Yaxşı, mən xəstəxanadayam, yanımda isə körpəm var. Deyəsən indi bütün qorxular və narahatlıqlar arxada qalıb. Amma... indi mənə dedilər ki, evdən çıxmazdan əvvəl yeni doğulan skrininq mütləqdir. Və mən yenidən əsəbləşməyə başlayıram!

Birincisi, heç kim bunun nə olduğunu izah etmədi (dedilər ki, aşkar etmək üçün adi standart testlər var genetik xəstəliklər). Uşağım niyə belə testlərə ehtiyac duyur? Bizim ailədə heç kim yox idi oxşar problemlər. Bəlkə həkimlər övladımda bəzi sapmalar gördülər və yenidən yoxlamaq istəyirlər, amma mənə bütün həqiqəti demirlər?

İkincisi, skrininq üçün körpə dabandan qan alacaq! Yəqin ağrıyır? Və bu, onun rifahı üçün nə dərəcədə təhlükəlidir? Ümumiyyətlə, çoxlu suallar var və mənə sakitləşmək üçün təcili olaraq ətraflı və peşəkar cavab lazımdır. Lyudmila, zəhmət olmasa izah edin, doğum evində yeni doğulmuş uşaqlar üçün hansı testlər aparılır və skrininq həqiqətən narahatlıq doğurur? Bəlkə bütün bu yoxlamalardan imtina edə bilərsiniz?

Yenidoğanda analizlər - niyə?

Ən çox Əsas səbəb qorxularınız və narahatlıqlarınız - yoxluq tam məlumat yeni doğulmuş skrininq prosesi haqqında. Mən sizə onun bütün nüanslarından danışmağa çalışacağam.

• Körpələrdən analiz götürmək bizim doğum evlərində yenilik deyil. Bu, əvvəllər də olub, lakin çox vaxt valideynlər bu prosedur haqqında məlumatlandırılmayıblar (yalnız nəticə müsbət olduqda);
• Onu da vurğulamaq istəyirəm ki, skrininq tamamilə bütün yeni doğulmuş uşaqlar üçün aparılır! Beləliklə, işinizin xüsusi olduğunu düşünməyin;
• Ölkəmizdə skrininq 80-ci illərin ortalarından aparılır. Avropa ölkələrində, ABŞ-da da keçirilir;
• Bu prosedurun uşaq və onun sağlamlığı üçün təhlükəli olduğuna dair heç bir sübut yoxdur, lakin bu cür tədqiqatların faydaları göz qabağındadır. Əsas üstünlük ondan ibarətdir ki, neonatal dövrdə bir çox xəstəliklər hələ də heç bir şəkildə özünü göstərmir və hətta ən diqqətli müşahidə onların simptomlarını müəyyən etməyə imkan vermir, buna görə də diaqnoz yalnız biokimyəvi analizlər əsasında edilə bilər. .

Bil!İngilis dilindən tərcümədə skrininq "çeşidləmə" deməkdir, yəni. lazımi analizlər nəticəsində yeni doğulan körpənin sağlam və ya sağlam olub olmadığı müəyyən edilir ciddi xəstəlik. Bu, çox vacibdir, çünki işdə və ya inkişafda sapmaların erkən aşkarlanması daxili orqanlar müalicəyə vaxtında başlamağa imkan verir.

Bu yanaşma xəstəlikdən tamamilə qurtulmağa və ya gələcəkdə uşağın həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırmağa imkan verir. Razılaşın ki, yeni doğulmuş körpənin sağlamlıq problemləri haqqında ona kömək etmək imkanı olduqda dərhal öyrənmək daha yaxşıdır, daha sonra hamı çiyinlərini çəkib yalnız uşağın əlil olduğunu bildirdikdə.

Xəstəxanada uşaqdan hansı testlər alınır?

Körpənin həyatının ilk günləri hər cür araşdırmalar, müayinələr və prosedurlarla doludur. Xəstəxanada yeni doğulmuş körpələrdən hansı analizlərin götürüldüyünü sadalayacağam. Ola bilər:

1. Qan analizi;
2. sidik analizi;
3. Nəcis analizi.

Həmçinin edin:

• sorğu fiziki vəziyyət Apgar şkalası üzrə;
• eşitmə testi (yeni doğulmuş uşağın nə vaxt eşitməyə başladığı haqqında məqaləni oxuyun >>>);
• ultrasəs;
• Bundan əlavə, Albucid ilə göz instillasiyası məcburidir (yeni doğulmuş körpənin nə vaxt görməyə başladığını bilmək maraqlı ola bilər >>>) ?;
• qızların cinsi orqanları eyni maddə ilə müalicə olunur (hazırkı məqaləni oxuyun: Yeni doğulmuş qız və oğlanı necə yumaq olar?>>>).

Xəstəxanada qalma müddətində yeni doğulmuş körpəyə ilk peyvəndlər verilir. Adətən iki var:

1. BCG (vərəm əleyhinə);
2. hepatit B-dən.

Həkim həmçinin şəxsi görüşlər təyin edə bilər:

• K vitamini enjeksiyonu;
• qlükoza ilə qida.

Adətən, doğum xəstəxanasında hər hansı bir yeni doğulmuş skrininq proseduru həkimin izahatları ilə müşayiət olunur: necə və nə üçün aparılacaq. Hər halda, bunu başa düşmək lazımdır tibb müəssisəsi heç kim lazımsız olaraq lazımsız manipulyasiyalar aparmayacaq. Onların hər biri körpənizin sağlamlığı üçün vacibdir.

Doğum evində qan testi - niyə və necə alınır?

Əsas diaqnostik tədqiqat qan testi əsasında həyata keçirilir. Ola bilər:

1. Ümumi klinik analiz;
2. Qan qrupunun və Rh faktorunun qurulması;
3. Fenilalanin və xüsusi tiroid stimullaşdırıcı hormonu axtarın;
4. Bilirubinin səviyyəsinin təyini.

Xəstəxanada yeni doğulmuş uşağın qan testini etmək üçün kordon qanından istifadə edirlər və ya körpənin dabanından nümunə götürürlər. Bu üsul ən sadədir (barmaqlar hələ də çox kiçikdir, damarlar nazikdir) və praktik olaraq uşağa narahatlıq yaratmır. iştirakı ilə xüsusi göstəricilər(məsələn, sarılıq ilə) venoz qan testi aparılır.

Yenidoğanın skrininqi doğumdan 4 gün sonra aparılır. Körpə vaxtından əvvəl doğulubsa və ya sağlamlıq vəziyyətində bəzi sapmalar varsa, bu prosedur 7-ci günə köçürülür.

Daban testini aparmaq üçün qan damcıları 5 hüceyrənin yerləşdirildiyi bir kağız filtr vərəqinə tətbiq olunur. Bu adətən xəstəxanada tibb bacısı tərəfindən edilir. Ancaq son tarixdən əvvəl evdən çıxmısınızsa, o zaman belə bir analiz klinikanızda aparıla bilər.

Qan testi xüsusi skrininq laboratoriyasında aparılır. Bu proses 3-4 həftə çəkə bilər. Valideynlər və yerli pediatr yalnız testlərin müsbət nəticəsi barədə məlumatlandırılır. Əgər yeni doğulmuş körpə ilə hər şey qaydasındadırsa, o zaman laboratoriyadan heç bir məlumat alınmır və körpənin kartında hər şeyin olduğu qeyd edilir. zəruri testlər təhvil verildi.

Doğum evində yeni doğulmuş uşaq üçün genetik müayinə

Yeni doğulmuş skrininqin əsas məqsədi test etməkdir irsi xəstəliklər. Belə bir qan testi beş genetik xəstəliyin varlığını yoxlamağa imkan verir:

• fenilketonuriya;
• kistik fibroz;
• qalaktozemiya;
• adrenogenital sindrom;
• anadangəlmə hipotiroidizm.

Bu xəstəliklərin hər biri həm fiziki, həm də təhlükəlidir ruhi Sağlamlıq uşaq. Müsbət nəticə aldıqdan sonra yeni doğulmuş uşağın valideynləri pediatrla söhbətə dəvət olunur. Yenidən analiz məcburidir və diaqnoz təsdiqlənərsə, dar mütəxəssislərlə məsləhətləşmə və müvafiq müalicənin seçilməsi aparılır.

Qeyd etmək istəyirəm ki, xəstəliyin varlığını təyin edərkən belə, çaxnaşma olmamalıdır. Axı ən əsası erkən diaqnozla bu xəstəlikləri müalicə etmək olar! Yenidoğulmuşların genetik müayinəsi sayəsində körpəsini ağır patologiyanın inkişafından xilas etmək mümkün olsa, valideynlər üçün böyük xoşbəxtlikdir.

Audioloji müayinə

Digər mühüm əlavə tədqiqat audiologik müayinədir. Eşitmə problemlərini müəyyən etmək üçün yeni doğulmuş uşağın həyatının 4-cü günündə həyata keçirilir.

1. ərzində bu sorğuüçün xüsusi avadanlıqdan istifadə olunur qulaq kanalı yeni doğulmuş göndərilir səs dalğaları və onların əks olunma dərəcəsini təyin etmək;
2. Uşaq, bu cür manipulyasiyalar zamanı heç bir narahatlıq hiss etmir. Onları apararkən, otaqda səssizliyin olmasını və körpənin hərəkətsiz yatdığını və heç bir səs çıxarmadığını təmin etməlisiniz;
3. Bu skrininqin mühüm nəticəsi, müvəffəqiyyətlə müalicə oluna bilən eşitmə itkisi diaqnozudur. Bəzi hallarda digər eşitmə problemlərini (qismən itki, karlıq) effektiv şəkildə düzəltmək mümkündür.

Sınaqdan imtina edə bilərəmmi?

Bu məqaləni oxuduqdan sonra hələ də skrininq ehtiyacı ilə bağlı şübhələriniz varsa, bütün və ya hər hansı xüsusi testləri keçirməkdən imtina edə bilərsiniz. Tibb işçilərinin vəzifələrinə qarşıdan gələn müayinə haqqında məlumat vermək daxildir. Bundan sonra valideynlər bir bəyanat yaza bilərlər - imtina. Heç bir problem yaratmayacaq.

Bununla belə, qeyd etmək istəyirəm ki, doğum evində həyata keçirilən bütün prosedurlar və manipulyasiyalar onların yeni doğulmuş körpənin orqanizminə təsiri diqqətlə öyrənildikdən və onların həyata keçirilməsi üsullarının işlənib hazırlanmasından sonra Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən tövsiyə olunur.

Ona görə də bu kimi məsələlərdə çox az məlumatı və təcrübəsi olan valideynlərə “övladıma nə lazım olduğunu daha yaxşı bilirəm” kimi ümumi tendensiyaya uymaq üçün həkimlərə getdikcə daha az etibar etməyi tövsiyə edərdim.

Doğum evində yeni doğulmuş uşağın genetik analizindən imtina edərək, onun sağlamlığı üçün tam məsuliyyət daşıyırsınız. Belə bir vacib qərar qəbul etməzdən əvvəl sizə bütün arqumentləri diqqətlə nəzərdən keçirməyi və belə bir imtinanın gətirə biləcəyi potensial faydaları və zərərləri qiymətləndirməyi məsləhət görürəm.

Necə və nə vaxt həyata keçirilir

Yenidoğulmuşların müayinəsi və ya "daban testi" kütləvi şəkildə Rusiya, Avropa və ABŞ-da həyata keçirilir. Adətən, analiz körpənin həyatının 4-cü və ya 5-ci günündə doğum evində aparılır. Nəticələr orta hesabla üç həftədən sonra gəlir. Çox vaxt bu müayinə zamanı uşaqlarda kistik fibroz adlı xəstəlik diaqnozu qoyulur.

Yenidoğulmuşların skrininqi (ingilis dilindən skrininq - çeşidləmə) ən çox görülənlərdən biridir təsirli üsullar neonatal dövrün genetik xəstəliklərinin diaqnozu. Təşəbbüslə genetik tədqiqatlar aparılır Dünya Təşkilatı Sağlamlıq (ÜST). Rusiyada skrininq məcburi olanlar siyahısına daxildir diaqnostik tədbirlər son on beş il ərzində. Genetik xəstəliklərin böyük siyahısından xəstəliklərin yayılması, şiddəti, həmçinin etibarlı test nəticələrini əldə etmək və effektiv müalicə tətbiq etmək imkanı kimi amilləri nəzərə alaraq beş patologiyanın diaqnozu tövsiyə olunur.

Yoxlamanın şərtləri və şərtləri

Yenidoğanın skrininqi necə aparılır?

📍 Tam doğulmuş körpələrdə 4-cü gün doğum evində analiz edilir.
📍Vaxtından əvvəl doğulmuş körpələr həyatın 7-ci günü və daha sonra müayinə olunur.📍Uşaq xəstəxanadan əvvəl buraxılıbsa, evdə və ya yaşadığı yer üzrə klinikada körpənin analizi aparılır.
📍 Müayinə üçün periferik qan (daban nahiyəsindən) götürülür, buna görə də “daban testi” aparılır.
📍Qan süzülmüş kağızın 5 ayrı formasına (dairəsinə) çəkilir.
📍Analiz ac qarına alınır, skrininqdən 3 saat əvvəl yeni doğulmuş körpəni qidalandıra bilməzsiniz.

Skrininq nə vaxt edilməlidir? Analizi daha əvvəl - həyatın 2-ci və ya 3-cü günündə etsəniz, nəticələr həm yalançı müsbət, həm də yanlış mənfi ola bilər. Həyatın ilk 10 günü ərzində testdən keçmək məsləhətdir. Erkən mərhələdə genetik metabolik pozğunluqların aşkarlanması əlverişli proqnoz üçün vacibdir.

Gen səviyyəsində patologiyaların diaqnozu

Hansı anadangəlmə xəstəliklər Rusiyada skrininqlə diaqnoz qoyuldu? Siyahıya müalicə edilə bilən və ya şiddətini azaltmaq mümkün olan xəstəliklər daxildir erkən müddətli aşkarlanması. Bunlarla əlaqəli patologiyalar var müxtəlif pozuntular maddələr mübadiləsi. Bu, məsələn, Daun sindromu kimi bir xromosom xəstəliyinin diaqnozunu əhatə etmir.

📍Hipotiroidizm. Bu xəstəlik hormon istehsalının pozulması ilə əlaqələndirilir. qalxanvarı vəzi. Bu xəstəliyin nəticələri ağırdır: ümumi fiziki və əqli gerilik inkişaf. Orta hesabla 5 min yeni doğulmuş körpəyə bir hal qeydə alınır. irsi hipotiroidizm qızlar isə daha çox xəstələnirlər. Müsbət skrininq nəticələrindən sonra aşkar edilən xəstəliyin tamamilə sağalma şansı kifayət qədər yüksəkdir, hipotiroidizm məğlub edilə bilər. Tələb olunur hormon terapiyası. Hipotiroidizm, uşaqlarda TSH normaları haqqında daha çox oxuyun, digər məqaləmizdə oxuyun.

📍 Kistik fibroz. Bu xəstəlikdə ağciyərlərdə ifrazatların istehsalı pozulur və həzm sistemi. Hüceyrələrin ifraz etdiyi maye qalınlaşır, bu da ağciyərlərin, qaraciyərin və mədəaltı vəzinin ciddi disfunksiyasına səbəb olur. Kistik fibroz ən çox yayılanlardan biridir tez-tez xəstəliklər, skrininq zamanı aşkar edilən 2-3 min yeni doğulan körpəyə bir hal qeydə alınır. Müalicə vaxtında başlasa, proqnoz əlverişlidir.

📍 Adrenogenital sindrom. Bu, nadirdir, təxminən 15.000 yeni doğulmuş körpədən biridir. Buraya kortizol istehsalının pozulması (adrenal korteksdə) səbəb olan bir qrup genetik xəstəliklər daxildir. Bu xəstəliyin fəsadları nələrdir? Cinsiyyət orqanlarının inkişafı ləngiyir, böyrəklər, ürək, qan damarları əziyyət çəkir. Təmin edilmədikdə ölümcül ola bilər səhiyyə. Müalicə ömür boyu hormonal terapiyadan ibarətdir.

📍Qalaktozemiya. Bu xəstəliyin səbəbi qalaktazanı parçalayan fermentin çatışmazlığıdır. Bu maddə bədənə qlükoza ilə daxil olur, laktozada olur. Qalaktozemiya simptomları tədricən ortaya çıxır və yeni doğulmuş körpə kifayət qədər görünür sağlam uşaq. Ancaq bir neçə həftədən sonra qusma, iştahsızlıq, şişkinlik, sidikdə protein, sarılıq görünə bilər. Qalaktozemiya onun nəticələrinə görə təhlükəlidir: ciddi pozuntular qaraciyər funksiyası, görmə kəskinliyinin azalması, yavaş fiziki, intellektual inkişaf. Məhz bu nadir xəstəlik, skrininq zamanı diaqnoz qoyulan 30 min yeni doğulmuş körpədə bir dəfə olur. Qalaktozemiyanın müalicəsi süd məhsullarını istisna edən ciddi bir pəhrizdir.

📍Fenilketonuriya. 15 min yeni doğulmuş körpədə bir dəfə baş verən nadir irsi xəstəlik. Fenilketonuriya, fenilalanin turşusunu məhv etməli olan bir fermentin istehsalının pozulması nəticəsində ortaya çıxır. Fenilalaninin çürümə məhsulları bütün bədənə mənfi təsir göstərir və qanda toplanır. İlk növbədə, mərkəzi sinir sistemi, beyin əziyyət çəkir, konvulsiyalar görünür. Xəstəliyin ağırlaşmalarının qarşısını almaq üçün fenilalaninin qəbulunu istisna edən ciddi bir pəhriz lazımdır.

Tibbdə metabolik pozğunluqlar və ya maddələr mübadiləsi ilə əlaqəli təxminən beş yüz xəstəlik var. Məsələn, Almaniyada yeni doğulmuş körpələrin skrining vasitəsilə 14 genetik xəstəlik, ABŞ-da 40-dan çox xəstəlik müəyyən edilir. Rusiyada ən çox beşi diaqnoz etmək üçün neonatal skrininq aparılır təhlükəli patologiyalar ildə inkişaf etməyə başlayır erkən yaş. Valideynlərin istəyi ilə körpə risk altındadırsa, skrininq 16 xəstəliyə qədər genişləndirilə bilər.

Yenidoğulmuşların müayinəsi mövzusu ətrafında çoxlu mübahisələr var. Qırıntılarda yanlış müsbət nəticədən sonra stress keçirən valideynlərə prosedurdan keçmək tövsiyə edilmir. Körpələri tapılan digər ana və atalar ciddi diaqnozlar, bu diaqnoza görə minnətdardırlar, çünki uşağı xilas edə bildilər ağır nəticələr, xəstəliyi dayandırın və ya müalicə edin.

Valideynlər üçün 5 sual

Skrininq bir çox ana və ata üçün narahatlığa səbəb olur və nəticəni gözləmə müddəti narahatlıq və qorxu ilə doludur. Xüsusilə narahat olan analar hətta laktasiya ilə bağlı problemlər yaşaya bilər. Bəlkə də elə buna görədir ki, bəzi doğum evlərində analizlərin hansı məqsədlə götürüldüyü barədə analara ümumiyyətlə məlumat vermirlər.

📍 Nəticəni nə vaxt əldə edə bilərəm? Təhlil üç həftə ərzində aparılır. Nəticələr mənfi olarsa (və əksər hallarda bu baş verir), heç kim bu barədə məlumat vermir. Amma məlumatlar körpənin tibbi kartında qeyd olunur. Müsbət nəticə olarsa, o zaman klinikadan mütləq geri zəng edib yenidən testdən keçməyi xahiş edəcəklər. Çox vaxt yalan müsbət testlər kistik fibroz üçün nəzərdə tutulub.
📍İkinci skrininq əvvəlki analizi təsdiqləyibsə? Valideynlər bir genetikçi ilə söhbətə dəvət olunur. O, əlavə müayinənin aparıldığı dar mütəxəssislərə müraciət edir: koproqram, DNT diaqnostikası, quru qan ləkəsinin analizi və kistik fibrozdan şübhələnirsə, tər testi.
Əlavə testlərdən sonra diaqnoz hələ də təsdiqlənirsə, körpənin müalicəsinin taktikası məsələsi həll olunur.
Yenidoğulmuşların müayinəsi evdə aparıla bilərmi? Əgər nədənsə doğum evində skrininq aparılmayıbsa və ya boşalma 3-cü gündə olubsa, analiz yaşayış yerindəki klinikada aparılır. Vəziyyəti şərh edən bəzi analar öz təcrübələrini bölüşürlər: kimsə tibb bacısını evə çağırır, kimsə poliklinikaya gedir, tibb bacısı özü kiminsə evinə gələrək müayinə üçün qan nümunəsi götürür. Çətinliklər varsa və skrininq üçün qan götürmə vaxtı tükənirsə, ödənişli laboratoriyada analiz edə bilərsiniz. Siz həmçinin rayon doğum evinin və poliklinikasının tabe olduğu yuxarı səhiyyə orqanlarına müraciət edib, bu vəziyyətdə necə davranacağınızı soruşa bilərsiniz.
📍Yoxlama nə dərəcədə etibarlıdır? Əgər analiz vaxtında aparılıbsa, qan götürməmişdən 3 saat əvvəl körpə yemək yeməmişdirsə, analizlərin etibarlılığı yüksəkdir. Ancaq ilk müsbət nəticədən sonra heç vaxt diaqnoz qoyulmur. Var nadir hallarda skrininq yanlış mənfi nəticələr göstərdikdə. Bu vəziyyətdə xəstəlik gec, simptomlar artıq görünəndə aşkar edilir.
Mən skrininqdən imtina edə bilərəmmi? Bəli sən bacararsan. Valideynlər məsuliyyət daşıyır və yeni doğulmuş körpəni müayinədən imtina edən bir sənəd imzalayırlar. Bu kağız körpənin kartına yapışdırılır. Rayon poliklinikasının tibb bacısı və ya həkimi zəng edəcək, evə gələcək, valideynin imtinası yazılana qədər müayinədən keçmək üçün qeydlər buraxacaq.

Patoloji metabolik pozğunluqların yalnız irsi xəstəliklər ola biləcəyini bilmək vacibdir. Mükəmməl sağlam valideynlər kistik fibroz, hipotiroidizm, qalaktozemiya, fenilketonuriya, adrenogenital sindromlu uşaqları dünyaya gətirə bilər. Diaqnozu təsdiqləyərkən müalicəni gecikdirməməli və fenilketonuriya və ya qalaktozemiya üçün tövsiyə olunan pəhrizə laqeyd yanaşmaq lazım olduğunu bilmək də vacibdir.

Doğum evində yeni doğulmuş uşaqların skrininqi körpələr üçün sürətli, pulsuz və ağrısızdır. Tibb işçiləri uyğun olaraq həyata keçirilən bu diaqnoza valideynlərə şüurlu şəkildə yanaşmağı tövsiyə edin dövlət proqramı və ÜST təşəbbüsü. Təəssüf ki, genetik metabolik xəstəliklərin gec aşkarlanması uşaqlarda geri dönməz nəticələrə, əlilliyə və ölümə səbəb olur.

Uşaqlar üçün nə vaxt və hansı tədqiqatlar aparılır? Bir aya qədər bir uşağın təhlili

Uşaq niyə sınaqdan keçirilməlidir? Yeni doğulmuş testlər bir şeyin səhv olduğunu göstərirmi? Niyə yeni doğulmuşdan götürün ümumi təhlil qan? Körpəyə ümumiyyətlə nə və nə üçün testlər verilməlidir? Onlara ehtiyac varmı və uşağın ilk analizləri necə və nə vaxt aparılmalıdır?

UŞAĞIN İLK ANALİZİ: NƏ, NECƏ, NİYƏ?

Ayrılmaz bir hissə tibbi yoxlama edir laboratoriya diaqnostikası. Uşaqlar üçün testlərin təyin edilməsinin səbəbləri müxtəlifdir: diaqnozun aydınlaşdırılması, ümumi sağlamlıq vəziyyəti haqqında məlumatların toplanması və uşaqlarda yoluxucu xəstəliklərin qarşısının alınması. Birincisi, xəstəliyin qarşısını almaq, sonradan müalicə etməkdən daha asandır. İkincisi, bir çox xəstəliklərin müalicəsi birbaşa diaqnozun vaxtından asılıdır. Tədqiqat nümunələrinin nəticələrinin etibarlılığı əsasən valideynlərin materialı düzgün toplamaq qabiliyyətindən asılıdır. Buna görə də, körpənin testlərinin nə və nə vaxt aparılmalı olduğunu öyrənək, bunu necə düzgün etmək olar?

Doğum Evində UŞAĞIN İLK ANALİZİ

İlk analizlər yeni doğulmuş körpələr doğuş otağında, sanki həyatın ilk saniyələrində alınır. Göbək bağından alınan bir damla qanla həkimlər körpənin qan qrupunu təyin edirlər. 3-4-cü doğum günündə, doğum evində hipotiroidizm (uşağın bədənində tiroid funksiyasının azalması) kimi irsi, anadangəlmə xəstəlikləri müəyyən etməyə imkan verən yeni doğulmuş skrininq adlanan dabandan qan testi aparılır. və fenilketonuriya (metabolik pozğunluqlar). Körpədən alınan qan xüsusi test formasına tətbiq edilir, sonradan tədqiqat üçün laboratoriyaya göndərilir. Doğum evində uşağın belə bir analizinin nəticələri yalnız 1 ay ərzində qanda xəstəliyin bir markerinin aşkar edildiyi təqdirdə bildirilir. Hər ehtimala qarşı anadan dünyaya gələn bütün körpələr mənfi Rh faktoru qan, qarşısını almaq üçün doğum evində göbək bağından qan testi aparın. hemolitik xəstəlik yenidoğulmuşlar və digər xəstəliklər. Bəzən xəstəxanada bir barmaqdan və ya hətta bir damardan qan testi etməlisiniz, lakin bu, zəruri hallarda. Bu, neonatal sarılıqdan qaynaqlanır. Mütəxəssislər bu yolla uşağın hansı formada xəstəliyin olduğunu çox dəqiqliklə müəyyən edirlər. Normal, yəni fizioloji sarılıq, ümumiyyətlə, uşağı təhdid etməyən kifayət qədər ümumi bir fenomendir. Əgər yeni doğulmuş körpədə kəskin sarılıq varsa və həkimlər arasında ciddi narahatlıq yaradırsa, o zaman uşaq xəstəxanada müayinə olunmalı, damardan qan götürülməlidir. Yenidoğulmuşların bu cür testləri qanda bilirubinin məzmununu və formasını müəyyən etməyə və mövcud vəziyyətin reallıqda nə qədər təhlükəli olduğunu anlamağa imkan verir.

UŞAĞIN 1 AYDA ANALİZİ

Doğum evində yeni doğulmuş körpələrdə hipotiroidizm və fenilketonuriya testi müsbət olarsa, doğum evindən evə buraxıldıqdan sonra sizə tibbi müayinədən keçməyiniz bildiriləcək. əlavə müayinələr, 1 ayda uşağın testləri və lazım olduqda müvafiq müalicə. Tarama testi hələ bir göstərici analiz olduğundan, o zaman haqqında məlumat aldıqdan sonra müsbət nəticələr test, pediatr hipotiroidizm şübhəsi olan körpənin daha dərin müayinəsini təyin edir, xüsusən: endokrinoloqla məsləhətləşmə, əlavə tədqiqat tamamilə bütün tiroid hormonları, rentgen müayinəsi tiroid bezi, tiroid bezinin ultrasəsi. Körpənin fenilketonuriyadan şübhələndiyi təqdirdə, xəstəxanadan çıxdıqdan sonra yeni doğulmuş körpələrin əlavə xüsusi analizləri aparılır, bunlara daha çox daxildir. dəqiq üsullar amin turşusu fenilalanin və onun törəmələrinin aşkarlanması və miqdarının təyini. Bunun üçün araşdırma aparılır, uşağın qan və sidik testləri aparılır.

1 YAŞA DÜZƏK UŞAĞIN ANALİZİ VƏ 1 YAŞINDA UŞAQ ANALİZİ

Körpənin sağlamlıq vəziyyəti nə ana, nə də patronajı həyata keçirən həkim üçün heç bir narahatlıq yaratmırsa, yeni doğulmuş uşaqlar üçün aşağıdakı testlər yalnız 3 aydan əvvəl təyin edilir. profilaktik peyvəndlər bunun üçün yeni doğulmuş körpədən ümumi qan və sidik testi alırlar.

Yenidoğulmuşdan niyə ümumi qan testi alınır? Uşaqların bu cür təhlilləri sağlamlıq vəziyyətini izləmək, xəstəliyin inkişafını və peyvənd üçün əks göstərişləri qaçırmamaq üçün lazımdır. Yenidoğulmuşdan tam qan sayının alınması üzük barmağı. Bunun üçün həddindən artıq phalanx spirtə batırılmış bir pambıq çubuqla silinir və dəri birdəfəlik skarifikatorla deşilir. Təhlilin nəticələri hemoglobin, leykositlər, eritrositlər və digər qan faktorlarının səviyyəsini qiymətləndirməyə imkan verəcəkdir. Göstəricilərin standart formada göstərilən "norma" dan fərqli olduğunu görəndə qorxmamalısınız. Fakt budur ki, yeni doğulmuş körpənin qanının tərkibi körpənin qanının tərkibindən keyfiyyətcə fərqlidir və bu da öz növbəsində yaşlı uşaqların qanından fərqlidir.

Uşağın sidiyin kliniki testləri Uşağın sidiyəsinin ümumi analizləri qapaqlı təmiz, quru qabda toplanmış səhər sidiyi ilə araşdırılır. Analiz üçün minimum miqdar tələb olunur - 15-25 ml səhər sidiyi. Tədqiqat materialının çatdırılma müddəti 1,5 saatdan çox deyil. Əgər uzun müddət sidiyi saxlayır, sonra əmələ gələn elementlər parçalanır, buludlu olur və reaksiya dəyişir və buna görə də nəticələr təhrif olunur və etibarlı hesab edilə bilməz. Uşağın bu "adi" sidik testindən keçmək ehtiyacı bir çox valideynləri çaşdırır. Xüsusilə kiçik qızların valideynləri. Hələ qazanla tanış olmayan körpədən material toplamaq o qədər də asan olmadığı üçün. İlk səhər idrarını qaçırmamaq ikiqat çətindir.

Analizlərin toplanması üçün vacibdir!

Bir neçəsini xatırlayın mühüm qaydalar, və onlara ciddi əməl edin:

1. Analizlərin toplanmasını “sabah”a təxirə salmağa, xüsusən də eyni ruhda ardıcıl bir neçə həftə davam etməyə ehtiyac yoxdur.

2. Analizlərin toplanmasından 2-3 gün əvvəl körpənin pəhrizini laqeyd qoymayın.

3. Testlərin nəticələrini özünüz "deşifrə" etməyə çalışmayın - onları blanklarda səhv çap edilmiş göstəricilərlə müqayisə edin, çünki hər bir uşağın müxtəlif yaşlar onların göstəriciləri.

Analiz üçün sidiyi necə toplamaq olar?

"Bezi və ya uşaq bezini sıxın" Təəssüf ki, məşhur bir üsul, lakin tamamilə uyğun deyil. Birdəfəlik uşaq bezləri üçün doldurucu olaraq, nəm udan bir gel istifadə olunur, yəni bir şey sıxıla bilsə belə, bu bir şey analiz üçün sidik deyil, jel olacaq. Bezi sıxmaq da mənasızdır. Belə bir filtrdən keçən sidik ən azı bəzi xüsusiyyətlərini itirir.

"Noxuddan tökün" Seçim, ən yaxşısı deyil. Əgər alüminium qazanınız varsa, o zaman ən azı uşağın sidik testini toplamadan əvvəl onu qaynatmaq lazımdır. Bu, ümumiyyətlə, plastik qabda problemdir, hətta "tualet ördəyi" də onu təmizləməyə kömək etməyəcək. toplanmış sidik, beləliklə, hətta mükəmməl yuyulmuş bir qazanda da leykositlərin sayı normadan yuxarı görünəcək və bakterial mədəniyyət və tamamilə şok ola bilər.

"Altından bir banka uyğunlaşdırın uşaq qidası, anı tutun və əvəz edin " Onsuz da daha yaxşı. Ancaq hamısı valideynlərin çevikliyindən və qırıntıların çəkilməsindən asılıdır. Axşam saatlarında qapaqlı banka hazırlanmalıdır: onu yuyun, üzərinə qaynar su tökün və qurudun. Uyanan kimi körpənizi yuyun. Sidik toplamaq üçün ən əlverişli prosedur banyoda aparılır. Hətta krandan su tökülməsi səsi də sidiyə çıxmağı stimullaşdıra bilər. Uşağa təmiz içməli su içməyi təklif etmək də yaxşıdır.

"Pisuardan istifadə edin"

Ən çox müasir yol, onun müsbət və mənfi cəhətləri var. Sidik torbası, içərisində plastik torbadır damcıvari deşik və yapışqan, onu istədiyiniz yerə yapışdırmağa imkan verir. Sidik toplandıqdan dərhal sonra möhürlənə bilən və birbaşa laboratoriyaya daşınan sidik yolları var. Paketi səbəb olan yerə yapışdırmazdan əvvəl uşağınızı yumağı unutmayın. Daha çox rahatlıq üçün üzərinə uşaq bezi taxmağı məsləhət görürük. Ancaq əsas odur ki, "gecə üçün" sidiyi yapışdırmayın! Birincisi, gecə yuxusu zamanı körpə bir dəfədən çox rahatlayır və belə bir qarışıq çantaya daxil ola bilər, tədqiqatın nəticəsi xəstəxanaya müraciətlə nəticələnə bilər. Xəstəxana şübhələrin əsassızlığını aradan qaldırsa da, körpə sadəcə mövcud olmayan xəstəliklərdən sağalda bilər. İkincisi, pisuarın bir çatışmazlığı var - soyulur. Bundan əlavə, bir çox uşaq çantanı özləri qoparmağı bacarır, bu da onları narahat edir.

"Hovuz üçün" uşaqların təhlili

Uşaq hovuzunu ziyarət etmək üçün pediatrdan bir sertifikat almalısınız, bu da əsasında verilir ümumi vəziyyət uşaq, helmint yumurtaları və enterobioz üçün körpənin analizinin nəticələri.

Enterobioz

Körpənin bu cür analizləri kazıma tədqiqatının nəticələrinə görə aparılır. Prosedura xüsusi hazırlıq tələb etmir, səhər, defekasiyadan əvvəl həyata keçirilir. Qırıntıdan əvvəl uşağı yumaq lazım deyil. Körpəni sol tərəfə qoyun, sağ ayağı dizdən bükün və bir az yuxarı qaldırın. Kiçik bir xüsusi spatula və ya sadəcə qliserinə batırılmış bir pambıq çubuq ilə bir kibritlə, bir kazıyın, perianal qıvrımlara və aşağı düz bağırsağa yumşaq bir şəkildə "ovuşdurun". Bir şüşə slaydda mikroskop altında araşdırılan enterobioz üçün materialda pinworm yumurtaları normal olaraq ümumiyyətlə tapılmır.

"Yumurta qurdu"

Helmint yumurtalarının olmaması və ya olması barədə nəticə çıxarmaq üçün ("qurd yumurtalarının" təhlili, bu analiz sadələşdirilmiş şəkildə adlandırılır), nəcis araşdırılır. Körpənin testlərini bir neçə gün əvvəl etmək üçün qəbul etməkdən çəkinməlisiniz aktivləşdirilmiş karbon, laksatiflər və dəmir preparatları, istifadə etməyin rektal süpozituarlar və lavman verməyin. Müayinə günü səhər saatlarında üç müxtəlif nəcis yerindən təxminən 2 xörək qaşığı körpə nəcisini toplayın. Daşınma üçün xüsusi birdəfəlik konteynerdən və ya geniş ağızlı təmiz, quru şüşə qabdan istifadə etməyi məsləhət görürük. Uşağın analizinin laboratoriyaya çatdırılma müddəti tercihen mümkün qədər qısa olmalıdır. Bununla belə, axşam saatlarında nəcisin toplanmasına icazə verilir (lakin laboratoriyaya çatdırılmadan 8 saatdan çox olmayaraq) və səhərə qədər soyuducuda saxlanılır.

UŞAQLARIN ANALİZİ, Diaqnozun Aydınlaşdırılması

Qanın biokimyası
Xərcləmək biokimyəvi analiz 1 yaşa qədər bir uşağın qanı bir damardan, dirsəkdən və ya körpənin başında yerləşən qan götürür. Müayinə tibbi mütəxəssislər və ya ümumi praktikant tərəfindən təyin edilə bilər. Daxili orqanların işini qiymətləndirmək və müəyyən bir xəstəliyi müəyyən etmək üçün təhlil aparın erkən mərhələ. Yalnız körpə üçün deyil, həm də ana üçün biokimyəvi tədqiqata diqqətlə hazırlaşmaq lazımdır. Təhlil boş bir mədədə aparılır, lakin bir çox körpə üçün 8-12 saat yemək yeməmək sadəcə mümkün deyil. Bu baxımdan, ən kiçik, klinikaya planlaşdırılan səfərdən ən azı 3 saat əvvəl ana südü ilə qidalanmamalıdır. Bəzən laboratoriyalarda uşaqlardan su içməyi tələb edirlər deoksigenləşdirilmiş qan daha maye oldu. Ananın hazırlığına gəlincə, bu, sırf psixolojidir. Onun iştirakına icazə verilə bilər və ya verilməyə bilər. Klinikada əvvəlcədən öyrənməyə dəyər - bu daxili qaydalar. İştirak edəcək ana, valerianı yığmaq üçün artıq olmaz. İncə bir əldə və ya qırıntı başında çələngə girə bilmək üçün hətta təcrübəli bir tibb bacısı bunu ilk dəfə edə bilməyəcək. Körpəni sakitləşdirmək üçün prosedurdan dərhal sonra onu qidalandırın və sığallayın. Uşaqlar anası onların yanında olanda təhqirləri tez unudurlar.

Disbakterioz

Bağırsaq disbakteriozu üçün nəcis mikrobioloji tədqiqat steril bir qabda yığılır, sıx bir qapaq ilə bağlanır (məsələn, içəridə şüşə banka, sterilizasiya edilmiş və qurudulmuş). Materialın tətbiqi üçün spatula da steril olmalıdır. Körpənin yuyulması və bir şəkildə işəmək üçün inandırılması lazımdır ki, qırıntıların cinsiyyət orqanlarından nə sidik, nə də axıntı gəmiyə daxil olmasın. İçində ola bilən lopa, selik və ya irin nəcis, əksinə, nümunəyə daxil edilməlidir. Uşaqların analizinin ən dəqiq nəticələri - laboratoriyaya 2 saat ərzində çatdırılan material üzərində aparılır. IN ekstremal hallar materialların soyuducuda saxlanmasına icazə verilir, lakin tədqiqatdan 4 saatdan çox olmayaraq.

Körpənin gizli qan testi

Belə bir test mədə-bağırsaq traktının bəzi hissəsinin körpəsində qanaxma şübhəsi varsa həyata keçirilir. Material "qurd yumurtaları" ilə eyni şəkildə yığılır. Ancaq hazırlıq fərqlidir. Testlərdən "əvvəl" 3 gün ərzində qidadan xaric edilməlidir: ət, balıq, qaraciyər və tərkibində dəmir olan hər hansı qidalar (o cümlədən: alma, bolqar bibəri, ağ lobya, Yaşıl soğan, ispanaq) və nəcisi ləkələyən tərəvəzlər (məsələn, çuğundur). Dişlərinizi fırçalamağı dayandırmalısınız, çünki diş ətindən ən kiçik qanaxma belə nəticələri təhrif edə bilər və onları etibarsız edir.

ləkələr

şübhəsi ilə yoluxucu xəstəliklər, faringit və tonzillit ilə olduğu kimi, analizlər burun, boğaz və nazofarenksdən gələn ləkələr üzərində aparılır. Prosedurdan əvvəl boş bir mədədə smear toplanır, içmək, ağzınızı su ilə yaxalamaq və ya dişlərinizi fırçalamaq qadağandır. Körpələr üçün ağrısızdır, lakin son dərəcə xoşagəlməzdir. Xüsusilə nazofarenksdən uşağın smearını götürərkən ağzı geniş açmaq lazımdır. Yaşlı uşaqlarla səbirli olmağı xahiş edərək danışıqlar apara bilərsiniz. Ancaq kiçik uşaqlar seğirməməsi üçün güclə möhkəm tutulmalı olacaqlar. Onlar özlərinə zərər verə və ya tibb bacısının əllərini itələyə bildikləri üçün və yaxma təsadüfən selikli qişaya və ya dilə toxunarsa, tampon yenidən işlənməlidir və s.

Nechiporenkoya görə bir uşağın sidik testləri

Nechiporenkoya görə uşağın sidik testləri klinik testin nəticələrində anormallıqlar aşkar edildikdə aparılır. Diaqnoz qoymaq üçün eritrositlərin və leykositlərin tərkibini təyin etmək lazımdır. iltihabi proseslər sidik sistemi: pielonefrit, sistit, gizli hematuriya və s. Nechiporenkoya görə uşağın sidiyin analizləri səhər sidikdə aparılır. Təhlil toplamadan əvvəl uşağın cinsi orqanlarını yaxşıca yuyun və steril bir qab hazırlayın. Sidiyin "orta" hissəsini toplamaq lazımdır, yəni onlar yalnız sidik prosesinin ortasında gedən sidiyi toplayır və sidiyin başlanğıcını və sonunu atlayırlar.

Körpənin hər hansı bir analizindən əvvəl sizə lazımdır:

1. materialın toplanması və laboratoriyaya çatdırılması qaydaları haqqında həkimlə məsləhətləşmək;

2. Sınaqdan əvvəl qidalanma və pəhriz tələblərinə, əgər varsa, ciddi şəkildə riayət edin;

3. nümunə götürməmişdən ən geci 14 gün əvvəl antibiotiklərin qəbulunu dayandırın və ya onların qəbulu barədə pediatr və laboratoriya işçilərini xəbərdar edin (lakin qəbul etdiyiniz hər hansı dərmanla bağlı xəbərdarlıq etməyə dəyər);

4. materialı toplayacağınız qab hazırlayın (tabure və ya sidiyin öyrənilməsi üçün): steril qab, qapaqlı təmiz banka və ya plastik qablaşdırma;

5. müayinələrdən dərhal əvvəl uşağa ultrasəs və rentgen müayinəsindən, habelə hər hansı fizioterapiya prosedurlarından çəkinmək.

Daban analizi və ya neonatal skrininq yeni doğulmuş körpədə bir sıra ciddi genetik xəstəlikləri aşkar edə bilər. Necə, nə vaxt və kimin hesabına həyata keçirilir?

Daban analizi nədir

Hamiləlik dövründə, o cümlədən genetik xəstəliklər (bu barədə əvvəlki məqalələrdən birində ətraflı yazmışdıq). Bu testlər hətta intrauterin inkişaf mərhələsində də körpənin irsi olan müəyyən xəstəliklərin inkişaf ehtimalını müəyyən etməyə imkan verir.

Ancaq uşaq dünyaya gələn kimi artıq onu "öz" analizləri gözləyir. Və birincilərdən biri ümumi adı "Daban" almış qan testidir. Yeni doğulmuş körpənin qanı dabanından alınır, buna görə də ad verilir. Rəsmi olaraq bu analiz neonatal skrininq və ya yeni doğulmuş skrininq adlanır.

Niyə qan dabandan alınır? Çox sadədir: körpənin əli o qədər kiçikdir ki, ondan qan testi aparmaq demək olar ki, mümkün deyil.

Dünyada ilk dəfə olaraq yeni doğulmuş körpələr üçün genetik testlərə həyati ehtiyac 20-ci əsrin 60-cı illərində ABŞ-da müzakirə edilmişdir. Sonra həkimlər belə bir qənaətə gəldilər ki, irsi olan bəzi xəstəliklər yalnız körpənin həyatının ilk günlərindən müalicəyə başlasa, uğurla müalicə edilə bilər. Ölkəmizdə neonatal skrininq kimi bir konsepsiya ötən əsrin 80-ci illərində ortaya çıxdı.

Daban analizi ilə müəyyən edilən xəstəliklərin seçilməsi statistikadan asılıdır: əgər uzun müddət ərzində yeni doğulmuş körpələrdə əhəmiyyətli miqdarda N xəstəlik aşkar edilərsə və müalicənin müvəffəqiyyəti müdaxilənin sürətindən asılıdır (oxu: kiçik yaş xəstə), sonra bu xəstəlik Heel analiz siyahısına daxil ediləcək.

Yəni verən üsullar varsa böyük şans sağalma üçün, əgər müalicə tam olaraq neonatal dövrdə başlasa, belə bir xəstəlik neonatal skrininqə düşür.

Məsələn, təəssüf ki, Daun sindromunun tam inkişafını təmin etmək üçün uşağın həyatının ilk günlərində müalicə olunmaq hələ öyrənilməmişdir, buna görə də yeni doğulmuş uşaqlarda bu xəstəlik mütləq diaqnoz qoyulmur.

Bu gün dünyanın bir çox ölkələrində neonatal skrininq aparılır, halbuki bu skrininqin aşkarlanması üçün nəzərdə tutulan xəstəliklərin siyahısı dəyişir. Bu, dünyanın müəyyən bir bölgəsində xəstəliklərin yayılma dərəcəsi ilə bağlıdır.

Neonatal skrininq kimi tanınan Pyatochka analizi bütün yeni doğulmuş uşaqlar üçün məcburidir və dövlət hesabınadır. Bu prosedura aid bütün qaydalar, qan götürmə vaxtına qədər, Rusiya Federasiyasının Səhiyyə və Sosial İnkişaf Nazirliyinin 22 mart 2006-cı il tarixli 185 nömrəli "Yeni doğulmuş uşaqların irsi xəstəliklər üçün kütləvi müayinəsi haqqında" əmri ilə müəyyən edilmişdir. və onun əlavələrində. Bu məlumat doğum evində və ya hər hansı digər tibb müəssisəsində mübahisəli hallarda faydalı ola bilər.

"Daban" analizindən istifadə edərək xəstəliklərin müəyyən edilməsi

İndi Rusiyada məcburi analiz Dövlət proqramı çərçivəsində həyata keçirilən “Daban” 5 xəstəliyin: fenilketonuriya, kistik fibroz, qalaktozemiya, adrenogenital sindrom və anadangəlmə hipotiroidizmin müəyyən edilməsinə yönəlib.

Xəstəlik	Nədir
Fenilketonuriya	Yenidoğanın bədənində amin turşusunu parçalayan ferment yoxdur. Nəticədə toplanır, bu da gətirib çıxarır əqli gerilik. AMMA! Körpənin həyatının ilk üç həftəsində müalicəyə başlanılırsa, ilk növbədə ondan ibarətdir xüsusi pəhriz maddələr mübadiləsini yaxşılaşdıran, sonra fenolketonuriya uşaq üçün heç bir nəticə vermədən tamamilə geri çevrilir.
kistik fibroz	Bu, özünü büruzə verən irsi xəstəlikdir ciddi pozuntular tənəffüs orqanları. Xəstə həyatı boyu dərman qəbul etməli və müntəzəm müayinələrdən keçməlidir. Erkən diaqnoz körpəni bu xəstəlikdən xilas edə bilər kritik şərtlər müalicə olmadıqda baş verə bilər.
anadangəlmə hipotiroidizm	Xəstəlik ilə əlaqələndirilir az istehsal bir sıra tiroid hormonları. Bu həm fiziki (sümüklər, oynaqlar, dişlər gec əmələ gəlir, sinir toxumaları və beyin daha yavaş inkişaf edir), həm də problemlərə gətirib çıxarır. zehni inkişaf. Erkən diaqnoz (körpənin həyatının ilk günlərində) və düzgün təyin edilmiş və müşahidə olunan müalicə ilə xəstəlik dayandırılır.
Qalaktozemiya	Qalaktozanın (süddə olan maddə) qlükozaya çevrilməsindən məsul olan gen mutasiyaya məruz qaldıqda baş verir. Qalaktoza uşağın bədənində toplanır, bunun nəticəsində mərkəzin işi sinir sistemi, qaraciyər və görmə orqanları. Korluğa, qaraciyərin xroniki zədələnməsinə və zehni geriliyə səbəb ola bilər. Dərhal başlayan müalicə xəstəliyi ləğv edir.
Adrenogenital sindrom	Bu, cinsiyyət orqanlarının anormal inkişafı, pozğunluqlar şəklində özünü göstərir duz mübadiləsi və uşağın böyüməsini dayandırın. Yuxarıdakı xəstəliklərdə olduğu kimi, vaxtında terapiya təmin edəcəkdir tam həyat körpə.

Ailənizdə (hər iki tərəfdən ikinci və sonrakı nəsillərin qohumları da daxil olmaqla) bu xəstəliklər olmasa belə, Daban analizi yenə də aparılmalıdır. Körpədə xəstəliyi ötürən gizli bir gen işə düşə bilər.

Daban analizi necə aparılır?

• Tam müddətli körpədə həyatın 4-cü günü, vaxtından əvvəl doğulmuş körpədə isə 7-ci gündə yeni doğulmuş uşağın dabanından qan nümunəsi götürülür.
• Analiz qidalanmadan 3 saat sonra aparılmalıdır.
• Qan nümunəsi götürməzdən əvvəl körpənin dabanı yuyulur, 70 dərəcə spirtlə nəmlənmiş steril bir parça ilə silinir və quru steril bir parça ilə silinir.
• Analiz üçün 2 (!) Damcı qan lazımdır.
• Test materialı xüsusi filtr kağızı test formalarına tətbiq olunur.
• Tədqiqat üçün 10 gündən çox vaxt ayrılmır.

Qan aldıqdan sonra...

Analiz göstərdisə müsbət reaksiya tədqiq olunan xəstəliklərdən hər hansı biri üçün bu məlumat valideynlərə ötürülür. Diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə müayinə aparılır. Və yalnız bundan sonra müalicə təyin olunur. Əgər analiz aparılıbsa və 10 gündən sonra (analiz üçün nə qədər ayrılıbsa) həkimlər sizinlə əlaqə saxlamayıbsa, deməli, analizin nəticəsi mənfidir.

Yenidoğulmuşlarda genetik qan testi, mövzunun DNT-də ağır irsi xəstəliklərin mümkün inkişafı əlamətlərinin mövcudluğunun xüsusi bir diaqnozudur. Genetik xəstəliklər ən uzaq ailə qolları vasitəsilə ötürülə bilər və nə valideynlər, nə də qohumlar onlar haqqında heç nə bilə bilməz. Buna görə də iləKörpə doğulduğu andan uşaqlardan qan analizi götürülür ki, bu da uşağın inkişafında qüsurların olub-olmadığını və ya tam sağlam olduğunu müəyyən etməyə imkan verir.

Doğum evində genetik qan testi aparılmırsa, körpənin həyatının sonrakı mərhələsində (hətta bir neçə aydan sonra da) xəstəliyin aşkarlanması ağır formada əlillik, əqli gerilik və hətta ölümlə nəticələnə bilər. uşaq.

Son vaxtlara qədər yeni doğulmuş uşaqların skrininqi yalnız əqli geriliyə səbəb olan pozğunluqları müəyyən etmək üçün aparılırdı. Bu gün irsi xəstəliklərin olması üçün bir sıra tədqiqatlar yoluxucu xəstəliklərin, ürək anormallıqlarının və eşitmə itkisinin artması riskini təyin etməyə kömək edir. Bəzi ölkələrdə müəyyən edilmiş irsi anomaliyaların sayı 30-a çatır.

Araşdırmalar bunu göstərdi erkən diaqnoz uşağın tam sağalmasına və tam mövcudluğunu davam etdirməsinə imkan verir.

Genetik tədqiqat növləri

Yenidoğanın qanının genetik analizi, uşağın genotipinin öyrənilməsini əhatə edən bədənin hərtərəfli öyrənilməsi olan bir testdir. Nəticələri deşifrə etdikdən sonra həkim genetik fonda dəyişikliklərin mövcudluğunu və bədəndə bir növ kod rolunu oynayan zülalların molekulyar strukturunun pozulmasını müəyyən edir.

Xromosom tədqiqatı məlumat əldə etməyə kömək edir DNT strukturunda ciddi qüsurlar haqqında və bütün xromosomlar haqqında, onların əlavə elementlərinin olub olmadığını və onların sayının normal olub olmadığını öyrənin.

Yenidoğanın qanının genetik analizi - nə müəyyənləşdirir?

Yenidoğulmuşlarda skrininq üçün qan hamiləlik zamanı uşaqlıqda aşkar edilməyən 5 irsi genetik xəstəliyi vaxtında aşkar etməyə imkan verir:

Yuxarıda göstərilən xəstəliklərin hamısı olduqca yaygındır və onların inkişafı uşağın həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər və valideynlərin həyatını çətinləşdirir. Dabandan skrininq bu xəstəliklərdən hər hansı birini vaxtında müəyyən etməyə və onu nəzarət altına almağa imkan verir.

Oxşar məqalələr