Parry-Romberg sindromas yra retas sutrikimas. Jai būdingas lėtai progresuojantis pusės veido odos ir minkštųjų audinių susilpnėjimas (atrofija) (hemifacialinė atrofija). IN retais atvejais Gali būti pažeistos abi veido pusės. Kai kuriais atvejais atrofija taip pat gali paveikti galūnes, dažniausiai toje pačioje kūno pusėje, kur įvyko veido atrofija. Parry-Romberg sindromo sunkumas ir specifinės apraiškos labai skiriasi. Papildomi simptomai ir apraiškos apima: neurologinius sutrikimus ar anomalijas, akių anomalijas ir dantų apsigimimus. Parry-Rombergo sindromas paprastai išryškėja per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį arba maždaug 20 metų amžiaus. Daugumai žmonių, sergančių Parry-Romberg sindromu, simptomai pasireiškia iki 20 metų amžiaus. Tiksli priežastisŠio sindromo išsivystymas nežinomas. Daugelis atvejų atsiranda atsitiktinai ir dėl nežinomų priežasčių.

Parry-Romberg sindromas. Epidemiologija

Parry-Rombergo sindromas yra retas sutrikimas. Tikrasis šio sindromo dažnis nežinomas. Šį sutrikimą tiriantys gydytojai apskaičiavo, kad sindromas gali išsivystyti 1 iš 250 000 žmonių. Remiantis išvadomis, Parry-Rombergo sindromas moterims išsivysto šiek tiek dažniau nei vyrams.

Parry-Romberg sindromą medicinos literatūroje iš pradžių aprašė 1825 m. Parry ir 1846 m. ​​Rombergas. Taip pat buvo pavienių pranešimų, kad Parry-Rombergo sindromas pablogėjo kai kurioms nėščioms moterims nėštumo metu arba netrukus po gimdymo.

Parry-Romberg sindromas. Priežastys

Parry-Romberg sindromo priežastys nežinomos. Daugeliu atvejų šis sindromas atsiranda atsitiktinai dėl nežinomų priežasčių. Šiandien jau yra keletas įvairių teorijų(dėl vystymosi priežasčių), tai apima: vystymosi sutrikimus arba simpatinės nervų sistemos uždegimą, virusinės infekcijos, smegenų uždegimas ir smegenų dangalai(membranos), sužalojimai, sutrikimai formavimosi metu kraujagyslės(angiogenezė) ir autoimuniniai procesai.

Kai kurie žmonės, turintys Parry-Rombergo sindromą, yra patyrę veido ar galvos traumą. Tačiau kadangi daugelis žmonių, sergančių šiuo sindromu, neturi galvos ar veido traumų, ši asociacija gali būti atsitiktinumas. Retais atvejais kai kurie žmonės, turintys šį sindromą, turi giminaičių, turinčių veido asimetriją. Tačiau nėra konkrečių įrodymų, kad genetinis komponentas gali turėti įtakos Parry-Romberg sindromo vystymuisi.

• Hemifacialinė mikrosomija. Šiam sutrikimui būdingi kaukolės, ausų, širdies, skeleto, inkstų ir galūnių vystymosi sutrikimai.
• Bello paralyžius yra neprogresuojantis vieno iš veido nervų (7-ojo galvinio nervo) neurologinis sutrikimas. Šiam sutrikimui būdingas staigus paralyžius veido nervas prieš kurį gali pasireikšti nedidelis karščiavimas, skausmas už ausies, sustingęs kaklas, silpnumas ir (arba) sustingimas vienoje veido pusėje. Daugelis neurologinių sutrikimų, įskaitant Bello paralyžių, gali sukelti veido silpnumą vienoje pusėje. Tačiau sergant Parry-Rombergo sindromu veido raumenys suplonėja, bet nenusilpsta.
• Lipodistrofija– retų paveldimų ar įgytų sutrikimų grupė riebalų metabolizmas. Šiems sutrikimams būdingas beveik visiškas arba dalinis riebalų (riebalinio audinio) praradimas ir kai kurie kūno sutrikimai cheminiai procesai organizmo, įskaitant atsparumą insulinui, gliukozės kiekio kraujyje padidėjimą (hiperglikemija) ir (arba) kitus aspektus. Dauguma lipodistrofijų yra skirtingo sunkumo.

Parry-Romberg sindromas. Nuotrauka

Parry-Romberg sindromas. Simptomai ir pasireiškimai

Parry-Rombergo sindromo simptomai, apraiškos, progresavimo greitis ir sunkumas labai skiriasi. Svarbu pažymėti, kad asmenys, kenčiantys nuo šio sindromo, neturės visų toliau aptartų simptomų.

Būdingas Parry-Rombergo sindromo požymis yra įvairių veido audinių plonėjimas arba susitraukimas (atrofija), įskaitant riebalus, odą, jungiamieji audiniai, raumenys, o kai kuriais atvejais ir kaulai. Atrofijos laipsnis gali būti labai įvairus – nuo ​​lengvų, vos pastebimų pokyčių iki reikšmingos asimetrijos, kai viena veido pusė atrodo „įdubusi“. Atrofinių pokyčių eiga gali skirtis. Veido atrofija gali lėtai progresuoti daugelį metų, kol ji sustoja. Asmenims, kurių atrofija sustoja, ji gali vėl suaktyvėti vėliau, tačiau tai būna retai. Kitais atvejais atrofija gali progresuoti neribotą laiką.

Paprastai pirmieji pokyčiai atsiranda šalia vidurinės veido dalies, pavyzdžiui, skruostų srityje virš viršutinės. žandikaulio kaulas arba tarp nosies ir kampo viršutinė lūpa. Sritys aplink akis, antakius ir ausis, taip pat pats burnos kampelis dažniausiai nepažeidžiamos. Kai kuriais atvejais gali būti pažeista viena smakro pusė. Audiniai, kurie gali atrofuotis, yra šie: audiniai po oda ( poodinis audinys), poodinių riebalų sluoksniai ( poodiniai riebalai), o kartais ir kremzles, raumenis ir kaulus. Kai kuriems pacientams pažeisti kaulai gali būti neįprastai įdubę. išvaizda. Daugelio pacientų kaktoje, kalvariume, orbitose ir (arba) apatinis žandikaulis.

Kai kuriais atvejais atrofinių pokyčių srityje vienoje veido pusėje gali susidaryti specifinės „linijos“, kurios atskirs atrofines sritis nuo normalių. Labai dažnai tokios demarkacinės linijos primena linijinę sklerodermiją.

Progresyvus atrofiniai pokyčiai susiję su Parry-Romberg sindromu, kartais sukelia ausų anomalijas. Pažeistos pusės ausis gali tapti neformali ir neįprastai maža. Kai kuriais atvejais Parry-Rombergo sindromas gali progresuoti iki taško, kai žmogus gali pažeisti rankas, liemenį ir kojas vienoje kūno pusėje arba priešingoje veido atrofijos pusėje.

Be to, daugelis pacientų taip pat patiria patologiniai pokyčiai paveikiantys pažeistos pusės plaukus (nenormalios nuplikusios dėmės ant galvos, blakstienų nebuvimas, vidurinės antakio dalies nebuvimas ir (arba) papilkėję plaukai). Kai kuriais atvejais tokie plaukų pokyčiai gali išsivystyti į kitas su šiuo sutrikimu susijusias problemas.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems Parry-Romberg sindromu, gali atsirasti burnos ir dantų anomalijų. Kai kuriems gali išsivystyti pusės viršutinės lūpos ir (arba) vienos liežuvio pusės atrofija (hemiatrofija). Be to, dėl progresuojančių atrofinių pokyčių, susijusių su šiuo sutrikimu, apatinio žandikaulio dalys gali tapti neįprastai trumpos (pažeistoje pusėje), o retais atvejais žandikaulis gali būti linkęs savaime naikinti. Viena viršutinės lūpos pusė gali būti neįprastai riesta arba išraižyta, o kai kurie dantys gali būti netinkamai išsidėstę.

Kai kurie pacientai gali patirti kitaip neurologiniai simptomai ir apraiškos. Labai dažnai pacientai patiria migreną. Rečiau vienas iš dešimties žmonių, sergančių Parry-Romberg sindromu, gali patirti nekontroliuojamo elektrinio triukšmo epizodus smegenyse. epilepsijos priepuoliai). Tokiais atvejais šiems priepuoliams dažniausiai būdingi staigūs raumenų judesiai toje kūno pusėje, kurios nepažeista atrofija. Šie priepuoliai, vadinami kontralateraliniais židininiais priepuoliais, pasižymi staigiais ir trūkčiojančiais raumenų judesiais.

Asmenys, sergantys Parry-Romberg sindromu, taip pat gali patirti tam tikrų papildomų odos sutrikimų, pvz., odos patamsėjimą ant pažeistų vietų. Šie odos pigmentacijos pokyčiai kai kuriems asmenims gali atsirasti prieš atrofinius pokyčius.

Orbitos riebalų praradimas ir mažinimas kaulų tankis gali sukelti enoftalmą. Papildomas akių apraiškosŠis sindromas apima: poslinkį akies obuolys ptozė, heterochromija ir uždegimas gyslainė(uveitas).

Parry-Romberg sindromas. Diagnostika

Parry-Romberg sindromo diagnozė nustatoma remiantis identifikavimu būdingi simptomai ir apraiškos, remiantis tyrimu detali istorija pacientą ir remiantis duomenimis, gautais kruopščiai atlikus klinikiniai tyrimai. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir pažeisto audinio biopsija yra du dažniausiai naudojami šio sutrikimo diagnozavimo metodai.

Parry-Romberg sindromas. Gydymas

Įvairus chirurginės technikos gali būti naudojamas pacientų kosmetinei išvaizdai pagerinti. Šių chirurginių galimybių sėkmės rodikliai labai skiriasi. Chirurgija, kaip taisyklė, nerekomenduojama, kol nesustojo visi atrofiniai pokyčiai. Kai kurie chirurgai rekomenduoja pacientams, sergantiems Parry-Romberg sindromu, bet kurį atidėti chirurginės procedūros kol simptomai išnyks (operaciją rekomenduojama atlikti praėjus ne mažiau kaip metams po simptomų išnykimo). Taip pat verta atkreipti dėmesį į tai, kad po chirurgija gali likti randas.

Chirurginiai metodai, naudojami gydant žmones, sergančius Parry-Romberg sindromu, yra: riebalų arba silikono injekcijos, atvartai / pedikulų transplantacijos arba kaulų transplantacijos. Šios procedūros gali žymiai pagerinti paciento išvaizdą. Tačiau reikia pažymėti, kad aktyvios ligos stadijos metu suleisti riebalai gali būti absorbuojami.

Kai kuriais atvejais, papildomų priemonių kai kuriuos specifinius nukrypimus galima pašalinti. Susiję dantų anomalijos gali būti pašalintos taikant papildomus chirurginius ir (arba) kitus korekcinius metodus. Priepuolius galima kontroliuoti prieštraukuliniais vaistais. Kiti gydymo būdai yra tik simptominiai ir palaikomieji.

– Šešėle, žinok savo vietą. Ši citata iš garsiosios Jevgenijaus Schwartzo pjesės gali teisėtai tapti šios temos epigrafu. Potrauminis sindromas yra sunkios psichinės traumos pasekmė, kuri žmogų nustebina. Staigus šeimyninių santykių lūžis, nesėkmės kai kuriose labai svarbiose pastangose, banditų ar teroristų išpuolis, dalyvavimas sunkiame mūšyje, gaisras, žemės drebėjimas, automobilio avarija... Visi įvykiai, kurie tai sukelia emocinis sutrikimas, neįmanoma išvardyti.

Tačiau pats traumuojantis įvykis jau seniai praeityje, žmogus išgyveno ir, atrodytų, gali grįžti į įprastą gyvenimo būdą, bet jam nepavyksta. Nuo nakties jį persekioja bauginantys sapnai, kuriuose iškyla ryškios scenos, tiesiogiai ar metaforiškai atkartojančios patirtą traumą. Šiuose sapnuose, kaip kažkada per tikrus įvykius, žmogus nesėkmingai bando pabėgti, įveikti kliūtis – ir reguliariai nesiseka bei jaučiasi bejėgis. O pabudęs netyčia tampa net ne dalyviu, o tiesiog liudininku kokio nors įvykio, kuris iš toli ir netiesiogiai primena tai, ką patyrė, staiga išgyvena sunkią vegetacinę krizę: atsiranda ūmus nerimo jausmas, širdis ima. kilogramo, sutrinka kvėpavimas, pakyla kraujospūdis. arterinis spaudimas, įsitempia raumenys, tarsi reikėtų nedelsiant įsitraukti į kovą ar skrydį. Kartais tokiam priepuoliui išsivystyti pakanka tiesiog ką nors prisiminti ar perskaityti apie tai, kas kelia asociacijas su seniai patirta trauma. Šios atakos vyksta pagal „teigiamo“ grįžtamojo ryšio su neigiamomis pasekmėmis dėsnį: kiekviena ankstesnė ataka lemia kito vystymąsi, paruošdama jai dirvą.

Tačiau tokios nerimo įtampos būsena nėra vienintelė apraiška potrauminis sindromas. Šie panikos priepuoliai kaitaliojasi su depresijos būsena, pasyvumu ir tuo pačiu bejėgiškumo jausmu, kurį sukėlė pirmasis patirtas stresas ir kuris toks panašus į depresijos būseną. psichologiniai mechanizmai stovėti už jų, iš pirmo žvilgsnio taip įvairios apraiškos potrauminis sindromas? Kruopšti šio sindromo formavimosi istorijos analizė rodo, kad jį sukėlusios traumos momentu žmogus duoda pasidavimo reakciją, pasireiškiančią bejėgiškumo jausmu. Tai labai sunkus išgyvenimas, susijęs su asmeninio nepilnavertiškumo jausmu, ir sunku atsikratyti tokio jausmo, net jei pats incidentas jau seniai praeityje. Ji ir toliau gyvena vidiniame žmogaus pasaulyje. Bet kokios atsitiktinės asociacijos, ką galima pavadinti praeities šešėliu, vėl sukelia tą pačią bejėgiškumo būseną – tarsi šešėlis atgytų.

Bet ką aprašyti priepuoliai, kuriais pradėjau pasakojimą, atspindi būdraujant ir sapnuose? Jie atrodo kaip aktyvi būsenaįtampa ir mobilizacija.Manau, kad ši mobilizacija yra skirta kovai su šešėliu. Tai yra bandymas perkeltine prasme „peržaisti“ patirtą pralaimėjimą. Tačiau neįmanoma atkurti to, kas jau buvo vieną kartą užbaigta. Negalite laimėti mūšio prieš šešėlį. Kai tik išeini iš šio keisto simbolinio žaidimo, nesvarbu, ar tai atsitiktų pabudimo būsenoje, ar sapne, pamatai, kad praeities patirtis išlieka ta pačia pralaimėjimo patirtimi, praeities šešėlis yra nepažeidžiamas ir vėl provokuoja tavyje bejėgiškumo jausmas. Šios būsenos reguliariai keičia viena kitą.

Ką galima padaryti? Turite paaiškinti sau, kad tai tik šešėlis to, ką patyrėte. Galite pradėti naujus žaidimus savo gyvenime ne su praeities šešėliu, o su tikrais šiandienos sunkumais, primindami sau kiekvieno įveiktą patirtį, kurią, kaip paaiškėjo, užgožė pralaimėjimo šešėlis. Psichoterapeutai turėtų ir gali padėti šiuo klausimu. Kiekviena sėkmė šia kryptimi, praeities sėkmių prisiminimai ir orientacija į dabartinių tikslų siekimą taip pat padės neutralizuoti praeityje patirtą pralaimėjimo patirtį. Tai nėra lengvas, bet daug žadantis kelias. Sugrįš kovotojo su realiais sunkumais savimonė, grįš ir šešėlis – į savo vietą praeityje.

Valenbergo sindromas arbašoninis meduliarinis sindromas, yra liga, kuri pažeidžia centrinę nervų sistema. Šio sindromo priežastis yra smegenų kamieno infarktas, ypač šoninės meduliarinės srities ir apatinių smegenėlių dalių pažeidimas.

Nuotrauka: Vikipedija

Valenbergo sindromo požymiai

Smegenų kamienas yra atsakingas už pagrindines kūno funkcijas, tokias kaip rijimas, kvėpavimas ir širdies plakimas. Jis taip pat kontroliuoja sąmonę, budrumą ir miegą. Gali atsirasti kraujo ir deguonies tiekimo į smegenų kamieną trūkumas rimtų problemų visame kūne, įskaitant Valenbergo sindromą.

Dažnas Valenbergo sindromo simptomas yra rijimo pasunkėjimas. Žmogui gali būti sunku suvokti kai kuriuos pojūčius, ypač lytėjimo jausmą.

Kiti Valenbergo sindromo simptomai:

1. apsunkintas kvėpavimas;
2. kalbos sunkumai;
3. nuolatinis žagsėjimas;
4. pykinimas;
5. vėmimas;
6. galvos skausmas;
7. balso užkimimas;
8. greiti akių judesiai įvairiomis kryptimis;
9. galvos svaigimas;
10. disbalansas;
11. kūno temperatūros pokyčiai, pvz., karščiavimas ar šaltkrėtis;
12. sumažėjęs prakaitavimas.

Valenbergo sindromą turintys žmonės taip pat gali turėti kitų simptomų. Kai kuriems žmonėms vienoje kūno pusėje gali atsirasti neurologinių pokyčių, todėl viena kūno pusė gali jausti šaltį arba dilgčiojimo pojūtis ar net visiškas tirpimas. Šis pojūtis gali atsirasti visame kūne, bet dažniausiai pasireiškia tokiose srityse kaip rankos, kojos ir veidas.

Kai kurie žmonės praneša, kad jaučiasi, kad juos supantis pasaulis yra išsibalansavęs arba viskas pakrypsta į vieną kambario pusę. Daugeliui pacientų gali staiga pakisti širdies susitraukimų dažnis ir kraujospūdis.

Žmonės, kuriems pasireiškia bet kuris iš šių simptomų, turėtų aptarti juos su savo gydytoju, jei priežastis nežinoma. Tai gali būti Valenbergo sindromo ar kitos rimtos būklės požymis.

Valenbergo sindromo priežastys ir rizikos veiksniai

Valenbergo sindromas dažniausiai atsiranda dėl insulto, kai sustoja kraujo tekėjimas į užpakalinę smegenų sritį. Tokiu atveju pažeistos ląstelės ir nervai miršta dėl deguonies trūkumo. Šios mirštančios smegenų ląstelės sukelia simptomus tose srityse, kurias jos kontroliuoja.

Valenbergo sindromo diferencinė diagnozė

Simptomus taip pat gali sukelti kiti sutrikimai, įskaitant:

Galvos ar kaklo vėžys;

Aneurizma;

Kaklo arterijos sienelės uždegimas;

Nenormalus trombų susidarymas;

Herpetinis encefalitas;

Smegenų kamieno tuberkuliozė yra reta tuberkuliozės forma;

Kai kurios infekcijos, pvz., vėjaraupiai.

Didesnė rizika gali kilti žmonėms, turintiems kraujo krešulių, sergantiems širdies ligomis, rūkantiems, nėščioms moterims, neseniai pagimdžiusioms moterims ir žmonėms, turintiems kraujotakos sutrikimų.

Valenbergo sindromo diagnozė

Valenbergo sindromą diagnozuoti nėra sunku, tačiau gydytojai turi būti tikri, kad jie nepainioja simptomų su kitu sutrikimu, ir turi atlikti išsamų tyrimą. neurologinis tyrimas. KT skenavimas arba MRT (magnetinio rezonanso tomografija) gali padėti nustatyti, ar yra paveikta šoninė meduliarinė sritis ir apatinė smegenėlė.

Gydymas

Nr paprastas gydymas Valenbergo sindromas. Gydymo tikslas yra sumažinti simptomus. Simptomų priežasčių supratimas yra būtinas gydymo žingsnis.

Terapija ir reabilitacija yra svarbius aspektus Valenbergo sindromo gydymas. Gydytojai gali skirti vaistus nuo specifinių simptomų. Jei susidarė kraujo krešulys, gydytojai gali skirti kraują skystinančių vaistų. Gydytojai gali rekomenduoti vartoti mažą dozę vaistai vaistus, tokius kaip aspirinas, visą likusį gyvenimą, kad sumažintumėte kito insulto riziką.

Vienas iš sunkiausių simptomų yra nuolatinis Valenbergo sindromą turinčių žmonių žagsėjimas. Žagsėjimas gali būti skausmingas ir trukdyti žmogui valgyti, kalbėti ar net miegoti. Žagsėjimas gali trukti kelias dienas ar savaites. Raumenis atpalaiduojantis centrinis veiksmas vadinamas baklofenu gal naudingas vaistas pacientams, sergantiems lėtiniu žagsuliu, tačiau gydymas gali būti sudėtingas.

Valenbergo sindromo prognozė

Valenbergo sindromo prognozė priklauso nuo insulto dydžio ir priežasties. Kai kuriems žmonėms simptomai gali pagerėti per kelis mėnesius po insulto, o kitiems simptomai gali išlikti kelerius metus po pirminio insulto.

Literatūra

Lee J. H. ir kt. Neįveikiamo žagsulio gydymas baklofeno monoterapija geriamuoju preparatu - atvejo ataskaita //The Korean Journal of skausmo. – 2010. – T. 23. – Nr. 1. – 42-45 p.

Jei kas pavydi turtingiesiems, tai veltui: jie gyvena nuobodžiai.

Kartą per vandenyną atsidūriau parduotuvėje, kur buvo prekiaujama malūnais su deimantais, maišeliais, pagamintais iš precedento neturinčių gyvūnų ir paukščių odos (vieną iš jų, verta šimto penkiasdešimt tūkstančių dolerių, neseniai laikraščių nuotraukose pozavo buvęs moteris, pabėgusi į Prancūziją. Rusijos ministrasŽemdirbystė). Viskas atrodė labai liūdnai.

Jei kas pavydi turtingiesiems, tai veltui: jie gyvena nuobodžiai. Netoli Kijevo, viename iš prestižinių vasarnamių, mačiau, kaip įgudę mūrininkai aplink vieno iš dvarą pastatė kelių kilometrų ilgio sieną. valstybininkai. Siena buvo pastatyta iš natūralaus granito blokelių, kurie buvo vežami iš toli, iš kur tokių blokelių yra - jie buvo atvežami ant specialių platformų ir klojami keltuvais. Dirbo kvalifikuoti meistrai, o kiek milijonų kainavo visas šis spindesys, galiu tik spėlioti. Bet vyras turėjo pinigų, daug, daug; jam buvo nuobodu, ir jis pastatė šį paminklą-tvorą epochos garbei, kai valdžiai nebuvo užduodami nereikalingi klausimai.

Žmonėms nuobodu nuo tokio gyvenimo. Pats mačiau, kaip vyras restorane užsisakė, o paskui sudaužė prancūziško šampano „Dom Perignon“ butelį ant grindų. Nieko ypatingo, grindys nušluostytos, o vyrui dar labiau pasidarė nuobodu – gėrė šampaną, kad pralinksmintų.

Mūsų turtingiausi žmonės linksminasi ypatingu būdu. Gudrieji laikraščių fotografai užfiksuoja akimirką, kai gubernatoriai, didmiesčiai, ministrai ir deputatai rizikuoja papuošti savo riešus unikaliais šveicariškais laikrodžiais, laikomais brangiuose sandėliuose, kainuojant kelis varpelius, kurie niekada nebuvo įsigyti katedrai, arba keletą rentgeno aparatų, kurie nebuvo įsigyti. miesto klinika.

Jei triukšmas pasidaro per stiprus, išplatintoje nuotraukoje esantį laikrodį liepiama retušuoti arba nudažyti taip, kad jis atrodytų kaip populiarios plataus vartojimo prekės, o paklausus, iš kur gubernatoriaus pavaduotojas didmiesčiui gavo daiktą, vertą daugelio metinių atlyginimų, atsakymas toks pat paprastas. kaip mūšis: „Radau, atidavė man, ne tavo reikalas“. Ir tikrai, jei gerai pagalvoji, kam mūsų šalyje rūpi, kuo nesidomi valstybinės kontrolės institucijos? Buvęs ministras Žemdirbystė Rusija į susitikimus eidavo su apyrankėmis už galvijų ūkio kainą. Tai niekam netrukdė (ypač jos kolegoms). Ką gi, tu protingesnis už visus kitus ir tau reikia daugiau nei visiems kitiems?

Nepavydėk ligoniams. Maždaug prieš 30 metų „Rotenbergo-Altovo sindromas“ arba „pasiekimų depresija“ buvo įteisintas psichiatrijoje. Jo esmė ta, kad žmogus, kuris turi viską ir nesugalvoja nieko kito, ko galėtų norėti, kartais patenka į tikrą depresiją, psichinė liga. Psichologai rekomenduoja tokiems žmonėms pasilikti atsargoje kai kurias neįtikėtinas fantazijas, kad žmonės, dar nesupratę senovės tiesos, kad laimė neturi piniginio atitikmens, neišprotėtų dėl visų troškimų pasiekiamumo.

Brangūs „Bentley“ su „Maybach“, ypač įspūdingi „Lada“ automobilių fone, įžūliai važinėja po Kijevą, šokinėdami ant duobių. Man atrodo, kad jų savininkai turi sugalvoti įdomių dalykų, kurie išgelbėtų juos nuo nuobodulio. Priešingu atveju pasikartos senovinė patirtis, kai Grigorijus Potiomkinas mušė prancūziškus komplektus, laikė su savimi apie 500 pėstininkų, 200 muzikantų, baleto korpusą ir 20 juvelyrų ir vis tiek urzgė: „Man nuobodu!

Po Potiomkino mirties vieni jo rūmai buvo perduoti Generalissimo Suvorovui. Ten jis atrado auksinę vonią ir, kaip įprasta, puikuodamasis savo manierų paprastumu, liepė ją nedelsiant pašalinti iš akių, į gatvę. Po pusvalandžio vonia buvo pavogta. Ar atsiras dar vienas turtuolis? Gaila vyro, nes jam turbūt nuobodu...

Jei tekste radote klaidą, pažymėkite ją pele ir paspauskite Ctrl+Enter

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino apykaitos sutrikimas. Liga tarp iš viso ligos laikomos gana retomis, tačiau tarp paveldimų tai yra labiausiai paplitusi.

Gydytojai nustatė, kad šis sutrikimas dažniau diagnozuojamas vyrams nei moterims. Paūmėjimo pikas įvyksta amžiaus kategorija nuo dvejų iki trylikos metų, bet gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Gali tapti būdingų simptomų atsiradimo priežastimi didelis skaičius predisponuojantys veiksniai, pavyzdžiui, nesveikas gyvenimo būdas, per didelis fiziniai pratimai, netvarkingas priėmimas vaistai ir daugelis kitų.

Kas tai yra paprastais žodžiais?

Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas sutrikęs bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys tinkamai neneutralizuoja bilirubino, jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairios apraiškos ligų. Pirmą kartą jį aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nikolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 m.

Nes šis sindromas turi nedaug simptomų ir apraiškų, nelaikoma liga ir dauguma žmonių nežino, kad ja serga ši patologija kol parodys kraujo tyrimas padidintas lygis bilirubino.

Nacionalinio sveikatos instituto duomenimis, JAV maždaug 3–7% gyventojų turi Gilberto sindromą – kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis, net 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Plėtros priežastys

Sindromas išsivysto žmonėms, kurie iš abiejų tėvų paveldėjo antrosios chromosomos defektą toje vietoje, kuri yra atsakinga už vieno iš kepenų fermentų – uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino-UGT1A1) – susidarymą. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80 proc., todėl jo užduotis – paversti smegenims toksiškesnį netiesioginį bilirubiną į surištąją frakciją – atliekama daug prasčiau.

Genetinis defektas gali būti išreikštas įvairiai: bilirubino-UGT1A1 vietoje stebimas dviejų papildomų nukleorūgščių įterpimas, tačiau tai gali pasireikšti kelis kartus. Nuo to priklausys ligos sunkumas, jos paūmėjimo laikotarpių trukmė ir savijauta. Šis chromosomų defektas dažnai jaučiamas tik pradedant paauglystė, kai veikiant lytiniams hormonams pakinta bilirubino apykaita. Dėl aktyvios androgenų įtakos šiam procesui Gilberto sindromas dažniau fiksuojamas vyrų populiacijoje.

Transmisijos mechanizmas vadinamas autosominiu recesyviniu. Tai reiškia:

1. Nėra ryšio su X ir Y chromosomomis, tai yra, nenormalus genas gali atsirasti bet kurios lyties žmogui;
2. Kiekvienas žmogus turi porą kiekvienos chromosomos. Jei jis turi 2 sugedusias antrąsias chromosomas, tada pasireikš Gilberto sindromas. Kai sveikas genas yra suporuotoje chromosomoje tame pačiame lokuse, patologija neturi šansų, tačiau žmogus, turintis tokią geno anomaliją, tampa nešiotoju ir gali perduoti ją savo vaikams.

Daugumos ligų, susijusių su recesyviniu genomu, pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei antroje panašioje chromosomoje yra dominuojantis alelis, žmogus taps tik defekto nešiotoju. Gilberto sindromui tai negalioja: iki 45% gyventojų turi geną su defektu, todėl tikimybė jį perduoti iš abiejų tėvų yra gana didelė.

Gilberto sindromo simptomai

Nagrinėjamos ligos simptomai skirstomi į dvi grupes – privalomus ir sąlyginius.

Privalomos Gilberto sindromo apraiškos yra:

• bendras silpnumas ir nuovargis be aiškios priežasties;
• vokų srityje susidaro geltonos apnašos;
• miegas sutrinka – jis tampa negilus, su pertrūkiais;
• apetitas mažėja;
• kartkartėmis atsirandančios geltonos odos dėmės, jei po paūmėjimo sumažėja bilirubino, pradeda gelsti akių sklera.

Sąlyginiai simptomai, kurių gali nebūti:

• raumenų audinio skausmas;
• stiprus odos niežėjimas;
• pertraukiamas purtymas viršutinės galūnės;
• nepriklausomai nuo maisto suvartojimo;
• galvos skausmas ir galvos svaigimas;
• apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
• pilvo pūtimas, pykinimas;
• išmatų sutrikimai – ligonius vargina viduriavimas.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiais kai kurių sąlyginių simptomų gali visiškai nebūti, o trečdaliui pacientų, sergančių šia liga, jų nėra net paūmėjimo laikotarpiais.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

• bilirubino kiekis kraujyje yra normalus bendro bilirubino lygus 8,5-20,5 mmol/l. Sergant Gilberto sindromu, bendras bilirubino kiekis padidėja dėl netiesioginio bilirubino.
• pilnas kraujo tyrimas – kraujyje stebima retikulocitozė ( padidintas turinys nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai) ir anemija lengvas laipsnis- 100-110 g/l.
• biocheminis kraujo tyrimas - cukraus kiekis kraujyje normalus arba šiek tiek sumažėjęs, kraujo baltymai normos ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT normalūs, timolio testas neigiamas.
• Bendras šlapimo tyrimas – jokių nukrypimų nuo normos. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
• kraujo krešėjimas – protrombino indeksas ir protrombino laikas – normos ribose.
• žymekliai virusinis hepatitas- nė vienas.
• Kepenų ultragarsas.

Gilberto sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:

• Kepenų padidėjimas yra tipiškas, dažniausiai nežymus;
• Bilirubinurija - nėra;
• Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime – ne;
• Sumažėjęs gliukuroniltransferazės aktyvumas;
• Padidėjusi blužnis – nėra;
• Skausmas dešinėje hipochondrijoje yra retas, jei yra, tai yra skausmas;
• Odos niežėjimas - nėra;
• Cholecistografija – normalu;
• Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscino nusėdimas, riebalų degeneracija;
• Bromsulfaleino testas dažnai būna normalus, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
• Bilirubino padidėjimas kraujo serume dažniausiai yra netiesioginis (nesusijungęs).

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs tyrimai:

• Pasninko testas.
• 48 valandų badavimas arba maisto kalorijų ribojimas (iki 400 kcal per dieną) staigiai (2-3 kartus) padidina laisvojo bilirubino kiekį. Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Padidinti netiesioginis bilirubinas 50-100% rodo teigiamą testą.
• Testas su fenobarbitaliu.
• Fenobarbitalio vartojimas 3 mg/kg per parą 5 dienas padeda sumažinti nekonjuguoto bilirubino kiekį.
• Bandymas su nikotino rūgštimi.
• Intraveninė injekcija nikotino rūgštis vartojant 50 mg dozę, per tris valandas nesurišto bilirubino kiekis kraujyje padidėja 2–3 kartus.
• Bandymas su rifampicinu.
• Vartojant 900 mg rifampicino, padidėja netiesioginis bilirubino kiekis.

Perkutaninė kepenų punkcija taip pat gali patvirtinti diagnozę. Histologinis tyrimas taškinis rodo, kad nėra lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pats sindromas nesukelia komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu laiku atskirti vieną geltos rūšį nuo kitos.

Šioje pacientų grupėje buvo pastebėta padidėjęs jautrumas ląstelės reaguoja į hepatotoksinius veiksnius, tokius kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina stebėti kepenų fermentų kiekį.

Gilberto sindromo gydymas

Remisijos laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesių, metų ir net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinė užduotis- užkirsti kelią pasunkėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, neperšalti ir neperkaisti organizmo, vengti didelio streso ir nekontroliuojamo vaistų vartojimo.

Gydymas vaistais

Gilberto ligos gydymas, kai išsivysto gelta, apima vaistų vartojimą ir dietą. Vartojami vaistai:

• albuminas - sumažinti bilirubino kiekį;
• vėmimą mažinantys vaistai – pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
• barbitūratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotektoriai – kepenų ląstelėms apsaugoti („Heptral“, „Essentiale Forte“);
• choleretikai - sumažinti odos geltonumą ("Karsil", "Cholenzim");
• diuretikai - pašalinti bilirubiną su šlapimu ("Furosemidas", "Veroshpiron");
• enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno ( Aktyvuota anglis, „Polyphepan“, „Enterosgel“);

Svarbu tai pastebėti diagnostinės procedūros pacientas turės reguliariai tikrintis, kad būtų galima stebėti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į gydymas vaistais. Laiku atlikti tyrimai ir reguliarūs vizitai pas gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir užkirs kelią galimos komplikacijos, kurios apima tokias rimtas somatines patologijas kaip hepatitas ir tulžies akmenligė.

Remisija

Net ir pasireiškus remisijai, pacientai jokiu būdu neturėtų „atsipalaiduoti“ – reikia pasirūpinti, kad nepasikartotų dar vienas Gilberto sindromo paūmėjimas.

Pirmiausia turite atlikti apsaugą tulžies takų– tai padės išvengti tulžies sąstingio ir akmenų susidarymo tulžies pūslė. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų choleretinės žolės, vaistai Urocholum, Gepabene arba Ursofalk. Kartą per savaitę pacientas turi daryti " aklas zondavimas„- tuščiu skrandžiu reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada reikia atsigulti ant dešiniojo šono ir pusvalandį pašildyti tulžies pūslės anatominės vietos vietą šildymo pagalvėlėmis.

Antra, reikia pasirinkti kompetentingą dietą. Pavyzdžiui, būtinai iš valgiaraščio išbraukti maisto produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys paūmėjus Gilberto sindromui. Kiekvienas pacientas turi skirtingą produktų rinkinį.

Mityba

Dietos reikia laikytis ne tik ligos paūmėjimo, bet ir remisijos laikotarpiais.

Draudžiama naudoti:

• riebi mėsa, paukštiena ir žuvis;
• kiaušiniai;
• aštrūs padažai ir prieskoniai;
• šokoladas, pyragaičiai;
• kava, kakava, stipri arbata;
• alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetra pakuotėse;
• aštrūs, sūdyti, kepti, rūkyti, konservuoti maisto produktai;
• nenugriebtas pienas ir riebūs pieno produktai (grietinėlė, grietinė).

Leidžiama naudoti:

• visų rūšių grūdai;
• bet kokios formos daržovės ir vaisiai;
• neriebūs fermentuoti pieno produktai;
• duona, sausainiai;
• mėsa, paukštiena, neriebių veislių žuvis;
• šviežiai spaustos sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo to, kaip liga progresuoja. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresuojantys pokyčiai kepenyse paprastai nesivysto. Draudžiant tokių žmonių gyvybę jie priskiriami normaliai rizikos grupei. Gydant fenobarbitaliu arba kordiaminu, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus. Būtina įspėti pacientus, kad gelta gali atsirasti po gretutinių infekcijų, pakartotinio vėmimo ir praleisto valgymo.

Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir kt.). Gali išsivystyti tulžies takų uždegimas, tulžies akmenligė, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuodami kitą nėštumą, turėtų pasitarti su genetiku. Tą patį reikėtų daryti, jei susituokusios poros, planuojančios susilaukti vaikų, artimiesiems nustatomas sindromas.

Prevencija

Gilberto liga atsiranda dėl paveldimo geno defekto. Neįmanoma užkirsti kelio sindromo vystymuisi, nes tėvai gali būti tik nešiotojai ir nerodo anomalijų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės yra skirtos paūmėjimų prevencijai ir remisijos laikotarpio pailginimui. Tai galima pasiekti pašalinus provokuojančius veiksnius patologiniai procesai kepenyse.

Panašūs straipsniai