Homozigotiškumas (iš graikų kalbos „homo“ lygus, „zigotas“ apvaisintas kiaušinis) yra diploidinis organizmas (arba ląstelė), turintis identiškus alelius homologinėse chromosomose.
Gregoras Mendelis pirmasis nustatė faktą, rodantį, kad išvaizdos panašūs augalai gali smarkiai skirtis paveldimomis savybėmis. Asmenys, kurie neskyla kitoje kartoje, vadinami homozigotais. Asmenys, kurių palikuonys pasižymi charakterių skilimu, vadinami heterozigotiniais.
Homozigotiškumas – tai paveldimo organizmo aparato būsena, kurioje homologinės chromosomos turi tą pačią tam tikro geno formą. Geno perėjimas į homozigotinę būseną lemia recesyvinių alelių pasireiškimą organizmo struktūroje ir funkcijose (fenotipas), kurių poveikį, esant heterozigotiškumui, slopina dominuojantys aleliai. Homozigotiškumo testas yra segregacijos nebuvimas tam tikrų rūšių kryžminimo metu. Homozigotinis organizmas tam tikram genui gamina tik vieno tipo gametas.
Heterozigotiškumas yra bet kuriam hibridiniam organizmui būdinga būklė, kai jo homologinės chromosomos turi skirtingas konkretaus geno formas (alelius) arba skiriasi santykine genų padėtimi. Terminą „heterozigotiškumas“ pirmą kartą įvedė anglų genetikas W. Batesonas 1902 m. Heterozigotiškumas atsiranda, kai skirtingos genetinės ar struktūrinės sudėties gametos susilieja į heterozigotą. Struktūrinis heterozigotiškumas atsiranda, kai įvyksta vienos iš homologinių chromosomų chromosomų persitvarkymas; jį galima rasti mejozės arba mitozės metu. Heterozigotiškumas atskleidžiamas naudojant bandomąjį kryžminimą. Heterozigotiškumas, kaip taisyklė, yra seksualinio proceso pasekmė, tačiau gali atsirasti dėl mutacijos. Esant heterozigotiškumui, kenksmingų ir mirtinų recesyvinių alelių poveikį slopina atitinkamas dominuojantis alelis ir atsiranda tik tada, kai šis genas pereina į homozigotinę būseną. Todėl heterozigotiškumas yra plačiai paplitęs natūralios populiacijos ir, matyt, yra viena iš heterozės priežasčių. Heterozigotiškumo dominuojančių alelių maskavimo efektas yra žalingų recesyvinių alelių išlikimo ir plitimo populiacijoje priežastis (vadinamasis heterozigotinis vežimas). Jų identifikavimas (pavyzdžiui, tiriant tėvus pagal palikuonis) atliekamas atliekant bet kokius veisimo ir selekcijos darbus, taip pat atliekant medicinines ir genetines prognozes.
Savo žodžiais galime teigti, kad veisimo praktikoje homozigotinė genų būsena vadinama „teisinga“. Jei abu požymį kontroliuojantys aleliai yra vienodi, tada gyvūnas vadinamas homozigotu ir veisdamas jis paveldės šią konkrečią savybę. Jei vienas alelis yra dominuojantis, o kitas – recesyvinis, gyvūnas vadinamas heterozigotiniu ir išoriškai parodys dominuojančią savybę, tačiau paveldės arba dominuojančią, arba recesyvinę.
Bet kuris gyvas organizmas turi DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) molekulių skyrių, vadinamą chromosomomis. Dauginimosi metu lytinės ląstelės kopijuoja paveldimą informaciją savo nešikliais (genais), kurie sudaro spiralės formos chromosomų sekciją, esančią ląstelių viduje. Genai, esantys tuose pačiuose homologinių chromosomų lokusuose (griežtai apibrėžtose padėtyse chromosomoje) ir lemiantys bet kurio požymio išsivystymą, vadinami aleliniais. Diploidiniame (dvigubo, somatinio) rinkinyje dvi homologinės (identiškos) chromosomos ir atitinkamai du genai turi šių skirtingų savybių vystymąsi. Vienų bruožų vyravimas kito atžvilgiu vadinamas dominavimu, o genai – dominuojantys. Požymis, kurio pasireiškimas yra slopinamas, vadinamas recesyviniu. Alelio homozigotiškumas yra dviejų identiškų genų (paveldimos informacijos nešėjų) buvimas jame: arba du dominuojantys, arba du recesyviniai. Alelio heterozigotiškumas – tai dviejų skirtingų genų buvimas jame, t.y. vienas iš jų yra dominuojantis, o kitas – recesyvinis. Aleliai, kurie heterozigote suteikia tokį patį bet kurio paveldimo požymio pasireiškimą kaip ir homozigote, vadinami dominuojančiais. Aleliai, kurie pasireiškia tik homozigote, bet yra nematomi heterozigote arba yra slopinami veikiant kitam dominuojančiam aleliui, vadinami recesyviniais.
Homozigotiškumo, heterozigotiškumo ir kitų genetikos pagrindų principus pirmasis suformulavo genetikos įkūrėjas abatas Gregoras Mendelis savo trijų paveldėjimo dėsnių pavidalu.
Pirmasis Mendelio dėsnis: „Palikuonys, sukryžminus individus, homozigotinius skirtingoms to paties geno alėjoms, yra vienodo fenotipo ir heterozigotinio genotipo“.
Antrasis Mendelio dėsnis: „Kryžminus heterozigotines formas, stebimas natūralus palikuonių skilimas santykiu 3:1 fenotipo ir 1:2:1 genotipo atžvilgiu“.
Trečiasis Mendelio dėsnis: „Kiekvieno geno aleliai yra paveldimi nepriklausomai nuo gyvūno kūno sudėties.
Šiuolaikinės genetikos požiūriu jo hipotezės atrodo taip:
1. Kiekvieną tam tikro organizmo požymį valdo alelių pora. Individas, gavęs vienodus alelius iš abiejų tėvų, vadinamas homozigotiniu ir žymimas dviem identiškomis raidėmis (pavyzdžiui, AA arba aa), o jei gauna skirtingas – heterozigotiniu (Aa).
2. Jeigu organizme yra du skirtingi tam tikro požymio aleliai, tai vienas iš jų (dominuojantis) gali pasireikšti, visiškai nuslopindamas kito pasireiškimą (recesyvinis). (Pirmosios kartos palikuonių dominavimo arba vienodumo principas). Kaip pavyzdį paimkime monohibridinį (tik pagal spalvą) kryžminimą tarp kokerių. Tarkime, kad abu tėvai yra homozigotiniai pagal spalvą, todėl juodas šuo turės genotipą, kurį žymėsime, pavyzdžiui, AA, o gelsvos spalvos šuo turės aa. Abu individai gamins tik vieno tipo lytines ląsteles: juodoji tik A, o gelsvai gelsvai tik a. Kad ir kiek šuniukų gimtų tokioje vadoje, jie visi bus juodi, nes juoda spalva dominuoja. Kita vertus, jie visi bus gelsvos spalvos geno nešiotojai, nes jų genotipas yra Aa. Tiems, kurie nėra pernelyg aiškūs, atkreipkite dėmesį, kad recesyvinis bruožas (in tokiu atveju gelsva spalva) pasirodo tik homozigotinėje būsenoje!
3. Kiekviena lytinė ląstelė (gameta) gauna po vieną iš kiekvienos alelių poros. (Skaldymo principas). Jei sukryžminsime pirmosios kartos palikuonis arba bet kuriuos du kokerius, turinčius Aa genotipą, antros kartos palikuoniuose bus stebimas skilimas: Aa + aa = AA, 2Aa, aa. Taigi, fenotipinis padalijimas atrodys kaip 3:1, o genotipinis padalijimas atrodys kaip 1:2:1. Tai reiškia, kad poruodami du juodus heterozigotinius kokerius galime turėti 1/4 tikimybę turėti juodus homozigotinius šunis (AA), 2/4 galimybę turėti juodus heterozigotus (Aa) ir 1/4 galimybę turėti gelsvos spalvos šunis (aa). . Gyvenimas nėra toks paprastas. Kartais du juodi heterozigotiniai kokeriai gali pagimdyti gelsvos spalvos šuniukus arba gali būti visi juodi. Mes tiesiog apskaičiuojame tikimybę, kad tam tikras požymis atsiras šuniukams, o ar jis pasireikš, priklauso nuo to, kurie aleliai atsidūrė apvaisintuose kiaušinėliuose.
4. Formuojantis gametoms, bet kuris alelis iš vienos poros gali patekti į kiekvieną iš jų kartu su bet kuriuo kitu iš kitos poros. (Nepriklausomo paskirstymo principas). Daugelis bruožų yra paveldimi nepriklausomai, pavyzdžiui, akių spalva gali priklausyti nuo bendros šuns spalvos, tačiau tai praktiškai neturi nieko bendra su ausų ilgiu. Jei imsime dihibridinį kryžių (dviem skirtingiems požymiams), pamatysime tokį santykį: 9: 3: 3: 1
5. Kiekvienas alelis perduodamas iš kartos į kartą kaip atskiras, nekintantis vienetas.
b. Kiekvienas organizmas paveldi po vieną alelį (kiekvienam požymiui) iš kiekvieno iš tėvų.
Dominavimas
Konkrečiam genui, jei du individo nešiojami aleliai yra vienodi, kuris iš jų vyraus? Kadangi dėl alelių mutacijos dažnai prarandama funkcija (tušti aleliai), individas, turintis tik vieną tokį alelį, turės ir „normalų“ (laukinio tipo) alelį tam pačiam genui; normaliai funkcijai palaikyti dažnai pakaks vienos įprastos kopijos. Kaip analogiją įsivaizduokime, kad statome mūrinę sieną, bet vienas iš dviejų nuolatinių rangovų streikuoja. Kol likęs tiekėjas gali tiekti mums pakankamai plytų, mes galime toliau statyti savo sieną. Genetikai šį reiškinį, kai vienas iš dviejų genų dar gali užtikrinti normalią funkciją, vadina dominavimu. Nustatyta, kad normalus alelis dominuoja nenormalaus alelio atžvilgiu. (Kitaip tariant, galime sakyti, kad neteisingas alelis yra recesyvinis normaliam aleliui.)
Kai kalbama apie genetinę anomaliją, kurią „neša“ individas ar giminė, tai reiškia, kad yra mutavęs genas, kuris yra recesyvus. Nebent atliksime sudėtingų testų, skirtų tiesiogiai aptikti šį geną, negalėsime vizualiai identifikuoti nešiotojo iš asmens, turinčio dvi normalias geno kopijas (alelius). Deja, nesant tokio tyrimo, kurjeris nebus laiku aptiktas ir neišvengiamai perduos mutacijos alelį kai kuriems savo palikuonims. Kiekvienas asmuo gali būti panašiai „užbaigtas“ ir turėti keletą šių tamsių paslapčių savo genetiniame bagaže (genotipas). Tačiau mes visi turime tūkstančius skirtingų genų daugeliui įvairių funkcijų, ir nors šie anomalijos yra reti, tikimybė, kad du nesusiję individai, turintys tą patį „nenormalumą“, susitiks, kad galėtų daugintis, yra labai maža.
Kartais asmenys, turintys vieną normalų alelį, gali turėti „tarpinį“ fenotipą. Pavyzdžiui, Basenji, kuris turi vieną alelį, skirtą piruvatkinazės trūkumui (fermento trūkumas, sukeliantis lengvą anemiją), vidutinė trukmė raudonas gyvenimas kraujo ląstelė- 12 dienų. Tai tarpinis tipas tarp normalus ciklas 16 dienų ir 6,5 dienų ciklas šuniui su dviem neteisingais aleliais. Nors tai dažnai vadinama nepilnu dominavimu, šiuo atveju būtų geriau sakyti, kad dominavimo iš viso nėra.
Paimkime mūsų plytų sienos analogiją šiek tiek toliau. Ką daryti, jei vieno plytų tiekimo neužtenka? Mums liks žemesnė (arba trumpesnė) siena, nei tikėtasi. Ar tai bus svarbu? Tai priklauso nuo to, ką norime daryti su „siena“ ir galbūt nuo genetinių veiksnių. Rezultatas gali būti ne toks pat dviem sieną pastačiusiems žmonėms. (Žema siena gali užkirsti kelią potvyniui, bet ne potvyniui!) Jei įmanoma, kad asmuo, turintis tik vieną neteisingo alelio kopiją, išreikš jį netinkamu fenotipu, tada tas alelis turėtų būti laikomas dominuojančiu. Jos atsisakymas visada tai daryti apibrėžiamas terminu „penetrance“.
Trečia galimybė – vienas iš rangovų mums tiekia plytas pagal užsakymą. To nesuprasdami dirbame toliau – galiausiai siena griūva. Galima sakyti, kad vyrauja brokuotos plytos. Pažanga suprantant keletą dominuojančių žmonių genetinių ligų rodo, kad tai yra pagrįsta analogija. Dauguma dominuojančių mutacijų paveikia baltymus, kurie yra didelių makromolekulinių kompleksų komponentai. Dėl šių mutacijų pasikeičia baltymai, kurie negali tinkamai sąveikauti su kitais komponentais, todėl sugenda visas kompleksas (sugedusios plytos – nukritusi siena). Kiti yra reguliavimo sekose, esančiose greta genų, todėl genas transkribuojamas netinkamu laiku ir vietoje.
Dominuojančios mutacijos gali išlikti populiacijose, jei jų sukeliamos problemos yra subtilios ir ne visada ryškios arba atsiranda vėlyvoje gyvenimo stadijoje, kai paveiktas individas dalyvauja dauginimosi procese.
Recesyvinis genas (t. y. jo nustatytas bruožas) gali nepasireikšti per vieną ar kelias kartas, kol nesusidursite su dviem vienodais recesyviniais genais iš kiekvieno iš tėvų (staigus tokio požymio pasireiškimas palikuonims neturėtų būti painiojamas su mutacija).
Šunys, turintys tik vieną recesyvinį geną – bet kurio požymio determinantą – nerodys šio bruožo, nes recesyvinio geno poveikis bus užmaskuotas jo suporuoto dominuojančio geno įtakos pasireiškimu. Tokie šunys (recesyvinio geno nešiotojai) gali būti pavojingi veislei, jei šis genas nulems nepageidaujamo požymio atsiradimą, nes jį perduos savo palikuonims, o jie vėliau išsaugos veislei. Jei netyčia ar neapgalvotai suporuosite du tokio geno nešiotojus, jie susilauks nepageidautinų savybių turinčių palikuonių.
Dominuojančio geno buvimas visada aiškiai ir išoriškai pasireiškia atitinkamu ženklu. Todėl dominuojantys genai, turintys nepageidaujamą požymį, veisėjui kelia daug mažesnį pavojų nei recesyviniai, nes jų buvimas visada pasireiškia, net jei dominuojantis genas „dirba“ be partnerio (Aa).
Tačiau, matyt, viską apsunkina tai, kad ne visi genai yra visiškai dominuojantys ar recesyviniai. Kitaip tariant, vieni dominuoja labiau nei kiti ir atvirkščiai. Pavyzdžiui, kai kurie veiksniai, lemiantys kailio spalvą, gali būti dominuojantys, bet vis tiek nepasirodo išoriškai, nebent juos palaiko kiti genai, kartais net recesyviniai.
Poravimosi santykiai ne visada tiksliai atitinka tikėtinus vidutinius rezultatus ir norint gauti patikimą rezultatą iš tam tikro kergimo, reikia išvesti didelę vada arba daug palikuonių keliose vadose.
Kai kurios išorinės savybės gali būti „dominuojančios“ kai kuriose veislėse, o „recesyvinės“ kitose. Kiti bruožai gali atsirasti dėl kelių genų arba pusgenų, kurie nėra paprasti Mendelio dominuojantys ar recesyviniai.
Genetinių sutrikimų diagnostika
Genetinių sutrikimų diagnozė kaip genetinių ligų atpažinimo ir įvardijimo doktrina daugiausia susideda iš dviejų dalių
patologinių požymių, tai yra atskirų asmenų fenotipinių nukrypimų, nustatymas; aptiktų nukrypimų paveldimumo įrodymas. Terminas „genetinis sveikatos įvertinimas“ reiškia fenotipiškai normalaus individo tyrimą, siekiant nustatyti nepalankius recesyvinius alelius (heterozigotiškumo testas). Kartu su genetiniais metodais naudojami ir metodai, kurie pašalina aplinkos poveikį. Įprasti tyrimo metodai: vertinimas, laboratorinė diagnostika, patologinės anatomijos, histologijos ir patofiziologijos metodai. Ypatingi metodai labai svarbūs yra citogenetiniai ir imunogenetiniai metodai. Ląstelių kultūros metodas prisidėjo prie didelės pažangos diagnostikos ir genetinė analizė paveldimos ligos. Už nugaros trumpalaikisšis metodas leido jo pagalba ištirti apie 20 genetinių defektų, rastų žmonėms (Rerabek ir Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969), daugeliu atvejų homozigotus galima atskirti nuo heterozigotų, turinčių recesyvinį paveldėjimo tipą.
Imunogenetiniais metodais tiriamos kraujo grupės, serumo ir pieno baltymai, sėklinio skysčio baltymai, hemoglobino tipai ir kt. didelis skaičius baltymų lokusai su daugybe alelių paskatino Mendelio genetikos „renesansą“. Baltymų lokusai naudojami:
nustatyti atskirų gyvūnų genotipą
tiriant tam tikrus specifinius defektus (imunoparezę)
ryšio tyrimams (žymenų genai)
genų nesuderinamumo analizei
aptikti mozaikiškumą ir chimerizmą
Defekto buvimas nuo gimimo momento, defektai, atsirandantys tam tikrose linijose ir darželiuose, bendro protėvio buvimas kiekvienu anomaliniu atveju nereiškia tam tikros būklės ir genetinės prigimties paveldimumo. Nustačius patologiją, būtina gauti jos genetinės priežasties įrodymus ir nustatyti paveldėjimo tipą. Taip pat būtinas statistinis medžiagos apdorojimas. Genetinė ir statistinė analizė atliekama dviem duomenų grupėms:
Gyventojų duomenys – dažnis įgimtos anomalijos visoje populiacijoje, įgimtų anomalijų dažnis subpopuliacijoje
Šeimos duomenys – genetinio determinacijos ir paveldėjimo tipo, giminystės koeficientų ir protėvių koncentracijos laipsnio nustatymo įrodymai.
Tiriant genetinį sąlygotumą ir paveldėjimo tipą, to paties (teoriškai) genotipo tėvų grupės palikuonių normalių ir defektinių fenotipų skaitiniai santykiai lyginami su segregacijos koeficientais, apskaičiuotais pagal dvinario tikimybę pagal Mendelio metodą. įstatymai. Norint gauti statistinę medžiagą, reikia apskaičiuoti paveiktų ir sveikų asmenų dažnį tarp probando kraujo giminaičių per kelias kartas, nustatyti skaitinį santykį sujungus atskirus duomenis ir apjungti duomenis apie mažas šeimas su atitinkamai identiškais tėvų genotipais. Taip pat svarbi informacija apie vados dydį ir šuniukų lytį (siekiant įvertinti susieto ar lytimi ribojamo paveldimumo galimybę).
Tokiu atveju būtina rinkti atrankos duomenis:
Kompleksinė atranka – atsitiktinė tėvų atranka (naudojama tikrinant dominuojančią savybę)
Tikslinga atranka – visi šunys, turintys „blogų“ bruožų populiacijoje, nuodugniai ištyrus
Individuali atranka – anomalijos atsiradimo tikimybė tokia maža, kad ji įvyksta vienam šuniukui iš vados
Daugkartinė atranka yra tarpinė tarp tikslinio ir individualaus, kai vadoje yra daugiau nei vienas paveiktas šuniukas, tačiau ne visi jie yra zonduoti.
Visi metodai, išskyrus pirmąjį, neleidžia kergti Nn genotipo šunų, kurie nesukelia anomalijų vadose. Yra įvairių būdų taisyti duomenis: N.T.J. Bailey (79), L. L. Kawaii-Sforza ir W. F. Bodme ir K. Stehr.
Genetinis populiacijos apibūdinimas prasideda nuo tiriamos ligos ar bruožo paplitimo įvertinimo. Remiantis šiais duomenimis, nustatomi genų ir atitinkamų genotipų dažniai populiacijoje. Populiacijos metodas leidžia ištirti atskirų genų ar chromosomų anomalijų pasiskirstymą populiacijose. Norint išanalizuoti populiacijos genetinę struktūrą, būtina ištirti didelę individų grupę, kuri turi būti reprezentatyvi, leidžianti spręsti apie populiaciją kaip visumą. Šis metodas yra informatyvus tiriant įvairias paveldimos patologijos formas. Pagrindinis paveldimų anomalijų tipo nustatymo metodas yra giminingų asmenų grupių kilmės dokumentų, kuriuose tiriamos ligos atvejai buvo užfiksuoti pagal šį algoritmą, analizė:
Anomalių gyvūnų kilmės nustatymas naudojant veisimo korteles;
Anomalių individų kilmės dokumentų sudarymas, siekiant ieškoti bendrų protėvių;
Anomalijos paveldėjimo tipo analizė;
Atlikti genetinius ir statistinius anomalijos atsiradimo atsitiktinumo laipsnio ir pasireiškimo populiacijoje dažnio skaičiavimus.
Genealoginis kilmės dokumentų analizės metodas užima pirmaujančią vietą lėtai besidauginančių gyvūnų ir žmonių genetiniuose tyrimuose. Ištyrus kelių kartų giminaičių fenotipus, galima nustatyti bruožo paveldėjimo pobūdį ir atskirų šeimos narių genotipus, nustatyti pasireiškimo tikimybę ir palikuonių rizikos laipsnį susirgti konkrečia liga.
Nustatant paveldimą ligą, atkreipiamas dėmesys į tipinius genetinio polinkio požymius. Patologija dažniau pasireiškia giminingų gyvūnų grupėje nei visoje populiacijoje. Tai padeda atskirti įgimtą ligą nuo veislės polinkio. Tačiau kilmės dokumentų analizė rodo, kad yra šeimyninių ligos atvejų, o tai rodo, kad yra tam tikras genas ar genų grupė, atsakinga už tai. Antra, paveldimas defektas dažnai paveikia tą pačią anatominę sritį giminingų gyvūnų grupėje. Trečia, su giminingumu, yra daugiau ligos atvejų. Ketvirta, paveldimos ligos dažnai pasireiškia anksti ir dažnai būna pastovaus amžiaus.
Genetinės ligos dažniausiai paveikia kelis vados gyvūnus, skirtingai nuo intoksikacijos ir užkrečiamos ligos, kurie turi įtakos visai vadai. Įgimtos ligos labai įvairus, nuo santykinai gerybinio iki visada mirtino. Jų diagnozė paprastai grindžiama anamneze, klinikiniais požymiais, giminingų gyvūnų ligos istorija, kryžminimo tyrimų rezultatais ir tam tikrais diagnostiniai tyrimai.
Nemažai monogeninių ligų yra paveldimos recesyvinis tipas. Tai reiškia, kad esant autosominei atitinkamo geno lokalizacijai, paveikiami tik homozigotinių mutacijų nešėjai. Mutacijos dažniausiai būna recesyvinės ir pasireiškia tik homozigotinėje būsenoje. Heterozigotai yra kliniškai sveiki, tačiau jie taip pat gali perduoti savo vaikams mutantinį arba normalų geno variantą. Taigi per ilgą laiką latentinė mutacija gali būti perduodama iš kartos į kartą. Su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu sunkiai sergančių pacientų, kurie arba neišgyvena, kilmės dokumentuose. reprodukcinis amžius, arba jų dauginimosi potencialas smarkiai sumažėjęs, retai pavyksta atpažinti sergančius giminaičius, ypač kylančia linija. Išimtis yra šeimos, kuriose yra aukštas giminystės lygis.
Šunys, turintys tik vieną recesyvinį geną – bet kurio požymio determinantą – nerodys šio bruožo, nes recesyvinio geno poveikis bus užmaskuotas jo suporuoto dominuojančio geno įtakos pasireiškimu. Tokie šunys (recesyvinio geno nešiotojai) gali būti pavojingi veislei, jei šis genas nulems nepageidaujamo požymio atsiradimą, nes jį perduos savo palikuonims. Jei du tokio geno nešiotojai atsitiktinai ar sąmoningai suporuojami, jie susilauks palikuonių su nepageidaujamomis savybėmis.
Numatomas palikuonių pasiskirstymo pagal vieną ar kitą požymį santykis maždaug pateisinamas, kai vada yra ne mažesnė kaip 16 šuniukų. Dėl normalaus dydžio vados – 6-8 šuniukų – galime kalbėti tik apie didesnę ar mažesnę recesyvinio geno nulemto požymio pasireiškimo tikimybę tam tikros žinomo genotipo patenų poros palikuonims.
Atranka dėl recesyvinių anomalijų gali būti atliekama dviem būdais. Pirmasis iš jų yra pašalinti iš veisimo šunis, turinčius anomalijų, t. y. homozigotų. Anomalijos atsiradimas su tokia atranka pirmosiose kartose smarkiai mažėja, o vėliau lėčiau, išlikdamas santykinai žemame lygyje. Kai kurių anomalijų nepilno pašalinimo net ir ilgos ir nuolatinės atrankos metu priežastis, pirma, yra daug daugiau lėtas susitraukimas recesyvinių genų nešiotojai nei homozigotai. Antra, kai mutacijos šiek tiek nukrypsta nuo normos, veisėjai ne visada naikina nenormalius šunis ir nešiotojus.
Su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu:
Požymis gali būti perduodamas iš kartos į kartą net ir turint pakankamai palikuonių
Šis simptomas gali pasireikšti vaikams, jei jo (akivaizdžiai) nėra tėvams. Tada jis nustatomas 25% atvejų vaikams
Požymį paveldi visi vaikai, jei serga abu tėvai
Šis simptomas pasireiškia 50% vaikų, jei vienas iš tėvų serga
Vyriški ir moteriški palikuonys šią savybę paveldi vienodai
Taigi, absoliučiai visiškai pašalinti anomaliją iš esmės įmanoma, jei bus nustatyti visi nešiotojai. Tokio aptikimo schema: kai kuriais atvejais galima aptikti recesyvinių mutacijų heterozigotus laboratoriniai metodai tyrimai. Tačiau norint genetiškai identifikuoti heterozigotinius nešiotojus, būtina atlikti analitinį kryžminimą – įtariamo šuns nešiotojo poravimą su homozigotiniu nenormaliu (jei anomalija nežymiai paveikia organizmą) arba su anksčiau nustatytu nešiotoju. Jei dėl tokių kryžminimo, be kita ko, gimsta nenormalūs šuniukai, tirtas patelis aiškiai identifikuojamas kaip nešiotojas. Tačiau jei tokie šuniukai nenustatyti, tai iš gautos ribotos šuniukų imties negalima daryti vienareikšmiškos išvados. Tikimybė, kad toks patelis yra nešiotojas, mažėja plečiant imtį – daugėja gimusių iš poravimosi su juo. normalūs šuniukai.
Skyriuje veterinarijos akademija Sankt Peterburge, atlikta šunų genetinės apkrovos struktūros analizė ir nustatyta, kad didžiausią dalį – 46,7 proc. – sudaro anomalijos, paveldimos pagal monogeninį autosominį recesyvinį tipą; anomalijos su visišku dominavimu siekė 14,5 %; 2,7 % anomalijų pasirodė kaip nepilni dominuojantys bruožai; 6,5% anomalijų yra paveldimos kaip susijusios su lytimi, 11,3% paveldimi bruožai su poligeniniu paveldėjimo tipu ir 18% 3% viso paveldimų anomalijų spektro, paveldėjimo tipas nenustatytas. Iš viso Anomalijos ir ligos, turinčios paveldimą pagrindą šunims, sudarė 186 elementus.
Kartu su tradiciniais atrankos ir genetinės prevencijos metodais aktualus yra ir fenotipinių mutacijų žymenų naudojimas.
Genetinių ligų stebėjimas yra tiesioginis nesergančių tėvų palikuonių paveldimų ligų vertinimo metodas. „Sargybos“ fenotipai gali būti: gomurio skilimas, kiškio lūpa, kirkšnies ir bambos išvaržos, naujagimių vandenligė, naujagimių šuniukų traukuliai. Sergant monogeninėmis fiksuotomis ligomis, galima nustatyti tikrąjį nešiotojas per su juo susijusį žymeklio geną.
Esama šunų veislinė įvairovė suteikia unikalią galimybę ištirti daugelio morfologinių požymių genetinę kontrolę, kurių įvairios kombinacijos lemia veislės standartus. Šią situaciją galima iliustruoti dviem iš šiuo metu egzistuojančių veislių naminis šuo, kontrastingai skiriasi viena nuo kitos bent jau tokiomis morfologinėmis savybėmis kaip ūgis ir svoris. Viena vertus, tai yra anglų mastifų veislė, kurios atstovai pasiekia 80 cm ūgį ties ketera ir sveria daugiau nei 100 kg, o Chi Hua Hua veislė - 30 cm ir 2,5 kg.
Prijaukinimo procesas apima gyvūnų atranką pagal jų išskirtines savybes, žmogaus požiūriu. Laikui bėgant, kai šuo buvo pradėtas laikyti kaip kompanionas ir dėl jo estetinės išvaizdos, selekcijos kryptis pasikeitė – buvo auginamos mažai prisitaikiusios išgyventi gamtoje, tačiau gerai prisitaikiusios prie žmogaus aplinkos. Yra nuomonė, kad mišrūnai yra sveikesni už grynaveislius šunis. Iš tiesų, paveldimos ligos turbūt dažniau pasitaiko naminiams gyvūnams nei laukiniams gyvūnams.
„Vienas iš svarbiausių tikslų yra metodų, skirtų derinti gyvūnų tobulinimo pagal pasirinktus požymius ir jų tinkamumo išlaikyti reikiamu lygiu užduotis, sukūrimas, o ne vienašališka atranka siekiant maksimalaus (kartais perdėto, perdėto) specifinių veislės savybių ugdymo. , kuri yra pavojinga prijaukintų organizmų biologinei gerovei“ – (Lerner, 1958).
Atrankos veiksmingumas, mūsų nuomone, turėtų būti susijęs su sergančių gyvūnų anomalijų diagnozavimu ir nešiotojų, kurių paveldimumas yra trūkumas, bet normalus fenotipas, nustatymas. Sergančių gyvūnų gydymas, siekiant koreguoti jų fenotipus, gali būti vertinamas ne tik kaip įvykis, gerinantis gyvūnų estetinę išvaizdą (oligodontija), bet ir kaip vėžio prevencija (kriptorchizmas), biologinio aktyvumo išsaugojimas (displazija). klubo sąnariai) ir sveikatos stabilizavimą apskritai. Šiuo atžvilgiu atranka nuo anomalijų bendra veikla kinologija ir veterinarija.
Galimybė atlikti DNR tyrimą įvairios ligosšunys yra labai naujas dalykas kinologijoje žinios apie tai gali įspėti veisėjus apie ką genetinės ligos reikėtų spręsti Ypatingas dėmesys renkantis gamintojų poras. Gera genetinė sveikata yra labai svarbi, nes ji lemia biologiškai pilnavertis gyvenimasšunys. Daktaro Padgetto knygoje „Paveldimų šunų ligų kontrolė“ parodyta, kaip perskaityti genetinę kilmę dėl bet kokių anomalijų. Genetiniai kilmės dokumentai parodys, ar liga yra susijusi su lytimi, ar paveldima per paprastą dominuojantį geną, ar per recesyvinį, ar liga yra poligeninė. Kartkartėmis pasitaikys netyčinių genetinių klaidų, nesvarbu, koks rūpestingas veisėjas. Naudojant genetines kilmės knygas kaip žinių dalijimosi priemonę, žalingus genus galima atskiesti tiek, kad jie nebereikštųsi tol, kol bus rastas DNR žymeklis, kuriuo būtų galima patikrinti jų perdavimą. Kadangi atrankos procesas apima populiacijos tobulinimą naujoje kartoje, atsižvelgiama ne į tiesioginių atrankos strategijos elementų (individų ar sukryžmintų individų porų) fenotipines savybes, o į jų palikuonių fenotipines savybes. Būtent dėl šios aplinkybės kyla poreikis apibūdinti požymio paveldėjimą veisimo užduotims atlikti. Kryžminių individų pora nuo kitų panašių individų skiriasi savo kilme ir fenotipinėmis bruožo savybėmis – tiek jie patys, tiek jų giminaičiai. Remiantis šiais duomenimis, jei yra paruoštas paveldėjimo aprašymas, galima gauti numatomas palikuonių savybes, taigi ir kiekvieno veisimo strategijos elemento atrankos verčių įvertinimus. Atliekant bet kokią intervenciją, skirtą bet kokiai genetinei anomalijai, pirmiausia reikia nustatyti „blogojo“ bruožo santykinę svarbą, palyginti su kitais požymiais. Jei nepageidaujamas požymis dažnai paveldimas ir sukelia rimtą žalą šuniui, turėtumėte elgtis kitaip, nei tuo atveju, jei požymis yra retas arba nereikšmingas. Puikus veislės šuo, turintis netinkamą spalvą, išlieka daug vertingesnis tėvas nei vidutinis šuo, turintis tinkamą spalvą.
Viena iš svarbiausių bet kurio gyvo organizmo savybių yra paveldimumas, kuris yra planetos evoliucijos procesų pagrindas, taip pat rūšių įvairovės išsaugojimas joje. Mažiausias paveldimumo vienetas yra genas – struktūrinis elementas, atsakingas už paveldimos informacijos, susijusios su tam tikra organizmo savybe, perdavimą. Priklausomai nuo pasireiškimo laipsnio, dominuojantis ir Būdingas bruožas dominuojantys vienetai yra gebėjimas „slopinti“ recesyvinius, turinčius lemiamą poveikį organizmui, neleidžiant jiems pasireikšti pirmoje kartoje. Tačiau verta paminėti, kad kartu su neišsamiu, kai jis negali visiškai nuslopinti recesyvinio ir per didelio dominavimo pasireiškimo, o tai reiškia, kad atitinkamos savybės pasireiškia stipresne forma nei homozigotiniuose organizmuose. Priklausomai nuo to, kokius alelinius (tai yra atsakingus už to paties požymio vystymąsi) genus jis gauna iš tėvų individų, išskiriami heterozigotiniai ir homozigotiniai organizmai.
Homozigotinio organizmo nustatymas
Homozigotiniai organizmai – tai gyvosios gamtos objektai, turintys du vienodus (dominuojančius arba recesyvinius) vieno ar kito požymio genus. Išskirtinis bruožas vėlesnės homozigotinių asmenų kartos yra jų charakterių skilimo ir vienodumo trūkumas. Tai daugiausia paaiškinama tuo, kad homozigotinio organizmo genotipą sudaro tik vieno tipo gametos, pažymėtos, jei mes kalbame apie o ir mažosiomis raidėmis minint recesyvinius žodžius. Heterozigotiniai organizmai skiriasi tuo, kad juose yra skirtingi aleliniai genai ir pagal tai jie sudaro dviejų skirtingų tipų gametas. Homozigotiniai organizmai, kurie yra recesyvūs pagrindinių alelių atžvilgiu, gali būti žymimi kaip aa, bb, aabb ir kt. Atitinkamai, homozigotiniai organizmai, turintys dominuojančius alelius, turi kodus AA, BB, AABB.
Paveldėjimo modeliai
Sukryžminus du heterozigotinius organizmus, kurių genotipus įprastai galima pavadinti Aa (kur A yra dominuojantis, o a yra recesyvinis genas), atsiranda galimybė vienoda tikimybe gauti keturias skirtingas gametų (genotipo variantas) derinius su 3:1 padalijimas pagal fenotipą. Šiuo atveju genotipas suprantamas kaip genų rinkinys, kurį turi konkrečios ląstelės diploidinis rinkinys; pagal fenotipą – išorinės sistemos, taip pat vidinių ženklų aptariamas organizmas.
ir jos ypatybės
Panagrinėkime modelius, susijusius su kryžminimosi procesais, kuriuose dalyvauja homozigotiniai organizmai. Tuo pačiu atveju, jei vyksta dihibridinis ar polihibridinis kryžminimas, neatsižvelgiant į paveldimų požymių pobūdį, skilimas vyksta santykiu 3:1, ir šis dėsnis galioja bet kokiam jų skaičiui. Antrosios kartos individų kryžminimas šiuo atveju sudaro keturis pagrindinius fenotipų tipus, kurių santykis yra 9:3:3:1. Verta paminėti, kad šis dėsnis galioja homologinėms chromosomų poroms, kuriose genų sąveika nevyksta.
Genetika– mokslas, tiriantis genus, organizmų savybių paveldėjimo mechanizmus ir kintamumą. Dauginimosi proceso metu palikuonims perduodama nemažai savybių. Dar XIX amžiuje buvo pastebėta, kad gyvi organizmai paveldi savo tėvų savybes. Pirmasis šiuos modelius aprašė G. Mendelis.
Paveldimumas– atskirų individų savybė per daugintis (per reprodukcines ir somatines ląsteles) perduoti palikuonims savo savybes. Taip organizmų savybės išsaugomos per keletą kartų. Perduodant paveldimą informaciją, jos tikslus kopijavimas nevyksta, tačiau kintamumas visada yra.
Kintamumas– asmenų įsigijimas naujos nuosavybės arba seno turto praradimas. Tai svarbi gyvų būtybių evoliucijos ir prisitaikymo proceso grandis. Tai, kad pasaulyje nėra identiškų individų, lemia kintamumas.
Charakteristikos paveldimas atliekamas naudojant elementarius paveldėjimo vienetus - genai. Genų rinkinys lemia organizmo genotipą. Kiekvienas genas neša užkoduotą informaciją ir yra tam tikroje DNR vietoje.
Genai turi keletą specifinių savybių:
- Skirtingus bruožus užkoduoja skirtingi genai;
- Pastovumas – nesant mutuojančio poveikio, paveldima medžiaga perduodama nepakitusi;
- Labumas – gebėjimas pasiduoti mutacijoms;
- Specifiškumas – genas neša ypatingą informaciją;
- Pleiotropija – vienas genas koduoja kelis požymius;
Aplinkos sąlygų įtakoje genotipas suteikia skirtingus fenotipus. Fenotipas lemia, kokiu laipsniu organizmą veikia aplinkos sąlygos.
Aleliniai genai
Mūsų kūno ląstelės turi diploidinį chromosomų rinkinį; jos savo ruožtu susideda iš chromatidžių poros, suskirstytų į skyrius (genus). Skirtingos tų pačių genų formos (pavyzdžiui, rudos/mėlynos akys), esančios tuose pačiuose homologinių chromosomų lokusuose, vadinamos aleliniai genai. Diploidinėse ląstelėse genus atstovauja du aleliai, vienas iš tėvo ir vienas iš motinos.
Aleliai skirstomi į dominuojančius ir recesyvinius. Dominuojantis alelis lemia, kuris požymis bus išreikštas fenotipu, o recesyvinis alelis yra paveldimas, tačiau heterozigotiniame organizme nepasireiškia.
Egzistuoti aleliai, turintys dalinį dominavimą, tokia būklė vadinama kodominancija, tokiu atveju fenotipe atsiras abu požymiai. Pavyzdžiui, buvo kryžminami žiedai su raudonais ir baltais žiedynais, todėl kitos kartos žiedai buvo raudoni, rožiniai ir balti (rožiniai žiedynai yra kodominavimo apraiška). Visi aleliai žymimi lotyniškos abėcėlės raidėmis: dideli - dominuojantys (AA, BB), maži - recesyviniai (aa, bb).
Homozigotai ir heterozigotai
Homozigotas yra organizmas, kuriame alelius atstovauja tik dominuojantys arba recesyviniai genai.
Homozigotiškumas reiškia tuos pačius alelius abiejose chromosomose (AA, bb). Homozigotiniuose organizmuose jie koduoja tuos pačius požymius (pvz. balta spalva rožių žiedlapių), tokiu atveju visi palikuonys gaus tą patį genotipą ir fenotipinius pasireiškimus.
Heterozigotas yra organizmas, kurio aleliai turi ir dominuojančius, ir recesyvinius genus.
Heterozigotiškumas yra skirtingų alelinių genų buvimas homologiniuose chromosomų regionuose (Aa, Bb). Heterozigotinių organizmų fenotipas visada bus toks pat ir jį lemia dominuojantis genas.
Pavyzdžiui, A – rudos akys, o – mėlynos akys, Aa genotipo individas turės rudas akis.
Heterozigotinėms formoms būdingas skilimas, kai kryžminant du heterozigotinius organizmus pirmoje kartoje gauname tokį rezultatą: pagal fenotipą 3:1, pagal genotipą 1:2:1.
Pavyzdys yra tamsos ir paveldėjimas šviesūs plaukai, jei abu tėvai tamsūs. A yra dominuojantis tamsių plaukų alelis ir yra recesyvinis (šviesūs plaukai).
R: Aa x Aa
G: A, a, a, a
F: AA: 2Aa: aa
*Kur P – tėvai, G – gametos, F – palikuonys.
Pagal šią diagramą matote, kad tikimybė paveldėti iš tėvų dominuojančią savybę (tamsius plaukus) yra tris kartus didesnė nei recesyvinio.
Diheterozigotas- heterozigotinis individas, turintis dvi poras alternatyvių savybių. Pavyzdžiui, Mendelio tyrimas apie savybių paveldėjimą naudojant žirnių sėklas. Dominuojančios savybės buvo geltonos ir lygus paviršius sėklos ir recesyvinis - žalia spalva ir grubus paviršius. Kryžminimo metu buvo gauti devyni skirtingi genotipai ir keturi fenotipai.
Hemizigotas- tai organizmas, turintis vieną alelinį geną, net jei jis recesyvinis, jis visada pasireikš fenotipiškai. Paprastai jie yra lytinėse chromosomose.
Skirtumas tarp homozigoto ir heterozigoto (lentelė)
| Skirtumai tarp homozigotinių ir heterozigotinių organizmų | ||
|---|---|---|
| Charakteristika | Homozigotas | Heterozigotas |
| Homologinių chromosomų aleliai | Tas pats | Skirtingas |
| Genotipas | AA, aa | Aa |
| Fenotipą lemia požymis | Pagal recesyvinį arba dominuojantį | Pagal dominuojantį |
| Pirmosios kartos monotonija | + | + |
| Padalinti | Nevyksta | Nuo antros kartos |
| Recesyvinio geno pasireiškimas | Charakteristika | Nuslopintas |
Homozigotų ir heterozigotų dauginimasis ir kryžminimas lemia naujų savybių, kurios būtinos gyviems organizmams prisitaikyti prie kintančių aplinkos sąlygų, formavimąsi. Jų savybės būtinos veisiant pasėlius ir veisles su aukštais kokybės rodikliais.
Kintamumas – tai gyvų organizmų gebėjimas įgyti naujų savybių ir savybių. Skiriamas nepaveldimas ir paveldimas kintamumas (1 schema).
KAM nepaveldimas kintamumasįtraukti pakeitimus pakeisti išoriniai ženklai(fenotipas), kurie neišsilaiko kartomis. Jie apima modifikacijas, kurios atsiranda veikiant aplinką.
vabzdžiuose ir kituose gyvūnuose → kai kurių žinduolių kailio spalva pasikeičia pasikeitus oro sąlygoms (pavyzdžiui, kiškiui) pav. 2,
žmonėms → raudonųjų kraujo kūnelių kiekio padidėjimas kopiant į kalnus, odos pigmentacijos padidėjimas intensyviai veikiant ultravioletiniams spinduliams, raumenų ir kaulų sistemos vystymasis dėl treniruočių (3 pav.).
Ryžiai. 3 Skeleto ir raumenų sistemos vystymasis dėl treniruočių
Paveldimas kintamumas reiškia genotipo pokyčius, kurie išlieka keletą kartų. Tai apima derinius ir mutacijas. Derinio kintamumas atsiranda, kai tėvo ir motinos genai yra rekombinuoti (sumaišyti).
Pavyzdys: vaisinių muselių su tamsiu kūnu ir ilgais sparnais pasireiškimas kryžminant pilkas vaisines muses ilgais sparnais su tamsiomis vaisinėmis muselėmis trumpais sparnais (4 pav.).
Ryžiai. 4 Drosophila tamsiu kūnu ir ilgais sparnais
naktinio grožio gėlė turi žiedlapius Rožinė spalva atsiranda, kai sujungiamas raudonas ir baltas genas (5 pav.).
Ryžiai. 5 Rožinių žiedlapių formavimasis nakties grožiu
Mutacijų kintamumas- tai ląstelės DNR pokyčiai (chromosomų struktūros ir skaičiaus pokyčiai). Atsiranda veikiant ultravioletiniams spinduliams, spinduliuotei (rentgeno spinduliams) ir kt.
žmonėms → trisomija 21 (Dauno sindromas),
gyvūnams → bicepsas (6 pav.).
Ryžiai. 6 Dvigalvis vėžlys iš Kinijos
GENOMAS
Genomas – organizmo ląstelėje randamos paveldimos medžiagos rinkinys. Dauguma genomų, įskaitant žmogaus genomą ir visų kitų ląstelių gyvybės formų genomus, yra sukurti iš DNR.
Dezoksiribonukleorūgštis (DNR)- makromolekulė, užtikrinanti gyvų organizmų vystymosi ir funkcionavimo genetinės programos saugojimą, perdavimą ir įgyvendinimą iš kartos į kartą.
Genotipas- tam tikro organizmo genų visuma.
Taigi genomas yra visos rūšies ypatybė, o genotipas yra individo savybė.
Gene - elementarus gyvų organizmų paveldimumo vienetas. Genas yra DNR dalis, atsakinga už bruožo pasireiškimą.
Genai Yra šerdyje kiekviena ląstelės gyvas organizmas pav. 7.
Ryžiai. 7 Genų vieta ląstelėje
Dėl genotipo sąveikos su aplinkos veiksniais, fenotipas , tai yra visų organizmo požymių ir savybių visuma. Pavyzdžiai: ūgis, kūno svoris, akių spalvos nuotrauka. 8, plaukų forma, kraujo grupė, kairiarankiai, dešiniarankiai.
Ryžiai. 8 Rudos ir mėlynos akių spalvos Pav. 9 Žirnių genotipas ir fenotipas
KAMf e n O T Ir P adresu apima ne tik išorinius, bet ir vidinius požymius: anatominius, fiziologinius, biocheminius. Kiekvienas individas turi savo ypatybes išvaizda, vidinė sandara, medžiagų apykaitos pobūdis, organų funkcionavimas, t.y. jo fenotipas, kuris susiformavo m tam tikromis sąlygomis aplinką.
CHROMOSOMŲ STRUKTŪRA
CHROMOSOMOS yra konstrukcinis elementas branduolys, kuriame yra visa paveldima informacija (10, 11, 12 pav.).
Ryžiai. 10 Scheminis chromosomos vaizdas
CENTROMERE - chromosomos sritis, padalijanti chromosomą į dvi rankas.
Ryžiai. 11 Chromosomos vaizdas elektroniniame mikroskope
Ryžiai. 12 Chromosomos vieta ląstelėje
Yra X chromosoma ir Y chromosoma. 13.
X chromosoma – daugumos žinduolių, įskaitant žmones, lytinė chromosoma, lemianti moteriškąją organizmo lytį.
Y chromosoma – daugumos žinduolių, įskaitant žmones, lytinė chromosoma, lemianti vyrišką organizmo lytį.
Moterys turi dvi X chromosomas (XX), o vyrai turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (XY).
Ryžiai. 13 X chromosoma ir Y chromosoma
KARIOTIPAS- chromosomų rinkinys, būdingas tam tikram organizmo tipui (chromosomų rinkinys) pav. 14.
Ryžiai. 14 Kariotipas sveikas žmogus
Autosomos- šios chromosomos yra vienodos abiejų lyčių atstovams. Moters kūno genotipas turi 44 chromosomas (22 poras), identiškas vyrų. Jie vadinami autosomomis. 14.
Ryžiai. 15 augalų ir gyvūnų kariotipai
Ryžiai. 16 Atitinkamo kariotipo augalų ir gyvūnų vaizdas:
skerda, drugelis, vaisinė musė, žiogas ir gaidys
Kariotipas– tam tikrai rūšiai būdingų chromosomų rinkinio išorinių savybių rinkinys (chromosomų skaičius, forma, dydis).
AZOTO BAZĖS
AZOTO BAZĖS- organiniai junginiai, sudarantys nukleino rūgštis (DNR ir RNR) Fig. 17.
Nukleino bazių (azoto bazės) lotyniški ir rusiški kodai:
A - A: Adeninas;
G - G: guaninas;
C - C: citozinas;
T – T: timinas, randamas bakteriofaguose (bakterijų virusuose) DNR, užima uracilo vietą RNR;
U - U: Uracilas, randamas RNR, užima timino vietą DNR.
Ryžiai. 17 Azoto bazės DNR ir RNR
Ryžiai. 18 Azoto bazių vieta ląstelėje
Nukleotidas pagamintas iš pentozės cukraus, azoto bazės ir fosforo rūgšties (PA) likučio.
Vandenilinė jungtis yra dviejų tos pačios arba skirtingų molekulių elektronneigiamų atomų sąveika per vandenilio atomą: G-H ... C (linija žymi kovalentinį ryšį, trys taškai – vandenilio ryšį) Fig. 19.
Ryžiai. 19 Vandenilinė jungtis
DNR sintezėje naudojamas komplementarumo principas. Tai griežtas atitikimas azoto bazių, sujungtų vandeniliniais ryšiais, deriniui, kuriame: A-T (adeninas jungiasi su timinu) G-C (guaninas jungiasi su citozinu).
Komplementarumo principas naudojamas ir RNR sintezėje, kurioje A-U (adeninas jungiasi su uracilu) G-C (guaninas jungiasi su citozinu).
PERĖJIMAS
Kryžminimas - natūralus arba dirbtinis dviejų paveldimų skirtingų genotipų susijungimas per apvaisinimą.
Tręšimas – moterų ir vyrų reprodukcinių ląstelių susiliejimo procesas Fig. 20.
Ryžiai. 20 Kiaušinių ir spermatozoidų susiliejimas
Gametos yra gyvūnų ir augalų lytinės ląstelės. Užtikrina savybių perdavimą iš tėvų palikuonims. Jis turi perpus sumažintą (haploidinį) chromosomų rinkinį, palyginti su somatine ląstele. Lytinės ląstelės, nešančios paveldimą informaciją.
Zigota- diploidinė (turinti pilną dvigubą chromosomų rinkinį) ląstelė, susidariusi apvaisinant Fig. 20
Ryžiai. 21 Zigota
Naujo organizmo atsiradimas dėl apvaisinimo, vyriškų ir moteriškų lytinių ląstelių susiliejimo su haploidiniu (vienu) chromosomų rinkiniu. Biologinė reikšmė: diploidinio (dvigubo) chromosomų rinkinio atkūrimas zigotoje (21 pav.).
Ryžiai. 22 Zigotas yra apvaisinimo rezultatas
Yra homozigotų ir heterozigotų.
Homozigotas- organizmas (zigotas), turintis vienodus vieno geno alelius homologinėse chromosomose (AABB; AA).
Heterozigotas- asmuo, kuris duoda skirtingi tipai gametos. Heterozigotas– skirtingų tam tikros alelinės poros genų, pvz., Aa, kiekis kūno ląstelėse, susidaręs sujungus gametas su skirtingais aleliais, pavyzdžiui, AaBb, net ir vienam požymiui AABb.
Dominavimas yra tam tikro alelio (geno) poveikio vyravimas genotipo realizacijos procese fenotipe, išreiškiamas tuo, kad dominuojantis alelis daugiau ar mažiau slopina kito alelio veiksmus (recesyvus), o požymis Jam „paklūsta“ klausimas.
Dominuojantis genas pasireiškia tiek homozigotiniuose, tiek heterozigotiniuose organizmuose.
Tėvų bruožo dominavimo hibride reiškinys vadinamas dominavimas.
Ryžiai. 23 Raudonų plaukų ir strazdanų dominavimas
Ryžiai. 24 Toliaregystės dominavimas
Recesyvumas- vieno alelio fenotipinio pasireiškimo nebuvimas heterozigotiniame individe (asmenyje, turinčiame du skirtingus to paties geno alelius). Nuslopintas (išoriškai nykstantis) ženklas.
Suporuoti genai, esantys homologinėse chromosomose ir kontroliuojantys to paties požymio vystymąsi alelinis pav. 25.
Ryžiai. 25 aleliniai genai
Aleliniai genai– suporuoti genai – įvairių formų to paties geno, atsakingo už alternatyvias (skirtingas) to paties požymio apraiškas. Pavyzdžiui, už akių spalvą atsakingi du aleliniai genai, esantys identiškose vietose (vietose). Tik vienas iš jų gali būti atsakingas už vystymąsi rudos akys, o kitas skirtas mėlynų akių vystymuisi. Tuo atveju, kai abu genai yra atsakingi už tą patį bruožo vystymąsi, mes kalbame apie homozigotinį organizmą. ši savybė. Jei aleliniai genai lemia skirtingą bruožo išsivystymą, jie kalba apie heterozigotinį organizmą. Rūšyse, kuriose yra daug individų, mažiausiai 30-40% genų turi du, tris ar daugiau alelių. Toks alelių pasiūla užtikrina didelį rūšių prisitaikymą prie kintančių aplinkos sąlygų – tai medžiaga natūrali atranka o kartu ir raktas į rūšies išlikimą. Genetinę įvairovę rūšies viduje lemia skirtingų genų alelių skaičius ir pasiskirstymas.
Homozigotinio organizmo kryžminimas su recesyviniu homozigotu vadinamas analizavimu.
Analizės kryžius - kryžminimas atliekamas siekiant nustatyti organizmo genotipą. Norėdami tai padaryti, eksperimentinis organizmas sukryžminamas su organizmu, kuris yra recesyvinis homozigotinis tiriamam požymiui. Tarkime, reikia išsiaiškinti žirnio augalo, turinčio geltonas sėklas, genotipą. Galimi du eksperimentinio augalo genotipo variantai: jis gali būti heterozigotas (Aa) arba dominuojantis homozigotas (Aa). Norėdami nustatyti jo genotipą, atliksime analitinį kryžminimą su recesyviu homozigotu (aa) - augalu su žaliomis sėklomis.
Taigi, jei dėl analizės kryžminimo F1 stebimas santykis 1:1, tada eksperimentinis organizmas buvo heterozigotinis; jei nepastebėtas skilimas ir visi F1 organizmai pasižymi dominuojančiomis savybėmis, tada eksperimentinis organizmas buvo homozigotinis. 26.
Ryžiai. 26 Analizuojant kryžius
Švari linija yra genetiškai vienalyčių (homozigotinių) organizmų grupė. Grynąsias linijas formuoja tik homozigotiniai augalai, todėl apsidulkindami visada atkuria vieną ryžių požymio pasireiškimo variantą. 27. Savaiminis apdulkinimas- vienos gėlės apdulkinimas.
Ryžiai. 27 Savidulkė
NEVISAS dominavimas- vienas iš alelinių genų sąveikos tipų, kai vienas iš alelių (dominuojantis) heterozigote nėra visiškai nuslopinamas pasireiškus kitam aleliui (recesyvinis), o pirmoje kartoje požymio raiška yra tarpinė gamta (pav. 28.
Ryžiai. 28 Nevisiškas dominavimas
Tarpinis bruožo paveldėjimo pobūdis pasireiškia nepilnu dominavimu.
Kito nealelinio dominuojančio geno aktyvumo slopinimas vienu dominuojančiu genu vadinamas EPISTASE.
Ryžiai. 28 Epistazė
Nealeliniai genai yra genai, esantys skirtinguose chromosomų regionuose.
MENDELIO ĮSTATYMAI
6.1 Pirmasis Mendelio dėsnis – Pirmos kartos hibridų vienodumo dėsnis.
Pirmos kartos hibridų vienodumo dėsnis (pirmasis Mendelio dėsnis) – sukryžminus du homozigotinius organizmus, priklausančius skirtingoms grynosioms linijoms ir besiskiriančius vienas nuo kito viena alternatyvių požymio apraiškų pora, bus visa pirmoji hibridų karta (F1). vienodas ir turės vieno iš tėvų bruožo apraišką.
Šis dėsnis taip pat žinomas kaip „savybių dominavimo dėsnis“. Jo formuluotė pagrįsta koncepcija švari linija dėl tiriamo požymio – šiuolaikine kalba tai reiškia individų homozigotiškumą šiam požymiui. Kryžmindamas grynas purpurinių žiedų ir baltažiedžių žirnių linijas, Mendelis pastebėjo, kad išdygę augalų palikuonys buvo visi violetiniai žiedai, tarp kurių nėra nė vieno balto.
Mendelis eksperimentą pakartojo ne kartą ir naudojo kitus ženklus. Jei jis sukryžmins žirnius su geltonomis ir žaliomis sėklomis, visi palikuonys turėtų geltonas sėklas. 29.
Ryžiai. 29 Žirnių kirtimas
Jei jis sukryžmins žirnius su lygiomis ir raukšlėtomis sėklomis, palikuonys turėtų lygias sėklas. Aukštaūgių ir žemų augalų palikuonys buvo aukšti.
Taigi pirmosios kartos hibridai visada yra vienodi pagal šią savybę ir įgyja vieno iš tėvų savybę. Šis bruožas yra stipresnis, dominuojantis (terminą Mendelis įvedė iš lotynų kalbos dominus), visada slopino kitus, recesyvinius ryžius. trisdešimt.
Ryžiai. 30 Pirmasis dėsnis – pirmosios kartos hibridų vienodumo dėsnis
6.2 Antrasis Mendelio dėsnis – Skilimo dėsnis.
Segregacijos dėsnis arba antrasis Mendelio dėsnis. Kai du pirmos kartos palikuonys kryžminami tarpusavyje (du heterozigotiniai individai), antroje kartoje F2 stebimas skilimas tam tikru skaitiniu santykiu: pagal fenotipą 3:1, pagal genotipą 1:2:1. 25% organizmų, gautų antroje kartoje F2, yra homozigotiniai dominuojantys (AA), 50% yra dominuojantys (Aa) pagal fenotipą ir 25% yra homozigotiniai recesyviniai (aa).
Nevisiškai dominuojant F2 hibridų palikuonims, pasiskirstymas pagal fenotipą ir genotipą yra 1:2:1. Segregacijos dėsnis (Antrasis Mendelio dėsnis) – kai kryžminami du heterozigotiniai pirmosios kartos palikuonys, antroje kartoje stebima segregacija tam tikru skaitiniu santykiu: pagal fenotipą 3:1, pagal genotipą 1:2: 1.
Dviejų grynųjų linijų organizmų, besiskiriančių vieno tiriamo požymio, už kurį atsakingi vieno geno aleliai, pasireiškimais, kryžminimas vadinamas monohibridiniu kryžminimu.
Reiškinys, kai heterozigotinių individų kryžminimas veda į palikuonių formavimąsi, kai kurie iš jų turi dominuojantį požymį, o kiti - recesyvinį, vadinamas segregacija. Vadinasi, segregacija yra dominuojančių ir recesyvinių požymių pasiskirstymas tarp palikuonių tam tikru skaitiniu santykiu. Pirmosios kartos hibriduose recesyvinis požymis neišnyksta, o tik nuslopinamas ir atsiranda antroje hibridų kartoje Fig. 31, 32.
Ryžiai. 31 Skilimo dėsnis
Ryžiai. 32 Antrasis įstatymas
Vienas iš gyvosios medžiagos organizavimo lygių yra genas- nukleorūgšties molekulės fragmentas, kuriame tam tikra nukleotidų seka turi vienos charakteristikos kokybines ir kiekybines charakteristikas. Elementarus reiškinys, užtikrinantis geno indėlį palaikant normalų organizmo gyvybinės veiklos lygį, yra savaiminis DNR dauginimasis ir joje esančios informacijos perkėlimas į griežtai apibrėžtą pernešančios RNR nukleotidų seką.
Aleliniai genai– genai, lemiantys alternatyvų to paties požymio vystymąsi ir išsidėstę identiškuose homologinių chromosomų regionuose. Taigi, heterozigotinių individų kiekvienoje ląstelėje yra po du genus – A ir a, kurie yra atsakingi už to paties požymio vystymąsi. Tokie suporuoti genai vadinami aleliniais genais arba aleliais. Bet kuriame diploidiniame organizme, nesvarbu, ar tai augalas, gyvūnas ar žmogus, kiekvienoje ląstelėje yra du bet kurio geno aleliai. Išimtis yra lytinės ląstelės – gametos. Dėl mejozės kiekvienoje gametoje lieka vienas homologinių chromosomų rinkinys, todėl kiekviena gameta turi tik vieną alelinį geną. To paties geno aleliai yra toje pačioje vietoje homologinėse chromosomose. Schematiškai heterozigotinis individas žymimas taip: A/a. Homozigotiniai asmenys, turintys šį pavadinimą, atrodo taip: A/A arba a/a, bet jie taip pat gali būti rašomi kaip AA ir aa.
Homozigotas- diploidinis organizmas arba ląstelė, kurios homologinėse chromosomose yra identiški aleliai.
Gregoras Mendelis pirmasis nustatė faktą, rodantį, kad išvaizdos panašūs augalai gali smarkiai skirtis paveldimomis savybėmis. Asmenys, kurie neskyla kitoje kartoje, vadinami homozigotais.
Heterozigotinis vadinami diploidiniais arba poliploidiniais branduoliais, ląstelėmis arba daugialąsčiais organizmais, kurių genų kopijas homologinėse chromosomose vaizduoja skirtingi aleliai. Kai jie tai sako duotas organizmas heterozigotinė (arba heterozigotinė X geno atveju), tai reiškia, kad kiekvienos homologinės chromosomos genų (arba tam tikro geno) kopijos šiek tiek skiriasi viena nuo kitos.
20. Geno samprata. Genų savybės. Genų funkcijos. Genų tipai
Gene– struktūrinis ir funkcinis paveldimumo vienetas, valdantis tam tikros savybės ar savybės vystymąsi. Tėvai dauginimosi metu savo palikuonims perduoda genų rinkinį.
Genų savybės
Alelio egzistavimas – genai gali egzistuoti bent dviem skirtingomis formomis; Atitinkamai, suporuoti genai vadinami aleliniais.
Aleliniai genai homologinėse chromosomose užima identiškas vietas. Geno vieta chromosomoje vadinama lokusu. Aleliniai genai žymimi ta pačia lotyniškos abėcėlės raide.
Veikimo specifiškumas – tam tikras genas užtikrina ne bet kokio, o griežtai apibrėžto požymio išsivystymą.
Veikimo dozavimas – genas užtikrina bruožo vystymąsi ne neribotą laiką, o tam tikrose ribose.
Diskretiškumas – kadangi chromosomos genai nesutampa, iš esmės genas išvysto bruožą nepriklausomai nuo kitų genų.
Stabilumas – genai gali būti perduodami be jokių pakitimų per keletą kartų, t.y. genas nekeičia savo struktūros, kai perduodamas kitoms kartoms.
Mobilumas – su mutacijomis genas gali pakeisti savo struktūrą.
Genų funkcija, jo pasireiškimas slypi specifinės organizmo charakteristikos susiformavime. Geno pašalinimas arba jo kokybinis pokytis atitinkamai lemia šio geno kontroliuojamo požymio praradimą arba pasikeitimą. Tuo pačiu metu bet koks organizmo požymis yra geno sąveikos su supančia ir vidine, genotipine aplinka, rezultatas. Tas pats genas gali dalyvauti formuojant keletą organizmo savybių (vadinamosios pleiotropijos reiškinys). Didžioji dalis požymių susidaro dėl daugelio genų sąveikos (poligenijos reiškinys). Tuo pačiu metu, net ir giminingoje asmenų grupėje, gyvenančioje panašiomis gyvenimo sąlygomis, to paties geno pasireiškimas gali skirtis išraiškos laipsniu (išraiškingumu arba išraiška). Tai rodo, kad formuojant požymius genai veikia kaip vientisa sistema, kuri griežtai funkcionuoja tam tikroje genotipinėje ir aplinkos aplinkoje.
Genų tipai.
Struktūriniai genai – neša informaciją apie pirmąją baltymo struktūrą
Reguliavimo genai – neneša informacijos apie pirmąją baltymo struktūrą, bet reguliuoja baltymų biosintezės procesą
Modifikatoriai – galintys keisti baltymų sintezės kryptį
Panašūs straipsniai
