Spinal Werdnig-Hoffman amiotrofiyası sinirlərin skelet əzələlərini idarə edən hissəsinə təsir edən irsi patologiyasıdır. Bədəndəki bütün əzələlərin bir anda zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Əzələləri idarə edən sinir hüceyrələrinin yarısından çoxu onurğa beynində yerləşir. Buna görə də xəstəliyə "onurğa" deyilir. Əzələlərə zərərli təsir göstərdiyinə görə onu "əzələli" də adlandırırlar: onlar eyni sinirlərdən heç bir siqnal almırlar. "Atrofiya" tibbi termindir və istifadə olunmayan şeylərin itməsi və ya kiçilməsi deməkdir. Burada hərəkətsiz əzələlərə aiddir. Belə bir xəstəliyə düçar olan insanın oturmaq, hərəkət etmək, hətta özünə qulluq etmək imkanı yoxdur. Onu müalicə etmək mümkün deyil. Prenatal diaqnostika aparmaqla siz bu xəstəliklə körpənin doğulmasının qarşısını ala bilərsiniz. Burada bu patologiyanın necə miras alındığı, onun təzahürlərinin nə olduğu, həmçinin xəstə bir insana necə kömək edə biləcəyiniz barədə danışacağıq.

Spinal Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası onu ilk dəfə təsvir edən iki alimin adını daşıyır. 19-cu əsrin ikinci yarısında xəstəliyin morfoloji mahiyyətini sübut etdilər. Əvvəlcə hər iki alim bu patologiyanın yalnız bir formasının olduğuna inanırdı. Lakin artıq 20-ci əsrdə alimlər Kukelberg və Welander Werdnig və Hoffmann tərəfindən kəşf edilənə bənzər bir genetik səbəblə onun digər klinik formasını kəşf etdilər. Onurğa amiotrofiyasının bir neçə klinik formaları indi məlumdur. Onları ümumi bir irsi qüsur birləşdirir.

Bu patoloji irsi xarakter daşıyır. Beşinci xromosomdakı mutasiyaya əsaslanır. SMN zülalını sintez edən geni mutasiya edir. Bu zülal motor neyronların tam olaraq lazım olduğu kimi inkişaf etməsi üçün lazımdır. Beşinci xromosom mutasiyaya uğrayarsa və bu, motor neyronlara mənfi təsir göstərəcək, onların inkişafına mane olacaq və ya hətta tamamilə məhv edəcəkdir. Nəticədə əzələ sinirlərdən nəzarət siqnallarını qəbul edə bilmir və buna görə də fəaliyyət göstərə bilmir. Belə çıxır ki, onunla əlaqəli bir hərəkət də yerinə yetirilmir.

Mutasiyaya uğramış gen autosomal resessiv irsiyyət rejiminə malikdir. İfadə belə deşifrə edilir: onurğa amyotrofiyasının inkişafı üçün hər iki valideyndə mutant gen olması lazımdır. Sadəcə olaraq, valideynlərdən ən azı biri mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısı olmasa, xəstəlik inkişaf etməyəcək. Eyni zamanda, özləri də xəstələnmirlər: insanların qoşalaşmış genləri var və uşağın ata və anasında sağlam gen üstünlük təşkil edir. Bu vəziyyətdə, təxminən dörddə birində xəstə bir körpə doğulur. Alimlər hesab edirlər ki, canlı insanların təxminən 2%-i bu mutasiyaya malik genin daşıyıcısıdır.

Təsnifat

Bu patologiyanın üç növü məlumdur.

1. Ən şiddətli, qalanlardan əvvəl özünü göstərir.
2. Orta.
3. Ən asanı, çox gec yaşda özünü göstərir.

Bəzi həkimlərin fikrincə, başqa bir çeşid var: orta / yüngül SMA, artıq yetkinlərdə görünür.

Qeyd etmək lazımdır ki, onurğanın Werdnig-Hoffman amiotrofiyasına əlavə olaraq, simptomlar və irsiyyət növləri ilə fərqlənən SMA-nın digər növləri də var. Onlar aşağıdakı cədvəldə verilmişdir.

Cədvəl №1. SMA növləri.

CMA adı	Miras növü	Xüsusiyyətlər və simptomlar
SMAX1	X ilə əlaqəli resessiv	Əsasən yaşlılarda müşahidə olunur, kəllə sümüyünün bulbar sinirlərini təsir edir, enən ifliclərə səbəb olur.
SMAX2	X - debriyaj resessiv	3 aya qədər ölümlə nəticələnən anadangəlmə aqressiv forma. Zəifliyə, arefleksiyaya, kontraktura və qırıqlara səbəb olur.
SMAX3	X - debriyaj resessiv	Əsasən oğlanlara təsir edir. Bütün distal əzələlərin atrofiyası. Semptomların yavaş inkişafı.
Distal DCMA1	Autosomal resessiv	Anadangəlmə, əsasən əllər təsirlənir, daha ağır tənəffüs pozğunluqları mümkündür.
Distal formalar DCMA2 - DCMA5	Autosomal resessiv	Bütün dörd forma yavaş irəliləmə ilə xarakterizə olunur, gənclərdə DCMA5 diaqnozu qoyulur.
Yetkinlik yaşına çatmayan SMA (tip HMN1)	autosomal dominant	Gənclikdə rast gəlinir
anadangəlmə onurğa atrofiyası	autosomal dominant	kontraktura və deformasiya ilə omba, ayaq, dizlərin innervasiyası və atrofiyasının pozulması; bəzən səs telləri təsirlənir.
SMA Finkel	autosomal dominant	Əsasən 35-37 yaşlarında başlayır, lakin xəstəlik halları uşaqlıqda da qeydə alınıb. Yavaş-yavaş əvvəlcə ayaqlarda, sonra isə qollarda inkişaf edir. Fəaliyyət və reflekslər azalır, qeyri-iradi titrəmə (fassikulyasiya) müşahidə olunur.
SMA (növ LED1)	autosomal dominant	Yenidoğulmuşlarda alt ətrafların atrofiyası.
Anadangəlmə sümük qırıqları ilə CMA	autosomal resessiv	Xəstəlikdə olduğu kimi simptomlar daha ağırdır. Verdnig-Hoffman, sınıqlarla yüklənmişdi.
Hipoplaziya ilə CMA	autosomal dominant	Serebral simptomlar, mikrosefaliya və inkişaf ləngiməsi ilə anadangəlmə beyin anomaliyaları.

Patologiyanın simptomları

Xəstəliyin anadangəlmə növü (SMA I) körpə altı aylıq olmamışdan əvvəl görünməyə başlayır. Bundan əvvəl belə bir uşaq ləng hərəkət edə bilər. Körpədə onurğa amyotrofiyasının hətta həyatının postembrional dövrünün ən başlanğıcında da müşahidə oluna biləcəyi nadir deyil - dərin refleksləri sönür:

• körpənin ağlaması kifayət qədər yüksək deyil;
• əmizdirməkdə çətinlik çəkir;
• başını tuta bilmir.

Həyatın ilk günlərindən bir körpədə belə bir patologiyanı müəyyən etmək mümkündür.

Bu, daha sonra nəzərə çarpırsa, nadir hallarda olur, körpə başını tutmağı və ya hətta oturmağı öyrənə bilər, lakin patologiya tez bir zamanda bu cür bacarıqları sıfıra endirir. Aşağıdakılar da tipikdir:

• erkən nitq problemləri;
• faringeal refleksin pisləşməsi;
• dilin fasikulyar seğirmesi.

Bu tip patoloji oliqofreniyaya, həmçinin skelet inkişafının patologiyalarına əlavə edilə bilər:

• sinə deformasiyaları (huni şəklində / keeled forma);
• onurğanın əyriliyi (skolioz);
• artikulyar kontrakturalar.

Digər anadangəlmə xəstəliklər nadir deyil. Misal üçün:

• hemangiomalar;
• hidrosefali;
• çubuq ayaq;
• omba displaziyası;
• kriptorxizm.

SMA Iən "zərərli": inkişaf edən iflic, eləcə də tənəffüs üçün məsul olan əzələlərin parezi ilə müşayiət olunur. Sonuncuya görə tənəffüs çatışmazlığı inkişaf edir, buna görə xəstə hətta ölə bilər. Udmanın pozulması qidanın tənəffüs yollarına daxil olmasına və aspirasiya pnevmoniyasının inkişafına səbəb ola bilər. Bu da ölümlə nəticələnə bilər.

SMA II körpə altı aylıq olduqdan sonra görünməyə başlayır. Bu yaşda körpə artıq kifayət qədər inkişaf etmişdir, o, dayana, başını tuta, otura, yuvarlana bilər. Bununla belə, demək olar ki, heç vaxt xəstə körpənin yerimə bacarıqlarını mənimsəməyə vaxtı yoxdur. Əksər hallarda, bu xəstəlik körpənin hər hansı bir kəskin yoluxucu patologiyaya məruz qalmasından sonra özünü göstərir. Məsələn, qida zəhərlənməsi.

SMA II yalnız özünü göstərməyə başlayanda, körpənin ayaqlarında periferik parezi var, sonra tez qollarda, gövdədə görünür. Diffuz əzələ hipotoniyası görünür, dərin reflekslər yox olmağa başlayır. Aşağıdakıları da qeyd edə bilərsiniz:

• tendon kontrakturaları;
• barmaqların titrəməsi;
• dilin fassikulyasiyaları (ixtiyari seğirmə).

Vacibdir! Daha sonra bulbar sindromu görünməyə başlayır, tənəffüs çatışmazlığı inkişaf edir. Bu tip SMA-nın anadangəlmə forma ilə müqayisədə yavaş inkişafı səbəbindən, təsirlənmiş şəxs adətən on beş yaşa qədər yaşayır.

SMA III, bu Kugelberg-Welander amyotrofiyasıdır - onurğa amyotrofiyasının ən az zərərli növü. Uşaq iki yaşında görünməyə başlayır. Bəzən hətta 30 yaşa qədər asemptomatik ola bilər. Ancaq bu vəziyyətdə xəstə artıq uşaq deyil, lakin bu, onu daha sağlam etmir. SMA III ilə psixikanın inkişafı gecikmir, xəstə uzun müddət köməksiz hərəkət edə bilər. Hətta həddindən artıq qocalıqda da özünə baxa bilmək şansı var.

SMA IV, həm də onurğa amyotrofiyasının yetkin formasıdır, yavaş-yavaş inkişaf edən bir patologiyadır. Adətən insanın 35 yaşından sonra başlayır. Bu forma, ömrü qısaldırsa, əhəmiyyətsizdir. Digər tərəfdən, xəstədə aşağıdakı şəkil var:

• zəif proksimal əzələlər;
• fasikulyasiyalar;
• tendon reflekslərinin pisləşməsi;
• gəzmək qabiliyyətinin itirilməsi.

Elektromiyoqrammada "palisade ritm" - spontan ritmik fəaliyyət göstərilir. Beləliklə, ön onurğa buynuzlarının patologiyasını müəyyən edə bilərsiniz. Əzələ biopsiyası nümunələrinin morfoloji tədqiqatını aparsaq, birinci və ikinci növ atrofiya və hipertrofiyaya uğramış lifləri görmək olar. Kiçik yuvarlaq liflər də yığılır, onlar hipertrofiyaya uğramış liflərlə kəsilir - bu, "bağlam" atrofiyasıdır. Patomorfoloji tədqiqat aparılarsa, onurğanın ön buynuzlarının motor neyronlarının şişməsi / qırışması / atrofiyası nəzərə çarpır və çox vaxt beyindən çıxan sinirlərin nüvələri də nəzərə çarpır.

Bu patoloji necə diaqnoz qoyulur?

Düzgün diaqnoz qoymaq üçün nevroloq bir insanda ilk simptomların hansı yaşda göründüyü, nə qədər sürətlə irəlilədiyi barədə məlumatlara sahib olmalıdır. O, həmçinin nevroloji məlumatları da öyrənməlidir. Üstəlik, burada ən vacib şey həssaslığın tam qorunması ilə yanaşı, xəstənin periferik hərəkət pozğunluqlarının olub-olmaması barədə məlumatdır. Nevroloqun xəstədə anadangəlmə anomaliyaların, sümük deformasiyasının olub olmadığını öyrənməsi də vacibdir. Werdnig-Hoffman amiotrofiyası da bir neonatoloq tərəfindən diaqnoz edilə bilər. Diferensial texnikanın köməyi ilə diaqnoz qoymaq mümkündür:

• miyopatiya;
• Duchenne əzələ distrofiyasının inkişafı;
• amyotrofik lateral skleroz;
• sirinqomieliya;
• poliomielit;
• ləng uşaq sindromu;
• metabolik patologiyalar.

Diaqnozun nəticələrini təsdiqləmək üçün elektroneuromiyoqrafiya edin. Bu, sinir-əzələ aparatının müayinəsinin adıdır. Bu, xəstəliyin ilkin əzələ tipini istisna etmək üçün lazım olan dəyişiklikləri aşkar etməyə, həmçinin motor neyron xəstəliyinin mövcudluğunu yoxlamağa imkan verir. Biyokimyəvi qan testi əzələ distrofiyasının inkişafı zamanı baş verən kreatin fosfinaz səviyyəsində hər hansı ciddi artımı aşkar etmək üçün çox kiçikdir. Onurğanın MRT/KT-si bəzən onurğa beyninin ön buynuzlarının atrofiyasını aşkar edə bilər, lakin bu üsuldan istifadə etməklə onurğanın başqa xəstəliklərinin olmadığına əmin olmaq olar.

Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasının diaqnozu nəhayət yalnız əzələ biopsiyası məlumatları və DNT analizi əldə edildikdə qoyulur. Əzələ biopsiyasının morfoloji müayinəsinin köməyi ilə əzələlərin patoqnomonik fasikulyar atrofiyasını, miofibrillərin və sağlam toxumaların atrofiya zonaları, fərdi hipertrofiyaya uğramış miyofibrillər, həmçinin birləşdirici böyümə yerləri ilə əvəzlənən müəyyən etmək mümkündür. Məcburi genetik tədqiqatlara birbaşa və dolayı diaqnostika daxildir. Birbaşa üsul, bir gen aberasiyasının heterozigot daşınmasını müəyyən etməyə imkan verir və bu, xəstələrin qohumlarının, eləcə də uşağın doğulmasını planlaşdıran həyat yoldaşlarının genetik məsləhəti üçün lazımdır. Bütün bunlarda SMA lokusunun genlərinin kəmiyyətcə öyrənilməsi vacibdir.

Prenatal genetik müayinə aparmaqla, Werdnig-Hoffman amiotrofiyasından əziyyət çəkən körpənin doğulması riskini azalda bilərsiniz. Dölün genetik materialını əldə etmək üçün dölün diaqnozu üçün invaziv üsullardan istifadə edilməlidir:

• amniyosentez;
• xorion biopsiyası;
• kordosentez.

Döldə Werdnig-Hoffman amyotrofiyasını aşkar etdikdən sonra abort məsələsi qaldırılmalıdır.

Xəstəliyin diaqnostikasının diferensial üsulu

Semptomlara görə, bu patoloji anadangəlmə miopatiya ilə qarışdırıla bilər. Bu pis əzələ tonusudur. Əzələ hipotenziyasını istisna etmək üçün biopsiya istifadə olunur. Kəskin poliomielit Werdnig-Hoffman spinal amyotrofiyaya bənzəyir. Bu patoloji kəskin yüksəlmiş bədən istiliyi və çoxsaylı asimmetrik iflic ilə müşayiət olunan fırtınalı bir başlanğıc var. Bir neçə gündən sonra poliomielitin kəskin mərhələsi bərpa mərhələsinə keçir. Glikogenozla, eləcə də anadangəlmə miopatiyalarla əzələ tonusu da azalır.

Ancaq bu patologiyalar onurğa amyotrofiyasından fərqlənir ki, onlar gen mutasiyaları ilə deyil, aşağıdakı amillərlə təhrik olunur:

• metabolik problemlər;
• karsinoma;
• hormonal pozğunluq.

Eyni zamanda, aşağıdakılar da istisna edilməlidir:

• Gaucher xəstəliyi;
• Daun sindromu;
• botulizm.

Bu patoloji necə müalicə olunur, həmçinin onun sonrakı gedişatını necə proqnozlaşdırmaq olar

Bu gün onurğa amyotrofiyasının etiopatogenetik müalicəsi yoxdur. İndi o, yalnız simptomların inkişafını gecikdirmək üçün periferik sinir sistemində, eləcə də əzələlərdə maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırmaqla müalicə olunur.

Bu vəziyyətdə, müxtəlif birləşmələrdə aşağıdakı qrupların vasitələri istifadə olunur:

• neyrometabolitlər - donuz beyinlərinin hidrolizatından, qamma-aminobutirik turşudan, həmçinin piratsetamdan istehsal olunan preparatlar;
• impulsların əzələlərə ötürülməsini asanlaşdıran agentlər - galantamin, sanguinarine, neostigmine, ipidacrine;
• miofibrillərin trofizmini yaxşılaşdıran dərmanlar - koenzim Q10, L-karnitin, serebrolizin, sitoflavin, qlutamin turşusu, ATP, karnitin xlorid, metionin, kalium orotat, tokoferol asetat;
• vitamin B - Milgamma, Neurovitan, Kombilipen;
• anaboliklər - Retabolil, Nerobol;
• sinirlər və əzələlər arasında impulsların keçirilməsini yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlar - Prozerin, Neuromidin, Dibazol, Galantamin;
• qan dövranını yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlar - nikotinik turşu, skopolamin.

Bundan əlavə, onurğa amyotrofiyası ilə məşq terapiyası etmək, həmçinin yumşaq masaj seansları aparmaq faydalıdır.

Müasir texnologiyalar xəstələrin və onların yaxınlarının həyatını asanlaşdırmağa böyük kömək edir. Portativ ventilyatorlar, eləcə də avtomatlaşdırılmış əlil arabaları bu işdə onlara kömək edir. Xəstələrin hərəkətliliyini yaxşılaşdırmaq üçün müxtəlif ortopedik korreksiya üsulları mövcuddur. Lakin SMA-nın müalicəsinin əsas perspektivləri daim inkişaf edən genetikada, həmçinin genetik xəstəliklərin korreksiyası üçün gen mühəndisliyindən istifadə imkanlarının axtarışındadır.

Anesteziya

Əgər bir şəxs yaşından asılı olmayaraq əməliyyat tələb edirsə, müəyyən ehtiyat tədbirlərinə əməl edilməlidir. Bütün cərrahi komanda SMA-nın nədən ibarət olduğunu bilməlidir. Ən çox anestezioloqa aiddir.

Sinir siqnallarını qəbul etməyən əzələ hüceyrələrində bu patologiyanın inkişafının başlanğıcında bəzən əzələlərin onlarla əlaqəli sinirlərə "uzamaq" cəhdləri səbəbindən anomaliyalar baş verir. Belə anomaliyalara görə cərrahiyyədə tez-tez istifadə edilən əzələ gevşeticilər təhlükəli ola bilər. Bu cür problemlər haqqında bir fikrə sahib olaraq, təhlükəsiz dərmanlar seçə bilərsiniz.

Onurğa amyotrofiyası üçün pəhriz

Bu nöqtədə, heç bir pəhrizin SMA üçün faydalı olduğu hələ təsdiqlənməmişdir.

Çox sayda valideynin fikrincə, çoxlu protein və ya xüsusi qida əlavələri ehtiva edən bir pəhriz uşağın əzələlərinin gücünü artıra bilər. Ancaq xəstə bir uşaq üçün yaxşı bəslənməyə açıq ehtiyac olmasına baxmayaraq, onun xüsusi bir pəhrizə ehtiyacı olduğu hələ sübut edilməmişdir. Üstəlik, bəzi məhsullar hətta bədəninə zərər verə bilər.

Məsələn, amin turşusu menyusu bəzən bədənlərində çox az əzələ toxuması olan uşaqlar üçün daha böyük problemlərlə doludur. Bəzi ekspertlərin fikrincə, əzələ toxumasının çatışmazlığı ilə amin turşularını düzgün emal edə bilmir və sonra qanda onların səviyyəsi çox yüksəlir.

Bəzi uşaqlar gündə üç və ya dörd dəfədən çox az miqdarda yeməkdən faydalanır. Yalnız xəstə üçün sağlam bir həmyaşıdının gündə qəbul etdiyi yeməyin bütün miqdarını bir neçə hissəyə bölmək lazımdır.

SMA xəstələri arasında artıq çəkili insanlar var. Mümkündür ki, bunun səbəbi çox yüksək kalorili pəhriz və hərəkət çatışmazlığı ilə bağlıdır. Mümkünsə, xəstə həkim və dietoloqun köməyi ilə çəkisini normal vəziyyətə gətirməlidir. Bu, yalnız sağlamlıq və görünüş üçün deyil, həm də belə bir xəstəyə qayğı göstərənlər üçün vacibdir. Axı onlar xəstənin hər gün qalxmasına və hərəkət etməsinə kömək edir.

Vacibdir! Reçetesiz qida əlavələri qəbul etməyi məsləhət görən həkimlər var. Məsələn, kreatin, koenzim Q10. Hazırda bu patologiyada kreatinin necə işlədiyinə dair araşdırmalar aparılır.

məşq terapiyası

Əksər həkimlərin fikrincə, rahat fiziki fəaliyyət, yalnız ifrata varmamaq şərtilə, SMA xəstəsinin rifahı və sağlamlığı üçün çox faydalıdır.

Oynaqlar hərəkət edə bilməlidir və yaralanma riski olmamalıdır. Eyni zamanda, oynaqların elastikliyini saxlamaq üçün hərəkət diapazonu qorunmalıdır. Eyni zamanda qan dövranı da qorunmalıdır. Həmçinin, uşaqlar üçün ən vacib olan ətraf mühiti araşdırmaq üçün hərəkətliliyi yüksək saxlamaqdır.

Vacibdir! Dərsləri 30-32 dərəcə Selsi temperaturu olan su ilə dolu bir hovuzda keçirmək yaxşıdır. Amma birincisi, SMA olan şəxs özü üzməməlidir, ikincisi, müəyyən təhlükəsizlik tədbirlərinə əməl edilməlidir.

Bəzi həkimlərin fikrincə, bədəndə onsuz da qeyri-kafi olan motor neyronlarının tədricən azalmasına çox diqqət yetirmək lazım deyil. Məşq terapiyası kompleksini hazırlayarkən bunun nəzərə alınmalı olub-olmadığını müəyyən etmək üçün araşdırma aparmaq lazımdır. Mütəxəssislərin fikirləri fərqlidir: bəziləri bədəni məşqlərlə həddən artıq yükləməyin mümkün olmadığına inanır, bəziləri isə gimnastika kompleksini "mavi rəngə çevrilməmişdən əvvəl" etməklə qalan motor neyronlarının ölümünə məcbur edə biləcəyinə inanırlar. Beləliklə, məşq terapiyası ilə dəqiqlik tələb olunur və özünüzü tükənmədən gimnastika dayandırılmalıdır.

Peşə və fiziki terapiya proqramları qalan əzələ funksiyalarından maksimum yararlanmağı öyrənmək, eləcə də gündəlik işlərin öhdəsindən ən yaxşı şəkildə necə çıxmağı öyrənmək istəyən hər yaşda olan insanlar üçün faydalıdır.

İndi siz hətta uşaqlar üçün faydalı olan cihazları tapa bilərsiniz - ətrafdakı məkanı araşdırmaq üçün. Balaca uşaqlara insan dühasının bu problemi həll etmək üçün ağlına gətirdiyi hər şey kömək edə bilər, gəzənlərdən tutmuş ortezlərə qədər.

Üstəlik, xüsusi funksiyalarla təchiz edilmiş öz cihazlarını müstəqil olaraq icad edən və istehsal edən ailələr var. Məsələn, uşağın ən azı yerdə sürünməsi, hətta masada oturması üçün hündürlüyü dəyişdirə biləcəyinizlər.

Hər yaşda olan bir insan, əgər SMA varsa, sağlam insanlarda çətinlik yaratmayan gündəlik vəzifələri həll etmək üçün uyğunlaşmalardan əhəmiyyətli dərəcədə faydalanır.

Bu patologiyanın qarşısını almağın yolu

Yenidoğulmuşlarda Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasının qarşısını almaq üçün valideynlər vaxtında genetik anormallıqların diaqnozundan keçməlidirlər, həmçinin bir uşağı daşıyarkən gələcək ana da körpənin pretonal DNT diaqnozunu aparmalıdır. Werdnig-Hoffman amyotrofiyası aşkar edilərsə, abort sualı yaranır.

Patologiyanın inkişafını necə proqnozlaşdırmaq olar

İndi Werdnig-Hoffmanın onurğa amyotrofiyası sağalmazdır. Proqnozlar tamamilə əlverişsizdir. Bu, doğuşdan sonrakı ilk günlərdə körpədə baş verərsə, o, adətən altı aylıq olmamışdan əvvəl ölür. Üç aylıq yaşdan sonra simptomlar görünməyə başlayırsa, belə bir uşağın orta yaşı bir neçə ildir. Belə bir xəstənin yaşaya biləcəyi maksimum yaş səkkiz ildir. Bu patologiyanın erkən uşaqlıq növü daha yavaş irəliləyir və belə bir uşaq yeniyetməlik dövrünə qədər yaşayır - on dörd ildən on beş ilədək.

Amiotrofiya elm adamları tərəfindən 19-cu əsrin sonunda təsvir edilən və müəyyən əzələ qruplarında, periferik sinirlərdə və onurğa beyninin özündə dəyişikliklərlə xarakterizə olunan bir xəstəlikdir. Elmi işlərdə onurğa beyninin ön köklərinin və buynuzlarının hüceyrələrinin atrofik simmetriyası müşahidə edilmişdir. Daha sonra xəstəliyin daha yüngül forması müəyyən edildi, burada yalnız onurğa beyninin ön buynuzlarının hüceyrələri təsirlənir və onlar bunu nozoloji adlandırırlar. Onurğa əzələlərinin atrofiyası irsi genetik xəstəlikdir. Onurğa beyninin ön buynuzlarının neyronlarının deqradasiyası nəticəsində əzələ fəaliyyətinin itirilməsi var. Aşağı qurşaq, boyun və başın zolaqlı əzələləri əziyyət çəkir, yuxarı çiyin qurşağı daha az dərəcədə iştirak edir. Bir insanda spontan hərəkətlərin pozulması var, məsələn, uşaqda sürünmək və ya gəzmək. Ancaq zehni olaraq bir insan əziyyət çəkmir, həssaslıq onurğanın atrofiyası ilə qalır.

Səbəb nədir? Xəstəlik olduqca nadir hallarda inkişaf edir, çünki otosomal resessiv şəkildə ötürülür. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyndə beşinci xromosomda (SMN) genetik materialda dəyişiklik olmalıdır, o zaman böyük ehtimalla (lakin 100% deyil), belə bir xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaq dünyaya gələcək. Bu uğursuzluq prosesində motor neyronlarının itirilməsinə səbəb olan SMN zülalının istehsalında azalma var.

Bir şəxs belə bir mutasiyanın daşıyıcısıdırsa, bu onun sağlamlığına heç bir şəkildə təsir göstərmir.

Bu xəstəliyin bir təsnifatı var. Bölmə yaş xüsusiyyətlərinə, kursun mürəkkəbliyinə və yaş xüsusiyyətlərinə görə baş verir:

• Spinal əzələ atrofiyası tip 1 və ya infantil (sma 1), adı da tapa bilərsiniz: Werding-Hoffman xəstəliyi. Uşaqlar həyatın ilk altı ayına qədər əziyyət çəkirlər. Çox vaxt nəticə ölümcül olur. Yenidoğulmuşlarda əmmə refleksinin, eləcə də udmanın davamlı pozğunluqları var.
• Atrofiya tip 2 və ya orta (sma 2) və ya Dubowitz xəstəliyi. 7 aydan 1 yaşa qədər olan uşaqlar xəstədir. Bu formada uşaqlar yemək yeyə və uda bilirlər, lakin özləri yeriyə və otura bilməzlər. Təəssüf ki, uşaqlar müşayiət olunan xəstəliklərdən, məsələn, hərəkətsizlik səbəbindən konjestif pnevmoniyadan ölürlər.
• tip 3 və ya gənc (juvenil) (sma) 3 və ya Kugelberg-Welander xəstəliyi. Xəstəlik 1,5 yaşında başlayır və hətta böyüklərdə də baş verə bilər. Belə xəstələr müstəqil olaraq dayana bilərlər, lakin əlil arabasında hərəkət edə bilərlər.
• Tip 4 və ya böyüklər - (4-ə baxın) və ya böyüklər forması. 35 yaşından etibarən özünü göstərir, çox yavaş inkişaf edir, lakin motor fəaliyyətinin tamamilə itirilməsinə səbəb ola bilər.

Klinik şəkil

Xəstəlik 4 növə bölünür. Xəstəliyin şiddəti və nəticəsi xəstəliyin gedişatının mürəkkəbliyindən və xəstənin yaşından asılıdır. Bir qayda olaraq, əlillik istənilən formada qoyulur. Ağır növlərdə xəstəlik davamlı tibbi yardım tələb edə bilər. Hər hansı bir SMA növü ilə həssaslıq əziyyət çəkmir, çünki sensor sinir lifləri prosesdə iştirak etmir. İntellektual tərəf də iştirak etmir, ona görə də uşaq asanlıqla həmyaşıdları ilə bərabər səviyyədə hazırlanır. Ancaq ürək və tənəffüs sistemləri bu xəstəliyin nəticələrinin bütün təsirini öz üzərinə götürür. Ölüm əsasən uzun müddət davam edən konjestif pnevmoniya və ya bronxit, demək olar ki, heç bir fiziki fəaliyyət nəticəsində baş verir.

Tip 1. Werdnig-Hoffmann xəstəliyi

Werdnig-Hoffmannın onurğa əzələlərinin atrofiyası hətta dölün intrauterin inkişafında da özünü göstərməyə başlayır. Xəstəliyə elm adamlarının adı verildi, Werdnig və Hoffmann xəstəliyin ilk morfoloji əlamətlərindən birini təsvir etdilər. Hamiləliyin təxminən iyirmi səkkizinci həftəsindən etibarən, fetusun zəif fəaliyyəti var. Doğulduqdan sonra, həyatın ilk yarısında uşaqda bu xəstəliyin müəyyən əlamətləri artmağa başlayır. Uşaq daim yalan danışır, praktiki olaraq hərəkətsizdir, çevrilmir, təsirlənmiş əzələlərin bir gənəsi var, ayaqları əyilmir.

1-ci tip xəstəliyin inkişafı nəticəsində əzələ atrofiyası baş verir, onlar əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Farenks, diafraqma, qabırğaarası və döş əzələləri sinir hüceyrələri ilə təmin olunmur, bu da udmağı çətinləşdirir. Bütün bunlar konjestif pnevmoniyaya gətirib çıxarır, onlara vaxtında diaqnoz qoyulmalıdır, əks halda ölümlə nəticələnəcəkdir. Werdnig Hoffmann xəstəliyinin digər xarakterik xüsusiyyəti skeleti saxlaya bilməyən zəifləmiş əzələlər səbəbindən skeletin deformasiyasıdır.

Uşaq oturmağa çalışırsa, o zaman skolyoz adətən werdnig xəstəliyi ilə formalaşır. Sinə də düzlənir, bu da tənəffüsün çətinləşməsinə və ürək-damar sisteminin funksiyalarının pozulmasına səbəb olur.

Tip 2. Körpə forması

Bu tip xəstəlik daha gec, təxminən bir il yarımdan sonra, uşaq öz başına sürünməyə və ya oturmağa cəhd edən kimi diaqnoz qoyulur. Uşaqlarda xəstəliyin simptomları artıq doğuş zamanı müşahidə olunur. İlk əlamətlər fiziki inkişafın ləngiməsi, çox ləng fiziki fəaliyyət, tendon reflekslərinin azalmasıdır. Xəstəliyin bu forması verdniq növündən daha asan tolere edilir. Əzələ atrofiyası yavaş-yavaş davam edir və uşaq 18 yaşa qədər yaşaya bilər. Xəstə daha sonra müstəqil olaraq özünə xidmət edə bilər, həmçinin otura, dayana, yemək yeyə bilər, ancaq əlil arabasının köməyi ilə hərəkət edə bilər. Aşağı fiziki fəaliyyətə görə, müxtəlif tənəffüs yoluxucu infeksiyalar, həmçinin təzahürlərinin ən ağır formalarında pnevmoniyaya qoşula bilər.

Tip 3. Juvenil və ya Kuhlenberg-Welander xəstəliyi

2 yaşdan yuxarı uşaqlarda inkişafla xarakterizə olunur. Xəstəliyin yavaş inkişafı, lakin mütərəqqi. Fiziki fəaliyyətin qarşısını almaq üçün nəzərdə tutulmuşdur. Əvvəlcə uşaq hərəkət edir, yeriyir, pilləkənlərlə qalxıb enir, zaman keçdikcə motor fəaliyyəti çətinləşir. Bu da onurğa əzələlərinin atrofiyasına gətirib çıxarır. İlk növbədə, ayaqların əzələ sistemi, daha sonra arxa, boyun və yuxarı çiyin qurşağının sonunda əziyyət çəkir. Özünə qulluq kifayət qədər uzun müddətdir mümkündür, lakin hər halda bu növ əlilliyə də gətirib çıxarır.

Tip 4. Xəstəliyin yetkin forması

Nadirdir və insan həyatının 30 ilindən inkişaf etməyə başlayır. Əsasən boyun və baş əzələləri iştirak edir, xəstə tam özünə xidmət edə bilir. Onurğa əzələlərinin atrofiyasının əlamətləri zəif üz əzələləri, dilin seğirməsi, baş hərəkətliliyinin bəzi məhdudiyyətləri ola bilər. Bir qayda olaraq, bu xəstəliyin əlverişli nəticəsi hesab olunur.

Diaqnostika

Xəstəliyin ilk əlamətlərinin cəmi ilə diaqnoz qoyulur. Diaqnozu təsdiqləmək üçün xəstədən potensial təsirlənmiş əzələnin biopsiyası götürülür, laboratoriya üsulları ilə patoloji dəyişikliklər müəyyən edilir. Bir uşaqda və ya böyüklərdə patologiyanı aşkar etmək üçün MRT və CT təyin edilir.

TMS analizi xəstəliyin diaqnozunda, potensial şübhəli xəstələrin genetik müayinəsində geniş istifadə olunur. TMS - qısa maqnit impulslarından istifadə edərək beyin qabığının stimullaşdırılmasına əsaslanan ambulator diaqnostik metod olan transkranial maqnit stimullaşdırılması heç bir ağrı gətirmir.

Qarşısının alınması, ailə tarixində artıq bu xəstəliyi olan və ya SMA geni olan cütlüyün genetiki ilə danışmaqdan ibarətdir. Ailə ağacı tərtib edilir və irsi xəstəliyin uşağa ötürülmə faizi və riski barədə nəticə verilir. Həmçinin xorion villus biopsiyası aparılır. Ancaq heç bir diaqnoz və ya profilaktika üsulu uşaqlarda genetik xəstəliyin olması ilə bağlı 100% müsbət nəticə vermir.

Müalicə

Tibb hələ də onurğa əzələlərinin atrofiyasının müalicəsini icad etməyib. Müalicənin bütün mahiyyəti xəstənin həyatını qorumağa və hər hansı bir ağırlaşmanın qarşısını almağa yönəldilmişdir. Xəstəliyin müalicəsi üçün tədbirlər kompleksinə nə daxildir:

• Sinir impulsunun sinir sisteminin mərkəzi hissəsindən periferik hissələrə daha yaxşı keçəcəyi dərman müalicəsi. Həmçinin, dərman müalicəsi kalium ehtiva edən dərmanları əhatə etməlidir.
• Vitamin terapiyası, mütləq kompleksdir. B qrupu.
• Sinir toxumasına qan tədarükünü bərpa etmək üçün nootrop terapiyanın hazırlanması.
• Yuxarıda göstərilən terapiyanın gücləndirilməsi kimi fizioloji prosedurlar, məsələn, parafin vannaları.
• Onurğa əzələlərinin atrofiyası, əzələ tonusu üçün masaj məcburidir.
• Bağları gücləndirmək üçün terapevtik və profilaktik bədən tərbiyəsi istifadə olunur.

Ən ağır formalarda reanimasiya tələb olunur.

Bir çox alim və həkim bu xəstəlikdə müəyyən bir zülal dolduracaq bir dərman üzərində işləyir. Bu, süni şəkildə və ömürlük dərman istifadəsi olsa belə, ağır genetik xəstəlikdən tam sağalmağa ümid verir.

Xəstəlik 1891-ci ildə Werdnig və 1893-cü ildə Hoffmann tərəfindən təsvir edilmişdir. O, autosomal resessiv şəkildə miras alınır.

Tezlik : 100.000 əhaliyə 1, 100.000 yeni doğulmuş körpəyə 7.

Patomorfologiya

Onurğa beyninin ön buynuzlarının hüceyrələrinin inkişaf etməməsini, ön köklərin demyelinasiyasını aşkar edin. Tez-tez V, VI, VII, IX, X, XI və XII kəllə sinirlərinin motor nüvələrində və köklərində oxşar dəyişikliklər baş verir. Skelet əzələlərində neyrojenik dəyişikliklər "bağla atrofiyası", atrofiyaya uğramış və bütöv əzələ lifi dəstələrinin növbələşməsi, həmçinin ilkin miopatiyalara xas pozğunluqlar (hialinoz, fərdi əzələ liflərinin hipertrofiyası, birləşdirici toxuma hiperplaziyası) ilə xarakterizə olunur.

Klinik şəkil

Xəstəliyin üç forması var:

• anadangəlmə
• erkən uşaqlıq və
• gec, ilk klinik simptomların təzahürü zamanı və miodistrofik prosesin gedişatının sürəti ilə fərqlənir.

At anadangəlmə forma uşaqlar zəif parezi ilə doğulur. Həyatın ilk günlərindən ümumiləşdirilmiş əzələ hipotenziyası və dərin reflekslərin azalması və ya olmaması ifadə edilir. Bulbar pozğunluqları erkən müəyyən edilir, ləng əmmə, zəif ağlama, dil fassikulyasiyası və faringeal refleksin azalması ilə özünü göstərir. Diafraqmanın parezi. Xəstəlik osteoartikulyar deformasiyalarla birləşir: skolyoz, huni şəklində və ya "toyuq" sinə, birgə kontrakturalar. Statik və lokomotor funksiyaların inkişafı kəskin şəkildə yavaşlayır. Yalnız məhdud sayda uşaqlar, böyük bir gecikmə ilə, başlarını tutmaq və tək başına oturmaq qabiliyyətini inkişaf etdirirlər. Bununla belə, əldə edilmiş motor bacarıqları tez geriləyir. Xəstəliyin anadangəlmə forması olan bir çox uşaqda intellekt azalıb. Tez-tez anadangəlmə qüsurlar müşahidə olunur: hidrosefali, kriptorxizm, hemangioma, bud-çanaq displaziyası, çubuqlu ayaq və s.

Axın sürətlə irəliləyən, bədxassəli. Ölüm 9 yaşından əvvəl baş verir. Ölümün əsas səbəblərindən biri sinə əzələlərinin zəifliyi və tənəffüs fiziologiyasında iştirakının azalması nəticəsində yaranan ağır somatik pozğunluqlardır (ürək-damar və tənəffüs çatışmazlığı).

At erkən uşaqlıq forması xəstəliyin ilk əlamətləri, bir qayda olaraq, həyatın ikinci yarısında baş verir. İlk aylarda motor inkişafı qənaətbəxşdir. Uşaqlar vaxtında başlarını tutmağa, oturmağa, bəzən dayanmağa başlayırlar. Xəstəlik subakut, tez-tez infeksiyadan sonra, qida intoksikasiyasından sonra inkişaf edir. Flaccid parezi əvvəlcə ayaqlarda lokallaşdırılır, sonra sürətlə gövdə və qolların əzələlərinə yayılır. Diffuz əzələ atrofiyası dilin fassikulyasiyası, barmaqların incə tremoru və tendon kontrakturaları ilə birləşir. Əzələ tonusu, dərin reflekslər azalır. Sonrakı mərhələlərdə ümumiləşdirilmiş əzələ hipotenziyası, bulbar iflici fenomenləri var.

Axın anadangəlmə formadan daha yüngül olsa da, bədxassəli. Ölümcül nəticə 14-15 yaşlarında baş verir.

At gec forma xəstəliyin ilk əlamətləri 1,5-2,5 yaşında baş verir. Bu yaşa qədər uşaqlarda statik və hərəkət funksiyalarının formalaşması tamamilə tamamlanır. Uşaqların çoxu təkbaşına yeriyir və qaçır. Xəstəlik hiss olunmadan başlayır. Hərəkətlər yöndəmsiz, inamsız olur. Uşaqlar tez-tez büdrəyir və yıxılırlar. Yerişi dəyişir - dizlərini əyərək gəzirlər (yeriş "saat işi kukla"). Flaccid paresis əvvəlcə aşağı ətrafların proksimal əzələ qruplarında lokallaşdırılır, sonra nisbətən yavaş-yavaş yuxarı ətrafların proksimal əzələ qruplarına, gövdənin əzələlərinə keçir; əzələ atrofiyası adətən yaxşı inkişaf etmiş dərialtı piy qatına görə incə olur. Dilin tipik fassikulyasiyaları, barmaqların incə tremoru, bulbar simptomları - dilin fassikulyasiyaları və atrofiyası, faringeal və palatin reflekslərinin azalması. Dərin reflekslər artıq xəstəliyin erkən mərhələlərində sönür. Osteoartikulyar deformasiyalar əsas xəstəliklə paralel olaraq inkişaf edir. Sinə qəfəsinin ən aydın deformasiyası.

Axın bədxassəli, lakin ilk iki formadan daha yumşaqdır. Müstəqil yerimə qabiliyyətinin pozulması 10-12 yaşlarında baş verir. Xəstələr 20-30 ilə qədər yaşayırlar.

Diaqnoz və differensial diaqnostika

Diaqnoz genealoji təhlilə (autosomal resessiv irsiyyət), klinik əlamətlərə (erkən başlanğıc, proksimal əzələ qruplarında üstünlük təşkil edən diffuz atrofiya, ümumiləşdirilmiş əzələ hipotenziyası, dil fassikulyasiyası, psevdohipertrofiyanın olmaması, proqredient və əksər hallarda bədxassəli gedişat və s.) əsasında qoyulur. .), Dəyişikliklərin denervasiya xarakterini ortaya qoyan elektroneuromioqrafiya və skelet əzələlərinin biopsiyası məlumatlarının nəticələri.

Anadangəlmə və erkən formaları, ilk növbədə, anadangəlmə əzələ hipotenziyası ("ləng uşaq" sindromu) olan sindromlar qrupuna daxil olan xəstəliklərdən fərqləndirmək lazımdır: Oppenheim amiatoniyası, əzələ distrofiyasının anadangəlmə xoşxassəli forması, irsi metabolik xəstəliklər, xromosom sindromları və s. Gecikmiş forma Kugelberg-Welander'in onurğa amyotrofiyasından, Duchenne, Erba-Roth'un və s.'nin mütərəqqi əzələ distrofiyalarından fərqləndirmək üçün olmalıdır.

Müalicə

Werdnig-Hoffmann'ın onurğa amyotrofiyası ilə məşq terapiyası, masaj, sinir toxumasının trofizmini yaxşılaşdıran dərmanlar təyin olunur: serebrolizin, korteksin. aminalon, nootropil, lucetam.

Çox vaxt sağlam valideynlərin bir neçə övladı xəstələnir.

Xəstəliyin patomorfoloji əsasını onurğa beyninin ön buynuzlarının, bəzən isə hərəki kəllə sinirlərinin nüvələrinin mütərəqqi atrofiyası təşkil edir.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin simptomları

Xəstəlik özünü erkən, adətən həyatın ilk ilində, çox tez-tez - ikinci yarısında göstərir. Göründüyü kimi, əksər hallarda xəstəlik hətta uşağın doğulmasından əvvəl, inkişafın intrauterin dövrünün son aylarında başlayır. Hamilə qadınlar tez-tez bu hallarda fetal hərəkətlərin olmaması və ya əhəmiyyətli dərəcədə zəifləməsini qeyd edirlər. Xəstəliyin simptomları bəzən doğuşdan sonrakı ilk həftələrdə aşkar edilə bilər, lakin əksər hallarda valideynlər daha sonra uşağın motor funksiyalarının olmamasına diqqət yetirirlər. İlk olaraq gövdə, çanaq qurşağı və bud əzələləri əziyyət çəkir. Sonra atrofik proses sürətlə bütün əzələlərə, o cümlədən yuxarı ətraflara, aşağı ayaqlara, qabırğaarası əzələlərə və bəzən kəllə sinirləri ilə innervasiya edilən əzələlərə yayılır. Diafraqma adətən ehtiyatda qalır. Uşaqlar otura bilmir, başları sinəsinə asılır, onurğa kəskin kifoz əmələ gətirir. Uşaq gəzməyə başlayırsa, ördək yerişi, yöndəmsizliyi var, tez yorulur. Uzun müddətli hallarda əl əzələlərinin atrofiyası müşahidə oluna bilər ki, bu da ona “meymun pəncəsi” və ya “canaqlı pəncə” şəklini verir. Digər əzələ qruplarında kilo itkisi uşaqda subkutan yağın bolluğuna görə tez-tez aşkar etmək çətindir. Yağ təbəqəsinin daha az olduğu boyunda əzələ atrofiyası daha çox nəzərə çarpır. Əzələ hipotenziyası tələffüz olunur. Tendon refleksləri zəifləyir. Qarın refleksləri tez-tez yox olur. Fasikulyar seğirmələr tez-tez olur. Bəzi hallarda fassikulyasiyalar yalnız barmaqların titrəməsi (fasciculatory tremor) ilə aşkar edilir. Hərəkətlərin koordinasiyası pozulmur. Həssaslıq saxlanıldı. Çanaq orqanları normal fəaliyyət göstərir. İntellektual inkişaf adətən normadan kənarlaşmaları aşkar etmir.

Xroniki hallarda ağır kontrakturalar, skolyoz və skelet deformasiyaları inkişaf edir.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi sürətlə irəliləyir və bir neçə aydan sonra ölümlə nəticələnə bilər. Bəzən isə proses müvəqqəti olaraq sabitləşir və xəstəlik bir neçə il davam edir.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin effektiv müalicəsi hazırlanmamışdır.

Sağlam:

Əlaqədar məqalələr:

Şərh əlavə et Cavabı ləğv et

Əlaqədar məqalələr:

Surgeryzone tibb saytı

Məlumat müalicə üçün göstəriş deyil. Bütün suallar üçün həkim məsləhəti tələb olunur.

Əlaqədar məqalələr:

Onurğanın Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası

Bu, əsas xüsusiyyəti onurğa beyninin ön buynuzlarının motor neyronlarının zədələnməsi, həmçinin IX, X, XII kəllə sinirlərinin köklərinin zədələnməsi olan irsi xəstəliklər qrupudur.

Onurğanın amiotrofiyası aşağı ətrafların, boyun, baş və tənəffüs əzələlərinin əzələlərinin innervasiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur. Düzgün diaqnozun qoyulması üçün vacib meyarlar həssaslığın bütün növlərinin qorunması, yuxarı ətrafların əzələlərinin normal inkişafı və uşaqda psixi pozğunluqların olmamasıdır. Xəstəliyin baş vermə tezliyi 7 yeni doğulmuş körpədir.

Spinal Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası (SMN) geni V xromosomunda yerləşir və autosomal resessiv şəkildə miras alınır. Xromosomları SMN genini daşıyan valideynlər 25% ehtimalla onurğa amiotrofiyası olan uşaq dünyaya gətirə bilərlər.

Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasında patoloji dəyişikliklər

Tədqiqat onurğa beynində həcmdə azalma olduğunu göstərir. Ganglion hüceyrələri atrofiya və ya tamamilə yox olur. Ön köklərdə degenerasiya, demiyelinləşmə, yağ çökmə ilə sinir liflərində (peri-, epi-, endoneural) sklerotik dəyişikliklər aşkar edilir. Skeletin əzələlərində bütöv liflərlə birləşən atrofiyaya uğramış bağlamalar aşkar edilir, hialinoz, birləşdirici toxumanın yayılması qeyd olunur.

Werdnig-Hoffmann amiotrofiya xəstəliyinin təsnifatı

Werdnig-Hoffmann onurğa amyotrofiyasında distrofik dəyişikliklərin baş vermə vaxtı və dərəcəsinə görə:

Ən ağırı Werdnig-Hoffman spinal amyotrofiyasının anadangəlmə formasıdır. Uşaqlarda, artıq həyatın ilk dəqiqələrində, boş parezlər qeyd olunur. Əzələ zəifliyi, neonatal dövrün reflekslərinin azalması və ya onların olmaması aşkar edilir. Yenidoğulmuşlar döşləri zəif əmirlər, dilin fasikulyar seğirmələri var, udmaq çətindir.

Xəstəliyin bu forması kas-iskelet sistemi deformasiyalarının, xüsusən də skoliotik formaların meydana gəlməsi ilə müşayiət olunur; huni şəklində və ya "toyuq" döş; birgə kontrakturalar. Çox nadir hallarda uşaq başını tutmaq, oturmaq qabiliyyətinə malikdir. Ancaq bu qabiliyyətlər gec inkişaf edir və sonra geriləyir. Bu xəstəlik tez-tez anadangəlmə anomaliyalarla, məsələn, hidrosefali, omba displaziyası, ayaqların yastı-valqus və ya yastı-varus deformasiyaları, xayaya enməmiş xayalar, hemangiomalar və s. ilə müşayiət olunur. Uşaqlar 9 aydan əvvəl (daha az tez-tez 2 yaşa qədər) ölürlər. ) səbəbi pektoral əzələlərin və diafraqmanın əzələlərinin hipotenziyası olan ürək-damar və ya tənəffüs çatışmazlığından.

Verdnig-Hoffman'ın onurğa amyotrofiyasının erkən uşaqlıq formaları ilin ikinci yarısında təzahürü ilə xarakterizə olunur. Xəstə uşaq vaxtında başını tutmağa başlayır, oturur, bəzən hətta dayana və ya gəzə bilər. Bundan əlavə, alimentar enterokolitdən əziyyət çəkdikdən sonra vəziyyət irəliləyir: əvvəlcə ayaqlarda boş parezlər görünür, sonra bədənə və yuxarı ətraflara qalxır. Diffuz əzələ atrofiyası səbəbindən dilin fasikulyar seğirmesi, kontrakturalar, əllərin incə tremoru qeyd olunur. Bulbar sindromu daha sonra inkişaf edir. Werdnig-Hoffman onurğa amyotrofiyasının erkən uşaqlıq forması xəstəliyin ilk variantı kimi bədxassəli deyil, lakin ölüm illər sonra baş verir.

Xəstəliyin gec forması məktəbəqədər yaşlı uşaqlarda özünü göstərir. Xəyali rifahın fonunda, uşaq müstəqil hərəkət etdikdə, tullandıqda, qaçdıqda, sərtlik görünəndə, hərəkətlər yöndəmsizləşdikdə ("saat mexanizmi" yeriş) uşaqlar tez-tez büdrəyir. Skelet əzələlərinin atrofiyası tədricən və yavaş-yavaş baş verir: əvvəlcə aşağı ətrafların aşağı hissələrində boş parezlər müşahidə olunur, sonra yuxarı ətrafların və gövdənin aşağı hissələrinin əzələləri prosesə cəlb olunur. Əzələ atrofiyası görünməz qala bilər, çünki bu yaşda dərialtı yağ toxuması yaxşı inkişaf etmişdir. Tədricən, faringeal və palatin kimi reflekslərin zəifləməsi var, şərtsiz reflekslər azalır. Xəstəlik dəstəkləyici aparatın deformasiyaları ilə müşayiət olunur, əksər hallarda bu, "toyuq" döşidir.

Adekvat və vaxtında müalicə üçün proqnoz ilk iki varianta nisbətən daha əlverişlidir. Xəstələr bir uçuş yaşaya bilərlər. Ancaq müstəqil hərəkət etmək qabiliyyəti illər keçdikcə yox olur.

Ədəbiyyatda bəzən xəstəliyin dördüncü formasını - 35 yaşdan yuxarı yaşda özünü göstərən yetkin bir insanı tapa bilərsiniz. Bu, yalnız alt ekstremitələrin əzələ qruplarının innervasiyasının pozulması olan xəstəliyin olduqca nadir və ən əlverişli formasıdır. Belə xəstələrdə müstəqil hərəkət etmək qabiliyyəti itir, lakin tənəffüs və udma pozğunluğu müşahidə edilmir. Amyotrofiyanın yetkin forması xəstələrin ömrünə təsir göstərmir.

ADS Werdnig-Hoffmann diaqnozu

Diaqnoz klinik mənzərə (atrofik dəyişikliklərin erkən başlanğıcı, proksimal əzələ qruplarında degenerativ dəyişikliklərin başlanğıcı, əzələ hipotenziyası, dil əzələlərinin seğirmesi, psevdohipertrofiyanın olmaması), ENMG məlumatları (elektroneyromioqrafiya), əzələ lifi əsasında təsdiqlənir. biopsiya nəticələri, MRT, genealoji analiz (valideynlər və uşaq genetik mutasiyaların axtarışı).

Xəstəlik sürətlə inkişaf edən bir kursa malikdir.

Werdnig-Hoffman amiotrofiyasının differensial diaqnostikası

1. “Ləng uşaq sindromu” ilə xarakterizə olunan digər xəstəliklərlə;

2. Genetik metabolik xəstəliklər;

3. Oppenheym amiotrofiyası (hazırda bəzi mütəxəssislər Werdnig-Hoffmann onurğa amiotrofiyasının bir variantı kimi nəzərdən keçirirlər);

5. Proqressiv əzələ distrofiyaları (Duchene və Erba-Rota);

6. Kugelberg-Welander amiotrofiyası;

7. Qurğuşun intoksikasiyası;

Werdnig-Hoffmann amiotrofiyasının müalicəsi

Spinal Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası hal-hazırda sağalmaz, daim inkişaf edən bir xəstəlikdir. Yalnız simptomatik terapiya var: sinir toxumasının metabolik proseslərinə təsir edən dərmanlar (serebrolizin; aminolon; ensefabol); nootropiklər (lucetam, nootropil); B vitaminləri; masaj və məşq terapiyası, xüsusi pəhriz və s.

Onurğa amyotrofiyasında genetik mutasiyalar motor neyronların itirilməsinə səbəb olan SMN protein istehsalının azalması ilə əlaqələndirilir. Bu xəstəlikdə müasir farmakologiyanın bir nömrəli vəzifəsi SMN zülalının səviyyəsini artıra bilən dərman tapmaqdır.

Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasının qarşısının alınması

Valideynlərdə genetik pozğunluqların vaxtında diaqnozu, prenatal DNT diaqnostikasından ibarətdir. Döldə bir patoloji aşkar edilərsə, hamiləliyin dayandırılması məsələsi həll edilir.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi

Sinir sisteminə təsir edən genetik xəstəliklər orqanlara və orqan hissələrinə ziyan vurur, onların normal fəaliyyətini pozur. Onlardan biri Werdnig-Hoffman xəstəliyidir. Bu olduqca nadirdir - 7-10 min nəfərə bir hal.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin etiologiyası

Werdnig-Hoffman xəstəliyi (onurğa əzələ amiotrofiyası) onurğa beyninin sinir hüceyrələrinin patologiyası ilə xarakterizə olunur, nəticədə sağlam olanlarla iç-içə olan əzələ liflərinin kiçilməsi baş verir. Bu proses itələyici neytronların sağ qalmasına cavabdeh olan zülalın qeyri-kafi miqdarda olması ilə əlaqədardır. Bu patoloji ilə əlaqəli olmayan, digər dəyişdirici amillərin səbəb olduğu xəstəliyin formaları var.

Sinir hüceyrələrinin işinin pozulması əzələni əvəz edən birləşdirici toxumanın böyüməsinə səbəb olur. Xəstədə udma, dayaq-hərəkət və tənəffüs funksiyaları pozulmuşdur. Zehni inkişafa təsir göstərmir. Bədənin təsirlənmiş hissələrinin həssaslığı azalmır.

Werdnig-Hoffman xəstəliyi irsi xarakter daşıyır, 5-ci xromosomda yerləşən patoloji SMN geninin daşıyıcısı olan iki valideyndən ötürülür. Lakin onlarda xəstəliyin heç bir əlaməti yoxdur. Belə bir cütün sağlam uşaqları və ya genin daşıyıcıları ola bilər, xəstə körpənin doğulması ehtimalı 25% -dir.

Bu xəstəliyi olan məşhur insanlar: İngilis astrofiziki Stiven Hokinq və Vladimirdən rusiyalı İT mütəxəssisi Valeri Spiridonov.

Xəstəliyin simptomları

Xəstəliyin əlamətləri birbaşa onun formasından asılıdır, tədqiqat aşağıdakı klinik göstəriciləri ortaya qoyur:

• əzələ hüceyrələrinin qidalanmaması onların ölümünə səbəb olur. Əvvəlcə bədənin əzələləri, ilk növbədə arxa təsirlənir, sonra proses çiyinlər, kalçalar, əzalar sahəsinə keçir;
• artan ağrı;
• əzələ tonunun azalması;
• əzələ seğirmesi;
• rentgenoqrafiya ilə aşkar edilən uzun sümüklərin diametrinin azalması;
• onurğanın bir tərəfə və arxaya əyilməsi;
• əzələ işinin müəyyən edilmiş məhdudlaşdırılması (əyilmir və rahatlamır).

Onurğa əzələsinin amiotrofiyasının mövcudluğunu göstərən simptomlar:

• motor proseslərinin pozulması ilə özünü göstərən əzələ zəifliyi;
• sümüyün incəlməsi səbəbindən əzalar azalır;
• üz hərəkətlərinin azlığı;
• udma və əmmə refleksləri azalır və ya yoxdur;
• interkostal əzələlərin zədələnməsi ilə - tənəffüs çatışmazlığı və nəticədə bronxlarda və ağciyərlərdə iltihablı və konjestif proseslər;
• sinə və onurğa bölgəsində skelet aparatının deformasiyası;
• əllərin və ayaqların titrəməsi;
• fiziki inkişaf proseslərinin maneə törədilməsi.

Xəstəliyin formaları və mərhələləri

Onurğa əzələsinin amiotrofiyası əksər hallarda uşağın həyatının ilk ilində özünü göstərir. Nə qədər tez olsa, gedişi bir o qədər şiddətlidir. Ölüm nisbəti yüksəkdir, əsasən uşaqlar 4 yaşa qədər, nadir hallarda 20 yaşa qədər ölürlər. Böyüklərdə də baş verə bilər. Xəstəliyin üç əsas forması var:

1. Anadangəlmə Werdnig-Hoffman xəstəliyi. İlk simptomlar doğuşdan dərhal sonra və ya hətta prenatal dövrdə görünür. Bu vəziyyətdə dölün hərəkətləri azalır. Yenidoğanda tənəffüs, əmmə və udma proseslərinin pozulması var. Uşaq başını tutmur, yuvarlanmır, zəif qışqırır. Xəstəliyin gedişi ağır, kəskin, ömrü qısadır, 2 - 2,5 ilə qədərdir. Lakin bəzi hallarda müasir ventilyatorların köməyi ilə və boru vasitəsilə deyil, birbaşa mədəyə qidalanma ilə xəstənin ömrünü uzatmaq olar. Əqli və emosional olaraq uşaq narahatlıq olmadan inkişaf edir.
2. İkinci forma, erkən uşaqlıq. Uşağın inkişafı normalara uyğun olaraq davam edir. Zamanla başını tutmağa, yuvarlanmağa başlayır. Altı aya qədər valideynlər heç bir simptom hiss etmirlər. İnfeksiyadan sonra xəstəlik periferik iflic şəklində özünü göstərir, ilk növbədə aşağı, sonra yuxarı ətraflarda və son nəticədə bütün gövdədə qazanılmış bacarıqlar itir, əzələ tonusu azalır. Barmaqların titrəməsi, dilin qeyri-iradi əzələ daralması var. Sonrakı mərhələdə tənəffüs sisteminin çətin işi birləşir. Xəstəliyin gedişi sürətli deyil, anadangəlmə formada olduğu kimi, bəzi uşaqlar yeniyetməlik dövrünə qədər yaşaya bilər. Xəstəliyin proqnozu tənəffüs prosesindən məsul olan əzələlərin zədələnmə dərəcəsindən asılıdır.
3. Üçüncü forma, gec. İlk simptomlar 2 ildən sonra görünür. Bu zamana qədər körpə artıq yaş normalarına uyğun olaraq fiziki və psixoloji cəhətdən inkişaf edir. Xəstəliyin inkişafı yavaş-yavaş, tədricən baş verir, gəzinti və digər motor prosesləri zamanı uşağın letarji və yöndəmsizliyi ilə xarakterizə olunur. Əzaların parezi inkişaf edir, udma və tendon refleksinin sönməsi, bulbar iflicinin əlamətləri, həmçinin sümük toxumasının deformasiyası. Üçüncü forma ilk ikisindən daha yumşaqdır, xəstələr 30 ilə qədər yaşaya bilər.

Onurğa əzələlərinin amiotrofiyasının sonrakı yaşlarda özünü göstərən formalarını ayırın.

• Kuldberg-Welander xəstəliyi uşaqlıq atrofiyasının ən yüngül forması hesab olunur. Əksər hallarda xəstəliyin başlanğıcı yeniyetməlik dövründə baş verir, lakin daha erkən təzahürlər də var.

Xəstələrin uzun ömür sürərək təkbaşına yerimək və özünə xidmət etmək qabiliyyətini itirməməsi halları var.

• Kennedi xəstəliyi X xromosomunda gen mutasiyası ilə əlaqələndirilir, qızlara iki valideyndən, oğlanlara anadan ötürülür. Yetkinlik dövründə görünür.

Werdnig-Hoffmanın anadangəlmə formasının bədxassəli kursu bu cür uşaqların gələcəyini planlaşdırmaq üçün az şans verir, lakin 2 və 3 formaları ilə uşağın ömrü uzadıla bilər, yoluxucu xəstəliklərə vaxtında cavab vermək vacibdir. xəstənin vəziyyətini kəskin şəkildə pisləşdirir və yeni simptomların görünüşünə səbəb olur, ən pisi - tənəffüs funksiyasının pozulması.

Werdnig-Hoffman xəstəliyinin xarici təzahürləri

Xəstəliyin təhlükəsi nədir?

Werdnig-Hoffman xəstəliyinin sağalmaz olması səbəbindən ən mühüm təhlükə ölümdür. Anadangəlmə forma ilə uşaqlar kifayət qədər qısa müddət ərzində yaşayır, xəstəlik sürətlə irəliləyir və sağ qalma şansı qoymur.

Müasir tədqiqatların köməyi ilə hamiləlik dövründə döldə hansısa xəstəliyin olduğunu aşkar etmək və ağır xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almaq mümkündür.

Digər formalarda xəstəlik bağırsaq və ya tənəffüs yoluxucu infeksiyaya məruz qaldıqdan sonra ilk əlamətləri göstərir, gələcəkdə valideynlər iştirak edən həkimlərin rəhbərliyi altında uşaqda infeksiyanın inkişaf ehtimalını məhdudlaşdırırlar ki, bu da onun gedişatını ağırlaşdıracaq və daşıyacaq. ölümcül təhlükə. Bununla belə, bronxit, pnevmoniya və KBB orqanlarının digər xəstəlikləri Werdnig-Hoffman xəstəliyi olan insanlarda tez-tez rast gəlinir.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin diaqnozu və müalicəsi

Xəstəliyin erkən mərhələlərində xəstəliyi ayırd etmək çətin ola bilər, çünki simptomlar digər xəstəliklərə bənzəyir:

• kəskin poliomielit xəstəliyin gedişatının və asimmetrik iflicin olmaması ilə xarakterizə olunur;
• miyopatiya - həm də irsi mənşəlidir, mütərəqqi bir kursa malikdir, lakin əzələ zəifliyinin səbəbi onlarda metabolik proseslərin pozulmasıdır;
• anadangəlmə miatoniya Werdnig-Hoffmann xəstəliyinə ən çox bənzəyir, əzələ toxumasının biopsiyası ilə onları ayırd etmək olduqca mümkündür.

Bir xəstəliyə diaqnoz qoymaq üçün bir nevroloqa simptomların ilk təzahürü, inkişafının təbiəti və müşayiət olunan xəstəliklərin olması barədə məlumat lazımdır.

Diaqnoz qoymaq üçün bir sıra tədqiqatlar aparılır:

1. Elektroneuromiyoqrafiya sinir-əzələ sisteminin işində pozğunluqları aşkar edir. Əzələ tipində dəyişikliklər var, bu da motor neytronunun patologiyasını göstərir;
2. Genetik analiz SMN genində mutasiya aşkar edir;
3. Kreatin kinaz səviyyəsi üçün qan biokimyası, normal diapazondakı göstəricilər xəstəliyi istisna etmir;
4. Morfoloji müayinə üçün əzələ biopsiyası, sağlam olanlarla əvəzlənən əzələ liflərinin paket atrofiyasını, həmçinin birləşdirici toxumanın proliferasiyasını aşkar edir;
5. Digər xəstəlikləri istisna etmək üçün MRT.

Uterusda dölün diaqnozu üçün xorion biopsiyası, kordosentez, amniyosentez üsulu istifadə olunur. Xəstəliyin müəyyən edilməsi hamiləliyin dayandırılması üçün bir göstəricidir. Werdnig-Hoffmann xəstəliyi olan bir xəstəni müalicə etmək mümkün deyil. Həyatı uzatmaq və keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün simptomatik müalicə tətbiq olunur. Xəstəliyin inkişafı və simptomların pisləşməsi əzələ toxumasında metabolik proseslərin işini təmin etməklə məhdudlaşdırılır.

Fizioterapiya və masajın köməyi ilə qan dövranı yaxşılaşır, durğunluq riski azalır, əzələ performansı qorunur, oynaqların sərtləşməsi və elastiklik itkisinin qarşısı alınır. Yüklər qısa və diqqətli olmalıdır. Fizioterapiya motor bacarıqlarının mövcud səviyyədə saxlanmasına, gücləndirilməsinə kömək edir. Xüsusi qurğular müstəqil hərəkət etməyə, kompüterdən istifadə etməyə və hətta yazmağa kömək edəcəkdir. Portativ ventilyatorlar xəstələrə xəstəxanadan kənarda qalmağa və daha məhsuldar həyat sürməyə imkan verir.

Werdnig-Hoffman xəstəliyinin proqnozu

Bu xəstəliyin proqnozu olduqca əlverişsizdir. Sağalma şansı yoxdur. Həyatı uzatmağın yeganə yolu vaxtında müalicə, sağlam qidalanma və ağlabatan fiziki fəaliyyətdir. Werdnig-Hoffman'ın anadangəlmə forması olan uşaqlar 6 ay - 2 il ərzində ölürlər. Xəstəliyin sonrakı təzahürü həyat üçün daha çox vaxt verir.

Saytda yeni

Həkiminizlə məsləhətləşməyinizə əmin olun.

Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası

Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası doğuşdan və ya uşağın həyatının ilk 1-1,5 ilində inkişaf edən ən bədxassəli onurğa əzələlərinin atrofiyasıdır. Tam plegiyaya qədər irəliləyən, boş parezi ilə müşayiət olunan diffuz əzələ atrofiyasının artması ilə xarakterizə olunur. Bir qayda olaraq, Werdnig-Hoffman amyotrofiyası sümük deformasiyaları və anadangəlmə inkişaf anomaliyaları ilə birləşdirilir. Diaqnostik əsaslar anamnez, nevroloji müayinə, elektrofizioloji və tomoqrafik tədqiqatlar, DNT analizi və əzələ toxumasının morfoloji quruluşunun öyrənilməsidir. Müalicə zəif effektivdir, sinir və əzələ toxumalarının trofizmini optimallaşdırmağa yönəlmişdir.

Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası

Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası bütün onurğa əzələ atrofiyasının (SMA) ən ağır variantıdır. Onun yayılması 6-10 min yeni doğulmuş körpəyə 1 hadisə səviyyəsindədir. Hər 50 nəfərdən biri xəstəliyin yaranmasına səbəb olan dəyişdirilmiş genin daşıyıcısıdır. Ancaq autosomal resessiv miras növünə görə, uşaqda patologiya yalnız anada və atada müvafiq genetik aberasiya olduqda özünü göstərir. Belə bir vəziyyətdə patologiyası olan bir uşağın olma ehtimalı 25% -dir.

Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasının bir neçə forması var: anadangəlmə, orta (erkən uşaqlıq) və gec. Bir sıra mütəxəssislər sonuncu formanı müstəqil nozologiya kimi ayırırlar - Kugelberg-Welander amyotrofiyası. Etiotrop və patogenetik müalicənin olmaması, erkən ölümcül nəticə Werdnig-Hoffmann xəstəliyi olan xəstələrin idarə edilməsini müasir nevrologiya və pediatriyanın qarşısında duran ən çətin vəzifələrdən birinə çevirir.

Werdnig-Hoffman amiotrofiyasının səbəbləri

Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası 5-ci xromosomun 5q13 lokusu səviyyəsində genetik aparatın pozulması ilə kodlanan irsi patologiyadır. Mutasiyaların baş verdiyi gen motor neyronların sağ qalmasından məsul olan gen sağ qalma motor neyron geni (SMN) adlanır. Werdnig-Hoffmann xəstəliyi olan xəstələrin 95% -ində bu genin telomerik surətinin silinməsi müşahidə olunur. SMA-nın şiddəti birbaşa silinmə sahəsinin uzunluğu və H4F5, NAIP və GTF2H2 genlərində dəyişikliklərin (rekombinasiya) olması ilə birbaşa əlaqələndirilir.

SMN geninin aberasiyasının nəticəsi onurğa beyninin ön buynuzlarında lokallaşdırılmış motor neyronlarının inkişaf etməməsidir. Nəticə əzələlərin qeyri-kafi innervasiyasıdır ki, bu da əzələ gücünün itirilməsi və aktiv motor hərəkətlərini yerinə yetirmək qabiliyyətinin mütərəqqi azalması ilə onların aydın atrofiyasına səbəb olur. Əsas təhlükə sinə əzələlərinin zəifliyidir, onların iştirakı olmadan tənəffüs funksiyasını təmin edən hərəkətlər mümkün deyil. Eyni zamanda, sensor sfera xəstəlik boyu toxunulmaz qalır.

Werdnig-Hoffmann amiotrofiyasının simptomları

Anadangəlmə forma (SMA I) klinik olaraq 6 aydan əvvəl özünü göstərir. Uterusda bu, ləng fetus hərəkəti ilə özünü göstərə bilər. Çox vaxt əzələ hipotoniyası həyatın ilk günlərindən qeyd olunur və dərin reflekslərin sönməsi ilə müşayiət olunur. Uşaqlar zəif ağlayır, zəif əmirlər, başlarını qaldıra bilmirlər. Bəzi hallarda (simptomların gec başlaması ilə) uşaq başını tutmağı və hətta oturmağı öyrənir, lakin xəstəliyin inkişafı fonunda bu bacarıqlar tez yox olur. Erkən bulbar pozğunluqları, faringeal refleksin azalması, dilin fasikulyar seğirmesi ilə xarakterizə olunur.

SMA I kursu tənəffüs əzələlərinin sürətlə artan hərəkətsizliyi və parezi ilə ən bədxassəli kursdur. Sonuncu, ölümün əsas səbəbi olan tənəffüs çatışmazlığının inkişafına və irəliləməsinə səbəb olur. Udma qabiliyyətinin pozulması səbəbindən qida, onurğa amyotrofiyasının ölümcül bir komplikasiyası ola bilən aspirasiya pnevmoniyasının inkişafı ilə tənəffüs yollarına atıla bilər.

Erkən uşaqlıq forması (SMA II) 6 aylıq yaşdan sonra debüt edir. Bu dövrə qədər uşaqlar qənaətbəxş fiziki və nöropsik inkişafa malikdirlər, yaş normalarına uyğun olaraq başlarını tutmaq, yuvarlanmaq, oturmaq, dayanmaq vərdişlərinə yiyələnirlər. Lakin kliniki halların böyük əksəriyyətində uşaqların yeriməyi öyrənməyə vaxtı olmur. Adətən, bu Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası qida zəhərlənməsindən və ya uşağın məruz qaldığı digər kəskin yoluxucu xəstəlikdən sonra özünü göstərir.

İlkin dövrdə aşağı ətraflarda periferik parezlər meydana gəlir. Sonra onlar sürətlə yuxarı ətraflara və bədənin əzələlərinə yayılırlar. Diffuz əzələ hipotoniyası inkişaf edir, dərin reflekslər sönür. Vətərlərin kontrakturası, barmaqların titrəməsi, dilin qeyri-iradi əzələ daralması (fassikulyasiya) var. Sonrakı mərhələlərdə bulbar simptomları və mütərəqqi tənəffüs çatışmazlığı birləşir. Kurs Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin anadangəlmə formasından daha yavaşdır. Xəstələr 15 yaşa qədər yaşaya bilərlər.

Kugelberg-Welander amyotrofiyası (CMA III) uşaqlığın ən xoşxassəli onurğa amiotrofiyasıdır. 2 ildən sonra, bəzi hallarda 15 ildən 30 ilə qədər olan dövrdə özünü göstərir. Zehni gerilik yoxdur, uzun müddət xəstələr müstəqil hərəkət edə bilirlər. Onların bəziləri özünəxidmət qabiliyyətini itirmədən yetkin qocalığa qədər yaşayır.

Werdnig-Hoffman amiotrofiyasının diaqnozu

Diaqnostika baxımından bir nevroloq üçün, ilk simptomların başlama yaşı və onların inkişaf dinamikası, nevroloji vəziyyət məlumatları (ilk növbədə mütləq həssaslıq fonunda periferik tipli motor pozğunluqlarının olması), müşayiət olunan anadangəlmə anomaliyalar və sümük deformasiyaları vacibdir. Konjenital Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası bir neonatoloq tərəfindən diaqnoz edilə bilər. Diferensial diaqnostika miopatiyalar, mütərəqqi Duchenne əzələ distrofiyası, amyotrofik lateral skleroz, sirinqomieliya, poliomielit, ləng uşaq sindromu, serebral iflic, metabolik xəstəliklərlə aparılır.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün elektroneuromiyoqrafiya aparılır - sinir-əzələ aparatının tədqiqi, bunun sayəsində ilkin əzələ tipini istisna edən və motor neyronunun patologiyasını göstərən xarakterik dəyişikliklər aşkar edilir. Biyokimyəvi qan testi mütərəqqi əzələ distrofiyası üçün xarakterik olan kreatin fosfokinazda əhəmiyyətli bir artım aşkar etmir. Onurğanın MRT və ya KT nadir hallarda onurğa beyninin ön buynuzlarında atrofik dəyişiklikləri vizuallaşdırır, lakin digər onurğa patologiyalarını (hematomieliya, mielit, onurğa beyninin kist və şişi) istisna etməyə imkan verir.

Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasının son diaqnozu əzələ biopsiyası məlumatları və genetik tədqiqatlar əldə edildikdən sonra qurulur. Əzələ biopsiyasının morfoloji tədqiqi miyofibrillərin və dəyişməz əzələ toxumasının atrofiyasının alternativ zonaları ilə əzələ liflərinin patoqnomonik paket atrofiyasını, fərdi hipertrofiyaya uğramış miofibrillərin, birləşdirici toxuma böyümələrinin sahələrini aşkar edir. Genetiklər tərəfindən aparılan DNT analizinə birbaşa və dolayı diaqnostika daxildir. Birbaşa metoddan istifadə etməklə, həmçinin xəstə şəxslərin, hamiləliyi planlaşdıran evli cütlüklərin bacı və bacılarının genetik məsləhətləşməsində mühüm əhəmiyyət kəsb edən gen aberrasiyasının heterozigot daşınmasını da müəyyən etmək mümkündür. Bu zaman SMA lokusunun genlərinin sayının kəmiyyət təhlili mühüm rol oynayır.

Antenatal DNT testi Werdnig-Hoffmann xəstəliyi olan uşaq sahibi olma şansını azalda bilər. Bununla belə, dölün DNT materialını əldə etmək üçün prenatal diaqnostikanın invaziv üsullarından istifadə etmək lazımdır: amniyosentez, xorionik biopsiya, kordosentez. Uterusda diaqnoz qoyulan Werdnig-Hoffman amiotrofiyası hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsinin göstəricisidir.

Werdnig-Hoffmann amiotrofiyasının müalicəsi və proqnozu

Etiopatogenetik terapiya inkişaf etdirilməmişdir. Hal-hazırda Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası simptomların inkişafını yavaşlatmaq üçün periferik sinir sisteminin və əzələ toxumasının maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırmaqla müalicə olunur. Terapiyada müxtəlif farmakoloji qrupların dərman birləşmələri istifadə olunur: neyrometabolitlər (donuz beyni hidrolizatına əsaslanan preparatlar, qr. B vitaminləri, qamma-aminobutirik turşu, piratsetam), sinir-əzələ ötürülməsini asanlaşdıran (qalantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidakrin), miyopatiyanın yaxşılaşdırılması. qan dövranını yaxşılaşdıran trofizm (qlutamin turşusu, koenzim Q10, L-karnitin, metionin) (nikotinik turşu, skopolamin). Fizioterapiya məşqləri və yumşaq masaj tövsiyə olunur.

Texnologiyanın müasir inkişafı avtomatlaşdırılmış əlil arabalarından və portativ ventilyatorlardan istifadə sayəsində xəstələrin və onların yaxınlarının həyatını müəyyən qədər asanlaşdırmağa imkan verib. Ortopedik korreksiyanın müxtəlif üsulları xəstələrin hərəkətliliyini yaxşılaşdırmağa kömək edir. Bununla belə, SMA-nın müalicəsində əsas perspektivlər genetikanın inkişafı və gen mühəndisliyi metodlarından istifadə edərək genetik aberrasiyaların düzəldilməsi yollarının axtarışı ilə bağlıdır.

Anadangəlmə Werdnig-Hoffman amyotrofiyası olduqca əlverişsiz bir proqnoza malikdir. Uşağın həyatının ilk günlərində özünü göstərdikdə, onun ölümü, bir qayda olaraq, 6 aydan əvvəl baş verir. Klinikanın başlanğıcında 3 aylıq həyatdan sonra ölüm orta hesabla 2 yaşa, bəzən 7-8 yaşa qədər baş verir. Erkən uşaqlıq forması daha yavaş irəliləmə ilə xarakterizə olunur, uşaqlar yaşda ölürlər.

Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası - Moskvada müalicə

Xəstəliklər kataloqu

Sinir xəstəlikləri

Son xəbərlər

• © 2018 "Gözəllik və Tibb"

yalnız məlumat məqsədləri üçündür

və ixtisaslı tibbi yardımı əvəz etmir.

Werdnig-Hoffmann'ın onurğa amyotrofiyası - simptomlar, müalicə və foto patologiyası

Genetik Werdnig-Hoffmann xəstəliyi otosomal resessiv şəkildə miras alınan onurğa amyotrofiyaları qrupuna aiddir.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA) zolaqlı əzələlərdə anadangəlmə və ya qazanılmış degenerativ dəyişikliklər, gövdə, ətrafların simmetrik əzələ zəifliyi, həssaslığı saxlamaqla vətər reflekslərinin olmaması və ya azalması ilə xarakterizə olunur.

Morfoloji tədqiqatlar onurğa beyninin motor neyronlarının patologiyasını, təsirlənmiş liflərin və sağlam olanların xarakterik bir dəyişməsi ilə skelet əzələlərində "bağlama atrofiyası" nı aşkar edir.

Sinir liflərinin keçirici funksiyasının pozulması, əzələlərin daralma qabiliyyətinin azalması var.

1 nəfər mutant SMN geninin daşıyıcısıdır. Patoloji 1:0000 yeni doğulmuş uşaq tezliyi ilə görünür.

Xəstəliyin səbəbləri

Verdnig Hoffmannın onurğa amiotrofiyasının əsas səbəbi SMN (sağ qalma motor neyron) geninin mutasiyasıdır. Motoneyron sağ qalma geni iki nüsxə ilə təmsil olunan 5-ci xromosomda yerləşir:

• SMNt - telomerik surət, funksional aktiv;
• SMNc - genin sentromerik surəti, qismən aktivdir.

Bu genin məhsulu RNT-nin formalaşmasında və bərpasında iştirak edən SMN proteinidir.

Zülal çatışmazlığı motor neyron patologiyasına səbəb olur.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin 95% hallarda SMNt-nin silinməsi (itkisi) baş verir ki, bu da SMN zülalının çatışmazlığına səbəb olur. SMNc nüsxəsi telomerik surətin olmamasını yalnız qismən kompensasiya edir.

SMNc nüsxələrinin sayı 1-dən 5-ə qədərdir. Sentromerik nüsxələrin sayı nə qədər çox olarsa, zülal bir o qədər tam bərpa olunur və neyronun patologiyası bir o qədər az ifadə edilir.

SMNc nüsxələrinin sayına əlavə olaraq, xəstəliyin şiddəti silinmə yerinin uzunluğu və daha 3 genin gen çevrilməsi ilə müəyyən edilir: NAIP, H4F5, GTF2H2. Əlavə dəyişdirici amillərin cəlb edilməsi simptomların klinik müxtəlifliyini izah edir.

Werdnig Hoffmann tərəfindən onurğa amyotrofiyasının formaları

• erkən uşaqlıq və ya SMA 1 - xəstəliyin əlamətləri 6 aydan əvvəl görünür;
• gec forma və ya SMA 2 - simptomlar 6 aydan 1 ilə qədər sonra görünür.

Xəstəliyin simptomları

SMA 1 və SMA 2 fərqli simptom və əlamətlərə malikdir.

Kəllə-beyin zədəsinin uzunmüddətli nəticələri nədir və özünüzü baş zədəsindən mümkün qədər necə qorumaq olar.

Beynin damarlarının və damarlarının yırtılması beynin subdural hematoması kimi bir xəstəliyə səbəb olur. Xəstəliyin müalicəsi və diaqnozunun mürəkkəbliyi nədir.

Onurğa amiotrofiyasının forması Werdnig CMA 1

İlk simptomlar hətta hamiləlik dövründə zəif fetal hərəkətlə aşkar edilir.

Şəkil: Werdnig Hoffmannın onurğa amyotrofiyası

Doğuşdan bəri uşaqlarda tənəffüs çatışmazlığı var, Werdnig Hoffmannın anadangəlmə onurğa amyotrofiyası qeyd olunur:

• aşağı əzələ tonu, uşaq başını tutmur, yuvarlana bilməz;
• reflekslərin olmaması;
• əmmə, udma, dilin, barmaqların bükülməsi, zəif ağlama pozuntuları.

Körpə qarın üstə uzanan qolları və ayaqları oynaqlarda əyilmiş, xarakterik "qurbağa" mövqeyini tutur. SMA 1 ilə diafraqmanın qismən iflici tez-tez qeyd olunur - Cofferat sindromu.

Bu fenomen tənəffüs çətinliyi, nəfəs darlığı, siyanoz ilə xarakterizə olunur.

İflic tərəfində döş qəfəsinin qabarıqlığı var və pnevmoniya riski artır.

CMA forması 2

Həyatın ilk aylarında uşaqlar normal inkişaf edir: başlarını tutmağa, oturmağa və vaxtında durmağa başlayırlar.

6 aydan sonra ilk simptomlar, adətən kəskin respirator infeksiyadan və ya qida yoluxucu infeksiyadan sonra görünür.

İlk növbədə, əzalar, xüsusən də ayaqlar əziyyət çəkir, tendon refleksləri azalır.

Sonra gövdə və qolların əzələləri, qabırğaarası əzələlər, diafraqma tədricən prosesə cəlb olunur ki, bu da döş qəfəsinin deformasiyasına səbəb olur. Yerişi dəyişir, "saat mexanizmi kuklasına" bənzəyir.

Uşaqlar yöndəmsiz olur, tez-tez düşür. Dilin qıvrılması, barmaqların titrəməsi müşahidə olunur.

Xəstəliyin gedişi

SMA 1 bədxassəli kurs ilə xarakterizə olunur. Tənəffüs funksiyasının ağır pozğunluqları, ürək-damar çatışmazlığı çox vaxt həyatın ilk aylarında ölümlə nəticələnir. 5 ilə qədər xəstələrin 12% -i sağ qalır.

Diaqnostika

Verdnikin onurğa amyotrofiyası ilə diaqnoz genetik analizin aparılmasından, mutasiyaların aşkarlanmasından və ya SMN geninin silinməsindən ibarətdir.

SMNt-nin telomerik nüsxəsinin silinməsi aşkar edilərsə, diaqnoz təsdiqlənmiş sayılır.

Silinmə olmadıqda əlavə tədqiqatlar aparılır:

Kreatin kinaz fermentinin normal səviyyələri ilə SMNc nüsxələri sayılır. Tək nüsxə halında nöqtə mutasiyası müəyyən edilir, yekun qərar verilir.

Diferensial Diaqnoz

Bənzər simptomlar konjenital miyopatiya ilə müşahidə olunur - əzələ tonunun pozulması.

Əzələ hipotenziyasını tamamilə istisna edin, biopsiya nəticələrinə icazə verin.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi ilə müəyyən bir oxşarlıq kəskin poliomielitə malikdir. O, şiddətlə başlayır, temperaturun kəskin artması, asimmetrik çoxlu iflic.

Kəskin dövr bir neçə gün davam edir, sonra proses bərpa mərhələsinə keçir.

Glikogenozlar və anadangəlmə miopatiyalar da əzələ tonusunun azalması ilə xarakterizə olunur. Dəyişikliklər, onurğa əzələsinin amiotrofiyasından fərqli olaraq, metabolik pozğunluqlar, karsinoma və hormonal balanssızlıqdan qaynaqlanır. Gaucher xəstəliyi, Daun sindromu, botulizm də istisna edilməlidir.

Terapevtik üsullar

Onurğa amyotrofiyasının müalicəsi simptomatikdir və xəstənin vəziyyətini sabitləşdirməyə yönəldilmişdir.

Dərmanlar təyin olunur:

• maddələr mübadiləsinin yaxşılaşdırılması - serebrolizin, liposerebin, aminalon;
• əzələ toxumasının trofizminə təsir edən - kalium orotat, glutamik turşu, metionin, tokoferol asetat;
• sinir-əzələ keçiriciliyinə töhfə verən - prozerin, galantamin, dibazol;
• kapilyarlarda qan dövranının stimullaşdırılması - komplamin, nikotinik turşu;
• motor neyronlarının canlılığını dəstəkləyən - valproik turşusu, riluzol, L-karnitin.

Xəstələrə isti vannalar, terapevtik məşqlər, yumşaq masaj, oksigen terapiyası, sulfid vannaları ilə birlikdə ortopedik prosedurlar təyin olunur.

Onurğa amiotrofiyasının növləri

Şərti olaraq, SCA-nın proksimal və distal formaları fərqləndirilir. Bütün növ onurğa amyotrofiyalarının 80% -i proksimal formaya aiddir.

Bunlara Werdnig-Hoffmann xəstəliyinə əlavə olaraq daxildir:

1. SMA 3 və ya Kuldberg-Welander xəstəliyi - 2 ilə 20 yaş arasında xəstələnirlər, ilk növbədə çanaq əzələləri əziyyət çəkir. Əllərin titrəməsi, lordoz var.
2. Ölümcül X ilə əlaqəli forma - 1994-cü ildə Baumbach tərəfindən təsvir edilmişdir, resessiv bir əlamətə görə miras alınır, əsasən çanaq və çiyin qurşağının əzələlərinin zədələnməsi müşahidə olunur.
3. Uşaq degenerasiyası - əmmə, udma, nəfəs alma refleksləri pozulur. Ölüm 5 aya qədər davam edə bilər.
4. SPA Ryukyu - əlaqə geni aşkar edilmədi, reflekslərin çatışmazlığı, doğuşdan sonra əzaların əzələ zəifliyi var.

Bu qrupa həmçinin Norman xəstəliyi, anadangəlmə artroqripozlu SMA, anadangəlmə sınıqlı SMA daxildir.

Distal spinal amiotrofiyalara mütərəqqi Fazio-Londe uşaq iflici, Brown-Vialette-van Laere xəstəliyi, diafraqmatik iflic ilə SMA, epilepsiya və okulomotor pozğunluqlar daxildir.

Bu bölmə öz həyatlarının adi ritmini pozmadan ixtisaslı mütəxəssisə ehtiyacı olanların qayğısına qalmaq üçün yaradılmışdır.

Xəstəlik çox dəhşətli və ağrılıdır, amma burada ən ağrılısı odur ki, mən bir ana olaraq balaca körpəmə heç cür kömək edə bilmədim... və heç kim edə bilmədi.. Xəstəlik onu apardı (((

simpatiyam var😢😢ama diaqnoz nece qoyulub dogusdan sonra?

Mənim uşağım da amiatrofiya var, 3 aylıqdır və nə qədər yaşayacağını bilmirik, süni ventilyasiyada yatır.

Ümidsizliyinizi başa düşürəm.. Həyat çox vaxt ədalətli olmur, özünə layiq olmayan sınaqlar və iztirablar gətirir. Bunu qaçılmaz bir hal kimi qəbul edin. Siz bunu təcrübədən keçirməlisiniz. Qızım rəhmətə gedəndə elə bil dünya dağılıb, ağrılar heç vaxt keçməyəcək. 7 il kecdi, yadigar qalir ama o ağrı getdi.Zaman sağaldır.

Bizdə də belə bir diaqnoz var ... 3 aydır reanimasiyada ventilyatorda yatmışıq ... qızımızın bir yaşı var ...

Mənim SMA olan uşağım var, 8 aylıqıq... təəccüblüdür ki, ölkə silahlanmaya milyonlarla rubl xərcləyir, lakin onlar bu xəstəliyin öyrənilməsini maliyyələşdirə bilmirlər və insanlar başqa ölkəyə köçmək üçün çox pul xərcləyirlər. kömək edəcəkləri ümidi ilə

Salam! 10 aylıq qardaşımız oğluna da bu diaqnoz qoyulub, amma analizlərimiz hələ gəlməyib. Necəsən? Körpənin özünü necə hiss edir?

Mənim də VG var, görünür, 2-ci forma. Burada təsvir olunduğu kimi hər şey klassik şəkildə inkişaf etmişdir. Amma qohumlarım mənim üçün vuruşdular, bacardıqları qədər rəftar etdilər - baxmayaraq ki, 1970-ci illərdə SSRİ-də bu necə müalicə idi... Valideynlərimə ömrümün uzunluğu dəfələrlə deyilib: 3 il, 5 il, 7, 12 ... İndi isə demək olar ki, 50 yaşım var və hələ də yaşayıram. 🙂 Təhsil almışam, ömrüm boyu işləmişəm, ailəm, oğlum var (tam sağlam). Beləliklə, möcüzələr baş verir, lakin tibb sayəsində deyil, praktiki olaraq buna baxmayaraq - qohumların, dostların və sadəcə yaxşı insanların sevgisi və qayğısı sayəsində. Əlbəttə ki, xəstəlik öz təsirini göstərir, mən zəifləyirəm və onsuz da ən sadə işləri görməkdə çətinlik çəkirəm - əllərim uğursuz olur. Ancaq heç kim əbədi yaşamır və CH olan bir insan üçün hətta 50 il çox yaxşıdır. Ümidsiz olmayın, yaşayın, sevin, uşaqlar üçün mübarizə aparın və onların da uzun, maraqlı bir həyat şansı olacaq.

Werdnig Hoffmanın onurğa əzələlərinin atrofiyası insanın sinir-əzələ sistemində baş verən nadir bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik müxtəlif mutasiyalar nəticəsində ortaya çıxır. Həkimlər hesab edirlər ki, onurğanın amiotrofiyasının əsas səbəbi zəif irsiyyətdir.

Xəstəliyin simptomları xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq kəskin şəkildə dəyişəcəkdir. Həkimlər şərti olaraq onurğa əzələlərinin atrofiyasını 4 dərəcə şiddətə bölürlər. Qeyd edək ki, hər 4 növün ümumi xüsusiyyəti var - xəstə zehni inkişafda uğursuzluqlar yaşayır. hər hansı bir mərhələdə pelvik bölgədə yerləşən müxtəlif orqanların disfunksiyasına səbəb ola bilməz.

Qolların, ayaqların və bədənin əzələlərinin atrofiyası haqqında.

Xəstəliyin əsas səbəbi zəif genetikadır. Çoxsaylı elmi araşdırmalar sübut etdi ki, onurğanın atrofiyası beşinci insan xromosomunun mutasiyasına görə yaranır. Dəyişən gen, motor neyronlarının normal inkişafından məsul olan xüsusi bir zülalın sintezindən məsuldur. Bu neyronlar bütün funksiyalarını tam yerinə yetirə bilmədiyi üçün insanlarda bədənin əzələləri atrofiyaya başlayır.

Həkimlər deyirlər ki, xəstəlik uşaqda ancaq ata və anada yanlış gen olduğu halda yarana bilər. Bundan əlavə, həkimlər yer üzündə hər ikinci insanın yanlış genin daşıyıcısı olduğunu deyirlər.

Xəstəliyin birinci və ikinci formasında simptomlar

Werdnig-Hoffmann tip 1 onurğa amyotrofiyası ən çox uşağın həyatının ilk 6 ayında görünür. Bəzi hallarda xəstəlik doğuş zamanı diaqnoz zamanı aşkar edilə bilər. 1-ci mərhələdə uşaqda əzələ liflərinin tonusu azalır və tendon refleksləri tamamilə olmaya bilər. Bəzən udma funksiyası əziyyət çəkir. Dil, bir qayda olaraq, atrofiyaya da məruz qalır. 1-ci mərhələdə uşağın həzm funksiyası pozulur. Bu səbəbdən qida tənəffüs yollarına daxil ola bilər. Tənəffüs də pozulur, bu səbəbdən ağciyər çatışmazlığı yarana bilər.Həmçinin onurğanın 1-ci dərəcəli amiotrofiyası olan uşaqlarda hərəki bacarıqların inkişafı pozulur və döş qəfəsinin deformasiyası müşahidə olunur. Statistikaya görə, xəstəlik doğuşdan dərhal sonra irəliləməyə başlayırsa, uşaq həyatının ilk 3-4 ayında ölür.

2-ci dərəcəli onurğa atrofiyası ilə uşaq doğuşdan yalnız 6 ay sonra həyəcan verici simptomlar inkişaf etdirir. Əvvəlcə xəstə bud əzələlərinin atrofiyasını inkişaf etdirir. Tendon refleksləri tədricən kütləşir. Üzün əzələləri, bir qayda olaraq, atrofiyaya məruz qalmır. Bəzi hallarda xəstənin əllərində titrəmə olur, nəfəs alması pozulur. Boyun əzələləri də zamanla zəifləyir. Vaxt keçdikcə xəstədə skolyoz və ya bud oynağının dislokasiyası inkişaf edir. 2-ci dərəcəli onurğa atrofiyası olan uşaqlar tənəffüs funksiyasının pozulması səbəbindən patogen infeksiyalara daha çox həssasdırlar. Vaxtında müalicə edilmədikdə, xəstə boğulmadan ölə bilər.

: xəstəliyin səbəbləri və müalicə üsulları.

Aşağı arxa çəksəniz nə etməli? Müalicə üsulları haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Bunu necə düzgün və effektiv etmək olar?

Amyotrofiyanın üçüncü və dördüncü növlərində simptomlar

Werdnig-Hoffman'ın 3-cü mərhələsinin onurğa amyotrofiyası, bir qayda olaraq, yeniyetməlik dövründə görünür. Bu tip xəstəliyin xarakterik əlaməti qeyri-sabit yerişdir. Bu, ayaqların əzələlərinin tonunun kəskin şəkildə azalması ilə izah olunur. Bu, əzələ liflərinin incəlməsi ilə əlaqədardır. Xəstə tez-tez büdrəyə və ya hətta düşə bilər. Vaxt keçdikcə xəstə gəzməyi tamamilə dayandıra bilər. Bəzən əllərin əzələlərində atrofiya görünür. Xəstənin mimikaları da pozulur. Skelet dəyişikliklərə məruz qalır. Xəstənin döş qəfəsi deformasiyaya uğrayır və oynaqların işi pozulur. Nadir hallarda xəstə normal nəfəs alma ilə narahat olur.

Werdnig-Hoffman'ın 4-cü mərhələsinin onurğa amyotrofiyası, bir qayda olaraq, yetkinlik dövründə görünür. Xəstəliyin bu mərhələsində xarakterik bir simptom bacaklarda zəifliyin meydana gəlməsidir. Xəstə şiddətli əzələ ağrısından şikayət edə bilər. Zamanla ayaqların əzələləri atrofiyaya başlayır, reflekslər sönük olur. Onurğa əzələlərinin atrofiyasının inkişafı xəstənin yeriməyi dayandırmasına səbəb olur. 4-cü sinifdə tənəffüs funksiyası dəyişmir. Əllərin əzələləri tam işlək vəziyyətdədir. Həkimlər xəstəliyin 4-cü növünün xoşxassəli olduğuna inanırlar.

Patologiyanın diaqnozu və müalicəsi

Bir şəxsdə onurğa atrofiyasının ilk əlamətləri varsa, ona hərtərəfli diaqnoz təyin edilir. Əvvəlcə xəstə elektroneuromioqrafiyadan keçməlidir. Bu prosedurla həkimlər neyronların fəaliyyətində anormallıqları aşkar edə bilirlər. Bundan sonra xəstə genetik tədqiqatdan keçməlidir. Bu prosedur zamanı həkimlər xəstənin DNT-sindən əldə edilən məlumatları öyrənirlər. Genetik araşdırmalar 5-ci xromosomda mutasiyalar aşkar edir.

Bir qadının bu xəstəliyi olan yaxın qohumları varsa, hamiləlik dövründə xüsusi prenatal diaqnozdan keçməlidir. Döldə bir patoloji aşkar edilərsə, hamiləliyin məcburi dayandırılması lazım ola bilər.

Onurğanın atrofiyası müalicə edilmir. Bununla belə, sinir toxumalarında metabolik prosesləri yaxşılaşdıran xüsusi dərmanların köməyi ilə xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirmək mümkündür. Terapiya B vitaminləri, anabolik steroidlər kursu, məşq terapiyası və fizioterapiya ilə tamamlanır.

Əlavə mənbələr:

1. 1. Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. spinal əzələ atrofiyası (SMA) üçün skrininq // Elmlərin İctimai Kitabxanası
2. 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. Onurğa əzələlərinin atrofiyası üçün pan-etnik daşıyıcı skrininq və prenatal diaqnoz: Klinik laboratoriya təhlili Avropa İnsan Genetika Jurnalı.
3. 3. I, II, III, IV tip onurğa amiotrofiyası… // Tibbi Genetika Tədqiqat Mərkəzinin Molekulyar Genetika Mərkəzi.

Oxşar məqalələr