Parry-Romberg sindromu nadir bir xəstəlikdir. Dərinin və üzün yarısının yumşaq toxumalarının yavaş-yavaş proqressiv büzülməsi (atrofiya) ilə xarakterizə olunur (hemifasial atrofiya). IN nadir hallardaüzün hər iki tərəfi təsirlənə bilər. Bəzi hallarda atrofiya, adətən, üz atrofiyasının baş verdiyi bədənin eyni tərəfində olan əzalara da təsir edə bilər. Parry-Romberg sindromunun şiddəti və spesifik təzahürləri çox müxtəlifdir. Əlavə simptomlar və təzahürlərə aşağıdakılar daxildir: nevroloji pozğunluqlar və ya anormallıqlar, göz anomaliyaları və diş qüsurları. Parry-Romberg sindromu adətən həyatın ilk onilliyində və ya təxminən 20 yaşda aydın olur. Parry-Romberg sindromu olan insanların əksəriyyətində simptomlar 20 yaşından əvvəl inkişaf edir. Dəqiq səbəb Bu sindromun inkişafı məlum deyil. Bir çox hallar təsadüfi və naməlum səbəblərdən baş verir.

Parry-Romberg sindromu. Epidemiologiya

Parry-Romberg sindromu nadir bir xəstəlikdir. Bu sindromun əsl tezliyi məlum deyil. Bu pozğunluğu araşdıran həkimlər 250.000 adamdan 1-də bu sindromu inkişaf etdirə biləcəyini təxmin etdilər. Əldə edilən məlumatlara görə, Parry-Romberg sindromu qadınlarda kişilərə nisbətən bir qədər daha tez-tez inkişaf edir.

Parry-Romberg sindromu ilk dəfə tibbi ədəbiyyatda 1825-ci ildə Parry və 1846-cı ildə Romberq tərəfindən təsvir edilmişdir. Həmçinin, Parry-Romberg sindromunun bəzi hamilə qadınlarda hamiləlik dövründə və ya doğuşdan qısa müddət sonra pisləşdiyinə dair anekdot hesabatları var.

Parry-Romberg sindromu. Səbəblər

Parry-Romberg sindromunun səbəbləri məlum deyil. Əksər hallarda, görünür, bu sindrom təsadüfi, naməlum səbəblərdən baş verir. Bu gün artıq bir neçə var müxtəlif nəzəriyyələr(inkişaf səbəblərinə görə) bunlara aşağıdakılar daxildir: inkişaf anomaliyaları və ya simpatik sinir sisteminin iltihabı, viral infeksiyalar, beyin iltihabı və beyin qişaları(membranlar), yaralanmalar, formalaşmada pozuntular qan damarları(angiogenez) və otoimmün proseslər.

Parry-Romberg sindromu olan bəzi insanlarda üz və ya baş travması var. Ancaq bu sindromlu bir çox insanda baş və üz xəsarətləri olmadığı üçün bu birləşmə təsadüf ola bilər. Nadir hallarda, bu sindromlu bəzi insanların qohumlarında üz asimmetriyası var. Bununla belə, Parry-Romberg sindromunun inkişafında genetik komponentin rol oynaya biləcəyinə dair konkret sübut yoxdur.

• Hemifasiyal mikrosomiya. Bu pozğunluq kəllə sümüyünün, qulaqların, ürəyin, skeletin, böyrəklərin və ətrafların anomaliyaları ilə xarakterizə olunur.
• Bell iflici üz sinirlərindən birinin (7-ci kəllə sinirinin) qeyri-proqressiv nevroloji pozğunluğudur. Bu pozğunluq ani iflic ilə xarakterizə olunur üz siniri bundan əvvəl yüngül qızdırma, qulaq arxasında ağrı, boyun sərtliyi, üzün bir tərəfində zəiflik və/və ya sərtlik ola bilər. Bell iflici də daxil olmaqla bir çox nevroloji pozğunluqlar bir tərəfdən üz zəifliyinə səbəb ola bilər. Lakin Parry-Romberg sindromunda üz əzələləri nazikləşir, lakin zəif deyil.
• Lipodistrofiya- nadir irsi və ya qazanılmış xəstəliklər qrupu yağ metabolizması. Bu pozğunluqlar yağın demək olar ki, tam və ya qismən itirilməsi (piy toxuması) və bəzi anormallıqlarla xarakterizə olunur. kimyəvi proseslər orqanizm, o cümlədən insulin müqaviməti, qan qlükoza səviyyəsinin artması (hiperqlikemiya) və/və ya digər aspektlər. Əksər lipodistrofiyaların şiddəti fərqlidir.

Parry-Romberg sindromu. Şəkil

Parry-Romberg sindromu. Simptomlar və təzahürlər

Parry-Romberg sindromunun simptomları, təzahürləri, irəliləmə dərəcəsi və şiddəti çox dəyişkəndir. Qeyd etmək lazımdır ki, bu sindromdan əziyyət çəkən insanlar aşağıda müzakirə olunan bütün xüsusiyyətlərə malik olmayacaqlar.

Parry-Romberg sindromunun xarakterik mənzərəsi müxtəlif üz toxumalarının, o cümlədən yağ, dəri, birləşdirici toxumalar, əzələlər və bəzi hallarda sümüklər. Atrofiyanın dərəcəsi mülayim, demək olar ki, nəzərə çarpan dəyişikliklərdən üzün bir tərəfinin batıq göründüyü əhəmiyyətli asimmetriyaya qədər geniş şəkildə dəyişə bilər. Atrofik dəyişikliklərin gedişatı fərqli ola bilər. Üz atrofiyası dayanmadan uzun illər ərzində yavaş-yavaş inkişaf edə bilər. Atrofiyanı dayandıran insanlarda bu, daha sonra həyatda yenidən aktivləşə bilər, lakin bu nadirdir. Digər hallarda atrofiya qeyri-müəyyən müddətə inkişaf edə bilər.

Bir qayda olaraq, ilk dəyişikliklər üzün orta hissəsinin yaxınlığında, məsələn, yuxarıdan yuxarı yanaqlarda baş verir. çənə sümüyü və ya burun və künc arasında üst dodaq. Göz ətrafındakı bölgələr, qaşlar və qulaqlar, eləcə də ağızın özü adətən təsirlənmir. Bəzi hallarda çənənin yarısı təsirlənə bilər. Atrofiyaya uğraya bilən toxumalara aşağıdakılar daxildir: dəri altında olan toxumalar ( subkutan toxuma), dərialtı piy qatları ( subkutan yağ), bəzən qığırdaq, əzələ və sümük. Bəzi xəstələrdə təsirlənmiş sümüklərdə anormal çökmə ola bilər görünüş. Bir çox xəstələrdə alında, kalvariumda, orbitlərdə və/yaxud içlərində qeyri-adi "boşlanmış" çuxurlar görünə bilər. alt çənə.

Bəzi hallarda, üzün bir tərəfindəki atrofik dəyişikliklər sahəsində, atrofik bölgələri normal olanlardan ayıracaq xüsusi "xəttlər" meydana gələ bilər. Çox vaxt belə ayırıcı xətlər xətti sklerodermaya bənzəyir.

mütərəqqi atrofik dəyişikliklər Parry-Romberg sindromu ilə əlaqəli bəzən qulaq anomaliyalarına səbəb olur. Təsirə məruz qalan tərəfdəki qulaq deformasiya və qeyri-adi dərəcədə kiçik ola bilər. Bəzi hallarda, Parry-Romberg sindromu o dərəcədə inkişaf edə bilər ki, insanın qolları, gövdəsi və ayaqları bədənin bir tərəfində və ya üz atrofiyası sahəsinin əks tərəfində təsir göstərə bilər.

Bundan əlavə, bir çox xəstə də yaşayır patoloji dəyişikliklər Təsirə məruz qalan tərəfdəki saçlara təsir (baş dərisində anormal saç xətti, kirpiklərin olmaması, qaşın orta hissəsinin olmaması və / və ya saçın ağarması). Bəzi hallarda, bu saç dəyişiklikləri bu pozğunluqla əlaqəli digər pozğunluqlardan əvvəl inkişaf edə bilər.

Parry-Romberg sindromu olan bəzi insanlar ağız və dişlərdə anormallıqlar inkişaf etdirə bilər. Bəzilərində yuxarı dodağın və/və ya dilin bir tərəfinin yarısının atrofiyası (hemiatrofiyası) inkişaf edə bilər. Bundan əlavə, bu pozğunluqla əlaqəli mütərəqqi atrofik dəyişikliklər səbəbindən çənənin hissələri qeyri-adi dərəcədə qısa ola bilər (təsirə məruz qalan tərəfdə), nadir hallarda isə çənə spontan qırılmaya meylli ola bilər. Üst dodağın bir tərəfi qeyri-adi şəkildə burulmuş və ya yuxarı qalxmış görünüşə malik ola bilər, bəzi dişlər isə səhv düzülmüş ola bilər.

Bəzi xəstələr fərqli ola bilər nevroloji simptomlar və təzahürləri. Xəstələrin migren keçirməsi çox yaygındır. Daha az tez-tez, bəlkə də Parry-Romberg sindromu olan hər on insandan biri beyində nəzarətsiz elektrik müdaxiləsi epizodları ilə qarşılaşa bilər ( epileptik tutmalar). Belə hallarda, bu hücumlar ümumiyyətlə atrofiyadan təsirlənməmiş bədənin tərəfində əzələ hərəkətləri ilə xarakterizə olunur. Kontralateral fokal qıcolmalar adlanan bu qıcolmalar sürətli və sürtünmə əzələ hərəkətləri ilə xarakterizə olunur.

Parry-Romberg sindromu olan insanlar, həmçinin təsirlənmiş əraziləri əhatə edən dərinin qaralması kimi bəzi əlavə dəri anormallikləri ilə qarşılaşa bilərlər. Dərinin piqmentasiyasında bu dəyişikliklər bəzi fərdlərdə atrofik dəyişikliklərdən əvvəl baş verə bilər.

Orbital yağ itkisi və azalması sümük sıxlığı enoftalmosa səbəb ola bilər. Əlavə göz təzahürləri bu sindroma daxildir: yerdəyişmə göz bəbəyi, ptozis, heterokromiya və iltihab xoroid(üveit).

Parry-Romberg sindromu. Diaqnostika

Parry-Romberg sindromunun diaqnozu identifikasiya əsasında qoyulur xarakterik simptomlar və təzahürləri, tədqiqat əsasında ətraflı tarix xəstə və diqqətlə aparılan məlumatlara əsaslanır klinik müayinələr. Maqnetik rezonans görüntüləmə (MRT) və təsirlənmiş toxumanın biopsiyası bu pozğunluğun diaqnozu üçün ən çox istifadə edilən iki üsuldur.

Parry-Romberg sindromu. Müalicə

Müxtəlif cərrahi üsullar xəstələrin kosmetik görünüşünü yaxşılaşdırmaq üçün istifadə edilə bilər. Bu cərrahi seçimlərin müvəffəqiyyət dərəcələri çox dəyişkəndir. Cərrahiyyə, bir qayda olaraq, bütün atrofik dəyişikliklər dayanana qədər tövsiyə edilmir. Bəzi cərrahlar Parry-Romberg sindromu olan xəstələrə hər hansı birini təxirə salmağı tövsiyə edir cərrahi prosedurlar simptomlar yox olana qədər (əməliyyatın simptomlar azaldıqdan ən azı bir il sonra aparılması tövsiyə olunur). Onu da qeyd edək ki, sonra cərrahi əməliyyatçapıq buraxa bilər.

Parry-Romberg sindromu olan insanların müalicəsində istifadə edilən cərrahi üsullara aşağıdakılar daxildir: yağ və ya silikon inyeksiyalar, flaplar/pedikül greftləri və ya sümük implantları. Bu prosedurlar xəstənin görünüşünü əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, xəstəliyin aktiv mərhələsində inyeksiya yolu ilə yağ sorula bilər.

Bəzi hallarda, əlavə tədbirlər müəyyən sapmaları aradan qaldırmaq olar. Əlaqədar diş anomaliyaları əlavə cərrahi və/və ya digər korreksiya üsulları ilə həll edilə bilər. Nöbetləri antikonvulsant dərmanlarla idarə etmək olar. Digər müalicələr yalnız simptomatik və dəstəkləyicidir.

– Kölgə, yerini bil. Eugene Schwartz-ın məşhur pyesindən bu sitat haqlı olaraq bu mövzunun epiqrafı ola bilər. Posttravmatik sindrom insanı təəccübləndirən ağır psixi travmanın nəticəsidir. Ailə münasibətlərinin qəfil pozulması, bəzi çox vacib işlərdə uğursuzluq, quldurların və ya terrorçuların hücumu, çətin döyüşdə iştirak, yanğın, zəlzələ, avtomobil qəzası... Buna səbəb olan bütün hadisələr emosional pozğunluq, sadalamaq mümkün deyil.

Ancaq travmatik hadisənin özü çoxdan keçmişdə qaldı, insan sağ qaldı və görünür, adi həyat tərzinə qayıda bilər, amma uğur qazana bilmir. Gecədən gecəyə, canlı səhnələrin yarandığı, yaşanan travmanı birbaşa və ya metaforik şəkildə əks etdirən qorxulu yuxular onu təqib edir. Bu xəyallarda, bir dəfə real hadisələr zamanı olduğu kimi, insan uğursuz şəkildə qaçmağa, maneələri dəf etməyə çalışır - və müntəzəm olaraq uğursuz olur və köməksiz hiss edir. Və oyaqlıqda, təsadüfən hətta iştirakçısı deyil, sadəcə olaraq uzaqdan və dolayısı ilə yaşadıqlarına bənzəyən bir hadisənin şahidi olarsa, qəflətən şiddətli vegetativ böhran keçirir: kəskin narahatlıq hissi yaranır, ürəyi döyünməyə başlayır, tənəffüs pozulur, arterial təzyiq, əzələlər gərginləşir, sanki dərhal döyüşə girmək və ya qaçmaq lazımdır. Bəzən belə bir hücumun inkişafı üçün yalnız bir şeyi xatırlamaq və ya uzun müddətdir yaşanan travma ilə assosiasiyalara səbəb olan bir şey haqqında oxumaq kifayətdir. Bu hücumlar mənfi nəticələrlə "müsbət" əks əlaqə qanununa uyğun olaraq baş verir: hər bir əvvəlki hücum növbəti hücumun inkişafını müəyyən edir, bunun üçün zəmin hazırlayır.

Lakin bu cür narahatedici gərginliyin vəziyyəti yeganə təzahür deyil posttravmatik sindrom. Bunlar panik ataklar depressiya, passivlik və ilk stressin səbəb olduğu və depressiya vəziyyətinə çox bənzəyən eyni acizlik hissi ilə növbələşir. psixoloji mexanizmlər bunların arxasında ilk baxışdan belədir müxtəlif təzahürlər TSSB? Bu sindromun yaranma tarixinin diqqətlə təhlili göstərir ki, ona səbəb olan travma zamanı insan acizlik hissi ilə özünü göstərən təslim reaksiyası verir. Bu, aşağılıq hissi ilə əlaqəli çox çətin bir təcrübədir və hadisənin özü çoxdan keçmişdə qalsa belə, belə bir hissdən qurtulmaq çətindir. O, insanın daxili aləmində yaşamağa davam edir. Keçmişin kölgəsi adlandırıla biləcək hər hansı təsadüfi assosiasiyalar yenə eyni acizlik vəziyyətinə səbəb olur - sanki kölgə canlanır.

Hekayəyə başladığım təsvir olunan tutmalar oyaqlıqda və yuxularda nəyi əks etdirir? Onlar oxşayır aktiv vəziyyət gərginlik və səfərbərlik Güman edirəm ki, bu səfərbərlik kölgə ilə mübarizəyə yönəlib. Bu, məcazi səviyyədə yaşanan məğlubiyyəti “təkrar etmək” cəhdidir. Amma artıq bitmiş şeyi bir dəfə təkrarlamaq mümkün deyil. Kölgəyə qarşı döyüşdə qalib gələ bilməzsən. Bu qəribə simvolik oyundan çıxan kimi, istər yuxuda, istərsə də yuxuda, görürsən ki, keçmiş təcrübə eyni məğlubiyyət təcrübəsi olaraq qalıb, keçmişin kölgəsi toxunulmazdır və yenə də sizdə acizlik hissi oyadır. Bu dövlətlər müntəzəm olaraq bir-birini dəyişir.

Nə etmək olar? Bunun yalnız təcrübənin kölgəsi olduğunu özünüzə izah etməlisiniz. Həyatınızda keçmişin kölgəsi ilə deyil, əsl bu günün çətinlikləri ilə yeni oyunlara başlaya bilərsiniz, hər kəsin məğlubiyyət kölgəsi ilə ört-basdır edildiyi öhdəsindən gəlmək təcrübəsini özünüzə xatırlada bilərsiniz. Psixoterapevtlər bu işdə kömək etməlidirlər və edə bilərlər. Bu istiqamətdə hər bir uğur, keçmiş uğurları xatırlamaq və cari məqsədlərə çatmağa diqqət yetirmək həm də keçmiş məğlubiyyət təcrübəsinin neytrallaşdırılmasına öz töhfəsini verəcək. Bu asan deyil, lakin perspektivli yoldur. Əsl çətinliklərlə üzləşən döyüşçünün özünü dərk etməsi geri qayıdacaq, kölgə də qayıdacaq - keçmişdəki yerinə.

Wallenberg sindromu və yalateral medullar sindromu, mərkəzi təsir edən bir xəstəlikdir sinir sistemi. Bu sindromun səbəbi beyin sapı infarktı, xüsusən də lateral medullar bölgəsinə və aşağı beyincikə ziyandır.

Foto: Wikipedia

Wallenberg sindromunun əlamətləri

Beyin sapı udma, nəfəs alma və kimi əsas bədən funksiyalarından məsuldur ürək döyüntüsü. O, həmçinin şüur, oyaqlıq və yuxuya nəzarət edir. Beyin sapına qan və oksigen tədarükü çatışmazlığı səbəb ola bilər ciddi problemlər Wallenberg sindromu da daxil olmaqla bütün bədəndə.

Wallenberg sindromunun ümumi simptomu udma çətinliyidir. İnsan bəzi hissləri, xüsusən də toxunma hissini qavramaqda çətinlik çəkə bilər.

Wallenberg sindromunun digər əlamətləri:

1. nəfəs darlığı;
2. nitqdə çətinliklər;
3. davamlı hıçqırıqlar;
4. ürəkbulanma;
5. Qusma;
6. Baş ağrısı;
7. səsin xırıltısı;
8. müxtəlif istiqamətlərdə sürətli göz hərəkətləri;
9. başgicəllənmə;
10. balanssızlıq;
11. bədən istiliyində dalğalanmalar, məsələn, qızdırma və ya titrəmə;
12. tərləmə azaldı.

Wallenberg sindromu olan insanlarda başqa simptomlar da ola bilər. Bəzi insanlar bədənin bir tərəfində nevroloji dəyişikliklərlə qarşılaşa bilər, buna görə də bədənin bir tərəfində soyuqluq və ya karıncalanma hissi və hətta tam uyuşma ola bilər. Bu sensasiya bütün bədəndə də baş verə bilər, lakin ən çox qollar, ayaqlar və üz kimi bölgələrdə olur.

Bəzi insanlar ətrafdakı dünyanın tarazlığının pozulduğunu və ya əşyaların otağın bir tərəfinə əyildiyini hiss edirlər. Bir çox xəstə ürək dərəcəsi və qan təzyiqində dramatik dəyişikliklərlə qarşılaşa bilər.

Bu simptomlardan hər hansı birini yaşayan insanlar, səbəbləri bilinmirsə, həkimləri ilə müzakirə etməlidirlər. Bu, Wallenberg sindromunun və ya başqa bir ciddi vəziyyətin əlaməti ola bilər.

Wallenberg Sindromunun Səbəbləri və Risk Faktorları

Vallenberq sindromu adətən insult nəticəsində, beynin arxa nahiyəsinə qan axını dayandırıldıqda baş verir. Bu vəziyyətdə təsirlənmiş hüceyrələr və sinirlər oksigen çatışmazlığı səbəbindən ölür. Bu ölən beyin hüceyrələri nəzarət etdikləri bölgələrdə simptomlara səbəb olur.

Wallenberg sindromunun diferensial diaqnozu

Semptomlar digər xəstəliklərdən də qaynaqlana bilər, o cümlədən:

Baş və ya boyun xərçəngi;

Anevrizma;

Boyun arteriyasının divarının iltihabı;

Anormal trombüs formalaşması;

herpetik ensefalit;

Beyin sapının vərəmi vərəmin nadir formasıdır;

Su çiçəyi kimi müəyyən infeksiyalar.

Tromboz, ürək xəstəliyi olanlar, siqaret çəkənlər, hamilə qadınlar, yeni doğulmuş qadınlar və qan dövranı problemi olan insanlar daha çox risk altında ola bilər.

Wallenberg sindromunun diaqnozu

Wallenberg sindromunun diaqnozu çətin deyil, lakin həkimlər simptomları başqa bir xəstəliklə qarışdırmadıqlarına əmin olmalı və hərtərəfli müayinə keçirməlidirlər. nevroloji müayinə. CT və ya MRI (maqnit rezonans görüntüləmə) lateral medullar bölgəsinin və aşağı beyinciklərin təsirləndiyini müəyyən etməyə kömək edir.

Müalicə

Yox sadə müalicə Wallenberg sindromu. Müalicənin məqsədi simptomları minimuma endirməkdir. Semptomların səbəblərini anlamaq müalicədə zəruri bir addımdır.

Terapiya və reabilitasiyadır mühüm aspektləri Wallenberg sindromunun müalicəsi. Həkimlər müəyyən simptomlar üçün dərmanlar təyin edə bilərlər. Əgər qan laxtası əmələ gəlibsə, həkimlər qan durulaşdırıcı dərmanlar təyin edə bilərlər. Həkimlər aşağı doza qəbul etməyi tövsiyə edə bilərlər dərmanlar, məsələn, aspirin, başqa bir vuruş riskinizi azaltmaq üçün həyatınızın qalan hissəsi üçün.

Ən çətin simptomlardan biri Wallenberg sindromu olan insanlarda davamlı hıçqırıqlardır. Hıçqırıqlar ağrılı ola bilər və insanın yemək yeməsini, danışmasını və hətta yatmasını çətinləşdirir. Hıçqırıqlar günlərlə və ya həftələrlə davam edə bilər. Əzələ gevşetici mərkəzi fəaliyyət baklofen deyilən ola bilər faydalı dərman xroniki hıçqırıqlı xəstələr, lakin müalicəsi çətin ola bilər.

Wallenberg sindromunun proqnozu

Wallenberg sindromunun proqnozu vuruşun ölçüsü və səbəbindən asılıdır. Bəzi insanlarda insultdan sonra bir neçə ay ərzində simptomlar yaxşılaşa bilər, digərləri üçün isə ilk insultdan sonra bir neçə il ərzində simptomlar qala bilər.

Ədəbiyyat

Lee J. H. və başqaları. Baclofen-in oral agent monoterapiyası ilə həll olunmayan hıçqırıqların müalicəsi - bir hadisə hesabatı // Koreya ağrı jurnalı. - 2010. - T. 23. - Yox. 1. - S. 42-45.

Kim varlılara həsəd aparırsa, boş yerə: darıxdırıcı yaşayırlar.

Nə isə, okeanın o tayında bir mağazaya girdim, orada almazlı dəyirmanlar, misli görünməmiş heyvanların və quşların dərisindən kəsilmiş çantalar (bir belə, min yarım yüz dollar dəyərində, əvvəlki rusiyalı nazir Kənd təsərrüfatı). Hər şey çox kədərli görünürdü.

Kim varlılara həsəd aparırsa, boş yerə: darıxdırıcı yaşayırlar. Kiyev yaxınlığında, prestijli şəhərətrafı ərazilərdən birində, masonların birinin malikanəsinin ətrafında necə çox kilometrlik divar çəkdiyini izlədim. dövlət xadimləri. Divar uzaqdan gətirilən təbii qranit bloklardan tikilib, belə blokların mövcud olduğu yerlərdən - onlar xüsusi platformalarda çatdırılıb və liftlərlə üst-üstə yığılıb. İxtisaslı ustalar işləyirdi və bütün bu əzəmətin neçə milyona başa gəldiyini təxmin edə bilərəm. Amma adamın pulu var idi, çoxdu, çoxdu; darıxdı və hakimiyyətə lazımsız suallar verilməyən dövrün şöhrətinə bu abidə-hasar ucaltdı.

Bu cür həyat insanları bezdirir. Mən özüm bir adamın restoranda bir şüşə Fransız Dom Perignon şampanını necə sifariş etdiyini və sonra yerə çırpdığını gördüm. Xüsusi bir şey yox idi, döşəmə silindi və adam daha da sıxıldı - əylənmək üçün şampan döydü.

Aramızdakı ən zəngin insanlar özlərini xüsusi bir şəkildə əyləndirirlər. Hiyləgər qəzet fotoqrafları qubernatorların, metropolitenlərin, nazirlərin və deputatların biləklərini İsveçrə şirkətlərinin əziz zibil qutusunda saxlanılan, bir neçə zəng dəyərində olan, kafedral üçün heç vaxt almadıqları nadir saatlarla və ya bir neçə rentgen aparatları ilə bəzəməyə cəsarət etdikləri anı tuturlar. şəhər klinikası üçün alınıb.

Səs-küy çox güclü olarsa, yayılan şəkildəki saatın yerli istehlak malına bənzəməsi üçün retuş edilməsi və ya rənglənməsi əmri verilir və obyektin qubernatordan - müavindən - metropolitendən bir çox illik maaşların harada olması sualına, Cavab aşağılamaq qədər sadədir: "Tapıldı, bağışlandı, sənin işin deyil". Doğrudan da, fikir versəniz, bizdə dövlət nəzarəti orqanlarının nə ilə maraqlanmadığı kimin vecinədir? keçmiş nazir Kənd təsərrüfatı Rusiya məclislərə mal-qara ferması qiymətinə bilərzikdə gedirdi. Bu, heç kəsi (xüsusən də həmkarlarını) narahat etmirdi. Nə, sən hamıdan ağıllısan və sənə hamıdan çox ehtiyacım var?

Xəstələrə paxıllıq etmə. Təxminən 30 il əvvəl psixiatriyada “Rotenberq-Altov sindromu” və ya “nailiyyət depressiyası” qanuniləşdirilib. Onun mahiyyəti ondan ibarətdir ki, hər şeyə sahib olan və başqa nə arzulayacağını düşünə bilməyən insan bəzən əsl depressiyaya düşür, ruhi xəstəlik. Bu cür psixoloqlar üçün bəzi inanılmaz fantaziyaları ehtiyatda saxlamaq tövsiyə olunur ki, xoşbəxtliyin pul ekvivalentinin olmadığı qədim həqiqəti dərk etməyən insanlar bütün arzuların həyata keçirilməsindən dəli olmasınlar.

Xüsusilə "Lada"nın fonunda möhtəşəm olan "Maybachs"lı bahalı "Bentley"lər təkəbbürlə Kiyev ətrafında sürür, çuxurlara tullanır. Mənə elə gəlir ki, onların sahibləri onları cansıxıcılıqdan xilas etmək üçün bir az əylənməlidir. Əks halda, Qriqori Potemkin fransız xidmətlərini döyəndə, 500-ə yaxın lakeyi, 200 musiqiçini, bir korpus və 20 zərgəri saxlayıb, yenə də: “Darıxdım!” deyəndə köhnə təcrübə təkrarlanacaq.

Potemkinin ölümündən sonra saraylarından biri Generalissimo Suvorova verildi. O, orada qızıl vanna tapdı və adət-ənənə ilə özünün sadəliyi ilə öyünərək onu dərhal gözdən, küçəyə çıxarmağı əmr etdi. Yarım saatdan sonra hamamı oğurladılar. Başqa bir zəngin adam görünəcək? Yazıq insana, çünki cansıxıcı olmalıdır...

Mətndə xəta tapsanız, onu siçan ilə seçin və Ctrl+Enter düymələrini basın

Gilbert sindromu (Gilbert xəstəliyi) bilirubin mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan genetik bir patologiyadır. Aralarında xəstəlik ümumi sayı xəstəliklər olduqca nadir sayılır, lakin irsi arasında ən çox yayılmışdır.

Klinisyenler tapdılar ki, bu pozğunluq qadınlara nisbətən kişilərdə daha tez-tez diaqnoz qoyulur. Kəskinləşmənin pik nöqtəsi düşür yaş kateqoriyası iki ildən on üç yaşa qədər, lakin xəstəlik xroniki olduğundan, hər yaşda özünü göstərə bilər.

Xarakterik simptomların inkişafı üçün tetikleyici amil ola bilər çoxlu sayda qeyri-sağlam həyat tərzi kimi predispozan amillər, həddindən artıq fiziki məşğələ, nizamsız qəbul dərmanlar və bir çox başqaları.

Sadə sözlərlə bu nədir?

Sadə dillə desək, Gilbert sindromudur genetik xəstəlik, bilirubinin istifadəsinin pozulması ilə xarakterizə olunur. Xəstələrin qaraciyəri bilirubini lazımi şəkildə zərərsizləşdirmir və o, bədəndə yığılmağa başlayır, müxtəlif təzahürlər xəstəliklər. İlk dəfə 1901-ci ildə fransız qastroenteroloqu Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) və onun həmkarları tərəfindən təsvir edilmişdir.

Çünki bu sindrom az sayda əlamət və təzahürlərə malikdir, bu xəstəlik hesab edilmir və insanların çoxu onların olduğunu bilmir. bu patoloji qan testi görünənə qədər yüksək səviyyə bilirubin.

ABŞ-da, Milli Sağlamlıq İnstitutuna görə, əhalinin təxminən 3% -dən 7% -ə qədər Gilbert sindromu var - bəzi qastroenteroloqlar yayılmanın 10% -ə qədər ola biləcəyinə inanırlar. Sindrom kişilərdə daha çox görünür.

İnkişafın səbəbləri

Sindrom, hər iki valideyndən qaraciyər fermentlərindən birinin - uridin difosfat-qlükuronil transferazanın (və ya bilirubin-UGT1A1) əmələ gəlməsindən məsul olan yerdə ikinci xromosomda qüsuru miras almış insanlarda inkişaf edir. Bu, bu fermentin tərkibinin 80% -ə qədər azalmasına səbəb olur, buna görə də onun vəzifəsi - beyin üçün daha zəhərli olan dolayı bilirubinin bağlı bir fraksiyaya çevrilməsi - daha pis yerinə yetirilir.

Genetik qüsur müxtəlif yollarla ifadə edilə bilər: bilirubin-UGT1A1 yerində iki əlavə nuklein turşusunun daxil edilməsi müşahidə olunur, lakin bir neçə dəfə baş verə bilər. Xəstəliyin gedişatının şiddəti, alevlenme dövrlərinin müddəti və rifahı bundan asılı olacaq. Bu xromosom qüsuru çox vaxt özünü yalnız ondan başlayaraq hiss edir yeniyetməlik cinsi hormonların təsiri altında bilirubinin metabolizmi dəyişdikdə. Androgenlərin bu prosesə aktiv təsiri ilə əlaqədar olaraq kişi populyasiyasında Gilbert sindromu daha çox qeydə alınır.

Transmissiya mexanizmi autosomal resessiv adlanır. Bu, aşağıdakılar deməkdir:

1. X və Y xromosomları ilə heç bir əlaqə yoxdur, yəni anormal gen istənilən cinsdən olan insanda özünü göstərə bilər;
2. Hər bir insanda hər bir xromosomun bir cütü var. Əgər onun 2 qüsurlu ikinci xromosomu varsa, o zaman Gilbert sindromu özünü göstərəcək. Sağlam gen qoşalaşmış xromosomda eyni lokusda yerləşdikdə, patologiyanın heç bir şansı yoxdur, lakin belə bir gen anomaliyasına malik olan şəxs daşıyıcıya çevrilir və onu uşaqlarına ötürə bilər.

Resessiv genomla əlaqəli əksər xəstəliklərin təzahür ehtimalı çox əhəmiyyətli deyil, çünki ikinci oxşar xromosomda dominant bir allel varsa, bir insan yalnız qüsurun daşıyıcısına çevriləcəkdir. Bu Gilbert sindromuna aid edilmir: əhalinin 45%-ə qədərində qüsurlu gen var, ona görə də onun hər iki valideyndən ötürülməsi şansı kifayət qədər yüksəkdir.

Gilbert sindromunun simptomları

Baxılan xəstəliyin simptomları iki qrupa bölünür - məcburi və şərti.

Gilbert sindromunun məcburi təzahürlərinə aşağıdakılar daxildir:

• heç bir səbəb olmadan ümumi zəiflik və yorğunluq;
• göz qapaqları sahəsində sarı lövhələr əmələ gəlir;
• yuxu pozulur - dayaz, aralıq olur;
• iştah azalır;
• zaman zaman görünən sarı dəri sahələri, alevlenmeden sonra bilirubin azalırsa, o zaman gözlərin sklerası sarıya dönməyə başlayır.

Mövcud ola bilən və ya olmaya bilən şərti simptomlar:

• əzələ toxumalarında ağrı;
• dərinin şiddətli qaşınması;
• aralıq titrəmə yuxarı əzalar;
• qida qəbulundan asılı olmayaraq;
• baş ağrısı və başgicəllənmə;
• apatiya, qıcıqlanma - psixo-emosional fonun pozulması;
• şişkinlik, ürəkbulanma;
• nəcis pozğunluqları - xəstələr ishaldan narahatdırlar.

Gilbert sindromunun remissiyası dövründə bəzi şərti simptomlar ümumiyyətlə olmaya bilər və sözügedən xəstəliyi olan xəstələrin üçdə birində hətta kəskinləşmə dövrlərində də yoxdur.

Diaqnostika

Müxtəlif laboratoriya testləri Gilbert sindromunu təsdiq və ya təkzib etməyə kömək edir:

• qanda bilirubin - normal məzmun ümumi bilirubin 8,5-20,5 mmol / l-ə bərabərdir. Gilbert sindromu ilə, dolayı səbəbiylə ümumi bilirubində artım var.
• ümumi qan testi - qanda retikulositoz qeyd olunur ( artan məzmun yetişməmiş eritrositlər) və anemiya mülayim dərəcə- 100-110 q / l.
• qanın biokimyəvi analizi - qan şəkəri - normal və ya bir qədər azaldılmış, qan zülalları - normal həddə, qələvi fosfataz, AST, ALT - normal, timol testi mənfidir.
• ümumi sidik analizi - normadan sapma yoxdur. Sidikdə urobilinogen və bilirubinin olması qaraciyərin patologiyasını göstərir.
• qan laxtalanması - protrombin indeksi və protrombin vaxtı - normal hədlərdə.
• markerlər viral hepatit- yox.
• Qaraciyərin ultrasəsi.

Gilbert sindromunun Dubin-Conson və Rotor sindromları ilə diferensial diaqnozu:

• Qaraciyərin böyüməsi tipikdir, adətən əhəmiyyətsizdir;
• bilirubinuriya - yoxdur;
• Sidikdə koproporfirinlərin artması - yox;
• qlükuroniltransferaza aktivliyi - azalma;
• Dalağın böyüməsi - yox;
• Sağ hipokondriyumda ağrı - nadir hallarda, əgər varsa - ağrı;
• Dərinin qaşınması - yoxdur;
• Xolesistoqrafiya normaldır;
• Qaraciyər biopsiyası - lipofusinin normal və ya çökməsi, yağlı degenerasiya;
• Bromsulfalein testi - daha tez-tez norma, bəzən klirensin bir qədər azalması;
• Serum bilirubinin artması əsasən dolayı (bağlanmamış) olur.

Bundan əlavə, diaqnozu təsdiqləmək üçün xüsusi testlər aparılır:

• Oruc testi.
• 48 saat oruc tutmaq və ya qidanın kalorili məzmununu məhdudlaşdırmaq (gündə 400 kkal-a qədər) sərbəst bilirubinin kəskin artmasına (2-3 dəfə) gətirib çıxarır. Bağlanmamış bilirubin testin ilk günündə və iki gün sonra boş bir mədədə müəyyən edilir. Artırmaq dolayı bilirubin 50-100% müsbət test olduğunu göstərir.
• Fenobarbital ilə test edin.
• Fenobarbitalın gündə 3 mq / kq dozada 5 gün ərzində qəbulu, bağlanmamış bilirubinin səviyyəsini azaltmağa kömək edir.
• Nikotinik turşu ilə test edin.
• venadaxili inyeksiya nikotinik turşu 50 mq dozada qanda bağlanmamış bilirubinin miqdarının üç saat ərzində 2-3 dəfə artmasına səbəb olur.
• Rifampisin testi.
• 900 mq rifampisinin tətbiqi dolayı bilirubinin artmasına səbəb olur.

Diaqnoz qaraciyərin perkutan ponksiyonu ilə də təsdiqlənə bilər. Histoloji müayinə punktat xroniki hepatit və qaraciyər sirozunun əlamətlərini göstərmir.

Fəsadlar

Sindromun özü heç bir fəsad törətmir və qaraciyərə zərər vermir, lakin sarılığın bir növünü digərindən vaxtında ayırd etmək vacibdir.

Bu qrup xəstələrdə var idi həddindən artıq həssaslıq qaraciyər hüceyrələri alkoqol, dərmanlar, bəzi antibiotik qrupları kimi hepatotoksik amillərə. Buna görə də, yuxarıda göstərilən amillər mövcud olduqda, qaraciyər fermentlərinin səviyyəsinə nəzarət etmək lazımdır.

Gilbert sindromunun müalicəsi

Aylarla, illərlə, hətta ömür boyu davam edə bilən remissiya dövründə xüsusi müalicə tələb olunmur. Budur əsas vəzifə- kəskinləşmənin qarşısını almaq. Pəhriz, iş və istirahət rejiminə riayət etmək, həddindən artıq soyutmamaq və bədənin həddindən artıq istiləşməsinin qarşısını almaq, yüksək yükləri və nəzarətsiz dərmanları istisna etmək vacibdir.

Müalicə

Gilbert xəstəliyinin sarılığın inkişafı ilə müalicəsi dərmanların və pəhrizin istifadəsini əhatə edir. Dərmanlardan istifadə olunur:

• albumin - bilirubini azaltmaq üçün;
• antiemetiklər - göstəricilərə görə, ürəkbulanma və qusma olduqda.
• barbituratlar - qanda bilirubinin səviyyəsini azaltmaq üçün ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorlar - qaraciyər hüceyrələrini qorumaq üçün ("Heptral", "Essentiale Forte");
• xoleretik maddələr - dərinin sarılığını azaltmaq üçün ("Karsil", "Holenzim");
• diuretiklər - sidikdə bilirubini çıxarmaq üçün ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbentlər - bilirubinin miqdarını bağırsaqdan çıxararaq azaltmaq üçün ( Aktivləşdirilmiş karbon, "Polifepan", "Enterosgel");

Bunu qeyd etmək vacibdir diaqnostik prosedurlar Xəstə xəstəliyin gedişatına nəzarət etmək və orqanizmin reaksiyasını öyrənmək üçün mütəmadi olaraq müayinələrdən keçməli olacaq dərman müalicəsi. Testlərin vaxtında çatdırılması və həkimə müntəzəm səfərlər yalnız simptomların şiddətini azaltmaqla yanaşı, həm də qarşısını alacaqdır mümkün fəsadlar hepatit və xolelitiyaz kimi ciddi somatik patologiyaları ehtiva edən .

Remissiya

Remissiya gəlsə də, xəstələr heç bir şəkildə "rahatlamamalıdırlar" - Gilbert sindromunun növbəti kəskinləşməsinin baş verməməsi üçün diqqətli olmaq lazımdır.

Birincisi, qorumaq lazımdır öd yolları- bu, ödün durğunluğunun və içərisində daşların əmələ gəlməsinin qarşısını alacaq öd kisəsi. Belə bir prosedur üçün yaxşı bir seçim olardı xoleretik otlar, Urocholum, Gepabene və ya Ursofalk dərmanları. Xəstə həftədə bir dəfə etməlidir " kor zondlama"- acqarına, ksilitol və ya sorbitol içmək lazımdır, sonra sağ tərəfinizdə yatmaq və öd kisəsinin anatomik yerini yarım saat istilik yastığı ilə qızdırmaq lazımdır.

İkincisi, səlahiyyətli bir pəhriz seçməlisiniz. Məsələn, Gilbert sindromunun kəskinləşməsi zamanı təhrikedici amil kimi çıxış edən məhsulları menyudan çıxarmaq vacibdir. Hər bir xəstənin belə bir məhsul dəsti var fərdi.

Qidalanma

Pəhrizlərə yalnız xəstəliyin kəskinləşməsi dövründə deyil, həm də remissiya dövründə də riayət edilməlidir.

İstifadəsi qadağandır:

• yağlı ət, quş əti və balıq;
• yumurta;
• isti souslar və ədviyyatlar;
• şokolad, şirin xəmir;
• qəhvə, kakao, güclü çay;
• spirt, qazlı içkilər, tetra paketlərdə şirələr;
• ədviyyatlı, duzlu, qızardılmış, hisə verilmiş, konservləşdirilmiş qidalar;
• tam yağlı süd və yüksək yağlı süd məhsulları (qaymaq, xama).

İstifadəsi təsdiqlənib:

• bütün növ dənli bitkilər;
• istənilən formada tərəvəz və meyvələr;
• yağsız süd məhsulları;
• çörək, biskvit peçente;
• ət, quş əti, yağsız balıq;
• təzə sıxılmış şirələr, meyvə içkiləri, çay.

Proqnoz

Xəstəliyin necə inkişaf etməsindən asılı olaraq proqnoz əlverişlidir. Hiperbilirubinemiya ömür boyu davam edir, lakin ölüm hallarının artması ilə müşayiət olunmur. Qaraciyərdə mütərəqqi dəyişikliklər adətən inkişaf etmir. Belə insanların həyatını sığortalayanda adi risk qrupuna aid edilirlər. Fenobarbital və ya kordiamin ilə müalicə edildikdə, bilirubinin səviyyəsi normala enir. Xəstələrə xəbərdarlıq edilməlidir ki, sarılıq interkurent infeksiyalardan, təkrar qusmalardan və yeməkdən sonra baş verə bilər.

Xəstələrin müxtəlif hepatotoksik təsirlərə (alkoqol, bir çox dərmanlar və s.) yüksək həssaslığı qeyd edilmişdir. öd yollarında iltihabın mümkün inkişafı, xolelitiyaz, psixosomatik pozğunluqlar. Bu sindromlu uşaqların valideynləri başqa bir hamiləliyi planlaşdırmazdan əvvəl bir genetika müraciət etməlidirlər. Uşaq sahibi olmaq istəyən ər-arvadın qohumlarında sindrom diaqnozu qoyularsa, eyni şey edilməlidir.

Qarşısının alınması

Gilbert xəstəliyi irsi genin qüsuru nəticəsində yaranır. Sindromun inkişafının qarşısını almaq mümkün deyil, çünki valideynlər yalnız daşıyıcı ola bilər və onlar sapma əlamətləri göstərmirlər. Bu səbəbdən əsas profilaktik tədbirlər alevlenmenin qarşısını almağa və remissiya müddətini uzatmağa yönəldilmişdir. Buna səbəb olan amilləri aradan qaldırmaqla nail olmaq olar patoloji proseslər qaraciyərdə.

Oxşar məqalələr