Homoziqotluq (yunan dilindən "homo" bərabər, "ziqot" mayalanmış yumurta) homoloji xromosomlarda eyni allelləri daşıyan diploid orqanizm (və ya hüceyrə).
Qreqor Mendel ilk dəfə görünüşcə oxşar bitkilərin irsi xüsusiyyətlərə görə kəskin fərqlənə biləcəyini göstərən bir faktı ortaya qoydu. Növbəti nəsildə bölünməyən fərdlərə homozigot deyilir. Övladlarında əlamətlərin bölünməsi aşkar edilən fərdlərə heterozigot deyilir.
Homoziqotluq, homoloji xromosomların müəyyən bir genin eyni formasına malik olduğu bir orqanizmin irsi aparatının vəziyyətidir. Bir genin homozigot vəziyyətinə keçməsi orqanizmin strukturunda və funksiyasında resessiv allellərin (fenotip) təzahürünə gətirib çıxarır, heterozigot olduqda təsiri dominant allellər tərəfindən sıxışdırılır. Homoziqotluq testi müəyyən növ kəsişmələrdə seqreqasiyanın olmamasıdır. Homoziqot bir orqanizm bu gen üçün yalnız bir növ gamet istehsal edir.
Heterozigotluq hər hansı bir hibrid orqanizmə xas olan bir vəziyyətdir ki, onun homoloji xromosomları müəyyən bir genin müxtəlif formalarını (alellərini) daşıyır və ya genlərin nisbi mövqeyində fərqlənir. "Heterozigotluq" termini ilk dəfə 1902-ci ildə ingilis genetiki U.Batson tərəfindən təqdim edilmişdir.Heterozigotluq gen və ya struktur tərkibi baxımından müxtəlif keyfiyyətə malik gametlərin heterozigotda birləşməsi zamanı baş verir. Struktur heterozigotluq homoloji xromosomlardan birinin xromosomal yenidən qurulması baş verdikdə baş verir, onu meioz və ya mitozda aşkar etmək olar. Heterozigotluq xaçların təhlili ilə aşkar edilir. Heterozigotluq, bir qayda olaraq, cinsi prosesin nəticəsidir, lakin mutasiya nəticəsində yarana bilər. Heterozigotluq ilə zərərli və öldürücü resessiv allellərin təsiri müvafiq dominant allelin olması ilə yatırılır və yalnız bu gen homozigot vəziyyətinə keçdikdə özünü göstərir. Buna görə də heterozigotluq geniş yayılmışdır təbii populyasiyalar və görünür, heterozun səbəblərindən biridir. Heterozigotluqda dominant allellərin maskalanma təsiri populyasiyada zərərli resessiv allellərin (heterozigot daşıma adlanan) qorunması və yayılmasının səbəbidir. Onların identifikasiyası (məsələn, nəsillər üzrə istehsalçıları sınaqdan keçirməklə) hər hansı damazlıq və seleksiya işində, həmçinin tibbi genetik proqnozların hazırlanmasında həyata keçirilir.
Öz sözlərimizlə deyə bilərik ki, seleksiya praktikasında genlərin homozigot vəziyyətinə “düzgün” deyilir. Əgər hər hansı bir xüsusiyyəti idarə edən hər iki allel eynidirsə, o zaman heyvan homozigot adlanır və irsiyyətlə yetişdirildikdə məhz bu xüsusiyyət keçəcək. Bir allel dominant, digəri isə resessivdirsə, heyvan heterozigot adlanır və zahirən o, dominant bir xüsusiyyət nümayiş etdirəcək və ya dominant, ya da resessiv bir xüsusiyyəti miras alacaqdır.
Hər hansı bir canlı orqanizmdə xromosomlar adlanan DNT (dezoksiribonuklein turşusu) molekullarının bir hissəsi var. Çoxalma zamanı mikrob hüceyrələri irsi məlumatların spiral formasına malik olan və hüceyrələrin içərisində yerləşən xromosomların bir hissəsini təşkil edən daşıyıcıları (genlər) tərəfindən surətini çıxarır. Homoloji xromosomların eyni lokuslarında (xromosomda ciddi şəkildə müəyyən edilmiş mövqelər) yerləşən və hər hansı əlamətin inkişafını təyin edən genlərə allellər deyilir. Diploid (ikiqat, somatik) dəstdə iki homoloji (eyni) xromosom və müvafiq olaraq iki gen yalnız bu fərqli əlamətlərin inkişafını daşıyır. Bir əlamət digərindən üstün olduqda, dominantlıq adlanır və genlər dominant olur. İfadəsi sıxışdırılan əlamət resessiv adlanır. Allelin homozigotluğu onda iki eyni genin (irsi məlumat daşıyıcılarının) olmasıdır: ya iki dominant, ya da iki resessiv. Allelin heterozigotluğu onda iki fərqli genin olmasıdır, yəni. biri dominant, digəri isə resessivdir. Heterozigotda homozigotda olduğu kimi hər hansı irsi əlamətin eyni təzahürünü verən allellərə dominant deyilir. Öz təsirini yalnız homozigotda göstərən və heterozigotda görünməyən və ya digər dominant allelin təsiri ilə sıxışdırılan allellərə resessiv deyilir.
Homoziqotluq, heterozigotluq və genetikanın digər əsasları ilk dəfə genetikanın banisi Abbot Qreqor Mendel tərəfindən özünün üç irsiyyət qanunu şəklində tərtib edilmişdir.
Mendelin birinci qanunu: “Eyni genin müxtəlif allelləri üçün homozigot olan fərdlərin kəsişməsindən əldə edilən nəsillər fenotipdə vahid, genotipdə isə heterozigotdur”.
Mendelin ikinci qanunu: "Heterozigot formaları kəsişdikdə, nəsildə fenotip baxımından 3: 1, genotip baxımından isə 1: 2: 1 nisbətində müntəzəm parçalanma müşahidə olunur."
Mendelin üçüncü qanunu: “Hər bir genin allelləri heyvanın bədən ölçüsündən asılı olmayaraq miras alınır.
Müasir genetika baxımından onun fərziyyələri belə görünür:
1. Verilmiş orqanizmin hər bir əlaməti bir cüt allel tərəfindən idarə olunur. Hər iki valideyndən eyni allelləri almış bir fərd homozigot adlanır və iki eyni hərflə (məsələn, AA və ya aa) işarələnir və fərqli olanları alırsa, heterozigotdur (Aa).
2. Əgər orqanizmdə verilmiş əlamətin iki müxtəlif alleli varsa, onda onlardan biri (dominant) digərinin təzahürünü (resessiv) tamamilə boğaraq özünü göstərə bilər. (Birinci nəslin nəslinin üstünlüyü və ya vahidliyi prinsipi). Nümunə olaraq, kokerlərdə monohibrid (yalnız rəng əsasında) kəsişməsini götürək. Tutaq ki, hər iki valideyn rəngə görə homozigotdur, buna görə də qara itin genotipi olacaq, məsələn, AA olaraq təyin edəcəyik və cücə aa. Hər iki fərd yalnız bir növ gamet istehsal edəcək: yalnız qara qara və yalnız a. Belə bir zibildə nə qədər bala doğulsa da, qara rəng üstünlük təşkil etdiyi üçün hamısı qara olacaq. Digər tərəfdən, onların genotipi Aa olduğundan, onların hamısı cücə geninin daşıyıcısı olacaqlar. Bunu çox başa düşməyənlər üçün qeyd edirik ki, resessiv xüsusiyyət (in bu məsələ qəhvəyi rəng) yalnız homozigot vəziyyətdə görünür!
3. Hər cinsi hüceyrə (qamet) hər bir cüt alleldən birini alır. (Bölünmə prinsipi). Birinci nəslin və ya hər hansı iki kokerin nəsillərini Aa genotipi ilə keçsək, ikinci nəslin nəsillərində parçalanma müşahidə olunacaq: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. Beləliklə, fenotip üzrə parçalanma 3:1, genotip üzrə isə 1:2:1 kimi görünəcəkdir. Yəni, iki qara heterozigot kokeri cütləşdirərkən, qara homozigot itlərin (AA) əmələ gəlməsi ehtimalının 1/4, qara heterozigotların əmələ gəlməsi ehtimalının 2/4 (Aa) və cücə (aa) əmələ gəlməsi ehtimalının 1/4-ə malik ola bilərik. ). Həyatda hər şey o qədər də sadə deyil. Bəzən iki qara heterozigot Cockers 6 tünd bala verə bilər və ya hamısı qara ola bilər. Biz sadəcə olaraq bu xüsusiyyətin balalarda görünmə ehtimalını hesablayırıq və bunun özünü göstərib-göstərməməsi mayalanmış yumurtalara hansı allellərin daxil olmasından asılıdır.
4. Qametlərin əmələ gəlməsi zamanı bir cütdən istənilən allel digər cütdən hər hansı digəri ilə birlikdə onların hər birinə daxil ola bilər. (Müstəqil paylanma prinsipi). Bir çox əlamətlər müstəqil olaraq miras alınır, məsələn, gözlərin rəngi itin ümumi rəngindən asılı ola bilərsə, bu, praktik olaraq qulaqların uzunluğu ilə əlaqəli deyil. Dihibrid xaç götürsək (iki fərqli əlamətə görə), onda aşağıdakı nisbəti görə bilərik: 9: 3: 3: 1
5. Hər bir allel diskret dəyişməz vahid kimi nəsildən-nəslə ötürülür.
b. Hər bir orqanizm hər bir valideyndən bir alleli (hər əlamət üçün) miras alır.
hökmranlıq
Müəyyən bir gen üçün fərdin daşıdığı iki allel eynidirsə, hansı biri üstünlük təşkil edəcək? Allellərin mutasiyası tez-tez funksiyanın itirilməsi ilə nəticələndiyindən (null allellər), yalnız bir belə alleli daşıyan fərddə eyni gen üçün "normal" (vəhşi tip) allele də olacaq; bir normal nüsxə normal funksiyanı qorumaq üçün çox vaxt kifayət edəcəkdir. Bənzətmə üçün, təsəvvür edək ki, biz kərpic divar tikirik, lakin iki müntəzəm podratçımızdan biri tətil edir. Nə qədər ki, qalan təchizatçı bizi kifayət qədər kərpiclə təmin edə bilsə, biz divarımızı tikməyə davam edə bilərik. Genetiklər bu fenomeni, iki gendən biri hələ də normal funksiyanı təmin edə bildiyi zaman dominantlıq adlandırırlar. Normal allelin anormal allel üzərində dominant olması müəyyən edilir. (Başqa sözlə, yanlış allelin normal birinə resessiv olduğunu söyləmək olar.)
Bir şəxs və ya xətt tərəfindən "daşınan" bir genetik anormallıqdan danışarkən, resessiv olan mutasiyaya uğramış bir genin olması nəzərdə tutulur. Bu geni birbaşa aşkar etmək üçün mürəkkəb testimiz olmasa, genin iki normal nüsxəsi (alelləri) olan bir fərddən kuryeri (daşıyıcını) vizual olaraq təyin edə bilməyəcəyik. Təəssüf ki, belə bir sınaq olmadıqda, kuryer vaxtında aşkar edilməyəcək və qaçılmaz olaraq mutasiya allelinin bəzi nəsillərinə keçəcəkdir. Hər bir fərd oxşar şəkildə "hesablana" və bu qaranlıq sirlərin bir neçəsini öz genetik baqajında (genotip) daşıya bilər. Bununla belə, hamımızın bir çoxları üçün minlərlə fərqli gen var müxtəlif funksiyalar, və bu anormallıqlar nadir olduğu müddətcə, eyni "anormallığı" daşıyan iki qohum olmayan şəxsin çoxalmaq üçün görüşməsi ehtimalı çox aşağıdır.
Bəzən tək normal alleli olan fərdlərdə "aralıq" fenotip ola bilər. Məsələn, piruvat kinaz çatışmazlığı üçün bir allel daşıyan Basenjidə (mülayim anemiyaya səbəb olan ferment çatışmazlığı), orta müddət qırmızı həyat qan hüceyrəsi- 12 gün. Bu ara tipdir normal dövrü iki yanlış alleli olan bir itdə 16 gündə və 6,5 günlük bir dövrədə. Bunu çox vaxt natamam dominantlıq adlandırsalar da, bu halda heç bir dominantlığın olmadığını söyləmək daha məqsədəuyğun olardı.
Kərpic divar bənzətməmizi bir az da irəli aparaq. Bir kərpic tədarükü kifayət etmirsə nə etməli? Biz nəzərdə tutulandan daha aşağı (və ya daha qısa) bir divarla qalacağıq. Fərqi olacaqmı? Bu, "divar" və bəlkə də genetik faktorlarla nə etmək istədiyimizdən asılıdır. Bu divarı tikən iki insan üçün nəticə eyni olmaya bilər. (Alçaq bir divar daşqınlardan qoruya bilər, lakin daşqınları yox!) Yanlış allelin yalnız bir nüsxəsini daşıyan şəxsin onu yanlış fenotiplə göstərməsi ehtimalı varsa, o zaman həmin allel dominant hesab edilməlidir. Onun həmişə bunu etməkdən imtina etməsi penetranlıq termini ilə müəyyən edilir.
Üçüncü ehtimal odur ki, podratçılardan biri bizi sifarişlə kərpiclə təmin edir. Bunu dərk etməyərək, işləməyə davam edirik - nəticədə divar uçur. Deyə bilərik ki, qüsurlu kərpiclər üstünlük təşkil edir. İnsanlarda bir neçə dominant genetik xəstəliklərin başa düşülməsində uğur bunun ağlabatan bir bənzətmə olduğunu göstərir. Dominant mutasiyaların əksəriyyəti böyük makromolekulyar komplekslərin komponentləri olan zülallara təsir göstərir. Bu mutasiyalar, bütün kompleksin (qüsurlu kərpic - yıxılmış divar) sıradan çıxmasına səbəb olan digər komponentlərlə düzgün qarşılıqlı əlaqədə olmayan zülallarla nəticələnir. Digərləri genlərə bitişik tənzimləyici ardıcıllıqlarda tapılır və genin yanlış vaxt və yerdə transkripsiya edilməsinə səbəb olur.
Dominant mutasiyalar populyasiyalarda davam edə bilər, əgər onların yaratdığı problemlər incədirsə və həmişə tələffüz edilmirsə və ya təsirlənmiş fərd çoxalmada iştirak etdikdən sonra həyatın yetkin mərhələsində görünür.
Resessiv gen (yəni, onun müəyyən etdiyi əlamət) hər bir valideyndən iki eyni resessiv gen rastlaşana qədər bir və ya bir neçə nəsildə görünməyə bilər (nəsillərdə belə bir xüsusiyyətin qəfil təzahürü mutasiya ilə qarışdırılmamalıdır).
Yalnız bir resessiv genə - hər hansı bir əlamətin determinantına malik olan itlər bu xüsusiyyəti göstərməyəcəklər, çünki resessiv genin hərəkəti onunla qoşalaşmış dominant genin təsirinin təzahürü ilə maskalanacaqdır. Belə itlər (resessiv genin daşıyıcıları) bu gen arzuolunmaz əlamətin görünüşünü müəyyən edərsə, cins üçün təhlükəli ola bilər, çünki o, onu öz nəsillərinə ötürəcək və cinsdə də bunu davam etdirəcəklər. Təsadüfən və ya düşünmədən belə bir genin iki daşıyıcısını cütləşdirsəniz, arzuolunmaz xüsusiyyətlərə malik nəslin bir hissəsini verəcəklər.
Dominant genin olması həmişə müvafiq xüsusiyyət ilə aydın və zahiri şəkildə özünü göstərir. Buna görə də, arzuolunmaz bir xüsusiyyət daşıyan dominant genlər resessiv olanlara nisbətən seleksiyaçı üçün daha az təhlükəlidir, çünki dominant gen partnyor olmadan (Aa) "işləsə" belə, onların mövcudluğu həmişə görünür.
Ancaq görünür, məsələləri çətinləşdirmək üçün bütün genlər mütləq dominant və ya resessiv deyil. Başqa sözlə, bəziləri digərlərindən daha dominantdır və əksinə. Məsələn, palto rəngini təyin edən bəzi amillər dominant ola bilər, lakin digər genlər, bəzən hətta resessiv olanlar tərəfindən dəstəklənməyənə qədər zahiri olaraq özünü göstərmir.
Cütləşmələr həmişə orta hesabla gözlənildiyi kimi nisbətlər vermir və verilən cütləşmədən etibarlı nəticə əldə etmək üçün çoxlu zibil və ya çoxlu sayda nəsil yetişdirilməlidir.
Bəzi xarici əlamətlər bəzi cinslərdə "dominant", bəzilərində isə "resessiv" ola bilər. Digər əlamətlər sadə dominantlar və ya Mendel resessivləri olmayan çoxsaylı genlər və ya yarımgenlərlə bağlı ola bilər.
Genetik pozğunluqların diaqnozu
Genetik xəstəliklərin tanınması və təyin edilməsi doktrinası kimi genetik pozğunluqların diaqnozu əsasən iki hissədən ibarətdir.
patoloji əlamətlərin, yəni fərdi fərdlərdə fenotipik anormallıqların müəyyən edilməsi; aşkar edilmiş kənarlaşmaların irsiyyətinin sübutu. "Genetik sağlamlığın qiymətləndirilməsi" anlayışı, əlverişsiz resessiv allellərin (heterozigotluq testi) müəyyən edilməsi üçün fenotipik normal bir fərdin yoxlanılması deməkdir. Genetik üsullarla yanaşı, ətraf mühitin təsirini istisna edən üsullardan da istifadə olunur. Rutin tədqiqat metodları: qiymətləndirmə, laboratoriya diaqnostikası, patoloji anatomiya, histologiya və patofiziologiyanın üsulları. Böyük əhəmiyyət kəsb edən xüsusi üsullar sitogenetik və immunogenetik üsullardır. Hüceyrə mədəniyyəti metodu diaqnostikada böyük irəliləyişlərə kömək etmişdir genetik analiz irsi xəstəliklər. Arxada qısa müddət bu üsul insanlarda aşkar edilmiş 20-yə yaxın genetik qüsuru öyrənməyə imkan verdi (Rerabek və Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) onun köməyi ilə bir çox hallarda homozigotları resessiv irsi tipli heterozigotlardan fərqləndirmək mümkündür.
Qan qruplarını, qan və süd zərdab zülallarını, seminal maye zülallarını, hemoglobin növlərini və s. öyrənmək üçün immunogenetik üsullardan istifadə olunur. böyük rəqəmçoxlu allelli zülal lokusları Mendel genetikasında “intibah”a gətirib çıxardı. Protein lokusları istifadə olunur:
fərdi heyvanların genotipini təyin etmək
bəzi spesifik qüsurları araşdırarkən (immunoparez)
əlaqəni öyrənmək (gen markerləri)
genetik uyğunsuzluq analizi üçün
mozaizm və kimerizmi aşkar etmək
Doğulduğu andan bir qüsurun olması, müəyyən cizgilərdə və uşaq bağçalarında meydana çıxan qüsurların olması, hər bir anormal halda ortaq əcdadın olması - bu vəziyyətin irsiyyəti və genetik təbiəti demək deyil. Bir patoloji aşkar edildikdə, onun genetik şərtliliyinə dair sübut əldə etmək və miras növünü müəyyən etmək lazımdır. Materialın statistik emalı da lazımdır. Genetik-statistik analiz iki qrup məlumatlara məruz qalır:
Əhali məlumatları - tezlik anadangəlmə anomaliyalarümumi populyasiyada, subpopulyasiyada anadangəlmə anomaliyaların tezliyi
Ailə məlumatları - genetik kondisionerin sübutu və irsiyyət növünün, qohumluq əmsallarının və əcdadların konsentrasiyası dərəcəsinin müəyyən edilməsi.
Genetik kondisioner və irsiyyət növü öyrənilərkən eyni (nəzəri cəhətdən) genotipli bir qrup valideynin nəsillərində normal və qüsurlu fenotiplərin müşahidə olunan ədədi nisbətləri Mendel qanunlarına əsasən binomial ehtimallar əsasında hesablanmış parçalanma nisbətləri ilə müqayisə edilir. Statistik material əldə etmək üçün bir neçə nəsil ərzində probandın qan qohumları arasında təsirlənmiş və sağlam şəxslərin tezliyini hesablamaq, fərdi məlumatları birləşdirərək ədədi nisbəti müəyyən etmək, müvafiq olaraq eyni valideyn genotipləri olan kiçik ailələr haqqında məlumatları birləşdirmək lazımdır. Zibilin ölçüsü və balaların cinsi haqqında məlumat da vacibdir (cinslə əlaqəli və ya cinsi məhdud irsiyyət ehtimalını qiymətləndirmək üçün).
Bu halda, seçim üçün məlumat toplamaq lazımdır:
Kompleks seçim - valideynlərin təsadüfi nümunəsi (dominant xüsusiyyət yoxlanarkən istifadə olunur)
Məqsədli seçim - hərtərəfli müayinədən sonra populyasiyada "pis" işarəsi olan bütün itlər
Fərdi seçim - anomaliya ehtimalı o qədər azdır ki, bir zibildən bir balada olur.
Çoxlu seçim - məqsədyönlü və fərdi arasında aralıq, zibildə birdən çox təsirlənmiş bala olduqda, lakin onların hamısı proband deyil.
Birincisi istisna olmaqla, bütün üsullar zibillərdə anomaliya verməyən Nn genotipli itlərin cütləşməsini istisna edir. Verilənləri düzəltməyin müxtəlif yolları var: N.T.J. Bailey (79), L.L.Kavaii-Sforza və V.F.Bodme və K.Stehr.
Populyasiyanın genetik xarakteristikası tədqiq olunan xəstəliyin və ya əlamətin yayılmasının təxminindən başlayır. Bu məlumatlar populyasiyada genlərin və müvafiq genotiplərin tezliyini müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Populyasiya metodu populyasiyalarda fərdi genlərin və ya xromosom anomaliyalarının paylanmasını öyrənməyə imkan verir. Populyasiyanın genetik quruluşunu təhlil etmək üçün bütövlükdə populyasiyanı mühakimə etməyə imkan verən təmsilçi olmalı olan böyük bir fərd qrupunu araşdırmaq lazımdır. Bu üsul irsi patologiyanın müxtəlif formalarının öyrənilməsində informativdir. İrsi anomaliyaların növünün müəyyən edilməsində əsas üsul, tədqiq olunan xəstəlik hallarının aşağıdakı alqoritmə uyğun olaraq qeydə alındığı əlaqəli fərd qrupları daxilində damazlıqların təhlilidir:
damazlıq kartları ilə anomal heyvanların mənşəyinin müəyyən edilməsi;
Ümumi əcdadları axtarmaq üçün anomal fərdlər üçün şəcərələrin tərtib edilməsi;
Anomaliyanın irsiyyət növünün təhlili;
Anomaliyanın yaranmasının təsadüfi dərəcəsi və populyasiyada baş vermə tezliyi üzrə genetik və statistik hesablamaların aparılması.
Nəsillərin təhlili üçün şəcərə üsulu yavaş-yavaş yetişdirilən heyvanların və insanların genetik tədqiqatlarında aparıcı mövqe tutur. Qohumların bir neçə nəslinin fenotiplərini öyrənməklə, əlamətin irsiyyət xarakterini və ayrı-ayrı ailə üzvlərinin genotiplərini müəyyən etmək, müəyyən bir xəstəlik üçün təzahür ehtimalını və nəsillər üçün risk dərəcəsini müəyyən etmək mümkündür.
İrsi xəstəliyi təyin edərkən, genetik meylin tipik əlamətlərinə diqqət yetirilir. Patologiya bütün populyasiyadan daha çox əlaqəli heyvanlar qrupunda baş verir. Bu, anadangəlmə xəstəliyi cins meylindən ayırmağa kömək edir. Bununla belə, damazlığın təhlili göstərir ki, xəstəliyin ailəvi halları var ki, bu da müəyyən bir genin və ya ona cavabdeh olan genlər qrupunun mövcudluğunu göstərir. İkincisi, irsi qüsur tez-tez əlaqəli heyvanlar qrupunda eyni anatomik bölgəyə təsir göstərir. Üçüncüsü, qohumluqla, xəstəliyin daha çox halları var. Dördüncü, irsi xəstəliklər tez-tez erkən görünür və tez-tez başlanğıc yaşı var.
Genetik xəstəliklər adətən intoksikasiya və fərqli olaraq, bir zibildə bir neçə heyvana təsir göstərir yoluxucu xəstəliklər bütün zibil təsir edir. anadangəlmə xəstəliklərçox müxtəlifdir, nisbətən xeyirxahdan həmişə öldürücüyə qədər. Onların diaqnozu adətən tarixə, klinik əlamətlərə, qohum heyvanlarda xəstəliyin tarixinə, xaçların təhlilinin nəticələrinə və müəyyən diaqnostik testlər.
Əhəmiyyətli sayda monogen xəstəliklər miras qalır resessiv tip. Bu o deməkdir ki, müvafiq genin otosomal lokalizasiyası ilə yalnız homozigot mutasiya daşıyıcıları təsirlənir. Mutasiyalar ən çox resessiv olur və yalnız homozigot vəziyyətdə görünür. Heterozigotlar klinik cəhətdən sağlamdırlar, lakin genin mutant və ya normal versiyasını uşaqlarına ötürmək ehtimalı eynidir. Beləliklə, uzun müddət gizli mutasiya nəsildən-nəslə keçə bilər. Görmək üçün yaşamayan ağır xəstələrin şəcərələrində autosomal resessiv irsiyyət növü ilə reproduktiv yaş, və ya çoxalma potensialı kəskin şəkildə azaldıqda, xəstə qohumları, xüsusən də yüksələn xəttdə müəyyən etmək nadir hallarda mümkündür. İstisna qohumluq səviyyəsi yüksək olan ailələrdir.
Yalnız bir resessiv genə - hər hansı bir əlamətin determinantına malik olan itlər bu xüsusiyyəti göstərməyəcəklər, çünki resessiv genin hərəkəti onunla qoşalaşmış dominant genin təsirinin təzahürü ilə maskalanacaqdır. Belə itlər (resessiv genin daşıyıcıları) cins üçün təhlükəli ola bilər, əgər bu gen arzuolunmaz bir əlamətin görünüşünü müəyyənləşdirir, çünki bu, onların nəsillərinə ötürüləcəkdir. Əgər təsadüfən və ya bilərəkdən belə bir genin iki daşıyıcısını cütləşdirsəniz, onlar arzuolunmaz əlamətlərlə nəslin bir hissəsini verəcəklər.
Nəslin bir və ya digər xüsusiyyətə görə bölünməsinin gözlənilən nisbəti, ən azı 16 bala olan bir zibil ilə təxminən əsaslandırılır. Normal ölçülü bir zibil üçün - 6-8 bala - biz yalnız məlum genotipli müəyyən bir cüt atanın nəsli üçün resessiv gen tərəfindən təyin olunan əlamətin daha çox və ya daha az ehtimalı haqqında danışa bilərik.
Resessiv anomaliyaların seçilməsi iki yolla həyata keçirilə bilər. Bunlardan birincisi anomaliyaların təzahürləri olan itlərin, yəni homozigotların damazlıqdan xaric edilməsidir. İlk nəsillərdə bu cür seçmə ilə anomaliyaların baş verməsi kəskin şəkildə azalır, sonra isə nisbətən aşağı səviyyədə qalır. Uzun və inadkar seçim zamanı belə bəzi anomaliyaların tam aradan qaldırılmasının səbəbi, birincisi, daha çox yavaş daralma homozigotlardan daha resessiv genlərin daşıyıcısıdır. İkincisi, normadan bir qədər kənara çıxan mutasiyalarla damazlıqçılar həmişə anormal itləri və daşıyıcıları atmırlar.
Otosomal resessiv miras növü ilə:
Bir xüsusiyyət, kifayət qədər sayda nəsil olsa belə, nəsildən-nəslə ötürülə bilər
Xüsusiyyət valideynlərdə (aydın) olmadıqda uşaqlarda görünə bilər. Daha sonra uşaqlarda 25% hallarda tapıldı
Hər iki valideyn xəstədirsə, bu xüsusiyyət bütün uşaqlara miras qalır
Valideynlərdən biri xəstədirsə, 50% -də bir əlamət uşaqlarda inkişaf edir
Kişi və qadın nəsillər bu xüsusiyyəti bərabər şəkildə miras alırlar.
Beləliklə, bütün daşıyıcıların müəyyən edilməsi şərti ilə anomaliyanın tamamilə tamamilə aradan qaldırılması prinsipcə mümkündür. Belə aşkarlama sxemi: bəzi hallarda resessiv mutasiyalar üçün heterozigotlar aşkar edilə bilər. laboratoriya üsulları tədqiqat. Bununla belə, heterozigot daşıyıcıların genetik identifikasiyası üçün analiz xaçları - homozigot anormal (anomaliya bədənə bir az təsir edərsə) və ya əvvəllər müəyyən edilmiş daşıyıcı ilə daşıyıcı it kimi şübhəli cütləşmələr aparmaq lazımdır. Əgər başqaları ilə yanaşı, bu cür xaçlar nəticəsində anormal bala doğularsa, sınanmış ata bir daşıyıcı kimi aydın şəkildə müəyyən edilir. Bununla belə, əgər belə bala müəyyən edilməmişdirsə, əldə edilmiş balaların məhdud nümunəsi ilə bağlı birmənalı nəticə çıxarmaq olmaz. Belə bir ananın daşıyıcı olması ehtimalı nümunənin genişlənməsi ilə azalır - onunla cütləşmədən doğulanların sayının artması normal balalar.
Kafedrada baytarlıq akademiyası Sankt-Peterburqda itlərdə genetik yükün strukturunun təhlili aparıldı və məlum oldu ki, ən böyük nisbət - 46,7% monogen otosomal resessiv tipə görə irsi anomaliyalardır; tam üstünlük təşkil edən anomaliyalar 14,5% təşkil edib; Anomaliyaların 2,7%-i tam dominant olmayan əlamətlər kimi ortaya çıxdı; Anomaliyaların 6,5%-i cinslə əlaqəli, 11,3%-i irsi olaraq keçir. irsi xüsusiyyətlər poligenik miras növü və irsi anomaliyaların bütün spektrinin 18% 3% ilə miras növü müəyyən edilməmişdir. Ümumi sayı itlərdə irsi əsaslı anomaliya və xəstəliklər 186 maddə təşkil etmişdir.
Ənənəvi seleksiya və genetik profilaktika üsulları ilə yanaşı mutasiyaların fenotipik markerlərinin istifadəsi də aktualdır.
Genetik xəstəliklərin monitorinqi təsirlənməmiş valideynlərin övladlarında irsi xəstəliklərin qiymətləndirilməsi üçün birbaşa üsuldur. "Sentinel" fenotipləri ola bilər: yarıq damaq, yarıq dodaq, qasıq və göbək yırtığı, yenidoğulmuşların damcısı, yeni doğulmuş balalarda qıcolmalar. Monogen sabit xəstəliklərdə onunla əlaqəli marker geni vasitəsilə faktiki daşıyıcını müəyyən etmək mümkündür.
İtlərin mövcud cins müxtəlifliyi müxtəlif birləşmələri cins standartlarını müəyyən edən çoxsaylı morfoloji əlamətlərin genetik nəzarətini öyrənmək üçün unikal imkan yaradır. Hal-hazırda mövcud olan cinslərdən ikisi bu vəziyyətin nümunəsi ola bilər. ev iti, ən azı boy və çəki kimi morfoloji xüsusiyyətlərinə görə bir-birindən ziddiyyətli şəkildə fərqlənirlər. Bu, bir tərəfdən, nümayəndələrinin hündürlüyü 80 sm-ə qədər və bədən çəkisi 100 kq-dan çox olan İngilis Mastiff cinsidir və Chi Hua Hua cinsi, 30 sm və 2,5 kq.
Əhliləşdirmə prosesi heyvanların insan nöqteyi-nəzərindən ən üstün xüsusiyyətlərinə görə seçilməsini nəzərdə tutur. Zaman keçdikcə, it bir yoldaş kimi saxlanmağa başlayanda və estetik görünüşünə görə, seçim istiqaməti təbiətdə yaşamaq üçün zəif uyğunlaşdırılmış, lakin insan mühitinə yaxşı uyğunlaşan cinslərin alınmasına keçdi. Belə bir fikir var ki, “meleklər” saf cins itlərdən daha sağlamdır. Həqiqətən, irsi xəstəliklər ev heyvanlarında vəhşi heyvanlardan daha çox yayılmışdır.
“Ən mühüm məqsədlərdən biri əhliləşdirilmiş orqanizmlərin bioloji rifahı üçün təhlükəli olan birtərəfli seleksiyadan fərqli olaraq, heyvanların damazlıq xüsusiyyətlərinə görə yaxşılaşdırılması və onların fiziki hazırlığının lazımi səviyyədə saxlanılması vəzifələrini birləşdirən metodların işlənib hazırlanmasıdır. spesifik cins əlamətlərinin maksimum (bəzən şişirdilmiş, həddindən artıq) inkişafı üçün" - (Lerner, 1958).
Seçmənin effektivliyi, fikrimizcə, təsirlənmiş heyvanlarda anomaliyaların diaqnostikasından və qüsurlu irsiyyətli, lakin normal fenotipli daşıyıcıların müəyyən edilməsindən ibarət olmalıdır. Təsirə məruz qalan heyvanların fenotiplərini düzəltmək üçün müalicəsi təkcə heyvanların estetik görünüşünün yaxşılaşdırılması (oliqodontiya) deyil, həm də xərçəngin (kriptorxizm) qarşısının alınması, bioloji, tam hüquqlu fəaliyyəti (displaziya) saxlamaq üçün bir tədbir kimi qəbul edilə bilər. kalça oynaqları) və ümumiyyətlə sağlamlığın sabitləşməsi. Bu baxımdan anomaliyalara qarşı seçim lazım olduqda birgə fəaliyyətlər kinologiya və baytarlıq.
üçün DNT test etmək bacarığı müxtəlif xəstəliklər itlər çox yeni şey kinologiyada bunu bilmək seleksiyaçıları xəbərdar edə bilər genetik xəstəliklərödənilməlidir Xüsusi diqqət istehsalçı cütlərini seçərkən. Yaxşı genetik sağlamlıq çox vacibdir, çünki bioloji olaraq müəyyən edir tam həyat itlər. Dr.Padgettin "İtlərdə irsi xəstəliklərə nəzarət" kitabı hər hansı bir anormallıq üçün genetik nəslin necə oxunacağını göstərir. Genetik damazlıq xəstəliyin cinsi əlaqədə olub-olmadığını, sadə dominant gen vasitəsilə, yoxsa resessiv gen vasitəsilə miras qaldığını və ya xəstəliyin mənşəcə poligen olduğunu göstərəcək. İstehlakçı nə qədər diqqətli olsa da, zaman-zaman təsadüfi genetik səhvlər baş verəcəkdir. Bilik mübadiləsi üçün bir vasitə kimi genetik damazlıqlardan istifadə edərək, "pis" genlər onların ötürülməsini yoxlamaq üçün DNT markeri tapılana qədər onların görünməsini dayandıracaq qədər seyreltilə bilər. Yetişdirmə prosesi populyasiyanın növbəti nəsildə yaxşılaşdırılmasını nəzərdə tutduğundan, yetişdirmə strategiyasının birbaşa elementlərinin (fərdlərin və ya kəsişən fərdlərin cütlərinin) fenotipik xüsusiyyətləri deyil, onların nəsillərinin fenotipik xüsusiyyətləri nəzərə alınır. . Məhz bu vəziyyətlə əlaqədar olaraq seleksiya problemləri üçün əlamətin irsiyyətini təsvir etmək zərurəti yaranır. Qarışıq olan bir cüt fərd, həm özləri, həm də qohumları əlamətin mənşəyinə və fenotipik xüsusiyyətlərinə görə digər eyni fərdlərdən fərqlənir. Bu məlumatlara əsasən, mirasın hazır təsviri varsa, nəslin gözlənilən xüsusiyyətlərini və nəticədə damazlıq strategiyasının elementlərinin hər birinin damazlıq dəyərlərinin təxminlərini əldə etmək mümkündür. Hər hansı bir genetik anomaliyaya qarşı görülən hər hansı tədbirdə ilk addım “pis” xüsusiyyətin digər əlamətlərlə müqayisədə nisbi əhəmiyyətini müəyyən etməkdir. Əgər arzuolunmaz əlamət yüksək irsiyyətə malikdirsə və itə ciddi ziyan vurursa, bu əlamət nadir və ya əhəmiyyətsiz olduğundan fərqli şəkildə hərəkət etməlisiniz. Qüsurlu bir rəng ötürən əla cins tipli bir it, düzgün rəngə sahib bir babat itdən daha qiymətli bir ata olaraq qalır.
Hər hansı bir canlı orqanizmin ən mühüm xüsusiyyətlərindən biri planetdəki təkamül proseslərinin əsasını təşkil edən irsiyyət, eləcə də ondakı növ müxtəlifliyinin qorunmasıdır. İrsiyyətin ən kiçik vahidi gendir - orqanizmin müəyyən bir əlaməti ilə əlaqəli irsi məlumatların ötürülməsindən məsul olan struktur element. Təzahür dərəcəsindən asılı olaraq dominant və xarakterik xüsusiyyət dominant vahidlər, resessiv olanları "basdırmaq" qabiliyyətidir, bədənə həlledici təsir göstərir, onların ilk nəsildə görünməsinə mane olur. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, natamamlıqla yanaşı, homozigot orqanizmlərdən daha güclü formada müvafiq əlamətlərin təzahürünü təmin edən resessiv və həddindən artıq dominantlıq təzahürünü tamamilə boğmaq mümkün deyil. Valideyn fərdlərindən hansı allel (yəni eyni əlamətin inkişafına cavabdeh olan) genləri almasından asılı olaraq, heterozigot və homozigot orqanizmlər fərqlənir.
Homoziqot orqanizmin tərifi
Homoziqot orqanizmlər bu və ya digər əlamət üçün iki eyni (dominant və ya resessiv) genə malik canlı təbiət obyektləridir. əlamətdar homozigot fərdlərin sonrakı nəsilləri onların əlamətlərinin bölünməməsi və vahidliyidir. Bu, əsasən, homozigot orqanizmin genotipində yalnız bir növ gamet olması ilə izah olunur. danışırıq o və resessivləri qeyd edərkən kiçik hərf. Heterozigot orqanizmlər müxtəlif allel genləri ehtiva etmələri və buna uyğun olaraq iki müxtəlif növ gamet meydana gətirmələri ilə fərqlənirlər. Əsas allellər üçün resessiv olan homozigot orqanizmlər aa, bb, aabb və s. Müvafiq olaraq, allellərdə dominant olan homozigot orqanizmlər AA, BB, AABB koduna malikdirlər.
Miras nümunələri
Genotipləri şərti olaraq Aa kimi təyin oluna bilən iki heterozigot orqanizmin kəsişməsi (burada A dominant və a resessiv gendir) bərabər ehtimalla gametlərin parçalanması ilə dörd müxtəlif birləşməni (genotip variantı) əldə etməyə imkan verir. fenotipə görə 3:1. Bu halda genotip dedikdə, müəyyən bir hüceyrənin diploid dəstini ehtiva edən genlərin məcmusu başa düşülür; fenotip altında - xarici bir sistem, eləcə də daxili xüsusiyyətlər sözügedən orqanizm.
və onun xüsusiyyətləri
Homoziqot orqanizmlərin iştirak etdiyi kəsişmə prosesləri ilə əlaqəli nümunələri nəzərdən keçirək. Eyni halda, irsi əlamətlərin xarakterindən asılı olmayaraq, dihibrid və ya polihibrid kəsişmə baş verərsə, parçalanma 3: 1 nisbətində baş verir və bu qanun onların istənilən sayı üçün etibarlıdır. İkinci nəslin fərdlərinin kəsişməsi bu halda 9:3:3:1 nisbətində dörd əsas növ fenotip əmələ gətirir. Qeyd etmək lazımdır ki, bu qanun daxilində genlərin qarşılıqlı əlaqəsi həyata keçirilməyən homoloji cüt xromosomlar üçün etibarlıdır.
Genetika- genləri, əlamətlərin irsiyyət mexanizmlərini və orqanizmlərin dəyişkənliyini öyrənən elm. Çoxalma zamanı bir sıra əlamətlər nəsillərə ötürülür. Hələ on doqquzuncu əsrdə canlı orqanizmlərin valideynlərinin xüsusiyyətlərini miras aldıqları müşahidə edilmişdir. Bu nümunələri ilk təsvir edən Q. Mendel olmuşdur.
İrsiyyət- ayrı-ayrı fərdlərin öz xüsusiyyətlərini çoxalma yolu ilə (cins və somatik hüceyrələr vasitəsilə) nəsillərə ötürmək xüsusiyyəti. Beləliklə, orqanizmlərin xüsusiyyətləri bir sıra nəsillərdə qorunub saxlanılır. İrsi məlumatları ötürərkən onun dəqiq surəti baş vermir, lakin dəyişkənlik həmişə mövcuddur.
Dəyişkənlik- fiziki şəxslər tərəfindən yeni əmlakın əldə edilməsi və ya köhnələrinin itirilməsi. Bu, canlıların təkamülü və uyğunlaşması prosesində vacib bir əlaqədir. Dünyada eyni fərdlərin olmaması dəyişkənliyin məziyyətidir.
Xüsusiyyətlərin miras qalması elementar miras vahidlərindən istifadə etməklə həyata keçirilir - genlər. Genlərin cəmi orqanizmin genotipini müəyyən edir. Hər bir gen kodlanmış məlumat daşıyır və DNT-də müəyyən bir yerdə yerləşir.
Genlər bir sıra spesifik xüsusiyyətlərə malikdir:
- Fərqli əlamətlər müxtəlif genlər tərəfindən kodlanır;
- Davamlılıq - mutasiya təsiri olmadıqda, irsi material dəyişməz olaraq ötürülür;
- Labillik - mutasiyalara tab gətirmək qabiliyyəti;
- Spesifiklik - gen xüsusi məlumat daşıyır;
- Pleiotropiya - bir gen bir neçə əlaməti kodlayır;
Ətraf mühit şəraitinin təsiri altında genotip müxtəlif fenotiplər verir. Fenotip ətraf mühit şəraitinin orqanizmə təsir dərəcəsini müəyyənləşdirir.
allel genlər
Bədənimizin hüceyrələri diploid xromosom dəstinə malikdir, onlar da öz növbəsində hissələrə (genlərə) bölünmüş bir cüt xromatiddən ibarətdir. Homoloji xromosomların eyni yerlərində yerləşən eyni genlərin müxtəlif formaları (məsələn, qəhvəyi / mavi gözlər) adlanır. allel genlər. Diploid hüceyrələrdə genlər biri atadan, digəri anadan olan iki allellə təmsil olunur.
Allellər dominant və resessiv bölünür. Dominant allel fenotipdə hansı xüsusiyyətin ifadə ediləcəyini müəyyən edəcək və resessiv allel miras alınır, lakin heterozigot orqanizmdə görünmür.
Mövcüd olmaq qismən üstünlük təşkil edən allellər, belə bir vəziyyət kodominantlıq adlanır, bu halda hər iki əlamət fenotipdə görünəcəkdir. Məsələn, qırmızı və ağ inflorescences ilə güllər keçdi, nəticədə, onlar növbəti nəsil qırmızı, çəhrayı və ağ güllər (çəhrayı inflorescences kodominantlıq təzahürüdür) aldı. Bütün allellər latın əlifbasının hərfləri ilə işarələnir: böyük - dominant (AA, BB), kiçik - resessiv (aa, bb).
Homoziqotlar və heterozigotlar
Homoziqot Allellərin yalnız dominant və ya resessiv genlərlə təmsil olunduğu orqanizm.
Homoziqotluq hər iki xromosomda (AA, bb) eyni allellərin olması deməkdir. Homoziqot orqanizmlərdə onlar eyni əlamətləri kodlayırlar (məsələn, Ağ rəng qızılgül ləçəkləri), bu halda bütün nəsillər eyni genotip və fenotipik təzahürləri alacaqlar.
heterozigot Allellərin həm dominant, həm də resessiv genlərə malik olduğu orqanizm.
Heterozigotluq - xromosomların homoloji bölgələrində (Aa, Bb) müxtəlif allel genlərin olması. Heterozigot orqanizmlərdə fenotip həmişə eyni olacaq və dominant gen tərəfindən müəyyən edilir.
Məsələn, A - qəhvəyi gözlər və - mavi gözlər, Aa genotipinə sahib bir fərdin qəhvəyi gözləri olacaq.
Heterozigot formalar üçün parçalanma xarakterikdir, birinci nəsildə iki heterozigot orqanizmi keçərkən aşağıdakı nəticəni əldə edirik: fenotip 3:1, genotip 1:2:1.
Məsələn, qaranlıq və miras ola bilər sarı saç hər iki valideyn tünd rəngdədirsə. A - qaranlıq saçlar əsasında dominant allel və - resessiv (açıq saç).
R: Aa x Aa
G: A, a, a, a
F: AA:2Aa:aa
*Burada P - valideynlər, G - gametlər, F - nəsillər.
Bu sxemə görə, valideynlərdən dominant xüsusiyyətin (tünd saçlı) miras qalma ehtimalının resessivdən üç dəfə yüksək olduğunu görə bilərsiniz.
Diheterozigot- iki cüt alternativ əlamət daşıyan heterozigot fərd. Məsələn, Mendelin noxud toxumlarından istifadə edərək əlamətlərin irsiyyətini öyrənməsi. Dominant xüsusiyyətlər sarı və idi hamar səth toxum və resessiv - yaşıl rəng və kobud səth. Keçmə nəticəsində doqquz müxtəlif genotip və dörd fenotip əldə edilmişdir.
hemizigot- bu, bir allel geni olan bir orqanizmdir, hətta resessiv olsa belə, həmişə fenotipik olaraq görünəcəkdir. Normalda onlar cinsi xromosomlarda olurlar.
Homoziqotlar və heterozigotlar arasındakı fərq (cədvəl)
| Homoziqot və heterozigot orqanizmlər arasındakı fərqlər | ||
|---|---|---|
| Xarakterik | Homoziqot | heterozigot |
| Homoloji xromosomların allelləri | Eyni | Fərqli |
| Genotip | AA, aa | aa |
| Fenotip əlamətlə müəyyən edilir | resessiv və ya dominant | Dominant |
| Birinci nəslin monotonluğu | + | + |
| bölün | baş vermir | İkinci nəsildən |
| Resessiv genin təzahürü | Xarakterik olaraq | Basdırılmış |
Çoxalma, homozigotların və heterozigotların kəsişməsi canlı orqanizmlərin dəyişən ətraf mühit şəraitinə uyğunlaşması üçün zəruri olan yeni əlamətlərin formalaşmasına səbəb olur. Onların xassələri yüksək keyfiyyət göstəriciləri olan bitkilər, cinslər yetişdirildikdə zəruridir.
Dəyişkənlik - canlı orqanizmlərin yeni xüsusiyyətlər və keyfiyyətlər əldə etmək qabiliyyəti. Qeyri-irsi və irsi dəyişkənlik var (Sxem 1).
TO irsi olmayan dəyişkənlik dəyişiklik dəyişikliyi daxildir xarici əlamətlər nəsildə qorunmayan (fenotip). Bunlara daxildir dəyişikliklər hərəkəti nəticəsində yaranır mühit.
həşəratlarda və digər heyvanlarda → bəzi məməlilərdə hava şəraiti dəyişdikdə (məsələn, dovşanda) palto rənginin dəyişməsi əncir. 2,
insanlarda → dağlara qalxarkən eritrositlərin səviyyəsinin artması, ultrabənövşəyi şüaların intensiv təsiri ilə dəri piqmentasiyasının artması və təlim nəticəsində dayaq-hərəkət sisteminin inkişafı (şək. 3).
düyü. 3 Təlim nəticəsində dayaq-hərəkət aparatının inkişafı
irsi dəyişkənlik genotipdə bir sıra nəsillər boyu davam edən dəyişiklikləri təmsil edir. Bunlara birləşmələr və mutasiyalar daxildir. birləşmə dəyişkənliyi ata və ananın genlərinin rekombinasiyası (qarışması) zamanı baş verir.
Nümunə: uzun qanadlı boz meyvə milçəkləri qısa qanadlı tünd meyvə milçəkləri ilə çarpazlaşdıqda tünd bədənli və uzun qanadlı meyvə milçəklərinin təzahürü (şək. 4).
düyü. 4 Qara gövdəli və uzun qanadlı Drosophila
gecə gözəlinin çiçəyinin ləçəkləri var Çəhrayı rəng qırmızı və ağ genin birləşməsi (birləşməsi) olduqda baş verir (Şəkil 5).
düyü. 5 Gecə gözəlliyində çəhrayı ləçəklərin əmələ gəlməsi
Mutasion dəyişkənlik- bunlar hüceyrənin DNT-sindəki dəyişikliklərdir (xromosomların strukturunda və sayında dəyişikliklər). Ultrabənövşəyi, radiasiya (rentgen şüaları) və s. təsiri altında yaranır.
insanlarda → 21-ci cütün trisomiyası (Daun sindromu),
heyvanlarda → ikibaşlılıq (şək. 6).
düyü. 6 Çindən iki başlı tısbağa
GENOM
Genom - bədənin hüceyrəsində yerləşən irsi materialın məcmusu. İnsan genomu və bütün digər hüceyrə həyat formalarının genomları da daxil olmaqla əksər genomlar DNT-dən qurulur.
Deoksiribonuklein turşusu (DNT)- canlı orqanizmlərin inkişafı və fəaliyyəti üçün genetik proqramın nəsildən-nəslə saxlanmasını, ötürülməsini və həyata keçirilməsini təmin edən makromolekul.
Genotip orqanizmin genlərinin məcmusudur.
Deməli, genom bütövlükdə növün xüsusiyyətidir, genotip isə ayrıca fərddir.
Gen - canlı orqanizmlərin irsiyyətinin elementar vahidi. Gen, bir xüsusiyyətin təzahürü üçün cavabdeh olan DNT hissəsidir.
Genlər var əsasda hər biri hüceyrələr canlı orqanizm Şek. 7.
düyü. 7 Hüceyrədə genin yeri
Genotipin ətraf mühit faktorları ilə qarşılıqlı təsiri nəticəsində a fenotip , yəni orqanizmin bütün əlamət və xassələrinin məcmusudur. Nümunələr: boy, bədən çəkisi, göz rəngi əncir. 8, saç forması, qan qrupu, solaxay, sağ əlli.
düyü. 8 Qəhvəyi və mavi gözlər 9 Noxudda genotip və fenotip
TOf e n O T Və P saat yalnız xarici əlamətlər deyil, həm də daxili əlamətlər daxildir: anatomik, fizioloji, biokimyəvi. Hər bir fərdin öz xüsusiyyətləri var görünüş, daxili quruluşu, maddələr mübadiləsinin təbiəti, orqanların fəaliyyəti, yəni. ildə əmələ gələn onun fenotipi müəyyən şərtlər mühit.
XROMOSOMUN SRUKTURU
XROMOSOMLAR var struktur elementi bütün irsi məlumatları ehtiva edən nüvə (Şəkil 10, 11, 12).
düyü. 10 Xromosomun sxematik təsviri
CENTROMERA Xromosomu iki qola ayıran xromosom bölməsi.
düyü. 11 Elektron mikroskopda xromosomun şəkli
düyü. 12 Xromosomun hüceyrədəki yeri
X-xromosom və Y-xromosom var əncir. 13.
X xromosomu - orqanizmin qadın cinsini təyin edən əksər məməlilərin, o cümlədən insanların cinsi xromosomu.
Y xromosomu - orqanizmin kişi cinsini təyin edən əksər məməlilərin, o cümlədən insanların cinsi xromosomu.
Qadınlarda iki X xromosomu (XX), kişilərdə bir X xromosomu və bir Y xromosomu (XY) var.
düyü. 13 X-xromosom və Y-xromosom
KARİOTİP- müəyyən bir orqanizm növü üçün xarakterik olan xromosomlar dəsti (xromosom dəsti) Şek. 14.
düyü. 14 Karyotip sağlam insan
autosomlar Bunlar hər iki cins üçün eyni xromosomlardır. Qadın orqanının genotipində kişi ilə eyni olan 44 xromosom (22 cüt) var. Onlara autosomlar deyilir. 14.
düyü. 15 Bitki və heyvanların karyotipləri
düyü. 16 Müvafiq karyotipli bitki və heyvanların təsviri:
skerda, kəpənək, meyvə milçəyi, çəyirtkə və xoruz
Karyotip- müəyyən bir növə xas olan xromosom dəstinin (xromosomların sayı, forması, ölçüsü) xarici əlamətlərinin məcmusu.
AZOT ƏSASLARI
AZOT ƏSASLARI- nuklein turşularını (DNT və RNT) təşkil edən üzvi birləşmələr şək. 17.
Nuklein əsaslar üçün Latın və Rus kodları (azotlu əsas):
A - A: Adenin;
G - G: Quanin;
C - C: Sitozin;
T - T: DNT-də bakteriofaqlarda (bakterial viruslarda) olan timin RNT-də urasil yerini tutur;
U - U: RNT-də olan urasil DNT-də timin yerini alır.
düyü. 17 DNT və RNT-də azotlu əsaslar
düyü. 18 Hüceyrədə azotlu əsasların yeri
Nukleotid Pentoza şəkərindən, azotlu əsasdan və fosfor turşusu (PA) qalığından hazırlanır.
hidrogen bağı- bu, bir və ya müxtəlif molekulun iki elektronmənfi atomunun hidrogen atomu vasitəsilə qarşılıqlı təsiridir: G−N ... C (bar kovalent rabitəni, üç nöqtə hidrogen rabitəsini bildirir) 19.
düyü. 19 Hidrogen bağı
DNT sintezində tamamlayıcılıq prinsipindən istifadə olunur. Bu, hidrogen bağları ilə bağlanan azotlu əsasların əlaqəsinin ciddi uyğunluğudur, burada: A-T (Adenin Timinlə bağlıdır) G-C (Quanin Sitozinə bağlıdır).
A-U (Adenin Urasil ilə birləşir) G-C (Quanin Sitozinlə birləşir) olan RNT-nin sintezində də tamamlayıcılıq prinsipindən istifadə olunur.
KEÇİŞ
Çarpaz yetişdirmə - mayalanma yolu ilə iki irsi fərqli genotipin təbii və ya süni birləşməsi.
Gübrələmə - qadın və kişi germ hüceyrələrinin birləşmə prosesi (Şəkil 1). 20.
düyü. 20 Yumurta və spermanın birləşməsi
Gametes heyvanların və bitkilərin cinsi hüceyrələridir. Xüsusiyyətlərin valideynlərdən nəslə ötürülməsini təmin edir. Somatik hüceyrə ilə müqayisədə yarıya bölünmüş (haploid) xromosom dəstinə malikdir. İrsi məlumatları daşıyan cinsi hüceyrələr.
Ziqot- əncirin mayalanması nəticəsində yaranan diploid (tam ikiqat xromosom dəsti olan) hüceyrə. 20
düyü. 21 Ziqot
Mayalanma nəticəsində yeni orqanizmin yaranması, kişi və qadın gametlərinin haploid (tək) xromosom dəsti ilə birləşməsi. Bioloji əhəmiyyəti: ziqotda diploid (ikiqat) xromosom dəstinin bərpası (şək. 21).
düyü. 22 Ziqot - mayalanmanın nəticəsi
Homoziqotlar və heterozigotlar var.
Homoziqot- homoloji xromosomlarda (AABB; AA) bir genin eyni allellərinə malik olan orqanizm (ziqot).
heterozigot- verən şəxs fərqli növlər gametlər. heterozigot- müəyyən bir allel cütünün müxtəlif genlərinin bədənin hüceyrələrindəki məzmun, məsələn Aa, gametlərin müxtəlif allellərlə birləşməsindən yaranan, məsələn, AaBb, hətta bir AABb əlaməti üçün.
Dominantlıq - fenotipdə genotipin həyata keçirilməsi prosesində müəyyən bir allelin (genin) təsirinin üstünlüyü, dominant allelin başqa bir allelin (resessiv) hərəkətlərini az və ya çox sıxışdırması ilə ifadə edilir. və sözügedən xüsusiyyət ona “tabe olur”.
Dominant gen həm homozigot, həm də heterozigot orqanizmlərdə görünür.
Hibriddə valideynlərin əlamətinin üstünlük təşkil etməsi fenomeni deyilir hökmranlıq.
düyü. 23 Qəhvəyi saç rənginin və çillərin üstünlük təşkil etməsi
düyü. 24 Uzaqgörənlik hökmranlığı
resessivlik- heterozigot fərddə (eyni genin iki müxtəlif allelini daşıyan fərddə) bir allelin fenotipik təzahürünün olmaması. Bastırılmış (zahirən yoxa çıxan) əlamət.
Homoloji xromosomlarda yerləşən və eyni əlamətin inkişafına nəzarət edən qoşalaşmış genlər adlanır. allel Şek. 25.
düyü. 25 allel gen
allel genlər- qoşalaşmış genlər - müxtəlif formalar eyni xüsusiyyətin alternativ (fərqli) təzahüründən məsul olan eyni gen. Məsələn, eyni lokusda (yerlərdə) yerləşən iki allel gen göz rəngindən məsuldur. Onlardan yalnız biri inkişafa cavabdeh ola bilər Qəhvəyi gözlər digəri isə mavi gözlərin inkişafı üçün. Hər iki gen bir əlamətin eyni inkişafına cavabdeh olduqda, homozigot bir orqanizmdən danışırlar. verilmiş xüsusiyyət. Allelik genlər əlamətin fərqli inkişafını təyin edərsə, heterozigot bir orqanizmdən danışırlar. Çox sayda fərd olan növlərdə genlərin ən azı 30-40% -i iki, üç və ya daha çox allele malikdir. Allellərin belə bir təchizatı növlərin dəyişən ətraf mühit şəraitinə yüksək uyğunlaşmasını təmin edir - bu materialdır təbii seleksiya və eyni zamanda növlərin sağ qalmasına zəmanət verir. Bir növ daxilində genetik müxtəliflik müxtəlif genlərin allellərinin sayı və paylanması ilə müəyyən edilir.
Homoziqot bir orqanizmin resessiv homozigotla kəsişməsinə analiz deyilir.
Çarmıxın təhlili - Orqanizmin genotipini müəyyən etmək üçün kəsişmə aparılır. Bunun üçün eksperimental orqanizm öyrənilən əlamət üçün resessiv homozigot olan orqanizmlə çarpazlaşdırılır. Tutaq ki, sarı toxumları olan noxud bitkisinin genotipini öyrənməliyik. Təcrübə bitkisinin genotipinin iki variantı var: o, ya heterozigot (Aa) və ya dominant homozigot (Aa) ola bilər. Onun genotipini təyin etmək üçün resessiv homozigot (aa) - yaşıl toxumları olan bir bitki ilə analiz xaçı aparacağıq.
Belə ki, əgər analiz edən xaç nəticəsində F1-də 1:1 nisbətində parçalanma müşahidə edilirsə, onda eksperimental orqanizm heterozigot idi; seqreqasiya müşahidə edilmirsə və F1-dəki bütün orqanizmlər dominant əlamətlər göstərirsə, o zaman sınaq orqanizmi homozigot idi əncir. 26.
düyü. 26 Xaçların təhlili
Təmiz xətt genetik cəhətdən homogen (homozigot) orqanizmlər qrupudur. Təmiz xətlər yalnız homozigot bitkilər tərəfindən əmələ gəlir; buna görə də, özünü tozlandırma zamanı onlar həmişə əlamətin təzahürünün bir variantını çoxaldırlar (Şəkil 2). 27. özünü tozlandırma- bir çiçəkdə tozlanma.
düyü. 27 Öz-özünə tozlanma
TAM OLMAYAN HAKİMİYYƏT- allel genlərin qarşılıqlı təsir növlərindən biri, heterozigotdakı allellərdən biri (dominant) başqa bir allelin (resessiv) təzahürü ilə tamamilə sıxışdırılmamışdır və birinci nəsildə əlamətin ifadəsi aralıqdır ( Şek. 28.
düyü. 28 Natamam Dominantlıq
Xüsusiyyətin irsiyyətinin aralıq xarakteri natamam dominantlıqla özünü göstərir.
Bir dominant genin digər qeyri-allelik dominant genin fəaliyyətinin bastırılması epistaz adlanır.
düyü. 28 Epistaz
Qeyri-allelik genlər xromosomların müxtəlif hissələrində yerləşən genlərdir.
MENDEL QANUNLARI
6.1 Mendelin birinci qanunu - Birinci nəsil hibridlərin vahidlik qanunu.
Birinci nəslin hibridlərinin vahidliyi qanunu (Mendelin birinci qanunu) - müxtəlif saf xətlərə aid olan və bir əlamətin bir cüt alternativ təzahürü ilə bir-birindən fərqlənən iki homozigot orqanizmi keçərkən, bütün birinci nəsil hibridlər (F1) vahid olacaq və valideynlərdən birinin xüsusiyyətinin təzahürünü daşıyacaq.
Bu qanun həm də “xüsusiyyətlərin dominantlığı qanunu” kimi tanınır. Onun tərtibi konsepsiyaya əsaslanır təmiz xətt tədqiq olunan əlamətlə bağlı - müasir dildə desək, bu, bu əlamət üçün fərdlərin homozigotluğu deməkdir. Bənövşəyi çiçəklərlə və ağ çiçəklərlə noxudların təmiz xətlərini keçərkən, Mendel bitkilərin yüksəlmiş nəsillərinin hamısının bənövşəyi çiçəklərlə olduğunu, onların arasında bir dənə də ağ olmadığını gördü.
Mendel başqa işarələrdən istifadə edərək təcrübəni bir dəfədən çox təkrar etdi. Əgər noxudu sarı və yaşıl toxumlarla keçibsə, bütün nəsillərdə sarı düyü toxumları var idi. 29.
düyü. 29 Noxud keçidi
O, noxudu hamar və qırışmış toxumlarla keçibsə, nəslin hamar toxumları var idi. Hündür və alçaq bitkilərdən gələn nəsillər uzun boylu idi.
Beləliklə, birinci nəslin hibridləri həmişə bu əlamətdə vahid olur və valideynlərdən birinin xüsusiyyətini qazanır. Bu işarə daha güclü, dominantdır (termin latınca Mendel tərəfindən təqdim edilmişdir dominus), həmişə digər, resessiv düyü sıxışdırıb. otuz.
düyü. 30 Birinci qanun - Birinci nəsil hibridlərin vahidliyi qanunu
6.2 Mendelin ikinci qanunu - parçalanma qanunu.
Parçalanma qanunu və ya Mendelin ikinci qanunu. Birinci nəslin iki nəsli bir-biri ilə çarpazlaşdıqda (iki heterozigot fərd) ikinci nəsil F2-də müəyyən ədədi nisbətdə parçalanma müşahidə olunur: fenotipə görə 3:1, genotipə görə 1:2:1 . İkinci nəsil F2-də əldə edilən orqanizmlərin 25%-i homozigot dominantdır (AA), 50%-i fenotip üzrə dominantdır (Aa), 25%-i isə homozigot resessivdir (aa).
F2 hibridlərinin nəsillərində natamam dominantlıqla, fenotip və genotip üzrə parçalanma 1:2:1 təşkil edir. Parçalanma qanunu (Mendelin ikinci qanunu) - birinci nəslin iki heterozigot nəsli bir-biri ilə kəsişdikdə, ikinci nəsildə müəyyən ədədi nisbətdə parçalanma müşahidə olunur: fenotip 3:1, genotip 1 üzrə: 2:1.
Bir genin allellərinin cavabdeh olduğu öyrənilən bir əlamətin təzahürlərində fərqlənən iki təmiz xəttin orqanizmlərinin kəsişməsinə monohibrid keçid deyilir.
Heterozigot fərdlərin kəsişməsi nəticəsində bəziləri dominant, bəziləri isə resessiv olan nəslin əmələ gəlməsinə parçalanma deyilir. Buna görə də parçalanma dominant və resessiv əlamətlərin nəsillər arasında müəyyən ədədi nisbətdə paylanmasıdır. Birinci nəslin hibridlərində resessiv əlamət yox olmur, ancaq yatırılır və ikinci hibrid nəsildə özünü göstərir. 31, 32.
düyü. 31 Bölünmə qanunu
düyü. 32 İkinci Qanun
Canlı maddənin təşkili səviyyələrindən biri də budur gen- nukleotidlərin müəyyən ardıcıllığının bir xüsusiyyətin keyfiyyət və kəmiyyət xüsusiyyətlərini ehtiva etdiyi bir nuklein turşusu molekulunun fraqmenti. Bir genin orqanizmin həyati fəaliyyətinin normal səviyyədə saxlanmasına töhfəsini təmin edən elementar bir hadisə, DNT-nin özünü çoxalması və onun tərkibindəki məlumatların ötürücü RNT-nin ciddi şəkildə müəyyən edilmiş nukleotidlər ardıcıllığına ötürülməsidir.
allel genlər- eyni əlamətin alternativ inkişafını təyin edən və homoloji xromosomların eyni bölgələrində yerləşən genlər. Beləliklə, heterozigot fərdlərin hər hüceyrədə iki gen var - A və a, eyni xüsusiyyətin inkişafına cavabdehdir. Belə qoşalaşmış genlərə allel genlər və ya allellər deyilir. İstənilən diploid orqanizm, istər bitki, istər heyvan, istərsə də insan, hər hüceyrədə istənilən genin iki alleli var. İstisna cinsi hüceyrələr - gametlərdir. Meyoz nəticəsində hər gametdə bir homoloji xromosom dəsti var, buna görə də hər gametdə yalnız bir allel geni var. Bir genin allelləri homoloji xromosomlarda eyni yerdə yerləşir. Sxematik olaraq, heterozigot bir fərd aşağıdakı kimi təyin olunur: A / a. Bənzər təyinatı olan homozigot fərdlər belə görünür: A / A və ya a / a, lakin onlar AA və aa kimi də yazıla bilər.
Homoziqot Homoloji xromosomlarda eyni allelləri daşıyan diploid orqanizm və ya hüceyrə.
Qreqor Mendel ilk dəfə görünüşcə oxşar bitkilərin irsi xüsusiyyətlərə görə kəskin fərqlənə biləcəyini göstərən bir faktı ortaya qoydu. Növbəti nəsildə bölünməyən fərdlərə homozigot deyilir.
Heterozigot diploid və ya poliploid nüvələr, hüceyrələr və ya çoxhüceyrəli orqanizmlər adlanır, homoloji xromosomlardakı genlərinin surətləri müxtəlif allellərlə təmsil olunur. Bunu deyəndə verilmiş orqanizm heterozigot (yaxud X geni üçün heterozigot), bu o deməkdir ki, homoloji xromosomların hər birindəki genlərin (və ya verilmiş genin) nüsxələri bir-birindən bir qədər fərqlidir.
20. Gen anlayışı. Gen xüsusiyyətləri. Gen funksiyaları. Gen növləri
Gen- müəyyən əlamətin və ya əmlakın inkişafına nəzarət edən irsiyyətin struktur və funksional vahidi. Çoxalma zamanı valideynlərin nəsillərə keçirdikləri genlər dəsti.
Gen xüsusiyyətləri
Allel varlıq - genlər ən azı iki müxtəlif formada mövcud ola bilər; müvafiq olaraq qoşalaşmış genlərə allel deyilir.
Allelik genlər homoloji xromosomlarda eyni yerləri tutur. Bir genin xromosomdakı yeri lokus adlanır. Allelik genlər Latın əlifbasının eyni hərfi ilə təyin olunur.
Fəaliyyətin spesifikliyi - müəyyən bir gen hər hansı bir əlamətin deyil, ciddi şəkildə müəyyən edilmiş bir xüsusiyyətin inkişafını təmin edir.
Fəaliyyətin dozası - gen əlamətin inkişafını qeyri-müəyyən müddətə deyil, müəyyən hüdudlarda təmin edir.
Diskretlik - xromosomdakı genlər üst-üstə düşmədiyi üçün, prinsipcə, gen digər genlərdən asılı olmayaraq bir əlamət inkişaf etdirir.
Sabitlik - genlər bir sıra nəsillərdə heç bir dəyişiklik olmadan ötürülə bilər, yəni. gen sonrakı nəsillərə keçdikdə öz strukturunu dəyişmir.
Hərəkətlilik - mutasiyalarla bir gen öz quruluşunu dəyişə bilər.
Gen funksiyası, onun təzahürü, orqanizmin spesifik xüsusiyyətinin formalaşmasından ibarətdir. Bir genin silinməsi və ya onun keyfiyyətcə dəyişməsi müvafiq olaraq bu gen tərəfindən idarə olunan əlamətin itirilməsinə və ya dəyişməsinə səbəb olur. Eyni zamanda, orqanizmin hər hansı bir əlaməti bir genin ətraf və daxili, genotipik, ətraf mühitlə qarşılıqlı təsirinin nəticəsidir. Eyni gen orqanizmin bir neçə xüsusiyyətlərinin (sözdə pleiotropiya fenomeni) formalaşmasında iştirak edə bilər. Xüsusiyyətlərin əsas hissəsi bir çox genin qarşılıqlı təsiri nəticəsində əmələ gəlir (poligeniya hadisəsi). Eyni zamanda, oxşar mövcud şəraitdə olan əlaqəli fərdlər qrupu daxilində belə, eyni genin təzahürü şiddətə (ifadə və ya ifadə) görə dəyişə bilər. Bu, əlamətlərin formalaşması zamanı genlərin müəyyən bir genotip və ətraf mühit mühitində ciddi şəkildə fəaliyyət göstərən ayrılmaz bir sistem kimi çıxış etdiyini göstərir.
Gen növləri.
Struktur genlər - zülalın 1-ci strukturu haqqında məlumat daşıyır
Tənzimləyici genlər - 1-ci zülal quruluşu haqqında məlumat daşımır, lakin protein biosintezi prosesini tənzimləyir.
Modifikatorlar - zülal sintezinin istiqamətini dəyişdirməyə qadirdir
Oxşar məqalələr
