irsi xəstəliklər. İrsi xəstəliklər - onların meydana gəlməsinin səbəbləri İnsan irsi xəstəliklərinin səbəbi nədir

Məzmun

Bir insan həyatı boyu bir çox kiçik və ya ciddi xəstəliklərdən əziyyət çəkir, lakin bəzi hallarda o, artıq onlarla birlikdə doğulur. Uşaqda irsi xəstəliklər və ya genetik pozğunluqlar xəstəliyin inkişafına səbəb olan DNT xromosomlarından birinin mutasiyası səbəbindən özünü göstərir. Bəziləri yalnız xarici dəyişiklikləri daşıyır, lakin körpənin həyatını təhdid edən bir sıra patologiyalar var.

İrsi xəstəliklər nədir

Bunlar, inkişafı reproduktiv hüceyrələr (qametalar) vasitəsilə ötürülən hüceyrələrin irsi aparatının pozulması ilə əlaqəli olan genetik xəstəliklər və ya xromosom anomaliyalarıdır. Belə irsi patologiyaların baş verməsi genetik məlumatın ötürülməsi, həyata keçirilməsi, saxlanması prosesi ilə bağlıdır. Getdikcə daha çox kişi bu cür sapmalarla problem yaşayır, buna görə də sağlam bir uşaq dünyaya gətirmə şansı getdikcə azalır. Tibb əlil uşaqların doğulmasının qarşısının alınması prosedurunu hazırlamaq üçün daim araşdırma aparır.

Səbəbləri

İrsi tipli genetik xəstəliklər gen məlumatı mutasiyaya məruz qaldıqda əmələ gəlir. Onlar bir uşağın doğulmasından dərhal sonra və ya uzun müddət sonra patologiyanın uzun bir inkişafı ilə aşkar edilə bilər. İrsi xəstəliklərin inkişafının üç əsas səbəbi var:

xromosom anomaliyaları;
xromosom pozğunluqları;
gen mutasiyaları.

Sonuncu səbəb irsi meylli tip qrupuna daxildir, çünki ətraf mühit amilləri də onların inkişafına və aktivləşməsinə təsir göstərir. Belə xəstəliklərin parlaq nümunəsi hipertoniya və ya şəkərli diabetdir. Mutasyonlara əlavə olaraq, onların irəliləməsi sinir sisteminin uzun müddət həddindən artıq yüklənməsi, qidalanma, psixi travma və piylənmədən təsirlənir.

Simptomlar

Hər bir irsi xəstəliyin özünəməxsus xüsusiyyətləri vardır. Hal-hazırda genetik və xromosom anomaliyalarına səbəb olan 1600-dən çox müxtəlif patologiyalar məlumdur. Təzahürlər şiddət və parlaqlıq ilə fərqlənir. Semptomların baş verməsinin qarşısını almaq üçün onların baş vermə ehtimalını vaxtında müəyyən etmək lazımdır. Bunu etmək üçün aşağıdakı üsullardan istifadə edin:

Əkizlər. Genetik xüsusiyyətlərin, xarici mühitin xəstəliklərin inkişafına təsirini müəyyən etmək üçün əkizlərin fərqləri, oxşarlıqları öyrənilərkən irsi patologiyalara diaqnoz qoyulur.
Geneoloji. Patoloji və ya normal xüsusiyyətlərin inkişaf ehtimalı şəxsin şəcərəsindən istifadə edərək öyrənilir.
Sitogenetik. Sağlam və xəstə insanların xromosomları araşdırılır.
Biokimyəvi. İnsan maddələr mübadiləsinə nəzarət edilir, bu prosesin xüsusiyyətləri vurğulanır.

Bu üsullara əlavə olaraq, əksər qızlar uşaq doğuş zamanı ultrasəs müayinəsindən keçirlər. Bu, dölün əlamətlərinə əsaslanaraq anadangəlmə qüsurların (1-ci trimestrdən) olma ehtimalını müəyyən etməyə, gələcək uşaqda müəyyən sayda xromosom xəstəliklərinin və ya sinir sisteminin irsi xəstəliklərinin mövcudluğunu təklif etməyə kömək edir.

Uşaqlarda

İrsi xəstəliklərin böyük əksəriyyəti uşaqlıqda özünü göstərir. Patologiyaların hər biri hər bir xəstəliyə xas olan öz əlamətlərinə malikdir. Çox sayda anomaliya var, buna görə də aşağıda daha ətraflı təsvir ediləcəkdir. Müasir diaqnostik üsullar sayəsində uşağın inkişafındakı sapmaları müəyyən etmək, hətta doğuş zamanı da irsi xəstəliklərin ehtimalını müəyyən etmək mümkündür.

İnsan irsi xəstəliklərinin təsnifatı

Genetik xarakterli xəstəliklərin qruplaşdırılması onların meydana çıxmasına görə aparılır. İrsi xəstəliklərin əsas növləri bunlardır:

Genetik - gen səviyyəsində DNT zədələnməsi nəticəsində yaranır.
İrsi tipə, otosomal resessiv xəstəliklərə görə meyl.
Xromosom anomaliyaları. Xəstəliklər xromosomlardan birinin əlavə və ya itkisi və ya onların aberrasiyaları, silinməsi nəticəsində yaranır.

İnsan irsi xəstəliklərinin siyahısı

Elm yuxarıda təsvir olunan kateqoriyalara aid olan 1500-dən çox xəstəliyi bilir. Bəziləri olduqca nadirdir, lakin bəzi növləri çoxları tərəfindən eşidilir. Ən məşhurlarına aşağıdakı patologiyalar daxildir:

Olbrayt xəstəliyi;
ixtioz;
talassemiya;
Marfan sindromu;
otoskleroz;
paroksismal mioplegiya;
hemofiliya;
Fabry xəstəliyi;
əzələ distrofiyası;
Klinefelter sindromu;
Daun sindromu;
Şereşevski-Törner sindromu;
pişik ağlama sindromu;
şizofreniya;
ombanın anadangəlmə dislokasiyası;
ürək qüsurları;
damaq və dodaqların parçalanması;
sindaktiliya (barmaqların birləşməsi).

Hansı ən təhlükəlidir

Yuxarıda göstərilən patologiyalardan insan həyatı üçün təhlükəli hesab edilən xəstəliklər var. Bir qayda olaraq, bu siyahıya xromosom dəstində polisomiya və ya trisomiya olan, iki əvəzinə 3-dən 5-ə qədər və ya daha çox müşahidə olunan anomaliyalar daxildir. Bəzi hallarda 2 əvəzinə 1 xromosom tapılır.Bütün belə anomaliyalar hüceyrə bölünməsindəki anormallıqların nəticəsidir. Belə bir patoloji ilə uşaq 2 ilə qədər yaşayır, əgər sapmalar çox ciddi deyilsə, o zaman 14 yaşa qədər yaşayır. Ən təhlükəli xəstəliklər bunlardır:

Canavan xəstəliyi;
Edvards sindromu;
hemofiliya;
Patau sindromu;
onurğa əzələsinin amyotrofiyası.

Daun sindromu

Xəstəlik valideynlərin hər ikisində və ya birində qüsurlu xromosomlara malik olduqda irsi keçir. Daun sindromu xromosomun 21-ci trisomiyası səbəbindən inkişaf edir (2 əvəzinə 3 var). bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar çəpgözlükdən əziyyət çəkirlər, qulaqlarının anormal forması, boyunda qırışlar, əqli gerilik və ürək problemləri var. Bu xromosom anomaliyası həyat üçün təhlükə yaratmır. Statistikaya görə, 800-dən 1-i bu sindromla doğulur. 35 yaşından sonra doğum etmək istəyən qadınların Downlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı daha yüksəkdir (375-də 1), 45-dən sonra bu ehtimal 30-da 1-dir.

akrokraniodisfalangiya

Xəstəlik otosomal dominant irsi bir anomaliya növünə malikdir, səbəb 10-cu xromosomda pozuntudur. Alimlər xəstəliyi akrokraniodisfalanji və ya Apert sindromu adlandırırlar. Aşağıdakı simptomlarla xarakterizə olunur:

kəllə uzunluğu və eni nisbətinin pozulması (braxisefaliya);
koronar tikişlərin birləşməsi səbəbindən kəllə daxilində yüksək qan təzyiqi (hipertoniya) əmələ gəlir;
sindaktiliya;
beyinin kəllə ilə sıxılması fonunda zehni gerilik;
qabarıq alın.

İrsi xəstəliklərin müalicə variantları hansılardır?

Həkimlər daim gen və xromosom anomaliyaları problemi üzərində işləyirlər, lakin bu mərhələdə bütün müalicə simptomların yatırılmasına qədər azalır, tam sağalma əldə edilə bilməz. Semptomların şiddətini azaltmaq üçün terapiya patologiyadan asılı olaraq seçilir. Aşağıdakı müalicə variantları tez-tez istifadə olunur:

Daxil olan koenzimlərin, məsələn, vitaminlərin miqdarının artması.
Pəhriz terapiyası. İrsi anomaliyaların bir sıra xoşagəlməz nəticələrindən qurtulmağa kömək edən vacib bir məqam. Pəhriz pozulursa, xəstənin vəziyyətində kəskin pisləşmə dərhal müşahidə olunur. Məsələn, fenilketonuriya ilə, fenilalanin olan qidalar pəhrizdən tamamilə xaric edilir. Bu tədbirin alınmaması ağır axmaqlığa səbəb ola bilər, buna görə də həkimlər pəhriz terapiyasına ehtiyaca diqqət yetirirlər.
Patologiyanın inkişafı səbəbindən bədəndə olmayan maddələrin istehlakı. Məsələn, orotasiduriya ilə sitidil turşusu təyin edilir.
Metabolik pozğunluqlar zamanı bədənin toksinlərdən vaxtında təmizlənməsini təmin etmək lazımdır. Wilson xəstəliyi (mis yığılması) d-penisilaminlə, hemoglobinopatiyalar (dəmir yığılması) desferal ilə müalicə olunur.
İnhibitorlar həddindən artıq ferment fəaliyyətinin qarşısını almağa kömək edir.
Orqanları, toxuma bölmələrini, normal genetik məlumatları ehtiva edən hüceyrələri köçürmək mümkündür.

Geri irəli

Diqqət! Slayda baxış yalnız məlumat məqsədləri üçün nəzərdə tutulub və təqdimatın tam həcmini əks etdirməyə bilər. Bu işlə maraqlanırsınızsa, tam versiyanı yükləyin.

“Biz hamımız əcdadlarımızın çiyinlərində dayanmışıq”.
Afrika atalar sözü

Dərsin növü: yeni materialın öyrənilməsi və əldə edilmiş biliklərin möhkəmləndirilməsi dərsi.

Məqsədlər: insan xəstəliklərinin irsi xarakteri, onların təsnifatı haqqında biliklərin formalaşdırılması; səbəbləri və müalicə üsulları; irsiyyət qanunları, genetika qanunları haqqında biliklərin sistemləşdirilməsi; genetik termin və simvollardan istifadə etmək bacarığının gücləndirilməsi; cəmiyyətin tamhüquqlu üzvləri kimi sağlamlıq problemi olan insanlara qarşı humanist münasibətin formalaşdırılması, tələbələrin insanlar və bütün üzvi dünya üzrə müasir elmi tədqiqatlara marağının inkişafı.

təhsil: insan biologiyası haqqında bilikləri genişləndirmək, irsiyyət nəticəsində yaranan insan xəstəlikləri, irsi xəstəliklərin səbəbləri və onların irsiyyət növləri, profilaktika və müalicə üsulları haqqında biliklər sisteminin tələbələr tərəfindən mənimsənilməsini davam etdirmək;
təhsil: tələbələrin elmi dünyagörüşünün, onların sağlamlığının qorunmasının zəruriliyinə dair baxış və inanclar sisteminin formalaşmasını davam etdirmək; tələbələrin peşə yönümünün inkişafına kömək etmək;
inkişaf edən - tələbələrin bacarıqlarını inkişaf etdirməyə davam edin:
- təhsil və intellektual: faktları təhlil edin, səbəb-nəticə əlaqələri qurun;
- nəticə çıxarmaq, əsas şeyi vurğulamaq, müqayisə etmək, sistemləşdirmək, izah etmək;
- təhsil və məlumat: alınan məlumatları emal etmək;
- dərslik ilə işləmək, fərdi, kollektiv tədris və idrak fəaliyyətində informasiya texnologiyalarından istifadə mədəniyyətini formalaşdırmaq;
- tərbiyəvi və kommunikativ: şifahi və yazılı danışmaq, həmsöhbətin fikrinə hörmət etmək.
Emosional sahənin inkişafı: mövzuya marağı artırmaq, idrak fəaliyyətini artırmaq.

Tədris üsulları: izahlı və illüstrativ, qismən kəşfiyyat.

Avadanlıqlar: kompüter, proyektor, ekran.

İdrak fəaliyyətinin təşkili formaları: fərdi, kollektiv.

Dərsin keçirildiyi yer: “Genetika və seleksiyanın əsasları” bölməsi, “Dəyişkənlik qanunauyğunluqları” bölməsi, “İnsan genetikası” mövzusu (2-3 dərs).

Dərslər zamanı

I. Dərsin başlanğıcının təşkili: təşkilati məqam, salamlaşma.

II. Dərsin mövzusuna giriş.

Giriş söhbəti. Müəllim: "Əvvəlki dərslərdə insan irsiyyətini, onların xüsusiyyətlərini öyrənmək üsullarını araşdırdıq. Bu gün dərsimizdə insanın irsi xəstəliklərindən danışacağıq. Hansı xəstəliklər irsi adlanır?" Təqdimat (slayd 3).

İrsi xəstəliklər bəşəriyyətə, görünür, Hippokratın dövründən məlumdur, lakin onların öyrənilməsinə yalnız 20-ci əsrdə http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 Mendel qanunlarının yenidən kəşfindən sonra başlanılıb. 20-ci əsrin ilk onilliklərində patoloji əlamətlərin irsiyyətinə dair sübutların toplanması və təhlili aparıldı. İrsi xəstəliklərin ümumi sayı çox böyükdür, bu günə qədər onlardan 6000-dən çoxu müəyyən edilmişdir və bu gün onların təxminən 1000-i uşaq doğulmazdan əvvəl aşkar edilə bilər.

Sual: "İrsi xəstəliklər, anadangəlmə xəstəliklər və qüsurlar arasında fərq varmı? Bu nədir?" (suallara cavablar - Qoşma 1).

Sual: "İnsanın irsi xəstəliklərini öyrənmək nə üçün lazımdır?"

Müəllim: "Yeni materialı daha yaxşı başa düşmək üçün biz əvvəlki mövzuların terminologiyasına əsaslanmalıyıq. Dərs zamanı sizə terminlərin biliyinə dair suallar veriləcək. Yeni anlayışları dəftərə yazacağıq. Birinci anlayışı "irsi xəstəliklər"dir.

III. Yeni materialın öyrənilməsi.

1. Müəllim: "Bu günə qədər irsi xəstəliklərin ümumi qəbul edilmiş təsnifatı yoxdur. O, hələ də nəhayət işlənib hazırlanmamışdır. Son illərdə çoxlu sayda irsi xəstəliklərin təbiətinin öyrənilməsində əhəmiyyətli irəliləyişlər əldə olunduğundan, bütün ilkin şərtlər müəyyən edilmişdir. genetik təsnifat yaratmaq üçün yaranmışdır.Genetikanın əsasları İrsi xəstəliklərin təsnifatı etioloji prinsipə, yəni mutasiyaların növünə və ətraf mühitlə qarşılıqlı əlaqənin xarakterinə əsaslanır.

İrsi xəstəliklərin təsnifatını nəzərdən keçirin (slayd 4) (şagirdlər dəftərlərdə diaqram çəkirlər)

2. Genetik xəstəliklər (slayd 5).

3. Monogen xəstəliklər (slayd 6).

Bəzi monogen xəstəlikləri nəzərdən keçirin. Şagirdlər dərs zamanı əsas məlumatları "İnsanın irsi xəstəliklərinin xüsusiyyətləri" cədvəlinə daxil edəcəklər:

3.1. Marfan sindromu (slayd 7).

Sual: "Sindrom" termini nə deməkdir? Bu xəstəlik niyə belə adlandırılıb?

Şagirdlər lüğətə müraciət edirlər (Əlavə 2). Müəllim üçün lüğət Əlavə 3.

Müəllim xəstəliyin təzahürləri haqqında danışır: birləşdirici toxuma zədələnməsi, skelet, yüksək böyümə, qeyri-mütənasib uzun əzalar: çox uzun qolları və ayaqları və nisbətən qısa bir gövdəsi olan insanlar qeyri-adi dərəcədə nazikdirlər, sinələri deformasiyaya uğramış (keeled sinə), Onların uzadılmış barmaqları bu qeyri-mütənasibliyin məcazi adı üçün əsas olan nəhəng bir hörümçəyin pəncələrinə bənzəyir - araxnodaktiliya (yunan "daktil" - barmaq və Arachne - mifə görə - Afina tərəfindən hörümçəyə çevrilmiş bir qadın. ). Gözlərin zədələnməsi xarakterikdir: linzaların dislokasiyası və ya subluksasiyası (gözün lensi yerdəyişmişdir), irisin titrəməsi. Dar uzun üz.

Marfan sindromlu məşhur insanlar (slayd 8).

Sual:"Bir neçə dünya şöhrətli şəxsiyyət Marfan sindromundan əziyyət çəkib. Slaydda təsvir olunan insanlar nə ilə tanınır?"

Sual: "Marfan sindromlu insanların çoxu son dərəcə çalışqan idi. Sizcə, niyə?"

3.2. Kistik fibroz (slayd 9) .

Müəllim əlavə edir: kistik fibroz ən çox yayılmış irsi xəstəlikdir. Planetin hər 20-ci sakini qüsurlu genin daşıyıcısıdır. Baş vermə tezliyi : yenidoğulmuşlar arasında təxminən 1:1500-1:2000. 130-dan çox allel məlumdur.

Kistik fibrozlu xəstələr yoluxucu deyil və zehni olaraq tamamilə tamamlanır. Onların arasında həqiqətən istedadlı və intellektual inkişaf etmiş uşaqlar çoxdur. Onlar sülh və konsentrasiya tələb edən işlərdə xüsusilə uğurludurlar - xarici dilləri öyrənirlər, çox oxuyurlar və yazırlar, yaradıcılıqla məşğul olurlar, gözəl musiqiçilər və rəssamlar yetişdirirlər.

STS kanalının videosunu, "Tarix ətraflı. Qriqori Lemarşal" proqramını izləyin (fr. Gregory Lemarchal, 13 may 1983, La Tronş, Fransa - 30 aprel 2007, Paris, Fransa).

Baxdıqdan sonra tələbələrə verilən suallar: "İrsi xəstəlikdən əziyyət çəkən insanın həyatda özünü dərk etməsi mümkündürmü? Bunun üçün nə lazımdır?"

3.3. Hemofiliya (slayd 10). Tələbələrin lüğətə yönləndirilməsi.

Sual: “Niyə hemofiliya “kral” xəstəliyi adlanır? (dərsliyin 35-ci bəndi, şək. 46 “Hemofiliyanın irsi”).

“Rusiya” telekanalının “Vesti” verilişinin 17.04.2009-cu il tarixli “Hemofiliya diaqnozu artıq bir cümlə deyil” videoçarxına baxaraq.

Videoya baxmazdan əvvəl tələbələrə sual verilir suallar: "Hemofiliyanın müalicə üsulları hansılardır? Hemofiliyalı xəstə tam həyat yaşaya bilərmi? Beynəlxalq Hemofiliya Gününün keçirilməsində məqsəd nədir?"

4. Poligen xəstəliklər (slayd 12). Müəllim əlavələri (Əlavə 3).

5. Mitoxondrial xəstəliklər (slayd 13) - Leber sindromu, Alpers poliodistrofiyası, Pearson sindromu. Səbəb tənəffüs zəncirində elektronların ötürülməsində iştirak edən zülalları kodlayan mitoxondrial genlərə təsir edən mutasiyalardır. Patoloji genin fenotipik təzahürü normal və mutant mitoxondrilərin nisbətindən asılıdır.

Belə sindromların təsvirləri bu günə qədər davam edir. Hazırda 30-a yaxını məlumdur.

Sual:"Sizcə, mitoxondrial xəstəliklər hansı yolla irsi olur? Belə bir xəstəliyin irsiyyət modelini nəzərdən keçirin." (slayd 14).

6. Xromosom xəstəlikləri (slayd 15).

Müəllim əlavə edir: yeni doğulmuş uşaqlar arasında xromosom xəstəliklərinin tezliyi təxminən 1% təşkil edir. Bir çox xromosom dəyişiklikləri həyatla uyğun gəlmir və spontan abortların və ölü doğumların ümumi səbəbidir.

Ümumilikdə bu günə qədər 800-dən çox xromosom xəstəliyi məlumdur. Əksər hallarda xromosom xəstəlikləri çoxlu anadangəlmə qüsurlarla özünü göstərir. Xromosom xəstəlikləri xüsusi sitogenetik tədqiqat metodlarından istifadə etməklə diaqnoz qoyulur.

6.1. Xromosom xəstəliklərinin səbəbləri (slayd 16).

6.2. Ploidiyanın pozulması (slayd 17).

Sual:"Aneuploidiya nədir? Poliploidiya?"

6.3. Anevloidiyanın formaları (slayd 18, 19, 20).

6.3.1. Bərabər imkanlar dünyası. Daun sindromu (slayd 21).

Suallar: "Daun sindromu haqqında nə bilirsiniz? Daun sindromunun səbəbləri nələrdir? (35-ci bənd, şəkil 49). Bu xəstəliyin adı sizdə hansı assosiasiyalara səbəb olur?"

Müəllim əlavələri: xarici tədqiqatlar və xarici təcrübə göstərir ki : Daun sindromlu insanların əksəriyyətinin zəka nisbəti inkişaf gecikməsinin orta dərəcəsinə uyğun gələn bölgədədir.

Daun sindromlu uşaqlar öyrədilə bilər.

Daun sindromlu müxtəlif insanların zehni qabiliyyətləri, davranışları və fiziki inkişafı fərqlidir. Hər bir insanın özünəməxsus şəxsiyyəti, qabiliyyəti və istedadı var.

Daun Sindromlu insanlar evdə sevgi dolu bir atmosferdə yaşasalar, uşaqlıqda erkən müdaxilə proqramlarında iştirak etsələr, xüsusi təhsil, lazımi tibbi yardım alsalar, cəmiyyətdən müsbət münasibət hiss etsələr, öz qabiliyyətlərini daha yaxşı inkişaf etdirə bilərlər.

Daun sindromlu insanlar xəstə deyillər. Onlar Daun sindromundan "əziyyət çəkmirlər", bu sindromdan "təsirlənmirlər", "qurban" deyillər.

Daun sindromlu hər bir insan Daun sindromunun bütün xüsusiyyətlərinə malik deyil. Və nəhayət, eyni spesifik xüsusiyyətin mövcudluğunda belə, insanlar bir-birindən fərqlənəcəklər, çünki bu xüsusiyyət müxtəlif yollarla özünü göstərə bilər. Əslində, Daun sindromlu insanlar arasında oxşarlıqlardan daha çox fərq var.

6.4. Cinsi xromosomlarda trisomiya (slayd 22).

Sual: "Trisomiyanın səbəbləri nələrdir?"

6.5.Xromosomların strukturunda baş verən dəyişikliklər (slayd 23).

Sual: "Şəkillərə diqqətlə baxın. Slaydda göstərilənlərə əlavə olaraq, xromosomlarda hansı dəyişiklikləri görürsünüz? Onları adlandırın." Şərtlərin təkrarı 34-cü bənd.

6.7. Xromosomların yenidən qurulmasının xəstəlikləri (slayd 24).

Müəllim: “Bir şeyi xatırlamaq vacibdir:

1) xromosomların yenidən qurulması ya valideynlərdən miras alına bilər, ya da mayalanma zamanı baş verə bilər. Perestroyka düzəldilə bilməz - ömür boyu qalır.

2) Yenidən qurulma yoluxucu deyil, məsələn, onun daşıyıcısı qan donoru ola bilər.

3) İnsanlar tez-tez ailələrində xromosomların yenidən qurulması kimi bir problemi olduğuna görə özlərini günahkar hiss edirlər. Yadda saxlamaq lazımdır ki, bu, heç kimin günahı və ya heç kimin hərəkətinin nəticəsi deyil.

4) Balanslaşdırılmış yenidən qurulma daşıyıcılarının əksəriyyəti sağlam uşaq sahibi ola bilər.

IV. Əldə edilmiş biliklərin konsolidasiyası.

Suallar (slayd 25).

1. Hansı xəstəliklər irsi adlanır?

2. İnsanın irsi xəstəliklərinin təsnifatı hansıdır?

3. Valideyndə qeyri-adi xromosom quruluşu aşkar edilərsə, bu, uşağa necə təsir edə bilər?

4. Xromosom xəstəlikləri müalicə edilə bilərmi?

5. Xromosom xəstəliklərinin profilaktikasının hansı üsullarını təklif edə bilərsiniz?

6. Növbəti slaydda 19-cu əsrin məşhur yazıçısının fotosuna nəzər salın. G.H. Andersen. Onda hansı irsi xəstəlik ehtimal edilə bilər? Niyə? (slayd 26).

Şagirdlər üçün əlavə məlumat: onun qeyri-adi zəhmətkeşliyi məktəbdə özünü göstərirdi. O, əsərlərini on dəfəyə qədər yenidən yazdı, nəticədə virtuoz dəqiqliyə və eyni zamanda üslubun yüngüllüyünə nail oldu. Müasirləri onun xarici görünüşünü belə təsvir edirdilər: “O, uzun boylu, arıq və duruşu və hərəkətləri ilə son dərəcə özünəməxsus idi.Onun qolları və ayaqları qeyri-mütənasib uzun və arıq, əlləri geniş və düz, ayaqları isə o qədər böyük idi ki, yəqin ki, məndə heç vaxt belə olmamışdı. Onun qaloşlarını kiminsə əvəz edəcəyindən narahat olmaq.Onun burnu Roma forması adlanan formada idi, həm də qeyri-mütənasib dərəcədə böyük və nədənsə xüsusilə qabağa çıxmışdı. Göründüyü kimi, bu istedadlı insanın daim yaşadığı əsəb gərginliyi onda bir çox qorxuya səbəb oldu - o, vəba xəstəliyinə tutulmaqdan, yanğından əziyyət çəkməkdən, qəzaya düşməkdən, vacib sənədləri itirməkdən, yanlış dozada dərman qəbul etməkdən qorxurdu. ..

7. Növbəti slaydda şəkillər üç nəfəri göstərir. Sual tələbələrə: "Onları birləşdirən nədir?" (slayd 27).

Müəllim tərəfindən tələbələrin cavablarına tarixdən məlumatlar əlavə olunur (Qoşma 1). Ancaq bu insanlar üçün cırtdanlığın səbəbləri fərqlidir:

Kretinizm - bir xəstəlik, bir qayda olaraq, qidadan yodun kifayət qədər qəbul edilməməsi nəticəsində yaranan tiroid bezinin kəskin şəkildə azaldılmış funksiyası ilə əlaqələndirilir. Kretinizm guatrın endemik olduğu dağlıq ərazilərdə geniş yayılmışdır.

Hormon çatışmazlığı səbəbindən qığırdaq və sümük toxumalarının böyüməsi pozulduğu osteoxondrodisplazi adlı ağır bir irsi xəstəlik. Buna görə də belə insanlarda bədənin bütün nisbətləri pozulur. Bu xəstəliklə, barmaqların tam olmaması qeyri-adi deyil. Amma zehni qabiliyyətlər, psixika tamamilə normal olaraq qalır.

Cırtdan böyümə - erkən uşaqlıqda əziyyət çəkən və böyüyən orqanizmdə mineral maddələr mübadiləsinin pozulmasına səbəb olan ağır raxit xəstəliyinin nəticələri. Amma belə insanlar, bir qayda olaraq, yaxşı oxuyur, təhsil alır, ailə qurur.

Sual: “Təsvir olunan şəxslərdən hansının irsi, hansının başqa növ xəstəliklərdən əziyyət çəkdiyini deyə bilərsinizmi?”

8. İrsi xəstəliklərin diaqnostikasında insan genetikasının hansı üsullarından istifadə olunur? (şagirdlərin biliklərinin yenilənməsi, dərsliyin mətni ilə işləmək 35-ci paraqraf).

9. Metabolik xəstəliklərin müalicə üsulları hansılardır? (Dərsliyin mətni ilə iş 36-cı bənd, s. 126).

10. Sözləri necə şərh edərdiniz:

Xəstəlik meşədən yox, insanlardan keçir.

Toxuma görə meyvə: nə əkilir, böyüyür?

V. Xülasə.

Söhbət. Dərsdə insanın bəzi irsi xəstəlikləri nəzərdən keçirilib, onların təsnifatı, baş vermə səbəbləri, təzahürlərinin nəticələri, diaqnostik üsullar, müalicə üsulları müəyyən edilib. Yeni doğulmuş körpədə irsi xəstəliyin olmasının vaxtında müəyyən edilməsi (diaqnozunun qoyulması), xəstə uşağın doğulmasının qarşısının alınması çox vacibdir. Bu məqsədlə ölkədə tibbi genetik konsultasiyalar açılıb. İnsan tibbi genetikasının özəl bölməsi olan klinik genetika irsi xəstəliklərin səbəblərini, inkişafını, klinikasını, diaqnostikasını, profilaktikasını və müalicəsini öyrənir. Tibbi genetika üzrə mütəxəssisə genetik deyilir. Bu ixtisas ölkəmizdə yalnız 1988-ci ildə yaranıb. Hazırda Rusiya Federasiyasında 140-dan çox genetik klinisist işləyən onlarla tibbi genetik müəssisə fəaliyyət göstərir. Vladivostokda, həmçinin Ana və Uşaq Rifahı üzrə Regional Klinik Mərkəzində tibbi genetik konsultasiya, Regional Klinik Xəstəxanada Tibbi Genetika Konsultasiyası, Vladivostok Dövlət Tibb İnstitutunda isə tibbi genetika kursu ilə biologiya kafedrası fəaliyyət göstərir.

Dərsdə fəal işləyən şagirdləri qiymətləndirmək.

VI. Ev tapşırığı.

35, 36-cı bəndlər, qeyd dəftərlərində qeydlər. "Biologiya. Əsas səviyyə. 10-11-ci sinif" dərsliyi. Redaktə edən D.K. Belyaeva, G.M. Dymshits. M. “Maarifçilik”. 2008

Əlavə tapşırıq: ölkəmizdə bütün yeni doğulmuş körpələr aşağıdakı xəstəliklərə görə müayinə olunur: fenilketonuriya, hipotiroidizm, qalaktozemiya, adrenogenital sindrom, kistik fibroz. İrsi xəstəliklərin hansı qrupuna fenilketonuriya, hipotiroidizm, qalaktozemiya, adrenogenital sindromun daxil olduğunu öyrənin. Cədvəli tamamlayın.

Video faylın böyük ölçüsü (24,7 MB) və müsabiqənin təqdim etdiyi materialın ümumi həcminin məhdudlaşdırılması (10 MB-a qədər) səbəbindən video ilə səhifənin ünvanı verilir. http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Video səhifəsinin URL-i (7.54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Mənbələrin siyahısı.

1. Boçkov N.P., Asanov A.Yu., Juçenko N.A. tibbi genetika və s. - M .: Analıq. Orta məktəb, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Genetics - Per. ingilis dilindən. O. Perfiliyeva. - M.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 s.: ill.

3. Dubinin N.P. Genetika və insan. Kitab. sinifdənkənar oxumaq üçün IX - X hüceyrələri. M.: “Maarifçilik”, 1978, 144 s.

4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Ümumi və tibbi genetika. Mühazirələr və tapşırıqlar. - Rostov-na-Donu: Feniks, 2002, - 320 s.

5. Populyar tibb ensiklopediyası. Ç. red. B.V. Petrovski, 1987 - 704 s. xəstədən.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

İnsan bədənində hər bir gen unikal məlumatları ehtiva edir DNT-də var. Müəyyən bir fərdin genotipi həm özünəməxsus xarici xüsusiyyətlərini təmin edir, həm də sağlamlığının vəziyyətini böyük ölçüdə müəyyən edir.

Genetikaya tibbi maraq 20-ci əsrin ikinci yarısından etibarən durmadan artır. Bu elm sahəsinin inkişafı xəstəliklərin, o cümlədən sağalmaz hesab edilən nadir xəstəliklərin öyrənilməsi üçün yeni üsullar açır. Bu günə qədər insan genotipindən tamamilə asılı olan bir neçə min xəstəlik aşkar edilmişdir. Bu xəstəliklərin səbəblərini, onların spesifikliyini, müasir tibb tərəfindən onların diaqnozu və müalicəsinin hansı üsullarından istifadə edildiyini nəzərdən keçirin.

Genetik xəstəliklərin növləri

Genetik xəstəliklər genlərdə mutasiya nəticəsində yaranan irsi xəstəliklər hesab olunur. İntrauterin infeksiyalar, qeyri-qanuni dərman qəbul edən hamilə qadınlar və hamiləliyə təsir edə biləcək digər xarici amillər nəticəsində ortaya çıxan anadangəlmə qüsurların genetik xəstəliklərlə əlaqəli olmadığını başa düşmək vacibdir.

İnsan genetik xəstəlikləri aşağıdakı növlərə bölünür:

Xromosom aberrasiyaları (yenidən təşkili)

Bu qrupa xromosomların struktur tərkibində dəyişikliklərlə bağlı patologiyalar daxildir. Bu dəyişikliklər xromosomların qırılması nəticəsində baş verir ki, bu da onlarda genetik materialın yenidən bölüşdürülməsinə, ikiqat artmasına və ya itirilməsinə səbəb olur. Məhz bu material irsi məlumatların saxlanmasını, çoxaldılmasını və ötürülməsini təmin etməlidir.

Xromosomların yenidən qurulması orqanizmin normal inkişafının gedişatına mənfi təsir göstərən genetik balanssızlığın yaranmasına səbəb olur. Xromosom xəstəliklərində aberrasiyalar var: pişik ağlaması sindromu, Daun sindromu, Edvards sindromu, X xromosomunda və ya Y xromosomunda polisomiya və s.

Dünyada ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası Daun sindromudur. Bu patoloji insan genotipində bir əlavə xromosomun olması ilə əlaqədardır, yəni xəstədə 46 əvəzinə 47 xromosom var.Daun sindromlu insanlarda 21-ci cüt (cəmi 23) xromosomun üç nüsxəsi var, yox. iki. Bu genetik xəstəliyin 21-ci xromosom cütünün köçürülməsi və ya mozaikanın nəticəsi olduğu nadir hallar var. Əksər hallarda sindrom irsi xəstəlik deyil (100-dən 91).

Monogen xəstəliklər

Bu qrup xəstəliklərin klinik təzahürləri baxımından kifayət qədər heterojendir, lakin burada hər bir genetik xəstəlik gen səviyyəsində DNT zədələnməsindən qaynaqlanır. Bu günə qədər 4000-dən çox monogen xəstəlik aşkar edilmiş və təsvir edilmişdir. Bunlara əqli geriliyi olan xəstəliklər və irsi metabolik xəstəliklər, mikrosefaliyanın təcrid olunmuş formaları, hidrosefaliya və bir sıra digər xəstəliklər daxildir. Xəstəliklərin bəziləri yeni doğulmuş uşaqlarda artıq nəzərə çarpır, bəziləri isə yalnız yetkinlik dövründə və ya bir insanın 30-50 yaşına çatdıqda özünü hiss edir.

Poligen xəstəliklər

Bu patologiyalar təkcə genetik meyllə deyil, həm də böyük ölçüdə xarici amillərlə (qidalanma, pis ekologiya və s.) izah edilə bilər. Poligen xəstəliklər də multifaktorial adlanır. Bu, onların bir çox genin hərəkətləri nəticəsində meydana çıxması ilə əsaslandırılır. Ən çox yayılmış multifaktorial xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir: revmatoid artrit, hipertoniya, koronar ürək xəstəliyi, şəkərli diabet, qaraciyər sirozu, psoriaz, şizofreniya və s.

Bu xəstəliklər irsi patologiyaların ümumi sayının təxminən 92% -ni təşkil edir. Yaşla, xəstəliklərin tezliyi artır. Uşaqlıqda xəstələrin sayı ən azı 10%, yaşlılarda isə 25-30% təşkil edir.

Bu günə qədər bir neçə min genetik xəstəlik təsvir edilmişdir, onlardan bəzilərinin yalnız qısa siyahısı:

Ən çox görülən genetik xəstəliklər	Ən nadir genetik xəstəliklər
Hemofiliya (qan laxtalanma pozğunluğu)	Capgras delusion (insan ona yaxın birinin klonla əvəz olunduğuna inanır).
Rəng korluğu (rəngləri ayırd edə bilməmə)	Klein-Levin sindromu (həddindən artıq yuxululuq, davranış pozğunluqları)
Kistik fibroz (tənəffüs funksiyasının pozulması)	Fil xəstəliyi (ağrılı dəri böyüməsi)
Spina bifida (onurğa beyni ətrafında bağlanmır)	Cicero (psixoloji pozğunluq, yeyilməz şeylər yemək istəyi)
Tay-Sachs xəstəliyi (CNS zədələnməsi)	Stendhal sindromu (ürək döyüntüsü, varsanılar, sənət əsərlərini görəndə huşunu itirmə)
Klinefelter sindromu (kişilərdə androgen çatışmazlığı)	Robin sindromu (çənə nahiyəsinin malformasiyası)
Prader-Willi sindromu (fiziki və intellektual inkişafın gecikməsi, görünüş qüsurları)	Hipertrikoz (həddindən artıq saç böyüməsi)
Fenilketonuriya (pozulmuş amin turşusu mübadiləsi)	Mavi dəri sindromu (mavi dəri rəngi)

Bəzi genetik xəstəliklər sözün əsl mənasında hər nəsildə görünə bilər. Bir qayda olaraq, onlar uşaqlarda deyil, yaşla görünür. Risk faktorları (zəif ətraf mühit, stress, hormonal balanssızlıq, qidalanma) genetik səhvin təzahürünə kömək edir. Belə xəstəliklərə şəkərli diabet, psoriaz, piylənmə, hipertoniya, epilepsiya, şizofreniya, Alzheimer xəstəliyi və s.

Gen patologiyalarının diaqnostikası

Hər bir genetik xəstəlik insanın həyatının ilk günündən aşkar edilmir, bəziləri yalnız bir neçə ildən sonra özünü göstərir. Bu baxımdan, gen patologiyalarının olması üçün vaxtında araşdırma aparmaq çox vacibdir. Belə bir diaqnozu həm hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində, həm də uşaq dünyaya gətirmə dövründə həyata keçirmək mümkündür.

Bir neçə diaqnostik üsul var:

Biokimyəvi analiz

İrsi metabolik pozğunluqlarla əlaqəli xəstəlikləri təyin etməyə imkan verir. Metod insan qan testini, digər bədən mayelərinin keyfiyyət və kəmiyyət tədqiqini nəzərdə tutur;

Sitogenetik üsul

Hüceyrə xromosomlarının təşkilində pozuntularda yatan genetik xəstəliklərin səbəblərini aşkar edir;

Molekulyar sitogenetik üsul

Hətta mikrodəyişiklikləri və xromosomların ən kiçik parçalanmasını aşkar etməyə imkan verən sitogenetik metodun təkmilləşdirilmiş versiyası;

Sindromik üsul

Genetik bir xəstəlik bir çox hallarda eyni simptomlara malik ola bilər, bu da digər patoloji olmayan xəstəliklərin təzahürləri ilə üst-üstə düşəcəkdir. Metod ondan ibarətdir ki, genetik müayinə və xüsusi kompüter proqramlarının köməyi ilə yalnız genetik xəstəliyi xüsusi olaraq göstərənlər simptomların bütün spektrindən təcrid olunur.

Molekulyar genetik üsul

Hal-hazırda ən etibarlı və dəqiqdir. Bu, insan DNT və RNT-ni öyrənməyə, hətta cüzi dəyişiklikləri, o cümlədən nukleotid ardıcıllığını aşkar etməyə imkan verir. Monogen xəstəliklərin və mutasiyaların diaqnostikasında istifadə olunur.

Ultrasəs müayinəsi (ultrasəs)

Qadın reproduktiv sisteminin xəstəliklərini aşkar etmək üçün çanaq orqanlarının ultrasəs müayinəsindən istifadə olunur. Ultrasəs də anadangəlmə patologiyaların və dölün bəzi xromosom xəstəliklərinin diaqnostikasında istifadə olunur.

Məlumdur ki, hamiləliyin ilk trimestrində spontan aşağı düşmələrin təxminən 60%-i dölün genetik xəstəliyin olması ilə əlaqədardır. Beləliklə, ananın bədəni həyat qabiliyyəti olmayan embriondan xilas olur. İrsi genetik xəstəliklər də sonsuzluğa və ya təkrarlanan düşüklərə səbəb ola bilər. Çox vaxt bir qadın genetikaya müraciət edənə qədər bir çox nəticəsiz müayinələrdən keçməlidir.

Döldə genetik bir xəstəliyin baş verməsinin ən yaxşı qarşısının alınması hamiləliyin planlaşdırılması zamanı valideynlərin genetik müayinəsidir. Sağlam olsa belə, kişi və ya qadın genotiplərində zədələnmiş gen hissələrini daşıya bilər. Universal genetik test, gen mutasiyalarına əsaslanan yüzdən çox xəstəliyi aşkar etməyə qadirdir. Gələcək valideynlərdən ən azı birinin pozğunluqların daşıyıcısı olduğunu bilərək, həkim hamiləliyə hazırlıq və onun idarə edilməsi üçün uyğun taktika seçməyə kömək edəcəkdir. Fakt budur ki, hamiləliklə müşayiət olunan gen dəyişiklikləri dölə düzəlməz zərər verə bilər və hətta ananın həyatı üçün təhlükə yarada bilər.

Hamiləlik dövründə qadınlara xüsusi tədqiqatların köməyi ilə bəzən dölün genetik xəstəlikləri diaqnozu qoyulur, bu da hamiləliyin ümumiyyətlə saxlanmasına dəyərmi sualını doğura bilər. Bu patologiyaların diaqnozu üçün ən erkən vaxt 9-cu həftədir. Bu diaqnoz təhlükəsiz qeyri-invaziv DNT testi Panorama istifadə edərək həyata keçirilir. Test, qan gələcək anadan bir damardan götürülməsi, ardıcıllıq üsulundan istifadə edilməsi, dölün genetik materialının ondan təcrid edilməsi və xromosom anomaliyalarının olması üçün öyrənilməsindən ibarətdir. Tədqiqat Daun sindromu, Edvard sindromu, Patau sindromu, mikrodelesiya sindromları, cinsi xromosomların patologiyaları və bir sıra digər anomaliyaları müəyyən edə bilir.

Yetkin bir insan, genetik testlərdən keçərək, genetik xəstəliklərə meylli olduğunu öyrənə bilər. Bu zaman o, mütəxəssis tərəfindən müşahidə olunaraq effektiv profilaktik tədbirlərə əl atmaq və patoloji vəziyyətin yaranmasının qarşısını almaq şansı əldə edəcək.

Genetik xəstəliklərin müalicəsi

Hər hansı bir genetik xəstəlik tibb üçün çətinliklər yaradır, xüsusən də bəzilərinə diaqnoz qoymaq olduqca çətindir. Çox sayda xəstəlik prinsipcə müalicə edilə bilməz: Daun sindromu, Klinefelter sindromu, kistik asidoz və s. Onların bəziləri insanın ömrünü ciddi şəkildə azaldır.

Əsas müalicə üsulları:

Simptomatik
Ağrı və narahatlığa səbəb olan simptomları aradan qaldırır, xəstəliyin inkişafının qarşısını alır, lakin səbəbini aradan qaldırmır.
genetik

Kiyev Julia Kirillovna

Varsa:
- prenatal diaqnozun nəticələri ilə bağlı suallar;
- zəif skrininq nəticələri
sizə təklif edirik bir genetik ilə pulsuz konsultasiya sifariş edin*
*məsləhətləşmə Rusiyanın istənilən regionunun sakinləri üçün internet vasitəsilə aparılır. Moskva və Moskva vilayətinin sakinləri üçün fərdi məsləhətləşmələr mümkündür (yanda pasport və etibarlı icbari tibbi sığorta polisi olsun)

İnsan sağlamlığı və genetika problemi bir-biri ilə sıx bağlıdır. Hal-hazırda insanda 5500-dən çox irsi xəstəlik məlumdur. Onların arasında gen və xromosom xəstəlikləri, həmçinin irsi meylli xəstəliklər var.

Genetik xəstəliklər Bu, gen səviyyəsində DNT zədələnməsi nəticəsində yaranan əhəmiyyətli xəstəliklər qrupudur. Adətən, bu xəstəliklər bir cüt allel gen tərəfindən müəyyən edilir və Q.Mendelin qanunlarına uyğun olaraq irsi ötürülür. İrsilik növünə görə autosomal dominant, autosomal resessiv və cinsi əlaqədə olan xəstəliklər fərqlənir. İnsan populyasiyalarında gen xəstəliklərinin ümumi tezliyi 2-4% təşkil edir.

Gen xəstəliklərinin əksəriyyəti müəyyən genlərin mutasiyaları ilə əlaqələndirilir ki, bu da müvafiq zülalların strukturunda və funksiyalarında dəyişikliklərə gətirib çıxarır və fenotipik şəkildə özünü göstərir. Genetik xəstəliklərə çoxsaylı metabolik pozğunluqlar (karbohidratlar, lipidlər, amin turşuları, metallar və s.) aiddir. Bundan əlavə, gen mutasiyaları müəyyən orqan və toxumaların anormal inkişafına və fəaliyyətinə səbəb ola bilər. Belə ki, qüsurlu genlər irsi karlıq, görmə sinirinin atrofiyası, altıbarmaqlıq, qısa barmaqlıq və bir çox başqa patoloji əlamətlərə səbəb olur.

Amin turşusu mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli bir gen xəstəliyinə misaldır fenilketonuriya. Bu, 1:8000 yeni doğulmuş uşaqda rast gəlinən autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu, amin turşusu fenilalanini başqa bir amin turşusuna, tirozinə çevirən fermenti kodlayan gendəki qüsurdan qaynaqlanır. Fenilketonuriya olan uşaqlar zahirən sağlam doğulur, lakin bu ferment onlarda qeyri-aktivdir. Buna görə də fenilalanin orqanizmdə toplanır və sinir sistemini zədələyən bir sıra zəhərli maddələrə çevrilir.

uşaq sistemi. Nəticədə əzələ tonusu və reflekslərinin pozulması, konvulsiyalar inkişaf edir və sonradan zehni gerilik birləşir. Erkən diaqnoz qoyulduqda (uşağın inkişafının erkən mərhələlərində) fenilketonuriya, fenilalanində aşağı olan xüsusi pəhriz ilə uğurla müalicə olunur. Həyat boyu ciddi bir pəhriz tələb olunmur, çünki yetkinlərin sinir sistemi fenilalanin mübadiləsinin zəhərli məhsullarına daha davamlıdır.

Birləşdirici toxuma liflərinin zülallarından birinin sintezindən məsul olan genin mutasiyası nəticəsində a. Marfan sindromu. Bu xəstəlik autosomal dominant şəkildə miras alınır. Xəstələr yüksək böyümə, uzun əzalar, çox uzun s.hörümçək barmaqları, düz ayaqları, döş qəfəsinin deformasiyası ilə fərqlənir (Şəkil 111). Bundan əlavə, xəstəlik əzələlərin inkişaf etməməsi, çəpgözlük, katarakta, anadangəlmə ürək qüsurları və s. ilə müşayiət oluna bilər.Qeyd edək ki, N.Paqanini və A.Linkoln kimi məşhur insanlar Marfan sindromundan əziyyət çəkirdilər.

Genetik xəstəliyin başqa bir nümunəsidir hemofiliya- irsi qanaxma pozğunluğu. Bu X ilə əlaqəli resessiv xəstəlik müəyyən bir qan laxtalanma faktorunun sintezinin azalması və ya pozulması nəticəsində yaranır. Şiddətli hemofiliyada xəstənin həyatı üçün təhlükə yaradan qanaxma hətta kiçik görünən zədə nəticəsində də baş verə bilər. Hemofiliyalı xəstələrin müalicəsi çatışmayan laxtalanma faktorunun tətbiqinə əsaslanır.

Xromosom xəstəlikləri xromosom və genomik mutasiyalar səbəb olur, yəni xromosomların strukturunda və ya sayında dəyişikliklə əlaqələndirilir. Onların arasında cinsi xromosomlardakı anomaliyaları, autosomlarda trisomiyaları, həmçinin xromosomların struktur anomaliyalarını ayırmaq olar.

Cinsi xromosomların ədədi anomaliyaları olan sindromlara aşağıdakılar daxildir: Şereşevski-Törner sindromu, qadınlarda X-xromosom polisomiyası sindromu, Klaynfelter sindromu və s.Bu xəstəliklərin səbəbi qametlərin formalaşması zamanı cinsi xromosomların divergensiyasının pozulmasıdır.

Şereşevski sindromu— Turner xromosom dəsti 44L + F olan qızlarda inkişaf edir (ikinci X xromosomu yoxdur). Baş vermə tezliyi 1: 3000 yeni doğulmuş qızdır. Xəstələr qısa boy (orta hesabla 140 sm), başın arxasından çiyinlərə qədər dərin dəri qıvrımları olan qısa boyun, 4-cü və 5-ci barmaqların qısalması, ikincil cinsi xüsusiyyətlərin olmaması və ya zəif inkişafı, sonsuzluq ( Şəkil 112). 50% hallarda zehni gerilik və ya psixoza meyl müşahidə olunur.

Polisomiya X sindromu qadınlarda trisomiya səbəbiylə ola bilər (dəst 44 A + XXX), tetrasomiya (44 A + XXXX) və ya pentasomiya (44 l +ХХХХХ). Trisomiya 1: 1000 yeni doğulmuş qız tezliyi ilə baş verir. Təzahürlər olduqca müxtəlifdir: zəkada bir qədər azalma var, psixoz və şizofreniyanın inkişafı, yumurtalıq funksiyasının pozulması mümkündür. Tetrasomiya və pentasomiya ilə zehni geriləmə ehtimalı artır və ilkin və ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişaf etməməsi qeyd olunur.

Klinefelter sindromu 1: 500 yeni doğulmuş oğlan tezliyi ilə müşahidə olunur. Xəstələrdə əlavə X xromosomu var (44L +XXY). Xəstəlik cinsi yetkinlik dövründə özünü göstərir və cinsiyyət orqanlarının inkişaf etməməsi və ikincil cinsi xüsusiyyətləri ilə ifadə edilir. Bu sindromlu kişilər yüksək böyümə, qadın bədən tipi (dar çiyinlər, geniş çanaq), süd vəzilərinin böyüməsi, üz tüklərinin zəif böyüməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstələrdə spermatogenez prosesi pozulur və əksər hallarda onlar sonsuz olurlar. İntellektual inkişafın geriliyi yalnız 5% hallarda müşahidə olunur.

Sindrom da məlumdur Y xromosomunda disomiyalar(44 l +XYY). Tezliklə müşahidə olunur

1: 1000 yeni doğulmuş oğlan. Adətən bu sindromlu kişilər zehni və fiziki inkişafda normadan fərqlənmirlər. Ola bilsin ki, orta səviyyədən yuxarı artımda cüzi artım, zəkada bir qədər azalma, aqressivliyə meyl.

Ən çox görülən otozomal trisomiyadır Daun sindromu, 21-ci xromosomda trisomiya səbəb olur. Xəstəliyin tezliyi orta hesabla 1: 700 yeni doğulmuş körpədir. Xəstələr qısa boy, yuvarlaq yastı üz, gözlərin ep və cantus som ilə monqoloid kəsikləri - yuxarı göz qapağının üstündən yuxarı əyilmə, kiçik deformasiya edilmiş qulaqlar, çıxıntılı çənə, geniş düz körpü ilə kiçik burun ilə xarakterizə olunur. burun, zehni inkişaf pozğunluqları (Şəkil 113). Xəstəlik toxunulmazlığın azalması, endokrin bezlərin işinin pozulması ilə müşayiət olunur. Xəstələrin təxminən yarısında ürək-damar sisteminin qüsurları var.

13 və 18-ci xromosomlarda trisomiya ilə əlaqəli xəstəliklər də var. Bu anomaliyaları olan uşaqlar adətən çoxlu inkişaf qüsurları səbəbindən erkən yaşda ölürlər.

İnsan irsi patologiyalarının ümumi sayının təxminən 90% -ni təşkil edir irsi meylli xəstəliklər. Bu tip ən çox yayılmış xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir: revmatizm, qaraciyər sirozu, şəkərli diabet, hipertoniya, ürək-damar xəstəliyi, şizofreniya, bronxial astma və s.

Bu xəstəliklərin gen və xromosom xəstəliklərdən əsas fərqi ətraf mühit şəraitinin və insanın həyat tərzinin xəstəliyin inkişafına əhəmiyyətli təsirindədir. Xarici amillərin müəyyən birləşməsi xəstəliyin erkən inkişafına səbəb ola bilər. Məsələn, siqaret bronxial astma, hipertoniya və s.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması, diaqnostikası və müalicəsi böyük əhəmiyyət kəsb edir. Bu məqsədlə dünyanın bir çox ölkələrində, o cümlədən Belarusda əhaliyə tibbi genetik məsləhət verən qurumlar şəbəkəsi yaradılmışdır. Genetik məsləhətin əsas məqsədi irsi xəstəlikləri olan uşaqların doğulmasının qarşısını almaqdır.

Genetik məsləhət və prenatal diaqnostika tələb olunur doğulmamış uşağın valideynləri olduqda:

qohumlar (yaxın əlaqəli nikah ilə, resessiv irsi xəstəlikləri olan uşaq sahibi olma ehtimalı bir neçə dəfə artır);

35 yaşdan yuxarı;

Təhlükəli sənayedə işləmək;

Genetik cəhətdən əlverişsiz qohumları var və ya artıq anadangəlmə patologiyası olan uşaqları var.

Diaqnostik metodlar kompleksinin (genealoji, sitogenetik, biokimyəvi və s.) istifadəsi irsi anomaliyalı uşaq dünyaya gətirmə riskini hesablamağa, inkişafın erkən mərhələsində xəstəliyin səbəblərini təyin etməyə və müvafiq müalicə üsullarını tətbiq etmək. Qeyd edək ki, doğulmamış uşağın anası və ya atasının siqaret çəkməsi, spirtli içki və narkotik istifadəsi irsi xəstəlikləri olan uşaq dünyaya gətirmə ehtimalını xeyli artırır.

Bir sıra irsi xəstəliklərin vaxtında aşkarlanması ilə xəstə bir uşağın doğulması halında, dərman, pəhriz və ya hormonal müalicə mümkündür.

1.İnsanın irsi xəstəliklərinin hansı növləri fərqləndirilir?

2. Hansı gen xəstəliklərinin adını çəkə bilərsiniz? Onların səbəbləri nədir?

3. Sizə məlum olan insan xromosom xəstəliklərini adlandırın və xarakterizə edin. Onların səbəbləri nədir?

4. İrsi meylli xəstəliklərin inkişafına hansı amillər kömək edə bilər?

5. Tibbi genetik konsultasiyanın əsas vəzifələri hansılardır?

6. Hansı irsi xəstəlikləri olan insanlar üçün hormonal müalicədən istifadə etmək olar? Pəhriz terapiyası?

7. Atanın meiozu normal getsə və ananın cinsi xromosomları bir-birindən ayrılmasa (hər ikisi hüceyrənin eyni qütbünə doğru hərəkət edərsə) hansı xromosom xəstəlikləri ilə uşaqların doğulması mümkündür? Yoxsa ananın mayozu normal davam edirsə və ata cinsi xromosomların ayrılmazlığına malikdirsə?

8. Fenilketonuriya geni üçün homozigot olan uşaqlar həyatının ilk günlərindən fenilalanin az olan pəhrizlə böyüdülürsə, xəstəlik inkişaf etmir. Belə insanların sağlam homozigot həyat yoldaşları ilə evliliyindən adətən sağlam heterozigot uşaqlar doğulur. Bununla belə, pəhriz saxlayaraq böyüyən və sağlam homozigot kişilərlə evlənən qadınların hamısının əqli qüsurlu uşaqları olduğu bir çox hallar məlumdur. Bunu necə izah etmək olar?

Fəsil 1. Canlı orqanizmlərin kimyəvi komponentləri

§ 1. Bədəndə kimyəvi elementlərin tərkibi. Makro və mikroelementlər
§ 2. Canlı orqanizmlərdə kimyəvi birləşmələr. qeyri-üzvi maddələr

Fəsil 2. Hüceyrə - canlı orqanizmlərin struktur və funksional vahidi

§ 10. Hüceyrənin kəşf tarixi. Hüceyrə nəzəriyyəsinin yaradılması
§ 15. Endoplazmatik retikulum. Golgi kompleksi. Lizosomlar

Fəsil 3

§ 24. Maddələr mübadiləsinin və enerjinin çevrilməsinin ümumi xüsusiyyətləri

Fəsil 4. Canlı orqanizmlərdə struktur təşkili və funksiyaların tənzimlənməsi

Hər sağlam insanda 6-8 zədələnmiş gen olur, lakin onlar resessiv (təzahür etmir) olduğundan hüceyrə funksiyalarını pozmur və xəstəliyə səbəb olmur. Əgər insan ana və atasından iki oxşar anormal geni miras alırsa, xəstələnir. Belə bir təsadüf ehtimalı son dərəcə kiçikdir, lakin valideynlər qohumdursa (yəni oxşar genotipə malikdirlər) kəskin şəkildə artır. Bu səbəbdən qapalı populyasiyalarda genetik anomaliyaların tezliyi yüksəkdir.

İnsan bədənindəki hər bir gen müəyyən bir zülalın istehsalına cavabdehdir. Zədələnmiş genin təzahürü ilə əlaqədar olaraq, anormal zülalın sintezi başlayır, bu da hüceyrə disfunksiyasına və inkişaf qüsurlarına səbəb olur.

Həkim, həm sizin, həm də ərinizin "üçüncü dizinə qədər" qohumlarının xəstəlikləri barədə soruşaraq, mümkün genetik anomaliya riskini təyin edə bilər.

Genetik xəstəliklər çoxdur və bəziləri çox nadirdir.

Nadir irsi xəstəliklərin siyahısı

Burada bəzi genetik xəstəliklərin xüsusiyyətləri var.

Daun sindromu (və ya trisomiya 21)- əqli gerilik və fiziki inkişafın pozulması ilə xarakterizə olunan xromosom xəstəliyi. Xəstəlik 21-ci cütdə üçüncü bir xromosomun olması səbəbindən baş verir (ümumilikdə bir insanda 23 cüt xromosom var). Bu, təxminən 700 yeni doğulmuş körpədən birində baş verən ən çox yayılmış genetik xəstəlikdir. 35 yaşdan yuxarı qadınlarda doğulan uşaqlarda Daun sindromunun tezliyi artır. Bu xəstəliyə tutulan xəstələrin xüsusi görünüşü var, əqli və fiziki gerilikdən əziyyət çəkirlər.

Turner sindromu- bir və ya iki X xromosomunun qismən və ya tam olmaması ilə xarakterizə olunan qızlara təsir edən bir xəstəlik. Xəstəlik 3000 qızdan birində baş verir. Bu xəstəliyə tutulan qızlar adətən çox kiçik olur və onların yumurtalıqları işləmir.

X-trisomiya sindromu- qız uşağın üç X xromosomu ilə doğulduğu bir xəstəlik. Bu xəstəlik orta hesabla 1000 qızdan birində baş verir. X-trisomiya sindromu yüngül zehni gerilik və bəzi hallarda sonsuzluq ilə xarakterizə olunur.

Klinefelter sindromu- oğlanda bir əlavə xromosomun olduğu bir xəstəlik. Xəstəlik 700 oğlandan birində baş verir.Klaynfelter sindromlu xəstələr, bir qayda olaraq, hündürboylu olurlar, nəzərə çarpan xarici inkişaf anomaliyaları yoxdur (yetkinlikdən sonra üzdə tüklərin böyüməsi çətinləşir və süd vəziləri bir qədər böyüyür). Xəstələrdə intellekt adətən normaldır, lakin nitq pozğunluqları tez-tez olur. Klinefelter sindromlu kişilər adətən sonsuz olurlar.

kistik fibroz- bir çox bezlərin funksiyalarının pozulduğu genetik xəstəlik. Kistik fibroz yalnız qafqazlılara təsir edir. Təxminən 20 ağdərili insandan birində bir zədələnmiş gen var ki, bu gen aşkar edilərsə, kistik fibroza səbəb ola bilər. Xəstəlik insan bu genlərdən ikisini (atadan və anadan) aldıqda baş verir. Rusiyada kistik fibroz, müxtəlif mənbələrə görə, 3500-5400 uşaqdan birində, ABŞ-da 2500-dən birində baş verir. Bu xəstəliklə, natriumun hərəkətini tənzimləyən bir protein istehsalına cavabdeh olan gen. və hüceyrə membranları vasitəsilə xlor zədələnir. Susuzlaşdırma və bezlərin sekresiyasının viskozitesinin artması var. Nəticədə qalın bir sirr onların fəaliyyətini əngəlləyir. Kistik fibrozlu xəstələrdə zülal və yağ zəif əmilir, nəticədə böyümə və çəki artımı xeyli ləngiyir. Müasir müalicə üsulları (fermentlərin, vitaminlərin qəbulu və xüsusi pəhriz) kistik fibrozlu xəstələrin yarısına 28 ildən çox yaşamağa imkan verir.

Hemofiliya- qan laxtalanma faktorlarından birinin çatışmazlığı səbəbindən qanaxmanın artması ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlik. Oğlanların böyük əksəriyyətində (orta hesabla 8500-dən birində) xəstəlik qadın xətti ilə miras qalır. Hemofiliya qan laxtalanması faktorlarının fəaliyyətinə cavabdeh olan genlər zədələndikdə baş verir. Hemofiliya ilə oynaqlarda və əzələlərdə tez-tez qanaxmalar müşahidə olunur ki, bu da son nəticədə onların əhəmiyyətli deformasiyasına (yəni bir insanın əlilliyinə) səbəb ola bilər. Hemofiliyası olan insanlar qanaxmaya səbəb ola biləcək hallardan çəkinməlidirlər. Hemofiliyalı xəstələr qanın laxtalanmasını azaldan dərmanlar (məsələn, aspirin, heparin və bəzi ağrıkəsicilər) qəbul etməməlidirlər. Qanamanın qarşısını almaq və ya dayandırmaq üçün xəstəyə çox miqdarda itkin laxtalanma faktoru olan plazma konsentratı verilir.

Tay Sachs xəstəliyi- toxumalarda fitan turşusunun (yağların parçalanması məhsulu) yığılması ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlik. Xəstəlik əsasən Aşkenazi yəhudiləri və fransız əsilli kanadalılar arasında (3600-cü ildə bir yeni doğulmuş körpədə) baş verir. Tay-Sachs xəstəliyi olan uşaqlar erkən yaşlarından geri qalırlar, sonra iflic və kor olurlar. Bir qayda olaraq, xəstələr 3-4 ilə qədər yaşayırlar. Bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur.