Bassın simptomları. Amiotrofik Yan Skleroz (ALS)

Amyotrofik yanal skleroz mərkəzin xroniki, yavaş-yavaş irəliləyən neyrodegenerativ xəstəliyidir sinir sistemi. Bir insanın şüurlu hərəkətlərinin əsas iştirakçısı olan mərkəzi və periferik motor neyronunun zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəliyi ilk dəfə 1869-cu ildə J. Charcot təsvir etmişdir. Xəstəliyin sinonimləri: motor neyron xəstəliyi, motor neyron xəstəliyi, Charcot xəstəliyi və ya Lou Gehrig xəstəliyi. ALS, bir çox digər neyrodegenerativ xəstəliklərdən biri kimi, yavaş irəliləyir və müalicəsi çətindir.

Patoloji prosesin başlamasından sonra orta ömür uzunluğu 3 ildir. Həyatın proqnozu formadan asılıdır: bəzi variantlarda ömür uzunluğu iki ildən çox deyil. Ancaq xəstələrin 10% -dən az hissəsi 7 ildən çox yaşayır. Yanal amiotrofik sklerozda uzunömürlülük halları məlumdur. Belə ki, məşhur fizik və elmin populyarlaşdırıcısı Stiven Hokinq 76 il yaşadı: o, 50 il xəstəliklə yaşadı. Epidemiologiya: xəstəlik bir ildə 1 milyon əhaliyə 2-3 nəfərə təsir edir. Orta yaş xəstə - 30 ildən 50 yaşa qədər. Statistikaya görə, qadınlar kişilərə nisbətən daha tez-tez xəstələnirlər.

Xəstəlik gizli şəkildə başlayır. İlk əlamətlər motor neyronların 50% -dən çoxu təsirləndikdə görünür. Bundan əvvəl klinik mənzərə gizlidir. Bu diaqnozu çətinləşdirir. Xəstələr artıq xəstəliyin ən yüksək nöqtəsində, udma və ya nəfəs alma pozulduqda həkimlərə müraciət edirlər.

Amyotrofik lateral sklerozun dəqiq müəyyən edilmiş səbəbi yoxdur. Tədqiqatçılar xəstəliyin əsas səbəbi kimi ailə irsiyyətinə meyl edirlər. Beləliklə, irsi formalar 5% -də baş verir. Bu beş faizdən 20 faizdən çoxu 21-ci xromosomda yerləşən superoksid dismutaza genindəki mutasiya ilə əlaqələndirilir. Bu, həm də alimlərə eksperimental siçanlarda amiotrofik yanal skleroz modellərini yaratmağa imkan verdi.

Xəstəliyin digər səbəbləri də müəyyən edilmişdir. Beləliklə, Baltimordan olan tədqiqatçılar çürüyən hüceyrələrdə spesifik birləşmələri - dörd zəncirli DNT və RNT-ni müəyyən etdilər. Mutasiyanın mövcud olduğu gen əvvəllər məlum idi, lakin onun funksiyası haqqında heç bir məlumat yox idi. Mutasiya nəticəsində patoloji birləşmələr ribosomları sintez edən zülallarla birləşərək yeni hüceyrə zülallarının əmələ gəlməsini pozur.

Başqa bir nəzəriyyə 16-cı xromosomda FUS genindəki mutasiyanı ehtiva edir. Bu mutasiya amiotrofik lateral sklerozun irsi növləri ilə əlaqələndirilir.

Daha az tədqiq edilmiş nəzəriyyə və fərziyyələr:

  1. İmmunitetin azalması və ya onun fəaliyyətinin pozulması. Beləliklə, amyotrofik lateral sklerozla, serebrospinal maye və qan plazmasında öz neyronlarına antikorlar aşkar edilir, bu da otoimmün təbiəti göstərir.
  2. Paratiroid bezlərinin fəaliyyətinin pozulması.
  3. Nörotransmitterlərin, xüsusən də qlutamaterjik sistemdə iştirak edən neyrotransmitterlərin mübadiləsində pozğunluq (həddindən artıq miqdarda glutamat, həyəcanverici bir neyrotransmitter, neyronların həddindən artıq həyəcanlanmasına və onların ölümünə səbəb olur).
  4. Motor neyronunu seçici şəkildə təsir edən viral infeksiya.

ABŞ Milli Tibb Kitabxanasının nəşri xəstəlik və kənd təsərrüfatı pestisidləri ilə zəhərlənmə arasında statistik əlaqəni təmin edir.

Patogenezi eksitotoksiklik fenomeninə əsaslanır. Bu, NMDA və AMPA sistemlərini (əsas həyəcanverici nörotransmitter olan glutamat reseptorları) aktivləşdirən neyrotransmitterlərin təsiri altında sinir hüceyrələrinin məhvinə səbəb olan patoloji prosesdir. Həddindən artıq həyəcanlanma səbəbindən hüceyrə daxilində kalsium toplanır. Sonuncunun patogenezi artmasına səbəb olur oksidləşdirici proseslər və çoxlu sayda sərbəst radikalların - oksigenin parçalanmasının qeyri-sabit məhsulları, böyük məbləğ enerji. Bu, neyronların zədələnməsinin əsas faktoru olan oksidləşdirici stressə səbəb olur.

Patomorfoloji olaraq, mikroskop altında onurğa beynində ön buynuzların məhv edilmiş hüceyrələri tapılır - bu, motor yolunun keçdiyi yerdir. Sinir hüceyrələrinin zədələnməsinin ən böyük dərəcəsi boyunda və beynin kök strukturlarının aşağı bölgəsində qeyd edilə bilər. Məhv həm də frontal bölgələrin precentral girusunda müşahidə olunur. Amiotrofik yanal skleroz, motor neyronlarında dəyişikliklərlə yanaşı, demyelinasiya ilə müşayiət olunur - aksonlarda miyelin qabığının məhv edilməsi.

Klinik şəkil

Bir qrup motor neyron xəstəliklərinin simptomları sinir hüceyrəsi degenerasiyasının seqmental səviyyəsindən və formasından asılıdır. Motor neyron degenerasiyasının yerindən asılı olaraq ALS-nin aşağıdakı alt növləri bölünür:

  • Serebral və ya yüksək.
  • Servikotorasik.
  • Lumbosakral forma.
  • Bulbarnaya.

Servikalın ilkin simptomları və ya sinə forması: əzələ gücü azalır yuxarı əzalar və yuxarı çiyin qurşağının əzələləri. Patoloji reflekslərin görünüşü qeyd olunur və fizioloji olanlar güclənir (hiperrefleksiya). Paralel olaraq, aşağı ətrafların əzələlərində parez inkişaf edir. Aşağıdakı sindromlar da amiotrofik lateral skleroz üçün xarakterikdir:

Bulbar.

Sindrom medulla oblongatadan çıxışda kranial sinirlərin zədələnməsi ilə müşayiət olunur, yəni: glossofaringeal, hipoqlossal və vagus sinirləri təsirlənir. Adı bulbus serebri ifadəsindən gəlir.

Bu sindrom dil, farenks və qırtlaq əzələlərinin parezi və ya iflici fonunda nitqin pozulması (dizartriya) və udma (disfagiya) ilə müşayiət olunur. Bu, insanlar tez-tez yeməkdən, xüsusən də maye qidadan boğularkən nəzərə çarpır. Sürətli irəliləmə ilə bulbar sindromu nəfəs alma və ürək döyüntülərinin həyati funksiyalarının pozulması ilə müşayiət olunur. Səsin gücü azalır. Sakit və letargik olur. Səs tamamilə yox ola bilər (bulbar motor neyron xəstəliyi).

Zamanla əzələ atrofiyası baş vermir, bu da yalançı ilə baş vermir bulbar iflici. Bu, simptom kompleksləri arasındakı əsas fərqdir.

Pseudobulbar sindromu.

Bu sindrom klassik triada ilə xarakterizə olunur: udma pozğunluğu, nitq pozğunluğu və səs səsinin azalması. Əvvəlki sindromdan fərqli olaraq, psevdobulbar sindromu ilə üz əzələlərinin vahid və simmetrik parezi var. Psixonevroloji pozğunluqlar da xarakterikdir: xəstə şiddətli gülüş və ağlama ilə əzab çəkir. Bu emosiyaların təzahürü vəziyyətdən asılı deyil.

Amyotrofik yanal sklerozun ilk simptomları əsasən bel bölgəsində lokallaşdırılır: alt ətrafların skelet əzələlərinin gücü asimmetrik olaraq zəifləyir, tendon refleksləri yox olur. Daha sonra klinik şəkil qol əzələlərinin parezi ilə tamamlanır. Xəstəliyin sonunda udma və danışma problemləri müşahidə olunur. Bədən çəkisi tədricən azalır. Sonrakı mərhələlərdə amiotrofik lateral skleroz tənəffüs əzələlərinə təsir edərək xəstələrin nəfəs almasını çətinləşdirir. Nəhayət, həyatı saxlamaq üçün süni havalandırma istifadə olunur.

Üst motor neyron xəstəliyi (yüksək və ya serebral forma) frontal lobun presentral girusunda motor neyronlarının degenerasiyası ilə xarakterizə olunur və kortikospinal və kortikobulbar yolların motor neyronları da zədələnir. Klinik şəkilÜst motor neyron pozğunluğu qolların və ya ayaqların ikiqat parezi ilə xarakterizə olunur.

Ümumiləşdirilmiş motor neyron xəstəliyi və ya motor neyron xəstəliyinin diffuz debütü ümumi qeyri-spesifik əlamətlərlə başlayır: kilo itkisi, tənəffüsün pozulması və bir tərəfdən qolların və ya ayaqların əzələlərinin zəifləməsi, məsələn, hemiparez (qolda əzələ gücünün azalması). və bədənin bir tərəfində ayaq).

Amyotrofik yanal skleroz ümumiyyətlə necə başlayır:

  • konvulsiyalar;
  • seğirmə;
  • inkişaf edir əzələ zəifliyi;
  • tələffüzdə çətinliklər.

Proqressiv bulbar iflici

Bu, ALS fonunda baş verən ikinci dərəcəli pozğunluqdur. Patoloji klassik simptomlarla özünü göstərir: udma, danışma və səsin pozulması. Nitq pozulur, xəstələr səsləri qeyri-müəyyən tələffüz edir, burun və səs xırıltısı görünür.

Fiziki müayinə zamanı xəstələrin adətən ağzı açıq olur, mimika yoxdur, udma zamanı yemək ağızdan düşə bilər, ağız boşluğuna maye daxil olur. burun boşluğu. Dilin əzələləri atrofiyaya uğrayır, qeyri-bərabər və qatlanmış olur.

Proqressiv əzələ atrofiyası

ALS-nin bu forması ilk növbədə əzələ seğirmələri, fokus konvulsiyalar və fassikulyasiyalar - gözə görünən bir əzələ paketinin kortəbii və sinxron daralması ilə özünü göstərir. Daha sonra aşağı motor neyronunun degenerasiyası qol əzələlərinin parezi və atrofiyasına gətirib çıxarır. Orta hesabla, mütərəqqi əzələ atrofiyası olan xəstələr diaqnoz qoyulduğu andan 10 ilə qədər yaşayırlar.

Klinik şəkil 2-3 il ərzində inkişaf edir. Aşağıdakı simptomlarla xarakterizə olunur:

  • alt ekstremitələrin əzələ tonunun artması;
  • xəstələrdə gəzinti pozulur: tez-tez büdrəyir və tarazlığı saxlamaqda çətinlik çəkirlər;
  • səs, danışma və udma pozulur;
  • xəstəliyin sonuna doğru tənəffüs çətinliyi yaranır.

Birincili yanal skleroz ən nadir formalardan biridir. Motor neyron xəstəliyi olan xəstələrin 100% -dən 0,5% -dən çoxu yan sklerozdan əziyyət çəkir. Gözlənilən ömür uzunluğu xəstəliyin gedişatından asılıdır. Beləliklə, PLS amiotrofik lateral skleroza keçməzsə, PLS olan insanlar sağlam insanların orta ömrünü yaşaya bilərlər.

Xəstəlik necə aşkarlanır?

Diaqnostik problem, bir çox digər nörodejenerativ patologiyaların oxşar simptomlara sahib olmasıdır. Yəni diaqnostika diferensial diaqnostika yolu ilə istisna olmaqla qoyulur.

Beynəlxalq Nevrologiya Federasiyası Xəstəliyin diaqnozu üçün meyarlar hazırlanmışdır:

  1. Klinik şəkil mərkəzi motor neyronunun zədələnməsi əlamətlərini ehtiva edir.
  2. Klinik şəkil periferik motor neyron zədələnməsinin əlamətlərini ehtiva edir.
  3. Xəstəlik bədənin bir neçə bölgəsində inkişaf edir.

Əsas diaqnostik üsul elektromiyoqrafiyadır. Bu üsuldan istifadə edən xəstəlik baş verir:

  • Etibarlı. Elektromiyoqrafiya PMN və CMN-nin zədələnməsi əlamətlərini göstərərsə, medulla oblongata və digər hissələrin sinirlərinin zədələnməsi də müşahidə olunarsa, patoloji "etibarlı" meyarın altına düşür. onurğa beyni.
  • Kliniki ehtimal. Bu, üç səviyyədən çox olmayan, məsələn, boyun və aşağı arxa səviyyəsində mərkəzi və periferik motor neyronlarının zədələnməsi simptomlarının birləşməsi olduqda göstərilir.
  • Mümkün. 4 səviyyədən birində, məsələn, yalnız səviyyədə mərkəzi və ya periferik motor neyronlarının zədələnməsi əlamətləri varsa, patologiya bu sütunun altına düşür. servikal bölgə onurğa beyni.

Airlie House ALS üçün aşağıdakı mioqrafik meyarları müəyyən etdi:

  1. Xroniki və ya kəskin motor neyron degenerasiyasının simptomları mövcuddur. Əzələnin funksional pozğunluqları var, məsələn, fassikulyasiyalar.
  2. Sinir impulsunun ötürülmə sürəti 10% -dən çox azalır.

Hal-hazırda Beynəlxalq Nevrologiya Federasiyası tərəfindən hazırlanmış təsnifat daha çox istifadə olunur.

Diaqnozda ikincili amillər də rol oynayır. instrumental üsullar araşdırma:

  1. Maqnit rezonansı və kompüter. ALS-in MRT əlamətləri: qat-qat təsvirlər beynin daxili kapsulası sahəsində artan siqnalı göstərir. MRT həmçinin piramidal yolların degenerasiyasını aşkar edir.
  2. Qan kimyası. Laboratoriya göstəriciləri kreatin fosfokinazda 2-3 dəfə artım göstərir. Qaraciyər fermentlərinin səviyyəsi də artır: alanin aminotransferaza, laktat dehidrogenaz və aspartat aminotransferaza.

Necə müalicə etmək

Müalicə perspektivləri zəifdir. Xəstəliyin özü müalicə edilə bilməz. Əsas əlaqə xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirməyə yönəlmiş simptomatik terapiyadır. Həkimlərin qarşısına aşağıdakı məqsədlər qoyulur:

  • Xəstəliyin inkişafını və inkişafını yavaşlatın.
  • Xəstənin ömrünü uzatmaq.
  • Özünə qulluq etmək bacarığını qoruyun.
  • Klinik mənzərənin təzahürlərini azaldır.

Adətən, diaqnoz şübhəli və ya təsdiqlənərsə, xəstələr xəstəxanaya yerləşdirilir. Xəstəliyin standart müalicəsi Riluzoldur. Onun hərəkəti: Riluzol həyəcanlandırıcı nörotransmitterlərin sinaptik yarığa salınmasını maneə törədir, bu da sinir hüceyrələrinin məhvini ləngidir. Bu dərman Beynəlxalq Nevrologiya Federasiyası tərəfindən istifadə üçün tövsiyə olunur.

Semptomlar palliativ terapiya ilə idarə olunur. Tövsiyələr:

  1. Fasikulyasiyaların şiddətini azaltmaq üçün Karbamazepin gündə 300 mq dozada təyin edilir. Analoqlar: maqnezium əsaslı dərmanlar və ya fenitoin.
  2. Sərtlik və ya əzələ tonusu əzələ gevşetici vasitələrdən istifadə etməklə azalda bilər. Nümayəndələr: Mydocalm, Tizanidin.
  3. Bir şəxs onun diaqnozunu öyrəndikdən sonra inkişaf edə bilər depressiv sindrom. Onu aradan qaldırmaq üçün Fluoksetin və ya Amitriptilin tövsiyə olunur.

Qeyri-dərman müalicəsi:

  • Əzələləri inkişaf etdirmək və tonunu qorumaq üçün müntəzəm məşqlər və ürək məşqləri göstərilir. İdman zalında məşq etmək və ya isti hovuzda üzmək uyğun gəlir.
  • Digər insanlarla ünsiyyətdə bulbar və psevdobulbar pozğunluqları halında, qısa nitq konstruksiyalarından istifadə etmək tövsiyə olunur.

Həyat üçün proqnoz əlverişsizdir. Orta hesabla xəstələr 3-4 il yaşayırlar. Daha az aqressiv formalarda ömür uzunluğu 10 ilə çatır. Müntəzəm formada reabilitasiya fiziki məşğələəzələ gücünü və tonunu qorumağa, birgə hərəkətliliyi qorumağa və tənəffüs problemlərini aradan qaldırmağa imkan verir.

Qarşısının alınması: motor neyron xəstəlikləri üçün xəstəliyin səbəbi hələ məlum deyil, xüsusi profilaktika Yox. Qeyri-spesifik profilaktika sağlam həyat tərzinə riayət etmək və pis vərdişlərdən imtina etməkdən ibarətdir.

Qidalanma

Amyotrofik yanal skleroz üçün düzgün bəslənmə xəstəliyin udma aktını pozması ilə müəyyən edilir. Xəstə bir pəhriz və həzm və udmaq asan olan qidalar seçməlidir.

Amyotrofik yanal skleroz üçün qidalanma yarı bərk və homojendən ibarətdir qida məhsulları. Pəhrizdə kartof püresi, sufle və maye sıyıqların daxil edilməsi tövsiyə olunur.

Sirli nevroloji xəstəlik yanal və ya amyotrofik skleroz, ALS-in motor neyron degenerativ xəstəliyi olduğu qəbul edilən abbreviatura. Rus ədəbiyyatında onu Charcot xəstəliyi (Charcot-Kozhevnikov) adı altında tapmaq olar, ingilisdilli mənbələr başqa bir adla - Lou Hering xəstəliyi ilə doludur. Bu xəstəliyin digər sinonimləri:

  • Əzələ atrofiyası (daim mütərəqqi).
  • İrsi xəstəlik motor neyron.
  • Bulbar iflici.

Bu xəstəlik adların çoxluğuna görə deyil, nə səbəbləri tam aydın olmadığı, nə də müalicə üsulları tapıldığı üçün müəmmalı sayılır.

Charcot xəstəliyi hər yaşda baş verir, oğlanlar və kişilər daha çox təsirlənir.

Qısa Təsvir

ALS mərkəzi sinir sisteminin yavaş inkişaf edən və motor neyronların zədələnməsi nəticəsində inkişaf edən xəstəliyidir. Motor neyronları (əks halda motor neyronları) əzələlərə sinir impulsunun çatdırılmasından, əzələ tonusundan və motor hərəkətlərinin koordinasiyasından məsul olan böyük sinir hüceyrələridir. Ayrın:

  1. Skelet əzələlərinin büzülməsindən məsul olan α-neyronlar.
  2. Ɣ-uzatma reseptorlarını innervasiya edən neyronlar.

Bu neyronlar həm beyin qabığında (yuxarı və ya mərkəzi neyronlar), həm də onurğa beynində, yəni onun ön buynuzlarında və kəllə sinirinin nüvələrində yerləşir. Və onlara aşağı və ya periferik motor neyronları deyilir.

Neyron zədələnməsi iflicə səbəb olur və sonra atrofiyaya səbəb olur əzələ lifləri və xəstənin ölümü. Çox vaxt xəstə tənəffüs əzələlərinin çatışmazlığından və ürəyin pozulmasından ölür. Daha az - tənəffüs orqanlarında əylənməkdən bakterial infeksiya.

Deyə bilərik ki, amiotrofik yanal skleroz insan bədənini öz həbsxanasına, sonra isə qatilə çevirən bir xəstəlikdir. Həbsxanaya - çünki özünə qulluq etmək, hərəkət etmək və danışmaq qabiliyyətinin itirilməsi ilə insan ağıl aydınlığını itirmir. Demans yalnız 1-2% hallarda qeydə alınır. Bir qatil daxil - çünki bədən törətmək qabiliyyətini itirir tənəffüs hərəkətləri, şüur ​​oksigen çatışmazlığından sönür. İnsan sadəcə boğulur.

Hansı neyronların ilk ölməyə başlamasından asılı olaraq xəstəliyin ilkin mənzərəsi bir qədər fərqlidir.

Səbəblər

ALS məlum və naməlum amillərlə əlaqəli bir sıra ümumi patoloji reaksiyaların yekun akkordudur. Yüzdən beş halda Charcot xəstəliyinin inkişafında irsi meyllər izlənilir. Bu vəziyyətdə patoloji prosesin inkişafı 21-ci xromosomda yerləşən müəyyən bir genin mutasiyası ilə əlaqələndirilir.

Digər hallarda, bu xəstəliyin inkişafının səbəbləri məlum deyil (onlar sporadik, yəni təcrid olunmuş adlanır). Bu vəziyyətdə naməlum amillər neyronların gücləndirilmiş rejimdə işləməsinə, onların tükənməsinə və ölümünə səbəb olur.

Xəstəliyin inkişafında glutamik turşunun istehsalına cavabdeh olan sistem mühüm rol oynayır.

Bu glutamotergik adlanır və onun aktivliyin artması turşunun və ya onun duzunun (qlutamat) artıqlığına gətirib çıxarır. Həddindən artıq qlutamat neyronların həddindən artıq həyəcanlanmasına və ölməsinə səbəb olur. Xəstə fibrilyar seğirmə hiss edir (sürətli sancılar) fərdi liflərəzələlər). Hər bir seğirmə onurğa beynindəki bir motor neyronun ölümünün əlamətidir.

Aktiv şəkildə yığılan əzələ lifləri seğirmə dayandıqdan sonra innervasiyasını itirdi. Yəni onlar heç vaxt normal müqavilə bağlamayacaqlar və zamanla öləcəklər. Nəticədə insan hərəkət etmək və zaman keçdikcə nəfəs almaq qabiliyyətini itirir.

Lou Herinq xəstəliyinin etiologiyası tam başa düşülmədiyi üçün bu gün degenerasiya mexanizmini işə salan başlanğıc amillər hesab olunur:

  • Stress (uzunmüddətli və ya ağır).
  • Zədələr.
  • Xəstəliklər (yoluxucu, hipovitaminoz).
  • Həddindən artıq stress (psixofiziki).
  • Zəhərli obyektlərlə işləmək, ilk növbədə qurğuşun.
  • Ətraf Mühit faktorları.
  • Pis vərdişlər(xüsusilə siqaret).
  • Elektrik şoku.
  • Mədə rezeksiyası.
  • Hamiləlik.
  • Digər amillər (məsələn, elm adamları pestisidlərlə ALS-in inkişafı arasında korrelyasiya tapırlar).

Alimlər amiotrofik yanal sklerozun yaranmasına səbəb olan molekulyar genetik mexanizmi müəyyən ediblər. Bu, müəyyən zülalların mutasiyası ilə əlaqələndirilir. Ancaq bu mutasiyaların patoloji prosesə necə təsir etdiyi hələ də aydın deyil.

Təsnifat

Vurğulamaq üçün təsnifat xüsusiyyəti müxtəlif formalar patoloji, əsas diqqətin lokalizasiyasıdır. Aktiv Bu an 4 növü ayırmaq adətdir:

  • Serebral forma və ya yüksək (beyin qabığının neyronları ilk olaraq təsirlənir).
  • Bulbar forması (zədələnmə kranial sinirlərdən başlayır).
  • Servikaldan başlayan forma və ya torakal bölgə.
  • Lumbosakral zonada başlanğıc ilə forma.

Xəstəlik ilə debütü varsa servikal sahə, xəstə yuxarı ətrafların zəifliyindən narahatdır, əllər itaət etməyi dayandırır, "meymunun pəncəsi" adlanan vəziyyətdə donur. Xəstəliyin bütün hallarının demək olar ki, yarısı bu formada baş verir.

Klassik onurğanın aşağı hissələrindən inkişaf edərsə, ayaqları əziyyət çəkir. Təxminən 20% hallarda lumbosakral amyotrofik lateral skleroz ilə baş verir.

Bulbar formada görünən ilk simptomlar nitq pozğunluğudur - "burunluq". Həmçinin udma problemi, dilin əzələlərinin atrofiyası var. Xəstəlik hallarının təxminən dörddə biri glossofaringeal sinirin zədələnməsi ilə baş verir. Və halların yalnız təxminən 2% -i "başdan başlayır", yəni davam edir beyin forması. Bu formanın ilk əlamətləri qeyri-ixtiyari gülüş və ya əsassız ağlama.

Bəzi ekspertlər başqa bir forma ayırırlar - diffuz və ya polinevrotik. Bu ən ağır formadır, onun simptomları bütün əvvəlki qrupların bütün zədələrini əks etdirir.

İnformasiya mənbələrində ALS sindromu kimi bir tərif tapa bilərsiniz. Bu xəstəlik motor neyronlarının zədələnməsinə aid edilmir. Klinik olaraq oxşar təzahürlərə gənə ensefaliti (), bir sıra proteinemiyalar və ya digər xəstəliklər səbəb ola bilər.

Klinik təzahürlər

Charcot xəstəliyi əzalara, üz əzələlərinə, artikulyasiya aparatına və piramidal əlamətlərə təsir edən əlamətlərlə zəngindir. Xarakterik xüsusiyyət ALS əzaların asimmetrik pozğunluğu hesab olunur.

Bu patologiyanın ilk əlamətlərini üç böyük qrupa bölmək olar:

  1. Ekstremitelerin əzələlərinin zəifliyi (ayaq düşməsi ilə qollar və ya ayaqlar), tendon reflekslərinin artması.
  2. Əzələ seğirmesi: fibriller (fərdi liflər), fassial (lif dəstələri).
  3. Artikulyasiya, udma, zəif üz ifadələri (bulbar simptomları).

Xəstəliyin erkən mərhələsində diaqnoz həmişə aparılmır, çünki konvulsiyalar və əzələlərin bükülməsi, kiçik nitq pozğunluqları bir çox digər xəstəliklər üçün xarakterikdir. Ancaq zaman keçdikcə xəstənin vəziyyəti pisləşir:

  • Şiddətli amiotrofiyalar inkişaf edir (hərəkət neyronunun zədələnməsi nəticəsində əzələ toxumasının qidalanmasının pozulması).
  • Bu cür pozğunluqlar ekstensor əzələlərdə üstünlük təşkil edir.
  • Əzaların parezi baş verir.

Belə hallarda bütün şübhələr aradan qalxır və həkim diaqnoza demək olar ki, 100% əmindir.

İlkin mərhələdə:

  1. İnsan tez yorulur.
  2. Bədən çəkisi nəzərəçarpacaq dərəcədə azalır.
  3. Göy düşür.
  4. Xəstələr nəfəs almaqda çətinlik çəkirlər.
  5. İnspirator dispne (nəfəs almada çətinlik) inkişaf edir.
  6. Depressiya əlamətləri görünür.

Motor neyron patologiyasının ən təəccüblü simptomları aşağıdakılardır:

  • Zəiflik (ümumi və əzələ).
  • Atrofiya.
  • Reflekslərin gücləndirilməsi, patoloji reflekslərin inkişafı.
  • Əzələ spazmları və spastik vəziyyətlər.
  • Ayağı buraxın.
  • Balans balanssızlığı.
  • Dizartriya, disfagiya.
  • Tənəffüs pozğunluqları.
  • Nəzarət oluna bilməyən gülüş və ağlama.
  • Depressiv pozğunluqlar.

Əksər xəstələrin zəkasının əziyyət çəkməməsinə baxmayaraq, "nəticə" öz bədəni xəstənin psixikasına təsir etməyə bilməz.

Baş verənlərin aydın şəkildə başa düşülməsi, sonun qaçılmazlığı və hər hansı bir effektiv terapiyanın olmaması depressiyaya səbəb olur, bəzi hallarda açıq şəkildə ifadə edilir və dərman korreksiyasını tələb edir.

Diaqnostika

ALS istisna edilməklə diaqnoz qoyulan bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, bu patologiyanı müəyyən etməyə imkan verən heç bir üsul yoxdur.

Diaqnozu müəyyən etmək üçün oxşar simptomları olan digər patologiyaları istisna etməyə imkan verən bir sıra tədqiqatlar (laborator və instrumental) aparılır. Və yalnız bütün xəstəliklər istisna edildikdə, "Amyotrofik Lateral Skleroz" diaqnozu qoyulur. Bəzən "ləng" prefiksi ilə və ya patologiyanın formasını göstərən (servikal, bulbar və s.).

ALS vəziyyətində tətbiq olunan əsas diaqnostik üsullar:

  • Anamnez toplusu.
  • Xəstənin müayinəsi, aparıcı simptomların, patoloji reflekslərin vurğulanması və koordinasiya testlərinin aparılması (həm statik, həm də dinamik).
  • Laboratoriya üsulları.
  • Neyropsikoloji test.
  • İynə EMQ (mioqrafiya), MRT, KT.

ALS diaqnozu üçün laboratoriya üsulları daxildir:

  1. Qan testi (ümumi və qan biokimyası).
  2. Vassermanın seroloji reaksiyalarının qurulması.
  3. HİV və başqalarına qarşı antikorların təyini.
  4. CSF analizi.
  5. Müəyyən genlərin mutasiyalarını aşkar etmək üçün molekulyar genetik analiz.

Bir mütəxəssisin instrumental üsulları və müayinəsi oxşar simptomları olan patologiyaları istisna etməyə və bulbar simptomlarının olub olmadığını müəyyən etməyə, əzələ tonunu və gücünü və bulbar funksiyalarının keyfiyyətini qiymətləndirməyə imkan verir.

Beynəlxalq Nevroloqlar Assosiasiyasının təsdiq etdiyi qaydalara görə, belə bir diaqnozun qoyulması üçün bir neçə əlamət qrupu aşkar edilməlidir. Birincisi, mərkəzi motor neyron zədələnməsinin klinik təzahürləri. İkincisi, elektrofizioloji məlumatları nəzərə alaraq, aşağı neyronların zədələnməsinin oxşar təzahürləri. Üçüncüsü, məhdud bir ərazidə və ya bir neçə innervasiya sahəsində lezyonun irəliləməsinin olması.

Adətən belə bir diaqnozu təsdiqləmək qərarı kollektiv qəbul edilir.

Müalicə

Hazırda ALS üçün adekvat terapiya yoxdur. Bu gün həkimlərin qarşısına qoyduğu əsas məqsəd patoloji prosesin gedişatını ləngitmək, patologiyanın simptomlarına təsir göstərmək və xəstələrin minimal fiziki fəaliyyət göstərmək və özlərinə qulluq etmək qabiliyyətini qorumaqdır. Bel nahiyəsinin zədələnməsi halında hətta sabit həyat keyfiyyətini saxlamaq mümkündür. Müalicənin qalan hissəsi simptomatikdir.

Lou Hering xəstəliyini etibarlı şəkildə yavaşlatan yeganə dərman Riluzol dərmanıdır. Qlutamatın sərbəst buraxılmasını azaldır və bununla da neyronların ömrünü artırır, lakin uzun müddət deyil. Bu dərman xəstənin ömrünü 1-3 ay uzada bilər. O, həyat üçün təyin edilir, ancaq amiotrofik lateral sklerozun inkişaf etdiyi etibarlı şəkildə təsdiqləndiyi təqdirdə.

Riluzol dərmanının qəbulu bir həkim nəzarəti altında həyata keçirilir. İlin on günündən bir icarəyə verilir biokimyəvi analiz qaraciyər funksiyasını izləmək üçün qan.

Bu patologiyanı digər üsullarla müalicə etməyə çalışdıq:

  • Əzələ gevşeticilərin köməyi ilə.
  • İmmunomodulyatorlar.
  • Antikonvulsanlar.
  • Antioksidantlar.
  • Parkinsonizmin müalicəsi üçün nəzərdə tutulmuş dərmanlar.

Ancaq təəssüf ki, bu cür müalicənin inandırıcı müsbət nəticələri yoxdur.

Vəziyyətin yüngülləşdirilməsi

Palliativ terapiya, yəni xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirən və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıran, lakin xəstəliyin müalicəsinə kömək etməyən müalicə, atrofiya edən əzələlərdə maddələr mübadiləsini saxlamağa yönəldilmişdir. Və ilk növbədə levokarnitin preparatları təyin edilir. Xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirmək üçün antidepresanlar, trankvilizatorlar və digər dərmanlar təyin edilə bilər.

HAL terapiya üsulu xaricdə tətbiq olunur. Bu, beyin impulsları ilə idarə olunan xüsusi robot kostyumdur. Onun köməyi ilə:

  1. Bəzi motor funksiyaları müəyyən dərəcədə bərpa olunur.
  2. Neyropatik ağrı azalır.
  3. İnsan həyatının keyfiyyəti yaxşılaşır.

Ancaq hətta bu texnika insana sağalmaq şansı vermir. Düzdür, xəstəliyin inkişafını ləngidir, bu da pis deyil.

Kök hüceyrə terapiyası amiotrofik yanal skleroz kimi dəhşətli bir xəstəliyin müalicəsində perspektivli bir üsul hesab olunur. Ancaq bu texnika etik səbəblərə görə mübahisəlidir və bu gün yalnız bu hüceyrələrin öyrənilməsi mərhələsindədir. Beləliklə, bu patologiyanın müalicəsi üçün kök hüceyrələrdən istifadənin terapevtik əhəmiyyəti hazırda məlum deyil.

Amyotrofik yanal skleroz inkişaf etməyə başlayan kimi xəstələrə ortopedik ayaqqabı geyməyə keçmək və qamış almaq tövsiyə olunur.

Bu, hərəkəti asanlaşdırmaq və sərbəst hərəkət etməyi qeyri-mümkün edən yaralanma riskini azaltmaq üçün lazımdır.

Proqnoz

Charcot xəstəliyinin proqnozu əlverişsizdir. Xəstəyə ehtiyac varsa süni ventilyasiya ağciyərlər və traxeostomiya qaçılmaz ölümün əlamətidir. Mütəxəssislər texniki çətinliklərə və ventilyatora qoşulmağı məsləhət görmürlər mümkün fəsadlar, bunlardan birincisi pnevmoniyadır.

Xəstəyə təxminən nə qədər vaxt ayrılır:

  1. Serebral tipli patoloji olan bir xəstənin ömrü təxminən 2-3 ildir.
  2. Bulbar forması olan xəstələr bir az daha uzun yaşayırlar - təxminən 3-4 il.
  3. Servikotorasik lateral skleroz bir az daha çox vaxt verir - 5 ildən çox.
  4. Lomber bölgədə patologiyanın başlanğıcında xəstəliyin müddəti təxminən 2-3 ildir.

Bu müddətlər təxminidir - onlar az və ya çox ola bilər. Bu, xəstənin bədəninin xüsusiyyətlərindən və ona qulluqdan asılıdır. Hətta təxminən on ildir bu patoloji ilə yaşayan xəstə yüzilliklər haqqında məlumat tapa bilərsiniz.

Amiotrofik yanal skleroz (ALS) (həmçinin motor neyron xəstəliyi, motor neyron xəstəliyi, Charcot xəstəliyi, ingilis dilli ölkələrdə - Lou Qerinq xəstəliyi kimi tanınır) mərkəzi sinir sisteminin mütərəqqi, sağalmaz degenerativ xəstəliyidir və həm yuxarı ( motor korteksi) beyin) və aşağı (onurğa beyninin ön buynuzları və kranial sinirlərin nüvələri) motor neyronları, iflic və sonrakı əzələ atrofiyasına səbəb olur.

Ümumi məlumat.

Xəstəlik uzun müddətdir məlum deyil. İlk dəfə 1869-cu ildə Jean-Martin Charcot tərəfindən təsvir edilmişdir. Statistikaya görə, ildə 100.000 əhaliyə 2-5 nəfərdə aşkar edilir ki, bu da bu patologiyanın nisbətən nadir olduğunu göstərir. Ümumilikdə dünyada 70 minə yaxın amiotrofik lateral skleroz xəstəsi var. Xəstəlik adətən 50 yaşdan yuxarı insanlarda özünü göstərir.

Son zamanlar belə bir fikir irəli sürülür ki, amiotrofik lateral skleroz halları daha çox yüksək intellektli insanlarda, öz sahəsinin peşəkarlarında, eləcə də həyatı boyu sağlam olan idmançılarda qeydə alınır.

90% hallarda ALS sporadik, 10%-də isə ailəvi və ya irsi xarakter daşıyır, həm autosomal dominant (əsasən) həm də autosomal resessiv irsi xarakter daşıyır. Ailəvi və sporadik ALS-nin klinik və patoloji xüsusiyyətləri demək olar ki, eynidir.

ALS-nin dəqiq etiologiyası məlum deyil.

Patogenez.

Xəstəliyin mahiyyəti motor neyronlarının degenerasiyasındadır, yəni. bir sıra səbəblərin təsiri altında əzələlərin daralmasına cavabdeh olan sinir hüceyrələrinin məhv edilməsi prosesi başlayır. Bu proses beyin qabığının neyronlarına, beyin nüvələrinə və onurğa beyninin ön buynuzlarının neyronlarına təsir göstərir. Motor neyronları ölür və başqa heç kim onların funksiyalarını yerinə yetirmir. Sinir impulsları artıq əzələ hüceyrələrinə çatmır. Və əzələlər zəifləyir, parez və iflic inkişaf edir, əzələ toxumasının atrofiyası inkişaf edir.

Əgər amiotrofik yanal skleroz superoksid dismutaz-1 genindəki mutasiyaya əsaslanırsa, o zaman proses belə görünür. Mutant superoksid dismutaza-1 motor neyronların mitoxondrilərində (hüceyrənin enerji stansiyalarında) toplanır. Bu, protein birləşmələrinin normal hüceyrədaxili daşınmasına "müdaxilə edir". Zülallar sanki bir-birinə yapışmış kimi bir-birinə bağlanır və bununla da hüceyrənin degenerasiyası prosesi başlayır.

Səbəb həddindən artıq qlutamatdırsa, o zaman motor neyronlarının məhvinə səbəb olan mexanizm belədir: qlutamat neyron membranında kalsium üçün kanallar açır. Kalsium hüceyrələrə daxil olur. Həddindən artıq kalsium, öz növbəsində, hüceyrədaxili fermentləri aktivləşdirir. Fermentlər sanki sinir hüceyrələrinin strukturlarını "həzm edir" və beləliklə əmələ gəlir çoxlu sayda sərbəst radikallar. Və bu sərbəst radikallar neyronları zədələyir, tədricən onların tam məhvinə gətirib çıxarır.

Ehtimal olunur ki, ALS-nin inkişafında digər amillərin də rolu sərbəst radikal oksidləşmənin tetiklenmesidir.

ALS-in təsnifatı, formaları:

  • lumbosakral;
  • servikotorasik;
  • bulbar: beyin sapında periferik motor neyronunun zədələnməsi ilə;
  • yüksək: mərkəzi motor neyronunun zədələnməsi ilə.

Amyotrofik lateral sklerozun hər hansı forması üçün xarakterik olan ümumi simptomlar bunlardır:

  • sırf hərəkət pozğunluqları;
  • sensor pozğunluqların olmaması;
  • sidik və defekasiya orqanlarının pozğunluqlarının olmaması;
  • tam hərəkətsizliyə qədər yeni əzələ kütlələrinin tutulması ilə xəstəliyin davamlı inkişafı;
  • bədənin təsirlənmiş hissələrində dövri ağrılı krampların olması, onlara kramplar deyilir.

Xəstəliyin ilkin təzahürləri:
.qolların distal hissələrində zəiflik, barmaqların incə hərəkətlərini yerinə yetirərkən yöndəmsizlik, əllərin və fassikulyasiyaların incəlməsi (əzələlərin seğirməsi)
.daha az hallarda xəstəlik proksimal qollarda və çiyin qurşağında zəiflik, aşağı spastik paraparez ilə birlikdə ayaq əzələlərində atrofiya ilə başlayır.
Xəstəliyin bulbar pozğunluqları ilə başlaması da mümkündür - dizartriya və disfagiya (25% hallarda)
kramplar (ağrılı sancılar, əzələ spazmları), tez-tez ümumiləşir, demək olar ki, bütün ALS xəstələrində baş verir və çox vaxt xəstəliyin ilk əlamətidir.
ALS əksər hallarda asimmetrik simptomlarla xarakterizə olunur.

Lumbosakral forma:

Xəstəliyin bu forması ilə iki seçim mümkündür:

  • xəstəlik yalnız lumbosakral onurğa beyninin ön buynuzlarında yerləşən periferik motor neyronunun zədələnməsi ilə başlayır. Bu zaman xəstənin bir ayağında əzələ zəifliyi yaranır, sonra digərində görünür, vətər refleksləri (diz, Axilles) azalır, ayaqlarda əzələ tonusu azalır, tədricən atrofiya əmələ gəlir (bu, ayaqlarda çəki itkisinə bənzəyir, kimi əgər "qurutmaq" varsa). Eyni zamanda, ayaqlarda fasikulyasiyalar müşahidə olunur - kiçik bir amplituda ("əzələ dalğaları", əzələlər "hərəkət edən") ilə məcburi əzələ seğirmesi. Sonra qol əzələləri prosesə cəlb olunur, onların refleksləri də azalır, atrofiya əmələ gəlir. Proses daha yüksək gedir - iştirak edir bulbar qrupu motor neyronları. Bu, udma çətinliyi, bulanıq və aydın olmayan nitq, burun səsi və dilin incəlməsi kimi simptomların görünüşünə səbəb olur. Yemək yeyərkən boğulma baş verir, alt çənə sallanmağa başlayır, çeynəmə ilə bağlı problemlər yaranır. Dildə də fasikulyasiyalar var;
  • xəstəliyin başlanğıcında, ayaqlarda hərəkəti təmin edən mərkəzi və periferik motor neyronlarının eyni vaxtda zədələnməsinin əlamətləri aşkar edilir. Bu vəziyyətdə, bacaklarda zəiflik artan reflekslərlə birləşir, artır əzələ tonu, əzələ atrofiyası. Babinsky, Gordon, Schaeffer, Jukovsky və s.-nin patoloji ayaq simptomları görünür.Sonra əllərdə oxşar dəyişikliklər baş verir. Sonra beynin motor neyronları da iştirak edir. Danışıq, udma, çeynəmə və dildə seğirmə pozğunluqları görünür. Şiddətli gülüş və ağlama qoşulur.

Servikotorasik forma:

Həmçinin iki şəkildə debüt edə bilər:

  • yalnız periferik motor neyronunun zədələnməsi - parezlər, atrofiya və fassikulyasiyalar görünür, bir tərəfdən tonun azalması. Bir neçə aydan sonra digər tərəfdən də eyni əlamətlər görünür. Əllər "meymunun pəncəsi" görünüşünü alır. Eyni zamanda, aşağı ətraflarda reflekslərin artması, atrofiya olmayan patoloji ayaq əlamətləri aşkar edilir. Tədricən ayaqlarda da əzələ gücü azalır və beynin bulbar hissəsi prosesdə iştirak edir. Və sonra nitq pozğunluğu, udma problemləri, dilin parezi və fasikulyasiyası birləşir. Boyun əzələlərində zəiflik başın aşağı düşməsi ilə özünü göstərir;
  • mərkəzi və periferik motor neyronlarının eyni vaxtda zədələnməsi. Eyni zamanda, əllərdə patoloji bilək əlamətləri ilə atrofiyalar və artan reflekslər, reflekslərin artması, gücün azalması və ayaqlarda atrofiya olmadıqda patoloji ayaq simptomları var. Daha sonra bulbar bölgəsi təsirlənir.

Bulbar forması:

  • Xəstəliyin bu forması ilə beyin sapındakı periferik motor neyronunun zədələnməsinin ilk əlamətləri artikulyasiya pozğunluqları, yemək yeyərkən boğulma, burun səsi, atrofiya və dilin fassikulyasiyasıdır. Dilin hərəkəti çətindir. Mərkəzi motor neyronu da təsirlənirsə, bu simptomlar faringeal və mandibulyar reflekslərin artması, şiddətli gülüş və ağlama ilə müşayiət olunur. Gag refleksi artır.

Xəstəlik irəlilədikcə əllərdə parezi inkişaf edir atrofik dəyişikliklər, reflekslərin artması, tonusun artması və ayaqların patoloji əlamətləri. Bənzər dəyişikliklər ayaqlarda baş verir, lakin bir qədər sonra.

Yüksək forma:

Bu xəstəlik mərkəzi motor neyronunun ilkin zədələnməsi ilə baş verdikdə, amyotrofik yanal sklerozun bir növüdür. Eyni zamanda, gövdə və ətrafların bütün əzələlərində artan əzələ tonusu və patoloji simptomları ilə parezlər əmələ gəlir.

ALS-nin bulbar və yüksək formaları proqnoz baxımından əlverişsizdir. Xəstəliyin bu başlanğıcı olan xəstələrdə servikotorasik və lumbosakral formalarla müqayisədə daha qısa ömür var. Xəstəliyin ilk təzahürləri nə olursa olsun, davamlı olaraq irəliləyir.

Müxtəlif əzalarda parezlər müstəqil hərəkət etmək və özünə qulluq etmək qabiliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır. Prosesə tənəffüs əzələlərinin cəlb edilməsi əvvəlcə fiziki fəaliyyət zamanı nəfəs darlığının görünüşünə səbəb olur, sonra nəfəs darlığı istirahət zamanı narahat olur və kəskin hava çatışmazlığı epizodları görünür. Terminal mərhələlərdə müstəqil nəfəs almaq sadəcə mümkün deyil, xəstələr daimi süni ventilyasiya tələb edir.

Müxtəlif mənbələrə görə, ALS xəstəsinin ömrü 2 ildən 12 ilə qədərdir, lakin xəstələrin 90% -dən çoxu diaqnozdan sonra 5 il ərzində ölür. Xəstəliyin terminal mərhələsində xəstələr tamamilə yataq xəstəsidirlər, tənəffüs ventilyator tərəfindən dəstəklənir. Belə xəstələrin ölüm səbəbi tənəffüs tutulması, pnevmoniya şəklində ağırlaşmalar, tromboemboliya, infeksiyanın ümumiləşdirilməsi ilə yataq yaralarının infeksiyası ola bilər.

Diaqnostika:

Cütlük arasında klinik tədqiqatən əhəmiyyətli diaqnostik dəyər elektromiyoqrafiyası var. Fibrilasiyalar, fassikulyasiyalar, müsbət dalğalar, liflər boyunca normal həyəcan sürətində motor bölmələrinin potensialında dəyişikliklər (onların amplitudası və müddəti artır) ilə ön buynuzların hüceyrələrinin geniş yayılmış lezyonu aşkar edilir (hətta klinik cəhətdən bütöv əzələlərdə də). həssas sinirlərdən. Plazma CPK səviyyələri bir qədər yüksələ bilər

Amiotrofik lateral sklerozdan şübhələnilməlidir:
.əl əzələlərində zəiflik və atrofiyanın inkişafı və ehtimal ki, fassikulyasiyalar (əzələlərin seğirməsi) ilə
.əllərdən birinin çənə əzələlərinin itirilməsi ilə adduksiya zəifliyinin inkişafı (adduksiya) və baş barmağın qarşıdurması (adətən asimmetrik)
.bu halda böyük və tutmaqda çətinlik yaranır şəhadət barmaqları, kiçik əşyaları götürməkdə çətinlik çəkmək, düymələri bağlamaq, yazmaq
.proksimal qollarda və çiyin qurşağında zəifliyin inkişafı, aşağı spastik paraparezi ilə birlikdə ayaq əzələlərində atrofiya
.xəstədə dizartriya (nitq pozğunluğu) və disfagiya (udma pozğunluğu) inkişaf edərsə
.xəstə kramplar hiss etdikdə (ağrılı əzələ daralması)

ALS üçün diaqnostik meyarlar:

  • Aşağı motor neyron lezyonlarının əlamətləri (klinik cəhətdən qorunan əzələlərdə EMQ sübutları daxil olmaqla).
  • Üst motor neyronlarının zədələnməsinin simptomları
  • Proqressiv kurs

ALS istisna meyarları
Amiotrofik lateral sklerozun diaqnozu üçün aşağıdakıların olmaması lazımdır:
həssaslıq pozğunluqları, ilk növbədə həssaslıq itkisi (mümkün paresteziya və ağrı)
.çanaq orqanlarının pozğunluqları - sidik və defekasiya pozğunluqları (onların əlavə edilməsi xəstəliyin son mərhələsində mümkündür)
.görmə pozğunluğu
.vegetativ pozğunluqlar
.Parkinson xəstəliyi
Alzheimer tipli demans
.ALS-ə bənzər sindromlar

ALS-i təsdiqləmək üçün meyarlar:

ALS diaqnozu təsdiqlənir:

  • Bir və ya bir neçə sahədə fasikulyasiyalar
  • Neyronopatiyanın EMG əlamətləri
  • Motor və hiss lifləri boyunca həyəcanın normal sürəti (dital motor gecikmələri artırıla bilər)
  • Bir keçirici blokun olmaması

ALS-nin differensial diaqnostikası (ALS kimi sindromlar):
.Spondilogenik boyun miyelopatiyası.
Kraniovertebral bölgənin və onurğa beyninin şişləri.
.Kraniovertebral anomaliyalar.
.Syringomyelia.
.B12 vitamini çatışmazlığı ilə onurğa beyninin subakut kombinə edilmiş degenerasiyası.
.Strumpelin ailəvi spastik paraparezi.
.Progressiv onurğa amiotrofiyası.
.Postpolio sindromu.
.Qurğuşun, civə, manqan ilə intoksikasiya.
.GM2 qanqliozidozlu yetkinlərdə heksosaminidaz tip A çatışmazlığı.
.Diabetik amiotrofiya.
.Keçirici bloklarla multifokal motor neyropatiya.
.Creutztfeldt-Jakob xəstəliyi.
.Paraneoplastik sindrom, xüsusən limfoqranulomatoz və bədxassəli limfoma ilə.
Paraproteinemiya ilə .ALS sindromu.
.Layma xəstəliyində aksonal neyropatiya (Lyme borreliozu).
.Guillain-Barré sindromu.
.Myasteniya.
.Çox skleroz
.Endokrinopatiyalar (tireotoksikoz, hiperparatireoz, diabetik amiotrofiya).
.Xoşxassəli fasikulyasiyalar, yəni. motor sisteminə zərər əlamətləri olmadan illərlə davam edən fassikulyasiyalar.
.Neyroinfeksiyalar (poliomielit, brusellyoz, epidemik ensefalit, gənə ensefaliti, neyrosifilis, Lyme xəstəliyi).
.Birincili yanal skleroz.

ALS sindromu üçün diaqnostik tədqiqatlar.

Diaqnozu aydınlaşdırmaq və həyata keçirmək diferensial diaqnoz ALS sindromu zamanı xəstənin aşağıdakı müayinəsi tövsiyə olunur:

Qan testi (ESR, hematoloji və biokimyəvi tədqiqatlar)

Döş qəfəsi orqanlarının rentgenoqrafiyası

Tiroid funksiyasının öyrənilməsi

B12 vitamininin təyini və fol turşusu qan içində

Serum kreatin kinaz

Beynin MRT və lazım olduqda onurğa beyni

Bel ponksiyonu.

Xəstəliyin effektiv müalicəsi yoxdur. Yeganə dərman, glutamat salınmasının inhibitoru riluzol (Rilutek) ölümü 2-4 ay gecikdirir. Gündə iki dəfə 50 mq təyin edilir.

Müalicənin əsasını simptomatik terapiya təşkil edir:

Fizioterapiya.

Fiziki fəaliyyət. Xəstə bacardığı qədər dəstək olmalıdır fiziki fəaliyyət Xəstəlik irəlilədikcə əlil arabasına və digər xüsusi cihazlara ehtiyac yaranır.

Pəhriz. Disfagiya qidanın daxil olması riskini yaradır Hava yolları. Bəzən qidalanma borusu və ya qastrostomiyaya ehtiyac var.

Ortopedik cihazların istifadəsi: boyun yaxası, müxtəlif təkərlər, əşyaları tutmaq üçün cihazlar.

Kramplar üçün (ağrılı əzələ spazmları): karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) və / və ya E vitamini, həmçinin maqnezium preparatları, verapamil (İsoptin).

Spastisite üçün: baklofen (Baclosan), Sirdalud və klonazepam.

Salya üçün, atropin və ya hyoscine (Buscopan).

Udmanın pozulması səbəbindən yemək mümkün deyilsə, qastrostomiya borusu qoyulur və ya nazoqastrik boru qoyulur. Erkən perkutan endoskopik qastrostomiya xəstələrin ömrünü orta hesabla 6 ay uzadır.

Ağrı sindromları üçün analjeziklərin bütün arsenalı istifadə olunur. Son mərhələdə narkotik analjeziklər də daxil olmaqla.

Bəzən antikolinesteraz dərmanları (neostigmin metil sulfat - prozerin) bəzi müvəqqəti yaxşılaşma gətirir.

Serebrolizin yüksək dozada (təkrar kurslarda 10 gün ərzində 10-30 ml venadaxili damcı). ALS-də Cerebrolysinin neyroprotektiv effektivliyini göstərən bir sıra kiçik tədqiqatlar var.

Antidepresanlar: Sertalin, Paxil və ya Amitriptilin (Bəzi ALS xəstələri buna üstünlük verirlər, çünki yan təsirlər- ağız quruluğuna səbəb olur və müvafiq olaraq ALS xəstələrini tez-tez narahat edən hipersalivasiyanı (tüpürcəyi) azaldır.

Tənəffüs pozğunluqları baş verdikdə: xəstəxanalarda süni ventilyasiya, bir qayda olaraq, həyata keçirilmir, lakin bəzi xəstələr portativ ventilyatorlar alır və evdə mexaniki ventilyasiya həyata keçirirlər.

ALS-də böyümə hormonu və neyrotrofik amillərin istifadəsi üçün inkişaflar davam edir.

Son zamanlar kök hüceyrə müalicəsinin aktiv inkişafı müşahidə olunur. Bu üsul perspektivli olacağını vəd edir, lakin hələ də elmi təcrübələr mərhələsindədir.

Amyotrofik lateral skleroz ölümcül bir xəstəlikdir. ALS xəstələrinin orta ömrü 3-5 ildir, buna baxmayaraq, xəstələrin 30% -i xəstəliyin başlanğıcından 5 il, təxminən 10-20% -i isə 10 ildən çox yaşayır.

Əlverişsiz proqnoz əlamətləri irəli yaş və bulbar pozğunluqlarıdır (sonuncu göründükdən sonra xəstələr 1-3 ildən çox yaşamırlar).

Xüsusi profilaktikası yoxdur.

Bu naməlum etiologiyalı ağır üzvi patologiyadır. Aşağı və yuxarı motor neyronlarının zədələnməsi, mütərəqqi bir kurs ilə xarakterizə olunur. ALS (amyotrofik lateral skleroz) həmişə ölümcül nəticə ilə başa çatır. Sonra, patologiyanın özünü necə göstərdiyini və xəstəlikdən qurtulma ehtimalının olub olmadığını öyrənəcəyik.

Ümumi məlumat

Yanal amiotrofik skleroz sağalmaz patoloji hesab olunur. Mərkəzi sinir sisteminə təsir göstərir. Patologiyanın başqa adları da var: məsələn, Louis-Gehrig. həmişə sadə deyil. Məsələ ondadır ki, içəridə Son vaxtlar xəstəliklərin diapazonu əhəmiyyətli dərəcədə artdı, bəzi klinik təzahürlərdə patoloji deyil, amiotrofik yanal skleroz sindromu var. Bu baxımdan, müasir mütəxəssislər xəstəliyin etiologiyasını ayırd etmək və aydınlaşdırmaq üçün ən vacib vəzifə hesab edirlər.

Amyotrofik lateral skleroz: simptomlar

Patologiyanın təzahürləri ilk növbədə aşağı motor neyronunun zədələnməsi ilə əlaqələndirilir. Semptomlarına atrofiya, zəiflik, fassikulyasiyalar daxil olan amiotrofik yanal sklerozda kortikospinal kanalın zədələnməsi əlamətləri var. Sonuncu vətərin spastisitesini və güclənməsini ifadə edir və kortikobulbar traktları cəlb edə bilər. Bu, öz növbəsində, beyin sapı səviyyəsində patologiyanın inkişafını sürətləndirəcək. Amyotrofik lateral skleroz yaşlı insanlara təsir göstərir. Patoloji 16 yaşa qədər inkişaf etmir.

Təzahür xüsusiyyətləri

Yanal amiotrofik sklerozdan əziyyət çəkən insanlarda patologiyanın ilkin mərhələlərində hiperrefleksiyanın (proqressiv kurs) olması müşahidə olunur. Bu əlamət ən vacib klinik təzahürdür. Patoloji hər hansı bir zolaqlı əzələ lifindən inkişaf etməyə başlaya bilər. Amyotrofik yanal sklerozun bir neçə forması ola bilər: bulbar, yüksək, lumbosakral və servikotorasik. Ölüm səbəbi, bir qayda olaraq, təxminən 3-5 ildən sonra tənəffüs əzələlərinin zədələnməsidir. Amyotrofik lateral skleroz bir sıra xarakterik xüsusiyyətlərə malikdir. Ən çox görülən təzahürlərdən biri yuxarı ətraflardan birinin əzələ liflərinin mütərəqqi zəifliyidir. Bir qayda olaraq, əlindən başlayır. Proksimal yerləşmiş toxumalardan inkişaf edərkən, patologiyanın gedişi daha əlverişlidir. Əlindəki əzələ zəifliyinin inkişafı ilə əlaqəli xəstəliyin başlanğıcında, prosesə tenar lifləri cəlb olunur. Vəziyyət adduksiyanın zəifliyi (adduksiya) və baş barmağın müxalifəti ilə özünü göstərir. Nəticədə şəhadət barmağı və baş barmağı ilə tutmaq əhəmiyyətli dərəcədə çətinləşir və incə motor nəzarəti pozulur. Yanal amiotrofik sklerozlu xəstələr geyinməkdə (düymələrini basmaqda) və kiçik əşyaları götürməkdə çətinlik çəkirlər. Dominant əl təsirlənirsə, evdə yazı və gündəlik fəaliyyətlərdə çətinliklər yaranır. Lumbosakral forma nisbətən əlverişli hesab olunur.

Patologiyanın tipik kursu

Bu vəziyyətdə, eyni əzanın əzələlərinin prosesdə sabit mütərəqqi iştirakı var. Sonradan, bulbar lifləri və ya ayaqları təsir etməzdən əvvəl ikinci qola yayılmağa başlayır. Amyotrofik yanal skleroz dilin, ağızın, üzün və ya alt ekstremitələrin əzələlərində başlaya bilər. Eyni zamanda, sonrakı lezyonlar ilkin olanlarla "tutmur". Bu baxımdan, ömür uzunluğu bulbar forması ilə ən qısa hesab olunur. Xəstələr əsasən ayaq üstə qalaraq, alt ətrafların iflicini yaşamadan ölürlər.

Əlavə inkişaf

Amyotrofik yanal skleroz iflic əlamətlərinin müxtəlif kombinasiyaları (bulbar və psevdobulbar) ilə müşayiət olunur. Bu, əsasən disfagiya və dizartriya, sonra isə tənəffüs pozğunluqları ilə özünü göstərir. Patologiyanın demək olar ki, bütün formalarının xarakterik əlaməti mandibulyar refleksin erkən güclənməsidir. Disfagiya maye qidaları udarkən bərk qidaları udmaqdan daha tez-tez baş verir. Eyni zamanda, demək lazımdır ki, patoloji irəlilədikcə sonuncunun istifadəsi əhəmiyyətli dərəcədə çətinləşir. Çeynəmə əzələlərində zəiflik yaranır, yumşaq damaq sallanmağa başlayır, dil atrofik və hərəkətsiz olur. Amyotrofik lateral skleroz ilə müşayiət olunmağa başlayır davamlı axın tüpürcək, anartriya. Yutmaq qeyri-mümkün olur və aspirasiya pnevmoniyası ehtimalı artır. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, kramplar (danalarda vaxtaşırı baş verən sancılar) bütün xəstələrdə müşahidə edilir və çox vaxt patologiyanın ilk əlamətləri hesab olunur.

Atrofiyanın yayılması

Bunun kifayət qədər seçici olduğunu söyləmək lazımdır. Xəstənin əllərində hipotenar, tenar, interosseous və deltoid əzələlərin zədələnməsi göstərilir. Ayaqlarda, ayağı dorsifleks edən bölgələrdə atrofiya inkişaf edir. Yumşaq damağın və dilin toxumaları bulbar əzələlərindən zədələnir. Oculomotor liflər atrofiyaya ən davamlı hesab olunur.

Praktik müşahidələr

Patologiyada sfinkter pozğunluqları da nadirdir. Xəstəliyin təəccüblü xüsusiyyətlərindən biri də uzun müddət iflic olan yataq xəstələrində yataq yaralarının olmamasıdır. Patologiyada demansın son dərəcə nadir hallarda ortaya çıxdığı da müəyyən edilmişdir. Yalnız bir neçə alt qrup istisna hesab olunur: ailə forması və "parkinsonizm-AD skleroz-demans" kompleksi. Aşağı və ya yuxarı motor neyronlarının vahid cəlb edilməsi halları da təsvir edilmişdir. Bu vəziyyətdə hər hansı bir zonaya ziyan üstünlük təşkil edə bilər. Məsələn, yuxarı motor neyronu daha çox təsirlənə bilər. Bu halda biz ilkin haqqında danışırıq yanal skleroz. Əsas zədə aşağı motor neyronunda ola bilər. Bu vəziyyətdə anterohorn sindromu haqqında danışırlar.

Elektromiyoqrafiya

Bu üsul patologiyanın öyrənilməsi üçün paraklinik üsullar arasında xüsusi diaqnostik dəyərə malikdir. Elektromiyoqrafiyadan istifadə edərək, ön buynuzların hüceyrələrində (o cümlədən qorunan (klinik) əzələlərdə) fassikulyasiyalar, fibrilasiyalar, motor bölmələrinin potensiallarında dəyişikliklər, həyəcanın normal yayılma sürəti fonunda müsbət dalğalar ilə geniş yayılmış zədələnmə aşkar edilir. duyğu sinirlərindəki liflər.

Diaqnostika

Patologiyanı müəyyən etmək üçün tədqiqat aparmaq üçün sizə lazımdır:

  • Aşağı motor neyronunun zədələnməsi əlamətləri. Konservləşdirilmiş (klinik) əzələlərdə EMQ təsdiqinin olması da lazımdır
  • Üst motor neyronlarının proqressiv zədələnməsinin simptomları.

Diaqnoz qoymaq üçün aşağıdakıların olmaması:

Diaqnoz 1 və ya daha çox zonada fasikulyasiyalar, EMQ əlamətləri, normal sürət həssas və motor lifləri boyunca həyəcanın yayılması. Kateqoriyalar arasında qeyd etmək lazımdır:

  • Etibarlı BAS. Bu vəziyyətdə, bədənin üç sahəsində aşağı motor neyronunda və yuxarı motor neyronunda müəyyən edilmiş zədələnmə əlamətlərindən danışırıq.
  • Ehtimal ki. Bu vəziyyətdə bədənin hər iki hissəsində aşağı motor neyronunda və yuxarı hissədə zədələnmə əlamətləri var.
  • Mümkün. Bədənin bir bölgəsində aşağı və yuxarı motor neyronlarının zədələnməsi əlamətləri və ya 2-3 zonada ikincinin zədələnməsi əlamətləri aşkar edilmişdir. IN sonuncu hal haqqında danışırıq ALS-in bir əzada təzahürləri, mütərəqqi bulbar iflic və ilkin forma haqqında.

Amyotrofik lateral sklerozun müalicəsi

Bu gün patoloji üçün istifadə edilən ilk və yeganə dərman Riluzoldur. Avropa və ABŞ-da təsdiqlənib, lakin Rusiya Federasiyasında qeydiyyata alınmayıb və həkim tərəfindən rəsmi olaraq tövsiyə oluna bilməz. Dərman patologiyanı aradan qaldırmır. Ancaq bu, xəstələrin ömrünə faydalı təsir göstərən yeganə dərmandır. "Riluzol" dərmanı sinir impulsunun keçməsi zamanı sərbəst buraxılan glutamatın (mərkəzi sinir sistemində bir nörotransmitter) konsentrasiyasını azaltmağa kömək edir. Bu birləşmənin artıqlığı, müşahidələr zamanı müəyyən edildiyi kimi, onurğa beyni və beynin neyronlarına dağıdıcı təsir göstərir. Klinik tədqiqatların nəticələrinə görə, dərman qəbul edən insanların plasebo qəbul edənlərə nisbətən orta hesabla 2-3 ay daha çox yaşadıqları müəyyən edilmişdir.

Antioksidantlar

Bu sinif qida birləşmələri bədənə sərbəst radikalların səbəb ola biləcəyi zərərin qarşısını almağa kömək edir. Yanal amiotrofik sklerozu olan şəxslərin onlara daha çox həssas ola biləcəyinə inanılır mənfi təsir. Bu gün antioksidantları ehtiva edən əlavələrin faydalı təsirlərini müəyyən etmək və aşkar etmək üçün araşdırmalar aparılır. Sınaqdan keçmiş bu dərmanların bəzilərinin effektivliyi sübuta yetirilməyib.

Eşzamanlı terapiya

Müxtəlif fəaliyyətlər xəstələrin həyatını asanlaşdırır və daha rahat edir. Xüsusilə, istirahətdən danışırıq. Refleksologiya, aromaterapiya və masajın stressi aradan qaldırmağa və narahatlığı azaltmağa, əzələləri rahatlamağa, limfa və qan axını normallaşdırmağa kömək etdiyinə inanılır. Bu cür prosedurlar bədənin özü tərəfindən istehsal olunan endogen ağrı kəsicilərinin, həmçinin endorfinlərin sintezi səbəbindən ağrıdan xilas olmağa kömək edir. Bu və ya digər dərman və ya hər hansı prosedur həkim tərəfindən tövsiyə olunmalıdır. Amyotrofik yanal skleroz üçün özünü müalicə etmək ümumiyyətlə tövsiyə edilmir.

ALS xəstəliyi: səbəbləri və müalicəsi. Amyotrofik yanal skleroz

Lateral amiotrofik xəstəlik (ALS), Lou Gehrig xəstəliyi olaraq da bilinir, mərkəzi sinir sisteminin yavaş irəliləyən, sağalmaz degenerativ xəstəliyidir. Assosiasiya Dövlətinə görə, ABŞ sakinlərinin yalnız yarısı xəstəlik haqqında eşitmişdir; eyni mənzərə digər ölkələrdə də müşahidə olunur.

Diqqəti cəlb etməyin bir yolu amyotrofik lateral skleroz probleminə insanların özlərinə bir vedrə buzlu su tökməli və ianə etməli olduğu Ice Bucket Challenge oldu. 2014-cü ilin avqust ayında kampaniya bütün dünyada xüsusi populyarlıq qazandı, 50 milyon dollar ianə və 1,5 milyondan çox iştirakçı cəlb etdi. 3 M şirkətinin prezidenti və baş icraçı direktoru Inge Thulin iştirakçıların sayına qoşularaq aksiyada iştirakını şərh edib:

"Amyotrofik yanal skleroz(ALS) - dəhşətli xəstəlik. Mən bu xəstəlikdən əziyyət çəkən 32+ yaşlı əməkdaşımız Allen Wahlqrenin ailəsindən zəng qəbul etdim. Ona ilin əvvəlində diaqnoz qoyulub və indi demək olar ki, tamamilə iflic olub. Düz bir il əvvəl biz ALS-dən vəfat edən 3M stomatoloji biznesinin ən böyük liderlərindən birini, Larri Liri də itirdik. Onun necə tez “yandığını” gördüm, dəhşətli idi. Mən bu çağırışı təkcə Allen və Larrinin şərəfinə deyil, bu dəhşətli xəstəliklə üzləşmiş bütün ailələrin şərəfinə qəbul etdim”.

ALS səbəbləri

ALS-nin səbəbi hüceyrədaxili aqreqatların görünüşü ilə müəyyən zülalların (ubikitin) mutasiyasıdır. Xəstəliyin ailə formaları 5% hallarda müşahidə olunur. Əsasən, ALS xəstəliyi qırx altmış yaşdan yuxarı insanlara təsir göstərir, onların 10% -dən çoxu irsi formanın daşıyıcılarıdır; elm adamları hələ də qalan halları hər hansı bir xarici təsirin - ekologiyanın, xəsarətlərin, xəstəliklərin və digər amillərin təsiri ilə izah edə bilmirlər. digər amillər.

Xəstəliyin simptomları

Xəstəliyin ilkin əlamətlərinə əzalarda qıcolmalar, seğirmələr, uyuşma və zəiflik, həmçinin danışmada çətinlik daxildir, lakin bu cür əlamətlər geniş spektrli xəstəliklərə aiddir. Bu, xəstəliyin artıq əzələ atrofiyası mərhələsinə daxil olduğu son dövrə qədər diaqnozu çox çətinləşdirir.

ALS-nin ilkin lezyonları bədənin müxtəlif yerlərində baş verə bilər, xəstələrin 75%-ə qədərində xəstəlik ekstremitələrdən, əsasən aşağı hissələrdən başlayır.

Bu nədir? Özünü necə göstərir?

Xəstəliyin ilkin təzahürləri:
.qolların distal hissələrində zəiflik, barmaqların incə hərəkətlərini yerinə yetirərkən yöndəmsizlik, əllərin və fassikulyasiyaların incəlməsi (əzələlərin seğirməsi)
.daha az hallarda xəstəlik proksimal qollarda və çiyin qurşağında zəiflik, aşağı spastik paraparez ilə birlikdə ayaq əzələlərində atrofiya ilə başlayır.

Xəstəliyin bulbar pozğunluqları ilə başlaması da mümkündür - dizartriya və disfagiya (25% hallarda)

Tez-tez ümumiləşdirilmiş kramplar (ağrılı sancılar, əzələ spazmları), demək olar ki, bütün ALS xəstələrində baş verir və çox vaxt xəstəliyin ilk əlamətidir.

ALS-in xarakterik klinik təzahürləri
Amiotrofik yanal skleroz aşağı motor neyronunun (periferik) birləşmiş zədələnməsi və yuxarı motor neyronunun (beynin motor korteksinin piramida traktının və/və ya piramidal hüceyrələrinin) zədələnməsi ilə xarakterizə olunur.
Aşağı motor neyronlarının zədələnməsinin əlamətləri:

  • əzələ zəifliyi (parezi)
  • hiporefleksiya (reflekslərin azalması)
  • əzələ atrofiyası
  • fassikulyasiyalar (əzələ lifi dəstələrinin kortəbii, sürətli, qeyri-müntəzəm daralması)

Üst motor neyronlarının zədələnməsinin əlamətləri:

  • əzələ zəifliyi (parezi).
  • spastisite (əzələ tonusunun artması)
  • hiperrefleksiya (artmış reflekslər)
  • ayaq və əllərin patoloji əlamətləri

Əksər hallarda ALS üçün simptomların asimmetriyası ilə xarakterizə olunur.

Atrofiyaya uğramış və ya hətta zahirən bütöv əzələlərdə olurlar fasikulyasiyalar yerli əzələ qrupunda görünə bilən və ya geniş yayıla bilən (əzələ seğirməsi).

Tipik bir vəziyyətdə xəstəliyin başlanğıcı tenar əzələlərin itirilməsi ilə baş verir baş barmağın (adətən asimmetrik olaraq) adduksiya (adduksiya) və qarşıdurma zəifliyinin inkişafı ilə əllərdən biri baş barmaq və şəhadət barmağı ilə tutmağı çətinləşdirir və əzələlərdə incə motor nəzarətinin pozulmasına səbəb olur. əl. Xəstə kiçik əşyaları götürmək, düymələri bağlamaq və yazmaqda çətinlik çəkir.

Sonra xəstəlik irəlilədikcə, ön kolun əzələləri prosesdə iştirak edir və əl "dırnaqlı pəncə" görünüşünü alır. Bir neçə aydan sonra digər qolda da oxşar lezyon əmələ gəlir. Atrofiya, tədricən yayılaraq, çiyin və çiyin qurşağının əzələlərini təsir edir.

Eyni zamanda və ya daha sonra Bulbar əzələlərinin zədələnməsi tez-tez inkişaf edir: dilin fassikulyasiyaları və atrofiyası, yumşaq damağın parezi, dizartriya (nitq pozğunluğu), disfagiya (udma pozğunluğu) şəklində özünü göstərən qırtlaq və farenks əzələlərinin atrofiyası. və sızma.

Mimika və çeynəmə əzələləri adətən digər əzələ qruplarından daha gec təsirlənir. Xəstəlik irəlilədikcə dili çıxarmaq, yanaqları şişirtmək və ya dodaqları boruya çəkmək qeyri-mümkün olur.

Bəzən başın ekstensorlarının zəifliyi inkişaf edir, buna görə xəstə başını düz tuta bilmir.

Diafraqma prosesdə iştirak etdikdə Paradoksal tənəffüs müşahidə olunur (nəfəs aldıqda mədə batır, nəfəs aldıqda isə çıxır).

Ayaqlar adətən ilk atrofiyaya məruz qalırön və yan əzələ qrupları, bu, "aşağı düşən ayaq" və pilləli tipli bir gedişlə özünü göstərir (xəstə ayağını yüksək qaldırır və irəli atır, kəskin şəkildə aşağı salır).

Əzələ atrofiyasının seçici olması xarakterikdir.

  • Əllərdə atrofiya müşahidə olunur:

tenara
hipotenar
interosseous əzələlər
deltoid əzələlər

  • Ayaqlarda, ayağın dorsifleksiyasını yerinə yetirən əzələlər iştirak edir.
  • Bulbar əzələlərində dilin və yumşaq damağın əzələləri təsirlənir.

Piramida sindromu bir qayda olaraq, ALS-nin erkən mərhələsində inkişaf edir və tendon reflekslərinin canlanması ilə özünü göstərir. Bundan sonra tez-tez aşağı spastik paraparez inkişaf edir. Əllərdə artan reflekslər ilə birləşdirilir əzələ atrofiyası, yəni. kombinə edilmiş, mərkəzi (piramidal) yolların və periferik motor neyronların eyni vaxtda zədələnməsi müşahidə olunur ki, bu da ALS üçün xarakterikdir. Səthi abdominal reflekslər proses irəlilədikcə yox olur. Babinski əlaməti (tabanının zolaqlı qıcıqlanması ilə baş barmaq ayaqların əyilməməsi, digər barmaqların yellənməsi və bükülməməsi) xəstəlik hallarının yarısında müşahidə olunur.

Sensor pozğunluqları ola bilər. Xəstələrin 10%-də qol və ayaqların distal hissələrində paresteziya müşahidə edilir. Bəzən şiddətli, adətən gecə saatlarında olan ağrılar oynaqların sərtliyi, uzun müddət hərəkətsizlik, yüksək spastikliyə görə spazmlar, kramplar (ağrılı əzələ spazmları) və depressiya ilə əlaqələndirilə bilər. Həssaslığın itirilməsi tipik deyil.

Oculomotor pozğunluqlar tipik deyil və xəstəliyin terminal mərhələlərində baş verir.

Çanaq orqanlarının pozulması tipik deyil, lakin inkişaf etmiş mərhələdə sidik tutma və ya sidik tutmama baş verə bilər.

Orta dərəcədə koqnitiv pozğunluq(yaddaş və zehni performansın azalması) xəstələrin yarısında baş verir. Xəstələrin 5% -ində parkinson sindromu ilə birləşdirilə bilən frontal tip inkişaf edir.

ALS-in bir xüsusiyyəti, iflic olan yataq xəstələrində belə yataq yaralarının olmamasıdır.

Harada görünürlərsə ALS-in ilk əlamətləri, əzələ zəifliyi tədricən bədənin daha çox hissəsinə köçürülür, baxmayaraq ki, ALS-nin bulbar forması ilə xəstələr tənəffüs tutulması səbəbindən ətrafların tam parezini görmək üçün yaşaya bilməzlər.

Zamanla xəstə müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini itirir. ALS xəstəliyi təsir etmir zehni inkişaf Ancaq çox vaxt dərin depressiya başlayır - insan ölümü gözləyir. Xəstəliyin son mərhələlərində həyata keçirən əzələlər tənəffüs funksiyası xəstələrin həyatı isə süni ventilyasiya və süni qidalanma ilə təmin edilməlidir. ALS-in ilk əlamətlərini müşahidə etməkdən ölümə qədər 3-5 il çəkir. Bununla belə, açıq şəkildə tanınan ALS xəstəliyi olan xəstələrin vəziyyətinin zamanla sabitləşdiyi geniş məlum hallar var.

KİMDE BASS VAR?

Dünyada 350.000-dən çox ALS xəstəsi var.

    Hər il əhalinin hər 100 000 nəfərinə 5-7 nəfərdə ALS diaqnozu qoyulur. Hər il 5600-dən çox amerikalıya ALS diaqnozu qoyulur. Bu, gündə 15 yeni Bass hadisəsidir

    ALS hər kəsə təsir edə bilər. ALS ilə xəstələnmə dərəcəsi (yenilərin sayı) - ildə 100.000 nəfər

    ALS hallarının 10%-dən az hissəsi irsi xarakter daşıyır. ALS həm kişilərə, həm də qadınlara təsir edə bilər ALS bütün etnik və sosial-iqtisadi qrupları təsir edir

    ALS gənc və ya çox yaşlı yetkinləri təsir edə bilər, lakin ən çox orta və gec yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur.

    ALS xəstələri bahalı avadanlıq, müalicə və daimi 24 saat qulluq tələb edir

    Baxım yükünün 90%-i ALS xəstəsi olan insanların ailə üzvlərinin çiyninə düşür. ALS fiziki, emosional və mümkün tükənməyə gətirib çıxarır maddi resurslar Rusiyada 8500-dən çox ALS xəstəsi var; Moskvada 600-dən çox ALS xəstəsi var, baxmayaraq ki, bu rəqəm rəsmi olaraq daim aşağı qiymətləndirilir. ALS ilə xəstələnən ən məşhur ruslar Dmitri Şostakoviç, Vladimir Miqulyadır.

Xəstəliyin səbəbləri məlum deyil. ALS xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Xəstəliyin inkişafında ləngimə müşahidə edildi. Evdəki ventilyatorun köməyi ilə ömrün uzadılması mümkündür.

Klassik ALS-dən klinik cəhətdən fərqlənməyən sindromlar aşağıdakılardan qaynaqlana bilər:
Struktur zədələnmələr:

    parasagittal şişlər

    foramen magnum şişləri

    servikal onurğanın spondilozu

    Arnold-Chiari sindromu

    hidromieliya

    onurğa beyninin arteriovenoz anomaliyası

İnfeksiyalar:

    bakterial - tetanoz, Lyme xəstəliyi

    viral - poliomielit, herpes zoster

    retrovirus miyelopatiya

İntoksikasiyalar, fiziki təsirlər:

    toksinlər - qurğuşun, alüminium, digər metallar.

    dərmanlar - striknin, fenitoin

    elektrik şoku

    rentgen şüalanması

İmmunoloji mexanizmlər:

    plazma hüceyrə diskraziyası

    otoimmün poliradikulonevropatiya

Paraneoplastik proseslər:

    parakarsinomatoz

    paralimfomatik

Metabolik pozğunluqlar:

    hipoqlikemiya

    hiperparatiroidizm

    tirotoksikoz

    fol turşusu çatışmazlığı,

    vitamin B12, E

    malabsorbsiya

İrsi biokimyəvi pozğunluqlar:

    androgen reseptor qüsuru - Kennedy xəstəliyi

    heksosaminidaza çatışmazlığı

    a-qlükozidaza çatışmazlığı - Pompe xəstəliyi

    hiperlipidemiya

    hiperglisinuriya

    metilkrotonilglisinuriya

Bütün bu şərtlər ALS-də olan simptomlara səbəb ola bilər və differensial diaqnoz zamanı nəzərə alınmalıdır.

Xəstəliyin effektiv müalicəsi yoxdur. Yeganə dərman, glutamat salınmasının inhibitoru riluzol (Rilutek) ölümü 2-4 ay gecikdirir. Gündə iki dəfə 50 mq təyin edilir.

ALS xəstəliyinin müalicəsi

Müalicənin əsasını simptomatik terapiya təşkil edir:

  • Fizioterapiya.

Fiziki fəaliyyət. Xəstə öz imkanları daxilində fiziki fəaliyyəti saxlamalıdır.Xəstəlik irəlilədikcə əlil arabasına və digər xüsusi cihazlara ehtiyac yaranır.
.Pəhriz. Disfagiya qidanın tənəffüs yollarına daxil olması riskini yaradır. Bəzən qidalanma borusu və ya qastrostomiyaya ehtiyac var.

Oxşar məqalələr