Daun sindromlu günəş uşaqları. günəş insanlar günü

Xüsusi bir uşağın doğulması həmişə valideynlər üçün əsl sınaqdır və bu, tamamilə təbiidir. Hər bir ana sağlam uşaq dünyaya gətirmək istəyir, lakin biz həmişə həyatımıza təsir edə bilmirik. Daun sindromlu uşaqların valideynləri, eləcə də digər xəstəlikləri olan uşaqlar həmişə özlərinə sual verirlər - "Bu, bizə nə üçün lazımdır?". Bu suala heç vaxt cavab verilməyəcək, çünki bu, prinsipcə ola bilməz. Körpənin niyə əlavə xromosom olduğu bilinmir. Bu baş verdi və heç kim günahkar deyil. Ancaq əslində valideynlər üçün sınaq günəşli bir uşağın doğulması deyil, cəmiyyətin xüsusi uşaqlara münasibətidir. Yeri gəlmişkən, bilirsinizmi niyə Downy günəş uşaqları adlanır? Çünki onlar insanlara açıqdırlar və həmişə gülümsəyirlər. Belə körpələrə əlavə xromosom bəxş edən təbiət onlara sevgi üçün yaradılmış bir ürək verdi. Bəlkə də başqalarına sevgi öyrətmək üçün...

Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək

Daun sindromlu uşaqların bütün valideynləri, skrininq nəticələrindən xüsusi uşaq sahibi olma ehtimalının yüksək olduğunu əvvəlcədən bilsələr də, əsl şok yaşayırlar. Peşəkarlardan və ya günəşli uşaqların valideynlərinin icmalarından psixoloji yardım axtarmaqdan qorxmayın. Problemdən gizlətməyin - bu getməyəcək, ancaq körpənin həyatı və uyğunlaşması perspektivləri, dövlətdən kömək almaq hüquqlarınızla nə qədər tez tanış olsanız, bir o qədər inamlı hiss edəcəksiniz.

Uyğunlaşmanız uzun müddət çəkə bilər. Bu da təbiidir - axı sizin həyatınız kəskin şəkildə dəyişib. Ən əsası, belə bir diaqnozun olmasında nə sizin, nə də körpənizin günahkar olmadığını başa düşə bilməkdir.

Tamamilə mümkündür ki, siz aşağı uşaqların xüsusiyyətləri haqqında heç nə bilməyən, lakin onların həyat və inkişafı üçün dəhşətli perspektivlər haqqında sizə danışmaq istəyən yaxın insanların psixoloji təzyiqi altına düşəcəksiniz. Kənardan gələn təzyiqlərə boyun əyməyin: körpənin taleyinə valideynlərdən başqa heç kim cavabdeh deyil.

Bəs ailənin artıq uşaqları varsa? Siz onlara hər şeyi mümkün qədər tez, onların başa düşdüyü və başa düşdüyü dildə danışmalısınız. Yeni doğulan qardaş və ya bacısının onlara bənzəmədiyini və narahat olacaq bir şey olmadığını izah edin. Uşaqlar belə bir vəziyyətə daha yaxşı uyğunlaşırlar: onların şüuru hələ ki, zehni cəhətdən zəif bir insanın fərqli bir kasta olduğu stereotipləri ilə kor deyil. Amma valideynlərinin depressiyaya düşməsindən uşaqlar nə baş verdiyini anlamadan mütləq əziyyət çəkəcəklər. Ona görə də ailədəki digər uşaqlar üçün daun sindromlu uşağın doğulması heç bir halda faciə olmamalıdır. Xüsusi bir uşağa qulluq etməkdə sizə kömək edən körpələrin nə qədər həssas olacağına təəccüblənəcəksiniz.

Daun sindromlu uşaqların inkişafı

Xüsusi bir uşağın valideynləri nə gözləyə bilər? Hər şeydən əvvəl, körpənin sağlamlığının tam müayinəsini aparmaq lazımdır, çünki bəzi hallarda Daun sindromu bəzi somatik xəstəliklərlə - anadangəlmə ürək xəstəliyi, eşitmə və görmə pozğunluğu və tiroid problemləri ilə əlaqələndirilir. Bu vacibdir, çünki inkişaf gecikmələrinə tam olaraq nəyin səbəb olduğunu bilməlisiniz: məsələn, eşitmə və ya görmə qabiliyyətinin pozulması inkişaf dərslərinin aparılmasını çətinləşdirə bilər.

Günəşli uşaqların əsas xüsusiyyəti onların emosional sferasının təhlükəsizliyi, eləcə də yaxşı təqlid qabiliyyətidir və Daun sindromlu uşaqların inkişafını təmin etmək üçün valideynlər və müəllimlər tərəfindən mümkün qədər istifadə edilməlidir.

Belə uşaqlarda təfəkkür yavaş olur, diqqət dağınıq olur. Bununla belə, mexaniki yaddaş daha çox inkişaf edəcək. Günəşli uşaqların başqa bir fərqləndirici xüsusiyyəti onların musiqi qabiliyyətidir. Buna görə də, erkən inkişaf olaraq, sözdə musiqi terapiyası tövsiyə olunur - musiqi müşayiəti altında ümumi motor bacarıqlarının inkişafı. Heç vaxt körpənizi digər uşaqlarla oyunlarda iştirakdan uzaqlaşdırmayın - o, davranışlarını kopyalayacaq və sözləri təkrarlayacaq və bu çox vacibdir.

Aşağı uşaqların bir xüsusiyyəti, adi uşaqlardan daha gec oturmağa, sürünməyə və gəzməyə başlayırlar, həmçinin incə motor bacarıqlarının inkişafında geri qalırlar. Buna görə həyatın ilk ilində inkişaf dərslərinə başlamaq və xüsusi məşqlər etmək son dərəcə vacibdir. Bu, inkişaf gecikmələrini minimuma endirməyə kömək edəcəkdir.

Belə uşaqların nitqinin inkişafı üçün valideynlər öz hərəkətlərini şərh etməyi öyrənməlidirlər və bunu sadə dildə etməlidirlər: “Mən qab yuyuram”, “Çörək yeyirəm”. Uşaq hərəkətləri yadda saxlayacaq və adlarını təkrarlayacaq. Körpənizə oxuduğunuz kitablarda parlaq təsvirlər olmalıdır - bu, uşağın diqqətini cəmləşdirməyə kömək edəcəkdir.

Daun sindromlu uşaqlara dərs

Bu sual istisnasız olaraq bütün valideynləri narahat edir. Günəşli uşağın gələcəyi nədir? O, öyrənə biləcəkmi və bu necə olur? Hər şeydən əvvəl, uşağınızın uşaq bağçasına və ümumtəhsil məktəbinə getmək hüququ olduğunu xatırlamaq lazımdır. Daun sindromlu uşaqları öyrətməkdə ən perspektivli yanaşma məhz belə bir mühitə inteqrasiyadır.

Uşaqlar xüsusi proqramlar üzrə adi sinifdə oxuyurlar. Korreksiya məktəbində oxumaq mümkündür. Çox vacib bir məqam əlavə inkişaf fəaliyyətləridir - musiqi, bədən tərbiyəsi, modelləşdirmə və hətta teatr dərnəkləri.

Daun sindromlu gənclər məktəbdən sonra ilkin peşə təhsili alıb işləyə bilərlər. Yeri gəlmişkən, aşağı uşaqların heyrətamiz xüsusiyyəti kompüterdə işləməyi yaxşı bacarmalarıdır. Bundan tədrisdə də istifadə oluna bilər. 5-dən 5 (7 səs)

Başqalarına bənzəməyən uşaqlar var - onlar xüsusi doğulublar: əlavə bir xromosomla və ya adi olandan tamamilə fərqli bir dünyagörüşü ilə. Belə uşaqlar heç bir halda valideynlər üçün qəm, hökm və cəza deyil. Başqalarından daha tez-tez gülümsədikləri üçün onlara parlaq və ya günəşli deyilir. Bu dünyaya tamamilə yararsız doğulsalar da, sevməyi və dolğun həyat sürməyi bacarırlar. Xüsusi uşaqların valideynləri xüsusi bir yanaşma tapmalıdırlar və sonra onlar həyatlarında fərqli, xüsusi bir yol tutacaqlar.

Statistikalar amansızdır - Daun sindromu dünyada hər 700-cü uşaqda, autizm isə 88 uşaqdan birində baş verir.

Övladının başqaları kimi olmadığını bilən ana bundan sonra nə edəcəyinə qərar verməkdə çətinlik çəkir. Çoxları körpənin genetik patologiyası ilə doğulduğu təqdirdə həyatlarına son qoymalı olacaqlarına inanırlar. Ancaq vəziyyətini açıq şəkildə bildirmək imkanı olan ulduz valideynlər, xüsusi bir uşağın cəmiyyətin tam hüquqlu bir üzvü olduğunu və sevgiyə layiq olduğunu sübut etmək üçün hər şeyi edirlər.

Onun "digər" analığı ilə bağlı ən səs-küylü açıqlamaları 2012-ci ildə ikinci oğlu Semyonu dünyaya gətirən aktrisa və müğənni Evelina Bledans edib. Hətta ana bətnində uşağa Daun sindromu və sol ayağındakı barmaqların birləşməsi diaqnozu qoyuldu, lakin ana və ata hər halda onun doğulmasını istəyirdilər.

"İnsanlar qərəzdən qorxur və buna görə də valideynlərin 85% -i hamı kimi olmayan bir körpə böyütməkdə əlavə çətinliklərdən qorxur" dedi Evelina.

O, genetik anomaliyaları olan uşaqlar haqqında susmaq lazım olduğuna dair mövcud stereotipi məhv etmək qərarına gəldi və hər gün bütün valideynlərə körpənin, nə olursa olsun, böyük xoşbəxtlik olduğunu sübut etdi.

“Bu səhifə belə övlad sahibi olmaq üzrə olan və ya artıq doğulmuş valideynlər üçün yaradılıb. Daun sindromlu insanları ictimailəşdirmək üçün başladım. Mən başa salmaq istədim ki, bu diaqnozdan qorxmaq lazım deyil - belə insanlara sədaqətlə yanaşmaq lazımdır”.

Evelina mütəmadi olaraq oğlu Semyon, onun inkişafı haqqında yazır, hər cür tövsiyələr verir, valideynlərin özlərinə inamını qaytarır və müsbət münasibət bəxş edir.

Məşhurlar arasında təkcə Evelina xüsusi uşaq böyütmür. Lolita Milyavskayanın da günəşli bir qızı var - doğulanda Evaya Daun sindromu diaqnozu qoyuldu, lakin sonradan autizmə - anadangəlmə psixoloji izolyasiyaya çevrildi. Lolita 4 yaşına kimi övladının ümumiyyətlə danışmadığını, yaxşı görmədiyini və səhhətində çoxlu problemlər olduğunu gizlətmir. Bununla belə, müğənni həmişə qızını tərifləyirdi və ana sevgisi bir möcüzə göstərdi - indi Evanın 16 yaşı var və məktəbə gedir, burada davranış və inkişaf səviyyəsində həmyaşıdlarından praktiki olaraq fərqlənmir.

Məşhur rejissor Fyodor Bondarçukun qızı Varvara da daun sindromlu doğulub. Valideynlər qızı xəstə hesab etmirlər, lakin onu xüsusi adlandırırlar. Deyirlər ki, belə bir diaqnoz yalnız ailələrini gücləndirib.

Bəstəkar Konstantin Meladzenin ilk evliliyindən üç övladı var. Onlardan ən kiçiyi Valeri autizmin nadir növündən əziyyət çəkir. Oğlan öz, xüsusi dünyasında yaşayır və praktiki olaraq insanlarla ünsiyyət qurmur. Valerinin anası və musiqiçinin keçmiş arvadı Yana Konstantinlə boşandıqdan sonra ilk dəfə oğlunun xəstəliyi barədə danışıb.

“Həkimlər Valeraya autizm diaqnozu qoydular. Dünyanın bütün ölkələrində bu xəstəliyin müalicəsi, o cümlədən Ukraynada çox baha başa gəlir. Yox, bu cümlə deyil, bu atışmadır, ondan sonra yaşamağa qoyubsan. Bu, hələ heç bir şəkildə müalicə olunmayan, lakin düzəldilə bilən ciddi bir xəstəlikdir. Mən autizmin ağır formasından danışıram. Bu uşaqlar öyrədilə bilər. Düşünürəm ki, analoji problemlə üzləşən valideynlər qorxu, kədər qarşısında acizlik, utanc hissi ilə tanışdırlar. Bizim cəmiyyət “başqalarını” qəbul etmir, tanımır. Ancaq uşağın ilk uğurları olanda ümid və inam oyanır - və sonra əsl qələbələr üçün yeni başlanğıc nöqtəsi və uşağınız üçün parlaq qürur başlayır. Valideynlərə utanmaq, özlərini günahlandırmaq lazım deyil. Səhv bir şey edə biləcəyinizi düşünməyin. Övladınızın həyatında nə qədər məsuliyyətli bir missiya yerinə yetirdiyinizi başa düşsəniz, rolunuzun dəyərini və hətta əvəzsizliyini dərk edəcəksiniz.

Üç yaşında Silvester Stallonenin oğluna da autizm diaqnozu qoyuldu. Balaca Serxio ətraf aləmə uyğunlaşmaqda çətinlik çəkirdi: o, ətrafdakıları demirəm, qohumları ilə belə əlaqə qura bilmirdi. Sergionun anası uşaqla fəal məşğul olurdu və hətta autizmli uşaqlar üçün tədqiqat mərkəzi açmağa müvəffəq olub.

İndi Serxio 35 yaşındadır, o, öz dünyasından heç vaxt ayrılmır - sakit və tək yaşayır. Atası ona baş çəkir, dərman gətirir və hələ də qəzəblənir: "Mənim kifayət qədər pulum və imkanlarım var, amma heç bir şəkildə ona kömək edə bilmirəm."

Amerikalı müğənni Toni Brekston da uşaqda autizm problemi ilə üzləşib. O, övladının hələ bir yaşı tamam olmadıqda hiss etdi ki, nəsə olub. Müğənni oğlanın inkişafı üçün çox səy göstərdi və hər şey boşa getmədi - o, adi uşaqlarla məktəbə gedə bildi.

Oxşar aqibət bir çox məşhurlardan da yan keçməyib və hamısı genetik anormallıqların bir cümlə olmadığını deyirlər. Təsdiq kimi - sevimli biznesində uğur qazana bilən Daun sindromlu və autizmli 10 ən məşhur insan.

Bu insanlar sübut edir ki, hər kəsin parlaq gələcək şansı var, sadəcə bunu görmək lazımdır. Və nə qədər xromosom olursa olsun, heç vaxt təslim olmayın. Xüsusi, "günəşli" uşaqlara olan sevgi möcüzələr yarada bilər. Mən inanmaq istəyirəm ki, yaxın gələcəkdə ölkəmizdə çox böyük uğurlar qazanmış “xüsusi” insanlar olacaq.

Şərhlər HyperComments tərəfindən dəstəklənir

badmama.com.ua

Günəşli uşaqlar. Həqiqət və miflər

Daun sindromlu körpələrə "günəşli" uşaqlar deyilir. Dünyamızda xeyirxahlığın faizini artıranlar məhz onlardır. Və bu uşaqlara səkkizinci günün uşaqları deyilir. Bu ad belə gözəl bir hekayə ilə izah olunur: Allah dünyanı altı gündə yaratdı, yeddinci gün istirahət etdi. Lakin səkkizinci gündə Allah bütün digər insanların qəlblərini sınamaq üçün xüsusi uşaqlar yaratdı.

Daun sindromlu uşaqlar haqqında həqiqətlər və miflər

Mif: Daun sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir.

Həqiqət: Daun sindromu ən çox rast gəlinən genetik xəstəlikdir. Hər il təxminən 5000 uşaq Daun sindromu ilə doğulur ki, bu da təxminən 600-800 yeni doğulmuş körpədən biridir.

Mif: Daun sindromlu uşaqların əksəriyyəti yaşlı valideynlərdən doğulur.

Həqiqət: Doğrudur, valideynlər yaşlandıqca Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək ehtimalı daha yüksəkdir, lakin gənc analar daha tez-tez uşaq dünyaya gətirirlər və buna görə də Daun sindromlu uşaqların doğuş nisbəti daha yüksəkdir.

Mif: Daun sindromlu uşaqları məşq etmək çətindir.

Həqiqət: Daun sindromlu uşaqlarda İQ 20 ilə 75 arasında dəyişir və birbaşa xüsusi proqramdan və bu fəaliyyətlərin həcmindən asılıdır. Bu uşaqların intellekt səviyyəsi aşağıdır, lakin buna baxmayaraq, onlar öyrənmədə çox diqqətli, itaətkar və səbirlidirlər.

Mif: Cəmiyyət Daun sindromlu insanlara “düşmən” kimi yanaşır

Həqiqət: Bir çox başqa ölkələr Daun sindromlu uşaqlar üçün xüsusi sosial proqramlar hazırlayıblar. Və eyni zamanda, onlara adi insanlar kimi yaşamağa icazə verilir, ümumtəhsil məktəblərində, institutlarda oxuyurlar, kənarlaşdırılmırlar.

Mif: Daun sindromlu bir yetkin əlildir.

Həqiqət: Daun Sindromlu gənclərin çoxu məktəbi bitirir, daha sonra işə düzəlmək imkanı verən peşə təhsili alırlar.

Mif: Daun sindromlu insan evliliyə aparan yaxın əlaqələr qura bilmir.

Həqiqət: Daun Sindromlu insanlar çox həssas və başqaları ilə ünsiyyətə açıqdırlar, ona görə də evlilik ehtimalı çox yüksəkdir və bundan əlavə, Daun Sindromlu insanların şəxsi münasibətlərində çoxlu sevgi və dəstək çox xarakterikdir.

Bəli, daun sindromlu uşaqlar valideynləri, qohumları və özləri üçün bir sınaqdır, amma bu uşaqlar bizə sevgi ilə, dünyaya inamla doğulurlar... Axı, daun sindromlu uşaq əbəs yerə doğulmayıb. “günəşli” adlanır... Bəs, onun nə günahı var? Niyə cəmiyyət bütün inkişaf imkanlarını, insanlar arasında olmaq xoşbəxtliyini onun qarşısında bağlayır? Bu uşaqda nəsə çatışmır? Yox! Hətta əksinə! Onun başqalarında olmayan bir şeyi var - onu xüsusi edən əlavə xromosom.

Daun sindromlu insanların nailiyyətləri

Paskal Duquesne, aktyor. 1997-ci ildə Kann Film Festivalında ən yaxşı kişi roluna görə baş mükafatı aldı.

Moskvada "Günahsız Teatr" var, burada aktyorların əksəriyyəti Daun sindromludur.

Pablo Pineda. O, məzun olan ilk Daun sindromlu insan oldu.

Andrey Vostrikov. Bədii gimnastika üzrə Avropanın mütləq çempionu olmuş Voronej sakini.

Migel Tomasin. Argentinalı Reynols qrupunun nağaraçısı.

Amerikalı Sajit Desai. 6 alətdə çalır!

bibliomenedzer.blogspot.ru

günəş uşaqları

ev
Hekayələr
günəş uşaqları

günəş uşaqları

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının statistikasına görə, dünyada hər 700-cü körpə Daun sindromu ilə doğulur. Bu nisbət müxtəlif ölkələrdə, iqlim qurşaqlarında və sosial təbəqələrdə eynidir. Uşaqda genetik uğursuzluq valideynlərinin həyat tərzindən, sağlamlığından, maddi vəziyyətindən, vərdişlərindən və təhsilindən asılı olmayaraq baş verir. Cəmiyyətdə bu xəstəliklə bağlı çoxlu qərəzlər formalaşıb. Diaqnoz tez-tez alçaldıcı bir termin kimi istifadə olunur. Etibarlı məlumatın olmaması səbəbindən minlərlə ailə başqalarının anlaşılmazlığı və düşmənçiliyi ilə üzləşərək övladlarının layiqli gələcəyi üçün mübarizə aparmağa məcbur olur. Open Asia Online bu gün Uşaqların Beynəlxalq Müdafiəsi Günündə Daun sindromunun heç bir cümlə olmadığına qəti şəkildə əmin olan qazaxıstanlılar haqqında danışacaq.

Orta Asiyada tanınmış teleaparıcı Marat Sadıkov bir neçə dəfə efirdə əlil uşaqlar haqqında danışsa da, kabusunda belə, nə vaxtsa bu problemlə üzləşəcəyini ağlına belə gətirə bilməzdi. Lakin həyat yoldaşı oğlan uşağı dünyaya gətirəndə cütlüyə uşağın daun sindromlu olduğu bildirilib.

Bu xəbər əsl şok oldu və yuxusuz bir gecədə fikirlərin qarışdığı zaman gələcək ata körpəni xəstəxanada buraxmağı düşündü. Məlumdur ki, bu, problemi bilməməkdən və onunla necə yaşamağı tam qeyri-müəyyənlikdən irəli gəlirdi. Və yeni doğulan Dəmiri görəndə bu fikir sanki əllə silindi. Deyir ki, bu, çox utancverici, ağrılı və təhqiredici idi. Oğlan özünü toparladı və arvadı Allaya şok vəziyyətinin öhdəsindən gəlməyə kömək etdi. Marat və Allanın Dəmirində ruh yoxdur. Oğlanı böyük bacısı Milan da sevir. Uşaq hovuza aparılır, o, eyni xüsusi uşaqlarla suya sıçramaqdan həzz alır. Uşaqların valideynləri sosial şəbəkələrdə xüsusi yaradılmış bir cəmiyyətdə ünsiyyət qururlar. Onlar əsas şeyi başa düşdüklərini deyirlər: tək deyillər.

Arina Eqorovanın cəmi 24 yaşı var. Əri gedəndən sonra Maşanı tək böyüdür. Qızımın diaqnozunu doğulandan sonra bildim, amma uşaqdan imtina etmək ağlıma belə gəlmədi.

Əgər belə bir uşaq artıq doğulubsa, ondan imtina etmək lazım deyil, əksinə, onun ailədə böyüməsi üçün hər cür səy göstərməlisiniz, Arina əmindir. - Təbii ki, bunu əvvəlcə qəbul etmək çətindir. Bu, bütün ailə üçün şokdur və suallar: nəyə görə, niyə mən? Əslində düşünmək lazımdır ki, “nə üçün” yox, “nə üçün” belə uşaq doğulub? Ona görə ki, sevməyi öyrənək, daha dözümlü olaq, kiçik şeylərdən həzz ala bilək.

Alena Kim bir yaşlı qızı Əminəni eyni xüsusi uşaqları böyütdükləri Kenes mərkəzinə gətirdi. Davranışında və əhval-ruhiyyəsində ilk müsbət dəyişikliklər bir ay ərzində nəzərə çarpdı və altı aydan sonra qız qaşıqdan məharətlə istifadə edərək müstəqil rəqs etməyi və yeməyi öyrəndi.

Rəqs etdiyimiz zaman hərəkətləri təkrarlamağa başladı, - Alena qürur duyur. - Yeməyi öyrənirik, birtəhər evdə istəmirdi, amma burada, digər uşaqlara baxaraq, o da başladı. Bu da təqliddir. “Kenes” “məclis” deməkdir Kenes Əlil Uşaqlar Mərkəzi valideynlərin görüşdüyü, ünsiyyət qurduğu və xüsusi övladlarını öyrətdiyi yerdir. Daun sindromu tez-tez müşayiət olunan xəstəliklərlə müşayiət olunur və bir uşaqla işləməyə nə qədər tez başlasa, bu xəstəliklərin qalib gəlmə ehtimalı daha yüksəkdir.

Mayra Suleyeva 20 ildən artıqdır ki, bu mərkəzə rəhbərlik edir. Qazaxıstanda o, Daun sindromlu uşaqlarla iş üzrə aparıcı mütəxəssis hesab olunur. Öz övladlarını böyütdükdən sonra məyusedici diaqnoz qoyulan Alina adlı bir qızı övladlığa götürdü. O, etiraf edir ki, sonra qərara gəldi: əgər özü Daun sindromlu uşaq böyüdə bilmirsə, başqalarına necə kömək edəcək? Maira əmindir ki, bir çox valideynlər diaqnozun ümumiyyətlə cümlə olmadığını bilmirlər. Bu uşaqlar böyük zirvələrə çata bilirlər və belə uşaqdan imtina etmək mümkün deyil.

Uşaq üçün travmadır və onu heç nə ilə müqayisə etmək olmaz və yəqin ki, heç bir müharibə öz valideynlərinin imtinası qədər travmatik ola bilməz, - Mayra Suleeva bildirir. - Xüsusi uşaqların bunu başa düşmədiyini düşünəndə bu, aldanmaqdır. Uşaq hələ ana bətnində olarkən onun arzuolunan və ya arzuolunmaz olduğunu və daha çox tərk edildiyi zaman anlayır.

90% - imtina edənlər

Uşaq evinin baş həkimi Lətipə Kozhamkulova bir neçə əməliyyatla ayağa qaldırılan balaca Yersaini göstərir. Amma anasının onu tərk etdiyi doğum evində həkimlər yekdilliklə uşağın yaşamayacağına təkid ediblər. Balaca Məryəm də burada qulluq edir. Qızın əlil olduğunu bilən atası bu işdə həyat yoldaşını günahlandırıb və ailəni tərk edib. Ana qızını tək böyüdə bilməyib və uşaq evinə verib. 5 yaşlı Məqsəti də atıblar. Uşaq ağıllı çıxdı: danışmağı, çəkməyi və rəqs etməyi öyrəndi. Pedaqoqlar bunu öz qürurları adlandırırlar.

Müəllimlər deyir ki, belə misallar çoxdur. Hər 10 valideyndən 9-da Daun sindromlu uşaqlardan imtina edir. Ancaq döyüşməyin mümkün və zəruri olduğunu bilsəydilər, şübhəsiz ki, imtinalar daha az olardı. Qəhrəmanlarımız xəstə uşağı dəstəkləmək, öyrətmək və öyrətmək üçün çox çalışmalıdırlar. Ancaq hamısı əmindir ki, bir vaxtlar körpəni ailəyə buraxaraq yeganə düzgün qərar verdilər. Və bütün bunlar tək olmadıqlarını bildikləri üçün. Bu gün Qazaxıstanda xüsusi uşaqların valideynlərini birləşdirən fond yaradılıb. Belə ailələr öz nümunələri ilə sübut edir ki, sevəndə istənilən vəziyyətdən çıxış yolu tapmaq olar. Əsas odur ki, tək olmadığınızı hiss edin.

Bütün bu hekayələr “Heroes Nearby” layihəsinin hissələrindən birinin əsasını təşkil edirdi. O, İnternyus tərəfindən Mərkəzi Asiyada fəaliyyətə başlayıb. Layihə çərçivəsində Qazaxıstan, Tacikistan və Qırğızıstan televiziya şirkətləri vətəndaş fəalları haqqında bir sıra portretli xüsusi reportajlar təqdim edəcəklər. Daun sindromlu uşaqlar haqqında filmə burada baxmaq olar.

Üst

Daun sindromu yanlış xromosom dəsti nəticəsində yaranan genetik bir patologiyadır.

Sağlam nəslin doğulmasına zəmanət verən profilaktik tədbirlərə malik deyil, lakin "xüsusi" uşağın doğulmasını qabaqcadan görməyə imkan verən diaqnostik üsullar, habelə onun cəmiyyətə uyğunlaşmasına və normal həyat sürməsinə kömək edən tibbi və digər üsullar məlumdur.

Anomaliya ilk dəfə ingilis həkimi D.L. Down, sonradan onun adını daşıyır. Bu, 1866-cı ildə baş verdi və bir əsr sonra fransız alimi J.Lejeune patologiyanın genetik xarakterini sübut etdi, onu artıq xromosomun görünüşü ilə izah etdi.

Konsepsiya mərhələsində genetik sapma formalaşır. Normalda, mayalanma zamanı kişi və qadın mikrob hüceyrələri birləşərək, valideynlərin hər birindən 46 xromosom - 23 qəbul edən vahid bir quruluş meydana gətirirlər. Ancaq yeni bir orqanizmin doğulması prosesi bəzən sapmalarla baş verir. Beləliklə, Daun xəstəliyinin inkişafı 21-ci element cütlüyünün üçüncü xromosomuna kömək edir.

Belə bir pozuntu, kompleks xüsusiyyətləri olan bir uşağın doğulmasına gətirib çıxarır, buna görə inkişafı sağlam uşaqlardan daha yavaş olacaq. Gələcəkdə bu, tərbiyə və təlimdə çətinliklərlə təhdid edir, lakin əksər hallarda "xüsusi" insanlar cəmiyyətə uyğunlaşmağa və peşə əldə etməyə imkan verən minimum bacarıq və bacarıqlar toplusunu mənimsəyə bilirlər.

Görünüşün səbəbləri: niyə uşaqlar Daun sindromu ilə doğulur

Tibbi statistikaya görə, aşağıdakı amillər mövcud olduqda, genetik patologiyası olan bir uşağın hamilə qalma riski əhəmiyyətli dərəcədə artır:

ananın yaşı 40-dan yuxarı. Bu o demək deyil ki, gənc yaşda dünyaya gələn qadınlar uşaqda anadangəlmə anomaliyalardan sığortalanıb, lakin 25 yaşına qədər bu, min yarımdan birində baş verirsə, 45-dən sonra nisbət 1:20;
atanın 45 yaşdan yuxarı yaşı, həyatın ikinci yarısında kişi germ hüceyrələrinin keyfiyyətinin azalması ilə əlaqədar;
gələcək valideynlərin qohumluğu. Bənzər bir genom, sözügedən sindrom da daxil olmaqla, genetik anormallıqların inkişaf riskini artırır;
tarixdə Daun sindromlu həyat yoldaşlarının (bir və ya hər ikisinin) olması.

Bir uşaqda artıq bir xromosomun görünüşü valideynlərinin daxili orqanlarının disfunksiyaları, həyat yoldaşlarının həyat tərzi və pis vərdişləri ilə əlaqəli olmadığını bilmək vacibdir.

Daun sindromunun xüsusiyyətləri

Daun patologiyası olan insanlara "xüsusi" və ya "günəşin uşaqları" deyilir. Onların görünüşü, inkişafı və sağlamlıq vəziyyətinə təsir edən bir sıra xüsusiyyətlər var.

görünüşdə

Anormal bir xromosom dəsti xarakterik xarici əlamətlərin görünməsinə kömək edir, bunlara daxildir:

düz üz və boyun;
qısaldılmış kəllə;
servikal dəri qatı, doğuş zamanı nəzərə çarpır;
monqoloidi xatırladan xüsusi, göz bölməsi;
birgə hərəkətliliyin artması;
barmaqların orta hissəsinin falanqlarının əyriliyi;
açıq ağız;
diş anomaliyaları;
düz burun körpüsü;
qısaldılmış burun.

Yuxarıda göstərilənlərin əksəriyyəti, belə bir patoloji üçün xarakterik olan yavaş intrauterin inkişafla bağlıdır. Üstəlik, hər bir insan onları az və ya çox dərəcədə təzahür etdirə bilər. Bəzi hallarda üçdən çox xarakterik əlamət qeyd edilə bilməz.

Daun xəstəliyi olan insanlar çox uzun yaşamırlar. Hətta 30 il əvvəl onların orta ömrü 30-a yaxın idi və bu gün onların əksəriyyəti 50 və daha yuxarı yaşa çatır. Çox şey anadangəlmə anomaliyaların şiddətindən və daxili orqanların inkişaf etməməsindən asılıdır, funksionallığının pozulması bütövlükdə orqanizmin həyat qabiliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Müasir tibbin imkanları pozuntuların əksəriyyətini uğurla düzəltməyə imkan verir.

İnkişafda

Daun sindromlu uşağın böyüməsi və inkişafı yavaş olur. Bu həm fiziologiyaya, həm də psixikaya aiddir. Həmyaşıdlarından daha gec danışmağa, sürünməyə, yeriməyə və kənardan kömək almadan yemək yeməyə başlayırlar.

Son vaxtlara qədər belə hesab olunurdu ki, “xüsusi” uşaqlara dərs verilmir. Xoşbəxtlikdən, düzgün yanaşma ilə, xüsusi üsullardan istifadə edərək, onların bir çoxu sağlam bir insanın orta inkişaf səviyyəsi ilə müqayisə edilə bilən yaxşı intellektual qabiliyyətlər nümayiş etdirir.

Öyrənmə ilə bağlı çətinliklər çox vaxt eşitmə və görmə pozğunluğu, zəif nitq inkişafı ilə izah olunur. Buna baxmayaraq, Daun patologiyası olan insanlar məktəb kursunu öyrənə və hətta universiteti bitirə bilirlər. Bir qayda olaraq, onlar musiqi alətlərində yaxşı çalırlar, sadə işləri yerinə yetirirlər və adi bir insanın həyatını yaxşı idarə edə bilərlər.

Ən çox hansı xəstəliklər müşayiət olunur

21-ci cütdəki üçüncü xromosomun səbəb olduğu genetik anomaliya sağlamlığın pis səbəbidir, çünki dölün daxili orqanları pozğunluqlarla formalaşır və uşağın doğulması zamanı onların çoxu sadəcə inkişaf etməmişdir. Daun sindromlu insanlar üçün xarakterik olan patologiyalar arasında aşağıdakılar fərqlənir.

Ürək və qan damarlarının qüsurları

Onlar halların yarısında baş verir və ifadə edilir:

ürəkdaxili septal qüsurlar;
yanlış formalaşmış atrioventrikulyar kanal;
ağciyər stenozu və digər xəstəliklər.

Tibbi diaqnostika və yardıma vaxtında müraciət etməklə onların hamısı operativ şəkildə düzəldilə bilər ki, bu da uşağın uzun ömür şansını artıracaq.

Onkoloji neoplazmaların inkişafı

"Xüsusi" uşaqlar tez-tez bədxassəli patologiyaların görünüşündən əziyyət çəkirlər, bunlardan ən çox yayılmışı lösemidir. Qan problemlərindən əlavə, qaraciyər xərçəngi, süd vəziləri və ağciyər şişləri digərlərinə nisbətən daha çox olur.

Tiroid xəstəlikləri

Ən çox rast gəlinən hipotiroidizmdir. "Günəşli" insanların demək olar ki, 30% -ində diaqnoz qoyulur. Səbəblər arasında endokrin orqanın anadangəlmə çatışmazlığı və immunitet sisteminin düzgün işləməməsi var.

Geri dönməz dəyişikliklərin qarşısını almaq üçün illik nəzarət diaqnostikasından keçmək və endokrinoloqun təyinatlarına riayət etmək vacibdir. Terapiya tiroid hormonlarının sintetik analoqlarını ehtiva edən dərmanların qəbulundan ibarətdir.

Həzm sisteminin patologiyaları

Söhbət aşağıdakı şərtlərdən gedir:

onikibarmaq bağırsağın atreziyası - bağırsağın müvafiq bölməsinin lümeninin bağlandığı, proksimal kənarının mədənin ölçüsünə qədər genişləndiyi və distal olaraq yerləşmiş və çökmüş döngələrin diametri 0,5 sm-ə qədər olduğu anadangəlmə anomaliya;
Hirschsprung xəstəliyi, ağır qəbizliyin əziyyət çəkdiyi kolonun inkişafındakı anomaliyadır. Bu patologiyası olan uşaqlarda anusun atreziyası diaqnozu qoyulur.

Mədə-bağırsaq traktının bu pozğunluqları cərrahi yolla düzəldilir.

Reproduktiv funksiyaların pozulması

Onlar daha çox daun sindromlu, nəsil verə bilməyən kişilərdə müşahidə olunur, çünki onların spermatozoidləri inkişaf etməmişdir. Qadınlar, əksinə, konsepsiya və nəslin doğulması ehtimalından məhrum deyillər, lakin hamiləlik tez-tez vaxtından əvvəl, o cümlədən qısa müddətdə başa çatır. Əgər uşaq vaxtında doğulsa, halların yarısında ona anadan miras qalmış genetik patoloji diaqnoz qoyulur.

Nevroloji pozğunluqlar

Down anomaliyasından əziyyət çəkənlər epilepsiya və Alzheimer xəstəliyi riski altındadırlar. Onların dörddə birində bu pozulmalar orta yaşda artıq nəzərə çarpır.

görmə pozğunluğu

"Günəşli" insanlar əziyyət çəkdikləri üçün yaxşı görmürlər:

miyopi və ya çəpgözlük;
uzaqgörənlik və ya astiqmatizm;
katarakt və ya qlaukoma.

Xəstələrin özləri, xüsusiyyətlərinə görə, həmişə görmə qabiliyyətinin pisləşdiyini bildirmirlər, qohumları davranışlarını dəyişdirərək bunu başa düşə bilirlər. Pozuntuları düzəltmək üçün oftalmoloq eynək təyin edir. “Xüsusi” uşaqlar üçün onları müntəzəm geyinməyə alışmaq çətin ola bilər, lakin bu, uğur qazandıqda, görmə nəzərəçarpacaq dərəcədə yaxşılaşır. Ağır hallarda cərrahi müalicə ilə bərpa olunur.

Zəif eşitmə

Qeyri-kafi eşitmə itiliyi həm anadangəlmə, həm də qazanılmış ola bilər. Pozuntuları müəyyən etmək çətin deyil, hətta evdə, rattle testi ilə mümkündür. Ancaq yaşla, vəziyyət pisləşə bilər, buna görə də "günəşli" uşaqların valideynləri müntəzəm diaqnostikaya laqeyd yanaşmamalıdırlar. Patologiyanın vaxtında aşkarlanması müalicəyə tez başlamaq və körpəni mütləq karlıqdan xilas etmək imkanı verir.

Nəfəs alma ilə bağlı çətinliklər

Ağız boşluğunun orqanlarının inkişaf xüsusiyyətlərinə görə, genetik anomaliyalı insanlar yuxu apnesindən əziyyət çəkirlər. Yuxu apnesi nadir hallarda və narahatlığa səbəb olmadıqda, heç bir müalicə tələb olunmur.

İstisna hallarda, məsələn, dil çox böyük olduqda, cərrahi əməliyyat təklif olunur. Korreksiya təkcə tənəffüs problemlərini aradan qaldırmağa deyil, həm də nitq prosesini asanlaşdırmağa imkan verir.

Əzələ-skelet sisteminin problemləri

Onlar aşağıdakı kimi sapmalarla ifadə edilə bilər:

omba displaziyası;
qabırğaların qeyri-kafi sayı;
barmaqların düzensiz forması;
qısa boy;
sinə əyriliyi.

Burada:

displazi ortopedik strukturların istifadəsi ilə düzəldilir və bu, istənilən nəticəni gətirmədikdə, cərrahiyyə tövsiyə edilə bilər.
cinsi yetkinlik dövründən əvvəl aktiv şəkildə inkişaf edən klinodaktili (barmaq falanqlarının əyriliyi) yalnız cərrahi yolla düzəldilə bilər, lakin bu, olduqca nadir hallarda və yalnız problemin ciddi narahatlığa səbəb olduğu hallarda edilir.

Bu patologiyaların siyahısı tam deyil, digərləri mümkündür. Çox şey fərdi xüsusiyyətlərdən asılıdır. Bu baxımdan Daun anomaliyası olan insanlar yaşlı ailə üzvlərinin xüsusi qayğısına və diqqətinə ehtiyac duyurlar.

Daun sindromunun formaları

Daun xəstəliyinin üç forması var:

Standart. Digərlərinə nisbətən daha tez-tez diaqnoz qoyulur. Genetik anomaliyası olan yeni doğulmuş uşaqların 90%-dən çoxu bu xüsusi forma ilə doğulur.
Translokasiya. Onun özəlliyi ondadır ki, 21-ci cütün əlavə xromosom vahidi - tam və ya qismən - digərinə bağlanır. 75% hallarda bu təsadüfən baş verir, lakin bu, ata və ya anada oxşar pozğunluğun olması ilə əlaqədar ola bilər.
Mozaika. Erkən embriogenezdə, əzilmə baş verdikdə əmələ gəlir. Eyni zamanda, müəyyən sayda hüceyrə sağlam xromosom dəstinə malikdir və anormal karyotipi olan hüceyrələrin yaratdığı pozğunluqları qismən kompensasiya edir.

Doğuşdan əvvəl hansı əlamətlərlə patoloji tanına bilər

Bu gün, hətta intrauterin inkişaf mərhələsində də xromosomların çoxluğundan yaranan inkişaf pozğunluqlarını müəyyən etmək mümkündür. Bunun üçün xüsusi diaqnostik üsullar hazırlanmışdır.

Hamiləlik zamanı

Bir qadın qan testi aparır:

pulsuz b-hCG (insan xorionik gonadotropini). Tədqiqat 8–13 və 15–20 həftələr üçün nəzərdə tutulub;
Birinci trimestrdə qəbul edilməli olan AFP (alfa-fetoprotein) 11 həftədə daha yaxşıdır.

Nəticələr dölün mümkün genetik patologiyaları və ya onların olmaması haqqında bir fərziyyə yaratmağa imkan verir.

Ultrasəs üsuluna gəldikdə, o da istifadə olunur, lakin o, Down sindromunu dəqiq müəyyən etməyə imkan vermir, ancaq bu patologiyanın səbəb olduğu intrauterin inkişaf anomaliyalarını tanımağa imkan verir.

Pozuntular aşağıdakı kimi əlamətlərlə göstərilir:

böyük yaxası zonası;
burun sümüyünün inkişaf etməməsi;
bu anda olması lazım olanlarla müqayisədə dölün kiçik ölçüsü;
yuxarı çənənin ölçüsünün azalması;
qısa femur və humerus;
çox böyük sidik kisəsi;
artan ürək dərəcəsi;
tək bir göbək arteriyasının olması;
qan axını pozğunluqları;
oliqohidramnios.

Diaqnoz qoyularkən əldə edilən məlumatlar nəzərə alınır.

Testlərin köməyi ilə sindromlu bir uşağın görünüşünü "proqnozlaşdırmaq" mümkündürmü? Əgər belədirsə, nə

Yuxarıda göstərilən tədqiqatlar anormal sindromun inkişafı sualına birmənalı cavab vermədikdə, invaziv diaqnostik üsullar təyin edilir. Onlar müəyyən risklərlə əlaqələndirilir, çünki onlar uterus boşluğunda instrumental manipulyasiyaları əhatə edir, lakin onlar birmənalı olaraq döldə Daun patologiyasını müəyyən edir və ya təkzib edirlər.

Bu məqsədlə müraciət edin:

Bərpa etmək mümkündürmü? Tibb bu istiqamətdə nə qədər irəliləyib?

Hazırda daun sindromunu müalicə etmək mümkün deyil, çünki xromosomların çoxluğundan yaranan anadangəlmə patologiyanı dərmanlarla və əməliyyatlarla düzəltmək mümkün deyil. Amma tibb elmi yerində dayanmır, bu sahədə araşdırmalar davam edir.

Şübhəsiz uğur ondan ibarətdir ki, bu gün Daun sindromunun yaratdığı bir çox sağlamlıq pozğunluğu düzəldilir. Növbəti sırada "xüsusi" insanların intellektual qabiliyyətlərini genişləndirməyə imkan verən dərmanların hazırlanması dayanır. Bu arada, imkanlarınızı artırmağın və beyin funksiyasını yaxşılaşdırmağın ən asan yolu fiziki fəaliyyət və stimullaşdırıcı mühitdir. Heyvanlar üzərində aparılan təcrübələr bunun neyrogenezi stimullaşdırdığını və sinapsların - beyin inkişafının göstəricilərinin formalaşmasına kömək etdiyini təsdiqlədi.

Əlavə xromosomun "söndürülməsi" (inaktivləşdirilməsi) ilə Daun sindromunun əsas səbəbi ilə mübarizə aparan radikal həllərə gəldikdə, onlar. Genetik mühəndislik üzrə mütəxəssislərin rəhbərlik etdiyi elmi tibb ictimaiyyəti bu istiqamətdə fəaliyyətini davam etdirir. Bu günə qədər kök hüceyrələrdəki əlavə xromosom vahidindən fibroblastdan (birləşdirici toxuma) xilas olmağa imkan verən texnologiyalar mövcuddur. Təəssüf ki, insan DNT-sini bu şəkildə redaktə etmək hələ mümkün deyil, çünki texnika əlavə tədqiqat və təkmilləşdirmələr tələb edir.

Uşağı böyütmək və ona qulluq etmək nüansları

Daun sindromlu yeni doğulmuş uşağa qulluq qidalanma xüsusiyyətləri ilə fərqlənir, bunun səbəbi:

üz-çənə strukturlarının xüsusiyyətləri;
əzələ hipotenziyası;
sinir sisteminin qüsursuzluğu.

Bu körpələr aspirasiyanın qarşısını almaq üçün yavaş-yavaş qidalanırlar. Ana südü ilə buynuzdan istifadə standart olaraq həyata keçirilir. Körpəni qidalandırmağın bu üsulu ana üçün əlverişsizdir, lakin onun immun dəstəyi, müxtəlif sağlamlıq pozğunluqlarının qarşısının alınması üçün lazımdır. Buna görə "xüsusi" uşaqlar, eləcə də adi uşaqlar, mümkün qədər uzun müddət ana südü ilə qidalanmaları tövsiyə olunur.

"Günəş" sindromu olan insanlar artıq çəki almağa meyllidirlər. Bunun qarşısını almaq üçün uşağın qidalanması balanslı olmalı, yaşından asılı olmayaraq fiziki fəaliyyət tam olmalıdır.

Yuxu apnesi ayrı bir məsələdir. Yuxu zamanı tənəffüsün tutulmasının qarşısını almaq üçün həkimlər beşik və ya "yatan" uşaq arabasının başını 10 dərəcəyə qədər qaldırmağı məsləhət görürlər. Bundan əlavə, körpə yuxuya getdikdə onu tərəfə çevirmək tövsiyə olunur.

dispanser müşahidə planında nəzərdə tutulmuş müddətlərdə uşağı vaxtaşırı rayon pediatrına göstərmək;
həkimin bütün tövsiyələrinə əməl edin;
yüksək ixtisaslı mütəxəssislərin - nevroloq, otorinolarinqoloq, kardioloq, immunoloq və başqalarının məsləhətlərini və təyinatlarını laqeyd yanaşmayın.

"Xüsusi" uşaq normal bir uşaqla eyni inkişaf mərhələlərini keçir, yalnız daha yavaş. Prosesi sürətləndirmək üçün körpəyə çox vaxt ayırmaq, onunla məşğul olmaq lazımdır. Bu, kiçik bir insana, mümkün qədər, həmyaşıdları ilə belə bacarıqlara çatmağa imkan verəcəkdir:

müstəqil gəzinti, geyinmə, yemək;
danışıq və nitqi başa düşmək, lüğət ehtiyatını hər gün artırmaq;
ünsiyyət, göz təmasını saxlamaq bacarığı;
düzgün davranış, oxumaq, saymaq və yazmaq.

Müntəzəm dərslər nə qədər tez başlasa, uşağın inkişafı bir o qədər aktiv olacaq, bir o qədər müstəqil olacaq, bu da onun gələcəyinin daha xoşbəxt olacağı deməkdir.

Ailənin böyük üzvləri "günəşli" uşağa qarşı səbirli və mehriban olmalıdırlar, çünki körpənin demək olar ki, hər şeyi ortaya çıxarması çox çətindir. O:

yalnız təkrarlanan təkrardan sonra xatırlayır;
sakit, ölçülüb-biçilmiş tonda, sadə ifadələr və sadə sözlərlə danışanda yaxşı başa düşür;
dərhal cavab vermir, pauza uzun müddət davam edə bilər, çünki sualı yaxşı başa düşmək və cavabı düşünmək lazımdır;
yad adamlarla yaxşı əlaqə saxlamır, ona görə də dayə tapmaq çətindir.

Daun sindromlu uşağı böyütməyin əsas məqsədi onu onun üçün mövcud olan maksimum inkişaf səviyyəsinə çatdırmaqdır. "Xüsusi" uşaqların bacarıqları tez-tez qiymətləndirilmir, lakin bu vaxt onlar:

deyə bildiklərindən daha çox başa düşürlər;
dostlardan və simpatiya hiss etdikləri digər insanların bacarıqlarını mükəmməl şəkildə təqlid etmək və mənimsəmək;
mehriban və mehriban;
heyvanların qayğısına qalmaqdan xoşbəxtdir.

Onların bir çoxu həyat uğurları və nailiyyətləri ilə adi, sağlam insanları üstələyiblər.

Video: "Sağlam yaşa" proqramından çıxarış

Məlumatın sizin üçün faydalı olmadığı üçün üzr istəyirik!

Təkmilləşdirməyə çalışacağıq!

Bizə deyin, bu məlumatı necə təkmilləşdirə bilərik?

Uşaqlarda Down sindromu tez-tez doğuş zamanı müəyyən edilir - bu genetik patologiyası olan insanlara xas olan müəyyən fiziki xüsusiyyətlərin cəmi ilə.

Bəzi uşaqlarda yalnız bir neçə əlamət var, digərlərində isə demək olar ki, hamısı var. Bu xüsusiyyətlərin bəziləri Daun sindromu olmayan insanlarda da görülə biləcəyi üçün diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik testlər aparılmalıdır.

Daun sindromlu uşaqlar üçün xarakterik əlamətlər:

aşağı əzələ tonusu (körpələr "ləng" doğulur);
braxisefaliya (qısa kəllə);
düz xüsusiyyətlər, çox kiçik burun;
gözlərin yuxarı kənar küncləri (oblik kəsik);
epicanthus (yuxarı göz qapağında gözün daxili küncünün yaxınlığında şaquli dəri qatı);
çox kiçik, düzensiz formalı qulaqlar;
qısa qalın boyun;
xurma üzərində mərkəzdə bir dərin eninə qat var;
superflexibility (oynaqların hipermobilliyi səbəbindən);
bükülmüş kiçik barmaq;
böyük və ikinci barmaq arasında çox məsafə;
genişlənmiş dil və yarı açıq ağız;
qısa barmaqlar və əzalar.

Daun sindromu ilə əlaqəli digər sağlamlıq problemləri

Daun sindromlu uşaqların təxminən 50%-i ürək qüsurları ilə doğulur və o qədər ciddidir ki, uşaq doğulduqdan dərhal sonra ürək çatışmazlığı yaşaya bilər. Bununla belə, bütün ürək qüsurlarına xarici əlamətlərlə diaqnoz qoyulmur, buna görə də Daun sindromlu bütün uşaqlar həyatının ilk bir neçə ayı ərzində uşaqda ürək problemi olub-olmadığına əmin olmaq üçün exokardioqramma aparmalıdırlar.

Kiçik qüsurlar dərmanlarla düzəldilə bilər, lakin ürək-damar sisteminin ciddi qüsurları cərrahi müdaxilə tələb edir.

Daun sindromlu insanlar ümumi əhaliyə nisbətən daha çox hormonal problem yaşayırlar. Daun sindromlu uşaqların təxminən 10% -i və belə böyüklərin 50% -i tiroid patologiyalarından əziyyət çəkir. Daun sindromlu insanlar arasında ən çox rast gəlinən xəstəlik hipotiroidizmdir, tiroid hormonlarının uzun müddət davamlı çatışmazlığı nəticəsində yaranan bir vəziyyət. Hipotiroidizm dərman vasitəsi ilə düzəldilə bilər.

Daun sindromlu uşaqların yarısından çoxunda çəpgözlük, yaxındangörmə, uzaqgörmə və ya katarakta kimi görmə problemləri var. Bir çox hallarda vəziyyət eynək və ya cərrahi müdaxilə ilə düzəldilə bilər.

Daun sindromlu uşaqlarda da eşitmə pozğunluğu çox yaygındır, ona görə də görmə və eşitmə ilə bağlı problemləri vaxtında aşkar etmək üçün onlar mütəmadi olaraq oftalmoloq və LOR tərəfindən müayinə olunmalıdırlar. Əks təqdirdə, eşitmə və görmə patologiyaları nəticəsində ortaya çıxacaq nitqin inkişafı ilə bağlı problemi həll etməli olacaqsınız.

Daun sindromlu xəstələrdə adi insanlarla müqayisədə leykemiyaya tutulma riski çox yüksək (15-20 dəfə) olur. Üstəlik, xəstəlik, bir qayda olaraq, uşağın həyatının ilk üç ilində özünü göstərir, lakin orta səviyyədən daha yüksək müalicə sürətinə malikdir. Daun sindromlu uşaqlarda leykemiyanın müvəqqəti forması da doğuşdan dərhal sonra inkişaf edə bilər, lakin adətən ilk iki-üç ay ərzində öz-özünə yox olur.

Daun sindromu ilə doğulan uşaqların təxminən 10-12%-i mədə-bağırsaq traktının inkişaf pozğunluqlarından da əziyyət çəkir və adətən cərrahi müdaxilə tələb olunur.

Daun sindromlu böyüklərin (35 yaşdan yuxarı) təxminən dörddə birində Alzheimer xəstəliyinin (demans) əlamətləri var. Adətən, Alzheimer xəstəliyi 50 yaşından əvvəl inkişaf etmir və 65 yaşdan yuxarı böyüklərin yalnız 5-10% -ində onun simptomları müşahidə olunur.

Əgər hamiləsinizsə və ya hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa və (yaxud partnyorunuzda) Daun Sindromlu uşaq sahibi olan ailə tarixçəniz varsa, həkiminizə zəng edin və Daun Sindromu haqqında danışın.

İnsanların çoxu Daun sindromu haqqında nə bilir? Bunun bir növ xromosomlarla əlaqəli olması, bu sindromlu körpələrin daha çox "yaşlı" analar tərəfindən doğulması, həmçinin bu dünyada yaşamaqda çətinlik çəkən belə "günəşli uşaqların" olması. Daun xəstəliyi olan bir insanın günündə, məlum faktlardan - həqiqət və mif nədir.

Sindrom və ya xəstəlik?

Normalda insanda 23 cüt xromosom olur yəni cəmi 46 olur.Lakin 21-ci xromosom qoşa deyil,üçlü variantdadırsa, deməli 47 xromosom var.Bu vəziyyət 21-ci xromosomda trisomiyadır. və Daun sindromunun inkişafına səbəb olur. Yeri gəlmişkən, Daun Sindromlu İnsanların Beynəlxalq Gününün qeyd olunduğu tarix xəstəliyin səbəbinə uyğun gəlir - 21.03.

Əslində, "sindrom" sözü bu vəziyyəti təsvir etmək üçün daha düzgündür, çünki əslində bu xəstəlik deyil, müəyyən əlamətlər toplusudur. Bəzi insanların mavi gözləri, bəzilərinin qıvrım saçları var və Daun sindromlu insanların doğuşdan onlara verilən özünəməxsus xüsusiyyətləri var.

İnsanlar 21-ci xromosomda trisomiya olan heyvanlar aləminin yeganə nümayəndəsi deyil. Ən azı siçanlar və meymunların eyni sindroma sahib olduqları bilinir.

Əlavə bir xromosom, kobud bir bənzətmə ilə, yaxşı yağlanmış bir mexanizmə sıxılmış əlavə dişli kimidir. Əlavə genlər dəsti insanın inkişafını qarışdırır. Nəticədə daun sindromlu insanlar bir sıra xarakterik xarici və daxili xüsusiyyətlər əldə edirlər. Misal üçün:

xarakterik bir xüsusiyyət müxtəlif dərəcələrdə zehni gerilikdir;
eşitmə problemləri və görmə pozğunluğu daha tez-tez;
onlar orta hesabla qulaq infeksiyalarından əziyyət çəkirlər;
sümük böyüməsinin pozulması səbəbindən skelet pozğunluqları inkişaf edə bilər;
tez-tez azalmış əzələ tonusu var;
tez-tez hərəkətin koordinasiyası ilə bağlı problemlər var;
onların çoxu kəllənin üz hissəsinin struktur xüsusiyyətlərindən qaynaqlanan obstruktiv yuxu apnesindən əziyyət çəkir;
ürək qüsurlarının inkişaf riskinin artması.

21-ci xromosomdakı trisomiya müxtəlif trisomiyaların variantlarından yalnız biridir. Məsələn, 18-ci xromosomun üç nüsxəsi Edvards sindromunun inkişafına səbəb olur və 13-cü xromosomda trisomiya Patau sindromu şəklində özünü göstərir.

Daun sindromlu insanların tez-tez əziyyət çəkdiyi o qədər də yaygın olmayan xəstəliklər arasında tiroid xəstəlikləri, anemiya, mədə-bağırsaq traktının pozğunluqları, omba çıxığı və s.

Və eyni zamanda, Daun sindromlu körpələr çox vaxt "günəşli uşaqlar" adlanır - onlar mehriban, mehriban, asanlıqla gülümsəyən, çox vaxt musiqiyə qulaq asırlar. Onların "yanlış" genomunu düzəltmək hələ mümkün deyil, lakin belə bir insanı adi həyata uyğunlaşdırmaq olduqca mümkündür.

Mif №1: Daun sindromu nadirdir

Daun sindromu bəşər tarixi boyu mövcud olmuşdur. Ancaq əvvəllər, əksər hallarda belə insanlar körpəlikdə və ya uşaqlıqda ölürdülər. Bəşəriyyət öz tarixində daun sindromlu insanların sterilizasiya edildiyi (ABŞ) və məhv edildiyi (Almaniya) biabırçı hadisələrdən də keçib. Yalnız ötən əsrin sonlarına doğru onlara münasibət kifayət qədər dəyişdi ki, onların cəmiyyətin tamhüquqlu üzvlərinə çevrilsinlər və kifayət qədər uzun ömür yaşasınlar.

Bu gün Daun sindromu 1100 yeni doğulmuş körpədən 1-də diaqnoz qoyulur, baxmayaraq ki, son vaxtlara qədər bu, təxminən 650-700 doğuşda bir hal idi. Bu, prenatal diaqnozun müvəffəqiyyəti ilə əlaqədardır və qadınların 90% -i patologiya haqqında öyrənərək abort seçirlər. Beləliklə, məlum olur ki, 21-ci xromosomda trisomiya heç də nadir mutasiya deyil.

Mif sayı 2. Daun sindromlu uşaq yalnız yaşlı qadınlar tərəfindən doğulur.

Həqiqətən, yaşla, 21-ci xromosomda trisomiyaya səbəb olacaq mutasiya riski artır. Üstəlik, təxminən 38-39 yaşdan başlayaraq, ehtimal əhəmiyyətli dərəcədə artır: əgər 20-24 yaşlı gənc qız 1562 hadisədən 1-də Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirə bilərsə, o zaman 45 yaşdan yuxarı, şanslar 1-dən 19-a kimi qiymətləndirilir. Amma bu, 19 yaşlı gənc anadan belə diaqnozu olan körpənin doğula bilməyəcəyinə qətiyyən zəmanət vermir.

Üstəlik, "yaşlı" qadınlar nadir hallarda doğulduğundan, statistikaya görə, Daun sindromlu uşaqların 80% -i 35 yaşdan kiçik qadınlarda doğulur. Ananın orta yaşı isə 28 ildir.

Mif №3: Daun sindromu öyrənmə üçün maneədir

"Günəş insanları" haqqında başqa bir yanlış fikir. Həqiqətən də zehni gerilik bu vəziyyətin əlamətlərindən biridir. Ancaq adətən yüngüldən orta səviyyəyə qədər dəyişir. Mütəxəssislər hesab edirlər ki, Daun sindromlu insanlarda İQ 30 ilə 60 arasındadır və bu göstəricilər daha yüksəkdir.

Ən əsası daun sindromlu bütün insanlar öyrənməyə qadirdirlər. ABŞ-da bu diaqnozu olan uşaqların böyük əksəriyyəti adi məktəblərə və bir sıra ixtisaslaşdırılmış siniflərə gedir. Əlbəttə ki, eyni zamanda onların tərbiyəçisi var - uşağa adi dünyanı öyrənməyə və ünsiyyət qurmağa kömək edən kurator.

Mif sayı 4. Sindromu olan insanlar

Daun sindromu çox yaşamır Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, daun sindromlu uşaqlar qocalığa qədər yaşamayıblar. Onların bir çox xəstəliklərini və əvvəlcədən təhsil almadan və cəmiyyətdə həyata uyğunlaşmadan müstəqil mövcud ola bilməmələrini nəzərə alsaq, bu, təəccüblü deyil. Amma zaman dəyişib. Bu gün Daun sindromlu insanların ömrü orta hesabla 50 ildir, lakin onların arasında artıq 60 və 70 yaşlı insanlara rast gəlmək olar.

Ancaq burada başqa bir problem ortaya çıxır: tez-tez (adi insanlardan 3-5 dəfə daha çox) Alzheimer xəstəliyinin erkən inkişafı var. Üstəlik, beta-amiloid protein yataqları demək olar ki, uşaqlıqda formalaşmağa başlayır. Bundan əlavə, tədqiqatlar göstərdi ki, adi insanlarda beyin qabığının sahəsi Daun sindromlu insanlara nisbətən daha böyükdür. Ancaq yaşla, sonuncunun korteksi qalınlaşır, bu da Alzheimer xəstəliyinin inkişaf ehtimalını əhəmiyyətli dərəcədə artırır.

Mif sayı 5. Daun sindromlu bütün insanlar eyni görünür

Daun sindromu bütün sahiblərində oxşar olan bir sıra xarici xüsusiyyətləri müəyyən edir: qısa boy, düz üz və yastı burun körpüsü, epikantus (palpebral yarıqda şaquli qat), düz ensə, qısaldılmış barmaqlar (fərdi falanqların inkişaf etməməsi səbəbindən). ), aralıq ağız (damağın struktur xüsusiyyətlərinə görə), diş böyüməsinin pozulması və s. Gözlərin xarakterik kəsilməsi, hətta bir vaxtlar xəstəliyin artıq köhnəlmiş adının "monqolizm" olmasına səbəb oldu və bu sindromlu insanlara monqoloidlər deyilirdi. Monqolizm daha sonra rəsmi olaraq Daun sindromu ilə əvəz olundu.

Əslində, 21-ci xromosomda trisomiyalı insanların görünüşünün xüsusiyyətləri, müəyyən bir millətin insanlarının xarakterik xüsusiyyətlərindən çox deyil ifadə edilir. Daun sindromlu insanlar, xəstəliyin verdiyi xüsusiyyətlərə əlavə olaraq, planetin bütün digər sakinləri kimi, valideynləri ilə açıq şəkildə oxşarlıqlar daşıyırlar. Onların hər biri Yer üzündəki hər hansı bir insan kimi özünəməxsus şəkildə fərdi və unikaldır.

Mif №6: Daun Sindromlu insanlar həmişə xoşbəxtdirlər.

Onlara "günəşli" deyilən heç bir şey yoxdur - həqiqətən tez-tez gülümsəyirlər. Ancaq hər bir insan kimi, bütün digər duyğular da onlara xasdır - qəzəb, xoşbəxtlik, kədər və s. Üstəlik, Daun sindromlu insanlar digər vətəndaşlara nisbətən depressiyadan daha çox əziyyət çəkirlər.

İstinad üçün

Rusiyada hər il təxminən 2000 daun sindromlu uşaq doğulur. 85% hallarda onlar imtina edənlərin sayına düşür və uşaq evlərinə göndərilir.
2009-cu ilə qədər ABŞ-da Daun sindromlu uşağı övladlığa götürmək üçün növbə siyahısında 250 nəfər var idi.
Elə ölkələr var ki, belə uşaqların tərk edilməsinin sayı sıfıra bərabərdir, məsələn, Skandinaviya əyalətləri.