Mərkəzin mama-ginekoloqları öz işlərində daim suallara cavab verirlər: trombofiliya nədir? Genetik trombofiliya nədir? İrsi faktorları istisna etmək üçün hansı trombofili testi aparılmalıdır? Trombofiliya, hamiləlik və polimorfizm necə əlaqəlidir? Və bir çox başqaları.

Trombofiliya nədir?
Tromb (laxtalanma) + filiya (sevgi) = trombofiliya. Bu, qan laxtasına belə bir sevgi, daha doğrusu artan bir meyldir tromboz- müxtəlif diametrli və yerləşmiş damarlarda qan laxtalarının əmələ gəlməsi. Trombofiliyadır sistemin pozulması.
Hemostaz təmin edən bir mexanizmdir düzgün xarici və qan reaksiyası daxili amillər. Qan dayanmadan sürətlə damarlardan axmalıdır, lakin axın sürətini azaltmaq və/yaxud laxtalanma əmələ gətirmək, məsələn, zədələnmiş damarı “təmir etmək” lazım olduqda, “düzgün” qan bunu etməlidir. Sonra, qan laxtasının öz işini gördüyünə və artıq ehtiyac olmadığına əmin olduqdan sonra onu həll edin. Və daha da qaç)
Əlbəttə ki, hər şey o qədər də sadə deyil və laxtalanma sistemi müxtəlif səviyyələrdə tənzimləmə ilə mürəkkəb çoxkomponentli mexanizmdir.

Bir az tarix...
1856 - Alman alimi Rudolf Virchow trombozun patogenezi ilə maraqlandı, bununla bağlı bir sıra tədqiqatlar və təcrübələr apardı və trombun əmələ gəlməsinin əsas mexanizmini formalaşdırdı. Hər hansı bir tibb tələbəsi, Virchow triadını qeyd edərkən, məlumat verməsi tələb olunur - damarın daxili divarının zədələnməsi, qan axını sürətinin azalması və qan laxtalanmasının artması. Əslində, böyük Virxov “niyə eyni qan sərbəst axsa da, gəmini bağlaya bilər” tapmacasını ilk dəfə həll etdi.
1990 - Britaniya Hematoloji Standartlar Komitəsi "trombofiliya" anlayışını hemostazın anadangəlmə və ya qazanılmış qüsuru kimi təyin etdi. yüksək dərəcə tromboza meyllilik.
1997 – görkəmli hematoloq A.İ.Vorobyov "Hiperkoaqulyasiya sindromu" təsvir olunur, yəni laxtalanmaya artan hazırlığı olan müəyyən bir qanın vəziyyəti.

Qan laxtalanması təhlükəlidirmi?
Cavab bəli. Fizioloji zərurətdən başqa, təbii ki, tromboz pisdir. Çünki hər hansı bir gəminin tıxanması təhlükəlidir. Gəmi nə qədər böyükdürsə, bir o qədər əhəmiyyətlidir fəsadlar daha təhlükəlidir. Damar qan axını maneə törətməməlidir. Bu, dərhal və ya tədricən toxumalara oksigen çatdırılmasının azalmasına (hipoksiya) səbəb olur və bir sıra patoloji dəyişikliklərə səbəb olur. Ola bilsin ki, hiss olunmur və təsvir etdiyim qədər qorxulu deyil, lakin çox ağrılı və bəzən ölümcül ola bilər. Tromboz bu və ya digər orqanın, bəzən isə bütövlükdə orqanizmin funksiyasına əhəmiyyətli ziyan vurur. Tromboz tromboembolizmdir ağciyər arteriyası, bu ürək çatışmazlığı (kəskin koronar daxil olmaqla), ayaqların zədələnməsi (dərin venaların trombozu), bağırsaqların (mezenterik) və s.

Trombofiliyanın hamiləliklə necə əlaqəsi var?
Hamiləlik, genetik trombofiliyanın daşınmasını aşkar edən xüsusi bir "test" dövrüdür və qadınların əksəriyyəti hamiləlik dövründə hemostaz genlərinin polimorfizmini ilk dəfə öyrənirlər.
Obstetrik ağırlaşmalara gəldikdə, trombüs meydana gəlməsinin artması problemi ilk növbədə tamamilə damarlardan ibarət olan orqana aiddir. Bu plasentadır. Çox ətraflı və şəkillərlə - burada:
Hamiləlik dövründə bütün qadınlar fizioloji hiperkoaqulyasiya yaşayır, yəni qan normal olaraq laxtalanma qabiliyyətini bir qədər artırır. Bu, hamiləlikdən sonra qan itkisinin qarşısını almağa yönəlmiş normal fizioloji mexanizmdir - doğuş zamanı və ya mümkün patoloji nəticələri ilə (hamiləliyin erkən dayandırılması, plasentanın ayrılması və s.).
Ancaq bir qadın qüsurlu bir hemostaz geninin (və ya bir neçəsinin) daşıyıcısıdırsa, riyazi qaydaya zidd olaraq, mənfi mənfi daha da böyük bir mənfi verəcəkdir - bu, plasentanın damarlarında qan laxtalanma riskini əhəmiyyətli dərəcədə artıracaqdır. , bir çox fəsadlara səbəb ola bilər.

Trombofiliyanın hansı növləri var?
Trombofiliyalar irsi və qazanılmış olaraq bölünür və qarışıq növlər də var.

Qazanılmış (genetik olmayan) trombofiliya
alınıb trombofiliya formaları müəyyən "xüsusi" şəraitdə həyata keçirilir. Bu, bədənin çətin dövrlərdən keçdiyi zaman baş verir; Kifayət qədər ciddi patoloji dəyişikliklər laxtalanma sisteminin "artıq" reaksiyasına səbəb olur. Misal üçün, onkoloji xəstəliklər, kimyaterapiya ilə müşayiət olunan, ağır yoluxucu, otoimmün, allergik proseslər, qaraciyər xəstəlikləri, böyrək xəstəlikləri, ürək-damar patologiyaları, xəstəliklər birləşdirici toxuma– sistemik lupus eritematosus, müxtəlif vaskulitlər və s. Belə hallarda, trombüs formalaşması kaskadı işə salına bilər və daşıyıcı olmadan qüsurlu hemostaz genləri. Predispozisiya edən amillər uzun və davamlı susuzlaşdırma, fiziki hərəkətsizlik, piylənmə, hamiləlik, hormonal dərmanlar s..

Ardı var. Növbəti bloq sayında -.

Oxucular tez-tez sual verirlər: tromboza meyl varsa və ya ailədə tromboz varsa, hansı "trombofiliya testi" aparılmalıdır. O, "genetik trombofiliya" və "gen polimorfizmi" üçün testlər haqqında ətraflı danışır. həkim Vlasenko Natalia Aleksandrovna

Anadangəlmə və ya genetik trombofili

Bir sözlə, genetik trombofiliya üçün tövsiyə olunan testlər siyahısına sadalanan standart testlər daxildir və əgər xüsusi göstəricilər Bir sıra digər genetik faktorlar da araşdırıla bilər. Daha ətraflı www.pynny saytında. ru

Böyütmək üçün cədvələ klikləyin

Genetik trombofili necə tanımaq olar?

Bu cür diaqnozlar və sonrakı müalicəni forumlarda "mütəxəssislər" deyil, 6-7 il ərzində öyrənmiş bir həkim təyin edir.
Anamnez toplayın, şikayətləri öyrənin, müayinə keçirin - həkim qəbulda bunu edə bilər. Ancaq bu, "genetik trombofiliya" diaqnozunu qoymaq üçün kifayət deyil. keçməlidir laboratoriya testləri trombofiliya üçün.

Hətta xəstəliyin adı bizə genetik məsləhətləşmənin zəruri olduğunu “deyir”. Bəzi genlərdə laxtalanma meylini təyin edən anomaliya olduğu nəzərdə tutulur. Bir genetikçinin vəzifəsi laboratoriya müayinəsindən istifadə edərək bunun hansı gendə baş verdiyini öyrənməkdir.

Genetik tombofiliyanın diaqnozu və müalicəsinin təsdiqlənməsi zərurəti ilə bağlı heç bir şübhə olmaması üçün başa düşməlisiniz: niyə?
Sağlamlıq üçün təhlükəli olan trombofiliyanın özü deyil, onun ağırlaşmalarıdır (infarkt, insult, ağciyər emboliyası, mezenterik damarların trombozu və s.).

Birincisi, genotipi dəyişdirə bilmərik, buna görə də genetik trombofiliyanın olması ilə barışmalıyıq.

İkincisi, endogen və ekzogen amillər trombofiliyanın "başlamasına" kömək edə bilər. Yəni, əgər genetik meyl varsa, o zaman müəyyən faktorlar bu vəziyyətin inkişafına təkan verə bilər. Buna görə də, görülən hərəkətlərin nə qədər təhlükəli/faydalı ola biləcəyini başa düşmək üçün genlərdə öz xüsusiyyətlərinizin olub-olmadığını bilməlisiniz.

Üçüncüsü, cərrahiyyə və ya invaziv müayinə zamanı genetik trombofiliyanın olması haqqında məlumatın olmaması prosedurun nəticələrinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər.

Dördüncüsü, xəstəliyin qarşısını almaq onu müalicə etməkdən daha asandır. Buna görə də, fiziki fəaliyyəti ağıllı şəkildə tənzimləmək və düzgün pəhriz seçməklə trombofiliyanın ağırlaşmalarının qarşısı alınır.

Beşincisi, trombofiliyanın hər bir səbəbi üçün fərdi müalicə seçilir. Buna görə də həkimə müraciət etmək və müayinədən keçmək lazımdır.

Genetik trombofiliya üçün testlər

Birincisi, qeyri-spesifik qan testləri aparılır (birinci mərhələ), yalnız trombofili diaqnozu üçün istifadə edilən tədqiqatlar. Onlar qan laxtalanma sistemində pozğunluqların olduğunu müəyyən edirlər.

Bu ümumi təhlil qan, APTT, D-dimerin təyini, antitrombin III, fibrinogenin kəmiyyət tədqiqi.

Ümumi analizdə trombofiliya şübhəsi varsa, diqqətli olmaq lazımdır səviyyəsi yüksəldi eritrositlər və trombositlər.

Aktivləşdirilmiş qismən tromboplastin vaxtı APTT laxtanın əmələ gəldiyi vaxt intervalıdır. Bu göstərici laxtalanma faktorlarının fəaliyyət dərəcəsini müəyyən edir. Bu qan göstəricisinin azalması trombofili göstərə bilər.

D-dimer, fibrinin parçalanması nəticəsində yaranan qan laxtasının məhv edilməsi zamanı əmələ gələn bir maddədir.
Onun qanda olması fibrinoliz və trombun əmələ gəlməsi zamanı mümkündür. Əslində bu proseslərin göstəricisidir. Trombofiliya ilə, müvafiq olaraq, onun miqdarı artacaq.

Antitrombin III səviyyəsi də qiymətləndirilməyəcək, çünki qanın antikoaqulyasiya sistemini aktivləşdirir. Adından da göründüyü kimi, bu protein
qan dövranında qan laxtalarının əmələ gəlməsinin qarşısını alır.

Fibrinogen qaraciyər tərəfindən istehsal olunan bir proteindir. Qan laxtasının əmələ gəlməsi üçün əsasdır. Proses belə görünür: fibrinogen-fibrin-tromb.
Trombofiliyada göstərici artır.

İkinci mərhələ xüsusi tədqiqatlardır: lupus koaqulyantının səviyyəsi, antifosfolipid antikorları, homosistein səviyyəsi, həmçinin genetik tədqiqatlar.
Onlar trombofili digər xəstəliklərdən fərqləndirməyə imkan verir.

Lupus antikoaqulyantı qan damarlarının hüceyrə membranlarını məhv edən, onlara yapışan xüsusi bir zülaldır, qan laxtalanması prosesində iştirak etməyə başlayır, trombozu təhrik edir. BA immunoqlobalindir, fosfolipidlərə qarşı antikordur. Onun görünüşü otoimmün proseslər zamanı mümkündür.

Antifosfolipid antikorları. Bir neçə növ və ad var (o cümlədən lupus antikoaqulyantı). Onlar həmçinin hüceyrə membranlarını məhv etməyə qadirdirlər. Onların sayının artması ilə antifosfolipid sindromu haqqında düşünmək olar.

Yüksək homosistein də vitamin çatışmazlığı ilə baş verir. B qrupu, adinamia, nikotindən sui-istifadə.

Trombofiliya gen polimorfizmi

Trombofiliya üçün genetik tədqiqatlar ayrı bir məsələdir.

“Gen polimorfizmi” anlayışı var. Genetik trombofiliya üçün analizin nə üçün lazım olduğunu başa düşmək üçün dəqiq nəyi öyrəndiyimizi bilməlisiniz.

Gen polimorfizmi genlərin müxtəlifliyidir. Daha doğrusu, bir gen bir neçə variantla (alellər) təmsil oluna bilər.

Molekulyar səviyyədə o, “vaqonlu qatara” bənzəyir, burada qatar bir gen, vaqonlar isə DNT nukleotidləridir. "Maşınlar" tərkibindən çıxdıqda və ya ardıcıllığını dəyişdirdikdə, bu, gen polimorfizmidir. Və bir milyon variasiya ola bilər.

Genetik trombofiliyaya meyl müəyyən genlər, daha doğrusu, onların mutasiyaları və anormal dəyişiklikləri ilə müəyyən edilir. Diaqnozu təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün həyata keçirin hərtərəfli müayinə. Xəstəliyin inkişafında "maraqlanan" (təsir göstərə bilən) bütün genlər molekulyar səviyyədə öyrənilir.

Gen polimorfizmini müəyyən etmək üçün analiz üçün yanaqdan ya qan, ya da epitel götürülür. Tipik olaraq, 8 (minimum) – 14 polimorfizm öyrənilir.

Ən çox görülən mutasiyalar

• beşinci laxtalanma faktorunun polimorfizmi (Leiden faktoru);
  Mutant gendə quanin adeninlə əvəz olunur və nəticədə amin turşusunun xassələri dəyişir. Otosomal dominant şəkildə miras qalmışdır;
• ikinci qan laxtalanma faktorunun mutasiyası (protrombin).
  Guanin də adeninlə əvəz olunur, lakin fərqli bir vəziyyətdədir.
  Bu polimorfizm hormonal dərman qəbul edən xəstələrdə xəstəliyin proqnozu üçün vacib ola bilər;
• qanın laxtalanma faktoru I - fibrinogenin polimorfizmi. Normalda fibrinogen fibrinə çevrilir, sonra qan laxtası əmələ gəlir.
  Bu mutasiya ilə fibrinogenin faizi daha yüksəkdir, bu da qan laxtasının əmələ gəlməsi riskini artırır;
• yeddinci laxtalanma faktorunun polimorfizmi. IX və X faktorlarının aktivatoru olan fermentdir. İstifadə etməklə
  yeddinci amil formalaşır qan laxtalanmasi. X faktoru aktivləşdirildikdə, protrombin eyni vaxtda aktivləşir, daha sonra trombinə çevrilir;
• qan laxtalanma faktorunun polimorfizmi XII ferment aktivliyinin azalması ilə xarakterizə olunur. Buna görə fibrin liflərinin və laxtanın "keyfiyyəti" əziyyət çəkir və fibrinoliz daha sürətli baş verir;
• kollagen və fibrinogen üçün trombosit reseptorlarının anomaliyaları. Reseptorların xassələri dəyişdikdə trombositlərin yapışma sürəti artır və trombositlərin hiperaqreqasiyası baş verir. Belə polimorfizm pulmoner emboliya, infarkt, aşağı düşmə və əməliyyatdan sonrakı tromboz riski ilə təhlükəlidir.
• plazminogen aktivator antaqonisti plazminogenin aktivləşdirilməsinin effektivliyini dəyişir və fibrinoliz prosesini boğur.
  Quaninin təkrar sayı dəyişir. 5 guanin əsasının təkrar ardıcıllığı (5G) və 4 guanin əsasının təkrar ardıcıllığı (4G) var. İkinci variant əlverişsiz proqnoz dəyərinə malikdir;
• zülal C və S çatışmazlığının polimorfizmləri.Bu iki “qardaş zülal” tromb əmələ gəlməsinin inhibitorlarıdır, yəni onun qarşısını alır. Onların çatışmazlığı ilə qan laxtaları daha aktiv şəkildə əmələ gəlir.
  C və S zülalları “bir komanda kimi işləyir”. Onların əsas məqsədi V və VIII-i məhv etməkdir
  fibrin itkisinin qarşısını almaq üçün laxtalanma faktorları. Protein S protein C-nin kofaktorudur.

İndi çox məlumatlandırıcı genetik test hər bir xəstə üçün mövcuddur. Sağlamlığınıza qayğıkeş və diqqətli münasibət yaşından asılı olmayaraq əla həyat keyfiyyətinin açarıdır!

Trombofiliya patoloji bir vəziyyətdir qan dövranı sistemi damar strukturlarında trombüs meydana gəlməsi riski yüksək olan bir şəxs. Bu ona görə baş verir təbii proseslər hemostaz pozulur və nəzərəçarpacaq dərəcədə artır. Nəticədə, qan yanlış yerdə və lazım olduqda laxtalanır, bu da qan laxtalarının görünüşünü təhrik edir. Sonuncular, öz növbəsində, bütün damarlarda inkişaf edə bilirlər insan bədəni, ən təhlükəli patologiyalara səbəb olur.

Tez-tez, trombofili, toxuma nekrozu və ya xroniki səbəbiylə venoz çatışmazlıq. Xəstəliyin daha ciddi nəticələri insult beyin zədələnməsi və infarktdır. Bunu nəzərə alaraq, hər hansı bir problemlə ürək-damar sistemi lazımi məsuliyyətlə yanaşmalıdır. Bu gün biz trombofiliya testinin nə olduğunu, necə aparıldığını və normasının nə olduğunu danışacağıq.

Trombofiliya qan laxtalanma sisteminin pozulması ilə xarakterizə olunan patoloji vəziyyətdir.

Trombofiliya - çox təhlükəli patoloji, bunu əvvəllər təqdim olunan materialdan başa düşmək olar. Axının təbiətinə görə bu xəstəlik diqqətəlayiq deyil və nadir hallarda tələffüz olunur. Bir qayda olaraq, trombofili olan xəstələr tromboz pisləşənə və ya onun ağırlaşmaları görünənə qədər onun gedişi barədə məlumat almırlar.

Bu vəziyyəti nəzərə alaraq ehtiyacı bildirmək vacibdir profilaktik müayinələr bədənin bu patologiyaya həssaslığı.

Müasir tibbdə trombofiliya testi üçün xüsusi reseptlər azdır. Əsas göstəricilərə aşağıdakılar daxildir:

• yaxın qohumlarda patologiyanın olması
• belə trombotik xəstəliklərin gedişatı və onların ağırlaşmaları
• əvvəlki tromboz və ya onun inkişafı riskləri
• tromboza səbəb ola biləcək əməliyyata ehtiyac
• müəyyən dərmanların uzun müddətli istifadəsi ( hormonal agentlər, oral kontraseptivlər və s.)
• hamiləlik faktı və ya onun gedişində problemlər

Prinsipcə, diaqnostika üçün həqiqətən az sayda görüş var. Buna baxmayaraq, onun həyata keçirilməsinə ehtiyac həm peşəkar həkim, həm də şəxsin özü tərəfindən müəyyən edilə bilər. Təkrarlayaq, profilaktik diaqnostika insanların uzun və keyfiyyətli yaşaması üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Tədqiqat üçün hər hansı bir hazırlığa ehtiyacınız varmı?

Trombofiliya testi, diaqnozun qan laxtalanma proseslərini təhrik etdiyi bir qan testidir. Bu cür diaqnostikanın bir çox növləri var, lakin hər halda, onun mahiyyəti insan biomaterialının hərtərəfli müayinəsindədir.

Təhlil xüsusi təlim tələb etmir. Çox vaxt kifayətdir:

1. səhər qan vermək
2. boş bir mədədə edin
3. testdən bir neçə saat əvvəl siqaret çəkməyin
4. biomaterial qəbulundan 1-2 gün əvvəl spirt və yağlı qidalardan imtina edin
5. diaqnozdan bir gün əvvəl fiziki və psixo-emosional stressi istisna edin

Bundan əlavə, əgər varsa, qəbul etdiyiniz dərmanlar barədə diaqnostikanı xəbərdar etmək vacibdir. Bəzi dərmanların artdığını və ya əksinə azaldığını xatırlamaq lazımdır. Nəticələri dəqiq şərh etmək üçün diaqnostikaya tibbi tarix təqdim etmək yaxşı olardı. Beləliklə, tromboz və oxşar patologiyaların olması dolayı yolla trombofili göstərə bilər.

Yuxarıda qeyd olunan hazırlıq yalnız qan patologiyalarını müəyyən etməyə yönəlmiş testlərə aiddir. Ürək və ya qan damarlarının işində pozğunluqlarla müşayiət olunan bədənin digər xəstəlikləri üçün tez-tez təyin edilir. əlavə diaqnostika, həmçinin trombofili müəyyən etməyə imkan verir. Təbii ki, bu cür tədqiqatlar üçün hazırlıq prosedurları xüsusi dizayna malik ola bilər. Xüsusi təlimə ehtiyac diaqnozdan bir neçə gün əvvəl diaqnostika ilə birbaşa aydınlaşdırılmalıdır.

Trombofiliya üçün müayinə növləri

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, trombofili üçün əsas test qan testi vasitəsilə həyata keçirilir.

Əksər hallarda bu patologiyanı müəyyən etmək üçün iki növ müayinə aparılır:

• , biomaterialın vəziyyətinin əsas göstəricilərini müəyyən etməyə yönəldilmiş (səviyyə və s.).
• , onun laxtalanmasını müəyyən etmək lazımdır.

Çox vaxt biomaterial həm barmağın phalanxından, həm də tədqiqat üçün bir damardan alınır. Kompleks diaqnostika Trombofiliyanın aşkarlanmasına aşağıdakı prosedurlar daxildir:

• - hərtərəfli tədqiqat venoz qanşəxs.
• - Yaradılış süni şərait biomaterialın laxtalanması.
• Protrombin indeksinin təyini laxtalanma pozğunluqlarının dəqiq diaqnozu üçün zəruri bir tədbirdir.
• Qan maddəsinin müəyyən zülalların (D-dimer, zülallar S və s.) parçalanmasına reaksiyasının öyrənilməsi biomaterialın laxtalanması ilə bağlı problemlərin kök səbəbini müəyyən etməyə imkan verən fəaliyyətdir.

Prinsipcə, trombofili üçün bir test həmişə kompleksdir müəyyən tədqiqatlar. Onun məqsədi hemostazla bağlı problemləri müəyyən etməkdir. Müasir tibb kifayət qədər irəliləmişdir, ona görə də müəyyən edin patoloji proseslər qan maddəsində çox sadədir.

Dövlət tibb müəssisələrində trombofiliya diaqnozu nadirdir. Bir qayda olaraq, belə analizdən keçmək üçün insanlar ödənişli laboratoriya diaqnostika mərkəzlərinə müraciət etməlidirlər. Belə təşkilatlarda tədqiqatın dəyəri onun nə qədər əhatəli olacağından asılıdır.

Genetik qan patologiyasının diaqnozu

Əgər genetik trombofilidən şübhələnirsinizsə, hərtərəfli və yüksək spesifik qan testi tələb olunur. Bu tip patologiyanın spesifikliyi qan maddəsində mutasiyaların gen səviyyəsində baş verməsi və xəstəyə irsi olaraq ötürülməsi ilə əlaqədardır. Yuxarıda qeyd olunan trombofili üçün testlər yalnız qazanılmış qan xəstəliklərini müəyyən edə bilər, lakin anadangəlmə lezyonları deyil.

Genetik trombofili dəqiq diaqnoz etmək üçün polimeraza analizi tələb olunur. zəncirvari reaksiya(). Bu cür diaqnostika daha qlobal xarakter daşıyır, çünki onlar həm qanın laxtalanmasının spesifik göstəricilərini, həm də gen səviyyəsində prosesləri araşdırırlar.

Belə bir formalaşmanın təhlili mütləq aşağıdakı testlərlə müşayiət olunur:

• Leiden mutasiyasının təyini;
• trombozlu mutasiyaların yoxlanılması;
• MTHFR genində və bəzi plazminogenlərdə mutasiyaların aşkarlanması.

Qanın gen strukturunun kumulyativ tədqiqi onun polimorfizmini müəyyən etməyə imkan verir. Bu vəziyyət, yanlış olan və qan əmələ gəlməsi proseslərində narahatlıq doğuran fərqli bir gen dəyişikliyinə səbəb olur. Genetik trombofili göstərən polimorfizmdir, buna görə də bu xəstəliyi müəyyən etmək çox vacibdir.

Nəzərə alınan növün xüsusi təhlili bir məqsədə malikdir - qan maddəsində mutasiya proseslərinin mövcudluğunu və ya olmamasını müəyyən etmək.

Pıhtılaşmanın pozulması faktı, bir qayda olaraq, əvvəlcədən aşkar edilir və təsdiq tələb etmir. Təəssüf ki, gen mutasiyasını aradan qaldırmaq mümkün deyil, buna görə xəstəyə düzəldici terapiya kursu təyin olunur. Bunun mahiyyəti qanın laxtalanması ilə bağlı problemin kök səbəbini aradan qaldırmaq deyil, qan laxtalanma riskini aradan qaldırmaqdır. Müalicə üçün səlahiyyətli bir yanaşma ilə, genetik trombofili olan insanlar əhəmiyyətli narahatlıq hiss etmirlər və uzun illər yaşayırlar.

Mümkün nəticələr

Bir çox həkim trombofili və onların spesifik formalaşması üçün testlər təyin edir: cərrahlar, ümumi praktikantlar, phlebologists və digər mütəxəssislər. Bununla belə, bu cür diaqnostikanın nəticələrinin deşifr edilməsi hematoloqun səlahiyyətidir. Yalnız bu həkim dəqiq diaqnoz qoymaq üçün lazımi biliyə malikdir. Həm də hematoloq tez-tez xəstənin sonrakı terapiya kursunu və xəstəliyinin şiddətini təyin edir.

Trombofiliya üçün təhlilin nəticələrində çox sayda xüsusi göstərici tapa bilərsiniz. Onların yekun siyahısı aparılan diaqnozun növündən və prosesdə həyata keçirilən laboratoriya prosedurlarından asılıdır.

Belə bir müayinənin nəticələrinin deşifrə edilməsi asan prosedur deyil və tələb edir müəyyən bilik, buna görə də həmişə peşəkar həkim tərəfindən aparılmalıdır. Ən azı, diaqnoz qoyarkən nəzərə almaq vacibdir:

• xəstənin tibbi tarixi
• tədqiqat zamanı onun vəziyyəti
• müəyyən bir işin xüsusiyyətləri (mövzunun qəbul etdiyi dərmanlar, aparılan analizin növü və s.)

Deşifrədən sonra hematoloq qoyur dəqiq diaqnozçıxarılan nəticələrin əsaslandırılması ilə xəstəyə. Diaqnostik nəticələrdən asılı olaraq, müayinə olunan şəxs üçün əlavə reseptlər müəyyən edilir. Tez-tez trombofiliyanın müalicəsi kursu pəhriz, dərmanlar və həyat tərzinə düzəlişlər daxildir. Bəzən reseptlərin siyahısı başqa bir şeylə tamamlanır.

Trombofiliya təhlükəsi

Bugünkü məqaləmizin sonunda trombofiliya fenomeninə bir daha diqqət yetirək. Artıq yuxarıda qeyd olundu ki, bu patoloji qan maddəsində hemostazın pozulmasıdır, bu da düzgün olmayan qanın laxtalanmasına səbəb olur.

Qan dövranı sisteminin bu vəziyyətinin nəticəsi təhlükəli ağırlaşmalara səbəb ola biləcək biomaterial laxtaları ilə damar strukturlarının tıxanmasıdır.

Trombofiliyanın nisbətən zərərsiz nəticələri aşağıdakılardır:

1. müxtəlif şiddətdə tromboz
2. damar strukturlarının strukturu ilə bağlı problemlər
3. qan çatışmazlığı fərqli növlər, toxuma nekrozuna səbəb olur

Qeyd olunan şərtlərin nəticələri daha çox ola bilər təhlükəli xəstəliklər. Tez-tez trombofili düzgün və adekvat müalicə olunmazsa, əlbəttə ki, insult və ya infarkt gətirib çıxarır.

Hamilə qadınlarla bağlı problemlərə xüsusi diqqət yetirmək vacibdir. Hamiləlik dövründən bəri qadın bədəni böyük yüklər yaşayırsa, bu müddət ərzində tromb əmələ gəlməsi hər an baş verə bilər. Təbii ki, trombofiliyanın olması riskləri bir neçə dəfə artırır.

Əksəriyyətdə klinik hallar, hamilə qadında trombofiliya olduqda, aşağı düşdü və ya uşaq vaxtından əvvəl doğuldu.

Bu cür statistikaları nəzərə alsaq, xəstəlikdən əziyyət çəkən gələcək anaların risk etməmələri və vaxtaşırı olaraq klinikada müayinədən keçmələri daha yaxşıdır. Bundan əlavə, trombofiliyanın müalicəsinə kompleks və yüksək keyfiyyətli yanaşma, həmçinin potensial ağırlaşmaları minimuma endirmək vacibdir. Təcrübə göstərir ki, izləmə patoloji vəziyyətən çox qaçmağa imkan verir dəhşətli nəticələr istənilən hamilə qız.

Trombosiliya haqqında daha çox məlumatı videoda tapa bilərsiniz:

Bəlkə də bugünkü məqalənin mövzusuna dair ən vacib müddəaların sona çatdığı yerdir. Trombofiliya təhlükəli bir fenomendir, buna görə də onun varlığına məhəl qoymamaq qəbuledilməzdir. Yalnız vaxtında və səlahiyyətli testlər təşkil edilən müalicə və xəstəlikdən qurtulmaq üçün inteqrasiya olunmuş yanaşma fəsadların olmaması baxımından maksimum zəmanət verə bilər.

Əks təqdirdə, patologiyanın nəticələri zaman məsələsidir və onlar özbaşına inkişaf edə bilər. Ümid edirik ki, təqdim olunan material resursumuzun bütün oxucularına trombofiliyanın təhlükəsini və onun diaqnozu üsullarını anlamağa kömək etdi. Sizə cansağlığı və bütün xəstəliklərin uğurlu müalicəsi və ya daha yaxşısını arzulayıram - tam yoxluğu bu cür!

Elmi-texniki tərəqqinin inkişafı ilə DNT molekullarını ətraflı öyrənmək, genlərin düzgün ardıcıllığını müəyyən etmək və onların mutasiyalarını müəyyən etmək mümkün olmuşdur. Bu addım bir çox insan xəstəliklərinin səbəblərini tapmağa imkan verdi və müxtəlif patologiyalar və irsi diaqnozu sadələşdirmək genetik xəstəliklər. Bu problemlərdən biri trombofiliyadır və xüsusi test, trombofili testi ona qarşı həssaslığınızı müəyyən etməyə imkan verir.

Patologiyanın özü haqqında bir az

Divar zədələnibsə qan damarı Bədəndəki zədələr və ya əməliyyatlar nəticəsində qanın laxtalanma sistemi işə düşür. Xüsusi maddələr, pıhtılaşma faktorları adlanır, zədələnmiş damarı bağlayan bir qan laxtasının, bir trombüs meydana gəlməsini təmin edir. Qanaxma dayandıqdan sonra artıq laxtalanmaları aradan qaldıran və damar divarını normallaşdıran antikoaqulyant amillər aktivləşir.

Hər iki proses ahəngdar və bir-biri ilə əlaqəli şəkildə işləyir ki, bu da sabitliyin saxlanmasını təmin edir maye hal qan və hemostaz adlanır. Buna görə də, nə vaxt düzgün əməliyyat hemostaz sistemi, damarın içindəki qan heç vaxt laxtalanmayacaq. Bəs niyə həmişə belə olmur? Damarların içərisində qan laxtalarının əmələ gəlməsi tendensiyası trombofiliya adlanır. Bu patologiyanın səbəbləri hemostaz sisteminin faktorları və komponentlərinin genlərinin irsi (anadangəlmə) genetik mutasiyaları (polimorfizmləri) ola bilər və həmçinin qan hüceyrələrinin qazanılmış qüsurları və laxtalanma sisteminin digər pozğunluqları səbəb ola bilər. aşkar etmək oxşar şərtlər trombofiliya üçün testlərə icazə verin.

Patologiyaya meyli necə müəyyənləşdirmək olar

Bəs niyə bu imtahandan keçin? Qan laxtalanmasına meyl bir çox xəstəliklərin səbəbi ola bilər, bəzən hətta xəstənin ölümünə səbəb ola bilər. Buna görə də çox vacibdir vaxtında diaqnoz qan laxtalanma sistemində pozğunluqlara səbəb olan genetik polimorfizmlər. Trombofiliyanın diaqnozu bir neçə mərhələdə aparılır: anamnez müayinəsi, fiziki müayinə və ən əsas laboratoriya testi - qan testi.

Trombofiliyaya qarşı həssaslıq səviyyəsini müəyyən etmək üçün bir test edə bilərsiniz.

Genetik trombofiliyanın təhlili hemostazdan məsul olan genlərin polimorfizmlərinin müəyyən edilməsinə əsaslanır. Trombofiliya markerləri polimeraza zəncirvari reaksiya (PZR) istifadə edərək CardioGenetics Trombophilia test sistemindən istifadə etməklə müəyyən edilir. Bu üsul zamanla sınaqdan keçirilmişdir və yüksək həssaslığına görə özünü virus, yoluxucu və genetik xəstəliklərin diaqnostikasında ən effektiv üsul kimi təsdiq etmişdir.

Gen polimorfizmi trombofiliya testləri ilə göstərilə bilən hemostaz sisteminin əsas komponentlərini sadalayaq:

• Protrombin (faktor II, F2)

Qanda protrombinin konsentrasiyasının yuxarıya doğru dəyişməsi 1-ci trimestrdə fetusun ölümü, venoz tromboz səbəbiylə aşağı düşmə riskinə səbəb olur. işemik insult, tromboembolizmin inkişafı.

• Proakselerin (faktor V, F5)

Səbəb F5 gen polimorfizmi ola bilər venoz tromboz, 2-ci və ya 3-cü trimestrdə fetusun ölümü ilə əlaqədar işemik insult və aşağı düşmə.

• Prokonvertin və ya konvertin (faktor VII, F7)

F7 geninin polimorfizminə görə prokonvertinin aktivliyi və xassələri dəyişir, bu da səbəb olur müxtəlif qanaxmalar(mədə-bağırsaq, selikli qişalar və s.).

• Fibrinaz (faktor XIII, F13A1)

F13A1 geninin polimorfizmi fibrinaz fəaliyyətinin dəyişməsinə səbəb olur və bu, hemorragik sindrom və hemartroz.

• Fibrinogen (faktor I, FGB)

FGB geninin polimorfizmi qanda fibrinogen konsentrasiyasının səviyyəsinə təsir göstərir. Artdıqca qan laxtalanma ehtimalı artır.

• Integrin ITGA2-a2 (kollagen üçün trombosit reseptoru)

Gen mutasiyasına görə bu reseptorun xassələrində dəyişiklik işemik insult, tromboemboliya və əməliyyatdan sonrakı tromboz riskinə səbəb olur.

• Integrin ITGB3-b (trombosit fibrinogen reseptoru)

Bu genin bölgəsində mutasiyalar gətirib çıxarır ürək-damar xəstəlikləri, miokard infarktı, tromboemboliya riskinin artması.

• Serpin (PAI-1)

Qanda serpin səviyyəsinin artması aborta, fetal hipoksiyaya və ya fetal inkişafın gecikməsinə səbəb ola bilər.

Vaxtında diaqnoz, yəni PCR testi vasitəsilə trombofiliya üçün test nəticəsində gen polimorfizminin aşkarlanması, inkişaf risklərini qiymətləndirməyə imkan verir. mümkün patologiyalar və onları xəbərdar et.

Kimə lazımdır və nəyi bilməlisiniz

Trombofiliyanı yoxlamaq üçün bir damardan qan vermək lazımdır. Təhlil üçün xüsusi hazırlıq tələb olunmur. Trombofiliya üçün qan boş bir mədədə verilir, yəni son yeməkdən ən azı 8 saat keçməlidir, içməli suya icazə verilir.

Vaxtında diaqnoz risk qrupunu əvvəlcədən müəyyən etməyə və beləliklə, xəstənin idarə edilməsi üçün düzgün taktikanı formalaşdırmağa imkan verir. Buna görə də istənilən həkim – cərrah, terapevt, ginekoloq və s. sizi müayinəyə göndərə bilər.Bu halda diaqnoz üçün əsaslar aşağıdakılardır:

1. Qohumlar arasında irsi tromboemboliya.
2. Müxtəlif etiologiyalı tromboz.
3. Hormon terapiyası(istifadə daxil olmaqla hormonal kontraseptivlər).
4. Planlaşdırma və ya aşağı düşmə.
5. Əməliyyatdan əvvəl hazırlıq kütləvi ilə cərrahi müdaxilələr.
6. Yüksək riskli vəziyyətlər.

Hormonal kontraseptivlərin istifadəsi də testdən keçmək üçün bir səbəbdir.

Təhlil üçün göndəriş aldıqdan sonra sual yaranır: bunun qiyməti nə qədərdir? Bir çox laboratoriyalar və tibb mərkəzləri, və qiymətlər bu imtahan 4500 ilə 8000 rubl arasında dəyişir. Təhlilin nə qədər xərci çox vaxt nəticələrin necə deşifrə olunmasından asılıdır. Məsələn, uzun müddət özünü sübut edən Invitro laboratoriyasında bu tədqiqat 7620 rubla başa gəlir, lakin bu qiymət olduqca haqlıdır, çünki o, daxildir. Ətraflı Təsviri bir genetik tərəfindən müayinənin nəticələri.

Nəticələr nə deməkdir?

Trombofiliyaya qarşı həssaslığın müəyyən edilməsində PCR metodunun istifadəsi təkcə genlərdə polimorfizmin mövcudluğunu deyil, həm də onun formasını müəyyən etməyə imkan verir. İki növ gen dəyişikliyi var: daha təhlükəli - trombozun inkişaf riski çox yüksək olan homozigot polimorfizm və daha az təhlükəli - heterozigot.

Müvafiq olaraq, təhlil nəticələrinin şərhi polimorfizm variantının əldə edilməsinə əsaslanır:

1. Heç bir mutasiya müəyyən edilmədi - hemostaz sisteminin komponentlərini kodlayan genlər dəyişdirilmədikdə.
2. Heterozigot formada mutasiya - əlamətin daşınmasını göstərir, patologiyaya səbəb olur.
3. Homoziqot formada mutasiya strukturu dəyişmiş iki genin olması deməkdir, yəni xəstəliyin təzahürünün yüksək ehtimalı var.

Bununla belə, əldə edilən məlumatları özünüz şərh etməməlisiniz. Analiz nəticələrinin dekodlanması müvafiq mütəxəssislərin, genetik və hematoloqun məsuliyyətidir. Onlar adekvat qiymətləndirməyi bacaranlardır mümkün risklər trombofiliyanın inkişafı, tromboz, tromboemboliya, infarkt, hamiləlik ağırlaşmaları və s. kimi patologiyaların görünüşü və profilaktik tədbirlərin optimal proqramını seçəcəkdir. Buna görə də, genetik polimorfizmlərin vaxtında diaqnozunun nə qədər fayda verdiyini qiymətləndirmək çətindir.

Bu nədir? Trombofiliya qan dövranı sisteminin patologiyasıdır, hemostaz pozğunluqlarında və tromboza meyldə özünü göstərir. Xəstəlik çoxlu tromboz və onların relapsları ilə xarakterizə olunur. Əhalinin 40%-dən çoxu patologiyadan əziyyət çəkir və bu rəqəm hər il artır.

Qan laxtalarının meydana gəlməsi normal qan axınına mane olur, bu da həyat üçün təhlükəli nəticələrə səbəb olur: ekstremal təzahürlər işemik insult və infarktdır. Ən çox görülən ağırlaşmalar toxuma nekrozu və xroniki olur.

Əksər hallarda, xəstə bədənində qan laxtası, tromb meydana gələnə qədər trombofili olduğundan şübhələnmir. Bu, qan laxtalanma prosesinin pozulduğu üçün baş verir. Hər hansı bir qanaxmanı dayandırmaq üçün bədənimiz bu bölgədəki qanı qalınlaşdırmalıdır.

Trombofiliya - bu nədir və necə özünü göstərir?

Bir şəxs trombofilidən əziyyət çəkirsə, qan laxtası qanaxmanı dayandırmaq üçün lazım olan ölçüsü aşacaq. Gələcəkdə trombüs arta bilər və gəminin lümenini tamamilə bağlaya bilər.

Bədəndə qan laxtasının görünüşü trombofiliyanın aşağıdakı simptomlarına səbəb olur:

• Sürətli ürək döyüntüsü - ürək laxtalanmış qanı hərəkət etdirmək üçün daha çox səy tələb edir;
• Nəfəs darlığı və tənəffüs çətinliyi (əvvəlki faktorla da əlaqəli);
• Əzalarda uyuşma, ağrı və şişkinlik - əsasən ayaq və ayaqlarda, çünki... damar laxtaları ən çox orada əmələ gəlir;
• İçində xoşagəlməz hisslər sinə dərin nəfəs zamanı;
• Qan ehtiva edən maddələrin sərbəst buraxılması ilə öskürək;
• Hamiləliyin və aşağı düşmələrin çoxsaylı patologiyaları (qadınlarda xəstəliyin ilk başlanğıcı hamiləlik dövründə baş verə bilər).

Qan dövranı mexanizmində laxtalanma faktorları və antikoaqulyantlar var. At normal şərait onların fəaliyyəti tarazlıqdadır. Trombofiliya onlardan birinin pozulmasıdır: xəstə ya antikoaqulyasiya faktorlarının zəifləməsini yaşayır, ya da qan laxtalanma faktorlarının aktivliyini artırır.

Trombofiliya anadangəlmə və ya qazanılmış ola bilər (inkişaf səbəbini nəzərə alaraq). Bir insanın genetik patologiyası yoxdursa, qan laxtalanmasının artması aşağıdakı səbəblərə görə inkişaf edə bilər:

• damar yaralanmaları;
• qan dövranı sisteminin xəstəlikləri;
• aqressiv dərmanların qəbulu.

Qan laxtalanmasına meyllilik əldə etmək şansı kiçikdir, lakin müəyyən xəstəliklərlə artır. Buna görə də, kompleks tədbirlər əsas patologiyanın (məsələn, fonda və s.) Bir komplikasiyası kimi əldə edilmiş trombofiliyanın inkişafını istisna etməyə yönəldilmişdir.

İrsi trombofili - genlər və amillər

Əksər hallarda həkimlər irsi trombofiliya ilə qarşılaşırlar, valideynlər övladına trombofili genlərini ötürürlər. Qan laxtalarının əmələ gəlməsinə səbəb olan bir neçə amil var:

1. Birincili genetik anormallıq. Zülalların quruluşunu proqramlaşdıran RNT kodunda səhv. Bu mürəkkəb patoloji, bura protrombin G 202110A anormallığı, C və S zülallarının və antitrombin III çatışmazlığı və Leiden mutasiyası (faktor V patologiyası) daxildir.

Anomaliyalar ayrıca görünə bilər.

2. C- və S-protrombinlərinin çatışmazlığı. Qaraciyər protrombin C adlı bir protein sintez edir. O, trombin tərəfindən aktivləşdirilir ki, protrombin S qanaxmanı dayandıra bilsin. V və VIII laxtalanma faktorları məhv edilir və qanda laxtalanma əmələ gəlmir.

C- və S-protrombinlərinin qeyri-kafi miqdarı trombozun artmasına səbəb olur.

3. Antitrombin III-ün qeyri-kafi miqdarı. Zülal çatışmazlığı onun sintezinin pozulması nəticəsində yaranır. Otosomal dominant şəkildə ötürülür, yəni valideyn və uşağın cinsindən asılı deyil və irsi olduqda həmişə görünür (yəni, bu patoloji ilə patoloji genin sağlam daşıyıcıları yoxdur).

Anormal genin ifadə olunma ehtimalı bir çox amillərdən asılıdır. İnsan sağlamlığına təsirinin minimal olduğu hallar ola bilər.

Antitrombin III qanın laxtalanma mexanizmini tənzimləyən ən vacib komponentlərdən biridir. Trombin (vəzifəsi qan laxtalarının əmələ gəlməsi olan bir protein) ilə birləşdirildikdə, bir-birlərinin hərəkətini maneə törədirlər. Antitrombin III çatışmazlığı trombinin vaxtında inaktivasiyasına mane olur, bu da çoxlu laxtanın əmələ gəlməsinə səbəb olur.

4. Leyden mutasiyası V faktorunun anormallığıdır. Normal şəraitdə qan laxtalanmasının beşinci amili zülal C-nin təsiri ilə yatırılır. Leyden mutasiyası V faktorunun qanın laxtalanmasını stimullaşdıran protein C-nin təsirinə qarşı müqavimətini nəzərdə tutur.

5. Protrombin artıqlığı. Protrombin trombindən əvvəlki protein mərhələsidir. Onun sürətləndirilmiş sintezi böyük qan laxtalarının meydana gəlməsinə kömək edir. Protrombin anormallığının nəticələri ürək və beyin damarlarının tıxanması ola bilər ki, bu da gənc yaşda infarkt və vuruşlarda özünü göstərir.

6. Antifosfolipid sindromu. Fosfolipidlər membranları meydana gətirən komponentlərdir sinir hüceyrələri, qan damarları və trombositlər. Bədən həddindən artıq miqdarda antikor istehsal edərsə, fosfolipidlər məhv edilir və qanın laxtalanması və incəlmə mexanizmində iştirak edən hüceyrələrin funksionallığını pozur.

Genetik trombofili bir neçə faktordan qaynaqlana bilər, lakin onun təzahürləri hər halda eyni olacaq. Bədənin və ya orqanın müəyyən bir bölgəsində qan axınının pozulmasından və bütün sonrakı nəticələrdən ibarət olacaqlar.

Hamiləlik dövründə trombofili - risklər və hərəkətlər

Əksər hallarda irsi trombofili və hamiləlik uyğun gəlir. Otosomal dominant tipə görə uşağa qanın laxtalanma mexanizmində anormallıq ötürmə ehtimalı 50% təşkil edir. Autosomal resessiv tip üçün daha aşağıdır və 25% təşkil edir, yəni. nəsillərdə patoloji genin daşıyıcıları ola bilər klinik təzahürlər xəstəlikləri yoxdur.

Çox vaxt gələcək anada trombofili hamiləlik dövründə diaqnoz qoyulur. Bu, embriogenez zamanı qanın laxtalanmasının artması ilə əlaqədardır, çünki bir qadının cəsədi görünür. əlavə dairə qan dövranı - plasenta. Təbiət əsnasında qan itkisini azaltmağa diqqət etmişdir doğuş prosesi(plasenta ayrıldıqda).

Trombofiliyalı bir qadın üçün əsas risk aşağı düşür - qan laxtalanma səviyyəsi 5 dəfə artır.

Bu, qan dövranı ilə bağlı problemlər nəticəsində yaranan spontan plasentanın pozulması səbəbindən baş verə bilər. Düşük həm konsepsiyadan dərhal sonra, həm də sonrakı bir tarixdə mümkündür.

Trombofiliyası olan bir qadın həkimlərin bütün tövsiyələrinə əməl edərsə, döl daşıya və doğum edə bilər. Normal dövr Bu xəstəliklə doğuş edən qadında uşağın doğulması 35-36 həftə hesab olunur. Bu zaman vaxtından əvvəl doğuş artıq dölün və ananın həyatı üçün təhlükəli deyil.

Trombofiliya var Mənfi təsir embriogenezin 10-cu həftəsindən sonra ana bətnində olan uşaqda fetal hipoksiya şəklində özünü göstərir. Plasentanın qan damarlarında mikrotromblar əmələ gəlir ki, bu da qida və oksigenin körpənin bədəninə daxil olmasına mane olur. Hamiləlik dövründə trombofili müalicə olunmazsa, fetusun inkişafı gecikir və ya.

İkinci trimestr tez-tez ağırlaşmalar olmadan davam edir, lakin üçüncünün əvvəlindən risk kəskin şəkildə artır vaxtından əvvəl doğuş. Trombofiliyası olan hamilə qadınlara qan laxtalanma sisteminin müntəzəm müayinəsi (koaquloqramma) və zəruri hallarda müasir antikoaqulyantların tətbiqi təyin edilir.

Trombofiliya üçün diaqnostika və testlər

Trombofiliyanı təyin edin xarici amillər demək olar ki, qeyri-mümkündür. Trombofiliya testi qanda qırmızı qan hüceyrələrinin və trombositlərin səviyyəsini təyin etməklə başlayır. Ümumi analiz bu hüceyrələrin sayının artdığını göstərirsə, xəstə diaqnozu dəqiq müəyyən etməyə yönəlmiş müəyyən müayinələr üçün göstərilir.

Qan tərkibinin digər göstəriciləri də ölçülür:

• Qan laxtasının parçalanması məhsulunun səviyyəsi qanda laxtaların sayının artması səbəbindən artır.
• APTT analizi: laboratoriya şəraitində laxtalanma prosesi simulyasiya edilir. Pıhtılaşma faktorlarının fəaliyyət dərəcəsi azalacaq və "trombin vaxtı" - qan laxtasının meydana gəlməsi dövrü də azalacaq.
• Fibrinogen səviyyəsi. Həddindən artıq qan laxtalanması ilə onun miqdarı artır.

Genetik xəritədə faktorları təhlil edərək xəstənin irsi trombofili olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edəcək. Yalnız tam bir şəkil trombofiliyanın genetik faktorlarını ətraflı araşdırmağa imkan verəcəkdir:

1. Plazminogen aktivatorunun inhibitor mutasiyası - fibrinoliz prosesinin yatırılması. Bu amil qan laxtalarının parçalanmasının qarşısını alır.
2. Metionin mübadiləsinin patologiyası qan plazmasında homosistein səviyyəsinin artmasıdır. MTHFR geni B vitaminlərinin iştirakı ilə homosisteini metioninə çevirən bir fermenti kodlayır.
3. – mutasiya çox aktiv fibrin sintezinə səbəb olur. Trombin fermentinin təsiri altında qlobulin fibrinə çevrilir və trombun əmələ gəlməsinə kömək edir.
4. II amil səviyyəsində dəyişiklik - protrombin kodlaşdırmasında mutasiya: guaninin (G) adenin (A) ilə əvəz edilməsi. Bu, zülalın strukturuna təsir etmir, lakin onun sintezinin fəaliyyətinə təsir göstərir.
5. Trombositlərin yığılmasında dəyişikliklər. Lösin amin turşusu prolinlə əvəz olunur, integrin-beta zülalında mutasiyalar baş verir.

Bunlar ən çox yayılmış markerlərdir. Genetik xəritənin müəyyən edə biləcəyi daha az yayılmış patologiyalar da var. Xüsusi testlərin seçimi müəyyən bir xəstəyə qulluq edən həkim tərəfindən qalır. Bütün tədqiqatları ardıcıl olaraq təyin etmək mümkün deyil, çünki onlar bahadır.

Trombofiliyanın müalicəsi - dərmanlar və pəhriz

Yüngül trombofiliyanın müalicəsi qan durulaşdıran dərmanların qəbulunu əhatə edir. Xəstəyə belə göstərilir dərmanlar, Acenocumarol, Warfarin kimi. Xüsusi bir pəhriz də təyin edilir: qanın qalınlaşmasına kömək edən qidalar pəhrizdən xaric edilir. Yaşıl çay, ispanaq, kahı, yağlı qoz-fındıq (qoz, anakardiya) və hər hansı mənşəli qaraciyər istehlak etmək qadağandır.

• Qan pıhtıları aktiv şəkildə formalaşmağa davam edərsə, xəstə xəstəxanaya yerləşdirilir və buna əsaslanan terapiya təyin edilir venadaxili administrasiya fraksiyalaşdırılmamış heparin (infuziya nasosundan istifadə etməklə - dərmanı dozalarda idarə edən xüsusi bir cihaz).
• Trombofiliyalı bir insanın bədəni heparin strukturlarını qəbul etmirsə və ya onlara mənfi reaksiya verirsə, ona enoksaparin natrium və ya fondaparinux ilə alternativ terapiya təyin edilir.

İlə narkotik asetilsalisil turşusu, dipiridamol, pentoksifillin, klopidoqrel. Daxildir kompleks terapiya B, E qrupunun vitaminləri olmalıdır, fol turşusu, alprostadil və nikotinik turşu.

Trombofiliyanın müalicəsinin məqsədi mümkün qədər çox laxtanın parçalanmasıdır. Terapiyanın standart müddəti 20-25 gündür. IN fərdi olaraq Müalicə bir ilə qədər uzadıla bilər və ya davamlı dərmanlar təyin edilə bilər.

Təcili ehtiyac olduqda xəstə göstərilir cərrahiyyə, bu müddət ərzində damarlar əl ilə qan laxtalarından "təmizlənir". Prosedurdan sonra ən azı 2-3 həftə daha qan durulaşdıran dərmanlar qəbul etməlisiniz.

Hamilə qadınlara trombofili üçün oxşar müalicələr verilir, lakin təyin olunan miqdarda tibbi ləvazimatlar daha az. Gələcək analara minimuma endirmək tövsiyə olunur fiziki fəaliyyət və pəhrizə riayət edin.

Proqnoz

Trombofiliya yalnız qan laxtalarının meydana gəlməsinə meyllidir və xəstə qidalanma və profilaktik dərmanlar qəbulu ilə bağlı tövsiyələrə əməl edərsə, vuruş və infarkt riskləri minimaldır.

Hamilə qadınlar və uşaq sahibi olmaq istəyənlər üçün doğum ehtimalı sağlam uşaq fərdi genetik xüsusiyyətlərdən asılıdır. Patologiyanın səbəbini və mexanizmini təyin edərək, uşaqda ötürülmə və təzahür ehtimalını hesablaya bilərsiniz.

Oxşar məqalələr