Centro gydytojai akušeriai ginekologai savo darbe nuolat atsako į klausimus: kas yra trombofilija? Kas yra genetinė trombofilija? Kokį trombofilijos tyrimą reikėtų atlikti, kad būtų atmesti paveldimi veiksniai? Kaip susiję trombofilija, nėštumas ir polimorfizmai? Ir daugelis kitų.

Kas yra trombofilija?
Trombas (krešulys) + philia (meilė) = trombofilija. Tai tokia meilė kraujo krešuliui, tiksliau, padidėjęs polinkis trombozė- kraujo krešulių susidarymas skirtingo skersmens ir vietos kraujagyslėse. Trombofilija yra sistemos sutrikimas.
Hemostazė yra mechanizmas, kuris užtikrina teisinga kraujo reakcija į išorinius ir vidinių veiksnių. Kraujas kraujagyslėmis turi tekėti greitai, nesustodamas, tačiau kai reikia sumažinti tėkmės greitį ir/ar susidaryti krešulį, pavyzdžiui, „sutvarkyti“ pažeistą kraujagyslę, „teisingas“ kraujas turėtų tai padaryti. Toliau, įsitikinę, kad kraujo krešulys atliko savo darbą ir jo nebereikia, ištirpinkite. Ir bėk toliau)
Žinoma, ne viskas taip paprasta, o krešėjimo sistema yra sudėtingas daugiakomponentis mechanizmas, reguliuojamas skirtingais lygiais.

Šiek tiek istorijos...
1856 – vokiečių mokslininkas Rudolf Virchow susimąstė apie trombozės patogenezę, atliko daugybę tyrimų ir eksperimentų ir suformulavo pagrindinį trombų susidarymo mechanizmą. Bet kuris medicinos studentas, paminėdamas Virchovo triadą, privalo pranešti – kraujagyslės vidinės sienelės sužalojimas, sumažėjęs kraujotakos greitis ir padidėjęs kraujo krešėjimas. Tiesą sakant, didysis Virchovas pirmasis įminė mįslę „kodėl tas pats kraujas gali laisvai tekėti, bet gali užkimšti indą“.
1990 – Didžiosios Britanijos hematologinių standartų komitetas apibrėžė „trombofilija“ sąvoką kaip įgimtą arba įgytą hemostazės defektą, sukeliantį aukštas laipsnis polinkis į trombozę.
1997 – puikus hematologas A.I. Vorobjovas Apibūdinamas „hiperkoaguliacijos sindromas“, tai yra tam tikra kraujo būsena su padidėjusiu pasirengimu krešėti.

Ar kraujo krešulys pavojingas?
Atsakymas yra taip. Išskyrus fiziologinę būtinybę, žinoma, trombozė yra blogai. Nes bet kokio indo užsikimšimas yra pavojingas. Kuo didesnis indas, tuo jis reikšmingesnis komplikacijos yra pavojingesnės. Kraujas neturėtų užblokuoti kraujotakos. Tai iš karto arba palaipsniui sumažina deguonies tiekimą į audinius (hipoksija) ir sukelia daugybę patologinių pokyčių. Jis gali būti nepastebimas ir ne toks baisus, kaip aprašiau, bet taip pat gali būti labai skausmingas, o kartais ir mirtinas. Trombozė labai pažeidžia vieno ar kito organo, o kartais ir viso organizmo funkciją. Trombozė yra tromboembolija plaučių arterija, tai širdies nepakankamumas (įskaitant ūminį koronarinį), kojų pažeidimas (giliųjų venų trombozė), žarnų (mezenterinis) ir kt.

Kaip trombofilija yra susijusi su nėštumu?
Nėštumas yra ypatingas „bandomasis“ laikotarpis, atskleidžiantis genetinės trombofilijos nešiojimą, o dauguma moterų apie hemostazės genų polimorfizmą pirmiausia sužino nėštumo metu.
Kalbant apie akušerines komplikacijas, padidėjusio trombų susidarymo problema visų pirma susijusi su organu, kurį sudaro tik kraujagyslės. Tai yra placenta. Labai detaliai ir su nuotraukomis – čia:
Visos moterys nėštumo metu patiria fiziologinę hiperkoaguliaciją, tai yra, kraujas paprastai šiek tiek padidina jo krešėjimą. Tai normalus fiziologinis mechanizmas, skirtas užkirsti kelią kraujo netekimui po nėštumo – gimdymo metu arba esant galimoms patologinėms pasekmėms (ankstyvas nėštumo nutraukimas, placentos atsiskyrimas ir kt.).
Bet jei moteris yra sugedusio hemostazės geno (ar kelių) nešiotoja, tada, priešingai matematinei taisyklei, minusas su minusu duos dar didesnį minusą - tai žymiai padidins kraujo krešulių riziką placentos kraujagyslėse. , kuris gali sukelti daugybę komplikacijų.

Kokie trombofilijos tipai yra?
Trombofilija skirstoma į paveldimą ir įgytą, taip pat yra mišrių tipų.

Įgyta (ne genetinė) trombofilija
Nupirktas tam tikromis „ypatingomis“ sąlygomis realizuojamos trombofilijos formos. Taip atsitinka, kai organizmas išgyvena sunkius laikus; Gana rimti patologiniai pokyčiai sukelia „per“ koaguliacijos sistemos reakciją. Pavyzdžiui, onkologinės ligos, lydimas chemoterapijos, sunkių infekcinių, autoimuninių, alerginių procesų, kepenų ligų, inkstų ligų, širdies ir kraujagyslių patologijos, ligų jungiamasis audinys– sisteminė raudonoji vilkligė, įvairūs vaskulitai ir kt. Tokiais atvejais galima paleisti trombų susidarymo kaskadą ir be vežėjo sugedę hemostazės genai. Polinkį skatinantys veiksniai gali būti užsitęsusi ir nuolatinė dehidratacija, fizinis neveiklumas, nutukimas, nėštumas, hormoniniai vaistai ir tt.

Tęsinys. Kitame tinklaraščio numeryje -.

Skaitytojai dažnai užduoda klausimą: kokį „trombofilija testą“ reikia atlikti, jei yra polinkis į trombozę, ar trombozė bėga šeimoje. Jis išsamiai kalba apie „genetinės trombofilijos“ ir „genų polimorfizmo“ tyrimus. gydytojas Vlasenko Natalija Aleksandrovna

Įgimta ar genetinė trombofilija

Trumpai tariant, rekomenduojamų genetinės trombofilijos tyrimų sąraše yra išvardyti standartiniai tyrimai ir jei specialios indikacijos Gali būti tiriami keli kiti genetiniai veiksniai. Daugiau informacijos www.pynny svetainėje. ru

Spustelėkite lentelę, kad padidintumėte

Kaip atpažinti genetinę trombofiliją?

Tokias diagnozes ir tolesnį gydymą nustato gydytojas - asmuo, kuris tai studijavo 6–7 metus, o ne „ekspertai“ forumuose.
Surinkite anamnezę, išsiaiškinkite nusiskundimus, atlikite apžiūrą – štai ką gydytojas gali padaryti apsilankęs. Tačiau to nepakanka norint diagnozuoti „genetinę trombofiliją“. Turi praeiti laboratoriniai tyrimai dėl trombofilijos.

Net ligos pavadinimas mums „sako“, kad genetinė konsultacija būtina. Numanoma, kad kokiame nors gene yra anomalija, lemianti polinkį formuotis krešuliui. Genetiko užduotis – laboratoriniu tyrimu išsiaiškinti, kuriame gene tai atsitiko.

Kad nekiltų abejonių dėl būtinybės patvirtinti genetinės tombofilijos diagnozę ir gydymą, turite suprasti: kodėl?
Sveikatai pavojinga ne pati trombofilija, o jos komplikacijos (infarktas, insultas, plaučių embolija, mezenterinių kraujagyslių trombozė ir kt.).

Pirma, genotipo pakeisti negalime, todėl turime susitaikyti su genetinės trombofilijos buvimu.

Antra, endogeniniai ir egzogeniniai veiksniai gali prisidėti prie trombofilijos „prasidėjimo“. Tai yra, jei yra genetinis polinkis, tam tikri veiksniai gali paskatinti šios būklės vystymąsi. Todėl jūs turite žinoti apie savo savybių buvimą genuose, kad suprastumėte, kokie pavojingi / naudingi gali būti atliekami veiksmai.

Trečia, operacijos ar invazinio tyrimo metu informacijos apie genetinės trombofilijos buvimą trūkumas gali labai paveikti procedūros rezultatą.

Ketvirta, užkirsti kelią ligai yra daug lengviau nei ją gydyti. Todėl protingai koreguojant fizinį aktyvumą ir pasirinkus tinkamą mitybą, išvengiama trombofilijos komplikacijų.

Penkta, kiekvienai trombofilijos priežasčiai parenkamas individualus gydymas. Todėl būtina pasikonsultuoti su gydytoju ir išsitirti.

Genetinės trombofilijos tyrimai

Pirmiausia atliekami nespecifiniai kraujo tyrimai (pirmas etapas), tyrimai, kuriais diagnozuojama ne tik trombofilija. Jie nustato, kad yra kraujo krešėjimo sistemos sutrikimų.

Tai bendra analizė kraujo, APTT, D-dimero nustatymas, kiekybinis antitrombino III, fibrinogeno tyrimas.

Jei atliekant bendrą analizę įtariama trombofilija, reikia būti budriems padidintas lygis eritrocitai ir trombocitai.

Aktyvuoto dalinio tromboplastino laikas APTT yra laiko intervalas, per kurį susidaro krešulys. Šis rodiklis lemia krešėjimo faktorių aktyvumo laipsnį. Šio kraujo rodiklio sumažėjimas gali rodyti trombofiliją.

D-dimeras yra medžiaga, kuri susidaro sunaikinus kraujo krešulį, kuris yra fibrino skilimo rezultatas.
Jo buvimas kraujyje galimas fibrinolizės ir trombų susidarymo metu. Iš esmės tai yra šių procesų žymeklis. Atitinkamai, sergant trombofilija, jos kiekis padidės.

Taip pat bus nepakankamai įvertintas antitrombino III lygis, nes būtent jis aktyvuoja kraujo krešėjimą mažinančią sistemą. Kaip rodo pavadinimas, šis baltymas
neleidžia susidaryti kraujo krešuliams kraujyje.

Fibrinogenas yra kepenyse gaminamas baltymas. Tai yra kraujo krešulio susidarymo pagrindas. Procesas atrodo taip: fibrinogenas-fibrinas-trombas.
Sergant trombofilija, rodiklis padidėja.

Antrasis etapas – specifiniai tyrimai: vilkligės koagulianto lygis, antifosfolipidiniai antikūnai, homocisteino lygis, taip pat genetiniai tyrimai.
Jie leidžia atskirti trombofiliją nuo kitų ligų.

Lupus antikoaguliantas yra specifinis baltymas, ardantis kraujagyslių ląstelių membranas, prisitvirtindamas prie jų, pradeda dalyvauti kraujo krešėjimo procese, provokuodamas trombozę. BA yra imunoglobalinas, antikūnas prieš fosfolipidus. Jo atsiradimas galimas autoimuninių procesų metu.

Antifosfolipidiniai antikūnai. Yra keletas tipų ir pavadinimų (įskaitant vilkligės antikoaguliantą). Jie taip pat gali sunaikinti ląstelių membranas. Padidėjus jų skaičiui, galima galvoti apie antifosfolipidinį sindromą.

Didelis homocisteino kiekis taip pat atsiranda esant vitaminų trūkumui. B grupė, adinamija, piktnaudžiavimas nikotinu.

Trombofilija genų polimorfizmas

Genetiniai trombofilijos tyrimai yra atskiras dalykas.

Yra „genų polimorfizmo“ sąvoka. Norėdami suprasti, kodėl reikalinga genetinės trombofilijos analizė, turite žinoti, ką tiksliai mes tiriame.

Genų polimorfizmas – tai genų įvairovė. Tiksliau, vieną geną gali pavaizduoti keli variantai (aleliai).

Molekuliniu lygmeniu tai atrodo kaip „traukinys su vežimais“, kur traukinys yra genas, o vagonai – DNR nukleotidai. Kai „automobiliai“ iškrenta iš sudėties arba pakeičia jų seką, tai yra genų polimorfizmas. O variacijų gali būti milijonas.

Polinkį į genetinę trombofiliją lemia tam tikri genai, tiksliau jų mutacijos ir nenormalūs pakitimai. Norėdami patvirtinti arba paneigti diagnozę, atlikite išsamus tyrimas. Visi genai, kurie yra „suinteresuoti“ (gali turėti įtakos) ligos vystymuisi, yra tiriami molekuliniu lygmeniu.

Norint nustatyti genų polimorfizmą, analizei paimamas kraujas arba epitelis iš skruosto. Paprastai tiriami 8 (mažiausiai) – 14 polimorfizmų.

Dažniausios mutacijos

• penktojo krešėjimo faktoriaus (Leideno faktoriaus) polimorfizmas;
  Mutantiniame gene guaninas pakeičiamas adeninu, todėl pasikeičia aminorūgšties savybės. Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu;
• antrojo kraujo krešėjimo faktoriaus (protrombino) mutacija.
  Guaninas taip pat pakeičiamas adeninu, bet kitoje padėtyje.
  Šis polimorfizmas gali būti svarbus ligos prognozei pacientams, vartojantiems hormoninius vaistus;
• I kraujo krešėjimo faktoriaus polimorfizmas – fibrinogenas. Paprastai fibrinogenas paverčiamas fibrinu, tada susidaro kraujo krešulys.
  Esant šiai mutacijai, fibrinogeno procentas yra didesnis, todėl padidėja kraujo krešulių susidarymo rizika;
• septintojo krešėjimo faktoriaus polimorfizmas. Tai fermentas, IX ir X faktorių aktyvatorius. Naudojant
  susidaro septintasis faktorius kraujo krešulys. Kai suaktyvinamas X faktorius, tuo pat metu aktyvuojamas protrombinas, kuris vėliau virsta trombinu;
• kraujo krešėjimo faktoriaus XII polimorfizmas pasižymi fermentų aktyvumo sumažėjimu. Dėl to nukenčia fibrino skaidulų ir krešulių „kokybė“, greičiau vyksta fibrinolizė;
• trombocitų kolageno ir fibrinogeno receptorių anomalijos. Pasikeitus receptorių savybėms, didėja trombocitų sukibimo greitis ir atsiranda trombocitų hiperagregacija. Toks polimorfizmas yra pavojingas dėl plaučių embolijos, širdies priepuolio, persileidimo ir pooperacinės trombozės rizikos.
• plazminogeno aktyvatoriaus antagonistas keičia plazminogeno aktyvacijos efektyvumą ir slopina fibrinolizės procesą.
  Keičiasi guanino pakartojimų skaičius. Yra 5 guanino bazių pasikartojimo sekos (5G) ir 4 guanino bazių pasikartojimo sekos (4G). Antrasis variantas turi nepalankią prognostinę vertę;
• baltymo C ir S trūkumo polimorfizmai.Šie du „baltymai broliai“ yra trombų susidarymo inhibitoriai, tai yra užkerta kelią. Trūkstant jų, aktyviau formuojasi kraujo krešuliai.
  Baltymai C ir S „veikia kaip komanda“. Pagrindinis jų tikslas – sunaikinti V ir VIII
  krešėjimo faktoriai, siekiant išvengti fibrino praradimo. Proteinas S yra baltymo C kofaktorius.

Dabar toks informatyvus genetinis tyrimas prieinamas kiekvienam pacientui. Rūpestingas ir dėmesingas požiūris į savo sveikatą yra raktas į puikią gyvenimo kokybę, nepaisant amžiaus!

Trombofilija yra patologinė būklė kraujotakos sistema asmuo, kuriam yra didelė trombų susidarymo kraujagyslių struktūrose rizika. Taip atsitinka todėl, natūralių procesų hemostazė sutrinka ir pastebimai padidėja. Dėl to kraujas kreša netinkamoje vietoje ir tada, kai to reikia, o tai provokuoja kraujo krešulių atsiradimą. Pastarieji, savo ruožtu, gali vystytis visuose induose Žmogaus kūnas, sukeliantis pavojingiausias patologijas.

Dažnai dėl trombofilijos, audinių nekrozės ar lėtinės venų nepakankamumas. Rimtesnės ligos pasekmės yra insultas smegenų pažeidimas ir širdies priepuolis. Turint tai omenyje, bet kokios problemos su širdies ir kraujagyslių sistema turi būti elgiamasi atsakingai. Šiandien kalbėsime apie tai, kas yra trombofilijos tyrimas, kaip jis atliekamas ir kokia jo norma.

Trombofilija yra patologinė būklė, kuriai būdingas kraujo krešėjimo sistemos sutrikimas.

Trombofilija – labai pavojinga patologija, ką buvo galima suprasti iš anksčiau pateiktos medžiagos. Pagal srauto pobūdį ši liga nepastebimas ir retai tariamas. Paprastai pacientai, sergantys trombofilija, apie jos eigą sužino tik tol, kol nepablogėja trombozė ar neatsiranda komplikacijų.

Atsižvelgiant į tokią padėtį, svarbu nurodyti poreikį profilaktiniai tyrimai organizmo jautrumas šiai patologijai.

Šiuolaikinėje medicinoje yra nedaug specializuotų receptų trombofilijos tyrimams. Pagrindinės indikacijos apima:

• patologijos buvimas artimuose giminaičiuose
• tokių trombozinių ligų eiga ir jų komplikacijos
• buvusi trombozė arba jos išsivystymo rizika
• būtinybę atlikti operaciją, kuri gali išprovokuoti trombozę
• ilgalaikis tam tikrų vaistų vartojimas ( hormoniniai agentai, geriamieji kontraceptikai ir taip toliau.)
• pats nėštumo faktas ar problemos jo eigoje

Iš esmės paskyrimų diagnostikai tikrai nedaug. Nepaisant to, jo įgyvendinimo poreikį gali nustatyti tiek profesionalus gydytojas, tiek pats žmogus. Pakartokime, profilaktinė diagnostika yra labai svarbūs ilgam ir kokybiškam žmonių gyvenimui.

Ar reikia pasiruošimo studijoms?

Trombofilijos tyrimas – kraujo tyrimas, kurio metu diagnostikas išprovokuoja kraujo krešėjimo procesus. Tokios diagnostikos rūšių yra daug, tačiau bet kokiu atveju jos esmė slypi kruopščiame žmogaus biomedžiagos ištyrime.

Analizei nereikia specialaus mokymo. Dažnai pakanka:

1. ryte duoti kraujo
2. darykite tai tuščiu skrandžiu
3. nerūkykite kelias valandas prieš tyrimą
4. atsisakyti alkoholio ir riebaus maisto likus 1-2 dienoms iki biomedžiagos vartojimo
5. neįtraukti fizinio ir psichoemocinio streso dieną prieš diagnozę

Be to, svarbu įspėti diagnostiką apie vaistus, kuriuos vartojate, jei tokių yra. Reikėtų prisiminti, kad kai kurie vaistai padidina arba, priešingai, mažėja. Norint tiksliai išaiškinti rezultatus, būtų naudinga diagnostikui pateikti ligos istoriją. Taigi trombozės ir panašių patologijų buvimas gali netiesiogiai reikšti trombofiliją.

Pirmiau minėtas preparatas skirtas tik kraujo patologijoms nustatyti. Jis dažnai skiriamas esant kitoms kūno ligoms, kurias lydi širdies ar kraujagyslių veiklos sutrikimai. papildoma diagnostika, taip pat leidžia nustatyti trombofiliją. Natūralu, kad tokių tyrimų parengiamoji tvarka gali būti specifinė. Specializuoto mokymo poreikį reikia išsiaiškinti tiesiogiai su diagnostiku likus kelioms dienoms iki diagnozės nustatymo.

Trombofilijos tyrimų tipai

Kaip minėta anksčiau, pagrindinis trombofilijos tyrimas atliekamas atliekant kraujo tyrimą.

Daugeliu atvejų, norint nustatyti šią patologiją, atliekami dviejų tipų tyrimai:

• , kuriuo siekiama nustatyti pagrindinius biomedžiagos būklės rodiklius (lygį ir kt.).
• , būtinas norint nustatyti jo krešėjimą.

Dažnai tyrimams biomedžiaga paimama ir iš piršto falangos, ir iš venos. Visapusiška diagnostika Norint nustatyti trombofiliją, reikia atlikti šias procedūras:

• – išsamus tyrimas veninio kraujo asmuo.
• – Kūryba dirbtinės sąlygos biomedžiagos koaguliacija.
• Protrombino indekso nustatymas yra priemonė, būtina tiksliai diagnozuoti krešėjimo sutrikimus.
• Kraujo medžiagos reakcijos į tam tikrų baltymų skilimą (D-dimeras, baltymai S ir kt.) tyrimas yra veikla, leidžianti nustatyti pagrindinę biomedžiagos krešėjimo problemų priežastį.

Iš esmės trombofilijos tyrimas visada yra sudėtingas tam tikrus tyrimus. Jo tikslas yra nustatyti hemostazės problemas. Šiuolaikinė medicina pažengė gana toli, todėl nustatykite patologiniai procesai kraujo medžiagoje tai labai paprasta.

Valstybinėse gydymo įstaigose trombofilija diagnozuojama retai. Paprastai, norėdami atlikti tokią analizę, žmonės turi eiti į mokamus laboratorinius diagnostikos centrus. Tokių organizacijų tyrimų kaina priklauso nuo to, kiek jie bus išsamūs.

Genetinės kraujo patologijos diagnozė

Įtarus genetinę trombofiliją, būtinas išsamus ir labai specifinis kraujo tyrimas. Šio tipo patologijos specifiškumas yra susijęs su tuo, kad mutacijos kraujo medžiagoje atsiranda genų lygiu ir perduodamos pacientui paveldimai. Aukščiau paminėti trombofilijos tyrimai gali nustatyti tik įgytas kraujo ligas, bet ne įgimtus pakitimus.

Norint tiksliai diagnozuoti genetinę trombofiliją, reikalingas polimerazės tyrimas. grandininė reakcija(). Tokia diagnostika yra globalesnio pobūdžio, nes tiria tiek specifinius kraujo krešėjimo rodiklius, tiek jame vykstančius procesus genų lygmeniu.

Tokios formacijos analizę būtinai lydi šie testai:

• Leideno mutacijos nustatymas;
• tikrinti, ar nėra trombozės mutacijos;
• MTHFR geno ir kai kurių plazminogenų mutacijų aptikimas.

Kaupiamasis kraujo genų struktūros tyrimas leidžia nustatyti jo polimorfizmą. Ši būsena išprovokuoja kitokią genų variaciją, kuri yra neteisinga ir sukelia kraujodaros procesų sutrikimą. Būtent polimorfizmas rodo genetinę trombofiliją, todėl jis toks svarbus nustatant šią ligą.

Konkreti nagrinėjamo tipo analizė turi vieną tikslą - nustatyti mutacijų procesų buvimą ar nebuvimą kraujo medžiagoje.

Pats sutrikusio krešėjimo faktas, kaip taisyklė, nustatomas iš anksto ir nereikalauja patvirtinimo. Deja, pašalinti genų mutacijos neįmanoma, todėl pacientui skiriamas korekcinis gydymo kursas. To esmė yra ne pašalinti pagrindinę kraujo krešėjimo problemos priežastį, o pašalinti kraujo krešulių riziką. Turėdami kompetentingą požiūrį į gydymą, žmonės, sergantys genetine trombofilija, nepatiria didelio diskomforto ir gyvena daugelį metų.

Galimi rezultatai

Daugelis gydytojų skiria trombofilijos ir specifinio jų formavimosi tyrimus: chirurgai, generaliniai praktikantai, flebologai ir kiti specialistai. Tačiau tokios diagnostikos rezultatų iššifravimas yra gydytojo hematologo prerogatyva. Tik šis gydytojas turi reikiamų žinių tiksliai diagnozei nustatyti. Taip pat hematologas dažnai nustato tolesnę paciento gydymo eigą ir jo ligos sunkumą.

Trombofilijos analizės rezultatuose galite rasti daugybę specifinių rodiklių. Galutinis jų sąrašas priklauso nuo atliktos diagnozės tipo ir procese įgyvendintų laboratorinių procedūrų.

Tokio tyrimo rezultatų iššifravimas nėra lengva ir reikalaujanti procedūra tam tikros žinios, todėl visada turėtų atlikti profesionalus gydytojas. Nustatant diagnozę svarbu atsižvelgti bent į:

• paciento ligos istorija
• jo būklė tyrimo metu
• konkretaus atvejo ypatumai (tirimojo vartojami vaistai, atliktos analizės tipas ir kt.)

Po dekodavimo hematologas deda tiksli diagnozė pacientui su padarytų išvadų pagrindimu. Atsižvelgiant į diagnostikos rezultatus, nustatomi tolesni receptai tiriamajam. Dažnai trombofilijos gydymo kursas apima dietą, vaistus ir gyvenimo būdo koregavimą. Kartais receptų sąrašas papildomas dar kuo nors.

Trombofilijos pavojus

Šiandienos straipsnio pabaigoje dar kartą atkreipkime dėmesį į trombofilijos reiškinį. Aukščiau jau buvo pažymėta, kad ši patologija yra kraujo medžiagos hemostazės pažeidimas, kuris provokuoja netinkamą kraujo krešėjimą.

Šios kraujotakos sistemos būklės rezultatas yra kraujagyslių struktūrų užsikimšimas biomedžiagos krešuliais, kurie gali sukelti pavojingų komplikacijų.

Laikoma, kad santykinai nekenksmingos trombofilijos pasekmės yra:

1. įvairaus sunkumo trombozė
2. problemų, susijusių su kraujagyslių struktūrų struktūra
3. kraujo nepakankamumas skirtingi tipai, sukeliantis audinių nekrozę

Nurodytų sąlygų pasekmės gali būti dar didesnės pavojingų ligų. Neretai trombofilija sukelia insultą ar infarktą, žinoma, jei nėra tinkamai ir tinkamai gydoma.

Svarbu atkreipti ypatingą dėmesį į nėščių moterų problemas. Kadangi nėštumo metu moteriškas kūnas patiria didžiulius krūvius, tada trombų susidarymas per šį laiką gali įvykti bet kuriuo momentu. Natūralu, kad trombofilija kelis kartus padidina riziką.

Daugumoje klinikinių atvejų, kai nėščia moteris sirgo trombofilija, įvyko persileidimas arba vaikas gimė neišnešiotas.

Atsižvelgiant į tokią statistiką, būsimoms mamoms, kenčiančioms nuo šios ligos, geriau nerizikuoti ir periodiškai tikrintis klinikoje. Be to, svarbus visapusiškas ir kokybiškas požiūris į trombofilijos gydymą bei galimų komplikacijų sumažinimas. Kaip rodo praktika, sekimas patologinė būklė leidžia išvengti daugiausia skaudžios pasekmės bet kuri nėščia mergina.

Daugiau informacijos apie trombocitus rasite vaizdo įraše:

Galbūt čia ir baigėsi svarbiausios nuostatos šiandienos straipsnio tema. Trombofilija yra pavojingas reiškinys, todėl nepriimtina ignoruoti jos buvimą. Tik laiku atlikti ir kompetentingi testai organizuotas gydymas ir integruotas požiūris į ligos atsikratymą gali suteikti maksimalias garantijas dėl komplikacijų nebuvimo.

Priešingu atveju patologijos pasekmės yra laiko klausimas ir gali išsivystyti savaime. Tikimės, kad pateikta medžiaga padėjo visiems mūsų šaltinio skaitytojams suprasti trombofilijos pavojų ir jos diagnozavimo būdus. Linkiu sveikatos ir sėkmingo visų ligų gydymo, o dar geriau - visiškas nebuvimas toks!

Tobulėjant mokslo ir technologijų pažangai, atsirado galimybė detaliai ištirti DNR molekules, nustatyti teisingą genų seką ir nustatyti jų mutacijas. Šis žingsnis leido rasti daugelio žmonių negalavimų priežastis ir įvairios patologijos ir supaprastinti paveldimumo diagnozę genetinės ligos. Viena iš šių problemų yra trombofilija, o specialus testas – trombofilijos testas leidžia nustatyti jautrumą jai.

Šiek tiek apie pačią patologiją

Jei siena pažeista kraujagyslė Dėl traumų ar operacijų organizme suaktyvėja kraujo krešėjimo sistema. Specialios medžiagos, vadinami krešėjimo faktoriais, užtikrina kraujo krešulio, trombo susidarymą, kuris uždaro pažeistą kraujagyslę. Nutraukus kraujavimą, aktyvuojami antikoaguliantai, kurie pašalina krešulių perteklių ir normalizuoja kraujagyslių sienelę.

Abu procesai veikia harmoningai ir tarpusavyje susiję, o tai užtikrina pastovumo palaikymą skysta būsena kraujo ir vadinama hemostaze. Todėl kai tinkamas veikimas hemostazės sistema, kraujagyslės viduje esantis kraujas niekada nesukrešės. Bet kodėl taip ne visada? Polinkis susidaryti kraujo krešuliams kraujagyslėse vadinamas trombofilija. Šios patologijos priežastys gali būti paveldimos (įgimtos) genetinės hemostazės sistemos veiksnių ir komponentų genų mutacijos (polimorfizmai), taip pat gali atsirasti dėl įgytų kraujo ląstelių defektų ir kitų krešėjimo sistemos sutrikimų. Atskleisti panašiomis sąlygomis leisti atlikti trombofilijos tyrimus.

Kaip nustatyti polinkį į patologiją

Tai kam daryti šį testą? Polinkis formuotis kraujo krešuliams gali būti daugelio ligų priežastimi, o kartais net iki paciento mirties. Štai kodėl tai taip svarbu savalaikė diagnozė genetiniai polimorfizmai, sukeliantys kraujo krešėjimo sistemos sutrikimus. Trombofilija diagnozuojama keliais etapais: anamnezės ištyrimas, fizinė apžiūra ir, pats elementariausias, laboratorinis tyrimas – kraujo tyrimas.

Norėdami nustatyti jautrumo trombofilijai lygį, galite atlikti testą.

Genetinės trombofilijos analizė pagrįsta genų, atsakingų už hemostazę, polimorfizmų nustatymu. Trombofilijos žymenys nustatomi naudojant CardioGenetics Thrombophilia testavimo sistemą, naudojant polimerazės grandininę reakciją (PGR). Šis metodas yra patikrintas laiko ir dėl didelio jautrumo įsitvirtino kaip efektyviausias virusinių, infekcinių ir genetinių ligų diagnostikos metodas.

Išvardinkime pagrindinius hemostazės sistemos komponentus, kurių genų polimorfizmą galima parodyti trombofilijos tyrimais:

• Protrombinas (II faktorius, F2)

Padidėjus protrombino koncentracijai kraujyje, kyla persileidimo rizika dėl vaisiaus mirties 1 trimestre, venų trombozės, išeminis insultas, tromboembolijos vystymasis.

• Proaccelerin (faktorius V, F5)

Priežastis gali būti F5 geno polimorfizmas venų trombozė, išeminis insultas ir persileidimas dėl vaisiaus mirties 2 ar 3 trimestrą.

• Prokonvertinas arba konvertinas (VII faktorius, F7)

Dėl F7 geno polimorfizmo pasikeičia prokonvertino aktyvumas ir savybės, o tai tampa priežastimi įvairūs kraujavimai(virškinimo traktas, gleivinės ir kt.).

• Fibrinazė (XIII faktorius, F13A1)

F13A1 geno polimorfizmas sukelia fibrinazės aktyvumo pokyčius, o tai lemia hemoraginis sindromas ir hemartrozė.

• Fibrinogenas (I faktorius, FGB)

FGB geno polimorfizmas veikia fibrinogeno koncentracijos lygį kraujyje. Jai didėjant, didėja kraujo krešulių tikimybė.

• Integrinas ITGA2-a2 (trombocitų receptorius kolagenui)

Šio receptoriaus savybių pasikeitimas dėl genų mutacijos sukelia išeminio insulto, tromboembolijos ir pooperacinės trombozės riziką.

• Integrinas ITGB3-b (trombocitų fibrinogeno receptorius)

Mutacijos šio geno regione lemia širdies ir kraujagyslių ligų, padidėjusi miokardo infarkto rizika, tromboembolija.

• Serpin (PAI-1)

Padidėjęs serpino kiekis kraujyje gali sukelti persileidimą, vaisiaus hipoksiją arba uždelstą vaisiaus vystymąsi.

Savalaikė diagnozė, t. y. genų polimorfizmo aptikimas dėl trombofilijos tyrimo taikant PGR testą, leidžia įvertinti vystymosi riziką. galimos patologijos ir įspėti juos.

Kam to reikia ir ką turėtumėte žinoti

Norint išsitirti dėl trombofilijos, reikia duoti kraujo iš venos. Specialaus pasiruošimo analizei nereikia. Sergant trombofilija kraujas duodamas tuščiu skrandžiu, t.y. nuo paskutinio valgymo turi būti praėję ne mažiau kaip 8 valandos, leidžiama gerti vandenį.

Laiku atlikta diagnostika leidžia iš anksto nustatyti rizikos grupę ir taip suformuluoti teisingą paciento valdymo taktiką. Todėl bet kuris gydytojas – chirurgas, terapeutas, ginekologas ir tt – gali Jus nukreipti išsitirti.. Tokiu atveju diagnozė grindžiama:

1. Paveldima tromboembolija tarp giminaičių.
2. Įvairių etiologijų trombozė.
3. Hormonų terapija(įskaitant naudojimą hormoniniai kontraceptikai).
4. Planavimas arba persileidimas.
5. Pasirengimas prieš operaciją su masyviomis chirurginės intervencijos.
6. Didelės rizikos situacijos.

Hormoninių kontraceptikų vartojimas taip pat yra priežastis pasitikrinti.

Gavus siuntimą analizei, kyla klausimas: kiek tai kainuoja? Daugybė laboratorijų ir medicinos centrai, ir kainos už ši ekspertizė svyruoja nuo 4500 iki 8000 rublių. Kiek kainuoja analizė, dažnai priklauso nuo to, kaip iššifruojami rezultatai. Pavyzdžiui, Invitro laboratorijoje, kuri jau seniai pasitvirtino, šis tyrimas kainuoja 7620 rublių, tačiau tokia kaina yra gana pagrįsta, nes į ją įeina Išsamus aprašymas genetiko tyrimo rezultatai.

Ką reiškia rezultatai?

PGR metodo naudojimas nustatant jautrumą trombofilijai leidžia nustatyti ne tik polimorfizmo buvimą genuose, bet ir jo formą. Yra du genų pakitimų tipai: pavojingesnis – homozigotinis polimorfizmas, kurio metu rizika susirgti tromboze yra labai didelė, ir mažiau pavojingas – heterozigotinis.

Atitinkamai, analizės rezultatų interpretacija grindžiama polimorfizmo varianto gavimu:

1. Mutacijų nenustatyta – kai nepakeičiami hemostazės sistemos komponentus koduojantys genai.
2. Mutacija heterozigotinėje formoje - rodo bruožo nešiojimą, sukelia patologiją.
3. Mutacija homozigotinėje formoje reiškia, kad yra du pakitusios struktūros genai, t.y. yra didelė ligos pasireiškimo tikimybė.

Tačiau neturėtumėte savarankiškai interpretuoti gautų duomenų. Už analizės rezultatų iššifravimą atsako atitinkami specialistai, genetikas ir hematologas. Būtent jie sugeba adekvačiai įvertinti galima rizika trombofilijos išsivystymą, patologijų, tokių kaip trombozė, tromboembolija, infarktas, nėštumo komplikacijos ir kt., atsiradimą ir parinks optimalią prevencinių priemonių programą. Todėl sunku pervertinti, kiek naudos suteikia savalaikė genetinių polimorfizmų diagnostika.

Kas tai yra? Trombofilija – tai kraujotakos sistemos patologija, pasireiškianti hemostazės sutrikimais ir polinkiu į trombozę. Ligai būdingos daugybinės trombozės ir jų atkryčiai. Daugiau nei 40% gyventojų kenčia nuo patologijų, ir šis skaičius kasmet didėja.

Kraujo krešulių susidarymas sutrikdo normalią kraujotaką, o tai sukelia gyvybei pavojingas pasekmes: ekstremalios apraiškos yra išeminis insultas ir širdies priepuolis. Dažniausios komplikacijos yra audinių nekrozė ir lėtinės.

Dažniausiai pacientas neįtaria, kad serga trombofilija, kol jo organizme nesusidaro kraujo krešulys – trombas. Taip nutinka dėl to, kad sutrinka kraujo krešėjimo procesas. Norėdami sustabdyti bet kokį kraujavimą, mūsų kūnas turi sutirštinti kraują šioje srityje.

Trombofilija - kas tai yra ir kaip ji pasireiškia?

Jei žmogus serga trombofilija, kraujo krešulys viršys reikalingą kraujavimui sustabdyti dydį. Ateityje trombas gali padidėti ir visiškai užblokuoti indo spindį.

Kraujo krešulio atsiradimas organizme sukelia šiuos trombofilijos simptomus:

• Greitas širdies plakimas – širdžiai reikia daugiau pastangų, kad išjudintų sukrešėjusį kraują;
• Dusulys ir pasunkėjęs kvėpavimas (taip pat susijęs su ankstesniu veiksniu);
• Galūnių tirpimas, skausmas ir patinimas – daugiausia kojose ir pėdose, nes... ten dažniausiai susidaro kraujagyslių krešuliai;
• Apima nemalonūs pojūčiai krūtinė gilaus kvėpavimo metu;
• Kosulys, kai išsiskiria kraujo turinčios medžiagos;
• Įvairios nėštumo patologijos ir persileidimai (pirmasis moterų ligos pasireiškimas gali pasireikšti nėštumo metu).

Kraujotakos mechanizme yra krešėjimo faktorių ir antikoaguliantų. At normaliomis sąlygomis jų veikla yra subalansuota. Trombofilija yra vieno iš jų sutrikimas: ligoniui arba susilpnėja antikoaguliaciniai faktoriai, arba padidėja kraujo krešėjimo faktorių aktyvumas.

Trombofilija gali būti įgimta arba įgyta (atsižvelgiant į vystymosi priežastį). Jei žmogus neturi genetinių patologijų, gali padidėti kraujo krešėjimas dėl:

• kraujagyslių pažeidimai;
• kraujotakos sistemos ligos;
• vartojant agresyvius vaistus.

Yra nedidelė tikimybė įgyti polinkį į kraujo krešulius, tačiau jis didėja sergant tam tikromis ligomis. Todėl visapusiškomis priemonėmis siekiama užkirsti kelią įgytos trombofilijos išsivystymui kaip pagrindinės patologijos komplikacijai (pavyzdžiui, fone ir kt.).

Paveldima trombofilija – genai ir veiksniai

Daugeliu atvejų gydytojai susiduria su paveldima trombofilija; tėvai perduoda trombofilijos genus savo vaikui. Yra keletas veiksnių, kurie prisideda prie kraujo krešulių susidarymo:

1. Pirminė genetinė anomalija. Klaida RNR kode, kuris programuoja baltymų struktūrą. Tai sudėtinga patologija, kuri apima protrombino G 202110A anomaliją, C ir S baltymų bei antitrombino III trūkumą ir Leideno mutaciją (V faktoriaus patologija).

Anomalijos gali pasirodyti ir atskirai.

2. C- ir S-protrombinų trūkumas. Kepenys sintezuoja baltymą, vadinamą protrombinu C. Jį aktyvuoja trombinas, todėl protrombinas S gali sustabdyti kraujavimą. V ir VIII krešėjimo faktoriai sunaikinami, o kraujas nesudaro krešulių.

Nepakankamas C ir S-protrombinų kiekis padidina trombozę.

3. Nepakankamas antitrombino III kiekis. Baltymų trūkumas atsiranda dėl jų sintezės sutrikimų. Jis perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu, tai yra nepriklauso nuo tėvų ir vaiko lyties ir visada pasireiškia, jei jis yra paveldimas (t. y. su šia patologija nėra sveikų patologinio geno nešiotojų).

Nenormalaus geno ekspresijos tikimybė priklauso nuo daugelio veiksnių. Gali būti atvejų, kai poveikis žmogaus sveikatai yra minimalus.

Antitrombinas III yra vienas iš svarbiausių komponentų, reguliuojančių kraujo krešėjimo mechanizmą. Kartu su trombinu (baltymu, kurio funkcija yra sudaryti kraujo krešulius), jie slopina vienas kito veikimą. Antitrombino III trūkumas neleidžia laiku inaktyvuoti trombino, dėl kurio susidaro daug krešulių.

4. Leideno mutacija yra V faktoriaus anomalija. Normaliomis sąlygomis penktasis kraujo krešėjimo faktorius yra slopinamas veikiant baltymui C. Leideno mutacija reiškia V faktoriaus atsparumą baltymo C, kuris skatina kraujo krešėjimą, įtakai.

5. Protrombino perteklius. Protrombinas yra baltymo stadija prieš trombiną. Jo pagreitinta sintezė prisideda prie didelių kraujo krešulių susidarymo. Protrombino anomalijos pasekmės gali būti širdies ir smegenų kraujagyslių užsikimšimas, kuris pasireiškia širdies priepuoliais ir insultais jauname amžiuje.

6. Antifosfolipidinis sindromas. Fosfolipidai yra komponentai, sudarantys membranas nervų ląstelės, kraujagysles ir trombocitus. Jei organizmas gamina per daug antikūnų, fosfolipidai sunaikinami ir sutrikdo ląstelių, dalyvaujančių kraujo krešėjimo ir plonėjimo mechanizme, funkcionalumą.

Genetinę trombofiliją gali sukelti keli veiksniai, tačiau jos pasireiškimai bet kuriuo atveju bus vienodi. Juos sudarys kraujotakos pažeidimas tam tikroje kūno ar organo srityje su visomis iš to kylančiomis pasekmėmis.

Trombofilija nėštumo metu – rizika ir veiksmai

Daugeliu atvejų paveldima trombofilija ir nėštumas yra suderinami. Tikimybė perduoti vaikui kraujo krešėjimo mechanizmo anomaliją pagal autosominį dominuojantį tipą yra 50%. Autosominiam recesyviniam tipui jis yra mažesnis ir siekia 25%, t.y. kartose gali būti patologinio geno nešiotojų, kuriuose klinikinės apraiškos ligų nėra.

Neretai trombofilija besilaukiančiai mamai diagnozuojama nėštumo metu. Taip yra dėl to, kad embriogenezės metu padidėja kraujo krešėjimas, nes atsiranda moters kūnas. papildomas ratas kraujotaka – placentinė. Gamta pasirūpino, kad sumažintų kraujo netekimą per gimdymo procesas(atsiskyrus placentai).

Pagrindinė trombofilija sergančios moters rizika yra persileidimas – kraujo krešumo lygis padidėja 5 kartus.

Tai gali nutikti dėl spontaniško placentos atsiskyrimo, kurį sukelia kraujotakos sutrikimai. Persileidimas galimas tiek iškart po pastojimo, tiek vėliau.

Trombofilija serganti moteris gali pagimdyti ir pagimdyti, jei laikysis visų gydytojų rekomendacijų. Normalus laikotarpis Vaiko gimimas šia liga sergančiai moteriai yra laikomas 35-36 savaites. Šiuo metu priešlaikinis gimdymas nebėra pavojingas vaisiaus ir motinos gyvybei.

Trombofilija turi Neigiama įtaka vaikui gimdoje po 10-osios embriogenezės savaitės, pasireiškiančios vaisiaus hipoksijos forma. Placentos kraujagyslėse susidaro mikrotrombai, kurie neleidžia maistinėms medžiagoms ir deguoniui patekti į kūdikio organizmą. Jei trombofilija nėštumo metu negydoma, vaisiaus vystymasis vėluoja arba.

Antrasis trimestras dažnai praeina be komplikacijų, tačiau nuo trečiojo pradžios rizika smarkiai padidėja priešlaikinis gimdymas. Trombofilija sergančioms nėščiosioms paskiriamas reguliarus kraujo krešėjimo sistemos tyrimas (koagulograma) ir, jei reikia, skiriami šiuolaikiniai antikoaguliantai.

Diagnostika ir trombofilijos tyrimai

Nustatykite trombofiliją pagal išoriniai veiksniai beveik neįmanoma. Trombofilijos tyrimas prasideda nustatant raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekį kraujyje. Jei bendra analizė rodo šių ląstelių skaičiaus padidėjimą, pacientui nurodomi tam tikri tyrimai, kuriais siekiama tiksliai nustatyti diagnozę.

Taip pat matuojami kiti kraujo sudėties rodikliai:

• Kraujo krešulių skilimo produkto kiekis padidėja dėl padidėjusio krešulių kiekio kraujyje.
• APTT analizė: laboratorinėmis sąlygomis imituojamas krešėjimo procesas. Sumažės krešėjimo faktorių aktyvumo laipsnis, sumažės ir „trombino laikas“ – kraujo krešulio susidarymo laikotarpis.
• Fibrinogeno lygis. Esant per dideliam kraujo krešėjimui, jo kiekis didėja.

Tai padės nustatyti, ar pacientas serga paveldima trombofilija, analizuojant genetinio žemėlapio veiksnius. Tik išsamus vaizdas leis mums išsamiai ištirti genetinius trombofilijos veiksnius:

1. Plazminogeno aktyvatoriaus slopinamoji mutacija – fibrinolizės proceso slopinimas. Šis veiksnys neleidžia suskaidyti kraujo krešulių.
2. Metionino metabolizmo patologija yra homocisteino kiekio padidėjimas kraujo plazmoje. MTHFR genas koduoja fermentą, kuris, dalyvaujant B grupės vitaminams, homocisteiną paverčia metioninu.
3. – mutacija sukelia per aktyvią fibrino sintezę. Globulinas, veikiamas fermento trombino, paverčiamas fibrinu ir skatina trombų susidarymą.
4. II faktoriaus lygio pokytis – protrombino kodavimo mutacija: guanino (G) pakeitimas adeninu (A). Tai neturi įtakos baltymo struktūrai, tačiau turi įtakos jo sintezės veiklai.
5. Trombocitų agregacijos pokyčiai. Aminorūgštis leucinas pakeičiamas prolinu, mutacijos vyksta integrino-beta baltyme.

Tai yra labiausiai paplitę žymekliai. Taip pat yra mažiau paplitusių patologijų, kurias galima nustatyti pagal genetinį žemėlapį. Konkrečių tyrimų pasirinkimas lieka konkretų pacientą prižiūrinčiam gydytojui. Neįmanoma skirti visų studijų iš eilės, nes jie brangūs.

Trombofilijos gydymas – vaistai ir dieta

Lengvos trombofilijos gydymas apima kraują skystinančių vaistų vartojimą. Pacientui rodomas toks vaistai, kaip Acenokumarolis, Varfarinas. Taip pat skiriama speciali dieta: iš dietos neįtraukiami maisto produktai, kurie prisideda prie kraujo tirštėjimo. Draudžiama vartoti žaliąją arbatą, špinatus, salotas, riebius riešutus (graikinius, anakardžius) ir bet kokios kilmės kepenis.

• Jei kraujo krešuliai ir toliau aktyviai formuojasi, pacientas hospitalizuojamas ir jam paskiriamas gydymas į veną nefrakcionuoto heparino (naudojant infuzinę pompą – specialų prietaisą, leidžiantį vaistą dozėmis).
• Jei trombofilija sergančio žmogaus organizmas nejaučia arba neigiamai reaguoja į heparino struktūras, jam skiriamas alternatyvus gydymas natrio enoksaparinu arba fondaparinuksu.

Narkotikai su acetilsalicilo rūgštis, dipiridamolis, pentoksifilinas, klopidogrelis. Įskaitant kompleksinė terapija turi būti B, E grupės vitaminų, folio rūgštis, alprostadilis ir nikotino rūgštis.

Trombofilijos gydymo tikslas – išardyti kuo daugiau krešulių. Standartinė gydymo trukmė yra 20-25 dienos. IN individualiai Gydymas gali būti pratęstas iki vienerių metų arba gali būti skiriami nuolatiniai vaistai.

Esant skubiam poreikiui, pacientas parodomas chirurgija, kurio metu indai „išvalomi“ nuo kraujo krešulių rankiniu būdu. Po procedūros būtina dar bent 2-3 savaites vartoti kraują skystinančius vaistus.

Nėščioms moterims skiriamas panašus trombofilijos gydymas, tačiau nustatytas kiekis medicinos reikmenys kur kas mažiau. Būsimoms mamoms patariama kuo labiau sumažinti fizinė veikla ir laikytis dietos.

Prognozė

Trombofilija yra tik polinkis į kraujo krešulių susidarymą, o jei pacientas laikosi mitybos ir profilaktinių vaistų vartojimo rekomendacijų, insulto ir infarkto rizika yra minimali.

Nėščioms moterims ir norinčioms pastoti – gimimo tikimybė sveikas vaikas priklauso nuo individualių genetinių savybių. Nustačius patologijos priežastį ir mechanizmą, galite apskaičiuoti perdavimo ir pasireiškimo vaikui tikimybę.

Panašūs straipsniai