Amyotrofik sklerozun müalicəsi varmı? Amyotrofik lateral sklerozun müalicəsi

Nevroloji xəstəliklər arasında uğurla müalicə oluna bilənlər var. Ancaq yalnız dayandırıla bilənlər var - onlar degenerativ-distrofik qrupuna aiddir. Bu xəstəliklərdən biri də BASS- amiotrofik lateral skleroz. Başqaları haqqında burada oxuyun.

Patologiyanın mahiyyəti nədir?

At amyotrofik lateral skleroz tədricən ölüm baş verir. sinir hüceyrələri yan buynuzlarda yerləşir onurğa beyni və motor funksiyasına cavabdehdir.

Eyni zamanda müxtəlif hərəkət pozğunluqları. Xəstəlik tədricən irəliləyir və nəticədə gətirib çıxarır ölümcül nəticə tənəffüs əzələlərinin zədələnməsi səbəbindən.

Kim xəstədir?

BASS kifayətdir nadir xəstəlik. Dünyada yüz min adamdan üçdən çoxu onunla xəstələnmir. 65 yaşında xəstəlik kişilərdə bir yarım dəfə çox olur, sonra kişilər və qadınlar eyni dərəcədə xəstələnirlər.

Qalx amyotrofik lateral skleroz hər yaşda ola bilər - yeniyetmələrdən qocalara qədər. On faiz hallarda bu xəstəliyin ailəvi formasıdır. Qalan hallar sporadikdir.

Təsnifat

Təsirə məruz qalan onurğa beyninin birinci hissəsindən asılı olaraq ALS-nin bir neçə forması var:

servikal;
sinə;
bel;
sakral.

Vəziyyətiniz barədə həkiminizdən soruşun

Səbəblər

Amyotrofik lateral sklerozun inkişafı üçün tək bir səbəb yoxdur - bu, bir neçə faktorun birləşməsi nəticəsində baş verir.

Səbəb amilləri orqanizmin özündən və xarici mühitdən ola bilər:

genetik pozğunluqlar — ALS-nin inkişafına cavabdeh olan 18 gen aşkar edilmişdir;
Neyrotropik viruslar və prionlar;
pis ekologiya;
həddindən artıq stress.

Klinik şəkil

Yanal amiotrofik sklerozun simptomları lezyonun səviyyəsindən asılı olaraq dəyişir:

Servikal və döş nahiyəsində patoloji ilə onurğa beyni, ilk simptomlar yuxarı ətrafların boş iflicinin inkişafı olacaq. Bu zaman bütün reflekslərdə artım müşahidə olunacaq. Sonra alt ekstremitələrin intensiv iflic əlamətləri var və bütün reflekslər də gücləndirilir.
Patoloji əlamətlər görünür piramidal traktın lezyonları. Əzələ atrofiyası tədricən inkişaf edir. Xəstəliyin irəliləməsi diafraqmanın və qabırğaarası əzələlərin hərəkətliliyinin pozulmasına gətirib çıxarır - nəticədə kəskin tənəffüs çatışmazlığı inkişaf edir.
Xəstəlik bir lezyonla başlayırsa lomber və kəsiklər, ilk inkişaf edən alt ekstremitələrin boş iflici və artan reflekslərdir. Patoloji piramidal simptomlar birləşir.
Sonra gərginlik iflici inkişaf edir. hiperrefleksiyası olan yuxarı ətraflar. Yuxarı ətrafların iflici alt ekstremitələrin iflicindən daha gec maksimum həddə çatır. Hər iki halda, son mərhələ bulbar çatışmazlığının əlamətləridir.

Bulbar forması fərqlənir - onunla birlikdə xəstəlik aşağıdakı simptomlarla başlayır:

Amyotrofik lateral sklerozun inkişafı üçün ən əlverişsiz variant ilkin ümumiləşdirilmiş formadır:

Dərhal bütün əzaların iflici inkişaf edir;
tendon reflekslər zəifləyir;
Praktiki olaraq dərhal qoşulur bulbar sindromu danışma və udma pozğunluğu ilə;
Xəstə bədən çəkisini tez itirir;
Sürətli tənəffüs çatışmazlığı inkişaf edir.

Diaqnostika

ALS - ciddi xəstəlik qaçılmaz ölümlə. Buna görə də belə bir diaqnoz qoymaq üçün çoxlu araşdırma aparmaq lazımdır.

Diaqnoz qoyarkən nə nəzərə alınır:

Təsirə məruz qalanların olması klinik məlumatlar və instrumental tədqiqat metodları ilə təsdiqlənmiş periferik motor neyronu;
Təsirə məruz qalanların olması klinik məlumatlarla təsdiqlənmiş mərkəzi motor neyronu;
mütərəqqi onurğa beyninin bütün hissələrində bu zədələrin yayılması;
Bütün digərlərinin istisna edilməsi bu kimi simptomlara səbəb ola biləcək xəstəliklər.

Periferik motor neyronunun məğlubiyyətini klinik olaraq necə təyin etmək olar?

Eyni zamanda, bədənin təsirlənmiş neyronlar tərəfindən innervasiya edilən hissələrinin əzələlərinin parezi və atrofiyası inkişaf edir:

Beyin sapı səviyyəsində zədələnmə- üzün, yumşaq damağın, dilin, farenks və qırtlaqın bütün əzələləri əziyyət çəkir;
Servikal bölgədə bir lezyon ilə boyun, yuxarı ətraflar, diafraqma əzələləri əziyyət çəkir;
Məğlubiyyət torakal bölgə - arxa və qarın ön divarının əzələləri əziyyət çəkir;
Zədələndikdə sakral bölgə arxa və ayaqların əzələləri təsirlənir.

Mərkəzi motor neyron lezyonu klinik olaraq necə müəyyən edilir?

İnkişaf etmiş reflekslər, piramidal əlamətlər, spastisite görünür:

Beyin sapının zədələnməsi ilə- çeynəmə əzələlərinin spazmı, ağız avtomatizminin əlamətləri, qırtlaq spazmı, qeyri-ixtiyari ağlama və gülüş;
Boyunda bir lezyon ilə, döş və bel- müvafiq əzada spazm və hiperreflekslər, kiçik əzələ krampları, piramidal əlamətlər.

Amyotrofik yanal sklerozun etibarlı diaqnozu onurğa beyninin üç bölməsində periferik və mərkəzi motor neyronlarının zədələnməsi ilə aparılır.

Instrumental üsullar

Hansı instrumental üsullar ALS diaqnozu üçün aparılır:

Elektromiyoqrafiya- iynə və stimullaşdırma, periferik neyronların zədələnməsini təyin edir;
Diferensial üçün digər xəstəliklərin diaqnostikası və xaric edilməsi, hesablanmış və ya maqnit rezonans görüntüləmə aparılır.

From laboratoriya üsulları yeganə konkretdir genetik xəritəçəkmə— amiotrofik lateral sklerozun inkişafına cavabdeh olan genlərin müəyyən edilməsi.

Diferensial Diaqnoz

Bütün bu xəstəlikləri istisna etmək üçün differensial diaqnoz aparılmalıdır:

Müxtəlif onurğa amyotrofiyaları, o cümlədən yaşa bağlı olanlar;
paraneoplastik bədxassəli şişlərdə sindrom;
Hormon balanssızlıq;
Bəziləri onurğa beyni maddəsinə tropizm ilə infeksiyalar;
Damar onurğa beyni zədəsi;
Xroniki ağır metallarla intoksikasiya;
Fiziki onurğa beyni zədəsi.

Müalicə

Amiotrofik lateral skleroz müalicə olunmur. Bu xəstəliyin yeganə nəticəsi kəskin ölümdür tənəffüs çatışmazlığı.

Bununla belə, müalicə hələ də tətbiq olunur və iki məqsədi var:

yavaşlama patoloji prosesin irəliləməsi, özünə xidmət qabiliyyətinin maksimum genişlənməsi;
Nailiyyət xəstələr üçün daha yaxşı həyat keyfiyyəti.

Birinci məqsədə çatmaq üçün yalnız birindən istifadə olunur dərman məhsulu- Riluzol. Yanal amiotrofik sklerozlu xəstələrin ömrünü üç ay uzadır.

Əksər hallarda, yalnız simptomatik müalicə:

Konvulsiyalarla birinə təyin edilmişdir aşağıdakı dərmanlar- Karbamazepin, Baklofen, Tizanil;
Ağrı sindromu yalnız narkotik analjeziklərlə çıxarıla bilər - Tramal, Morfin;
Depressiya üçün Amitriptilin, Fluoksetin təyin edilir;
Düzəliş üçün metabolik pozğunluqlar - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
B vitaminləri- Kombilipen, Milqamma.

At duruş pozğunluqları və ayaq deformasiyaları, korsetlər və ortopedik ayaqqabılar təyin edilir. Qarşısının alınması üçün tromboz — sıxılma corabları və ya sarğı elastik bandaj. Proses pozulduqda udma- püresi qida, nazogastrik boru vasitəsilə qidalanma.

Amyotrofik yanal skleroz mərkəzin xroniki, yavaş-yavaş irəliləyən neyrodegenerativ xəstəliyidir sinir sistemi. Bir insanın şüurlu hərəkətlərinin əsas iştirakçısı olan mərkəzi və periferik motor neyronunun zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəliyi ilk dəfə 1869-cu ildə J. Charcot təsvir etmişdir. Xəstəliyin sinonimləri: motor motor neyron xəstəliyi, motor neyron xəstəliyi, Charcot xəstəliyi və ya Lou Gehrig xəstəliyi. ALS, bir çox digər neyrodegenerativ xəstəliklərdən biri kimi, yavaş irəliləyir və müalicəsi çətindir.

Patoloji prosesin başlamasından sonra gözlənilən ömür orta hesabla 3 ildir. Həyatın proqnozu formadan asılıdır: kursun bəzi variantlarında ömür uzunluğu iki ildən çox deyil. Ancaq xəstələrin 10% -dən az hissəsi 7 ildən çox yaşayır. Yanal amiotrofik sklerozda uzunömürlülük halları var. Belə ki, məşhur fizik və elmin populyarlaşdırıcısı Stiven Hokinq 76 il yaşadı: 50 il xəstəliklə yaşadı. Epidemiologiya: Xəstəlik bir ildə 1 milyon əhaliyə 2-3 nəfəri təsir edir. Orta yaş Xəstənin yaşı 30-50 arasındadır. Statistikaya görə, qadınlar kişilərə nisbətən daha tez-tez xəstələnirlər.

Xəstəlik gizli şəkildə başlayır. İlk əlamətlər motor neyronların 50% -dən çoxu təsirləndikdə görünür. Bundan əvvəl, klinik mənzərə gizli şəkildə davam edir. Bu diaqnozu çətinləşdirir. Xəstələr artıq xəstəliyin yüksəklik mərhələsində, udma və ya nəfəs alma pozulduqda həkimlərə müraciət edirlər.

Amyotrofik lateral sklerozun inkişafının yaxşı müəyyən edilmiş səbəbi yoxdur. Tədqiqatçılar xəstəliyin əsas səbəbi kimi ailəvi irsiyyətə meyllidirlər. Belə ki, irsi formalara 5%-də rast gəlinir. Bu beş faizdən 20 faizdən çoxu 21-ci xromosomda yerləşən superoksid dismutaza genindəki mutasiya ilə əlaqələndirilir. O, həmçinin alimlərə eksperimental siçanlarda yanal amiotrofik sklerozun modellərini yaratmağa imkan verdi.

Xəstəliyin digər səbəbləri də müəyyən edilmişdir. Belə ki, Baltimordan olan tədqiqatçılar çürüyən hüceyrələrdə spesifik birləşmələri - dördzəncirli DNT və RNT-ni müəyyən ediblər. Mutasiyanın mövcud olduğu gen əvvəllər məlum idi, lakin onun funksiyası haqqında heç bir məlumat yox idi. Mutasiya nəticəsində patoloji birləşmələr ribosomları sintez edən zülallarla birləşərək yeni hüceyrə zülallarının əmələ gəlməsini pozur.

Başqa bir nəzəriyyə 16-cı xromosomda FUS geninin mutasiyası ilə bağlıdır. Bu mutasiya amiotrofik lateral sklerozun irsi variantları ilə əlaqələndirilir.

Daha az araşdırılmış nəzəriyyə və fərziyyələr:

İmmunitetin azalması və ya işinin pozulması. Məsələn, amiotrofik lateral sklerozda, serebrospinal maye və qan plazması, öz neyronlarına antikorlar aşkar edilir ki, bu da otoimmün təbiəti göstərir.
Paratiroid bezlərinin pozulması.
Neyrotransmitterlərin, xüsusən də glutamaterjik sistemdə iştirak edən nörotransmitterlərin metabolizmasının pozulması (həddindən artıq miqdarda glutamat, həyəcanverici bir nörotransmitter, neyronların həddindən artıq həyəcanlanmasına və onların ölümünə səbəb olur).
Motor neyronunu seçici şəkildə təsir edən viral infeksiya.

Milli nəşrdə tibb kitabxanası Birləşmiş Ştatlar xəstəlik və kənd təsərrüfatı pestisidləri ilə zəhərlənmə arasında statistik əlaqəni təmin edir.

Patogenezi eksitotoksiklik fenomeninə əsaslanır. Bu - patoloji proses, NMDA və AMPA sistemlərini aktivləşdirən neyrotransmitterlərin təsiri altında sinir hüceyrələrinin məhvinə səbəb olur (əsas həyəcanverici vasitəçi olan glutamat reseptorları). Həddindən artıq həyəcanlanma səbəbindən hüceyrə daxilində kalsium toplanır. Sonuncunun patogenezi oksidləşdirici proseslərin artmasına və sərbəst buraxılmasına səbəb olur böyük rəqəm sərbəst radikallar - qeyri-sabit oksigen parçalanma məhsulları ilə böyük məbləğ enerji. Bu, neyronların zədələnməsinin əsas faktoru olan oksidləşdirici stressə səbəb olur.

Patoloji olaraq, mikroskop altında, onurğa beynindəki ön buynuzların məhv edilmiş hüceyrələri tapılır - bu, motor yolunun keçdiyi yerdir. Sinir hüceyrələrinin zədələnməsinin ən yüksək dərəcəsi boyunda və beyin sapı strukturlarının aşağı bölgəsində qeyd edilə bilər. Məhv həm də frontal bölgələrin precentral girusunda müşahidə olunur. Amiotrofik yanal skleroz, motor neyronlarında dəyişikliklərlə yanaşı, demyelinasiya ilə müşayiət olunur - aksonlarda miyelin qabığının məhv edilməsi.

Klinik şəkil

Motor neyronunun bir qrup xəstəliklərinin simptomologiyası sinir hüceyrələrinin degenerasiyasının seqmental səviyyəsindən və formasından asılıdır. Motor neyron degenerasiyasının lokalizasiyasından asılı olaraq ALS-nin aşağıdakı alt növləri bölünür:

Serebral və ya yüksək.
Boyun və sinə.
Lumbosakral forma.
Bulbar.

Servikal və ya sinə formasının ilkin simptomları: yuxarı ətrafların əzələlərinin və yuxarı çiyin qurşağının əzələlərinin gücü azalır. Patoloji reflekslərin görünüşü qeyd olunur və fizioloji olanlar güclənir (hiperrefleksiya). Paralel olaraq, aşağı ətrafların əzələlərində parez inkişaf edir. Aşağıdakı sindromlar da amiotrofik lateral skleroz üçün xarakterikdir:

Bulbar.

Sindrom medulla oblongatadan çıxışda kranial sinirlərin zədələnməsi ilə müşayiət olunur, yəni: glossofaringeal, hipoqlossal və vagus sinirləri təsirlənir. Adı bulbus serebri ifadəsindən gəlir.

Bu sindrom dil, farenks və qırtlaq əzələlərinin parezi və ya iflici fonunda nitqin pozulması (dizartriya) və udma aktı (disfagiya) ilə müşayiət olunur. Bu, insanlar tez-tez yeməkdən, xüsusən də maye qidalardan boğularkən nəzərə çarpır. Sürətli irəliləyişlə bulbar sindromu tənəffüs və ürək döyüntülərinin həyati funksiyalarının pozulması ilə müşayiət olunur. Səs gücünün azalması. Sakit və letargik olur. Səs tamamilə yox ola bilər (motor neyron xəstəliyi bulbar forması).

Zamanla əzələ atrofiyası baş vermir, bu da yalançı ilə baş vermir bulbar iflici. Bu, simptom kompleksləri arasındakı əsas fərqdir.

psevdobulbar sindromu.

Bu sindrom klassik triada ilə xarakterizə olunur: udma pozğunluğu, nitq pozğunluğu və səsin səsinin azalması. Əvvəlki sindromdan fərqli olaraq, pseudobulbar ilə üz əzələlərinin vahid və simmetrik parezi var. Psixonevroloji pozğunluqlar da xarakterikdir: xəstə şiddətli gülüş və ağlama ilə əzab çəkir. Bu emosiyaların təzahürü vəziyyətdən asılı deyil.

Amyotrofik yanal sklerozun ilk simptomları əsasən lomber lokalizasiyadır: alt ekstremitələrin skelet əzələlərinin gücü asimmetrik olaraq zəifləyir, tendon refleksləri yox olur. Daha sonra klinik şəkil əllərin əzələlərinin parezi ilə tamamlanır. Xəstəliyin sonunda udma və danışma pozğunluğu var. Bədən çəkisi tədricən azalır. Amyotrofik yanal sklerozun sonrakı mərhələlərində tənəffüs əzələləri təsirlənir, bu da xəstələrin nəfəs almasını çətinləşdirir. Nəhayət, mexaniki ventilyasiya həyatı təmin etmək üçün istifadə olunur.

Üst motor neyron xəstəliyi (yüksək və ya serebral forma) frontal lobun precentral girusunda motor neyronlarının degenerasiyası ilə xarakterizə olunur, kortikospinal və kortikobulbar yolların motor neyronları da zədələnir. Klinik şəkil yuxarı motor neyronunun pozulması qolların və ya ayaqların ikiqat parezi ilə xarakterizə olunur.

Ümumiləşdirilmiş motor neyron xəstəliyi və ya motor neyron xəstəliyinin diffuz debütü ümumi qeyri-spesifik əlamətlərlə başlayır: kilo itkisi, tənəffüsün pozulması və bir tərəfdən qolların və ya ayaqların əzələlərinin zəifləməsi, məsələn, hemiparez (qolda əzələ gücünün azalması). və bədənin bir tərəfində ayaq).

Amyotrofik yanal skleroz ümumiyyətlə necə başlayır:

konvulsiyalar;
seğirmə;
inkişaf edir əzələ zəifliyi;
tələffüzdə çətinliklər.

Proqressiv bulbar iflici

Bu, ALS fonunda baş verən ikinci dərəcəli pozğunluqdur. Patoloji klassik simptomlarla özünü göstərir: udma, danışma və səsin pozulması. Nitq pozulur, xəstələr səsləri qeyri-müəyyən tələffüz edir, burun və səs xırıltısı görünür.

Fiziki müayinədə xəstələr adətən açıq ağız, üzdə heç bir mimika yoxdur, udmaq istəyərkən, yemək ağızdan düşə bilər və maye içəri daxil olur. burun boşluğu. Dilin əzələləri atrofiyaya uğrayır, qeyri-bərabər və qatlanmış olur.

mütərəqqi əzələ atrofiyası

ALS-nin bu forması ilk növbədə əzələ seğirmələri, fokus konvulsiyalar və fassikulyasiyalar - gözə görünən bir əzələ dəstəsinin kortəbii və sinxron daralması ilə özünü göstərir. Daha sonra aşağı motor neyronunun degenerasiyası əllərin əzələlərinin parezi və atrofiyasına gətirib çıxarır. Orta hesabla, mütərəqqi əzələ atrofiyası olan xəstələr diaqnoz qoyulduğu andan 10 ilə qədər yaşayırlar.

Klinik şəkil 2-3 il ərzində inkişaf edir. Belə simptomlarla xarakterizə olunur:

alt ekstremitələrin əzələlərinin tonusunun artması;
xəstələrdə gəzinti pozulur: tez-tez büdrəyir və tarazlığı saxlamaq çətindir;
narahat səs, danışma və udma;
xəstəliyin sonuna doğru tənəffüs çətinliyi yaranır.

Birincili yanal skleroz ən nadir formalardan biridir. Motor neyron xəstəliyi olan xəstələrin 100% -dən 0,5% -dən çoxu yan sklerozdan əziyyət çəkir. Gözlənilən ömür uzunluğu xəstəliyin gedişatından asılıdır. Beləliklə, PLS olan insanlar orta ömür sürə bilərlər sağlam insanlar PLS amiotrofik lateral skleroza keçməzsə.

Xəstəlik necə aşkarlanır?

Diaqnostik problem, bir çox digər neyrodegenerativ patologiyaların oxşar simptomlara sahib olmasıdır. Yəni diaqnoz differensial diaqnostika ilə istisna üsulu ilə qoyulur.

Beynəlxalq Nevrologiya Federasiyası Xəstəliyin diaqnozu üçün meyarlar hazırlanmışdır:

Klinik şəkil mərkəzi motor neyronunun zədələnməsi əlamətlərini ehtiva edir.
Klinik şəkil periferik motor neyronunun zədələnməsi əlamətlərini ehtiva edir.
Xəstəlik bədənin bir neçə bölgəsində inkişaf edir.

Əsas diaqnostik üsul elektromiyoqrafiyadır. Bu üsulla xəstəlik:

Etibarlı. Elektromiyoqrafiyada PMN və CMN-nin zədələnməsi əlamətləri, medulla oblongata sinirlərinin və onurğa beyninin digər hissələrinin zədələnməsi də müşahidə edilərsə, patoloji "etibarlı" meyarına düşür.
klinik ehtimal. Bu, üç səviyyədən çox olmayan, məsələn, boyun və aşağı arxa səviyyəsində mərkəzi və periferik motor neyronlarının zədələnməsi simptomlarının birləşməsi olduqda təyin olunur.
Mümkün. 4 səviyyədən birində, məsələn, yalnız səviyyədə mərkəzi və ya periferik motor neyronlarının zədələnməsi əlamətləri varsa, patologiya belə bir sütunun altına düşür. boyun onurğa beyni.

Airlie House ALS üçün aşağıdakı mioqrafik meyarları müəyyən etdi:

Xroniki və ya kəskin motor neyron degenerasiyasının simptomları var. İndiki funksional pozğunluqlarəzələlər, məsələn, fasikulyasiyalar.
Sinir impulsunun sürəti 10% -dən çox azalır.

Hal-hazırda Beynəlxalq Nevrologiya Federasiyası tərəfindən hazırlanmış təsnifat daha çox istifadə olunur.

Diaqnozda ikincili instrumental tədqiqat metodları da rol oynayır:

Maqnit rezonansı və kompüter. ALS-nin MRT əlamətləri: qat-qat təsvirlər beynin daxili kapsul bölgəsində siqnalın artdığını göstərir. MRT də piramidal yolların degenerasiyasını göstərir.
Qan kimyası. Laboratoriya parametrlərində kreatin fosfokinazda 2-3 dəfə artım var. O, həmçinin qaraciyər fermentlərinin səviyyəsini artırır: alanin aminotransferaza, laktat dehidrogenaz və aspartat aminotransferaza.

Necə müalicə olunur

Müalicə perspektivləri zəifdir. Xəstəliyin özü müalicə edilə bilməz. Əsas əlaqə xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirməyə yönəlmiş simptomatik terapiyadır. Həkimlərin aşağıdakı məqsədləri var:

Xəstəliyin inkişafını və inkişafını yavaşlatın.
Xəstənin ömrünü uzatmaq.
Özünə xidmət qabiliyyətini qoruyun.
Klinik mənzərənin təzahürlərini azaldır.

Adətən, şübhə və ya təsdiqlənmiş diaqnoz ilə xəstələr xəstəxanaya yerləşdirilir. Xəstəliyə qulluq standartı Riluzoldur. Onun hərəkəti: Riluzol həyəcanlandırıcı nörotransmitterlərin sinaptik yarığa salınmasını maneə törədir, bu da sinir hüceyrələrinin məhvini ləngidir. Bu dərman Beynəlxalq Nevrologiya Federasiyası tərəfindən istifadə üçün tövsiyə olunur.

Semptomlar palliativ qayğı ilə idarə olunur. Tövsiyələr:

Fasikulyasiyaların şiddətini azaltmaq üçün Karbamazepin gündə 300 mq dozada təyin edilir. Analoqlar: maqnezium və ya fenitoinə əsaslanan preparatlar.
Əzələ gevşeticilər sərtliyi və ya əzələ tonusunu azaltmağa kömək edə bilər. Nümayəndələr: Mydocalm, Tizanidin.
Bir şəxs onun diaqnozunu öyrəndikdən sonra inkişaf edə bilər depressiv sindrom. Onu aradan qaldırmaq üçün Fluoksetin və ya Amitriptilin tövsiyə olunur.

Qeyri-dərman müalicəsi:

Əzələləri inkişaf etdirmək və tonunu qorumaq üçün müntəzəm məşqlər və ürək məşqləri göstərilir. Dərslər üçün uyğundur idman zalı və ya isti hovuzda üzmək.
Digər insanlarla ünsiyyətdə bulbar və psevdobulbar pozğunluqları halında, qısa nitq konstruksiyalarından istifadə etmək tövsiyə olunur.

Həyat üçün proqnoz əlverişsizdir. Orta hesabla xəstələr 3-4 il yaşayırlar. Daha az aqressiv formalarla ömür uzunluğu 10 ilə çatır. Müntəzəm formada reabilitasiya məşq edinəzələ gücünü və tonunu qorumağa, birgə hərəkətliliyi qorumağa və tənəffüs problemlərini aradan qaldırmağa imkan verir.

Qarşısının alınması: motor motor neyron xəstəlikləri üçün, xəstəliyin səbəbi bilinməsə də, xüsusi profilaktikası yoxdur. Qeyri-spesifik profilaktikadır sağlam həyat tərzi həyat və pis vərdişlərdən imtina.

Qidalanma

Amyotrofik lateral sklerozda düzgün bəslənmə xəstəliyin udma aktını pozması ilə bağlıdır. Xəstə bir pəhriz və həzm və udmaq asan olan qidalar seçməlidir.

Amyotrofik yanal sklerozda qidalanma yarı bərk və homojen qidalardan ibarətdir. Pəhrizdə kartof püresi, sufle və maye taxılların daxil edilməsi tövsiyə olunur.

İnsan sağlamlığı və həyatı üçün nadir və olduqca təhlükəli xəstəliklərdən biri amiotrofik lateral sklerozdur. Bu, onurğa beyninin motor neyronlarının, həmçinin korteks və beyin sapının geri dönməz dəyişikliklərə məruz qaldığı sinir sisteminin patologiyasıdır. Xəstəlik xroniki xarakter daşıyır və davamlı irəliləmə ilə xarakterizə olunur. Patoloji proses çox yaygın deyil: 100.000 nəfərə təxminən 4-6 xəstəlik halı qeydə alınır.

Ümumi sapma məlumatları

Amyotrofik yanal skleroz (ALS) motor neyronların selektiv zədələnməsi şəraitində baş verən daim mütərəqqi əzələ zəifliyinə səbəb olan sinir sisteminin işində pozğunluqdur. Patologiyanın bir neçə başqa adı var, məsələn, bu sapmadan əziyyət çəkən dünya beysbol çempionunun adını daşıyan Lou Gehrig xəstəliyi. Amyotrofik lateral sklerozun başqa bir adı Charcot xəstəliyidir. Bu, 19-cu əsrin ikinci yarısında patoloji əzələ zəifliyini təsvir edən fransız psixiatrı Jan-Martin Şarkonun adı ilə bağlıdır.

Nəhayət, ALS, ICD-10-a görə, motor neyron xəstəliyi kimi tanınır.

Bəzən bunu təsvir edir patoloji vəziyyət, “yan” sözü “yan” epiteti ilə əvəz edilmişdir. Bu sifətin xəstəliyin adına daxil edilməsi, onurğa beyninin yanal proyeksiyalarında yerləşən neyronların dəyişikliklərə ən çox həssas olması ilə əlaqədardır.

Əzələ zəifliyi və atrofiya ilə əlaqəli patoloji dəyişikliklər beyindən əzələlərə siqnal ötürülməsindən məsul olan neyronların məhv edilməsindən qaynaqlanır. Bu xəstəliklə həm mərkəzi, həm də periferik motor neyronları təsirlənə bilər. Onlardan birincisi beyin qabığında yerləşir. Zədələndikdə əzələ zəifliyi inkişaf edir, ton artır və reflekslər artır. Periferik motor neyron beyin sapında və onurğa beyninin müxtəlif səviyyələrində yerləşir. Əgər ifşa olunarsa patoloji dəyişikliklər, sonra əzələ zəifliyinin inkişafı müşahidə edilir, lakin eyni zamanda reflekslər azalır, həmçinin əzələ tonusu, həmçinin əzələ atrofiyasının inkişafı.

Motor neyronlarından birinə (və ya hər ikisinə birdən) ziyan vurma şəraitində ondan əzələyə impulsun ötürülməsi bloklanır.

Amiotrofik yanal skleroz əzələ zəifliyinin artması və əzələlərin tükənməsi ilə özünü göstərir ki, bu da xroniki gedişat nəticəsində xəstənin tam hərəkətsizliyinə və tənəffüs funksiyasının pozulmasına gətirib çıxarır.

Hazırda dünyada 70 000-ə yaxın ALS diaqnozu qoyulmuş insan var. Adətən bu patoloji 40-50 yaşdan sonra özünü göstərir. Klinik məlumatlara görə, adətən müvafiq diaqnozdan sonra 5 il ərzində ölümlə nəticələnir. Bununla belə, məşhur fizik Stiven Hokinq 50 ildən artıqdır ki, bu xəstəliklə yaşayır.

60 aydan çox bütün xəstələrin yalnız 7% -i yaşayır.

Müəyyən edilmişdir ki, kişilər qadınlardan daha çox Şarko xəstəliyindən əziyyət çəkirlər. Bu yaxınlarda elm adamları, patoloji hallarının ən çoxunun yüksək intellektə malik insanlarda və heç bir xəstəlik keçirməyən idmançılarda qeydə alındığını irəli sürdülər. ciddi problemlər sağlamlıqla.

Patoloji prosesin inkişafının səbəbləri

Amiotrofik yanal skleroz tibbə çox yaxınlarda məlum olmuşdur və bu xəstəliyin əsas səbəbi hələ də aydınlaşdırılmamışdır. Bununla belə, tədqiqatçılar bunun sinir sisteminin motor hüceyrələrində patoloji həll olunmayan zülalın yığılmasına əsaslandığı ilə razılaşırlar. Bu onların ölümünə səbəb olur.

Geri dönməz dəyişikliklərin inkişafında aparıcı rolun funksiyası bədənin hüceyrələrini oksigen radikalları tərəfindən məhv edilməsindən qorumaq olan xüsusi bir fermentin xüsusiyyətlərinin dəyişməsinə aid olduğu bir nəzəriyyə var. Bu ferment superoksid dismutaz-1 adlanır. Belə dəyişikliklər 25% hallarda miras qalan gen mutasiyaları ilə əlaqələndirilir. Məhz bu fakt ALS-nin genetik təbiəti haqqında fərziyyəni müəyyənləşdirir.

Mümkündür ki, motor neyronlarının məhv edilməsi digər strukturlardakı mutasiyalarla, məsələn, sinir hüceyrəsinə forma verən və onun çərçivəsini təmin edən formasiyalarla əlaqələndirilir.

Amyotrofik lateral sklerozun təbiətini təsvir edərkən onun inkişafının aşağıdakı səbəbləri qeyd olunur:

irsi gen mutasiyaları;
Bədənin sinir hüceyrələrinin immunitet sistemi tərəfindən hücuma məruz qaldığı otoimmün reaksiyalar;
Bədəndə yığılan və motor neyronlarının ölümünə səbəb olan anormal zülallar istehsal olunur;

“Sağlam yaşa!” verilişinin aparıcıları haqqında danış sağalmaz xəstəlik təfərrüatlar:

Bədəndə biokimyəvi proseslər pozulduqda baş verən və kalsiumun neyronlara nüfuz etməsinə kömək edən bədəndə glutamik turşunun yığılması. Bu proses nəticəsində motor neyronlarını məhv edən çoxlu sayda sərbəst radikallar əmələ gəlir;
sinir hüceyrələrinə viral ziyan;
Qurğuşun, kənd təsərrüfatı pestisidlərinin orqanizminə mənfi təsir göstərir.

Tibbi risk faktorlarına aşağıdakılar daxildir:

Qurğuşun və ya intoksikasiyaya səbəb olan digər maddələrlə təmasda olan şəxsin peşə fəaliyyəti;
irsi meyl;
Bədəndə baş verən yaşa bağlı dəyişikliklər;
Siqaret çəkmək (xüsusi risk zonasında - uzun tarixə malik siqaret çəkənlər);
Kişi cinsi.

Amyotrofik yanal skleroz deyil yoluxucu xəstəlik başqa şəxsdən ötürülə bilməzlər.

Xəstəliyin əsas formaları

Motor neyron xəstəliyi sinir hüceyrələrinin zədələnməsinin şiddətinə görə növə görə təsnif edilir. Onların hər birinin təzahürləri əsasən oxşardır, lakin patoloji proses inkişaf etdikcə fərq daha qabarıq olur.

Nevrologiyada xəstəliyin aşağıdakı formaları fərqləndirilir:

Əslində amyotrofik lateral skleroz. Bu ad beyin və onurğa beyninin neyronlarının eyni vaxtda məğlub olması deməkdir. Xəstəlik ümumi zəiflik, əzalarda artan yorğunluq hissi ilə xarakterizə olunur, bu, gəzinti zamanı və ya əlində hər hansı bir obyekt tutmağa çalışarkən daha da ağırlaşır. Orta müddət oxşar diaqnozu olan xəstələrin ömrü 2 ildən 5 ilə qədərdir;
Proqressiv bulbar iflici. Bu formanın fərqli bir xüsusiyyəti, udma, eləcə də danışma proseslərini pozan patoloji prosesdə hyoid və glossofaringeal sinirin iştirakıdır. Mütərəqqi bulbar iflici olan xəstələrin nə qədər yaşadığı sualına cavab verən mütəxəssislər bu müddətin qısa olduğunu qeyd edirlər: altı aydan 3 ilə qədər;

Şəkildə mütərəqqi bulbar iflici var

Birincili yanal skleroz. Bu, yalnız beynin motor neyronlarının təsirləndiyi çox nadir bir patoloji formasıdır. Bu, zəiflik hissi ilə ifadə edilir alt əzalar, bəzən - yöndəmsiz əl hərəkətlərində və ya danışma problemlərində. Belə bir vəziyyət ömrün müddətini azaltmır, lakin xəstəliyin ilkin formadan keçməsi riski həmişə var yanal skleroz ALS-də;
Proqressiv əzələ atrofiyası. Bu zaman onurğa beyninin motor neyronlarının zədələnməsi və onların tədricən ölümü baş verir. Əzələlər zəifləyir və həcmi azalır, bu da motor qabiliyyətinə təsir göstərir. Orta ömür uzunluğu 5 ildən 10 ilə qədərdir.

Amyotrofik lateral sklerozun irəliləməsi xəstənin ölümünə səbəb olan ağırlaşmalara səbəb olur. Bunlara aşağıdakılar daxil edilməlidir:

Tənəffüs pozğunluqları. Proqressiv əzələ zəifliyi nəticədə tənəffüs prosesində iştirak edən əzələlərin iflicinə səbəb olur. Məhz bu fəsad əksər hallarda ölümlə nəticələnir;
Yeməkdə çətinliklər. ALS udma prosesində iştirak edən əzələlərin iştirakı ilə baş verərsə, aspirasiya riski var, bu da pnevmoniyaya, həmçinin qidalanma və susuzluğa səbəb ola bilər;
İntellektual çatışmazlıqlar (yaddaş problemləri, qərar qəbul etmək bacarığı). Çox nadir hallarda demans inkişaf edir.

Xəstəlik, əzaların zədələnməsi ilə başlayır, daha sonra bədənin qalan hissəsinə yayılır.

Klinik şəkil

Amyotrofik lateral sklerozun ilkin əlamətləri:

Əzələ krampları;
Üst əzaların, dilin, çiyinlərin bükülməsi;
Aşağı ətraflarda, ayaqda və ya ayaq biləyində zəiflik hissi;

Hörmətli oxucular, xəstəliyin əsas səbəbləri və simptomları üçün aşağıdakı videoya baxın:

Alt ayağın ön və ya barmaqlarını qaldırmaqda çətinlik;
Nitq pozğunluqları;
Yutmaqda çətinlik.

Amyotrofik yanal skleroz irəlilədikcə, xəstə əzələ sərtliyini qeyd edir, bu onların tonusunun artması, onları rahatlamağa çalışmaqda çətinlik çəkir. Belələri də var xüsusiyyətləri, balanssızlıq, kortəbii gülüş və ya ağlama hücumları, məhdud dil hərəkətləri, səs dəyişikliyi kimi.

Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində tənəffüsdə fasilələr baş verir, depressiya qeyd olunur, müstəqil hərəkət edə bilməmək.

Diaqnostik tədbirlər

Amyotrofik lateral sklerozun diaqnozu çoxlu sayda xüsusi tədbirlər tələb edir. İlk növbədə, xəstə bu cür məlumatlarla maraqlanan bir nevroloq tərəfindən müayinə edilir və sorğulanır:

Reflekslərin şiddəti;
Koordinasiya vəziyyəti;
Görmə və toxunma funksionallığı;
Əzələ tonusu və əzələ gücü vəziyyəti.

Düzgün diaqnoz qoymağa imkan verən digər üsullar bunlardır:

Başqalarını təkzib etmək üçün qan testləri ehtimal olunan səbəblər atipik simptomların görünüşünü təhrik edən;
Sinir toxumasını vizuallaşdıran və vəziyyəti haqqında kifayət qədər məlumat əldə edən MRT. Texnika həmçinin üzvi lezyonların mövcudluğunu təsdiqləyir və ya istisna edir;

Lomber ponksiyonun aparılması proseduru Pivə iynəsi ilə deşməkdir araknoid CSF toplanması üçün 3 ilə 4 arasında onurğa beyni və ya 2 və 3 bel fəqərələri

Onurğa ponksiyonu . Serebrospinal mayenin öyrənilməsi xəstədə çox skleroz ehtimalını aradan qaldırır;
Elektroneuromioqrafiya. Bu prosedurdan istifadə edərək əzələlərdəki elektrik potensialları ölçülür, sinir lifləri və əzələ boyunca impulsun keçirilməsi də yoxlanılır;
Əzələ biopsiyası. Fragment Hasar əzələ toxumasıəzələ xəstəliyindən şübhələnildikdə həyata keçirilir.

Bu üsullara əlavə olaraq differensial diaqnostika aparılmalıdır. Amyotrofik yanal sklerozu onurğa beyni şişi, boyun miyelopatiyası, malabsorbsiya sindromu, diabetik amiotrofiya kimi patologiyalardan ayırmaq lazımdır.

ALS üçün müalicə varmı?

Amyotrofik yanal sklerozun müalicəsi patoloji prosesin gedişatını yavaşlatmaq məqsədi daşıyır, çünki davam edən dəyişikliklər geri dönməzdir. Xəstəliyi müalicə etmək mümkün deyil.

Əsas və hazırda xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq üçün tövsiyə olunan yeganə dərman Riluzol və ya Rilutekdir. Onun əsas aktiv maddə neyronların daha çox zədələnməsinin qarşısını alır, bununla da xəstəliyin gedişatını ləngidir.

Digər dərmanlar yalnız xəstənin həyat keyfiyyətini pozan üstünlük təşkil edən simptomları aradan qaldırmaq üçün istifadə olunur. Bunlara aşağıdakılar daxil edilməlidir:

antibakterial preparatlar (infeksiya halında);
Şiddətli depressiya və yuxu pozğunluğu üçün lazım olan antidepresanlar və yuxu həbləri;
əzələ kütləsini artıran anabolik steroidlər;

Əzələ gevşeticilərin müxtəlif fəaliyyət növləri

Tüpürcək axınının intensivliyini azaltmaq üçün vasitələr;
Ağrının intensivliyini azalda bilən qeyri-steroid antiinflamatuar dərmanlar;
Spazmı aradan qaldırmaq üçün əzələ gevşeticilər.

ALS diaqnozu qoyulmuş xəstəyə hərəkət etmək imkanı verən cihazlar lazımdır (əlil arabası, gəzinti aparatları, çarpayılar müxtəlif funksiyalar, xüsusən də liftlə təchiz olunmuşdur). Xəstənin nəfəs ala bilməsi üçün xüsusi bir əməliyyat edilə bilər - traxeostomiya. Traxeyada manipulyasiya zamanı cərrahi yollaçuxur yaradın.

Xəstəyə tam qayğı göstərilməlidir. Xüsusi diqqət yataq yaralarının əmələ gəlməsinin qarşısını almaq üçün tədbirlərə diqqət yetirməlidir. Yataq həmişə xəstənin bədəni kimi quru və təmiz olmalıdır.

Amyotrofik lateral skleroz üçün baxım terapiyasının digər tərkib hissəsi psixoloqla işləməkdir. Bir mütəxəssisin köməyi yalnız xəstə üçün deyil, həm də onun ailə üzvləri üçün tələb olunacaq.

ALS-də əlilliyə görə xəstənin əlil arabasından istifadə etməsi tələb olunur

Bunun proqnozu spesifik xəstəlik məyusedici. Xəstəlik daim inkişaf edir, xəstənin həyat keyfiyyətini pisləşdirir və nəticədə kəskin tənəffüs çatışmazlığına və xəstənin ölümünə səbəb olur. Patoloji prosesin hansı formada getdiyindən asılı olaraq, xəstə 2 ildən 12 ilə qədər yaşaya bilər. Bulbar forması ilə, həmçinin xəstə qoca yaşdadırsa, ömür uzunluğu 1-3 ilə qədər azalır.

Amyotrofik lateral skleroz nadir bir xəstəlikdir, daim irəliləyir və qaçılmaz olaraq xəstənin ölümünə səbəb olur. Bu fenomenin səbəbləri tam araşdırılmamışdır, yalnız ehtimal olunan risk faktorları ilə bağlı fərziyyələr mövcuddur. ALS-nin müalicəsi xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirmək və ona həyat üçün ən rahat şəraiti təmin etmək üçün azaldılır.

ALS sindromu (amyotrofik lateral skleroz) nadir hallardan biridir nevroloji xəstəliklər. Statistikaya görə, patologiyanın tezliyi 100 min nəfərə 3 nəfərdir.Degenerativ-distrofik anomaliyaların formalaşması sinir aksonlarının ölümü ilə əlaqədardır, bunun vasitəsilə impulslar əzələ hüceyrələrinə ötürülür. Serebral korteksdə, onurğa beyninin buynuzlarında (ön) anormal neyronların məhv edilməsi prosesi baş verir. İnnervasiya olmaması səbəbindən əzələlərin daralması dayanır, atrofiya, parezlər inkişaf edir.

Xəstəliyi ilk təsvir edən Jan-Martin Şarko "yanal (yan) amiotrofik skleroz (ALS)" adını verdi. Tədqiqatın nəticələrinə əsasən, o, əksər hallarda etiologiyanın sporadik olduğu qənaətinə gəldi. Xəstələrin 10% -ində səbəb irsi meyl idi. Əsasən 45 yaşdan sonra inkişaf edir, qadınlarda kişilərə nisbətən daha az rast gəlinir. İkinci ad - Lou Gehrig sindromu - İngilis dilli ölkələrdə yaygındır, 35 yaşında xəstəlik səbəbiylə karyerasını əlil arabasında başa vuran məşhur beysbolçunun şərəfinə anomaliya təyin edildi.

Təsnifat və xarakterik xüsusiyyətlər

Patologiyanın təsnifatı lezyonun yerindən asılıdır. Motor fəaliyyətində iki növ neyron iştirak edir: əsas beyin yarımkürələrində yerləşən və periferik neyron. müxtəlif səviyyələrdə onurğa sütunu. Mərkəzi olan ikinciliyə, o da öz növbəsində skelet əzələlərinin hüceyrələrinə bir impuls göndərir. ALS-in görünüşü motor neyronlarından ötürülmənin bloklandığı mərkəzdən asılı olaraq fərqli olacaq.

Klinik kursun erkən mərhələsində əlamətlər növündən asılı olmayaraq eynidır: spazmlar, uyuşma, əzələ hipotenziyası, qol və ayaqların zəifliyi. Ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir:

Xırtıldayan kamo görünüşü ( ağrılı sancılar) təsirlənmiş ərazidə.
Atrofiyanın bədənin bütün hissələrinə tədricən yayılması.
Motor funksiyasının pozulması.

Xəstəliyin növləri həssas refleksləri itirmədən davam edir.

lumbosakral forma

Bu, sakral onurğada (ön buynuzlar) yerləşən periferik neyronların ölümü nəticəsində yaranan miyelopatiyanın (onurğa beyninin məhv edilməsi) təzahürüdür. ALS sindromu simptomlarla müşayiət olunur:

Birinin zəifliyi, sonra hər iki alt ekstremitə.
Tendon reflekslərinin olmaması.
Kütlənin azalması ("büzülmə") ilə vizual olaraq təyin olunan ilkin əzələ atrofiyasının formalaşması.
Dalğalı fasikulyasiyalar.

Prosesdə iştirak edir yuxarı əzalar eyni təzahürlərlə.

servikotorasik forma

Sindrom, yuxarı onurğada yerləşən ikincil neyronların aksonlarının ölümü ilə xarakterizə olunur və əlamətlərin təzahürünə səbəb olur:

bir tərəfdən tonun azalması, bir müddət sonra patoloji proses ikinciyə yayılır;
parezi, fasikulyasiya ilə müşayiət olunan əzələ atrofiyası qeyd olunur;
falanjlar deformasiya olunur, "meymun fırçası" görünüşünü əldə edir;
ayaq əlamətləri özünü göstərir, motor funksiyasının dəyişməsi ilə xarakterizə olunur, əzələ atrofiyası yoxdur.

Servikal bölgənin zədələnməsinin simptomu başın daim önə əyilməsidir.

bulbar forması

Bu tip sindrom şiddətlə xarakterizə olunur klinik kurs, motor neyronları beyin qabığında ölür. Bu formada xəstələrin ömrü beş ildən çox deyil. Debüt müşayiət olunur:

artikulyasiya funksiyasının, nitq aparatının pozulması;
dilin müəyyən bir vəziyyətdə fiksasiyası, onların hərəkət etməsi çətindir, ritmik seğirmə qeyd olunur;
mimik əzələlərin qeyri-iradi spazmları;
özofagusda spazmlar səbəbiylə udma disfunksiyası.

Bulbar tipli amiotrofik yanal sklerozun irəliləməsi üz və boyun əzələlərinin tam atrofiyasını əmələ gətirir. Xəstə yemək üçün müstəqil olaraq ağzını aça bilmir, ünsiyyət imkanları, sözləri aydın tələffüz etmək qabiliyyəti itirilir. Artan tıxac və çənə refleksi. Xəstəlik tez-tez fonda baş verir qeyri-ixtiyari gülüş ya da cırmaq.

yüksək forma

Bu tip ALS mərkəzi neyronların zədələnməsi ilə başlayır, inkişaf prosesində periferikləri əhatə edir. Sindromun yüksək forması olan xəstələr iflic mərhələsinə qədər yaşamırlar, çünki ürək və tənəffüs orqanlarının əzələləri tez ölür və təsirlənmiş bölgələrdə abseslər əmələ gəlir. İnsan müstəqil hərəkət edə bilməz, atrofiya bütün skelet əzələlərini əhatə edir. Paresis nəzarətsiz defekasiya və sidiyə gətirib çıxarır.

Vəziyyət, terminal mərhələsində, sindromun daimi irəliləməsi ilə ağırlaşır tənəffüs hərəkəti mümkün deyil, xüsusi aparatın köməyi ilə ağciyərlərin ventilyasiyası tələb olunur.

Səbəblər

Amyotrofik yanal skleroz sindromu əksər hallarda qeyri-müəyyən bir genezisi ilə davam edir. Bu diaqnozu olan xəstələrin 10% -ində inkişafın səbəbi əvvəlki nəsildən mutasiyaya uğramış genin autosomal dominant yolla ötürülməsi olub. Xəstəliyin meydana gəlməsinin etiologiyası bir sıra amillər ola bilər:

Sabit az öyrənilmiş nörotrop virus ilə beynin, onurğa beyninin yoluxucu lezyonu.
Vitaminlərin qeyri-kafi qəbulu (hipovitaminoz).
Hamiləlik qadınlarda ALS sindromuna səbəb ola bilər.
Ağciyərlərdə xərçəng hüceyrələrinin böyüməsi.
Gastrik bypass.
Servikal bölgənin osteokondrozunun xroniki forması.

Risk qrupuna konsentratlarla daim təmasda olan insanlar daxildir kimyəvi maddələr, ağır metallar (qurğuşun, civə).

Diaqnostik tədqiqatlar

Müayinə ALS sindromunun ALS xəstəliyindən fərqləndirilməsini nəzərdə tutur. Müstəqil patoloji narahatlıq olmadan davam edir daxili orqanlar, zehni qabiliyyətlər, həssas reflekslər. Adekvat müalicə üçün diaqnostika ilə oxşar simptomları olan xəstəlikləri istisna etmək lazımdır:

onurğa kraniovertebral amiotrofiyalar;
poliomielitin qalıq təsiri;
bədxassəli lenfoma;
paraproteinemiya;
endokrinopatiya;
ALS sindromu ilə servikal miyelopatiya.

Xəstəliyi müəyyən etmək üçün diaqnostik tədbirlərə aşağıdakılar daxildir:

döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası;
onurğa beyni, beynin maqnit rezonans görüntüləməsi;
elektrokardioqramlar;
elektronevroqrafiya;
tiroid bezinin iş səviyyəsinin öyrənilməsi;
serebrospinal, lomber ponksiyon;
mutasiyaları aşkar etmək üçün genetik analiz;
spiroqramlar;
zülal, ESR, kreatin fosfokinaz, karbamidin qanında laboratoriya tədqiqatı.

Effektiv Müalicələr

Xəstəlikdən tamamilə xilas olmaq mümkün deyil, Rusiyada klinik inkişafı dayandıra biləcək patentləşdirilmiş dərman yoxdur. Avropa ölkələrində yayılmasını yavaşlatmaq üçün əzələ atrofiyası Riluzol istifadə olunur. Dərmanın vəzifəsi yüksək konsentrasiyası beyin neyronlarına zərər verən glutamatın istehsalını maneə törətməkdir. Testlər göstərdi ki, dərman qəbul edən xəstələr bir az daha çox yaşayırlar, amma yenə də tənəffüs çatışmazlığından ölürlər.

Müalicə simptomatikdir, terapiyanın əsas vəzifəsi həyat keyfiyyətini qorumaq, özünə qulluq qabiliyyətini uzatmaqdır. Sindromun inkişafı prosesində tənəffüs aktına cavabdeh olan orqanların əzələləri tədricən təsirlənir. oksigen çatışmazlığı gecə istifadə edilən BIPAP, IPPV cihazını kompensasiya edir. Avadanlıq xəstənin vəziyyətini asanlaşdırır, istifadəsi və evdə istifadəsi asandır. Tam atrofiyadan sonra tənəffüs sistemi xəstə stasionar ağciyər ventilyatoruna (NIVL) köçürülür.

Semptomların konservativ müalicəsi aşağıdakılara kömək edir:

"Karbamazepin", "Tizanil", "Fenitoin", "Isoptin", "Baclofen" nöbetlərinin aradan qaldırılması, xinin sulfat inyeksiyası.
Normallaşma metabolik proseslər antikolinesteraza agentləri ilə əzələ kütləsində ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Lipoik turşusu, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin", " Milqamma", "Tioqamma", B qrupunun vitaminləri A, E, C).
Fasikulyasiyaların aradan qaldırılması (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
Udma funksiyasının yaxşılaşdırılması ("Prozerin", "Galantamin").
aradan qaldırılması ağrı sindromu xəstənin sonradan morfinə köçürülməsi ilə analjezik "Fluoksetin".
Buscopan tərəfindən ifraz olunan tüpürcək miqdarının normallaşdırılması.
Artırmaq əzələ kütləsi"Retabolil".
Çıxarma psixi pozğunluqlar antidepresanlar (Paxil, Sertralin, Amitriptilin, Fluoksetin).

Lazım gələrsə təyin olunur antibiotik terapiyası antibiotiklər Fluoroquinol, Sefalosporin, Karbapenem. Həmçinin, müalicə kursuna nootrop dərmanlar daxildir: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

ALS sindromlu xəstələrin həyatını asanlaşdırmaq üçün xüsusi cihazlara ehtiyacı var, o cümlədən:

Amiotrofik lateral skleroz (həmçinin ALS, motor neyron xəstəliyi, Charcot və Lou Gehrig xəstəliyi) onurğa beyni və beynin motor sinir hüceyrələrini təsir edən MSS xəstəliyidir. İnkişaf prosesində trigeminal, lingual, faringeal və üz motor sinirləri də xəstəliyin zərərli təsirlərinə məruz qalır, bunun nəticəsində motor məhdudiyyətləri ilə yanaşı, amiotrofik lateral sklerozlu bir xəstədə udmanın geri dönməz pozğunluqları var. funksiyaları və danışıq nitqi. ICD-10-a görə, ALS əsasən mərkəzi sinir sisteminə təsir edən sistemli atrofiya kimi təsnif edilir. Klassifikatorda ona G12.2 "Motor neyron xəstəliyi" kodu verildi.

Təsnifat (xəstəliyin formaları)

Amyotrofik yanal skleroz bir neçə meyarlara görə təsnif edilir. Mərkəzi sinir sisteminin zədələnmə zonasından asılı olaraq, amiotrofik yanal skleroz ola bilər:

Lomber - ayaqlar növbə ilə əziyyət çəkir, bundan sonra xəstəliyin inkişafı ilə nəfəs alma, əl hərəkətləri, udma və danışma pozula bilər.
Torasik - erkən mərhələdə ayaq üstə durmaq və bədənin əyilməsinin çətinliyi ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin inkişafı ilə ayaq və qol bir tərəfdən, sonra digər tərəfdən təsirlənir. Bəzi hallarda nəfəs alma, danışma və udma funksiyaları məhduddur.
Servikal - növbə ilə hər iki əl, sonra - nəfəs alma, danışma aparatı, udma refleksi və hər iki ayaq əziyyət çəkir.
Bulbar - xəstəliyin başlanğıcında danışma və udma refleksi pozulur. Növbəti mərhələdə ayaq və qol əvvəlcə bir tərəfdən, sonra isə digər tərəfdən məhdudlaşdırılır.
Diffuz - xəstəlik sürətli kilo itkisi, tənəffüs çatışmazlığı, həmçinin əzalarda birtərəfli zəiflik hissi ilə xarakterizə olunur.

Vərəsəlik növünə görə ALS fərqləndirilir:

Autosomal resessiv - hər iki valideyndə "qüsurlu" gen varsa görünür.
Autosomal dominant - valideynlərdən birində gen patologiyası olduqda inkişaf edir.

ALS həm də axın sürəti və ocaqların lokalizasiyası ilə fərqlənir:

Klassik ALS - onurğa beyni və beynin neyronları təsirlənir, nəticədə əzələ atrofiyası və spastisitesi yaranır. Xəstəlik 85% hallarda baş verir ki, bunun da 60% kişilərdir. Onun inkişafı ilə əsasən 55 yaşdan sonra əzalarda zəiflik, yerimə zamanı yöndəmsizlik, ayağın sürünməsi görünür.
Proqressiv bulbar iflici - təxminən 25% hallarda diaqnoz qoyulur, beyin və onurğa beyninin neyronlarının zədələnməsi udma çətinliyinə və nitq pozğunluğuna səbəb olur. Bu tip xəstəlik qadınlarda, əsasən qocalıqda daha çox baş verir.
Proqressiv əzələ atrofiyası əsasən gənc yaşda kişilərdə rast gəlinən daha nadir bir növdür. Onun inkişafı ilə motor neyronlarının aşağı hissəsi təsirlənir, nəticədə xəstədə ətraflarda əzələ atrofiyası və konvulsiyalar inkişaf edir və bədən çəkisi azalır.
İbtidai yanal skleroz - yuxarı motor neyronları təsirlənir, bu da ayaqların zəifliyinə və nəticədə yerişin pozulmasına səbəb olur. Bəzən nitq pozğunluqları görünə bilər. Xəstəlik əsasən 50 yaşdan yuxarı kişilərdə inkişaf edir.

ALS-yə nə səbəb olur: səbəblər

Sinir sisteminin motor hüceyrələrinin məhv edilməsi mexanizminin başlaması onlarda həll olunmayan zülalın (qlutamin) yığılması ilə asanlaşdırılır. Bu prosesin inkişafının səbəbləri hazırda dünya təbabətinə məlum deyil, lakin xəstəliyin təxribatçılarının ola biləcəyinə dair nəzəriyyələr var:

İrsiyyət - diaqnoz qoyulmuş amiotrofik lateral sklerozun bütün hallarının 10% -ə qədəri bir və ya hər iki valideyndən miras alınır.
Otoimmün proseslər - ağciyərlərdə bədxassəli şiş və qan xərçəngi kimi ağır patologiyalar motor sinir hüceyrələrini məhv edən antikorların meydana gəlməsinə kömək edə bilər.
Genetika - xəstəliyin 20% hallarda genetik zəncirin tədqiqi zamanı neyronlar üçün zərərli olan Superoksidi oksigenə çevirən bir ferment olan Superoxide dismutase-1-in istehsalına cavabdeh olan genin pozulması aşkar edilir.
Sinir sistemində metabolik proseslərin pozulması - neyronların həyati fəaliyyəti glial hüceyrələr və bir çox fermentlər tərəfindən təmin edilir. Bir nəzəriyyəyə görə, sinir toxumalarında qlutaminin parçalanmasından məsul olan astrositlərin funksiyasının azalması ilə ALS xəstəliyinin riski on dəfə artır.
Viruslar - nəzəriyyə mövcuddur, lakin praktikada çox az sübut edilmişdir. Amerika alimlərinin fikrincə, amiotrofik yanal sklerozun inkişafı poliomielit virusunu tetikleyebilir.

ALS-nin inkişafına səbəb ola biləcək ən azı bir amilin və xəstəliyə xas olan simptomların müəyyən edilməsi təcili olaraq həkimə baş çəkmək və ətraflı müayinə üçün səbəbdir.

Amyotrofik lateral skleroz: simptomlar

Xəstəliyin ilkin mərhələsi qıcolmalar, zəiflik və əzaların qısa müddətli uyuşması kimi ümumi simptomların görünüşü ilə xarakterizə olunur. Onlar bütün bədəndə görünə bilər, lakin çox vaxt diskomfort alt ekstremitələrdə inkişaf edir. ALS-nin digər erkən əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

əllərdə zəiflik və onların kilo itkisi, daha az tez-tez xəstəlik ön kol və çiyin qurşağının əzələlərinə təsir göstərir;
barmaqların hərəkətsizliyi, əzələlərin bükülməsi;
ağrılı spazmlarla müşayiət olunan bacakların əzələ zəifliyi;
bulbar pozğunluqlarının təzahürü - udma funksiyasının və danışma aparatının fəaliyyətinin pozulması;
krampi - şiddətli ağrı ilə əzələ spazmları.

Xüsusi simptomların xarakteri ALS-nin hansı formasının inkişaf etməsindən və irəliləməsindən asılıdır:

Nədənsə narahatsınız? Xəstəlik və ya həyat vəziyyəti?

servikal və döş forması:

müəyyən hərəkətləri yerinə yetirməyi çətinləşdirən əllərdə zəiflik - yazmaq, fiziki işləmək, idman oynamaq, alətlərdə oynamaq;
əlin əzələlərinin gərginliyi, tendonların sıxılması hissi;
əzələ atrofiyası səbəbindən ön kol və çiyin bölgəsinə zəifliyin yayılması;
əlin sallanması.

Bel forması:

gəzinti çətinliyi - uzun məsafələr üçün, pilləkənlərə qalxmaq;
uzun müddət dayanma ilə alt ekstremitələrdə yorğunluq və ağrı;
ayağın sallanması, bunun nəticəsində - ayağa söykənə bilməmək;
refleks fleksiyasının olmaması və ayaq barmaqlarının uzadılması;
qeyri-iradi sidik ifrazı, defekasiya.

Bulbar forması:

nitq pozğunluğu - tələffüz edərkən slurring və slurring sadə sözlər və cümlələr, dilin hərəkətində çətinlik;
udma çətinliyi - sərt yeməyin maneə törədilməsi, xəstə boğulur və boğulur;
dil əzələlərinin büzülməsi, dilin qəfil bükülməsi kimi özünü göstərir;
boyun və üz əzələlərinin tam atrofiyası, gec mərhələdə üz ifadələrinə nəzarətin olmaması, ağzını açıb müstəqil yemək yeyə bilməməsi şəklində özünü göstərir.

Amyotrofik lateral skleroz irəliləməyə meyllidir və bədənin bütün əzələlərini sürətlə əhatə edir. Tənəffüs sisteminin motor neyronlarının zədələnməsi ilə xəstə öz-özünə nəfəs ala bilmir, nəticədə o, süni ağciyər ventilyasiya aparatına qoşulur.

Amyotrofik lateral sklerozun diaqnozu demək olar ki, mümkün deyil ilkin müayinə, çünki xəstəlik nadirdir və onun erkən yüngül əlamətləri bir çox başqa patologiyaların simptomları ola bilər. ALS şübhəsi varsa, nevroloq təyin edir hərtərəfli müayinə motor neyronlarında baş verən dəyişiklikləri müəyyən etməyə və digər xəstəliklərin mövcudluğunu istisna etməyə kömək edəcək:

Elektroneuromioqrafiya - patologiyanın inkişafı zamanı aktivliyin və hərəkət sürətinin azalmasını müəyyən etmək üçün əzaların və farenksin hər bir əzələsində sinir impulslarının açıqlığını yoxlamağa imkan verir.
Transkranial maqnit stimullaşdırılması elektroneuromioqrafiyanın nəticələrini tamamlayan bir üsuldur. Tədqiqat zamanı qiymətləndirirlər ümumi dövlət motor neyronları.
Biokimyəvi qan testi - amyotrofik yanal skleroz ilə əzələ toxumalarının məhv edilməsi zamanı əmələ gələn ferment indeksi (kreatin fosfokinaz) 5-10 dəfə aşılır, var. az miqdarda qaraciyər və karbamid fermentləri.
Genetik analiz– Superoksid dismutaz-1 üçün məsul olan kodun vəziyyətini qiymətləndirmək üçün həyata keçirilir.
MRT - motor neyronlarının lezyonlarını müəyyən etməyə, həmçinin amiotrofik yanal skleroz simptomlarına bənzər onurğa beyni və beyin xəstəliklərini istisna etməyə imkan verir.
Bel ponksiyonu- oxşar simptomları olan xəstəlikləri istisna etmək üsulu kimi istifadə olunur.

Diaqnostik tədqiqata kompleks yanaşma, motor neyronlarının ölümünün patoloji ocaqlarını aydın şəkildə müəyyən etməyə, həmçinin digər, daha az təhlükəli xəstəliklərin inkişafını istisna etməyə imkan verir.

Amyotrofik lateral sklerozun müalicəsi

Xəstəlik tamamilə müalicə olunmur. ALS müalicəsinin əsası həyati funksiyaların köməyi ilə saxlanılmasıdır dərmanlar və düzgün qayğı.

Semptomları aradan qaldırmaq və sinir sistemini qorumaq üçün xəstəyə təyin edilir:

glutamat istehsalını maneə törətmək və Superoxide dismutase-1 işini stimullaşdırmaq üçün dərmanlar;
əzələ gevşetici - əzələ spazmını aradan qaldırır;
A, B, E və C vitaminləri kompleksi - sinir hüceyrələrini qidalandırır, onlar boyunca impuls keçiriciliyini yaxşılaşdırır;
anaboliklər - tükənmiş əzələ kütləsini bərpa edin.

Xəstəliyin nəticələri ilə mübarizə aparmaq üçün alternativ üsullar da istifadə olunur:

kök hüceyrə müalicəsi - neyronların ölüm prosesini dayandırır, həmçinin aralarındakı əlaqələrin bərpasına kömək edir;
RNT müdaxiləsi - nanobiotexnologiyanın köməyi ilə patoloji zülalın reproduksiyası bloklanır ki, bu da motor neyronlarının sonrakı ölümünün qarşısını alır.

Əlavə olaraq müalicəvi tədbirlər xəstəyə verilir:

pozuntu halında boru ilə qidalanma udma refleksi;
əzələləri rahatlaşdırmaq və yataq yaralarının meydana gəlməsinin qarşısını almaq üçün masajlar;
performans fizioterapiya məşqləri;
psixoloqla məsləhətləşmələr;
tənəffüs sisteminin sinir hüceyrələrinin zədələnməsi halında ağciyərlərin ventilyasiyası.

ALS xəstəsini xəstəliklə tək qoymadan onu hərarət və yaxınlarının qayğısı ilə əhatə etmək son dərəcə vacibdir.

ALS proqnozu: onunla nə qədər yaşayırlar

Amyotrofik yanal skleroz sürətlə inkişaf edir, buna görə də vaxtında aşkarlanması və simptomatik müalicəsi ilə belə proqnoz çox ürəkaçan deyil. Bu xəstəlikdə gözlənilən ömür uzunluğu hər bir konkret hal üçün fərdi. Patologiyanın formasından asılı olaraq orta göstərici:

Klassik ALS-də - xəstəliyin başlanğıcından 2 ildən 5 ilə qədər. IN nadir hallarda xəstə bu diaqnozla 10 ildən çox yaşaya bilər.
Proqressiv bulbar iflici ilə gözlənilən ömür ilkin əlamətlərin göründüyü andan altı aydan 3 ilə qədərdir.
Proqressiv əzələ atrofiyası ilə, dəstəkləyici müalicə almaq şərti ilə gözlənilən ömür 10 ilə qədər ola bilər.
İbtidai sinifdə yanal skleroz- proqnoz daha rahatdır, çünki xəstənin orta ömür müddətini yaşamaq üçün hər şansı var. Xəstəlik klassik ALS-ə keçərsə, gözlənilən ömür qısala bilər.

Sağ qalma proqnozu motor neyronlarının kütləvi ölümünün hətta dəstəkləyici və simptomatik müalicənin səmərəsiz olduğu gec mərhələdə aşkar edilə bilməsi ilə ağırlaşır. Ömrünün qalan hissəsində xəstə motor, udma və danışma funksiyalarında məhdudiyyətlər yaşayır. Əksər hallarda o, yataq xəstəsidir, yemək yeyə bilmir, özünə baxa bilmir, təkbaşına nəfəs ala bilmir.