Uşaq hospisindəki hər bir vacib söhbət bir mövzuya düşür. Hansı daha yaxşıdır - ölümcül xəstə uşağın rahat ölməsinə icazə vermək, əzabını uzatmamaq, çünki borularda, tibbi cihazlarda həyatı tam hüquqlu bir həyat adlandırmaq çətindir. Bəs kimin həyatının dolu, kimin olmadığına kim qərar verə bilər? Axı biz indi bilirik ki, hətta ən çətin vəziyyətdə belə, ventilyatorda belə nə qədər yaxşı şeylər ola bilər - hovuzda üzmək, yaxtalara minmək, məktəbə getmək və müxtəlif şəhərlərə səyahət etmək... düzgün? Dəfələrlə bu söhbətə qayıdırıq, amma cavab tapa bilmirik.

Əksər valideynlər nəyin bahasına olursa-olsun övladlarının ömrünü uzatmağa hazırdırlar. Uşaq heç nə edə bilməsin, sağ olduğu müddətcə borulara bürünsün. Çox az sayda ailə var ki, övladının əzabını seyr etməkdənsə, buraxmağı üstün tutur. Ancaq rus təbabəti seçim vermədən hər kəsi xilas edir - ailə kritik vəziyyətdə təcili yardım çağırarsa, uşaq daima süni nəfəs aparatına qoşulacaq. Pravoslav Kilsəsi xaçını sona qədər daşımağı təklif edir, Rusiya cəmiyyəti evtanaziyanı inkar edir. Nəticədə sağalmaz uşağın ömrünü süni şəkildə uzatmaq istəməyən valideynlər yerin altına düşməyə məcbur olurlar. Onlar tibb təşkilatlarından kömək istəyə bilmirlər, dostlarından dəstək tapa bilmirlər, təcili yardım çağırıb qərarları ilə bağlı bloq yazmasınlar. Onlar susmalı və bütün vəziyyətlə təkbətək qalmalıdırlar. Əks halda, onları dimdikləyib həbsə atacaqları, hüquqlarını əlindən alacaqları çox qorxuludur.

İstəyirəm ki, sağalmaz övladı olan hər bir ailənin övladının necə öləcəyi ilə bağlı seçimi olsun. Mən çox istəyirəm ki, hər bir ailə hansı seçimdən asılı olmayaraq tibbi yardım alsın və bizim dəstəyimiz olsun. Övladını cihazlara qoşmaq istəməyən ailələr gizlənməyə və qorxmağa məcbur olmasınlar.

Vasko sentyabrın 2-də 7 aylıq olarkən vəfat edib. Vasko SMA-nın ən ağır formasından, Werdnig-Hoffmann onurğa əzələ amiotrofiyasından, tip 1 SMA-dan əziyyət çəkirdi. Vaskonun anası cihazların köməyi ilə övladlarının ömrünü uzatmaq istəməyən ailələrə dəstək olmaq üçün övladının necə öldüyü haqda danışmaq qərarına gəlib.
Zəhmət olmasa bu mətni oxuyun.

***
Vasko mənim ilk övladımdır. Çoxdan gözlənilən, arzulanan uşaq idi. Vasko məni ana etdi.

Düşünürəm ki, mənim hekayəm SMA olan uşağı olan əksər ailələrlə eyni şəkildə başladı. Doğum evində Vaskoya Apgar şkalası üzrə 10 baldan 9 bal verilib. Hər şey yaxşı idi. Ancaq 2 ayda başını tutmağa heç bir cəhd göstərmədiyini, qollarını və ayaqlarını bir az hərəkət etdirdiyini hiss etməyə başladım. Ortopedin qəbulunda həkimdən buna diqqət yetirməsini xahiş etdim, o, bizi nevropatoloqa göndərdi, nevroloq Vaskonu müayinə etdi və dedi ki, çox güman ki, bu, genetik xəstəlikdir - onurğa əzələlərinin amyotrofiyası (SMA), ən çox ağır forma (Werdnig-Hoffman). Genetik analizdən keçdik, uşaq nevroloji xəstəxanasının professoru ilə məsləhətləşməyə getdik. SMA diaqnozu təsdiqləndi.

Xəstəxanada bizə dərhal dedilər ki, bu xəstəlik sağalmazdır. Ölümcül nəticəsi olan xəstəlik. Həyatın proqnozu maksimum 2 ildir. Onlar mənə məsləhət gördülər ki, digər uşaqlar haqqında düşünməyə başlayım və növbəti hamiləliyim zamanı SMA testindən keçim. Görünür, Vasko pis bir iş olaraq imtina edib. Onunla nə etməliyik, ona necə qulluq etməliyik, ona necə kömək etməliyik? Xəstəxanada bunların heç biri deyildi və biz evə buraxıldıq.

Vaskonun diaqnozunu öyrənən bütün qohumlar şoka düşdülər. Nə mənim ailəmdə, nə də yoldaşımın ailəsində SMA-lı uşaq olmayıb, daha əvvəl belə bir xəstəlik eşitməmişdik. Əvvəlcə hamı dedi ki, testləri təkrar etməyə dəyər, bəlkə bu səhvdir? Sonra yoldaşım uşağı uşaq evinə verməyi təklif etdi, dedi ki, oğlunun xəstələnib ölməsinə baxa bilməyəcək. O da dedi ki, mənimlə görüşənə qədər həyatında hər şey qaydasında idi, amma indi bu, baş verib və yəqin ki, günahlarımın əvəzini verirəm. Daha sonra SMA olan digər ailələrin hekayələrini oxudum və tez-tez ataların getdiyini gördüm.

SMA ilə məşğul olacaq klinikalar axtarmağa başladım. Beləliklə, İnternetdə Vkontakte sosial şəbəkəsində bir qrup valideyn tapdım. Digər valideynlərlə yazışmağa başladım, SMA SAPRE olan uşaqlara kömək etmək üçün İtaliya mərkəzi haqqında məlumat aldım, Vasko ilə eyni SMA forması olan uşağı bu yaxınlarda itirmiş italyan ana ilə tanış oldum. Məni ən çox maraqlandırırdı ki, uşağa nə olacaq və ona necə kömək etmək olar?

Bütün məlumatları eyni valideynlərdən almışam. Onlar mənə xəstəliyin irəliləyəcəyini, tezliklə Vaskonun yeməyi dayandıracağını, sonra nəfəs almaqda çətinlik çəkəcəyini söylədilər. Və mənim seçimim var. Cihazların köməyi ilə uşağın həyatını süni şəkildə dəstəkləyə bilərsiniz - ekspektoran, sanatoriya, ventilyator. Onda uşaq kifayət qədər uzun yaşaya biləcək, İtaliyada süni nəfəs aparatında 18-20 yaşlarında olan uşaqlar var. Amma onlar tamamilə hərəkətsizdirlər, danışa bilmirlər. SMA-da intellekt qorunub saxlanılır, yəni uşaq onun başına gələn hər şeydən tam xəbərdar olacaq. Və ya bütün cihazlardan istifadə etməkdən imtina edə və uşağa palliativ yardım göstərə bilərsiniz, yəni onun həyat keyfiyyətinə diqqət yetirin, dərmanların köməyi ilə əzabları yüngülləşdirin. Ancaq sonra Vasko bir ilə qədər yaşaya bilməz.

Əgər bütün bu cihazlar, gündəlik tibbi prosedurlar ən azı müəyyən qədər fayda gətirə, vəziyyətini yaxşılaşdıra bilsəydi... Amma başa düşdüm ki, bizi qarşıda yalnız pisləşmə gözləyir. Bütün manipulyasiyalar, borular və cihazlar uşağa əziyyət verəcəkdir. Süni nəfəs aparatındakı o ömür uşaq üçün fiziki varlıq illəri, əzab illəri olacaq. Mən hesab edirəm ki, avtomobillərdə həyatı süni şəkildə dəstəkləmək nədənsə yanlışdır... Hər kəs öz seçimini edir. Vasko üçün palliativ yolu seçdim. Əgər bizdə evtanaziyaya icazə verilsəydi, mən bu variantı seçərdim.

Həyat yoldaşıma, valideynlərimə və dostlarıma seçimimi söylədim. Onların hamısı məni mənəvi cəhətdən dəstəklədilər, baxmayaraq ki, Vasko xəstəliyinin nə olduğunu demək olar ki, heç kim tam başa düşmürdü. Ərim dedi ki, o da Vaskonun bütün həyatını maşınlarda keçirməsini istəmir. Ancaq o, uşağın sonrakı qayğısını tamamilə mənim çiyinlərimə keçirdi. O, özünün öhdəsindən gələ bilməyəcəyini söylədi. Beləliklə, uşaqla tək qaldım.

5 aya qədər hər şey yaxşı idi. Vasko ilə birlikdə ərimin yaşadığı Bolqarıstandan Moskvaya qayıtdıq. Mən özümü Moskvada müvəqqəti qeydiyyata aldım və Vasko üçün də bunu etmək istədim, amma mənə dedilər ki, atamın yazılı icazəsi olmadan bu mümkün deyil. Papa Vaskodan uşağı xaricə aparmaq üçün mənim bəyannaməm var idi və bir xətt var idi ki, bütün lazımi sənədlərə imza atmaq hüququm var, amma mənə dedilər ki, mənə xüsusi olaraq müvəqqəti qeydiyyat üçün bir növ ayrıca bəyannamə lazımdır. Vaskonun Rusiya vətəndaşlığı, Rusiya sığortası var idi, amma yaşayış icazəsi və qeydiyyatdan keçməyə vaxtımız yox idi.

5-ci ayın sonunda Vasko hırıldamağa başladı, makrotaks yığılmağa başladı və tüpürcək ifrazı artdı. Mən bir aspirator aldım, boru ilə burun və ağızdan makroları çıxarmağı və beləliklə nəfəs almağı asanlaşdırmağı öyrəndim. SMA olan digər uşaqlar kimi heç bir problemimiz yox idi - Vasko mavi rəngə çevrilmədi, gecələr yaxşı yatdı. Amma birtəhər Vasko butulkadan içdi, boğuldu, ağciyərlərə aspirasiya baş verdi, uşağım boğulmağa başladı, təcili yardım çağırdım, Vasko nəfəs almağı dayandırdı. Nəhəng gözləri olan, göyərmiş, nəfəs almayan uşağı görəndə çox qorxdum. qorxdum. Təcili yardım gələnə qədər o, artıq sağalmışdı. Həkimlər Vaskonu müayinə edib bizi xəstəxanaya, yoluxucu xəstəliklər şöbəsinə apardılar.

İndi başa düşürəm ki, Vaskonun vəziyyətinin necə pisləşəcəyinə hazır deyildim. Bunun necə olacağını, bu tənəffüs problemlərinin, uşağımın necə ayrılacağını dəqiq bilmirdim... Boğulan uşağı görəndə və onun vəziyyətini yüngülləşdirə bilməyəcəyini anlayanda çox çətin olur. Hər şeyin bu qədər sürətli olacağını heç düşünməzdim. Xəstəxanada hər şey maşın kimi baş verir. Bizə dərhal prob verildi, çünki Vaskonun udqunma refleksi itməyə başladı və mən ümid edirdim ki, o, güclənəcək, kifayət qədər yemək alacaq və sağalacaq. Bu qədər tez olacağını düşünməzdim...

Xəstəxanada yəqin hesab edirdilər ki, mən diaqnozu bilirəmsə, deməli, onun hansı xəstəlik olduğunu bilirəm. Heç kim mənimlə proqnozlar barədə danışmadı. Vaskoya oftalmoloq, kardioloq və nevroloq çağırılıb. Nevroloq soruşdu: “Məndən nə eşitmək istəyirsən? Siz diaqnozunuzu bilirsiniz”. Həkimdən tənəffüsün pisləşməsi ilə bağlı proqnozlar, dinamika, tənəffüs problemlərinin necə inkişaf edəcəyini soruşduqda, onlar mənə “bu suala heç kim cavab verə bilməyəcək” cavabını verdilər. Heç olmasa mənə desələr ki, uşaq ciddi şəkildə pisləşməyə başlayır və onun cihaza qoşulmasına az vaxt qalıb... Amma başa düşdüm ki, tibb bacılarını demirəm, həkimlərimiz bu xəstəlik haqqında çox az məlumatlıdırlar. .

Ailələrə ilk növbədə informasiya dəstəyi lazımdır. Xəstəlik, onun necə inkişaf etməsi, uşağa necə kömək etmək barədə məlumat əldə etmək. Diaqnoz qoyulduqda, bu xəstəlik haqqında valideynlərə məlumat verə biləcək təşkilatların, qrupların və fondların əlaqəsini vermək. Nəyin hansı ardıcıllıqla və necə baş verəcəyini bilmək vacibdir. Bunu əvvəlcədən söyləmək lazımdır ki, siz hazırsınız - pisləşmə necə baş verəcək, uşağa dəqiq nə olacaq. Bu barədə mümkün qədər əvvəlcədən öyrənmək vacibdir ki, hər şey başlayanda o qədər də qorxulu olmasın. Məsələn, onun öskürə bilməyəcəyi xırıltının, tüpürcək axmasının başlayacağını əvvəlcədən bilirdim və ona necə kömək edəcəyimi bilirdim. Vəziyyəti yüngülləşdirmək üçün nə edilə bilər - uşağı hansı mövqelərdə tutmaq lazımdır. Amma mən bunu həkimlərdən yox, eyni uşaqların analarından bilirdim.

Xəstəxanada idik, həkimlər daim ümid edirdilər ki, sabah evə buraxılacağıq. Vasko zondunu dəyişdirəndə xəstələndi, aspirasiya yenidən baş verdi, həkimlər bizə inhalyasiya təyin etdilər, sonradan öyrəndiyim kimi, SMA olan uşaqlar üçün əks göstərişdir. Bir səhər oyandım və gördüm ki, Vasko həmişəki kimi nəfəs almır. Onu vurduqdan, sanitarlaşdırandan sonra da xırıltı getmədi. Həkimlərə göstərmək üçün davamlı geyinirdim, amma cavab verdilər ki, belə bir xəstəlik, heç nə etmək olmaz. Doyma dərəcəsini (qanda oksigen səviyyəsini) ölçmək üçün nəbz oksimetri istədim, dedilər ki, şöbədə nəbz oksimetri yoxdur. Axşam saat 9-da Vasko boğulmağa başladı və mavi oldu. Onu qucağıma alıb tibb bacısının yanına qaçdım, tibb bacısı növbətçi həkimi tapmağa çalışdı, bacarmadı. Birlikdə təcili yardım otağına qaçdıq. Reanimasiyanın qapısında tibb bacısı körpəni əlimdən aldı və dedi: “Gözləyin, ora gedə bilməzsiniz”. Mən reanimasiyanın qapılarının yanında dayanmışdım. Nə qədər vaxt keçdi bilmirəm. Sonra qapı açıldı və bir həkim çıxdı və dedi: “Onu süni nəfəs aparatına qoyduq. Ambu çantası ilə nəfəs almağa çalışdıq, amma heç nə alınmadı və onu aparata bağladıq”.

Onu ilk dəfə görəndə dəhşətə gəldim. Aparat, borular, o qədər dəhşətli idi ki... Uşağın səsi yoxdur. Onun ağladığını görürəm, amma eşitmirəm. Həkimdən soruşdum ki, niyə səs yoxdur? Mənə cavab verdilər: “O, maşındadır”. Heç kim mənə heç nə izah etmədi. Orada bütün valideynlər reanimasiyanın qapılarının yanında həkimin çıxmasını gözləyirdilər. Heç vaxt təyin olunmuş saatda getmirdi, hər şey həmişə gecikirdi. Gəlib gözlədik və bilmədik ki, bu gün uşaqlarımızla bizi içəri buraxacaqlarmı? Onları hər gün içəri buraxmırdılar. Nə isə bilirdim ki, qohumları reanimasiyaya buraxmırlar. Mənim üçün bu, qanun kimi idi. Heç düşünmürdüm ki, reanimasiyada uşaqla birlikdə olmağı bacarmaq olar. Vaskoya baş çəkməyimə icazə verilən 5 dəqiqə mənim üçün bir hədiyyə idi. 5 dəqiqədən sonra içəri girib dedilər: “Bəsdir”. Və mən getdim. Yalnız indi uşaqların reanimasiya şöbələri ilə bağlı yazıları oxuyanda bildim ki, qanuna görə xəstəxananın valideynlərin reanimasiyada uşaqla olmasını qadağan etmək hüququ yoxdur, bunlar sırf daxili nizam-intizamdır. Əgər əvvəldən bilsəydim ki, Vasko ilə birlikdə olmaq hüququm var... Bir uşağa bir neçə dəqiqə baş çəkmək, əlbəttə ki, çox dəhşətlidir.

Menecerin mənə dediyi kimi, reanimasiyada olan ilk gün Vasko narahat idi, inildəyirdi, çünki o, gecə-gündüz mənimlə, qucağımda olmağa öyrəşmişdi. Və sonra, onun dediyi kimi, tütə alışmağa, alışmağa başladı. İçəri girəndə 5 dəqiqə ağladı ki, mən ordayam. O, ağladı, məncə, məni tanıdı və onu qucağıma almağımı istədi, orada qorxdu, tanımadığı üzlərlə, borularla ...
Həkim mənə dedi ki, uşağa tez bir zamanda traxeostomiya olunsun, razılığa imza atmalıyam. Soruşdum ki, körpəni süni nəfəs aparatına qoyanda niyə məndən razılıq almayıblar? Həkim cavab verdi ki, bunun üçün valideynlərin icazəsi tələb olunmur, onlar üçün fərqi yoxdur, məncə, kritik vəziyyətdə həkimlər öz mülahizələri ilə hərəkət edirlər. Ancaq indi Vasko traxeostomiyası, boğazda uzunmüddətli ventilyatora qoşulacaq bir boru qoymaq üçün mənim razılığım lazımdır. Mən heç bir sənədi imzalamaqdan imtina etdim. Problem ondadır ki, biz valideynlər olaraq hüquqlarımız haqqında məlumatımız yoxdur. Bilmirəm reanimasiyadan imtina yazmağa haqqım var idimi?

Uşaq üçün palliativ yol xəstəxanalarda belə müzakirə edilmir. Rusiyada bizim yalnız bir yolumuz var - həyatı dəstəkləmək üçün mümkün olan hər şeyi etmək. Amma eyni zamanda mexaniki ventilyasiyada uşaqlara heç bir köməklik göstərilmir. Dövlət uşaqlara evdə havalandırma aparatlarında yaşamaq üçün avadanlıq və ləvazimat vermir. Uşağı özbaşına evə aparmağa qərar verən ailələrə heç bir köməklik yoxdur. Reanimasiya müdiri mənə dedi ki, Vaskodan əvvəl onların şöbəsində SMA olan uşaq var idi, o, bir il reanimasiyada yaşayıb və evə qayıtmayıb. Anladım ki, Vaskonu reanimasiyadan ventilyatorla evə apara bilməyəcəm, çünki evdə heç bir yardımımız olmayacaq.

Soruşdum ki, Vasko-nu cihazdan ayırmaq mümkündürmü? Valideyn forumunda deyilirdi ki, bəzən SMA olan uşaqlar ventilyatordan çıxarılır və onlar özləri nəfəs alırlar. Soruşdum ki, bu Vasko üçün mümkündürmü? Onlar 100% xeyr cavabını verdilər, Vasko cihazsız yaşaya bilməyəcək, traxeostomiya qoyulmalıdır, sonra uşaq ya əbədi olaraq reanimasiyada qalacaq, ya da uşaqların süni nəfəs aparatında olduğu hospisə köçürülə bilər.

Vasko dünyaya gəlməmişdən əvvəl mən hospis haqqında az şey bilirdim, onun xərçəng xəstələri üçün bir müəssisə olduğunu düşünürdüm. Mənə elə gəlir ki, insanların çoxu palliativ qayğı və hospisin nə olduğunu başa düşmür. Məsələn, mən heç bilmirdim ki, palliativ yardım var, belə bir söz bilmirdim, bu kömək nə ola bilər. Uşaqların valideynləri ilə hospisdə qala biləcəyini oxuyanda sadəcə Vasko ilə birlikdə olmaq üçün hospisə köçməyə qərar verdim. Mən Moskvada hospis axtarmağa başladım, amma məlum oldu ki, paytaxtda uşaq hospisi hələ tikilməyib və NPC Palliativ Baxım Mərkəzi və Morozov Xəstəxanasının palliativ şöbəsi Moskvada yaşayış icazəsi olmayan uşaqları qəbul etmir. .

Mən SMA olan uşaqların digər valideynləri ilə yazışdım və bir ana mənə Kazan şəhərindəki uşaq hospisi ilə danışıqlar aparmağa kömək etdi. O, mənə uşaq xəstəxanasının reanimasiya şöbəsinin müdirinin telefon nömrəsini verdi, mən ona zəng etdim, o, söz verdi ki, Kazandakı uşaq hospisi ilə danışacaq və son çarə olaraq Vaskonu reanimasiya şöbəsinə qəbul edəcək, çünki. valideynlər səhərdən axşama qədər uşaqlarının yanında ola bilərlər. Həkim SMA olan uşaqların idarə edilməsində xarici təcrübə, süni nəfəs aparatı və palliativ qayğı arasında seçim etmək imkanları haqqında bilirdi və hər iki varianta sadiq idi, lakin dərhal Vaskonu süni nəfəs aparatını söndürməyin artıq mümkün olmadığını söylədi.

Kazandakı uşaq hospisi Vasko ilə məni qəbul etməyə razılaşdı. Onlar bildiriblər ki, yaşayış icazəsinin və ya qeydiyyatın olmaması onlar üçün problem deyil, istənilən rayondan uşaqları pulsuz qəbul edirlər. Biz təəccübləndik ki, Moskvada niyə belə bir çətinlik yarandı. Moskva xəstəxanası bizi tez bir zamanda başqa yerə köçürməkdə maraqlı idi, ona görə də mən reanimasiya şöbəsinə Kazandakı uşaq hospisinə getdiyimizi deyəndə şöbə müdiri niyə orda olduğumuza təəccübləndi, amma müdaxilə etmədi. Bizimlə. Mən bunu ona görə başa düşdüm bu mənim Vaskonu Kazana aparmaq təşəbbüsümdür və mən uşağın süni nəfəs aparatında başqa şəhərə daşınmasını təşkil etməliyəm. Dövlət təcili yardımı bizi yalnız Moskva daxilində apara bilərdi və şəxsi təcili yardım çox baha idi, ona görə də kömək üçün Vera Hospis Yardım Fonduna müraciət etdim. Fond bizə özəl şirkətdə təcili yardım maşınının pulunu ödədi və Kazana çatdıq.

Hospisdə Vasko süni nəfəs aparatında olan ilk xəstə idi. Aparatın özü bizə Kazandakı uşaq xəstəxanasının reanimasiya şöbəsində pulsuz verilib. Hər gün bizə həkim müayinə üçün gəlirdi, tibb bacıları damcı qoyurdu, amma qalan vaxtlarda otaqda tək idik, uşağa özüm baxırdım. Yəqin ki, hospisin də bu xəstəlikdən xəbəri yox idi. Hər halda, reanimasiyada yox, hospisdə olduğumuza sevindim. Reanimasiyada xəstəxana hissi var, yanıb-sönən, siqnal verən bütün bu cihazlar, borular... Başqa uşaqlara baxmaq mənim üçün çətin idi, dəhlizlə getdim və üz çevirdim. Hospis mehmanxana formasında tikilib, xəstəxanada olduğunuz hissi yoxdur. Uşağınızla ayrı otaqda yaşayırsınız, gecə-gündüz onun yanında ola bilərsiniz. Hospis özünü daha çox ev kimi hiss edir. İlk gün hətta psixoloq yanıma gəldi - görüşdü və dedi ki, lazım gələrsə, onunla əlaqə saxlaya bilərəm. Müraciət etməmişəm, heç vaxt psixoloqla ünsiyyət təcrübəm olmayıb, problemlərinizi bir qəriblə necə bölüşə biləcəyinizi təsəvvür edə bilmirəm, çünki onların sadəcə olaraq şablon dəstək sözləri dəstləri var.

Hospisdə Vasko daha rahat idi. Mən orada idim, ona morfin verdilər. Həmişə morfin damcısı olurdu. Narahat olmağa başladısa, morfinin dozası artırıldı. Ventilyatordan gələn boruda heç bir səs yoxdur, sadəcə buruşuk ağlama səsi eşidilir. Vasko istirahət etdi, amma işə yaramadı, körpə hələ də narahat idi. Və morfin verəndə Vasko sakitləşdi. Morfin vəziyyəti yüngülləşdirməyin əsas vasitələrindən biridir. Mən ona şeirlər söyləyəndə, sevdiyi mahnılar oxuyanda Vasko gülümsəyib dinləyirdi.

Rusiyada morfin tez-tez evtanaziya ilə eyniləşdirilir - əgər morfin istifadə edirsinizsə, bu, ölkəmizdə qadağan edilən könüllü ölümdür. Və bu, SMA olan bir uşaq üçün palliativ yolu qeyri-mümkün edir. Axı, palliativ yol düzgün qayğı və ağrı terapiyasından ibarətdir ki, pisləşmə uşağa fiziki əziyyət verməsin. Nəfəs alması pisləşdikdə uşağın nə hiss etdiyini başa düşməyə çalışdım - ağrı, narahatlıq? O, fiziki olaraq nə hiss edir? Sürətli qaçışdan sonra sürətli nəfəs aldığınızda, içindəki hər şey yanır və nəfəs almaq ağrıyırsa, məncə, SMA olan uşaqlar da eyni hissləri keçirirlər. Rusiyada həkimlərin uşaqda ağrı səviyyəsini, nə vaxt və necə anesteziya etmək lazım olduğunu qiymətləndirmək təcrübəsi yoxdur. Evdə Vasko üçün morfin ala biləcəyimə əmin deyildim. Mən ağrıkəsici qəbul etməyin qaydasını bilmirdim. Deyəsən, indi Rusiyada belə bir yol yoxdur.

Vasko oyaq olmaqdan daha çox mürgüləyirdi. Son 3 gün o, demək olar ki, davamlı yatırdı. Artan taxikardiya. Aparatın üstündəki uşağa baxanda mənə elə gəldi ki, artıq nəfəs alan o deyil, sadəcə aparatın təsiri altında diafraqmanın hərəkəti idi. Bir növ qeyri-təbii vəziyyət. Səhər saat 3-dən 5-ə kimi Vasko özünü narahat edirdi, yatmırdı. Biz ona əlavə morfin verdik və o, sakitləşdi. Bir saat sonra mənə elə gəldi ki, nəfəs almır. Aparat işləyir və o, gözlərini yumaraq yatır və deyəsən, özü də artıq nəfəs almır. Bunu necə izah edəcəyimi bilmirəm. Tibb bacısına zəng etdim, baxdı, qulaq asdı və dedi ki, nəbz yoxdur. Ürəyi dayandı. Yalnız bundan sonra cihazı söndürmək mümkün oldu.

Bir tərəfdən də sevinirəm ki, uşaq artıq əziyyət çəkmir, indi yaxşıdır. Digər tərəfdən, əgər indi ikinci övladıma hamilə olmasaydım, həyat mənim üçün dayanacaqdı. SMA olan uşaqlar haqqında məqalələri oxuyanda internetdə fotolar görürəm, heç vaxt ağlıma gəlməzdi ki, nəyisə səhv etmişəm. Mən ruhanilərin fikirlərini oxudum, bəziləri yazdı ki, uşağı tutmağın bütün reanimasiya üsulları Allaha qarşı deyil? Uşaqların valideynlərin karması olduğuna dair nəşrləri oxudum. Hansı ailədə doğulacağını uşaq özü seçir. Əgər bu baş veribsə, onda həm mənim, həm də uşaq üçün lazım idi - bir şey üçün bundan keçmək, bu lazımdır ...

Valideynlərin seçim olduğunu bilməsini istədiyim üçün bu müsahibəni etmək qərarına gəldim. Nəyin doğru, nəyin yanlış olduğuna cavab yoxdur. Hər kəs özünü necə hiss etdiyini seçir. Amma mən çox istəyirəm ki, ölümcül xəstələr üçün Rusiyada seçim imkanı olsun və palliativ yardım yaransın.
Alesya, Vaskonun anası

Uşağınıza ölümcül diaqnoz (SMA) diaqnozu qoyulduqda və nə dövlətdən, nə də fonddan kömək olmadıqda nə etməli

Zlatanın ad günü. 2 il.

Parkda görüş. Yanaqlarda qızartı

2 yaşlı uşağın qohumları Zlaty OVERCHUK hər gün deyil, amma müntəzəm olaraq qızı gəzməyə çıxarırlar. Parklar, meydanlar, dağlarda düz ərazilər - uşaq arabası ilə hərəkət etmək üçün əlverişli hər hansı bir yer. Ona görə də müsahibəyə razılaşanda onlar maşınla redaksiyadan bir qədər aralıda meydana çıxmağa hazırdırlar. Xüsusi əlil arabasını, bəlğəmgətiricini və ürək döyüntüsünü və oksigenlə doymasını göstərən nəbz oksimetri ilə portativ ağciyər ventilyasiya (ALV) cihazını boşaltmaq və sonra qızı ananın yanına qoyub bağlamaq üçün Ümid Yatsenko 10-15 dəqiqə çəkir.

Pupa. Uşaq arabasında hərəkətsiz bir qıza baxanda sadəcə başqa söz yoxdur. O, sizə diqqətlə baxır, amma gülümsəmir və gülmür. Yalnız gözlər. Qohumlarının dediyi kimi: tam intellekt, yalnız bədən hərəkət edə bilməz. O, cizgi filmlərinə də həvəslə baxır, sevimlisi Maşa və Ayıdır. Gəzinti zamanı onun çini üzü bir az qızartı ilə örtüləcək - günəşdən. Günəşin gözlərinə dəydiyi xiyabanlardan birinə dönəndə anası ona gün eynəyi taxacaq. Bu formada səliqəli geyinmiş, boğazında traxeostomiyası zərif boz hırkanın yaxasının altında gizlənmiş qızı burada dolu olan digər uşaqlardan ayırmaq olmur. Ancaq bir neçə dəqiqə əvvəl onların valideynləri təəccüb və qorxu ilə bizim tərəfə baxdılar. Və sürətlərini sürətləndirərək keçdilər ...

SMA - onurğa əzələlərinin atrofiyası diaqnozu qoyulmuş bir qızın hekayəsini eşitdikdən sonra, deyəsən, 2016-cı ilin dekabr ayından bəri yaxınlarının kömək üçün müraciət etdiyi həkimlərin və məmurların əksəriyyəti eyni şeyi etdi. Onlar templərini sürətləndirdilər. Və kömək etmədilər. Bu diaqnozla, doğuşdan bir insanda onurğa beynində və ya beyində motor neyronlarının (hərəkət sinir hüceyrələri) zədələnməsi səbəbindən mütərəqqi əzələ zəifliyi və əzələ liflərinin atrofiyası var. Bu xəstəliklə hər ikinci uşaq 2 ilə qədər yaşamır. Zlatanın bu xətti keçə bilməsi yəqin ki, onun qohumlarının xidmətləri və təşkil etdikləri keyfiyyətli qayğıdır. Dövlətdən onların ailəsinə cəmi 2 dəfə pulsuz uşaq bezləri verilib. Və bu yaxınlarda Səhiyyə Nazirliyindən cavab gəldi ki, onların ümid edə biləcəyi yeganə tibbi yardım fizioterapiya məşqləridir.

SMA üçün bir müalicə var. 2017-ci ilin sentyabr ayının sonunda İtaliya öz vətəndaşlarını pulsuz müalicə edən dünyada ilk ölkə oldu. Dərman 2015-ci ildə icad edilib, 2016-cı ildə sınaqdan keçirildikdən sonra rəsmi satışa çıxarılıb.

SMA üçün bir müalicə var. 2017-ci ilin sentyabr ayının sonunda İtaliya öz vətəndaşlarını pulsuz müalicə edən dünyada ilk ölkə oldu. Dərman 2015-ci ildə icad edilib, 2016-cı ildə sınaqdan keçirildikdən sonra rəsmi satışa çıxarılıb. Almaniyada kommersiya əsasında müalicə ala bilərsiniz - Freiburg Universiteti Xəstəxanası Zlatanı qəbul etməyə hazırdır. Dərmanın bir ampulasının qiyməti demək olar ki, 90 min avrodur, ilk ildə 8 ampul olan müalicə kursunun qiyməti 702 min avrodur. İkincisi başqa 3-4 ampulə ehtiyac duyacaq. Beləliklə, bir milyon avrodan çox. İndiyədək 4000 avro yığılıb. Sosial şəbəkələrdəki səhifələr, hətta KTK-nın efirindəki iki süjet (10 aprel 2017-ci il - Əsas buraxılış proqramında "İçəridə rəqs edirəm" buraxılışı və 26 sentyabr 2017-ci il - axşam xəbərləri) kömək etməyib. Yad adamlardan heç bir qəbz yoxdur. Yuxarıda göstərilənlərin hamısı dostlardan və dostların dostlarındandır. Zlatanın qohumları - mühasib və memar - başa düşürlər ki, məbləğ böyükdür, lakin pul axtarışı davam edir.

Gəzintidə

Nadejda YATSENKO, 34, mühasib, Zlatanın anası

Bizə SMA diaqnozu necə qoyuldu

“Hamiləliyim çox çətin keçdi. İlk günlərdən ağır toksikoz keçirdim, təzyiq hər zaman artdı, 6 aydan isə tromboflebit. Ciddi dərmanlar içməli, mədəmə iynə vurmalı idim ki, vaxtından əvvəl doğuş olmasın. Plasentanın ayrılması səbəbindən təcili qeysəriyyə əməliyyatı keçirdim.

Zlata 33 həftəlik doğulub. Onun çəkisi 1582 qram, boyu 40 santimetr idi. O, 10 gün reanimasiyada yatıb. Eyni zamanda sarılıq da meydana çıxdı. Mən özüm doğum evində lampa axtarmalı və ondan istifadəyə görə tibb işçilərinə pul ödəməli oldum, çünki cəmi 3 lampa var idi, uşaqlar da çox idi. Evdən çıxanda hər şey nisbətən qaydasında idi: hipoksiya və qaraciyəri bərpa etmək üçün dərmanlar təyin etdilər. Tezliklə klinikada ilk BCG peyvəndini aldıq və ilk masajı təyin etdik. 2 aylıq olarkən masajdan sonra Zlata ayaqlarını hərəkət etdirməyi tamamilə dayandırıb. Bir çox körpələr artıq 2 aya qədər başlarını tutmağa çalışırlar. Onun uğur qazana bilməməsini həkimlər vaxtından əvvəl doğuşla əlaqələndiriblər. Masajdan sonra qorxulu idi və buna bənzər.

Zlatada 1-ci tip SMA olduğundan ilk şübhələnən o oldu. Bizi çoxlu testlərdən keçməyə göndərdi. Zlata yumşaq anesteziya altında başının MRT-sini də keçirib (maska ​​çıxarılır - uşaq dərhal özünə gəlir).

Həkimlərin yanına getdik. Təyinatı 20 min təngəyə başa gələn bir tanınmış pediatr dedi ki, bizdə “ləng uşaq” var. Zlatada 1-ci tip SMA olduğundan ilk şübhələnən o oldu. nevroloq İrina Borisovna KRAVCHENKO. Bizi çoxlu testlərdən keçməyə göndərdi. Zlata yumşaq anesteziya altında başının MRT-sini də keçirib (maska ​​çıxarılır - uşaq dərhal özünə gəlir). Uşaq çox balaca olduğu üçün bizi hər yerdə rədd etdilər. Yalnız bir klinika razılaşdı. 10 dəqiqə davam edən prosedur bizə 68 min təngəyə başa gəldi. Ərimlə mən DNT testi etdik: xəstəlik genetikdir, hər iki valideyn genin daşıyıcısıdırsa, özünü göstərir.

Biz həmçinin ENMG - iynə analizindən keçdik (sinir impulslarının hara çatdığını anlamaq üçün bədəni iynələrlə deşmək). Zlata o zaman 3 aylıq idi, baxmayaraq ki, adətən bu, 5-dən tez deyil. Kiçik impulslar yalnız fibula üzərində idi, qalan hər şey reaksiya vermədi. Beləliklə, 4 ayda bizə SMA1 diaqnozu qoyuldu. Şikayət etdiyim üçün deyil, Qazaxıstanda SMA diaqnozu üçün protokolların olmadığını və valideynlərin bütün yolu öz şıltaqlığı ilə getdiyini başa düşmək üçün bu qədər ətraflı danışıram.

Həkimlərdən öyrəndik ki, Sankt-Peterburqda SMA-da yaxşı nəticə göstərən dərman var. Axtarmağa başladıq. Professor-ixtiraçı dünyasını dəyişdi və tələbəsi dedi ki, valpratlar SMA1-ə uyğun deyil, onlar ancaq uşağın qaraciyərini korlaya bilərlər. Onun tövsiyəsi ilə orqanizmin tükənməsi üçün nəzərdə tutulan dərmanlar qəbul etdik.

Nə fəsadlar yarandı

– 5 aylıq olanda Zlata obstruktiv bronxit inkişaf etdirdi. Bizi təcili yardım aparanda boğulur, göyərirdi. Pnevmoniya diaqnozu qoyulan uşaqla eyni otaqda xəstəxanaya yerləşdirildik. Düşünürəm ki, bu, növbəti hadisələrə səbəb oldu. 3 gün heç nə vurmadılar, heç nə yazmadılar, bəlğəm getmədi. Məlum oldu ki, onu dezinfeksiya etmək lazımdır. 5 gün ərzində o, ağciyərlərə düşdü: boğazın boş əzələləri səbəbindən öskürək və bəlğəmin təbii şəkildə çıxarılması mümkün deyil. Əvvəldən və reanimasiyaya qədər biz ümumi palatada idik, halbuki söz verdik ki, ayrıca palata verəcəyik, çünki diaqnozumuzu bilirdik. Üç gündən sonra rentgenoqrafiyada pnevmoniya aşkar edilib. Bizə şərti sağlam uşaqlar kimi davranmağa başladılar. Ertəsi gün isə Zlata reanimasiyada idi. Həkimlər mənə dedilər ki, belə uşaqlar çox yaşamır. Qızımın diaqnozunun nə qədər təhlükəli olduğunu yəqin ki, yalnız o zaman tam başa düşdüm. Ən pisi odur ki, heç kim necə müalicə edəcəyini bilmirdi.

Sonra Zlata traxeostomiya əməliyyatı keçirdi. Bronxit və pnevmoniya olmasaydı, bu diaqnozla NİV aparatında maska ​​ilə yaşaya bilərsiniz. Və bu xəstəliklərlə o, artıq boğazında dəlik olmadan nəfəs ala bilmir. Bizə öskürək əleyhinə dərman da lazım idi. Rəsmi olaraq Qazaxıstanda, qarantiya ile almaq olar 5,5 milyon tenge. Rusiyada cihazın qiyməti 2 dəfə aşağıdır.

Sonra Zlata traxeostomiya əməliyyatı keçirdi. Bronxit və pnevmoniya olmasaydı, bu diaqnozla NİV aparatında maska ​​ilə yaşaya bilərsiniz. Və bu xəstəliklərlə o, artıq boğazında dəlik olmadan nəfəs ala bilmir. Bizə öskürək əleyhinə dərman da lazım idi. Qazaxıstanda rəsmi olaraq zəmanətlə onu 5,5 milyon tengeyə almaq olar. Rusiyada cihazın qiyməti 2 dəfə aşağıdır. Dolama yollarla Rusiyadan ala bildik. İlk dəfə idi ki, kömək üçün Qazaxıstan xeyriyyə fondlarına müraciət etdik. Demək olar ki, hər kəs bizdən imtina etdi ki, onlar nöqtəli şəkildə kömək etmirlər, lakin bunu sistemli şəkildə etməyə çalışırlar - məsələn, xəstəxanalar üçün avadanlıq almaq. Onların mövqeyi başa düşüləndir, lakin ətrafda heç kim sizə kömək etməyə hazır olmadıqda, bu, dəhşətlidir.

Bizə kömək edən tək idi Dərə Xeyriyyə Fondunun rəhbəri Gülnar DOSAEVA. O, mənim keçmiş müdirimdir, hamiləliyə qədər fondda baş mühasib işləmişəm. Ona görə də deyə bilərik ki, bir işçi kimi mənə kömək etdilər. Mən bütün xeyriyyə mətbəxini tanıyıram, bir çox vəqf rəhbərlərini şəxsən tanıyıram, ona görə də səhv yerdə və yanlış şəkildə soruşduğumuzu söyləmək mümkün deyil.

Bəlğəmgətirici dərman daşınarkən pnevmoniya ikitərəfli olub, uşağın burun çəpəri də qırılıb. O, reanimasiya şöbəsinə yerləşdirildiyi andan burnundakı endotraxeal borudan nəfəs alıb. Yəqin ki, borunun növbəti dəyişdirilməsi zamanı septum qırılıb. İndi hər hansı bir manipulyasiya yalnız sol burun boşluğundan edilə bilər. Bəlğəmgətirici təkcə bəlğəmi deyil, həm də tüpürcək ejektoru kimi çıxış edir - SMA olan uşaqlarda tüpürcək ifrazı pozulur.

Həm də qayğıkeş insanlar sayəsində Gülnar DOSAEVOY və ailə Olqa və Evgeniya KOKORKIN, iki portativ ventilyator aldıq. İkincisi, birincisi uğursuz olduqda və Zlatanın nəfəs almasını bir neçə saat Ambu çantasının - əl ilə işləyən ventilyatorun köməyi ilə dəstəklədiyimiz zaman ortaya çıxdı.

Nəyə ümid etmək olar

– Ayda 300-350 min təngə olan cari xərclər, Zlatanın baxımı üçün ailəmiz özünü qarşılayır. Məsələn, onun ehtiyac duyduğu amin turşusu qidası bir bankaya 15 000 tengeyə başa gəlir. Qazaxıstanda satılmır. Ona görə də yollar, imkanlar axtarırıq, necə sifariş edib bura gətirək. İki ventilyator üçün komponentlər və istehlak materiallarını da özümüz alırıq. Onlar gecə-gündüz işləyirlər. Hər 15-20 dəqiqədən bir manipulyasiya edirəm, gecələr 3-4 dəfə oyanıram. Buna görə çoxlu istehlak materialları tələb olunur. Qızımın görünüşü ilə, nəfəs alması və təzyiqi ilə (cihaz doymanın azaldığını göstərir), ağciyərlərini bəlğəmdən təmizləməli olduğunu müəyyənləşdirirəm.

Dərmanın varlığından xəbər tutanda bunun baha olacağını başa düşdük. Düşündüm, 10-20 min avro. Amma biləndə ki, 90 min avrodur, 2 ildə 12 iynə vurmaq lazımdı, şoka düşdülər. Bizim üçün bu, astronomik bir məbləğdir!

Pul topladığımız dərmanın təsirlərindən biri də bəlğəm ifrazını azaltmaqdır. O, həmçinin bir şəkildə zülal çatışmazlığını kompensasiya edir, onun olmaması əzələ liflərinin atrofiyasına səbəb olur. Uşaqlarda, doğuşdan istifadə edilə bilər. Qərbdə SMA dərhal diaqnoz qoya bilir. 7 aya qədər olan uşaqlar test üçün götürüldü - 2 yaşına qədər onlar yemək yeyir və müstəqil şəkildə yeriyirdilər. Dərmanın varlığından xəbər tutanda bunun baha olacağını başa düşdük. Düşündüm, 10-20 min avro. Amma biləndə ki, 90 min avrodur, 2 ildə 12 iynə vurmaq lazımdı, şoka düşdülər. Bizim üçün bu, astronomik bir məbləğdir!

Hələlik dərmanın ucuzlaşacağı və istənilən yolla biz qazaxıstanlıların ixtiyarına veriləcəyi ümidi ilə müalicənin birinci ilinə (702 min avro) pul yığırıq. Yeganə məqam odur ki, traxeostomiyalı uşaq demək olar ki, eksperimental terapiyaya aparılmayıb. Amma ümid edirik ki, zamanla Zlata yaxşı nəticələr göstərəcək, təkbaşına nəfəs almağı, başını tutmağı, yemək yeməyi, ayaq və qollarını hərəkət etdirməyi və təbii ki, dayanıb yeriməyi öyrənəcək. Hər şey Allahın əlindədir. Amma hələlik hər şeyi pul həll edir, bizdə yoxdur. Və zaman çox sürətlə keçir.

Dərmanı fransız alimi icad edib, lakin onun bu işi başa çatdırmaq üçün kifayət qədər pulu yox idi. Ona görə də iki əczaçılıq şirkəti hüquqları alıb, öz vəsaitləri hesabına yekunlaşdırıb ABŞ, Yaponiya və Avropa ölkələrində sınaqdan keçirib. ABŞ-da ötən il, Avropada isə bu ilin aprelindən rəsmi satışa çıxarılıb. İtaliya, Almaniya, Belçikaya müalicə üçün müraciət etdik. Bunu ABŞ-da etmədilər, çünki yol uzundur və Zlata üçün bir neçə uçuş ölümcül ola bilər. Bizi hesaba çəkən, yəni bizi qəbul etməyə hazır olan yeganə almanlardır. Bilirəm ki, İtaliyada üç rus ailəsi pulsuz müalicə alır. Yəqin ki, məsələ ölkələr arasında yaxşı diplomatik münasibətlərdədir. Qazaxıstanlılar üçün isə belə bir imkan yoxdur.

Qazaxıstanda SMA olan uşaqların sayı ilə bağlı rəsmi statistika yoxdur. Əldə etdiyimiz məlumatlara görə və biz əsasən dünyasını dəyişən uşaqlar haqqında öyrənirik, son 1,5 ildə 5 uşaq dünyasını dəyişib: 4-ü SMA1, 1-i SMA2. Hələ də diaqnoz qoyulmamış hallar var: bir anada birinci uşaq 7 aylıq olarkən naməlum səbəbdən ölüb, sonradan doğulan ikinci körpəyə artıq diaqnoz qoyulub. Qazaxıstanda da belə uşaqlara müalicə və yardım üçün protokollar yoxdur. Sentyabr ayında bir məktub gəldi, burada tibbi xidmət əvəzinə bizə məşq terapiyası tövsiyə edildi. Biz bunu istehza hesab edirik. Qolları və ayaqları heç tərpənməyən bir qız üçün məşq terapiyası tövsiyə olunur! SMA, smanewstoday.com və spinraza.com olan ailələr üçün Rusiya internet forumu vasitəsilə bəzi şeyləri öyrənirik. Uşaqla nə baş verdiyini başa düşmək üçün orada yayımlanan bütün materialları diqqətlə tərcümə edirik.

Genləri daşıyan valideynlərdə SMA olan uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 25% təşkil edir. İndi uteroda xəstəliyi aşkar edə biləcək bir analiz var. Amma mən başqa uşaq dünyaya gətirməyə cəsarət etmirəm. Biz pravoslavıq. SMA təsdiqlənərsə, abort edə bilməyəcəm. Və bu gün belə bir xəstəliklə yaşamaq heç bir ananın övladı üçün arzulamadığı bir şeydir.

İstər xeyriyyə fondları, istərsə də bizim dərdimizdən xəbər tutan sadə insanların bir sualı var: “Tamamilə müalicə olunurmu?”. Və əgər dərman 2 ildir eksperimental olaraq istifadə olunubsa, nə deyə bilərik? Əhəmiyyətli irəliləyişlər var, lakin bunun necə olacağı bilinmir. Valideynlər üçün bu, övladının yaşayacağına inamdan vaz keçmək üçün səbəb deyil.

SMA haqqında faktlar:

ABŞ Səhiyyə Departamentinin məlumatına görə, hər il 10.000 yeni doğulmuş körpədən 1-də SMA diaqnozu qoyulur. Belə kiçik xəstə qruplarına “yetim” deyilir.

Qiymət hətta amerikalılar üçün "qeyri-adi dərəcədə yüksəkdir" (Washington Post jurnalistinin sözləri). Orada narkotikin qiyməti 125 min dollardır. Sığorta şirkətləri dərman xərclərini ödəyə bilməz. Valideynlərin müalicə şansı onlar əczaçılıq şirkəti ilə müqavilə bağladıqda yaranır: müalicə marketinq fəaliyyətlərində iştirak müqabilində həyata keçirilir. Eksperimental müalicələrdə iştirak edən italyan ailələrindən də müalicənin gedişatı haqqında mütəmadi olaraq məlumat göndərmələri tələb olunur.

İndi məlumdur ki, SMA tədqiqatları skolyozun idarə edilməsi, qidalanma və tənəffüs dəstəyinin təkmilləşdirilməsinə səbəb olmuşdur. Həmçinin, uşaqlar danışmağa və gülməyə başlaya bilərlər.

SMA1 olan yenidoğulmuşlar üçün uzunmüddətli sağ qalma qidalanma dəstəyi və ventilyasiya ilə mümkün oldu, lakin motor inkişafını yaxşılaşdırmadı. Xəstəliyin daha az ağır növləri olan xəstələrdə onlara göstərilən qayğı səviyyəsi xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa təsir göstərir.

SMA olan xəstələr, yüksək keyfiyyətli qayğı və digər xəstəliklərin olmaması ilə yetkinlik yaşına qədər sağ qala bilərlər. Onlar müstəqil və ya əlil arabasında olan digər insanların köməyi ilə hərəkət edirlər.

Evdə SMA olan xəstələr üçün 7 ədəd dəst tələb oluna bilər. Minimum tələb olunur: nəbz oksimetri, ventilyator, bəlğəm aspiratoru, oksigen konsentratoru.

2017-ci ilin yayında Rusiya nəşrləri SMA-dan əziyyət çəkən və hərəkət edə bilməyən 28 yaşlı kişi haqqında yazmışdılar, o, motorlu skuteri qaçırma hadisəsində silahlı soyğunçuluqda təqsirli bilinir. Məhkəmə demək olar ki, tamamilə iflic olan və çəkisi 20 kiloqrama yaxın olan əlili 4 il yarım müddətinə azadlıqdan məhrum edib. Kişinin ali təhsili və ailəsi var, xeyriyyəçiliklə məşğuldur. Medianın və hüquq müdafiəçilərinin müdaxiləsindən sonra o, sərbəst buraxılıb.

Rekvizitlər

Əlaqə nömrəsi:

8 702 201-31-23 Nadejda Yatsenko (ana)

Marqarita YURÇENKO (xala)
SBERBANK RUSİYA
Benefisiar Yurçenko Marqarita Viktorovna
Hesab No 40820810738257007049
BIC 044525225
Kor. hesab 30101810400000000225
Sürət qutusu 773601001
VÖEN 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Meqafon +7 925 934-50-64

QIWI pul kisəsi +7 777 270-99-28

ASC "Kazkommertsbank"
kart No 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadejda, İIN 830 308 400 935

ASC "ATF Bank"
Kart No 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurçenko Marqarita, İIN 780 224 403 298

Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N Nyu-York, ABŞ

onurğa əzələlərinin atrofiyası(SMA) və ya amiotrofiya, beyin və onurğa beynində neyronların fəaliyyətində kəskin pozğunluqlarla müşayiət olunan irsi xarakterli xəstəlikdir. Proseslər motor neyronlarına təsir göstərir. İlk dəfə xəstəlik 19-cu əsrdə tibbi mənzərəyə uyğun olaraq təsvir edilmişdir. Mutasiya nəticəsində yaranan genetik xəstəliklər qrupuna aiddir.

Əzələ atrofiyasının spesifikliyi ondan ibarətdir ki, onurğa patologiyasının yalnız bir növü - birincisi - həyatın 1-2 ayı ərzində yeni doğulmuş körpədə inkişaf edir. Xəstəliyin digər formaları özlərini yalnız yetkinlik dövründə hiss edirlər. Onurğanın atrofiyasının mürəkkəb forması və onun müalicə üsulları genetika, nevrologiya və pediatriya kimi elmlərdə öyrənilir.

Yenidoğulmuşlarda onurğa əzələlərinin atrofiyasının necə baş verdiyinə dair ziddiyyətli məlumatlar var. İşlərin sıxlığı birbaşa planetin müəyyən bir yerinin əhalisi ilə bağlıdır. Patoloji tez-tez yalnız yetkinlik dövründə aşkar edildiyinə görə, 20 ildən sonra halların sayı körpəlikdən daha çoxdur. Təxminən 20.000 nəfərdən 1-i pozğunluğun hər hansı bir formasından əziyyət çəkir.

Fakt! Körpələr arasında onurğa xəstəliyinin ağır formaları 100.000 nəfərə orta hesabla 5-7 dəfə rast gəlinir.

İrsi faktor hər kəsdə özünü göstərmir. Beləliklə, valideynlər mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısı ola bilərlər. Amma bu, yalnız 50-70% ehtimalı olan uşaqda özünü göstərəcək. Ehtimal olunur ki, SMA-nın daşıyıcıları arasında yayılması hər 80 ailədən 1-i və ya müxtəlif cinsdən olan 160 nəfərdir.

SMA uşaqlarda irsi degenerativ proseslərin ən çox yayılmış formalarından biridir. Kistik fibrozdan sonra ikinci yeri tutur və uşağın 15-18 yaşına çatmamış ölümünə səbəb olan irsi xəstəliklərin №1 səbəbi hesab olunur.

Ölüm tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən baş verir. Onurğanın patologiyası nə qədər tez özünü göstərirsə, proqnoz bir o qədər pis olacaq. Orta hesabla, əzələ-spinal atrofiyası olan uşaqlar 10-11 ilə qədər yaşayırlar. Eyni zamanda, zəka vəziyyəti onurğa amyotrofiyasının gedişatına təsir göstərmir.

Bu pozğunluq oğlanlarda qızlara nisbətən daha çox rast gəlinir və onlar üçün daha çətindir. Hər 1 qadın xəstəyə 2 kişi xəstə düşür. Amma 8 yaşından etibarən qızlar arasında artım artır.

Xəstəliyin genetik faktorları

Onurğa əzələlərinin atrofiyası 5-ci xromosomun resessiv genomunun miras qaldığı zaman görünür. Əgər körpəni dünyaya gətirən hər iki şəxs SMA daşıyıcısıdırsa, o zaman onların geni körpəyə ötürmə ehtimalı ən azı 25%-dir. Nəticədə, protein strukturlarının sintezi pozulur, onurğa beyninin motor neyronlarının məhv edilməsi bərpadan bir neçə dəfə daha sürətli baş verir.

Embrional inkişaf dövründə uşağın sinir sistemi motor neyronlarının tələb olunan həcminin yalnız yarısını istehsal edir. Zamanla, SMA ilə bu proses əhəmiyyətli dərəcədə yavaşlayır. Doğuşdan sonra strukturların olmaması səbəbindən onurğanın atrofiyası inkişaf edir.

Neyronların işləmə xüsusiyyətləri

Fəal beyin daim onurğa beyninə impulslar göndərir və sinir hüceyrələri keçirici rolunu oynayır. Onlar əzələlərə siqnal verirlər, bunun nəticəsində onların hərəkəti tetiklenir. Bu proses pozulursa, hərəkət qeyri-mümkün olur.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası ilə onurğa beyninin bir hissəsi olan ayaqların motor neyronları düzgün işləmir. Onlar beynin sürünmə, boynu dəstəkləmək, qolları və ayaqları sıxmaq və hərəkət etdirmək, eləcə də nəfəs alma və udma refleksi kimi funksiyaları dəstəklədiyi siqnallardan məsuldurlar.

Vacibdir! Valideynlərdən SMN1 geninin qüsurlu nüsxələrini aldıqdan sonra uşağın sinir sistemi neyronların sintezi və mübadiləsi prosesini idarə edən zülal istehsalını dayandırır.

Nəticədə daimi siqnal qəbul etməyən əzələlər atrofiyaya başlayır.

Atrofiyanın növlərinin təsnifatı

Uşaqlarda və böyüklərdə onurğa əzələlərinin atrofiyasının 4 ümumi qrupu var:

• Körpə forması. Werdnig-Hoffmann patologiyası da adlandırılan əzələ-spinal atrofiyanın ən mürəkkəb növü. Bu formada patologiyanın gedişi ağır simptomların sürətli inkişafı ilə çətinləşir: udma, əmmə və nəfəs alma ilə bağlı çətinliklər var. SMA1 olan körpələr başlarını tuta və ya normal otura bilmirlər.
• aralıq forma. SMA2 və ya Dubowitz xəstəliyi şiddət baxımından bir qədər fərqlənir. Patologiyanın bu forması ilə uşaq oturma mövqeyini saxlaya bilər və hətta yeyə bilər, çünki udma funksiyaları qismən pozulmur. Amma yeriyə bilmir. Proqnoz birbaşa ağciyər fəaliyyətindən məsul olan tənəffüs əzələlərinin zədələnmə dərəcəsi ilə bağlıdır.
• gənclik forması. SMA3 və ya Kugelberg-Welander xəstəliyi, onurğa əzələlərinin atrofiyasının ilk növləri ilə müqayisədə yeniyetmələr tərəfindən daha asan tolere edilir. Uşaq dayana bilər, lakin böyük zəiflikdən əziyyət çəkəcək. Əlillik riski yüksəkdir - əlil arabasına ehtiyac əksəriyyətdə qalır.
• yetkin tip. SMA4 əsasən 35 yaşdan sonra baş verir. Xəstəliklə gözlənilən ömür dəyişmir, lakin xəstədə əzələlərin açıq bir zəifliyi, tendon reflekslərinin azalması var. İrəlilədikcə əlil arabası tələb olunur.

Doğuşdan dərhal sonra onurğa əzələlərinin patologiyasından şübhələnmək çox çətindir. Ancaq erkən diaqnoz xəstələrin əziyyətini yüngülləşdirə bilər, buna görə də onurğa əzələlərinin atrofiyasının ümumi simptomlarından xəbərdar olmalısınız.

Xəstəliyin müxtəlif formalarının simptomları

SMA-nın ümumi xüsusiyyətləri vardır ki, başqa heç bir problem aşkar edilmədikdə və ya diaqnoz şübhə doğurursa, şübhələnmək olar. Bir qrup simptomlar zəif periferik iflicin təzahürünə qədər azalır:

• şiddətli əzələ zəifliyi və ya müxtəlif əzələ qruplarının atrofiyası;
• əvvəlcə əzalar prosesə cəlb olunur - simmetrik olaraq ayaqlar, sonra isə qollar, gövdə tədricən içəri çəkilir;
• sensor pozğunluqlar və pelvik pozğunluqlar yoxdur;
• ən aydın problemlər proksimal və ya distal əzələ qruplarına təsir göstərir.

Xəstələrdə seğirmə və fibrilasiya inkişaf edir - atrial fibrilasiya.

SMA1 əlamətləri

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin 3 növü var:

• anadangəlmə forma. Həyatın 1-6 ayında başlayır, ağır simptomları var. Fetal inkişafda əlamətləri aşkar edə bilərsiniz - embrion az hərəkət edəcək. Hipotansiyon uşaq doğulduqdan dərhal sonra müşahidə olunur. Belə körpələr başlarını tutmur, otura bilmirlər. Daim ayaqları yayılmış qurbağa pozasında olurlar. Semptomlar əvvəlcə ayaqlarda, sonra qollarda görünür, bundan sonra tənəffüs əzələləri əziyyət çəkir. Belə uşaqlarda zehni inkişaf ləng gedir, nadir hallarda 2 ilə qədər yaşayırlar.
• Erkən spinal əzələ atrofiyası.İlk əlamətlər xəstəni 1,5 ilə qədər narahat etməyə başlayır, əksər hallarda hər hansı bir infeksiyadan sonra. Uşaq əvvəllər dayanıb otura bilsə də, indi bu funksiyalarını itirir. Paresis inkişaf edir, sonra tənəffüs əzələləri təsirlənir. Uşaq adətən 3-5 yaşlarında uzun sürən pnevmoniya və ya tənəffüs çatışmazlığı nəticəsində ölür.
• gec forma. Patoloji 1,5 ildən sonra baş verir, 10 yaşa qədər bir uşaqda motor qabiliyyətləri qorunur. Semptomların yavaş irəliləməsi tənəffüs çatışmazlığına və 18 yaşından əvvəl ölümə səbəb olur.

SMA1 patologiyanın ən ağır formasıdır, həmişə ən pis nəticəyə hazırlaşmalısınız.

Kugelberg-Welander xəstəliyinin simptomları

2 ilə 15 yaş arasında baş verir. Əvvəlcə aşağı ətraflar prosesə cəlb olunur, sonra çanaq qurşağı, son mərhələlərdə çiyin qurşağı və tənəffüs sistemi əziyyət çəkir. Xəstələrin təxminən 25% -i əzələ psevdohipertrofiyası sindromunu inkişaf etdirir, buna görə patologiya Beckerin əzələ xəstəliyi ilə qarışdırılır.

Kugelberg-Welanderin onurğa əzələlərinin atrofiyası sümük deformasiyaları ilə müşayiət olunmur və xəstələr uzun illər özlərinə xidmət edə bilirlər.

Amiotrofiya Kennedi

Bu patoloji böyüklər qrupuna daxildir, kişilər 30 ildən sonra xəstələnirlər. Qadınlar patologiyadan əziyyət çəkmirlər. Kurs orta səviyyədədir, əvvəlcə ayaq əzələləri təsirlənir, növbəti 10-20 il ərzində xəstə adi həyat ritmini saxlayır. Yalnız bundan sonra qolların və başın əzələləri əziyyət çəkməyə başlayır. Bir çox xəstələrdə zamanla endokrin dəyişikliklər baş verir: testis atrofiyası, libidonun olmaması, diabetes mellitus.

Distal SMA

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının bu forması 20 yaşdan sonra yetkin xəstələrdə də inkişaf edir. İkinci adı SMA Duchenne-Arana-dır. Patologiyanın inkişaf riski 50 ilə qədər davam edir. Atrofiya qollarda başlayır, "canaqlı pəncə" sindromuna səbəb olur, sonra iri əzələlərə keçir. Zamanla alt ekstremitələrin əzələlərinin parezi görünür və gövdə nadir hallarda əziyyət çəkir. Burulma distoniyası və ya Parkinson xəstəliyi qoşulmazsa, bu forma üçün proqnoz əlverişlidir.

SMA Vulpiana

"qanadlı" çiyin bıçaqlarının simptomu ilə müşayiət olunan onurğa əzələlərinin atrofiyasının skapulo-peroneal forması. Orta hesabla 20-40 yaşlarında görünür, daha sonra daha az rast gəlinir. Çiyin qurşağı, bir müddət sonra isə qollar və aşağı ətraflar təsirlənir. Onurğa xəstəliyinin bu forması ilə xəstənin motor funksiyaları 30-40 il qalır.

Patologiyanın diaqnozu üsulları

Onurğa əzələlərinin atrofiyasını yalnız köməyi ilə 100% zəmanətlə tanımaq mümkündür Molekulyar genetik faktorlar üçün DNT analizi. Onunla 5-ci xromosomda qüsurlu gen tapa bilərsiniz.

Zülalın vəziyyətini müəyyən etmək üçün biokimyəvi analiz də istifadə olunur. İmpulsların və sinir gövdələrinin fəaliyyətini müəyyən etmək üçün beynin elektrofizioloji tədqiqatı lazımdır. MRT və CT nadir hallarda təyin edilir, çünki bu üsullar çox təsirli deyil.

Müalicə üsulları

Onurğa əzələlərinin atrofiyası üçün effektiv müalicə yoxdur. Ancaq yüngül mərhələlər düzəldilə bilər. Fizioterapiya, masaj və dərmanların köməyi ilə uşağın rahat vəziyyətini saxlaya bilərsiniz. Yetkinlik dövründə terapiya daha təsirli olur, çünki atrofiyanın bu formalarına dözmək o qədər də çətin deyil.

Dərmanlar

Əzələ liflərinin və sinir impulslarının işini düzəltmək üçün qan dövranını yaxşılaşdıran və neyronların məhvini yavaşlatan dərmanlar istifadə olunur:

• Antikolinesteraza. Vasitələr asetilkolin parçalayan fermentin fəaliyyətini maneə törədir: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitaminlər və pəhriz əlavələri. Metabolizmi və tonusu qorumaq üçün antioksidantlardan, karnitindən, B vitaminlərindən istifadə edirlər.
• Nootropiklər. Sinir sisteminin fəaliyyətini yaxşılaşdırın: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Maddələr mübadiləsini aktivləşdirmək üçün vasitələr. Bu qrupa müxtəlif məhsullar daxildir: nikotinik turşu, Actovegin, Potasium Orotate.

Uşağın düzgün bəslənməsini qorumaq, yağlardan və təmizlənmiş qidalardan sui-istifadənin qarşısını almaq da vacibdir.

Fizioterapiya

Onurğa əzələlərinin atrofiyası üçün fizioterapiya prosedurları tonu, qan dövranını, maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırır və ağrıları azaltmağa kömək edir. Təyin edin: UHF, elektroforez, əl üsulları, ağciyərləri stimullaşdırmaq üçün tənəffüs aparatı.

Diqqətli nəfəs nəzarəti

Onurğa əzələlərinin atrofiyası tez-tez tənəffüs kimi pozğunluqlarla əlaqəli olduğundan, uşaqda bu sistemin işləməsini ciddi şəkildə izləmək lazımdır:

• təyin edilmiş sinə fizioterapiyası;
• yaranan mucusun tənəffüs yollarını təmizləyin;
• ağrı kəsiciləri təyin etmək;
• sekresiya istehsalını azaldan dərmanlar qəbul etmək;
• xəstənin rahatlığını artıran və gecə hipoventilyasiyanın qarşısını alan qeyri-invaziv ventilyasiya üsullarından istifadə edin;
• invaziv üsulları tətbiq edin - daxil edilmiş borunun köməyi ilə süni ventilyasiya.

Sonuncu üsul tənəffüs refleksinin qeyri-mümkün olduğu ağır hallarda istifadə olunur.

Uşaq qidalanması

Əgər onurğa əzələlərinin atrofiyası o dərəcədə inkişaf edib ki, xəstə artıq öz-özünə uda bilmirsə, ona kənardan kömək lazımdır. Əzələ zəifliyini düzəltmək lazımdır.

Əzələ atrofiyasına rəhbərlik edən həkim, udma funksiyaları pozulmuş kiçik bir xəstəni necə qidalandırmaq barədə ətraflı məlumat verir. Bəzən bu məqsədlərə çatmaq üçün peşəkar tibbi yardım tələb olunur.

Vacibdir! SMA olan xəstələrin müalicəsi ciddi bir pəhrizə riayət etməyi və ya müəyyən maddələr, vitaminlər və minerallar olan hər hansı bir məhsulun tətbiqini / məhdudlaşdırılmasını tələb etmir.

SMA olan uşaqlarda həzm prosesi pozula bilər ki, bu da uşaqların qəbizlikdən əziyyət çəkməsinə səbəb olur. Bəzən reflü xəstəliyi inkişaf edir.

Proqnoz və mümkün nəticələr

Yetkinlik dövründə bir xəstədə onurğa əzələlərinin atrofiyası aşkar edilərsə, proqnoz daha əlverişlidir. SMA1 patologiyası nadir hallarda ümid yaradır - uşaqların əksəriyyəti 2 ilə qədər yaşamır, qalanları 5 yaşına qədər ölür.

Ölüm tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən baş verir, daha az tez-tez kəskin, keçməyən, pnevmoniya səbəbindən. Hazırda xəstəliyin qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur.

SMA diaqnozu olan böyüklər pis vərdişlərdən, ekstremal idmanlardan və nizamsız istirahət/iş qrafikindən imtina etməlidirlər. Bu, onurğa əzələ xəstəliyinin gedişatını əhəmiyyətli dərəcədə yavaşlatacaq.

Xəstəliyin tezliyi

SMA ən çox rast gəlinən yetim (nadir) xəstəliklərdən biridir, 6000-10000 yeni doğulmuş körpəni təsir edir.

SMA səbəbi

SMA SMN1 genindəki mutasiyalarla əlaqəli irsi xəstəlikdir.

Xəstəliyin özünü göstərməsi üçün hər iki valideyn bu gendə mutasiya daşıyıcısı olmalıdır. Resessiv SMA geni təxminən 40-da birdir. İki daşıyıcıdan olan bir uşağın xəstə olması ehtimalı 25% -dir, eyni ehtimalla iki daşıyıcıdan olan bir uşaqda gen parçalanması olmayacaqdır. Digər 50% hallarda o, SMA daşıyıcısı olacaq, lakin xəstələnməyəcək.

Nadir hallarda (2%-dən az) təsirlənmiş uşaqlar yalnız bir valideynin daşıyıcı olduğu ailələrdə doğulur. İkinci valideyndə bir yumurta və ya sperma qoyulduqda gen mutasiyası baş verir.

Mutasiya ilə nə zədələnir

Bədəndəki qüsurlu gen səbəbiylə motor neyronlarının sağ qalma proteini olan SMN zülalının istehsalı pozulur. Bu zülal olmadan, motor neyronları - hərəkətlərin və əzələ tonunun koordinasiyasına cavabdeh olan onurğa beyninin sinir hüceyrələri ölür, ayaqların, arxanın və qismən qolların əzələlərinə siqnal getmir.

Lazımi ton olmadan, əzələlər tədricən atrofiyaya uğrayır. Qarın və arxa əzələlərin olmaması, digər şeylər arasında, onurğanın geniş əyriliyinə gətirib çıxarır və onlar zəif əzələlər səbəbindən artıq mövcud olan tənəffüs problemlərinə səbəb olur.

Xəstəlik həyatın ilk aylarından və ya daha sonrakı yaşlarda özünü göstərə bilər.

Xəstəliyin şiddətini nə müəyyənləşdirir

SMN zülalının istehsalı üçün iki gen məsuldur - SMN1 və SMN2.

Eyni zamanda, SMN1 bu zülalın əsas "müştərisi", SMN2 isə əlavədir, bədənin normal fəaliyyəti üçün kifayət olmayan miqdarda protein istehsal edir. İnsan genomunda SNM1 olmadığı hallarda, SNM2 əvəzedici funksiyaları yerinə yetirməyə başlayır, lakin heç vaxt boşluğu tam doldura bilməz.

Genomda SMN2-nin səkkizə qədər nüsxəsi var. Xəstənin vəziyyətinin şiddəti bir insanın malik olduğu SMN2 nüsxələrinin sayından asılıdır. Xəstəliyin belə mürəkkəb mexanizmi SMA-nın bir neçə formasına malik olmasına gətirib çıxarır və xəstələrin vəziyyəti çox fərqlidir.

SMA-nın hansı formaları var?

SMA-nın 4 növü var, onlar xəstəliyin şiddəti və ilk dəfə göründüyü yaşda fərqlənir.

SMA I, Werdnig-Hoffmann xəstəliyi. Xəstəliyin ən ağır forması 0-6 aylıq körpələrdə baş verir. Doğuşdan bu formada olan uşaqlar nəfəs almaqda, əmməkdə və udmaqda çətinlik çəkirlər, həmçinin ən sadə idarə olunan hərəkətləri mənimsəmirlər - başlarını tutmurlar, öz başlarına oturmurlar. Əvvəllər hesab olunurdu ki, əksəriyyət (80%) iki yaşından yuxarı yaşamır. İndi yeni ventilyasiya strategiyaları və boru ilə qidalanma sayəsində ömrün müddəti bir neçə ay daha uzadıla bilər.

SMA II, Dubowitz xəstəliyi. Xəstəliyin ilk təzahürləri 7-18 ayda. Bu tip SMA olan insan yemək yeyib otura bilir, lakin müstəqil yerimir. Ömür müddəti nəfəs almağı təmin edən əzələlərin zədələnmə dərəcəsindən asılıdır.

SMA III, Kugelberg-Welander xəstəliyi. Xəstəlik ilk olaraq bir il yarımdan sonra özünü göstərir. Belə xəstələr ayaq üstə dayana bilirlər (ağrıları var), amma yerimirlər. III tip SMA, bir qayda olaraq, ömrün uzunluğuna təsir göstərmir, lakin keyfiyyətini xeyli pisləşdirir.

SMAIV, bu növə "yetkin SMA" da deyilir,çünki xəstəlik adətən 35 yaşdan sonra özünü göstərir.
Simptomlar əzələ zəifliyi, skolyoz və tremordur. Bundan əlavə, birgə kontrakturalar (oynaqlarda hərəkətliliyin məhdudlaşdırılması) və metabolik pozğunluqlar inkişaf edir.
Xəstəliyin irəliləməsi çox sürətli deyil, ilk növbədə əzələ zəifliyi ayaqların, sonra qolların əzələlərini təsir edir. Adətən xəstələrdə udma və tənəffüs funksiyası ilə bağlı problem olmur.
IV tip SMA olan xəstələrin əksəriyyəti yeriyə bilir və yalnız bir neçəsi əlil arabalarına müraciət etmək məcburiyyətində qalır.

SMN geninin pozulması ilə əlaqəli SMA tibbi ədəbiyyatda proksimal SMA adlanır - onlar bütün onurğa amyotrofiyalarının 95% -ni təşkil edir. SMN geni ilə əlaqəli olmayan SMA-lar kifayət qədər çoxdur, lakin onlar nadirdir. Bunlara, məsələn, Kennedi xəstəliyi daxildir. 1990-cı illərdə aparılan tədqiqatlar göstərdi ki, Kennedi xəstəliyi SMN1 geninin parçalanması ilə deyil, SMN zülalının udulmasının pozulmasına səbəb olan digər genetik mutasiyalarla əlaqədardır. Xəstəlik 35 yaşdan yuxarı insanlarda özünü göstərir. SMPA əsasən əzaların zəifliyi ilə xarakterizə olunur.

SMN geni ilə əlaqəli olmayan bir növ SMA adlanır Kennedinin xəstəliyi. Bu xəstəliyin hələ də bəzən SMA adlandırılması anaxronizmdir. 1960-cı illərin sonunda, bu atrofiya ətraflı təsvir edildikdə, SMA-nın bir növü hesab edildi, çünki o, üç növ SMA ilə eyni sinir və əzələlərə təsir göstərir (lakin daha az dərəcədə).

Necə müalicə olunur?

Bu günə qədər SMA-nın müalicəsi yoxdur.

Beynəlxalq "Biogen" korporasiyası sınaq zamanı istifadə olunduğu xəstələrin vəziyyətini xeyli yaxşılaşdıran "Spinraza" dərmanını hazırlayıb. Hazırda dərman ABŞ-da istifadə üçün təsdiqlənib, Avropada illik kursun təxmini dəyəri, şirkətin hesablamalarına görə, təxminən 270 min avro olacaq, Rusiyada dərman sertifikatlaşdırılmayıb. Ömürlük müalicə.

SMA olan insanlara kömək etmək mümkündürmü və tam olaraq necə?

Xəstəliyi müalicə etmək hələ mümkün deyil, lakin SMA olan xəstələrin vəziyyətini yüngülləşdirmək, yəni xəstəliyin təzahürlərini müxtəlif yollarla kompensasiya etmək mümkündür.

SMA-nın ağır növlərində insanlara nəfəs almağa və udmağa kömək etmək lazımdır. Buna görə də onların mobil ventilyatorlara, aspiratorlara, bəlğəmgətiricilərə, Ambu çantalarına həyati ehtiyacları var.

Hətta SMA olan uşaqların da valideynlərini ən azı qısa müddətə əvəz edə biləcək könüllülərin köməyinə ehtiyacı var.

SMA olan uşaqların hər an köməyə ehtiyacı ola bilər, ona görə də analar və atalar həmişə ayıq-sayıq vəziyyətdədirlər və uşağın qəfil nəfəs alması dayandırıldığı halda lazım olan reanimasiya bacarıqlarını öyrənirlər.

Daha az ağır xəstələrə tənəffüsü asanlaşdıran dərmanlar, korsetlər, əlil arabaları və əzələləri zəif olan insanların hərəkətini və həyatını asanlaşdıran digər cihazlar lazımdır.

Uzun illər davam edən xəstəlik yorucu olduğundan xəstələr, xüsusən də böyüklər çox vaxt psixoloqun köməyinə ehtiyac duyurlar.

"SMA Ailələri" Xeyriyyə Fondu onurğa əzələlərinin atrofiyası və digər sinir-əzələ xəstəlikləri olan uşaqlara və böyüklərə və onların ailələrinə kömək edir.

Fond bütün Rusiya ərazisində fəaliyyət göstərir. Fondun işinin iki əsas istiqaməti var - SMA xəstələrinin özlərinə və onların yaxınlarına yardım göstərmək və Rusiyada SMA ilə bağlı vəziyyətdə sistemli dəyişikliklər üzərində işləmək.

Siz özünüz üçün əlverişli olan istənilən şəkildə ianə edərək fondun fəaliyyətinə dəstək ola bilərsiniz. Siz fondun xüsusi səhifəsində birdəfəlik və ya müntəzəm ianə etməklə və ya 3443 qısa nömrəsinə SMA sözü və boşluqla ayrılaraq ianənin məbləğini SMS göndərməklə kömək edə bilərsiniz - məsələn, CMA 300.

Peyvəndlərdən SMA əldə edə bilərsinizmi?

Avropa və ABŞ-da peyvəndlər və xəstəliyin təzahürü arasında əlaqə izlənilməyib.

SMA ilə peyvəndlər arasında əlaqənin olub-olmadığını anlamaq üçün SMA və poliomielit arasındakı fərqi izah edə bilərsiniz. Poliomielit, başlanğıcda sağlam olan uşağın cəsədi infeksiyadan zədələndikdə yoluxucu bir xəstəlikdir. Zədələnmiş genomla doğulan SMA-lı uşaq kənardan sağlam görünə bilər, amma əslində o, artıq xəstədir, sadəcə onun xəstəliyinin simptomları tədricən görünür. Bu baxımdan, SMA, məsələn, Duchenne əzələ distrofiyası və ya Rett sindromu ilə eyni "gecikmiş" xəstəlikdir, bir müddət normaya uyğun olaraq inkişaf edən bir uşaq əvvəllər əldə edilmiş bacarıqları itirdikdə və əlil olur.

SMA təzahürlərinin əksəriyyəti ilk motor bacarıqlarının inkişafı ilə bağlıdır. Xəstəliyin ilk təzahürləri bir neçə yaşa bağlı peyvəndlərlə vaxtında üst-üstə düşür. Nəticədə, bir şəxs və onun qohumları onun "peyvənddən xəstələndiyini" iddia edə bilər, lakin əslində o, artıq keçirdiyi xəstəliyin əlamətlərini göstərdi.

Bir uşağın başqa bir xəstəlik deyil, SMA olduğu necə müəyyən edilir?

SMA-nın ilk dəfə 1890-cı illərin əvvəllərində Avstriya nevroloqu Guido Werdnig və alman nevroloqu İohann Hoffmann tərəfindən təsvir edilməsinə baxmayaraq, xəstəliyin təbiəti yalnız 20-ci əsrin sonunda tam başa düşüldü. SMN1 geni 1995-ci ildə kəşf edilib. SMA diaqnozunu təsdiqləmək üçün genetik test lazımdır.

Rusiyada müvafiq genetik testlər 2000-ci illərin əvvəllərində mövcud olmuşdur. İcbari tibbi sığortaya əsasən SMA üçün genetik test etmək mümkündür, lakin praktikada çox həkim bu nadir diaqnozu bilir və xəstələri müvafiq araşdırmaya göndərmir. Moskvadakı kommersiya laboratoriyalarında bu cür sınaqların qiyməti təxminən 6 min rubl təşkil edir.

Xüsusi diaqnostikanın olmaması da diaqnozlarda çaşqınlığa səbəb olub. Rusiyada SMA olan xəstələrin əksəriyyəti müəyyən edilməmişdir, müəyyən edilənlərin çoxunda Werdnig-Hoffmann xəstəliyi diaqnozu qoyulmuşdur, baxmayaraq ki, onların hamısında (xüsusilə böyüklərdə) əslində bu tip xəstəlik yoxdur.

Rusiyada nə qədər SMA xəstəsi var?

Xəstələrin vəziyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıran "Spinraza" dərmanı. Şəkil Healthbeat.spectrumhealth.org saytından

Xəstəliyin tezliyini nəzərə alaraq, Rusiyada SMA xəstələrinin sayı yeddi ilə iyirmi dörd min nəfər arasında olmalıdır. Bu günə qədər SMA Ailələri Fondunun xəstələr reyestrində 400-ə yaxın insan var.

Rusiyada kim SMA olan insanlara və onların ailələrinə kömək edir

Vera Xeyriyyə Fondu, Mayaklı Uşaq Hospisi Evi, Uşaq Palliativ Xeyriyyə Fondu, SMA Ailələri Xeyriyyə Fondu, Mercy Uşaq Palliativ Xidməti.

2014-cü ildən Moskvada “Mərhəmət” xidmətinin və “SMA Ailələri” Fondunun birgə layihəsi olan “SMA Klinikaları” inkişaf etdirilir.Ayda bir dəfə keçirilən görüşlərdə xəstələr pulmonoloq, ortoped, fizioterapevt və həkimlərdən məsləhət ala bilərlər. psixoloq. Son zamanlar bəzi görüşlər yetkin xəstələrin ehtiyaclarına yönəldilmişdir.

SMA ilə məşhur insanlar

İtalyan Simone Spinoglio irsi xəstəliklə - spinal əzələ atrofiyası tip 2 ilə doğulub. O, doğulduğu gündən yeriyə bilmir və yalnız elektrikli əlil arabasının köməyi ilə hərəkət edir. Lakin onun həyatı dolu və zəngindir; onun yaşamaq istəyinə heç nə mane ola bilməz.
Simona SMA qaynar xəttinin İtalyan Ailələri üçün işləyir və SMA və digər sinir-əzələ xəstəlikləri olan uşaqlara və böyüklərə kömək edir.
Simone həmçinin İtaliyanın SMA cəmiyyətində məşhur olan bir neçə mahnı yazdı - xəstəliyə baxmayaraq istədiyinizi etmək azadlığı haqqında.

Rusiyalı müğənni Yuliya Samoylova Uxtada (Komi Respublikası) anadan olub, on yaşında bir xeyriyyə konsertində çıxış etdi, sonra onu yerli Pionerlər Sarayında oxumağa dəvət etdilər. On beş yaşında şəhər Mədəniyyət Evində oxumağa başladı.

2008-ci ildə o, öz musiqi qrupunu topladı (2010-cu ildə dağıldı). 2013-cü ildə "Rossiya" telekanalında Faktor A müsabiqəsində iştirak edib. O, ikinci yeri tutaraq Alla Puqaçovanın “Allanın Qızıl Ulduzu” şəxsi mükafatını alıb. 2017-ci ildə Rusiyanın müsabiqə proqramına buraxılmaması səbəbindən o, Eurovision Mahnı Müsabiqəsində iştirak edə bilməyib. Əlil arabasında hərəkət edir.

Vladimir Valeri Spiridonovdan proqramçı. Məktəbi qızıl medalla bitirmiş, sonra mühəndislik dərəcəsini müdafiə etmişdir. 2015-ci ildə Valeri italyan cərrahı Sergio Kanaveronun insan başının transplantasiyası üzrə eksperimentinin iştirakçısı olmağı planlaşdırırdı (təcrübə ləğv edildi).

Bu gün Valeriy Vladimir şəhər ictimai palatasının üzvü, əlçatan ətraf mühit məsələləri üzrə ekspert, eyni zamanda əlçatan mühit yaratmaq və perspektivli tibbi layihələr haqqında danışan öz "Həyat arzusu" icmasının yaradıcısıdır. Valeri Rusiya və xarici televiziyalarda bir çox televiziya proqramlarının iştirakçısıdır.

Muscular Dystrophy UK saytından materialların tərcüməsi.Orijinal: Spinal Əzələ Atrofiyası Tip 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Orijinal məqalə ilə birlikdə saxlanılan pdf faylı sonunda yerləşdirilir.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA tip 1) nadir, irsi sinir-əzələ xəstəliyidir.. SMA, sürünmə və yerimə, qolları, baş və boynu hərəkət etdirmə, nəfəs alma və udma qabiliyyətinə təsir göstərir. SMA simptomların göründüyü yaşa və körpənin və ya uşağın əldə edə biləcəyi fiziki mərhələlərə - oturmaq, dayanmaq və ya gəzmək qabiliyyətinə görə növlərə təsnif edilir.

SMA-nın dörd əsas növü var: 1, 2 və 3 formaları uşaqlıqda görünür. 4-cü tip yetkinlik dövründə görünür və böyüklər SMA kimi də tanınır.

Bu təsnifat sərt deyil. Müxtəlif SMA növləri arasında və hər bir növdə uşaqlar, gənclər və böyüklər arasında geniş şiddət diapazonu var.

SMA-nın başqa, hətta daha nadir formaları da var genetik səbəblər, o cümlədən Tənəffüs çatışmazlığı, spinobulbar əzələ atrofiyası və distal SMA ilə SMA.

SMA-ya nə səbəb olur?

Adətən beyin göndərir sinir hüceyrələrindən əzələlərə onurğa beyninə elektrik impulsları. Bu, şüurlu şəkildə onları azaltmağa və hərəkət etməyə imkan verir.

SMA təsir göstərir sinir hüceyrələrinin böyük kolleksiyası adlanır aşağı motor neyronları onurğa beynindən çıxan və skelet əzələlərini innervasiya edən (motor neyronlar). Aşağı motor neyronları insanların iməkləmək, yerimək, qollarını, başını və boynunu hərəkət etdirmək, həmçinin nəfəs almaq və udmaq üçün istifadə etdiyi əzələlərin hərəkət etməsinə imkan verən sinir impulslarını ötürür.

Aşağı motor neyronlarının sağlam olması üçün bədən istehsal etməlidir mühüm SMN proteini(Sağ qalma motor neyronu). Bədənin bunu etmək qabiliyyəti SMN1 "sağ qalan motor neyron" geni tərəfindən idarə olunur.

Hər insanda var SMN1 geninin iki nüsxəsi, hər valideyndən bir nüsxə. Olan insanlar SMN1 geninin iki qüsurlu nüsxəsində SMA var. Bir insanda bir genin qüsurlu nüsxəsi varsa, o, daşıyıcıdır. Daşıyıcılarda adətən SMA və ya SMA simptomları yoxdur. Genin iki sağlam nüsxəsi olan insanlarda SMA yoxdur və daşıyıcı deyil.

SMA SMN1 genləri vasitəsilə valideynlərdən uşaqlara ötürülür. Hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, uşaqları hər bir valideyndən biri olan iki qüsurlu geni miras ala bilər. Bu baş verərsə, uşaq SMA-dan əziyyət çəkəcək.

İki qüsurlu genin olması o deməkdir ki, uşaq yalnız az miqdarda SMN zülalını istehsal edə bilir. Bu, onurğa beynində aşağı motor neyronlarının sayının azalmasına səbəb olur. Onurğa beynindən gələn impuls əzələlərə zəif ötürülür, bu da hərəkəti çətinləşdirir. Əzələlərdən istifadə edilmir və bu, əzələ atrofiyasına gətirib çıxarır.

"Onurğa Əzələ Atrofiyasının Genetikası" haqqında ətraflı məlumat üçün baxın: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

SMA Tip 1 nədir?

Tip 1 SMA SMA-nın ən əlverişsiz formasıdır. Uşaqlıq SMA hallarının təxminən 50-70% -i bildirilir. Bu növ bəzən adlanır Werdnig-Hoffmann xəstəliyi və ya kəskin infantil SMA.

Tip 1 SMA olan hər uşaq fərqlidir. Tip 1 SMA simptomları adətən həyatın ilk bir neçə ayında görünür. Bəzi hallarda, SMA körpələri doğulmadan əvvəl təsir edə bilər və analar hamiləliyin sonuna doğru körpələrinin daha az aktivləşdiyini xatırlaya bilərlər.

Deyə bilərik ki, xəstəliyin əlamətləri nə qədər tez ortaya çıxsa, uşağın vəziyyəti bir o qədər çətinləşir. Ən çox təsirlənən uşaqlar doğuşdan əvvəl, doğuş zamanı və ya qısa müddət sonra ölürlər. Belə hallara bəzən SMA 0 (sıfır) tipi deyilir.

Bəzən həkimlər onluq təsnifatdan istifadə edərək, məsələn, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9-dan istifadə edərək, 1 növ daxilində xəstəliyin şiddətini göstərirlər. Bu təsnifatla bağlı suallarınız varsa, uşağınızın tibbi komandası ilə əlaqə saxlaya bilərsiniz.

SMA tip 1 müalicəsi mümkün olmayan bir vəziyyətdir. Nə baş verəcəyini dəqiq proqnozlaşdırmaq mümkün olmasa da, uşaqların əksəriyyətinin (təxminən 95%) gözlənilən ömür müddəti 18 aydan azdır. Beləliklə, ilk həftələr və ya aylar ərzində SMA diaqnozu qoyulan uşaqlarda gözlənilən ömür müddəti əhəmiyyətli dərəcədə qısalır.

SMA tip 1 diaqnozu necə qoyulur?

Həkim tibbi tarixə, uşağın fiziki müayinəsinə və DNT testi üçün qan nümunəsinə əsaslanaraq diaqnoz qoya bilər. Nümunə yoxlanılır 5-ci xromosomda SMN1 genində delesiya mutasiyasının olması. Test nəticələri adətən 2-4 həftə ərzində əldə edilir.

Diaqnozla bağlı hər hansı qeyri-müəyyənlik varsa, əlavə tədqiqatlar tələb oluna bilər, məsələn: elektromiyoqrafiya(EMG) və ya əzələ toxumasının biopsiyası lakin diaqnozu təsdiqləmək üçün adətən bu tələb olunmur.

Müalicə və profilaktikası varmı?

Hal-hazırda, SMA üçün qəti bir müalicə yoxdur və aşağı motor neyronlarının zədələnməsini aradan qaldıran və əzələlərin zəifləməsini dayandıran dərmanlar yoxdur. Bununla belə, simptomları azaltmağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini mümkün qədər uzun müddət saxlamağa yönəlmiş bir sıra tədbirlər var.

SMA tip 1 özünü necə göstərir?

Bu bölmə 1 tip SMA simptomlarını təsvir edir. 1-ci tip SMA olan hər bir uşağın fərqli simptomlara sahib olduğunu və xəstəliyin şiddətinin fərqli olduğunu xatırlamaq vacibdir.

Zəif əzələ tonusuna görə ( hipotenziya) tip 1 SMA olan uşaqlar tez-tez "ləng" kimi təsvir edilir. Dərin əzələ zəifliyi hərəkət, udma və nəfəs alma qabiliyyətinə təsir göstərir. SMA-nın bu forması olan körpələr başını idarə etməkdə, çevrilməkdə və öz başlarına oturmamaqda çətinlik çəkirlər. Zəif ağlama da mümkündür.

Uşaqlarda əzələ zəifliyi adətən bədənin hər iki tərəfində eyni olur (simmetrik). Bədənin mərkəzinə yaxın olan əzələlər ( proksimaləzələlər) adətən bədənin mərkəzindən uzaq olan əzələlərdən daha tez-tez təsirlənir ( distaləzələlər). Tipik olaraq, tip 1 SMA olan uşaqların ayaqları qollarından daha zəifdir. Uşaqlar hələ də əllərini və barmaqlarını istifadə edə bildikləri halda, əllərini və ayaqlarını qaldırmaqda çətinlik çəkirlər.

Zəiflik tənəffüsəzələlər nəfəs almaqda və öskürəkdə çətinlik yarada bilər. Həyat üçün təhlükə yarada bilən tənəffüs yoluxucu infeksiyaların şansını artırmaq da mümkündür.

Əmizdirmə və udma üçün istifadə olunan əzələlər də təsirlənir, bu da körpənin qidalanmasını və kilo almasını çətinləşdirə bilər. Udma problemi maye və ya qidanın ağciyərlərə daxil olma riskini artıra bilər ( istək), boğulma və bəzi hallarda pnevmoniyaya səbəb ola bilər.

Beyin ümumiyyətlə təsirlənmir və xəstəliyin bu forması olan uşaqlar tez-tez parlaq, aktiv və həssas kimi təsvir olunur. Üz əzələləri adətən təsirlənmir və uşaqlar gülümsəyərək qaşqabaq edə bilərlər.

SMA tip 1 olan insanlar üçün hansı qayğı və dəstəyə ehtiyac var?

Uşağın bir neçə əlaqəli mütəxəssislərin ixtisaslı köməyinə ehtiyacı var, bu, lazımsız görünə bilər, lakin hər kəsin mühüm rolu var. Bunlara sinir-əzələ xəstəlikləri, palliativ qayğı, pulmonoloqlar, ortopedlər, fizioterapevtlər, reabilitasiya terapevtləri, loqopedlər, dietoloqlar və icma pediatrları daxil ola bilər. Mümkünsə, xəstənin ailəsinə göstərilən xidmətləri koordinasiya etməyə kömək edəcək bir iş menecerinin olması vacibdir. Peşəkarların Kimidir məlumat vərəqindən hər bir mütəxəssisin işi haqqında daha ətraflı məlumatı bu ünvanda tapa bilərsiniz: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Hər görüşdə siz yaranan məsələləri müzakirə edə və sonra gələcək fəaliyyətlər haqqında birgə qərar verə bilərsiniz.

Nəfəs

Diqqətli nəzarət nəfəs alma xəstənin rahatlığını təmin etmək və əzələ zəifliyinin ağırlaşmalarını azaltmaq lazımdır. Nəfəs nəzarəti haqqında ümumi məlumat üçün TREAT-NMD tərəfindən nəşr olunan ailə bələdçisi olan Onurğa Əzələ Atrofiyası üçün Baxım Standartları kitabçasına baxın. Kitabçanı Böyük Britaniyadakı SMA dəstək təşkilatı ilə əlaqə saxlamaqla əldə etmək və ya rəsmi TREAT-NMD saytından yükləmək olar: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Tənəffüs dəstəyi üçün bir neçə variant var. Bununla belə, bütün üsullar hər tip 1 SMA xəstəsi üçün uyğun deyil.

Mümkün variantlar:

• Fizioterapiya rahatlığı qorumaq üçün sinə;
• təmizləmə sirrdən tənəffüs yolları;
• Müalicə, sekresiya istehsalını azaltmaq;
• Ağrı kəsicilər tənəffüs çətinliyindən yaranan narahatlığı azaltmaq;
• Qeyri-invaziv ventilyasiya (NVL)) ilə süni ventilyasiya xəstənin rahatlığını artırmaq, kəskin infeksiyaya nəzarət etmək və ya düzəltmək üçün hipoventilyasiya gecə vaxtı. Qeyri-invaziv ventilyasiya bütün xəstələr üçün uyğun olmaya bilər, məsələn, ağız və boğaz əzələlərinin şiddətli əzələ zəifliyi olan uşaqlar üçün uyğun deyil. (bulbar əzələləri) və 6 aydan kiçik uşaqlar. Digər xəstələr üçün bu seçim tənəffüs çatışmazlığı əlamətlərini aradan qaldırmağa kömək edəcək və ya xəstəxanadan evə buraxılmasını asanlaşdıracaq;
• İnvaziv ventilyasiya- endotrakeal boru vasitəsilə süni ventilyasiya (ağız və ya burun vasitəsilə daxil olan elastik plastik boru nəfəs borusu) və ya traxeostomiya. Endotrakeal boru ilə süni ventilyasiya tez-tez qısa müddətli təcili tədbir kimi istifadə olunur. Bununla belə, əzələ zəifliyinin irəliləməsinin qarşısını almaq üçün effektiv müalicə olduğu müddətcə, uzun müddətdə mexaniki ventilyasiya üçün endotrakeal borunun istifadəsi etik dilemma olaraq qalır.

Ən uyğun nəfəs nəzarəti variantının seçilməsi çox çətin qərarları ehtiva edir. Bütün məsələləri aydınlaşdırmaq və uşaq üçün ən uyğun olan müxtəlif variantları müzakirə etmək üçün vaxt və dəstək lazımdır. Qərarlar uşağın xəstəlik tarixini bilən və onun mümkün gedişatını proqnozlaşdıra bilən mütəxəssislərlə birgə qəbul edilir.

Qidalanma

Uşaq əzələ zəifliyi səbəbindən yemək və udmaqda çətinlik çəkə bilər. SMA tip 1 olan körpələr üçün qidalanma yorucu ola bilər və nəticədə çəki itirə bilər. Udmaqda çətinlik çəkən uşaqlar inhalyasiya riski altındadırlar ( istək) təhrik edə bilən qida tənəffüs(tənəffüs yolu) infeksiyaları.

Qidalanma, udma və qidalanma ilə bağlı məsləhət və dəstək tibb bacıları, məsləhətçi həkimlər, danışma terapevtləri, dietoloqlar, ictimai tibb bacıları kimi səhiyyə mütəxəssislərindən əldə edilə bilər. Bir reabilitator və fizioterapevt də qidalanma zamanı körpəni necə düzgün tutmağı tövsiyə edə bilər.

Hal-hazırda, SMA tip 1 olan insanların xüsusi terapevtik pəhrizə və ya müəyyən qida maddələrinin artması və ya azalması ilə pəhrizə ehtiyacı olduğuna dair heç bir sübut yoxdur.

Əgər udmaq təhlükəli olarsa və ya körpə çəki qazanmırsa, alternativ qidalanma üsulları təklif oluna bilər, məsələn, qidalanma. nazoqastrik prob (NGZ), nazojejunal prob və ya vasitəsilə qastronomik boru.

Hər kəsin yuxarıda göstərilən üsullardan istifadə üçün göstərişləri müzakirə etmək və uşaq üçün mümkün olan bütün faydaları və riskləri nəzərdən keçirmək imkanı olmalıdır. Seçilmiş variantdan asılı olmayaraq, evdə körpəni təhlükəsiz qidalandırmaq üçün təlim və dəstək təmin edilməlidir.

Qəbizlik, tip 1 SMA olan uşaqlarda ümumi bir problemdir. Narahatlığa səbəb ola bilər və tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər. Bəzi uşaqlarda var reflü. Narahatlığı azaltmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün bu simptomların idarə edilməsi uşağın baxıcıları ilə müzakirə edilməlidir.

Baxım və dəstək

Siz uşağa uyğun olan qayğı variantlarını ətraflı müzakirə edə bilməlisiniz. Mütəxəssislər qrupu hər bir fərdi vəziyyət üçün hansı dəstəyin ən uyğun olduğunu qərara almağa kömək edəcək. Uşağın pisləşməsi və ya fövqəladə vəziyyətində müalicəsi üçün əvvəlcədən plan hazırlamaq vacibdir. İstədiyiniz zaman plana yenidən baxıla bilər.

İdeal vəziyyətdə, xəstəyə qulluqun məqsədi minimum xəstəxanaya yerləşdirmə ilə evdə ailə ilə birlikdə həyat keyfiyyətini mümkün qədər uzun müddətə yaxşılaşdırmaqdır.

Nəfəs alma və qidalanma üçün tibbi yardımdan əlavə, uşağın sağlamlığını və bütün ailənin emosional rifahını yaxşılaşdırmaq üçün əlavə dəstək mövcuddur. Uşaq evdə olarkən bu dəstək terapevt, tibb bacısı və ya sağlamlıq qrupu tərəfindən təmin edilir. palliativ qayğı. [ ] Böyük Britaniyada uşaq hospisləri həmçinin ölümcül xəstələrə və onların ailələrinə dəstək olmaq üçün geniş spektrli xidmətlər təklif edirlər. Yerli uşaq hospisləri və palliativ qayğı haqqında ətraflı məlumat üçün http://www.togetherforshortlives.org.uk/ saytına daxil olun və ya 0808 8088 100 nömrəsinə zəng edin.

Uşağın hərəkətliliyini qorumaq üçün istifadə olunur fizioterapiya, uşağın təkbaşına edə bilməyəcəyi passiv məşqləri yerinə yetirməyə imkan verir. Bu üsulları evdə istifadə edə bilərsiniz. Passiv məşq də uşağın qan dövranı üçün faydalıdır və oynaq sərtliyinin qarşısını alır ( kontraktura).

Fiziki terapevt uşağa çimərkən, üzgüçülük edərkən və ya hidroterapiya hamamında uzanan məşqlərdən istifadə etməyi təklif edə bilər. Bu məşqləri oynaq formada yerinə yetirmək uşağın əylənməsinə, ilıq suda hərəkət etməsinə isə sərbəst hərəkət hissi qatacaq.

Sinə fizioterapiyası öskürək ilə bağlı problemlər üçün tənəffüs yollarını təmizləməyə kömək edir.

Ümumi mövqe seçmək uşağın ümumi rahatlığını yaxşılaşdıra bilər. Reabilitasiya mütəxəssisi uşağın oturmasını təklif edə bilər, bu, lazımi dəstəyi təmin edəcək və ona sakit oynamağa imkan verəcəkdir.

Mütəxəssis, həmçinin gecə saatlarında uşağın qolları və ayaqları üçün rahat bir mövqe təmin edəcək yuxu sistemlərindən (döşəklərdən) istifadə etməyi tövsiyə edə bilər.

Başqa hansı yardım mövcuddur?

Mövcudluq diaqnoz SMA tip 1 ailəyə güclü təsir göstərir. Belə bir vəziyyətdə emosional dəstək və ortaya çıxan problemləri müzakirə etmək imkanı çox vacibdir. Bu cür dəstək ixtisaslı mütəxəssislər, terapevt, sərbəst tibb işçisi, sosial işçi, psixoloq və ya psixoterapevt ola bilər.

[Qeyd. red.: xatırladırıq ki, məqalə Britaniya təşkilatı tərəfindən hazırlanıb ] Müxtəlif mütəxəssislər tərəfindən göstərilən əsas qayğıya əlavə olaraq, sizə lazım olan məlumat və yardımı Böyük Britaniyanın Onurğa Əzələ Atrofiyası Dəstəyi ilə əlaqə saxlamaqla əldə edə bilərsiniz. Mərkəzin əməkdaşları suallarınızı cavablandıracaq, həmçinin bu xəstəliklə mübarizədə şəxsi təcrübəsi olan könüllülərlə əlaqə saxlaya biləcəklər. Böyük Britaniyada tip 1 SMA olan uşaqlara öyrədici oyuncaq dəstləri pulsuz verilir.

Ətraflı məlumat üçün müraciət edin: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, 01789 267 520 nömrəsinə zəng edin və ya e-poçt: [email protected].

Muscular Dystruphy UK həmçinin onurğa əzələlərinin atrofiyasından və bir sıra digər sinir-əzələ xəstəliklərindən əziyyət çəkən insanlar üçün xüsusi avadanlıq təmin etmək üçün məlumat, dəstək, təbliğat, qrantlar təqdim edir. Onların veb-sayt ünvanı www.musculardystrophyuk.org-dur. Siz həmçinin 0800 652 6352 nömrəsinə zəng edə və ya e-poçt ünvanına müraciət edə bilərsiniz: [email protected].

Böyük Britaniyanın müxtəlif bölgələrində yerli məsləhətçilər və mütəxəssislər dövlət sinir-əzələ klinikalarına təhvil verilir. Onlar bütün lazımi məlumatları əldə edə və əzələ xəstəlikləri ilə bağlı kömək edə bilərlər. Yerli mütəxəssislərlə əlaqə saxlamaq üçün bu ünvandan istifadə edə bilərsiniz: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Maliyyə dəstəyi

Böyük Britaniyada yaşayan ailələr, konkret vəziyyətdən asılı olaraq, çəkilmiş əlavə xərcləri ödəmək üçün müxtəlif imtiyazlar əldə edə bilərlər.

Müavinətlər haqqında ətraflı məlumatı http://www.gov.uk/ saytından əldə etmək olar: Müavinətlər və Baxıcılar və Əlillik Müavinətləri. Böyük Britaniyada İş və Pensiya Departamenti ilə 0345 608 8545 nömrəsi ilə əlaqə saxlamaq olar.

Ailə ilə əlaqə əlilliyi olan uşaqları olan ailələrə lazımi məlumat və dəstək, o cümlədən müavinətlər və subsidiyalar haqqında məlumat verir. Siz onlarla telefonla əlaqə saxlaya bilərsiniz: 0808 808 3555 və ya rəsmi internet saytı: http://www.cafamily.org.uk/

Qısa Həyatlar üçün Birlikdə ölümcül xəstəlikləri olan uşaqları olan ailələrə məlumat və dəstək verir. Siz bu təşkilatla telefonla əlaqə saxlaya bilərsiniz: 0808 8088 100 və ya rəsmi internet saytı: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us insanlara sosial təminat müavinətləri, qrantlar və digər yardımlar almağa kömək edən xeyriyyə təşkilatıdır. Siz onlarla telefonla əlaqə saxlaya bilərsiniz: 0808 802 2000 və ya internet saytı: http://www.turn2us.org.uk/

Maliyyə yardımı üçün müraciət etmək üçün siz işlədiyiniz müstəqil tibb işçisi, tibb bacısı, sinir-əzələ mütəxəssisi və ya sosial işçi ilə əlaqə saxlaya bilərsiniz.

Təsərrüfat mallarının, xüsusi avadanlıqların alınmasına və ya istirahət gününün təşkilinə kömək edən çoxlu sayda xeyriyyə təşkilatları da var. Əlavə məlumat üçün SMA Support UK ilə əlaqə saxlayın və ya sayt xəritəsindən istifadə edin: http://www.routemapforsma.org.uk/

SMA olan uşaqları olan valideynlərə müraciət edilə bilər genetik məsləhət, o cümlədən yerli terapevtdən.

Məsləhət belədir genetik. O, bütün suallara cavab verəcək və SMA-nın necə ötürüldüyünü və bu xəstəliyin digər ailə üzvlərində inkişaf şansının nə olduğunu başa düşməyə kömək edəcək. Bir genetik mütəxəssis hamiləliyi planlaşdırarkən gələcək valideynlərə də məsləhət verə bilər. İstənilən vaxt ikinci məsləhətləşməni istəyə bilərsiniz.

SMA-nın genetikası, xəstəliyin uşağa ötürülməsi riskləri və lazımi testlər haqqında daha ətraflı məlumat üçün http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics ünvanında olan The Genetics of Spinal Muscular Atrophy broşürünə baxın. -of- sma

Hamiləlikdə Gələcək Seçimlər haqqında məlumatı bu ünvanda tapa bilərsiniz: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Gələcəkdə nə gözlənilir?

Yeni dərmanlar hazırlandıqca, onların klinik şəraitdə sınaqdan keçirilməsinə ehtiyac yaranır və bəzən tədqiqat üçün lazımi sayda xəstə tapmaq illər tələb edir.

Böyük Britaniyada tədqiqat prosesini sürətləndirmək istəyən SMA xəstəsi olan insanlar haqqında genetik və klinik məlumatlardan ibarət məlumat bazası olan SMA Xəstə Reyestri mövcuddur. Reyestr mütəxəssislərə bu xəstəliyi olan xəstələrin vəziyyəti və sayı haqqında məlumat əldə etməyə imkan verir. Bu məlumat xəstələrə qulluq standartlarının inkişafına və təkmilləşdirilməsinə kömək edir.

• Onurğa əzələlərinin atrofiyası - Ailələr üçün məlumat
• Uşağınıza qayğı göstərmək
• Onurğa əzələlərinin atrofiyası olan uşaqlar üçün oyuncaqlar, oyunlar və fəaliyyətlər
• Mütəxəssislərdən Kim Kimdir
• Onurğa əzələlərinin atrofiyasının genetikası
• Hamiləlik dövründə mümkün variantlar
• Məlumat və Dəstək
• Sosial Yardım Xidməti

Onlayn resurslar

• Spinal Əzələ Atrofiyası Tip 1 üçün bələdçi: http://www.routemapforsma.org.uk/

SMA-ya Qulluq və Müalicə Standartları (TREAT-NMD)

[Qeyd. TREAT-NMD sinir-əzələ xəstəlikləri ilə məşğul olan Avropa təşkilatıdır. ]

Bu vərəqə SMA-nın ən çox yayılmış formalarının, o cümlədən 1-ci SMA formalarının idarə edilməsi və müalicəsi üçün ən yaxşı təcrübələri təsvir edir. Həkimlər tərəfindən istifadə olunur, lakin ailələr üçün də mövcuddur. Çap edilmiş nüsxə SMA Support UK-dən tələb oluna bilər. Onu həmçinin rəsmi TREAT-NMD saytından yükləmək olar: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

UK SMA Xəstə Qeydiyyatı

Xəstə reyestri verilənlər bazasıdır genetik və klinik SMA olan insanlar haqqında məlumat. O, holdinq üçün iştirakçıları tapmaq üçün istifadə olunur klinik sınaqlar, həmçinin mütəxəssislərin xəstəlik haqqında daha çox məlumat əldə etməsinə kömək etmək. Registrin fəaliyyəti və onunla necə qeydiyyatdan keçmək barədə məlumatı Böyük Britaniyada SMA Support UK-dən əldə etmək olar: www.treat-nmd.org.uk/registry. Təşkilatla 0191 241 8605 telefon nömrəsi ilə də əlaqə saxlamaq olar.

Lüğət

Amin turşusu

Əsas vahidi olan dələlər. Zülal birləşmələrinin əmələ gəlməsində iştirak edən 20 müxtəlif amin turşusu var. Amin turşularının xüsusi sırası zülalın quruluşunu və funksiyasını təyin edir.

Amniyosentez

Nümunə kolleksiyası amniotik maye(dölün yerləşdiyi maye) üçün prenatal diaqnostika. Mayedəki hüceyrələr mümkün olub-olmaması yoxlanılır genetik pozğunluqlar.

amniotik maye

Ətrafdakı maye döl uşaqlıqda.

Ön buynuz

Ön tərəf onurğa beyni aşağı olan hüceyrə cisimləri motor neyronları. Motor neyronların uzun, nazik uzantıları deyilir aksonlar onurğa beyninin ön buynuzundan əzələlərə impulsları ötürür.

Antikorlar

dələlər bədən tərəfindən bakteriya və ya kimi yad cisimlərdən qorumaq üçün istehsal olunur viruslar.

Aspirasiya

Tənəffüs yollarına/ağciyərlərə qida, maye və ya qusma qəbulu.

Atrofiya

Hər hansı bir orqanın tükənməsi və ya azalması. SMA aşağı hissənin zədələnməsinə görə Onurğa Əzələ Atrofiyası adlanır motor neyronları içəri onurğa beyni tükənməsinə gətirib çıxarır skelet əzələləri.

Autosomal resessiv miras

Üçün genetik xəstəlik irsi olaraq, hər iki valideyn daşıyıcı olmalıdır resessiv(bastırılmış) gen, hər birindən genin bir zədələnmiş nüsxəsi. Bir insanda genin yalnız bir qüsurlu nüsxəsi varsa, o zaman insan adətən xəstəliyin əlamətlərini göstərmir, lakin o, daşıyıcı və zədələnmiş geni uşaqlarına ötürə bilər. Qüsurlu gen yerləşdiyi təqdirdə xəstəlik otozomaldır autosom. SMA adətən autosomal resessiv xəstəlikdir.

Avtosom

22 cütdən hər hansı biri xromosomlar cinsiyyətin müəyyənləşdirilməsində iştirak etməyən insan orqanizmində. Kişilərdə və qadınlarda eynidirlər. Hər bir cüt autosom (biri atadan, biri anadan) ehtiva edir genlər eyni xüsusiyyətlər üçün.

akson

Uzatılmış, nazik onurğa sinir hüceyrəsi. Aksonlar elektrik impulslarını daşıyır hüceyrə cisimləri(nüvənin olduğu yerdə) hədəfinə, məsələn, əzələlərə.

Bulbar əzələləri

Ağız və boğaz ətrafındakı əzələlər. Bu əzələlər təsirləndikdə, udma və danışma çətinləşə bilər.

Karbon qazı

İstifadə zamanı son məhsullardan biri kimi əmələ gələn qaz hüceyrə enerji yaratmaq üçün oksigen. Ağciyərlər vasitəsilə çıxarılan hava ilə xaric olur.

Daşıyıcı

Bu terminə aiddir autosomal resessiv Və X ilə əlaqəli resessiv modellər miras. Həm qüsurlu, həm də sağlam surəti olan şəxs gen daşıyıcıdır. Adətən, genin sağlam nüsxəsinin olması səbəbindən daşıyıcılarda heç bir əlamət yoxdur, lakin onlar xəstəliyi uşaqlarına ötürə bilirlər. SMA vəziyyətində, daşıyıcıların bir qüsurlu nüsxəsi var gen "sağ qalan motor neyron" 1 (SMN1) və SMN1-in bir sağlam nüsxəsi. İki daşıyıcı üçün mutasiyalar SMN1 geni, SMA ilə uşaq sahibi olma şansı hər hamiləlik üçün 25% (4-də 1) təşkil edir. Uşaq SMA-nı inkişaf etdirmək üçün hər bir valideyndən qüsurlu SMN1 geninin iki nüsxəsini miras almalıdır.

Hüceyrə

Canlı orqanizmin ən sadə struktur vahidi. Hüceyrələr müxtəlif növlərdə olur, məsələn motor neyronları(növ sinir hüceyrəsi), keratinositlər (epidermisin hüceyrələri) və ya eritrositlər (qırmızı qan hüceyrələri).

Mərkəzi sinir sistemi (CNS)

Mərkəzi sinir sistemi beyindən ibarətdir və onurğa beyni. MSS digər orqanlarla birləşir və toxumalar orqanizm, məsələn, skelet əzələləri periferik sinir sistemi (PNS).

Xorion Villus Nümunələrinin Alınması

Xorion villus nümunələrinin alınması, doğmamış körpədə SMA olub-olmadığını yoxlamağın bir yoludur. Bir iynə ilə xorion villöz hüceyrələrin (plasenta toxuması) nümunəsi alınır. Bu prosedur adətən hamiləliyin on birinci və on dördüncü həftələri arasında aparılır. Beləliklə, hüceyrələr SMA-nın varlığı üçün genetik olaraq sınaqdan keçirilə bilər.

Xromosomlar

Xromosomdur DNT- tərkibli struktur. Hər insanda qəfəs 46 xromosom var (bəzi istisnalarla, o cümlədən sperma hüceyrələri və yumurta). Analarından 23, atalarından isə 23 cütlük miras alırlar.

klinik sınaq

Bir xəstəlik haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün bir müalicə və ya müdaxiləni sınamaq üçün insan sınağı.

Müqavilə

Bağlayıcıda daralma parçalar və oynağın ətrafındakı vətərlər, nəticədə zəiflik və oynağın tam əyilməsi və uzadılması mümkün deyil.

silinmə

genetik material (hissə DNT) bir xromosomda və ya gendə olmayan.

Diaqnoz

Xəstəliyin simptomlarla və ya genetik tədqiqatlardan istifadə edərək müəyyən edilməsi. Kliniki diaqnoz həkim xəstədə şübhəli xəstəliyə sahib olduğuna əmin olmaq üçün kifayət qədər simptomlar gördükdə qoyulur. Gələndə genetik xəstəliklər, diaqnoz sonra təsdiqlənir genetik test və zədələnmişləri tapdıqdan sonra gen xəstəliyə səbəb olur. SMA üzrə mütəxəssis olan həkimlər adətən bu pozğunluqları klinik simptomlara əsaslanaraq yüksək dəqiqliklə diaqnoz qoyurlar. Bununla belə, düzgün müalicənin aparılmasını təmin etmək və istənildiyi təqdirdə ailənin bundan faydalana bilməsini təmin etmək üçün ümumiyyətlə bütün genetik pozğunluqlar üzərində genetik testlərin aparılması tövsiyə edilir. prenatal sınaq gələcəkdə.

Distal

Bədənin mərkəzindən əzalara doğru olan yeri ifadə edən anatomik termin. Uzaq əzələlər, məsələn, qollar və ayaqlardakı əzələlər, SMA-nın ən çox yayılmış formalarından daha az təsirlənir. proksimaləzələlər - nəfəs almada iştirak edənlər.

DNT (deoksiribonuklein turşusu)

DNT edir molekul, bütün məlum orqanizmlərin inkişafı üçün genetik proqramı ehtiva edir. DNT tez-tez bir sıra planlar, reseptlər və ya kodlarla müqayisə edilir, çünki digər komponentləri yaratmaq üçün lazım olan təlimatları ehtiva edir. hüceyrələr, Misal üçün, zülallar.

Elektromioqramma (EMG)

Əzələləri idarə edən əzələlərin və sinirlərin elektrik fəaliyyətini qiymətləndirən test. Diaqnoz qoymaq üçün istifadə olunur sinir-əzələ xəstəliklər. EMQ-nin iki növü var: əzələdaxili və səthi. Əzələdaxili EMQ dəri vasitəsilə əzələlərə iynə elektrodunun və ya iki incə telli elektroddan ibarət iynənin daxil edilməsini nəzərdə tutur. Səthi EMG dərinin səthinə bir elektrodun yerləşdirilməsini əhatə edir.

Embrion

Döllənmiş yumurtadan hamiləliyin səkkiz həftəsinə qədər, embrionun meydana gəldiyi inkişaf mərhələsinə uyğun gələn ad. meyvə.

Ferment

Zülal kimyəvi reaksiyanı başlatan, təşviq edən və ya sürətləndirən. Bədənimizdəki demək olar ki, bütün proseslər fermentlərə ehtiyac duyur. Məsələn, qidanın həzmi, böyüməsi və quruluşu hüceyrələr.

Döl

Doğuşdan əvvəl inkişafın səkkizinci həftəsindən sonra doğmamış uşaq üçün istifadə edilən termin.

Qastronomik boru (G-boru)

Cərrahi yolla mədəyə yerləşdirilən qidalanma borusu. Bəzən boru yerləşdirmə proseduru da adlanır PEG(perkutan endoskopik qastrostomiya).

Gen

Süjet DNT protein sintezi haqqında məlumat daşıyan. Genlər daşıyıcıdır irsiyyət bir nəsildən digərinə. Bizdə adətən hər bir valideyndən miras qalan hər genin iki nüsxəsi var. Genlər olduqda mutasiya etmək zülalların quruluşunu və funksiyasını dəyişir, bu da xəstəliyə səbəb ola bilər.

genetik məsləhət

Bir genetikçi tərəfindən insanlara verilən məlumat və dəstək genetik xəstəliklər ailədə. Genetik məsləhət ailələrə xəstəliyin necə ötürüldüyünü, xəstəliyin uşaqlara keçmə ehtimalını və hansı ailə üzvlərinin zədələnmiş virusun daşıyıcısı ola biləcəyini anlamağa kömək edir. gen. Məsləhət həm də xəstəliyi olan yeniyetmələrə/gənclərə gələcək üçün hansı seçimlərə malik olduqlarını anlamağa kömək edir.

Genetik pozğunluqlar

Dəyişikliklər nəticəsində yaranan xəstəliklər genlər. Genetik pozğunluqlar bir və ya bir neçə genin, hətta bütövlükdə zədələnməsi nəticəsində yarana bilər xromosomlar.

Genetik test

Öyrənmək genlər səbəb ola biləcək dəyişiklikləri müəyyən etmək üçün şəxs genetik xəstəlik.

Genetika

oxuyur genlər Və irsiyyət.

İrsiyyət

İşarələrin (xarakteristikaların) miras yolu ilə ötürülməsi genlər bir nəsildən digərinə.

Hipotansiyon

Əzələ tonusunun azalması/aşağı olması, bəzən zəiflik kimi təsvir edilir.

hipoventilyasiya

Nəfəs alma sürətinin və dərinliyinin azalması (çox dayaz və ya çox yavaş), bu da artmasına səbəb olur karbon qazı orqanizmdə.

İntubasiya

Borunun ağız və ya burun vasitəsilə əsas tənəffüs yollarına daxil edilməsi qaydası ( nəfəs borusu) süni tənəffüs üçün. İntubasiyalar seçmə prosedurun bir hissəsi kimi, məsələn, tənəffüs yolunu qorumaq üçün cərrahiyyə zamanı və ya xəstənin vəziyyəti ağır olarsa, fövqəladə hallarda həyata keçirilə bilər.

İnvaziv ventilyasiya

Bu termin bir cihaz və ya boru vasitəsilə bədənə çatdırılan tənəffüs yardımını təsvir edir. Bu adətən tələb edir intubasiya və ya traxeostomiya. dan fərq budur qeyri-invaziv ağciyər ventilyasiyası maska ​​və ya respirator ağızdan istifadə etməklə həyata keçirilir.

süni ventilyasiya

Xəstənin özbaşına nəfəs ala bilmədiyi zaman nəfəs almağa kömək etmək üçün istifadə edilən tibbi prosedur. Adətən xüsusi ilə həyata keçirilir aparat-fan və ya əl ilə sıxılma çantası. Bu termin ən çox müraciət etmək üçün istifadə olunur invaziv kimi ventilyasiya formaları intubasiya və ya traxeostomiya. Ancaq bəzi hallarda qısa müddətli mexaniki ventilyasiya ola bilər qeyri-invaziv.

Molekul

İki və ya daha çox atom bir-biri ilə kimyəvi cəhətdən bağlıdır. Məsələn, su iki hidrogen atomundan və bir oksigen atomundan (H2O) ibarət olan bir molekuldur.

Motor neyronları (moto-neyronlar)

Beyni birləşdirən sinir hüceyrələri və onurğa beyni co skelet əzələlərişüurlu əzələ daralmasına (hərəkətə) imkan verir. Onlar mesaj çatdırma sistemi kimi fəaliyyət göstərirlər: beyindən yaranan elektrik impulsları yuxarı motor neyronları vasitəsilə onurğa beyni boyunca ötürülür; elektrik impulsları daha da aşağı motor neyronları vasitəsilə hərəkəti idarə edən skelet əzələlərinə ötürülür. Aşağı motor neyronları yerləşir ön buynuz onurğa beyni və əsasdır hüceyrələr SMA-dan əziyyət çəkir. SMA-da qeyri-kafi SMN zülalı zərər verir aşağı motor neyronlarıəzələ zəifliyinə gətirib çıxarır və atrofiya.

əzələ biopsiyası

Əzələ nümunəsinin toplanması parçalar tədqiqat üçün.

Mutasiya

dönməz dəyişiklik gen V DNT sonrakı nəsillər tərəfindən miras qala bilən ardıcıllıq. Mutasiya növündən və gen daxilində yerləşdiyi yerdən asılı olaraq, istehsala heç bir təsiri ola bilər və ya olmaya da bilər. dələ, və zülal istehsal funksiyasını zədələyir, səbəb olur genetik xəstəlik SMA kimi.

Nazoqastrik (NG) borusu

Burun içindən keçən nazik və çevik qidalanma borusu. Borunun ucu mədədədir.

Nazojejunal prob

Burun içərisinə nazik və çevik qidalanma borusu daxil edilir. Borunun ucu jejunumdadır (nazik bağırsağın orta hissəsi).

Sinir hüceyrələri

Tez-tez neyronlar olaraq adlandırılan sinir hüceyrələri elektrik impulslarını bədənə sürətlə ötürür. Müxtəlif növ sinir hüceyrələri sinir sistemini təşkil edir ki, bu da ətrafımızı dərk etməyə və ona reaksiya verməyə imkan verir. Məsələn, beyin sinir hüceyrələrinə impuls göndərir və onların büzülməsinə səbəb olur. Sinir hüceyrələri həm ürəyin döyünməsi kimi şüursuz funksiyalarda, həm də əl hərəkəti kimi şüurlu funksiyalarda mühüm rol oynayır.

Sinir-əzələ

Sinirlər, əzələlər və ya sinir-əzələ birləşmələri ilə əlaqəli hər şey.

Sinir-əzələ qovşağı (NMS)

Aşağı arasında əlaqə motor neyronları və liflər skelet əzələsi sinaps adlanır. NMS sinir impulslarını əzələlərə ötürməyə imkan verir, onların büzülməsinə səbəb olur.

Qeyri-invaziv ventilyasiya (NVL)

Maska vasitəsilə hava ötürən maşınla tənəffüs dəstəyi.

Əsas

Molekulları ehtiva edən hüceyrənin əsas mərkəzi DNT.

Reabilitasiya terapiyası

Müstəqil həyat bacarıqlarını inkişaf etdirmək üçün müşahidə və müalicə.

Ortopedik

Əzələ-skelet sistemi ilə əlaqəli: əzələlər və skelet, o cümlədən oynaqlar, bağlar, tendonlar və sinirlər.

Palliativ qayğı

Palliativ yardım - xəstənin bədəninə, zehninə və ruhuna tam qayğı, həmçinin xəstənin ailəsinə dəstək. Baxım artıq xəstəliyin diaqnostikası mərhələsində göstərilir və xəstənin müalicə alıb-almamasından asılı olmayaraq davam edir (Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının tərifi, 1998). Palliativ yardım müxtəlif şəraitdə, o cümlədən xəstəxana və hospislərdə, eləcə də evdə göstərilə bilər.

PEG (perkutan endoskopik qastrostomiya)

Qarın divarından mədəyə yerləşdirilən qidalanma borusu. Boru xüsusi bir endoskopik kamera ilə yerləşdirilir. Bəzi hallarda prosedur ümumi anesteziya olmadan sedativlərdən istifadə etməklə həyata keçirilir.

Periferik Sinir Sistemi (PNS)

Budaqlardan ibarətdir sinir hüceyrələri kənarda mərkəzi sinir sistemi (CNS). PNS mərkəzi sinir sistemini əzələlərə və daxili orqanlara bağlayır. aksonlar aşağı motor neyronları və onların əzələlərlə əlaqəsi ( sinir-əzələ birləşmələri) PNS daxilində yerləşir.

Fizioterapiya

Bədənin fiziki funksiyasını gücləndirmək, saxlamaq və bərpa etmək üçün istifadə olunan fiziki üsullar.

Prenatal diaqnoz

Genetik test xəstəliklər üçün döl və ya embrion. Maye nümunələrinin toplanması ilə və ya parçalar, kimi prosedurlar amniyosentez və ya biopsiya xorion villi.

Zülal

Zülallar zəncirlərdən ibarətdir amin turşuları müəyyən ardıcıllıqla düzülür. Zəncirdəki amin turşularının sırası genetik kodla müəyyən edilir ( DNT). Müxtəlif genlər protein sintezi üçün göstərişlərə malikdir. Zülallar bədənimizin tikinti materiallarıdır və quruluş, funksiya və tənzimləmə üçün vacibdir. hüceyrələr, parçalar və orqanlar. Müxtəlif zülalların nümunələri fermentlər, hormonlar, antikorlar Və motor neyron sağ qalma proteini (SMN).

Proksimal

Bədənin mərkəzinə daha yaxın mənasını verən anatomik termin. Omba, çiyin və boyunda olanlar kimi proksimal əzələlər daha çox təsirlənir. distal SMA əksər hallarda əzələlər.

nadir xəstəlik

Avropa İttifaqı (Aİ) 10.000 nəfərdən 5-dən az insana təsir edərsə, nadir bir xəstəlik hesab edir.

Resessiv

autosomal resessiv xarakterdir miras genetik xəstəlik iki qüsurlu nüsxə varsa gen. Bu o deməkdir ki, genin qüsurlu surəti hər bir valideyndən miras alınır. Mutasiya səbəbiylə SMA moto-neyron sağ qalma geni 1 (SMN1), autosomal resessiv xəstəlikdir. X ilə əlaqəli resessiv xəstəliklərdə qadınlarda genetik xəstəliyin təzahürü üçün iki qüsurlu nüsxə, kişilərdə isə xəstəliyin təzahürü üçün qüsurlu genin yalnız bir nüsxəsi tələb olunur. Bunun səbəbi X ilə əlaqəli resessiv xəstəliklərin səbəb olmasıdır mutasiyalar X xromosomunda olan genlərdə, Y xromosomunda deyil. Kişilərdə bir X və bir Y xromosomu, qadınlarda isə iki X xromosom var.

Reflüks

Mayenin mədədən özofagusa geri axması.

Tənəffüs

Nəfəs alma ilə əlaqədar.

RNT (ribonuklein turşusu)

RNT çox oxşardır DNT ki, o, həm də genetik məlumat daşıyır. Protein əmələ gəlməsində mühüm rol oynayır. Fərqli rolları yerinə yetirən müxtəlif RNT növləri var.

Skelet əzələsi

Hərəkət etməyə imkan verən sümüklərə bağlanan şüurlu şəkildə idarə olunan əzələ. Məsələn, biceps, triceps və budun əzələləri.

Onurğa

Onurğaya aid.

Onurğa beyni

Onurğa içərisində sinir toxuması dəstəsi. Sinir hüceyrələrini əhatə edir və beyindən uzanır. Beyin və onurğa beynidir mərkəzi sinir sistemi (CNS).

Sağ qalma motor neyron geni 1 (SMN1)

Gen, saat mutasiyalar və ya silinmələr SMA-nı inkişaf etdirən. Alt üçün motor neyronları sağ qaldı, müəyyən bir miqdar lazımdır protein SMN SMN1 geni tərəfindən istehsal olunur.

Sağ qalma motor neyron geni 2 (SMN2)

Az miqdarda SMN zülalını istehsal edə bildiyi üçün SMA-nın şiddətinə təsir edən gen. Qüsurlu geni olan insanlar SMN1, genin daha çox nüsxəsinin olması vacibdir SMN2çünki insanda SMN2 geninin nüsxəsi nə qədər çox olarsa, orqanizm bir o qədər funksional SMN zülalı istehsal edə biləcək. Tip 1 və 2 kimi SMA-nın daha ağır formaları olan xəstələrdə SMN2 geninin 3-cü tip SMA olanlara nisbətən daha az nüsxəsi olur.

Sağ qalma motor neyron (SMN) geni

İstehsal edən gen protein (SMN). Mutasiyalar V SMN1 geni SMA-nın bəzi formalarının səbəbləridir. SMN genlərinin iki növü var, SMN1 və SMN2.

SMN proteini

Genlərdən yaradılmışdır SMN1 Və SMN2, SMN zülalı aşağı sağ qalmaq üçün tələb olunur motor neyronları. Hüceyrədə SMN zülalı yoxdursa, hüceyrə ölür. Bütün növlərdən hüceyrələr, aşağı motor neyronları SMN zülalının aşağı səviyyələrindən ən çox təsirlənir.

Simmetrik

Hər iki tərəfdə eyni.

Tekstil

Eyni vaxtda fəaliyyət göstərən hüceyrələr sistemi. Məsələn, orqanlar bir neçə toxumadan əmələ gəlir.

Traxeya

Tənəffüs kanalı.

Traxeostomiya

Bir açılış yaratmaq üçün əməliyyat nəfəs borusu ağızdan deyil, boru ilə nəfəs almaq üçün.

Respirator

Ağciyərlərin süni ventilyasiya aparatı.

Virus

Viruslar genetik materialdan ibarətdir ( DNT və ya RNT) ilə əhatə olunmuşdur protein qabıq. Onlar yapışmağı bacarırlar hüceyrələr və içəri girin. Bəzi viruslar (məsələn, soyuqdəymə və ya qrip virusları) insanları xəstələndirir. Amma hüceyrələrin içərisinə daxil olmaq qabiliyyəti həm də bəzi virusların müalicə üçün istifadə oluna bilməsi deməkdir.

Tərcümə: Yekaterina Firsova.

Oxşar məqalələr