HETEROZIGOTAS HETEROZIGOTAS
(iš hetero ... ir zigotos), organizmas (ląstelė), kuriame suyra homologinės chromosomos. konkretaus geno aleliai (alternatyvios formos). Heterozigotiškumas, kaip taisyklė, lemia didelį organizmų gyvybingumą, gerą jų prisitaikymą prie besikeičiančių aplinkos sąlygų, todėl yra plačiai paplitęs natūralios populiacijos. Eksperimentuose G. gaunamas kryžminant homozigotus dek. aleliai. Tokio kryžiaus palikuonys yra heterozigotiniai šiam genui. G. savybių analizė, palyginti su pirminiais homozigotais, leidžia daryti išvadą apie sąveikos dekomp pobūdį. vieno geno aleliai (visiškas arba nepilnas dominavimas, kodo inacija, interalelinė komplementacija). Kai kurie aleliai nustatyti. genai gali būti tik heterozigotinės būsenos (recesyvinės mirtinos mutacijos, dominuojančios mutacijos, turinčios recesyvinį mirtiną poveikį). Heterozigotiškumas įvairiems mirtiniems dekompo veiksniams. homologinės chromosomos veda prie to, kad G. palikuonis atstovauja tas pats G. Šis reiškinys yra vadinamasis. subalansuotas mirtingumas gali būti visų pirma pagrindas heterozės poveikiui „ištaisyti“, didelę reikšmę s.-x. praktikoje, tačiau dėl homozigotų atsiradimo „prarandama“ per keletą kartų. Vidutinis žmogus turi apie. 20% genų yra heterozigotinės būklės. Recesyvinių alelių, sukeliančių paveldimas ligas, heterozigotiškumo nustatymas (t. y. šios ligos nešiotojų nustatymas) yra svarbi medaus problema. genetika. Sąvoka "G." jie taip pat naudojami chromosomų pertvarkymui (apie G. kalbama inversija, translokacija ir kt.). Daugybinio alelizmo atveju G. kartais vartojamas terminas „junginys“ (iš anglų kalbos junginio - kompleksas, junginys). Pavyzdžiui, esant „normaliam“ aleliui A ir mutantams a1 ir a2, a1/a2 heterozigotas vadinamas. junginys, priešingai nei heterozigotai A/a1 arba A/a2. (žr. HOMOZYGOTE).
.(Šaltinis: „Biologinis enciklopedinis žodynas“. Vyriausiasis redaktorius M. S. Giljarovas; Redakcinė kolegija: A. A. Babajevas, G. G. Vinbergas, G. A. Zavarzinas ir kiti – 2 leid., taisyta. – M .: Sov. Enciklopedija, 1986 m.)
heterozigotasLąstelė arba individas, kurio du bruožą lemiantys genai yra skirtingi. Tai yra, aleliniai genai ( aleliai) – tėvo ir motinos – nėra tas pats. Pavyzdžiui, eksperimentuose su G. mendel kryžminant žirnių veisles su skirtingomis sėklų spalvomis, kaip tėvai buvo naudojami homozigotiniai individai dominuojančiam geltonos spalvos genui ( BET) ir homozigotiniai individai dėl recesyvinio žaliojo geno ( a). Visi gauti pirmosios kartos hibridai turėjo paveldimą struktūrą Ak, t.y. buvo heterozigotai. Jie turėjo sėklų geltona spalva kaip ir homozigotuose dominuojančiam genui.
Heterozigotinių individų požymių palyginimas su homozigotinių tėvų savybėmis leidžia tirti įvairias vieno geno alelių sąveikos formas (dominavimo pobūdį ir kt.). Apskritai heterozigotiškumas suteikia organizmams didesnį gyvybingumą ir gebėjimą prisitaikyti nei homozigotiškumas. Palyginti Homozigotas.
.(Šaltinis: "Biology. Modern Illustrated Encyclopedia". Vyriausiasis redaktorius A.P. Gorkinas; M.: Rosmen, 2006).
Sinonimai:
Pažiūrėkite, kas yra „HETEROZYGOTE“ kituose žodynuose:
Heterozigotinis... Rašybos žodynas
- (iš hetero ... ir zigotos), ląstelė arba organizmas, kuriame yra homologinės (suporuotos) chromosomos skirtingos formos konkretaus geno (aleliai). Paprastai tai yra seksualinio proceso pasekmė (vieną iš alelių įveda kiaušinis, o kitą ... ... Šiuolaikinė enciklopedija
- (iš hetero ... ir zigotos) ląstelė arba organizmas, kurio homologinės chromosomos turi skirtingas konkretaus geno formas (alelius). trečia Homozigotinis... Didysis enciklopedinis žodynas
HETEROZIGOTAS Organizmas, turintis dvi kontrastingas GENO formas (ALELES) poroje CHROMOSOMŲ. Tais atvejais, kai viena iš formų yra DOMINANTĖ, o kita – tik recesyvinė, dominuojanti forma išreiškiama fenotipu. taip pat žiūrėkite HOMOZYGOTE ... Mokslinis ir techninis enciklopedinis žodynas
Viena iš svarbiausių bet kurio gyvo organizmo savybių yra paveldimumas, kuris yra planetos evoliucijos procesų pagrindas, taip pat rūšių įvairovės išsaugojimas joje. Mažiausias paveldimumo vienetas yra genas – struktūrinis elementas, atsakingas už paveldimos informacijos, susijusios su tam tikra organizmo savybe, perdavimą. Priklausomai nuo pasireiškimo laipsnio, dominuojantis ir būdingas bruožas dominuojantys vienetai – tai gebėjimas „slopinti“ recesyvinius, turinčius lemiamą poveikį organizmui, neleidžiant jiems atsirasti pirmoje kartoje. Tačiau verta paminėti, kad kartu su neišsamiu pastebimas ir neišsamus, kai jis negali visiškai nuslopinti recesyvinio ir per didelio dominavimo pasireiškimo, o tai numato atitinkamų ženklų pasireiškimą stipresne nei homozigotinių organizmų forma. Priklausomai nuo to, kokius alelinius (tai yra atsakingus už tos pačios savybės vystymąsi) genus jis gauna iš tėvų individų, heterozigotinių ir homozigotiniai organizmai.
Homozigotinio organizmo apibrėžimas
Homozigotiniai organizmai – tai laukinės gamtos objektai, turintys du vienodus (dominuojančius arba recesyvinius) vieno ar kito požymio genus. skiriamasis ženklas Vėlesnės homozigotinių asmenų kartos yra ženklų suskaidymo trūkumas ir vienodumas. Tai daugiausia paaiškinama tuo, kad homozigotinio organizmo genotipe yra tik vieno tipo gametos, kurios žymimos kalbant apie recesyvines, o mažosiomis raidėmis. Heterozigotiniai organizmai skiriasi tuo, kad juose yra skirtingų alelinių genų ir, remiantis tuo, jie sudaro du skirtingi tipai gametos. Homozigotiniai organizmai, kurie yra recesyvūs pagrindinių alelių atžvilgiu, gali būti žymimi kaip aa, bb, aabb ir kt. Atitinkamai, homozigotiniai organizmai, dominuojantys aleliuose, turi kodus AA, BB, AABB.
Paveldėjimo modeliai
Sukryžminus du heterozigotinius organizmus, kurių genotipus sutartinai galima pavadinti Aa (kur A yra dominuojantis, o a yra recesyvinis genas), galima su vienoda tikimybe gauti keturias skirtingas gametų kombinacijas (genotipo variantas) suskaidžius 3:1 pagal fenotipą. Pagal genotipą Ši byla reiškia genų, turinčių konkrečios ląstelės diploidinį rinkinį, visumą; pagal fenotipą – išorinės sistemos, taip pat vidinių savybių aptariamas organizmas.
ir jos ypatybės
Panagrinėkime modelius, susijusius su kryžminimosi procesais, kuriuose dalyvauja homozigotiniai organizmai. Tuo pačiu atveju, jei yra dihibridinis ar polihibridinis kryžminimas, neatsižvelgiant į paveldimų požymių pobūdį, skilimas vyksta santykiu 3: 1, ir šis dėsnis galioja bet kokiam jų skaičiui. Kryžminami antrosios kartos individai šiuo atveju sudaro keturis pagrindinius fenotipų tipus santykiu 9:3:3:1. Pažymėtina, kad šis dėsnis galioja homologinėms chromosomų poroms, kurių genų sąveika nevykdoma.
Atstovaujami skirtingais aleliais. Kai jie sako, kad organizmas heterozigotinis(arba heterozigotinis genui X), o tai reiškia, kad kiekvienos homologinės chromosomos genų (arba tam tikro geno) kopijos šiek tiek skiriasi viena nuo kitos.
Heterozigotiniuose individuose kiekvieno alelio pagrindu sintetinami šiek tiek skirtingi šio geno koduojamo baltymo (arba transportinės arba ribosominės RNR) variantai. Dėl to organizme atsiranda šių variantų mišinys. Jei tik vieno iš jų poveikis pasireiškia išoriškai, tai toks alelis vadinamas dominuojančiu, o tas, kurio poveikis negauna išorinės išraiškos, yra recesyvinis. Tradiciškai, kai kryžminimasis vaizduojamas schematiškai, dominuojantis alelis nurodomas didžiąja raide, o recesyvinis – mažąja raide (pvz., A ir a). Kartais naudojami kiti pavadinimai, pavyzdžiui, sutrumpintas geno pavadinimas su pliuso ir minuso ženklais.
Esant visiškam dominavimui (kaip klasikiniuose Mendelio eksperimentuose, paveldint žirnių formą), heterozigotinis individas atrodo kaip dominuojantis homozigotas. Kai homozigotiniai augalai su lygiais žirniais (AA) kryžminami su homozigotiniais augalais su raukšlėtais žirniais (aa), heterozigotiniai palikuonys (Aa) turi lygius žirnius.
Esant nepilnam dominavimui, pastebimas tarpinis variantas (kaip daugelio augalų žiedų vainiko spalvos paveldėjimas). Pavyzdžiui, kai homozigotiniai raudonieji gvazdikai (RR) kryžminami su homozigotiniais baltais gvazdikėliais (rr), heterozigotiniai palikuonys (Rr) turi rausvą vainiką.
Jeigu išorinės apraiškos yra abiejų alelių veikimo mišinys, kaip ir žmonių kraujo grupių paveldėjimo atveju, tada jie kalba apie kodominavimą.
Pažymėtina, kad dominavimo ir recesyvumo sąvokos buvo suformuluotos klasikinės genetikos rėmuose, o jų paaiškinimas molekulinės genetikos požiūriu susiduria su tam tikrais terminologiniais ir konceptualiais sunkumais.
taip pat žr
Wikimedia fondas. 2010 m.
Sinonimai:- Grandininiai riteriai (filmas)
- Condylos
Pažiūrėkite, kas yra „heterozigota“ kituose žodynuose:
heterozigotinis- heterozigotinė... Rašybos žodynas
HETEROSIGOTA- (iš hetero ... ir zigotos), ląstelė arba organizmas, kuriame homologinės (suporuotos) chromosomos turi skirtingas konkretaus geno formas (alelius). Paprastai tai yra seksualinio proceso pasekmė (vieną iš alelių įveda kiaušinis, o kitą ... ... Šiuolaikinė enciklopedija
HETEROSIGOTA- (iš hetero ... ir zigotos) ląstelė arba organizmas, kurio homologinės chromosomos turi skirtingas konkretaus geno formas (alelius). trečia Homozigotinis... Didysis enciklopedinis žodynas
HETEROSIGOTA- HETEROZIGOTAS, organizmas, turintis dvi kontrastingas GENO formas (ALELES) poroje CHROMOSOMŲ. Tais atvejais, kai viena iš formų yra DOMINANTĖ, o kita – tik recesyvinė, dominuojanti forma išreiškiama fenotipu. taip pat žiūrėkite HOMOZYGOTE ... Mokslinis ir techninis enciklopedinis žodynas
HETEROSIGOTA- (iš hetero ... ir zigotos), organizmas (ląstelė), kuriame homologinės chromosomos atlieka skilimą. konkretaus geno aleliai (alternatyvios formos). Heterozigotiškumas, kaip taisyklė, lemia aukštą organizmų gyvybingumą, gerą prisitaikymą ... Biologinis enciklopedinis žodynas
heterozigotinis- daiktavardis, sinonimų skaičius: 3 zigota (8) transheterozigota (1) cisheterozigota ... Sinonimų žodynas
heterozigotinis- Organizmas, turintis skirtingus alelius viename ar keliuose specifiniuose lokusuose Biotechnologijos temos LT heterozigotas… Techninis vertėjo vadovas
heterozigotinis- (iš hetero ... ir zigotos), ląstelė arba organizmas, kurio homologinės chromosomos turi skirtingas konkretaus geno formas (alelius). trečia Homozigotas. * * * HETEROZIGOTAS HETEROZIGOTAS (iš hetero ir zigotos (žr. ZYGOTE)), ląstelė arba organizmas, kuriame ... ... enciklopedinis žodynas
heterozigotinis- heterozigotas heterozigotas. Organizmas heterozigotiškumo būsenoje
Taip pat žiūrėkite:
- HOMIOTERMINIAI GYVŪNAI(iš graikų homoios – lygus, tas pats ir termo – šiluma), arba šiltakraujai (sin. homeoterminiai ir homoterminiai gyvūnai) – tie gyvūnai, kurie turi reguliavimo aparatą, leidžiantį palaikyti maždaug pastovų kūno t ° ir beveik nepriklausomas...
- HOMOLOGINĖS SERIALOS, organinių junginių grupė su ta pačia chemine medžiaga. funkcijos, bet skiriasi viena ar keliomis metileno (CH2) grupėmis. Jei paprasčiausiame sočiųjų angliavandenilių junginyje - metane, CH4, vienas iš ...
- HOMOLOGO ORGANAI(iš graikų ho-mologos-priebalsis, atitinkantis), morfologiškai panašių organų pavadinimas, t.y. tos pačios kilmės kūnai, išsivystę iš tų pačių užuomazgų ir radę panašų morfolį. santykis. Terminą „homologija“ įvedė anglų anatomas R. Owenas, kad ...
- HOMOPLASTIKA, arba homoioplastika (iš graikų kalbos į homoios), izoplastika, nemokama audinių ar organų transplantacija iš vieno individo kitam tos pačios rūšies individui, įskaitant iš vieno asmens kitam. Pradėti...
- HOMOSEKSUALUMAS, nenatūralus seksualinis potraukis savo lyties asmenims. G. anksčiau buvo laikomas grynai psichopatologiniu reiškiniu (Krafft-Ebing), o psichiatrai ir teismo medicinos gydytojai daugiausia sprendė G. klausimus. Visai neseniai darbo dėka...
Homozigotiškumas (iš graikų „homo“ lygus, „zigota“ apvaisintas kiaušinis) diploidinis organizmas (arba ląstelė), turintis identiškus alelius homologinėse chromosomose.
Gregoras Mendelis pirmasis nustatė faktą, rodantį, kad išvaizdos panašūs augalai gali smarkiai skirtis paveldimomis savybėmis. Asmenys, kurie neskyla kitoje kartoje, vadinami homozigotais. Asmenys, kurių palikuoniuose randamas požymių skilimas, vadinami heterozigotiniais.
Homozigotiškumas – tai paveldimo organizmo aparato būsena, kurioje homologinės chromosomos turi tą pačią tam tikro geno formą. Genui perėjus į homozigotinę būseną, organizmo struktūroje ir funkcijoje (fenotipas) pasireiškia recesyviniai aleliai, kurių poveikį, esant heterozigotiniam, slopina dominuojantys aleliai. Homozigotiškumo testas yra segregacijos nebuvimas tam tikrų rūšių kryžminimo metu. Homozigotinis organizmas gamina tik vieno tipo gametas šiam genui.
Heterozigotiškumas yra bet kuriam hibridiniam organizmui būdinga būklė, kai jo homologinės chromosomos turi skirtingas konkretaus geno formas (alelius) arba skiriasi santykine genų padėtimi. Terminą „heterozigotiškumas“ pirmą kartą įvedė anglų genetikas W. Batsonas 1902 m. Heterozigotiškumas atsiranda, kai skirtingos kokybės genų ar struktūrinės sudėties gametos susilieja į heterozigotą. Struktūrinis heterozigotiškumas atsiranda, kai įvyksta vienos iš homologinių chromosomų chromosomų persitvarkymas, jį galima aptikti esant mejozei arba mitozei. Heterozigotiškumas nustatomas analizuojant kryžius. Heterozigotiškumas, kaip taisyklė, yra seksualinio proceso pasekmė, tačiau gali atsirasti dėl mutacijos. Esant heterozigotiškumui, žalingų ir mirtinų recesyvinių alelių poveikis slopinamas dėl atitinkamo dominuojančio alelio buvimo ir pasireiškia tik tada, kai šis genas pereina į homozigotinę būseną. Todėl heterozigotiškumas yra plačiai paplitęs natūraliose populiacijose ir, matyt, yra viena iš heterozės priežasčių. Dominuojančių alelių maskavimo efektas esant heterozigotiškumui yra žalingų recesyvinių alelių išsaugojimo ir plitimo populiacijoje priežastis (vadinamasis heterozigotinis vežimas). Jų identifikavimas (pavyzdžiui, tiriant gamintojus pagal palikuonis) atliekamas atliekant bet kokius veisimo ir selekcijos darbus, taip pat rengiant medicinines genetines prognozes.
Savo žodžiais galima teigti, kad veisimo praktikoje homozigotinė genų būsena vadinama „teisinga“. Jei abu aleliai, kontroliuojantys bet kurią savybę, yra vienodi, tada gyvūnas vadinamas homozigotu, o veisiant pagal paveldėjimą jis perduodamas būtent šiai savybei. Jei vienas alelis yra dominuojantis, o kitas yra recesyvinis, tada gyvūnas vadinamas heterozigotiniu, o išoriškai jis parodys dominuojančią savybę ir paveldės arba dominuojančią, arba recesyvinę.
Bet kuris gyvas organizmas turi DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) molekulių skyrių, vadinamą chromosomomis. Dauginimosi metu lytinės ląstelės atlieka paveldimos informacijos kopijavimą savo nešikliais (genais), kurie sudaro spiralės formos chromosomų sekciją, esančią ląstelių viduje. Genai, esantys tuose pačiuose homologinių chromosomų lokusuose (griežtai apibrėžtose padėtyse chromosomoje) ir lemiantys bet kurio požymio išsivystymą, vadinami aleliais. Diploidiniame (dvigubame, somatiniame) rinkinyje yra dvi homologinės (identiškos) chromosomos ir, atitinkamai, du genai tiesiog vykdo jų vystymąsi. įvairių ženklų. Kai vienas požymis vyrauja prieš kitą, tai vadinama dominavimu, o genai yra dominuojantys. Požymis, kurio išraiška slopinama, vadinamas recesyviniu. Alelio homozigotiškumas yra dviejų identiškų genų (paveldimos informacijos nešėjų) buvimas: arba du dominuojantys, arba du recesyviniai. Alelio heterozigotiškumas – tai dviejų skirtingų genų buvimas jame, t.y. vienas yra dominuojantis, o kitas – recesyvinis. Aleliai, kurie heterozigote suteikia tokį patį bet kurio paveldimo požymio pasireiškimą kaip ir homozigote, vadinami dominuojančiais. Aleliai, kurie savo poveikį rodo tik homozigote, o heterozigote yra nematomi arba yra slopinami veikiant kitam dominuojančiam aleliui, vadinami recesyviniais.
Homozigotiškumo, heterozigotiškumo ir kitų genetikos pagrindų principus pirmasis suformulavo genetikos pradininkas abatas Gregoras Mendelis savo trijų paveldėjimo dėsnių pavidalu.
Pirmasis Mendelio dėsnis: „Palikuonys, sukryžminus individus, homozigotinius skirtingų to paties geno alelių atžvilgiu, yra vienodo fenotipo ir heterozigotinio genotipo“.
Antrasis Mendelio dėsnis: „Kryžminus heterozigotines formas, stebimas reguliarus palikuonių skilimas santykiu 3:1 pagal fenotipą ir 1:2:1 pagal genotipą“.
Trečiasis Mendelio dėsnis: „Kiekvieno geno aleliai yra paveldimi nepriklausomai nuo gyvūno kūno dydžio.
Šiuolaikinės genetikos požiūriu jo hipotezės atrodo taip:
1. Kiekvieną tam tikro organizmo požymį valdo alelių pora. Asmuo, gavęs tuos pačius alelius iš abiejų tėvų, vadinamas homozigotiniu ir žymimas dviem identiškomis raidėmis (pavyzdžiui, AA arba aa), o jei gauna skirtingas – heterozigotiniu (Aa).
2. Jei organizme yra du skirtingi aleliai šis ženklas, tada vienas iš jų (dominuojantis) gali pasireikšti, visiškai nuslopindamas kito pasireiškimą (recesyvinis). (Pirmosios kartos palikuonių dominavimo arba vienodumo principas). Kaip pavyzdį paimkime monohibridinį (tik pagal spalvą) sankryžą kokeriuose. Tarkime, kad abu tėvai yra homozigotiniai pagal spalvą, todėl juodas šuo turės genotipą, kurį pavadinsime, pavyzdžiui, AA, ir gelsvos spalvos aa. Abu individai gamins tik vieno tipo lytines ląsteles: tik juodąją A ir gelsvos spalvos tik a. Kad ir kiek šuniukų gimtų tokioje vadoje, jie visi bus juodi, nes juoda spalva dominuoja. Kita vertus, jie visi bus gelsvos spalvos geno nešiotojai, nes jų genotipas yra Aa. Tiems, kurie to per daug nesuprato, atkreipiame dėmesį, kad recesyvinis bruožas (šiuo atveju gelsva spalva) pasireiškia tik homozigotinėje būsenoje!
3. Kiekviena lytinė ląstelė (gameta) gauna po vieną iš kiekvienos alelių poros. (Skaldymo principas). Jei sukryžminsime pirmosios kartos palikuonis arba bet kuriuos du kokerius, turinčius Aa genotipą, antrosios kartos palikuonių skilimas bus stebimas: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. Taigi padalijimas pagal fenotipą atrodys kaip 3:1, o pagal genotipą - kaip 1:2:1. Tai yra, kai poruojamės du juodieji heterozigotiniai kokeriai, mes galime turėti 1/4 tikimybę susilaukti juodų homozigotinių šunų (AA), 2/4 tikimybės, kad susidarys juodieji heterozigotai (Aa) ir 1/4 tikimybės, kad gims gelsvos spalvos (aa). ). Gyvenime ne viskas taip paprasta. Kartais du juodi heterozigotiniai kokeriai gali pagimdyti 6 gelsvos spalvos šuniukus arba visi gali būti juodi. Tiesiog apskaičiuojame šio požymio atsiradimo tikimybę šuniukams, o ar jis pasireikš, priklauso nuo to, kokie aleliai pateko į apvaisintus kiaušinėlius.
4. Formuojantis gametoms, bet kuris alelis iš vienos poros gali patekti į kiekvieną iš jų kartu su bet kuriuo kitu iš kitos poros. (Nepriklausomo paskirstymo principas). Daugelis savybių yra paveldimos savarankiškai, pavyzdžiui, jei akių spalva gali priklausyti nuo bendros šuns spalvos, tai praktiškai nesusijusi su ausų ilgiu. Jei imsime dihibridinį kryžių (pagal du skirtingus požymius), pamatysime tokį santykį: 9:3:3:1
5. Kiekvienas alelis perduodamas iš kartos į kartą kaip atskiras nekintantis vienetas.
b. Kiekvienas organizmas paveldi po vieną alelį (kiekvienam požymiui) iš kiekvieno iš tėvų.
dominavimas
Jei konkretaus geno du individo nešiojami aleliai yra vienodi, kuris iš jų vyraus? Kadangi dėl alelių mutacijos dažnai prarandama funkcija (nuliniai aleliai), individas, turintis tik vieną tokį alelį, turės ir „normalų“ (laukinio tipo) alelį tam pačiam genui; normaliai funkcijai palaikyti dažnai pakaks vienos įprastos kopijos. Analogiškai įsivaizduokime, kad statome mūrinę sieną, bet vienas iš dviejų nuolatinių rangovų streikuoja. Kol likęs tiekėjas gali tiekti mums pakankamai plytų, mes galime toliau statyti savo sieną. Genetikai šį reiškinį, kai vienas iš dviejų genų dar gali užtikrinti normalią funkciją, vadina dominavimu. Nustatyta, kad normalus alelis dominuoja prieš nenormalų alelį. (Kitaip tariant, galima sakyti, kad neteisingas alelis yra recesyvinis normaliam aleliui.)
Kai kalbama apie genetinę anomaliją, kurią „nešioja“ individas ar linija, tai reiškia, kad yra mutavęs genas, kuris yra recesyvinis. Jei neturėsime sudėtingų testų, skirtų tiesiogiai aptikti šį geną, negalėsime vizualiai nustatyti kurjerio (nešiotojo) iš individo, turinčio dvi normalias geno kopijas (alelius). Deja, nesant tokio tyrimo, kurjeris nebus laiku aptiktas ir neišvengiamai perduos mutacijos alelį kai kuriems savo palikuonims. Kiekvienas asmuo gali būti panašiai „įdarbintas“ ir turėti keletą šių tamsių paslapčių savo genetiniame bagaže (genotipas). Tačiau mes visi turime tūkstančius skirtingų genų daugeliui įvairių funkcijų, ir kol šie anomalijos yra reti, tikimybė, kad du nesusiję individai, turintys tą patį „nenormalumą“, susitiks, kad galėtų daugintis, yra labai maža.
Kartais asmenys, turintys vieną normalų alelį, gali turėti „tarpinį“ fenotipą. Pavyzdžiui, Basenji, kuris turi vieną alelį, skirtą piruvatkinazės trūkumui (fermento trūkumas, sukeliantis lengvą anemiją), vidutinė trukmė raudonas gyvenimas kraujo ląstelė- 12 dienų. Tai tarpinis tipas tarp normalus ciklas 16 dienų ir 6,5 dienų ciklas šuniui su dviem neteisingais aleliais. Nors tai dažnai vadinama nepilnu dominavimu, šiuo atveju būtų geriau sakyti, kad dominavimo iš viso nėra.
Paimkime mūsų plytų sienos analogiją šiek tiek toliau. Ką daryti, jei vienos plytų atsargos neužtenka? Mums liks žemesnė (arba trumpesnė) siena nei numatyta. Ar tai bus svarbu? Tai priklauso nuo to, ką norime daryti su „siena“ ir galbūt nuo genetinių veiksnių. Rezultatas gali būti ne toks pat dviem žmonėms, kurie pastatė šią sieną. (Žema siena gali apsaugoti nuo potvynių, bet ne nuo potvynių!) Jei yra tikimybė, kad individas, turintis tik vieną netinkamo alelio kopiją, parodys jį su netinkamu fenotipu, tada tas alelis turėtų būti laikomas dominuojančiu. Jos atsisakymas visada tai daryti apibrėžiamas terminu „penetrance“.
Trečia galimybė – vienas iš rangovų mums tiekia plytas pagal užsakymą. To nesuprasdami dirbame toliau – dėl to griūva siena. Galima sakyti, kad brokuotos plytos yra dominuojantis veiksnys. Sėkmė suprasti kelias dominuojančias genetines žmonių ligas rodo, kad tai yra pagrįsta analogija. Dauguma dominuojančių mutacijų paveikia baltymus, kurie yra didelių makromolekulinių kompleksų komponentai. Dėl šių mutacijų susidaro baltymai, kurie negali tinkamai sąveikauti su kitais komponentais, todėl sugenda visas kompleksas (sugedusios plytos – nukritusi siena). Kiti randami reguliavimo sekose, esančiose greta genų, todėl genas transkribuojamas netinkamu laiku ir vietoje.
Dominuojančios mutacijos gali išlikti populiacijose, jei jų sukeliamos problemos yra subtilios ir ne visada ryškios arba atsiranda brandžiame gyvenimo etape, kai paveiktas individas dalyvauja dauginimosi procese.
Recesyvinis genas (t. y. jo nulemtas požymis) gali neatsirasti per vieną ar kelias kartas, kol nesusitinka du vienodi recesyviniai genai iš kiekvieno iš tėvų (staigus tokio požymio pasireiškimas palikuonims neturėtų būti painiojamas su mutacija).
Šunys, turintys tik vieną recesyvinį geną – bet kurio požymio determinantą, šio bruožo nerodys, nes recesyvinio geno veikimas bus užmaskuotas su juo susieto dominuojančio geno įtakos pasireiškimu. Tokie šunys (recesyvinio geno nešiotojai) gali būti pavojingi veislei, jei šis genas nulems nepageidaujamo požymio atsiradimą, nes jį perduos jų palikuonims, o jie tai darys ir toliau. Jei netyčia ar neapgalvotai suporuosite du tokio geno nešiotojus, jie suteiks dalį palikuonių su nepageidaujamomis savybėmis.
Dominuojančio geno buvimas visada aiškiai ir išoriškai pasireiškia atitinkamu požymiu. Todėl dominuojantys genai, turintys nepageidaujamą požymį, yra daug mažiau pavojingi veisėjui nei recesyviniai, nes jų buvimas visada atsiranda, net jei dominuojantis genas „veikia“ be partnerio (Aa).
Tačiau, matyt, viską apsunkina tai, kad ne visi genai yra absoliučiai dominuojantys ar recesyviniai. Kitaip tariant, vieni dominuoja labiau nei kiti ir atvirkščiai. Pavyzdžiui, kai kurie veiksniai, lemiantys kailio spalvą, gali būti dominuojantys, bet vis tiek išoriškai nepasireikš, nebent juos palaiko kiti genai, kartais net recesyviniai.
Poravimosi santykiai ne visada duoda tiksliai tokį, kokio tikimasi vidutiniškai, ir norint gauti patikimą rezultatą iš tam tikro poravimosi, turi būti užauginta didelė vada arba daug palikuonių keliose vadose.
Kai kurie išoriniai ženklai kai kuriose veislėse gali būti „dominuojantis“, o kitose – „recesyvus“. Kiti bruožai gali atsirasti dėl kelių genų arba pusiau genų, kurie nėra paprasti dominuojantys ar Mendelio recesyvai.
Genetinių sutrikimų diagnostika
Genetinių sutrikimų diagnozė kaip genetinių ligų atpažinimo ir įvardijimo doktrina daugiausia susideda iš dviejų dalių
patologinių požymių, tai yra atskirų asmenų fenotipinių anomalijų, nustatymas; aptiktų nukrypimų paveldimumo įrodymas. Sąvoka „genetinės sveikatos įvertinimas“ reiškia fenotipiškai normalaus individo patikrinimą, siekiant nustatyti nepalankius recesyvinius alelius (heterozigotiškumo testas). Kartu su genetiniais metodais naudojami ir metodai, kurie pašalina aplinkos įtaką. Įprasti tyrimo metodai: įvertinimas, laboratorinė diagnostika, patologinės anatomijos, histologijos ir patofiziologijos metodai. Ypatingi metodai labai svarbūs yra citogenetiniai ir imunogenetiniai metodai. Ląstelių kultūros metodas prisidėjo prie didelės pažangos diagnozuojant ir genetinė analizė paveldimos ligos. Per trumpalaikisšis metodas leido ištirti apie 20 genetinių defektų, nustatytų žmonėms (Rerabek ir Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969), jo pagalba daugeliu atvejų galima atskirti homozigotus nuo heterozigotų, turinčių recesyvinį paveldėjimo tipą.
Imunogenetiniais metodais tiriamos kraujo grupės, kraujo ir pieno serumo baltymai, sėklinio skysčio baltymai, hemoglobino tipai ir kt. didelis skaičius baltymų lokusai su daugybe alelių paskatino Mendelio genetikos „renesansą“. Baltymų lokusai naudojami:
nustatyti atskirų gyvūnų genotipą
tiriant kai kuriuos specifinius defektus (imunoparezę)
tirti ryšį (genų žymenis)
genetinio nesuderinamumo analizei
aptikti mozaikiškumą ir chimerizmą
Defekto buvimas nuo gimimo momento, atsirandantys defektai tam tikros linijos ir darželiuose, tai, kad kiekvienu anomaliu atveju yra bendras protėvis, nereiškia šios būklės paveldimumo ir genetinės prigimties. Nustačius patologiją, būtina gauti jos genetinio sąlygiškumo įrodymus ir nustatyti paveldėjimo tipą. Taip pat būtinas statistinis medžiagos apdorojimas. Genetinė-statistinė analizė atliekama dviem duomenų grupėmis:
Populiacijos duomenys – įgimtų anomalijų dažnis kaupiamojoje populiacijoje, įgimtų anomalijų dažnis subpopuliacijoje
Šeimos duomenys – genetinio sąlygojimo įrodymas ir paveldėjimo tipo, giminystės koeficientų ir protėvių koncentracijos laipsnio nustatymas.
Tiriant genetinį sąlygotumą ir paveldėjimo tipą, to paties (teoriškai) genotipo tėvų grupės palikuonių normalių ir defektinių fenotipų skaitiniai santykiai lyginami su skilimo santykiais, apskaičiuotais remiantis binominėmis tikimybėmis pagal Mendelio dėsnius. Norint gauti statistinę medžiagą, reikia apskaičiuoti paveiktų ir sveikų asmenų dažnį tarp probando kraujo giminaičių per kelias kartas, nustatyti skaitinį santykį sujungiant atskirus duomenis, sujungti duomenis apie mažas šeimas su atitinkamai identiškais tėvų genotipais. Taip pat svarbi informacija apie vados dydį ir šuniukų lytį (siekiant įvertinti su lytimi susijusio ar ribojamo paveldimumo galimybę).
Tokiu atveju atrankai būtina rinkti duomenis:
Kompleksinė atranka – atsitiktinė tėvų imtis (naudojama tikrinant dominuojančią savybę)
Tikslinga atranka – visi šunys, turintys „blogą“ ženklą populiacijoje, nuodugniai jį ištyrus
Individuali atranka - anomalijos tikimybė tokia maža, kad ji įvyksta vienam šuniukui iš vados
Daugkartinė atranka – tarpinė tarp tikslingo ir individualaus, kai vadoje yra daugiau nei vienas paveiktas šuniukas, tačiau ne visi jie yra probandai.
Visi metodai, išskyrus pirmąjį, neleidžia kergti Nn genotipo šunų, kurie nesukelia anomalijų vadose. Yra įvairių būdų taisyti duomenis: N.T.J. Bailey (79 m.), L. L. Kavaii-Sforza ir V. F. Bodme ir K. Stehr.
Genetinis populiacijos apibūdinimas prasideda nuo tiriamos ligos ar bruožo paplitimo įvertinimo. Šie duomenys naudojami genų dažniams ir atitinkamiems genotipams populiacijoje nustatyti. Populiacijos metodas leidžia tirti atskirų genų arba chromosomų anomalijų pasiskirstymą populiacijose. Norint išanalizuoti populiacijos genetinę struktūrą, būtina ištirti didelę individų grupę, kuri turi būti reprezentatyvi, leidžianti spręsti apie populiaciją kaip visumą. Šis metodas yra informatyvus studijuojant įvairių formų paveldima patologija. Pagrindinis paveldimų anomalijų tipo nustatymo metodas yra giminingų asmenų grupių kilmės dokumentų analizė, kuriose tiriamos ligos atvejai buvo fiksuojami pagal šį algoritmą:
Anomalių gyvūnų kilmės nustatymas veisimo kortelėmis;
Anomalių asmenų kilmės dokumentų sudarymas, siekiant ieškoti bendrų protėvių;
Anomalijos paveldėjimo tipo analizė;
Atlikti genetinius ir statistinius skaičiavimus dėl anomalijos atsiradimo atsitiktinumo laipsnio ir pasireiškimo populiacijoje dažnumo.
Genealoginis kilmės dokumentų analizės metodas užima pirmaujančią vietą lėtai veisiančių gyvūnų ir žmonių genetiniuose tyrimuose. Ištyrus kelių kartų giminaičių fenotipus, galima nustatyti bruožo paveldėjimo pobūdį ir atskirų šeimos narių genotipus, nustatyti pasireiškimo tikimybę ir palikuonių rizikos laipsnį susirgti konkrečia liga.
Nustatant paveldimą ligą, atkreipiamas dėmesys į būdingus genetinio polinkio požymius. Patologija dažniau pasireiškia giminingų gyvūnų grupėje nei visoje populiacijoje. Tai padeda atskirti įgimtą ligą nuo veislės polinkio. Tačiau kilmės dokumento analizė rodo, kad yra šeiminių ligos atvejų, o tai rodo, kad yra tam tikras genas ar genų grupė, atsakinga už tai. Antra, paveldimas defektas dažnai paveikia tą pačią anatominę sritį giminingų gyvūnų grupėje. Trečia, su giminingumu, yra daugiau ligos atvejų. Ketvirta, paveldimos ligos dažnai pasireiškia anksti ir dažnai būna nuolatinis amžius ligos pradžia.
Genetinėmis ligomis dažniausiai serga keli gyvūnai vadoje, o ne intoksikacija ir infekcinės ligos, kurios paveikia visą vados. Įgimtos ligos yra labai įvairios: nuo gana gerybinių iki visada mirtinų. Diagnozė paprastai pagrįsta anamnezės rinkimu, klinikiniai požymiai, susijusių gyvūnų ligų istorija, bandymų kryžminimo rezultatai ir tam tikri diagnostiniai testai.
Nemaža dalis monogeninių ligų yra paveldimos recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad esant autosominei atitinkamo geno lokalizacijai, paveikiami tik homozigotinių mutacijų nešėjai. Mutacijos dažniausiai būna recesyvinės ir pasireiškia tik homozigotinėje būsenoje. Heterozigotai yra kliniškai sveiki, tačiau jie taip pat gali perduoti savo vaikams mutantinę arba normalią geno versiją. Taigi ilgą laiką latentinė mutacija gali būti perduodama iš kartos į kartą. Su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu sunkiai sergančių pacientų, kurie arba negyvena, kilmės dokumentuose reprodukcinis amžius, arba turi stipriai sumažėjusią reprodukcijos potenciją, retai įmanoma atpažinti sergančius giminaičius, ypač kylančia linija. Išimtis yra šeimos, kuriose yra aukštas giminystės lygis.
Šunys, turintys tik vieną recesyvinį geną – bet kurio požymio determinantą, šio bruožo nerodys, nes recesyvinio geno veikimas bus užmaskuotas su juo susieto dominuojančio geno įtakos pasireiškimu. Tokie šunys (recesyvinio geno nešiotojai) gali būti pavojingi veislei, jei šis genas nulems nepageidaujamo požymio atsiradimą, nes jį perduos savo palikuonims. Jei netyčia ar tyčia suporuosite du tokio geno nešiotojas, jie duos dalį palikuonių su nepageidaujamomis savybėmis.
Numatomas palikuonių dalijimosi santykis pagal vieną ar kitą požymį maždaug pateisinamas, kai vada yra ne mažesnė kaip 16 šuniukų. Dėl normalaus dydžio vados – 6-8 šuniukų – galime kalbėti tik apie didesnę ar mažesnę recesyvinio geno nulemto požymio tikimybę tam tikros žinomo genotipo patelių poros palikuonims.
Recesinių anomalijų pasirinkimas gali būti atliekamas dviem būdais. Pirmasis iš jų yra pašalinti iš veisimo šunis, turinčius anomalijų, t. y. homozigotų. Anomalijos atsiradimas su tokia atranka pirmosiose kartose smarkiai mažėja, o vėliau lėčiau, išlikdamas santykinai žemame lygyje. Priežastis, dėl kurios kai kurios anomalijos net ir ilgos ir atkaklios atrankos metu visiškai pašalinamos, yra, pirma, daug daugiau lėtas susitraukimas recesyvinių genų nešiotojai nei homozigotai. Antra, dėl to, kad su mutacijomis, kurios šiek tiek nukrypsta nuo normos, veisėjai ne visada atsisako nenormalių šunų ir nešiotojų.
Su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu:
Savybė gali būti perduodama iš kartos į kartą net ir turint pakankamai palikuonių
Šis bruožas gali pasireikšti vaikams, kai (akivaizdžiai) jo nėra tėvams. Tada 25% atvejų nustatoma vaikams
Požymį paveldi visi vaikai, jei serga abu tėvai
Požymis 50% išsivysto vaikams, jei vienas iš tėvų serga
Vyriški ir moteriški palikuonys šią savybę paveldi vienodai.
Taigi absoliučiai visiškas anomalijos pašalinimas iš esmės yra įmanomas, jei bus nustatyti visi nešiotojai. Tokio aptikimo schema: recesyvinių mutacijų heterozigotai kai kuriais atvejais gali būti aptikti laboratoriniais tyrimo metodais. Tačiau norint genetiškai identifikuoti heterozigotinius nešiotojus, būtina atlikti kryžminimo analizę – poravimąsi, įtariama kaip šunų nešiotojas su homozigotiniu nenormaliu nešikliu (jei anomalija šiek tiek paveikia organizmą) arba su anksčiau nustatytu nešiotoju. Jei, be kita ko, dėl tokių sukryžminimų gimsta nenormalūs šuniukai, tiriamas patelis aiškiai identifikuojamas kaip nešiotojas. Tačiau jei tokie šuniukai nebuvo identifikuoti, negalima daryti vienareikšmiškos išvados dėl riboto gautų šuniukų mėginio. Tikimybė, kad toks patelis yra nešiotojas, mažėja plečiant mėginį – didėja gimusių iš poravimosi su juo skaičius. normalūs šuniukai.
Skyriuje veterinarijos akademija Sankt Peterburge, atlikta šunų genetinės apkrovos struktūros analizė ir nustatyta, kad didžiausia dalis - 46,7% yra anomalijos, paveldimos pagal monogeninį autosominį recesyvinį tipą; anomalijos su visišku dominavimu siekė 14,5 %; 2,7% anomalijų pasireiškė kaip ne visai dominuojantys požymiai; 6,5% anomalijų yra paveldimos su lytimi, 11,3% paveldimų požymių turi poligeninį paveldėjimo tipą ir 18%3% viso paveldimų anomalijų spektro, paveldėjimo tipas nenustatytas. Iš visošunų anomalijos ir ligos, turinčios paveldimą pagrindą, sudarė 186 elementus.
Kartu su tradiciniais atrankos ir genetinės prevencijos metodais aktualus ir fenotipinių mutacijų žymenų naudojimas.
Genetinių ligų stebėjimas yra tiesioginis nesergančių tėvų palikuonių paveldimų ligų vertinimo metodas. „Sentinel“ fenotipai gali būti: gomurio skilimas, kiškio lūpa, kirkšnies ir bambos išvarža, naujagimių vandenligė, naujagimių šuniukų traukuliai. Sergant monogeninėmis fiksuotomis ligomis, galima nustatyti tikrąjį nešiotojas per su juo susijusį žymeklio geną.
Esama šunų veislių įvairovė suteikia unikalią galimybę ištirti daugelio morfologinių požymių, kurių įvairios kombinacijos lemia veislės standartus, genetinę kontrolę. Dvi iš šiuo metu egzistuojančių veislių gali būti šios situacijos pavyzdys. naminis šuo, kontrastingai skiriasi bent jau tokiais morfologiniais požymiais kaip ūgis ir svoris. Viena vertus, tai yra anglų mastifų veislė, kurios atstovų ūgis ties ketera yra iki 80 cm, o kūno svoris didesnis nei 100 kg, o Chi Hua Hua veislė – 30 cm ir 2,5 kg.
Prijaukinimo procesas apima gyvūnų atranką pagal jų išskirtines savybes žmogaus požiūriu. Laikui bėgant, kai šuo buvo pradėtas laikyti kaip kompanionas ir dėl jo estetinės išvaizdos, selekcijos kryptis keitėsi į išgauti menkai prisitaikiusias išgyventi gamtoje, tačiau gerai prisitaikiusias prie žmogaus aplinkos veisles. Yra nuomonė, kad „mišrūnai“ yra sveikesni už grynaveislius šunis. Iš tiesų, paveldimos ligos turbūt dažniau pasitaiko naminiams gyvūnams nei laukiniams.
„Vienas iš svarbiausių tikslų yra sukurti metodus, kaip derinti gyvūnų tobulinimo pagal pasirinktas savybes ir jų tinkamumo palaikyti reikiamame lygyje užduotis – priešingai vienpusei atrankai, pavojingai prijaukintų organizmų biologinei gerovei. už maksimalų (kartais perdėtą, perdėtą) specifinių veislės savybių išvystymą“ – (Lerner, 1958).
Atrankos veiksmingumas, mūsų nuomone, turėtų būti susijęs su sergančių gyvūnų anomalijų diagnozavimu ir nešiotojų, kurių paveldimumas yra trūkumas, bet normalus fenotipas, nustatymas. Sergamų gyvūnų gydymas, siekiant koreguoti jų fenotipus, gali būti laikomas ne tik estetinės gyvūnų išvaizdos gerinimo priemone (oligodontija), bet ir profilaktika. vėžys(kriptorchizmas), biologinio, visaverčio aktyvumo išsaugojimas (displazija klubo sąnariai) ir sveikatos stabilizavimą apskritai. Šiuo atžvilgiu atranka nuo anomalijų yra būtina, kai bendra veikla kinologija ir veterinarija.
Galimybė ištirti DNR įvairių ligųšunys yra labai naujas dalykas kinologijoje, tai žinant, veisėjai gali įspėti apie ką genetinės ligos turėtų būti sumokėta Ypatingas dėmesys renkantis gamintojų poras. Gera genetinė sveikata yra labai svarbi, nes ji lemia biologiškai pilnavertis gyvenimasšunys. Dr. Padgetto knygoje „Paveldima šunų ligų kontrolė“ parodyta, kaip perskaityti genetinę kilmę dėl bet kokių anomalijų. Genetiniai kilmės dokumentai parodys, ar liga yra susijusi su lytimi, paveldima per paprastą dominuojantį geną, ar per recesyvinį, ar liga yra poligeninė. Kartkartėmis pasitaikys netyčinių genetinių klaidų, nesvarbu, koks rūpestingas veisėjas. Naudojant genetines kilmės knygas kaip žinių dalijimosi priemonę, „blogieji“ genai gali būti atskiesti tiek, kad jie nebepasirodytų, kol bus rastas DNR žymeklis, kuris patikrintų jų perdavimą. Kadangi veisimosi procesas susijęs su populiacijos gerinimu ateinančioje kartoje, atsižvelgiama ne į tiesioginių veisimosi strategijos elementų (individų ar sukryžmintų individų porų) fenotipines savybes, o į jų palikuonių fenotipines savybes. . Būtent dėl šios aplinkybės atsiranda poreikis apibūdinti požymio paveldėjimą atrankos problemoms spręsti. Kryžminimosi individų pora skiriasi nuo kitų tų pačių individų savo kilme ir fenotipinėmis bruožo savybėmis – tiek jie patys, tiek jų giminaičiai. Remiantis šiais duomenimis, jei yra paruoštas paveldėjimo aprašymas, galima gauti numatomas palikuonių savybes ir atitinkamai kiekvieno veisimo strategijos elemento veisimo verčių įvertinimus. Atliekant bet kokius veiksmus, kurių imamasi prieš bet kokią genetinę anomaliją, pirmiausia reikia nustatyti „blogojo“ bruožo santykinę svarbą, palyginti su kitomis savybėmis. Jei nepageidaujamas bruožas yra labai paveldimas ir sukelia rimtą žalą šuniui, turėtumėte elgtis kitaip, nei tuo atveju, jei požymis yra retas arba nereikšmingas. Puikaus veislės tipo šuo, perduodantis klaidingą spalvą, išlieka daug vertingesnis tėvas nei vidutinis, turintis tinkamą spalvą.
Panašūs straipsniai
