16-dan 1-i

Mövzu üzrə təqdimat:

Slayd №1

Slayd təsviri:

Slayd № 2

Slayd təsviri:

Bir az tarix 1953-cü il aprelin 25-də “Nature” jurnalı gənc və naməlum F. Crick və J. Watson-un jurnalın redaktoruna kiçik bir məktubunu dərc etdi: “Biz özümüzə təklif etmək istərdik. DNT duzunun strukturu haqqında fikirlər. Bu struktur böyük bioloji maraq doğuran yeni xüsusiyyətlərə malikdir”. Məqalədə 900-ə yaxın söz var idi, lakin - və bu, mübaliğə deyil, - onların hər biri qızılla dəyər idi."Qızıl gənc" məşhur zülal alfa spiralının müəllifi, Nobel mükafatı laureatı Linus Paulinqə qarşı çıxış etməyə cəsarət etdi. . Bir gün əvvəl Pauling bir məqalə dərc etdi, ona görə DNT-nin qız hörükləri kimi üç telli spiral quruluşu idi. O zaman heç kim bilmirdi ki, Paulinqdə sadəcə kifayət qədər təmizlənmiş material var. Lakin Pauling qismən haqlı çıxdı - indi genlərimizin bəzi hissələrinin üç telli təbiəti yaxşı məlumdur. Bir vaxtlar hətta DNT-nin bu xüsusiyyətindən oliqonukleotidlərdən istifadə edərək müəyyən xərçəng genlərini (onkogenləri) söndürərək xərçənglə mübarizədə istifadə etməyə çalışdılar.

Slayd № 3

Slayd təsviri:

Bir az tarix Lakin elmi ictimaiyyət F.Crick və J.Watson-un kəşfini dərhal tanımadı.Təkcə onu qeyd etmək kifayətdir ki, DNT sahəsində işlərə görə ilk Nobel mükafatı Stokholmdan olan “hakimlər” tərəfindən verilmişdir. 1959-cu ildə məşhur amerikalı biokimyaçılar Severo Oçoa və Artur Kornberqə. Ochoa ribonuklein turşusunu (RNT) sintez edən ilk (1955) idi. Kornberq in vitro DNT sintezinə görə mükafat aldı (1956).1962-ci ildə növbə Crick və Watson oldu.

Slayd № 4

Slayd təsviri:

Bir az tarix Watson və Crick-in kəşfindən sonra ən mühüm problem DNT-nin ilkin strukturları ilə zülallar arasındakı uyğunluğu müəyyən etmək idi. Zülalların tərkibində 20 amin turşusu olduğundan və yalnız 4 nuklein əsas olduğundan, polinükleotidlərdəki amin turşularının ardıcıllığı haqqında məlumatı qeyd etmək üçün ən azı üç əsas lazımdır. Belə ümumi mülahizələrə əsaslanaraq, fizik Q.Qamov və bioloq A.Neyfax tərəfindən “üç hərfli” genetik kodların variantları təklif edilmişdir. Lakin onların fərziyyələri sırf spekulyativ idi və alimlər arasında o qədər də böyük əks-səda doğurmadı.1964-cü ildə üç hərfdən ibarət genetik kod F.Crick tərəfindən deşifrə edildi. Çətin ki, o, yaxın gələcəkdə insan genomunu deşifrə etməyin mümkün olacağını təsəvvür edirdi. Bu vəzifə uzun müddət keçilməz görünürdü.

Slayd № 5

Slayd təsviri:

İndi isə genom oxundu.Alimlər konsorsiumu tərəfindən insan genomunun dekodlanması üzrə işlərin başa çatdırılması 2003-cü ildə - DNT strukturunun kəşfinin 50 illiyinə planlaşdırılırdı. Lakin rəqabət bu sahədə də öz sözünü dedi. Craig Venter böyük pullara gen ardıcıllığı satan Selera adlı özəl şirkət qurdu. O, genomu deşifrə etmək yarışına qatılaraq, müxtəlif ölkələrdən olan beynəlxalq alimlər konsorsiumunun on il ərzində əldə etdiyi nailiyyəti bir il ərzində həyata keçirdi. Bu, genetik ardıcıllıqların oxunması üçün yeni üsul və oxu prosesinin avtomatlaşdırılmasından istifadə sayəsində mümkün olub.

Slayd № 6

Slayd təsviri:

İndi genom oxundu.Beləliklə, genom oxundu. Deyəsən sevinməliyik, amma elm adamları çaşqınlıq içində idilər: insanlarda çox az gen olduğu ortaya çıxdı - gözləniləndən təxminən üç dəfə az. Əvvəllər belə hesab olunurdu ki, bizdə 100 minə yaxın gen var, əslində isə onların sayı 35 minə yaxındır.Amma bu, heç də ən vacibi deyil.Alimlərin çaşqınlığı başa düşüləndir: Drosophilada 13601 gen var, yumru torpaq qurdu. 19 min, xardalda isə 25 min gen var. İnsanlarda genlərin bu qədər az olması onu heyvanlar aləmindən ayırmağa və yaradılışın “tacı” hesab etməyə imkan vermir.

Slayd № 7

Slayd № 8

Slayd təsviri:

İndi də genom oxundu.İnsan genomunda alimlər Escherichia coli genlərinə bənzəyən 223 geni saydılar. Escherichia coli təxminən 3 milyard il əvvəl yaranmışdır. Niyə bizə belə “qədim” genlər lazımdır? Göründüyü kimi, müasir orqanizmlər öz əcdadlarından hüceyrələrin bəzi fundamental struktur xüsusiyyətlərini və müvafiq zülal tələb edən biokimyəvi reaksiyaları miras almışdır. Buna görə də təəccüblü deyil ki, məməli zülallarının yarısı Drosophila milçək zülallarına oxşar amin turşusu ardıcıllığına malikdir. Axı biz eyni hava ilə nəfəs alırıq və eyni amin turşularından ibarət olan heyvan və bitki zülallarını istehlak edirik.Təəccüblüdür ki, genlərimizin 90%-ni siçanlarla, 99%-ni şimpanzelərlə paylaşırıq!

Slayd № 9

Slayd təsviri:

İndi isə genom oxundu.Bizim genomumuzda retroviruslardan miras qalmış çoxlu ardıcıllıqlar var. Xərçəng və QİÇS viruslarını ehtiva edən bu viruslar irsi material olaraq DNT əvəzinə RNT ehtiva edir. Retrovirusların bir xüsusiyyəti, artıq qeyd edildiyi kimi, əks transkriptazın olmasıdır. Virusun RNT-dən DNT sintezindən sonra virus genomu hüceyrənin xromosomlarının DNT-sinə inteqrasiya olunur.Bizdə belə retrovirus ardıcıllıqları çoxdur. Zaman zaman onlar vəhşi təbiətə "çıxırlar", nəticədə xərçəng yaranır (lakin Mendel qanununa tam uyğun olaraq xərçəng yalnız resessiv homozigotlarda görünür, yəni. 25% -dən çox olmayan hallarda). Bu yaxınlarda, yalnız virusun daxil olma mexanizmini deyil, həm də kodlaşdırılmayan DNT ardıcıllığının məqsədini başa düşməyə imkan verən bir kəşf edildi. Məlum olub ki, virusu inteqrasiya etmək üçün 14 hərfdən ibarət konkret genetik kod ardıcıllığı tələb olunur. Beləliklə, ümid etmək olar ki, tezliklə elm adamları nəinki aqressiv retrovirusları bloklamağı, həm də məqsədyönlü şəkildə lazımi genləri "təqdim etməyi" öyrənəcəklər və gen terapiyası xəyaldan reallığa çevriləcəkdir.

Slayd № 10

Slayd təsviri:

İndi isə genom oxundu.K.Venter genomun dərk edilməsinin yüz illər çəkəcəyini söylədi. Axı biz hələ də 25 mindən çox genin funksiyalarını və rollarını bilmirik. Və biz bu problemin həllinə necə yanaşacağımızı belə bilmirik, çünki genlərin əksəriyyəti genomda sadəcə “səssizdir” və heç bir şəkildə özünü göstərmir. Nəzərə almaq lazımdır ki, genomda çoxlu psevdogenlər və “dəyişmə” genləri toplanıb ki, onlar da qeyri-aktivdir. Görünür, kodlaşdırılmayan ardıcıllıqlar aktiv genlər üçün izolyator rolunu oynayır. Eyni zamanda, çoxlu genlərimiz olmasa da, onlar 1 milyona qədər (!) çox müxtəlif zülalların sintezini təmin edir. Bu qədər məhdud gen dəsti ilə buna necə nail olunur?

Slayd № 11

Slayd təsviri:

İndi də genom oxundu.Məlum olduğu kimi, bizim genomumuzda xüsusi mexanizm var - alternativ splaysinq. Aşağıdakılardan ibarətdir. Eyni DNT-nin şablonunda müxtəlif alternativ mRNA-ların sintezi baş verir. Splicing müxtəlif RNT molekulları əmələ gələndə “parçalanma” deməkdir ki, bu da, sanki, geni müxtəlif variantlara “parçalayır”. Bu, məhdud gen dəstinə malik olan zülalların ağlasığmaz müxtəlifliyinə gətirib çıxarır.İnsan genomunun fəaliyyəti, bütün məməlilər kimi, müxtəlif transkripsiya faktorları - xüsusi zülallar tərəfindən tənzimlənir. Bu zülallar genin tənzimləyici hissəsinə (promotor) bağlanır və bununla da onun fəaliyyətini tənzimləyir. Eyni faktorlar müxtəlif toxumalarda fərqli şəkildə özünü göstərə bilər. İnsanın özünəməxsus, özünəməxsus, transkripsiya faktorları var. Alimlər genomun bu sırf insan xüsusiyyətlərini hələ müəyyən edə bilməyiblər.

Slayd № 12

Slayd təsviri:

SNP Yalnız genomun oxunması prosesində aşkar edilən genetik müxtəlifliyin başqa bir mexanizmi var. Bu, tək nukleotid polimorfizmi və ya sözdə SNP faktorlarıdır. Genetikada polimorfizm eyni əlamət üçün genlərin müxtəlif variantlarda mövcud olduğu bir vəziyyətdir. Bir xromosom lokusunda (bölməsində) A, B və ya O genlərinin variantları ola bilən polimorfizm və ya başqa sözlə, çoxsaylı allellər qan qruplarıdır. Latın dilində təklik tənhalıq, unikal bir şey deməkdir. SNP, "sağlamlıq nəticələri" olmadan genetik kodun "hərfində" dəyişiklikdir. İnsanlarda SNP-nin 0,1% tezliyi ilə meydana gəldiyinə inanılır, yəni. Hər bir insan digərlərindən hər min nukleotid üçün bir nukleotidlə fərqlənir. Daha köhnə və eyni zamanda daha heterojen bir növ olan şimpanzelərdə iki fərqli fərd müqayisə edilərkən SNP-lərin sayı 0,4%-ə çatır.

Slayd № 13

Slayd təsviri:

SNP Lakin SNP-nin praktik əhəmiyyəti də böyükdür. Bəlkə də hər kəs bilmir ki, bu gün ən çox yayılmış dərmanlar əhalinin dörddə birindən çoxu üçün təsirli olur. SNP-nin yaratdığı minimal genetik fərqlər dərmanların effektivliyini və hər bir konkret halda onların dözümlülüyünü müəyyən edir. Beləliklə, diabetli xəstələrdə 16 spesifik SNP müəyyən edilmişdir. Ümumilikdə, 22-ci xromosomu təhlil edərkən 2730 SNP-nin yeri müəyyən edildi. Adrenalin reseptorunun sintezini kodlayan genlərdən birində 8192 müxtəlif variant (haplotip) verən bir-biri ilə birləşdirilə bilən 13 SNP müəyyən edilmişdir.Əldə edilən məlumatların nə qədər tez və tam şəkildə istifadə olunmağa başlayacağı hələ tam deyil. aydın. Bu arada daha bir konkret misal verək.Astmatiklər arasında təyin olunmuş adrenalin reseptoru ilə qarşılıqlı əlaqədə olan və boğulma hücumunu yatıran albuterol preparatı kifayət qədər məşhurdur. Ancaq insanların haplotiplərinin müxtəlifliyinə görə dərman hər kəsə təsir etmir və bəzi xəstələr üçün ümumiyyətlə kontrendikedir. Bu, SNP ilə bağlıdır: TCTC (T-timin, C-sitozin) genlərindən birində hərflərin ardıcıllığı olan insanlar albuterola cavab vermir, lakin terminal sitozin guanin (TCG) ilə əvəz olunursa, onda bir var. reaksiya, lakin qismən. Bu bölgədə terminal sitozin əvəzinə timin olan insanlar üçün - TCTCT - dərman zəhərlidir!

Slayd № 14

Slayd təsviri:

Proteomika Zülalların quruluşunu və funksiyasını və onlar arasındakı əlaqələri öyrənən biologiyanın bu tamamilə yeni sahəsi insan genomu ilə məşğul olan genomikanın adını daşıyır. Proteomikanın doğulması artıq İnsan Genomu proqramının nə üçün lazım olduğunu izah edir. Gəlin bir misalla yeni istiqamətin perspektivlərini izah edək.Hələ 1962-ci ildə John Candrew və Max Perutz, Watson və Crick ilə birlikdə Kembricdən Stokholma dəvət olundular. Onlar müvafiq olaraq əzələlərdə və qırmızı qan hüceyrələrində oksigenin daşınmasından məsul olan mioqlobin və hemoglobin zülallarının üçölçülü strukturunun ilk dəfə deşifrə edilməsinə görə kimya üzrə Nobel mükafatına layiq görülüblər.

Slayd № 15

Slayd təsviri:

Proteomika Proteomikası bu işi daha sürətli və daha ucuz edir. K.Venter qeyd edib ki, o, insanın adrenalin reseptoru geninin təcrid edilməsinə və ardıcıllığına 10 il sərf edib, lakin indi onun laboratoriyası buna 15 saniyə vaxt sərf edir. 90-cı illərin ortalarında. Xromosomlarda bir genin “ünvanını” tapmaq 5 il, 90-cı illərin sonunda altı ay, 2001-ci ildə isə bir həftə çəkdi! Yeri gəlmişkən, bu gün artıq milyonlarla olan SNP-lər haqqında məlumat gen mövqeyinin müəyyənləşdirilməsini sürətləndirməyə kömək edir.Genom analizi ACE-2 genini təcrid etməyə imkan verdi ki, bu da genlərin daha geniş yayılmış və effektiv versiyasını kodlayır. ferment. Sonra zülal məhsulunun virtual strukturu müəyyən edilib, bundan sonra ACE-2 zülalına aktiv şəkildə bağlanan kimyəvi maddələr seçilib. Qan təzyiqinə qarşı yeni dərman belə tapıldı, vaxtın yarısında və 500 milyon dollar əvəzinə cəmi 200!

Slayd № 16

Slayd təsviri:

Proteomika Etiraf edirik ki, bu, “pre-genomik” dövrün bir nümunəsi idi. İndi, genomu oxuduqdan sonra, məqsədi hüceyrələrimizdə potensial olaraq mövcud ola biləcək milyonlarla zülalları tez bir zamanda anlamaq olan proteomika ön plana çıxır. Proteomika genetik anomaliyaları daha ətraflı diaqnoz etməyə və mutant zülalların hüceyrəyə mənfi təsirlərini blok etməyə imkan verəcək və zaman keçdikcə genlərin “korreksiyasını” planlaşdırmaq mümkün olacaq.

Oxşar sənədlər

İnsan Genomu proqramının əsas vəzifəsi ilə tanışlıq - genomu təşkil edən bütün nəhəng DNT molekullarının dörd nukleotidinin dəqiq ardıcıllığının deşifrə edilməsi üçün əsas olmalı olan insan genomunun genetik və fiziki xəritələrinin yaradılması.

kurs işi, 20/05/2014 əlavə edildi

İnsan genomu anlayışı insan hüceyrəsində olan irsi material toplusu kimi. DNT strukturunun xüsusiyyətləri. Alimlər konsorsiumu tərəfindən insan genomunun deşifrə edilməsi üzrə işlərin başa çatdırılması. Genetik ardıcıllığı oxumaq üçün yeni üsul.

təqdimat, 12/14/2016 əlavə edildi

Nuklein turşularının biologiyası, nukleotidlərin quruluşu. DNT və onun irsi xüsusiyyətlərin ötürülməsində rolu. İnsan genomunun dekodlanması. Onun fəaliyyəti müxtəlif transkripsiya faktorları - xüsusi zülallar tərəfindən tənzimlənir. Genetikada polimorfizm.

mücərrəd, 25/02/2011 əlavə edildi

Genetika tarixinin bir elm kimi öyrənilməsi. Hüceyrə zülallarının biosintezinə nəzarət edən nuklein turşularının kimyəvi təbiətinin biokimyaçılar tərəfindən müəyyən edilməsi. Dezoksiribonuklein turşusunun kəşfi. James Watson tərəfindən "Genin Molekulyar Biologiyası".

mücərrəd, 30/06/2011 əlavə edildi

İnsan genomunun öyrənilməsi proqramının praktik tibb üçün əhəmiyyəti. Xüsusi zülalların sintezini idarə edən genlər. Zülalların və RNT-nin kodlaşdırılması. DNT molekulunun bir hissəsindən xəbərçi RNT-nin qurulması prosesi. Terminal replikasiyasının qoruyucu mexanizmləri.

hesabat, 05/05/2015 əlavə edildi

İnsan genomu anlayışının tərifi. “İnsan genomu” beynəlxalq layihəsinin mahiyyəti, məqsədləri və əsas mərhələləri. İnsan genlərinin quruluşu, onların miqdarı, xromosom xəritələrinin növlərinin xüsusiyyətləri. Müxtəlif bioloji növlərdə xromosomların sayının və onların uzunluğunun təyini.

mücərrəd, 21/03/2017 əlavə edildi

Genomika yeni biologiyanın açar sözüdür. İnsan genomunun təbiəti və quruluşu ilə bağlı 20-ci əsrin əsas nailiyyətləri və fərziyyələri 21-ci əsrin biologiyası üçün başlanğıc meydançasıdır. İnsan genomunun və digər orqanizmlərin tədqiqi. Primatlardan insan mənşəli olma ehtimalı.

məqalə, 09/04/2010 əlavə edildi

Genetikanın bir elm kimi anlayışı və mahiyyəti. Onun avstriyalı rahib Q.Mendel tərəfindən kəşf tarixi, elmin formalaşması və inkişafı. İrsiyyət nəzəriyyəsinin xüsusiyyətləri və insan genomunun quruluşu. Genlərin inkişafı və öyrənilməsində alimlərin proqnozları və planlaşdırılması.

mücərrəd, 11/11/2016 əlavə edildi

İnsan Genomu Layihəsi beynəlxalq tədqiqat işidir, onun əsas məqsədi DNT-ni təşkil edən nukleotidlərin ardıcıllığını müəyyən etmək və insan genomunda genləri müəyyən etmək idi: fon və perspektivlər.

mücərrəd, 26/11/2010 əlavə edildi

Bir orqanizmin irsi məlumatlarının məcmusu kimi genom anlayışı. İnsan genlərinin quruluşu. İnsan genomunun tədqiqi, antropologiyanın və paleogenetikanın antropogenezin öyrənilməsində yeri. Neandertalların DNT-sinin öyrənilməsi. Rutting və sağlamlıq arasındakı əlaqə.

Slayd 2

Plan

“İnsan Genomu” Layihəsi Layihənin məqsədləri Layihənin tarixi Layihə çərçivəsində aparılan tədqiqatın ümumi bioloji əhəmiyyəti Praktik tətbiqi Problemlər və narahatlıqlar İstifadə olunmuş ədəbiyyat siyahısı

Slayd 3

İNSAN GENOMU, son məqsədi bütün insan genomik DNT-nin nukleotid ardıcıllığını (ardıcıllığını), həmçinin genlərin və onların genomda yerləşməsini müəyyən etmək (xəritələmə) olan beynəlxalq proqramdır.

Slayd 4

Layihə məqsədləri

Ətraflı genom xəritələrinin yaradılması; - süni maya xromosomlarına və ya digər böyük vektorlara daxil edilmiş üst-üstə düşən genom fraqmentlərinin klonlaşdırılması; - bütün genlərin identifikasiyası və xüsusiyyətləri; - insan genomunun nukleotid ardıcıllığının təyini; - DNT-də kodlanmış məlumatın bioloji şərhi.

Slayd 5

Layihənin tarixi

1984 - layihənin ilkin ideyası doğuldu; 1988 - ABŞ Enerji Departamenti və Milli Səhiyyə İnstitutunun birgə komitəsi geniş layihə təqdim etdi; 1990 - İnsan Genomunun Tədqiqi üzrə Beynəlxalq "HUGO" təşkilatı (İnsan Genom Təşkilatı) yaradılmışdır; 6 aprel 2000 - ABŞ Konqresinin Elm Komitəsinin iclası; 2001-ci ilin fevral ayında Celera və HUGO tədqiqatlarının nəticələri Elm və Təbiətdə ayrıca dərc olundu. James Watson Craig Venter

Slayd 6

Layihə çərçivəsində aparılan tədqiqatın ümumi bioloji əhəmiyyəti.

İnsan genomu üzərində aparılan tədqiqatlar çoxlu sayda başqa, daha sadə orqanizmlərin genomlarının ardıcıllığına gətirib çıxardı. İlk böyük uğur 1995-ci ildə Haemophilus influenzae bakteriyasının genomunun tam xəritələşdirilməsi oldu, daha sonra 20-dən çox bakteriyanın genomları, o cümlədən vərəm, tif, sifilis və s. törədiciləri tamamilə deşifrə edildi. 1996-cı ildə ilk eukaryotik hüceyrənin (formalaşmış nüvəni ehtiva edən hüceyrə) xəritəsi çəkildi - maya və 1998-ci ildə ilk dəfə çoxhüceyrəli orqanizmin genomunu - dəyirmi qurd Caenorhabolitselegans (nematod) ardıcıllığını təyin etdilər. İlk həşərat, meyvə milçəyi Drosophila və ilk bitki olan Arabidopsisin genomu deşifrə edilib. İnsanlarda iki ən kiçik xromosomun quruluşu artıq qurulmuşdur - 21-ci və 22-ci. Bütün bunlar biologiyada yeni istiqamətin - müqayisəli genomikanın yaradılmasına zəmin yaratdı.

Slayd 7

Genomdakı kodlaşdırma və kodlaşdırmayan bölgələr arasındakı əlaqə məsələsi çox maraqlı görünür. Kompüter təhlili göstərdiyi kimi, C.elegans-da təxminən bərabər paylar - müvafiq olaraq 27 və 26% - genomda ekzonlar (zülalın və ya RNT-nin strukturu haqqında məlumatın qeydə alındığı genin bölgələri) və intronlar (regionlar) tərəfindən işğal edilir. belə məlumat daşımayan və yetkin RNT-nin formalaşması zamanı çıxarılan genin). Genomun qalan 47% -i təkrarlar, intergenik bölgələr və s., yəni. naməlum funksiyaları olan DNT-də.

Slayd 8

Ümumi bioloji (və praktiki) əhəmiyyəti olan digər mühüm nəticə genom dəyişkənliyidir.

Slayd 9

Praktik Tətbiqlər

Alimlər və cəmiyyət ən böyük ümidlərini insan genomunun ardıcıllığının nəticələrindən genetik xəstəliklərin müalicəsində istifadə etmək imkanlarına bağlayır. Bu günə qədər dünyada bir çox insan xəstəliklərinə, o cümlədən Alzheimer xəstəliyi, kistik fibroz, Duchenne əzələ distrofiyası, Huntington xoreası, irsi döş və yumurtalıq xərçəngi kimi ciddi xəstəliklərə cavabdeh olan bir çox gen müəyyən edilmişdir. Bu genlərin strukturları tamamilə deşifrə edilib və özləri də klonlaşdırılıb.

Slayd 10

Ardıcıllıq nəticələrinin digər mühüm tətbiqi yeni genlərin müəyyən edilməsi və onların arasında müəyyən xəstəliklərə meyllilik yaradanların müəyyən edilməsidir. Başqa bir fenomen, şübhəsiz ki, geniş tətbiq tapacaqdır: eyni genin müxtəlif allellərinin insanların narkotiklərə fərqli reaksiyalarına səbəb ola biləcəyi aşkar edilmişdir. Genom dəyişkənliyinin mühüm praktiki cəhəti fərdi identifikasiya imkanıdır.

Slayd 2

Genom bir orqanizmi qurmaq və saxlamaq üçün lazım olan bioloji məlumatları ehtiva edir. İnsan genomu və bütün digər hüceyrə həyat formalarının genomları da daxil olmaqla əksər genomlar DNT-dən hazırlanır, lakin bəzi viruslar RNT genomlarına malikdir.

Genom - bir orqanizmin hüceyrəsində olan irsi materialın məcmusu.

Slayd 3

İnsan genomu nüvədə yerləşən 23 cüt xromosomdan, həmçinin mitoxondrial DNT-dən ibarətdir. İyirmi iki autosom xromosomu, iki cinsi xromosom X və Y və insanın mitoxondrial DNT-si birlikdə təxminən 3,1 milyard əsas cütü ehtiva edir.

Slayd 4

"Genom" termini 1920-ci ildə Hans Winkler tərəfindən eyni bioloji növ orqanizmlərin xromosomlarının haploid dəstində olan genlər toplusunu təsvir etmək üçün növlərarası amfidiploid bitki hibridlərinə həsr olunmuş əsərdə təklif edilmişdir.

Slayd 5

Tənzimləyici ardıcıllıqlar

İnsan genomunda genlərin tənzimlənməsindən məsul olan çoxlu müxtəlif ardıcıllıqlar var. Tənzimləmə gen ifadəsinə nəzarətə aiddir (bir DNT molekulunun bir hissəsi boyunca xəbərçi RNT-nin qurulması prosesi). Bunlar adətən ya genin yaxınlığında və ya bir gen daxilində tapılan qısa ardıcıllıqlardır.

Slayd 6

İnsan genomunda tənzimləyici ardıcıllıqların müəyyənləşdirilməsi qismən təkamül konservasiyası (təxminən eyni funksiyanı yerinə yetirən xromosom ardıcıllığının mühüm fraqmentlərini saxlamaq xassəsi) əsasında aparılmışdır. Bəzi fərziyyələrə görə, təkamül ağacında insanları və siçanları ayıran budaq təxminən 70-90 milyon il əvvəl meydana çıxıb.

Slayd 7

Genom ölçüsü haploid genomun bir nüsxəsindəki DNT əsas cütlərinin ümumi sayıdır. Müxtəlif növ orqanizmlərin genomlarının ölçüləri bir-birindən əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir və bioloji növün təkamül mürəkkəbliyi səviyyəsi ilə onun genomunun ölçüsü arasında çox vaxt korrelyasiya (iki və ya daha çox təsadüfi dəyişən arasında statistik əlaqə) olmur.

Slayd 8

Genomların təşkili

Eukariotlar Eukaryotlar nüvədə (karyomlar) yerləşmiş genomlara malikdir və bir neçədən çoxlu sap kimi xromosomlardan ibarətdir.

Slayd 9

Prokaryotlar Prokariotlarda DNT dairəvi molekullar şəklində mövcuddur. Prokaryotik genomlar ümumiyyətlə eukariotların genomlarından çox kiçikdir. Onlar nisbətən kiçik kodlaşdırılmayan hissələrdən ibarətdir (5-20%).