Yanal (lateral) amyotrofik skleroz (və ALS sindromu). Amyotrofik sklerozun müalicəsi varmı?

İlk dəfə amiotrofik lateral sklerozu ayrıca nozologiya kimi təsvir edən və fərqləndirən fransız psixiatrı olmuşdur. 1869-cu ildə Jean-Martin Charcot

ALS xəstəliyi başqa heç bir patoloji kimi deyil sinir sistemi, adının bir çox sinonimi var. Bu, motor neyron xəstəliyi və ya motor neyron xəstəliyi və Charcot xəstəliyi və Lou Gehrig xəstəliyidir (termin Qərbi Avropa ölkələrində və Amerikada daha çox istifadə olunur). Ancaq bu xəstəlik necə adlansa da, davamlı olaraq ağır əlilliyə və qaçılmaz ölümə səbəb olur.

BAS nədir?

(amyotrofik lateral skleroz, ALS) mərkəzi və periferik motor neyronların zədələnməsi, ardınca plegiya (iflic), əzələ atrofiyası, bulbar və psevdobulbar pozğunluqların inkişafı ilə xarakterizə olunan sinir sisteminin xroniki neyrodegenerativ daim mütərəqqi patologiyasıdır.

95% hallarda amiotrofik yanal skleroz sporadik bir xəstəlikdir, yəni yaxın qohumların xəstəlikləri ilə birbaşa əlaqəsi yoxdur. Diaqnoz qoyulan ALS-nin 5%-i irsi patologiyaya bağlıdır. Ailəvi ALS ilk dəfə Quam adasında (Mariam adaları) müəyyən edilmiş və təsdiqlənmişdir.

Motor neyron xəstəliyi olduqca nadirdir - 100 min əhaliyə 1,5 - 5 hal. Xəstəliyin ailəvi forması ilə təqribən 50 yaşında, sporadik formada isə 60-65 yaşda rast gəlinir. Amma bu heç də o demək deyil ki, Charcot xəstəliyi gənc yaşda baş vermir. Kişilər ALS-dən qadınlara nisbətən təxminən 1,5 dəfə daha çox əziyyət çəkirlər. Baxmayaraq ki, 60 yaşa çatdıqdan sonra bu fərq yox olur - hər iki cins eyni dərəcədə tez-tez xəstələnir.

ALS xəstəliyi amiotrofik lateral sindrom (ALS sindromu) kimi xəstəlikdən aydın şəkildə fərqləndirilməlidir, çünki sonuncu sinir sisteminin digər xəstəliklərinin təzahürüdür (məsələn, gənə ensefaliti, vuruş və s.) və ayrıca nozologiya deyil. Və ən çox bunlar müalicə olunan xəstəliklərdir, nə vaxt vaxtında diaqnoz və müalicə ölümcül deyil.

Amyotrofik yanal sklerozda ölüm konjestif pnevmoniya, septik hadisələr, tənəffüs əzələlərinin çatışmazlığı və s. kimi ağırlaşmalar nəticəsində baş verir.

Bir az terminologiya

Bunun mahiyyətini anlamaq üçün dəhşətli xəstəlik mərkəzi və periferik motor neyron, bulbar və neyron kimi çətin nevroloji terminologiya haqqında bir az başa düşməlisiniz. psevdobulbar sindromu s. Madam ki, tibbdən uzaq insan bu sözlər heç nə deməyəcək.

Mərkəzi motor neyron beyin qabığının precentral girusunda, sözdə motor bölgəsində yerləşir. Beynin bu hissəsi zədələnirsə, o zaman mərkəzi (spastik) iflic inkişaf edir, bu da aşağıdakı simptomlarla müşayiət olunur:

əzələ zəifliyi müxtəlif dərəcələrdəşiddət (hərəkətin tam olmamasından hərəkətin yüngül yöndəmsizliyinə qədər);
artırmaq əzələ tonu, spastikliyin inkişafı;
tendon və periosteal reflekslərin gücləndirilməsi;
patoloji ayaq əlamətlərinin görünüşü (Babinsky, Rossolimo, Openheim və s. simptomu).

Periferik motor neyronları kranial sinirlərin nüvələrində, qalınlaşmalarda lokallaşdırılır onurğa beyni onun ön buynuzlarında servikal, torakal və lumbosakral səviyyələrdə. Yəni, hər halda, kortikal motor neyronlarının altındadır. Bunlar zaman sinir hüceyrələri Periferik iflicin simptomları baş verir:

bu qrup hüceyrələr tərəfindən innervasiya edilən əzələlərdə zəiflik;
tendon və periosteal reflekslərin azalması;
əzələ hipotenziyasının görünüşü;
inkişaf atrofik dəyişikliklərəzələlərdə, onların denervasiyasına görə;
patoloji əlamətlər yoxdur.

ALS-də zədələnmə kimi baş verir periferik, və mərkəzi motor neyronları, bu patologiyada mərkəzi və periferik iflic əlamətlərinin görünüşünə səbəb olur.

Lou Gehrig xəstəliyi ilə inkişaf edir bulbar iflici IX, X, XII cüt kəllə sinirlərinin nüvələrində yerləşən neyronların degenerasiyası nəticəsində yaranır. Bu strukturlar beyin sapında, yəni medulla oblongata (Latın bulbusundan) yerləşir. Bu sindrom farenks, qırtlaq, dil və yumşaq damağın əzələlərində zəiflik ilə özünü göstərir. Buradan onun əsas simptomlarını izləyin:

dizartriya (dilin əzələlərinin zəifliyi və atrofiyası səbəbindən artikulyasiyanın pozulması);
disfoniya (səsin formalaşmasının pozulması) və nazaliya (burun səs tonu);
disfagiya (udma pozğunluğu);
yumşaq damağın sallanması və dilin sağlam tərəfə yerdəyişməsi;
faringeal refleksin itirilməsi (yoxluğu);
tüpürcək (udma pozğunluqları nəticəsində baş verir);
dildə fibrilyar seğirmə (kiçik əzələ daralması, çırpınma kimi ortaya çıxır).

Demək olar ki, bütün bu simptomları özündə cəmləşdirən psevdobulbar iflic kortiko-bulbar yolların (yəni beyin qabığını kəllə siniri nüvələrinin bulbar qrupu ilə birləşdirən sinir lifləri) strukturunun ikitərəfli pozulması nəticəsində inkişaf edir. əlamətdar Bu sindrom:

faringeal refleksin qorunması;
dildə atrofiya və fibrilasiya olmaması;
mandibulyar refleksin artması;
ağız avtomatizminin patoloji reflekslərinin görünüşü (onlar üçün normal hesab olunur uşaqlıq- proboscis, əmzikli və s.);
şiddətli (ixtiyari) ağlama və gülüş.

Həm yuxarı (mərkəzi), həm də aşağı (periferik) motor neyronların degenerasiyasının amiotrofik yanal sklerozda baş verdiyini nəzərə alsaq, bulbar iflici çox vaxt psevdobulbar iflic ilə birləşir. ALS-nin bəzi formalarında bu sindromlar xəstəliyin yeganə təzahürü ola bilər, qalanları sadəcə inkişaf etməyə vaxt tapmır, çünki hadisələr çox tez artır. tənəffüs çatışmazlığı.

Xəstəliyin inkişafının səbəbləri və mexanizmləri hansılardır?

Charcot xəstəliyinin sporadik formasının inkişafının etibarlı səbəbləri hələ müəyyən edilməmişdir. Bir çox tədqiqatçılar ALS-nin inkişafının "yavaş" səbəb olduğuna inanırlar. infeksiyalar: enteroviruslar, ECHO virusu, Coxsackie, retroviruslar, HİV.

Virus normalı məhv edir Motor neyronların DNT quruluşu, onların ölümünün sürətlənməsinə səbəb olur (apoptoz). Bu, eksitotoksikliyin inkişafı ilə müşayiət olunur - qlutamatın həddindən artıq olması motor neyronlarının həddindən artıq həyəcanlanmasına və ölümünə səbəb olur. Sağ qalan hüceyrələr kortəbii depolarizasiya edə bilər ki, bu da klinik olaraq fibrilasiya və fassikulyasiya ilə özünü göstərir.

Neyronlara patoloji təsiri də var otoimmün reaksiyalar (IgG L tipli kalsium kanallarının fəaliyyətini pozur), onlarda normal aerob maddələr mübadiləsinin dəyişməsi, natrium və kalsium ionlarının hüceyrələrə transmembran cərəyanının artması, hüceyrə divarı fermentlərinin fəaliyyətinin pozulması və onun struktur zülallarının və lipidlərinin məhv edilməsi.

Baltimordakı Cons Hopkins Universitetində ALS xəstələrinin motor neyronlarında dörd zəncirli DNT və RNT müəyyən edilib. Bu, neyronların sitoplazmasında ubiquitin zülalının, daha doğrusu, onun normal olaraq nüvədə yerləşən aqreqatlarının meydana çıxmasına səbəb oldu. Bu dəyişiklik amiotrofik lateral sklerozda neyrodegenerasiyanı da sürətləndirir.

İrsi (ailə) ALS 21-ci xromosomda yerləşən və superoksid mutaza-1-i kodlayan genin mutasiyası ilə əlaqələndirilir. Xəstəlik otosomal dominant şəkildə ötürülür.

Patoloji müayinə zamanı beyin yarımkürələrinin motor qabığının (precentral girusun), onurğa beyninin ön buynuzlarının və motor nüvələrinin atrofiyası aşkar edilir. bulbar qrupu kranial sinirlər. Bu vəziyyətdə ölü motor neyronları neyroqliya ilə əvəz olunur. Yalnız motor neyronların cisimləri deyil, həm də onların prosesləri təsirlənir - beyin sapında və onurğa beyninin yan kordlarında piramidal yolların demiyelinasiyası (yəni aksonların normal miyelin qabığının məhv edilməsi) baş verir.

Amyotrofik lateral skleroz: simptomlar

Lou Gehrig xəstəliyinin erkən simptomları əksər hallarda yavaş-yavaş artır qollarda və ya ayaqlarda zəiflik. Bu zaman distal ətraflar - ayaqlar və əllər daha çox təsirlənir. Xəstə edə bilməz düymələri bağlayın, ayaqqabı bağını bağlayın, büdrəməyə başlayır, ayaqları bükün. Bu cür yöndəmsizlik ətrafların xarici tükənməsi (arıqlaması) ilə müşayiət olunur.

Ən tez-tez simptomlar asimmetrik. Təsirə məruz qalan əzalarında xəstənin diqqətlə müşahidəsi ilə aşkar edilə bilər fasikulyasiyalar- dalğaya bənzəyən əzələ seğirmesi, yüngül çırpınma.

Xəstəliyin ilkin dövründə bir çox xəstə, başını dəstəkləyən boyun əzələlərinin zəifliyi ilə bağlı problemlər yaşayır şaquli mövqe. Buna görə də baş asmaqda davam edir və xəstələrə onu saxlamaq üçün xüsusi cihazlar lazımdır.

Xəstəlik davamlı şəkildə inkişaf edir və tədricən patoloji proses getdikcə daha çox əzələ kütləsini əhatə edir. Periferik iflicin inkişafı fonunda mərkəzi olanın simptomları birləşir:

əzələlərdə hipertoniklik və spastisite,
tendon və periosteal reflekslər güclənir,
patoloji ayaq və əl refleksləri meydana gəlir.

Çox yavaş-yavaş, amyotrofik lateral sklerozlu xəstələr müstəqil hərəkət etmək və özlərinə xidmət etmək qabiliyyətini tamamilə itirirlər.

Bununla yanaşı, xəstə qeyd edir udma pozğunluğu, danışma çətinliyi, səs dəyişikliyi və bulbar iflicinin digər simptomları, adətən psevdobulbar ilə birləşir.

Tədricən, patoloji proses tənəffüs əzələlərinə təsir göstərir - ən yüksək dəyər diafraqma zədəsi var. Nəticədə bir fenomen var paradoksal nəfəs: inhalyasiya zamanı ALS-dən əziyyət çəkən xəstələrin mədəsi batır, ekshalasiya zamanı isə əksinə çıxır.

Oculomotor pozğunluqlar(baxışın parezi, pozulmuş hərəkət göz bəbəkləri və s.) baş verərsə, onda yalnız motor neyron xəstəliyinin terminal mərhələsində. Həssaslıq dəyişiklikləri üçün tipik deyil bu xəstəlik, baxmayaraq ki, bəzi xəstələr anlaşılmaz narahatlıq və ağrıdan şikayət edirlər.

Həmçinin, amyotrofik lateral skleroz pozğunluqlarla xarakterizə olunmur çanaq orqanlarının funksiyaları. Ancaq xəstəliyin sonunda sidik və nəcisin saxlanmaması və ya tutulması mümkündür.

Xəstələr adətən günlərinin sonuna qədər ağlı başında və aydın yaddaşla qalırlar ki, bu da onların vəziyyətini daha da qaraldır. Buna görə də tez-tez şiddətli olur depressiv pozğunluqlar. Ailəvi ALS hallarının yalnız 10-11% -ində frontal lobların qabığının diffuz atrofiyası ilə əlaqəli demans müşahidə olunur.

Motor neyron xəstəliyi hansı formaları alır?

Amyotrofik yanal sklerozun müasir təsnifatı 4 əsas formanı ayırır:

yüksək (beyin);
bulbar;
servikotorasik;
lumbosakral.

Belə bir bölmə olduqca ixtiyaridir, çünki zaman keçdikcə motor neyronları bütün səviyyələrdə zədələnir. Əksinə, xəstəliyin proqnozunu qurmaq lazımdır.

Yüksək (serebral) forma

Yüksək (serebral) forma ALS 2-3% hallarda inkişaf edir və frontal lobun motor korteksinin (precentral girus) neyronlarının zədələnməsi ilə müşayiət olunur. Bu patoloji ilə, psevdobulbar sindromu ilə birləşən spastik tetraparez meydana gəlir (yəni həm qollar, həm də ayaqlar təsirlənir). Periferik motor neyronlarında neyrodegenerativ dəyişikliklərin simptomları praktiki olaraq özünü göstərmir.

bulbar forması

bulbar forması, ALS-nin bütün hallarının dörddə birində baş verən, beyin sapında yerləşən kranial sinirlərin (IX, X, XII cütləri) nüvələrinin məğlubiyyətində ifadə edilir. Xəstəliyin bu forması bulbar iflici (disfagiya, disfoniya, dizartriya) ilə özünü göstərir ki, bu da patologiyanın inkişafı ilə ekstremitələrin əzələlərinin atrofiyası və onlarda fasikulyasiyalar, mərkəzi iflic ilə birləşir. Çox vaxt bulbar pozğunluqları psevdobulbar sindromu ilə müşayiət olunur (mandibulyar refleksin artması, kortəbii şiddətli gülüş və ya ağlama, ağız avtomatizminin refleksləri).

servikotorasik forma

Ən çox görülən (halların təxminən 50% -i) motor neyron xəstəliyinin formasıdır servikotorasik. Periferik iflicin ilk əlamətləri hansı hallarda əllərdə yaranır (əzələ atrofiyası, vətər və periost reflekslərinin azalması və ya itməsi, əzələ tonusunun azalması) və spastik iflic ayaqlarda. Sonra neyron zədələnmə səviyyəsində "artım" ilə əllərdə mərkəzi plegiya simptomları (spastisitenin inkişafı, reflekslərin canlanması, karpal patoloji hadisələri) birləşir.

lumbosakral forma

lumbosakral forma ALS 20-25% hallarda baş verir və aşağı ətrafların boş (periferik) iflici kimi özünü göstərir. İrəliləyərək xəstəlik yuxarıdakı əzələ kütlələrinə (torso, qollar) yayılır və spastik (mərkəzi) iflic əlamətlərini əlavə edir - əzələlərdə hipertoniklik, reflekslərin artması, patoloji ayaq əlamətlərinin görünüşü.

Yanal amiotrofik skleroz diaqnozu necə təsdiqlənir?

Bu nadir patologiyanın diaqnozu böyük əhəmiyyət kəsb edir, çünki amiotrofik lateral sklerozu təqlid edən bir sıra xəstəliklər var, lakin onların çoxu müalicə olunur. Ən çox parlaq əlamətlər Charcot xəstəliyi: mərkəzi və periferik motor neyronların zədələnməsi - artıq xəstəliyin terminal mərhələlərində baş verir. Buna görə də, ALS-nin etibarlı diaqnozu sinir sisteminin digər patologiyalarının istisna edilməsinə əsaslanır.

Avropa və Amerikada ALS diaqnozu üçün Beynəlxalq Nevroloqlar Federasiyası tərəfindən hazırlanmış El Escorian meyarlarından istifadə olunur. Bunlara daxildir:

etibarlı Klinik əlamətlər mərkəzi motor neyronunun zədələnməsi;
periferik motor neyronunun neyrodegenerasiyasının klinik, elektroneyromioqrafik və patomorfoloji əlamətləri;
xəstənin dinamik monitorinqi zamanı aşkar edilən innervasiyanın bir və ya bir neçə sahəsi daxilində simptomların davamlı irəliləməsi və yayılması.

Bu cür simptomların inkişafına səbəb ola biləcək digər patologiyaları istisna etmək də vacibdir.

Beləliklə, amiotrofik lateral sklerozun diaqnozu üçün aşağıdakı müayinə üsullarından istifadə olunur:

xəstənin müayinəsi və sorğulanması(həyat və xəstəlik anamnezi). Müayinə zamanı periferik və əlamətlərin birləşməsinə diqqət yetirilir mərkəzi iflic bədənin ən azı iki və ya üç sahəsinə təsir göstərir (yuxarı və alt əzalar, bulbar əzələləri); bulbar və psevdobulbar iflicinin simptomlarının eyni vaxtda olması; pelvik və okulomotor pozğunluqların olmaması, görmə və duyğu pozğunluqları, intellektual-mnestik funksiyaların qorunması;
qan və sidiyin klinik analizi;
qan kimyası(KFC, C-reaktiv protein, qanda elektrolitlərin səviyyəsi, böyrək testləri, qaraciyər testləri və s.) - ALS ilə, CPK səviyyəsində artım, qaraciyər testlərinin göstəriciləri tez-tez müşahidə olunur;
qanda müəyyən hormonların səviyyəsinin müəyyən edilməsi(məsələn, tiroid hormonları);
serebrospinal mayenin tərkibinin öyrənilməsi (serebrospinal maye) – ALS olan bəzi xəstələrdə (25%) onurğa beyni mayesində zülalın miqdarında artım müşahidə olunur;
iynəli elektroneuromioqrafiya(ENMG) - amiotrofik yanal sklerozdan əziyyət çəkən xəstələrdə “palisade ritm” (ritmik fibrilasiya potensialları) müəyyən edilir, onurğa beyninin ön buynuzlarının zədələnmə əlamətləri zamanı tam yoxluğu sinir lifləri boyunca keçiricilik pozğunluqları fenomenləri;
neyroimaging tədqiqatı - MRT belə xəstələrdə beyin və onurğa beyni precentral girusun qabığının atrofiyasını, yanal kordların incəlməsini və onurğa beyninin ön buynuzlarının ölçüsündə azalma aşkar edir;
əzələ və sinir biopsiyası sonra histoloji müayinə - atrofik və denervasiya dəyişikliklərinin əlamətlərini aşkar edir;
molekulyar genetik test- ALS-nin ailə xarakterli olması şübhəsi hallarında əsaslandırılır - 21-ci xromosomda mutasiya müəyyən edilir.

Müalicə edilə bilən xəstəlikləri etibarlı şəkildə istisna etmək üçün bir sıra müayinələr aparmaq lazımdır. Terapiyaya yanaşma və xəstəliyin nəticəsi tamamilə fərqli olacağından.

Xəstəliyin amyotrofik lateral skleroz əlamətləri olduqca ağırdır, düzəltmək çətindir.

Aktiv Bu an Dünyada yan amiotrofik sklerozlu xəstələrdə xəstəliyin gedişatını ləngidə bilən və tənəffüs çatışmazlığının başlanğıcını gecikdirə bilən yeganə dərman var. Bu riluzol(Rilutek), 1995-ci ildə hazırlanmışdır. Onun fəaliyyət mexanizmi sinir uclarından nörotransmitter glutamatın sərbəst buraxılmasının yatırılması ilə əlaqələndirilir. Beləliklə, motor neyronlarının degenerasiya sürəti azalır. Belə terapiya xəstələrin ömrünü maksimum üç ay uzadır.

MDB ölkələrində bu dərman uzun müddətdir Avropa və Amerikada istifadə olunsa da, hələ də qeydiyyata alınmayıb.

Çünki təsir etmək imkanı yoxdur etioloji amil Xəstəliyin inkişafı, sonra xəstələrə qayğı və simptomatik müalicə lazımdır:

haqqında erkən mərhələlər xəstəlik (əzələlərdə spastik dəyişikliklərin inkişafından əvvəl) həyata keçirilir fizioterapiya və masaj;
hərəkət üçün xəstələr istifadə rahatlığı üçün düymələrlə təchiz olunmuş qamışlardan, xüsusi stullardan istifadə edirlər;
başını asarkən, Shants yaxası, xüsusi sərt və ya yarı sərt tutacaqlardan istifadə edin;
udma pozğunluğunun ilk əlamətləri görünəndə yeməyin konsistensiyasını püresi və maye halına dəyişmək məsləhətdir. Hər yeməkdən sonra sanitariya tələb olunur ağız boşluğu. Maye qida qəbul etmək çətin olduqda, boru ilə qidalanmaya keçirlər (burun-qastrik boru vasitəsilə) və ya qastrostomiya tətbiq edirlər (mədə nahiyəsində dəridə qida dərhal mədə-bağırsaq traktına daxil olan dəlik);
nöbetlərin inkişafı ilə dana əzələləri(kramp) karbamazepin, baklofen, magne B6, verapamil, diazepam istifadə edin;
əzələlərdə spastisite görünəndə əzələ gevşeticilər istifadə olunur - baklofen, tisalud, sirdalud, mydocalm;
şiddətli tüpürcək ilə atropin, hyoscine istifadə olunur, antidepresanlar (amitriptilin) də təsirli olur;
davamlı ağrı, depressiya və yuxu pozğunluğu ilə trisiklik antidepresanlar (amitriptilin) və serotoninin geri alınması inhibitorları (fluoksetin, sertralin) tövsiyə olunur. Həmçinin, bu qrup dərmanlar şiddətli gülüş və ya ağlama hücumlarının tezliyini bir qədər azaldır. Ekspress pozuntu yuxu təyinat tələb edir yuxu həbləri(zolpidem). Relyef üçün antidepresanların və analjeziklərin təsirsizliyi ilə ağrı sindromu narkotik analjeziklərdən istifadə edin (morfin, tramadol);
erkən mərhələlərdə tənəffüs çatışmazlığı halında, ağciyərlərin qeyri-invaziv ventilyasiyası üçün köməkçi portativ sistemlərdən istifadə etmək mümkündür. Xəstəliyin terminal mərhələsində xəstələr reanimasiya şöbəsində stasionar ventilyasiyadan daimi istifadə etməlidirlər;
bəzən əzələlərin və beyin hüceyrələrinin qidalanmasını yaxşılaşdırmaq üçün neyroprotektorlar (gliatilin, serebrolizin, ceraxon), antioksidantlar (mexipridol), vitamin E, B vitaminləri, L-karnitin (elkar) və s.
Həm də bu xəstələrə lazımdır xüsusi vasitələr rabitə - göz hərəkətləri ilə idarə oluna bilən noutbuklar hazırlanmışdır;
həm ALS xəstəsi, həm də onun yaxınları üçün təcili olaraq psixoloqun köməyinə ehtiyac var.

Amyotrofik lateral sklerozun simptomları Sadəcə olaraq - təcrübəmizdən - böyüyən zəifliyin nə vaxt burriness ilə davam etdiyini, sürünməyə başladığını düşünməyə dəyər. mətbəxdə ayaq və ya plitələr kütləvi şəkildə döyülməyə başlayır, əlindən düşür. Diqqət - bütün bunlar həmişə ALS deyil - sadəcə edə bilərsiniz çox stress yaşamaq və sinir gərginliyi! “Amyotrofik yanal sklerozun simptomları zəiflik də daxil olmaqla aşağı motor neyron simptomlarıdır. atrofiya, kramplar və fassikulyasiyalar və kortiko-onurğa traktının zədələnməsi simptomları - spastisite və artan tendon sensor pozğunluqlar olmadıqda patoloji reflekslərlə reflekslər. Kortikobulbar traktları cəlb edilə bilər beyin sapı səviyyəsində artıq inkişaf etmiş xəstəliyin gücləndirilməsi. Amyotrofik yanal skleroz böyüklərin xəstəliyidir və başlamaz 16 yaşına çatmamış şəxslərdə. Amyotrofik yanal sklerozun ilkin mərhələlərinin ən mühüm kliniki əlaməti asimmetrikdir. mütərəqqi əzələ atrofiyası hiperrefleksiya ilə (həmçinin fassikulyasiyalar və kramplar). Xəstəlik ilə başlaya bilər hər hansı bir zolaqlı əzələ. Yüksək (proqressiv psevdobulbar iflic "), bulbar ayırın (“proqressiv bulbar iflici”), servikotorasik və lumbosakral formalar). Adətən ölümlə əlaqələndirilir təxminən 3-5 ildən sonra tənəffüs əzələlərinin cəlb edilməsi. Ən çox ümumi simptom 40% hallarda baş verən amyotrofik lateral sklerozdur mütərəqqi əzələ zəifliyi yuxarı ətraflar, adətən əllə başlayır (proksimaldan başlayaraq yerləşmiş əzələlər xəstəliyin daha əlverişli variantını əks etdirir). Xəstəliyin başlanğıcı zəifliyin görünüşü ilə əlaqələndirilirsə əl əzələləri, sonra çən əzələləri adətən adduksiya (adduksiya) və qarşıdurma zəifliyi şəklində iştirak edir. baş barmaq. Bu böyük və qavramağı çətinləşdirir şəhadət barmağı və incə motor nəzarətinin pozulmasına gətirib çıxarır. Xəstə hiss edir kiçik əşyaları götürməkdə və geyinməkdə çətinlik (düymələr). Dominant əl təsirlənirsə, o zaman yazıda, eləcə də gündəlik məişət işlərində mütərəqqi çətinlik. Xəstəliyin tipik gedişatında eyni əzanın və digər əzələlərin davamlı olaraq proqressiv iştirakı müşahidə olunur. sonra alt ekstremitələr və ya bulbar əzələləri təsirlənmədən əvvəl digər qola yayılır. Xəstəlik ola bilər üzün və ya ağızın və dilin əzələlərindən, gövdənin əzələlərindən (ekstensorlar fleksorlardan daha çox əziyyət çəkir) və ya alt ekstremitələrdən başlayın. Eyni zamanda, yeni əzələlərin cəlb edilməsi heç vaxt xəstəliyin başladığı əzələləri "tutmur". Buna görə də ən qısası bulbar forması ilə gözlənilən ömür uzunluğu müşahidə olunur: xəstələr ayaq üstə qalan bulbar pozğunluqlarından ölürlər (xəstələrin ayaqlarında iflic yaşamağa vaxtı yoxdur). Nisbətən əlverişli forma - lumbosakral. Bulbar formasında bulbar və psevdobulbar iflicinin bu və ya digər kombinasiyası müşahidə olunur. əsasən dizartriya və disfagiya, sonra isə tənəffüs pozğunluqları ilə özünü göstərir. xarakterik simptom amyotrofik yanal sklerozun faktiki olaraq bütün formaları mandibulyar refleksin erkən artmasıdır. Disfagiya maye qida udduqda bərk qidadan daha tez-tez müşahidə olunur, baxmayaraq ki, xəstəlik irəlilədikcə bərk qidaları udur çətinləşdirir. Çeynəmə əzələlərinin zəifliyi inkişaf edir, yumşaq damaq aşağı sallanır, ağız boşluğunda dil hərəkətsiz və atrofik olur. Anartriya, davamlı tüpürcək axını, udmaq mümkün deyil. Aspirasiya pnevmoniyası riskinin artması. Krampların (tez-tez ümumiləşdirilmiş) bütün ALS xəstələrində baş verdiyini və tez-tez ilk olduğunu xatırlamaq faydalıdır. xəstəliyin əlamətidir. Xəstəliyin bütün gedişində atrofiyaların aydın seçici olması xarakterikdir. Tenar əllərdə təsirlənir, hipotenar, interosseous əzələlər və deltoidlər; ayaqlarda - ayağın dorsifleksiyasını həyata keçirən əzələlər; bulbarda əzələ quruluşu - dilin və yumşaq damağın əzələləri. Amyotrofik lateral sklerozda zədələnməyə ən davamlıdır okulomotor əzələlər. sfinkter pozğunluqları bu xəstəlikdə nadir hesab olunur. Amyotrofik yanal sklerozun başqa bir maraqlı xüsusiyyəti iflic və yatağa bağlı (immobilizasiya) xəstələrdə belə yataq yaralarının olmaması uzun müddət. Məlumdur həmçinin amiotrofik lateral sklerozda demans nadirdir (bəzi alt qruplar istisna olmaqla: ailəvi formaları və Quam adasında "parkinsonizm-ALS-demans" kompleksində). Formalar yuxarı və aşağı motor neyronlarının vahid iştirakı ilə təsvir olunur, yuxarıya (piramidal) ziyan üstünlük təşkil edir. ilkin sindrom yanal skleroz”) və ya aşağı (anterohorn sindromu) motor neyron. Paraklinik tədqiqatlar arasında ən əhəmiyyətlisi diaqnostik dəyər elektromiyoqrafiyası var. Aşkarlandı fibrilasiyalar, fassikulyasiyalar ilə ön buynuzların hüceyrələrinə (hətta klinik cəhətdən sağlam əzələlərdə) geniş yayılmış zədələnmə, müsbət dalğalar, motor vahidlərinin potensialında dəyişikliklər (onların amplitudası və müddəti artır) ilə normal sürət həssas sinirlərin lifləri boyunca həyəcanın aparılması. Plazmada CPK tərkibi ola bilər bir qədər artıb”. (http://ilive.com.ua/)

Bir çox xəstəliklər o qədər nadirdir ki adi insanlar onlar haqqında heç eşitməmişəm. Ancaq onlarla qarşılaşacaq qədər bədbəxt olanlar hamısını tapmağa çalışırlar mümkün məlumatlar bu cür patologiyalar haqqında. Nadir və eyni zamanda kifayət qədər öyrənilməmiş xəstəliklərdən biri abreviaturada ALS xəstəliyi kimi səslənən amiotrofik yanal sklerozdur və indi onun simptomları və onu necə müalicə etmək barədə sizə məlumat verəcəyik.

ALS xəstəliyi nədir?

Amiotrofik yanal skleroz olduqca nadir xəstəlikdir, mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi ilə əlaqələndirilir və onurğa beyninin fəaliyyətini pozur, həmçinin medulla oblongata. Bu xəstəliklə, motor neyronlarının adını daşıyan və əzələlərin tam fəaliyyətinə cavabdeh olan müəyyən bir sinir hüceyrələri qrupu məhv edilir. Bu günə qədər heç bir məlumat yoxdur dəqiq səbəblər ALS-in yaranması.

Bir xəstədə amyotrofik yanal sklerozun inkişafı ilə motor aparatının imkanları tədricən azalır, nəticədə o, müxtəlif hərəkətləri yerinə yetirə bilmir. Patologiyanın inkişafı tam motor iflicinə, sonra isə tənəffüs əzələlərinin çatışmazlığı səbəbindən ölümə səbəb ola bilər.

Statistika göstərir ki, ALS kişilərdə qadınlara nisbətən daha tez-tez diaqnoz qoyulur. Əsasən, əlli yaşdan yuxarı xəstələr bundan əziyyət çəkirlər, lakin bəzən xəstəlik yeniyetmələrdə inkişaf edir.

Xəstəliyin orta müddəti diaqnozdan iki il yarımdır. Ancaq bunlar orta göstəricilərdir.

ALS necə özünü göstərir??

Bu nadir xəstəlik olduqca fərdi bir kurs ilə xarakterizə olunur. Buna görə də, ALS simptomları fərqli ola bilər. Bununla belə, elm adamları bir sıra tipik təzahürləri müəyyən etmişlər ki, bu da başqası üçün ALS-nin inkişafını təklif edə bilər ilkin mərhələ məğlub etmək. Onlar təqdim olunur:

Müxtəlif hərəkət pozğunluqları(insan yöndəmsiz ola bilər: büdrəmək, əşyaları atmaq, yıxılma), bu da əzələlərin və ya onların zəifləməsi və uyuşması ilə izah olunur. qismən atrofiya;

nitq pozğunluqları;

Əzələ krampları, məsələn, dana;

Xurma, qol və ayaq əzələlərinin nəzərə çarpan qismən atrofiyası (çiyin qurşağının bölgəsindəki əzələlər ən çox əziyyət çəkir);

Fasciculations - yüngül əzələ seğirmeleri, xəstə dəridə "qaz tumurcuqları" hiss edə bilər, ən çox ovuclarda nəzərə çarpır.

O vaxtdan bəri ALS davamlı olaraq inkişaf edir fərqli sürət. Əzələlər atrofiya və getdikcə daha çox zəifləyir. Beləliklə, xəstəliyin ilkin mərhələsində xəstə əlləri ilə çətin ki, kiçik hərəkətlər edə bilər, məsələn, paltarları bağlaya bilər, lakin zaman keçdikcə bu cür hərəkətləri yerinə yetirmək qabiliyyətini tamamilə itirəcək.

Zamanla, mütərəqqi bir xəstəlik xəstənin getdikcə daha yavaş hərəkət etməsinə səbəb olur, bir adam tez-tez düşə bilər. Bu səbəbdən amyotrofik yanal skleroz xəstəni yeriyən gəzintilərdən istifadə etməyə məcbur edir, sonra isə əlil arabası. Zəifləmiş əzələlər başınızı içəridə saxlamağı çətinləşdirir normal mövqe sinəsinə çökür. Patologiyanın inkişafı ilə bir adam yataqda qalxmaq, oturmaq və çevrilməkdə çətinliklərlə qarşılaşır.

Əzələlərin zəifləməsi ilə paralel olaraq, spastisite müşahidə olunur - əzələ tonusunun artması. Nəticədə, xəstə ayaqları əyməkdə çətinliklərlə qarşılaşır və s., əzələ spazmlarının inkişafı mümkündür.

ALS-in inkişafı da müşayiət olunur:

Çox vaxt enteral qidalanmaya keçidi məcbur edən həddindən artıq tüpürcək;

Sürətli yorğunluq, boğulma, baş ağrısı, kabuslar və hətta halüsinasiyalar və ya oriyentasiya hissi ilə özünü hiss edən tənəffüs çatışmazlığı;

Məcburi emosional reaksiyalar (gülür və ya ağlayır);

Fəaliyyətdə pozuntular həzm sistemi(əsasən qəbizlik) və s.

ALS müalicəsinin xüsusiyyətləri

Bu günə qədər həkimlər təklif edə bilmirlər effektiv müalicə amyotrofik lateral skleroz. Bu xəstəlik sağalmaz sayılır və tənəffüs əzələlərinin zədələnməsi nəticəsində ölümlə nəticələnir. Həyatı ancaq üsulla saxlamaq olar süni ventilyasiya ağciyərlər və süni qidalanmanın istifadəsi ilə.

Metodlar dərman müalicəsi xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq və amiotrofik lateral sklerozun mənfi əlamətlərinin şiddətini müəyyən dərəcədə azaltmaq məqsədi daşıyır. ALS xəstəliyinin gedişatını ləngidə bilən yeganə dərman Riluzol adlanır. Bu dərman təəssüf ki, mövcud deyil Rusiya Federasiyası, lakin Avropa ölkələrində və Amerikada fəal şəkildə istifadə olunur.

ALS-nin inkişafı tənəffüs aparatlarının fəaliyyətində pozğunluqlara səbəb olur, bununla əlaqədar olaraq xəstələr gec-tez qeyri-invaziv ventilyasiya cihazına ehtiyac duyurlar. Bu prosedurun ömrün uzadılmasına, yuxu keyfiyyətinin yaxşılaşmasına, təngnəfəsliyin və yorğunluğun şiddətini azalda biləcəyinə inanılır.

Kalori çatışmazlığını dolduran xüsusi qidalanmanın təşkili mühüm rol oynayır. Artıq udma pozğunluğu olan xəstələrə kömək edəcəkdir.

Problemlə məşğul olun artan tüpürcək kömək müxtəlif üsullar. Bəzi hallarda həkimlər müəyyən dərmanlar qəbul etməyi, əmzikdən istifadə etməyi və botulinum toksini yeritməyi məsləhət görürlər.

Əzələ spastisitesinin şiddətini azaltmaq üçün midokalm, sirdalud, baklofen və s. ilə təmsil olunan əzələ gevşeticilər istifadə olunur. Karbamazepin, gabapentin və ya lorazepam isə spazmları və seğirmələri bir qədər neytrallaşdırmağa kömək edəcək.

Qeyd etmək lazımdır ki, ALS üçün bütün dərmanlar və digər müalicə üsulları ixtisaslı nevroloq tərəfindən seçilməlidir.

Xəstəliyin inkişafını yavaşlatmaq və xəstənin daimi kənar qayğıya ehtiyacı olmadığı xəstəliyin müddətini uzatmaq.
Xəstəliyin fərdi simptomlarının şiddətini azaldın və həyat keyfiyyətinin sabit səviyyəsini qoruyun.

Xəstəxanaya yerləşdirmə üçün göstərişlər

İlkin müayinə.
Perkutan endoskopik qastrostomiya.

Amiotrofik lateral sklerozlu xəstələrin müalicəsinin etik və deontoloji aspektləri

Xəstəyə yalnız hərtərəfli müayinədən sonra ALS diaqnozu qoyula bilər, bu həmişə tək deyil. Bəzən təkrar EMG lazımdır. Bioetika haqqında Helsinki Konvensiyasına (1997) görə, həkimlər xəstələri xəbərdar etməlidirlər sağalmaz xəstəliklər yaxınlaşan ölümlə bağlı qərarlar tələb edən diaqnoz haqqında. ALS diaqnozu xəstəliyin gedişatındakı dəyişkənliyi vurğulayaraq həssas şəkildə bildirilməlidir. Son dərəcə yavaş irəliləmə halları (D90A mutasiyasının homozigot daşınması ilə) və təcrid olunmuş sporadik hallarda var. Xatırlamaq lazımdır ki, xəstələrin 7% -i 60 aydan çox yaşayır. Nevroloq xəstə və onun ailəsi ilə sıx əlaqə qurmalı və diaqnozu qohum və dostlarının iştirakı ilə, xəstə üçün sakit, rahat şəraitdə, tələsmədən bildirməlidir. Xəstənin sualları onun emosional reaksiyasını gözləyərək cavablandırılmalıdır. Xəstəyə heç bir şeyin ona kömək edə bilməyəcəyini söyləyə bilməzsiniz. Əksinə, onu nevroloqa və ya həkimə müraciət etməyə razı salmaq lazımdır ixtisaslaşmış mərkəz hər 3-6 aydan bir Bunun üzərində dayanmaq lazımdır fərdi simptomlar müalicəyə yaxşı cavab verir.

Dərman terapiyası

Patogenetik terapiya

ALS-nin inkişafını əhəmiyyətli dərəcədə yavaşlatan yeganə dərman qlutamatın sərbəst buraxılmasının presinaptik inhibitoru olan riluzoldur. Dərmanın istifadəsi xəstələrin ömrünü orta hesabla 3 ay uzatmağa imkan verir. Riluzol digərini istisna edən müəyyən və ya ehtimal olunan ALS olan xəstələrdə göstərilir ehtimal olunan səbəblər periferik və mərkəzi motor neyronlarının lezyonları, xəstəliyin müddəti 5 ildən az, məcburi həyat qabiliyyəti (FVC) 60% -dən çox, traxeostomiya olmadan. 5 ildən az davam edən mümkün ALS xəstələri, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

ALS-nin digər dərmanlarla patogenetik terapiyasına cəhdlər edilmişdir, lakin bunların hamısı, o cümlədən neytrotrofik faktorlar, xaliproden (neyrotrofik faktor reseptorlarının aşağı molekulyar çəkisi), antikonvulsanlar (lamotrigin, gabapentin, topiramat və s.), metabolik agentlər (qangliosidlər, antiparkselinlər, antiparkselinlər), otics (siklosporin), antioksidantlar (asetil sistein, vitamin E), kalsium kanal blokerləri (nimodipin, verapamil), immunomodulyatorlar (interferon beta, immunoqlobulin) və başqaları təsirsiz idi.

Serebrolizinin yüksək dozalarının effektivliyinə dair inandırıcı məlumatlar yoxdur, baxmayaraq ki, onun istifadəsi xəstələrin ümumi aktivləşməsinə səbəb oldu.

Palliativ qayğı

ALS-nin əsas simptomlarını düzəltmək üsulları Cədvəldə təqdim olunur. 34-5.

Cədvəl 34-5. ALS üçün palliativ qayğı

Simptom/göstəriş	Korreksiya üsulları
Fasikulyasiyalar, kramplar	Karbamazepin gündə iki dəfə 100 mq, baklofen gündə 10-20 mq və ya gündə 8 mq-a qədər titrlənmiş tizanidin
Spastiklik	Baklofen gündə 10-20 mq və ya tizanidin gündə 8 mq, diazepam gündə 3 dəfə 2,5-5 mq
Depressiya, emosional labillik	Amitriptilin 100 mq/günə qədər gecə, fluoksetin 20 mq/gün gecə
Əzələ mübadiləsinin yaxşılaşdırılması	Karnitin gündə dörd dəfə 250 mq üç kapsul. Kreatin piramidal üçün 3 q/gün, klassik üçün 6 q/gün və seqmental-nüvə ALS üçün 9 q/gün. Levokarnitin 20% məhlulu 15 ml gündə 4 dəfə. İldə 3 dəfə iki aylıq kurs terapiyası. Trimetilhidrazinium propionat 10% məhlulu 10 ml 200 ml 0,9% natrium xlorid məhlulu venadaxili (kurs - 10 infuziya, ildə 1-2 dəfə)
Multivitamin terapiyası	Tioktik turşu gündə 600 mq 2 həftə ərzində ildə 1-2 dəfə. Multivitaminlər (milqamma 2 ml əzələdaxili olaraq gündə 2 həftə ərzində ildə 1-2 dəfə, neyromultivit 2 kapsul gündə 3 dəfə 2 ay ərzində ildə 2 dəfə)
Peroneal parezi, ayaqların ekinovar deformasiyası	Ortopedik ayaqqabılar
Boyun ekstensorlarının parezi	Yarı sərt və ya sərt baş bandı
Gəzinti pozğunluqları	Çəpəklər, gəzintilər, uşaq arabaları
Yorğunluq	Amantadin bir ay ərzində 100 mq / gün, səmərəsizliyi ilə - gündə 37,5 mq etosuksimid, səmərəsizliyi ilə - gündə 2 dəfə 15 dəqiqə gimnastika (passiv daralma ilə məşqlər)
Alt ekstremitələrin dərin ven trombozu	Elastik ayaq bandajı
Əlin spastik kontrakturası	Rahatlaşdırıcı uzunluqlar
Çiyin-çiyin periartrozu	Dimetil sulfoksid 30% (bir çay qaşığı), prokain 0,25% (iki çay qaşığı), 3 ml hialuronidaza (64 vahid toz həll edin) ilə 30-40 dəqiqə 3-5 gün ərzində sıxılır.
Tüpürcək ifrazı	Ağız boşluğunun mexaniki və ya tibbi sanitariyası (antiseptik məhlullarla tez-tez yuyulma, gündə üç dəfə dişlərin fırçalanması). Süd məhsullarının məhdudlaşdırılması. Amitriptilin gecə 100 mq / günə qədər. Atropin 0,1% 1 ml, yeməkdən 10-20 dəqiqə əvvəl və gecə ağızın hər küncünə iki damcı. Atropinin sistemli istifadəsi yan təsirlərlə doludur (taxikardiya, qəbizlik)
Oral hipersekresiya sindromu	Portativ emiş. Bronxodilatatorlar və mukolitiklər (asetilsistein gündə 600 mq oral). Dehidrasiya korreksiyası
dizartriya	Əzələ gevşeticilər (bax « spastisite"). Dilə buz tətbiqi. Britaniya ALS Assosiasiyasının nitq qaydaları. Elektron yazı maşınları. Hərflər və ya sözlər olan Etran cədvəlləri. Göz almalarına quraşdırılmış toxunma sensorları ilə simvolların yazılması üçün kompüter sistemi
Disfagiya	Silinmiş və üyüdülmüş qablar, kartof püresi, sufle, jele, dənli bitkilər, maye qatılaşdırıcılar. Sıxlığı ilə ziddiyyət təşkil edən maye və bərk komponentləri olan qabların xaric edilməsi. Perkutan endoskopik qastrostomiya
Obstruktiv yuxu apne sindromu	Fluoksetin 20 mq/gün gecə
Tənəffüs pozğunluqları (FZHOL<60-70%)	Fasiləli qeyri-invaziv ventilyasiya

ALS-də həyat keyfiyyətinin ALSAQ-40 şkalasına görə emosional vəziyyətin yaxşılaşması və nəticədə xəstələrin 1% Semax məhlulu (metionil-qlutamil-histidil-fenillanilprolil-glisil-prolin) ilə müalicə zamanı xəstələrin ümumi aktivləşməsi aşkar edilmişdir. həftə). Nootropiklər qrupundan olan bu dərman xəstəliyin gedişatına təsir göstərmir.

ALS üçün təyin edilə bilən metabolik miotrop dərmanlara xəstəliyin variantından asılı olaraq karnitin kapsulları, levokarnitin (oral məhlul) və ya trimetilhidrazinium propionat (venadaxili damcı), həmçinin kreatin daxildir. Bununla belə, kreatinin son klinik sınaqları onun ilkin tədqiqatda müəyyən edilmiş əzələ gücünün azalmasına müsbət təsirini təsdiq etməmişdir.Belin başlanğıcı ilə ALS-nin seqmentar-nüvə variantında, aydın mioliz baş verir və zərdabda CPK səviyyəsi yüksəlir, buna görə də belə hallarda karnitin preparatlarından istifadənin ackreatinin yenidən inkişaf etmə riski ilə əlaqəli olduğu güman edilir. Motor fəaliyyətinin əhəmiyyətli dərəcədə azalması ilə miotrop dərmanlar ləğv edilir, çünki əks halda əzələ katabolizmini artıracaqlar. Eyni səbəbdən, göstərilən mənfi təsirə əlavə olaraq, iktidarsızlığın inkişafına səbəb olan nandrolon təyin etmək tövsiyə edilmir. Həmçinin, ALS ilə multivitamin preparatlarını və ya B vitaminlərinin tioktik turşu preparatları ilə birləşmələrini təyin etmək adətdir. Myotrop və vitamin preparatlarının xəstəliyin gedişatına müsbət təsiri müəyyən edilməmişdir.

Motor neyron xəstəliyi olan xəstələrdə motor pozğunluqlarının kompleksi ortopedik korreksiya üsullarının istifadəsini tələb edir. Bundan əlavə, xaricdəki ixtisaslaşmış mərkəzlərdə xəstələr üçün əlverişli olan qab-qacaq və digər məişət texnikası dəstləri var. Xəstələrə izah edilməlidir ki, bu köməkçi vasitələrdən istifadə “yapışmır » onlara “əlil” damğası vurulur, əksinə, bu, xəstəliklə bağlı çətinlikləri azaltmağa, xəstələri ictimai həyat dairəsində saxlamağa, həmçinin qohumlarının və dostlarının həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa imkan verir.

Gündə iki dəfə 15 dəqiqəlik gimnastikadan istifadənin əzələ gücünün azalmasını ləngidir və ALS-də periferik yorğunluğun korreksiyasına töhfə verdiyi göstərilmişdir. Bəzi müəlliflər dağınıq sklerozda istifadə olunan dərman üsullarını da nəzərdən keçirirlər ki, bu da ALS-də mərkəzi genezin yorğunluğunu düzəltməyə imkan verir (bax Cədvəl 34-5).

Palliativ yardımın ən vacib sahələrindən biri bulbar və psevdobulbar pozğunluqların müalicəsidir. Onlar xəstəliyin başlanğıcında mütərəqqi bulbar iflici (ALS-in bulbar forması) ilə baş verir və ALS-nin onurğa debütləri ilə 67% hallarda birləşirlər.

ALS-də tüpürcək istehsalı sağlam insanlardan daha azdır. Eyni zamanda, disfagiya inkişaf etdikcə, artıq tüpürcəyi udmaq və tüpürmək mümkün olmadığı üçün tüpürcək əmələ gəlir. Salyanın palliativ müalicəsi vacibdir, çünki bu simptom ağız boşluğunda fürsətçi infeksiyaların inkişafına kömək edir, bu da disfagiya və dizartriyanın təzahürlərini artırır, aspirasiya pnevmoniyasının inkişaf riskini artırır və nəhayət, emosional narahatlıq yaradır və ağız boşluğunun depressiyasını artırır. motor neyron xəstəliyi olan xəstələrin əziyyət çəkmədiyi demans ilə.

Amitriptyline-a əlavə olaraq (34-5-ə bax), tüpürcəklə mübarizə metodları, portativ emişin, botulinum toksin taxinin taxının, subdland tüpürcək bezlərinin, tüpürcək bezlərinin tüpürcək, tüfəngli bezlərin tətbiqi, tüpürcək tüfənginin tətbiqi, tüfəngli toksin. Müqayisəli klinik sınaqlar aparılmasa da, bu müalicələrin hamısı amitriptilin terapiyasından daha aşağı hesab olunur. Tüpürcək, traxeobronxial ağacın sanitariyasının pozulması nəticəsində yaranan oral hipersekresiya kimi bir simptomun yalnız tərkib hissəsidir. Disfagiya və qida çatışmazlığı olan xəstələrdə susuzlaşdırmanın korreksiyası əvvəlcədən mövcud bulbar pozğunluqları zamanı kəskin vestibulyar sindromla özünü göstərən mərkəzi pontin miyelinolizin qarşısını almaq üçün natrium xlorid deyil, 5% qlükoza infuziyalarından istifadə etməklə həyata keçirilir.

Bu qrupun ən erkən simptomu dizartriyadır. ALS-nin klassik və piramidal variantlarında spastik ola bilər və nazofoniya ilə, ya da seqmental nüvə variantında ləng və səsin boğulma ilə müşayiət oluna bilər. Dizartriya, disfagiyadan fərqli olaraq, həyat üçün təhlükəli bir simptom deyil, lakin xəstənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirir və ictimai həyatda iştirak etmək qabiliyyətini məhdudlaşdırır. Dərin tetraparezin olması ilə ALS-də dizartriya, xəstə ilə qohum arasında qarşılıqlı anlaşmada yaranan çətinliklər səbəbindən xəstəyə qulluq edən insanların həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirir. Bununla belə, dizartriya müalicəsi ən çətin olanıdır.

Disfagiya motor neyron xəstəliyinin ölümcül əlamətidir, çünki o, qida çatışmazlığının (kaxeksiya), ikincil immun çatışmazlığının inkişafına gətirib çıxarır ki, bu da eyni zamanda aspirasiya pnevmoniyası və fürsətçi infeksiyaların inkişaf riskini artırır. İlkin mərhələlərdə ağız boşluğunun tez-tez sanitarizasiyası aparılır, sonra qidanın tutarlılığı dəyişdirilir.

Xəstəyə izah edilməlidir ki, ən fizioloji udma aktını təmin etmək və aspirasiya sətəlcəminin inkişafının qarşısını almaq üçün yemək həmişə başı dik vəziyyətdə oturaraq qəbul edilməlidir. Disfagiyanın ən erkən mərhələlərindən xəstə ilə perkutan endoskopik qastrostomiyanın aparılması zərurəti barədə söhbət aparılır. ALS xəstələrinin vəziyyətini yaxşılaşdırdığı və ömrünü uzatdığı sübut edilmişdir.

Bu əməliyyat disfagiyanın mövcudluğunda bədən çəkisinin ayda 2% -dən çox azalması üçün göstərilir; udma aktında nəzərəçarpacaq bir yavaşlama (20 dəqiqədən çox bir qab sıyıq götürmək); susuzlaşdırma təhlükəsi ilə maye qəbulunun ciddi şəkildə məhdudlaşdırılması (gündə 1 litrdən az maye); hipoqlikemik senkopun olması; FVC >50%.

Endoskopik qastrostomiyaya əks göstəriş FVC-nin azalmasıdır<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

ALS-nin əsas ölümcül simptomu diafraqmanın və köməkçi tənəffüs əzələlərinin parezi və atrofiyası və ya medulla oblongatanın tənəffüs mərkəzinin degenerasiyası nəticəsində baş verən tənəffüs çatışmazlığıdır. İlk növbədə, onlar ALS-nin proqressiv bulbar iflici, diffuz və torakal debütü ilə birləşirlər. Sonuncu vəziyyətdə, köməkçi, sonra isə əsas tənəffüs əzələlərinin ilkin məğlubiyyəti səbəbindən servikal debütü ilə müqayisədə daha sürətli gəlirlər. ALS-nin servikal debütü ilə əsas tənəffüs əzələlərinin zəifliyi, bir qayda olaraq, uzun müddət köməkçi funksiya ilə kompensasiya edilir. ALS xəstələri ağciyərlərin havalandırılan səthinin azalması ilə əlaqəli məhdudlaşdırıcı tənəffüs çatışmazlığı inkişaf etdirir, sonradan traxeobronxial sirrin keçidinin pozulması səbəbindən məhdudlaşdırıcı-obstruktiv olur. ALS-nin bulbar debütü ilə, əks vəziyyət, məhdudlaşdırıcı bir komponentin əlavə edilməsi səbəbindən obstruktiv tənəffüs çatışmazlığı qarışıq olduqda baş verir.

Tənəffüs problemlərinin ilkin əlamətləri canlı yuxular, səhər yorğunluğu, yuxudan narazılıq və gündüz yuxululuq kimi əlamətlərdir. Erkən tənəffüs pozğunluqlarını aşkar etmək üçün spiroqrafiya və polisomnoqrafiya aparılır. Yuxu apnesi olduqda, gecə 20 mq fluoksetin 3 ay ərzində təyin edilir. Gələcəkdə fasiləli qeyri-invaziv ventilyasiya (BiPAP) cihazlarından istifadə etmək tövsiyə olunur. Təəssüf ki, bu cihazlar bahalıdır və buna görə də əlçatmazdır. Seansların müddəti yüngül pozğunluqlar üçün 2 saatdan ağır olanlar üçün gecə vaxtı da daxil olmaqla 20 saata qədərdir. Peakfluometriya, qan qazlarının təyini, oksigen terapiyası aparılır. Göstərilmişdir ki, ağciyərlərin qeyri-invaziv ventilyasiyası FVC-nin düşməsindən əvvəl başlamışdır.<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Traxeostomiya və mexaniki ventilyasiya ehtiyacı ölümün yaxınlaşması üçün bir siqnaldır. Motor neyron xəstəliklərində mexaniki ventilyasiyaya qarşı arqumentlər kimi xəstənin cihazdan çıxarılmasının qeyri-mümkünlüyü, ventilyatordan asılı olan xəstəyə texniki çətinliklər və baxım xərclərinin yüksək olması, mexaniki ventilyasiyada olan xəstələrdə ekstramotor pozğunluqların inkişafı (demans, serebellar, ekstrapiramidal, hissiyat pozğunluğu, həmçinin çanaqdan sonrakı ağırlaşmalar) hesab edilə bilər. lopatiya, pnevmoniya, alt ekstremitələrin dərin venalarının trombozu, yataq yaraları). ABŞ-da evdə ventilyasiya olunan xəstəyə qulluq xərcləri ildə 200.000 dollardır. Ventilyasiya üçün arqumentlər bəzi xəstələrin həyatlarını uzatmaq istəyi, eləcə də ventilyatorlara köçürüldükdən sonra bir sıra ALS xəstələrində idrak funksiyalarının qorunması və hətta qismən performansının nadir hallarıdır. Yaponiyada ALS xəstələrinin 80% -i mexaniki ventilyasiyaya, ABŞ-da - 10%, Böyük Britaniyada - 1% -ə köçürülür. Dünyanın heç bir ölkəsində IVL tibbi sığortaya daxil edilmir, yalnız evdə və ya hospisdə xəstənin ailəsi hesabına həyata keçirilir. Bundan əlavə, ALS-də ventilyatora köçürmə yalnız xəstə bir vəkilin və qanuni nümayəndəsinin iştirakı ilə cihazdan ayrılmanın şərtlərini müəyyən etdikdə həyata keçirilir.

Mexanik ventilyasiyaya keçid üçün klinik göstəricilər tənəffüs pozğunluqları ilə təcrid olunmuş bulbar sindromu və ya tetraparezi ilə təcrid olunmuş onurğa tənəffüs çatışmazlığı, lakin bulbar pozğunluqları olmadan. Tetraparez və bulbar pozğunluqları olduqda, yəni. "Kilitlənmiş sindrom", mexaniki ventilyasiyaya keçid göstərilmir. Xəstədən sonrakı taktika haqqında təlimat almaq mümkün olmadıqda, ventilyatora təcili köçürmə həyata keçirilmir.

Qeyri-dərman müalicəsi

ALS üçün xüsusi rejim tövsiyələri yoxdur. Həddindən artıq fiziki fəaliyyətin, o cümlədən idmanın göstərilmədiyinə inanılır, çünki xəstəliyin inkişafından əvvəl belə bir həyat tərzi onun inkişaf riski ilə əlaqələndirilir. Qida kifayət qədər, yüksək kalorili, mexaniki və termal cəhətdən qənaətcil və müxtəlif olmalıdır.

ƏLAVƏ İDARƏETMƏ

ALS diaqnozunu təyin edən ilkin və ya təkrar yekun müayinədən sonra xəstələr ambulator müşahidədə qalmalı (3-6 ayda bir) və yeni simptomlar göründükcə onlara tədricən məsləhətçi yardım göstərilməlidir. Miyotrop maddələr mübadiləsi dərmanları və vitamin terapiyası ilə müalicə kurslarda aparılır, digər dərmanlar daim qəbul edilir. ALT, AST və LDH aktivliyini müəyyən etmək üçün hər 3 aydan bir və xəstə riluzol qəbul edirsə, 3 aydan sonra, sonra isə hər 6 aydan bir spiroqrafiya aparmaq məsləhət görülür. Disfagiya və qida çatışmazlığı olduqda, trofik vəziyyət və qan qlükoza səviyyəsi qiymətləndirilməlidir. Perkutan endoskopik qastrostomiya aparmaq üçün xəstə qısa müddətə xəstəxanada yerləşdirilir, burada əməliyyatdan sonra enteral qidalanmanın optimal həcmi və tezliyi seçilir. Xəstə bu əməliyyatdan imtina edərsə, susuzlaşdırma və ya aralıq boru ilə qidalanmanı düzəltmək üçün maye terapiyası almaq üçün qısa müddətə xəstəxanaya yerləşdirilə bilər. Əgər pasiyentdə fasiləli qeyri-invaziv ventilyasiya mümkün deyilsə və hüquqi və ya tibbi səbəblərə görə ventilyatorla traxeostomiya aparıla bilmirsə, oksigen terapiyası göstərilir. 2-4 l / dəq həcmində oksigen terapiyası yatarkən və ya oturarkən istirahət zamanı nəfəs darlığını aradan qaldırmazsa, narkotik analjeziklərin təyin edilməsi göstərilir (morfin gündə 5 mq dozada tabletlərdə və ya rektal süpozituar şəklində və ya subkutan olaraq 1 ml və ya gündə 0 mq / 1% tablet; tabletlərdə gündə 2 mq dozada lorazepam; son iki dərman da oral məhlul və ya rektal süpozituar kimi qəbul edilə bilər). Xəstə evdə ola bilər və ya bir hospisə yerləşdirilə bilər.

PROQNOZ

Superoksid dismutaza-1 genində (D90A və digərləri) müəyyən mutasiyalarla əlaqəli nadir irsi hallar istisna olmaqla, ALS üçün proqnoz həmişə zəifdir. Bulbar debütü ilə xəstəliyin müddəti orta hesabla 2,5 il, onurğa debütü ilə isə 3,5 ildir.

Xəstələrin yalnız 7% -i 5 ildən çox yaşayır. Riluzolun qəbulu xəstənin ömrünü orta hesabla 3 ay uzada bilər. Xəstəliyin müddəti ALS-nin bulbar debütü (proqressiv bulbar iflici), başlanğıc yaşı 45 ildən az olan və ALS-FRS-R şkalası üzrə sürətli inkişaf növü ilə (ildə 12 baldan çox itki) ilə daha qısadır.

İnsanın sinir sistemi çox həssasdır. Buna görə bədənin bu xüsusi hissəsinə təsir edə biləcək bir çox müxtəlif xəstəliklər var. Bu yazıda ALS (xəstəlik) nədir haqqında danışmaq istərdim. Semptomlar, xəstəliyin səbəbləri, həmçinin diaqnoz və mümkün müalicə üsulları.

Bu nədir?

Ən başlanğıcda əsas anlayışları başa düşməlisiniz. ALS-in (xəstəliyin) nə olduğunu başa düşmək də çox vacibdir, xəstəliyin əlamətləri haqqında bir az sonra danışılacaq. Abreviaturanın deşifr edilməsi: atrofik lateral skleroz. Bu xəstəliklə insanın sinir sistemi təsirlənir, yəni motor neyronları əziyyət çəkir. Onlar beyin qabığında və onurğa beyninin ön buynuzlarında yerləşirlər. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, bu xəstəliyin xroniki forması var və təəssüf ki, hazırda müalicəsi mümkün deyil.

Növlər

ALS xəstəliyinin də üç növü var:

Sporadik, klassik. Miras deyil. Bu, bütün xəstələnmə hallarının təxminən 95% -ni təşkil edir.
İrsi (yaxud ailə). Artıq aydın olduğu kimi, miras qalmışdır. Lakin bu tip xəstəlik ilk simptomların sonradan təzahürü ilə xarakterizə olunur.
Quam tipli və ya Mariana forması. Onun xüsusiyyəti: yuxarıdakı ikisindən daha erkən görünür. Xəstəliyin inkişafı yavaşdır.

İlk simptomlar

Bu xəstəliyin ilk simptomologiyasının digər xəstəliklərə də aid ola biləcəyini söyləmək lazımdır. Problemin məkrliliyi məhz budur: dərhal diaqnoz qoymaq demək olar ki, mümkün deyil. Beləliklə, ALS aşağıdakı simptomlara malikdir:

Əzələ zəifliyi. Əsasən ayaq biləyi və ayaqlara aiddir.
Qolların atrofiyası, əzələlərinin zəifliyi. Dismotiliya da baş verə bilər.
Xəstəliyin erkən mərhələsində olan xəstələrdə ayaq bir az sallana bilər.
Periyodik əzələ spazmları ilə xarakterizə olunur. Çiyinlər, qollar, dil bükülə bilər.
Əzalar zəifləyir. Xəstə uzun məsafələri gəzməkdə çətinlik çəkir.
Dizartriyanın baş verməsi də xarakterikdir, yəni. nitq pozğunluğu.
Yutma ilə bağlı ilkin çətinliklər də var.

Əgər xəstədə ALS (xəstəlik) varsa, xəstəlik irəlilədikcə simptomlar inkişaf edəcək və artacaq. Bundan əlavə, xəstə vaxtaşırı səbəbsiz əyləncə və ya kədər hiss edə bilər. Dilin atrofiyası və balanssızlıq baş verə bilər. Bütün bunlar ona görə baş verir ki, insan daha yüksək zehni fəaliyyətdən əziyyət çəkir. Bəzi hallarda, əsas simptomlar görünməzdən əvvəl, idrak funksiyaları pozula bilər. Bunlar. demans görünür (bu, nadir hallarda, təxminən 1-2% hallarda olur).

Xəstəliyin inkişafı

ALS (xəstəlik) ilə maraqlanan insanlar üçün başqa nələri bilmək vacibdir? Xəstəlik inkişaf etdikcə xəstədə baş verən əlamətlər onun hansı xəstəliyin olduğunu söyləyə bilər:

ALS üzvləri. İlk növbədə, ayaqları təsirlənir. Bundan əlavə, əzaların disfunksiyası irəliləyir.
Bulbar ALS. Bu vəziyyətdə əsas simptomlar nitq funksiyasının pozulması, həmçinin udma ilə bağlı problemlərdir. Bu tip xəstəliyin birincidən daha az yaygın olduğunu söyləmək lazımdır.

Semptomların artması

ALS kimi xəstəliyi olan xəstə nə bilməlidir? Semptomlar tədricən artacaq, əzaların funksionallığı azalacaq.

Tədricən, yuxarı motor neyronları təsirləndikdə patoloji baş verəcəkdir.
Əzələ tonusu artacaq, reflekslər güclənəcək.
Tədricən aşağı olanlar da təsirlənəcək.Bu zaman xəstə əzalarının qeyri-ixtiyari seğirməsini hiss edəcək.
Eyni zamanda, tez-tez xəstə insanlar depressiv bir vəziyyət inkişaf etdirir, dalaq meydana gəlir. Hamısı ona görə ki, insan heç kimin köməyi olmadan mövcud olmaq qabiliyyətini itirir, hərəkət etmək qabiliyyəti də itir.
ALS ilə simptomlar xəstəyə də aiddir, tənəffüsdə fasilələr başlayır.
Öz-özünə yemək də qeyri-mümkün olur. Xəstə tez-tez bir insanın mövcudluğu üçün lazım olan bütün qidaları aldığı xüsusi bir boruya daxil edilir.

Qeyd etmək lazımdır ki, ALS olduqca erkən baş verə bilər. Gənc yaşda olan simptomlar, ilk əlamətlərin çox sonra ortaya çıxdığı bir xəstənin simptomlarından fərqlənməyəcəkdir. Hamısı bədəndən, eləcə də xəstəliyin növündən asılıdır. Xəstəliyin inkişafı ilə bir insan tədricən əlil olur, müstəqil mövcud olmaq qabiliyyətini itirir. Zamanla, əzalar tamamilə uğursuz olur.

Son mərhələ

Xəstəliyin son mərhələlərində xəstədə tez-tez tənəffüs funksiyası pozulur, tənəffüs əzələlərinin çatışmazlığı mümkündür. Belə hallarda xəstələrə ventilyasiya lazımdır. Vaxt keçdikcə bu orqanın drenaj funksiyası inkişaf edə bilər ki, bu da tez-tez xəstəni daha da öldürən ikincil infeksiyanın birləşməsinə səbəb olur.

Diaqnostika

ALS, simptomlar, diaqnoz kimi bir xəstəliyi nəzərə alaraq - mən də danışmaq istəyirəm. Bu xəstəliyin ən çox bədəndəki digər problemləri istisna etməklə aşkar edildiyini söyləmək lazımdır. Bu vəziyyətdə xəstəyə aşağıdakılar təyin edilə bilər:

Qan analizi.
əzələ biopsiyası.
rentgen.
Əzələ fəaliyyətini təyin etmək üçün testlər.
CT, MRT.

Fərqləndirmə

Bu xəstəliyin digər xəstəliklərdə özünü göstərən əlamətləri olduğunu söyləmək lazımdır. Buna görə də ALS-ni aşağıdakı problemlərlə diferensiallaşdırmaq lazımdır:

Civə, qurğuşun, manqan ilə intoksikasiya.
Guienne-Bare sindromu.
Malabsorbsiya sindromu.
Endokrinopatiya və s.

Müalicə

ALS kimi bir xəstəlik, simptomlar, müalicə bir az nəzərdən keçirildikdən sonra - buna da xüsusi diqqət yetirmək lazımdır. Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, tamamilə bərpa etmək mümkün deyil. Ancaq xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa kömək edən dərmanlar var. Bu vəziyyətdə xəstələr ən çox Riluzol, Rilutek (gündə iki dəfə) kimi dərmanlar qəbul edirlər. Bu dərman motor neyronlarına təsir edən bir maddə olan qlutaminin sərbəst buraxılmasının qarşısını bir qədər almağa qadirdir. Bununla birlikdə, müxtəlif terapiya üsulları da faydalı olacaq, əsas məqsədi əsas simptomlarla mübarizə aparmaqdır:

Xəstə depressiyadadırsa, ona antidepresanlar, trankvilizatorlar təyin oluna bilər.
Əzələ spazmları ilə əzələ gevşetici qəbul etmək vacibdir.
Lazım gələrsə, anesteziya təyin edilə bilər, xəstəliyin gec mərhələsində - opiatlar.
Xəstənin yuxusu pozulubsa, benzodiazepin preparatları tələb olunacaq.
Bakterial ağırlaşmalar varsa, antibiotik qəbul etməli olacaqsınız (ALS-də bronxopulmoner xəstəliklər tez-tez baş verir).

Köməkçi vasitələr:

nitq terapiyası.
Tüpürcək ejektoru və ya Amitriptilin kimi bir dərman qəbul etmək.
Boru ilə qidalanma, pəhriz.
Xəstənin hərəkətini təmin edə biləcək müxtəlif cihazların istifadəsi: çarpayılar, stullar, qamışlar, xüsusi yaxalar.
Süni havalandırma tələb oluna bilər.

Bu xəstəlik üçün ənənəvi tibb, akupunktur faydasızdır. Onu da qeyd etmək yerinə düşər ki, təkcə xəstə deyil, onun yaxınları da tez-tez psixoterapevtin köməyinə ehtiyac duyurlar.