Heterozigot mutasiya müəyyən edilmişdir. irsi hiperbilirubinemiya

Əvvəlcədən təşəkkürlər!

Həkimlərə təşəkkür etməyi də unutmayın.

genetikçi7 22:07

ekspertizanın nəyə səbəb olduğunu, kimin ona göndərdiyini bilmək və nəticəyə baxmaq lazımdır.

Müayinəyə səbəb klinikaya getdiyim vəziyyətim olub. Birdən məndə zəiflik yarandı, nitq itkisi var idi. Kazanda bütün mümkün testlərdən və imtahanlardan keçdim. Tapılıb: mütərəqqi leykoensefalopatiya, ehtimal ki, təcrid olunmuş serebral vaskulit səbəbindən, orta dərəcədə koqnitiv pozğunluq, bulbar sindromu, piramidal çatışmazlıq şəklində. Hiperhomosisteinemiya. Hiperkolesterolemiya. Professor Notch-3 genindəki mutasiyaya dair molekulyar genetik diaqnostikadan keçməyi tövsiyə edib.

Molekulyar-genetik laboratoriyanın rəyini artıq əvvəlki məktubumda göndərmişdim.

Doktor, xahiş edirəm mənə kömək edin! Bu nəticəni deşifrə edin.

genetik0 20:31

Analizlər həkimin şübhələndiyi sindromu təsdiqləyib.

Cavabınız üçün çox sağ olun. İndi bilirəm ki, xəstəyəm. Ta ki, xəstəlik məni tamamilə ələ keçirənə qədər. Görünür, sonra olacaq. Bax bu mənim taleyimdir.

Ancaq heterozigot mutasiyanın nə olduğunu bilmək istərdim. Aydındır ki, bu, bir növ xəstəliyin miras qalma prinsipinə təsir göstərir. Mənim iki uşağım var, oğlanlar. Bacımın iki qızı var. Məndən kiçikdir, 38 yaşı var. Mənim 44 yaşım var. Xəstəliyi atamdan miras almışam. 61 yaşında öldü. Ölümün səbəbi insult olub. Onun kiçik qardaşı və böyük bacısı sağdır və nisbətən sağlamdır. Övladları da sağlamdır. Həqiqətən, mutasiyaya yoluxan tək mənəm.

Bu suallardan heç olmasa bir neçəsinə cavab versəniz, sizə çox minnətdar olaram.

Hər vaxtınız xeyir.

genetikçi 3 10:35

Eyni ehtimal sizin və bacınız üçün də idi. Sizdən kiçik olduğu üçün miras alıb-almadığı hələ məlum deyil.

Bacınız və övladlarınız sizin üçün edilən eyni genetik analizə sahib ola bilərlər. Mutasiyanı miras alıb-almadıqlarını indi bilmək istəyirlərsə.

heterozigot mutasiya nədir

Mthfr

Suala Xoş gəldiniz bölməsində anada MTHFR genində mutasiya varsa, sağlam uşaq dünyaya gətirmək mümkündürmü? müəllif Lyubov Zamkovenko tərəfindən verilmişdir, ən yaxşı cavab MTHFR genindəki anada mutasiyadır - CÜMLƏ DEYİL.

Yeri gəlmişkən, müxtəlif yerlərdə mutasiyalar ola bilər.

Heterozigot vəziyyətdə* mutant MTHFR geni aşkar edildikdə, qorxu üçün yaxşı səbəblər yoxdur. Hiperkoaqulyasiya vəziyyətində profilaktik tədbir olaraq, hamiləlik dövründə gündə iki dozada gündə 0,4 mq fol turşusu qəbul etmək, yaxşı yemək və üç ayda bir dəfə (və ya göstərişlərə uyğun olaraq) hemostaziogramı yoxlamaq tövsiyə olunur.

HC (homosistein) səviyyələrində mülayim artımla əlaqəli ən çox yayılmış ferment qüsuru MTHFR-ni kodlayan gendəki mutasiyadır. MTHFR fol turşusunun aktiv formasına çevrilməsini katalizləyir. Bu günə qədər 1p36.3 lokusunda yerləşən MTHFR geninin 9 mutasiyası təsvir edilmişdir. Bunlardan ən çox yayılmış C677T əvəzetməsidir (MTHFR zülalında - alaninin valinlə əvəzlənməsi), bu termolabillik və MTHFR fermentinin aktivliyinin azalması ilə özünü göstərir. Qidada folatın miqdarının artmasının plazmada HC konsentrasiyasının artmasının qarşısını ala biləcəyi müşahidə edilmişdir.

Qan plazmasında homosisteinin səviyyəsinin artması birbaşa trombomodulin sintezinin inhibəsi, AT-III və endogen heparinin aktivliyinin azalması, həmçinin tromboksan A2 istehsalının aktivləşməsi ilə əlaqələndirilir. Gələcəkdə bu cür dəyişikliklər mikrotromboz və mikrosirkulyasiya pozğunluqlarına səbəb olur ki, bu da öz növbəsində spiral arteriyaların patologiyasında və uteroplasental qan dövranında dəyişikliklərlə əlaqəli mamalıq ağırlaşmalarının inkişafında əhəmiyyətli rol oynayır. keçid

Qanda homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinin səbəbi: MTHFR genindəki C677T variantı metilentetrahidrofolat reduktaza fermentinin genindəki mutasiyadır.

677-ci mövqedə sitozinin timinlə əvəzlənməsi fermentin funksional aktivliyinin orta dəyərin 35%-ə qədər azalmasına səbəb olur.

Polimorfizm məlumatları:

*populyasiyada homozigotların baş vermə tezliyi - 10-12%

* populyasiyada heterozigotların baş vermə tezliyi - 40%

T variantının daşıyıcıları hamiləlik dövründə fol turşusunun çatışmazlığından döldə sinir borusu qüsurlarına səbəb olur.

Siqaret çəkmək 677T variantının təsirini artırır.

Fol turşusunun təyin edilməsi polimorfizmin bu variantının nəticələrinin riskini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər.

Ümumiyyətlə, kim hara aparılacaq... Bunu dəqiq söyləmək mümkün deyil. Bu həm də atadan asılıdır - onun genomunda nə var.

Sualınızı burada daha ətraflı verməyə çalışın - link

Hər şey Allahın gücündədir. Burada statistika gücsüzdür.

heterozigot mutasiya

Universal rus-ingilis lüğəti. Akademik.ru. 2011.

Digər lüğətlərdə "heterozigot mutasiya"nın nə olduğuna baxın:

genləri sintez edən maşın - * genləri sintez edən maşın * gen maşını polimeraza zəncirvari reaksiyasında istifadə üçün qısa (adətən uzun vp. o.) DNT zəncirlərini əldə etmək üçün avtomatik DNT sintezatoru. Mürəkkəb genlər * mürəkkəb genlər genlər ... Genetika. ensiklopedik lüğət

heterodupleks analiz d hibridləşmə a - heterodupleks analiz d.hibridləşmə a. * heterodupleks analizi, cənab hibridlər a. *heterodupleks analiz və ya h. hibridləşmə a. PCR zamanı gücləndirilmiş mutant DNT molekulunu DNT ilə qarışdırmaqla gen mutasiyalarını aşkar etmək üsulu ... ... Genetika. ensiklopedik lüğət

AUTOSOME XÜSUSİYYƏTLƏRİN İRSASI - Belə bir xüsusiyyəti qan qrupu kimi nəzərdən keçirin. Qan növlərinin bir sıra növləri və ya sistemləri var. Ən yaxşı məlum olan sistem AB0-dır, ona görə dörd əsas qrup fərqləndirilir: I, II, III və IV; bu qruplara 0, A, B və AB də deyilir, çünki ... ... Collier's Encyclopedia

SIÇANLAR - SİÇANLAR, kiçik gəmiricilər, siçovullarla birlikdə Murinae alt ailəsini əmələ gətirirlər. Mus musculus, ev siçanı, bütün dünyaya yayılan kosmopolitdir. Evlərdə və xidmətlərdə yaşayır; bağlarda və kollarda yaşaya bilər, ... ... Böyük Tibb Ensiklopediyası

İrsiyyət - İrsiyyət, konkret ekoloji şəraitdə orqanizmin xüsusiyyətlərinin inkişafını müəyyən edən maddi amillərin nəsillərə keçməsi hadisəsi. N.-nin öyrənilməsinin vəzifəsi baş verməsi, xassələri, ötürülməsi və ... ... Böyük Tibbi Ensiklopediyada qanunauyğunluqlar yaratmaqdır.

DUMPS və ya uridin monofosfat sintetaza çatışmazlığı - "super cinslərin" yetişdirilməsi nəticəsində resessiv gendə mutasiya nəticəsində yaranan xəstəlikdir. X. Heyvanlar Xəstəlik ABŞ-da yaranıb və damazlıq heyvanların, embrionların və Holşteyn mal-qarasının spermalarının satışı nəticəsində dünyaya yayılıb ... ... Genetika. ensiklopedik lüğət

Veb saytımızda sizə ən yaxşı təcrübə təqdim etmək üçün kukilərdən istifadə edirik. Bu saytdan istifadə etməyə davam etməklə siz bununla razılaşırsınız. Yaxşı

Mutasiyalar

F5: Faktor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)

Sizdə mutasiya olan digərlərini mən təhvil verməmişəm, folat dövrü mutasiyalarına bənzəyir.Başqa mutasiyaları təhvil vermişəm.

Homosistein testinə ehtiyacınız var.

Forumda canlı mövzular

Niyə zəif embrionlar aşkar edildi?

Mən artıq ananas yeyirəm, birinci mərhələdə, yumurtlamadan sonra, bir az davam edəcəm. Çox bahalı zövq.

Gladis, Kristinka enişdən əvvəl ona İntralipid təyin olunduğunu yazdı. Xatırladığım qədər.

Populyar blog yazıları

Vəziyyət belədir, test müsbətdir, dinamika mənim fikrimcə çox yaxşı deyil, dünən ultrasəsə getdim sarı görmək üçün.

Hekayə belədir, bu gün gecikmənin 11-ci günüdür, testlər zolaqlıdır, dinamika ilə, 5 martda 3870 hcg qan verdim.

Bu gün 12 dpo, görün nədi?Test Ana çek və ya xanım çek, bir sözlə ən ucuzu

müddət düz 12 həftədir uzist heç nə demədi ((((baxmayaraq ki, vərəm görünür.

Kitabxanada ən yaxşı məqalələr

Sayt materiallarının təkrar istehsalı yalnız www.babyplan.ru saytına aktiv birbaşa keçidlə mümkündür

Heterozigot mutasiya nədir?

Mənim 41 yaşım var, indi ikinci hamiləliyim, birincisi 2010-cu ildə olub və 2011-ci ildə sağlam uşaq doğulması ilə bitib, hər iki hamiləlik IVF olub (borular çıxarılıb).

İlk hamiləliyin aparılması zamanı laxtalanma faktorları üçün analiz aparıldı (yalnız digər analizlərə qədər), 3 amil üçün mutasiyalar (Leiden və daha ikisi) aşkar edildi, bütün mutasiyalar heterozigotdur. Həkimlər dəfələrlə məndən anamnez almağa çalışdılar - məlum oldu ki, məndə laxtalanma ilə bağlı problemlərin təzahürləri yoxdur. Gündə 0,2 olan Clexane embrion köçürüldükdən sonra təxminən bir ay istifadə edildi və artıq istifadə edilmədi. İlk hamiləlik dövründə d-dimer və koagulogramlar sonsuz ölçüldü, hər şey hamilə qadınlar üçün normaya uyğun gəlir. Doğuşu fraksiparinlə müşayiət etmək sualı var idi, həkimlərin fikirləri fərqli idi, mən fraksiparinin təyin edilməsi ilə razılaşmayanlara həvalə etmək qərarına gəldim (səbəb aşağı plasentasiya səbəbindən mümkün qanaxma idi), doğuş belə başladı. təbii, lakin təcili qeysəriyyə əməliyyatı aparılıb. Hər şey yaxşı keçdi. Yeganə profilaktik tədbir doğuşdan sonra bir neçə gün xüsusi corab geyinmək idi. Tromboz və damarlar - görünmədi.

İkinci IVF-dən əvvəl bir hematoloqa müraciət etdim (IVF klinikasının tövsiyələrinə və xəstələrin rəylərinə əsasən seçdim, ümumiyyətlə, şəhərimizdə başa düşdüyüm kimi, oxşar problemlər üçün cəmi 3 hematoloq var və həkim I getdi) kifayət qədər nüfuzlu sayılır). Hematoloq dedi ki, məndə ağırlaşma riski çox yüksəkdir və hər halda BÜTÜN hamiləlik üçün Fraxiparinlərdən nəsə almalıyam, yalnız dozanı tənzimləmək lazım olacaq. İlk hamiləlikdə hər şeyin yaxşı olması onun fikrincə heç nə demək deyil. Və dedi ki, d-dimeri daha tez-tez ölçmək lazımdır. Lakin onun tövsiyələri reproduktoloqun tövsiyələri ilə ziddiyyət təşkil edir, çünki. hematoloq mənə replantasiyaya hazırlığın bütün dövrü üçün aspirin-kardio və fraksiparin qəbul etməyimi söylədi və reproduktiv mütəxəssis bunu etməməyimi söylədi (Clexane yalnız replantasiyadan sonra təyin edildi). Buna görə də, daha kimə inanacağımı və “həqiqəti” harada axtaracağımı bilmirəm.

Oxuduğum forumda "FAQ".

1. Yenə də BÜTÜN hamiləlik üçün profilaktik klexane (və ya başqa fraksiparin) qəbul etmək lazımdırmı? Yoxsa yalnız birinci trimestrdə sığortalanmaq kifayətdir?

2. Həqiqətən kömək lazım olanda qaçırmamaq üçün taktikam nə olmalıdır (nə və nə qədər tez-tez yoxlamalı, nələrə diqqət etməliyəm)?

3. Bununla belə, ümumiyyətlə mutasiyanın olub-olmadığına şübhəm var.. çünki zədələrim və kiçik də olsa, qarın əməliyyatlarım (yumurtalıq kistinin çıxarılması, keysəriyyə), eləcə də saysız-hesabsız laparoskopik əməliyyatlar (hər cür restavrasiya) olmuşam. boruların açıqlığı, sonra boruların çıxarılması) - necə ola bilər ki, heç vaxt heç nə yoxdur? Mutasiyanın laboratoriya diaqnostikasının hansı üsulu daha effektivdir? (labaratoriyalarımız, başa düşdüyüm kimi, müxtəlif üsullarla işləyir) - İkiqat yoxlama haqqında düşünürəm ..

Leyden genotipi (laxtalanma faktoru) - heterozigotdur

Metilentetrahidrofolatın azaldılması mutasiyası. - heterozigot

Protrombinin mutasiyası (laxtalanma faktoru) - heterozigot

Heterozigot mutasiyaları göstərən laboratoriya ölkəmizdə normal və etibarlı sayılır, xəstəxanalar onunla əməkdaşlıq edir.

Keçdi, nəticəni gözləyəcəm.

(baxmayaraq ki, onu yenidən qəbul edib-etmədiyinə şübhə edirəm).

"19.13 Trombosit amilləri

GP1BA Trombosit qlikoproteini 1B T-5C, rs) TT Pyromark24

GP1BA Trombosit qlikoproteini 1B (T145M, C>T, rs6065) CC Pyromark24

ITGB3 Trombosit fibrinogen reseptoru (L33P, A1/A2, rs5918) TT Pyromark24

JAK2 Januskinase 2 (V617F, G>T, rs) GG Pyromark24

SELPLG P-selektin qlikoprotein liqandı (M62I,G>A, rs) GG Pyromark24

Nəticəyə qeyd: Normanın variantı."

Bu təhlilə əsasən (21.11.2013-cü il tarixli) aşağıdakılar ortaya çıxdı:

"19.11 Plazma laxtalanma amilləri

plazminogen (-675 5G>4G,rs) 4G\4G Pyromark24

(cəmi: fərqli nəticələrlə üç fərqli analiz..)

Şərhlər göndərin:

Hamiləlik və laxtalanma ilə bağlı hansı sualla bağlı hələ də burada məsləhətləşmək məqsədəuyğun olardı.

Yuxarıda qatlama ilə bağlı problemlərim haqqında yazdım. Yeni pis bir şey çıxmayıb, analizlər normaldır, ultrasəsdə döl və plasenta normaldır, indi dövr 19-20-ci həftələrdir. Yüngül bir dəmir çatışmazlığı anemiyası var (hemoglobin 103), profilaktik dozada bir az Aktiferrin içməyi planlaşdırıram. Bu mövzuda yuxarıdakı sualı verdikdən sonra belə Fraxiparins istifadə etməyi dayandırdım. Səhhətimdə heç bir dəyişiklik hiss etmədim.

Xəstəliyimlə hara getməliyəm?

İmmunologiya və Reproduksiya Mərkəzi

CIR - sağlamlıq ərazisi!

Hamiləliyin ağırlaşmalarının qarşısının alınmasında yeni genetika (genomika).

Bir çox variant genlərinin xüsusiyyəti, uzun müddət özünü göstərməməsidir. Patoloji simptomlar əlavə şərtlərdə (qidalanma, hamiləlik, dərman müalicəsi, həyat tərzi və s.) Baş verə bilər. Bu əlavə şərtlərin aydınlaşdırılması variant genlərin daşıyıcılarında xəstəliklərin və onların ağırlaşmalarının inkişafının effektiv qarşısını almağa kömək edir.

Trombofiliya hamiləliyin ağırlaşmaları üçün risk faktoru kimi

Trombofiliya qan laxtalanmasına (qan laxtalanmasına) meyldir. Trombofiliya qan laxtasının qarşısını alırsa, həyati təhlükə yarada bilər. Trombofiliya irsi ola bilər, ancaq cərrahiyyə, piylənmə, hamiləlik, hormonal kontraseptivlərin istifadəsi, antifosfolipid sindromu, yüksək homosistein səviyyəsi və ya uzun müddət hərəkətsizlik kimi xarici səbəblərə görə də ola bilər. Həkimlər keçmişdə trombozu olan xəstələrdə və ya qohumlarında gənc yaşda (40 - 50 yaşdan əvvəl) tromboz, insult, infarkt keçirmiş xəstələrdə trombofiliyanın olmasından şübhələnirlər. Ancaq trombofili olan bir çox insanlarda heç bir əlamət yoxdur və ya trombofiliya meyli kifayət qədər güclü olmadığı üçün bu simptomlar diqqətdən kənarda qalır. Son tədqiqatlar göstərmişdir ki, trombofiliyanın olması hamiləliyin ağırlaşmalarının (təkrarlanan aşağı düşmə, plasenta çatışmazlığı, dölün inkişafının ləngiməsi, gec toksikoz (preeklampsi)) riskinin artması ilə əlaqələndirilir. İrsi trombofiliyaların gen markerlərinə metilentetrahidrofolat reduktaza mutasiyası, Leiden mutasiyası və G20210A protrombin gen mutasiyası daxildir.

Son tədqiqatlar göstərir ki, təkrarlanan aşağı düşmüş xəstələrdə trombofiliyanın bir və ya daha çox genetik markerləri olur. Məsələn, bir araşdırmada, aşağı düşmüş xəstələrin 19% -də Leiden mutasiyasının olması, nəzarət qrupunda isə Leiden mutasiyası qadınların yalnız 4% -ində aşkar edilmişdir.

Metilentetrahidrofolat reduktaza mutasiyası

homosistein metabolizması pozulmuş ferment. Təxminən eyni illərdə homosistein səviyyəsinin artmasının damar ağırlaşmalarının inkişafı üçün müstəqil risk faktoru olduğu göstərildi. MTHFR çatışmazlığının genetik təbiətini aydınlaşdırmaq üçün səylər başladı. 1993-cü ildə MTHFR geninin klonlaşdırılması bu fermentin müxtəlif dərəcəli çatışmazlığı ilə əlaqəli mutasiyaların müəyyən edilməsi üçün əsas oldu.

fol turşusu dövrü

5,10-metilentetrahidrofolat reduktaza fermenti flavoproteinlər qrupuna aiddir və molekulyar çəkisi təxminən 70 kDa olan iki eyni alt bölmədən ibarətdir. MTHFR fol turşusu dövrünün əsas fermentidir. Folat və fol turşusu (təbii qidalarda tapılmayan sintetik vitamin) pteroyqlutamik turşu (PteGlu) ailəsinin iki formasıdır. Bu turşu pteroid turşusu və bir (monoqlutamatlar) və ya bir neçə (9-a qədər, poliqlutamat) qlutamik turşu qalıqlarından ibarət mürəkkəb molekuldur (bax. Şəkil 1). Qidalar, xüsusilə təzə otlar, qaraciyər, maya və bəzi meyvələr, əsasən, proksimal nazik bağırsaqda sorulmaq üçün pteroilpoliqlutamat hidrolaza fermenti tərəfindən monoqlutamata hidroliz edilməli olan azaldılmış poliqlutamatlardan ibarətdir. Udulduqdan sonra folat monoqlutamat sürətlə tetrahidrofolata çevrilir, çünki folatın yalnız azaldılmış formaları bioloji aktivdir. Metilləşmədən sonra folat 5-metiltetrahidrofolat şəklində qan dövranına daxil olur. Qidaya əlavə olaraq, enterohepatik dövr tərəfindən 5-metiltetrahidrofolatın daimi tədarükü təmin edilir: pteril monoqlutamat bağırsaqdan sorulur və qaraciyərə daxil olur, burada azalır və 5-metiltetrahidrofolata qədər metilləşir. Nəticədə meydana gələn 5-metiltetrahidrofolat ödlə bağırsağa atılır, orada sorulur və qanla bütün bədənə daşınır.

Dokularda 5-metiltetrahidrofolat xüsusi folat reseptorlarının iştirakı ilə endositoz yolu ilə hüceyrəyə daxil olur. Folat reseptorlarının üç izoforması təsvir edilmişdir. Hüceyrə daxilində 5-metiltetrahidrofolat metil qrupunun donoru və tetrahidrofolatın əsas mənbəyi kimi xidmət edir. Sonuncu, çoxlu sayda monokarbon qruplarının qəbuledicisi kimi çıxış edir, müxtəlif növ folatlara çevrilir və bu da öz növbəsində bir sıra hüceyrədaxili reaksiyalarda spesifik koenzim kimi xidmət edir. Bunlara 5-formiltetrahidrofolat (folin turşusu, leykovorin), 10-formiltetrahidrofolat və 5,10-metilentetrahidrofolat daxildir.

5,10-metilentetrahidrofolat və 5-metiltetrahidrofolat tələb edən bir reaksiya homosisteindən metioninin sintezidir (homosistein metabolizmasında remetilasiya yolu). Bu reaksiyada MTHFR 5,10-metilentetrahidrofolatı 5-metiltetrahidrofolata reduksiya etməklə əsas rol oynayır və beləliklə, 5-metiltetrahidrofolat əmələ gətirmək üçün hüceyrə daxilində yeganə reaksiyanı katalizləşdirir. Serumda və digər toxuma mayelərində folatın müxtəlif formaları tapılsa da, plazmada folatın əsas forması homosisteini metioninə çevirmək üçün lazım olan metil qrupunu daşıyan 5-metiltetrahidrofolatdır. Bu reaksiyada bir metil qrupu əvvəlcə kob(I)alaminə (B 12 vitamininin bir forması) ötürülür, onu metilkobalaminə çevirir, daha sonra metionin sintaza fermentinin köməyi ilə metionini əmələ gətirərək homosisteinə metil qrupunu verir. Bununla belə, bəzi hallarda cob(I)alamin cob(II)alamin-ə oksidləşə bilər ki, bu da metionin sintazasının yatırılması ilə nəticələnir. Metionin sintaza reduktaza fermenti ilə reduktiv metilləşmə ferment fəaliyyətini saxlamaq üçün lazımdır.

Kobalamin (vitamin B 12) 5-metiltetrahidrofolat üçün metil qrupu qəbuledicisi kimi xidmət etdiyi üçün bu vitaminin çatışmazlığı "folat tələsi" ilə nəticələnir. Metiltetrahidrofolat tetrahidrofolata qədər azaldıla və folat hovuzuna qaytarıla bilmədiyi üçün bu, ölü bir metabolik yoldur. Metionini bərpa edə bilməməsi metioninin tükənməsinə və artıq homosisteinin qana salınmasına səbəb olur.

MTHFR geni

İnsanlarda MTHFR geni birinci xromosomun qısa qolunda yerləşir (1p36.3). Bütün kodlaşdırma bölgəsinin uzunluğu təxminən 1980 bp-dir. məhsulun hesablanmış molekulyar çəkisi ilə 74,6 kDa. Siçan MTHFR polipeptidi ilə 90% homologiya olduğu üçün amin turşusu ardıcıllığı təkamüllə qorunur. Genin genomik təşkilatı da deşifrə edilib. Uzunluğu 102 ilə 432 bp arasında dəyişən 11 ekzondan ibarətdir. və uzunluğu 250-dən 1500 bp-ə qədər olan intronlar, 4200 bp uzunluğunda bir intron istisna olmaqla.

MTHFR gen polimorfizmi

MTHFR geninin iki növü təsvir edilmişdir. Ən çox öyrənilən variant 677-ci mövqedə olan 4-cü ekzona aid olan sitozin (C) nukleotidinin timidin (T) ilə əvəz edilməsidir ki, bu da alanin amin turşusu qalığının valin qalığı ilə əvəzlənməsinə səbəb olur. fol turşusunun bağlanma yeri. Belə bir MTHR polimorfizminə C677T mutasiyası deyilir. Bu mutasiya üçün homozigot olan fərdlərdə MTHFR termolabilliyi və ferment aktivliyinin orta dəyərin təxminən 35%-ə qədər azalması qeyd olunur. Bundan əlavə, bu mutasiya üçün homozigot olan fərdlərdə eritrositlərdə folatların pozulmuş paylanması var, tetraglutamatın formil poliqlutamatlarının və tetrahidrofolatın metilləşdirilmiş törəmələrinin yığılmasında ifadə edilir. Bu mutasiyanın olması qanda homosistein səviyyəsinin artması ilə müşayiət olunur.

MTHFR gen polimorfizminin başqa bir variantı 1298-ci mövqedə adenin (A) nukleotidinin sitozin (C) ilə əvəzlənməsidir. Bu, fermentin tənzimləyici sahəsində qlutamin qalığının alanin qalığı ilə əvəzlənməsinə gətirib çıxarır ki, bu da müşayiət olunur. aktivliyin bir qədər azalması ilə. A1298C mutasiyası üçün homozigot olan fərdlərdə MTHFR aktivliyində normanın təxminən 60%-nə qədər azalma müşahidə olunur. Güman edilir ki, ferment aktivliyinin azalması onun inhibitoru S-adenosilmetionin tərəfindən fermentin tənzimlənməsinin dəyişməsi ilə bağlıdır.

C677T polimorfizmindən fərqli olaraq, A1298C mutasiyası üçün heterozigotluq və homozigotluq nə ümumi homosisteinin konsentrasiyasının artması, nə də plazma folat səviyyəsinin azalması ilə müşayiət olunmur. Bununla birlikdə, 677T və 1298C allellərinin heterozigotluğunun birləşməsi yalnız ferment aktivliyinin azalması ilə deyil, həm də 677T homozigotluqda olduğu kimi plazma homosisteinin konsentrasiyasının artması və folat səviyyəsinin azalması ilə müşayiət olunur.

677T və 1298C allelləri üçün homo- və heterozigotluğun diaqnozu polimeraza zəncirvari reaksiya (PZR) ilə həyata keçirilir.

677T allelinin yayılması

677T alleli əhali arasında geniş yayılmışdır. Avropa irqində homozigotluq tezliyi təxminən 10-12%, heterozigotluq isə təxminən 40% təşkil edir. Əhəmiyyətli irqlərarası və millətlərarası fərqlər var. Çox vaxt bu gen avropalılarda, ən az qaradərili afrikalılarda və Avstraliya və Şri-Lankanın aborigenlərində olur.

Avropada 677T allelinin ən aşağı tezliyi Skandinaviyalılarda, ən yüksək tezliyi isə cənubda (Aralıq dənizi) rast gəlinir. Bölgədən asılı olmayaraq, 677T allelinin olması plazma homosisteinin səviyyəsinin artması ilə əlaqələndirilir, homozigotlarda bu artım heterozigotlara nisbətən daha aydın görünür.

677T allelinin yüksək tezliyi bu mutasiyanın daşıyıcılarının təbii seçmədə müəyyən üstünlüklərə malik ola biləcəyini göstərir. Oruc zamanı MTHFR aktivliyinin azalmasının homosistein remetilasiyasının azalmasına səbəb olduğu və beləliklə, tetrahidrofolat metabolizmasının monokarbon radikallarını həyati əhəmiyyətli DNT və RNT sintezi üçün qoruduğu fərz edilir. Başqa bir fərziyyəyə görə, mutant allelinin daşıyıcılarında kolon xərçənginə tutulma ehtimalı azdır, bunun nəticəsində populyasiyada mutasiyanın tezliyi tədricən arta bilər.

Döldə 677T mutasiyası və sinir borusu qüsurları

677T mutasiyası, xüsusilə folat statusunun azalması fonunda orta dərəcədə hiperhomosisteinemiyanın inkişafına meyllidir. Genetik meyl və qidalanma vərdişlərinin bu qarşılıqlı əlaqəsi döldə sinir borusu qüsurlarının inkişaf riskinin artmasına səbəb olur. Tədqiqatlar, döldə sinir borusu qüsuru aşkar edildikdə, analar, atalar və uşaqlar arasında 677T allelinin aşkarlanması tezliyini artırdı. Əhalidə 677T allelinin tezliyi ilə sinir borusu qüsurlarının tezliyi arasında korrelyasiya tapıldı.

Hal-hazırda, döldə sinir borusu qüsurlarının 677T alleli üçün ananın homozigotluğu ilə əlaqəsi sübut edilmiş hesab olunur. Bununla belə, hamilə qadınlarda fol turşusunun aşağı olması səbəbindən sinir borusu qüsurlarının inkişafı həmişə 677T alleli ilə əlaqələndirilmir ki, bu da hamiləlik zamanı orqanizmdə fol turşusunun adekvat qəbulunun vacibliyini göstərir. 677T allelinin aşağı folat statusu ilə birləşməsi bu iki faktordan hər hansı birinin tək olmasından daha çox sinir borusu qüsurlarının inkişaf riski ilə əlaqələndirilir.

677T mutasiyası və hamiləliyin digər ağırlaşmaları

677TT genotipi olan qadınlarda fol turşusunda vitamin çatışmazlığı inkişaf etməyə meyllidir. Bu allel üçün homozigot olan hamilə olmayan qadınlarda folat çatışmazlığı yalnız eritrositlərdə aşkar edilə bilər və plazmadakı folatın səviyyəsi təsirlənməyə bilər. Ancaq homozigot qadınlarda hamiləlik dövründə yalnız eritrositlərin içərisində deyil, həm də qan plazmasında folatların konsentrasiyasında azalma var.

Tədqiqatlar, damar xəstəlikləri olan hamilə qadınlarda nefropatiya inkişaf riskinin artdığını göstərdi. Bu, hamilə qadınlarda nefropatiyanın inkişaf riski ilə qanda yüksək konsentrasiyalı homosisteinin təsiri ilə bağlı məlumatlar ilə yaxşı uyğunlaşır. Bundan əlavə, qanda homosisteinin konsentrasiyası hüceyrələrdə fibronektinin konsentrasiyası ilə əlaqələndirilir ki, bu da hamiləlik zamanı endotel disfunksiyasının inkişafında homosisteinin mühüm rolunu göstərir. 677T allelinin tezliyində artım yalnız gec toksikozda (preeklampsi) deyil, həm də hamiləliyin digər ağırlaşmalarında (plasentanın ayrılması, fetusun inkişafının geriləməsi, antenatal fetal ölüm) qeyd edildi. 677T allelinin digər risk faktorları ilə birləşməsi erkən aşağı düşmə riskinin artmasına səbəb olur. Pəhrizdə fol turşusunun əlavə edilməsi hamiləliyin ağırlaşma riskini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Pəhrizdə fol turşusunun əlavə edilməsinin profilaktik əhəmiyyəti xüsusilə hiperhomosisteinemiyanın mövcudluğunda özünü göstərir.

Mutasiya 677T və psixi pozğunluqlar

Şiddətli MTHFR çatışmazlığı olan insanlar tez-tez fol turşusu terapiyasına cavab verən psixiatrik pozğunluqlar göstərir. Buna görə də, 677T allelinin şizofreniya, əsas depressiv pozğunluqlar və digər psixozların inkişaf riskinin artması ilə əlaqəli olduğu fərz edilir. Bununla belə, 677T allelinin psixi xəstəliyin inkişaf riskini artırdığına dair inandırıcı dəlillər hələ əldə edilməyib. Bununla belə, 677T allelinin digər risk faktorları ilə birlikdə psixi pozğunluqların inkişafında iştirakı istisna edilmir.

Leyden mutasiyası

Koaqulyasiya faktoru V geninin Leiden mutasiyası 1691-ci mövqedə olan nukleotid quaninin nukleotid adeninlə əvəzlənməsi ilə xarakterizə olunur. Bu, zülal zəncirində 506-cı mövqedə olan amin turşusu arginininin qlutamin amin turşusu ilə əvəzlənməsinə gətirib çıxarır. bu genin məhsuludur. Xatırladaq ki, hər bir amin turşusu kodon adlanan üç DNT nukleotidi ilə kodlanır. Buna görə də, Leiden mutasiyası G1691A (guanindən adeninə) kimi təyin edilə bilər; Arg506Gln (arginindən qlutaminə) və ya R506Q (R arginin üçün tək hərf təyinatıdır, Q qlutamin üçün tək hərf təyinatıdır). Hər üç təyinat eyni mutasiya üçün sinonimdir.

Koaqulyasiya faktoru V geni birinci xromosomda yerləşir. Mutasyon autosomal dominant şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, R506Q-nun dəyişdirilməsi zamanı baş verən tromboza meylinin artması yalnız bir birinci xromosomda dəyişdirilmiş genin olması ilə özünü göstərir (digər birinci xromosomda faktor V geni dəyişdirilmir). Bu vəziyyət heterozigotluq adlanır. Leyden mutasiyası əhali arasında kifayət qədər geniş yayılmışdır. Heterozigot daşıyıcılar orta hesabla Avropa əhalisinin 4-6%-ni təşkil edir. Leiden mutasiyasının (hər iki ilk xromosomda dəyişdirilmiş gen) homozigot daşınması halları populyasiyada olduqca nadirdir.

Leiden Trombofiliya Tədqiqat Qrupunun bu mutasiya ilə baş verən qanın laxtalanma pozğunluqlarının genetik mahiyyətini deşifrə edən ilk şəxs olduğu üçün mutasiya Leiden adlandırılıb. Bu, 1993-cü ildə baş verib.

Qanın laxtalanma kaskadında V faktorunun rolu.

Qan laxtalanmasının V faktoru protrombinaz kompleksinin bir hissəsi olan yüksək molekulyar çəkili bir proteindir. Protrombinaza kompleksi qanın laxtalanması xaricdən və ya daxili yolla aktivləşdikdə baş verir və aktivləşdirilmiş amil X (Xa kimi qeyd olunur), aktivləşdirilmiş amil V (Va kimi qeyd olunur) və fosfolipid (PL) membranlarla (adətən trombosit membranları) əlaqəli kalsium ionlarından ibarətdir. .). Protrombinaz kompleksinin funksiyası protrombini trombinə (fibrini fibrinogendən polimerləşdirən ferment) çevirən protrombin molekulundan peptid fraqmentlərini ayırmaqdır. Fibrin qanın laxtalanmasının son məhsuludur. Protrombinaz kompleksində protrombini parçalayan ferment Xa faktorudur, lakin V faktorunun iştirakı olmadan bu reaksiya çox yavaş gedir. Aktivləşdirilmiş faktor V, fosfolipid səthində Xa ilə birləşdikdə, trombinin əmələ gəlməsi reaksiyasını on minlərlə dəfə sürətləndirir. (Şəkil 3-ə baxın).

Va faktorunu təsirsiz hala gətirərək qanın laxtalanmasının məhdudlaşdırılması

Qan laxtalanma sisteminin bir xüsusiyyəti çox sayda müsbət və mənfi rəy reaksiyalarının olmasıdır. Bütün reaksiyalar kompleksinin ahəngdar birləşməsi bədənin qanaxma ilə effektiv şəkildə öhdəsindən gəlməyə və qanaxmanın olmadığı yerlərdə damar trombozunun qarşısını almağa imkan verir. Antikoaqulyasiya şəlaləsində vacib bir əlaqə, aktivləşdirilmiş protein C (Latın hərfi C) tərəfindən tromb meydana gəlməsinin məhdudlaşdırılmasıdır.

Əsas laxtalanma fermenti - trombin - orqanizmin ən sirli və maraqlı zülallarından biridir. O, fermentativ funksiyanı yerinə yetirir, eyni zamanda təkcə trombozla deyil, orqanizmin bir sıra reaksiyalarında iştirak edərək siqnal molekulu rolunu oynaya bilər. Trombin bir ferment olaraq iki birbaşa əks funksiyanı yerinə yetirir: fibrinin əmələ gəlməsi və fibrin əmələ gəlməsinin dayandırılması. Trombin, endotelin (qan damarlarını əhatə edən hüceyrələr) membran zülalı olan trombomodulinlə birləşərək antikoaqulyant xüsusiyyətlər alır. Eyni zamanda trombin molekulu konfiqurasiyasını elə dəyişir ki, o, laxtalanma reaksiyasında iştirak edə bilmir, lakin qaraciyərdə sintez olunan K vitaminindən asılı zülallardan biri olan və daima C proteinini parçalamaq qabiliyyətinə yiyələnir. qan dövranında. [1970-ci illərdə K vitaminindən asılı qaraciyər zülallarını öyrənən tədqiqatçılar onları Latın əlifbasının hərfləri ilə təyin etdilər. Antikoaqulyasiya şəlaləsinin K vitaminindən asılı olan digər zülalı aktivləşdirilmiş protein C kofaktor protein S-dir. Bu seriyanın digər zülalları (Zülal Z və Protein M) üzərində son zamanlarda çox az iş aparılmışdır.]

Aktivləşdirilmiş protein C aktivləşdirilmiş laxtalanma faktorları V və VIII-i deqradasiya edən əsas fizioloji antikoaqulyantlardan biridir. Trombofiliyanın vacib səbəblərindən biri bu amillərin APC-nin zərərli təsirlərinə qarşı müqavimətidir. Bu vəziyyət APC müqaviməti adlanır. Bu müqavimətin əsas səbəbi Leiden mutasiyasıdır.

Leiden mutasiyasında APC müqavimətinin səbəbləri

Normal şəraitdə APC V faktorunu təsirsiz hala gətirir və bununla da onun protrombinaza kompleksinə daxil olmasının qarşısını alır. Aktivləşdirilmiş zülal C tərəfindən Va faktorunun inaktivasiyası 506-cı mövqedə arginin olmasını tələb edir. Argininin qlutaminlə əvəz edilməsi V faktorunun APC parçalanmasına davamlı olmasına səbəb olur. Bundan əlavə, laxtalanma faktoru VIII-nin zülal C/protein S kompleksi tərəfindən inaktivasiyası üçün inaktivləşdirilmiş V faktoru tələb olunur.Ona görə də təsirsizləşdirilmiş V faktorunun kifayət qədər formalaşmaması protrombinazanın tərkib hissəsi olan aktivləşdirilmiş X faktorunun əmələ gəlməsinə səbəb olur. kompleksi, həmçinin aktivləşdirilmiş protein C ilə artıq bloklanmır. Beləliklə, orqanizmdə trombozun inkişafına səbəb ola biləcək protrombinaza kompleksinin hiperaktivləşməsinə kömək edən şərtlər yaranır.

Normal vəziyyətdə, Leiden mutasiyasının daşıyıcısında tromboz olmaya bilər. Tromboz əlavə risk faktorları olduqda inkişaf edir: hamiləlik, hormonal kontraseptivlərin qəbulu, yüksək homosistein səviyyəsi, MTHFR və protrombin genindəki mutasiyalar və antifosfolipid antikorları. Qeyd etmək lazımdır ki, homosisteinemiya özü APC-yə qarşı müqavimətin inkişafına gətirib çıxarır, buna görə də bu birləşmə xüsusilə təhlükəli olur. Bundan əlavə, Leiden mutasiyasının G20210A protrombin gen mutasiyası ilə birləşməsi təsadüfi paylanmadan gözləniləndən daha çox yayılmışdır. Bütün bunlar trombofilik vəziyyətin şübhəsi halında xəstənin kifayət qədər tam müayinəsinin vacibliyini göstərir.

Leiden mutasiyası və hamiləlik

Leiden mutasiyasının olması bir sıra hamiləlik fəsadlarının inkişaf ehtimalını artırır: erkən abort (risk 3 dəfə artır), fetusun inkişafının gecikməsi, gec toksikoz (preeklampsi), plasenta çatışmazlığı. Çox vaxt plasentada tromboz Leiden mutasiyası olan qadınlarda aşkar edilir, bu da yuxarıda göstərilən bütün ağırlaşmaların inkişaf riskinin artmasının səbəbidir. Bu ağırlaşmaların inkişafının qarşısının alınması hətta hamiləliyin başlamasından əvvəl başlayan aspirinin kiçik dozalarının təyin edilməsi və kiçik dozalarda heparin preparatlarının (fraksiyalanmamış heparin və aşağı molekulyar çəkili heparinlər) subkutan inyeksiyasıdır. Belə müalicə döl üçün təhlükəsizdir və hamiləliyin mənfi nəticələrinin şansını kəskin şəkildə azalda bilər.

Leiden mutasiyası və hormonal kontraseptivlər

Hormonal kontraseptivlərin ən təhlükəli ağırlaşmalarından biri tromboz və tromboembolizmdir. Məlum olub ki, belə ağırlaşmaları olan bir çox qadın Leyden mutasiyasının heterozigot daşıyıcısıdır. Hormonal kontraseptivlərin qəbulu fonunda tromboz riski 6-9 dəfə artır. Xəstədə Leiden mutasiyası varsa, kontraseptivlər qəbul edərkən trombozun inkişaf riski 30-50 dəfə artır. Buna görə də, bəzi müəlliflər hormonal kontraseptivlər qəbul edən və ya qəbul etmək niyyətində olan bütün qadınlarda Leiden mutasiyasının olub olmadığını yoxlamağı təklif edirlər.

Leiden mutasiyası və cərrahiyyə

Tromboz əməliyyatdan sonrakı dövrün qorxulu ağırlaşmalarından biridir. Yeni genetikanın (genomikanın) tərəfdarları böyük əməliyyatlara (uşaqlıq mioması, keysəriyyə əməliyyatı, yumurtalıq kistləri və s.) hazırlaşan bütün xəstələrdə Leyden mutasiyasının olub-olmadığını yoxlamağı təklif edirlər.

Leiden mutasiyası və məhsuldarlıq

Bu yaxınlarda aparılan bir araşdırma (Lancet 2001, 13 oktyabr;358(9289):1238-9) göstərdi ki, Leiden mutasiyasının daşıyıcılarında IVF embrion transferinin müvəffəqiyyət dərəcəsi (rus dilində "IVF") olan xəstələrdən təxminən 2 dəfə yüksəkdir. bu mutasiyaların daşıyıcısı deyillər. Bu maraqlı məlumatlar göstərir ki, ağırlaşmaların artması ehtimalına baxmayaraq, Leiden mutasiyası olan xəstələrin məhsuldarlığı (hər dövrədə hamiləlik ehtimalı) daha yüksək ola bilər. Bu mutasiyanın təxminən 20.000 il əvvəl meydana çıxdıqdan sonra əhali arasında bu qədər geniş yayılmasının izahlarından biri ola bilər. İmplantasiya yerində effektiv damar trombozu, embrion və uterus mukozası arasında qarşılıqlı əlaqənin ilk mərhələlərinin müvəffəqiyyəti üçün vacib şərt ola bilər. Yeri gəlmişkən, buna görə trombofiliya ilə əlaqəli reproduktiv pozğunluqların müalicəsində embrionun köçürülməsi günlərində və implantasiyanın gözlənilən günlərində həddindən artıq hipokoaqulyasiya tövsiyə edilmir.

G20210A protrombin geninin mutasiyası

Protrombin G20210A geninin mutasiyası 20210-cu mövqedə nukleotid quaninin nukleotid adeninlə əvəzlənməsi ilə xarakterizə olunur. Mutasiya 1996-cı ildə Leiden trombofili tədqiqat qrupu tərəfindən aşkar edilmişdir. Bu mutasiyanın bir xüsusiyyəti nukleotidlərin dəyişdirilməsinin burada yerləşməsidir. 3'-tərcümə edilməmiş bölgə (tərcümə olunmayan bir genin ardıcıllığının sonunda yerləşən bölgə). Bu o deməkdir ki, dəyişdirilmiş bölgənin nukleotid ardıcıllığı protrombin geninin amin turşusu ardıcıllığının kodlaşdırılmasında iştirak etmir. Buna görə də, bu mutasiyanın iştirakı ilə protrombinin özündə heç bir kimyəvi dəyişiklik baş vermir. Bu mutasiyanın mövcudluğunda kimyəvi cəhətdən normal protrombinin artan miqdarı aşkar edilir. Protrombinin səviyyəsi normadan bir yarım-iki dəfə yüksək ola bilər.

Protrombin geni on birinci xromosomda yerləşir. Genin heterozigot daşıyıcıları Avropa irqinin nümayəndələrinin 2-3%-ni təşkil edir. Mutasiyanın homozigot variantı çox nadir bir tapıntıdır. Afrikalılar və monqoloid irqinin nümayəndələri arasında bu mutasiya çox nadirdir. Mutasyon autosomal dominant şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, trombofiliya hətta dəyişdirilmiş genin heterozigot daşıyıcısında da baş verir.

Tromboz meydana gəldikdə, G20210A mutasiyası tez-tez Leiden mutasiyası ilə birlikdə baş verir. Bu mutasiya Leiden mutasiyası ilə əlaqəli bütün ağırlaşmalar (doğuş, fetoplasental çatışmazlıq, intrauterin fetal ölüm, preeklampsi, dölün inkişafının ləngiməsi, plasentanın ayrılması) üçün risk faktorudur.

Trombofilik vəziyyətlər (antifosfolipid sindromu, hiperhomosisteinemiya, MTHFR-də mutasiyalar, faktor V və protrombin genləri) aşağı düşmə və fetoplasental çatışmazlığın mühüm səbəblərindən biridir. Hamiləlikdən kənarda, bu şərtlər hormonal kontraseptivlərin və cərrahiyyənin trombotik komplikasiyalarına səbəb ola bilər. Aşağıdakı hallarda molekulyar genetik testi tövsiyə edirik:

hamiləliyin erkən mərhələlərində fetusun inkişafında iki və ya daha çox dayanma olduqda;
keçmişdə hamiləliyin ağır ağırlaşmaları olduqda (gec toksikozun ağır formaları, dölün intrauterin ölümü, fetusun inkişafının ləngiməsi);
50 yaşa qədər trombotik ağırlaşmaları olan qohumların iştirakı ilə (dərin venaların trombozu, ağciyər emboliyası, vuruş, miokard infarktı, qəfil ölüm);
bir neçə uğursuz IVF cəhdləri ilə;
antifosfolipid antikorların səviyyəsinin artması və / və ya homosistein səviyyəsinin artması aşkar edildikdə;
ginekoloji əməliyyatları planlaşdırarkən;
hormonal kontrasepsiya planlaşdırarkən.

Yeri gəlmişkən, müxtəlif yerlərdə mutasiyalar ola bilər.

Qanda homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinin səbəbi: MTHFR genindəki C677T variantı metilentetrahidrofolat reduktaza fermentinin genindəki mutasiyadır.

677-ci mövqedə sitozinin timinlə əvəzlənməsi fermentin funksional aktivliyinin orta dəyərin 35%-ə qədər azalmasına səbəb olur.

Polimorfizm məlumatları:

*populyasiyada homozigotların baş vermə tezliyi - 10-12%

* populyasiyada heterozigotların baş vermə tezliyi - 40%

T variantının daşıyıcıları hamiləlik dövründə fol turşusunun çatışmazlığından döldə sinir borusu qüsurlarına səbəb olur.

Siqaret çəkmək 677T variantının təsirini artırır.

Fol turşusunun təyin edilməsi polimorfizmin bu variantının nəticələrinin riskini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər.

Ümumiyyətlə, kim hara aparılacaq... Bunu dəqiq söyləmək mümkün deyil. Bu həm də atadan asılıdır - onun genomunda nə var.

Sualınızı burada daha ətraflı verməyə çalışın - link

Hər şey Allahın gücündədir. Burada statistika gücsüzdür.

Heterozigot mutasiya vəziyyəti

Xahiş edirəm mənə kömək edin.

Notch 3 genindəki mutasiyaların (Cadasil sindromu) təhlili birbaşa avtomatik ardıcıllıqla həyata keçirildi.

HGMD mutasiya məlumat bazasında təsvir edilən c.268C T, Arg90Cys mutasiyası heterozigot vəziyyətdə tapıldı.

Əvvəlcədən təşəkkürlər!

Həkimlərə təşəkkür etməyi də unutmayın.

genetikçi7 22:07

ekspertizanın nəyə səbəb olduğunu, kimin ona göndərdiyini bilmək və nəticəyə baxmaq lazımdır.

Molekulyar-genetik laboratoriyanın rəyini artıq əvvəlki məktubumda göndərmişdim.

Doktor, xahiş edirəm mənə kömək edin! Bu nəticəni deşifrə edin.

Analizlər həkimin şübhələndiyi sindromu təsdiqləyib.

Cavabınız üçün çox sağ olun. İndi bilirəm ki, xəstəyəm. Ta ki, xəstəlik məni tamamilə ələ keçirənə qədər. Görünür, sonra olacaq. Bax bu mənim taleyimdir.

Bu suallardan heç olmasa bir neçəsinə cavab versəniz, sizə çox minnətdar olaram.

Hər vaxtınız xeyir.

genetikçi 3 10:35

Eyni ehtimal sizin və bacınız üçün də idi. Sizdən kiçik olduğu üçün miras alıb-almadığı hələ məlum deyil.

Bacınız və övladlarınız sizin üçün edilən eyni genetik analizə sahib ola bilərlər. Mutasiyanı miras alıb-almadıqlarını indi bilmək istəyirlərsə.

Heterozigot mutasiya nə deməkdir

Homoziqotluq və heterozigotluq, dominantlıq və resessivlik.

Homoziqotluq (yunan dilindən "homo" bərabər, "ziqot" mayalanmış yumurta) homoloji xromosomlarda eyni allelləri daşıyan diploid orqanizm (və ya hüceyrə).

Qreqor Mendel ilk dəfə görünüşcə oxşar bitkilərin irsi xüsusiyyətlərə görə kəskin fərqlənə biləcəyini göstərən bir faktı ortaya qoydu. Növbəti nəsildə bölünməyən fərdlərə homozigot deyilir. Övladlarında əlamətlərin bölünməsi aşkar edilən fərdlərə heterozigot deyilir.

Homoziqotluq, homoloji xromosomların müəyyən bir genin eyni formasına malik olduğu bir orqanizmin irsi aparatının vəziyyətidir. Bir genin homozigot vəziyyətinə keçməsi orqanizmin strukturunda və funksiyasında resessiv allellərin (fenotip) təzahürünə gətirib çıxarır, heterozigot olduqda təsiri dominant allellər tərəfindən sıxışdırılır. Homoziqotluq testi müəyyən növ kəsişmələrdə seqreqasiyanın olmamasıdır. Homoziqot bir orqanizm bu gen üçün yalnız bir növ gamet istehsal edir.

Heterozigotluq hər hansı bir hibrid orqanizmə xas olan bir vəziyyətdir ki, onun homoloji xromosomları müəyyən bir genin müxtəlif formalarını (alellərini) daşıyır və ya genlərin nisbi mövqeyində fərqlənir. "Heterozigotluq" termini ilk dəfə 1902-ci ildə ingilis genetiki U.Batson tərəfindən təqdim edilmişdir.Heterozigotluq gen və ya struktur tərkibi baxımından müxtəlif keyfiyyətə malik gametlərin heterozigotda birləşməsi zamanı baş verir. Struktur heterozigotluq homoloji xromosomlardan birinin xromosomal yenidən qurulması baş verdikdə baş verir, onu meioz və ya mitozda aşkar etmək olar. Heterozigotluq xaçların təhlili ilə aşkar edilir. Heterozigotluq, bir qayda olaraq, cinsi prosesin nəticəsidir, lakin mutasiya nəticəsində yarana bilər. Heterozigotluq ilə zərərli və öldürücü resessiv allellərin təsiri müvafiq dominant allelin olması ilə yatırılır və yalnız bu gen homozigot vəziyyətinə keçdikdə özünü göstərir. Buna görə də heterozigotluq təbii populyasiyalarda geniş yayılmışdır və görünür, heterozun səbəblərindən biridir. Heterozigotluqda dominant allellərin maskalanma təsiri populyasiyada zərərli resessiv allellərin (heterozigot daşıma adlanan) qorunması və yayılmasının səbəbidir. Onların identifikasiyası (məsələn, nəsillər üzrə istehsalçıları sınaqdan keçirməklə) hər hansı damazlıq və seleksiya işində, həmçinin tibbi genetik proqnozların hazırlanmasında həyata keçirilir.

Öz sözlərimizlə deyə bilərik ki, seleksiya praktikasında genlərin homozigot vəziyyəti “düzgün” adlanır. Əgər hər hansı bir xüsusiyyəti idarə edən hər iki allel eynidirsə, o zaman heyvan homozigot adlanır və irsiyyətlə yetişdirildikdə məhz bu xüsusiyyət keçəcək. Bir allel dominant, digəri isə resessivdirsə, heyvan heterozigot adlanır və zahirən o, dominant bir xüsusiyyət nümayiş etdirəcək və ya dominant, ya da resessiv bir xüsusiyyəti miras alacaqdır.

Hər hansı bir canlı orqanizmdə xromosomlar adlanan DNT (dezoksiribonuklein turşusu) molekullarının bir hissəsi var. Çoxalma zamanı mikrob hüceyrələri irsi məlumatların spiral formasına malik olan və hüceyrələrin içərisində yerləşən xromosomların bir hissəsini təşkil edən daşıyıcıları (genlər) tərəfindən surətini çıxarır. Homoloji xromosomların eyni lokuslarında (xromosomda ciddi şəkildə müəyyən edilmiş mövqelər) yerləşən və hər hansı əlamətin inkişafını təyin edən genlərə allellər deyilir. Diploid (ikiqat, somatik) dəstdə iki homoloji (eyni) xromosom və müvafiq olaraq iki gen yalnız bu fərqli əlamətlərin inkişafını daşıyır. Bir əlamət digərindən üstün olduqda, dominantlıq adlanır və genlər dominant olur. İfadəsi sıxışdırılan əlamət resessiv adlanır. Allelin homozigotluğu onda iki eyni genin (irsi məlumat daşıyıcılarının) olmasıdır: ya iki dominant, ya da iki resessiv. Allelin heterozigotluğu onda iki fərqli genin olmasıdır, yəni. biri dominant, digəri isə resessivdir. Heterozigotda homozigotda olduğu kimi hər hansı irsi əlamətin eyni təzahürünü verən allellərə dominant deyilir. Öz təsirini yalnız homozigotda göstərən və heterozigotda görünməyən və ya digər dominant allelin təsiri ilə sıxışdırılan allellərə resessiv deyilir.

Homoziqotluq, heterozigotluq və genetikanın digər əsasları ilk dəfə genetikanın banisi Abbot Qreqor Mendel tərəfindən özünün üç irsiyyət qanunu şəklində tərtib edilmişdir.

Mendelin birinci qanunu: “Eyni genin müxtəlif allelləri üçün homozigot olan fərdlərin kəsişməsindən əldə edilən nəsillər fenotipdə vahid, genotipdə isə heterozigotdur”.

Mendelin ikinci qanunu: "Heterozigot formaları kəsişdikdə, nəsillərdə fenotipə görə 3: 1 və genotipə görə 1: 2: 1 nisbətində müntəzəm bölünmə müşahidə olunur."

Mendelin üçüncü qanunu: “Hər bir genin allelləri heyvanın bədən ölçüsündən asılı olmayaraq miras alınır.

Müasir genetika baxımından onun fərziyyələri belə görünür:

1. Verilmiş orqanizmin hər bir əlaməti bir cüt allel tərəfindən idarə olunur. Hər iki valideyndən eyni allelləri almış bir fərd homozigot adlanır və iki eyni hərflə (məsələn, AA və ya aa) işarələnir və fərqli olanları alırsa, heterozigotdur (Aa).

2. Əgər orqanizmdə verilmiş əlamətin iki müxtəlif alleli varsa, onda onlardan biri (dominant) digərinin təzahürünü (resessiv) tamamilə boğaraq özünü göstərə bilər. (Birinci nəslin nəslinin üstünlüyü və ya vahidliyi prinsipi). Nümunə olaraq, kokerlərdə monohibrid (yalnız rəng əsasında) kəsişməsini götürək. Tutaq ki, hər iki valideyn rəngə görə homozigotdur, buna görə də qara itin genotipi olacaq, məsələn, AA olaraq təyin edəcəyik və cücə aa. Hər iki fərd yalnız bir növ gamet istehsal edəcək: yalnız qara qara və yalnız a. Belə bir zibildə nə qədər bala doğulsa da, qara rəng üstünlük təşkil etdiyi üçün hamısı qara olacaq. Digər tərəfdən, onların genotipi Aa olduğundan, onların hamısı cücə geninin daşıyıcısı olacaqlar. Bunu çox başa düşməyənlər üçün qeyd edirik ki, resessiv əlamət (bu vəziyyətdə tünd rəng) yalnız homozigot vəziyyətdə görünür!

3. Hər cinsi hüceyrə (qamet) hər bir cüt alleldən birini alır. (Bölünmə prinsipi). Birinci nəslin və ya hər hansı iki kokerin nəsillərini Aa genotipi ilə keçsək, ikinci nəslin nəsillərində parçalanma müşahidə olunacaq: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. Beləliklə, fenotip üzrə parçalanma 3:1, genotip üzrə isə 1:2:1 kimi görünəcəkdir. Yəni, iki qara heterozigot kokeri cütləşdirərkən, qara homozigot itlərin (AA) əmələ gəlməsi ehtimalının 1/4, qara heterozigotların əmələ gəlməsi ehtimalının 2/4 (Aa) və cücə (aa) əmələ gəlməsi ehtimalının 1/4-ə malik ola bilərik. ). Həyatda hər şey o qədər də sadə deyil. Bəzən iki qara heterozigot Cockers 6 tünd bala verə bilər və ya hamısı qara ola bilər. Biz sadəcə olaraq bu xüsusiyyətin balalarda görünmə ehtimalını hesablayırıq və bunun özünü göstərib-göstərməməsi mayalanmış yumurtalara hansı allellərin daxil olmasından asılıdır.

4. Qametlərin əmələ gəlməsi zamanı bir cütdən istənilən allel digər cütdən hər hansı digəri ilə birlikdə onların hər birinə daxil ola bilər. (Müstəqil paylanma prinsipi). Bir çox əlamətlər müstəqil olaraq miras alınır, məsələn, gözlərin rəngi itin ümumi rəngindən asılı ola bilərsə, bu, praktik olaraq qulaqların uzunluğu ilə əlaqəli deyil. Dihibrid xaç götürsək (iki fərqli əlamətə görə), onda aşağıdakı nisbəti görə bilərik: 9: 3: 3: 1

5. Hər bir allel diskret dəyişməz vahid kimi nəsildən-nəslə ötürülür.

b. Hər bir orqanizm hər bir valideyndən bir alleli (hər əlamət üçün) miras alır.

Müəyyən bir gen üçün fərdin daşıdığı iki allel eynidirsə, hansı biri üstünlük təşkil edəcək? Allellərin mutasiyası tez-tez funksiyanın itirilməsi ilə nəticələndiyindən (null allellər), yalnız bir belə alleli daşıyan fərddə eyni gen üçün "normal" (vəhşi tip) allele də olacaq; bir normal nüsxə normal funksiyanı qorumaq üçün çox vaxt kifayət edəcəkdir. Bənzətmə üçün, təsəvvür edək ki, biz kərpic divar tikirik, lakin iki müntəzəm podratçımızdan biri tətil edir. Nə qədər ki, qalan təchizatçı bizi kifayət qədər kərpiclə təmin edə bilsə, biz divarımızı tikməyə davam edə bilərik. Genetiklər bu fenomeni, iki gendən biri hələ də normal funksiyanı təmin edə bildiyi zaman dominantlıq adlandırırlar. Normal allelin anormal allel üzərində dominant olması müəyyən edilir. (Başqa sözlə, yanlış allelin normal birinə resessiv olduğunu söyləmək olar.)

Bir şəxs və ya xətt tərəfindən "daşınan" bir genetik anormallıqdan danışarkən, resessiv olan mutasiyaya uğramış bir genin olması nəzərdə tutulur. Bu geni birbaşa aşkar etmək üçün mürəkkəb testimiz olmasa, genin iki normal nüsxəsi (alelləri) olan bir fərddən kuryeri (daşıyıcını) vizual olaraq təyin edə bilməyəcəyik. Təəssüf ki, belə bir sınaq olmadıqda, kuryer vaxtında aşkar edilməyəcək və qaçılmaz olaraq mutasiya allelinin bəzi nəsillərinə keçəcəkdir. Hər bir fərd oxşar şəkildə "hesablana" və bu qaranlıq sirlərin bir neçəsini öz genetik baqajında (genotip) daşıya bilər. Bununla belə, hamımızın bir çox fərqli funksiya üçün minlərlə fərqli gen var və bu anormallıqlar nadir olduğu müddətcə, eyni "anormallığı" daşıyan iki qohum olmayan şəxsin çoxalmaq üçün görüşməsi ehtimalı çox aşağıdır.

Bəzən tək normal alleli olan fərdlərdə "aralıq" fenotip ola bilər. Məsələn, piruvat kinaz çatışmazlığı (mülayim anemiyaya səbəb olan ferment çatışmazlığı) üçün bir alleli daşıyan Basenjidə qırmızı qan hüceyrəsinin orta ömrü 12 gündür. Bu, iki yanlış alleli olan bir itdə 16 günlük normal dövrlə 6,5 günlük dövr arasında ara tipdir. Bunu çox vaxt natamam dominantlıq adlandırsalar da, bu halda heç bir dominantlığın olmadığını söyləmək daha məqsədəuyğun olardı.

Kərpic divar bənzətməmizi bir az da irəli aparaq. Bir kərpic tədarükü kifayət etmirsə nə etməli? Biz nəzərdə tutulandan daha aşağı (və ya daha qısa) bir divarla qalacağıq. Fərqi olacaqmı? Bu, "divar" və bəlkə də genetik faktorlarla nə etmək istədiyimizdən asılıdır. Bu divarı tikən iki insan üçün nəticə eyni olmaya bilər. (Alçaq bir divar daşqınlardan qoruya bilər, lakin daşqınları yox!) Yanlış allelin yalnız bir nüsxəsini daşıyan şəxsin onu yanlış fenotiplə göstərməsi ehtimalı varsa, o zaman həmin allel dominant hesab edilməlidir. Onun həmişə bunu etməkdən imtina etməsi penetranlıq termini ilə müəyyən edilir.

Üçüncü ehtimal odur ki, podratçılardan biri bizi sifarişlə kərpiclə təmin edir. Bunu dərk etməyərək, işləməyə davam edirik - nəticədə divar uçur. Deyə bilərik ki, qüsurlu kərpiclər üstünlük təşkil edir. İnsanlarda bir neçə dominant genetik xəstəliklərin başa düşülməsində uğur bunun ağlabatan bir bənzətmə olduğunu göstərir. Dominant mutasiyaların əksəriyyəti böyük makromolekulyar komplekslərin komponentləri olan zülallara təsir göstərir. Bu mutasiyalar, bütün kompleksin (qüsurlu kərpic - yıxılmış divar) sıradan çıxmasına səbəb olan digər komponentlərlə düzgün qarşılıqlı əlaqədə olmayan zülallarla nəticələnir. Digərləri genlərə bitişik tənzimləyici ardıcıllıqlarda tapılır və genin yanlış vaxt və yerdə transkripsiya edilməsinə səbəb olur.

Dominant mutasiyalar populyasiyalarda davam edə bilər, əgər onların yaratdığı problemlər incədirsə və həmişə tələffüz edilmirsə və ya təsirlənmiş fərd çoxalmada iştirak etdikdən sonra həyatın yetkin mərhələsində görünür.

Resessiv gen (yəni, onun müəyyən etdiyi əlamət) hər bir valideyndən iki eyni resessiv gen rastlaşana qədər bir və ya bir neçə nəsildə görünməyə bilər (nəsillərdə belə bir xüsusiyyətin qəfil təzahürü mutasiya ilə qarışdırılmamalıdır).

Yalnız bir resessiv genə - hər hansı bir əlamətin determinantına malik olan itlər bu xüsusiyyəti göstərməyəcəklər, çünki resessiv genin hərəkəti onunla qoşalaşmış dominant genin təsirinin təzahürü ilə maskalanacaqdır. Belə itlər (resessiv genin daşıyıcıları) bu gen arzuolunmaz əlamətin görünüşünü müəyyən edərsə, cins üçün təhlükəli ola bilər, çünki o, onu öz nəsillərinə ötürəcək və cinsdə də bunu davam etdirəcəklər. Təsadüfən və ya düşünmədən belə bir genin iki daşıyıcısını cütləşdirsəniz, arzuolunmaz xüsusiyyətlərə malik nəslin bir hissəsini verəcəklər.

Dominant genin olması həmişə müvafiq xüsusiyyət ilə aydın və zahiri şəkildə özünü göstərir. Buna görə də, arzuolunmaz bir xüsusiyyət daşıyan dominant genlər resessiv olanlara nisbətən seleksiyaçı üçün daha az təhlükəlidir, çünki dominant gen partnyor olmadan (Aa) "işləsə" belə, onların mövcudluğu həmişə görünür.

Ancaq görünür, məsələləri çətinləşdirmək üçün bütün genlər mütləq dominant və ya resessiv deyil. Başqa sözlə, bəziləri digərlərindən daha dominantdır və əksinə. Məsələn, palto rəngini təyin edən bəzi amillər dominant ola bilər, lakin digər genlər, bəzən hətta resessiv olanlar tərəfindən dəstəklənməyənə qədər zahiri olaraq özünü göstərmir.

Cütləşmələr həmişə orta hesabla gözlənildiyi kimi nisbətlər vermir və verilən cütləşmədən etibarlı nəticə əldə etmək üçün çoxlu zibil və ya çoxlu sayda nəsil yetişdirilməlidir.

Bəzi xarici əlamətlər bəzi cinslərdə "dominant", bəzilərində isə "resessiv" ola bilər. Digər əlamətlər sadə dominantlar və ya Mendel resessivləri olmayan çoxsaylı genlər və ya yarımgenlərlə bağlı ola bilər.

Genetik pozğunluqların diaqnozu

Genetik xəstəliklərin tanınması və təyin edilməsi doktrinası kimi genetik pozğunluqların diaqnozu əsasən iki hissədən ibarətdir.

patoloji əlamətlərin, yəni fərdi fərdlərdə fenotipik anormallıqların müəyyən edilməsi; aşkar edilmiş kənarlaşmaların irsiyyətinin sübutu. "Genetik sağlamlığın qiymətləndirilməsi" anlayışı, əlverişsiz resessiv allelləri (heterozigotluq testi) müəyyən etmək üçün fenotipik olaraq normal bir fərdin yoxlanılması deməkdir. Genetik üsullarla yanaşı, ətraf mühitin təsirini istisna edən üsullardan da istifadə olunur. Rutin tədqiqat metodları: qiymətləndirmə, laboratoriya diaqnostikası, patoloji anatomiya üsulları, histologiya və patofiziologiya. Böyük əhəmiyyət kəsb edən xüsusi üsullar sitogenetik və immunogenetik üsullardır. Hüceyrə mədəniyyəti metodu irsi xəstəliklərin diaqnostikasında və genetik analizində əhəmiyyətli irəliləyişlərə kömək etmişdir. Qısa müddətdə bu üsul insanlarda aşkar edilmiş 20-yə yaxın genetik qüsuru öyrənməyə imkan verdi (Rerabek və Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) onun köməyi ilə bir çox hallarda homozigotları heterozigotlardan fərqləndirmək mümkündür. irsiliyin resessiv növü

Qan qruplarını, qan zərdabını və süd zülallarını, seminal maye zülallarını, hemoglobinin növlərini və s. öyrənmək üçün immunogenetik üsullardan istifadə edilir. Çoxlu sayda allelli zülal lokuslarının kəşfi Mendel genetikasında “intibah”a gətirib çıxardı. Protein lokusları istifadə olunur:

fərdi heyvanların genotipini təyin etmək

bəzi spesifik qüsurları araşdırarkən (immunoparez)

əlaqəni öyrənmək (gen markerləri)

genetik uyğunsuzluq analizi üçün

mozaizm və kimerizmi aşkar etmək

Doğulduğu andan bir qüsurun olması, müəyyən cizgilərdə və uşaq bağçalarında meydana çıxan qüsurların olması, hər bir anormal halda ortaq əcdadın olması - bu vəziyyətin irsiyyəti və genetik təbiəti demək deyil. Bir patoloji aşkar edildikdə, onun genetik şərtliliyinə dair sübut əldə etmək və miras növünü müəyyən etmək lazımdır. Materialın statistik emalı da lazımdır. Genetik-statistik analiz iki qrup məlumatlara məruz qalır:

Əhali məlumatları - məcmu populyasiyada anadangəlmə anomaliyaların tezliyi, subpopulyasiyada anadangəlmə anomaliyaların tezliyi

Ailə məlumatları - genetik kondisionerin sübutu və irsiyyət növünün, qohumluq əmsallarının və əcdadların konsentrasiyası dərəcəsinin müəyyən edilməsi.

Genetik kondisioner və irsiyyət növü öyrənilərkən eyni (nəzəri cəhətdən) genotipli bir qrup valideynin nəsillərində normal və qüsurlu fenotiplərin müşahidə olunan ədədi nisbətləri Mendel qanunlarına əsasən binomial ehtimallar əsasında hesablanmış parçalanma nisbətləri ilə müqayisə edilir. Statistik material əldə etmək üçün bir neçə nəsil ərzində probandın qan qohumları arasında təsirlənmiş və sağlam şəxslərin tezliyini hesablamaq, fərdi məlumatları birləşdirərək ədədi nisbəti müəyyən etmək, müvafiq olaraq eyni valideyn genotipləri olan kiçik ailələr haqqında məlumatları birləşdirmək lazımdır. Zibilin ölçüsü və balaların cinsi haqqında məlumat da vacibdir (cinslə əlaqəli və ya cinsi məhdud irsiyyət ehtimalını qiymətləndirmək üçün).

Bu halda, seçim üçün məlumat toplamaq lazımdır:

Kompleks seçim - valideynlərin təsadüfi nümunəsi (dominant xüsusiyyət yoxlanarkən istifadə olunur)

Məqsədli seçim - hərtərəfli müayinədən sonra populyasiyada "pis" işarəsi olan bütün itlər

Fərdi seçim - anomaliya ehtimalı o qədər azdır ki, bir zibildən bir balada olur.

Çoxlu seçim - məqsədyönlü və fərdi arasında aralıq, zibildə birdən çox təsirlənmiş bala olduqda, lakin onların hamısı proband deyil.

Birincisi istisna olmaqla, bütün üsullar zibillərdə anomaliya verməyən Nn genotipli itlərin cütləşməsini istisna edir. Verilənləri düzəltməyin müxtəlif yolları var: N.T.J. Bailey (79), L.L.Kavaii-Sforza və V.F.Bodme və K.Stehr.

Populyasiyanın genetik xarakteristikası tədqiq olunan xəstəliyin və ya əlamətin yayılmasının təxminindən başlayır. Bu məlumatlar populyasiyada genlərin və müvafiq genotiplərin tezliyini müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Populyasiya metodu populyasiyalarda fərdi genlərin və ya xromosom anomaliyalarının paylanmasını öyrənməyə imkan verir. Populyasiyanın genetik quruluşunu təhlil etmək üçün bütövlükdə populyasiyanı mühakimə etməyə imkan verən təmsilçi olmalı olan böyük bir fərd qrupunu araşdırmaq lazımdır. Bu üsul irsi patologiyanın müxtəlif formalarının öyrənilməsində informativdir. İrsi anomaliyaların növünün müəyyən edilməsində əsas üsul, tədqiq olunan xəstəlik hallarının aşağıdakı alqoritmə uyğun olaraq qeydə alındığı əlaqəli fərd qrupları daxilində damazlıqların təhlilidir:

damazlıq kartları ilə anomal heyvanların mənşəyinin müəyyən edilməsi;

Ümumi əcdadları axtarmaq üçün anomal fərdlər üçün şəcərələrin tərtib edilməsi;

Anomaliyanın irsiyyət növünün təhlili;

Anomaliyanın yaranmasının təsadüfi dərəcəsi və populyasiyada baş vermə tezliyi üzrə genetik və statistik hesablamaların aparılması.

Nəsillərin təhlili üçün şəcərə üsulu yavaş-yavaş yetişdirilən heyvanların və insanların genetik tədqiqatlarında aparıcı mövqe tutur. Qohumların bir neçə nəslinin fenotiplərini öyrənməklə, əlamətin irsiyyət xarakterini və ayrı-ayrı ailə üzvlərinin genotiplərini müəyyən etmək, müəyyən bir xəstəlik üçün təzahür ehtimalını və nəsillər üçün risk dərəcəsini müəyyən etmək mümkündür.

İrsi xəstəliyi təyin edərkən, genetik meylin tipik əlamətlərinə diqqət yetirilir. Patologiya bütün populyasiyadan daha çox əlaqəli heyvanlar qrupunda baş verir. Bu, anadangəlmə xəstəliyi cins meylindən ayırmağa kömək edir. Bununla belə, damazlığın təhlili göstərir ki, xəstəliyin ailəvi halları var ki, bu da müəyyən bir genin və ya ona cavabdeh olan genlər qrupunun mövcudluğunu göstərir. İkincisi, irsi qüsur tez-tez əlaqəli heyvanlar qrupunda eyni anatomik bölgəyə təsir göstərir. Üçüncüsü, qohumluqla, xəstəliyin daha çox halları var. Dördüncüsü, irsi xəstəliklər tez-tez erkən ortaya çıxır və tez-tez başlanğıc yaşı sabitdir.

Genetik xəstəliklər ümumiyyətlə bütün zibilə təsir edən intoksikasiya və yoluxucu xəstəliklərdən fərqli olaraq, bir zibildə bir neçə heyvana təsir göstərir. Anadangəlmə xəstəliklər çox müxtəlifdir, nisbətən xeyirxahdan həmişə ölümcül olur. Diaqnoz adətən anamnez, klinik əlamətlər, əlaqəli heyvanlarda xəstəlik tarixi, test çarpazlarının nəticələri və müəyyən diaqnostik testlərə əsaslanır.

Monogen xəstəliklərin əhəmiyyətli bir hissəsi resessiv şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, müvafiq genin otosomal lokalizasiyası ilə yalnız homozigot mutasiya daşıyıcıları təsirlənir. Mutasiyalar ən çox resessiv olur və yalnız homozigot vəziyyətdə görünür. Heterozigotlar klinik cəhətdən sağlamdırlar, lakin genin mutant və ya normal versiyasını uşaqlarına ötürmək ehtimalı eynidir. Beləliklə, uzun müddət gizli mutasiya nəsildən-nəslə keçə bilər. Ya reproduktiv yaşa qədər yaşamayan və ya çoxalma potensialı kəskin şəkildə azalmış ağır xəstələrin şəcərələrində autosomal resessiv irsiyyət növü ilə xəstə qohumları, xüsusən də yüksələn xəttdə müəyyən etmək nadir hallarda mümkündür. İstisna qohumluq səviyyəsi yüksək olan ailələrdir.

Yalnız bir resessiv genə - hər hansı bir əlamətin determinantına malik olan itlər bu xüsusiyyəti göstərməyəcəklər, çünki resessiv genin hərəkəti onunla qoşalaşmış dominant genin təsirinin təzahürü ilə maskalanacaqdır. Belə itlər (resessiv genin daşıyıcıları) cins üçün təhlükəli ola bilər, əgər bu gen arzuolunmaz bir əlamətin görünüşünü müəyyənləşdirir, çünki bu, onların nəsillərinə ötürüləcəkdir. Əgər təsadüfən və ya bilərəkdən belə bir genin iki daşıyıcısını cütləşdirsəniz, onlar arzuolunmaz əlamətlərlə nəslin bir hissəsini verəcəklər.

Nəslin bir və ya digər xüsusiyyətə görə bölünməsinin gözlənilən nisbəti, ən azı 16 bala olan bir zibil ilə təxminən əsaslandırılır. Normal ölçülü balaların bir zibil üçün, yalnız məlum bir genotipli müəyyən bir cüt atanın övladları üçün resessiv gen tərəfindən müəyyən edilmiş bir xüsusiyyətin daha çox və ya daha az ehtimalı haqqında danışmaq olar.

Resessiv anomaliyaların seçilməsi iki yolla həyata keçirilə bilər. Bunlardan birincisi anomaliyaların təzahürləri olan itlərin, yəni homozigotların damazlıqdan xaric edilməsidir. İlk nəsillərdə bu cür seçmə ilə anomaliyaların baş verməsi kəskin şəkildə azalır, sonra isə nisbətən aşağı səviyyədə qalır. Hətta uzun və inadkar seçim zamanı bəzi anomaliyaların natamam aradan qaldırılmasının səbəbi, birincisi, resessiv genlərin daşıyıcılarının homozigotlara nisbətən daha yavaş azalmasıdır. İkincisi, normadan bir qədər kənara çıxan mutasiyalarla damazlıqçılar həmişə anormal itləri və daşıyıcıları atmırlar.

Otosomal resessiv miras növü ilə:

Bir xüsusiyyət, kifayət qədər sayda nəsil olsa belə, nəsildən-nəslə ötürülə bilər

Xüsusiyyət valideynlərdə (aydın) olmadıqda uşaqlarda görünə bilər. Daha sonra uşaqlarda 25% hallarda tapıldı

Hər iki valideyn xəstədirsə, bu xüsusiyyət bütün uşaqlara miras qalır

Valideynlərdən biri xəstədirsə, 50% -də bir əlamət uşaqlarda inkişaf edir

Kişi və qadın nəsillər bu xüsusiyyəti bərabər şəkildə miras alırlar.

Beləliklə, bütün daşıyıcıların müəyyən edilməsi şərti ilə anomaliyanın tamamilə tamamilə aradan qaldırılması prinsipcə mümkündür. Belə aşkarlama sxemi: resessiv mutasiyalar üçün heterozigotlar bəzi hallarda laboratoriya tədqiqat metodları ilə aşkar edilə bilər. Bununla belə, heterozigot daşıyıcıların genetik identifikasiyası üçün analiz xaçları - homozigot anormal (anomaliya bədənə bir az təsir edərsə) və ya əvvəllər müəyyən edilmiş daşıyıcı ilə daşıyıcı it kimi şübhəli cütləşmələr aparmaq lazımdır. Əgər başqaları ilə yanaşı, bu cür xaçlar nəticəsində anormal bala doğularsa, sınanmış ata bir daşıyıcı kimi aydın şəkildə müəyyən edilir. Bununla belə, əgər belə bala müəyyən edilməmişdirsə, əldə edilmiş balaların məhdud nümunəsi ilə bağlı birmənalı nəticə çıxarmaq olmaz. Belə bir ananın daşıyıcı olması ehtimalı nümunənin genişlənməsi ilə azalır - onunla cütləşmədən doğulan normal balaların sayının artması.

Sankt-Peterburq Baytarlıq Akademiyasının şöbəsində itlərdə genetik yükün strukturunun təhlili aparıldı və məlum oldu ki, ən böyük nisbət - 46,7% monogen autosomal resessiv tipə görə irsi anomaliyalardır; tam üstünlük təşkil edən anomaliyalar 14,5% təşkil edib; Anomaliyaların 2,7%-i tam dominant olmayan əlamətlər kimi ortaya çıxdı; Anomaliyaların 6,5%-i cinslə əlaqəli, 11,3%-i poligenik tipli irsi əlamətlər və 18% 3%-i irsi anomaliyaların bütün spektri ilə miras qalır, miras növü müəyyən edilməmişdir. İtlərdə irsi əsaslı anomaliyaların və xəstəliklərin ümumi sayı 186 maddə təşkil etmişdir.

Ənənəvi seleksiya və genetik profilaktika üsulları ilə yanaşı mutasiyaların fenotipik markerlərinin istifadəsi də aktualdır.

Genetik xəstəliklərin monitorinqi təsirlənməmiş valideynlərin övladlarında irsi xəstəliklərin qiymətləndirilməsi üçün birbaşa üsuldur. "Sentinel" fenotipləri ola bilər: yarıq damaq, yarıq dodaq, qasıq və göbək yırtıqları, yeni doğulmuş körpələrin damcıları, yeni doğulmuş balalarda qıcolmalar. Monogen sabit xəstəliklərdə onunla əlaqəli marker geni vasitəsilə faktiki daşıyıcını müəyyən etmək mümkündür.

İtlərin mövcud cins müxtəlifliyi müxtəlif birləşmələri cins standartlarını müəyyən edən çoxsaylı morfoloji əlamətlərin genetik nəzarətini öyrənmək üçün unikal imkan yaradır. Bu vəziyyətin bir nümunəsi, ən azı boy və çəki kimi morfoloji xüsusiyyətlərə görə bir-birindən fərqli olaraq mövcud olan iki ev iti cinsi kimi xidmət edə bilər. Bu, bir tərəfdən, nümayəndələrinin hündürlüyü 80 sm-ə qədər və bədən çəkisi 100 kq-dan çox olan İngilis Mastiff cinsidir və Chi Hua Hua cinsi, 30 sm və 2,5 kq.

Əhliləşdirmə prosesi heyvanların insan nöqteyi-nəzərindən ən üstün xüsusiyyətlərinə görə seçilməsini nəzərdə tutur. Zaman keçdikcə, it bir yoldaş kimi saxlanmağa başlayanda və estetik görünüşünə görə, seçim istiqaməti təbiətdə yaşamaq üçün zəif uyğunlaşdırılmış, lakin insan mühitinə yaxşı uyğunlaşan cinslərin alınmasına keçdi. Belə bir fikir var ki, “meleklər” saf cins itlərdən daha sağlamdır. Həqiqətən, irsi xəstəliklər ev heyvanlarında vəhşi heyvanlardan daha çox yayılmışdır.

“Ən mühüm məqsədlərdən biri əhliləşdirilmiş orqanizmlərin bioloji rifahı üçün təhlükəli olan birtərəfli seçimdən fərqli olaraq, heyvanların damazlıq xüsusiyyətlərinə görə yaxşılaşdırılması və onların hazırlığını lazımi səviyyədə saxlamaq vəzifələrini birləşdirən metodların işlənib hazırlanmasıdır. spesifik cins əlamətlərinin maksimum (bəzən şişirdilmiş, həddindən artıq) inkişafı üçün” - (Lerner, 1958).

Seçmənin effektivliyi, fikrimizcə, təsirlənmiş heyvanlarda anomaliyaların diaqnostikasından və qüsurlu irsiyyətli, lakin normal fenotipli daşıyıcıların müəyyən edilməsindən ibarət olmalıdır. Təsirə məruz qalan heyvanların fenotiplərini düzəltmək üçün müalicəsi təkcə heyvanların estetik görünüşünün yaxşılaşdırılması (oliqodontiya) deyil, həm də xərçəngin (kriptorxidizm) qarşısının alınması, bioloji, tam hüquqlu fəaliyyəti (hip displaziyası) və ümumi sağlamlığı sabitləşdirmək. Bu baxımdan, kinologiya və baytarlığın birgə fəaliyyətində anomaliyalara qarşı seçim lazımdır.

DNT-ni müxtəlif it xəstəlikləri üçün sınamaq qabiliyyəti it elmində çox yeni bir şeydir, bunu bilmək, damazlıq cütlükləri uyğunlaşdırarkən hansı genetik xəstəliklərə diqqət yetirməli olduqları barədə seleksiyaçılara xəbərdarlıq edə bilər. Yaxşı genetik sağlamlıq çox vacibdir, çünki bu, itin bioloji cəhətdən dolğun həyatını müəyyən edir. Doktor Padgett-in "İtlərdə irsi xəstəliklərə nəzarət" kitabı hər hansı bir anormallıq üçün genetik nəslin necə oxunacağını göstərir. Genetik damazlıq xəstəliyin cinsi əlaqədə olub-olmadığını, sadə dominant gen vasitəsilə, yoxsa resessiv gen vasitəsilə miras qaldığını və ya xəstəliyin mənşəcə poligen olduğunu göstərəcək. İstehlakçı nə qədər diqqətli olsa da, zaman-zaman təsadüfi genetik səhvlər baş verəcəkdir. Bilik mübadiləsi üçün bir vasitə kimi genetik nəsillərdən istifadə edərək, "pis" genləri onların ötürülməsini yoxlamaq üçün bir DNT markeri tapılana qədər onların görünməsini dayandıracaq qədər seyreltmək mümkündür. Yetişdirmə prosesi populyasiyanın növbəti nəsildə yaxşılaşdırılmasını nəzərdə tutduğundan, yetişdirmə strategiyasının birbaşa elementlərinin (fərdlərin və ya kəsişən fərdlərin cütlərinin) fenotipik xüsusiyyətləri deyil, onların nəsillərinin fenotipik xüsusiyyətləri nəzərə alınır. . Məhz bu vəziyyətlə əlaqədar olaraq seleksiya problemləri üçün əlamətin irsiyyətini təsvir etmək zərurəti yaranır. Qarışıq olan bir cüt fərd, həm özləri, həm də qohumları əlamətin mənşəyinə və fenotipik xüsusiyyətlərinə görə digər eyni fərdlərdən fərqlənir. Bu məlumatlara əsasən, mirasın hazır təsviri varsa, nəslin gözlənilən xüsusiyyətlərini və nəticədə damazlıq strategiyasının elementlərinin hər birinin damazlıq dəyərlərinin təxminlərini əldə etmək mümkündür. Hər hansı bir genetik anomaliyaya qarşı görülən hər hansı tədbirdə ilk addım “pis” xüsusiyyətin digər əlamətlərlə müqayisədə nisbi əhəmiyyətini müəyyən etməkdir. Əgər arzuolunmaz əlamət yüksək irsiyyətə malikdirsə və itə ciddi ziyan vurursa, bu əlamət nadir və ya əhəmiyyətsiz olduğundan fərqli şəkildə hərəkət etməlisiniz. Qüsurlu bir rəng ötürən əla cins tipli bir it, düzgün rəngə sahib bir babat itdən daha qiymətli bir ata olaraq qalır.

Anada MTHFR genində mutasiya varsa, sağlam uşaq dünyaya gətirmək mümkündürmü? və ən yaxşı cavabı aldım

Nightbird[guru] tərəfindən cavab
MTHFR genində ananın mutasiyası CÜMLƏ DEYİL.
Yeri gəlmişkən, müxtəlif yerlərdə mutasiyalar ola bilər.
Heterozigot vəziyyətdə* mutant MTHFR geni aşkar edildikdə, qorxu üçün yaxşı səbəblər yoxdur. Hiperkoaqulyasiya vəziyyətində profilaktik tədbir olaraq, hamiləlik dövründə gündə iki dozada gündə 0,4 mq fol turşusu qəbul etmək, yaxşı yemək və üç ayda bir dəfə (və ya göstərişlərə uyğun olaraq) hemostaziogramı yoxlamaq tövsiyə olunur.
HC (homosistein) səviyyələrində mülayim artımla əlaqəli ən çox yayılmış ferment qüsuru MTHFR-ni kodlayan gendəki mutasiyadır. MTHFR fol turşusunun aktiv formasına çevrilməsini katalizləyir. Bu günə qədər 1p36.3 lokusunda yerləşən MTHFR geninin 9 mutasiyası təsvir edilmişdir. Bunlardan ən çox yayılmış C677T əvəzetməsidir (MTHFR zülalında - alaninin valinlə əvəzlənməsi), bu termolabillik və MTHFR fermentinin aktivliyinin azalması ilə özünü göstərir. Qidada folatın miqdarının artmasının plazmada HC konsentrasiyasının artmasının qarşısını ala biləcəyi müşahidə edilmişdir.
Qan plazmasında homosisteinin səviyyəsinin artması birbaşa trombomodulin sintezinin inhibəsi, AT-III və endogen heparinin aktivliyinin azalması, həmçinin tromboksan A2 istehsalının aktivləşməsi ilə əlaqələndirilir. Gələcəkdə bu cür dəyişikliklər mikrotromboz və mikrosirkulyasiya pozğunluqlarına səbəb olur ki, bu da öz növbəsində spiral arteriyaların patologiyasında və uteroplasental qan dövranında dəyişikliklərlə əlaqəli mamalıq ağırlaşmalarının inkişafında əhəmiyyətli rol oynayır.
Qanda homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinin səbəbi: MTHFR genindəki C677T variantı metilentetrahidrofolat reduktaza fermentinin genindəki mutasiyadır.
677-ci mövqedə sitozinin timinlə əvəzlənməsi fermentin funksional aktivliyinin orta dəyərin 35%-ə qədər azalmasına səbəb olur.
Polimorfizm məlumatları:
*populyasiyada homozigotların baş vermə tezliyi - 10-12%
* populyasiyada heterozigotların baş vermə tezliyi - 40%
....
T variantının daşıyıcıları hamiləlik dövründə fol turşusunun çatışmazlığından döldə sinir borusu qüsurlarına səbəb olur.
Siqaret çəkmək 677T variantının təsirini artırır....
Fol turşusunun təyin edilməsi polimorfizmin bu variantının nəticələrinin riskini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər.
daha ətraflı burada --
Ümumiyyətlə, kim hara aparılacaq... Bunu dəqiq söyləmək mümkün deyil. Bu həm də atadan asılıdır - onun genomunda nə var !!!
Sualınızı burada daha ətraflı verməyə çalışın --
Və ya burada daha yaxşı --
UĞURLAR!

Tədqiqat haqqında daha çox

Gilbert sindromu sarılıq epizodları və qan zərdabında konyuqasiya olunmamış (sərbəst, dolayı) bilirubinin səviyyəsinin artması ilə özünü göstərən irsi xəstəlikdir. Onun yayılması təxminən 5% -dir.

Sindromun inkişafının səbəbi gen tərəfindən kodlanan qaraciyər fermenti uridin difosfat-qlükuronil transferazanın (UDGT) aktivliyinin azalmasıdır. UGT 1A1. Bir genin promotor bölgəsində mutasiya UGT 1A1 TA təkrarlarının sayının artması ilə xarakterizə olunur (normal olaraq onların sayı 6-dan çox deyil). Homoziqot və ya heterozigot vəziyyətdə 7 (və ya daha az tez-tez 8) varsa, UDFGT fermentinin funksional fəaliyyəti azalır - bu Gilbert sindromunun baş verməsi üçün ilkin şərtdir. Homoziqot mutasiya daşıyıcılarında xəstəlik daha yüksək ilkin bilirubin səviyyəsi və daha ağır klinik təzahürlərlə xarakterizə olunur. Heterozigot daşıyıcılarda xəstəliyin gizli forması üstünlük təşkil edir.

Normalda, qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması zamanı, bədəndən çıxarılmalı olan dolayı bilirubin sərbəst buraxılır. Qaraciyər hüceyrələrinə daxil olaraq, uridin difosfat qlükuronil transferaz (UDGT) fermentinin təsiri altında qlükuron turşusuna bağlanır. Bilirubinin qlükuron turşusu ilə birləşməsi onu suda həll edir, bu da ödün keçməsinə və sidiklə xaric olmasına imkan verir. gen mutasiyasına görə UGT1 A1 və nəticədə UDPHT-nin qeyri-kafi fəaliyyəti, dolayı bilirubinin konjuqasiyası pozulur, bu da onun qanda konsentrasiyasının artmasına səbəb olur. Qanda bilirubinin miqdarının artması, öz növbəsində, onun toxumalarda, xüsusən də elastik toxumada (qan damarlarının divarında, dəridə, sklerada olan) yığılmasına kömək edir - bu sarılığı izah edir.

Gilbert sindromunun təzahürləri hər yaşda baş verə bilər və fiziki güc, stresli vəziyyətlər, aclıq, viral infeksiyalar, alkoqol qəbulu və hepatotoksik təsir göstərən bir sıra dərmanlar tərəfindən təhrik edilir. Xəstəliyin qeyri-spesifik simptomları var: qarın ağrısı, sağ hipokondriyumda ağırlıq, həzm pozğunluğu (ürəkbulanma, gəyirmə, qəbizlik, ishal), yorğunluq, ümumi pozğunluq, narahatlıq. Əsas simptom dərinin və selikli qişaların ikterik boyanması və qanda dolayı bilirubinin səviyyəsinin artmasıdır. Hiperbilirubinemiya (artan bilirubin səviyyəsi) çox vaxt dolayı fraksiya üstünlük təşkil etməklə 100 mmol / l-dən çox ola bilməz. Qalan qaraciyər testləri, bir qayda olaraq, dəyişdirilmir.

Günəş işığının təsiri altında Gilbert sindromu olan xəstələrdə dəri piqmentasiyası arta bilər.

Bəzən xəstəlik neonatal dövrdə özünü göstərir və yeni doğulmuş uşaqların fizioloji sarılığı kimi qəbul edilir.

Daimi asimptomatik kurs da mümkündür, sonra Gilbert sindromu biokimyəvi qan testində (bilirubin indeksi) təsadüfi aşkar edilmiş anormalliklərlə aşkar edilə bilər.

Gilbert sindromunun vaxtında diaqnozu onu qaraciyərin və qanın digər xəstəliklərindən ayırmağa, hepatotoksik təsir göstərən dərmanların qəbulunu vaxtında məhdudlaşdırmağa, qaraciyər böhranlarının qarşısını almağa, hiperbilirubinemiyanın yaratdığı diskomforta qədər xəstənin həyat tərzini düzəltməyə imkan verir. tamamilə yox olur.

Gilbert sindromunu təyin etməyin ən sürətli yolu gendə TA təkrarlarının sayını təyin etməkdən ibarət olan birbaşa DNT diaqnostikasıdır. UGT1A1.

Gilbert sindromunun kəskinləşməsinə səbəb olan amillər:

ağır fiziki fəaliyyət,
qidalanma səhvləri (konservləşdirilmiş, qızardılmış, ədviyyatlı, hisə verilmiş qidalar, qazlı içkilər),
aclıq,
spirt,
stresli vəziyyətlər, həddindən artıq iş,
insolasiya,
viral infeksiyalar,
maddələr mübadiləsində UDFGT fermentinin iştirak etdiyi dərmanlar (anabolik steroidlər, qlükokortikoidlər, androgenlər, etinilestradiol, rifampisin, simetidin, xloramfenikol, streptomisin, xloramfenikol, natrium salisilat, ampisilin, paratetsetaff).

Tədqiqat nə vaxt təyin olunur?

Gilbert sindromu şübhəsi ilə.
Gilbert sindromunun və hiperbilirubinemiya ilə özünü göstərən digər xəstəliklərin differensial diaqnostikasında.
Gilbert sindromunun yüksək yayılması ilə əlaqədar olaraq, hepatotoksik təsir göstərən dərmanlarla müalicəyə başlamazdan əvvəl genetik testdən keçmək tövsiyə olunur.
İrinotekan (antineoplastik dərman) ilə terapiya zamanı fəsadların riskini qiymətləndirmək.
Yüngül qeyri-infeksion sarılıq ilə.
Xəstədə barbituratlar tərəfindən aradan qaldırılan xroniki sarılıq olduqda.
Qanın digər normal biokimyəvi parametrləri ilə bilirubinin konsentrasiyası artırsa.
Ağır ailə tarixi ilə (qeyri-infeksion sarılıq, hiperbilirubinemiya).

Genetikada, hər hansı digər elm kimi, əsas anlayışları aydınlaşdırmaq üçün nəzərdə tutulmuş xüsusi bir terminologiya var. Hələ məktəbdə çoxumuz dominantlıq, resessivlik, gen, allel, homozigotluq və heterozigotluq kimi terminləri eşitmişik, lakin onların arxasında nə olduğunu tam başa düşmürdük. Gəlin homozigotun nə olduğunu, heterozigotdan nə ilə fərqləndiyini və onun formalaşmasında allel genlərin hansı rol oynadığını daha ətraflı təhlil edək.

Bəzi ümumi genetika

Homoziqotun nə olduğu sualına cavab vermək üçün Qreqor Mendelin təcrübələrini yada salaq. O, müxtəlif rəng və formada olan noxud bitkilərini keçərək belə nəticəyə gəlib ki, yaranan bitki öz “əcdadlarından” hansısa yolla genetik məlumatı miras alır. “Gen” anlayışı hələ mövcud olmasa da, Mendel əlamətlərin irsiyyət mexanizmini ümumi şəkildə izah edə bilmişdir. 19-cu əsrin ortalarında Mendelin kəşf etdiyi qanunlardan sonra "qametlərin saflığı hipotezi" adlandırılan aşağıdakı ifadə gəldi: "Qamet əmələ gəldikdə, ona verilən əlamətdən məsul olan iki allel gendən yalnız biri daxil olur. " Yəni, valideynlərin hər birindən müəyyən bir xüsusiyyətə cavabdeh olan yalnız bir allel gen alırıq - boy, saç rəngi, göz rəngi, burun forması, dəri tonu.

Allelik genlər dominant və ya resessiv ola bilər. Bu, bizi homozigotun nə olduğu tərifinə çox yaxınlaşdırır. Dominant allellər resessivi maskalamağa qadirdir ki, fenotipdə özünü göstərməsin. Əgər genotipdə hər iki gen resessiv və ya dominantdırsa, bu, homozigot orqanizmdir.

Homoziqotların növləri

Yuxarıda göstərilənlərdən, homozigotun nə olduğu sualına cavab vermək olar: bu, müəyyən bir xüsusiyyətə cavabdeh olan allel genlərin eyni olduğu bir hüceyrədir. Allelik genlər homoloji xromosomlarda yerləşir və homozigotlar vəziyyətində ya resessiv (aa) və ya dominant (AA) ola bilər. Bir allel dominantdırsa, digəri yoxdursa, bu heterozigotdur (Aa). Hüceyrə genotipi aa olduqda, AA dominantdırsa, bu resessiv homozigotdur, çünki dominant əlamətə cavabdeh olan allelləri daşıyır.

Keçid xüsusiyyətləri

İki eyni (resessiv və ya dominant) homozigotları keçdikdə, homozigot da əmələ gəlir.

Məsələn, bb genotipləri olan iki ağ rhododendron çiçəyi var. Onları keçdikdən sonra eyni genotipli ağ çiçək də alacağıq.

Gözlərin rəngi ilə də nümunə verə bilərsiniz. Hər iki valideynin gözləri qəhvəyi varsa və bu əlamət üçün homozigotdursa, onların genotipi AA-dır. Sonra bütün uşaqların qəhvəyi gözləri olacaq.

Lakin homozigotların kəsişməsi heç də həmişə hər hansı əlamətə görə homozigot orqanizmin yaranmasına gətirib çıxarmır. Məsələn, qırmızı (DD) və ağ (dd) qərənfillərin kəsişməsi çəhrayı və ya qırmızı-ağ çiçəklə nəticələnə bilər. Çəhrayı qərənfil, iki rəngli olan kimi, natamam dominantlıq nümunəsidir. Hər iki halda yaranan bitkilər Dd genotipi ilə heterozigot olacaq.

Homoziqotların nümunələri

Təbiətdə homozigotların kifayət qədər nümunələri var. Ağ lalələr, qərənfillər, rhododendrons resessiv homozigotlara misaldır.

İnsanlarda, allel genlərin qarşılıqlı təsiri nəticəsində, çox açıq dəri, mavi gözlər, sarı saçlar və ya rəng korluğu olsun, bəzi əlamətlərə görə homozigot olan orqanizmlər də əmələ gəlir.

Dominant homozigotlar da yaygındır, lakin dominant əlamətlərin resessiv olanları maskalamaq qabiliyyətinə görə, bir insanın resessiv allelin daşıyıcısı olub olmadığını dərhal söyləmək mümkün deyil. Genetik xəstəliklərdən məsul olan genlərin əksəriyyəti gen mutasiyalarından qaynaqlanır və resessivdir, buna görə də onlar yalnız homoloji xromosomlarda normal, dominant allel olmadıqda görünür.