Lou Gehrig xəstəliyi və Charcot xəstəliyi kimi də tanınan amiotrofik yanal skleroz (ALS), spesifik xəstəlik, hüceyrə ölümünə səbəb olur. Böyük Britaniyada motor neyron xəstəliyi (MND) termini istifadə olunur, digər ölkələrdə isə bu termin ALS ən çox yayılmış 5 xəstəliyə aid edilir. Əzələ atrofiyası, əzələ krampları və əzələ toxumasının itirilməsi səbəbindən tədricən artan zəiflik ilə xarakterizə olunur. Bu, danışmaq, udmaq və bəzi hallarda nəfəs almaqda çətinlik çəkir. 90-95% hallarda səbəb bilinmir. Təxminən 5-10% hallarda irsi olur. Halların təxminən yarısı bir və ya iki xüsusi gendən qaynaqlanır. Bu, könüllü əzələ daralmalarını idarə edən neyronların ölümünə səbəb olur. Diaqnoz digər potensial xəstəlikləri istisna etmək üçün testlər aparıldıqdan sonra əlamətlər və simptomlar əsasında qoyulur. ALS xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Riluzol adlı dərman ALS xəstəliyinin gedişatını ləngidir və ömrünü 2-3 ay artırır. Qeyri-invaziv ventilyasiya xəstənin vəziyyətini və ömrünü yaxşılaşdıra bilər. Xəstəlik adətən 60 yaşından etibarən inkişaf edir irsi xəstəlik– 50-dən. Xəstəliyin başlanğıcından gözlənilən orta ömür 3-4 ildir. Xəstələrin təxminən 10% -i 10 ildən çox yaşayır. Əksəriyyəti tənəffüs çatışmazlığından ölür. Əksər ölkələrdə ALS-in tezliyi məlum deyil. Avropa və ABŞ-da xəstəlik hər il 100.000 nəfərdən 2-də baş verir. Çarlz Bell xəstəliyi ilk dəfə 1824-cü ildə təsvir etmişdir. Simptomlar və əsas nevroloji problemlər arasında əlaqə 1869-cu ildə Jan-Martin Şarko tərəfindən təsvir edilmiş və 1874-cü ildə o, amiotrofik yanal skleroz terminindən istifadə etməyə başlamışdır. ABŞ-da xəstəlik məşhur beysbolçu Lou Qeriqi vurduqdan sonra məlum oldu və Stiven Hokinq də onun əli ilə məşhurlaşdı. elmi nailiyyətlər. 2014-cü ildə ALS haqqında məlumatlılığı artırmaq üçün onlayn kampaniya başladıldı. Buz vedrəsi çağırışı adlanan bu kampaniyanın bir hissəsi olaraq insanlar bir vedrə su ilə üz-üzə qaldılar və ianə etdilər.

İşarələr və simptomlar

Xəstəlik yuxarı və aşağı motor neyronlarının degenerasiyası səbəbindən bütün bədəndə zəiflik və əzələ atrofiyasına səbəb olur. Xəstəliyə məruz qalan insanlar sonda könüllü hərəkətləri idarə etmək qabiliyyətini itirə bilər, lakin sidik kisəsi, gözün hərəkətindən məsul olan bağırsaqlar və əzələlər xəstəliyin son mərhələlərinə qədər fəaliyyət göstərir. Bəzi insanlarda (təxminən 5%) frontotemporal demans inkişaf etsə də, idrak funksiyası da əksər insanlarda qorunur. Bir çoxları (30-50%), həmçinin aşkar olunmayan, lakin təfərrüatlı nöropsikoloji testlərdə görünən incə bilişsel dəyişikliklərlə qarşılaşırlar. ALS degenerativ əzələ və sümük xəstəliyi olan insanlarda (çoxsistemli proteinopatiya sindromunun bir hissəsi) nadirdir. Xəstəlik həssas sinirlərə və ya avtonom sinir sisteminə təsir etmir, yəni insanların çoxu eşitmə, görmə, hissiyyat, qoxu və dad hisslərini saxlayır.

İlkin simptomlar

Xəstəliyin ilkin simptomları olduqca ümumidir (zəiflik və/və ya əzələ atrofiyası) ona görə də diaqnoz qoymaq çətindir. Digər simptomlara udma çətinliyi, təsirlənmiş əzələlərdə kramplar və ya sərtlik, əzələ zəifliyi (qollara və ya ayaqlara təsir edən) və/yaxud nitqin pozulması və burun səsi daxildir. Xəstəliyin ilkin mərhələlərində bədənin hansı hissəsinin zədələnməsi ilk növbədə hansı motor neyronların zədələnməsindən asılıdır. Xəstəliyi inkişaf etdirən insanların təxminən 75% -i ilk növbədə qollarında və ya ayaqlarında zəiflik və ya atrofiya yaşayır. Gəzərkən və ya qaçarkən yöndəmsizlik var, insan büdrəyə və ya büdrəyə, ya da ayağını bir az arxasına sürükləyə bilər (ayaq düşməsi sindromu). Əgər əl təsirlənirsə, əl bacarıqları tələb edən hərəkətləri yerinə yetirməkdə çətinlik yarana bilər (məsələn, köynəyi düymələmək, nəsə yazmaq, açarı qıfılda çevirmək). Semptomlar uzun müddət ərzində və ya xəstəliyin bütün gedişində yalnız bir əzada davam edə bilər; simptom bir əzanın amiotrofiyası kimi tanınır. Bütün xəstəliklərin təxminən 25% -i mütərəqqi olaraq başlayır bulbar sindromu. İlkin simptomlara danışmaq və ya udmaqda çətinlik daxildir. Nitq çaşqın, sakit və burun olur. Udma çətinliyi dilin hərəkətliliyinin itirilməsi ilə müşayiət olunur. Az sayda insanda tənəffüs prosesini asanlaşdıran qabırğaarası əzələlər ilk olaraq təsirlənir. İnsanların kiçik bir faizində frontotemporal demans var, lakin xəstəlik irəlilədikcə daha tipik ALS simptomları görünür. Zaman keçdikcə insanlar hərəkət etmək, udmaq (disfagiya), danışmaq və söz yaratmaqda çətinlik çəkirlər (dizartriya). Üst motor neyron disfunksiyası əzələ sərtliyi (spastisite) və artan refleks aktivliyi (hiperrefleksiya), həmçinin həddindən artıq aktiv tıxac refleksi ilə nəticələnir. Babinski refleksi həm də yuxarı motor neyronunun zədələnməsini göstərir. Aşağı motor neyronlarının zədələnməsinin simptomları arasında əzələ zəifliyi və atrofiya, əzələ krampları, dəri altında görünə bilən, lakin kiçik kramplar diaqnoz edilə bilən bir simptom deyil, sonradan müşahidə olunur və ya zəiflik və atrofiya ilə müşayiət olunur. İnsanların təxminən 15-45% -i affektiv labilliyi, emosional labillik kimi tanınan nevroloji pozğunluğu yaşayır, bu, nəzarətsiz gülüş, ağlama və daimi təbəssümlə müşayiət olunur, bu da bulbar yuxarı motor neyronlarının degenerasiyası ilə əlaqələndirilir və nəticədə emosiyaların həddindən artıq ifadəsi ilə nəticələnir. . ALS diaqnozu qoyulması üçün insanda digər xəstəliklərdə olmayan yuxarı və aşağı neyron disfunksiyası əlamətləri olmalıdır.

Xəstəliyin inkişafı

Semptomların inkişaf ardıcıllığı və sürəti fərdlər arasında fərqli olsa da, insanların çoxu yeriyə və ya qollarını istifadə edə bilmir. Onlar həmçinin danışmaq və yemək udmaq qabiliyyətini itirirlər, buna görə də qeyri-invaziv ventilyasiya (BiPAP) ən çox istifadə olunur. Xəstəliyin irəliləmə sürəti 48 (normal fəaliyyət) ilə 0 (ağır fəaliyyət) miqyasında sorğu və ya klinik müsahibə olan ALSFRS-R istifadə edərək qiymətləndirilir. Dəyişiklik dərəcəsi yüksək olsa da və az sayda insanda aşağı dərəcəli xəstəlik olsa da, orta hesabla xəstələr ayda 0,9 bal itirirlər. Tədqiqat əsasında klinik müayinələr, ALSFRS-R-də 20% dəyişikliyi klinik əhəmiyyətli olaraq təyin etdi. Bədənin hansı hissəsinin əvvəlcə təsirlənməsindən asılı olmayaraq, xəstəlik bədənin qalan hissəsinə keçir. Əzalarla əlaqəli simptomlar adətən təsir etmək əvəzinə əks əzalara yayılır yeni hissə bədəni, xəstəliyin bulbar başlanğıcı isə əvvəlcə qolları, sonra isə ayaqları təsir edir. Xəstəliyin başlanması zamanı 40 yaşdan aşağı olan xəstələrdə xəstəliyin irəliləmə sürəti aşağı olur. aşağı səviyyə piylənmə, bir əza xəstəliyi olan şəxslərdə və yuxarı motor neyron xəstəliyinin ilkin əlamətləri olan insanlarda. Əksinə, bulbar, tənəffüs və frontotemporal demensiya olan insanlarda xəstəliyin inkişaf sürəti daha yüksəkdir və proqnoz daha pisdir. CX3CR1-in allel variantı xəstəliyin inkişafına və gözlənilən ömür uzunluğuna təsir göstərir.

Gecikmiş mərhələlər

Yardımlı ventilyasiya tənəffüs problemlərini aradan qaldırsa və ömrü uzatsa da, ALS xəstəliyinin inkişafını ləngitmir. ALS olan insanların əksəriyyəti ilk simptomlar göründükdən sonra 3-5 il ərzində tənəffüs çatışmazlığından ölür. Xəstəliyin başlanğıcından ölümə qədər orta ömür uzunluğu 39 aydır və insanların yalnız 4%-i 10 ildən çox yaşayır. Gitara ifaçısı Ceyson Bekker 1989-cu ildən bu xəstəliklə yaşayır, fizik Stiven Hokinq isə 50 ildən artıqdır ki, bu xəstəliklə yaşayır, lakin hər bir hal özünəməxsusdur. Çeynəmə və udma çətinliyi yeməyi çətinləşdirir və boğulma və qidanın ağciyərlərə daxil olma riskini artırır. Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində aspirasiya pnevmoniyası inkişaf edə bilər və çəki saxlamaq ciddi problemə çevrilə bilər və qidalanma borusu tələb oluna bilər. Nəfəs almağı dəstəkləyən diafraqmanın və döş qəfəsinin qabırğaarası əzələlərinin zəifləməsi ilə ağciyər funksiyası, daha dəqiq desək, həyat qabiliyyəti və tənəffüs təzyiqi azalır. Xəstəliyin tənəffüs formasında bu, əzaların əzələləri zəifləməzdən əvvəl baş verə bilər. ALS olan insanların əksəriyyəti tənəffüs tutulması və ya pnevmoniyadan ölür. Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində hərəkətə nəzarət edən göz-motor sinir, eləcə də yer kürəsinin əzələləri təsirlənə bilər. Göz hərəkəti əzələ fərqlərinə görə son mərhələlərə qədər davam edir göz bəbəyi xəstəlikdən ilk təsirlənən skelet əzələləri ilə. Xəstəliyin son mərhələlərində xəstənin vəziyyəti kilidli sindroma bənzəyir.

Göz hərəkəti

ALS olan insanlar sürətli könüllü göz hərəkətləri etməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Gözlərin hərəkət sürəti yavaşlayır. Göz konvergensiyasının spazmı da var. Vestibulo-okulyar refleksin yoxlanılması bu problemləri müəyyən etməyə kömək edə bilər. Elektrookuloqrafiya (EOG) retinanın istirahət potensialını ölçür. ALS olan insanlarda EOG xəstəliyin gedişatına təsir edən dəyişiklikləri nümayiş etdirir və həmçinin sübut edir klinik qiymətləndirmə okulomotor fəaliyyətə təsir edən xəstəliyin inkişafı. Bundan əlavə, EOG erkən mərhələdə göz problemlərini aşkar edə bilər. Gözdənkənar əzələlər digər skelet əzələlərindən fərqlidir. Oculomotor əzələ unikaldır, çünki o, həyat boyu daim dəyişdirilir və qocalma zamanı peyk hüceyrələrinin sayını saxlayır. IN okulomotor əzələlərƏzaların skelet əzələlərinə nisbətən daha çox miogen progenitör hüceyrələr var.

Səbəblər

Genetika

5-10% hallarda xəstəlik birbaşa valideynlərdən miras qalır. Ailə hallarının təxminən 20%-i (və ya bütün halların 2%-i) superoksid dismutazanı kodlayan 21-ci xromosomda mutasiya ilə əlaqələndirilir. Mutasiyanın yüzdən çox forması var. Şimali Amerikada mutasiyaya səbəb olan ən çox yayılmış gen mutant SOD1 genidir; xəstəlik vaxtından ölüm anına qədər inanılmaz dərəcədə yüksək inkişaf tempi ilə xarakterizə olunur. Skandinaviya ölkələrində ən çox yayılmış mutant D90A-SOD1-dir, onun inkişaf sürəti tipik ALS-dən daha yavaşdır və xəstəliyin bu forması olan insanlar orta hesabla 11 il yaşayır. 2011-ci ildə C9orf72-də heksanukleotid təkrarı kimi tanınan genetik anormallıq aşkar edildi, bu anormallıq ALS və frontotemporal demensiya ilə əlaqələndirilir və ağdərili avropalılar arasında bütün ALS hallarının 6%-ə qədərini təşkil edir. Bu gen Filippin əsilli insanlarda da mövcuddur. UBQLN2 geni ubiquilin ailəsinin üzvü olan və ubiquitinated proteinlərin parçalanmasına nəzarət edən hüceyrədə ubiquilin 2 zülalının istehsalına cavabdehdir. UBQLN2-dəki mutasiyalar zülalın deqradasiyasına mane olur, neyrodegenerasiyaya gətirib çıxarır və (əsasən ailəvi) X ilə əlaqəli ALS və ALS/demensiyaya səbəb olur.

SOD1

1993-cü ildə elm adamları Cu-Zn superoksid dismutaz (SOD1) fermentini istehsal edən gendəki (SOD1) mutasiyaların irsi ALS hallarının 20% -i ilə əlaqəli olduğunu aşkar etdilər. Bu ferment orqanizmi mitoxondriyada əmələ gələn toksik sərbəst radikal olan superoksidin vurduğu zərərdən qoruyan kifayət qədər güclü antioksidantdır. Sərbəst radikallar maddələr mübadiləsi zamanı hüceyrələr tərəfindən istehsal olunan yüksək reaktiv molekullardır. Sərbəst radikallar yığılaraq hüceyrə daxilində DNT və zülallara zərər verə bilər. Hal-hazırda, SOD1-də 110-dan çox müxtəlif mutasiya ALS ilə əlaqələndirilir, onlardan bəziləri (məsələn, H46R) çox uzun bir klinik tarixə malikdir, digərləri, məsələn, A4V, müstəsna olaraq aqressivdir. Oksidləşdirici stresə qarşı müdafiə zəiflədikdə hüceyrə ölümü (apoptoz) aktivləşir. SOD1-də bir qüsur funksiyanın itirilməsi və ya artması ilə nəticələnə bilər. SOD1 funksiyasının itirilməsi sərbəst radikalların yığılmasına səbəb ola bilər. SOD1 funksiyasının artması zəhərli ola bilər. Transgen siçanlardan istifadə edilən tədqiqatlar nəticəsində SOD1-in irsi ALS-də rolu ilə bağlı bir neçə nəzəriyyə irəli sürülüb. SOD1 geni olmayan siçanlar ALS inkişaf etdirmirlər, baxmayaraq ki, onlar yaşla bağlı sürətlənmiş əzələ atrofiyası (sarkopeniya) və gözlənilən ömür müddətini azaldırlar. Bu o deməkdir ki, SOD1 mutasiyasının toksik xüsusiyyətləri itkidən çox funksiya qazanmasının nəticəsidir. Bundan əlavə, protein yığılmasının irsi və sporadik ALS (proteinopatiya) patoloji xüsusiyyəti olduğu müəyyən edilmişdir. Maraqlıdır ki, mutasiyaya uğramış SOD1 (ən çox G93A mutasiyası) olan siçanlarda mutasiyaya uğramış SOD1-in yığılması (yanlış qatlanmış zülal) yalnız təsirlənmiş toxumalarda aşkar edilib, motor neyron degenerasiyası zamanı daha çox yığılma müşahidə olunub. Alimlər hesab edirlər ki, mutasiyaya uğramış SOD1-in yığılması mitoxondriləri, proteazomları, şaperonları və digər zülalları zədələməklə hüceyrə funksiyasının pozulmasında mühüm rol oynayır. Təsdiq olunarsa, bu anormallıqlardan hər hansı biri bu cür yığılmaların mutasiyaya uğramış SOD1 toksikliyinə səbəb olduğunu sübut edəcək. Tənqidçilər qeyd edirlər ki, insanlarda SOD1 mutasiyası bütün xəstəlik hallarının yalnız 2%-nə səbəb olur və səbəb mexanizmləri xəstəliyin sporadik formasına cavabdeh olanlardan fərqli ola bilər. Hazırda ALS-SOD1 siçanları qalır ən yaxşı model preklinik tədqiqatlarda xəstəliklər, lakin yeni bir modelin hazırlanacağı ümid edilir. Elmi ictimaiyyəti və geniş ictimaiyyət üçün ALS haqqında ən son məlumatı təqdim edən onlayn məlumat bazası mövcuddur. Sayt ALSOD adlanır, o, ilk olaraq 1999-cu ildə SOD1 geni haqqında nəşrlər üçün yaradılmışdır və hazırda saytda ALS ilə əlaqəli 40-dan çox gen sadalanır.

Digər amillər

Xəstəliyin irsi olmadığı halda, yəni 90% hallarda xəstəliyin səbəbləri bilinmir. Mümkün səbəblər, qeyri-müəyyən olsa da, kəllə-beyin travması, hərbi xidmət, narkotik maddələrin tez-tez istifadəsi və iştirak əlaqə növləri idman Tədqiqatlar həmçinin motor neyron degenerasiyasında glutamatın roluna diqqət yetirir. Glutamat beyin nörotransmitterlərindən biridir. Elm adamları, ALS xəstəsi olan insanlarla müqayisə etdiklərini tapdılar sağlam insanlar, qanda və serebrospinal mayedə daha yüksək səviyyədə qlutamat var. Riluzol hazırda ABŞ-da ALS və qlutamat daşıyıcılarını hədəf alan yeganə dərmandır. Dərman ömrün uzadılmasına aşağı təsir göstərir ki, bu da artıq glutamatın xəstəliyin yeganə səbəbi olmadığını göstərir. Bəzi tədqiqatlar sporadik ALS (xüsusilə idmançılarda) ilə ALS xəstəliyi olan insanların hüceyrə həyəcanlılığına bənzəyən hüceyrə həyəcanlılığına səbəb olan budaqlanmış zəncirli amin turşuları (idmançılar arasında məşhur əlavə) ilə zəngin pəhriz arasında əlaqə olduğunu göstərir. Hüceyrə həyəcanlılığı hüceyrə tərəfindən kalsiumun mənimsənilməsinin artmasına səbəb olur ki, bu da neyron hüceyrələrinin ölümünə səbəb olur. Bəzi sübutlar göstərir ki, superoksid dismutaza 1-in (SOD1) zülal strukturunun geniş şəkildə pozulması prionlarda müşahidə edilənə bənzər şəkildə baş verir. Həmçinin təklif edilmişdir ki, β-metilamino-l-alanin (BMAA) zülal struktur pozğunluğunun başqa bir priona bənzər yayılmasına gətirib çıxarır. ALS ilə əlaqəli başqa bir ümumi faktor lezyondur motor sistemi frontotemporal loblar kimi sahələrdə. Bu sahədə lezyon erkən pozğunluğun əlamətidir və motor funksiyasının itirilməsini proqnozlaşdırmaq üçün istifadə edilə bilər. ALS-in mexanizmləri ilk əlamətlər və simptomlar görünməzdən çox əvvəl görünür. Əzələ atrofiyası aşkar edilməzdən əvvəl motor neyronlarının təxminən üçdə biri ölməlidir. Bir çox digər potensial risk faktorları tədqiq edilmişdir - kimyəvi maddələrə məruz qalma, elektromaqnit sahələri, fiziki travma və elektrik, lakin heç bir ardıcıl nəticələr çıxarılmadı.

Patofiziologiya

ALS-nin fərqli bir xüsusiyyəti yuxarı və aşağı motor neyronlarının ölümüdür proyeksiya zonası beyin qabığı, beyin sapı və onurğa beyni. Ölməzdən əvvəl motor neyronları hüceyrə orqanında və aksonlarda zülalla zəngin daxilolmalar inkişaf etdirir. Bu, qismən protein parçalanması ilə bağlı ola bilər. Bu daxilolmalar tez-tez ubiquitin ehtiva edir və çox vaxt ALS zülallarından birini ehtiva edir: SOD1, TAR-DNT bağlayan zülal (TDP-43 və ya TARDBP) və ya RNT bağlayan protein FUS.

Skelet motor vahidləri

Göz almasının xarici əzələləri və skelet əzələləri fərqli xüsusiyyətlərə malikdir. Aşağıdakılar göz almasının əzələlərini skelet əzələlərindən fərqləndirən xüsusiyyətlərdir.

Bir sinir lifi yalnız bir əzələ lifinə bağlanır

Buna baxmayaraq, uzanma refleksi yoxdur çoxlu saydaəzələ milləri

Siklik inhibə yoxdur

Sürətli / yavaş seğirmə əzələlərinin olmaması

Bütün göz motor neyronları bütün növ göz hərəkətlərində iştirak edir

Sağlam və təsirlənmiş göz alma əzələləri arasında da fərqlər müşahidə olunur. Ölən donorların göz almasının əzələləri ətrafların əzələləri ilə müqayisədə öz sitoarxitekturasını saxlayır. Sağlam göz almasının əzələləri göz almasının qarşısında mərkəzi təbəqədən (GL) və orbitin qarşısında nazik orbital təbəqədən (OL) ibarətdir. ALS-dən təsirlənən okulomotor əzələlər GL və OL mövqelərini saxlayır. Oculomotor əzələlər beyindən qaynaqlanan neyrotrofik faktoru (BDNF) və glial törəmə neyrotrofik faktoru saxlayır, ALS-dən təsirlənmiş əzələlərdə də saxlanılır. Laminin sinir-əzələ qovşağında (NMJ) yerləşən struktur zülaldır. Lnα4 laminin izoformudur, yəni fərqləndirici xüsusiyyət okulomotor əzələlərin sinir-əzələ qovşağı. ALS olan insanlarda Lnα4 ifadəsi gözdənkənar əzələlərin sinir-əzələ qovşağında saxlanılır, lakin eyni insanların ətraf əzələlərində bu ifadə yoxdur. Laminin ifadəsinin qorunması ALS xəstəliyi olan insanlarda gözdən kənar əzələlərin bütövlüyünün qorunmasında mühüm rol oynaya bilər. Sporadik ALS (sALS) olan insanlarda hüceyrədaxili kalsium səviyyəsi yüksəlir, bu da neyrotransmitterlərin artmasına səbəb olur. sALS olan insanlardan serumun passiv daşınması onurğa-beyin mayesində neyrotransmitterlərin kortəbii buraxılmasını artırır. Gözdənkənar əzələlər fizioloji vəziyyətindəki dəyişikliklərə davamlıdır. Bununla belə, xəstəliyin müxtəlif təsirləri var. ALS-dən təsirlənən oculomotor əzələlər sağlam nəzarət əzələləri ilə müqayisədə lif ölçüsündə daha çox variasiyaya malikdir. Gözdənkənar əzələlərdə çoxluqlu və səpələnmiş atrofik və hipertrofik liflər aşkar edilmişdir, lakin bu əzələlərin zədələnməsi eyni donorların ətraf əzələləri ilə müqayisədə nəzərəçarpacaq dərəcədə az olmuşdur. Gözdənkənar əzələlərdə də artım var birləşdirici toxuma və lif itkisini və atrofiyanı kompensasiya etmək üçün yağ toxumasında artım. ALS olan xəstələrdə də oftalmoplegiya, göz almasının motor əzələ nüvələrinin ətrafında və daxilində neyronların itməsi müşahidə olunur. Bundan əlavə, okulomotor əzələ liflərində miyozin ağır zəncirinin tərkibi dəyişdirilir, GL-də yavaş miozin ağır zəncirinin normal ifadəsi pozulur və OL-də embrion miozin ağır zəncir yoxdur. Yavaş miozin ağır zəncirindəki dəyişikliklər və embrion miozin ağır zəncirindəki dəyişikliklər okulomotor əzələlərdəki yeganə dəyişikliklərdir. Oculomotor əzələ yüksək dərəcədə innervasiya olunduğundan, istənilən denervasiya funksiyanı qoruyan bitişik askonlar tərəfindən kompensasiya edilir.

Laktat və sinnamat

Laktik turşu qlikolizin son məhsuludur və əzələ yorğunluğuna səbəb olur. Laktat dehidrogenaz fermenti iki yönlüdür və laktatı piruvata oksidləşdirə bilər, ona görə də Krebs siklində istifadə oluna bilər. Ekstraokulyar əzələlərdə laktat artan fəaliyyət zamanı əzələ daralmasını dəstəkləyir. Güman edilir ki, yüksək laktat dehidrogenaz aktivliyinə malik ekstraokulyar əzələlər ALS-ə davamlıdır. Cinnamate laktat daşıma blokatorudur. Cinnamate oculomotor əzələlərin yorğunluğuna səbəb ola bilər, əzələ dözümlülüyünü və qalıq qüvvəni azaldır. Bununla belə, sinnamat barmağın uzanan əzələlərinə heç bir təsir göstərmir. Qlükozanın ekzogen laktat ilə dəyişdirilməsi uzun ekstensor digitorum əzələsinin yorğunluğunu artırır, lakin okulomotor əzələyə heç bir təsiri yoxdur. Gözdənkənar əzələlərin yorğunluğu yalnız ekzogen laktat və sinnamat birləşməsi qlükozanı əvəz etdikdə müşahidə olunur.

Diaqnostika

Üst və aşağı motor neyronlarının ölümünü göstərən əlamətlərin olması əhəmiyyətli bir əlamət olsa da, heç bir test ALS-yə dəqiq diaqnoz qoya bilməz. ALS diaqnozu ilk növbədə həkimin müşahidələri və digər xəstəlikləri istisna edən bir sıra testlər əsasında baş verir. Həkim düzəldir tam hekayə xəstənin xəstəliyi və zəiflik, əzələ atrofiyası, hiperrefleksiya və əzələ spastisitesi kimi simptomların gedişatını qiymətləndirmək üçün mütəmadi olaraq nevroloji müayinələr aparmaq. Digər xəstəliklərin ehtimalını istisna etmək üçün əlavə testlər aparıla bilər, çünki ALS simptomlarının bir çoxu müalicə edilə bilən digər xəstəliklərlə də baş verə bilər. Belə testlərdən biri də əzələlərdə elektrik aktivliyini aşkar edən elektromiyoqrafiyadır (EMG). Bəzi EMQ nəticələri ALS diaqnozunu təsdiqləyə bilər. Başqa bir ümumi test sinir keçirmə sürətini (NCV) ölçən bir testdir. Testdə aşkar edilən müəyyən anormallıq xəstədə periferik neyropatiyanın bir forması olduğunu göstərə bilər. periferik sinirlər) və ya miyopatiya (əzələ xəstəliyi), ALS deyil. Maqnit rezonans görüntüləmə onurğa beyni şişi kimi ALS simptomlarına səbəb olan anormallıqları aşkar edə bilər. çox skleroz, yırtıq servikal disk, sirinqomieliya və ya servikal spondiloz. Semptomlarınıza və test nəticələrinə əsasən, həkiminiz digər mümkün şərtləri istisna etmək üçün qan və sidik testləri və ya digər laboratoriya testləri təyin edə bilər. Bəzi hallarda, həkim xəstədə ALS deyil, miyopatiya olduğundan şübhələnirsə, əzələ biopsiyası da təyin edə bilər. İnsan immunçatışmazlığı virusu (HİV), insan T-hüceyrəli leykemiya virusu (HTCLV), Lyme xəstəliyi, sifilis və gənə ensefaliti kimi viral xəstəliklər ALS xəstəliyinə bənzər simptomlara səbəb ola bilər. Dağınıq skleroz, poliomielit sonrası sindrom, multifokal motor neyropatiya, Guillain-Barré sindromu və onurğa əzələlərinin atrofiyası kimi nevroloji xəstəliklər də ALS-ə bənzər əlamətlərə malik ola bilər. Xəstəliyə düzgün diaqnoz qoymaq vacibdir, çünki ALS simptomları bir sıra digər xəstəliklərin simptomları ilə asanlıqla qarışdırıla bilər. Buna görə də, digər xəstəlikləri istisna etmək üçün ixtisaslı bir nevroloq tərəfindən qiymətləndirmə lazımdır. Əksər hallarda, ALS asanlıqla diaqnoz qoyulur və səhv diaqnoz halların 10% -dən azını təşkil edir. MND/ALS meyarlarına cavab verən 190 xəstənin iştirak etdiyi tədqiqat protokolu və müntəzəm müayinələrlə bir araşdırma aparıldı. 30 xəstənin (16%) diaqnozu klinik inkişaf dövründə kəskin şəkildə dəyişdi. Eyni araşdırmada üç xəstədə yalançı mənfi diaqnoz qoyuldu, miyasteniya gravis (MS). otoimmün xəstəlik). TM ALS və bəzi digər nevroloji pozğunluqlara oxşar simptomlara malikdir, bu da diaqnoz və müalicədə gecikmələrə səbəb olur. TM müalicə edilə bilər, lakin ALS deyil. Myasthenic sindromu, aka Lambert-Eaton sindromu, ALS-i təqlid edə bilər və erkən simptomlar TM-yə bənzəyir.

Müalicə

Semptomları aradan qaldırmaq və ömrü uzatmaq üçün ALS xəstələri üçün terapiya tələb olunur. ALS xəstələri ilə işləyən fənlərarası tibb qrupu hesab edir ki, xəstələrin fəaliyyətini və rahatlığını qorumaq üçün dəstəkləyici qayğı lazımdır.

Dərmanlar

Riluzol (Rilutek) - xəstələrin ömrünü bir qədər artırır. O, ömrünü bir neçə ay artırır və bulbar ALS olan xəstələrə daha çox təsir göstərir. Dərman həmçinin ventilyasiya istifadəsini gecikdirməyə imkan verir. Dərmanı qəbul edən xəstələr qaraciyər testindən keçməlidirlər (10% insanlar onu qəbul edərkən qaraciyər zədələnir). Dərman ABŞ Səhiyyə Departamenti tərəfindən təsdiqlənmiş və Milli Klinik Mükəmməllik İnstitutu tərəfindən istifadə üçün tövsiyə edilmişdir. Riluzol artıq motor neyronlarına vurulmuş zərəri geri qaytarmır. Yorğunluğu azaltmaq, əzələ kramplarını aradan qaldırmaq, spastisiteyi idarə etmək və həddindən artıq tüpürcək və bəlğəmi azaltmaq üçün digər dərmanlar istifadə edilə bilər. Bir sıra dərmanlar ağrı, depressiya, yuxu, disfaji və qəbizliyi də aradan qaldıra bilər. Baclofen və diazepam ALS səbəb olduğu spastisiteyi idarə etmək üçün təyin edilir. Xəstələr tüpürcək udmaqda çətinlik çəkirsə, triheksifenidil və ya amitriptilin təyin edilə bilər.

Nəfəs dəstəyi

Nəfəs almada iştirak edən əzələlər zəiflədikdə, nəfəs almağı dəstəkləmək üçün ventilyasiya (müsbət təzyiqli ventilyasiya, iki səviyyəli müsbət təzyiqli ventilyasiya) istifadə edilə bilər. tənəffüs sistemi(BiPAP) və ya IVL rejimində iki fazalı ventilyasiya (BCV)). Bu cür cihazlar üz və bədəndə yerləşən xarici cihazlardan istifadə etməklə ağciyərləri süni şəkildə işləməyə məcbur edir. Əzələlər artıq oksigen və karbon dioksid səviyyələrini saxlaya bilməyəndə bu cihazlar davamlı olaraq istifadə edilə bilər. BCV müəyyən bir üstünlüyə malikdir, cihaz bir neçə ekshalasiyadan sonra baş verən yüksək tezlikli vibrasiyadan istifadə edərək sekresiyaları təmizləyə bilər. Xəstələr də istifadə etməyi düşünə bilər süni ventilyasiya cihazın ağciyərləri şişirdiyi və söndürdüyü ağciyərlər (respiratorlar). Effektiv şəkildə istifadə etmək üçün burundan və ya ağızdan nəfəs borusu ilə uzanan bir boru tələb olunur. Belə bir cihazın uzun müddətli istifadəsi əməliyyat, traxeotomiya tələb oluna bilər, bu müddət ərzində bir boru birbaşa insanın nəfəs borusuna boyundakı bir açılışdan daxil edilir. Xəstələr və onların ailələri yuxarıda təsvir olunan cihazlardan nə vaxt və ya istifadə edib-etməmək barədə qərar verərkən bir neçə amili nəzərə almalıdırlar. Ventilyator cihazları həyat keyfiyyətinə və qiymətinə təsirinə görə dəyişir. Ventilyasiya tənəffüs problemlərini aradan qaldırmağa və bununla da ömrü uzatmağa kömək edə bilsə də, ALS xəstəliyinin inkişafına təsir göstərmir. Hansı cihazı seçəcəyinə qərar verməzdən əvvəl xəstələr cihaz və onun hərəkətsiz yaşamağa təsiri haqqında tam məlumatlandırılmalıdırlar. Xüsusi cihazlar və ya borularla müsbət təzyiqli ventilyasiya ilə uzun müddətli traxeotomiyalı bəzi insanlar əzələləri təsirlənməzsə danışa bilərlər. ağız boşluğu(amma hər halda xəstəlik irəlilədikcə nitq itəcək). Digər xəstələr danışma klapanından (məsələn, Passy-Mur danışan klapan kimi) loqopatoloqun rəhbərliyi altında istifadə edə bilərlər. BiPAP ventilyasiya rejimində işləyən xarici ventilyasiya cihazları nəfəs almağı dəstəkləmək üçün əvvəlcə gecə, sonra isə gündüz istifadə olunur. BiPAP-ın istifadəsi müvəqqəti bir tədbirdir. BiPAP artıq effektiv olmamışdan çox əvvəl xəstələr traxeotomiya və uzunmüddətli mexaniki ventilyasiya barədə düşünməlidirlər. Bu mərhələdə bəzi xəstələr hospis müalicəsini seçirlər.

Terapiya

Fizioterapiya oynayır böyük rol Reabilitasiya prosesi zamanı ALS xəstələrinə faydalı təsir göstərir, onlara güc itkisini gecikdirməyə, dözümlülüyü qorumağa, ağrıları azaltmağa, fəsadların qarşısını almağa və funksional müstəqilliyi təmin etməyə imkan verir. Reabilitasiya terapiyası və xüsusi avadanlıq həm də ALS zamanı xəstələrin müstəqilliyini və təhlükəsizliyini təmin etməyə kömək edir. Gəzinti, üzgüçülük və velosiped sürmə kimi yüngül aerobik məşqlər təsirsiz əzələləri gücləndirir, ürək-damar sağlamlığını yaxşılaşdırır və xəstələrə yorğunluq və depressiya ilə mübarizə aparmağa kömək edir. Hərəkət və gərmə məşqləri arasında alternativ hərəkət əzələ spazmlarının və daralmalarının qarşısını alır. Terapevtlər əzələlərin həddindən artıq yüklənməsinə imkan vermədən onlara meydan oxumaq üçün diqqətli olmalıdırlar. Xəstələrin hərəkətli olmasına kömək etmək üçün panduslar, breketlər, gəzintilər, çimmək üçün avadanlıqlar və əlil arabalarından istifadə edilə bilər. Terapevtlər xəstələrin təhlükəsiz qalmasına və normal həyat tərzini mümkün qədər davam etdirməsinə kömək etmək üçün avadanlıq və ya cihazları tövsiyə edə bilərlər. Danışmaqda çətinlik çəkən xəstələr xəstələrə daha yüksək səslə və daha aydın danışmaq kimi müxtəlif texnikaları öyrətməyə kömək edə biləcək nitq dili mütəxəssisləri ilə işləyə bilərlər. Xəstəlik irəlilədikcə, mütəxəssislər nitqi gücləndirən cihazlardan və ya alternativ ünsiyyət üsullarından, məsələn, səsgücləndiricilərdən, nitq yaradan cihazlardan və/yaxud əlifba lövhələrindən, bəli/yox ünsiyyətdən istifadə etməyi tövsiyə edə bilərlər.

Qidalanma

Xəstələr və onlara qulluq edən şəxslər qidalanma mütəxəssislərindən gün ərzində kifayət qədər kalori, lif və maye təmin edən yeməklərin necə planlaşdırılacağı və kiçik yeməklər yeyilməsi, eləcə də problemlərin qarşısını almaq üçün hansı qidalardan qaçınmaq lazım olduğu barədə məlumat ala bilərlər.udma çətinliyi. Xəstələr artıq mayeni və tüpürcəyi çıxarmaq üçün sorma cihazlarından istifadə edə və bununla da boğulmanın qarşısını ala bilərlər. Terapevtlər öz-özünə qidalanma tövsiyələri ilə kömək edə bilərlər. Danışıq-dil patoloqları qabiliyyətlərinizə ən uyğun olan məhsulları seçməkdə sizə kömək edə bilər. Xəstə artıq qidadan qida ala bilmədikdə, həkimlər qidalanma borusundan istifadə etməyi tövsiyə edə bilərlər. Qidalanma borusundan istifadə mayenin ağciyərlərə daxil olması nəticəsində yarana biləcək boğulma və pnevmoniya riskinin qarşısını alır. Boru heç bir ağrı yaratmır və xəstələr istəsələr özlərini qidalandırmaq imkanı verir. Tədqiqatçılar bildirirlər ki, “ALS xəstələri enerji qəbulunda xroniki çatışmazlıqlar nümayiş etdirirlər” və iştahı azalır. Heyvanlar və insanlar üzərində aparılan tədqiqatlar təsdiqləyir ki, xəstələr mümkün qədər çox kalori istehlak etməlidirlər və heç vaxt kalori qəbulunu azaltmamalıdırlar. 2012-ci ildən etibarən arıqlama müalicəsi ilə bağlı dəqiq məlumat yoxdur.

Palliativ terapiya

Sosial işçilər, baxıcılar və hospis tibb bacıları ALS xəstələrinə, onların ailələrinə və baxıcılarına, xüsusən də xəstəliyin son mərhələsində tibbi, emosional və maliyyə çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edirlər. Sosial işçilər maddi yardım almaq, etibarnamə və vəsiyyətnamələr yazmaq, ailələrə və baxıcılara dəstək tapmaqda köməklik göstərirlər. Baxıcılar təkcə təmin etmirlər tibbi yardım, həm də xəstənin ailə üzvlərinə respiratorlardan düzgün istifadə etməyi, xəstəni qidalandırmağı və ağrılı hisslərdən qaçınmaq üçün hərəkət etdirməyi öyrətmək. dəri problemləri və sancılar. Hospis tibb bacıları müvafiq müalicə və evdə qalmaq istəyən xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması ilə bağlı digər məsələlərdə yardım göstərmək üçün həkimlərlə əməkdaşlıq edir. Hospis işçiləri həmçinin xəstələrə və onların ailələrinə xəstəliyin son mərhələsi ilə bağlı bütün məsələlərdə məsləhətlər verirlər.

Epidemiologiya

Əksər ölkələrdə ALS-in tezliyi məlum deyil. Avropada bu xəstəlik hər 100 000 nəfərə təxminən 2,2 nəfəri təsir edir. ABŞ-da hər il 5600 insana diaqnoz qoyulur, 30 000 amerikalı isə artıq bu xəstəlikdən əziyyət çəkir. Amiotrofik lateral skleroz hər il 100.000 adamdan ikisini öldürür. ALS nadir bir xəstəlik hesab olunur, lakin bütün irq və etnik mənsubiyyətlərə aid olan bütün motor neyron xəstəlikləri arasında ən çox yayılmış xəstəlikdir. ALS hər 100.000 nəfərdən 1-2 nəfərə təsir edir.ALS 30.000-ə qədər amerikalıya təsir edir. Xəstəliyin hər 100.000 nəfərdən 1.2-4.0-a təsir etdiyi qeyd edilir qafqazlı, digər etnik qruplarda daha az sayda müşahidə olunur. Filippinlilər xəstəliyin ən yüksək yayılmasına görə ikinci yerdədirlər (hər 100.000 nəfərdən 1,1-2,8). San Francisco 49ers-dən üç amerikalı futbolçu, İtaliyada 50-dən çox assosiasiya futbolçusu, İngiltərənin cənubunda futbolçuların üç dostu və cənubda ailə hadisələri (ər və arvad) daxil olmaqla bir neçə "klaster" haqqında məlumatlar var. Fransanın. Əksər tədqiqatçılar ALS-nin irsi və birləşməsi səbəbindən meydana gəldiyini iddia edirlər ətraf Mühit faktorları, sonuncu təsdiqlənməsə də, yaşla birlikdə xəstəliyin artması riskindən fərqli olaraq.

Hekayə

Xəstəlik ilk dəfə 1824-cü ildə Çarlz Bell tərəfindən təsvir edilmişdir. ABŞ-da xəstəlik məşhur beysbolçu Lou Qerri vurduqdan sonra, 2014-cü ildə isə “ice bucket challenge” adlı kampaniyadan sonra məlum olub. İngilis alimi Augustus Waller bunu təsvir edib. görünüş 1850-ci ildə sinir lifləri. 1869-cu ildə simptomlar və əsas nevroloji problemlər arasında əlaqə 1874-cü ildə işində amiotrofik yanal skleroz anlayışını təqdim edən Jan-Martin Şarko tərəfindən təsvir edilmişdir. 1881-ci ildə məqalə ingilis dilinə tərcümə edilmiş və nəşr edilmişdir. sinir sistemi xəstəlikləri haqqında mühazirələr üç cilddə." ALS xəstəliyi ABŞ-da 1939-cu ildə beysbol əfsanəsi Lou Qeriqin iki il sonra vəfat etdiyi xəstəlikdən sonra məlum oldu. 1950-ci illərdə Quamın Çamorro xalqı arasında ALS epidemiyası baş verdi. 1991-ci ilə qədər tədqiqatçılar artıq 21-ci xromosomu ALS-nin (FALS) ailə forması ilə əlaqələndirirdilər. 1993-cü ildə 21-ci xromosomda SOD1 geninin xəstəliyin irsi formasının bəzi hallarda mühüm rol oynadığı aşkar edilmişdir. 1996-cı ildə riluzol ALS-nin müalicəsi üçün ABŞ Səhiyyə Departamenti tərəfindən təsdiq edilmişdir. 1998-ci ildə El Escorial meyarı klinik sınaqlarda ALS xəstələrini təsnif etmək üçün standart kimi yaradılmışdır. Növbəti il ​​ALS Funksionallıq Ölçüsü nəşr olundu, bu da klinik sınaqlarda xəstəliyin qiymətləndirilməsi üçün standart oldu. 2011-ci ildə C9ORF72-nin bir neçə dəfə təkrarlanması ALS və frontotemporal demansın əsas səbəbi olduğu aşkar edilmişdir.

Etimologiya

“Amiotrof” termini yunanca amyotrofiya sözündəndir: a- “yox”, myo “əzələ” mənasını verir və trofiya “qidalanma” deməkdir; beləliklə, amyotrofiya dəqiq təsvir edən "əzələ qidalanma çatışmazlığı" deməkdir xarakterik xüsusiyyətlər xəstəliklər, əzələ toxumasının atrofiyası. "Lateral" təsirlənmiş sinir hüceyrələrinin yerləşdiyi insan onurğa beyninin sahəsinə aiddir. Bu sahədə degenerasiya sərtləşməyə və skleroza gətirib çıxarır.

İctimai dəstək və mədəni qeyd

2014-cü ilin avqust ayında internetdə ALS xəstələrinə dəstək məqsədilə “ALS Ice Bucket Challenge” adlı tədbir keçirildi. İştirakçı vedrəni buz və su ilə doldurmalı, sonra onlara meydan oxuyan şəxsin adını deməli, həmçinin meydan oxuduqları üç nəfərin adını deməli idi. İştirakçılar daha sonra su və buz dolu vedrəni özlərinin üzərinə çəkiblər. Amma aksiyada iştirak etməyin başqa yolu da var idi. Üzvlər Böyük Britaniyada ALS tədqiqatına minimum 10 ABŞ dolları (və ya valyuta ekvivalenti) ianə verə bilərlər. Özünü islatmaq istəməyən soyuq su, ALS tədqiqatına minimum 100 dollar bağışlamalıdır. Avqustun 25-nə olan məlumata görə, tədbir 2013-cü ildəki cəmi 2,5 milyon dollardan 79,7 milyon dollar toplayıb. Bu tədbirdə bir çox məşhurlar iştirak edib. ALS 2014-cü ildə Hilary Swank, Emily Rossum və Josh Duhamelin rol aldığı "Sən Sən Deyilsən" filminin diqqət mərkəzindədir.

Araşdırma

Bütün dünyada klinik sınaqlar aparılır; ABŞ-da aparılan klinik sınaqların siyahısını ClinicalTrials.gov saytında tapa bilərsiniz. MinE layihəsi adlanan ən böyük genetik tədqiqat hələ də davam edir. Layihə dövlət vəsaiti hesabına maliyyələşdirilir və bir çox ölkələri əhatə edir. Faza-II tədqiqatı tamamlandı və IIb mərhələsi “BENEFIT-ALS” adı altında hələ də davam edir. İlk tədqiqatın nəticələri burada mövcuddur. Cari tədqiqat 680 xəstənin iştirak etdiyi beynəlxalq, plasebo-nəzarətli sınaqdır. Bu, onu bu günə qədər ən böyük araşdırma edir. Hal-hazırda ozanezumab antikoru ilə bağlı II faza tədqiqatı aparılır. Bu, Britaniya şirkəti GlaxoSmithKline tərəfindən maliyyələşdirilən böyük bir araşdırmadır. ALS funksional skorlarını sabitləşdirmək üçün İsrailin Hadaas Xəstəxanasında BrainStorm Cell Therapeutics tərəfindən aparılan II mərhələ klinik sınaq davam edir. Test zamanı kök hüceyrələr çıxarılır sümük iliyi insan və neyrotrop amilləri aktivləşdirən hüceyrənin boş sahəsinə diferensiasiya edir. Hüceyrələr intratekal və istifadə edərək eyni xəstəyə geri enjekte edilir əzələdaxili enjeksiyonlar. II Fazanın ikinci hissəsinin Mayo Klinikası da daxil olmaqla, ABŞ-ın bir neçə müəssisəsində keçirilməsi planlaşdırılır.

Amyotrofik lateral skleroz səbəb olan ciddi nevroloji xəstəlikdir əzələ zəifliyi, əlillik və nəticədə ölüm. ALS tez-tez 1939-cu ildə diaqnozu qoyulan məşhur beysbolçunun adı ilə Lou Gehrig xəstəliyi adlanır. Bəzi ölkələrdə ALS və motor neyron xəstəliyi bəzən bir-birini əvəz edir.

Dünyada ALS hər 100.000 nəfərə 1-3 nəfəri təsir edir. Əksər hallarda - bu xəstəliyin 90-95 faizində həkimlər bu xəstəliyin səbəbini izah edə bilmirlər. Yalnız 5-10 faiz hallarda genetik təyinat izlənir. ALS tez-tez qol və ya ayaqda əzələ krampları və danışmaqda çətinliklə başlayır. Nəhayət, ALS udma tənəffüs hərəkətlərindən məsul olan əzələlərin nəzarətini pozur.

Simptomlar

ALS-nin erkən simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Ayağın ön və barmaqlarını qaldırmaqda çətinlik (ayaq düşməsi)
• Ayaq, ayaq və ya ayaq biləyində əzələ zəifliyi
• Qollarda zəiflik və əllərin incə motor bacarıqlarının pozulması
• Nitq problemləri və ya udma problemləri
• Qollarda, çiyinlərdə və dildə əzələ krampları və seğirmə (fibrilasiya).

Xəstəlik tez-tez qollarda, ayaqlarda və ya əzalarda başlayır və sonra bədənin digər hissələrinə yayılır. Xəstəliyin başlanğıcı ilə simptomlar irəliləməyə başlayır, əzələlər zəifləyir və sonra iflic baş verir. Nəhayət, çeynəmə, udma və nəfəs alma hərəkətlərinin pozulması var.

Səbəblər

Yanal amiotrofik sklerozla hərəkəti idarə edən sinir hüceyrələri (hərəkət neyronları) tədricən ölməyə başlayır ki, bu da əzələlərin tədricən zəifləməsinə və onların atrofiyasına gətirib çıxarır. ALS halların 5-10 faizində miras qalır. Digər hallarda, ALS kortəbii olaraq baş verir.
Hazırda ALS-nin bir neçə mümkün səbəbləri öyrənilir, o cümlədən:

• Gen mutasiyası. Müxtəlif genetik mutasiyalar ALS-nin irsi formalarına səbəb ola bilər.
• Biokimyəvi pozğunluqlar. ALS olan xəstələrdə adətən yüksək səviyyəli qlutamat (sinir sisteminin kimyəvi nörotransmitteri) olur. Məlum olduğu kimi artan məbləğ bu nörotransmitter var toksik təsir bəzi sinir hüceyrələrində.
• İmmunitet reaksiyasının zəifləməsi. Bəzən immun sistemi insan öz hüceyrələrini yad kimi qəbul etməyə başlayır və onlara hücum edir, bu da inkişafa səbəb olur otoimmün reaksiyalar və hədəf hüceyrələrin zədələnməsi. ALS-in baş verməsi üçün belə bir mexanizm də mümkündür.
• Anormal zülalların olması. Anormal zülalların istehsalı və onların sonradan yığılması nəticədə sinir hüceyrələrinin ölümünə səbəb olur.

Risk faktorları

ALS üçün əsas risk faktorlarına aşağıdakılar daxildir:

• İrsiyyət. Xəstələrin yüzdə 10-a qədəri bu xəstəliyi valideynlərindən miras alır. Valideynlərdə bu xəstəlik varsa, uşaqlarda risk 50% -dir.
• Yaş. ALS ən çox 40-60 yaş arası insanlarda rast gəlinir.
• Mərtəbə. 65 yaşdan aşağı kişilərdə bu xəstəliyə tutulma riski daha yüksəkdir. Cins fərqi 70 yaşdan sonra yox olur. Ola bilsin ki, ALS digər xəstəliklər kimi faktorların spesifik birləşməsindən yaranır mühit artıq bu xəstəliyə genetik meyli olan insanlarda. Məsələn, insan genomu ilə bağlı bəzi tədqiqatlar ALS xəstələrində ümumi olan çoxsaylı genetik dəyişiklikləri müəyyən etmişdir ki, bu da insanı xəstəliyə daha həssas edə bilər.

Bu xəstəliyin riskini artıran ətraf mühit amillərinə aşağıdakılar daxildir:

• Siqaret çəkmək. Göründüyü kimi, statistika göstərir ki, amiotrofik yanal skleroz siqaret çəkənlərdə çəkməyənlərə nisbətən 2 dəfə daha tez-tez baş verir. Siqaret çəkmə tarixi nə qədər uzun olsa, risk bir o qədər çox olar. Digər tərəfdən, siqareti buraxmaq son nəticədə bu artan riski azalda bilər.
• Qurğuşun intoksikasiyası. Bəzi dəlillər göstərir ki, təhlükəli peşələrdə iş zamanı qurğuşuna məruz qalma ALS-in inkişafı ilə əlaqələndirilə bilər.
• Hərbi xidmət. Son araşdırmalar göstərir ki, hərbi xidmətdə olan insanlar amiotrofik lateral sklerozun inkişaf riski daha yüksəkdir. Orduda xidmət edən insanlarda təhrikedici amil nədir (xəsarətlər fiziki məşğələ infeksiyalar və ya məruz qalma zərərli maddələr) məlum deyil.

Fəsadlar

Xəstəlik irəlilədikcə, lateral olan xəstələr amyotrofik skleroz aşağıdakı fəsadlar yaranır.

• Nəfəs alma problemləri. ALS nəticədə nəfəs almada iştirak edən əzələləri iflic edir. Bu pozuntularla mübarizə aparmaq üçün qarşısını almaq üçün yalnız gecə saatlarında istifadə olunan cihazlardan istifadə olunur yuxu apnesi(tənəffüs yollarında daimi müsbət təzyiq yaradırlar). ALS-in terminal mərhələlərində nəfəs almağı həyata keçirən ventilyatorlara qoşulma təmin etmək üçün traxeotomiyadan (qırtlaqda cərrahi olaraq yaradılmış deşik) istifadə olunur.
  ALS xəstələrində ən çox görülən ölüm səbəbidir tənəffüs çatışmazlığı, adətən ilk simptomlar göründükdən sonra üç-beş il ərzində inkişaf edir.
• Yemək pozğunluqları. Yutma üçün məsul olan əzələlər prosesə cəlb edildikdə, qidalanma və susuzlaşdırma baş verir. Pnevmoniyaya səbəb ola biləcək qida mayelərinin aspirasiyası riski də artır. Boru ilə qidalanma bu cür ağırlaşmaların riskini azaldır
• İntellektual pozğunluq. Bəzi ALS xəstələri yaddaş və qərar vermə ilə bağlı problemlər yaşayır və nəticədə frontotemporal demans diaqnozu qoyulur.

Diaqnostika

Bəziləri zaman erkən simptomlar Sinir-əzələ xəstəlikləri üçün həkiminizlə əlaqə saxlamalısınız, lazım olduqda sizi nevroloqun məsləhətləşməsinə göndərəcək. Ancaq bir nevroloqa vaxtında baş çəkmək belə diaqnozun dərhal qoyulacağına zəmanət vermir, çünki diaqnozu yoxlamaq üçün bir az vaxt lazımdır. Nevroloq tibbi tarix və nevroloji vəziyyətlə maraqlanacaq.

• Reflekslər
• Əzələ gücü
• Əzələ tonu
• toxunma və görmə
• Koordinasiya

Amyotrofik lateral sklerozun diaqnozu olduqca çətindir erkən mərhələlər, çünki simptomlar digər nevroloji xəstəliklərə bənzəyir. From diaqnostik üsullar aşağıdakılar istifadə olunur:

• Elektroneuromioqrafiya. Bu üsul əzələlərdə elektrik potensialını və sinir lifləri və əzələlər boyunca impuls keçiriciliyini ölçməyə imkan verir. Mioqrafiya üçün iynə elektrodları əzələyə daxil edilir ki, bu da həm istirahətdə, həm də əzələ daralması zamanı əzələlərdə elektrik aktivliyini qeyd etməyə imkan verir. Elektroneuroqrafiya sinir lifləri boyunca keçiriciliyi öyrənməyə imkan verir. Bu test üçün elektrodlar yoxlanılan sinir və ya əzələ üzərində dəriyə yapışdırılır. Elektrodlardan kiçik bir elektrik cərəyanı keçir və impulsun sürəti müəyyən edilir.
• MRT. Bu üsul güclü maqnit sahəsindən istifadə edir və müxtəlif toxumaların, o cümlədən sinir toxumasının ətraflı vizuallaşdırılmasına imkan verir.
• Qan və sidik testləri. Laborator analiz qan və sidik nümunələri həkimə başqalarını istisna etməyə kömək edə bilər mümkün səbəblər simptomlar.
• Əzələ biopsiyası. Əgər mövcudluğu ilə bağlı bir fərziyyə varsa əzələ xəstəliyi sonra əzələ biopsiyası təyin oluna bilər. Bu prosedurda əzələ toxumasının bir parçası alınır və altında tutulur yerli anesteziya. Sonra toxuma nümunəsi sınaq üçün göndərilir.

Müalicə

Amyotrofik lateral sklerozda proseslərin geri qaytarıla bilməməsi səbəbindən müalicə simptomların inkişafını yavaşlatmağa yönəldilmişdir.

Dərman müalicəsi. Riluzol dərmanı (RILUTEK) ALS-i yavaşlatmaq üçün təsdiqlənmiş ilk və yeganə dərmandır. Dərman bəzi xəstələrdə xəstəliyin gedişatına inhibitor təsir göstərir, ola bilsin ki, qlutamatın səviyyəsini azaldır, bu da vasitəçi olan bir maddədir. sinir sistemi və ALS xəstələrində tez-tez yüksələn səviyyələr. Bundan əlavə, qəbizlik, əzələ krampları, yorğunluq, hipersalivasiya, ağrı, depressiya kimi simptomları azaltmaq üçün digər dərmanlar təyin etmək mümkündür.

Məşq terapiyası. Fizioterapiya həkiminin nəzarəti altında edilən fiziki məşqlər əzələ gücünü və hərəkət diapazonunu daha uzun müddət fəaliyyət göstərməyə kömək edir. ürək-damar sistemi və ümumi rifahı yaxşılaşdırmaq.

Yürüyüş vasitəsi ilə və ya əlil arabası həm də müəyyən hərəkət diapazonunu saxlamağa imkan verir.

Psixoloji yardım. Xəstənin xəstəliyin sağalmazlığından xəbərdar olması səbəbindən çox vaxt psixoloqun köməyi tələb olunur. Baxmayaraq ki, bəzi hallarda gözlənilən ömür uzunluğu 3-5 ildən çox ola və 10 ilə çata bilər.

arasında nevroloji xəstəliklər Uğurla müalicə oluna bilənlər var. Ancaq yalnız dayandırıla bilənlər də var - onlar degenerativ-distrofiklər qrupuna aiddir. Bu xəstəliklərdən biri də BASS- amiotrofik lateral skleroz. Başqaları haqqında burada oxuyun.

Patologiyanın mahiyyəti nədir?

At amyotrofik lateral skleroz Onurğa beyninin yan buynuzlarında yerləşən və motor funksiyasından məsul olan sinir hüceyrələrinin tədricən ölümü var.

Eyni zamanda müxtəlif hərəkət pozğunluqları. Xəstəlik tədricən irəliləyir və nəticədə gətirib çıxarır ölümcül nəticə tənəffüs əzələlərinin zədələnməsi səbəbindən.

Kim xəstədir?

ALS kifayətdir nadir xəstəlik. Dünyada yüz min adamdan üçündən çoxu onunla xəstələnmir. 65 yaşa qədər xəstəlik kişilərdə bir yarım dəfə daha çox olur, sonra kişilər və qadınlar eyni dərəcədə təsirlənir.

yaranmaq amyotrofik lateral sklerozİstənilən yaşda ola bilər - yeniyetmələrdən qocalara. On faiz hallarda bu xəstəliyin ailəvi formasıdır. Qalan hallar sporadikdir.

Təsnifat

Təsirə məruz qalan onurğa beyninin birinci hissəsindən asılı olaraq ALS-nin bir neçə forması var:

• servikal;
• sinə;
• bel;
• sakral.

Vəziyyətiniz barədə həkiminizdən soruşun

Səbəblər

Amyotrofik yanal sklerozun inkişafının tək səbəbi yoxdur, bir neçə amilin birləşməsi nəticəsində baş verir.

Səbəb amilləri bədənin özündən və xarici mühitdən ola bilər:

• Genetik pozğunluqlar - ALS-nin inkişafına cavabdeh olan 18 gen aşkar edilmişdir;
• Neyrotropik viruslar və prionlar;
• Pis ekologiya;
• Həddindən artıq stress.

Klinik şəkil

Amyotrofik yanal sklerozun simptomları zədələnmə səviyyəsindən asılı olaraq dəyişir:

1. Servikal və döş nahiyəsində patologiyalar üçün onurğa beynində ilk simptomlar yuxarı ətrafların boş iflicinin inkişafı olacaq. Bu zaman bütün reflekslərdə artım müşahidə olunacaq. Sonra gərginlik iflicinin əlamətləri görünür alt əzalar, bütün reflekslər də gücləndirilir.
2. Patoloji əlamətlər görünür piramidal yolların lezyonları. Əzələ atrofiyası tədricən inkişaf edir. Xəstəliyin irəliləməsi diafraqmanın və qabırğaarası əzələlərin hərəkətliliyinin pozulmasına gətirib çıxarır - nəticədə kəskin tənəffüs çatışmazlığı inkişaf edir.
3. Xəstəlik bir lezyonla başlayırsa lomber və çarpaz bölgələrdə, ilk olaraq alt ekstremitələrin boş iflici və artan reflekslər inkişaf edir. Patoloji piramidal simptomlar əlavə olunur.
4. Sonra gərginlik iflici inkişaf edir hiperrefleksiyası olan yuxarı ətraflar. Üst ekstremitələrin iflici alt ekstremitələrin iflicindən daha gec maksimuma çatır. Hər iki halda son mərhələ bulbar çatışmazlığının əlamətləridir.

Bulbar forması var - onunla xəstəlik aşağıdakı simptomlarla başlayır:

Amyotrofik lateral sklerozun inkişafının ən əlverişsiz variantı ilkin ümumiləşdirilmiş formadır:

• Dərhal bütün əzaların iflici inkişaf edir;
• Tendon reflekslər zəifləyir;
• Praktiki olaraq Danışıq və udma pozğunluğu ilə bulbar sindromu dərhal görünür;
• Xəstə bədən çəkisini tez itirir;
• Tez tənəffüs çatışmazlığı inkişaf edir.

Diaqnostika

ALS - ciddi xəstəlik qaçılmaz ölümlə. Buna görə də belə bir diaqnoz qoymaq üçün çoxlu araşdırma aparmaq lazımdır.

Diaqnoz qoyarkən nə nəzərə alınır:

• Təsirə məruz qalanların olması klinik məlumatlar və instrumental tədqiqat metodları ilə təsdiqlənmiş periferik motor neyronu;
• Təsirə məruz qalanların olması klinik məlumatlarla təsdiqlənmiş mərkəzi motor neyronu;
• Proqressiv bu lezyonların onurğa beyninin bütün hissələrinə yayılması;
• Bütün digərlərinin istisna edilməsi bu kimi simptomlara səbəb ola biləcək xəstəliklər.

Periferik motor neyronlarının zədələnməsini kliniki olaraq necə təyin etmək olar?

Bu vəziyyətdə, təsirlənmiş neyronlar tərəfindən innervasiya olunan bədənin hissələrinin əzələlərinin parezi və atrofiyası inkişaf edir:

• Beyin sapı səviyyəsində zədələnmə— üzün, yumşaq damağın, dilin, udlaq və qırtlağın bütün əzələləri əziyyət çəkir;
• Zədələnmişsə boyun onurğası boyun, yuxarı ətraflar və diafraqmanın əzələləri əziyyət çəkir;
• Məğlubiyyət torakal bölgə - arxa və qarın ön divarının əzələləri əziyyət çəkir;
• Zədələnmişsə sakral bölgə arxa və ayaqların əzələləri əziyyət çəkir.

Mərkəzi motor neyron zədələnməsi kliniki olaraq necə müəyyən edilir?

Güclü reflekslər, piramidal əlamətlər və spastisite görünür:

• Beyin sapının zədələnməsi ilə- çeynəmə əzələlərinin spazmı, ağız avtomatizminin əlamətləri, qırtlaq spazmı, qeyri-iradi ağlama və gülüş;
• Servikal bölgədə bir lezyon varsa, sinə və bel bölgəsi- müvafiq əzada spazm və hiperreflekslər, kiçik əzələ spazmları, piramidal əlamətlər.

Onurğa beyninin üç hissəsində periferik və mərkəzi motor neyronları zədələndikdə amiotrofik yanal sklerozun etibarlı diaqnozu qoyulur.

Instrumental üsullar

ALS diaqnozu üçün hansı instrumental üsullardan istifadə olunur:

• Elektromiyoqrafiya— iynə və stimullaşdırma, periferik neyronların zədələnməsini təyin edir;
• Diferensial üçün Kompüter və ya maqnit rezonans görüntüləmə digər xəstəliklərin diaqnozu və istisna edilməsi üçün istifadə olunur.

From laboratoriya üsulları yeganə konkret şeydir genetik xəritəçəkmə— amiotrofik lateral sklerozun inkişafına cavabdeh olan genlərin müəyyən edilməsi.

Diferensial diaqnoz

Bütün bu xəstəlikləri istisna etmək üçün differensial diaqnoz aparılmalıdır:

• Müxtəlif onurğa amyotrofiyaları, o cümlədən yaşa bağlı olanlar;
• Paraneoplastik bədxassəli şişlərdə sindrom;
• Hormon balanssızlıq;
• Bəziləri onurğa beyni maddəsi üçün tropizmi olan infeksiyalar;
• Damar onurğa beyninin zədələnməsi;
• Xroniki ağır metal intoksikasiyası;
• Fiziki onurğa beyninin zədələnməsi.

Müalicə

Amyotrofik yanal skleroz müalicə edilə bilməz. Bu xəstəliyin yeganə nəticəsi kəskin tənəffüs çatışmazlığından ölümdür.

Bununla belə, müalicə hələ də istifadə olunur və iki məqsədi var:

• Yavaşlama irəliləmə patoloji proses, özünə qulluq etmək qabiliyyətinin maksimum genişləndirilməsi;
• Nailiyyət ən yaxşı keyfiyyət xəstələrin həyatı.

İlk məqsədə çatmaq üçün yalnız bir dərman istifadə olunur - Riluzol. Yanal amiotrofik sklerozlu xəstələrin ömrünü üç ay uzadır.

Əksər hallarda yalnız simptomatik müalicə istifadə olunur:

• Konvulsiyalar üçün biri aşağıdakı dərmanlar- Karbamazepin, Baklofen, Tizanil;
• Ağrı sindromu yalnız narkotik analjeziklərlə rahatlaşa bilər - Tramal, Morfin;
• Depressiya üçün Amitriptilin, Fluoksetin təyin edilir;
• Düzəliş üçün metabolik pozğunluqlar - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• B vitaminləri- Kombilipen, Milqamma.

At duruş pozğunluqları və ayaq deformasiyaları, korsetlər və ortopedik ayaqqabılar təyin edilir. Qarşısının alınması üçün tromboz — sıxılma corabları və ya sarğı elastik bandaj. Proses pozulursa udma- püresi qida, nazogastrik boru vasitəsilə qidalanma.

Xəstəliyin inkişafını yavaşlatın və xəstənin daimi kənar qayğıya ehtiyacı olmadığı müddət ərzində xəstəliyin müddətini uzatın.
Xəstəliyin fərdi simptomlarının şiddətini azaldın və həyat keyfiyyətinin sabit səviyyəsini qoruyun.

Xəstəxanaya yerləşdirmə üçün göstərişlər

İlkin müayinə.
Perkutan endoskopik qastrostomiyanın aparılması.

Amyotrofik lateral sklerozlu xəstələrin müalicəsinin etik və deontoloji aspektləri

ALS diaqnozu yalnız hərtərəfli müayinədən sonra xəstəyə çatdırıla bilər, bu həmişə birdəfəlik müayinə deyil. Bəzən təkrar EMG lazımdır. Bioetika haqqında Helsinki Konvensiyasına (1997) görə, həkimlər xəstələri xəbərdar etməlidirlər sağalmaz xəstəliklər yaxınlaşan ölümlə bağlı qərarlar tələb edən diaqnoz haqqında. ALS diaqnozu xəstəliyin gedişatındakı dəyişkənliyi vurğulayaraq həssas şəkildə bildirilməlidir. Son dərəcə yavaş irəliləmə (D90A mutasiyasının homozigot daşınması ilə) və təcrid olunmuş sporadik hallar məlumdur. Xatırlamaq lazımdır ki, xəstələrin 7% -i 60 aydan çox yaşayır. Nevroloq xəstə və onun ailəsi ilə sıx əlaqə qurmalı və diaqnozu ailə və dostlarının iştirakı ilə, xəstə üçün sakit, rahat şəraitdə, tələsmədən çatdırmalıdır. Xəstənin sualları onun emosional reaksiyasını gözləməklə cavablandırılmalıdır. Siz xəstəyə ona heç nəyin edilə bilməyəcəyini deyə bilməzsiniz. Əksinə, 3-6 aydan bir nevropatoloq və ya ixtisaslaşmış mərkəzdə müşahidə olunacağına inandırılmalıdır. Fərdi simptomların müalicəyə yaxşı cavab verdiyini vurğulamaq lazımdır.

Dərman terapiyası

Patogenetik terapiya

ALS-nin inkişafını əhəmiyyətli dərəcədə yavaşlatan yeganə dərman qlutamatın sərbəst buraxılmasının presinaptik inhibitoru olan riluzoldur. Dərmanın istifadəsi xəstələrin ömrünü orta hesabla 3 ay uzatmağa imkan verir. Riluzol digərləri istisna olunduqdan sonra müəyyən və ya ehtimal olunan ALS olan xəstələr üçün göstərilir ehtimal olunan səbəblər periferik və mərkəzi motor neyronlarının lezyonları, xəstəliyin müddəti 5 ildən az, məcburi həyat qabiliyyəti (FVC) 60% -dən çox, traxeostomiya olmadan. 5 ildən az davam edən mümkün ALS xəstələri üçün FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

ALS-nin digər dərmanlarla patogenetik terapiyasına cəhdlər edilmişdir, lakin bunların hamısı, o cümlədən neytrotrofik amillər, xaliproden (neyrotrofik faktor reseptorlarının aşağı molekulyar liqandı), antikonvulsanlar (lamotrigin, gabapentin, topiramat və s.), metabolik agentlər ( qanqliozidlər, budaqlanmış amin turşuları, kreatin), antiparkinson dərmanları (selegilin), antibiotiklər (siklosporin), antioksidantlar (asetilsistein, E vitamini), kalsium kanal blokerləri (nimodipin, verapamil), immunomodulyatorlar (interferon beta, immunoqlobulin təsirsizdir) və başqaları.

Serebrolizinin yüksək dozalarının effektivliyinə dair inandırıcı məlumatlar yoxdur, baxmayaraq ki, onun istifadəsi xəstələrin ümumi aktivləşməsinə səbəb oldu.

Palliativ qayğı

ALS-nin əsas simptomlarını düzəltmək üsulları cədvəldə təqdim olunur. 34-5.

Cədvəl 34-5. ALS üçün palliativ qayğı

Simptom/göstəriş	Korreksiya üsulları
Fasikulyasiyalar, kramplar	Karbamazepin gündə 2 dəfə 100 mq, baklofen gündə 10-20 mq və ya dozanın tədricən 8 mq / gün artırılması ilə tizanidin
Spastisite	Baklofen gündə 10-20 mq və ya dozanı tədricən artıraraq 8 mq/günə qədər tizanidin, gündə 3 dəfə 2,5-5 mq dozada diazepam
Depressiya, emosional labillik	Amitriptilin 100 mq/günə qədər gecə, fluoksetin 20 mq/gün gecə
Təkmilləşdirilmiş əzələ metabolizması	Karnitin 250 mq, gündə dörd dəfə üç kapsul. Kreatin piramidal üçün 3 q/gün, klassik üçün 6 q/gün və ALS-nin seqmental-nüvə variantı üçün 9 q/gün. Levokarnitin 20% məhlulu, gündə 4 dəfə 15 ml. İldə üç dəfə iki ay kurs terapiyası. Trimetilhidrazinium propionat 10% məhlul, 200 ml 0,9% natrium xlorid məhlulu üçün 10 ml venadaxili (kurs - 10 infuziya, ildə 1-2 dəfə)
Multivitamin terapiyası	Tioktik turşu gündə 600 mq 2 həftə ərzində ildə 1-2 dəfə. Multivitaminlər (milqamma 2 ml əzələdaxili olaraq gündə 2 həftə ərzində ildə 1-2 dəfə, neyromultivit 2 kapsul gündə 3 dəfə 2 ay ərzində ildə 2 dəfə)
Peroneal parezi, ekinovarus ayağın deformasiyası	Ortopedik ayaqqabılar
Boyun ekstensorunun parezi	Yarı sərt və ya sərt baş tutucu
Gəzinti pozğunluqları	Çəpəklər, gəzintilər, uşaq arabaları
Yorğunluq	Amantadin bir ay ərzində 100 mq/gün, təsirsiz olduqda - etosuksimid 37,5 mq/gün, təsirsiz olduqda - gimnastika gündə 2 dəfə 1 5 dəqiqə (passiv daralma ilə məşqlər)
Alt ekstremitələrin dərin ven trombozu	Elastik ayaq sarğısı
Əlin spastik kontrakturası	Rahatlaşdırıcı şinlər
Humeroscapular periartroz	Dimetil sulfoksid 30% (bir çay qaşığı), prokain 0,25% (iki çay qaşığı), 3 ml hialuronidaza (64 vahid toz həll edin) ilə 30-40 dəqiqə 3-5 gün ərzində sıxılır.
Tüpürcək ifrazı	Ağız boşluğunun mexaniki və ya tibbi sanitariyası (antiseptik məhlullarla tez-tez yuyulma, gündə üç dəfə dişlərin fırçalanması). Fermentasiya edilmiş süd məhsullarının məhdudlaşdırılması. Amitriptilin gecə 100 mq/günə qədər. Atropin 0,1% 1 ml, yeməkdən 10-20 dəqiqə əvvəl və gecə ağızın hər küncünə iki damcı. Atropinin sistemli istifadəsi yan təsirlərlə doludur (taxikardiya, qəbizlik)
Oral hipersekresiya sindromu	Portativ emiş qurğuları. Bronxodilatatorlar və mukolitiklər (asetilsistein gündə 600 mq oral). Susuzlaşdırmanın korreksiyası
Dizartriya	Əzələ gevşeticilər (bax « Spastisite"). Dildə buz tətbiqləri. Britaniya ALS Assosiasiyasının nitq qaydaları. Elektron yazı maşınları. Hərflər və ya sözlər olan Etran cədvəlləri. Göz almalarına quraşdırılmış toxunma sensorlarından istifadə edərək simvolların yazılması üçün kompüter sistemi
Disfagiya	Püresi və üyüdülmüş yeməklər, püreler, suflelər, jele, sıyıqlar, maye qatılaşdırıcılar. Sıxlığı ilə ziddiyyət təşkil edən maye və bərk komponentləri olan qabların xaric edilməsi. Perkutan endoskopik qastrostomiya
Obstruktiv yuxu apne sindromu	Fluoksetin 20 mq/gün gecə
Tənəffüs pozğunluqları (FVC)<60-70%)	Fasiləli qeyri-invaziv ventilyasiya

ALS ALSAQ-40 üçün həyat keyfiyyəti şkalasına uyğun olaraq emosional vəziyyətin yaxşılaşması və nəticədə xəstələrin 1% Semax məhlulu (metionil-qlutamil-histidil-fenilalanil-) ilə müalicə edildikdə xəstələrin ümumi aktivləşməsi aşkar edilmişdir. prolil-glisil-prolin) intranazal olaraq 12 mq/gün dozada (2 həftəlik fasilə ilə iki 10 günlük kurs). Nootropiklər qrupundan olan bu dərman xəstəliyin gedişatına heç bir təsir göstərmir.

ALS üçün təyin edilə bilən metabolik miotrop dərmanlara xəstəliyin variantından asılı olaraq karnitin kapsulları, levokarnitin (oral məhlul) və ya trimetilhidrazinium propionat (venadaxili damcı), həmçinin kreatin daxildir. Bununla belə, kreatinin son klinik sınaqları onun ilkin tədqiqatda müəyyən edilmiş əzələ gücünün azalmasına müsbət təsirini təsdiq etməmişdir_ Bel başlanğıcı ilə ALS-nin seqmentar-nüvə variantında, açıq şəkildə mioliz baş verir və serum CPK səviyyəsi artır, buna görə də Belə hallarda karnitin preparatlarının istifadəsi kreatinlə müalicə zamanı kəskin böyrək çatışmazlığının inkişaf riskindən daha təhlükəsiz olduğuna inanılır. Motor fəaliyyətində əhəmiyyətli bir azalma varsa, miotrop dərmanlar dayandırılır, çünki əks halda əzələ katabolizmini artıracaqlar. Eyni səbəbdən, göstərilən mənfi təsirə əlavə olaraq, iktidarsızlığın inkişafına səbəb olan nandrolon təyin etmək tövsiyə edilmir. Həmçinin, ALS üçün multivitamin preparatları və ya B vitaminlərinin tioktik turşu preparatları ilə birləşmələri təyin etmək adətdir. Myotrop və vitamin preparatlarının xəstəliyin gedişatına müsbət təsiri müəyyən edilməmişdir.

Motor neyron xəstəliyi olan xəstələrdə motor pozğunluqlarının kompleksi ortopedik korreksiya üsullarının istifadəsini tələb edir. Bundan əlavə, xaricdəki ixtisaslaşmış mərkəzlərdə xəstələr üçün əlverişli olan qab-qacaq və digər məişət texnikası dəstləri var. Xəstələrə izah edilməlidir ki, bu vasitələrdən istifadə “yapışdırmır” » onlara “əlil” damğası vurmaq, əksinə, xəstəliklə bağlı çətinlikləri azaltmağa, xəstələri sosial həyat dairəsində saxlamağa, həmçinin yaxınlarının və dostlarının həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa imkan verir.

Gündə iki dəfə 15 dəqiqəlik gimnastikadan istifadənin əzələ gücünün azalmasını ləngidir və ALS-də periferik yorğunluğu düzəltməyə kömək etdiyi göstərilmişdir. Bəzi müəlliflər ALS-də mərkəzi mənşəli yorğunluğu düzəltməyə imkan verən dağınıq skleroz üçün istifadə edilən dərman üsullarını da nəzərdən keçirirlər (bax Cədvəl 34-5).

Palliativ yardımın ən vacib sahələrindən biri bulbar və psevdobulbar pozğunluqların müalicəsidir. Onlar xəstəliyin başlanğıcında mütərəqqi bulbar iflic (ALS-in bulbar forması) ilə baş verir və onurğada ALS başlanğıcı ilə 67% hallarda əlaqələndirilir.

ALS-də tüpürcək istehsalı sağlam insanlarla müqayisədə daha azdır. Eyni zamanda, disfagiya irəlilədikcə, artıq tüpürcəyi udmaq və tüpürmək mümkün olmadığı üçün drooling inkişaf edir. Salyanın palliativ müalicəsi vacibdir, çünki bu simptom ağız boşluğunda fürsətçi infeksiyaların inkişafına kömək edir, bu da disfagiya və dizartriyanın təzahürlərini artırır, aspirasiya pnevmoniyasının inkişaf riskini artırır və nəhayət, emosional narahatlıq yaradır və depressiyanı artırır. çünki ağızdan tüpürcək axan bir insanın təsviri motor neyron xəstəliyi olan xəstələrin əziyyət çəkmədiyi demanslı adi insanlar arasında əlaqələndirilir.

Amitriptilinə əlavə olaraq (bax Cədvəl 34-5) tüpürcək ifrazı ilə mübarizə üsullarına portativ əmzikdən istifadə, hər parotid vəzi üçün 120 vahidə qədər və hər çənəaltı vəzi üçün 20 vahidə qədər dozada dərialtı botulinum toksininin yeridilməsi, şüalanma daxildir. parotid tüpürcək vəziləri, tüpürcək bezlərinə fluorourasil tətbiqi, timpanotomiya. Müqayisəli klinik sınaqlar aparılmasa da, bu müalicələrin hamısı amitriptilin terapiyasından daha aşağı effektivlik hesab olunur. Tüpürcək, traxeobronxial ağacın pozulmuş sanitariyası nəticəsində yaranan oral hipersekresiya kimi bir simptomun yalnız bir hissəsidir. Disfagiya və qida çatışmazlığı olan xəstələrdə susuzlaşdırmanın korreksiyası əvvəlcədən mövcud bulbar pozğunluqları zamanı kəskin vestibulyar sindromla özünü göstərən mərkəzi pontin miyelinolizin qarşısını almaq üçün natrium xlorid deyil, 5% qlükoza infuziyalarından istifadə etməklə həyata keçirilir.

Bu qrupun ən erkən simptomu dizartriyadır. ALS-nin klassik və piramidal variantlarında spastik və nazofoniya ilə, ya da seqmental nüvə variantında ləng və səs səsi ilə müşayiət oluna bilər. Dizartri, disfagiyadan fərqli olaraq, həyati təhlükəsi olan bir simptom deyil, lakin xəstənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirir və sosial həyatda iştirak etmək qabiliyyətini məhdudlaşdırır. Dərin tetraparezin olması ilə ALS-də dizartriya, bu vəziyyətdə xəstə ilə qohum arasında qarşılıqlı anlaşmada yaranan çətinliklər səbəbindən xəstəyə qulluq edən insanların həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirir. Bununla belə, dizartriya müalicəsi ən çətin olanıdır.

Disfagiya motor neyron xəstəliyinin ölümcül simptomudur, çünki o, qida çatışmazlığının (kaxeksiya), ikincil immun çatışmazlığının inkişafına gətirib çıxarır ki, bu da eyni zamanda aspirasiya pnevmoniyası və fürsətçi infeksiyaların inkişaf riskini artırır. İlkin mərhələlərdə ağız boşluğunun tez-tez sanitarizasiyası aparılır, daha sonra qidanın tutarlılığı dəyişdirilir.

Xəstəyə izah edilməlidir ki, ən fizioloji udma aktını təmin etmək və aspirasiya sətəlcəminin inkişafının qarşısını almaq üçün yemək həmişə başı dik vəziyyətdə oturaraq qəbul edilməlidir. Disfagiyanın ən erkən mərhələlərindən xəstə ilə perkutan endoskopik qastrostomiyanın aparılmasının zəruriliyi müzakirə edilir. ALS xəstələrinin vəziyyətini yaxşılaşdırdığı və ömrünü uzatdığı sübut edilmişdir.

Bu əməliyyat disfagiyanın mövcudluğunda bədən çəkisinin ayda 2% -dən çox azalması üçün göstərilir; udma aktında nəzərəçarpacaq dərəcədə yavaşlama (20 dəqiqədən çox bir qab sıyıq yemək); susuzlaşdırma təhlükəsi ilə maye qəbulunun açıq şəkildə məhdudlaşdırılması (gündə 1 litrdən az maye); hipoqlikemik bayılmanın olması; FVC >50%.

Endoskopik qastrostomiyaya əks göstəriş FVC-nin azalmasıdır<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

ALS-nin əsas ölümcül simptomu diafraqmanın və köməkçi tənəffüs əzələlərinin parezi və atrofiyası və ya medulla oblongata tənəffüs mərkəzinin degenerasiyası nəticəsində baş verən tənəffüs çatışmazlığıdır. Əvvəla, onlar ALS-nin mütərəqqi bulbar iflici, diffuz və torakal başlanğıcı ilə birləşirlər. Sonuncu vəziyyətdə, köməkçi və sonra əsas tənəffüs əzələlərinin ilkin zədələnməsi səbəbindən servikal başlanğıcdan daha sürətli baş verir. Servikal ALS-nin başlanğıcı ilə əsas tənəffüs əzələlərinin zəifliyi, bir qayda olaraq, köməkçi əzələlərin funksiyası ilə uzun müddət kompensasiya edilir. ALS olan xəstələrdə ağciyərlərin havalandırılan səthinin azalması ilə əlaqəli məhdudlaşdırıcı tənəffüs çatışmazlığı inkişaf edir, sonradan traxeobronxial sekresiyaların keçidinin pozulması səbəbindən məhdudlaşdırıcı-obstruktiv hala gəlir. ALS-nin bulbar başlanğıcı ilə, əks vəziyyət yaranır, məhdudlaşdırıcı komponentin əlavə edilməsi səbəbindən obstruktiv tənəffüs çatışmazlığı qarışıq olur.

Nəfəs alma problemlərinin ilkin əlamətlərinə parlaq yuxular, səhər yuxusuzluğu, yuxudan narazılıq və gündüz yuxululuq kimi simptomlar daxildir. Erkən tənəffüs pozğunluqlarını aşkar etmək üçün spiroqrafiya və polisomnoqrafiya aparılır. Yuxu apnesi varsa, 3 ay ərzində gecə 20 mq fluoksetin təyin edilir. Gələcəkdə dövri qeyri-invaziv ventilyasiya cihazlarından (BiPAP) istifadə etmək tövsiyə olunur. Təəssüf ki, bu cihazlar bahalıdır və buna görə də əlçatmazdır. Seansların müddəti yüngül pozğunluqlar üçün 2 saatdan ağır olanlar üçün gecə vaxtı da daxil olmaqla 20 saata qədərdir. Pik fluometriya, qan qazlarının təyini, oksigen terapiyası aparılır. Göstərilmişdir ki, ağciyərlərin qeyri-invaziv ventilyasiyası FVC-nin düşməsindən əvvəl başlamışdır.<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Traxeostomiya və mexaniki ventilyasiya ehtiyacı ölümə yaxınlaşan bir siqnaldır. Motor neyron xəstəlikləri üçün mexaniki ventilyasiya aparılmasının əleyhinə olan arqumentlərə xəstənin cihazdan çıxarılmasının mümkünlüyü, texniki çətinliklər və mexaniki ventilyasiya cihazından asılı olan xəstəyə qulluq üçün yüksək xərclər, mexaniki neyron xəstəliyi olan xəstələrdə ekstramotor pozğunluqların inkişafı daxildir. (demans, serebellar, ekstrapiramidal, sensor, pelvik pozğunluqlar), həmçinin reanimasiyadan sonrakı ağırlaşmalar (postipoksik ensefalopatiya, pnevmoniya, aşağı ətrafların dərin venalarının trombozu, yataq yaraları). ABŞ-da evdə ventilyasiya olunan xəstəyə qulluq xərcləri ildə 200.000 dollardır. Mexanik ventilyasiya üçün arqumentlər fərdi xəstələrin həyatlarını uzatmaq istəyi, eləcə də mexaniki ventilyasiyaya keçirildikdən sonra ALS olan bir sıra xəstələrdə idrak funksiyalarının qorunması və hətta qismən performansının nadir hallarıdır. Yaponiyada ALS xəstələrinin 80% -i mexaniki ventilyasiyaya, ABŞ-da - 10%, Böyük Britaniyada - 1% -ə köçürülür. Dünyanın heç bir ölkəsində ventilyasiya tibbi sığortaya daxil edilmir, yalnız evdə və ya hospisdə xəstənin ailəsi hesabına təmin edilir. Bundan əlavə, ALS üçün mexaniki ventilyasiyaya köçürmə yalnız xəstə bir vəkilin və qanuni nümayəndəsinin iştirakı ilə cihazdan ayırma şərtləri ilə razılaşdıqda həyata keçirilir.

Mexanik ventilyasiyaya keçid üçün klinik göstəricilər tənəffüs pozğunluqları ilə təcrid olunmuş bulbar sindromu və ya tetraparezi ilə təcrid olunmuş onurğa tənəffüs çatışmazlığı, lakin bulbar pozğunluqları olmadan. Tetraparez və bulbar pozğunluqları olduqda, yəni. "Kilitlənmiş sindrom", mexaniki ventilyasiyaya keçid göstərilmir. Xəstədən sonrakı taktika ilə bağlı təlimat almaq mümkün olmadıqda, mexaniki ventilyasiyaya təcili köçürmə həyata keçirilmir.

Qeyri-dərman terapiyası

ALS üçün rejim üçün xüsusi tövsiyələr yoxdur. Həddindən artıq fiziki fəaliyyətin, o cümlədən idmanın göstərilmədiyinə inanılır, çünki xəstəliyin inkişafından əvvəl belə bir həyat tərzi onun inkişaf riski ilə əlaqələndirilir. Qida kifayət qədər, yüksək kalorili, mexaniki və termal cəhətdən yumşaq və müxtəlif olmalıdır.

XƏSTƏNİN ƏLAVƏ İDARƏ EDİLMƏSİ

ALS diaqnozunu təyin edən ilkin və ya təkrar yekun müayinədən sonra xəstələr ambulator müşahidədə qalmalı (3-6 ayda bir) və yeni simptomlar göründükcə onlara mərhələli şəkildə məsləhətlər verilməlidir. Miyotrop maddələr mübadiləsi dərmanları və vitamin terapiyası ilə müalicə kurslarda aparılır, digər dərmanlar davamlı olaraq qəbul edilir. ALT, AST və LDH aktivliyini müəyyən etmək üçün hər 3 aydan bir və xəstə riluzol qəbul edirsə, 3 aydan sonra, sonra isə hər 6 aydan bir spiroqrafiya aparmaq məsləhət görülür. Disfagiya və qida çatışmazlığı olduqda, trofik vəziyyət və qan qlükoza səviyyəsi qiymətləndirilməlidir. Perkutan endoskopik qastrostomiya aparmaq üçün xəstə qısa müddətə xəstəxanada yerləşdirilir, burada əməliyyatdan sonra enteral qidalanmanın optimal həcmi və tezliyi seçilir. Xəstə bu əməliyyatdan imtina edərsə, dehidrasiyanı düzəltmək və ya dövri olaraq boru ilə qidalandırmaq üçün infuziya terapiyasından keçmək üçün qısa müddətə xəstəxanaya yerləşdirilə bilər. Xəstədə dövri qeyri-invaziv mexaniki ventilyasiya mümkün deyilsə və mexaniki ventilyasiyaya keçidlə traxeostomiya hüquqi və ya tibbi səbəblərdən həyata keçirilə bilmirsə, oksigen terapiyası göstərilir. Əgər 2-4 l/dəq həcmində oksigen terapiyası yatarkən və ya oturarkən istirahətdə təngnəfəsliyi aradan qaldırmazsa, narkotik analjeziklərin təyini göstərilir (tabletlərdə 5 mq/gün dozada morfin və ya rektal süpozituar şəklində və ya dərialtı 1 ml 0,1% məhlul; xlorpromazin gündə 25 mq dozada tabletlərdə və ya lorazepam tabletlərdə 2 mq dozada; sonuncu iki dərman da dərman kimi təyin edilə bilər. oral məhlul və ya rektal süpozituar). Xəstə evdə ola bilər və ya hospisə yerləşdirilə bilər.

PROQNOZ

Superoksid dismutaz -1 genində (D90A və bəziləri) müəyyən mutasiyalarla əlaqəli nadir irsi hallar istisna olmaqla, ALS üçün proqnoz həmişə əlverişsizdir. Bulbar başlanğıcı ilə xəstəliyin müddəti orta hesabla 2,5 il, onurğa başlanğıcı ilə isə 3,5 ildir.

Xəstələrin yalnız 7% -i 5 ildən çox yaşayır. Riluzolun qəbulu xəstənin ömrünü orta hesabla 3 ay uzada bilər. Xəstəliyin müddəti ALS-nin bulbar başlanğıcı (proqressiv bulbar iflici), başlanğıc yaşı 45 yaşdan kiçik, eləcə də ALS-FRS-R şkalası üzrə sürətli inkişaf növü ilə (daha çox itki ilə) qısa olur. ildə 12 baldan çox).

Lou Gehrig xəstəliyi və ya amiotrofik yanal skleroz, onurğa beyni, beyin sapı və korteksdəki motor neyronlarının zədələnməsi ilə xarakterizə olunan sinir sisteminin sürətlə irəliləyən patologiyasıdır. Bundan əlavə, kranial neyronların motor filialları (qlossofaringeal, üz, trigeminal) patoloji prosesdə iştirak edir.

Xəstəliyin etiologiyası

Bu xəstəlik olduqca nadirdir və hər 100.000 nəfərə iki-beş nəfərdə rast gəlinir.Hesab olunur ki, xəstəlik daha tez-tez əlli yaşdan sonra kişilərdə inkişaf edir. Amiotrofik yanal skleroz heç kəs üçün istisna yaratmır və müxtəlif peşələrə (müəllimlər, mühəndislər, Nobel mükafatçıları, senatorlar, aktyorlar) və müxtəlif sosial statuslu insanlara təsir göstərir. Amyotrofik yanal skleroz diaqnozu qoyulan ən məşhur xəstə xəstəliyə alternativ ad verən beysbol üzrə dünya çempionu Lou Gehrig idi.

Rusiyada da Lou Gehrig xəstəliyi geniş yayılıb. Bu gün bu diaqnozla təxminən 15-20 min xəstə var. Rusiyada belə bir patologiyası olan ən məşhur insanlar arasında bəstəkar Dmitri Şostakoviç, ifaçı Vladimir Miqulya və siyasətçi Yuri Qladkovu qeyd etmək lazımdır.

Lou Gehrig xəstəliyinin səbəbləri

Bu xəstəlik sinir sisteminin motor hüceyrələrində patoloji həll olunmayan zülalın yığılmasına əsaslanır ki, bu da onların ölümünə səbəb olur. Bu patologiyanın səbəbi bu günə qədər aydınlaşdırılmayıb, lakin bir çox nəzəriyyə var. Əsas olanlar arasında:

Sinir- Britaniya alimləri xəstəliyin inkişafının qlial elementlərlə əlaqəli olduğunu irəli sürürlər, bunlar neyronların həyati fəaliyyətini təmin edən hüceyrələrdir. Çoxsaylı tədqiqatlar göstərdi ki, sinir uclarından glutamatı çıxaran astrositlərin funksiyalarının azalması ilə ciddi bir xəstəliyin inkişaf ehtimalı on dəfə artır.

Gennaya– Xəstələrin 20%-də Superoksid dismutaz-1 fermentini kodlayan genlərdə anormallıqlar var. Bu ferment sinir hüceyrələri üçün zəhərli olan superoksidlərin oksigenə çevrilməsindən məsuldur.

Otoimmün– nəzəriyyə qanda motor sinir hüceyrələrini aradan qaldırmağa başlayan spesifik antikorların aşkarlanmasına əsaslanır. Digər ciddi xəstəliklərin (məsələn, Hodgkin lenfoması və ya ağciyər xərçəngi) olması fonunda belə antikorların mövcudluğunu sübut edən tədqiqatlar var.

İrsi– 10% hallarda patoloji irsi xarakter daşıyır.

Viral– nəzəriyyə keçən əsrin 60-70-ci illərində xüsusilə populyar idi, lakin gələcəkdə təsdiqlənmədi. SSRİ və ABŞ alimləri xəstə insanlardan alınan ekstraktları onların onurğa iliyinə yeritməklə meymunlar üzərində təcrübələr aparıblar. Digər tədqiqatçılar poliomielit virusunun patologiyanın formalaşmasında iştirakını sübut etməyə çalışıblar.

Amyotrofik yanal sklerozun təsnifatı:

Vərəsəliyin təbiətinə görə:	Baş vermə tezliyinə görə:
otozomal dominant; autosomal resessiv.	ailə – xəstələrin qohumluq əlaqələri var idi; sporadik – bir-biri ilə əlaqəli olmayan təcrid olunmuş hallar.
Xəstəliyin nozoloji formaları:	Mərkəzi sinir sisteminin zədələnmə səviyyəsinə görə:
Qərbi Sakit Okean kompleksi (demans-parkinsonizm-ALS). Proqressiv əzələ atrofiyası. Proqressiv bulbar iflici. Birincili yanal skleroz. Klassik ALS	tənəffüs; diffuz; bel; bulbar

Lou Gehrig xəstəliyinin təzahürləri

Xəstəliyin hər bir forması eyni şəkildə başlayır: xəstə artan əzələ zəifliyindən, əzələ kütləsinin azalmasından və fassikulyasiyanın (əzələ seğirməsi) baş verməsindən şikayətlənir.

Amyotrofik yanal sklerozun bulbar forması kranial sinirlərin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur (12, 10 və 9 cüt):

Xəstələrdə tələffüz və nitq pozulur, dili hərəkət etdirmək çətinləşir;

zaman keçdikcə udma aktı pozulmağa başlayır, xəstə tez-tez boğulur, yemək burun keçidlərindən çıxa bilər;

xəstələr dilin məcburi seğirmesini hiss edirlər;

Lou Gehrig xəstəliyinin inkişafı boyun və üzün əzələlərinin tam atrofiyasının inkişafı ilə müşayiət olunur, üz ifadələri tamamilə itirilir, xəstə ağzını aça və yemək çeynəyə bilməz.

Xəstəliyin servikotorasik variantı yuxarı ətraflara təsir edir və proses hər iki tərəfdən simmetrik olaraq inkişaf edir:

Əvvəlcə xəstə əllərin funksiyalarının pisləşdiyini hiss edir, musiqi alətlərində yazmaq və ifa etmək çətinləşir, mürəkkəb hərəkətləri yerinə yetirmək çətinləşir;

eyni zamanda, qol əzələlərində güclü gərginlik var, tendon refleksləri artır;

zaman keçdikcə zəiflik çiyin və qolun əzələlərinə yayılmağa başlayır, onların atrofiyası baş verir, yuxarı ətraf asılmış qamçıya bənzəyir.

Lumbosakral forma alt ekstremitələrdə zəiflik hissi ilə başlayır:

xəstələr pilləkənlərə qalxmağın, uzun məsafələri getməyin, ayaq üstə durmağın və gündəlik işləri yerinə yetirməyin çətin olduğundan şikayətlənir;

müəyyən vaxtdan sonra ayaq sallanmağa başlayır, ayaq əzələlərinin atrofiyası baş verir, belə xəstələr ayaq üstə dayana bilmirlər;

Patoloji tendon refleksləri (Babinsky) yaranır və xəstələr nəcis və sidik qaçırmadan əziyyət çəkməyə başlayırlar.

Xəstəliyin ilkin mərhələlərində xəstəliyin növündən asılı olmayaraq, nəticə hər kəs üçün eynidir. Xəstəlik daim irəliləyir və bədənin bütün əzələlərinə, hətta tənəffüs sisteminin əzələlərinə yayılır. Onların uğursuzluğundan sonra xəstə süni ventilyasiyaya keçirilməli və daimi qayğı ilə təmin edilməlidir.

Belə xəstələr ən çox müşayiət olunan xəstəliklərin (sepsis, pnevmoniya) inkişafından ölürlər. Düzgün qayğı göstərilsə belə, onlar yataq yaraları və hipostatik pnevmoniya inkişaf etdirməyə başlayırlar. Öz xəstəliklərinin bütün şiddətini dərk edən belə xəstələr tez-tez apatiyaya, depressiyaya düşürlər, yaxınları və xarici dünya ilə maraqlanmağı dayandırırlar.

Zamanla xəstələrin psixikasında ciddi dəyişikliklər baş verir. Beləliklə, xəstələr sidik tuta bilməmə, aqressivlik, emosional labillik göstərə və şıltaq ola bilərlər. İntellektual testlərin aparılması təfəkkür və zehni qabiliyyətlərin azalması, diqqətin və yaddaşın pisləşməsini göstərir.

Yanal amiotrofik sklerozun diaqnozu

Əsas diaqnostik üsullar arasında:

Beynin və onurğa beyninin MRT-si - metod çox informativdir və beynin motor hissələrinin atrofiyasını, həmçinin piramidal strukturların degenerasiyasını aşkar etməyə imkan verir.

Serebrospinal ponksiyon - adətən yüksək və ya normal protein səviyyələri mövcuddur.

Neyrofizioloji müayinələr – transkranial maqnit stimullaşdırılması (TCMS), elektromiyoqrafiya (EMG), elektronevroqrafiya (ENG).

Molekulyar genetik analiz Superoksid dismutaz-1-i kodlaşdırmaqdan məsul olan genin tədqiqidir.

Biokimyəvi qan testi - kreatin fosfokinazın (əzələ toxumasının parçalanması zamanı əmələ gələn ferment) artması, qaraciyər fermentlərinin (AST, ALT) bir qədər artması, qanda toksinlərin (kreatinin, karbamid) toplanması aşkar edilir.

Amyotrofik yanal sklerozun digər patologiyalara bənzər simptomlara malik olması səbəbindən differensial diaqnoz aparmaq lazımdır:

Lambert-Eaton sindromu, miyasteniya gravis - sinir-əzələ birləşməsinin xəstəlikləri;

periferik sinir xəstəlikləri: multifokal motor neyropatiyası, Isaacs neyromiyotoniyası, Personage-Turner sindromu;

onurğa beyni xəstəlikləri: limfoma və ya lenfositik lösemi, sirinqomieliya, onurğa amiotrofiyası, onurğa beyni şişləri;

sistem xəstəlikləri;

əzələ xəstəlikləri: Rossolimo-Steinert-Kurshman miyotoniya, miyozit, perifaringeal miodistrofiya;

beyin xəstəlikləri: dyscirculatory ensefalopatiya, multisistem atrofiyası, kranial fossa şişləri (arxa).

Lou Gehrig xəstəliyi və ya amiotrofik lateral sklerozun müalicəsi

Bu dövrdə bu xəstəliyin hər hansı müalicəsi səmərəsizdir. Xəstəyə düzgün qulluq və dərmanlar xəstənin ömrünü uzada bilər, lakin sağalmanı təmin etmir. Simptomatik terapiya daxildir:

Rilutek (Riluzol) İngiltərə və ABŞ-da özünü sübut etmiş bir dərmandır. Onun fəaliyyət prinsipi beyində glutamatı bloklamaq və bununla da Superoksid Dismutaz-1-in fəaliyyətini yaxşılaşdırmaqdır.

RNT müdaxiləsi bu xəstəliyin müalicəsi üçün kifayət qədər perspektivli bir üsuldur, yaradıcıları Nobel mükafatına layiq görülmüşlər. Texnika sinir hüceyrələrinin özlərində patoloji zülal sintezinin qarşısını almağa əsaslanır ki, bu da onların sonrakı ölümünün qarşısını alır.

Kök hüceyrə transplantasiyası - tədqiqatlar göstərir ki, kök hüceyrələr mərkəzi sinir sisteminə köçürüldükdə sinir hüceyrələrinin ölümünün qarşısı alınır, sinir liflərinin böyüməsi yaxşılaşır və sinir əlaqələri bərpa olunur.

Əzələ gevşeticilər - seğirmə və əzələ spazmlarını aradan qaldırın (Sirdalud, Mydocalm, Baclofen).

Retabolil (anabolik steroidlər) – əzələ kütləsini artırmağa kömək edir.

Antikolinesteraz dərmanları (Pyridostigmine, Kalimin, Prozerin) - sinir-əzələ sinapslarında asetilkolinin sürətlə məhv edilməsinin qarşısını alır.

B vitaminləri (Neurovitan, Neurorubin), C, E, A vitaminləri - bu preparatlar liflər boyunca sinir impulslarının keçirilməsini yaxşılaşdırır.

Geniş spektrli antibiotiklər (karbopenemlər, ftorxinolonlar, 3-4 nəsil sefalosporinlər) yoluxucu xarakterli ağırlaşmalar, sepsis zamanı göstərilir.

Xəstəliyin kompleks terapiyası mütləq nazogastrik qidalanma borusunun istifadəsini, həkimlə məşq terapiyasını, masajı və psixoloqla məsləhətləşmələri əhatə edir.

Proqnoz

Amyotrofik lateral sklerozun mövcudluğunda proqnoz əlverişsizdir. Xəstə xəstəliyin başlanmasından bir neçə ay və ya il sonra sanki ölür; belə xəstələrin orta ömür uzunluğu:

lomber başlanğıc üçün - 2,5 il;

bulbar ilə - 3-5 il;

yalnız təxminən 7% beş ildən çox yaşayır.

Superoksid dismutaz-1-i kodlayan genin mutasiyaları ilə əlaqəli olan xəstəliyin irsi təbiəti ilə proqnoz daha əlverişlidir.

Rusiyadakı vəziyyət xəstələrə lazımi qayğı göstərilməməsi ilə kölgədə qalır ki, bu da xəstəliyin gedişatını əhəmiyyətli dərəcədə ləngidə bilən Riluzote dərmanının hətta 2011-ci ilə qədər Rusiyada qeydiyyata alınmaması və xəstəliyin olması ilə sübut edilə bilər. özü də eyni ildə (fəlakətli gecikmə) nadir patologiyalar siyahısına daxil edilmişdir. Bununla birlikdə, Moskva ərazisində aşağıdakılar var:

G. N. Levitski adına ALS xəstələrinə xeyriyyə yardımı fondu;

Marta və Mariinsky Mərhəmət Mərkəzində Lou Gehrig xəstəliyi olan xəstələrə kömək etmək üçün fond.

Sonda qeyd etmək istərdim ki, belə bir dəhşətli xəstəlik geniş ictimaiyyətdən yan keçmir və 2014-cü ilin iyul ayında Ice Bucket Challenge xeyriyyə aksiyası keçirildi. Bu aksiya amiotrofik yanal sklerozlu xəstələrə dəstək olmaq üçün vəsait toplamaq məqsədi daşıyırdı; aksiya kifayət qədər geniş miqyaslı oldu. Tədbir zamanı təşkilatçılar ALS xəstələrinin ehtiyacları üçün qırx milyon dollardan çox vəsait toplaya biliblər.

Bu aksiyanın mahiyyəti ondan ibarət idi ki, insan ya üzərinə buzlu su tökərək onu videokameraya çəkir, ya da müəyyən məbləğdə vəsaiti təşkilatın ehtiyaclarına bağışlayır. Tədbir məşhur siyasətçilərin, aktyorların və ifaçıların iştirakı ilə xüsusilə populyarlaşıb.

Oxşar məqalələr