Hansı irsi əlamətlər heterozigot bir orqanizmin gametləridir. Heterozigotdur

HETEROZİQOT HETEROZİQOT

(hetero ... və ziqotdan), homoloji xromosomların parçalandığı bir orqanizm (hüceyrə). müəyyən bir genin allelləri (alternativ formaları). Heterozigotluq, bir qayda olaraq, orqanizmlərin yüksək canlılığını, dəyişən ətraf mühit şəraitinə yaxşı uyğunlaşma qabiliyyətini müəyyənləşdirir və buna görə də geniş yayılmışdır. təbii populyasiyalar. Təcrübələrdə G. homozigotları dek. allellər. Belə bir xaçın nəsli bu gen üçün heterozigotdur. Orijinal homozigotlarla müqayisədə G.-nin xüsusiyyətlərinin təhlili qarşılıqlı dekompasiyanın təbiəti haqqında nəticə çıxarmağa imkan verir. bir genin allelləri (tam və ya natamam dominantlıq, kodlaşdırma, interallelik tamamlama). Bəzi allellər müəyyən edilmişdir. genlər yalnız heterozigot vəziyyətdə ola bilər (resessiv öldürücü mutasiyalar, resessiv öldürücü təsir göstərən dominant mutasiyalar). Dekompasiyada müxtəlif öldürücü amillər üçün heterozigotluq. homolog xromosomlar G. nəslini eyni G. ilə təmsil olunur ki, gətirib çıxarır Bu fenomen sözdə deyil. balanslaşdırılmış ölüm, xüsusən də heterozun təsirini "bərpa etmək" üçün əsas ola bilər. böyük əhəmiyyət kəsb edir s.-x ilə. praktikada tətbiq olunur, lakin homozigotların görünüşünə görə bir sıra nəsillərdə "itirilir". Orta adamda təqribən var. Genlərin 20%-i heterozigot vəziyyətdədir. İrsi xəstəliklərə səbəb olan resessiv allellər üçün heterozigotluğun müəyyən edilməsi (yəni bu xəstəliyin daşıyıcılarının müəyyən edilməsi) bal üçün mühüm problemdir. genetika. "G" termini. onlar həmçinin xromosomların yenidən qurulması üçün istifadə olunur (onlar G. haqqında inversiya, translokasiya və s. ilə danışırlar). Çoxsaylı allelizm vəziyyətində bəzən G. üçün “birləşmə” termini istifadə olunur (ingiliscə birləşmədən - mürəkkəb, mürəkkəb). Məsələn, “normal” allel A və mutant a1 və a2 olduqda, a1/a2 heterozigot adlanır. A/a1 və ya A/a2 heterozigotlarından fərqli olaraq birləşmə. (HOMOZİQOTLARA bax).

.(Mənbə: "Bioloji ensiklopedik lüğət." Baş redaktor M. S. Gilyarov; Redaksiya heyəti: A. A. Babayev, Q. Q. Vinberq, Q. A. Zavarzin və başqaları - 2-ci nəşr, düzəliş edilmiş. - M .: Sov. Ensiklopediya, 1986.)

heterozigot

Bir xüsusiyyəti təyin edən iki genin fərqli olduğu hüceyrə və ya fərd. Yəni allel genlər ( allellər) - ata və ana - eyni deyil. Məsələn, G.-nin təcrübələrində. mendel müxtəlif toxum rəngləri olan noxud sortlarını keçmək üçün sarı rəngin dominant geni üçün homozigot fərdlərdən valideyn kimi istifadə edilmişdir ( AMMA) və resessiv yaşıl gen üçün homozigot fərdlər ( a). Birinci nəslin bütün əldə edilmiş hibridləri irsi quruluşa malik idi Ah, yəni. heterozigot idi. Onların toxumları var idi sarı rəng dominant gen üçün homozigotlarda olduğu kimi.
Heterozigot fərdlərin əlamətlərinin homozigot valideynlərin əlamətləri ilə müqayisəsi bir genin allelləri arasında qarşılıqlı əlaqənin müxtəlif formalarını (dominantlıq xarakteri və s.) öyrənməyə imkan verir. Ümumiyyətlə, heterozigotluq orqanizmlərə homozigotluqdan daha çox canlılıq və uyğunlaşma qabiliyyətini təmin edir. Müqayisə et Homoziqot.

.(Mənbə: "Biologiya. Müasir illüstrasiyalı ensiklopediya." Baş redaktor A.P.Qorkin; M.: Rosmen, 2006.)


Sinonimlər:

Digər lüğətlərdə "HETEROZYGOTE" sözünün nə olduğuna baxın:

    Heterozigot... Orfoqrafiya lüğəti

    - (hetero... və ziqotdan), homoloji (qoşalaşmış) xromosomların daşıdığı hüceyrə və ya orqanizm müxtəlif formalar müəyyən bir genin (alelləri). Bir qayda olaraq, cinsi prosesin nəticəsidir (alellərdən biri yumurta, digəri isə ... ... Müasir ensiklopediya

    - (hetero... və ziqotdan) homoloji xromosomların müəyyən bir genin müxtəlif formalarını (alellərini) daşıdığı hüceyrə və ya orqanizm. Çərşənbə Homoziqot... Böyük ensiklopedik lüğət

    HETEROZİQOTLAR Bir cüt XROMOSOMLARDA GENİN iki ziddiyyətli formasına (ALLEL) malik olan orqanizm. Formalardan birinin DOMINANT, digərinin isə yalnız resessiv olduğu hallarda dominant forma fenotipdə ifadə olunur. HOMOZİQOTLARA da bax... Elmi-texniki ensiklopedik lüğət

Hər hansı bir canlı orqanizmin ən mühüm xüsusiyyətlərindən biri planetdəki təkamül proseslərinin əsasını təşkil edən irsiyyət, eləcə də ondakı növ müxtəlifliyinin qorunmasıdır. İrsiyyətin ən kiçik vahidi gendir - orqanizmin müəyyən bir əlaməti ilə əlaqəli irsi məlumatların ötürülməsindən məsul olan struktur element. Təzahür dərəcəsindən asılı olaraq dominant və xarakterik xüsusiyyət dominant vahidlər, resessiv olanları "basdırmaq" qabiliyyətidir, bədənə həlledici təsir göstərir, onların ilk nəsildə görünməsinə mane olur. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, natamamlıqla yanaşı, homozigot orqanizmlərdən daha güclü formada müvafiq əlamətlərin təzahürünü təmin edən resessiv və həddindən artıq dominantlıq təzahürünü tamamilə boğmaq mümkün deyil. Valideyn fərdlərindən hansı allelik (yəni eyni əlamətin inkişafına cavabdeh olan) genləri almasından asılı olaraq, heterozigot və homozigot orqanizmlər.

Homoziqot orqanizmin tərifi

Homoziqot orqanizmlər bu və ya digər əlamət üçün iki eyni (dominant və ya resessiv) genə malik canlı təbiət obyektləridir. əlamətdar homozigot fərdlərin sonrakı nəsilləri onların əlamətlərinin bölünməməsi və vahidliyidir. Bu, əsasən, homozigot bir orqanizmin genotipində yalnız bir növ gamet olması ilə izah olunur, söhbət gəldikdə qeyd olunur və resessiv olanları qeyd edərkən kiçik hərflə qeyd olunur. Heterozigot orqanizmlər müxtəlif allel genləri ehtiva etmələri ilə fərqlənir və buna uyğun olaraq iki fərqli növlər gametlər. Əsas allellər üçün resessiv olan homozigot orqanizmlər aa, bb, aabb və s. Müvafiq olaraq, allellərdə dominant olan homozigot orqanizmlər AA, BB, AABB koduna malikdirlər.

Miras nümunələri

Genotipləri şərti olaraq Aa kimi təyin oluna bilən iki heterozigot orqanizmin kəsişməsi (burada A dominant və a resessiv gendir) bərabər ehtimalla gametlərin parçalanması ilə dörd müxtəlif birləşməni (genotip variantı) əldə etməyə imkan verir. fenotipə görə 3:1. Genotip altında bu məsələ müəyyən bir hüceyrənin diploid dəstini ehtiva edən genlərin məcmusuna aiddir; fenotip altında - xarici bir sistem, eləcə də daxili xüsusiyyətlər sözügedən orqanizm.

və onun xüsusiyyətləri

Homoziqot orqanizmlərin iştirak etdiyi kəsişmə prosesləri ilə əlaqəli nümunələri nəzərdən keçirək. Eyni halda, irsi əlamətlərin xarakterindən asılı olmayaraq, dihibrid və ya polihibrid kəsişmə varsa, parçalanma 3: 1 nisbətində baş verir və bu qanun onların istənilən sayı üçün etibarlıdır. İkinci nəslin fərdlərinin kəsişməsi bu halda 9:3:3:1 nisbətində dörd əsas növ fenotip əmələ gətirir. Qeyd etmək lazımdır ki, bu qanun daxilində genlərin qarşılıqlı əlaqəsi həyata keçirilməyən homoloji cüt xromosomlar üçün etibarlıdır.

Müxtəlif allellərlə təmsil olunur. Bir orqanizm deyəndə heterozigot(və ya X geni üçün heterozigotdur), bu o deməkdir ki, homoloji xromosomların hər birindəki genlərin (və ya müəyyən bir genin) nüsxələri bir-birindən bir qədər fərqlidir.

Heterozigot fərdlərdə allellərin hər biri əsasında bu gen tərəfindən kodlaşdırılan zülalın (və ya nəqliyyat və ya ribosomal RNT) bir qədər fərqli variantları sintez olunur. Nəticədə bədəndə bu variantların qarışığı meydana çıxır. Əgər onlardan yalnız birinin təsiri xaricdə təzahür edirsə, onda belə bir allel dominant adlanır, təsiri xarici ifadə almayan isə resessivdir. Ənənəvi olaraq, çarpazlaşma sxematik şəkildə təsvir edildikdə, dominant allel böyük hərflə, resessiv allel isə kiçik hərflə göstərilir (məsələn, Aa). Bəzən artı və mənfi işarələri olan genin qısaldılmış adı kimi başqa təyinatlar da istifadə olunur.

Tam üstünlüklə (noxud formasını miras alarkən Mendelin klassik təcrübələrində olduğu kimi) heterozigot bir fərd dominant homozigot kimi görünür. Hamar noxudlu (AA) homozigot bitkiləri qırışlı noxudlu (aa) homozigot bitkilərlə çarpazlaşdıqda, heterozigot nəsildə (Aa) hamar noxud olur.

Natamam üstünlüklə, ara variant müşahidə olunur (bir çox bitkilərdə çiçəklərin tacının rənginin miras qalması kimi). Məsələn, homozigot qırmızı qərənfillər (RR) homozigot ağ qərənfillərlə (rr) çarpazlaşdıqda, heterozigot nəsillərdə (Rr) çəhrayı taclar olur.

Əgər a xarici təzahürlər insanlarda qan qruplarının irsiyyətində olduğu kimi hər iki allelin təsirinin qarışığıdır, sonra kodominantlıqdan danışırlar.

Qeyd edək ki, dominantlıq və resessivlik anlayışları klassik genetika çərçivəsində formalaşıb və onların molekulyar genetika nöqteyi-nəzərindən izahı müəyyən terminoloji və konseptual çətinliklərlə üzləşir.

həmçinin bax


Wikimedia Fondu. 2010.

Sinonimlər:
  • Zəncirlənmiş cəngavərlər (film)
  • Kondilos

Digər lüğətlərdə "Heterozigot"un nə olduğuna baxın:

    heterozigot- heterozigot... Orfoqrafiya lüğəti

    HETEROSİQOT- (hetero ... və ziqotdan), homolog (qoşalaşmış) xromosomların müəyyən bir genin müxtəlif formalarını (alellərini) daşıdığı hüceyrə və ya orqanizm. Bir qayda olaraq, cinsi prosesin nəticəsidir (alellərdən biri yumurta, digəri isə ... ... Müasir ensiklopediya

    HETEROSİQOT- (hetero... və ziqotdan) homoloji xromosomların müəyyən bir genin müxtəlif formalarını (alellərini) daşıdığı hüceyrə və ya orqanizm. Çərşənbə Homoziqot... Böyük ensiklopedik lüğət

    HETEROSİQOT- HETEROZİQOT, bir cüt XROMOSOMLARDA GENİN iki ziddiyyətli formasına (ALLEL) malik olan orqanizm. Formalardan birinin DOMINANT, digərinin isə yalnız resessiv olduğu hallarda dominant forma fenotipdə ifadə olunur. HOMOZİQOTLARA da bax... Elmi-texniki ensiklopedik lüğət

    HETEROSİQOT- (hetero ... və ziqotdan), homoloji xromosomların parçalanma daşıdığı bir orqanizm (hüceyrə). müəyyən bir genin allelləri (alternativ formaları). Heterozigotluq, bir qayda olaraq, orqanizmlərin yüksək canlılığını, yaxşı uyğunlaşma qabiliyyətini müəyyən edir ... Bioloji ensiklopedik lüğət

    heterozigot- isim, sinonimlərin sayı: 3 ziqot (8) transheterozigot (1) cisheterozigot ... Sinonim lüğət

    heterozigot- Bir və ya bir neçə xüsusi lokusda müxtəlif allellərə malik olan orqanizm Biotexnologiya mövzuları EN heterozigot … Texniki Tərcüməçinin Təlimatı

    heterozigot- (hetero ... və ziqotdan), homoloji xromosomların müəyyən bir genin müxtəlif formalarını (alellərini) daşıdığı hüceyrə və ya orqanizm. Çərşənbə Homoziqot. * * * HETEROZİQOT HETEROZİQOT (hetero və ziqotdan (bax: ZİQOT)), hüceyrə və ya orqanizm ... ... ensiklopedik lüğət

    heterozigot- heterozigot heterozigot. Heterozigotluq vəziyyətində olan orqanizm . (

HOMO-HETEROZİQOTLAR, hər hansı irsi depozitə (gen) münasibətdə orqanizmlərin quruluşuna istinad etmək üçün Beytson tərəfindən genetikaya daxil edilmiş terminlər. Əgər gen hər iki valideyndən alınarsa, o zaman orqanizm bu gen üçün homozigot olacaqdır. Məs. əgər rebbe nok" atasından, anasından isə qəhvəyi göz rəngi genini alıb, o, qəhvəyi gözlər üçün homozigotdur. Əgər bu geni hərflə təyin etsəniz AMMA, sonra bədən formulu olacaq AA.Əgər gen yalnız bir valideyndən alınırsa, o zaman fərd heterozigotdur. Məsələn, valideynlərdən birinin gözləri qəhvəyi, digərinin isə mavi gözləri varsa, o zaman nəsil heterozigot olacaq; göz rənginə görə. ifadə edən dominant gen vasitəsilə qəhvəyi rəngləmə AMMA, mavi keçir a, nəsil üçün düsturumuz var Ah. Fərd hər iki dominant gen üçün homozigot olmalıdır (AA) və resessiv (aa) Orqanizm bəzi genlər üçün homozigot, digərləri üçün isə heterozigot ola bilər. Məs. hər iki valideynin mavi gözləri ola bilər, lakin onlardan birinin saçları buruq, digəri isə hamardır. F-la nəsli olacaq Ahh.İki gen üçün heterozigotlara diheterozigotlar deyilir. By görünüş homo- və heterozigotlar və ya aydın şəkildə fərqlənən - natamam dominantlıq halı (buruq - dominant gen üçün homozigotlar, dalğalı saçlılar - heterozigotlar, hamar saçlılar - resessiv gen üçün homozigotlar və ya qara, mavi və Əndəlus toyuqları) və ya mikroskopik olaraq fərqləndirilir və digər tədqiqatlar (noxud, qırışmış toxumların xarakterikliyinə görə heterozigot, kifayət qədər yuvarlaq olmayan taxıllarla fərqlənir) və ya tam üstünlük təşkil etdiyi halda heç fərqlənmir. Bənzər hadisələr insanlarda da qeyd edilmişdir: məsələn. inanmağa əsas var mülayim dərəcə resessiv miyopiya heterozigotda da baş verə bilər; eyni şey Fridrix ataksiyası və s. resessiv genlər, çünki zahirən sağlam, lakin heterozigot vəziyyətdə belə bir geni olan iki fərd evlənirsə, o zaman həyat qabiliyyəti olmayan və ya xəstə uşaqların 25% -i nəsillərdə görünəcək (məsələn, iethyosis conge-nita). İstənilən əlamətə görə homozigot olan iki şəxsin evliliyindən bütün nəsillər həm də atim xüsusiyyətinə malikdir: məsələn, iki genotinik kar-lalın evliliyindən (xüsusiyyət resessivdir, ona görə də b-noy quruluşa malikdir) aa) bütün uşaqlar kar və lal olacaq; resessiv homozigot və heterozigotun evliliyindən dominant xüsusiyyət nəslin yarısı tərəfindən miras alınır. Həkim ən çox heterozigotların-heterozigotların (ressessiv xəstəlik faktoru ilə) və homozigot-heterozigotların (dominant xəstəlik faktoru ilə) nikahları ilə məşğul olur.Homoziqot iki eyni cinsi xromosomu (məməlilərdə qadın, quşlarda erkək) olan cinsdir. və s.). d.). Fərqli cinsi xromosomları olan cins (w və y) və ya sadəcə bir X, heterozigot adlanır. Hemizigot termini [genetikaya Lippin-cott tərəfindən daxil edilmişdir] daha əlverişlidir, çünki heterozigotlar struktura malik olmalıdırlar. Ah, və bir f-xromosomu olan fərdlər ola bilməz Ah, lakin bir quruluşa malikdir AMMA və ya a. Hemizigot xəstələrinə misal olaraq hemofiliyalı, rəng korluğu və genləri α xromosomunda yerləşən bəzi digər xəstəlikləri olan kişiləri göstərmək olar. Lit.: Bateson W., Mendelin irsiyyət prinsipləri, Kembric, 1913; həmçinin İncəsənət haqqında ədəbiyyata baxın. Genetika. A. Serebrovviy.

Həmçinin bax:

  • HOMOYOTERMAL HEYVANLAR(yunan homoios-bərabər, eyni və therme- istilik) və ya istiqanlı (sin. homeotermik və homotermal heyvanlar), o heyvanlar ki, tənzimləyici aparata malikdirlər ki, onlara bədənin t °-ni təxminən sabit və sabit saxlamağa imkan verir. demək olar ki, müstəqil ...
  • HOMOLOJİK SERİYA, eyni kimyəvi tərkibli üzvi birləşmələr qrupu. funksiyasına malikdir, lakin bir və ya bir neçə metilen (CH2) qrupunda bir-birindən fərqlənir. Bir sıra doymuş karbohidrogenlərin ən sadə birləşməsində - metan, CH4, onlardan biri ...
  • HOMOLOQ ORQANLAR(yunan ho-mologos-samitdən, uyğun gələn), morfoloji cəhətdən oxşar orqanların adı, yəni. eyni mənşəli cisimlər, eyni rudimentlərdən inkişaf edir və oxşar morfol tapırlar. nisbət. "Homologiya" termini ingilis anatomisti R.Ouen tərəfindən ...
  • HOMOPLASTİKA, və ya homoioplastika (yunanca homoios kimi), izoplastika, toxumaların və ya orqanların eyni növdən bir fərddən digərinə, o cümlədən bir şəxsdən digərinə pulsuz transplantasiyası. Başlamaq...
  • homoseksuallıq, öz cinsindən olan şəxslərə qeyri-təbii cinsi cazibə. Q. əvvəllər sırf psixopatoloji fenomen hesab olunurdu (Krafft-Ebing), G.-nin sualları ilə əsasən psixiatrlar və məhkəmə-tibb həkimləri məşğul olurdular. Yalnız bu yaxınlarda, iş sayəsində...

Homoziqotluq (yunan dilindən "homo" bərabər, "ziqot" mayalanmış yumurta) homoloji xromosomlarda eyni allelləri daşıyan diploid orqanizm (və ya hüceyrə).

Qreqor Mendel ilk dəfə görünüşcə oxşar bitkilərin irsi xüsusiyyətlərə görə kəskin fərqlənə biləcəyini göstərən bir faktı ortaya qoydu. Növbəti nəsildə bölünməyən fərdlərə homozigot deyilir. Övladlarında əlamətlərin bölünməsi aşkar edilən fərdlərə heterozigot deyilir.

Homoziqotluq, homoloji xromosomların müəyyən bir genin eyni formasına malik olduğu bir orqanizmin irsi aparatının vəziyyətidir. Bir genin homozigot vəziyyətinə keçməsi orqanizmin strukturunda və funksiyasında resessiv allellərin (fenotip) təzahürünə gətirib çıxarır, heterozigot olduqda təsiri dominant allellər tərəfindən sıxışdırılır. Homoziqotluq testi müəyyən növ kəsişmələrdə seqreqasiyanın olmamasıdır. Homoziqot bir orqanizm bu gen üçün yalnız bir növ gamet istehsal edir.

Heterozigotluq hər hansı bir hibrid orqanizmə xas olan bir vəziyyətdir ki, onun homoloji xromosomları müəyyən bir genin müxtəlif formalarını (alellərini) daşıyır və ya genlərin nisbi mövqeyində fərqlənir. "Heterozigotluq" termini ilk dəfə 1902-ci ildə ingilis genetiki U.Batson tərəfindən təqdim edilmişdir.Heterozigotluq gen və ya struktur tərkibi baxımından müxtəlif keyfiyyətə malik gametlərin heterozigotda birləşməsi zamanı baş verir. Struktur heterozigotluq homoloji xromosomlardan birinin xromosomal yenidən qurulması baş verdikdə baş verir, onu meioz və ya mitozda aşkar etmək olar. Heterozigotluq xaçların təhlili ilə aşkar edilir. Heterozigotluq, bir qayda olaraq, cinsi prosesin nəticəsidir, lakin mutasiya nəticəsində yarana bilər. Heterozigotluq ilə zərərli və öldürücü resessiv allellərin təsiri müvafiq dominant allelin olması ilə yatırılır və yalnız bu gen homozigot vəziyyətinə keçdikdə özünü göstərir. Buna görə də heterozigotluq təbii populyasiyalarda geniş yayılmışdır və görünür, heterozun səbəblərindən biridir. Heterozigotluqda dominant allellərin maskalanma təsiri populyasiyada zərərli resessiv allellərin (heterozigot daşıma adlanan) qorunması və yayılmasının səbəbidir. Onların identifikasiyası (məsələn, nəsillər üzrə istehsalçıları sınaqdan keçirməklə) hər hansı damazlıq və seleksiya işində, həmçinin tibbi genetik proqnozların hazırlanmasında həyata keçirilir.
Öz sözlərimizlə deyə bilərik ki, seleksiya praktikasında genlərin homozigot vəziyyətinə “düzgün” deyilir. Əgər hər hansı bir xüsusiyyəti idarə edən hər iki allel eynidirsə, o zaman heyvan homozigot adlanır və irsiyyətlə yetişdirildikdə məhz bu xüsusiyyət keçəcək. Bir allel dominant, digəri isə resessivdirsə, heyvan heterozigot adlanır və zahirən o, dominant bir xüsusiyyət nümayiş etdirəcək və ya dominant, ya da resessiv bir xüsusiyyəti miras alacaqdır.

Hər hansı bir canlı orqanizmdə xromosomlar adlanan DNT (dezoksiribonuklein turşusu) molekullarının bir hissəsi var. Çoxalma zamanı mikrob hüceyrələri irsi məlumatların spiral formasına malik olan və hüceyrələrin içərisində yerləşən xromosomların bir hissəsini təşkil edən daşıyıcıları (genlər) tərəfindən surətini çıxarır. Homoloji xromosomların eyni lokuslarında (xromosomda ciddi şəkildə müəyyən edilmiş mövqelər) yerləşən və hər hansı əlamətin inkişafını təyin edən genlərə allellər deyilir. Diploid (ikiqat, somatik) dəstdə iki homoloji (eyni) xromosom var və müvafiq olaraq iki gen yalnız bunların inkişafını daşıyır. müxtəlif əlamətlər. Bir əlamət digərindən üstün olduqda, dominantlıq adlanır və genlər dominant olur. İfadəsi sıxışdırılan əlamət resessiv adlanır. Allelin homozigotluğu onda iki eyni genin (irsi məlumat daşıyıcılarının) olmasıdır: ya iki dominant, ya da iki resessiv. Allelin heterozigotluğu onda iki fərqli genin olmasıdır, yəni. biri dominant, digəri isə resessivdir. Heterozigotda homozigotda olduğu kimi hər hansı irsi əlamətin eyni təzahürünü verən allellərə dominant deyilir. Öz təsirini yalnız homozigotda göstərən və heterozigotda görünməyən və ya digər dominant allelin təsiri ilə sıxışdırılan allellərə resessiv deyilir.

Homoziqotluq, heterozigotluq və genetikanın digər əsasları ilk dəfə genetikanın banisi Abbot Qreqor Mendel tərəfindən özünün üç irsiyyət qanunu şəklində tərtib edilmişdir.

Mendelin birinci qanunu: “Eyni genin müxtəlif allelləri üçün homozigot olan fərdlərin kəsişməsindən əldə edilən nəsillər fenotipdə vahid, genotipdə isə heterozigotdur”.

Mendelin ikinci qanunu: "Heterozigot formaları kəsişdikdə, nəsildə fenotip baxımından 3: 1, genotip baxımından isə 1: 2: 1 nisbətində müntəzəm parçalanma müşahidə olunur."

Mendelin üçüncü qanunu: “Hər bir genin allelləri heyvanın bədən ölçüsündən asılı olmayaraq miras alınır.
Müasir genetika baxımından onun fərziyyələri belə görünür:

1. Verilmiş orqanizmin hər bir əlaməti bir cüt allel tərəfindən idarə olunur. Hər iki valideyndən eyni allelləri almış bir fərd homozigot adlanır və iki eyni hərflə (məsələn, AA və ya aa) işarələnir və fərqli olanları alırsa, heterozigotdur (Aa).

2. Əgər orqanizmdə iki müxtəlif allel varsa bu xüsusiyyət, onda onlardan biri (dominant) digərinin (resessiv) təzahürünü tamamilə boğaraq özünü göstərə bilər. (Birinci nəslin nəslinin üstünlüyü və ya vahidliyi prinsipi). Nümunə olaraq, kokerlərdə monohibrid (yalnız rəng əsasında) kəsişməsini götürək. Tutaq ki, hər iki valideyn rəngə görə homozigotdur, buna görə də qara itin genotipi olacaq, məsələn, AA olaraq təyin edəcəyik və cücə aa. Hər iki fərd yalnız bir növ gamet istehsal edəcək: yalnız qara qara və yalnız a. Belə bir zibildə nə qədər bala doğulsa da, qara rəng üstünlük təşkil etdiyi üçün hamısı qara olacaq. Digər tərəfdən, onların genotipi Aa olduğundan, onların hamısı cücə geninin daşıyıcısı olacaqlar. Bunu çox başa düşməyənlər üçün qeyd edirik ki, resessiv əlamət (bu vəziyyətdə tünd rəng) yalnız homozigot vəziyyətdə görünür!

3. Hər cinsi hüceyrə (qamet) hər bir cüt alleldən birini alır. (Bölünmə prinsipi). Birinci nəslin və ya hər hansı iki kokerin nəsillərini Aa genotipi ilə keçsək, ikinci nəslin nəsillərində parçalanma müşahidə olunacaq: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. Beləliklə, fenotip üzrə parçalanma 3:1, genotip üzrə isə 1:2:1 kimi görünəcəkdir. Yəni, iki qara heterozigot kokeri cütləşdirərkən, qara homozigot itlərin (AA) əmələ gəlməsi ehtimalının 1/4, qara heterozigotların əmələ gəlməsi ehtimalının 2/4 (Aa) və cücə (aa) əmələ gəlməsi ehtimalının 1/4-ə malik ola bilərik. ). Həyatda hər şey o qədər də sadə deyil. Bəzən iki qara heterozigot Cockers 6 tünd bala verə bilər və ya hamısı qara ola bilər. Biz sadəcə olaraq bu xüsusiyyətin balalarda görünmə ehtimalını hesablayırıq və bunun özünü göstərib-göstərməməsi mayalanmış yumurtalara hansı allellərin daxil olmasından asılıdır.

4. Qametlərin əmələ gəlməsi zamanı bir cütdən istənilən allel digər cütdən hər hansı digəri ilə birlikdə onların hər birinə daxil ola bilər. (Müstəqil paylanma prinsipi). Bir çox əlamətlər müstəqil olaraq miras alınır, məsələn, gözlərin rəngi itin ümumi rəngindən asılı ola bilərsə, bu, praktik olaraq qulaqların uzunluğu ilə əlaqəli deyil. Dihibrid xaç götürsək (iki fərqli əlamətə görə), onda aşağıdakı nisbəti görə bilərik: 9: 3: 3: 1

5. Hər bir allel diskret dəyişməz vahid kimi nəsildən-nəslə ötürülür.

b. Hər bir orqanizm hər bir valideyndən bir alleli (hər əlamət üçün) miras alır.

hökmranlıq
Müəyyən bir gen üçün fərdin daşıdığı iki allel eynidirsə, hansı biri üstünlük təşkil edəcək? Allellərin mutasiyası tez-tez funksiyanın itirilməsi ilə nəticələndiyindən (null allellər), yalnız bir belə alleli daşıyan fərddə eyni gen üçün "normal" (vəhşi tip) allele də olacaq; bir normal nüsxə normal funksiyanı qorumaq üçün çox vaxt kifayət edəcəkdir. Bənzətmə üçün, təsəvvür edək ki, biz kərpic divar tikirik, lakin iki müntəzəm podratçımızdan biri tətil edir. Nə qədər ki, qalan təchizatçı bizi kifayət qədər kərpiclə təmin edə bilsə, biz divarımızı tikməyə davam edə bilərik. Genetiklər bu fenomeni, iki gendən biri hələ də normal funksiyanı təmin edə bildiyi zaman dominantlıq adlandırırlar. Normal allelin anormal allel üzərində dominant olması müəyyən edilir. (Başqa sözlə, yanlış allelin normal birinə resessiv olduğunu söyləmək olar.)

Bir şəxs və ya xətt tərəfindən "daşınan" bir genetik anormallıqdan danışarkən, resessiv olan mutasiyaya uğramış bir genin olması nəzərdə tutulur. Bu geni birbaşa aşkar etmək üçün mürəkkəb testimiz olmasa, genin iki normal nüsxəsi (alelləri) olan bir fərddən kuryeri (daşıyıcını) vizual olaraq təyin edə bilməyəcəyik. Təəssüf ki, belə bir sınaq olmadıqda, kuryer vaxtında aşkar edilməyəcək və qaçılmaz olaraq mutasiya allelinin bəzi nəsillərinə keçəcəkdir. Hər bir fərd oxşar şəkildə "hesablana" və bu qaranlıq sirlərin bir neçəsini öz genetik baqajında ​​(genotip) daşıya bilər. Bununla belə, hamımızın bir çoxları üçün minlərlə fərqli gen var müxtəlif funksiyalar, və bu anormallıqlar nadir olduğu müddətcə, eyni "anormallığı" daşıyan iki qohum olmayan şəxsin çoxalmaq üçün görüşməsi ehtimalı çox aşağıdır.

Bəzən tək normal alleli olan fərdlərdə "aralıq" fenotip ola bilər. Məsələn, piruvat kinaz çatışmazlığı üçün bir allel daşıyan Basenjidə (mülayim anemiyaya səbəb olan ferment çatışmazlığı), orta müddət qırmızı həyat qan hüceyrəsi- 12 gün. Bu ara tipdir normal dövrü iki yanlış alleli olan bir itdə 16 gündə və 6,5 günlük bir dövrədə. Bunu çox vaxt natamam dominantlıq adlandırsalar da, bu halda heç bir dominantlığın olmadığını söyləmək daha məqsədəuyğun olardı.

Kərpic divar bənzətməmizi bir az da irəli aparaq. Bir kərpic tədarükü kifayət etmirsə nə etməli? Biz nəzərdə tutulandan daha aşağı (və ya daha qısa) bir divarla qalacağıq. Fərqi olacaqmı? Bu, "divar" və bəlkə də genetik faktorlarla nə etmək istədiyimizdən asılıdır. Bu divarı tikən iki insan üçün nəticə eyni olmaya bilər. (Alçaq bir divar daşqınlardan qoruya bilər, lakin daşqınları yox!) Yanlış allelin yalnız bir nüsxəsini daşıyan şəxsin onu yanlış fenotiplə göstərməsi ehtimalı varsa, o zaman həmin allel dominant hesab edilməlidir. Onun həmişə bunu etməkdən imtina etməsi penetranlıq termini ilə müəyyən edilir.

Üçüncü ehtimal odur ki, podratçılardan biri bizi sifarişlə kərpiclə təmin edir. Bunu dərk etməyərək, işləməyə davam edirik - nəticədə divar uçur. Deyə bilərik ki, qüsurlu kərpiclər üstünlük təşkil edir. İnsanlarda bir neçə dominant genetik xəstəliklərin başa düşülməsində uğur bunun ağlabatan bir bənzətmə olduğunu göstərir. Dominant mutasiyaların əksəriyyəti böyük makromolekulyar komplekslərin komponentləri olan zülallara təsir göstərir. Bu mutasiyalar, bütün kompleksin (qüsurlu kərpic - yıxılmış divar) sıradan çıxmasına səbəb olan digər komponentlərlə düzgün qarşılıqlı əlaqədə olmayan zülallarla nəticələnir. Digərləri genlərə bitişik tənzimləyici ardıcıllıqlarda tapılır və genin yanlış vaxt və yerdə transkripsiya edilməsinə səbəb olur.

Dominant mutasiyalar populyasiyalarda davam edə bilər, əgər onların yaratdığı problemlər incədirsə və həmişə tələffüz edilmirsə və ya təsirlənmiş fərd çoxalmada iştirak etdikdən sonra həyatın yetkin mərhələsində görünür.

Resessiv gen (yəni, onun müəyyən etdiyi əlamət) hər bir valideyndən iki eyni resessiv gen rastlaşana qədər bir və ya bir neçə nəsildə görünməyə bilər (nəsillərdə belə bir xüsusiyyətin qəfil təzahürü mutasiya ilə qarışdırılmamalıdır).
Yalnız bir resessiv genə - hər hansı bir əlamətin determinantına malik olan itlər bu xüsusiyyəti göstərməyəcəklər, çünki resessiv genin hərəkəti onunla qoşalaşmış dominant genin təsirinin təzahürü ilə maskalanacaqdır. Belə itlər (resessiv genin daşıyıcıları) bu gen arzuolunmaz əlamətin görünüşünü müəyyən edərsə, cins üçün təhlükəli ola bilər, çünki o, onu öz nəsillərinə ötürəcək və cinsdə də bunu davam etdirəcəklər. Təsadüfən və ya düşünmədən belə bir genin iki daşıyıcısını cütləşdirsəniz, arzuolunmaz xüsusiyyətlərə malik nəslin bir hissəsini verəcəklər.

Dominant genin olması həmişə müvafiq xüsusiyyət ilə aydın və zahiri şəkildə özünü göstərir. Buna görə də, arzuolunmaz bir xüsusiyyət daşıyan dominant genlər resessiv olanlara nisbətən seleksiyaçı üçün daha az təhlükəlidir, çünki dominant gen partnyor olmadan (Aa) "işləsə" belə, onların mövcudluğu həmişə görünür.
Ancaq görünür, məsələləri çətinləşdirmək üçün bütün genlər mütləq dominant və ya resessiv deyil. Başqa sözlə, bəziləri digərlərindən daha dominantdır və əksinə. Məsələn, palto rəngini təyin edən bəzi amillər dominant ola bilər, lakin digər genlər, bəzən hətta resessiv olanlar tərəfindən dəstəklənməyənə qədər zahiri olaraq özünü göstərmir.
Cütləşmələr həmişə orta hesabla gözlənildiyi kimi nisbətlər vermir və verilən cütləşmədən etibarlı nəticə əldə etmək üçün çoxlu zibil və ya çoxlu sayda nəsil yetişdirilməlidir.
Bəziləri xarici əlamətlər bəzi cinslərdə “dominant”, digərlərində isə “resessiv” ola bilər. Digər əlamətlər sadə dominantlar və ya Mendel resessivləri olmayan çoxsaylı genlər və ya yarımgenlərlə bağlı ola bilər.

Genetik pozğunluqların diaqnozu
Genetik xəstəliklərin tanınması və təyin edilməsi doktrinası kimi genetik pozğunluqların diaqnozu əsasən iki hissədən ibarətdir.
patoloji əlamətlərin, yəni fərdi fərdlərdə fenotipik anormallıqların müəyyən edilməsi; aşkar edilmiş kənarlaşmaların irsiyyətinin sübutu. "Genetik sağlamlığın qiymətləndirilməsi" anlayışı, əlverişsiz resessiv allellərin (heterozigotluq testi) müəyyən edilməsi üçün fenotipik normal bir fərdin yoxlanılması deməkdir. Genetik üsullarla yanaşı, ətraf mühitin təsirini istisna edən üsullardan da istifadə olunur. Rutin tədqiqat metodları: qiymətləndirmə, laboratoriya diaqnostikası, patoloji anatomiya, histologiya və patofiziologiyanın üsulları. Böyük əhəmiyyət kəsb edən xüsusi üsullar sitogenetik və immunogenetik üsullardır. Hüceyrə mədəniyyəti metodu diaqnostikada böyük irəliləyişlərə kömək etmişdir genetik analiz irsi xəstəliklər. Per qısa müddət bu üsul insanlarda aşkar edilmiş 20-yə yaxın genetik qüsuru öyrənməyə imkan verdi (Rerabek və Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) onun köməyi ilə bir çox hallarda homozigotları resessiv irsi tipli heterozigotlardan fərqləndirmək mümkündür.
Qan qruplarını, qan və süd zərdab zülallarını, seminal maye zülallarını, hemoglobin növlərini və s. öyrənmək üçün immunogenetik üsullardan istifadə olunur. böyük rəqəmçoxlu allelli zülal lokusları Mendel genetikasında “intibah”a gətirib çıxardı. Protein lokusları istifadə olunur:
fərdi heyvanların genotipini təyin etmək
bəzi spesifik qüsurları araşdırarkən (immunoparez)
əlaqəni öyrənmək (gen markerləri)
genetik uyğunsuzluq analizi üçün
mozaizm və kimerizmi aşkar etmək
Doğulduğu andan bir qüsurun olması, ortaya çıxan qüsurlar müəyyən xətlər və uşaq bağçalarında, hər bir anomal vəziyyətdə ortaq bir əcdadın olması bu vəziyyətin irsiyyəti və genetik təbiət demək deyil. Bir patoloji aşkar edildikdə, onun genetik şərtliliyinə dair sübut əldə etmək və miras növünü müəyyən etmək lazımdır. Materialın statistik emalı da lazımdır. Genetik-statistik analiz iki qrup məlumatlara məruz qalır:
Əhali məlumatları - məcmu populyasiyada anadangəlmə anomaliyaların tezliyi, subpopulyasiyada anadangəlmə anomaliyaların tezliyi
Ailə məlumatları - genetik kondisionerin sübutu və irsiyyət növünün, qohumluq əmsallarının və əcdadların konsentrasiyası dərəcəsinin müəyyən edilməsi.
Genetik kondisioner və irsiyyət növü öyrənilərkən eyni (nəzəri cəhətdən) genotipli bir qrup valideynin nəsillərində normal və qüsurlu fenotiplərin müşahidə olunan ədədi nisbətləri Mendel qanunlarına əsasən binomial ehtimallar əsasında hesablanmış parçalanma nisbətləri ilə müqayisə edilir. Statistik material əldə etmək üçün bir neçə nəsil ərzində probandın qan qohumları arasında təsirlənmiş və sağlam şəxslərin tezliyini hesablamaq, fərdi məlumatları birləşdirərək ədədi nisbəti müəyyən etmək, müvafiq olaraq eyni valideyn genotipləri olan kiçik ailələr haqqında məlumatları birləşdirmək lazımdır. Zibilin ölçüsü və balaların cinsi haqqında məlumat da vacibdir (cinslə əlaqəli və ya cinsi məhdud irsiyyət ehtimalını qiymətləndirmək üçün).
Bu halda, seçim üçün məlumat toplamaq lazımdır:
Kompleks seçim - valideynlərin təsadüfi nümunəsi (dominant xüsusiyyət yoxlanarkən istifadə olunur)
Məqsədli seçim - hərtərəfli müayinədən sonra populyasiyada "pis" işarəsi olan bütün itlər
Fərdi seçim - anomaliya ehtimalı o qədər azdır ki, bir zibildən bir balada olur.
Çoxlu seçim - məqsədyönlü və fərdi arasında aralıq, zibildə birdən çox təsirlənmiş bala olduqda, lakin onların hamısı proband deyil.
Birincisi istisna olmaqla, bütün üsullar zibillərdə anomaliya verməyən Nn genotipli itlərin cütləşməsini istisna edir. Verilənləri düzəltməyin müxtəlif yolları var: N.T.J. Bailey (79), L.L.Kavaii-Sforza və V.F.Bodme və K.Stehr.
Populyasiyanın genetik xarakteristikası tədqiq olunan xəstəliyin və ya əlamətin yayılmasının təxminindən başlayır. Bu məlumatlar populyasiyada genlərin və müvafiq genotiplərin tezliyini müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Populyasiya metodu populyasiyalarda fərdi genlərin və ya xromosom anomaliyalarının paylanmasını öyrənməyə imkan verir. Populyasiyanın genetik quruluşunu təhlil etmək üçün bütövlükdə populyasiyanı mühakimə etməyə imkan verən təmsilçi olmalı olan böyük bir fərd qrupunu araşdırmaq lazımdır. Bu üsul öyrənərkən informativdir müxtəlif formalar irsi patologiya. İrsi anomaliyaların növünün müəyyən edilməsində əsas üsul, tədqiq olunan xəstəlik hallarının aşağıdakı alqoritmə uyğun olaraq qeydə alındığı əlaqəli fərd qrupları daxilində damazlıqların təhlilidir:
damazlıq kartları ilə anomal heyvanların mənşəyinin müəyyən edilməsi;
Ümumi əcdadları axtarmaq üçün anomal fərdlər üçün şəcərələrin tərtib edilməsi;
Anomaliyanın irsiyyət növünün təhlili;
Anomaliyanın yaranmasının təsadüfi dərəcəsi və populyasiyada baş vermə tezliyi üzrə genetik və statistik hesablamaların aparılması.
Nəsillərin təhlili üçün şəcərə üsulu yavaş-yavaş yetişdirilən heyvanların və insanların genetik tədqiqatlarında aparıcı mövqe tutur. Qohumların bir neçə nəslinin fenotiplərini öyrənməklə, əlamətin irsiyyət xarakterini və ayrı-ayrı ailə üzvlərinin genotiplərini müəyyən etmək, müəyyən bir xəstəlik üçün təzahür ehtimalını və nəsillər üçün risk dərəcəsini müəyyən etmək mümkündür.
İrsi xəstəliyi təyin edərkən, genetik meylin tipik əlamətlərinə diqqət yetirilir. Patologiya bütün populyasiyadan daha çox əlaqəli heyvanlar qrupunda baş verir. Bu, anadangəlmə xəstəliyi cins meylindən ayırmağa kömək edir. Bununla belə, damazlığın təhlili göstərir ki, xəstəliyin ailəvi halları var ki, bu da müəyyən bir genin və ya ona cavabdeh olan genlər qrupunun mövcudluğunu göstərir. İkincisi, irsi qüsur tez-tez əlaqəli heyvanlar qrupunda eyni anatomik bölgəyə təsir göstərir. Üçüncüsü, qohumluqla, xəstəliyin daha çox halları var. Dördüncüsü, irsi xəstəliklər tez-tez erkən təqdim olunur və tez-tez olur daimi yaş xəstəliyin başlanğıcı.
Genetik xəstəliklər ümumiyyətlə bütün zibilə təsir edən intoksikasiya və yoluxucu xəstəliklərdən fərqli olaraq, bir zibildə bir neçə heyvana təsir göstərir. Anadangəlmə xəstəliklər çox müxtəlifdir, nisbətən xeyirxahdan həmişə ölümcül olur. Diaqnoz adətən anamnez götürməyə əsaslanır, klinik əlamətlər, əlaqəli heyvanlarda xəstəlik tarixi, test çarpazlarının nəticələri və müəyyən diaqnostik testlər.
Monogen xəstəliklərin əhəmiyyətli bir hissəsi resessiv şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, müvafiq genin otosomal lokalizasiyası ilə yalnız homozigot mutasiya daşıyıcıları təsirlənir. Mutasiyalar ən çox resessiv olur və yalnız homozigot vəziyyətdə görünür. Heterozigotlar klinik cəhətdən sağlamdırlar, lakin genin mutant və ya normal versiyasını uşaqlarına ötürmək ehtimalı eynidir. Beləliklə, uzun müddət gizli mutasiya nəsildən-nəslə keçə bilər. Görmək üçün yaşamayan ağır xəstələrin şəcərələrində autosomal resessiv irsiyyət növü ilə reproduktiv yaş, və ya çoxalma potensialı kəskin şəkildə azaldıqda, xəstə qohumları, xüsusən də yüksələn xəttdə müəyyən etmək nadir hallarda mümkündür. İstisna qohumluq səviyyəsi yüksək olan ailələrdir.
Yalnız bir resessiv genə - hər hansı bir əlamətin determinantına malik olan itlər bu xüsusiyyəti göstərməyəcəklər, çünki resessiv genin hərəkəti onunla qoşalaşmış dominant genin təsirinin təzahürü ilə maskalanacaqdır. Belə itlər (resessiv genin daşıyıcıları) cins üçün təhlükəli ola bilər, əgər bu gen arzuolunmaz bir əlamətin görünüşünü müəyyənləşdirir, çünki bu, onların nəsillərinə ötürüləcəkdir. Əgər təsadüfən və ya bilərəkdən belə bir genin iki daşıyıcısını cütləşdirsəniz, onlar arzuolunmaz əlamətlərlə nəslin bir hissəsini verəcəklər.
Nəslin bir və ya digər xüsusiyyətə görə bölünməsinin gözlənilən nisbəti, ən azı 16 bala olan bir zibil ilə təxminən əsaslandırılır. Normal ölçülü bir zibil üçün - 6-8 bala - biz yalnız məlum genotipli müəyyən bir cüt atanın nəsli üçün resessiv gen tərəfindən təyin olunan əlamətin daha çox və ya daha az ehtimalı haqqında danışa bilərik.
Resessiv anomaliyaların seçilməsi iki yolla həyata keçirilə bilər. Bunlardan birincisi anomaliyaların təzahürləri olan itlərin, yəni homozigotların damazlıqdan xaric edilməsidir. İlk nəsillərdə bu cür seçmə ilə anomaliyaların baş verməsi kəskin şəkildə azalır, sonra isə nisbətən aşağı səviyyədə qalır. Uzun və inadkar seçim zamanı belə bəzi anomaliyaların tam aradan qaldırılmasının səbəbi, birincisi, daha çox yavaş daralma homozigotlardan daha resessiv genlərin daşıyıcısıdır. İkincisi, normadan bir qədər kənara çıxan mutasiyalarla damazlıqçılar həmişə anormal itləri və daşıyıcıları atmırlar.
Otosomal resessiv miras növü ilə:
Bir xüsusiyyət, kifayət qədər sayda nəsil olsa belə, nəsildən-nəslə ötürülə bilər
Xüsusiyyət valideynlərdə (aydın) olmadıqda uşaqlarda görünə bilər. Daha sonra uşaqlarda 25% hallarda tapıldı
Hər iki valideyn xəstədirsə, bu xüsusiyyət bütün uşaqlara miras qalır
Valideynlərdən biri xəstədirsə, 50% -də bir əlamət uşaqlarda inkişaf edir
Kişi və qadın nəsillər bu xüsusiyyəti bərabər şəkildə miras alırlar.
Beləliklə, bütün daşıyıcıların müəyyən edilməsi şərti ilə anomaliyanın tamamilə tamamilə aradan qaldırılması prinsipcə mümkündür. Belə aşkarlama sxemi: resessiv mutasiyalar üçün heterozigotlar bəzi hallarda laboratoriya tədqiqat metodları ilə aşkar edilə bilər. Bununla belə, heterozigot daşıyıcıların genetik identifikasiyası üçün analiz xaçları - homozigot anormal (anomaliya bədənə bir az təsir edərsə) və ya əvvəllər müəyyən edilmiş daşıyıcı ilə daşıyıcı it kimi şübhəli cütləşmələr aparmaq lazımdır. Əgər başqaları ilə yanaşı, bu cür xaçlar nəticəsində anormal bala doğularsa, sınanmış ata bir daşıyıcı kimi aydın şəkildə müəyyən edilir. Bununla belə, əgər belə bala müəyyən edilməmişdirsə, əldə edilmiş balaların məhdud nümunəsi ilə bağlı birmənalı nəticə çıxarmaq olmaz. Belə bir ananın daşıyıcı olması ehtimalı nümunənin genişlənməsi ilə azalır - onunla cütləşmədən doğulanların sayının artması normal balalar.
Kafedrada baytarlıq akademiyası Sankt-Peterburqda itlərdə genetik yükün strukturunun təhlili aparıldı və məlum oldu ki, ən böyük nisbət - 46,7% monogen otosomal resessiv tipə görə irsi anomaliyalardır; tam üstünlük təşkil edən anomaliyalar 14,5% təşkil edib; Anomaliyaların 2,7%-i tam dominant olmayan əlamətlər kimi ortaya çıxdı; Anomaliyaların 6,5%-i cinslə əlaqəli, 11,3%-i poligen tipli irsi əlamətlər, 18%-i isə irsi anomaliyaların bütün spektrinin 3%-i miras qalır, miras növü müəyyən edilməmişdir. Ümumi sayı itlərdə irsi əsaslı anomaliya və xəstəliklər 186 maddə təşkil etmişdir.
Ənənəvi seleksiya və genetik profilaktika üsulları ilə yanaşı mutasiyaların fenotipik markerlərinin istifadəsi də aktualdır.
Genetik xəstəliklərin monitorinqi təsirlənməmiş valideynlərin övladlarında irsi xəstəliklərin qiymətləndirilməsi üçün birbaşa üsuldur. "Sentinel" fenotipləri ola bilər: yarıq damaq, yarıq dodaq, qasıq və göbək yırtığı, yenidoğulmuşların damcısı, yeni doğulmuş balalarda qıcolmalar. Monogen sabit xəstəliklərdə onunla əlaqəli marker geni vasitəsilə faktiki daşıyıcını müəyyən etmək mümkündür.
İtlərin mövcud cins müxtəlifliyi müxtəlif birləşmələri cins standartlarını müəyyən edən çoxsaylı morfoloji əlamətlərin genetik nəzarətini öyrənmək üçün unikal imkan yaradır. Hal-hazırda mövcud olan cinslərdən ikisi bu vəziyyətin nümunəsi ola bilər. ev iti, ən azı boy və çəki kimi morfoloji xüsusiyyətlərinə görə bir-birindən ziddiyyətli şəkildə fərqlənirlər. Bu, bir tərəfdən, nümayəndələrinin hündürlüyü 80 sm-ə qədər və bədən çəkisi 100 kq-dan çox olan İngilis Mastiff cinsidir və Chi Hua Hua cinsi, 30 sm və 2,5 kq.
Əhliləşdirmə prosesi heyvanların insan nöqteyi-nəzərindən ən üstün xüsusiyyətlərinə görə seçilməsini nəzərdə tutur. Zaman keçdikcə, it bir yoldaş kimi saxlanmağa başlayanda və estetik görünüşünə görə, seçim istiqaməti təbiətdə yaşamaq üçün zəif uyğunlaşdırılmış, lakin insan mühitinə yaxşı uyğunlaşan cinslərin alınmasına keçdi. Belə bir fikir var ki, “meleklər” saf cins itlərdən daha sağlamdır. Həqiqətən, irsi xəstəliklər ev heyvanlarında vəhşi heyvanlardan daha çox yayılmışdır.
“Ən mühüm məqsədlərdən biri heyvanların seçilmiş əlamətlərə görə yaxşılaşdırılması və onların hazırlığını lazımi səviyyədə saxlamaq vəzifələrini birləşdirən metodların işlənib hazırlanmasıdır - əhliləşdirilmiş orqanizmlərin bioloji rifahı üçün təhlükəli olan birtərəfli seçimdən fərqli olaraq. spesifik cins əlamətlərinin maksimum (bəzən şişirdilmiş, həddindən artıq) inkişafı üçün" - (Lerner, 1958).
Seçmənin effektivliyi, fikrimizcə, təsirlənmiş heyvanlarda anomaliyaların diaqnostikasından və qüsurlu irsiyyətli, lakin normal fenotipli daşıyıcıların müəyyən edilməsindən ibarət olmalıdır. Təsirə məruz qalan heyvanların fenotiplərini düzəltmək üçün müalicəsi təkcə heyvanların estetik görünüşünü yaxşılaşdırmaq üçün bir tədbir (oliqodontiya) deyil, həm də profilaktika kimi qəbul edilə bilər. xərçəng(kriptorxizm), bioloji, tam hüquqlu fəaliyyətin qorunması (displaziya kalça oynaqları) və ümumiyyətlə sağlamlığın sabitləşməsi. Bu baxımdan anomaliyalara qarşı seçim lazım olduqda birgə fəaliyyətlər kinologiya və baytarlıq.
üçün DNT test etmək bacarığı müxtəlif xəstəliklər itlər kinologiyada çox yeni bir şeydir, bunu bilmək yetişdiriciləri nə barədə xəbərdar edə bilər genetik xəstəliklərödənilməlidir Xüsusi diqqət istehsalçı cütlərini seçərkən. Yaxşı genetik sağlamlıq çox vacibdir, çünki bioloji olaraq müəyyən edir tam həyat itlər. Doktor Padgett-in "İtlərdə irsi xəstəliklərə nəzarət" kitabı hər hansı bir anormallıq üçün genetik nəslin necə oxunacağını göstərir. Genetik damazlıq xəstəliyin cinsi əlaqədə olub-olmadığını, sadə dominant gen vasitəsilə, yoxsa resessiv gen vasitəsilə miras qaldığını və ya xəstəliyin mənşəcə poligen olduğunu göstərəcək. İstehlakçı nə qədər diqqətli olsa da, zaman-zaman təsadüfi genetik səhvlər baş verəcəkdir. Bilik mübadiləsi üçün bir vasitə kimi genetik damazlıqlardan istifadə edərək, "pis" genlər onların ötürülməsini yoxlamaq üçün DNT markeri tapılana qədər onların görünməsini dayandıracaq qədər seyreltilə bilər. Yetişdirmə prosesi populyasiyanın növbəti nəsildə yaxşılaşdırılmasını nəzərdə tutduğundan, yetişdirmə strategiyasının birbaşa elementlərinin (fərdlərin və ya kəsişən fərdlərin cütlərinin) fenotipik xüsusiyyətləri deyil, onların nəsillərinin fenotipik xüsusiyyətləri nəzərə alınır. . Məhz bu vəziyyətlə əlaqədar olaraq seleksiya problemləri üçün əlamətin irsiyyətini təsvir etmək zərurəti yaranır. Qarışıq olan bir cüt fərd, həm özləri, həm də qohumları əlamətin mənşəyinə və fenotipik xüsusiyyətlərinə görə digər eyni fərdlərdən fərqlənir. Bu məlumatlara əsasən, mirasın hazır təsviri varsa, nəslin gözlənilən xüsusiyyətlərini və nəticədə damazlıq strategiyasının elementlərinin hər birinin damazlıq dəyərlərinin təxminlərini əldə etmək mümkündür. Hər hansı bir genetik anomaliyaya qarşı görülən hər hansı tədbirdə ilk addım “pis” xüsusiyyətin digər əlamətlərlə müqayisədə nisbi əhəmiyyətini müəyyən etməkdir. Əgər arzuolunmaz əlamət yüksək irsiyyətə malikdirsə və itə ciddi ziyan vurursa, bu əlamət nadir və ya əhəmiyyətsiz olduğundan fərqli şəkildə hərəkət etməlisiniz. Qüsurlu bir rəng ötürən əla cins tipli bir it, düzgün rəngə sahib bir babat itdən daha qiymətli bir ata olaraq qalır.

Oxşar məqalələr