IN modernus pasaulis Medicina daug dėmesio skiria gimdymui. Gydytojai stengiasi kuo anksčiau nustatyti visas vaiko anomalijas ir defektus ankstyvosios stadijos nėštumas, iškart po gimdymo. Tarp daugelio įgimtos ligos pastebėta vaikams, hipotirozė laikoma labai pavojinga ir sunkia. Jam būdingas disfunkcija Skydliaukė, jo hormonų kiekio kraujyje sumažėjimas. Hipotireozė naujagimiams gali atsirasti dėl daugelio priežasčių. Diagnozė jam atliekama jam būnant su mama gimdymo namuose, trečią ar ketvirtą dieną po gimdymo.

Pagrindiniai ligos simptomai: sulėtėjęs vystymasis tiek fiziškai, tiek protiškai, vaikams daug vėliau nei įprastai dygsta dantys, padažnėja odos sausėjimas. Gydymas kūdikiams įgimta hipotirozė atliekama naudojant skydliaukės hormonus pakeičiančius vaistus. Laiku įsikišimas, sveikatos problemos nustatymas ir priėmimas būtinų priemonių suteikia vaikams galimybę augti ir vystytis lygiai su bendraamžiais, būti ne blogesniais, kvailesniais, ne mažesniais už kitus. Jei nesureikšminsite ligos, ateityje gali atsirasti vaiko skeleto defektų, atsirasti nervų sistemos problemų.

Įgimtos hipotirozės samprata

Įgimta hipotirozė reiškia ligą, susijusią su sutrikusia naujagimių skydliaukės veikla. Ji nuo dviejų iki dviejų su puse karto dažnesnė mergaitėms nei berniukams. Statistika rodo, kad ši liga nustatoma 1-2 vaikams iš 5000 gimusių.

Kodėl skydliaukės taip reikalinga teisingam, savalaikiam kūdikio vystymuisi? Tai yra organas endokrininė sistemažmogaus organizme atlieka šias funkcijas:

• medžiagų apykaitos reguliavimas: riebalai, angliavandeniai, baltymai ir kalcis;
• kūno temperatūros kontrolė;
• prisideda prie vaiko intelekto formavimo.

Nuo gimimo skydliaukė atlieka tiesioginį vaidmenį ir vaidina svarbų vaidmenį augant ir vystant kūdikio kūną, ypač kaulus ir formuojantis. nervų sistema. Viena iš skydliaukės užduočių yra dviejų tipų hormonų – tiroksino ir trijodtironino – gamyba. Šių medžiagų trūkumas vienu metu gali smarkiai paveikti tiek fizinę, tiek psichinę sveikatą. psichinis vystymasis asmenybę, slopina psichinius procesus, vaiko augimą.

Priežastys

Įgimta hipotirozė vaikams atsiranda dėl įvairių priežasčių, iš kurių pagrindinės yra:

• Paveldimumas. Daugiausia dėl genetinių mutacijų, net kai vaikas yra gimdoje, sutrinka skydliaukės formavimasis ir veikla.
• Netinkamas skydliaukės hormonų susidarymas ir gamyba, pavyzdžiui, dėl pablogėjimo, jodo apykaitos sulėtėjimo.
• Nervų sistemos centro, atsakingo už skydliaukės veiklą, pažeidimas, kuris gali sukelti rimtų pažeidimų endokrininės sistemos veikloje.
• Pablogėja atsakas į skydliaukės hormonus.

Simptomai

Įgimta hipotirozė kūdikiams dažniausiai pasireiškia ne iš karto, o po kelių mėnesių. Tik nesuskaičiuojamam skaičiui vaikų ligą galima aptikti pirmosiomis gyvenimo dienomis ir savaitėmis. Ryškiausi simptomai, rodantys ligą, yra: veido patinimas, didelis svoris (daugiau nei trys su puse kilogramo), nosies ir lūpų cianozė (cianozė), supraclavicular duobės patinimas, pusiau atvira burna, balso šiurkštumas. , gelta, kuri trunka kelias savaites

Vėliau, sulaukus trijų ar keturių mėnesių, įgimta hipotirozė pasireiškia sumažėjusiu apetitu, lūžinėjančiais plaukais, vidurių užkietėjimu, sumažėjusia kūno temperatūra, sausumu, odos pleiskanojimu. Tada, vaikui augant, prie jų pridedamas fizinis ir psichinis vystymosi slopinimas.

Ačiū šiuolaikinė medicina, visapusiškas kūdikių ištyrimas, įgimtos hipotirozės nustatymas leidžia nedelsiant pradėti jos gydymą, o iš pradžių padėti kūdikiui vystytis lygiai taip pat kaip ir kiti vaikai, jo bendraamžiai. Ligos ignoravimas vėliau neigiamai veikia vaikus, sukelia kretinizmą, kai jie patiria veido deformaciją, kojų, rankų kreivumą, daug žemesnį ūgį, jautrumą. lėtinės ligos, jie nustoja vystytis intelektualiai.

Diagnostika

Naujagimiams įgimtos hipotirozės diagnozė atliekama naudojant specialiai sukurtą Apgar skalę, kuri nurodo dažniausiai pasitaikančius simptomus ir atspindi jų reikšmę taškais:

• vidurių užkietėjimas – 2 balai;
• bambos išvarža – 2 balai;
• veido patinimas – 2 balai;
• blyškumas – 1 balas;
• didelis svoris (daugiau nei 3,5 kg) – 1 balas;
• raumenų silpnumas – 1 balas;
• užsitęsusi gelta (daugiau nei 3 savaites) – 1 balas;
• didelis liežuvis – 1 balas;
• atviras užpakalinis fontanelis – 1 balas;
• nėštumo trukmė ilgesnė nei 40 savaičių – 1 balas.

Įgimtą hipotirozę galima įtarti, jei apžiūra surenka daugiau nei penkis balus.

Norint tiksliai nustatyti, ar kūdikis serga, ar ne, trečią ar ketvirtą jo buvimo gimdymo namuose dieną paimamas kraujas iš kulno. Analizės rezultatas tampa žinomas praėjus kelioms savaitėms po kraujo paėmimo. Pagal turinio lygį skydliaukę stimuliuojantis hormonas nustatyti įgimtos hipotirozės buvimą ar nebuvimą. Jei TSH koncentracija didesnė nei 50 mU/l, tai jau kelia susirūpinimą. Tėvai apie ligą informuojami, jei įtarimas pasitvirtina.

Gydymas

Jei kūdikiui patvirtinama įgimta hipotirozė, gydymą reikia pradėti nedelsiant. Mažiausias delsimas ar nežinojimas gali turėti pražūtingiausių pasekmių Neigiama įtaka apie jo psichinę ir fizinę raidą. Laiku atliktos procedūros teigiamai paveiks vaiką, jis niekuo nesiskirs iš kitų vaikų, bus aktyvus, protingas, intelektualus.

Paprastai tai yra pagrindinė naujagimių gydymo forma šios ligos – pakaitinė terapija vartojant vaistą levotiroksino natrio druska. Teigiamai veikia organizmo augimą ir reikalingų medžiagų susidarymą, vartojant mažomis dozėmis, vidutinės vaisto dozės gali pagerinti medžiagų apykaitą, padidinti audinių poreikį deguoniui, skatinti greitą, savalaikį kūdikio vystymąsi. ir jo kūno augimas. Patobulinimai po šio naudojimo vaistas tampa pastebimi per savaitę ar pusantros.

Pagrindinė levotiroksino savybė, pranašumas prieš kitus vaistus yra panašumas cheminė sudėtis su tiroksinu. Kūdikiams vaistą dažniausiai rekomenduojama duoti rytinio maitinimo metu, vyresniems levotiroksiną specialistai pataria vartoti ryte, valandą prieš valgį, užsigeriant nedideliu kiekiu skysčio.

Teigiama vaiko dinamika gali būti nustatoma pagal šiuos rodiklius ir kriterijus:

• Normalizuoti reikiamą skydliaukę stimuliuojančio hormono kiekį kraujyje.
• Tiroksino koncentracija yra normos ribose. Kol vaikui sukaks vieneri metai, medžiagos kiekis nustatomas kas du-tris mėnesius, o vėliau kas tris-keturis mėnesius.
• Geri kaulų ir skeleto augimo tempai.
• Teigiama, normas atitinkanti dinamika intelektualinis vystymasis.
• Teigiama, normali fizinio vystymosi dinamika.

Tiroksino kiekis vaikų kraujyje normalizuojasi per dešimt–keturiolika dienų nuo gydymo pradžios, o skydliaukę stimuliuojančio hormono – po dviejų–trijų savaičių. Dozė kiekvienam naujagimiui nustatoma griežtai individualiai, atsižvelgiant į jo būklę, tyrimus, klinikinius duomenis ir laboratorinius tyrimus. Levotiroksino tabletės randamos skirtingos dozės, 25,50 ir 100 mcg.

Levotiroksino dozavimas

Kūdikiams pirmosiomis savaitėmis po gimimo paprastai skiriama pradinė dozė nuo 12,5 iki 50 mikrogramų per dieną vienam kvadratiniam metrui kūno paviršiaus, o palaikomoji – nuo ​​100 iki 150 mikrogramų per dieną.

Iki šešių mėnesių naujagimiams skiriama nuo 8 iki 10 mcg per dieną. kilogramui svorio, nuo šešių mėnesių iki metų - nuo 6 iki 8 mcg per dieną. 1 kg svorio, nuo vienerių iki penkerių metų – 5-6 mcg per dieną. 1 kg svorio vaikams nuo 6 iki 12 metų paprastai skiriama 4-5 mcg per dieną. 1 kg svorio.

Tik atitinkamas specialistas – endokrinologas – gali skirti gydymą naujagimiams, sergantiems įgimta hipotiroze. Kartu su endokrinologu gydymo eigą ir vaikų būklės pokyčius turėtų stebėti ir pediatrai bei neurologai.

Jei problemos nustatomos laiku, nustatoma įgimta hipotirozė ir laikomasi gydytojų rekomendacijų, tinkamas gydymas, kūdikis niekuo nesiskirs nuo savo bendraamžių vystymosi, augimo ir intelektinių gebėjimų prasme.

Įgimta hipotirozė yra liga, kuri išsivysto dėl skydliaukės hormonų trūkumo. Tai vienas iš labiausiai paplitusių endokrininės patologijos pediatrijoje - 4-5 tūkstančiams naujagimių gimsta vienas sergantis vaikas. Šiuolaikinėje medicinoje yra veiksmingi būdai hipotirozei gydyti, bet ir šiandien pagrindinė problema išlieka ankstyva ligos diagnostika. „IlnessNews“ nagrinėjo, kaip atpažinti ligą ir kodėl svarbu tai padaryti kuo greičiau.

Už ką atsakingi skydliaukės hormonai?

Skydliaukė išskiria skydliaukės hormonus tiroksiną (T4) ir trijodtironiną (T3). pagrindinė užduotisŠios medžiagos prisotina organizmo ląsteles jodu, be kurio neįmanomas visavertis fizinis ir protinis vystymasis. Be to, jie atlieka šias svarbias funkcijas:

• Dalyvavimas medžiagų apykaitos procesuose – energijos, angliavandenių ir lipidų apykaitos užtikrinimas.
• Dalyvavimas fermentų, padedančių įsisavinti maistines medžiagas, sintezėje.
• Kitų hormonų veikimo stiprinimas.
• Atsparumas stresui.
• Padidėjusi imuninė gynyba.

T3 ir T4 trūkumas yra gana dažnas reiškinys – hipotirozė dažnai pasitaiko vaikams ir suaugusiems. Tačiau jis yra vaikystė tai gali išprovokuoti įvairias problemas, kurių vėliau neįmanoma kompensuoti – organizmas tiesiog vystosi sutrikus. O jei vaikas dar būdamas įsčiose kenčia nuo hormonų trūkumo, jis gimsta su sunkiomis patologijomis.

Skydliaukės hormonų gamybos raktas yra TSH – skydliaukę stimuliuojantis hormonas, kuris susidaro hipofizėje ir reguliuoja skydliaukės veiklą. Be jo, net ir pakankamai gaminant T3 ir T4, organizmas negauna pakankamai jodo. Todėl diagnozuojant įgimtą hipotirozę labai svarbu pasitikrinti šio hormono lygį.

Gydytojai išskiria kelias įgimtos hipotirozės formas:

• Pirminė, kai liga yra konkrečiai susijusi su pačios liaukos disfunkcija. Ši liga diagnozuojama daugeliu atvejų – iki 90% visų sergančių vaikų kenčia nuo šios konkrečios patologijos formos.
• Antrinė yra susijusi su TSH trūkumu ir dažnai išsivysto su hipofizės sutrikimais.
• Tretinį sutrikimą sukelia pagumburio sutrikimas ir hormono tirotropiną atpalaiduojančio hormono trūkumas.
• Periferinis atsiranda, kai T3 ir T4 nėra absorbuojami kūno audinių.

Išsivysčius pirminei hipotirozei, kūdikio skydliaukė dažniausiai kenčia dėl įvairių problemų nėštumo metu. Tarp jų:

• Motinos hipotirozė.
• Nėščių moterų autoimuninės ligos.
• Jodo trūkumas moters mityboje.
• Įvairūs apsinuodijimai, įskaitant apsinuodijimą vaistais.
• Radioaktyvus poveikis nėštumo metu.

IN retais atvejais liga yra paveldima ir yra susijusi su skydliaukės vystymosi sutrikimais. Įgimta hipotirozė taip pat atsiranda genų mutacijos fone. Tokiu atveju vaikas turi ir kitų raidos patologijų – širdies ydų, gomurio skilimo, kiškio lūpa Ir taip toliau.

Hipotireozės požymiai: hormonų trūkumas

Nepaisant to, kad liga yra įgimta, hipotirozės požymiai iškart po gimimo pasireiškia tik 10-15% sergančių vaikų. Tipiški simptomaišiuo atveju taps:

• Vaisiai per dideli (daugiau nei 3,5 kg).
• Stiprus veido, lūpų, rankų, pėdų patinimas.
• Platus, patinęs liežuvis, dėl kurio vaikas negali visiškai uždaryti burnos.
• Prastas mekonio pratekėjimas (pirmosios išmatos).
• Ilgalaikis bambos žaizdos gijimas.
• Naujagimių gelta, kuri trunka ilgiau nei vieną savaitę.
• Užkimęs šiurkštus balsas.

Vėliau, iki 3-4 gyvenimo mėnesių, hipotirozės požymiai pasikeičia, tačiau jie jau pasireiškia beveik visiems sergantiems vaikams:

• Sunkus vangumas – vaikas retai verkia, daug miega, aktyviai nereaguoja į mamą ir aplinkinius.
• Sumažėjęs apetitas, silpnas čiulpimo refleksas.
• Nedidelis svorio padidėjimas.
• Vidurių užkietėjimas, pilvo diegliai.
• Nuolatinis odos dirginimas – išsausėjimas, skilinėjimas, lupimasis. Žaizdos negyja gerai.
• Miksedema (odos ir poodinio audinio patinimas).
• Reti, trapūs ir nuobodu plaukai.
• Mėlynas nasolabialinis trikampis.

Liga progresuoja su amžiumi, o jau šešių mėnesių vaikui hipotirozės požymiai bus aiškiai matomi. Prie simptomų, atsirandančių nuo 3-4 mėnesio, bus pridėta:

• Ryškus vėlavimas psichomotorinis vystymasis.
• Augimo sulėtėjimas.
• Pažeidimai pagal širdies ir kraujagyslių sistemos: sumažintas arterinis spaudimas, bradikardija, kardiomegalija.
• Blogas dantų dygimas.
• Trofiniai odos pažeidimai.

Įgimta hipotirozė kelia rimtą pavojų kūdikio gyvybei ir sveikatai. Liga savaime nepraeina, visada progresuoja ir kas mėnesį padaro vis daugiau žalos. daugiau žalos. Todėl ankstyva skydliaukės hormonų trūkumo diagnostika yra svarbi visos pediatrijos užduotis.

1973 m. Kanada pirmą kartą įtraukė įgimtos hipotirozės tyrimus į patikros testus, kurie turėtų būti atliekami visiems naujagimiams. Šiandien toks kraujo tyrimas yra vienas iš naujagimių patikra visame pasaulyje. Vadinamasis „kulno testas“ atliekamas 5–7 dieną po gimimo ir padeda nustatyti, be skydliaukės patologijų, ir šias pavojingas ligas:

• Fenilketonurija.
• Cistinė fibrozė.
• Adrenogenitalinis sindromas.
• Galaktozemija.

Visos šios ligos, kaip ir hipotirozė vaikams pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, ne visada pasireiškia simptomais, bet be laiku gydyti gali sukelti negalią ir net mirtį. Todėl tėvams svarbu nepraleisti kulnų testo.

Jei liga nenustatoma iš karto po gimimo, diagnozę galima įtarti jau pagal hipotirozės požymius 3-4 mėn. Tokiu atveju gydytojas paskirs hormonų (TSH, T3 ir T4) kraujo tyrimą, taip pat papildomi tyrimai, kuris parodys, kiek liga paveikė jūsų sveikatą. Visų pirma rekomenduojama atlikti EKG širdies būklei patikrinti.

Vaikų hipotirozės prognozė

Jei įgimtos hipotirozės gydymas pradedamas iškart po vaiko gimimo, prognozė gana palanki. Pakaitinė terapija natrio levotiroksinu visiškai kompensuoja hormonų trūkumą – vaikas auga ir vystosi kaip sveiki vaikai. Jei patologijos, sukėlusios T3 ir T4 trūkumą, pašalinti nepavyksta, tokia terapija trunka visą gyvenimą.

Jei gydymas nepradedamas laiku, hipotirozė sukelia šias komplikacijas:

• Delsimas psichinis vystymasis. Įvairios formos, iki kretinizmo, diagnozuojami tiems vaikams, kurie nebuvo gydomi nuo pirmojo gyvenimo mėnesio.
• Centrinės nervų sistemos sutrikimai.
• Širdies ir kraujagyslių ligos.
• Dermatologinės ligos.
• Virškinimo trakto (virškinimo trakto) ligos, įskaitant žarnyno nepraeinamumą.

Įgimta hipotirozė yra endokrininės ligos, kuriai būdinga sumažėjusi skydliaukės funkcija. Įgimtas hipotirozė Tai gana reta – 1 atvejis iš penkių tūkstančių naujagimių. Įgimtos hipotirozės pavojus yra tas, kad skydliaukės hormonų trūkumas labai slopina naujagimio nervų sistemos ir psichomotorinių funkcijų vystymąsi.

Šiame straipsnyje norėtume aptarti pagrindinius dalykus, susijusius su įgimtos hipotirozės problema: kas tai per liga, kokios jos atsiradimo priežastys, kaip ji diagnozuojama ir gydoma.

Kas yra skydliaukė ir kokia jos fiziologinė funkcija?

Skydliaukė yra viena iš mūsų kūno endokrininių liaukų. Endokrininės liaukos(liaukos vidinė sekrecija) gamina įvairius hormonus, cheminių medžiagų, dalyvauja medžiagų apykaitos reguliavime ir biologinės informacijos perdavimu organizme.

Skydliaukė gamina trijų tipų hormonus: trijodtironiną, tiroksiną ir tirokalcitoniną. Pirmuosiuose dviejuose hormonuose (trijodtironino tiroksino) yra jodo. Žmogaus organizme jų vaidmuo kinta kartu su amžiumi: vaisiaus vystymosi metu ir ankstyvoje vaikystėje šie hormonai prisideda prie kaulų (osteogenezės) ir nervinio audinio (ypač smegenų) vystymosi.

Suaugusiam žmogui, pasibaigus nervų sistemos ir skeleto vystymuisi, pagrindinis skydliaukės hormonų vaidmuo yra reguliuoti mūsų kūno energetinius procesus. Šių hormonų įtakoje mūsų kūno ląstelės gamina šilumą, kai mums šalta, taip pat generuoja energiją kitai veiklai.

Be trijodtironino ir tiroksino, skydliaukė gamina tirokalcitoniną – hormoną, skatinantį kalcio kaupimąsi organizme, o tai ypač svarbu augant skeletui ir dantims.

Kas yra įgimta hipotirozė?

Hipotireozė yra endokrininė liga, kuriai būdingas visiškas arba dalinis skydliaukės nepakankamumas.

Skydliaukės nepakankamumas išreiškiamas visišku arba daliniu jos hormonų – trijodtironino (T3) ir tiroksino (T4) – trūkumu. Tai reiškia, kad esant įgimtai hipotirozei, vaiko skydliaukė gamina mažiau hormonų nei reikia. normalus vystymasis ir organizmo funkcionavimą.

Sąvoka „įgimta hipotirozė“ apibūdina būseną, kai skydliaukės veiklos sutrikimas pastebimas jau gimus vaikui, ty vaikas gimsta su patologija ir jos neįgyja savarankiško gyvenimo ne įsčiose metu.

Kaip dažna ši liga?

Dažniausiai, susidūrę su įgimtų ligų problema, domimės, kaip dažnai jos pasireiškia, nes jų paplitimas populiacijoje yra daugmaž vienodas.

Įgimta hipotirozė pasireiškia 1 iš 5000 tūkst. Liga dažniau serga mergaitės nei berniukai (apie 2,5 karto).

Kokios yra įgimtos hipotirozės priežastys?

Su įgimta hipotiroze pastebimi įvairūs pagumburio-hipofizės-skydliaukės sistemos sutrikimai. Didžioji dauguma visų įgimtos hipotirozės atvejų priklauso pirminei ligos formai, tai yra, jiems būdinga įvairūs sutrikimai skydliaukės struktūra ir funkcija.

Įjungta Šis momentas Manoma, kad įgimtos hipotirozės išsivystymo priežastis yra genetiniai sutrikimai. Daugiau nei 80% atvejų liga yra sporadinė, o tai reiškia, kad negalima nustatyti jokio paveldimo ligos perdavimo tipo ar specifinio ligos ryšio su konkrečia populiacija. Likę įgimtos hipotirozės atvejai yra įgimti, tai yra, liga perduodama vaikams iš tėvų, turinčių mutantinius genus.

Be įgimtos pirminės hipotirozės, yra ir kur kas retesnė ligos forma – įgimta antrinė hipotirozė. Šiai ligai būdingas hipofizės, komandų centro, iš kurio kontroliuojama skydliaukė, struktūros ar funkcijos sutrikimas.

Kuo ši liga pavojinga vaikui?

Dėl to, kad esant įgimtai hipotirozei visiškai ar iš dalies trūksta skydliaukės hormonų, ši liga yra itin pavojinga vaiko sveikatai ir gyvybei dėl šių priežasčių:

Skydliaukės hormonų trūkumas stabdo smegenų vystymąsi, nugaros smegenys, nervai, vidinė ausis ir kitos nervų sistemos struktūros;

Tam tikru etapu nervų sistemos vystymosi sutrikimai dėl skydliaukės hormonų trūkumo tampa negrįžtami ir negali būti gydomi.

Vaiko, sergančio įgimta hipotiroze, vystymasis smarkiai atsiliks: tiek psichomotorinis, tiek somatinis.

Bendras vystymosi vėlavimo dėl įgimto hormonų trūkumo vaizdas vadinamas kretinizmu. Kretinizmas yra vienas iš labiausiai sunkios formos sulėtėjęs vaikų psichomotorinis vystymasis. Paprastai vaikai, sergantys šia liga, labai atsilieka nuo savo bendraamžių intelektualiniu ir fiziniu išsivystymu.

Kokie yra įgimtos hipotirozės požymiai naujagimiui?

Paprastai kai kuriuos įgimtos hipotirozės požymius galima pastebėti jau gimus, kiti atsiranda vaikui vystantis.

Pagrindiniai naujagimių hipotirozės požymiai yra šie:
Pristatymo vėlavimas daugiau nei 40 savaičių;
Vaiko gimimas su nebrandumo požymiais, nepaisant poterminio nėštumo;
Naujagimio svoris yra didesnis nei 3500 gramų;
Pėdų ir rankų užpakalinės dalies edemos „paklotai“, veido patinimas;
Blogai gyja bambos žaizda, užsitęsusi gelta po gimdymo;

Grubus mažas naujagimio verksmas, apatija, silpnas žindymas;
Vystymosi vėlavimas (protinis ir fizinis), kuris pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais;
Šaltos rankos ir kojos, sausa oda, trapūs ir sausi plaukai;
Dantų dygimo vėlavimas ir fontanelių uždarymas;

Šie ir kiti įgimtos hipotirozės požymiai gali būti naudojami ankstyvai ligos diagnostikai.

Kaip diagnozuojama įgimta hipotirozė?

Laimei, mūsų laikais jis buvo sukurtas efektyvi sistemaįgimtos hipotirozės diagnozė. Diagnozės esmė – nustatyti lygį įvairių hormonų vaiko kraujyje: skydliaukės hormonai ir hipofizės hormonai, kurie stimuliuoja skydliaukę.

Paprastai, esant įgimtai hipotirozei, smarkiai sumažėja skydliaukės hormonų (T3 ir T4) koncentracija ir žymiai padidėja hipofizės skydliaukę stimuliuojančio hormono (TSH). IN skirtingos salys taikyti įvairios schemos diagnostika nustačius vieną iš šių parametrų. Pats diagnostikos metodas vadinamas atranka.

Rusijoje įgimtos hipotirozės patikra atliekama nustatant hipofizės skydliaukę stimuliuojančio hormono (TSH) lygį.

Analizei atlikti 4–5 gyvenimo dieną iš visų vaikų paimamas kraujo tyrimas (dažniausiai iš vaiko kulno). Gauti pavyzdžiai siunčiami į specialius diagnostikos centrai, kur juose nustatoma TSH koncentracija. Patologiškai padidėjusios TSH koncentracijos nustatymas rodo, kad vaikui yra įgimta hipotirozė.

Kaip gydoma įgimta hipotirozė?

Kokie yra gydymo tikslai ir kiek jis trunka? Įgimtos hipotirozės gydymo tikslas – kompensuoti skydliaukės hormonų trūkumą organizme, užtikrinti normalus ūgis ir vaiko raida. Šis gydymo būdas vadinamas pakaitine terapija. Kadangi esant įgimtai hipotirozei skydliaukės veiklos ar struktūros defekto atkurti/gydyti negalima, toks gydymas turi būti atliekamas visą žmogaus gyvenimą.

Kada turėtų prasidėti gydymas? Atsižvelgiant į tai, kad skydliaukės hormonai yra absoliučiai būtini normaliam psichosomatiniam vaiko vystymuisi, o dėl jų trūkumo pirmojo vaiko gyvenimo mėnesio pabaigoje negrįžtamai pažeidžiama nervų sistemos struktūra, gydymą reikia pradėti kuo anksčiau. kiek įmanoma diagnozavus ligą. Paprastai gydymas pradedamas ne vėliau kaip po 2 savaičių, tačiau kai kuriose šalyse pakaitinę terapiją rekomenduojama pradėti dar anksčiau (pavyzdžiui, Vokietijoje gydymą rekomenduojama pradėti 8-9 vaiko gyvenimo dieną).

Kaip atliekamas gydymas? Įgimtos hipotirozės gydymas atliekamas naudojant natrio levotiroksiną. Šio vaisto struktūra yra identiška natūralaus tiroksino (T4), vieno iš skydliaukės hormonų, struktūrai. Parduodamos įvairios šio vaisto komercinės formos (Euthirox, L-thyroxine ir kt.), kurios skiriasi ne tik pavadinimu (ir pakuote), bet ir veikliosios medžiagos kiekiu, esančiu vienoje tabletėje. Į šį faktą svarbu atsižvelgti gydant: kai kuriais atvejais gydytojas paskiria tam tikrą vaisto dozę, paaiškindamas, kurią tabletės dalį vaikas turi išgerti. Tačiau pakeitus kitą vaistą, kyla pavojus, kad bus pažeista paskirta vaisto dozė naujas vaistas yra skirtinga dozė ir gydymas tęsiamas naudojant tas pačias "tablečių dalis".

Visa vaisto dozė geriama vienu metu ryte, 30 minučių prieš valgį. Kūdikiai susmulkintas vaistas skiriamas prieš rytinį maitinimą.

Bibliografija:
1. G.F. Aleksandrova, Klinikinė endokrinologija: vadovas gydytojams, M.: Medicina, 1991 m.
2. Abramova N.A. Endokrinologija, M.: GEOTAR-Media, 2008 m.

Įgimta hipotirozė yra klinikinis sindromas, kuris pasireiškia naujagimių periodu ir yra susijęs su skydliaukės hormonų trūkumu ar organizmo audinių nejautrumu jiems. Remiantis statistika, ji laikoma viena iš labiausiai paplitusių tarp visų įgimtų endokrininių liaukų ligų. Vidutinis jo atsiradimo dažnis yra 1:3500-4000. Be to, ši patologija dažniau nustatoma mergaitėms nei berniukams.

Priežastys

Dažna priežastisįgimtos hipotirozės išsivystymas genetiniai defektai.

Daugeliu atvejų įgimta hipotirozė yra pirminė ir atsiranda dėl skydliaukės pažeidimo vaisiaus vystymosi metu (4-9 savaites) dėl švitinimo, būsimos motinos gydymo radioaktyviuoju jodu ar tiroostatikais. Tačiau galimi antrinės ir net tretinės įgimtos hipotirozės atvejai, susiję su pagumburio-hipofizės sistemos patologija.

Pagrindinės priežastys įgimtos formos hipotirozė yra:

• skydliaukės apsigimimai ( visiškas nebuvimas organas arba jo neišsivystymas, pastarųjų derinys su distopine vieta, kai liežuvio šaknyje, trachėjoje aptinkamas liaukinis audinys);
• paveldima liaukos dis- arba agenezė;
• genetiniai skydliaukės hormonų sintezės (sutrikęs jodo pasisavinimas ir metabolizmas), sekrecijos ir metabolizmo defektai;
• audinių receptorių nejautrumas skydliaukės hormonams;
• paveldimas atsparumas skydliaukę stimuliuojančiam hormonui;
• moters kūne nėštumo metu;
• vaisiaus nervų sistemos apsigimimai;
• hipofizės pažeidimas dėl traumos gimdymo metu;
• hipofizės aplazija;
• įgimtas skydliaukę stimuliuojančio hormono arba skydliaukę atpalaiduojančio hormono trūkumas ir kt.

Kai kuriais atvejais naujagimio hipotirozė gali būti laikina, jei nėščia moteris serga autoimuninėmis skydliaukės ligomis ir skydliaukę blokuojančių antikūnų pernešimas per placentą. Kartais neišnešiotiems arba mažo svorio naujagimiams dėl intrauterinio augimo sulėtėjimo stebimas laikinas liaukos funkcijos sutrikimas.

Patogenezės pagrindai

Visi patologiniai pokyčiai organizme, kurie atsiranda hipotirozės metu, sukelia skydliaukės hormonų trūkumas. Kadangi pastarieji atlieka daug svarbias funkcijas ir dalyvauti visų tipų medžiagų apykaitoje, tai daro didelę įtaką vaiko vystymuisi. Visų pirma, sutrinka nervų sistemos veikla:

• mažėja iš viso neuronai;
• kiekis biologiškai mažėja veikliosios medžiagos(neurotransmiteriai, peptidai) nerviniame audinyje, o tai sukelia ryškų centrinės nervų sistemos slopinimą;
• kenčia smegenų audinio ląstelių diferenciacija;
• sulėtėja nervinių skaidulų mielinizacijos procesas.

Pažymėtina, kad sulaukus 4-6 savaičių amžiaus šie pokyčiai tampa beveik negrįžtami.

Sergant hipotiroze, sumažėja baltymų sintezė ir sutrinka energijos procesai, todėl:

• lėtėja skeleto kaulų augimas ir diferenciacija;
• raumenų darbingumas mažėja;
• slopinama hematopoezė;
• imunitetas susilpnėjęs;
• fermentinis aktyvumas mažėja (in virškinimo trakto, kepenys, inkstai).

Be to, ligonių organizme sulėtėja lipolizė, sutrinka mukopolisacharidų apykaita. Kaupiasi audiniuose speciali medžiaga– mucino, dėl to jie paburksta. Štai kodėl tokie vaikai, nepaisant prastas apetitas, niekada neatrodo išsekęs.

Klinikinės apraiškos

Įvairus klinikiniai simptomai leidžia įtarti naujagimio hipotirozę ir padės patvirtinti diagnozę laboratoriniai tyrimai.

Klinikiniam įgimtos hipotirozės vaizdui būdingi įvairūs simptomai. Tačiau jų sunkumas skiriasi nuo latentinių iki ryškių formų sunkūs simptomai. Atskleisti ši patologija iš karto po gimimo nėra taip paprasta, nes jo apraiškos padidėja 3-6 mėnesiais. Tačiau šis klausimas yra esminis, nes prognozė priklauso nuo diagnozės savalaikiškumo ir gydymo pradžios. Galite įtarti, kad naujagimiui yra hipotirozė, remiantis šių požymių deriniu:

• didelis gimimo svoris;
• vėlyvas mekonio perėjimas;
• užsitęsęs (iki 10 dienų);
• sausa oda;
• mažas fizinis aktyvumas;
• raumenų hipotenzija;
• vangus čiulpimas ir blogas apetitas;
• kvėpavimo sutrikimai (triukšmingas kvėpavimas, pasunkėjęs kvėpavimas per nosį, mėnesinės);
• virškinimo trakto problemos (pilvo pūtimas ir padidėjimas);
• kūno temperatūros sumažėjimas;
• anksti (sunku gydyti).

Kiekvienas iš šių simptomų atskirai nėra patognomoninis, tačiau jų derinys turėtų įspėti gydytoją ir tėvus.

Kai vaikas vystosi klinikinis vaizdas hipotirozė tampa ryškesnė. Vaikas atsilieka nuo savo bendraamžių tiek fizine, tiek neuropsichine raida. Jis:

• letargija ir adinamija didėja;
• augimas sulėtėja;
• sutrinka kūno proporcijos (santykinis galūnių ir pirštų sutrumpėjimas, storas kaklas, siauri vokų plyšiai, platus nosies tiltas);
• dantys išdygsta vėlai;
• atsiranda patinimas (ant liemens, veido, pėdų);
• pastorėja akių vokai, lūpos, šnervės, liežuvis (netelpa į burną);
• balsas tampa žemas;
• fontanelis ilgai neužsidaro;
• stebima širdies ir kraujagyslių sistemos patologija (plečiasi širdies duslumo ribos, prislopsta širdies garsai, sumažėja kraujospūdis, girdimas sistolinis ūžesys);
• dažnai atskleidžiama.

Tokiu atveju skydliaukė gali būti neaptikta (su nepakankamai išvystyta) arba padidėti (su hormonų sintezės patologija).

Lengvi įgimtos hipotirozės variantai gali pasireikšti sulaukus 2–5 metų ir net brendimo metu. Paprastai tai gali atskleisti augimo sulėtėjimą, lytinį vystymąsi, sumažėjusį intelektą ir simptomus.

Diagnostika

Labai svarbu ankstyva hipotirozės diagnostika. Norint nepraleisti šios patologijos naujagimiui, įprasta naudoti atrankos metodus. Norėdami tai padaryti, 3-4 gyvenimo dieną iš vaiko imamas kapiliarinis kraujas, siekiant ištirti skydliaukės hormonų ir skydliaukę stimuliuojančio hormono (TSH) kiekį hipofizėje. Jei gaunami teigiami (ar abejotini) tyrimo rezultatai, tyrimas kartojamas, tačiau tyrimui imamas veninis kraujas.

Teritorijose, kuriose negalima atlikti patikros, naujagimiai turi būti tikrinami bent dviem iš aukščiau išvardytų simptomų.

Apskritai diagnozė grindžiama išsamia klinikinių duomenų ir rezultatų analize papildomi metodai tyrimai. Pridėti į sąrašą būtinus tyrimus apima:

• ir TSH;
• (nustato mažakraujystę, lipidų apykaitos sutrikimus);
• ultragarsinis liaukos tyrimas;
• rentgenografija riešo sąnariai(aptinka atsilikimą nuo amžiaus norma kaulėjimo procesų greitis).

Pažymėtina, kad pokyčiai rentgeno nuotraukoje ir akivaizdūs medžiagų apykaitos sutrikimai atsiranda sulaukus 3-4 mėnesių.

Įgimtos hipotirozės diferencinė diagnozė atliekama esant šioms patologinėms būklėms:

• gimdymo trauma;
• įvairios kilmės gelta ir anemija;
• chondrodisplazija;
• ir kt.

Gydymas

Gydymo pagrindas yra pakaitinė terapija – naujagimiui, sergančiam hipotiroze, iš karto po diagnozės patikrinimo skiriamas L-tiroksinas.

Įgimtos hipotirozės gydymo pagrindas yra pakaitinė terapija visą gyvenimą. Jis prasideda nuo diagnozės nustatymo momento, neatsižvelgiant į laboratorinio patvirtinimo galimybę. Tam pradinė L-tiroksino dozė yra 10-15 mcg per dieną. Vaisto dozė palaipsniui didinama, įvertinus dinamiką klinikiniai simptomai ir plazmos hormonų kiekį.

Šio gydymo tikslas – normalizuoti skydliaukės hormonų kiekį kraujyje ir išvengti centrinės nervų sistemos pažeidimo. Tokio gydymo efektyvumą liudija aktyvus vaiko elgesys ir fiziologinė augimo dinamika.

Be to, tokiems vaikams gali būti paskirta:

• vitaminai;
• neurotrofiniai vaistai (Cerebrolizinas, Piracetamas);
• masažas;
• fizinės terapijos užsiėmimai.

Prognozė ir galimos pasekmės

At ankstyva diagnostika ir laiku pradėtas gydymas (pirmąjį gyvenimo mėnesį), prognozė vaiko gyvybei ir sveikatai yra palanki. Tinkama pakaitinė terapija leidžia pasiekti gerų rezultatų. Vaikas išlaiko normalų intelektą ir neatsilieka fizinis vystymasis iš bendraamžių.

Panašūs straipsniai