası, su və elektrolit pozğunluqlarının düzəldilməsi, asidoz və s.

Yoluxucu xarakterli IN-nin müalicəsində etiotrop terapiya aparılır, dərman IN üçün - desensibilizasiya (zərər verən dərman dərhal ləğv edilir). Zəhərli-allergik VÖEN-in ağır vəziyyətlərində qısa müddət ərzində kiçik dozalarda kortikosteroidlər (gündə 0,5-1 mq/kq) təyin edilir.

Diuretiklərin təyin edilməsi məsələsi böyrək funksiyasının vəziyyətini nəzərə alaraq fərdi olaraq həll edilir.

A və E vitaminlərinin, piridoksal fosfatın istifadəsi göstərilir. İmmunokorreksiya məqsədi ilə neytrofillərin faqositik funksiyalarını yaxşılaşdıran lizozim təyin etmək mümkündür.

Tubulopatiya.

Tubulopatiyalar- böyrək borularında müxtəlif maddələrin membran nəqlinin pozulması ilə birləşən xəstəliklər. Birincili tubulopatiyalar, maddələrin daşınmasının pozulmasının əsasən böyrək borularında baş verdiyi xəstəliklərdir. İkinci dərəcəli tubulopatiyalar, maddələrin daşınmasının pozulmasının təbiətdə diffuz olduğu və yalnız böyrəklərdə deyil, digər orqanlarda da müşahidə olunan xəstəliklərdir.

klinik şəkil.

Böyrəklərdə müxtəlif maddələrin daşınmasının pozulmasının keyfiyyət və kəmiyyət müxtəlifliyinə baxmayaraq, boru pozğunluqlarının klinik mənzərəsi bir neçə əsas klinik və laboratoriya sindromundan ibarətdir (A.V. Papayan, I.S. Styazhkina, 2002):

• poliuriya;
• elektrolit pozğunluqları;
• qanın turşu-əsas vəziyyətinin pozulması;
• raxit kimi sindrom (böyrək osteopatiyası);
• nefrolitiaz.

Qeyd etmək lazımdır ki, həyatın ilk aylarında çox az borulu pozğunluqlar görünür. Anadangəlmə tubulopatiyaların əksəriyyəti klinik olaraq 2-3 aylıq yaşda və ya həyatın 2-ci yarısında, bəzən 2-ci ildə, borulu pozğunluqlar artıq skeletin sümüklərində raxit kimi dəyişikliklərə, psixomotor inkişafın ləngiməsinə səbəb olduqda özünü göstərir.

B.S. Kaplan (1998) neonatal dövrdə başlayan boru disfunksiyasına dair aşağıdakı məlumatları təqdim edir: Debre de Toni-Fanconi böyrək sindromu; böyrək borulu asidoz: distal tip I (Lightwood-Battler-Olbrayt sindromu), proksimal tip II; psevdohipoaldosteronizm; X xromosomu ilə əlaqəli nefrogenik diabet insipidus.

Renal Debrede Toni-Fanconi Sindromu.

Renal Debrede Toni-Fanconi Sindromu(qlükoza-fosfat-amin diabeti) otosomal dominant şəkildə miras alınır. Bəzi müəlliflər autosomal resessiv irsiyyət rejiminin mümkünlüyünə işarə edirlər. Bu sindrom proksimal borularda su, fosfat, natrium, kalium, bikarbonatlar, qlükoza, amin turşuları və digər üzvi turşuların reabsorbsiyasının azalması ilə özünü göstərir. Xəstəliyin ilk əlamətləri bunlardır: letarji, zəiflik, iştahsızlıq, qusma, subfebril vəziyyət, skeletdə raxit kimi dəyişikliklərlə birlikdə fiziki inkişafın geriliyi.

Diaqnostika.

Qan testi aşkar edir hipofosfatemiya, hipokalemiya, asidoz, qələvi fosfatazanın aktivliyinin artması. Sidik analizində - hiperaminoasiduriya (alanin, arginin və s.), fosfaturiya, qlükozuriya, natriuriya, kaliuriya.

Müalicə.

Müalicə qələviləşdirici içkinin təyin edilməsini əhatə edir (100 ml suya 2 q limon turşusu, 3 q natrium sitrat, 3,3 q kalium sitrat; 1 ml məhlulda 1 mmol natrium və kalium var) 45-60 ml başına gün. Daş əmələ gəlməsinin qarşısını almaq üçün qidalanmadan sonra gündə 3 dəfə Magurlit və ya Blemaren 0,5 q qəbul etmək lazımdır.

Distal boru asidozu I tip.

Distal boru asidozu I tip(Lightwood-Battler-Olbrayt sindromu) autosomal dominant şəkildə miras alınır. Sindrom distal borucuqların asidogenetik funksiyalarının pozulması nəticəsində yaranır və H+ ifrazı və ifrazının aktivliyinin pozulması, distal kanalcıqların pH qradientini saxlaya bilməməsi, sidikdə kalium və natrium itkisi, aldosteron çatışmazlığı ilə müşayiət olunur. . Başlanğıcda sindrom çəki artımının gecikməsi, iştahsızlıq, bəzən qusma, qəbizlik ilə özünü göstərir.

Sonradan böyümənin geriləməsi, skelet sistemində raxit kimi dəyişikliklər, dehidrasiya və poliuriya böhranları, nefrokalsinoz və urolitiyaz ilə müşayiət olunan intersital nefrit və ya pielonefrit qeyd olunur.

Diaqnostika.

Qan testində - hipokalemiya, hiponatremi, metabolik asidoz. Sidik analizində - qələvi reaksiya, hiperkaliuriya, hiperkalsiuriya (gündə 4 mq / kq-dan çox), konsentrasiya qabiliyyətinin azalması, titrə bilən turşuların və ammoniumun xaric edilməsinin ümumi miqdarının azalması.

Proksimal boru asidozu (II tip).

Proksimal boru asidozu (II tip) dekompensasiya olunmuş metabolik asidozun inkişafına səbəb olan bikarbonat reabsorbsiyasının qüsuruna əsaslanır. Bu sindromla uşaqlarda böyrəklərin konsentrasiya funksiyasının pozulması, urolitiyaz və nefrokalsinoz müşahidə edilmir. Sindrom təcrid olunmuş və ya digər proksimal pozğunluqlarla əlaqəli ola bilər. (Debre de Toni-Fankoni sindromu və s.). Əsasən oğlanlar xəstələnir.

klinik şəkil.

İlkin formalar raxit kimi dəyişikliklər, metabolik asidoz, asidemik komaya, qusma, qızdırma, poliuriya, nefrokalsinoz ilə birlikdə fiziki inkişafın ləngiməsi ilə xarakterizə olunur.

Diaqnostika.

Qan testində - hipokloremiya, metabolik asidoz. Sidikdə - turşu reaksiyası, yüksək kalium ifrazı, titrə bilən turşuların və ammoniumun qorunub saxlanılması, konsentrasiya qabiliyyətinin azalması daha az nəzərə çarpır.

Yenidoğulmuşlarda böyrək xəstəliyi - Müalicə.

Böyrək borulu asidoz üçün terapevtik tədbirlər heyvan zülallarının qəbulunu məhdudlaşdırmağa, istehlak edilən mayenin miqdarını artırmağa və qələviləşdirici içki təyin etməyə yönəldilmişdir. Şiddətli asidoz və susuzlaşdırma ilə natrium bikarbonat məhlulunun venadaxili yeridilməsi sürəti ilə göstərilir. V = xəstənin BE · 0,5 · Bədən çəkisi.

İlk 6 saatda natrium bikarbonatın təxminən 1/3 hissəsi verilir. Xəstəliyin səngiməsi və remissiyası dövründə distal böyrək asidozunda gündəlik natrium bikarbonatın miqdarı 4 dozada 1-3 meq/kq, proksimalda 4-6 dozada 5-15 meq/kq təşkil edir.

Psevdohipoaldosteronizm.

Psevdohipoaldosteronizm (böyrək duzu) autosomal dominant şəkildə miras qalmışdır. Yenidoğulmuşlar I tip ilə xarakterizə olunur - birincil (böyrək); II tip - ikincili (çox orqanlı). Boru aparatının aldosterona aşağı həssaslığı ilə xarakterizə olunur ki, bu da böyrək boruları tərəfindən aşağı natrium reabsorbsiyasına səbəb olur. Klinik olaraq həyatın ilk günlərindən poliuriya, anoreksiya, adinamiya, arterial hipotenziya ilə özünü göstərir. Böyük su və natrium itkisi səbəbindən susuzlaşdırma yüksək hiponatremi və natriuriya, hiperkalemiya və metabolik asidozla inkişaf edir. Gələcəkdə bədən çəkisi, skelet sümüklərinin böyüməsi və ossifikasiyasında gecikmə, zehni inkişafda geriləmə var. Qanda natriumun səviyyəsi 130 mmol / l-dən azdır, asidoz. Sidikdə aldosteronun konsentrasiyası kəskin şəkildə artır - 60-80 mkq-a qədər (2,5 mkq sürətlə).

Müalicə.

Gündə 3-6 q miqdarında natrium xlorid ilə əvəzedici terapiya keçirin.

Nefrogenik diabet insipidus.

X ilə əlaqəli nefrogen diabet insipidus resessiv şəkildə miras alınır.

Oğlanlar əsasən xəstələnirlər. Xəstəlik böyrək borucuqlarının antidiuretik hormona həssas olmaması və nisbi sıxlığı aşağı olan çoxlu miqdarda sidik ifrazı ilə əlaqələndirilir ki, bu da ağır susuzlaşdırma və elektrolit pozğunluqlarının (hipernatremiya, hiperkloremiya) inkişafına səbəb olur. Bir qayda olaraq, xəstəlik doğuşdan poliuriya, polidipsiya, təkrarlanan hipernatremik dehidrasiya dövrləri, qusma, qəbizlik, böyümənin geriləməsi və qidalanma ilə özünü göstərir. Şiddətli susuzlaşdırma ilə hipertermi ("duz qızdırması") və konvulsiyalar inkişaf edə bilər. Əhəmiyyətli poliuriya halında, megatestis, megaureter, hidronefroz inkişaf edə bilər.

Diaqnostika.

Diabet insipidusun səbəb olduğu poliuriyanın differensial diaqnostikası üçün desmopressin ilə bir test aparılır (10 mkq intranazal olaraq verilir), bu da uzun və aydın antidiuretik təsirə səbəb olur.

Sidik 2 saatlıq fasilələrlə toplanır. Onun osmolyarlığı qiymətləndirilir. Osmolyarlıq 200 mosm/kq-dan aşağı olarsa, yeni doğulmuş uşaqda şəkərsiz diabetin böyrək forması olduğunu ifadə etmək olar. Böyrək şəkərli diabet insipiduslu bir xəstə qanda antidiuretik hormonun normal səviyyəsi ilə xarakterizə olunur. Qanın biokimyəvi analizində klinik dehidrasiya fonunda hipernatremiya, hiperkloremiya qeyd olunur, kreatinin səviyyəsində artım mümkündür. Sidiyin nisbi sıxlığı 1000-1003-dən çox deyil.

Müalicə.

Böyrək diabet insipidusunun müalicəsinin əsas komponenti uşağı kifayət qədər maye ilə təmin etməkdir. Dərman terapiyasına üç əsas dərman daxildir: hidroxlorotiyazid (tiazid diuretikləri) - 2 mq / kq, amilorid (kalium saxlayan diuretiklər) - 2-5 mq gün (2,5-5 mq / m2) və qeyri-steroid iltihab əleyhinə dərmanlar - indometazin - gündə 2 mq / kq.

Yuxarıda göstərilən dərmanların effektiv şəkildə birgə istifadəsi. Yenidoğulmuşlarda və 6 yaşdan kiçik uşaqlarda hidroklorotiyazidin indometazinlə kombinasiyasının istifadəsi (hər gün təyin edilir).

Butler sindromu.

Butler sindromu üç müxtəlif irsi zülal qüsurunun aşkar edildiyi, hipokalemiya, hipokloremik metabolik alkaloz, normal qan təzyiqi saxlayarkən qanda aldosteron və renin səviyyəsinin həddindən artıq yüksək olması, xloridlərin, kaliumun, prostaglandinin sidiklə ifrazının artması ilə müşayiət olunan autosom resessiv xəstəlikdir. E2, aşağı trombosit aqreqasiya fəaliyyəti.

Xəstəliyin patogenezi bu günə qədər qeyri-müəyyən olaraq qalır. Xəstəliyin xlorid reabsorbsiyasının pozulması ilə əlaqəli olduğuna inanılır. Klinik olaraq doğuşdan zəif iştah, qusma, əzələ hipotoniyası, qəbizlik, poliuriya (diurez 12-50 ml/kq saata çata bilər), polidipsiya, hipokalemik qıcolmalar və paresteziya doğuşdan bəri qeyd olunur. Gələcəkdə uşaqlar fiziki inkişafdan geri qalırlar. Bu sindromla neonatal dövrdə nefrokalsinozun klinik mənzərəsi görünə bilər.

Müalicə.

Kalium xloridin tətbiqi ilə hipokalemiyanın düzəldilməsinə yönəldilmişdir - 1-3 meq / kq və ya daha çox. Tətbiq olunan kaliumun miqdarı sidikdə çıxarılan kaliumdan asılıdır. Bu günə qədər xəstəliyin müalicəsində ən yaxşısı prostaglandin sintezi inhibitorlarının - indometazinin gündəlik 2 mq/kq dozada istifadəsidir.

Böyrək damarlarının trombozu.

Böyrək venalarının trombozu (RVT) əsasən vaxtından əvvəl doğulmuş yenidoğulmuşlarda həyatın 1-ci ayında ağır perinatal hipoksiya, susuzlaşdırma, şok, sepsis, "mavi" ürək qüsurları nəticəsində inkişaf edir.

Predispozisiya edən amillər mürəkkəb doğuş, anada şəkərli diabet, yenidoğanın patoloji çəki itirməsidir.

klinik şəkil.

Böyrək damarlarının trombozunun təzahürləri tipik deyil. Təkrarlanan qusma, meteorizm, bir və ya iki böyrəyin artması ilə şok vəziyyəti fonunda palpasiya ilə aşkar edilir, həyatın ilk günündə arterial hipertenziya tipik deyil.

Sidik sindromu albuminuriya, ümumi hematuriya ilə xarakterizə olunur. İkitərəfli TPV ilə kəskin böyrək çatışmazlığı sürətlə inkişaf edir.

Diaqnostika.

Qan tərəfindən ən daimi əlamətlər anemiya, trombositopeniya, leykositozdur.

Hiperkoaqulyasiya qeyd olunur, etanol testi kəskin müsbətdir. Plazma fibrinogeninin, amil V plazminogenin səviyyəsi fibrin parçalanma məhsullarının artması ilə azalır.

TPV diaqnozu üçün ən informativ müasir üsullar Doppler tədqiqatları və kompüter tomoqrafiyası, NMR istifadə edən ultrasəsdir. İzotop renoqrafiyası və böyrək venoqrafiyası öz diaqnostik əhəmiyyətini saxlamışdır. Exkretor uroqrafiya (TPV-nin ilkin mərhələlərində və vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə böyük texniki çətinliklərlə əlaqədar tövsiyə edilmir) birtərəfli prosesdə "səssiz" böyrəyi aşkar edir.

TPV-nin ən ağır komplikasiyası böyrək infarktıdır. Sonuncunun tipik əlamətləri: oliquriya, sürətlə poliuriyaya çevrilir, ümumi hematuriya, sidik osmolyarlığının azalması. Ekoskopik olaraq, heterojen şişə bənzər bir quruluşa malik ola bilən hiperekoik və ya hipoekoik sahələr aşkar edilir. Doppler tədqiqatları qan axınının azalması və ya olmamasını təsdiqləyir.

Müalicə.

Müalicə zamanı antiplatelet agentləri, antikoaqulyantlar (heparin 50 U / kq başlanğıc dozada Li-White laxtalanma nəzarəti altında hər 6 saatda), fibrinolitiklər (fibrinolizin, urokinaz, streptaz) istifadə olunur - 10 ml / kq damcı saat heparin ilə birlikdə.

Fizioterapiya üsullarından istifadə olunur- böyrək nahiyəsində heparin, aminofillin, nikotinik turşunun elektroforezi.

Kəskin böyrək çatışmazlığının inkişafı dializ terapiyasının (peritoneal dializ və ya hemodializ) istifadəsinə göstərişdir.

Böyrək arteriyasının trombozu.

Böyrək arteriyasının trombozu (RTA) yenidoğulmuşlarda nadir rast gəlinən xəstəlikdir, susuzlaşdırma, ana şəkərli diabet, patent kanalı vasitəsilə emboliya və ya böyrək arteriyasının kateterizasiyasının ağırlaşması fonunda baş verir.

Lezyon asemptomatik ola bilər və ya ağır hallarda kəskin böyrək çatışmazlığının klinik mənzərəsi ilə müşayiət olunur.

HAT-ın ən ağır komplikasiyası böyrək infarktıdır.

Müalicə.

Bu, trombolitiklərin istifadəsinə, hipertansiyonun və homeostazın düzəldilməsinə aiddir. Lazım gələrsə, ağır hallarda dializ istifadə olunur.

Arterial hipertenziyaya qan təzyiqinin 90/60 mm Hg-dən çox artması ilə diaqnoz qoyulur. İncəsənət. tam müddətli və 80/45 mm Hg-dən çox. İncəsənət. vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə. Hipertansiyonlu analardan doğulan yeni doğulmuş körpələrin qan təzyiqi doğum zamanı bir qədər yüksək olacaq. Yenidoğulmuşlarda arterial hipertansiyon nadirdir, lakin reanimasiyada olan uşaqlarda onun tezliyi 1 ilə 2,5% arasındadır. Yenidoğulmuşların 1/3-də hipertansiyon asemptomatik ola bilər.

Neonatal dövrdə arterial hipertenziya daha tez-tez yüksək ürək çıxışı, artan qanın özlülüyü, yüksək periferik damar müqaviməti, simpatik sinir sisteminin aktivliyinin artması, barorefleks reaksiyaları, vazokonstriktor və vazodilatatorların balanssızlığı nəticəsində yaranır. Yenidoğulmuşlarda arterial hipertansiyonun inkişafı aşağıdakı böyrək patologiyası ilə müşahidə olunur: uşaq tipli polikistik böyrək xəstəliyi, böyrək çatışmazlığı, ağır obstruktiv uropatiya, həmçinin böyrək arteriyalarının və ya onların filiallarının trombozu və aortanın koarktasiyası.

Müalicə.

Yenidoğulmuşlarda hipertansiyonu müalicə etmək üçün aşağıdakı dərmanlar istifadə edilə bilər: diuretiklər ( furosemid- hər 12-24 saatdan bir 1-2 mq/kq, veroshpiron, hipotiazid– gündə 2-5 mq/kq); vazodilatatorlar (hidralizin, apressin- 0,2-2 mq/kq IV və ya şifahi olaraq hər 6-12 saatdan bir, diazoksid– 1-3 mq/kq venadaxili, nitroprussid– 0,2-10 µg/kq dəq); blokerlər (obzidan, anaprilin– 0,5–2 mq/kq sutkadaxili, labetolol – 0,5–1,0 mq/kq saat venadaxili); angiotensin çevirici faktor inhibitorları (kaptopril- 0,01-0,5 mq / kq şifahi olaraq hər 8-12 saatda, Enap - 5-15 mkq / kq venadaxili olaraq hər 8-12 saatda; 0,1 mq oral gündə 1 dəfə); kalsium kanal blokerləri (nifedipin- hər 8-12 saatdan bir 0,25-0,5 mq / kq), mərkəzi fəaliyyət (metildopa- hər 8 saatda 2,5 mq / kq, tək doza 15 mq / kq-a qədər artırıla bilər).

Uşaqlarda nefrotik sindrom kollektiv anlayışdır və simptomların bütün spektrindən, eləcə də laboratoriya parametrlərindən ibarətdir və klinik olaraq həm dərialtı piy toxumasının geniş ödemi, həm də bədən boşluqlarında mayenin yığılması ilə xarakterizə olunur.

Qeyd etmək lazımdır ki, bu proses aşağıdakı laboratoriya parametrləri ilə xarakterizə olunur:

• sidikdə protein 2,5 q/m2/gün və ya 50 mq/kq/gün;
• qanda protein və albumin miqdarının 40 q / l-dən az azalması;
• qanda protein həzminin pozulması;
• qanda müxtəlif fraksiyaların yağlarının artması;
• sidikdə lipoproteinlərin olması.

Uşaqlarda nefrotik sindrom əksər hallarda aşağıdakı qruplarda baş verir: yenidoğulmuşlar, körpələr və 3 yaşa qədər uşaqlar.

Klinik olaraq növlərə bölünür:

1. İdiopatik (ilkin) nefrotik sindrom. Ən çox rast gəlinən və bilinməyən səbəb (xəstəlik) səbəb olur.
2. Fin tipli anadangəlmə nefrotik sindrom 3 yaşa qədər uşaqlarda inkişaf edir və uterusda diaqnoz qoyula bilər. Bu adı Finlandiya alimləri tərəfindən aparılan ilkin araşdırma nəticəsində almışdır, burada patologiyaya yoluxma halları dünyada ən yüksəkdir.
3. İkincili nefrotik sindrom. kimi xəstəliklərin ağırlaşması kimi baş verir:

Ancaq nefrotik sindromun 2 əsas qrupunu ayırmaq da vacibdir:

• Birinciyə 1 yaşa qədər uşaqlar, yeni doğulmuşlar, körpələr və daha böyük (5-15 yaş) sağlam böyrəkləri və ya mikroskop altında sidiyi tədqiq etməklə təsdiqlənmiş minimal anormallıqları var.
• İkinci qrupa böyrəklərin aşkar pozğunluqları olan uşaqlar daxildir.

Xəstəliyin əlamətləri

Bu patoloji vəziyyət erkən və gec təzahürlərə malikdir.

Erkən simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• astenik sindrom (letarji, iştahsızlıq, əzələ atrofiyası, ümumi zəiflik);
• göz qapaqları, aşağı və yuxarı ətraflar sahəsində dərialtı yağ toxumasının şişməsi;
• qarın içində ağrı, həmçinin onun artması;
• köpüklü sidik;
• plevrit (ağciyərləri əhatə edən plevra boşluğunda mayenin yığılması) və onun görünüşü ilə əlaqədar olaraq ağır nəfəs darlığı;
• oğlanlarda oynaqların və skrotumun şişməsi;
• göz qapaqlarının səhər şişməsi ilə özünü göstərən dərialtı ödemin yuxarıdan aşağıya doğru hərəkəti, axşam isə ayaq biləyi birləşməsində şişkinlik;
• çökmə və şokun meydana gəlməsinə qədər qan təzyiqinin normal səviyyəsində tədricən azalma.

Nefrotik sindromun gec təzahürlərinə aşağıdakı simptomlar daxildir:

• qida çatışmazlığı səbəbindən xarici cinsiyyət orqanlarının (hipospadias) inkişaf etməməsi;
• açıq qida çatışmazlıqları və nəticədə böyümə və inkişafda geriləmə;
• dəri əlavələrinin kövrəkliyi və solğunluğu: dırnaqlar və saçlar;
• kriptorxizm (oğlanlarda xayanın xayaya enməməsi);
• qarın boşluğunda mayenin yığılması (astsit) səbəbindən aseptik (steril), sonra septik peritonitin meydana gəlməsi;
• müxtəlif qarın içi damarların trombozu;
• beyin və ürək-damar sisteminin pozğunluqları.

Fəsadlar

Uşaqlarda nefrotik sindromun bütün ağırlaşmaları əhəmiyyətli miqdarda protein itkisi ilə əlaqələndirilir. İmmunoqlobulinlərin itirilməsi orqanizmin infeksiyaya qarşı reaktivliyinin azalmasına gətirib çıxarır və nəticədə böyrək, qaraciyər və ürəyin patologiyaları ilə çətinləşən soyuqdəymə tez-tez baş verir. Dəmir daşıyıcı zülalın miqdarının azalması dəmir çatışmazlığı anemiyasına səbəb olur.

Yüksək və orta sıxlıqlı lipoproteinlərin itirilməsi xolesterol mübadiləsinin pozulmasına gətirib çıxarır və sonradan erkən aterosklerozun inkişafına kömək edir.

7-9 yaşlı uşaqların yarılması zamanı aortanın və koronar damarların aterosklerozunun aşkar edildiyi hallar qeydə alınıb. Eyni zamanda qanda D vitamininin səviyyəsinin aşağı düşməsi ilə əlaqədar sümük sistemində müxtəlif dəyişikliklər baş verə bilər.

Prokoaqulyant zülalların itirilməsi qanaxmanın artmasına səbəb olur.

Nefrotik sindromdan əziyyət çəkən uşaqlar tez-tez zülalın - tiroglobulinin itirilməsi səbəbindən tiroid xəstəlikləri inkişaf etdirir, bu da hormon mübadiləsində əlavə problemlərə səbəb olur.

Diaqnostik üsullar

Patoloji vəziyyəti müəyyən etmək çətin bir iş deyil. Hətta anadangəlmə nefrotik sindromu, ultrasəs ilə müəyyən edilən müxtəlif identifikasiya xüsusiyyətləri (dölün ölçüsü, əzaları, baş, çanaq və s.) Amniotik mayenin müayinəsi ilə artıq uteroda diaqnoz edilə bilər.

Laboratoriya sindromu sidik və qanın öyrənilməsində həm ümumi üsulla, həm də biokimyəvi üsulla diaqnoz qoyulur. Qan testləri natrium və kaliumun səviyyəsini, həmçinin lipidlərin və zülalların müxtəlif fraksiyalarını təyin edir.

Terapevtik tədbirlər

Bu günə qədər nefrotik sindromun əsas müalicə rejimi mövcuddur ki, bu da immunosupressiv terapiya daxildir. Bu məqsədlər üçün selektiv və qeyri-selektiv immunosupressiv vasitələrdən istifadə olunur. Sonunculara qlükokortikoidlər (adrenal korteksin hormonları), sitostatiklər və antimetabolik dərmanlar, selektiv olanlara isə Siklosporin A, Takrolimus, Mikofenolat mofetil daxildir.

Nefrotik sindrom hormonlara həssaslıqdan asılı olaraq 2 növə bölünür: hormondan asılı və müvafiq olaraq müstəqil. Birincili sindromda orqanizm minimal glomerulyar pozğunluqlar səbəbindən 90% hallarda qlükokortikoid terapiyasına (prednizolon) yaxşı cavab verir. Belə terapiyaya müqavimət varsa, sindrom ikinci dərəcəlidir.

Uşaqlarda qlükokortikoidlər yeni başlayan nefrotik sindromun bütün halları üçün, həmçinin hormonal həssas və həssas olmayan sindromun residivləri üçün təyin edilir, lakin immun supressiyaya səbəb olan digər dərmanlarla birlikdə. Qlükokortikoidlər dərmana (Prednizolon və ya Metilprednizolon) və adrenal korteks hormonlarının aktivliyinə görə uşaqlara ağızdan və venadaxili olaraq təyin edilir.

Sitostatik dərmanlar, hormonal asılı və müstəqil nefrotik sindromu olan prednizolon ilə birlikdə bir kursda aparılır. Sitostatiklərin bir çox yan təsirləri olan çox zəhərli dərmanlar olduğunu başa düşmək vacibdir, bunların arasında ən dəhşətlisini vurğulamaq lazımdır:

• qan xərçəngi (sümük iliyinin qırmızı və ya ağ mikrobunun zədələnməsi səbəbindən);
• sirozun erkən inkişafına səbəb olan dərmana bağlı toksik hepatit;
• ağciyər parenximasının tam fibrozu;
• hemorragik sindrom;
• cinsi hormonların çatışmazlığı və daha çox.

Selektiv immunosupressantlar hormona bağlı və tez-tez təkrarlanan nefrotik sindromda istifadə olunur. Onların təyin edilməsindən əvvəl, böyrəyin incə iynə biopsiyası mütləq aparılır və bu qrupdakı dərmanların istifadəsindən bir neçə saat sonra prosedur təkrarlanır. Bu, bir uşaqda böyrəklərə toksik təsirləri aşkar etmək üçün edilir. Selektiv immunosupressantlarla müalicə zamanı qanın biokimyəvi parametrlərinin daimi monitorinqi aparılır.

Fokus seqmentar glomerulosklerozun (FSGS) müalicəsi

Bu gün nefrotik sindromun ən çox yayılmış səbəbi hesab olunur və eyni müalicəni tələb edir. Adekvat terapiya ilə sabit remissiyaya səbəb olur və 10 il ərzində uşaqların sağ qalma nisbəti 90-95% -ə çatır. Hormonal həssaslığın diaqnozu qoyulduqda, böyrək biopsiyası aparıldığını bilmək vacibdir.

Fokus seqmental glomerulosklerozun müalicəsinin əsas məqsədi mümkün olan ən yüksək remissiyaya nail olmaqdır. Bundan əlavə, protein əvəzedici terapiya aparmaq lazımdır, çünki belə bir tədbir uşağın sağ qalmasını da uzadır.

Mezanglioproliferativ qlomerulonefritin müalicəsi

Böyrəkləri normal fəaliyyət göstərən və nefrotik sindromu olmayan uşaqlara sitostatik və immunosupressiv terapiya təyin edilmir. Qan təzyiqində bir qədər artım varsa, o zaman sindrom ACE inhibitorlarının (Captopril, Enalopril) köməyi ilə düzəldilir. Xəstəlik nefrotik sindrom şəklində inkişaf etməyə başlayırsa, o zaman müalicə qlükokortikoidlər və sitostatiklərin köməyi ilə həyata keçirilir.

Qarşısının alınması

Nefrotik sindromun inkişafının xüsusi bir qarşısının alınmadığını başa düşmək lazımdır, lakin onun baş verməsinin qarşısını almaq üçün vaxtaşırı bir nefroloqla məsləhətləşmək lazımdır, xüsusən də ilkin şərtlər, məsələn, genetik bir tarix varsa. Hipotermiyadan və hər cür allergik reaksiyalardan qaçınmaq lazımdır.

Nefrotik sindromun inkişafının nəticələrini proqnozlaşdırmaq çətindir, lakin düzgün və vaxtında müalicə ilə proqnozun müsbət olacağını nəzərə almaq lazımdır.

nefrotik sindrom həm də böyrək glomerulinin bir çox lezyonlarının ikincil təzahürü ola bilər: membranöz nefropatiya, mezanjiokapilyar, post-infeksion və lupus qlomerulonefrit, hemorragik vaskulit. 8 yaşdan yuxarı hipertoniya, hematuriya, böyrək funksiyasının pozulması, ekstrarenal simptomlar (səpgi, artralji və s.) və ya qan komplementinin səviyyəsinin aşağı olması olan xəstələrdə ikincili nefrotik sindromdan şübhələnmək lazımdır.

Dünyanın bəzi bölgələrində liderdir nefrotik sindromun səbəbləri malyariya və şistosomiazdır. Nefrotik sindroma hepatit B və C virusları, cüzam və HİV-in törədicisi olan filariya səbəb olur.

nefrotik sindrom xüsusilə böyüklərdə bədxassəli şişləri müşayiət edir. Bərk şişləri olan xəstələrdə (məsələn, ağciyər, mədə və ya bağırsaq xərçəngi) böyrək patologiyası çox vaxt membranöz nefropatiyaya bənzəyir. Göründüyü kimi, bu hallarda böyrəklərdə xüsusi antikorlarla şiş antigenlərinin kompleksləri yerləşdirilir. Lenfomalarda, xüsusən də Hodgkin lenfomasında böyrək zədələnməsi ən çox minimal dəyişiklik xəstəliyinə bənzəyir. Güman edilir ki, limfoma tərəfindən istehsal olunan limfokin glomerular kapilyar divarın keçiriciliyini artırır. Nefrotik sindrom hətta şiş aşkar edilməzdən əvvəl də mümkündür, lakin reqressiya ilə yox olur və residivlə davam edir.

"Uşaqlarda böyrək xəstəlikləri" mövzusunda təqdimat:

Oxşar məqalələr