Kambaryje tikriausiai nebuvo nė vieno žmogaus,

kuris nepradėtų verkti nuo pirmųjų minučių.

Šie vaikai vadinami „drugelių vaikais“. Už gražaus pavadinimo slypi nežmoniškas skausmas.

Mažai žinoma apie ligą, vadinamą epidermolysis bullosa. Dėl retų genetinių mutacijų mažų vaikų odoje susidaro pūslės, o bet koks prisilietimas prie jų sukelia nepakeliamą skausmą. Mama net negali apkabinti savo vaiko. Liga šiuo metu nepagydoma, tačiau tinkamai prižiūrint, vaiko kančias galima palengvinti.

Aleksejaus Agranovičiaus komandos režisuotas spektaklis „Drugelio efektas“ Vsevolodo Mejerholdo teatro centro salėje niekada nebus pamirštas. Visas veiksmas vyko spygliuotos vielos viduje – taip pasaulį jaučia „drugelių vaikai“. Ekrane – trijų žmonių projekcijos: valdininko, gydytojo ir tėvo. Pirmieji du ramiai ir toli ginčijasi, kad jiems jau užtenka darbo ir jie nieko negali padaryti. Šeimą palikęs tėvas (pagal statistiką taip nutinka dažniausiai) iš ekrano klausia: „Ar galėtum pabučiuoti savo žmoną, kai už sienos tavo vaikas nė sekundei nenustoja rėkti iš skausmo? Ir šiame fone – dar vienas vaizdo įrašas, garsios rusų aktorės nuo Ingeborgos Dapkūnaitės iki Darios Moroz – garsiai skaitė savo mamų laiškus. Tikriausiai devyni pragaro ratai yra niekis, palyginti su viena diena jų gyvenime. Ko jie nepatyrė: kaip vaikai rėkė, kai gyvai nuplėšė odą, kaip negalėjo rasti ar įpirkti reikiamų vaistų, kaip nekvalifikuoti gydytojai vaikus pavertė beveik neįgaliais... Tačiau, nepaisant visko, šios nuostabios moterys sako, kad , net jei jos viską žinotų iki nėštumo, niekada gyvenime neatsisakytų savo vaikų.

Nuotrauka Janas Coomansas

Vaikus vaidinantis aktorius Vadimas Demchogas, einant į spektaklio pabaigą, pritūpė ir tyliai uždavė klausimą: „Kodėl mes čia?... Ar mums nebūtų buvę geriau negyventi ir negimti? “ Atsakymas neigiamas: kad ir kaip būtų, gyvenimo troškulys visada gyvena pačiame sergančiame kūne. „Kalbėjausi su žmonėmis iš Belos fondo, kuris padeda sergantiems vaikams. Ir jie sakė, kad vaikai, sergantys šia liga, nežinau kodėl, jie visi labai pozityvūs, linksmi ir linksmi“, – pasakojo aktorė Daria Moroz.

Labai noriu, kad šis spektaklis būtų įtrauktas į nuolatinį repertuarą. Kad kuo daugiau žmonių sužinotų apie šią ligą (prastas informuotumas yra viena iš pagrindinių problemų, gydytojai retai žino, kaip diagnozuoti teisinga diagnozė Ir netinkamas gydymas atnešti nepakeliamas kančias). Ir taip pat, kad bent sekundei pamirštume apie save ir savo problemas. Ir kitą kartą, kai jie skundėsi odos problemomis ir nesugebėjimu rasti geros kosmetologės, prisiminė šiuos vaikus. Ir kad talentingiausi specialistai eina į kosmetologiją, nes ten galima uždirbti didelius pinigus. Tuo tarpu vaistas nuo buliozinės epidermolizės dar nerastas.

Valstybė į šių vaikų problemą beveik neįtraukiama – tik neseniai buliozinė epidermolizė buvo įtraukta į ligų registrą. Tačiau Rusijoje yra fondas „Bela“, padedantis „drugelių vaikams“. Jo darbą palaikė daugybė aktorių, visuomenės veikėjų ir kompanija „Omega“.

Aktorė ir Bela fondo patikėtinių tarybos vadovė Ksenia Rappoport:

„Kai fondas „Bela“ kreipėsi į mane su prašymu įgarsinti pasaką sergantiems vaikams, sutikau, pas mane atėjo fondo atstovė, vairuojanti labai brangų automobilį. Iš karto susirūpinau, koks tai fondas, skirtas padėti vaikams, ir ji pažvelgė į mane ir pasakė: „Tai vienintelis dalykas, kuris man liko iš praėjusį gyvenimą“ Julija gyveno labai laimingą, labai klestintį gyvenimą. Ir gimė vaikas, sergantis buliozine epidermolize... Net nežinojau, kad egzistuoja toks beviltiško skausmo pasaulis, kuriame gydytojai nieko nežinodami apie ligą išrašo kalio permanganatą ir briliantinę žalią, o pirmaisiais mėnesiais daro nepakeliamą. kenčia, todėl oda beveik visiškai išnyksta. Kai pradėjau verkti, Julija pasakė: „Ką tu kalbi, aš vis dar turiu daug gera situacija, mano vaikas, būdamas tokio amžiaus, vienintelis mūsų šalyje turi nagus“. Kad ir kaip baisu būtų suvokti, Julijos istorija yra laiminga. Kaip ji gali būti tokia tokioje situacijoje? Vieni vaikai turi odą tik ant galvos, kiti neturi pinigų tinkamiems tvarsčiams ir tvarsčiams, treti neturi informacijos, kas tai per liga ir ką daryti. Mūsų skaičiavimais, Rusijoje šia liga serga apie 4000 vaikų, kol kas radome tik 200. Tačiau labai tikimės juos visus rasti.

Ir galiausiai aš tau pasakysiu gera istorija: kai surogatinė motina pagimdė du vaikus – vienas buvo sveikas, kitas sirgo buliozine epidermolize. Tėvai nusprendė namo parsivežti tik sveikus. Antanas atsidūrė našlaičių namuose ir neturėjo jokių šansų išgyventi. Bet tada įsikišo likimas: Antoną įvaikino amerikiečių pora, šiandien berniukas gyvena su jais, turi brolį, kuris, kaip paaiškėjo, gimė su juo tais pačiais metais ir tą pačią dieną. Neseniai mums buvo išsiųstos jo nuotraukos, kuriose jis atrodo labai laimingas ir beveik sveikas.

Visuomenės veikėjas Valerijus Panjuškinas:

„Socialinę veiklą, siekdama padėti vaikams, pradėjau maždaug prieš 15 metų. Baisu prisiminti, bet tada buvo neįmanoma rasti finansavimo vaikams, kurie turėjo nepagydoma liga. Žmonės tiesiog nenorėjo eikvoti savo laiko ir pinigų tiems žmonėms, kuriems padėti nepavyko. Jie man to nesakė į akis, bet viskas jau buvo aišku. Šiandien, ačiū Dievui, situacija pasikeitė ir žmonės, kurie atėjo į labdarą. Šiandien mes suprantame: taip, šių vaikų negalima išgelbėti, bet tai nereiškia, kad jiems negalima padėti.

Aktorė Daria Moroz:

„Lesha Agranovič, Vikos Tolstoganovos vyras, man paskambino ir pasakė, kad Ksenia Rappoport tapo fondo „Bela“, padedančio vaikams, sergantiems epidermolize, globėjų tarybos vadove. Tai baisi liga, klasifikuojama kaip reta, kuri mūsų šalyje nebuvo tinkamai ištirta - kai vaiko oda atsilupa... Liga reta ir nepagydoma. Jis paprašė dalyvauti fondo renginyje – turėjo ateiti į vakarą ir nuo scenos perskaityti šių vaikų mamų laiškus. Aš sutikau. Natūralu.

Nepaisant to, kad ši genetinė liga yra reta, valstybė neskiria jokios pašalpos mamoms už sergančius vaikus, liga netiriama, o vaistų jai gydyti nėra. Vokietijoje yra ligoninių, kuriose gali tinkamai prižiūrėti sergančius vaikus, tačiau pas mus valstybė užmerkia akis prieš šią ligą ir daugybę kitų retų ligų.

Atvykau pavakaroti ir kai skaitėme šių mamų laiškus, širdis plyšo iš skausmo. Šios vargšės, dažnai vyro apleistos, pabėgusios, negalėdamos dalyvauti, pamatyti vaikų kančios... Juk kūdikių net negalima pakelti, pabučiuoti, paglostyti - odelė iš karto nusileidžia. Ši liga dar vadinama drugelio efektu. Tai baisu. Kaip mes galime padėti? Mes, kaip žiniasklaidos žmonės, galime apie tai kalbėti ir rašyti, atkreipti dėmesį į šią problemą, kad žmonės ir valstybė dalyvautų šių šeimų gyvenime. Reikia pagalbos aprengiant medžiagas, mokant mamas, kaip prižiūrėti šiuos vaikus, kaip psichologiškai susitvarkyti šioje situacijoje. Fondas kaip įmanydamas remia šiuos vaikus. Dabar, tikiuosi, šiems vaikams ligoninėje bus sukurtas skyrius. „Rasta gydytojų aktyvistų, kurie yra pasirengę ištirti šią ligą ir ją gydyti“.

Julija Tatarskaja („Omega“):

Stefanas Peteris („Swatch Group“), Julija Tatarskaja („Omega“), Ksenia Rappoport ir Andrejus Evdokimovas („Omega“)

„Praėjusiais metais Ksenia tapo „Omega“ prekės ženklo draugu Rusijoje. Kadangi mes, kaip įmonė, palaikome daugybę socialiniai projektai, tada Ksenia kreipėsi į mus su prašymu paremti Bela fondą, labdaros organizacijos „Debra International“ Rusijos skyrių (http://www.debra-international.org). Jų patikėtine ji tapo ir pernai. Fondas yra labai jaunas ir mažas. „Drugelio efektas“ yra antrasis jų surengtas renginys. Tačiau nepaisant to, Debra International pavadino juos efektyviausiu vietiniu fondu tarp tų, kurie dirba su EB problema.

Žmogaus oda yra svarbi anatominė struktūra. Jis atlieka pagrindines funkcijas, tokias kaip termoreguliacija ir pagrindo apsauga gilesnės struktūros. Tačiau yra viena liga, kuri baigia normalus veikimas odos sluoksnis. Tai yra epidermolizė bullosa arba drugelių liga.

Bullinė epidermolizė yra reta genetinė patologija, kurios metu pastebimas padidėjęs odos sluoksnio trapumas. Pacientų oda netoleruoja jokio fizinio ar mechaninio streso. Iš karto po prisilietimo ar grubaus poveikio atsiranda epidermio ir dermos atmetimas. Epidermolizė yra įgimta, todėl pacientai vaikystėje patiria šią baisią ligą.

Ligos paplitimas svyruoja nuo 0,5 iki 1% visų planetos gyventojų (kai kurie šaltiniai teigia apie 0,8% gyventojų). Kalbame apie kliniškai užfiksuotus atvejus, tačiau iš tikrųjų mums gali tekti kalbėti apie daugiau aukštesnė figūra. Deja, drugelių ligą sukelia genetika, todėl visiškai išgydyti jos neįmanoma. Tačiau šiandien yra būdų, kaip pagerinti paciento gyvenimo kokybę, nes panaši problema galite gyventi ilgai. Tačiau tai nėra aksioma, ir viskas priklauso nuo ligos formos.

Ligos priežastys

Visas priežastis galima suskirstyti į dvi grupes. Pirmoji veiksnių grupė yra susijusi su nepalankia paciento genetika. Antroji kategorija yra priežastys, kurios paveikia vaiką intrauterinio vystymosi metu. Turėtume juos išsamiau apsvarstyti.

Įprastoje klinikinė būklė Dermą ir epidermį kartu laiko specialios baltymų struktūros. Jie leidžia odai būti vieningai ir vientisai, tačiau, vystantis pūslinei epiredmolizei, sutrinka šių medžiagų sintezė. veikliosios medžiagos. Iki šiol žinoma daugiau nei 15 genų, kurie viena ar kita forma keičiasi ir sukelia ligą.

Yra daugiau nei 1000 mutacijų tipų. Gali visiškai trūkti baltymų, santykinai tariant, suklijuojančių odą, gamintis defektinius baltymus, susidaryti per daug antagonistų, kurie naikina kolageną ir kt. Pagrindinė priežastis yra genetinis sutrikimas.

Paprasta forma Liga sukelia PLEC, KRT5 ir kitų genų mutacijas, sukelia reikšmingus baltymų sintezės sutrikimus. Jis dauginasi, bet antagonistai greitai jį sunaikina. Susidaro pūslės, o oda nuplėšiama daugiausia epidermio lygyje, atidengiant dermą.

Kai genai LAMA3, LAMB3 ir kiti yra mutuojami, epidermio bazinio sluoksnio lygyje stebimas kruopštus dermos sunaikinimas. Tai vadinamoji ribinė ligos forma, kuri yra sunkesnė ir nepalankesnė prognozė.

Galiausiai, distrofinė ligos versija atsiranda, kai COL7A1 genas yra mutavęs. Tai apibendrinta ligos forma, sukelianti kolageno trūkumą, o tai reiškia organų gleivinės ir įvairios sistemos. Odos erozija esant distrofinei ligos formai dažnai virsta piktybiniais navikais.

Kita priežasčių grupė yra susijusi su intrauteriniu vaisiaus vystymusi ir tiesiogiai priklauso nuo vaiko motinos:

Pavojingiausias patologijos formavimosi laikotarpis yra pirmasis ir antrasis nėštumo trimestrai (ypač nuo 8 iki 16 savaičių). Šiuo metu intensyviai formuojasi visi vaisiaus organai ir sistemos. Mama turi būti ypač atsargi.

klasifikacija

Standartinė bullosa epidermolizės klasifikacija apima daugiau nei 30 ligos formų ir tipų. Tačiau būtina atsižvelgti tik į klinikinėje praktikoje dažniausiai pasitaikančias ligų rūšis, nes ligų rūšių yra tiek daug, kad net patyrę tyrinėtojai susipainioja. Iš viso galima išskirti 4 pagrindinius patologinio proceso tipus.

Tokia klasifikacija suteikia informacijos minimumą, nes net ir vienos formos struktūroje yra daug potipių. Tai sunkiai priimtina ir sukelia daugybę ligos apraiškų ir prognozių.

Klinikinis vaizdas

Patologijos simptomai yra įvairūs ir atitinka ligos variantą.

Paprasta forma

Epidermolysis bullosa simplex būdingas daugybinių pūslių susidarymas pažeistoje vietoje (trintis, prisilietimas, kitoks mechaninis poveikis). Pūslelės atsidaro, paliekant mažas erozijas, kurios nesileidžia giliau nei viršutinis epidermio sluoksnis. Liga gali pasireikšti vietine ir apibendrinta forma. Pirmuoju atveju burbuliukai yra lokalizuoti rankose ir kojose, antruoju - visame kūne. Išgijus lieka randai. Be to odos simptomai Taip pat atsiranda bendri ligos požymiai:

Distrofinė forma

Pavojingiausia ir sudėtingiausia ligos forma yra distrofinė. Jai būdingas daugybinių gilių erozijų susidarymas (pažeidžiama derma).

Atsiranda sąaugų susidarymas tarp pirštų, odos randai su kūno reljefo pokyčiais (įskaitant galimą mikrostomiją – burnos angos susiaurėjimą). Kepenų ir storosios žarnos audiniai yra labai paveikti, todėl sutrinka žarnyno judėjimas. Tokie pacientai yra imlūs ėduoniui, jiems dažnai trūksta dantų (silpsta ir dantenos).

Krašto forma

Pasienio epidermolizė bullosa turi daug simptomų. Tarp jų:

Kindlerio sindromas

Patologijos tipas, vadinamas Kindlerio sindromu, pasižymi tais pačiais simptomais kaip ir paprasta epidermolizės bullosa forma. Be to, pastebimas odos jautrumas šviesai ir jos „mėlynės“. Galimi metastenozė (šlaplės spindžio susiaurėjimas), balso sutrikimai, refliuksinis ezofagitas ir kitos apraiškos. Išsaugomi dantys, o visa burnos ertmė išlieka tvarkinga.

Nuotraukoje parodytas tipiškas klinikinis vaizdas ligos:

Diagnostika

Diagnostikoje itin svarbus vadinamasis NIIF (netiesioginės imunofluorescencijos metodas). Pagal tai galima nustatyti odos baltymų defektų laipsnį. Kitas metodas yra elektroninė dermos mikroskopija, kuri yra šiek tiek mažiau informatyvi.

Gydymas

Tiesiog nėra specifinės terapijos. Būtina gydyti simptomiškai.

Rodoma:

Prognozė

Su paprasta ligos forma prognozė yra palanki. Visais kitais atvejais vaikai retai išgyvena net iki ikimokyklinio amžiaus. Gyvenimo trukmė yra minimali. Prognozė nepalanki. Kiekvienu konkrečiu atveju turite atsižvelgti į visus pagrindinius rodiklius. Gali būti, kad prognozė bus geresnė. Geras pavyzdys Rusijos pacientas, sergantis drugelio liga, yra berniukas Nikolozas. IN Šis momentas(2018 m. duomenimis) vis dar gyvas, nepaisant sudėtingos ligos formos (ligoniui apie 7 m.).

Bullinė epidermolizė yra mirtina pavojinga liga genetinis profilis. Tam reikia ypatingos paciento priežiūros ir tinkamo simptominio gydymo.

Bullinė epidermolizė (EB) arba, kaip dar vadinama, drugelio sindromas, yra labai reta. paveldima liga. Tokie vaikai buvo vadinami drugelių vaikais. Jei su šiuo pavadinimu turite gražių asociacijų, tada pati liga toli gražu nėra estetinė. Tiesą sakant, pacientai, sergantys buliozine epidermolize, visą savo gyvenimą praleidžia nepakeliamose kančiose. Priežastis yra jų oda, trapi kaip drugelių sparnai.

Deja, liga "drugelio sindromas" negali būti išgydoma. Kadangi jis yra giliai įterptas genetiniame lygmenyje. Tokiems vaikams reikalinga ypatinga priežiūra: visiškai minkšta aplinka, apranga ir avalynė. Rusijoje ši nepagydoma liga net neįtraukta į svarbiausių ligų sąrašą, tačiau yra specializuotas drugelių vaikų pagalbos fondas „BELA“.

Kiekvienais metais šiam fondui aukojama daug pinigų, siekiant kažkaip padėti vaikams, sergantiems „drugelio sindromu“. Pacientų nuotraukas galima pamatyti tiek mūsų straipsnyje, tiek mokslinėje medicinos literatūroje. Tačiau informacija apie buliozinę epidermolizę nebuvo plačiai paskleista Rusijoje ir NVS šalyse.

Liga „drugelio sindromas“ plačiajai visuomenei nėra žinoma. Tik nedaugelis gali tai ištarti sudėtingas vardas- buliozinė epidermolizė. Tačiau tokių vaikų yra visoje Rusijoje ir NVS šalyse. Kiekvienas iš pacientų turi tą pačią problemą: vietiniai gydytojai nežino, ką su jais daryti, diagnozė nustatoma „iš akies“, ne visada teisinga pagal šios ligos rūšis. O kartais mamos tokius vaikus išvis slepia, o tai lemia jų mirtį dėl netinkamos priežiūros.

Drugelio sindromui būdingas pūslinio bėrimo atsiradimas ant žmogaus odos. Priklausomai nuo pūslelių, išskiriami šie bullosinės epidermolizės (EB) tipai:

Drugelio sindromas yra netinkamo baltymų susidarymo odoje arba visiško jo nebuvimo rezultatas. Ligos vystymąsi gali sukelti ir spontaniškas

Gimstant sergančio vaiko oda nuslysta kaip nuo gyvatės. Žinoma, tai sukelia motinos šoko reakciją. Daugelis sergančių vaikų tiesiog palieka gimdymo namuose. Tačiau našlaičių namuose sergančiam epidermolize sergančiam vaikui tikimybė išgyventi praktiškai lygi nuliui.

Dauguma vaikų miršta, kai Ne tinkama priežiūra. Juk su tokiais vaikais reikia elgtis labai atsargiai.

Sunkiausias ligonių laikotarpis – iki 3 metų amžiaus. Palaipsniui, tinkamai prižiūrint, oda tampa šiurkštesnė. O maži vaikai, bandydami šliaužti, nusiplėšia visus kelius ir rankas. Oda pūslės ir nusilupa, todėl stiprus skausmas. Jūs negalite net paspausti rankos šiems vaikams... paprastam žmogui. Augdami jie pamažu išmoksta apsisaugoti. Po 3 metų gyvenimas tampa lengvesnis.

Tačiau pacientai, sergantys sunkia epidermolizė, kasdien jaučia stiprų skausmą ir niežulį, o tai nepadeda net antihistamininiai vaistai. Be to, jie turi ištverti būtinus ir skausmingus tvarsčius kas tris dienas. Tokie vaikai, kaip ir visi kiti nepagydomai sergantys žmonės, yra ypatingi. Jie turi neįsivaizduojamas akis, tikriausiai dėl to nepakeliamas skausmas kurių negalime suprasti.

Atnaujinimas: 2018 m. spalio mėn

Žmogaus oda yra svarbi anatominė struktūra ir vaidina didžiulį vaidmenį jo gyvenime. Oda apsaugo organizmą nuo infekcijų, traumų, hipotermijos ir perkaitimo, dalyvauja reguliuojant vandens ir mineralų apykaita ir daug daugiau. Bet su plėtra odos ligos Nukenčia ne tik oda, bet ir visas kūnas. Ypač sunki patologija yra buliozinė epidermolizė. Ši liga yra labai sunki, nesant tinkamos paciento priežiūros ir sunkiai gydoma.

Kokia tai liga

Įgimta bullosa epidermolizė apima visą grupę ligų (daugiau nei 30 formų), kurias vienija vienas pavadinimas. Bendras ženklasŠios ligos yra pūslių atsiradimas ant odos esant menkiausiam mechaniniam pažeidimui. Ši patologija dar vadinama drugelių liga, bet ne dėl to, kad sergantys vaikai augina sparnus, o dėl jiems būdingo per didelio trapumo ir pažeidžiamumo. oda(drugeliui lengva sugadinti sparnus). Pūslių susidarymo mechanizmas yra poslinkis tarp viršutinio ir apatinio odos sluoksnių. Vokiečių dermatologas Heinrichas Koebneris pasiūlė ligą pavadinti šiuo terminu. Šių ligų grupė yra genetiškai nulemta ir gali būti paveldima autosominiu recesyviniu arba autosominiu dominuojančiu būdu, įrodyta, kad mutacijos paveikia daugiau nei 10 genų.

Epidemiologija

Liga epidermolizė bullosa yra plačiai paplitusi 70 (iš viso 85) Rusijos Federacijos vienetų. Jos dažnis 0 – 19,73 atvejo 1 000 000 gyventojų. Rusijoje sergamumas epidermolize bullosa siekia 1:50 tūkst. – 1:300 tūkst. gyventojų.

Patologijos tyrinėtojai išsiaiškino, kad daugelyje pasaulio šalių ligos struktūroje vyrauja epidermolysis bullosa simplex, o kai kuriose šalyse – distrofinė epidermolysis bullosa. Lyties skirtumai šiai patologijai nėra būdingi. Pastebėta, kad tarp užsiregistravusių pacientų vyrauja vaikai ir paaugliai, o tai susiję su dideliu tokių pacientų mirtingumu.

Priežastys

Paprastai žmogaus odos sluoksnius laiko skirtingos sudėties medžiagos. Šios patologijos vystymasis grindžiamas sukibimo tarp epidermio (paviršinio odos sluoksnio) ir dermos (gilesniojo sluoksnio) defektu. Ligos vystymąsi sukelia genų mutacijos tuose genuose, kurie yra atsakingi už struktūrinių odos baltymų sintezę – užtikrina prisirišimo tarp skirtingų jos sluoksnių mechanizmą. Iki šiol 15 odos struktūrinių baltymų genų buvo aptikta daugiau nei 1000 mutacijų, dėl kurių atsirado įvairių formų buliozinė epidermolizė. Dėl mutacijų sutrinka baltymų susidarymas: visiškas baltymų nebuvimas, prastesnio baltymo, nesugebančio „sulipdyti“ odos sluoksnių, gamyba, sutrikusios struktūros baltymo sintezė, dėl kurios susidaro proteazės. (fermentai, naikinantys baltymus) gaminami lengvas priėjimasį baltymus. Taigi tampa aišku, kad patologijos priežastys yra genų sutrikimai ir liga yra paveldima.

Esant paprastajai ligos formai, mutacijos yra šiuose genuose: KRT5, KRT14, RKR-1, PLEC, ITGA6, ITGB4. Tokiu atveju paviršiniame odos sluoksnyje (keratinocituose) susidaro defektiniai baltymai: desmoplakinas, keratinas 5 ir 14, plektinas ir kiti, kuriuos veikia proteazės, išsiskiriančios mechaniniu būdu veikiant odą, o tai lemia pūslių susidarymas.

Genų LAMB3, LAMA3, COL7A1 ir daugelio kitų mutacijos sukelia bazinės membranos (apatinio epidermio sluoksnio) baltymų: laminino 332, kolageno 17, integrino susidarymo defektą ir lemia ribinės formos išsivystymą. epidermio. Šiai formai, be odos pūslių susidarymo, būdingas per didelis odos trapumas ir sunkesnė eiga.

Distrofinė ligos forma išsivysto dėl COL7A1 geno, atsakingo už kindlino ir kolageno 17 sintezę ir esančio odos jungiamojo audinio skaidulose, mutacijų. Šių baltymų susidarymo sumažėjimas sukelia ne tik lengvas išsilavinimas pūslės ir erozijos, bet taip pat gali pažeisti kitus organus (gleivius Kvėpavimo sistema ir virškinamojo trakto, sąnarių kontraktūros). Distrofinė ligos forma yra sunki, ant odos susidaro šiurkštūs randai, ant kurių dažnai atsiranda piktybinių darinių.

klasifikacija

Šiandien žinoma daugybė ligos atmainų ir bandoma jas suskirstyti į tam tikras rūšis. Yra daug klasifikacijų, dėl kurių net buliozinės epidermolizės tyrinėtojai glumina. Labiausiai Šiuolaikinė klasifikacijaŠi patologija, kurią naudoja dermatologai, apima 4 pagrindines epidermolizės formas (tipus), kurių kiekviena yra suskirstyta į potipius:

• Bullosa simplex epidermolizė

Šio tipo liga apima 12 potipių. Lygis, kuriame susidaro burbulas, yra intraepiderminis sluoksnis. Dažniausi potipiai yra: Weber-Cockayne sindromas, Koebnerio sindromas, Dowling-Meara sindromas. Šio tipo paveldimumas būna ir autosominis dominuojantis, ir autosominis recesyvinis. Burbuliukai susidaro intraepidermiškai ir subepidermiškai – pažeidžiami epidermio baltymai.

• Pasienio buliozinė epidermolizė

Apima 2 potipius, iš kurių vienas turi 6 nepriklausomas formas. Burbulų susidarymo lygis yra epidermio bazinės membranos šviesioji plokštelė. Sunkiausia šio tipo forma yra Görlitz potipis, kurio mirtingumas yra labai didelis. Dėl pūslių susidarymo lamina lucidum lygyje ši forma vadinama „ribine“ epidermolize.

• Distrofinė buliozinė epidermolizė

Jis skirstomas į 2 potipius, priklausomai nuo paveldėjimo mechanizmo (dominuojantis arba recesyvinis). Dominuojantis yra labiau paplitęs. Recesyvinis distrofinės epidermolizės potipis apima keletą formų, iš kurių viena yra sunkiausia - Allopo-Siemens potipis. Pūslių susidarymo lygis yra papiliarinis dermos sluoksnis, dėl kurio susidaro ilgai gyjančios erozijos ir atsiranda šiurkščių randų.

• Kindlerio sindromas

Ši forma taip pat vadinama mišria epidermolize; ji laikoma reta ir mažai ištirta. Šio tipo ypatumas yra burbuliukų susidarymas epidermyje, dermoje ir šviesos plokštelės lygyje.

Klinikinis vaizdas

Pirmaujantis klinikinis požymis Liga bet kokia forma yra pūslių atsiradimas reaguojant į nedidelę mechaninę traumą. Paprastos epidermolizės potipiams būdingas pusrutulio formos, įtemptų ir skysčių užpildytų pūslių susidarymas, kuris susidaro trinties/traumos vietose. Ribines ir distrofines formas lydi suglebusios, sulankstytos padangos, kurios nukrenta nuo skysčio svorio. Tokios pūslelės lengvai atsidaro ir susidaro ne tik traumos, bet ir tempimo vietose (kirkšnių ir pažasties raukšlėse, kaklo srityje). Esant bet kokios rūšies patologijai, gali susidaryti daug pūslių ir erozijų, kurios apima didelis plotas oda. Erozijai būdingas ilgas bet kokios rūšies ligų gijimas.

Paprasta ligos forma

Pūslės yra lokalizuotos ant pėdų ir rankų, o sunkiais patologijos atvejais pažeidžiama visa paciento oda. Jei liga nesunki, pūslelės užgyja nepalikdamos randų. Paprastoji forma skirstoma į 2 didelius potipius: lokalizuotą ir apibendrintą.

Lokalizuotam paprastam EB arba Weber-Cockayne sindromui būdingas pūslių susidarymas ant delnų ir padų, o liga paūmėja vasarą, kai padidėja odos traumų ir prakaitavimo rizika. Kuo vyresnis vaikas, tuo mažiau jam susidaro pūslių.

Generalizuotas paprastasis EB arba Dowling-Meara sindromas yra sunkus ir jam būdingas pūslių susidarymas naujagimiams iškart po gimimo. Ligos progresavimas stebimas iki metų, vėliau procesas stabilizuojasi ir laikui bėgant gerėja, kol nutrūksta pūslių atsiradimas ar retas jų formavimasis. Dažnai tokios pūslelės būna užpildytos pūliais ir padengtos sluoksniuotomis gelsvomis plutelėmis. Po to, kai pūslelės išnyksta, vietose, kur jos yra, pastebima nuolatinė pigmentacija.

KAM papildomos funkcijos Paprastas apibendrintas BE apima:

• vidurių užkietėjimas;
• išangės įtrūkimai;
• hiperkeratozė;
• gleivinės pažeidimas;
• sunku kvėpuoti;
• nagų distrofija ir pirštų suliejimas;
• širdies patologija;
• stemplės refliuksas;
• mylių susidarymas (balti mazgeliai);
• anemijos požymiai (blyškumas ir silpnumas, galvos svaigimas);
• odos vėžio bazinių ląstelių forma (suaugusiesiems).

Distrofinė ligos forma

Distrofinė forma gali būti paveldima recesyviai arba dominuojančiai. Tai yra sunkiausias EB pogrupis, nes pažeidžiamas gilusis dermos sluoksnis, pūslės gyja, susidaro šiurkštūs randai. Beveik visada, esant distrofinei ligos formai, pažeidžiamos gleivinės. Būdingas ir sunkiausias distrofinės formos potipis yra Alopo-Siemenso sindromas. Ligos apraiškos matomos nuo gimimo, gimsta daug naujagimių visiškas nebuvimas epidermis ant galūnių. Patologija ypač sunki pirmaisiais metais. Pastebima lėta erozijų epitelizacija iki kelių mėnesių. Būdinga, kad kas vyresnis vaikas, tuo blogesnis gijimo procesas. Dėl šiurkščių randų susidaro kontraktūra ir pirštų susiliejimas, o tai dar labiau blokuoja rankų/pėdų augimą ir vystymąsi. Panašus randų pokyčiai sukelti savęs priežiūros ir judėjimo sunkumų. Gleivinės pažeidimas, kai vamzdelyje susidaro erozijos, baigiasi randais ir mikrostomijos (burnos angos susiaurėjimo) susidarymu, trumpu liežuvio frenuliu, kalbos defektu. Dėl erozijų randų ryklėje/stemplėje susidaro obstrukcija ir susiaurėja stemplė, pasunkėja rijimas. Erozijų gijimas tiesiojoje žarnoje sutrikdo tuštinimąsi. Pacientai taip pat yra jautrūs ėduoniui ir dažnai turi pakitimų dantų padėties iki visiško netekimo.

Ribinė ligos forma

Sunkiausias potipis yra Gerlico sindromas, kuriam būdingas formavimasis ir greitas plitimas suglebusios ir daugybinės pūslės, kurios sprogo beveik iš karto. Peraugimas granuliacinis audinys veda prie granulių susidarymo aplink burnos ertmė ir nagai, kurie atsiranda pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis. Taip pat vaiką lydi odos aplazija (galvos odos dalies nebuvimas), nagų defektai ir balso užkimimas, dantų problemos. Erozijų gijimą taip pat lydi šiurkščių randų susidarymas. Kiti simptomai (ne odai): augimo sulėtėjimas ir psichinis vystymasis vaikas, kvėpavimo sutrikimai, anemija, plaučių sutrikimai (pneumonija) ir Virškinimo traktas(gastroenteritas) ir sepsio išsivystymas. Mirtingumas su Gerlico sindromu yra labai didelis, vaikas miršta nuo kvėpavimo takų sutrikimas(burbulo susidarymas ant gleivinės kvėpavimo takai), sepsis ar distrofija.

Kindlerio sindromas

Šiai formai būdingas jau gimus išplitusių pūslinių darinių atsiradimas, jautrumas šviesai ir suplonėjusi, raukšlėta oda. Ne odos simptomai apima ūminis kolitas, ezofagitas, šlaplės susiaurėjimas, voko iškrypimas. Dantys išlieka sveiki.

Pacientų gyvenimo trukmė

Kiek gyvena drugelių vaikai? Į šį klausimą vienareikšmiškai atsakyti sunku. Pacientų, sergančių buliozine epidermolize, gyvenimo trukmė yra tiesiogiai proporcinga ligos formai, genų struktūros pažeidimo laipsniui, odos pažeidimo gyliui ir bendra būklė vaikas. Deja, tokie pacientai retai išgyvena iki pilnametystės, o tai visų pirma lemia rūpinimasis jais, reikalaujantis daug pastangų, kantrybės ir drąsos. Vaikai, sergantys sunkiomis generalizuotomis ligos formomis, gyvena tik keletą metų ir miršta ikimokyklinio amžiaus Pavyzdžiui, Görlitz arba Alopo-Siemens sindromas. Lengvos formos, ypač paprastas EB, laikui bėgant gali pereiti į stabilią remisiją, o pūslių susidarymas siejamas tik su odos trauma.

Diagnostika

Diagnozė šios ligos atliekama remiantis anamnezės ir nusiskundimų surinkimu, bendra paciento apžiūra ir patvirtinama laboratoriniai tyrimai. Dėl laboratorinė analizė turi būti atliktas histologinis tyrimas odos gabalas, paimtas iš sužalojimo vietos, kur yra šviežia pūslelė. Histologinė analizė leidžia nustatyti subepiderminę ertmę, tačiau bejėgė nustatyti buliozinės epidermolizės tipą. Šiuo tikslu tyrimas atliekamas naudojant netiesioginės imunofluorescencijos (IDIF) arba perdavimo elektronų mikroskopijos metodą:

• Odos biopsija, kuri tiriama naudojant NRIF, leidžia nustatyti odos baltymų sintezės buvimą, sumažėjimą ar nebuvimą. Be to, NRIF padeda nustatyti odos pažeidimo ir pūslių susidarymo lygį (intraepiderminis lygis, bazinės membranos lamina lucidum arba po lamina densa). Diagnozuojant svarbu nustatyti trūkstamą baltymą ir šlapimo pūslės formavimosi lygį. Norint atlikti NRIF, odos biopsija paimama iš lizdinės plokštelės, kuri susidarė per 24 valandas ar mažiau. Odos dalis paimama ties sveikos srities ir šviežių pūslių susidarymo riba.
• Elektroninė mikroskopija naudojama ligos potipiui nustatyti. Odos biopsijoje nustatomi ultrastruktūriniai pokyčiai, įvertinama ląstelinių ir tarpląstelinių darinių būklė.

Taip pat diagnozuojant buliozinę epidermolizę dalyvauja atitinkami specialistai (terapeutas, gastroenterologas, hematologas, kardiologas, chirurgas, odontologas, oftalmologas, ENT gydytojas, onkologas).

Diferencinė diagnostika

Bullinė epidermolizė naujagimiams skiriasi nuo tokių ligų kaip:

• naujagimių pemfigus;
• eksfoliacinis dermatitas;
• naujagimių herpesas;
• pūslinė įgimta eritrodermija.

Vyresniame amžiuje liga diferencijuojama su šiomis patologijomis:

• herpetiformis dermatitas;
• pūslinis pemfigoidas;
• eksudacinė eritema;
• epidermio nekrolizė.

Gydymas

Buliozinės epidermolizės gydymas nėra lengva užduotis ir siekiama šių tikslų:

• pūslelių ir opų gydymas;
• naujų bėrimų prevencija;
• ne odos simptomų pašalinimas arba jų intensyvumo sumažinimas;
• pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Specifinis šios ligos gydymas nebuvo sukurtas. Taikomi simptominiai gydymo metodai. Pacientas turi būti tiriamas du kartus per dieną, ar neatsirado naujų bėrimų. Pūslių susidarymas pirmiausia apdorojamas antiseptiku, tada atidaromas steriliomis žirklėmis, skalpeliu ar adata. Šlapimo pūslė pradurta dviejose vietose lygiagrečiai odai. Buteliuko dangtelio nuimti negalima, tereikia atlaisvinti jo turinį ir uždėti aseptinį tvarstį su antiseptiku (nitrofuralu, metiltionio chloridu ir kt.). Pažeidimui sutvarstyti naudojami pirminiai tvarsčiai iš kolageno poringų medžiagų ir antriniai fiksuojantys. Nuimkite tvarsčius, apdorodami juos odos valikliu (purškikliu).

Jei pacientą vargina niežulys, skiriami antihistamininiai vaistai, gliukokortikoidai. Dėl didelio skausmo - ne narkotiniai analgetikai(ibuprofenas, ketorolis). Jei vaikui sunku ryti, vaistai skiriami per burną skysto pavidalo (suspensijos) arba vartojami parenteraliai. Jei atsiranda antrinė infekcija, skiriami antibiotikai. Nepažeistą odą taip pat rekomenduojama gydyti vitamino A tepalais ir kosmetiniais drėkinamaisiais kremais du kartus per dieną. Tai padidina apsaugines odos savybes. Jei atsiranda komplikacijų, į gydymą įtraukiami atitinkami specialistai.

Pacientų priežiūra

Sergančio vaiko režimas turi būti apsauginis. Tai yra, bet koks fiziniai pratimai, kurie padidina prakaitavimą, staigius judesius ir traumines situacijas.

Pacientams reikia specialios dietos. Maistas turi būti tirštas, ne šaltas ar karštas, pusiau skystas, be prieskonių ir prieskonių. Mityba turi būti daug baltymų, angliavandenių ir riebalų, taip pat vitaminų ir mineralų – organizmas reikalauja statybinių medžiagų, kad išgydytų erozijas. Taip pat pacientas turi vartoti daug skysčių (žaizdos odos vietos netenka audinių drėgmės).

Specialūs reikalavimai taikomi drabužiams ir avalynei. Sergančio vaiko drabužiai turi būti laisvi, netrinti ir netempti odos. Turėtumėte teikti pirmenybę drabužiams, pagamintiems iš natūralių medžiagų. Namuose vaiką patartina aprengti minkšta pižama (iš flanelinės, flanelinės), kojytėmis (šlepetės nepatartina). Drabužiai turi būti sluoksniuoti, kad sušiltų ir nesikauptų prakaitas. Dėvėkite apatinius drabužius ir pirmąjį drabužių sluoksnį taip, kad siūlės būtų nukreiptos į išorę. Neleidžiami dirželiai ir diržai, tvirtos elastinės juostos ant maudymosi kelnaičių ir pižamų.

Batai turėtų būti pagaminti iš natūralios, bet minkštos odos, su minimaliomis siūlėmis ir be dekoratyvinių detalių. Patartina pirkti batus su Velcro, vengiant batų su užtrauktukais. Jūsų vaiko batai turi būti laisvi ir lengvai apsiauti, net su tvarsčiais ant kojų.

Klausimo atsakymas

Klausimas:
Ar yra kokių nors kontraindikacijų imunizuoti vaiką, sergantį buliozine epidermolize?

ne, specialios kontraindikacijos neegzistuoja. Skiepijama ne tik tada, kai bloga savijauta pacientas (komplikacija odos bėrimai). Mantoux testai taip pat neatliekami.

Klausimas:
Ar įmanoma visiškai išgydyti buliozinę epidermolizę?

Deja, liga nepagydoma, nes nulemta genetiniame lygmenyje. Tačiau medicinoje jie aprašomi retais atvejais atvirkštinis mozaikizmas - organizmo, ypač odos baltymų, funkcionavimo atkūrimas ir naujų genų struktūros pokyčių atsiradimas. Tačiau sergančio vaiko tėvus gali paguosti tai, kad kuo vyresnis pacientas, tuo liga progresuoja švelniau.

Klausimas:
Ar įmanoma kaip nors užkirsti kelią ligai?

Taip, prenatalinė diagnostika egzistuoja ir šiuo metu yra aktyvi Rusijoje genetinės ligos, įskaitant buliozinę epidermolizę. Šiuo tikslu 10–14 savaičių atliekama chorioninė centezė ir buvimas genetinis defektas vaisiui. Jei yra, rekomenduojama nutraukti nėštumą. Prenatalinė diagnostika nurodoma poroms, kurios jau turi susirgusį kūdikį arba jei vienam iš tėvų yra patvirtinta liga.

Klausimas:
Ar pacientams, kuriems yra buliozinė epidermolizė, nurodoma negalia?

Taip, invalidumas nustatomas dėl bet kokios ligos formos ir skiriama pensija.

Epidermolysis bullosa, arba drugelių liga, yra gana reta ir pavojinga liga. Tai genetinė dermatito forma, kuriai būdingi įgimti odos struktūros defektai. Deja, šiandien nėra efektyvus gydymas toks pažeidimas.

Drugelio liga: priežastys ir simptomai. Kaip jau minėta, tokia liga yra paveldima ir dažniausiai pasireiškia iškart po vaiko gimimo. Su kuo ši liga susijusi? Pirmiausia reikia atsižvelgti į odos struktūrą normalus žmogus.

Žmonėse viršutinis sluoksnis Oda, arba epidermis, skirta apsaugoti nuo išorinės aplinkos poveikio. Jis yra geros būklės jungiasi prie gilesnio kamuoliuko – dermos. Pacientams, kuriems diagnozuota drugelio liga, jungčių tarp epidermio ir dermos nėra arba jos nėra pakankamai stiprios, kad išlaikytų visus odos sluoksnius. Štai kodėl tokio vaiko oda gali būti sužalota.

Įgimta bullosa epidermolizė atsiranda iškart po gimimo. Žaizdos ir opos ant odos atsiranda net nuo menkiausio išorinio poveikio. Jei vaikas ką nors paliečia, ant odos iš karto atsiranda žymė. Žinoma, lydi drugelių liga nuolatinis skausmas.

Ligai progresuojant pažeidžiamos ir akių, burnos, gerklų gleivinės, todėl vaikui sunku valgyti. Vėlesniuose etapuose gali atsirasti dantų netekimas ir stemplės bei žarnyno gleivinės pažeidimas.

Žinoma, pati drugelių liga nėra mirtina. Tačiau tokioje būsenoje gyventi sunku. Be to, nuolatinės žaizdos, blogai gyjančios opos ir pūslės yra puikūs vartai grybelių, bakterijų ir virusinės infekcijos. Su nebuvimu būtina priežiūra stebimas sepsio vystymasis ir nekrozės židinių atsiradimas.

Bullinė epidermolizė: gydymo metodai. Deja, šiandien ši liga nepagydoma. Pagrindiniai gydymo metodai yra skirti užkirsti kelią infekcijai ir sepsio vystymuisi.

Kai kuriais atvejais vaikui reikia reguliariai gydyti gliukokortikoidų hormonus. Toks gydymas padeda išvengti bėrimų ir pūslių atsiradimo ant odos ir gleivinių Vidaus organai. Kartais gydymas atliekamas naudojant imunomoduliatorius, kurie padeda organizmui kovoti su infekcijomis.

Sergančiam vaikui reikalinga nuolatinė priežiūra, kuri apima reguliarų žaizdų ir tvarsčių dezinfekavimą. Žaizdos gydomos alyvuogių aliejus, vitaminų tirpalai, tepalai, kuriuose yra antibiotikų, užpilai vaistinių žolelių. Skaudančiai odai labai praverčia vaistinė vonia su ąžuolo žievės, stygų, ramunėlių nuoviru ar silpnu kalio permanganato tirpalu.

Ypatingas dėmesys reikia mokėti už maistą. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais žindymas Būtinai. Ateityje maistas turėtų būti skystas, be druskos, prieskonių ar kokių nors dirginančių maisto produktų. Po maitinimo vaikas turi praskalauti burną šiltu, suvirškintu vandeniu – taip išvengsite burbuliukų ir dantenų pūlių atsiradimo.

Batai ir drabužiai turi būti kuo minkštesni ir pagaminti tik iš natūralių audinių. Jei kaulai nėra deformuoti, vaikas turėtų judėti - tai padės išvengti kontraktūros atsiradimo.

Drugelio ligą dažnai lydi anemijos išsivystymas, o tai itin pavojinga sergančiam vaikui. Todėl būtina nuolat stebėti kraujo būklę, prireikus perpilti plazmą ir albuminus.

Kartais gydymui naudojamas „tokoferolio acetatas“ – vaistas, skatinantis elastinių ir kolageno skaidulų gamybą dermoje. Terapija vyksta keliais etapais ir apima kelis kartotinius kursus. Kai kuriems pacientams šis gydymas tapo išsigelbėjimu.

Bet kokiu atveju drugelių liga yra labai rimta liga kuris reikalauja nuolatinio gydymo.

Panašūs straipsniai