Selektyvus imunoglobulino trūkumas a. Dažniausias imunodeficitas Ką daryti selektyvaus imunoglobulino iga nebuvimo atveju

– pirminio imunodeficito būklių grupė, kurią sukelia šios klasės imunoglobulino molekulių sintezės sutrikimas arba pagreitėjęs sunaikinimas. Ligos simptomai yra dažnos bakterinės infekcijos (ypač kvėpavimo sistemos ir ENT organų), virškinimo trakto sutrikimai, alergijos ir autoimuniniai pažeidimai. Imunoglobulino A trūkumas diagnozuojamas nustatant jo kiekį kraujo serume, taip pat naudojami molekulinės genetikos metodai. Gydymas yra simptominis ir apima bakterinių infekcijų ir kitų sutrikimų prevenciją ir savalaikį gydymą. Kai kuriais atvejais atliekama pakaitinė imunoglobulino terapija.

Bendra informacija

Imunoglobulino A trūkumas yra polietiologinė pirminio imunodeficito forma, kai yra šios klasės imunoglobulinų trūkumas su normaliu kitų klasių (G, M) kiekiu. Trūkumas gali būti visiškas, smarkiai sumažėjus visoms globulino A frakcijoms, ir selektyvus, kai trūksta tik tam tikrų šių molekulių poklasių. Selektyvus imunoglobulino A trūkumas yra labai dažna būklė, kai kuriais duomenimis, jo dažnis yra 1:400-600. Imunodeficito reiškiniai su selektyviu junginio trūkumu yra gana neryškūs, beveik dviem trečdaliams pacientų liga nediagnozuojama, nes nesikreipia į medikus. Imunologai nustatė, kad imunoglobulino A trūkumas gali pasireikšti ne tik infekciniais simptomais, pacientai dažnai patiria medžiagų apykaitos ir autoimuninių sutrikimų. Atsižvelgiant į šią aplinkybę, galima daryti prielaidą, kad šios būklės dažnis yra net didesnis nei manyta anksčiau. Šiuolaikiniai genetikai mano, kad liga pasireiškia sporadiškai arba yra paveldima patologija, o perdavimo mechanizmas gali būti arba autosominis dominuojantis, arba autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas.

Imunoglobulino A trūkumo priežastys

Visiško ir selektyvaus imunoglobulino A trūkumo etiologija ir patogenezė dar nėra iki galo nustatyta. Kol kas nustatyti tik atskirų ligos formų genetiniai ir molekuliniai mechanizmai. Pavyzdžiui, selektyvų 2 tipo imunoglobulino A trūkumą sukelia NFRSF13B geno, lokalizuoto 17 chromosomoje ir koduojančio to paties pavadinimo baltymą, mutacijos. Šis baltymas yra transmembraninis receptorius B limfocitų paviršiuje ir yra atsakingas už naviko nekrozės faktoriaus ir kai kurių kitų imunokompetentingų molekulių atpažinimą. Junginys aktyviai dalyvauja reguliuojant imuninio atsako intensyvumą ir įvairių imunoglobulinų klasių sekreciją. Remiantis molekuliniais tyrimais, dėl genetinio TNFRSF13B geno defekto, dėl kurio išsivysto nenormalus receptorius, tam tikros B limfocitų frakcijos tampa funkciškai nesubrendusios. Tokios ląstelės, užuot gaminusios optimalų kiekį imunoglobulinų A, išskiria A ir D klasių mišinį, dėl kurio sumažėja A klasės koncentracija.

TNFRSF13B geno mutacijos yra dažna, bet toli gražu ne vienintelė imunoglobulino A trūkumo atsiradimo priežastis. Nesant šio geno pažeidimo ir esant klinikinėms šio tipo imunodeficito apraiškoms, mutacijų buvimas 6 a. chromosoma, kurioje yra pagrindinio histokompatibilumo komplekso (MHC) genai, daroma prielaida. Be to, nemažai pacientų, kuriems yra imunoglobulino A trūkumas, turi trumposios 18 chromosomos rankos ištrynimus, tačiau vienareikšmiškai susieti šių dviejų aplinkybių dar neįmanoma. Kartais A klasės molekulių trūkumas derinamas su kitų klasių imunoglobulinų trūkumu ir sutrikusiu T limfocitų aktyvumu, o tai sudaro klinikinį įprasto kintamo imunodeficito (CVID) vaizdą. Kai kurie genetikai teigia, kad imunoglobulino A trūkumą ir CVID sukelia labai panašūs arba identiški genetiniai defektai.

Imunoglobulinas A skiriasi nuo kitų giminingų molekulių tuo, kad lemia patį pirmąjį organizmo nespecifinės imunologinės gynybos etapą, nes jis išskiriamas kaip gleivinių liaukų sekrecijos dalis. Dėl jo trūkumo patogeniniams mikroorganizmams lengviau prasiskverbti į silpnai apsaugotus gležnus kvėpavimo takų, virškinimo trakto ir ENT organų gleivinės audinius. Imunoglobulino A trūkumo sukeliamų autoimuninių, medžiagų apykaitos ir alerginių sutrikimų mechanizmai vis dar nežinomi. Yra prielaida, kad maža jo koncentracija sukelia disbalansą visoje imuninėje sistemoje.

Imunoglobulino A trūkumo simptomai

Visos imunoglobulino A trūkumo apraiškos imunologijoje skirstomos į infekcines, metabolines (arba virškinimo trakto), autoimunines ir alergines. Infekcinius simptomus sudaro padidėjęs kvėpavimo takų bakterinių infekcijų dažnis – pacientai dažnai kenčia nuo laringito, tracheito, bronchito ir plaučių uždegimo, kurie gali tapti sunkūs ir lydėti komplikacijų. Be to, imunoglobulino A trūkumas pasižymi greitu ūminių uždegiminių procesų perėjimu į lėtines formas, o tai ypač byloja apie ENT organų pažeidimus – pacientams dažnai diagnozuojamas otitas, sinusitas ir sinusitas. Gana dažnas kombinuotas imunoglobulinų A ir G2 trūkumas sukelia sunkius obstrukcinius plaučių pažeidimus.

Mažesniu mastu infekciniai pažeidimai paveikia virškinamąjį traktą. Trūkstant imunoglobulino A, šiek tiek padaugėja giardiazės, gali būti užregistruotas gastritas ir enteritas. Būdingiausi šio imunodeficito virškinimo trakto simptomai yra laktozės netoleravimas ir celiakija (imunitetas javų baltymui glitimui), kurios, nesant mitybos korekcijos, gali sukelti žarnyno gaurelių atrofiją ir malabsorbcijos sindromą. Tarp pacientų, kuriems yra imunoglobulino A trūkumas, taip pat dažnai fiksuojamas opinis kolitas, tulžies cirozė ir lėtinis autoimuninės kilmės hepatitas. Išvardintas ligas lydi pilvo skausmai, dažni viduriavimo epizodai, svorio kritimas ir hipovitaminozė (dėl malabsorbcijos sutrikusio maisto medžiagų įsisavinimo).

Be aukščiau aprašytų virškinamojo trakto ligų, autoimuniniai ir alerginiai pažeidimai su imunoglobulino A trūkumu pasireiškia padidėjusiu sisteminės raudonosios vilkligės ir reumatoidinio artrito dažniu. Taip pat galima trombocitopeninė purpura ir autoimuninė hemolizinė anemija, kuri dažnai būna sunki. Daugiau nei pusei pacientų kraujyje aptinkami autoantikūnai prieš savo imunoglobuliną A, o tai dar labiau apsunkina šio junginio trūkumo reiškinį. Pacientams, kuriems trūksta imunoglobulino A, dažnai diagnozuojama dilgėlinė, atopinis dermatitas, bronchinė astma ir kitos alerginės kilmės ligos.

Imunoglobulino A trūkumo diagnozė

Imunoglobulino A trūkumo diagnozė nustatoma remiantis paciento anamneze (dažnos kvėpavimo takų ir ENT organų infekcijos, virškinimo trakto pažeidimai), tačiau tiksliausias būdas diagnozei patvirtinti yra skirtingų klasių imunoglobulinų kiekio serume nustatymas. . Tokiu atveju gali būti nustatytas izoliuotas šio humoralinio imuniteto komponento lygio sumažėjimas žemiau 0,05 g/l, o tai rodo jo trūkumą. Atsižvelgiant į tai, imunoglobulinų G ir M lygis išlieka normos ribose, kartais nustatomas G2 frakcijos sumažėjimas. Esant daliniam imunoglobulino A trūkumui, jo koncentracija išlieka 0,05-0,2 g/l ribose. Vertinant analizės rezultatus, svarbu prisiminti su amžiumi susijusias globulinų kiekio kraujo plazmoje ypatybes - pavyzdžiui, A frakcijos koncentracija 0,05-0,3 g/l vaikams iki 5 metų yra lygi. vadinamas trumpalaikiu trūkumu ir gali išnykti ateityje.

Kartais nustatomas dalinis imunoglobulino A trūkumas, kai jo kiekis plazmoje sumažėja, tačiau gleivinės sekrete junginio koncentracija gana didelė. Pacientams, kuriems yra dalinis trūkumas, klinikinių ligos simptomų nenustatoma. Imunogramoje reikia atkreipti dėmesį į imunokompetentingų ląstelių skaičių ir funkcinį aktyvumą. Esant imunoglobulino A trūkumui, T ir B limfocitų skaičius paprastai išlieka normalus; T limfocitų skaičiaus sumažėjimas rodo galimą bendro kintamo imunodeficito buvimą. Be kitų diagnostikos metodų, pagalbinį vaidmenį atlieka antinuklearinių ir kitų autoantikūnų nustatymas plazmoje, automatinis TNFRSF13B geno sekos nustatymas ir alergijos tyrimai.

Imunoglobulino A trūkumo gydymas, prognozė ir profilaktika

Specifinio šio imunodeficito gydymo nėra, kai kuriais atvejais taikoma pakaitinė imunoglobulino terapija. Antibiotikai daugiausia naudojami bakterinėms infekcijoms gydyti, kartais skiriami profilaktiniai antibakterinių preparatų kursai. Būtina koreguoti mitybą (išskyrus pavojingus maisto produktus), jei išsivysto alergija maistui ir celiakija. Pastaruoju atveju patiekalai iš grūdų neįtraukiami. Bronchinė astma ir kitos alerginės patologijos gydomos visuotinai priimtais medikamentais – antihistamininiais ir bronchus plečiančiais vaistais. Esant sunkiems autoimuniniams sutrikimams, skiriami imunosupresiniai vaistai – kortikosteroidai ir citostatikai.

Imunoglobulino A trūkumo prognozė paprastai yra palanki. Daugeliui pacientų patologija yra visiškai besimptomė ir nereikalauja specialaus gydymo. Dažnėjant bakterinėms infekcijoms, autoimuniniams pažeidimams ir malabsorbcijos sutrikimams (malabsorbcijos sindromui), prognozė gali pablogėti, atsižvelgiant į simptomų sunkumą. Siekiant užkirsti kelią išvardytų apraiškų vystymuisi, būtina vartoti antibiotikus, kai atsiranda pirmieji infekcinio proceso požymiai, laikytis dietos ir dietos sudėties taisyklių, reguliariai stebėti imunologą ir kitų specialybių gydytojus (atsižvelgiant į gretutinius sutrikimus). . Perpilant visą kraują ar jo komponentus reikia būti atsargiems – retais atvejais pacientams pasireiškia anafilaksinė reakcija dėl autoantikūnų prieš imunoglobuliną A kraujyje.

Kartu su hipogamaglobulinemija, kuri gali pasireikšti trijų pagrindinių Ig klasių imunodeficitu, buvo aprašytos sąlygos, susijusios su selektyviu vienos iš Ig klasių trūkumu arba kombinuotu trūkumu. Kaip parodė stebėjimai, kintamo Ig trūkumas gali būti nustatytas 0,5% klinikoje ištirtų pacientų. Labai dažnai ši būklė vadinama disgamaglobulinemija, tačiau šis terminas vartojamas ir kitoms Ig trūkumo formoms apibūdinti.

Pagal esamą normalios ontogenezės koncepciją galimos šios situacijos:

A) visiškas tipinių B ląstelių nebuvimas arba B ląstelių žymens praradimas arba „užmaskavimas“ (apie 25 % visų atvejų);

B) B ląstelės yra, bet netransformuojasi į Ig gaminančias ląsteles, kurių akivaizdus T ląstelių trūkumas (polikloniniai aktyvatoriai neveiksmingi – endogeninis defektas);

B) B ląstelės netgi gali gaminti Ig, bet jų neišskirti (glikozilinimo defektas). Ląstelėms trūksta EBV receptorių;

D) sutrikusi B ląstelių diferenciacija in vivo; Polikloniniai aktyvatoriai yra veiksmingi in vitro. Kai kuriais atvejais randama cirkuliuojančių inhibitorių;

D) humoralinio ryšio ID, kurį sąlygoja sutrikęs T slopintuvų aktyvumas (apie 20 %). Pereinamosios formos prie „d“ punkte nurodytų pažeidimų.

Eksperimentiniu modeliu buvo įrodyta, kad didžiulis slopintuvo aktyvumas gali sukelti B ląstelių trūkumą kaip antrinį poveikį. Labai tikėtina, kad mes kalbame apie hipogamaglobulinemiją kaip antrinį reiškinį. Buvo bandoma naudoti dideles prednizolono dozes (daugiau kaip 100 mg per parą) pacientams, sergantiems hipogamaglobulinemija ir turintiems didelį slopinamųjų ląstelių aktyvumą. Kai kuriais atvejais buvo gautas klinikinis poveikis. T ląstelių slopinimo aktyvumas gali pasireikšti įvairiais B ląstelių brendimo etapais (pre-B ląstelių diferenciacija per Fc fazę į mlg teigiamą B ląstelę, B ląstelių diferenciacija į plazmos ląstelę) ir, galbūt, veikiant plazmos ląstelei. Eksperimentiniai tyrimai ir klinikiniai selektyvaus IgA trūkumo stebėjimai rodo, kad slopinančios ląstelės gali skirtis savo gebėjimu sukelti tam tikros klasės Ig (specifinių slopinančių T ląstelių) trūkumą. Tobulinus žinias ateityje bus galima sukurti patogenetinę šių būklių klasifikaciją.

Selektyvus IgG trūkumas yra gana retas. Jis pasireiškia vieno ar kelių IgG poklasių trūkumu. Šiuo metu žinomi defektai atitinka tam tikrus genetinius sutrikimus, ypač jie gali būti genų pertvarkymo pasekmė. Šiuo atveju Ig poklasių sintezę valdantys genai lokalizuojami 14 chromosomoje. Dažniausiai nustatomas IgG2 + IgG4 trūkumas (iš dalies kartu su IgA). Taip pat buvo aprašytas IgGi,2,4 + IgA1 trūkumas. Esant selektyviam IgG4 trūkumui, pastebimos pasikartojančios viršutinių kvėpavimo takų infekcijos, tačiau, kaip ir esant selektyviam IgG3, IgG1 ir IgG2 trūkumui, klinikiniai simptomai gali nepasireikšti. IgG2 trūkumas buvo pastebėtas pacientams, sergantiems ataksija-telangiektazija ir pjautuvine anemija. Diagnozės metu šie defektai dažniausiai nepastebimi, nes bendrojo IgG koncentracija yra normali.

Pirminiai IgG trūkumai nėra neįprasti dėl nepakankamo IgG molekulių nevienalytiškumo (disgamaglobulinemija).

IgG trūkumas kartu su dideliu IgM kiekiu. Kai kuriems pacientams, kuriems yra IgG trūkumas, nustatomas reikšmingas IgM koncentracijos padidėjimas, kai kuriais atvejais net iki 10 g/l. Tokiu atveju IgA koncentracija gali būti sumažinta arba atitikti normą. Visų pacientų atsparumas infekcinėms ligoms mažėja, ypač tai pasireiškia pasikartojančiu bronchitu ir pneumonija. Defektas gali būti įgimtas (su lytimi susijęs imunodeficitas su hiper-IgM) arba įgytas. Ši būklė buvo aprašyta daugiausia berniukams. Šeimos istorija parodė, kad sumažėjusi Ig gamyba gali būti paveldima savybė. Be to, kai kuriais atvejais IgG trūkumas gali būti vaisiaus užkrėtimo raudonukės virusu pasekmė.

Histologinis tyrimas rodo gana nevienalytį vaizdą. Kartu su normaliais morfologiniais duomenimis kai kuriems pacientams buvo nustatytas plazmos ląstelių skaičiaus sumažėjimas ir daugybė kitų sutrikimų. Plazmos ląstelės buvo PAS teigiamos, o tai paaiškinama dideliu angliavandenių komponento kiekiu, esant dideliam IgM molekulių kiekiui. Kai kuriais atvejais aptinkami gemalų centrai, tačiau jų gali nebūti, ypač įgimtomis formomis. Kai kuriems pacientams buvo pastebėta žarnyno sienelių, tulžies pūslės, kepenų ir kitų organų plazmos ląstelių infiltracija. Kartais limfoidinių elementų hiperplazija yra ryškiausias simptomas. Dažniau nei su kitomis humoralinėmis ID formomis atsiranda autoimuninių sutrikimų. Analizuodami gautus duomenis, vieni autoriai nurodo centrinių organų defektą, kiti – dalinį Ig molekulių sintezės sutrikimą. Aptariant IgG trūkumo derinimo su dideliu IgM kiekiu klausimą, dauguma mokslininkų mano, kad tokiu atveju sutrinka grįžtamojo ryšio tarp IgM ir IgG sintezės mechanizmas. Kai kuriais atvejais pakaitinė globulino terapija lėmė IgM lygio normalizavimą. Eksperimentinis šios būklės modelis buvo atkurtas viščiukams, kuriems po išsiritimo buvo pašalinta bursektomija. Tokiems viščiukams dažnai išsivystydavo IgG trūkumas ir perteklinė IgM gamyba.

IgG ir IgA trūkumo derinys su dideliu IgM kiekiu buvo apibūdintas kaip paveldimas recesyvinis sindromas. Dažnai Ig sintezės defektą lydi hemolizinė ar aplazinė anemija, trombopenija ir leukopenija. Hematopoetinių kamieninių ląstelių defekto požymis. Limfmazgiai rodo B-ląstelės, nuo užkrūčio liaukos nepriklausomos zonos, struktūros sutrikimą. EBV stimuliuojamos ląstelių linijos išreiškia tik mlgM ir mlgD. Kai kuriais atvejais išskiriamas IgM monomeras. Kai kuriems pacientams T priklausomos zonos defektas buvo ribotas.

Selektyvus IgA trūkumas. Šiek tiek stebina tai, kad tiriant normalius serumus tam tikru dažniu (0,03-0,97%), galima aptikti IgA trūkumą (<50 мг/л) у клинически здоровых лиц. Очевидно, этот дефект может быть компенсирован при иммунном ответе как за счет локального синтеза Ig другого класса, так и посредством транссудации секреторного IgA через слизистые оболочки. Детальные исследования показали отсутствие IgG2 и увеличение мономерного IgM. Частота инфекционных осложнений составляет примерно 15%. У части больных обнаруживают энтеропатию. Сторонники одной теории предполагают ассоциацию данного дефекта с нарушением защитных свойств слизистой оболочки, согласно другой - определенную роль играет процесс беспрепятственного всасывания ряда антигенов, к примеру лекарственных препаратов, что приводит к интрамуральным реакциям иммунных комплексов, в частности при толерантности к глутенину. При биопсии слизистой оболочки кишечника на фоне нормальных морфологических данных было обнаружено значительное количество IgM-продуцирующих плазматических клеток при ограниченном числе плазматических клеток, секретирующих IgA. Были описаны сопутствующие заболевания, такие как ревматоидный артрит , системная красная волчанка и гемосидероз легких , однако без указания на возможные причины этих нарушений. При анализе 150 клинических случаев селективного дефицита IgA было установлено, что в 18% случаев встречался ревматоидный артрит, в 7 - СКВ, в 6 - тиреоидит, в 4 - пернициозная анемия, в 3 -хронически прогрессирующая форма гепатита. Половине обследованных больных был поставлен диагноз аутоиммунного заболевания. Довольно часто выявляют преципитирующие антитела к белкам, содержащимся в сыворотке и молоке жвачных животных. С помощью специфической козьей сыворотки к IgA человека можно распознать замаскированный IgA или убедиться в его отсутствии. Примерно у 40% больных были обнаружены циркулирующие антитела анти-IgA, что можно объяснить анафилактической реакцией больного на переливание крови или плазмы. По этой причине необходимо использовать для гемотрансфузии многократно отмытые эритроциты. Большинство авторов отводят анти-IgA значительную роль в патогенезе (угнетение продукции IgA). Приблизительно в 35% случаев выявляют анти-IgG, в отдельных случаях - анти-IgM. Содержание mIgA-несущих клеток в периферической крови в целом незначительно отличается от нормы; очевидно, нарушается процесс преобразования В-клетки в IgA-продуцирующую клетку, что может ассоциировать с активацией «классоспецифичных» клеток-супрессоров. Поскольку В-клетки обнаруживаются в периферической крови больных с дефицитом IgA, то можно предположить, что признаком нарушения зрелых В-клеток служит одновременное присутствие на них а-цепей, что несовместимо с нормальной характеристикой зрелой В-клетки. Известны данные о присутствии в цитоплазме а-цепей. В некоторых случаях с помощью стимуляции лимфоидных клеток митогеном лаконоса in vitro удается вызвать продукцию и секрецию IgA.

Duomenys apie IgA trūkumo paveldėjimą yra prieštaringi. Daugumoje pranešimų nenurodoma genetiškai nulemto defekto galimybė, jo dažnis šeimose rodo ir autosominį dominuojantį, ir recesyvinį paveldėjimo tipą. Dažniausiai aptinkami anomalijos yra 18 chromosomos, ypač ilgosios rankos ištrynimas ir kiti sutrikimai. Vaikų ir tėvų defektų atitikimo dažnis rodo galimą patogenetinį IgA klasės antikūnų pernešimo per placentą vaidmenį.

Sekrecinio IgA trūkumas gali atsirasti dėl sekrecinio komponento sintezės pažeidimo, be to, buvo gauta duomenų apie IgA išskiriančių B ląstelių migracijos gleivinėje proceso sutrikimą. Tokiais atvejais IgA koncentracija serume palaikoma normali.

Selektyvus IgE trūkumas. IgE koncentraciją nustatyti tapo įmanoma tik pastaraisiais metais. Tikriausiai tai yra priežastis, kodėl IgE trūkumas buvo aprašytas tik keliais klinikiniais atvejais. Pirmieji pranešimai apie pacientus, sergančius sunkiais infekciniais gleivinės pažeidimais. Normalių serumų atranka leido nustatyti, kad IgE trūkumas būdingas ir praktiškai sveikiems asmenims. Ataksija-telangiektazija 70–80% atvejų lydima IgE trūkumo (dažnai kartu su IgA trūkumu), o „selektyvus“ IgA trūkumas - maždaug 40%. Sergantiems įgimta ar įgyta hipogamaglobulinemija (sutrikusi sintezė), IgE trūkumas stebimas net daugiau nei 90 proc.

Selektyvus IgM trūkumas yra antras pagal dažnį po selektyvaus IgA trūkumo. Žemas IgM lygis gali būti paveldimas požymis. Ligos priežastis yra susijusi su imunoreguliacijos mechanizmo pažeidimu ir kai kuriais IgM struktūros defektais. Tarp būdingų skirtumų pirmiausia reikia paminėti mažą organizmo atsparumą bakterinėms ir virusinėms infekcijoms. Aiškinimas yra gana sunkus, nes IgM gamyba yra normalus perėjimas prie šios klasės Ig sekrecijos. Šiuo atveju ši fazė, kontroliuojama specifinio genų išdėstymo, yra slopinama arba praleidžiama. Iš gretutinių infekcijų ypač reikėtų paminėti meningokokinį sepsį. Antrinis IgM trūkumas aprašytas sergant glitimo enteropatija. Jei laikotės tinkamos dietos, procesas tampa grįžtamas.

Giedion-Scheidege liga. Esant šiai anomalijai, IgA ir IgM visiškai nėra, o IgG koncentracija yra normali arba šiek tiek sumažėjusi. Nė vienu iš aprašytų atvejų nebuvo padidėjęs jautrumas infekcinėms ligoms. Pacientams, kurių IgG lygis buvo normalus, vis tiek buvo nustatytas dalinis funkcinis defektas. Jau pirmajame leidinyje buvo nurodytas imuninio atsako į tam tikrus antigenus nebuvimas, kuris buvo vadinamas „imunopareze“. Šis stebėjimas, taip pat tai, kad dauguma pacientų, kuriems nustatytas selektyvus IgA ar IgM trūkumas, buvo atsparūs infekciniams pažeidimams, rodo, kad IgG vaidina lemiamą vaidmenį apsaugant imunitetą ir gali funkciškai kompensuoti kitų klasių Ig trūkumą. Atliekant limfmazgių biopsiją, gauti nevienodi duomenys: kai kuriais atvejais histologinis vaizdas buvo normalus, kitiems pacientams buvo pastebėtas plazmos ląstelių ir gemalinių centrų nebuvimas.

L grandinės defektas. Sergant šia liga, sutrinka x-L grandinių gamyba. Kai kuriais atvejais defektas gali būti paveldimas. Taigi vienu atveju atitinkami genai buvo, bet mRNR nebuvo. Panašus A ar dviejų L grandinių variantų pažeidimas dar nebuvo aprašytas. Vieno iš L grandinės variantų nebuvimas paprastai nesukelia pastebimų klinikinių apraiškų, nes Ig koncentracija nesumažėja iki kritinio lygio, tačiau šis sutrikimas dažnai derinamas su kitais patologiniais procesais. L grandinių defekto požymis yra sistemos disbalansas.

Imunodeficitas – tai pagrindinių imuninės sistemos komponentų kiekybinių rodiklių ir (arba) funkcinio aktyvumo sumažėjimas, dėl kurio sutrinka organizmo apsauga nuo patogeninių mikroorganizmų ir pasireiškia padidėjusiu sergamumu infekcinėmis ligomis.

Kaip žinoma, pagrindinė imuninės sistemos funkcija yra antigeninio pobūdžio pašalinių medžiagų, kurios prasiskverbia į organizmą iš aplinkos (mikroorganizmai) arba atsiranda endogeniškai (naviko ląstelės), atpažinimas ir pašalinimas. Ši funkcija realizuojama pasitelkiant įgimtus imuninius faktorius (fagocitozė, antimikrobiniai peptidai, komplemento sistemos baltymai, NK ląstelių sistema ir kt.) bei įgytą arba adaptyvųjį imunitetą, atliekamą naudojant ląstelinį ir humoralinį imuninį atsaką. Organizmo imuninės gynybos komponentų veiklos ir jų sąveikos reguliavimas vyksta citokinų ir tarpląstelinių kontaktų pagalba.

Kiekviename iš išvardytų imuninės sistemos komponentų, taip pat jų reguliavimo mechanizmuose gali atsirasti sutrikimų, dėl kurių gali išsivystyti imunodeficitas, kurio pagrindinė klinikinė apraiška yra padidėjęs jautrumas infekcinių ligų sukėlėjams. Yra 2 imunodeficito tipai: pirminis ir antrinis.

Pirminiai imunodeficitai(PID) yra paveldimos ligos, kurias sukelia imuninį atsaką kontroliuojančių genų defektai. PID yra ligos, kurios skiriasi savo prigimtimi ir imuninių defektų sunkumu, klinikinėmis apraiškomis ir molekulinėmis anomalijomis. Klinikiniam PID vaizdui būdingi pasikartojantys ir lėtiniai sunkūs infekciniai procesai, daugiausia bronchopulmoninės sistemos.

ir ENT organai, oda ir gleivinės; Gali išsivystyti pūlingas limfadenitas, abscesai, osteomielitas, meningitas ir sepsis. Kai kuriomis formomis pasireiškia alergijos, autoimuninės ligos ir galimas kai kurių piktybinių navikų vystymasis. Reikėtų atkreipti dėmesį į su amžiumi susijusių fizinio išsivystymo rodiklių atsilikimą. Šiuo metu aprašyta apie 80 PID ir nustatyti genai, atsakingi už daugumos šių ligų vystymąsi. Tinkami laboratoriniai tyrimai leidžia atskirti patologiją limfocitų lygyje ir patologiją ne limfocitinių antigenų naikinimo ir pašalinimo mechanizmų lygyje.

PID paplitimas priklauso nuo ligos formos ir vidutiniškai svyruoja nuo 1:10 000 iki 1:100 000 naujagimių. Pavyzdžiui, selektyvus IgA trūkumas yra daug dažnesnis ir svyruoja nuo 1:500 iki 1:1500 bendroje populiacijoje. Įvairių PID formų paplitimas įvairiose šalyse skiriasi. Dažniausi antikūnų susidarymo defektai yra 50-60% atvejų, kombinuotas PID - 10-30%, fagocitozės defektai - 10-20%, komplemento defektai - 1-6%. Dauguma PID pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, nors kai kurios PID formos, ypač bendrojo kintamo imunologinio nepakankamumo (CVID), gali pasireikšti vėliau.

Pagal vystymosi mechanizmus yra 4 pagrindinės PID grupės:

1-oji grupė - daugiausia humoralinė arba B-ląstelė

PID;

2 grupė – kombinuotas PID (visi T-ląstelių imunodeficitai turi sutrikusią B ląstelių funkciją);

3 grupė – PID, kurį sukelia fagocitozės defektai;

4 grupė – PID, kurį sukelia komplemento sistemos defektai.

Pirminių imunodeficitų diagnostikos principai

Ankstyva diagnozė ir laiku pradėtas gydymas lemia ligos prognozę. Diagnozės nustatymas vietinių pediatrų lygmeniu kelia tam tikrų sunkumų, kuriuos dažnai sukelia nesugebėjimas laiku kreiptis į pacientą su imunologu ir atlikti specialų laboratorinį imunologinį tyrimą (11-1 lentelė). Nors žinios apie PID klinikinio vaizdo ypatumus ir pokyčius

Bendrųjų klinikinių laboratorinių tyrimų skirtumai leidžia įtarti PID ir nukreipti pacientą pas specialistus. Europos imunodeficito draugija parengė ankstyvos PID diagnostikos protokolus, taip pat sukūrė elektroninę Europos PID registro duomenų bazę. PID diagnostikos algoritmas parodytas fig. 11-1.

11-1 lentelė. Imunologinio tyrimo etapai įtariamam imunodeficitui

Scena

Metodas

Medicinos istorija ir fizinė apžiūra, ūgio ir svorio matavimai.

Išsamios kraujo formulės nustatymas. IgG, IgM ir IgA koncentracijų matavimas ir jų įvertinimas pagal amžių

Specifinio atsako į kontrolinius antigenus (stabligės, difterijos) nustatymas.

Atsako į pneumokokinę vakciną nustatymas (3 metų ir vyresniems vaikams). IgG poklasio analizė

Odos tyrimas dėl kandidozės ir stabligės sukėlėjų.

Limfocitų paviršiaus žymenų nustatymas: CD3, CD4, CD8, CD19, CD16, CD56.

Limfocitų proliferacijos nustatymas (naudojant mitogeno ir antigeno stimuliaciją).

Kvėpavimo sprogimo reakcijos nustatymas neutrofiluose (pagal indikacijas)

Komplemento sistemos komponentų aktyvumo lygio nustatymas CH50 (bendras aktyvumas), C3, C4. Adenozino deaminazės ir purino nukleotidų fosforilazės fermentų aktyvumo matavimas kraujo serume. Fagocitų analizė (paviršiaus glikoproteinų raiška, judrumas, fagocitozė). NK ląstelių citotoksiškumo lygio analizė. Komplemento sistemos aktyvacijos alternatyvaus kelio faktorių analizė - AH50.

Antikūnų gamybos, reaguojant į anksčiau nematytą antigeną (neoantigeną), tyrimas.

Kitų paviršinių ir intracitoplazminių ląstelių molekulių nustatymas.

Citokinų receptorių ekspresijos tyrimas. Šeimos/genetinių tyrimų atlikimas

Ryžiai. 11-1. Pirminių imunodeficitų diagnozavimo algoritmas

Bendrieji pirminio imunodeficito klinikinio vaizdo bruožai

Pagrindinis PID klinikinis vaizdas yra vadinamasis infekcinis sindromas - padidėjęs jautrumas infekcinių ligų sukėlėjams apskritai, neįprastai sunki pasikartojanti klinikinė eiga, netipinių patogenų (dažnai oportunistinių) buvimas ligos etiologijoje. Patogeno tipą lemia imuninio defekto pobūdis. Esant antikūnų susidarymo defektams, galima nustatyti antibakteriniams vaistams atsparią florą – stafilokokus, streptokokus, hemophilus influenzae. Esant T-ląstelių imunodeficitui, be bakterijų, aptinkami virusai (pavyzdžiui, herpesvirusų šeima), grybeliai. (Candida spp., Aspergillus ir kt.), ir su fagocitiniais defektais – stafilokokais, gramneigiamomis bakterijomis, grybais ir kt.

Laboratoriniai tyrimai

Jei klinikiniai duomenys rodo PID, reikia atlikti šiuos tyrimus:

Detalaus kraujo skaičiaus nustatymas (ypač svarbūs kiekybiniai ir procentiniai limfocitų rodikliai);

IgG, IgA ir IgM koncentracijų kraujo serume nustatymas;

T- ir B-limfocitų subpopuliacijų skaičiavimas;

Dėl specialių indikacijų:

◊ fagocitų funkcinės būklės analizė (paprasčiausia ir informatyviausia analizė – tetrazolio mėlynojo atstatymo testas);

◊ pagrindinių komplemento komponentų turinio analizė (pradedant C3 ir C4);

◊ ŽIV infekcijos tyrimas (jei yra galimi rizikos veiksniai);

◊ molekuliniai genetiniai tyrimai, kai nurodyta.

Pirminių imunodeficitų gydymo principai

Pagrindinis PID terapijos tikslas – ligos komplikacijų gydymas ir jų profilaktika. Šis požiūris yra dėl to, kad imuninės sistemos defektai PID nustatomi genetiniu lygmeniu. Šiuo metu vyksta intensyvūs geno tyrimai

nauja imunodeficito terapija, dėl kurios gali atsirasti radikalesnių jų gydymo metodų.

Priklausomai nuo PID formos, gydymas susideda iš pakaitinės terapijos, infekcinių, autoimuninių ligos apraiškų gydymo ir profilaktikos, piktybinių navikų gydymo ir specialių metodų, įskaitant kraujodaros kamieninių ląstelių transplantaciją (priklausomai nuo PID tipo).

IMUNOGLOBULINO DEFEKTAI

Laikina hipogamaglobulinemija vaikams

Laikina vaikų hipogamaglobulinemija yra susijusi su fiziologiniu laipsniško imunoglobulino sistemos formavimosi ypatumu. Labiausiai „vėluoja“ IgM ir IgA antikūnų susidarymo brendimas. Sveikiems vaikams motinos IgG kiekis palaipsniui mažėja, o po šešių mėnesių padidėja jų pačių IgG antikūnų gamyba. Tačiau kai kuriems vaikams imunoglobulino kiekio padidėjimas vėluoja. Tokie vaikai gali sirgti pasikartojančiomis bakterinėmis infekcijomis. Tokiais atvejais neturėtumėte griebtis donoro imunoglobulino preparatų infuzijų (intraveninio imunoglobulino vartojimo).

Selektyvus imunoglobulino A trūkumas

Selektyvus imunoglobulino A (SD IgA) trūkumas selektyvus IgA trūkumas) išsivysto dėl genų defekto tnfrsf13b

arba p). IgA trūkumas, esant kitų klasių imunoglobulinams, yra dažniausiai bendroje populiacijoje nustatytas imunodeficitas, kurio dažnis yra 1:500-1500 žmonių (alergiškiems pacientams dar dažniau). Yra selektyvus IgA trūkumas, t.y. susidedantis iš vieno iš poklasių trūkumo (30% atvejų) ir visiškas (70% atvejų). IgA2 poklasio trūkumas sukelia sunkesnį klinikinį vaizdą nei IgA1 poklasio trūkumas. Taip pat galimi IgA trūkumo deriniai su kitais sutrikimais: su IgG biosintezės defektu ir T limfocitų anomalijomis. Didžioji dauguma žmonių, turinčių selektyvų

IgA trūkumas praktiškai sveikas. Vaikams iki 2 metų IgA trūkumas yra fiziologinė būklė.

Nustatykite IgA koncentracijos serume sumažėjimą iki<5 мг/дл у детей старше 4 лет; IgG и IgM в норме, количество и соотношение субпопуляций лимфоцитов и их функциональная активность могут быть в норме.

Klinikinis vaizdas. Esant IgA trūkumui, gali išsivystyti 3 patologinių sindromų grupės: infekcinis, autoimuninis ir alerginis. Pacientai, kuriems trūksta IgA, yra linkę į pasikartojančias viršutinių kvėpavimo takų ir virškinimo sistemos infekcijas. Dažniausios ir sunkiausios yra įvairios autoimuninės ligos (reumatoidinis artritas, ankilozuojantis spondilitas, Sjögreno sindromas, vaskulitas su galvos smegenų kraujagyslių pažeidimu, autoimuninis tiroiditas, SRV, glomerulonefritas, hemolizinė anemija, I tipo cukrinis diabetas, vitiligo ir kt.). Sergamumas celiakija yra 10 kartų didesnis nei vaikų, kurių IgA yra normalus. Dažniausiai nustatomos alerginės apraiškos: karvės pieno baltymų netoleravimas, atopinis dermatitas (AD), bronchinė astma.

Gydymas. Asimptominiai atvejai nereikalauja jokio specialaus gydymo; esant klinikinėms infekcinių, autoimuninių ir alerginių ligų apraiškoms, gydymas atliekamas pagal standartus.

Pakaitinė terapija donoro imunoglobulinais neindikuotina nei selektyviam, nei visiškam IgA trūkumui, nes yra didelė tikimybė, kad recipientui susidarys antiizotipiniai IgA antikūnai ir jų sukeltos transfuzijos komplikacijos.

Agamaglobulinemija su B ląstelių trūkumu

Su X susijusi agamaglobulinemija (Brutono liga) sudaro 90% visų agamaglobulinemijos atvejų. Serga sugedusio geno nešiotojų berniukai ir sūnūs (אּ, ρ). btk (Xq21.3-q22), koduojantis B-limfocitams specifinę baltymo tirozino kinazę Btk (Brutono tirozino kinazė- Brutono tirozino kinazė). Dėl defekto sutrinka intraląsteliniai signalizacijos keliai, imunoglobulino sunkiųjų grandinių rekombinacija ir

pre-B ląstelių perkėlimas į B limfocitus. 10% pacientų agamaglobulinemija su B ląstelių trūkumu yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Šiuo metu aprašyti 6 genetiniai defektai, įskaitant iki B ląstelių receptorių molekules, citoplazmos B ląstelių adapterio baltymą (BLNK) ir geną. Leucino turtingas kartojimas – 8 (LRRC8).

Laboratoriniai duomenys. Periferinių B limfocitų nėra. Kaulų čiulpuose yra pre-B ląstelės su μ grandine citoplazmoje. T-ląstelių skaičius ir T-ląstelių funkcijos testai gali būti normalūs. IgM ir IgA kraujyje negalima aptikti; IgG gali būti, bet nedideliais kiekiais (0,4-1,0 g/l). Antikūnų prieš kraujo grupių antigenus ir vakcinos antigenus (stabligės, difterijos toksinus ir kt.) nėra. Gali išsivystyti neutropenija. Histologinis limfoidinio audinio tyrimas: limfoidiniuose folikuluose nėra germinalinių (germinalinių) centrų ir plazminių ląstelių.

Klinikinis vaizdas. Jei šeimos istorija nežinoma, diagnozė išryškėja vidutiniškai sulaukus 3,5 metų. Ligai būdinga limfoidinio audinio hipoplazija, sunkios pūlingos infekcijos, viršutinių (sinusitas, otitas) ir apatinių (bronchitas, pneumonija) kvėpavimo takų infekcinės ligos; galimas gastroenteritas, piodermija, sepsinis artritas (bakterinis arba chlamidinis), septicemija, meningitas, encefalitas, osteomielitas. Dažniausiai kvėpavimo takų ligas sukeliantys patogenai yra Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, viduriavimas žarnyno bakterijos arba Giardia Giardia lamblia. Taip pat pacientai, sergantys agamaglobulinemija, yra jautrūs infekcinėms ligoms, kurias sukelia mikoplazmos ir ureaplazmos, kurios sukelia lėtinės pneumonijos, pūlingo artrito, cistito ir poodinio audinio abscesų išsivystymą. Tipiški virusai yra neurotropiniai virusai ECHO-19 ir Coxsackie, kurie sukelia sunkų ūminį ir lėtinį encefalitą ir encefalomielitą. Enterovirusinės infekcijos apraiškos gali būti į dermatomiozitą panašus sindromas, ataksija, galvos skausmai ir elgesio sutrikimai. Sergantiems vaikams, skiepijant gyva poliomielito vakcina, paprastai nustatomas užsitęsęs poliomielito viruso išsiskyrimas per gleivinę, atsistatęs ir didėjantis virulentiškumas (t. y. vaikų kolektyvuose).

yra reali grėsmė sveikiems vaikams užsikrėsti poliomielitu dėl kontakto su paskiepytu imunodeficito vaiku). Autoimuniniai sutrikimai sergant agamaglobulinemija gali būti reumatoidinis artritas, į sklerodermiją panašus sindromas, skleredema, opinis kolitas, I tipo cukrinis diabetas (dėl vyraujančio Th1 imuninio atsako).

Medicininė apžiūra. Atkreipkite dėmesį į fizinio išsivystymo atsilikimą, į pirštų formą (pirštai būgnų pavidalo), krūtinės formos pokyčius, būdingus apatinių kvėpavimo takų ligoms, limfmazgių ir tonzilių hipoplaziją.

Gydymas.

Antibakterinė chemoterapija.

Pakaitinė terapija: intraveniniai imunoglobulino preparatai skiriami kas 3-4 savaites visą gyvenimą. Imunoglobulinų dozės parenkamos taip, kad paciento serume susidarytų koncentracija, viršijanti apatinę amžiaus normos ribą.

Aptariant genų terapijos galimybę – genas Btk klonuotas, tačiau jo per didelė ekspresija yra susijusi su piktybine hematopoetinio audinio transformacija.

Esant nuolatinei neutropenijai, naudojami augimo faktoriai. Atsiradus autoimuninės patologijos požymiams, gali būti skiriami monokloninių antikūnų vaistai (infliksimabas ir kt.).

Dažnas kintamasis imunodeficitas

Įprastas kintamasis imunodeficitas (CVID) – tai grupė sindromų, kuriems būdingas antikūnų sintezės ir ląstelinio imuniteto defektas. Patikimas CVID diagnostikos kriterijus yra reikšmingas dviejų ar trijų pagrindinių izotipų imunoglobulinų kiekio sumažėjimas abiejų lyčių asmenims kartu su vienu iš šių simptomų:

Liga prasideda vyresniems nei 2 metų amžiaus;

Izohemagliutininų trūkumas ir (arba) mažas atsakas į vakcinaciją;

Išskyrus kitas agamaglobulinemijos priežastis.

Kai kuriems pacientams CVID išsivystymo priežastis yra genų, koduojančių molekules, dalyvaujančias B ląstelių brendimo ir išgyvenimo procesuose, mutacijos: BAFF-R. (B ląstelių aktyvavimo faktoriaus receptorius), Blimp-1 (B-limfocitų sukeltas brendimo baltymas-1) ir ICOS (Indukuojamas kostimuliatorius). Sutrinka B limfocitų gebėjimas diferencijuotis į plazmines ląsteles, atsiranda antikūnų susidarymo defektai, galimas T limfocitų disfunkcija, padidėjęs jautrumas infekcinėms ligoms. Sindromas gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje, paauglystėje ar jauname amžiuje.

Laboratoriniai duomenys. IgG ir IgA (maždaug 50 % pacientų) ir IgM (iki nenustatytų kiekių) kiekis gerokai sumažėja. B limfocitų kiekis kraujyje yra normalus arba sumažėjęs. Daugumos pacientų T-limfocitų skaičius yra normalus. Sunkiems pacientams gali išsivystyti limfopenija (mažiau nei 1500x103 ląstelių 1 litre kraujo). Sumažėja NK ląstelių skaičius. Specifinių antikūnų gamyba reaguojant į imunizaciją sumažėja arba visai nėra. Limfocitų proliferacija ir IL-2 gamyba, veikiant mitogenams ir antigenams, labai sutrinka.

Klinikinis vaizdas. Nustatomos pasikartojančios bakterinės infekcinės ligos, lokalizuotos daugiausia kvėpavimo takuose ir paranaliniuose sinusuose. Iki diagnozės nustatymo kvėpavimo takų infekcijos gali išsivystyti į bronchektazę ir difuzinius plaučių audinio pažeidimus. Galima virškinimo sistemos infekcija, pasireiškianti viduriavimu, steatorėja ir malabsorbcija (ir atitinkamai kūno svorio netekimu). Infekcijos, kurias sukelia Giardia lamblia, Pneumocystis carinii ar šeimos virusai Herpetoviridae. Pacientai, sergantys CVID, yra linkę į pūlingą artritą, kurį sukelia mikoplazmos ir ureaplazmos. Enterovirusinės infekcijos pasireiškimai gali būti encefalomielitas, į polimielitą ir dermatomiozitą panašūs sindromai, odos ir gleivinių pažeidimai. Autoimuninė Ligos yra sunkios ir gali nulemti CVID prognozę. Kartais pirmosios klinikinės CVID apraiškos yra artritas, opinis kolitas ir Krono liga, sklerozuojantis cholangitas, malabsorbcija, SLE, nefritas, miozitas, autoimuninė plaučių liga, pasireiškianti limfoidiniu intersticiniu pneumonitu, neutropenija,

trombocitopeninė purpura, hemolizinė anemija, žalinga anemija, visiška alopecija, tinklainės vaskulitas, padidėjęs jautrumas šviesai. Pacientams, sergantiems CVID, dažnis piktybiniai navikai(15 proc. atvejų), į sarkoidozę panašios g

Dažnai liga yra besimptomė, tai yra, pacientas jaučiasi visiškai sveikas. Kiti pacientai gali patirti šiuos simptomus.

Padidėjęs jautrumas infekcijoms.
- Bronchitas (bronchų uždegimas).
- Viduriavimas (dažnos laisvos išmatos).
- Konjunktyvitas (akies junginės – akies gleivinės – uždegimas).
- Otitas (ausų uždegimas).
- Pneumonija (pneumonija).
- Sinusitas (paranasalinių sinusų uždegimas).
- Infekciniai odos priedų pažeidimai (furunkuliai – pūlingas plaukų folikulų uždegimas, miežiai – blakstienų plauko folikulo uždegimas, panaricija – pūlingas odos ir kitų rankų bei kojų pirštų audinių uždegimas).
Laktozės (pieno cukraus) netoleravimas kartu su celiakija (grūduose esančio glitimo baltymo netoleravimu) pasireiškia svorio kritimu, dažnomis laisvomis išmatomis, sumažėjusiu hemoglobino (deguonį nešančio baltymo) kiekiu kraujyje ir pilvo skausmais.
Pacientams, kuriems yra selektyvus IgA trūkumas, gresia alerginės ligos (rinitas – nosies gleivinės uždegimas, konjunktyvitas – akių gleivinės uždegimas, astma – astmos priepuoliai dėl bronchų uždegimo).
Žmonės, kenčiantys nuo šios ligos, dažniau nei kiti serga:
- autoimuninės ligos (šioms ligoms būdingi imuniniai sutrikimai, kai imuninė sistema supainioja savo ląsteles su svetimomis ląstelėmis ir pradeda jas pulti) – jaunatvinis reumatoidinis artritas (sąnarių pažeidimas) ir sklerodermija (odos ir vidaus organų pažeidimas);
- autoimuninės virškinamojo trakto ligos (celiakija, hepatitas – kepenų uždegimas, gastritas – skrandžio uždegimas).

Formos

Yra 3 ligos formos.

Visiška nesėkmė IgA - IgA kiekis kraujo serume yra mažesnis nei 0,05 g/l (gramai litre – nustatoma, kiek IgA yra litre kraujo).
Dalinis gedimas IgA , arba dalinis trūkumas - reikšmingai sumažėjęs IgA kiekis serume, palyginti su apatine amžiaus normos riba, bet ne mažesnis kaip 0,05 g/l.

Priežastys

Šiuo metu selektyvaus IgA trūkumo priežastys nėra visiškai suprantamos. Mokslininkai mano, kad priežastis slypi genetiniuose IgA sintezės (gamybos) sutrikimuose, tai yra, tam tikrų genų gedimas.

Diagnostika

Ligos istorijos ir skundų analizė – kada (prieš kiek laiko) pacientą pradėjo varginti dažnos pasikartojančios ENT organų (ausų, gerklės, nosies) ligos, peršalimas, plaučių ir bronchų uždegimas, junginės (akies gleivinės) uždegimas, prie kurių pacientas priskiria šių simptomų atsiradimą. Kai kuriais atvejais skundų gali nebūti.
Gyvenimo istorijos analizė – gydytojas atkreipia dėmesį į normalią, amžių atitinkančią vaiko raidą; dažnai pasikartojančios ENT organų ligos, peršalimas, plaučių ir bronchų uždegimai ir kt.
Paciento apžiūra – ištyrus galite nematyti jokių išorinių ligos apraiškų, išskyrus tai, kad paciento akys gali būti raudonos ir ašarojančios.
Imuninė būklė - Šiai analizei kraujas imamas iš venos; nustatomas reikšmingas IgA kiekio sumažėjimas (žemiau 0,05 g/l - gramai litre - nustatoma, kiek IgA yra litre kraujo) esant normaliai imunoglobulinų G vertei (pašalina pašalinius veiksnius (bakterijas, virusus). , grybeliai) iš organizmo, kai jie vėl įsiveržia “ prisimena infekciją) ir M (rodo ūmios infekcijos buvimą organizme).
Galima ir konsultacija.

Gydymas

Specialios IgA terapijos nėra, nes nėra vaistų, kurie aktyvintų IgA gamybą (gamybą), arba vaistų, kurie galėtų kokybiškai ir saugiai pakeisti trūkstamą imunoglobuliną.

Antibiotikai (antimikrobinės medžiagos) – skiriamas esant infekciniam procesui.
Sunkios infekcijos atveju kai kuriems pacientams gali būti skiriamas į veną (injekuojamas) imunoglobulinas G, siekiant sustiprinti kovą su infekcija.
Neinfekcinės ligos pacientams, kuriems yra selektyvus IgA trūkumas, gydomi taip pat, kaip ir normalių pacientų: virusinės ligos gydomos antivirusiniais vaistais; jei pacientas serga liga, kuriai reikalinga chirurginė intervencija, tada nebus jokių nukrypimų nuo operacijos atlikimo technikos; autoimuninės ligos (ligos, kai imuninė sistema savo ląsteles laiko svetimomis ir jas puola) bus gydomos pagal priimtus terapijos standartus, nekoreguojant gydymo ir kt.