Albinizm melanin piqmentinin anadangəlmə olmamasıdır. Bu patoloji niyə təhlükəlidir? Albinos insanlar kimlərdir? İnsanlar niyə albinos doğulur? Bir uşaqda albinizm nəyi bilməlisiniz

İnsanlarda albinizm (latınca albus, "ağ" sözündəndir; akromiya, akromaziya və ya akromatoz da deyilir) anadangəlmə anomaliya, melaninin istehsalında iştirak edən mis tərkibli ferment olan tirozinazın olmaması və ya qüsuru səbəbindən dəridə, saçda və gözdə piqmentin tam və ya qismən olmaması ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik melanizmin əksidir. İnsanlardan fərqli olaraq, heyvanlarda müxtəlif piqmentlər var və onların albinizmi hesab olunur irsi xəstəlik gözlərdə, dəridə, saçda, pulcuqlarda, lələklərdə və ya cutiküllərdə, xüsusən də melaninin olmaması ilə xarakterizə olunur. Albinizm allellərin irsiyyəti nəticəsində inkişaf edir resessiv genlər və bütün onurğalılarda, o cümlədən insanlarda rast gəlinir. Melanin tam olmayan orqanizmlərə albinos, bədəndə melanin miqdarı azalmış orqanizmlərə isə albinoidlər deyilir. Albinizm fotofobi, nistagmus və ambliyopiya kimi bir sıra görmə qüsurları ilə əlaqələndirilir. Dərinin piqmentasiyasının olmaması bu cür orqanizmlərin həssaslığını artırır günəş yanığı və dəri xərçəngi. AT nadir hallarda Chediak-Higashi sindromu kimi, albinizm melanin hissəciklərinin daşınmasında çatışmazlıq ilə əlaqələndirilə bilər ki, bu da tərkibindəki hissəciklərə təsir göstərir. immun hüceyrələri yoluxucu xəstəliklərin inkişafına gətirib çıxarır.

Albinizmin əlamətləri və simptomları

İnsanlarda albinizmin iki əsas növü vardır: göz, dəri və saçlara təsir edən okulokutan albinizm və yalnız gözlərə təsir edən okulyar albinizm. Okulokutan albinizmi olan insanların əksəriyyəti ağ və ya çox açıq dəriyə malikdir, çünki onlarda qəhvəyi, qara və sarı rənglər. Göz albinizmi açıq mavi gözlərlə əlaqələndirilir və diaqnoz qoyulması üçün genetik test tələb oluna bilər. Albinizmdən əziyyət çəkən insanların dərisində dərini günəşin ultrabənövşəyi şüalarından qorumağa kömək edən piqment melanin olmadığı üçün albinizmdən əziyyət çəkən insanlarda günəş yanığı riski daha yüksəkdir. AT insan gözü sağlam insan irisin mavi, yaşıl və ya rənglənməsi üçün kifayət qədər piqment istehsal olunur Qəhvəyi rəng bu da gözü qeyri-şəffaf edir. Fotoşəkillərdə albinizmi olan insanlar iris vasitəsilə torlu qişanın görünən qızartısına malik olduqları üçün "qırmızı göz"ə daha çox meyllidirlər. Gözlərdə piqment çatışmazlığı da gətirib çıxarır görmə pozğunluqları, fotohəssaslıqla bağlı ola bilər. Albinoslar adətən olur normal sağlamlıq və bu başqa insanlardan fərqlənmir, onlar var normal performans böyümə və inkişaf və albinizm özü ölümə səbəb olmur, lakin bloklayan bir piqmentin olmaması ultrabənövşəyi radiasiya melanoma (dəri xərçəngi) və digər xəstəliklərin riskini artırır.

görmə qüsurları

İnkişaf optik sistem melaninin varlığından çox asılıdır və albinizmi olanlarda bu piqmentin azalması və ya olmaması aşağıdakılara səbəb ola bilər:

Optik sinir liflərinin anormal kəsişməsi ilə nəticələnən retinogenikulyar proyeksiyaların yanlış istiqamətləndirilməsi

Fotofobi və gözün içərisində işığın səpilməsi səbəbindən görmə kəskinliyinin azalması

Makula hipoplaziyası və işığa məruz qalma nəticəsində retinaya mümkün zədələnmə səbəbindən görmə kəskinliyinin azalması.

Albinizm ilə aşağıdakı göz xəstəlikləri tez-tez müşahidə olunur:

Nistagmus, yuxarı və aşağı və ya dairələrdə nizamsız sürətli göz hərəkətləri.

Ambliyopiya, beyinə zəif siqnal ötürülməsi səbəbindən bir və ya hər iki gözdə görmə kəskinliyinin azalması, çox vaxt çəpgözlük kimi digər pozğunluqlar nəticəsində.

hipoplaziya optik sinir, optik sinirin inkişaf etməməsi.

Albinizm ilə əlaqəli bəzi görmə problemləri zəif inkişaf nəticəsində inkişaf edir piqment epiteli melaninin olmaması səbəbindən retina (PES). İnkişaf etməmiş RPE foveanın hipoplaziyasına (inkişaf etməməsinə) səbəb olur, nəticədə eksantrik fiksasiya və zəif görmə aydınlığı və tez-tez yüngül çəpgözlük olur. İris, göz bəbəyinə daxil olan işığın miqdarını məhdudlaşdıraraq, retinanı qorumaq üçün göz parlaq işığa məruz qaldıqda büzülən piqment toxumasından əmələ gələn sfinkterdir. Zəif işıqda iris rahatlaşır və gözə daha çox işığın daxil olmasına şərait yaradır. Albinoslarda irisin işığı maneə törətmək üçün kifayət qədər piqmenti yoxdur, buna görə də göz bəbəyinin diametrini azaltmaq gözə daxil olan işığın miqdarını yalnız qismən azaldır. Üstəlik, sağlam bir insanda ən çox əmilən RPE-nin anormal inkişafı əks olunur günəş işığı, gözdə işığın səpilməsi nəticəsində işığı daha da gücləndirir. Yaranan həssaslıq (fotofobiya) parlaq işığa məruz qalma ilə bağlı narahatlığa gətirib çıxarır ki, bu da istifadə etməklə azaldıla bilər. günəş eynəyi və/və ya kənar papaqlar.

Genetika

Okulokutan albinizm, əsasən, OCA1 və OCA2 kimi valideynlərdən genetik resessiv allellərin (genlərin) bioloji irsiyyətinin nəticəsidir. İnsanlarda TRP-1 genindəki mutasiyalar melanosit tirozinaz fermentlərinin tənzimlənməsinin pozulmasına gətirib çıxara bilər ki, bu da qara melanin sintezindən çox qəhvəyi sintezi təşviq edir və üçüncü növ göz altı albinizminə (OCA3) gətirib çıxarır. Xəstəliyin bəzi nadir formaları yalnız valideynlərdən birindən ötürülür. Bundan əlavə, albinizmlə əlaqəli başqa genetik mutasiyalar da var. Ancaq bütün dəyişikliklər bədəndə melanin istehsalında bir dəyişikliyə səbəb olur. Bunlardan bəziləri dəri xərçəngi inkişaf riskinin artması ilə əlaqələndirilir. Albinizmi olan bir fərddən və albinizmi olmayan bir fərddən albinizmli nəsillərin olma ehtimalı çox azdır. Lakin orqanizmlər (insanlar da daxil olmaqla) albinizm əlamətləri göstərmədən albinizm genlərini daşıya bildiyi üçün albinizmdən əziyyət çəkməyən iki fərddən albinoslar doğula bilər. Albinizm kişilərdə və qadınlarda eyni dərəcədə yaygındır. İstisna, X xromosomu vasitəsilə nəsillərə ötürülən göz albinizmidir. Beləliklə, iki X xromosomu olan qadınlardan fərqli olaraq, kişilərdə X və Y xromosomuna malik olduqları üçün göz albinizmi daha çox rast gəlinir. Albinizmin iki forması var: melaninin qismən olmaması hipomelanizm və ya hipomelanoz kimi tanınır və tam yoxluğu melanin - amelanizm və ya amelanoz.

Ferment

Albinizmdən məsul olan ferment qüsuru tirozin amin turşusundan melanini sintez edən tirozin 3-monooksigenazda (tirozinaz) bir qüsurdur.

Təkamül nəzəriyyələri

İlkin homininlərin 3 milyon il əvvəl Şərqi Afrikada yarandığı güman edilir. Bədən tüklərinin əhəmiyyətli dərəcədə itirilməsinin (baş kimi radiasiyaya ən çox məruz qalan bölgələrdən başqa) primatların erkən homininlərə güclü fenotipik çevrilməsində iştirak etdiyi güman edilir. Bu dəyişikliklər erkən ovçu-toplayıcılarda daha səmərəli termorequlyasiyaya kömək etdi. Erkən homininlərdə belə şiddətli saç tökülməsindən sonra günəş işığına məruz qalan dəri, çox güman ki, piqmentsiz idi, çünki şimmanzelərin saçlarının altında kifayət qədər açıq dəri var. Bu, Afrika qitəsinin daha tünd dəri yarada bilən erkən hominidləri üçün müsbət bir fayda oldu, çünki onlar əvvəlcə epitelə mənfi təsir göstərən ultrabənövşəyi şüaların zərərli təsirindən qoruyan eumelanin istehsal edən MC1R allelini təcrid etdilər. Zamanla tünd dərili şəxslərin üstünlüyü tünd dərili insanların qitədə yayılmasına səbəb oldu. Lakin bu üstünlük melanin istehsal edən fərdlərdə nisbətən yüksək cinsi uyğunluq yaratmaq üçün kifayət qədər güclü olmalıdır. Belə bir dəyişikliyə səbəb olacaq qədər güclü seçici təzyiqin səbəbi hələ də çox müzakirə mövzusudur. Bəzi fərziyyələrə ölümcül bir səbəb səbəbiylə aşağı melanin olan insanlarda əhəmiyyətli dərəcədə aşağı cinsi nisbətin olması daxildir. təhlükəli xərçəng dəri, böyrək xəstəliyi səbəbiylə melanin çatışmazlığı olan insanların dərisində D vitamini artıqlığı və ya sadəcə təbii seleksiya həyat yoldaşı seçiminə və cinsi seçimə görə. Afrikada və Avropa və ABŞ kimi digər ölkələrdə albinizmin yayılmasını müqayisə edərkən, dəri xərçənginin əhaliyə təsiri ilə seçici qüvvə kimi potensial təkamül təsiri əhəmiyyətli rol oynaya bilər. Tropik Afrikada bəzi etnik qrupların nümayəndələri arasında albinizmin yayılması təxminən 5000 nəfərdən 1-dir, Avropa və ABŞ-da isə 20.000 nəfərdən 1-dir. Afrikadakı albinoslar Avropa və ABŞ-dakı albinoslardan daha güclü seçici qüvvələrə məruz qalırlar. Zimbabvedə və digər hissələrdə bəzi populyasiyalarda Cənubi Afrika yayılma 1000 nəfərə 1-dir. Nigeriyada aparılan iki ayrı araşdırmada albinizmdən əziyyət çəkən insanların olma ehtimalı daha yüksək idi reproduktiv yaş. Bir araşdırmada albinizm diaqnozu qoyulan insanların 89%-nin 0-30 yaş arasında olduğu, başqa bir araşdırmada isə albinosların 77%-nin 20 yaşdan aşağı olduğu müəyyən edilib.

Diaqnoz

Genetik testlər albinizmin diaqnozunu və növünü təsdiqləyə bilər, lakin digərləri arasında albinizmə səbəb olan xəstəliklər istisna olmaqla, heç bir tibbi fayda təklif etmir. tibbi problemlər ki, müalicə oluna bilər. Albinizmdir sağalmaz xəstəlik. Fərdi simptomlar albinizm müalicə edilə bilər.

Müalicə

Albinizmin müalicəsi olmadığı üçün həyat tərzi dəyişikliyi ilə xəstəlik idarə oluna bilər. Albinizmdən əziyyət çəkən insanlar günəş yanığından ehtiyatlı olmalı və mütəmadi olaraq dermatoloqa müraciət etməlidirlər. Əksər hallarda müalicə göz xəstəlikləri gözlərin reabilitasiyasından ibarətdir. Şaşılığı azaltmaq üçün həyata keçirmək mümkündür cərrahi əməliyyatüstündə okulomotor əzələlər. Gözlərin yuxarı və aşağı hərəkətini azaltmaq üçün nistagmus azaltma əməliyyatı da edilə bilər. Bütün bu prosedurların effektivliyi çox dəyişir və fərdi xüsusiyyətlərdən asılıdır. Eynək və digər görmə vasitələri, eləcə də böyük oxuma növü və parlaq künc işıqları albinizmli xəstələrə kömək edə bilər, lakin onlar görmə qabiliyyətini tamamilə düzəldə bilməz. Albinizmi olan bəzi insanlar bifokal eynəklərdən (güclü oxu linzaları ilə), oxumaq üçün eynəklərdən və/və ya lupalardan və monokulyarlardan istifadə edirlər. Albinizm tez-tez gözdə irisin olmaması ilə əlaqələndirilir. Rəngli istifadə edə bilərsiniz kontakt linzalar iris olmadan göz vasitəsilə işığın ötürülməsini maneə törətmək üçün. Bəzi albinoslar biopsiya teleskoplarından, kiçik teleskopları olan eynəklərdən istifadə edirlər ki, bir insan ya ona baxa bilsin. adi linzalar və ya teleskop vasitəsilə. Biopsiya teleskoplarının yeni modellərində kiçik və yüngül linzalardan istifadə edilir. ABŞ-ın bəzi ştatları maşın sürərkən biopsiya teleskoplarından istifadə etməyə icazə verir. Albinizmdən əziyyət çəkən insanlara və onların ailələrinə dəstək olmaq üçün resurs və məlumat şəbəkəsini təmin etmək üçün Milli Albinizm və Hipopiqmentasiya Təşkilatı yaradılmışdır.

Yayılma

Albinizm bütün etnik qrupların insanları əhatə edir; onun dünyada yayılması 17.000-də birdir. müxtəlif formalar albinizm əhali arasında əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir və ən yüksək yayılma Saharadan cənubda olan Afrikadakı xalqlar arasında müşahidə olunur. Cəmiyyət və mədəniyyət fiziki hiss, albinizmi olan insanlar tez-tez görmə problemləri yaşayır və günəş şüalarından qorunmağa ehtiyac duyurlar. Onlar tez-tez sosial və mədəni problemlər, istehza, ayrı-seçkilik, hətta qorxu və qəddarlıqla üzləşirlər. Bir çox dünya mədəniyyətlərinin albinizmli insanlar haqqında öz təsəvvürləri var. Tanzaniya və Burundi kimi Afrika ölkələrində son illər Albinosların bədən hissələri sehrbazlar tərəfindən tincture hazırlamaq üçün istifadə edildiyi üçün öldürülməsində görünməmiş bir artım olmuşdur. Afrikada 21-ci əsrdə albinosların öldürülməsi ilə bağlı müxtəlif hadisələr qeydə alınıb. Məsələn, 2009-cu ilin sentyabrında Tanzaniyada üç kişi 14 yaşlı albinos uşağı öldürməkdə və qurbanın ayaqlarını sehrbazlara satmaq üçün kəsməkdə şübhəli bilinirdi. 2010-cu ildə Tanzaniya və Burundidə oğurlanmış albinos uşaq öldürüldü və parçalandı. milli coğrafi Tanzaniyada albinos bədən hissələrinin tam dəstinin qiymətinin 75.000 dollar olduğunu göstərir. Başqa bir ümumi və təhlükəli mif, albinos qadınla cinsi əlaqənin HİV-ə yoluxmuş kişini sağaltmasıdır. Bu (məsələn, Zimbabvedə) gətirib çıxardı böyük rəqəm zorlama (və sonradan HİV ötürülməsi). Müəyyən etnik qruplar və təcrid olunmuş ərazilərdə yaşayan populyasiyalar, ehtimal ki, genetik faktorlar səbəbindən albinizmə qarşı həssaslığın artmasına səbəb olur. Bu, Kuna, Zuni və Hopi hind xalqları (müvafiq olaraq Panama, Nyu Meksiko və Arizonada yaşayan) arasında müşahidə olunur; Albinizmin bir formasının xüsusilə geniş yayıldığı Yaponiya; və Ukerev adasında.

İnanılmaz Faktlar

Albinizmdən əziyyət çəkən insanlar tez-tez ələ salınsa da, insanlar bu vəziyyət haqqında çox şey bilmirlər.

16. Bəzi mədəniyyətlərdə albinos heyvanlar çox hörmətlə qarşılanır. Beləliklə, yerli amerikalılar ağ bizonu hücumlardan qoruyaraq güc və uğurlar simvolu kimi hörmətlə qarşılayırlar.

Albinizm geni

17. Təxminən 70 nəfərdən 1-i albinizm geninin daşıyıcısıdır. Hər iki valideyndə albinizm geni varsa, albinizmli uşaq dünyaya gətirmə şansı 25 faizdir.

18. Albinos uşağın doğulması üçün hər iki valideyndən qüsurlu genlər olmalıdır. Əgər uşaq bir normal gen və bir albinizm genini miras alırsa, normal genlər kifayət qədər melanin istehsal edəcək.

19. Albinizmin ən ciddi növlərindən biri kimi tanınır Germansky-Pudlak sindromu. Bu pozğunluğu olan insanlar qanaxma, göyərmə və ağciyər xəstəliklərinə meyllidirlər.

20. Vitiliqo- dərinin yalnız müəyyən hissələrinin piqment itirdiyi albinizmlə əlaqəli başqa bir dəri xəstəliyi. Məşhur insanlar vitiliqo ilə: Michael Jackson və model Winnie Harlow.

21. Albinizm Mərkəzi və Qərbi Afrikanın müxtəlif xalqları arasında ən çox yayılmışdır. Bəzi təkamülçü bioloqlar hesab edirlər ki, biz primatlardan hominidlərə keçib saçlarımızın çoxunu itirdiyimiz zaman saçın altındakı dəri solğun idi. Daha çox melanin istehsal edən insanların ( Tünd dəri) təkamül baxımından üstünlüyə malik idi.

Çox vaxt spesifik görünüşlü insanlar, albinoslar özlərinə diqqət yetirirlər. Bu patoloji anadangəlmə hesab olunur. Albinosların xüsusiyyəti ağ rəng saç, iris, dəri, dırnaqlar. Patologiyanın adı Latın "albus" dan gəlir. Rus dilinə tərcümə edilsə, "ağ" çıxacaq.

Yunanıstanda alimlər tərəfindən albinizm halları qeydə alınıb. qədim roma. Bu gün onun haqqında danışacağıq. Beləliklə, hansı mutasiyanın dəri albinizmi hesab edildiyi, hansı növün irsi olması, uşaqlarda və böyüklərdə albinizmin hansı növlərinin olması, eləcə də digər vacib nüansları nəzərdən keçirəcəyik.

Xəstəliyin xüsusiyyətləri

Albinizm təqdim etdi anadangəlmə patologiya. Bu xəstəlik oğlan və qızlarda eyni dərəcədə tez-tez baş verir. Onun meydana gəlməsi tirozinaz fermentinin blokadasının olmaması ilə əlaqədardır. Tirozinaza bədənin dermis, saç, iris kimi hissələrində xüsusi bir piqment - melaninin sintezini tənzimləyir. Patoloji tam, qismən ola bilər.

Ən maraqlısı odur ki, bu xəstəliyin bütün qitələrdə, müxtəlif etnik qruplarda baş verdiyi hesab edilir. İrsi bir patoloji olaraq təsnif edilir. Adətən albinoslardan çox da fərqlənmirlər adi insanlar(inkişaf sahəsində), lakin belə insanlarda patologiyalar olduqda hallar istisna edilmir:

sonsuzluq;
əqli gerilik;
görmə kəskinliyinin pozulması.

İndi albinizm növlərini nəzərdən keçirin.

Albinizmin mahiyyəti, onun irsiyyət növü, xüsusiyyətləri bu videoda müzakirə olunur:

Formalar

Albinizm adətən 3 forma bölünür:

ümumi. Xəstəliyin bu forması doğuşdan mövcuddur. Melanin bütün toxumalarda (saç, şagirdlər, dırnaqlar, dermis) yoxdur;
natamam. Albinizm kimi tanınır. Xəstədə belə toxumaların (saç, iris, dermis) hipopiqmentasiyası var. Bu patoloji otosomal dominant şəkildə miras alınır. Tirozinaz fəaliyyəti çox aşağıdır, lakin tamamilə bloklanmır;
qismən. Bu forma tibb dairələrində piebaldizm kimi də tanınır. Bu, digər formalar kimi, doğuş zamanı özünü göstərir. Qismən albinizm belə sindromların simptomu ola bilər: Tietze, Mende, Cedak-Higashi, Hermansky-Pudlak, Cross-McKusick, Klein-Waardenburg. Tez-tez bədənin belə nahiyələrində özünü göstərir: qarın, üz, ayaqlar, baş.

Qismən albinizmin səbəbləri, eləcə də insanlarda irsiyyəti aşağıda müzakirə olunur.

Qismən albinizm (foto)

Səbəblər

Tirozinaz kimi bir fermentin blokadasının olmaması albinizmin əsas səbəbidir. Melanin istehsalında əvəzolunmazdır. Dermisin rəngi onun tərkibində olan melaninin miqdarı ilə müəyyən edilir. Xəstədə tirozinaz istehsalı ilə bağlı problem yoxdursa, mütəxəssislər albinizmin səbəbinin genlərdəki mutasiya olduğunu düşünürlər. Gen səviyyəsində DNT zədələnməsi nadir irsi xəstəliklərin (Mende, Prader-Willi, Germansky-Pudlak, Angelman sindromu) nəticəsi ola bilər.

Adətən bu patoloji valideynlərdən miras alınır. Əgər hər iki valideyndə qüsurlu gen varsa, albinos uşaq sahibi olma ehtimalı 100% təşkil edir. Əgər onlardan yalnız birində belə gen aşkar edilərsə, o zaman uşaq albinizmsiz doğulacaq.

Əgər uşağın valideynlərindən biri qüsurlu genin daşıyıcısıdırsa, körpə mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısına çevriləcək və onu gələcək nəslə ötürə biləcək. Bu irsiyyət üsulu otosomal resessiv hesab olunur.

Qismən albinizmə gəldikdə, o, autosomal dominant şəkildə ötürülür.

Albinizm kimi bu tip xəstəliyin əlamətləri aşağıda müzakirə olunur.

Simptomlar

Qismən albinizm adətən akromiya ləkələri (dərinin rəngsizləşməsi) ilə özünü göstərir. Belə ərazilərdə sərhədlər dəqiq müəyyən edilir, onların forması qeyri-müntəzəmdir. Axromiyanın belə sahələrinin səthində rəngi ən çox tünd qəhvəyi olan kiçik ləkələr ola bilər.

Bu patoloji bədənin belə bölgələrində olur:

üz;
baş dərisi sahəsi;
mədə;
ayaqları.

Başın üstündə bu patoloji boz saçların tellərinin olması ilə özünü göstərir. Dərmanın hipopiqmentli sahəyə bitişik sahələri artan ilə xarakterizə olunur.

Albinizm diaqnozu aşağıda müzakirə olunur.

Diaqnostika

Adətən, diaqnoz xəstəliyin anamnezi, xəstə şikayətləri (çəpgözlük, miyopi, işıqda göz ağrısı) əsasında qoyulur. Həkim xəstənin ümumi müayinəsini aparır, bu da aşkar edir:

ağ, açıq dəri;
gözlər açıq mavi rəngə malikdir, bəzən hətta çəhrayı rəngə malikdir;
açıq saç, ağ;
nistagmus (ixtiyari olaraq ortaya çıxan sürətli göz hərəkətləri);
çəpgözlük.

Həmçinin, bir mütəxəssis tirozinaz üçün saç lampasının kimyəvi tədqiqatını apara bilər. Bu diaqnostika tirozinazın varlığını / olmamasını göstərir, albinizm növünü təyin edir. DNT testi də edilə bilər. Mütəxəssislər albinizm genini xüsusi testlər vasitəsilə aşkar edirlər.

Aşağıdakı video albinoslar üçün günəşdən qorunmanın seçilməsi haqqında sizə məlumat verəcəkdir:

Albinizmin müalicəsi

Bütün dünya alimləri bu patologiyanın müalicəsinin uğurlu üsulunu tapmağa çalışırlar. Təəssüf ki, indiyə qədər bütün cəhdlər uğursuz alınıb. Mütəxəssislər yalnız xəstələrin həyatını bir qədər asanlaşdıra bilər:

göz əzələlərini tənzimləmək;
düzgün görmə;
dəriyə sarımtıl bir rəng verilir. Bunun üçün xəstə hər gün 90 - 180 mq qəbul etməlidir. beta karoten.

İşığın gözlərdə narahatlıq yaratmasının qarşısını almaq üçün geyinmək tövsiyə olunur Günəş eynəyi. Dərini qorumaq üçün istifadə edə bilərsiniz müxtəlif vasitələr SPF 30-dan yuxarı olan. Xəstə mütəmadi olaraq belə mütəxəssislərə müraciət etməlidir:

dermatoloq;
oftalmoloq;
nevroloq.

albinoslar

Xəstəliyin qarşısının alınması

Albinizm xəstəliyinin baş verməsinin qarşısını almağın yeganə yolu cütlərin genetik müayinədən keçməsi hesab olunur. Müasir texnologiyalar həyat yoldaşlarında albinosun doğulmasına səbəb ola biləcək genetika sahəsində hər hansı bir qüsuru aşkar etməyə imkan verəcəkdir.

Fəsadlar

Çox xoşagəlməz bir komplikasiya xəstənin sosial izolyasiyası, pozuntusu hesab olunur emosional vəziyyət albinos.

Ancaq daha ciddi fəsadlar ola bilər:

təhlükəli dəri yanıqları.

Belə insanlar əhalinin qalan hissəsindən ayrı-seçkilik səbəbindən tez-tez depressiya ilə xarakterizə olunur.

Proqnoz

İstənilən terapiya faydasızdır.Əsas odur ki, mütəxəssislərin tövsiyələrinə əməl edin ki, görmə və psixikadan hər cür fəsadlar yaranmasın.

Belə bir problemlə qarşılaşan bir qız bu videoda albinos uşağa necə qulluq etmək barədə danışacaq:

Çox nadir hallarda bəzi uşaqlarda albinizm adlı bir vəziyyət yarana bilər. Bu, insan orqanizmində melanin piqmentinin qeyri-kafi miqdarda olduğu irsi anadangəlmə genetik xəstəlikdir. Bu baxımdan, uşağın çox ədalətli dərisi, saçları və gözləri var. AT tibbi təcrübə albinizm kimi bir fenomen hər 10.000 doğulan uşaqdan yalnız bir körpədə baş verir.

Albinizm növləri

Bu günə qədər uşaqlarda albinizmin 6 növü var. Çox vaxt xəstə bir uşağın saçının, kirpiklərinin, çəhrayı və ya südlü ağ rəngə sahib olduğu bir forma var. ağ dəri və çəhrayı gözlər. Digər növlər daha az yayılmışdır.

By klinik əlamətlər iki əsas forma var:

gözaltı albinizm;
göz albinizmi.

At göz forması autosomal resessiv albinizm, X-ə bağlı oküler albinizm meydana gəlir. Okulokutan forması ilə, otosomal dominant və 1,2,3 dərəcə okulokutan albinizm.

Xəstəliyin inkişafının səbəbləri

Uşaqlarda albinizmin irsi olmasının əsas səbəbi genetik mutasiyadır. Bunun üçün uşağın valideynlərinin gələcək nəsillərə miras qalan resessiv qüsurlu genləri olmalıdır. Bu cür uşaqlar valideynlərinin eyni tipli xəstəlikləri miras alacaqlar. Ata və ananın albinizm növü fərqlidirsə, sağlam bir körpənin doğulması olduqca mümkündür.

Həmçinin uşaqlarda albinizmin inkişafının səbəblərinə yaxın qohumlar arasında nikahlar daxildir. Albinizm miras alındıqda, xəstə uşaq tirozinazın tam olmaması ilə yanlış genləri alır. Bu ferment normal saç və dərinin rənglənməsi üçün vacibdir.

Albinizm əlamətləri

Albinizmdən əziyyət çəkən uşaqda bu xəstəliyə xas olan simptomlar var. Əvvəla, görmə pozğunluğu özünü göstərir: şaquli və üfüqi obyektlərə diqqəti cəmləmək çətindir. Gözlər işığa çox həssas olur (fotofobiya). Müayinə zamanı nistaqm, göz dibinin piqmentasiyası, refraktiv qüsur, çəpgözlük və s. Çox vaxt bu uşaqlarda konvergent və ya divergent çəpgözlüyün bütün əlamətləri var. Fotofobi kimi bir fenomen gözlərin şəffaf irisi vasitəsilə həddindən artıq işıq səbəbindən baş verə bilər.

Bütün albinoslarda müxtəlif neyrofizioloji pozğunluqlar olur. Məsələn, uşaqlarda albinizm, xiazmanın sinir liflərinin kəsişməsinin pozulmasına səbəb olur. Çapraz liflər çarpaz olmayanlara nisbətən əhəmiyyətli dərəcədə üstünlük təşkil edir.

Görmə sistemi də əziyyət çəkir bu xəstəlik. Xəstə uşağın görmə kəskinliyi yaşı üçün tələb olunan normadan aşağıdır. Və zaman keçdikcə görmə pozğunluğu yalnız güclənə bilər. Bundan əlavə, albinizmin irsi digər sistem xəstəlikləri ilə müşayiət oluna bilər.

Vizual olaraq, belə bir insanın fərqli bir görünüşü var: solğun dəri, qeyri-adi ağ saçlar və qırmızı şagirdlər. Nistagmus ilə, nəzarətsiz sürətli göz hərəkətləri görünür.

Albinizmin ağırlaşmalarına görmə sistemi ilə bağlı problemlər, günəş yanığı və ya dəri xərçəngi riskinin yüksək olması və sonsuzluq daxildir.

Albinizm diaqnozu

Uşaqlarda albinizm diaqnozu klinik tapıntılara əsaslanır və laboratoriya üsulları imtahanlar. Uşaqda xəstəliyə xas olan simptomlar olmalıdır. Zəruri hallarda irsi faktoru müəyyən etmək üçün yaxın qohumlar arasında sorğu aparılır.

Tirozinazı aşkar edin saç follikulları yalnız uşaq beş yaşına çatdıqdan sonra mümkündür. Həmçinin, albinizm diaqnozu qoyulduqda, həyata keçirilir oftalmoloji müayinə. Digər oxşar xəstəliklərdən fərqləndirərkən, albinizmin dərhal ikitərəfli göz zədələnməsinə səbəb olduğunu xatırlamaq lazımdır.

Müalicə

Albinizm irsi olduğu üçün onun müalicəsi yoxdur. genetik xəstəlik. Yeganə seçim bir mütəxəssis tərəfindən daimi müşahidə və dövri müayinələrdən keçməkdir.

Ömür boyu ehtiyat tədbirləri görülməlidir. Küçədə, xüsusi günəşdən qoruyucu kremlərin köməyi ilə dərini birbaşa günəş işığından qoruyun. Başınıza şərf və ya papaq taxa bilərsiniz.

Belə uşaqlara gözlərini qoruyan tünd eynək və bədəni örtən paltardan istifadə etmək tövsiyə olunur. Siz düzəldici linzaları seçə bilərsiniz. Görmə problemlərinin qarşısını almaq üçün albinizm xəstələrinin oxuması üçün mətnlər adi uşaqlar üçün olduğundan daha böyük şriftlə yazılmalıdır. Lazım gələrsə, həyata keçirilir cərrahi korreksiya görmə.

Albinizmi olan valideynlər keçməlidir tibbi yoxlama, gələcək körpədə belə bir xəstəliyin olma ehtimalını qiymətləndirməyə imkan verir.

Albinizm nadir bir genetik xəstəlikdir az istehsal ya da insanlarda melanin piqmentinin tam olmaması. Xəstəlik melanin sisteminin irsi xəstəliklərin heterojen qrupuna aiddir.

"Melanin" sözü yunan mənşəlidir. "Melos" sözündən törəyib, hərfi mənada tünd, qara deməkdir. Melanin epidermisin proses hüceyrələrində (melanositlər) toxuma zülallarının bir hissəsi olan vacib olmayan amin turşusu olan tirozinin polimerləşməsi zamanı əmələ gəlir. Heyvanların, bitkilərin və protozoaların toxumalarının boyanmasından məsuldur. Məhz bu amorf piqmentin olması səbəbindən saç, dəri, lələk və gözlərin tor qişası tünd rəng alır. İnsanlarda və heyvanlarda melaninin istehsalı birbaşa bezlərin fəaliyyəti ilə bağlıdır. endokrin sistemi və əsasən hipofiz vəzi tərəfindən istehsal olunan hormonlar, həmçinin steroid və cinsi hormonlar, tiroid bezi tərəfindən idarə olunur.

Albinizm tirozindən melaninin sintezindən məsul olan tirozinazın funksiyasının pozulmasına əsaslanır. Tirozinazın əmələ gəlməsindən məsul olan genlərdə müxtəlif növ pozğunluqlar baş verə bilər ki, onların da təbiəti öz növbəsində albinosda piqment çatışmazlığının dərəcəsini müəyyən edir. Tirozinaz blokadasının səbəbi, xəstəliyin əvvəlki nəsillərdə baş verdiyi və albinizmin albinos əcdadlarından gələn nəsillər tərəfindən miras alındığı dəqiq bilinmədiyi təqdirdə, qeyri-müəyyən etiologiyalı gen mutasiyalarıdır.

Albinizmin əsas əlaməti xarakterikdir görünüş insan: albinoslar digər insanlardan dərinin şəffaf-solğun rəngi, ağ saçları, rəngsiz kirpikləri və qaşları, rəngsiz gözləri ilə seçilir (eyni zamanda insanlarda qırmızı gözlü albinos heyvanlardan fərqli olaraq iris əksər hallarda olur. yumşaq mavi və ya sarımtıl rəngli piqmentlə kölgələnmişdir).

İnsanlarda və heyvanlarda irsi anomaliya olan albinizm bədənlə təmasda, qanköçürmə və hava damcıları ilə ötürülmür.

İnsanlarda albinizmin növləri və əlamətləri

Melanin çatışmazlığından yaranan pozğunluqların şiddətindən asılı olaraq, albinizm tam (cəmi), natamam (albinoidizm) və qismən (piebaldizm) ola bilər.

1. Tam albinizm autosomal resessiv şəkildə miras alınır və təbii ki, planetin 10-20 min sakininə 1 nəfər üçün xarakterik olan patologiyanın ən ağır növüdür. Normal piqmentasiyası olan insanların təxminən yüzdə bir yarımını mutant genin daşıyıcıları təşkil edir. Ümumi anomaliya forması olan bir albinonun heç bir piqmentasiyası yoxdur. Qeyd etmək lazımdır ki, uşaqlarda total albinizm doğuşdan dərhal sonra özünü göstərir.

Bu tip albinizmin əlamətləri:

Dərinin və əlavələrin tam depiqmentasiyası;
Dərinin quruluğunun artması;
Normal tərləmənin pozulması;
Kövrəklik və yavaş saç böyüməsi (hipotrikoz) ilə müşayiət olunan bədənin müəyyən hissələrinin keçəlləşməsi və ya əksinə, həddindən artıq böyümə xarakterik olmayan yerlərdə saçlar (hipertrikoz).

Total albinizmi olan xəstələr günəş yanığı və aktinik cheilitə meyllidirlər ( iltihablı xəstəlik adlanan dodaqlar həddindən artıq həssaslıq ultrabənövşəyi şüalara), keratomların, telangiektaziyaların, epiteliomanın meydana gəlməsi.

Göz toxumalarında piqmentin olmaması şagirdlərə qırmızı rəng verir, bir insanda aydın bir fotofobi, şagirdlərin kortəbii salınım hərəkətləri (üfüqi nistaqmus), yaxınlaşan çəpgözlük var. Bundan əlavə, refraktiv səhvlər və tez-tez rast gəlinir oxşar hallar katarakt və mikroftalmiya tədricən görmə kəskinliyinin azalmasına səbəb olur.

İnsanlarda total albinizm çox vaxt sonsuzluq, müxtəlif malformasiyalar, tez-tez infeksiyalar(immun çatışmazlığı ilə təhrik olunur), zehni gerilik (oligofreniya). Albinosların ömrü qısadır.

2. Natamam albinizm otosomal dominant (nadir hallarda resessiv şəkildə) irsi keçir.

Patologiyanın bu forması olan bir albinosda tirozinazın aktivliyinin azalması müşahidə olunur, lakin onun sintezi tamamilə bloklanmır. Xarakterik xüsusiyyətlər natamam albinizm növü bunlardır:

Dərinin, selikli qişaların, saçın və dırnaqların təbii rənginin zəifləməsi (hipopiqmentasiya);
Gözlərin işığa qarşı ağrılı həssaslığı.

Uşaqlarda və böyüklərdə natamam albinizmin digər simptomları yoxdur.

3. Qismən albinizm otosomal dominant şəkildə miras alınır. Xəstəlik aşağıdakılarla xarakterizə olunur:

Qarın, üz dərisinin müəyyən nahiyələrinin rənginin dəyişməsi, alt əzalar(axromiya; bu vəziyyətdə depiqmentasiya edilmiş bölgələr var düzensiz forma və kəskin şəkildə müəyyən edilmiş sərhəd və onların ətrafındakı dəri normal şəkildə rənglənə bilər);
Boz saçların fərdi tellərinin olması;
Dərinin depiqmentasiya olunmuş yerlərində tünd qəhvəyi rəngli kiçik ləkələrin olması.

Uşaqlarda qismən albinizm doğuşdan dərhal sonra diaqnoz qoyulur və gələcəkdə, bir qayda olaraq, digər orqanların hər hansı bir zədələnməsi ilə müşayiət olunmur.

Albinizm təsnifatı

Albinizm də təsnif edilir:

Dəri və göz;
oftalmoloji;
Temperatura həssas albinizm.

Dəri-okulyar tipli albinizmin əlaməti toxumalarda melaninin tam olmamasıdır, bunun nəticəsində onların ultrabənövşəyi radiasiyadan qorunma səviyyəsi azalır. Xəstələr tez-tez əziyyət çəkirlər onkoloji xəstəliklər dəri, həmçinin dərinin və gözlərin buynuz qişasının ciddi yanıqları. Onlara tez-tez sonsuzluq diaqnozu qoyulur, epileptik tutmalar, əqli gerilik, immun çatışmazlığı.

Göz albinizmi göz dibinin rəngsizləşməsi ilə xarakterizə olunur, bu, görmə kəskinliyinin azalması, baş tremoru, çəpgözlük və s. Dərinin açıq bir solğunluğu da ola bilər.

Temperatura həssas albinizm tirozinaz genindəki mutasiya ilə xarakterizə olunur, fərqləndirici xüsusiyyət ondan asılılığıdır temperatur rejimi. Eyni zamanda, melanin sintezi yalnız bədənin temperaturun aşağı salındığı hissələrində həyata keçirilir. Bu tip albinosların əzaları normal rəngdədir, lakin dəri örtüyü in qoltuqaltılar və ya, məsələn, cinsiyyət bölgəsində solğun bir rəng var.

Albinizmin müalicəsi

Albinizmin müalicəsi uğursuzdur, çünki melanin çatışmazlığını kompensasiya etmək, həmçinin patologiyanın səbəb olduğu görmə pozğunluğunun qarşısını almaq mümkün deyil.

Bəzi hallarda onlara ehtiyac ola bilər cərrahi müdaxilə. Xüsusilə, bu, çəpgözlük üçün lazımdır.