IN müasir dünya tibb uşaq doğulmasına çox diqqət yetirir. Həkimlər uşaqdakı bütün sapmaları və qüsurları maksimum müəyyən etməyə çalışırlar erkən tarixlər hamiləlik, doğuşdan dərhal sonra. Çoxları arasında anadangəlmə xəstəliklər uşaqlarda müşahidə edilən hipotiroidizm çox təhlükəli və ciddi sayılır. Disfunksiya ilə xarakterizə olunur qalxanvarı vəzi, qanda onun hormonlarının miqdarının azalması. Yenidoğulmuşlarda hipotiroidizm bir çox səbəbə görə baş verə bilər. Onun diaqnozu hətta anasının yanında xəstəxanada olarkən, doğumdan sonra üçüncü və ya dördüncü gündə aparılır.

Xəstəliyin əsas əlamətləri: həm fiziki, həm də zehni istiqamətdə yavaş inkişaf, uşaqlarda dişlərin adi haldan çox gec çıxması, dərinin qurumasının artması. Döş üçün müalicə anadangəlmə hipotiroidizm tiroid hormonlarını əvəz edən dərmanların köməyi ilə həyata keçirilir. Vaxtında müdaxilə, sağlamlıq probleminin müəyyən edilməsi və qəbul edilməsi zəruri tədbirlər uşaqlara həmyaşıdları ilə bərabər böyümək və inkişaf etmək, daha pis, daha axmaq, başqalarından az olmamaq şansı verir. Xəstəliyə əhəmiyyət verməsəniz, gələcəkdə uşağın skeletində qüsurlar aşkarlana bilər, sinir sistemində problemlər yarana bilər.

Anadangəlmə hipotiroidizm anlayışı

Anadangəlmə hipotiroidizm yeni doğulmuşlarda qalxanabənzər vəzinin fəaliyyətinin pozulması ilə əlaqəli bir xəstəlikdir. Qızlarda oğlanlara nisbətən iki-iki yarım dəfə çox rast gəlinir. Statistika göstərir ki, bu xəstəlik 5000 doğulan uşaqdan 1-2-də aşkar edilir.

Niyə tiroid bezi körpənin düzgün, vaxtında inkişafı üçün bu qədər lazımdır? O, bir orqandır endokrin sistemi insan orqanizmində aşağıdakı funksiyaları yerinə yetirir:

• maddələr mübadiləsinin tənzimlənməsi: yağlar, karbohidratlar, zülallar, həmçinin kalsium;
• bədən istiliyinə nəzarət;
• uşaqda zəkanın formalaşmasına kömək edir.

Doğuşdan bəri qalxanabənzər vəz birbaşa iştirak edir, körpənin bədəninin böyüməsində, inkişafında və xüsusilə sümüklərin və formalaşmasında əsas rol oynayır. sinir sistemi. Tiroid bezinin yerinə yetirdiyi vəzifələrdən biri iki növ hormonun istehsalıdır: tiroksin, triiodotironin. Bu maddələrin olmaması həm fiziki, həm də əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər zehni inkişafşəxsiyyət, zehni prosesləri, uşağın böyüməsini maneə törədir.

Səbəblər

Uşaqlarda anadangəlmə hipotiroidizm müxtəlif səbəblərdən yaranır, bunlardan başlıcaları:

• İrsiyyət. Əsasən genetik mutasiyalara görə uşaq ana bətnində olarkən belə qalxanabənzər vəzinin formalaşması və fəaliyyəti pozulur.
• Yanlış formalaşma, tiroid hormonlarının istehsalı, məsələn, pisləşmə, yod mübadiləsinin yavaşlaması səbəbindən.
• Tiroid bezinin fəaliyyətindən məsul olan sinir sisteminin mərkəzinə ziyan səbəb ola bilər ciddi pozuntular endokrin sistemin işində.
• Tiroid hormonlarına həssaslığın azalması.

Simptomlar

Anadangəlmə hipotiroidizm əsasən körpələrdə dərhal deyil, bir neçə ay sonra özünü göstərir. Yalnız çox sayda uşaqda xəstəlik həyatın ilk günlərində, həftələrində aşkar edilə bilər. Xəstəlikdən danışan ən diqqət çəkən əlamətlər: üzün şişməsi, böyük çəki (üç yarım kiloqramdan çox), burun, dodaqlar nahiyəsində siyanoz (siyanoz), nahiyədə şişkinlik. supraklavikulyar fossa, yarı açıq ağız, səsin kobudluğu, bir neçə həftə davam edən sarılıq.

Daha sonra, üç-dörd aylıq yaşda anadangəlmə hipotiroidizm iştahın pisləşməsi, saçların kövrək olması, qəbizlik, bədən istiliyinin azalması, quruluq, dərinin soyulması kimi ifadə edilir. Sonra, uşağın yetkinləşməsi ilə onlara inkişafda fiziki, zehni maneə əlavə olunur.

sayəsində müasir tibb, körpələrin hərtərəfli müayinəsi, anadangəlmə hipotiroidizmin aşkarlanması dərhal onun müalicəsinə başlamağa imkan verir, ilk növbədə körpənin digər uşaqlar, həmyaşıdları ilə bərabər inkişafına kömək edir. Xəstəliyə məhəl qoymamaq sonradan uşaqlara mənfi təsir göstərir, üzün deformasiyası, ayaqların, qolların əyriliyi, böyümənin daha aşağı olması, həssaslıq olduqda kretinizmə səbəb olur. xroniki xəstəliklər zehni inkişafı dayandırırlar.

Diaqnostika

Yenidoğulmuşlarda anadangəlmə hipotiroidizmin diaqnozu ən çox görülən simptomları göstərən, onların əhəmiyyətini nöqtələrdə əks etdirən xüsusi hazırlanmış Apgar şkalası ilə aparılır:

• qəbizlik - 2 bal;
• göbək yırtığı - 2 bal;
• üzün şişməsi - 2 bal;
• solğunluq - 1 bal;
• ağır çəki (3,5 kq-dan çox) - 1 bal;
• əzələ zəifliyi - 1 bal;
• uzun müddətli sarılıq (3 həftədən çox) - 1 bal;
• böyük dil - 1 bal;
• açıq arxa fontanel - 1 bal;
• hamiləliyin müddəti 40 həftədən çox - 1 bal.

Müayinə zamanı beşdən çox bal toplanarsa, anadangəlmə hipotiroidizmdən şübhələnmək olar.

Körpənin xəstə olub-olmadığını dəqiq müəyyən etmək üçün xəstəxanada qaldığı üçüncü və ya dördüncü gün dabanından qan götürülür. Təhlilin nəticəsi qan nümunəsi götürüldükdən bir neçə həftə sonra məlum olur. Məzmun səviyyəsinə görə tiroid stimullaşdırıcı hormon anadangəlmə hipotiroidizmin varlığını və ya olmamasını müəyyənləşdirin. TSH konsentrasiyası 50 mU / l-dən çox olarsa, bu, artıq narahatlıq doğurur. Şübhə təsdiqlənərsə, valideynlərə xəstəlik barədə məlumat verilir.

Müalicə

Körpədə anadangəlmə hipotiroidizm təsdiqlənərsə, müalicəyə gecikmədən başlamaq lazımdır. Ən kiçik gecikmə, məhəl qoymamaq ən acınacaqlı nəticələrə səbəb ola bilər Mənfi təsir onun əqli və fiziki inkişafı haqqında. Vaxtında aparılan prosedurlar uşağa faydalı təsir göstərəcək, digər uşaqlardan heç nə ilə fərqlənməyəcək, həm də aktiv, ağıllı, zəkalı olacaq.

Bir qayda olaraq, yeni doğulmuş körpələr üçün əsas müalicə forması bu xəstəlik – əvəzedici terapiya narkotik levotiroksin natrium istifadə. Bədənin böyüməsinə və lazımi maddələrin əmələ gəlməsinə müsbət təsir göstərir, kiçik dozalarda istifadə edildikdə, dərmanın orta dozaları maddələr mübadiləsini yaxşılaşdıra bilər, toxumaların oksigenə olan ehtiyacını artırır, sürətli, vaxtında inkişafına kömək edir. körpə və bədəninin böyüməsi. Bunu istifadə etdikdən sonra təkmilləşdirmələr dərman məhsulu bir həftə ərzində nəzərə çarpır.

Levotiroksinin əsas xüsusiyyəti, digər dərmanlardan üstünlüyü onun oxşarlığıdır kimyəvi birləşmə tiroksin ilə. Körpələrə ən çox səhər qidalanma zamanı dərman vermək tövsiyə olunur, böyük uşaqlara isə mütəxəssislər səhər yeməkdən bir saat əvvəl az miqdarda maye ilə levotiroksin istifadə etməyi məsləhət görürlər.

Bir uşaqda müsbət dinamika aşağıdakı göstəricilər, meyarlar ilə müəyyən edilə bilər:

• Qanda tiroid stimullaşdırıcı hormonun lazımi səviyyəsinin normallaşdırılması.
• Tiroksin konsentrasiyası normaya uyğundur. Bir uşaqda bir ilə qədər maddənin səviyyəsi hər iki-üç ayda, sonradan - hər üç-dörd ayda bir müəyyən edilir.
• Sümüklərin, skeletin böyüməsinin yaxşı göstəriciləri.
• Müsbət, uyğun dinamika intellektual inkişaf.
• Normalara uyğun fiziki inkişafın müsbət dinamikası.

Uşaqların qanında tiroksin normallaşması müalicənin başlamasından on-on dörd gün sonra, tiroid stimullaşdırıcı hormon isə iki-üç həftədən sonra baş verir. Hər bir yeni doğulmuş körpə üçün doza onun vəziyyətinə, testlərinə, klinik məlumatlarına, laboratoriya testlərinə əsaslanaraq ciddi şəkildə fərdi olaraq təyin edilir. Levotiroksin tabletlərində tapılır müxtəlif dozalar, 25.50 və 100 mkq-da.

Levotiroksin dozası

Doğuşdan sonrakı ilk bir neçə həftə ərzində körpəyə adətən bədən səthinin hər kvadrat metri üçün 12,5-50 mkq/gün ilkin doza, 100-150 mkq/gün saxlama dozası təyin edilir.

Altı aya qədər yeni doğulmuş uşaqlara gündə 8-10 mkq verilir. kiloqram çəki üçün, altı aydan bir ilədək - 6 ilə 8 mkq / gün arasında. 1 kq çəki üçün, bir ildən beş ilədək - 5-6 mkq / gün. 1 kq çəki üçün 6 yaşdan 12 yaşa qədər uşaqlara, bir qayda olaraq, gündə 4-5 mkq təyin edilir. 1 kq çəki üçün.

Konjenital hipotiroidizmi olan yeni doğulmuş körpələr üçün müalicəni yalnız müvafiq mütəxəssis, endokrinoloq təyin edə bilər. Endokrinoloqla yanaşı, pediatrlar və nevropatoloqlar da müalicə kursunu, uşaqların vəziyyətindəki dəyişiklikləri izləməlidirlər.

Problemlərin vaxtında aşkarlanması, anadangəlmə hipotiroidizmin müəyyən edilməsi, həkimlərin tövsiyələrinin yerinə yetirilməsi, düzgün müalicə, körpə inkişafı, böyüməsi, intellektual qabiliyyətləri baxımından yaşıdlarından heç bir şəkildə fərqlənməyəcəkdir.

Konjenital hipotiroidizm, tiroid hormonlarının çatışmazlığı fonunda inkişaf edən bir xəstəlikdir. Bu ən çox yayılmışlardan biridir endokrin patologiyalar pediatriyada - 4-5 min yeni doğulmuş körpədə bir xəstə uşaq doğulur. Müasir tibbdə var təsirli yollar hipotiroidizmin müalicəsi, lakin bu gün də əsas problem xəstəliyin erkən diaqnozu olaraq qalır. Xəstəliyi necə müəyyənləşdirmək olar və niyə bunu mümkün qədər tez etmək vacibdir, IllnessNews başa düşdü.

Tiroid hormonları nədən məsuldur?

Tiroid bezi tiroksin (T4) və triiodotironin (T3) tiroid hormonlarını ifraz edir. əsas vəzifə bu maddələrdən - bədənin hüceyrələrinin yod ilə doyması, onsuz tam fiziki və zehni inkişafı mümkün deyil. Bundan əlavə, onlar belə vacib funksiyaları yerinə yetirirlər:

• Metabolik proseslərdə iştirak - enerji, karbohidrat və lipid mübadiləsinin təmin edilməsi.
• Qida maddələrinin udulmasına kömək edən fermentlərin sintezində iştirak.
• Digər hormonların fəaliyyətini gücləndirmək.
• Stress müqaviməti.
• Artan immunitet müdafiəsi.

T3 və T4 çatışmazlığı olduqca yaygındır - hipotiroidizm uşaqlar və böyüklər arasında yaygındır. Bununla belə, içərisindədir uşaqlıq sonradan kompensasiya edilə bilməyən müxtəlif problemlər yaratmağa qadirdir - bədən sadəcə pozğunluqlarla inkişaf edir. Və əgər uşaq ana bətnində hormon çatışmazlığından əziyyət çəkirsə, o, ağır patologiyalarla doğulur.

Tiroid hormonlarının istehsalının açarı TSH - hipofiz vəzində istehsal olunan və qalxanabənzər vəzin fəaliyyətini tənzimləyən tiroid stimullaşdırıcı hormondur. Onsuz, kifayət qədər T3 və T4 istehsalı ilə belə, bədən daha az yod alır. Buna görə də, konjenital hipotiroidizm diaqnozu qoyularkən, bu hormonun səviyyəsini yoxlamaq çox vacibdir.

Həkimlər anadangəlmə hipotiroidizmin bir neçə formasını ayırd edirlər:

• Xəstəliyin tam olaraq bezin özünün pozğunluqları ilə əlaqəli olduğu ibtidai. Belə bir xəstəliyə əksər hallarda diaqnoz qoyulur - bütün xəstə uşaqların 90% -ə qədəri patologiyanın bu xüsusi formasından əziyyət çəkir.
• İkinci dərəcəli TSH çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir, tez-tez hipofiz bezindəki pozğunluqlarla inkişaf edir.
• Üçüncüsü hipotalamusun düzgün işləməməsi və tiroliberin hormonunun çatışmazlığı nəticəsində yaranır.
• T3 və T4 bədən toxumaları tərəfindən udulmadıqda periferik meydana gəlir.

Birincili hipotiroidizmin inkişafı ilə körpənin tiroid bezi ən çox əziyyət çəkir. müxtəlif problemlər hamiləlik zamanı. Onların arasında:

• Ananın hipotiroidizmi.
• Hamilə qadınlarda otoimmün xəstəliklər.
• Bir qadının pəhrizində yod çatışmazlığı.
• Müxtəlif zəhərlənmələr, o cümlədən dərmanlar.
• Uşaq doğuş zamanı radioaktiv məruz qalma.

IN nadir hallarda xəstəlik irsi xarakter daşıyır və tiroid bezinin inkişafındakı anomaliyalarla əlaqələndirilir. Konjenital hipotiroidizm də gen mutasiyasının fonunda baş verir. Bu vəziyyətdə uşağın digər inkişaf patologiyaları var - ürək xəstəlikləri, yarıq damaq, yarıq dodaq Və s.

Hipotireozun əlamətləri: hormonların olmaması

Xəstəliyin anadangəlmə olmasına baxmayaraq, doğuşdan dərhal sonra hipotiroidizm əlamətləri xəstə uşaqların yalnız 10-15% -ində görünür. Tipik simptomlar bu halda olacaq:

• Çox böyük meyvə (3,5 kq-dan çox).
• Üzün, dodaqların, əllərin, ayaqların şiddətli şişməsi.
• Uşağın ağzını tamamilə bağlamasına mane olan geniş şişkin dil.
• Mekoniumun zəif keçməsi (ilk nəcis).
• Göbək yarasının uzun müddət sağalması.
• Bir həftədən çox davam edən yeni doğulmuş sarılıq.
• Boğuq, kobud səs.

Daha sonra, həyatın 3-4 aylıq dövründə hipotiroidizm əlamətləri dəyişir, lakin onlar artıq demək olar ki, bütün xəstə uşaqlarda görünür:

• Şiddətli letarji - uşaq nadir hallarda ağlayır, çox yatır, ana və digər insanlara qeyri-aktiv reaksiya verir.
• İştahın azalması, əmmə refleksinin zəifləməsi.
• Kiçik çəki artımı.
• Qəbizlik, kolik.
• Dərinin daimi qıcıqlanması - qurutma, çatlar, soyulma. Yaralar yaxşı sağalmır.
• Miksedema (dəri və dərialtı toxumanın şişməsi).
• Seyrək, kövrək və darıxdırıcı saçlar.
• Mavi nazolabial üçbucaq.

Yaşla, xəstəlik irəliləyir və artıq altı aylıq bir uşaqda hipotiroidizm əlamətləri aydın görünəcəkdir. 3-4-cü aydan etibarən görünən simptomlara aşağıdakılar əlavə olunacaq:

• Açıqlanan gecikmə psixomotor inkişaf.
• Böyümənin ləngiməsi.
• tərəfindən pozuntular ürək-damar sistemi: azaldılmış arterial təzyiq, bradikardiya, kardiomeqaliya.
• Pis diş çıxarma.
• Dərinin trofik lezyonları.

Anadangəlmə hipotiroidizm körpənin həyatı və sağlamlığı üçün ciddi təhlükə yaradır. Xəstəlik öz-özünə keçmir, həmişə irəliləyir və hər ay hər şeyə səbəb olur daha çox zərər. Buna görə də tiroid hormon çatışmazlığının erkən diaqnozu bütün pediatriya üçün vacib vəzifədir.

1973-cü ildə Kanadada anadangəlmə hipotiroidizm testi ilk dəfə skrininq testlərinə, bütün yeni doğulmuş uşaqlarda aparılmalı olan müayinələrə daxil edilmişdir. Bu gün belə bir qan testi onlardan biridir neonatal skrininq dünya üzrə. Sözdə "daban testi" doğumdan sonra 5-7-ci gündə aparılır və tiroid patologiyalarına əlavə olaraq, bu kimi təhlükəli xəstəlikləri müəyyən etməyə kömək edir:

• Fenilketonuriya.
• Kistik fibroz.
• adrenogenital sindrom.
• Qalaktozemiya.

Bütün bu xəstəliklər, həyatın ilk aylarında olan uşaqlarda hipotiroidizm kimi, həmişə simptomlarla özünü göstərmir, lakin olmadan. vaxtında müalicəəlillik və hətta ölümlə nəticələnə bilər. Buna görə də valideynlərin “daban testini” qaçırmaması vacibdir.

Xəstəlik doğuşdan dərhal sonra aşkar edilməzsə, 3-4 aylıq dövrdə hipotiroidizm əlamətləri ilə diaqnozun olması artıq şübhələnə bilər. Bu vəziyyətdə həkim hormonlar (TSH, T3 və T4), həmçinin qan testi təyin edəcək. əlavə müayinələr, bu xəstəliyin sağlamlığa nə qədər təsir etdiyini göstərəcək. Xüsusilə, ürəyin vəziyyətini yoxlamaq üçün EKQ tövsiyə olunur.

Uşaqlarda hipotiroidizmin proqnozu

Anadangəlmə hipotiroidizmin müalicəsi uşaq doğulduqdan dərhal sonra başlansa, proqnoz olduqca əlverişlidir. Levotiroksin natrium ilə əvəzedici terapiya hormonların çatışmazlığını tamamilə kompensasiya edir - uşaq sağlam uşaqlar kimi böyüyür və inkişaf edir. T3 və T4 çatışmazlığına səbəb olan patologiyanı aradan qaldırmaq mümkün deyilsə, belə terapiya ömürlükdür.

Müalicə vaxtında başlamazsa, hipotiroidizm belə ağırlaşmalara səbəb olur:

• Gecikmə zehni inkişaf. müxtəlif formalar, kretinizmə qədər, həyatın ilk ayından müalicə almayan uşaqlarda diaqnoz qoyulur.
• Mərkəzi sinir sistemindən pozğunluqlar.
• Ürək və qan damarlarının xəstəlikləri.
• Dermatoloji xəstəliklər.
• Mədə-bağırsaq traktının xəstəlikləri (mədə-bağırsaq traktının), o cümlədən bağırsaq obstruksiyası.

Anadangəlmə hipotiroidizmdir endokrin xəstəlik tiroid funksiyasının azalması ilə xarakterizə olunur. anadangəlmə hipotiroidizm olduqca nadirdir - beş min yeni doğulmuş körpəyə 1 hadisə. Anadangəlmə hipotiroidizmin təhlükəsi, tiroid hormonlarının çatışmazlığının sinir sisteminin inkişafını və yeni doğulmuş uşağın psixomotor funksiyalarını əhəmiyyətli dərəcədə maneə törətməsidir.

Bu yazıda anadangəlmə hipotiroidizm problemi ilə bağlı əsas məqamları müzakirə etmək istərdik: bu xəstəlik nədir, onun meydana gəlməsinin səbəbləri nədir, necə diaqnoz qoyulur və müalicə olunur.

Qalxanabənzər vəz nədir və onun fizioloji funksiyası nədir?

Qalxanabənzər vəz bədənimizdəki endokrin bezlərdən biridir. Endokrin bezlər(vəzilər daxili sekresiya) müxtəlif hormonlar istehsal edir - kimyəvi maddələr maddələr mübadiləsinin tənzimlənməsində və orqanizmdə bioloji məlumatların ötürülməsində iştirak edir.

Tiroid bezi üç növ hormon istehsal edir: triiodotironin, tiroksin və tirokalsitonin. İlk iki hormon (triiodotironin tiroksin) yod ehtiva edir. İnsan orqanizmində onların rolu yaşla dəyişir: dölün inkişafı və erkən uşaqlıq dövründə bu hormonlar sümüklərin (osteogenez) və sinir toxumasının (xüsusilə beyin) inkişafına kömək edir.

Yetkin bir insanda, sinir sisteminin və skeletin inkişafının sona çatması baxımından, tiroid hormonlarının əsas rolu bədənimizin enerji proseslərini tənzimləməkdir. Bu hormonların təsiri altında bədənimizin hüceyrələri soyuq olanda istilik istehsal edir və digər fəaliyyətlər üçün də enerji yaradır.

Triiodothyronine və tiroxine əlavə olaraq, qalxanabənzər vəzi bədəndə kalsiumun yığılmasına kömək edən tirokalsitonin hormonu istehsal edir ki, bu da skelet və dişlərin böyüməsi zamanı xüsusilə vacibdir.

Anadangəlmə hipotiroidizm nədir?

Hipotiroidizm qalxanabənzər vəzinin tam və ya qismən çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan endokrin xəstəlikdir.

Qalxanabənzər vəzinin çatışmazlığı onun hormonlarının tam və ya qismən çatışmazlığı ilə ifadə edilir: triiodotironin (T3) və tiroksin (T4). Bu o deməkdir ki, anadangəlmə hipotiroidizm ilə uşağın qalxanabənzər vəzi lazım olduğundan daha az hormon istehsal edir. normal inkişaf və bədən işi.

"Anadangəlmə hipotiroidizm" termini, uşağın doğulduğu anda qalxanabənzər vəzinin nasazlığının müşahidə edildiyi, yəni bir uşağın patoloji ilə doğulduğu və anadan kənar müstəqil həyat zamanı əldə edilmədiyi vəziyyəti təsvir edir. bətn.

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Adətən, anadangəlmə xəstəliklər problemi ilə qarşılaşdıqda, onların nə qədər tez-tez baş verməsi ilə maraqlanırıq, çünki onların əhali arasında yayılması az və ya çox dərəcədə vahiddir.

Konjenital hipotiroidizm 5000 mində 1 tezliyi ilə baş verir. Bu xəstəlik qızlarda oğlanlara nisbətən daha çox rast gəlinir (təxminən 2,5 dəfə).

Anadangəlmə hipotiroidizmin səbəbləri hansılardır?

Anadangəlmə hipotiroidizmdə hipotalamus-hipofiz-tiroid vəzi sisteminin müxtəlif pozğunluqları müşahidə olunur. Bütün anadangəlmə hipotiroidizm hallarının böyük əksəriyyəti xəstəliyin ilkin formasına aiddir, yəni xarakterizə olunur. müxtəlif pozuntular qalxanabənzər vəzinin quruluşu və funksiyası.

Aktiv Bu an anadangəlmə hipotiroidizmin ehtimal olunan səbəbi genetik pozğunluqlar hesab edilir. 80% -dən çox hallarda xəstəlik sporadikdir, yəni xəstəliyin irsi ötürülməsinin hər hansı bir növünü və ya müəyyən bir əhali ilə xəstəliyin xüsusi birliyini qurmaq mümkün deyil. Qalan anadangəlmə hipotiroidizm halları anadangəlmədir, yəni xəstəlik mutant genləri daşıyan valideynlərdən uşaqlara ötürülür.

Anadangəlmə birincili hipotiroidizmə əlavə olaraq, xəstəliyin daha nadir bir forması meydana gəlir: anadangəlmə ikincili hipotiroidizm. Bu xəstəlik hipofiz bezinin strukturunun və ya funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur - tiroid bezinin idarə olunduğu komanda mərkəzi.

Bu xəstəliyin uşaq üçün təhlükəsi nədir?

Anadangəlmə hipotiroidizm ilə tiroid hormonlarının tam və ya qismən çatışmazlığı olduğu üçün bu xəstəlik aşağıdakı səbəblərə görə uşağın sağlamlığı və həyatı üçün son dərəcə təhlükəlidir:

Tiroid hormonlarının çatışmazlığı beynin inkişafına mane olur, onurğa beyni, sinirlər, Daxili qulaq və sinir sisteminin digər strukturları;

Müəyyən bir mərhələdə, tiroid hormonlarının çatışmazlığı səbəbindən sinir sisteminin inkişafında pozğunluqlar geri dönməz hala gəlir və müalicə edilə bilməz.

Anadangəlmə hipotiroidizmi olan uşaq inkişafda çox geridə qalacaq: həm psixomotor, həm də somatik.

Anadangəlmə hormon çatışmazlığı fonunda inkişafın ləngiməsinin ümumi mənzərəsinə kretinizm deyilir. Kretinizm ən çox yayılmışlardan biridir ağır formaları uşaqlarda psixomotor inkişafın ləngiməsi. Bir qayda olaraq, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar intellektual və fiziki inkişaf baxımından həmyaşıdlarından xeyli geri qalırlar.

Yeni doğulmuş körpədə anadangəlmə hipotiroidizmin əlamətləri hansılardır?

Adətən, anadangəlmə hipotiroidizmin bəzi əlamətləri artıq uşağın doğulduğu zaman, digərləri isə inkişaf etdikcə görünür.

Yenidoğulmuşlarda hipotiroidizmin əsas əlamətləri bunlardır:
40 həftədən çox gecikmiş doğuş;
Müddətli hamiləliyə baxmayaraq, yetkinlik əlamətləri ilə uşağın doğulması;
Yenidoğanın çəkisi 3500 qramdan çoxdur;
Ayaqların və əllərin arxasındakı ödem "yastıqları", üzün şişməsi;
Göbək yarasının zəif sağalması, uzun müddətli doğuşdan sonrakı sarılıq;

Yenidoğanın kobud aşağı ağlaması, letarji, zəif döş əmməsi;
Artıq həyatın ilk aylarında özünü göstərən inkişaf ləngiməsi (zehni və fiziki);
Soyuq əllər və ayaqlar, quru dəri, kövrək və quru saçlar;
Dişlərin çıxmasında gecikmə və fontanellərin bağlanması;

Anadangəlmə hipotiroidizmin bu və digər əlamətləri xəstəliyin erkən diaqnozu üçün istifadə edilə bilər.

Anadangəlmə hipotiroidizm necə diaqnoz qoyulur?

Xoşbəxtlikdən, bizim dövrümüzdə inkişaf etmişdir səmərəli sistem anadangəlmə hipotiroidizm diaqnozu. Diaqnostikanın mahiyyəti səviyyəni müəyyən etməkdir müxtəlif hormonlar uşağın qanında: tiroid hormonları və tiroid bezini stimullaşdıran hipofiz hormonları.

Bir qayda olaraq, anadangəlmə hipotiroidizm ilə tiroid hormonlarının konsentrasiyasında (T3 və T4) güclü azalma və hipofiz tiroid stimullaşdırıcı hormonun (TSH) əhəmiyyətli dərəcədə artması var. IN müxtəlif ölkələr müraciət edin müxtəlif sxemlər bu parametrlərdən birinin təyini ilə diaqnostika. Diaqnostik metodun özü skrininq adlanır.

Rusiyada anadangəlmə hipotiroidizm üçün skrininq hipofiz tiroid stimullaşdırıcı hormonun (TSH) səviyyəsini təyin etməklə həyata keçirilir.

Analiz üçün bütün uşaqlar həyatın 4-5-ci günündə (adətən uşağın dabanından) qan testi aparırlar. Alınan nümunələr xüsusi təyinatlılara göndərilir diaqnostika mərkəzləri, burada TSH konsentrasiyasını təyin edirlər. TSH-nin patoloji olaraq artan konsentrasiyasının aşkarlanması uşağın anadangəlmə hipotiroidizm olduğunu göstərir.

Anadangəlmə hipotiroidizm necə müalicə olunur?

Müalicənin məqsədləri nədir və nə qədər davam edir? Anadangəlmə hipotiroidizmin müalicəsinin məqsədi bədəndə tiroid hormonlarının çatışmazlığını doldurmaq, normal böyümə və uşağın inkişafı. Bu müalicə növü əvəzedici terapiya adlanır. Anadangəlmə hipotiroidizmdə qalxanabənzər vəzinin işində və ya strukturunda bir qüsur bərpa oluna/müalicə edilə bilmədiyi üçün bu cür müalicə insanın həyatı boyu aparılmalıdır.

Müalicəyə nə vaxt başlamaq lazımdır? Qalxanabənzər vəzi hormonlarının uşağın normal psixosomatik inkişafı üçün mütləq zəruri olduğunu və onların çatışmazlığının artıq uşağın həyatının ilk ayının sonunda sinir sisteminin strukturunda geri dönməz pozğunluqlara səbəb olduğunu nəzərə alaraq, müalicə edilməlidir. xəstəliyin diaqnozu qoyulduğu andan etibarən mümkün qədər erkən başlayır. Adətən müalicəyə 2 həftədən gec olmayaraq başlanır, lakin bəzi ölkələrdə əvəzedici terapiyanın daha erkən başlaması tövsiyə olunur (məsələn, Almaniyada müalicəyə uşağın həyatının 8-9-cu günündə başlamaq tövsiyə olunur) .

Müalicə necə aparılır? Konjenital hipotiroidizmin müalicəsi levotiroksin natrium preparatlarından istifadə etməklə həyata keçirilir. Bu dərmanın quruluşu tiroid hormonlarından biri olan təbii tiroksin (T4) ilə eynidir. Satışda bu dərmanın müxtəlif kommersiya formaları (Eutiroks, L-tiroksin və s.) mövcuddur ki, bunlar yalnız ad (və qablaşdırma) ilə deyil, həm də bir tabletdə olan aktiv maddənin miqdarı ilə fərqlənir. Müalicə zamanı bu faktı nəzərə almaq vacibdir: bəzi hallarda həkim dərmanın müəyyən bir dozasını təyin edir, uşağın tabletin hansı hissəsini qəbul etməsi lazım olduğunu izah edir. Eyni zamanda, başqa bir dərmana keçərkən, dərmanın təyin edilmiş dozasını pozmaq riski var, əgər yeni dərman fərqli dozada istehsal olunur və müalicə eyni “tablet hissələri” ilə davam etdirilir.

Dərmanın bütün dozası səhər bir dəfə, yeməkdən 30 dəqiqə əvvəl qəbul edilir. Körpələrəzilmiş dərman səhər qidalanmadan əvvəl verilir.

Biblioqrafiya:
1. G.F. Aleksandrova, Klinik endokrinologiya: Həkimlər üçün bələdçi, M.: Tibb, 1991
2. Abramova N.A.Endokrinologiya, M. : GEOTAR-Media, 2008

Anadangəlmə hipotiroidizmdir klinik sindrom, neonatal dövrdə özünü göstərən və tiroid hormonlarının çatışmazlığı və ya bədən toxumalarının onlara həssas olmaması ilə əlaqələndirilir. Statistikaya görə, endokrin bezlərin bütün anadangəlmə xəstəlikləri arasında ən çox yayılmışlardan biri hesab olunur. Onun baş vermə tezliyi orta hesabla 1:3500-4000-dir. Üstəlik, qızlarda bu patoloji oğlanlara nisbətən daha tez-tez aşkar edilir.

Səbəblər

ümumi səbəb anadangəlmə hipotiroidizm inkişaf edir genetik qüsurlar.

Əksər hallarda anadangəlmə hipotiroidizm ilkin xarakter daşıyır və dölün inkişafı zamanı (4-9 həftə) məruz qalma, gələcək ananın radioaktiv yod və ya tireostatik dərmanlarla müalicəsi nəticəsində qalxanabənzər vəzin rudimentinin zədələnməsi nəticəsində yaranır. Bununla belə, hipotalamus-hipofiz sisteminin patologiyası ilə əlaqəli ikincili və hətta üçüncü dərəcəli konjenital hipotiroidizm halları mümkündür.

Baş verməsinin əsas səbəbləri anadangəlmə formalar hipotiroidizm bunlardır:

• tiroid bezinin malformasiyaları tam yoxluğu orqan və ya onun inkişaf etməməsi, distopik bir yer ilə sonuncunun birləşməsi, dilin kökündə, traxeyada vəzili toxuma aşkar edildikdə);
• vəzinin irsi dis- və ya agenezi;
• sintezdə genetik qüsurlar (yodun tutulması və mübadiləsinin pozulması), tiroid hormonlarının ifrazı və metabolizması;
• toxuma reseptorlarının tiroid hormonlarına həssaslığı;
• tiroid stimullaşdırıcı hormona irsi müqavimət;
• hamiləlik dövründə bir qadının bədənində;
• fetusda sinir sisteminin malformasiyası;
• doğuş zamanı travma nəticəsində hipofiz bezinin zədələnməsi;
• hipofiz bezinin aplaziyası;
• tiroid stimullaşdırıcı hormonun və ya tireoliberinin anadangəlmə çatışmazlığı və s.

Bəzi hallarda, hamilə qadında otoimmün xarakterli tiroid xəstəlikləri və plasenta vasitəsilə tiroid bloklayan antikorların ötürülməsi halında yeni doğulmuş bir uşaqda hipotiroidizm keçici ola bilər. Bəzən intrauterin inkişafın geriləməsi nəticəsində vaxtından əvvəl və ya az çəki ilə doğulmuş yenidoğulmuşlarda vəzin müvəqqəti disfunksiyası müşahidə olunur.

Patogenezin əsasları

Hamısı patoloji dəyişikliklər bədəndə, hipotiroidizm ilə meydana gələn, tiroid hormonlarının çatışmazlığı ilə əlaqədardır. Sonuncu bir çox çıxış ildən mühüm funksiyalar və maddələr mübadiləsinin bütün növlərində iştirak edir, bu, uşağın inkişafına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir. Əvvəla, sinir sisteminin fəaliyyəti pozulur:

• azalır ümumi sayı neyronlar;
• bioloji sayı aktiv maddələr(nörotransmitterlər, peptidlər) mərkəzi sinir sisteminin açıq bir depressiyasına səbəb olan sinir toxumasında;
• beyin toxuması hüceyrələrinin diferensasiyası əziyyət çəkir;
• sinir liflərinin mielinləşməsi prosesi yavaşlayır.

Qeyd etmək lazımdır ki, 4-6 həftəlik yaşa çatdıqdan sonra bu dəyişikliklər demək olar ki, geri dönməz olur.

Hipotiroidizm ilə zülal sintezində azalma və enerji proseslərinin pozulması ilə nəticələnir:

• skelet sümüklərinin böyüməsi və fərqlənməsi yavaşlayır;
• əzələ performansı azalır;
• hematopoez inhibə olunur;
• toxunulmazlıq zəifləyir;
• enzimatik aktivliyin azalması mədə-bağırsaq traktının, qaraciyər, böyrəklər).

Bundan əlavə, xəstələrin orqanizmində lipoliz yavaşlayır və mukopolisaxaridlərin mübadiləsi pozulur. Toxumalarda toplanır xüsusi maddə- mucin, bunun nəticəsində onlar ödemli olurlar. Buna görə belə uşaqlara baxmayaraq zəif iştaha heç vaxt yorğun görünmə.

Klinik təzahürlər

Müxtəlif klinik simptomlar yenidoğanda hipotiroidizmdən şübhələnməyə imkan verir və diaqnozu təsdiqləməyə kömək edəcəkdir laboratoriya tədqiqatı.

Konjenital hipotiroidizmin klinik mənzərəsi müxtəlif simptomlarla xarakterizə olunur. Bununla belə, onların şiddəti latentdən parlaq olan açıq formalara qədər dəyişir ağır simptomlar. aşkar etmək bu patoloji doğumdan dərhal sonra o qədər də sadə deyil, çünki onun təzahürləri 3-6 aya qədər artır. Ancaq bu sual əsasdır, çünki proqnoz diaqnozun vaxtından və müalicənin başlamasından asılıdır. Yenidoğulmuşlarda hipotiroidizmin mövcudluğundan şübhələnmək əlamətlərin birləşməsi ilə mümkündür:

• doğuş zamanı böyük bədən çəkisi;
• mekoniumun gec keçməsi;
• uzanan (10 günə qədər);
• quru Dəri;
• aşağı fiziki fəaliyyət;
• əzələ hipotenziyası;
• ləng əmmə və zəif iştah;
• tənəffüs pozğunluqları (səs-küylü nəfəs, burundan nəfəs almaqda çətinlik, dövrlər);
• mədə-bağırsaq problemləri (şişkinlik və onun ölçüsündə artım,);
• bədən istiliyinin azalması;
• erkən (zəif müalicə olunan).

Bu simptomların hər biri ayrı-ayrılıqda patognomonik deyil, lakin onların birləşməsi həkim və valideynləri xəbərdar etməlidir.

Uşaq inkişaf etdikcə klinik şəkil hipotiroidizm daha qabarıq olur. Uşaq həm fiziki, həm də nevropsik inkişafda yaşıdlarından geri qalır. Ona:

• letarji, adinamiya artır;
• böyümə yavaşlayır;
• bədən nisbətləri pozulur (əzaların və barmaqların nisbi qısalması, qalın boyun, dar palpebral çatlar, burunun geniş körpüsü);
• dişlər gec çıxır
• ödem görünür (gövdə, üz, ayaqlarda);
• göz qapaqları, dodaqlar, burun dəlikləri, dil qalınlaşır (ağıza sığmır);
• səs zəifləyir;
• fontanel uzun müddət bağlanmır;
• ürək-damar sisteminin patologiyası var (ürək kütlüyünün sərhədləri genişlənir, ürək səsləri boğulur, qan təzyiqi azalır, sistolik küy eşidilir);
• tez-tez üzə çıxır.

Bu vəziyyətdə, tiroid bezi müəyyən edilə bilməz (az inkişafla) və ya ölçüsündə artım (hormon sintezinin patologiyası ilə).

Konjenital hipotiroidizmin yüngül variantlarının təzahürü 2-5 yaşa qədər və hətta yetkinlik dövründə baş verə bilər. Adətən bu, böyümənin geriləməsini, cinsi inkişafı, zəkanın azalması və simptomları aşkar edə bilər.

Diaqnostika

Hipotiroidizmin erkən diaqnozu çox vacibdir. Yenidoğulmuşlarda bu patologiyanı qaçırmamaq üçün skrininq üsullarından istifadə etmək adətdir. Bunun üçün həyatının 3-4-cü günündə uşaqdan kapilyar qan götürülərək hipofiz vəzinin qalxanabənzər vəzinin hormonlarının və tiroid stimullaşdırıcı hormonunun (TSH) səviyyəsi öyrənilir. Təhlilin müsbət (və ya şübhəli) nəticələrini aldıqdan sonra təkrarlanır, lakin eyni zamanda tədqiqat üçün venoz qan alınır.

Skrininqin mümkün olmadığı ərazilərdə yuxarıda sadalanan simptomlardan ən azı ikisi olan yeni doğulmuş uşaqlar müayinə olunmalıdır.

Ümumiyyətlə, diaqnoz klinik məlumatların və nəticələrin ətraflı təhlilinə əsaslanır. əlavə üsullar tədqiqat. Siyahıya zəruri müayinələr daxildir:

• və TSH;
• (anemiyanı, lipid mübadiləsinin pozulmasını aşkar edir);
• bezin ultrasəs müayinəsi;
• rentgenoqrafiya bilək oynaqları(geri qalmağı aşkar edir yaş norması ossifikasiya proseslərinin sürəti).

Qeyd etmək lazımdır ki, rentgenoqrafiyada dəyişikliklər və aşkar metabolik pozğunluqlar 3-4 aylıq yaşdan sonra görünür.

Anadangəlmə hipotiroidizmdə differensial diaqnoz aşağıdakı patoloji şərtlərlə aparılır:

• doğuş zədəsi;
• müxtəlif mənşəli sarılıq və anemiya;
• xondrodisplazi;
• və s.

Müalicə

Müalicənin əsasını əvəzedici terapiya təşkil edir - hipotiroidizmi olan yeni doğulmuş körpəyə diaqnozun yoxlanılmasından dərhal sonra L-tiroksin təyin edilir.

Anadangəlmə hipotiroidizmin müalicəsinin əsası ömürlük əvəzedici terapiyadır. Laboratoriya təsdiqinin mümkünlüyündən asılı olmayaraq, diaqnoz qoyulduğu andan başlayır. Bunun üçün L-tiroksin gündə 10-15 mkq başlanğıc dozada istifadə olunur. Dinamikanı qiymətləndirərək, dərmanın dozasını tədricən artırın klinik simptomlar və plazma hormon səviyyələri.

Belə müalicənin məqsədi qanda tiroid hormonlarının tərkibini normallaşdırmaq və mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsinin qarşısını almaqdır. Belə müalicənin effektivliyi uşağın aktiv davranışı və böyümənin fizioloji dinamikası ilə sübut olunur.

Bundan əlavə, belə uşaqlar təyin edilə bilər:

• vitaminlər;
• neyrotrofik dərmanlar (Cerebrolysin, Piracetam);
• masaj;
• fiziki terapiya dərsləri.

Proqnoz və mümkün nəticələr

At erkən diaqnoz və vaxtında müalicəyə (həyatın ilk ayında) başlandıqda, uşağın həyatı və sağlamlığı üçün proqnoz əlverişlidir. Adekvat əvəzedici terapiya əldə edilə bilər yaxşı nəticələr. Uşaq normal intellektini saxlayır və o, geri qalmır fiziki inkişaf həmyaşıdlarından.

Oxşar məqalələr