Klinik genetika. E.F. Davydenkova, İ.S. Liberman. Leninqrad. "Dərman". 1976
GENETİKA SAHƏSİNİN APARACI MÜTƏXƏSSİSLERİ
Amelina Svetlana Sergeevna - Genetika və laboratoriya genetikası kafedrasının professoru, tibb elmləri doktoru. Ən yüksək ixtisas kateqoriyalı genetik həkim
Degtereva Elena Valentinovna - genetika və laboratoriya genetikası kursu kafedrasının assistenti, birinci kateqoriyalı genetik
Səhifənin redaktoru: Oksana Kryuchkova
Göz uzun müddətdir ən sevimli müşahidə obyektlərindən biri olmuşdur tibbi genetika. Onun əlçatan mövqeyi, xarici hissələrinin, media və göz dibinin vəziyyətini dinamik şəkildə izləmək qabiliyyəti, göz toxumalarının quruluşunu nisbətən yaxşı bilmək, parlaqlıq klinik təzahürlərəksər oftalmoloji xəstəliklər gözün irsi patologiyasının öyrənilməsini hər hansı digər orqanın patologiyasına nisbətən asanlaşdırır.
Oftalmogenetikada böyük tədqiqatlar Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois və başqaları tərəfindən aparılmışdır.
Ölkəmizdə bəzi yoluxucu göz xəstəliklərinin tam aradan qaldırılması, bəzilərinin isə kəskin azalması ilə əlaqədar anadangəlmə və irsi göz qüsurlarının xüsusi çəkisi xeyli artmışdır. Belə ki, əldə etdiyimiz məlumata görə, Leninqradda anadangəlmə kor olan 154 məktəbli arasında 36-da irsi xəstəlik olub.
HAQQINDA böyük əhəmiyyət kəsb edir gözlərin irsi patologiyası S. A. Barxaş, S. N. Qorkova, O. A. Panteleeva, E. İ. Starodubtseva, N. S. Eremenko və başqalarının əsərlərində deyilir. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, öz təcrübəsi oftalmoloqlarımızın tibbi genetik məsləhəti hələ də azdır.
Bu fəsildəki materiallar əksər göz kitabçalarında qəbul edilmiş prinsipə uyğun tərtib edilmişdir. Digər sistem və orqanların xəstəliklərində göz dəyişikliklərinin irsiyyəti müvafiq fəsillərdə müzakirə olunur.
REFRAKSİYA ANOMALİYALARI
Klinik refraksiyanın irsiyyəti məsələsi uzun müddətdir öyrənilir. Gözün refraksiyasının inkişafında ətraf mühit faktorları və irsiyyət nisbəti hələ də mübahisələrə səbəb olur. 50 cüt əkizdə refraksiyanı öyrənərək əmin olduq ki, tək ziqotlu əkizlərdə refraksiyanın təsadüfü 32 cütdən 30 cütdə, iki ziqotlu əkizlərdə isə 18 cütdən yalnız 4-də (G. M. Chutko et al., 1971).
Refraksiyanın irsiyyət məsələlərinin mürəkkəbliyi miyopiya - ən çox görülənlərdən biri olan refraksiya anomaliyasına dair fikirləri nəzərdən keçirərkən aydın görünür. ümumi səbəblər görmə qabiliyyətinin azalması və genetik cəhətdən ən çox öyrənilən refraksiya növü.
Artıq daxil erkən XIX V. okulistlər miopiyanın tez-tez eyni ailənin bir çox üzvlərində baş verdiyini müşahidə etdilər və miopiyanın irsi mənşəyinin lehinə danışdılar.
Miyopiya meyl anlayışı təqdim edildi. J İnsanın doğulmamışdan əvvəl hansı meyli var. Ətraf mühit amillərinin təsiri altında refraksiya anomaliyasına səbəb olur. Meyillik irsi xarakter daşıyır.
1913-cü ildə Steiger miopiyanın irsi bir vəziyyət olduğunu yazdı. Steiger qeyd etdi ki, sınma gözün oxunun uzunluğundan və onun sındırma gücündən asılıdır. Lakin o hesab edirdi ki, bu amillər arasındakı əlaqə sırf təsadüfi xarakter daşıyır. Həmişə olduğu kimi, problemin bütövlüyünə və mürəkkəbliyinə məhəl qoymadan, tamamilə onun yalnız bir tərəfində qurulduqda, onun ardıcılları digər tərəfi - xarici mühitin təsirini görməzdən gəldilər.
Miyopiyanın miras növünün müəyyən edilməsi irsi meylin müxtəlif təzahürləri səbəbindən çətinliklərə səbəb olur. Əhəmiyyətli bir sual, miyopiya meylinin inkişafında bir və ya bir neçə genin iştirak edib-etməməsidir, yəni monogen və ya poligenik irsiyyət baş verir. Yəqin ki, miyopiyanın poligenik şərtiliyi haqqında düşünmək lazımdır.
D. I. Berezinskaya (1925) miopiyanın monogen resessiv olaraq miras alındığına inanırdı, o, mioplarla fərqli refraksiyaya malik insanlar arasında nikahda doğulmuş uşaqlar və mioplar arasındakı nikahdan doğulmuş uşaqlar arasında aparılan sorğunun nəticələrinə istinad edir. O, tədqiqatın nəticələrinin miyopiyanın resessiv irsi olduğunu sübut etdiyini tapır.
A. A. Xolina (192e) miopiyanı "ən azı iki, müəyyən dərəcədə, müstəqil olaraq Mendel meylindən (genlərindən) asılı olaraq" resessiv irsi xüsusiyyət hesab edirdi. Bu fikrə uyğun olaraq, genetik olaraq ən azı 2 var müxtəlif formalar miyopi.
Wold (1949) qeyd edir ki, miopiyanın həm paratipik forması, həm də irsi miopiya ola bilər (üstəlik, həm resessiv, həm də dominant irsi).
P. A. Andogsky (1930) irsi miyopiyanın səbəbini "göz divarının incəliyi və uyğunluğunun" ötürülməsi, dərin orbitlərin irsi şərtiliyi hesab etdi.
E. Zh. Tron (1947) yazırdı ki, miyopi mənşəcə heterojendir; miopiyanı məktəbli və mütərəqqi olaraq ayırdı, birincisini irsiyyətlə sıx bağlı olan bioloji variant hesab etdi. E. Zh. Tron qeyd etdi ki, optik elementlər orqanizmin inkişafı zamanı qarşılıqlı təsirə məruz qalır və bu, insanların əksəriyyətində refraksiyanın emmetropiyaya yaxınlaşmasına kömək edir.
E. S. Avetisov (1967) yazır ki, "miopiyanın müxtəlif formalarında və müxtəlif fərdlərdə irsiyyətin rolu eyni deyil".
A. A. Malinovsky (1970) görə miyopi, görmə orqanının bir sıra monogen ötürülən lezyonlarından fərqli olaraq
poligenik olaraq müəyyən edilir və miopiyaya irsi meyllilik ətraf mühit faktorlarının təsiri altında müxtəlif ifadəliliklə özünü göstərir. Buna görə də, ən çox təhlükə altında olan kontingentləri erkən müəyyən etmək və geniş profilaktik tədbirlər görmək vacibdir.
Uzaqgörmə (hipermetropiya) adətən anadangəlmə olur. Genetik aspektdə miyopiyadan daha az tədqiq edilmişdir. Yüksək hipermetropiyaya malik şəxslərin şəcərəsinə istinad edərək, bir çox tədqiqatçılar otosomal resessiv irsiyyətin ən çox yayılmış növünü hesab edirlər.
Waardenburg (1961, 1963) hesab edirdi ki, bu refraktiv xətanın dominant ötürülməsi də mümkündür.
Yüksək hipermetropiya tez-tez mikroftalm, düz və kiçik buynuz qişa, afakiya və optik sistemin refraktiv gücünün mütənasibliyinin və göz oxunun uzunluğunun pozulması ilə müşayiət olunan digər xəstəliklərin simptomlarından biridir.
Uzaqgörənlik və miyopiya haqqında deyilənlərin hamısı astiqmatizmə aiddir. Vurğulamaq lazımdır ki, biz tez-tez müxtəlif nəsillərdə astiqmatizmin eyni dərəcəsini deyil, həm də valideynlərdə və nəsillərdə astiqmatizmin əsas oxlarının üst-üstə düşdüyünü görürük.
ÇAĞLIQ
Eşzamanlı çəpgözlük, əsasən refraktiv qüsurlar səbəbindən durbin görmə pozğunluğunun nəticəsidir.
Bir çox müəllif çəpgözlükdə irsiyyətin əhəmiyyətli rolunu qeyd edir. E. M. Fisher (1958) yazırdı ki, gözlərini qıymış uşağın valideynləri və ya yaxın qohumlarında çəpgözlük halları çox olur. Pratt-Johnson və Lunn (1967) müşayiət olunan çəpgözlüyün 65% irsi şərtiliyi aşkar etdilər. Bununla belə, E. M. Fisher vurğulayır ki, refraktiv qüsurların irsiyyəti, eləcə də binokulyar görmə istəyinin zəifləməsi çəpgözlüyə gətirib çıxarır.
N. İ. Pilman (1964) bəzi ekspertlərin ifadə etdiyi mövqeyi tənqid etdi: əgər ailə üzvlərindən birində bir zamanlar sonradan kortəbii şəkildə yox olan çəpgözlük varsa, sonrakı nəsillərdə bu, öz-özünə yox olacaq. N. I. Pilman hesab edir ki, belə bir “özünü sağaldan” insanın durbin görmə qabiliyyəti yoxdur, həkim öz-özünə sağalmağı gözləməməli, biçən uşağı aktiv şəkildə müalicə etməlidir.
Təcrübəmizdə bəzən dominant olaraq irsi olan akkomodativ çəpgözlüklə qarşılaşırıq. Lakin təcrübəmiz hələ ki, proqnozun müxtəlif ailə üzvləri üçün eyni olduğu qənaətinə gəlməyə imkan vermir. Hər bir xəstə fərdi plana uyğun müalicə edilməlidir.
Əksər ekspertlər çəpgözlüyün əsas irsiyyət növünü dominant hesab edirlər. Resessiv miras növü daha az yayılmışdır. Çox güman ki, çəpgözlüyün irsiliyini poligenik hesab etmək düzgündür.
RƏNGLƏRİ QURĞULAMASININ anadangəlmə pozğunluqları
Anadangəlmə rəng korluğu ümumi bir göz çatışmazlığıdır. Daxili mənbələrə görə, kişilər arasında anadangəlmə rəng görmə pozğunluqlarının tezliyi orta hesabla 8%, qadınlarda isə 0,5% təşkil edir.
Rəng görmə pozğunluqlarının müxtəlif formaları arasında ən çox görülən qırmızı və ya korluqdur yaşıl rəng(protanopiya və deuteranopiya). Bu rəng korluğu qızdan doğulan nəvəyə babadan miras qalır. Xəstəliyin bu irsiyyət nümunəsi Iiorner-Nasse qanunu adlanırdı (lakin onu rəng görmə pozğunluğu üçün tərtib edən Horner və hemofiliya üçün tərtib edən Nassenin şərəfinə adlandırıldı).
Rəng görmə pozğunluqlarının və digər cinsi əlaqəli xəstəliklərin görünüşünə təsir edən genlər X xromosomunda lokallaşdırılır; rəng qavrayışının pozulmasının resessiv geninə münasibətdə normal rəng görmə geni dominantdır (Cədvəl 19).
Hesab olunur ki, hər altıncı qadın dirijordur - rəng korluğu geninin daşıyıcısıdır. Maraqlıdır ki, Şereşevski-Törner xəstəliyindən əziyyət çəkən qadınlar arasında (onlarda yalnız bir X xromosomu var) rəng korluğu adi haldan daha çox rast gəlinir. Bu, Lenz (1957) tərəfindən təsvir edilən şəcərə ilə yaxşı təsvir edilmişdir. Bu damazlıqda iki qardaş rəng kordur, onların bacısı yəqin ki, dirijordur. Bu qadının çiçək açan kişi ilə evlənməsindən rəng kor oğlu və qızı dünyaya gəldi. Oğlunun rəng kor olması asanlıqla izah olunur. Qızda iki X xromosomu olsaydı, bu anomaliya olmazdı. Ancaq qızında Şereşevski-Törner xəstəliyi var idi, yəni anasından müalicə olunan yalnız bir X xromosomu (rəng korluğu geninin daşıyıcısı) var idi, bununla əlaqədar olaraq rəng korluğu özünü göstərdi.
Anadangəlmə rəng korluğunun nadir bir formasının miras qalması ilə bağlı bənövşəyi(tritanopiya) hələ mövcud deyil.
Bəzi müəlliflər tam rəng korluğunun (monoxromasiya) irsi ola biləcəyinə inanırlar, lakin miras növü müəyyən edilməmişdir. Digər müəlliflər rəng korluğunun hər üç rəngə miras qalması faktını şübhə altına alırlar.
Nadir bir anadangəlmə xəstəlik "axromatopia" bütün rənglər üçün rəng qavrayışının olmaması (monoxromaziya), ambliyopiya, nistaqmus, fotofobi, niktopiya, mərkəzi skotoma, astiqmatizm ilə xarakterizə olunur. Tez-tez xəstəlik atro ilə birləşdirilir
fiey optik sinir, retinitis pigmentosa, retinitis albescens və ya makula degenerasiyası.
CƏDVƏL 19 Rəng qavrayış pozğunluqlarının irsi ötürülməsi
E. E. Somov 1963-cü ildə bu xəstəliyi bir qardaş və bacıda təsvir etdi.
GÖZ QAPLARINDA VƏ TƏLƏKLƏRİNDƏN DƏYİŞİKLƏR
Ankiloblefaron. Ankiloblefaron, göz qapaqlarının kənarlarının müəyyən məsafədə birləşdiyi, nəticədə palpebral çatın qısaldığı anadangəlmə patologiyadır. Bu patoloji palpebral yarığı yarıya bölən jumpers şəklində də ola bilər.
Bu xəstəliyin etiologiyası məlum deyil. Əhəmiyyətli rolu irsiyyət oynayır. Xəstəlik dominant şəkildə miras alınır. Fine (1933) bir ana və iki oğlunun təsirləndiyi müşahidəsini verdi, Fiolho (1929) 9 oğlundan 3-də və 1 nəvəsində ankiloblefaronu təsvir etdi; ailə halları da Ashley (1947) və başqaları tərəfindən təsvir edilmişdir.
Epikantus. Epicanthus - göz qapaqlarının daxili komissurunu əhatə edən lunat dəri qatı. Epicanthus tez-tez monqol irqinin nümayəndələrində olur. Ehtimal olunur ki, uteroda olan bütün uşaqlarda mövcuddur, lakin Avropa irqinin əksər yeni doğulmuş körpələrində epikantus doğuş zamanı və ya daha sonra burun arxası böyüdükcə yox olur. Epikantus dominant tipə görə miras qala bilər. Çoxsaylı əsərlər bu xüsusiyyətin məhz belə ötürülməsini göstərir.
epikantus - ümumi simptom embriopatiyalar və bədənin bir çox irsi xəstəlikləri ilə (məsələn, xromosom xəstəlikləri ilə).
anadangəlmə ptozis. Levator iflici ilə əlaqəli sadə anadangəlmə ptozis və digər anadangəlmə somatik qüsurlar və sinir sisteminin qüsurları ilə əlaqəli ptozis var.
Ptozisin irsi ötürülməsi yaxşı məlumdur. Bu məsələyə çoxsaylı əsərlər həsr edilmişdir. Onlardan biri 6 nəsildə 128 nəfərdən 64 nəfərində ptozis olduğu bir ailəni təsvir edir. Bu ailədə ptozis dominant şəkildə ötürülür.
Yəqin ki, hər bir oftalmoloqun bu anomaliyanın miras qaldığı ailələrlə bağlı öz müşahidələri var. Müayinə etdiyimiz ailələrdən birində ikitərəfli anadangəlmə ptozis dominant tipə görə dörd nəsildə keçib.
L. A. Dymshits (1970) qeyd etdi ki, təcrid olunmuş ptozis yalnız dominant şəkildə və epikantus ilə birlikdə - həm dominant, həm də resessiv şəkildə ötürülür.
Anadangəlmə blefarofimoz. "Konjenital blefarofimoz" anlayışı adətən üç anomaliyadan ibarətdir: ptozis, epikantus, palpebral fissürün qısaldılması. Bu patoloji həmişə ikitərəfli olur, anadangəlmə olur. Belə xəstələrin özünəməxsus görünüşü var. Onlar bir-birinə çox bənzəyirlər, başları adətən geriyə atılır və palpebral çatın daralması və qısalması səbəbindən daima gözlərini qıydıqları görünür. Xəstəlik yaxşı reaksiya vermir cərrahi müalicə. Bəzən belə xəstələrdə başqa patoloji dəyişikliklərə (mikroftalmos, mikroblefaron) rast gəlinir.
Xəstəlik daha tez-tez sporadikdir, lakin irsi ola bilər. Əksər müəlliflər xəstəliyin irsi formasının dominant olduğuna inanırlar. Bu xəstəliyə ilk ad təklif edən Dimitri (1922) 5 nəsildə 38 nəfərdən 21-nin blefarofimozdan əziyyət çəkdiyi bir şəcərədən istinad edir.
A. A. Axmedzyanov və V. İ. Nasyrova 1965-ci ildə anadangəlmə ptozis, epikantus və palpebral çatların qısaldılmasının 143 il ərzində ötürüldüyü bir ailə haqqında müşahidələrini dərc etdilər. 105 ailə üzvündən 27 nəfəri bu anomaliyaya miras qalmışdır. Müəlliflərin müşahidəsinə görə, anomaliya aşkar edilən qadınlar tez-tez pozuntudan əziyyət çəkirdilər. menstrual dövrü və sonsuzluq. Verilmiş damazlığı qiymətləndirərək, bu patoloji dominant bir miras növü olan xəstəliklərə aid edilməlidir.
Blefarofimozdan əziyyət çəkən 8 yaşlı qız uşağının başqa nikahdan olan ata və oğlunun eyni xəstəlikdən əziyyət çəkdiyini müşahidə etdik. digər iki ailə də xəstəliyin dominant ötürülməsini göstərdi.
Blefarokalaz. Bu termin yuxarı göz qapağının dəri qatının sallanmasına aiddir. Adətən bu xəstəlik əldə edilir, lakin anadangəlmə blefarokalaz da baş verir. Anadangəlmə blefarokalaz tez-tez irsi olur, dominant şəkildə miras alınır. Paimeton (1936) 13 kişi və 38 qadında bu anomaliyaya malik olan 3 nəsildə bir ailəni təsvir etmişdir. Badtke (1961) də onu 3 nəsildə qeyd edir.
Distixiaz. Distichiasis - kirpiklərin ikiqat böyüməsi. Harada anadangəlmə xəstəlik kirpiklər göz qapaqlarının həm ön, həm də arxa qabırğaları boyunca böyüyür. Bu anomaliya daha çox ikitərəfli olur.
təsvir edilmişdir böyük rəqəm distixiazın irsi halları. Waardenburg (1963) hesab edir ki, distixiaz dominant şəkildə miras alınır.
Göz qapaqlarının anadangəlmə çevrilməsi. Bu patoloji ümumi deyil, lakin belə bir xəstəliyin dominant mirasının kifayət qədər təsviri var.
Ksantelazma. Ksantelazmalar dominant şəkildə miras alınır. Hal-hazırda ksantelazmalar hiperkolesterolemik və hiperlipemik ksantomatozun dəri təzahürləri hesab olunur.
Dacryocystitis. Ətraf mühit faktorlarının səbəb olduğu və bütün oftalmoloqlara yaxşı məlum olan çoxsaylı dacryocystitis ilə yanaşı, dacryocystitisin irsi səbəb olduğu hallar da var.
Bir çox müəllif dominant şəkildə ötürülən bir neçə ailə üzvündə müşahidə edilən anadangəlmə dacryocystitis haqqında yazırlar.
9% hallarda anadangəlmə dacryocystitis irsi səbəb olduğuna inanılır.
B. L. Polyak və F. A. Popova (1929) iki ailədə irsi dacryocystitis təsvir etmişdir. Maraqlıdır ki, ailələrdən birində hər üç şəxsdə xəstəlik 25 yaşında başlayıb. Müəlliflər hesab edirlər ki, bu ailələrdə burun patologiyası (onun yastılaşması, qabıqların ölçüsünün kiçilməsi) irsi xarakter daşıyır və lakrimal kisədə ikinci dərəcəli iltihablı dəyişikliklərə səbəb olur.
Yetkinlərdə irsi dacryocystitis nümunəsi göstərir ki, yaxşı toplanmış anamnez hətta irsiyyət ehtimalının az məlum olduğu xəstəliklərdə də irsiyyətin təsirini aşkar edə bilər.
Yenidoğulmuşlarda dacryocystitis nadir deyil. Ədəbiyyatda lakrimal kanalları bağlayan birləşdirici toxuma membranının tərs inkişafının gecikməsinin bəzi hallarda irsi olub-olmaması sualı qaldırıldı. Bir çox şəcərəyə görə, yenidoğulmuşlarda dacryocystitis dominant şəkildə irsi ola bilər.
GÖZ QƏBƏSİNİN APLAZİYASI VƏ DISPLAZİYASI
Mikroftalmos. Mikroftalmos (göz almasının ölçüsünü azaltmaq) ümumi anadangəlmə anomaliyadır. Mikroftalmos müxtəlif dərəcələrdə ifadə edilə bilər. Bəzən ölçülər göz bəbəyi o qədər azaldılar ki, hətta natamam anoftalmosdan da danışırlar. Mikroftalmos ilə palpebral fissura və kornea ölçüsündə həmişə azalma var. Lens patologiyası olmayan mikroftalmos və xoroid resessiv şəkildə miras qalmışdır.
Xəstə uşaqların valideynləri adətən sağlam olurlar. Belə mikroftalmosun bir çox təsvir edilmiş hallarında xəstələrin valideynləri arasında əlaqəli nikahlar qeyd olunur.
VP Efroimson (1968) mikroftalmosun X xromosomu ilə əlaqəli resessiv olaraq miras qalma ehtimalını göstərir.
Mikroftalmos göz almasının koloboma ilə, yəni inkişafın embrional dövründə göz qapağının bağlanmaması ilə əlaqələndirilirsə, xəstəlik dominant olaraq irsi olur. Belə hallarda bu patoloji adətən buynuz qişanın buludlanması, katarakta və gözün və bütün orqanizmin digər anomaliyaları ilə birləşir.
Anoftalmos. Anoftalmos gözün olmamasıdır. Anadangəlmə anoftalmos, hətta diqqətli müayinə ilə orbitdə göz almasının izləri tapılmadıqda tam adlanır. Adətən, həm optik sinir, həm də xiazm yoxdur. Çox vaxt orbitin optik aperturasını belə aşkar etmək mümkün olmur.
Xəstəliyin fenokopiya olmadığı hallarda ona görə miras alınır resessiv tip. Ədəbiyyatda təsvir olunan bütün hallarda irsi anoftalmos ikitərəfli idi, valideynlərin qohumluğu qeyd edildi.
Gözün aplaziya və displaziyasını orqanizmin digər qüsurları ilə diqqətlə müqayisə etmək lazımdır, çünki anomaliyaların müxtəlif birləşmələri ilə anoftalm və mikroftalmosun irsiyyət növləri arasında müəyyən bir əlaqə var.
Genetik irsiyyətdən əlavə, mikroftalmos və anoftalmos xromosom aberrasiyasının nəticəsi ola bilər (məsələn, Patau sindromunda).
Kriptoftalmos. Kriptoftalmos və ya blefariya, palpebral çatın olmadığı, alnın dərisinin orbitdə fasiləsiz yanaq dərisinə keçdiyi anadangəlmə qüsurdur. Tez-tez itkin struktur elementləriəsr. Bu anomaliya ilə göz almasının inkişafı azdır (mikroftalmos və ya anoftalm).
Kriptoftalmos digər malformasiyalarla birləşdirilə bilər: üzün, damağın, dodaqların yarıqları, sindaktiliya və s.
Xəstəlik nadirdir. L. A. Dymshits və E. M. Yufit (1960) qeyd edirlər ki, kriptoftalmosun cəmi 30-40 hadisəsi təsvir edilmişdir.
L. A. Dımşits və E. M. Yufit 3 yaşlı qızda ikitərəfli kriptoftalmos, böyük qardaşında sol tərəfli kriptoftalmos (digər qardaş sağlamdır) olan bir damazlıq şəcərə verirlər; qızın atasının hər iki qardaşında da kriptoftalmus var idi (böyükdə birtərəfli, kiçikdə iki tərəfli idi). Qızın valideynlərinin gözlərində heç bir patoloji dəyişiklik olmayıb. Bu kiçik cinsdən aydın olur ki, ailə üzvlərinin əhəmiyyətli bir hissəsi iki nəsildə kriptooftalmoza malikdir. Fikrimizcə, L. A. Dımşits və E. M. Yufit tərəfindən verilmiş şəcərədə kriptoftalm natamam təzahürlə dominant olaraq miras qalmışdır. Əksər digər müəlliflər xəstəliyin resessiv şəkildə miras qaldığını qeyd edirlər.
Birini gördük körpə ikitərəfli kriptoftalmos ilə, lakin digər ailə üzvlərində bu qüsurun olması barədə heç bir məlumat əldə edə bilmədik; bu qüsurun görünüşünü hamiləlik dövründə ananın hər hansı bir xəstəliyi ilə əlaqələndirmək də mümkün deyildi. Beləliklə, bizim vəziyyətimizdə ya qüsurun sporadik baş verməsi, ya da onun resessiv irsiyyəti haqqında düşünmək olar.
Göz problemi olan bir çox valideyn uşaqlarının da görmə problemlərinin yaranacağından narahatdır. Bəzi göz xəstəlikləri əslində irsi xarakter daşıyır, lakin bəzən onların qarşısını almaq olar. Bu yazıda irsi növlər müzakirə olunacaq göz xəstəlikləri və onların meydana gəlməsinin səbəbləri.
Statistikaya müraciət etsək görərik ki, bütün xəstəliklərin demək olar ki, on faizi genetik səviyyədə irsi xarakter daşıyır. Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, bura xəstəliklər də daxildir. Onların bir çoxu asemptomatikdir və görmə kəskinliyinə təsir göstərmir, buna görə də bütün hallarda bir insanın görmə sistemində hər hansı bir problem olduğundan şübhələnmək olmaz.
Anadangəlmə göz xəstəliklərinin səbəbləri
Qeyd etmək lazımdır ki, görmə orqanlarının patologiyalarının əsas səbəbi irsi göz xəstəliklərinin inkişafına səbəb olan bir gen mutasiyasıdır. Bir uşaqda göz xəstəliklərinin görünüşünü təhrik edən başqa hansı səbəblər var? Beləliklə, əsas səbəblər arasında:
1. Hamiləlik dövründə toxumaların inkişafının patologiyaları;
2. Hormonal pozğunluqlar;
3. Ana və dölün Rh faktorlarının uyğunsuzluğu;
4. Valideynlərin yaşı (ən çox orqan patologiyaları 16 yaşından əvvəl və ya 40 yaşdan sonra uşaq sahibi olmağa qərar verən valideynlərin uşaqlarında baş verir);
5. Xromosom mutasiyaları;
6. Çətin və ya patoloji doğuş;
7. Tez-tez fetal anomaliyaların inkişafına səbəb olan insest.
8. Faktorların təsiri mühit, bunlar arasında fərqlənir: radiasiya, yoluxucu və viral xəstəliklər hamiləlik dövründə əziyyət çəkən, alkoqoldan sui-istifadə və gələcək ananın siqaret çəkməsi və s.
Hansı göz xəstəlikləri irsi olaraq keçir
Burada qeyd etmək yerinə düşərdi irsi xəstəliklər gözlər üç böyük qrupa bölünür:
1. Anadangəlmə patologiyalar (bu halda cərrahi müalicə təyin edilir);
2. Kiçik qüsurlar (bir qayda olaraq, xüsusi müalicə tələb etmir);
3. Digər orqanların xəstəlikləri ilə əlaqəli gözlərin anomaliyaları.
İrsi keçən əsas göz xəstəliklərinin siyahısı:
1. Rəng korluğu (insan rəngləri ayırd etmir);
2. Mikroftalmos (insanlarda qeyri-mütənasib olaraq kiçik);
3. Anoftalmos (bir və ya iki göz almasının olmaması);
4. Buynuz qişanın anomaliyaları - məsələn, formasının dəyişməsi (keratokonus) və ya onun anadangəlmə buludlanması.
5. Qlaukoma (gözdaxili təzyiqin artması);
6. Katarakta (gözün linzasının buludlanması);
7. Göz qapaqlarının strukturunun anomaliyaları.
8. Miyopiya (miyopiya) insanın uzaqda zəif görən, lakin yaxını yaxşı görən göz xəstəliyidir.
9. Nistagmus (göz almalarının qeyri-ixtiyari hərəkətləri).
Gələcək valideynlərdə hər hansı bir göz xəstəliyi varsa, məsləhət üçün bir genetika müraciət etməlidirlər. Mütəxəssis sizə valideynlərin hansı profilaktik və terapevtik tədbirlərin görülməsi lazım olduğunu söyləyəcək.
Anadangəlmə və irsi göz xəstəliklərinin nisbəti böyükdür. Hal-hazırda uşaqlarda korluq və zəif görmənin bütün səbəblərinin 71,75%-ni onlar təşkil edir.
Aşağıda anadangəlmə və irsi göz patologiyasının aşağıdakı növləri nəzərdən keçirilir.
- Aşağıdakı səbəblərə görə embrional inkişafın yerli və ya sistemli pozğunluqları:
a) viral və toksoplazmik təsirlər zamanı hüceyrələrin genetik aparatının zədələnməsi;
b) hamiləlik zamanı ananın keçirdiyi müxtəlif infeksiyalar və intoksikasiyalar nəticəsində embriogenezin pozulması. - Xromosom və ya gen patologiyası, həmçinin genetik olaraq müəyyən edilmiş metabolik pozğunluqlar nəticəsində yaranan anadangəlmə irsi lezyonlar.
- Ən çox xromosom xəstəlikləri və ya gen mutasiyaları ilə əlaqəli olan anadangəlmə və anadangəlmə-irsi kliniki təyin olunan sindromlar.
Sindromlarda göz patologiyasının bəzi əlamətlərinin birləşməsinin qanunauyğunluğu müəyyən edilmişdir. Məsələn, mikroftalmos tez-tez iris və xoroidin kolobomaları ilə, kataraktlarla - aniridiya ilə, lensin ektopiyası ilə, yüksək anadangəlmə miyopi ilə - embrion toxumalarının qalıqları ilə, xoroid kolobomaları ilə, piqmentar distrofiya retina - keratokonus ilə. Gözlərin və bütün bədənin bir sıra anadangəlmə qüsurları müəyyən xromosom aberrasiyaları və karyotipdəki dəyişikliklərlə əlaqələndirilir.
Bu xəstəliklərin diaqnostikasının əsas üsulları klinik və genetik metodlardır - genealoji, sitogenetik, sitoloji, biokimyəvi və s.
Bu bölmədə aşağıdakı xəstəliklər haqqında məlumat və fotoşəkillər təqdim olunur:
- anadangəlmə və anadangəlmə-irsi xəstəliklər ön hissə gözlər və onun əlavələri (göz qapaqları, buynuz qişa, iris, lens);
- göz dibinin anadangəlmə və anadangəlmə-irsi lezyonları (anadangəlmə miyopi, torlu qişa distrofiyası, optik sinir atrofiyası və s. olan ailələrdə ən çox irsi əlamətlər).
277. Yuxarı göz qapağının anadangəlmə dermoid şişi (a, b).
278. Anadangəlmə tam sol tərəfli ptozis.
279. Anadangəlmə qismən sol tərəfli ptozis.
280. Anadangəlmə tam ikitərəfli ptozis və epikantus.
281. Anadangəlmə qismən ikitərəfli ptozis və epikantus.
282. Markus-Qun sindromu.
a - sol tərəfli palpebro-mandibular sinkinez;
b - ağızı açarkən və alt çənəni geri çəkərkən ptozisin azalması.
283. Üz və başın anadangəlmə geniş anjiyoması (irsiliyin resessiv növü).
284. Aşağı göz qapağının angioması.
285. Yuxarı və aşağı göz qapaqlarının angioması.
286. Göz qapaqlarının neyrofibroması, göz almasının və orbitin konyunktivası.
287. Göz qapağının və orbitin inkişaf etmiş neyrofibroması.
288. Əməliyyatdan 10 il sonra göz qapaqlarının və göz almasının konyunktivasının neyrofibroması.
289. Konyunktiva və buynuz qişanın anadangəlmə ikitərəfli dermoidi,
a - sağ göz;
b - sol göz.
290. Fleischer piqment halqası - limbus sərhədində buynuz qişanın periferiyası boyunca qəhvəyi yarım halqa şəklində homosiderin birtərəfli çökməsi.
291. Anadangəlmə, irsi qlaukoma (otosomal dominant irsiyyət növü).
a - atada: buynuz qişanın buludlanması, qan damarlarının konjestif perilimbal inyeksiyası ("meduza" simptomu) Ön kamera kiçik, göz bəbəyi genişdir;
b - d - oğulda: hər iki gözün buynuz qişası böyüdülmüş, ödemli, ön kamera dərindir. İrisin distrofiyası.
292. Homoziqot əkizlərdə hidroftalmos (buynuz qişasının diametri 16-17 mm), hipertelorizm, miopiya, iris hipoplaziyası ilə ikitərəfli meqalokornea (a, b). Əza genişlənir, ön kamera dərindir. Əkizlərdən birinin (b) sağ gözündə divergent çəpgözlük var.
293. Anadangəlmə supra-pupiller membran (a, b).
294. İrisin koloboma ilə anadangəlmə ektopik şagird, lensin qismən buludlanması.
295. İris koloboma ilə anadangəlmə ektopik şagird.
296. İki qardaşda hər iki gözdə lensin anadangəlmə, irsi subluksasiyası P.
a, b - İskəndər;
c, d - Oleq.
297. Ekvator bölgəsində doymuş qeyri-şəffaflığı olan anadangəlmə katarakta, buludlu diskin kənarında ("atlılar") əkilmiş hairpins şəklində.
298. Anadangəlmə zonalı nüvə kataraktası (stereofoto).
299. Üçbucaq şəklində arxa kapsulun buludlanması ilə anadangəlmə zonal katarakta (stereofoto).
300. Anterior kapsulun qütbündə buludlanma ilə anadangəlmə zonalı katarakta.
301. Anadangəlmə zonuyar kataraktanın abortiv forması - nüvəni əhatə edən sıx yerləşmiş nöqtələrdən ibarət katarakta pulvurulenta zonularis.
302. Ya ailəsinin 4 nəsilində müşahidə olunan anadangəlmə və irsi laylı kataraktalar (irsiliyin resessiv növü).
Qardaş. Sıxlaşmış nüvəli anadangəlmə laylı katarakta:
a - sağ göz;
b - sol göz. Bacı. Anadangəlmə laylı katarakta, diametri 5 mm-dir.
c - sağ göz; d - sol göz.
303. P. ailəsində yüksək anadangəlmə miopiyada görmə sinirinin mielin liflərinin qalıqları.
Ata:
a - sağ göz;
b-sol göz. Oğul:
c - sağ göz; optik diskdə yuxarıda və aşağıda;
d - sol göz.
304. Anadangəlmə irsi miopiyada göz dibinin inkişafının anomaliyaları (irsiliyin dominant növü). Birləşdirici toxuma bütün optik diski əhatə edir və makula bölgəsinə - membran prepapilarisə uzanır.
305. Anadangəlmə irsi miopiyada göz dibinin inkişafının anomaliyaları (irsiliyin dominant növü). Optik sinir başının girişinin koloboması, həqiqi stafiloma və prenatal dövrdə xoroidin inkişaf etməməsi.
306. Anadangəlmə irsi miopiyada göz dibinin inkişafında anomaliya (irsiliyin dominant növü). Bütün optik sinir birləşdirici toxuma ilə örtülmüşdür, yalnız onun mərkəzində normal diskin bir hissəsinin göründüyü bir boşluq var. Birləşdirici toxuma membran prepapilarisin damarlarını da əhatə edir.
307. Anadangəlmə, irsi miopiyada göz dibinin inkişafının anomaliyaları (irsiyyətin resessiv növü). Makula koloboma. Damarlar xoroid tərəfdən kolobomadan çıxır və retinanın damarları ilə anastomozlanır.
308. Anadangəlmə irsi miopiyada göz dibinin inkişafının anomaliyaları (irsiyyətin resessiv növü). Diskin temporal yarısının anadangəlmə olmaması.
309. Optik diskin yaxınlığında hiperglioz. İlkin şüşəvari cismin arteriyasının qalıqları - a. hialoidea.
310. Qalır a. hialoidea.
311. Toksoplazmozlu anadangəlmə miopiyada gözün dibində dəyişikliklər. Piqment çöküntüsü ilə makula bölgəsində geniş xorioretinal diqqət.
312. Toksoplazmozlu anadangəlmə miopiyada gözün dibində dəyişikliklər. Piqment çöküntüsü ilə makula bölgəsində geniş xorioretinal diqqət.
313. E. ailəsində anadangəlmə miopiyada gözün dibində dəyişikliklər (irsiliyin dominant növü). Ana:
a - sağ göz. Geniş miyopik stafiloma, xoroid atrofiyası, makula bölgəsində piqmentasiya;
b - sol göz. Optik disk ovaldır, böyük miyopik konus var. Ata:
c - sol göz. Geniş miyopik konus, makula piqmentasiyası. Oğul:
d - sağ göz. Diskdə geniş miyopik konus, xoroidin inkişaf etməməsi, makula sahəsinin inkişaf etməməsi. Qızı:
d - sağ göz. Oval disk, geniş miyopik konus.
314. G. ailəsində anadangəlmə miopiya və ptozis (irsiliyin dominant növü).
Ata:
a - anadangəlmə ptozis, yüksək miyopiya. Böyük qızı:
b-anadangəlmə ptozis, yüksək miyopiya. Kiçik qızı:
c - anadangəlmə ptozis, yüksək miyopiya. Ata:
d - sol gözün fundusu, miyopik konus. Böyük qızı:
e - fundus: sağ göz - miyopik konus; optik sinirin başındakı xoroidin yüngül dərəcədə atrofiyası. Kiçik qızı:
f - sağ gözün dibi, optik sinirin başında xoroidin geniş koloboması.
315. T. ailəsində iki əkiz və onların anasında anadangəlmə miopiyada gözün dibində dəyişikliklər (irsiliyin dominant növü).
a - Yuri T.;
b - İqor T. Yuri T.:
c - sağ göz: miyopik konus, parapapillary bölgədə damar atrofiyası, göz dibinin albinizmi;
d - sol göz: piqment çöküntüsü olan miyopik konus. İqor T.-dən:
e - sağ göz: miyopik konus, parapapiller bölgədə xoroidin atrofiyası, göz dibinin albinizmi;
e - sol göz: miyopik konus, fundusun albinizmi;
g-sol göz: ilkin şüşəvari bədənin qalıqları. Əkizlərin anası:
h - sağ göz: geniş miyopik konus, fundusun albinizmi.
316. Optik diskdə xoroidin anadangəlmə və irsi inkişaf etməməsi, makula nahiyəsi, ambliyopiya, Ch ailəsində yüksək hipermetropiya.
a - Evgeni Ç.;
b - Vladimir Ç. Evgeni Ç.:
c - sağ göz. Optik diskin yaxınlığında xoroidin inkişaf etməməsi və atrofiyası, genişlənmiş sklera halqası. Vladimir C.:
d - sol göz. Əkizlərin anasında damarlar boyunca ifadə edilən parapapiller bölgədə xoroidin inkişaf etməməsi və atrofiyası
d - sağ göz. Makula bölgəsində xoroidin inkişaf etməməsi, piqmentli fokuslar;
f - sol göz: paramakulyar bölgədə xoroidin atrofiyası, piqmentar ocaqlar.
317. Optik disklərin anadangəlmə irsi atrofiyası və aplaziyası (autosomal resessiv irsiyyət).
Qardaşımın yanında:
a - sağ göz. Optik diskin konjenital aplaziyası və atrofiyası. Disk toxuması yalnız damar dəstəsi ilə diskin kənarı arasındakı burun hissəsində saxlanılır. Temporal hissədə kribriform lövhə 3/4-ə məruz qalır. Optik sinirin ətrafında - xoroid halqa şəklində inkişaf etməmişdir. Bacının yanında:
b - sağ göz: temporal yarıda daha aydın atrofik sahə ilə optik diskin anadangəlmə atrofiyası və aplaziyası.
Plan
Giriş
Autosomal resessiv miras nümunəsi
Autosomal dominant irsiyyət nümunəsi
döşəmə ilə bağlıdır
Bütün miras növləri üçün
Nəticə
İstifadə olunmuş Kitablar
Giriş
Son onilliklərdə göz xəstəliklərinin etiologiyasında irsiyyətin rolu xeyli artmışdır. Məlumdur ki, dünya əhalisinin 4 - 6%-i irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkir. İnsanda 2000-ə yaxın xəstəlik irsi xarakter daşıyır, onlardan 10-15%-i göz xəstəlikləridir, eyni miqdarda sistem xəstəlikləri göz təzahürləri ilə. Buna görə də bu xəstələrin ölüm və xəstəxanaya yerləşdirilməsi ən yüksəkdir erkən diaqnoz və belə xəstəliklərin müalicəsi təkcə tibbi problem deyil, həm də milli bir problemdir.
Uşaqlar irsi və anadangəlmə qüsurlara xüsusilə həssasdırlar. Kanadalı genetiklərin fikrincə, anadangəlmə deformasiyalar 18,4% təşkil edir ki, onların da əksəriyyəti genetik olaraq müəyyən edilir. Bu xəstəliklərdə ölüm 30%-ə çatır.
Görmə orqanının anadangəlmə anomaliyalarına səbəb olan, ayrı-ayrılıqda və ya digər orqan və sistemlərin zədələnməsi ilə birlikdə özünü göstərən 246 patoloji gen haqqında məlumat var. Bunlardan dominant 125 gen, resessiv 91 gen, cinslə əlaqəli 30 gen ilə müəyyən edilir. Görmə orqanının xəstəliyinin etiologiyasında irsi amillərin rolu 42,3% hallarda aşkar edilmişdir.
Bir çox anomaliya səbəb olur anormal inkişaf və ontogenezin müxtəlif dövrlərində gözün və ya onun ayrı-ayrı komponentlərinin formalaşması. Onlar inkişaf edə bilər ilkin mərhələlər bir çox fiziki, kimyəvi, teratogen agentlərin təsiri altında göz formalaşması və hormonal proseslərin disfunksiyası. Məsələn, mikroftalmos göz qabarcığının formalaşması mərhələsində yaranan pozğunluqların nəticəsidir. Göz inkişafının sonrakı mərhələlərində zərərli amillərə məruz qalma lensdə, optik sinirin tor qişasında qüsurların meydana gəlməsinə səbəb olur. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, bu inkişaf qüsurlarının baş verməsi fenokopiya (ekoloji faktorlar nəticəsində orqanizmin fenotipində irsi dəyişiklik və hər hansı məlum irsi dəyişikliyin təzahürünün surətini çıxarmaq - bu orqanizmdə mutasiya) nəticəsi ola bilər.
Anadangəlmə göz xəstəliklərinin qarşısının alınmasında irəliləyiş hamilə qadının bədəninin xəstəliyinə təsir edə biləcək amillərin düzgün idarə edilməsindən ibarətdir. Doğuşdan əvvəl düzgün qulluq və düzgün bəslənmə dölün inkişafı üçün əlverişli şərait yaradır. Diaqnozu aydınlaşdırdıqdan və xəstəliyin miras növünü təyin etdikdən sonra oftalmoloq bir genetik və digər tibb mütəxəssisləri ilə birlikdə nəsildə belə bir qüsurun riskini müəyyən etməlidir. Mediko-genetik məsləhətləşmələr bir çox irsi göz xəstəliklərindən korluğun qarşısının alınmasına kömək edir.
Otosomal resessiv irsiyyət növündə görmə orqanının irsi patologiyası
Autosomal resessiv irsiyyət yalnız iki heterozigot evləndikdə baş verir. Buna görə də, bu cür əlamətlər valideynlər yaxın qohum olduqda tapılır. Bir populyasiyada otosomal resessiv genin konsentrasiyası nə qədər az olarsa, o qədər də aşağı olar böyük ehtimalla onun valideynlərin qohumluğunda həyata keçirilməsi.
Anoftalmos bir və ya hər iki göz almasının anadangəlmə olmaması və ya itməsidir. Bu gerçək və xəyali olaraq baş verir. Həqiqi anoftalmos çox vaxt birtərəfli olur, inkişaf etməməsi ilə əlaqələndirilir ön beyin və ya "optik sinirin bağlanması"nın pozulması ilə. Xəyali anoftalmos göz almasının inkişafında gecikmə ilə əlaqədardır. Əsl anoftalmos ilə kəllə sümüyünün rentgenoqrafiyasında optik açılış aşkar edilmir, xəyali ilə həmişə mövcuddur.
Nistagmus (göz titrəməsi) - kliniki tutmaların özünəməxsus forması ilə əlaqədar mərkəzi və ya yerli səbəblərdən yaranan sürətli və nadir könüllü göz hərəkətləri. okulomotor əzələlər. Hərəkətlər üfüqi, şaquli və fırlanma istiqamətdə aparılır. Nistagmus, görmə pozğunluğu anadangəlmə və ya erkən uşaqlıqda əldə edildikdə, tor qişanın sarı ləkəsi ilə fiksasiya olmadıqda inkişaf edir. Nistagmus xəstələrə heç bir problem yaratmır, lakin onlar görmə qabiliyyətinin zəifliyindən çox əziyyət çəkirlər, onu düzəltmək çətindir. Yaşla, onun intensivliyi azala bilər. Nistagmus mərkəzin bəzi xəstəliklərində də görünə bilər sinir sistemi, labirint zədələnməsi ilə və s. Müalicə çox vaxt uğursuz olur. Səbəbin özü aradan qaldırılmalıdır.
Kriptoftalmos - göz qapaqlarının və göz almasının bütün ön hissəsinin deformasiyası var. Kriptoftalmos tez-tez üzün açıq deformasiyaları, sindaktiliya (qolların və ayaqların birləşməsi, məsələn, üzük barmağı ilə kiçik barmaq), genital anomaliyalar və s.
Retinoblastoma doğrudur bədxassəli neoplazma uşaqlarda meydana gələn retina erkən yaş(bir neçə aydan 2 ilə qədər). 15% hallarda ikitərəfli ola bilər. Xəstəlik əvvəlcə nəzərə çarpmır, lakin xəstəlik əhəmiyyətli bir ölçüyə çatdıqda və lensin arxa səthinə yaxınlaşdıqda, valideynlər, sanki, şagirdin parıltısını hiss edirlər. Bu zaman göz kor olur, bəbək genişdir, bəbəyin dərinliyindən sarımtıl-ağ refleks görünür. Bütün bu simptomlar kompleksi "amavrotik pişik gözü" adlanır. Retinoblastoma tor qişanın yetişməmiş glial elementlərindən inkişaf edir və ilkin olaraq məhdud ərazidə tor qişanın qalınlaşması kimi görünür. Göz vaxtında çıxarılmazsa, şiş orbitə və kəllə boşluğuna böyüyür. Müalicə gözün erkən çıxarılması, sonra isə radioterapiyadır. Rentgen terapiyası, kimyaterapiya cəhdləri inandırıcı müsbət nəticə vermədi.
Retinal glioma - optik sinirin bədxassəli yenitörəməsi, glia şişi (mərkəzi sinir sisteminin interstisial toxuması), yavaş-yavaş böyüyür, qoz və ya qaz yumurtasının ölçüsünə çatır. Bu, tam korluğa və hətta ölümə səbəb ola bilər. Şiş ən çox erkən yaşda inkişaf edir. Yaşlı insanların məğlubiyyəti istisna edilmir. Optik sinirin şişlərinin ilk əlamətləri görmə qabiliyyətinin azalması və görmə sahəsindəki dəyişikliklərdir. Ekzoftalmos yavaş böyüyür. Bu vəziyyətdə, göz adətən irəli çıxır, onun hərəkətliliyi, bir qayda olaraq, tam olaraq qorunur. Müalicəsi cərrahidir.
Otosomal dominant irsiyyətdə irsi patologiya
Anomaliyaların otosomal dominant irsiyyəti ilk növbədə əhəmiyyətli fenotipik dəyişkənlik ilə xarakterizə olunur: az nəzərə çarpan bir əlamətdən həddindən artıq intensivliyə qədər. Nəsildən-nəslə keçdikcə bu intensivlik getdikcə artır. Müasir antropogenetikada qanın xassələrinin irsiyyətindən başqa, indiyə qədər əsasən yalnız nadir əlamətlər haqqında məlumat var, onların çoxu Mendel qanunlarına görə miras qalmış və ya onlara əlavələr halını təmsil edir.
Astiqmatizm - 18-ci əsrin sonunda aşkar edilmişdir. Astiqmatizm - bir gözdə birləşmə müxtəlif növlər refraksiya və ya eyni tipli qırılmanın müxtəlif dərəcələri. Astiqmatik gözlərdə ən böyük və ən az qırılma gücünə malik olan kəsiklərin iki perpendikulyar müstəvisinə əsas meridianlar deyilir. Çox vaxt onlar şaquli və ya üfüqi vəziyyətdə yerləşirlər. Lakin onlar əyri oxlarla astiqmatizm əmələ gətirərək əyri bir quruluşa da sahib ola bilərlər. Əksər hallarda şaquli meridianda refraksiya üfüqidən daha güclü olur. Belə astiqmatizm birbaşa adlanır. Bəzən, əksinə, üfüqi meridian şaquli - əks astiqmatizmdən daha çox qırılır. Doğru ilə yanlışı ayırd edin. Adətən kornea mənşəli səhvdir. O, eyni meridianın müxtəlif seqmentlərində sınma gücündə yerli dəyişikliklərlə xarakterizə olunur və buynuz qişanın xəstəlikləri nəticəsində yaranır: çapıqlar, keratokonus və s. Düzgün olan bütün meridian boyunca eyni refraktiv gücə malikdir. Bu anadangəlmə anomaliya, miras qalır və həyat boyu az dəyişir. Astiqmatizmdən əziyyət çəkən insanlar (dünya əhalisinin təxminən 40 - 45%-i) optik korreksiyaya ehtiyac duyurlar, yəni eynəksiz müxtəlif müstəvilərdə olan obyektləri görə bilmirlər. Silindrik eynəkli eynəklərin köməyi ilə və kontakt linzaların köməyi ilə aradan qaldırılır.
Hemerolopiya alacakaranlıq görmə qabiliyyətinin daimi pozulmasıdır ( gecə korluğu). Mərkəzi görmə azalır, görmə sahəsi tədricən konsentrik olaraq daralır.
Koloboma - üçbucaqlı və ya yarımdairəvi çentik şəklində göz qapağının kənarında qüsur. Daha tez-tez rast gəlinir yuxarı göz qapağı orta üçdə birində. Tez-tez digər üz deformasiyaları ilə birləşdirilir. Müalicə - bu anomaliyalar üçün yaxşı nəticələr plastik cərrahiyyə etmək.
Aniridiya - irisin olmaması, şiddətli anadangəlmə patologiya gözün damar yolu. Qismən və ya demək olar ki, tam aniridiya ola bilər. Tam aniridiya haqqında danışmağa ehtiyac yoxdur, çünki iris kökünün ən azı cüzi qalıqları histoloji olaraq tapılır. Aniridiya ilə, ön kamera bucağının embrion toxuması ilə birləşməsindən asılı olan göz almasının şişməsi (hidroftalmos) simptomları ilə tez-tez anadangəlmə qlaukoma halları var. Aniridiya bəzən ön və arxa qütb kataraktları, linzaların subluksasiyası, nadir hallarda isə linzaların koloboma ilə müşayiət olunur.
Mikroftalmos - bütün göz almasının inkişaf etməməsi, bütün ölçülərinin azalması, "kiçik göz".
Ektopik lens - lensin lensinin yerdəyişməsi. Ən tipik nümunə, bütün ailənin irsi lezyonu ilə müşahidə olunan lensin ektopiyasıdır. kas-iskelet sistemi, uzanma ilə ifadə olunur distal falanjlarəl və ayaq barmaqları, ətrafların uzanması, oynaqların zəifliyi. Ağır endokrin pozğunluqlar. Bu xəstəliyə araxnodaktiliya və ya Marfan sindromu deyilir. Gözlərdə lensin simmetrik yerdəyişməsi aşkar edilir. Daha tez-tez lens yuxarı və içəriyə və ya yuxarı və xaricə doğru yerdəyişir.
Lensin yerdəyişməsi kataraktın inkişafı ilə müşayiət oluna bilər.
Müqavilə № 1
könüllü ianə ictimai təklifi
"Görmək üçün!" (“Görmək üçün!” Beynəlxalq İctimai Təşkilatı), bundan sonra “Benefisiar Resipiyent” adlanacaq, Prezident Baibarin Kirill Aleksandroviçin təmsil etdiyi Nizamnamə əsasında fəaliyyət göstərən fiziki və hüquqi şəxslərə və ya onların nümayəndələrinə, bundan sonra Birlikdə “Tərəflər” adlandırılan “Donor” aşağıdakı şərtlərlə könüllü ianə haqqında müqavilə bağlayır:
1. İctimai təklif haqqında ümumi müddəalar
1.1. Bu təklif Rusiya Federasiyasının Mülki Məcəlləsinin 437-ci maddəsinin 2-ci bəndinə uyğun olaraq açıq təklifdir.
1.2. Bu təklifin qəbulu (qəbul edilməsi) Benefisiar tərəfindən Benefisiarın qanunla müəyyən edilmiş fəaliyyəti üçün könüllü ianə kimi Benefisiarın hesabına vəsaitin köçürülməsidir. Donor tərəfindən bu təklifin qəbul edilməsi o deməkdir ki, sonuncu Benefisiarla bu Könüllü Bağışlama Müqavilənin bütün şərtlərini oxumuş və onlarla razılaşmışdır.
1.3..
1.4. Bu təklifin mətni Benefisiar tərəfindən əvvəlcədən xəbərdarlıq edilmədən dəyişdirilə bilər və onun Saytda yerləşdirildiyi gündən sonrakı gündən qüvvədədir.
1.5. Təklif Saytda Təklifin ləğvi barədə bildirişin dərc edildiyi gündən sonrakı günə qədər etibarlıdır. Benefisiar istənilən vaxt səbəb göstərmədən Təklifi ləğv etmək hüququna malikdir.
1.6. Təklifin bir və ya bir neçə şərtinin etibarsız olması Təklifin bütün digər şərtlərinin etibarsız olmasına səbəb olmur.
1.7. Bu müqavilənin şərtlərini qəbul etməklə Donor ianənin könüllü və təmənnasız olduğunu təsdiq edir.
2. Müqavilənin predmeti
2.1. Bu müqaviləyə əsasən, Donor könüllü ianə kimi öz vəsaitini Benefisiarın hesabına köçürür, Benefisiar isə ianəni qəbul edir və qanunla müəyyən edilmiş məqsədlər üçün istifadə edir.
2.2. Donor tərəfindən bu müqavilə üzrə hərəkətlərin yerinə yetirilməsi 582-ci maddəyə uyğun olaraq ianə sayılır Mülki Məcəllə Rusiya Federasiyası.
3. Benefisiarın fəaliyyəti
3.1 Benefisiarın fəaliyyətinin əsas məqsədi:
irsi retinal xəstəlikləri olan xəstələrə hərtərəfli yardım və dəstək, o cümlədən sosial, psixoloji və əmək uyğunlaşması, öyrənmək;
irsi retinal xəstəliklərin qarşısının alınması, diaqnostikası, müalicəsi və tədqiqinin təşviqi;
irsi retinal xəstəlikləri olan insanların problemlərinə dövlət orqanlarının və ictimaiyyətin diqqətinin cəlb edilməsi; dövlət orqanlarında bu kateqoriyadan olan şəxslərin və onların ailə üzvlərinin hüquqlarını və qanuni mənafelərini təmsil etmək və müdafiə etmək; Benefisiar üzvlərinin ümumi maraqlarının müdafiəsi;
ictimai təşkilatlarla səhiyyə orqanları arasında hərtərəfli əməkdaşlığın inkişaf etdirilməsi, elm, təhsil və təcrübə arasında əlaqələrin möhkəmləndirilməsinə yardım edilməsi;
irsi retinal xəstəlikləri olan xəstələrə qulluq sahəsində beynəlxalq əməkdaşlıq;
Benefisiar üzvləri arasında şəxsi əlaqələrin, ünsiyyətin qurulması, qarşılıqlı dəstək və yardımın göstərilməsi;
vətəndaşların sağlamlığının profilaktikası və qorunması sahəsində fəaliyyətin təşviqi, təbliğat sağlam həyat tərzi həyat, vətəndaşların mənəvi-psixoloji vəziyyətinin yaxşılaşdırılması;
ictimaiyyətin humanist və dinc təşəbbüslərinin həyata keçirilməsini təşviq etmək və dövlət təşkilatları, beynəlxalq və milli inkişaf layihə və proqramları.
Benefisiarın Rusiya Federasiyasının mövcud qanunvericiliyinə uyğun olaraq əsas fəaliyyəti Benefisiarın Nizamnaməsində müəyyən edilmişdir.
3.2..
4. Müqavilənin bağlanması
4.1. Fiziki və hüquqi şəxslər və ya onların nümayəndələri Təklifi qəbul etmək və bununla da Benefisiarla Müqavilə bağlamaq hüququna malikdirlər.
4.2. Təklifin qəbul edildiyi tarix və müvafiq olaraq, Müqavilənin bağlanma tarixi Benefisiarın hesablaşma hesabına və ya müvafiq hallarda Benefisiarın ödəniş sistemindəki hesabına vəsaitin köçürülməsi tarixidir. Sazişin bağlandığı yer Rusiya Federasiyasının Moskva şəhəridir. Rusiya Federasiyasının Mülki Məcəlləsinin 434-cü maddəsinin 3-cü bəndinə uyğun olaraq, müqavilə yazılı şəkildə bağlanmış hesab olunur.
4.3. Müqavilənin şərtləri, ödəniş tapşırığının verildiyi gün və ya onun Benefisiarın kassasına nağd pul qoyduğu gün qüvvədə olan (qüvvədə olan) düzəliş edilmiş (dəyişikliklər və əlavələr nəzərə alınmaqla) Təklif tərəfindən müəyyən edilir.
5. Hədiyyə vermək
5.1. Donor könüllü ianənin məbləğini (birdəfəlik və ya müntəzəm) müstəqil olaraq müəyyən edir və onu bu Müqavilənin şərtlərinə uyğun olaraq saytda göstərilən istənilən ödəniş üsulu ilə Benefisiara köçürür. Rusiya Federasiyasının Mülki Məcəlləsinin 582-ci maddəsinə əsasən, ianələr ƏDV-dən azaddır.
5.2. Ödənişin məqsədi: “Nizamla müəyyən edilmiş fəaliyyət üçün ianə. ƏDV-dən azaddır” və ya “Qanunla müəyyən edilmiş fəaliyyət üçün könüllü ianə” və ya “Qanunla müəyyən edilmiş məqsədlər üçün könüllü ianə”.
5.3. Benefisiar tərəfindən konkret məqsəd göstərilmədən alınan ianələr Benefisiarın qanunla müəyyən edilmiş məqsədlərinə çatmağa yönəldilir.
5.4. Donor, ianəni köçürərkən ödənişin məqsədəuyğun məqsədini göstərməklə, öz mülahizəsinə əsasən yardım obyektini seçmək hüququna malikdir.
5.5. Ehtiyacı olan şəxsin adı və soyadı göstərilməklə ianə aldıqdan sonra Benefisiar ianəni bu şəxsə kömək etmək üçün istiqamətləndirir. Müəyyən bir şəxsə edilən ianələrin məbləği yardım göstərmək üçün lazım olan məbləğdən artıq olarsa, Benefisiar bu barədə İnternet səhifəsində məlumat yerləşdirməklə Əmanətçilərə məlumat verir. Maliyyələşdirmə məqsədinin dəyişdirilməsi ilə razılaşmayan donor 14 müddətində hüququna malikdir təqvim günləri bu məlumat dərc edildikdən sonra yazılı şəkildə geri qaytarılmasını tələb edin.
5.6. İanəni elektron ödəniş sistemi vasitəsilə köçürərkən, Donordan seçilmiş ödəniş üsulundan (elektron pul, SMS ödənişləri, Pul köçürmələri). Donorun elektron ödəniş sistemi vasitəsilə köçürdüyü ianələr ödəniş sistemi tərəfindən sistemin hesablarında toplanır, daha sonra müəyyən müddət ərzində toplanan ümumi ümumi məbləğdə vəsait Fondun hesablaşma hesabına köçürülür. Fondun hesabına köçürülən pul məbləğindən elektron sistem komissiya tuta bilər. Fonda daxil olan vəsaitin məbləği ödəniş sistemi tərəfindən tutulan haqlar çıxılmaqla, Donorun etdiyi İanənin məbləğinə bərabər olacaqdır.
5.7. Donor bank kartından müntəzəm (aylıq) ianə debeti verə bilər.
Sifariş ianənin bank kartından ilk uğurlu çıxarılması anından icra edilmiş sayılır.
Müntəzəm debet üçün sifariş kart sahibinin kartının müddəti bitənədək və ya Xeyriyyəçi sifarişin ləğvi barədə yazılı bildiriş təqdim edənə qədər etibarlıdır. Bildiriş e-poçt ünvanına göndərilməlidir [email protected] növbəti avtomatik ödəniş tarixindən ən azı 10 gün əvvəl sayt. Bildirişdə aşağıdakı məlumatlar olmalıdır: bank kartında göstərildiyi kimi soyadı və adı; ödənişin aparıldığı kartın son dörd rəqəmi; alıcının müntəzəm debetin dayandırılması barədə təsdiqi göndərəcəyi e-poçt ünvanı.
6. Tərəflərin hüquq və vəzifələri
6.1. Benefisiar bu Müqaviləyə əsasən Donordan aldığı vəsaiti Rusiya Federasiyasının mövcud qanunvericiliyinə uyğun olaraq və qanunla müəyyən edilmiş fəaliyyətlər çərçivəsində istifadə etməyi öhdəsinə götürür.
6.2. Donor Benefisiar tərəfindən yalnız göstərilən müqavilənin yerinə yetirilməsi, habelə Benefisiarın fəaliyyəti haqqında məlumatlandırılması üçün istifadə olunan şəxsi məlumatların emalı və saxlanmasına icazə verir.
6.3. Fərdi məlumatların emalına razılıq Qeyri-müəyyən müddətə Xeyriyyəçiyə verilir.Razılıq geri alındıqda Benefisiar 5 (beş) iş günü müddətində Xeyriyyəçinin şəxsi məlumatlarını məhv etməyi və ya şəxsiyyətsizləşdirməyi öhdəsinə götürür.
6.4. Benefisiar, Xeyriyyəçinin şəxsi və əlaqə məlumatlarını onun yazılı razılığı olmadan üçüncü şəxslərə açıqlamamağı öhdəsinə götürür, bu məlumatın belə məlumatları tələb etmək səlahiyyətinə malik olan dövlət orqanları tərəfindən tələb olunduğu hallar istisna olmaqla.
6.5. Donordan alınan, ehtiyacın bağlanması səbəbindən Donorun ödəniş tapşırığında göstərdiyi ianənin məqsədinə uyğun olaraq qismən və ya tamamilə xərclənməmiş ianə Donora qaytarılmır, lakin yenidən bölüşdürülür. Benefisiar müstəqil olaraq başqalarına cari proqramlar Benefisiarın qanuni məqsədləri.
6.6. Donorun tələbi ilə (elektron və ya adi məktub şəklində) Benefisiar Donorun verdiyi ianələr haqqında məlumatı Donora təqdim etməyə borcludur.
6.7. Benefisiar bu Müqavilə ilə müəyyən edilmiş öhdəliklər istisna olmaqla, Donor qarşısında hər hansı digər öhdəlik daşımır.
7. Digər şərtlər
7.1. Bu Saziş üzrə Tərəflər arasında mübahisələr və fikir ayrılıqları yaranarsa, mümkün olduqda, danışıqlar yolu ilə həll ediləcəkdir. Mübahisəni danışıqlar yolu ilə həll etmək mümkün olmadıqda, mübahisələr və fikir ayrılıqları Benefisiarın yerləşdiyi yerdəki məhkəmələrdə Rusiya Federasiyasının mövcud qanunvericiliyinə uyğun olaraq həll edilə bilər.
8. Təfərrüatlar
Benefisiar:
"Görmək üçün!"
Hüquqi ünvan: 127422, g. Moskva, Dmitrovski proezd, ev 6, bina 1, mənzil 122,
PSRN 1167700058283
VÖEN 7713416237
Sürət qutusu 771301001
Oxşar məqalələr
